UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957707_19957708delinsGT | CA1769106813 | LPL | c.1019-1553_1019-1552delinsGT (n.1019-1553_1019-1552delinsGT) c.79+1624_79+1625delinsGT (n.79+1624_79+1625delinsGT) | |
| 8 | g.19957708T>C | CA1111553199 | LPL | c.1019-1552T>C (n.1019-1552T>C) c.79+1625T>C (n.79+1625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957708T= | CA1769106815 | LPL | c.1019-1552T= (n.1019-1552T=) c.79+1625T= (n.79+1625T=) | |
| 8 | g.19957712del | CA849561524 | LPL | c.1019-1548del (n.1019-1548del) c.79+1629del (n.79+1629del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957709T>G | CA2779304023 | LPL | c.1019-1551T>G (n.1019-1551T>G) c.79+1626T>G (n.79+1626T>G) | |
| 8 | g.19957712T>G | CA2716567756 | LPL | c.1019-1548T>G (n.1019-1548T>G) c.79+1629T>G (n.79+1629T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957714C= | CA1769106817 | LPL | c.1019-1546C= (n.1019-1546C=) c.79+1631C= (n.79+1631C=) | |
| 8 | g.19957714C>T | CA1769106818 | LPL | c.1019-1546C>T (n.1019-1546C>T) c.79+1631C>T (n.79+1631C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957716T>C | CA1769106820 | LPL | c.1019-1544T>C (n.1019-1544T>C) c.79+1633T>C (n.79+1633T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957716T= | CA1769106819 | LPL | c.1019-1544T= (n.1019-1544T=) c.79+1633T= (n.79+1633T=) | |
| 8 | g.19957721T>A | CA173379006 | LPL | c.1019-1539T>A (n.1019-1539T>A) c.79+1638T>A (n.79+1638T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957721T= | CA1769106823 | LPL | c.1019-1539T= (n.1019-1539T=) c.79+1638T= (n.79+1638T=) | |
| 8 | g.19957721_19957725delinsTCTGA | CA1769106822 | LPL | c.1019-1539_1019-1535delinsTCTGA (n.1019-1539_1019-1535delinsTCTGA) c.79+1638_79+1642delinsTCTGA (n.79+1638_79+1642delinsTCTGA) | |
| 8 | g.19957722C= | CA1769106825 | LPL | c.1019-1538C= (n.1019-1538C=) c.79+1639C= (n.79+1639C=) | |
| 8 | g.19957722C>G | CA1769106826 | LPL | c.1019-1538C>G (n.1019-1538C>G) c.79+1639C>G (n.79+1639C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957724_19957727del | CA580158103 | LPL | c.1019-1536_1019-1533del (n.1019-1536_1019-1533del) c.79+1641_79+1644del (n.79+1641_79+1644del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957724G>C | CA2534849576 | LPL | c.1019-1536G>C (n.1019-1536G>C) c.79+1641G>C (n.79+1641G>C) | |
| 8 | g.19957726C>A | CA1769106830 | LPL | c.1019-1534C>A (n.1019-1534C>A) c.79+1643C>A (n.79+1643C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957726C= | CA1769106828 | LPL | c.1019-1534C= (n.1019-1534C=) c.79+1643C= (n.79+1643C=) | |
| 8 | g.19957726C>T | CA1769106831 | LPL | c.1019-1534C>T (n.1019-1534C>T) c.79+1643C>T (n.79+1643C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957728A= | CA1769106834 | LPL | c.1019-1532A= (n.1019-1532A=) c.79+1645A= (n.79+1645A=) | |
| 8 | g.19957728A>T | CA849561528 | LPL | c.1019-1532A>T (n.1019-1532A>T) c.79+1645A>T (n.79+1645A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957729C>A | CA2779304024 | LPL | c.1019-1531C>A (n.1019-1531C>A) c.79+1646C>A (n.79+1646C>A) | |
| 8 | g.19957738T>C | CA1111553202 | LPL | c.1019-1522T>C (n.1019-1522T>C) c.79+1655T>C (n.79+1655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957738T= | CA1769106836 | LPL | c.1019-1522T= (n.1019-1522T=) c.79+1655T= (n.79+1655T=) | |
| 8 | g.19957740T>C | CA173379010 | LPL | c.1019-1520T>C (n.1019-1520T>C) c.79+1657T>C (n.79+1657T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957740T= | CA1769106838 | LPL | c.1019-1520T= (n.1019-1520T=) c.79+1657T= (n.79+1657T=) | |
| 8 | g.19957744_19957746delinsAAG | CA1769106840 | LPL | c.1019-1516_1019-1514delinsAAG (n.1019-1516_1019-1514delinsAAG) c.79+1661_79+1663delinsAAG (n.79+1661_79+1663delinsAAG) | |
| 8 | g.19957745A= | CA1769106843 | LPL | c.1019-1515A= (n.1019-1515A=) c.79+1662A= (n.79+1662A=) | |
| 8 | g.19957745A>T | CA15570712 | LPL | c.1019-1515A>T (n.1019-1515A>T) c.79+1662A>T (n.79+1662A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957748_19957749del | CA580158104 | LPL | c.1019-1512_1019-1511del (n.1019-1512_1019-1511del) c.79+1665_79+1666del (n.79+1665_79+1666del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957746G>A | CA1769106847 | LPL | c.1019-1514G>A (n.1019-1514G>A) c.79+1663G>A (n.79+1663G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957746G= | CA1769106845 | LPL | c.1019-1514G= (n.1019-1514G=) c.79+1663G= (n.79+1663G=) | |
| 8 | g.19957746G>T | CA173379015 | LPL | c.1019-1514G>T (n.1019-1514G>T) c.79+1663G>T (n.79+1663G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957750T>A | CA1769106849 | LPL | c.1019-1510T>A (n.1019-1510T>A) c.79+1667T>A (n.79+1667T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957750T>C | CA580158107 | LPL | c.1019-1510T>C (n.1019-1510T>C) c.79+1667T>C (n.79+1667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957750T= | CA1769106848 | LPL | c.1019-1510T= (n.1019-1510T=) c.79+1667T= (n.79+1667T=) | |
| 8 | g.19957751G>A | CA173379018 | LPL | c.1019-1509G>A (n.1019-1509G>A) c.79+1668G>A (n.79+1668G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957751G= | CA1769106850 | LPL | c.1019-1509G= (n.1019-1509G=) c.79+1668G= (n.79+1668G=) | |
| 8 | g.19957753A>T | CA2549227372 | LPL | c.1019-1507A>T (n.1019-1507A>T) c.79+1670A>T (n.79+1670A>T) | |
| 8 | g.19957754T>A | CA173379021 | LPL | c.1019-1506T>A (n.1019-1506T>A) c.79+1671T>A (n.79+1671T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957754T= | CA1769106853 | LPL | c.1019-1506T= (n.1019-1506T=) c.79+1671T= (n.79+1671T=) | |
| 8 | g.19957756T>C | CA849561548 | LPL | c.1019-1504T>C (n.1019-1504T>C) c.79+1673T>C (n.79+1673T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957756T= | CA1769106857 | LPL | c.1019-1504T= (n.1019-1504T=) c.79+1673T= (n.79+1673T=) | |
| 8 | g.19957756_19957758del | CA2512032128 | LPL | c.1019-1504_1019-1502del (n.1019-1504_1019-1502del) c.79+1673_79+1675del (n.79+1673_79+1675del) | |
| 8 | g.19957760C= | CA1769106860 | LPL | c.1019-1500C= (n.1019-1500C=) c.79+1677C= (n.79+1677C=) | |
| 8 | g.19957760C>G | CA173379024 | LPL | c.1019-1500C>G (n.1019-1500C>G) c.79+1677C>G (n.79+1677C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957761A>G | CA2779304025 | LPL | c.1019-1499A>G (n.1019-1499A>G) c.79+1678A>G (n.79+1678A>G) | |
| 8 | g.19957765T>C | CA173379027 | LPL | c.1019-1495T>C (n.1019-1495T>C) c.79+1682T>C (n.79+1682T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957765T= | CA1769106862 | LPL | c.1019-1495T= (n.1019-1495T=) c.79+1682T= (n.79+1682T=) | |
| 8 | g.19957765_19957767delinsTAG | CA1769106863 | LPL | c.1019-1495_1019-1493delinsTAG (n.1019-1495_1019-1493delinsTAG) c.79+1682_79+1684delinsTAG (n.79+1682_79+1684delinsTAG) | |
| 8 | g.19957769_19957770del | CA849561554 | LPL | c.1019-1491_1019-1490del (n.1019-1491_1019-1490del) c.79+1686_79+1687del (n.79+1686_79+1687del) | dbSNP |
| 8 | g.19957767G= | CA1769106865 | LPL | c.1019-1493G= (n.1019-1493G=) c.79+1684G= (n.79+1684G=) | |
| 8 | g.19957767G>T | CA173379030 | LPL | c.1019-1493G>T (n.1019-1493G>T) c.79+1684G>T (n.79+1684G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957777T>A | CA173379033 | LPL | c.1019-1483T>A (n.1019-1483T>A) c.79+1694T>A (n.79+1694T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957777T>C | CA2779304027 | LPL | c.1019-1483T>C (n.1019-1483T>C) c.79+1694T>C (n.79+1694T>C) | |
| 8 | g.19957777T= | CA1769106867 | LPL | c.1019-1483T= (n.1019-1483T=) c.79+1694T= (n.79+1694T=) | |
| 8 | g.19957786C>G | CA2594230870 | LPL | c.1019-1474C>G (n.1019-1474C>G) c.79+1703C>G (n.79+1703C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957786_19957789delinsCACA | CA1769106869 | LPL | c.1019-1474_1019-1471delinsCACA (n.1019-1474_1019-1471delinsCACA) c.79+1703_79+1706delinsCACA (n.79+1703_79+1706delinsCACA) | |
| 8 | g.19957790_19957792del | CA173379036 | LPL | c.1019-1470_1019-1468del (n.1019-1470_1019-1468del) c.79+1707_79+1709del (n.79+1707_79+1709del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957788C>A | CA849561557 | LPL | c.1019-1472C>A (n.1019-1472C>A) c.79+1705C>A (n.79+1705C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957788C= | CA1769106871 | LPL | c.1019-1472C= (n.1019-1472C=) c.79+1705C= (n.79+1705C=) | |
| 8 | g.19957791C>A | CA849561561 | LPL | c.1019-1469C>A (n.1019-1469C>A) c.79+1708C>A (n.79+1708C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957791C= | CA1769106876 | LPL | c.1019-1469C= (n.1019-1469C=) c.79+1708C= (n.79+1708C=) | |
| 8 | g.19957791C>T | CA2716395352 | LPL | c.1019-1469C>T (n.1019-1469C>T) c.79+1708C>T (n.79+1708C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957791_19957795delinsCATTT | CA1769106875 | LPL | c.1019-1469_1019-1465delinsCATTT (n.1019-1469_1019-1465delinsCATTT) c.79+1708_79+1712delinsCATTT (n.79+1708_79+1712delinsCATTT) | |
| 8 | g.19957792A= | CA1769106880 | LPL | c.1019-1468A= (n.1019-1468A=) c.79+1709A= (n.79+1709A=) | |
| 8 | g.19957792A>G | CA1769106882 | LPL | c.1019-1468A>G (n.1019-1468A>G) c.79+1709A>G (n.79+1709A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957795_19957798del | CA1769106879 | LPL | c.1019-1465_1019-1462del (n.1019-1465_1019-1462del) c.79+1712_79+1715del (n.79+1712_79+1715del) | dbSNP |
| 8 | g.19957793T>C | CA849561563 | LPL | c.1019-1467T>C (n.1019-1467T>C) c.79+1710T>C (n.79+1710T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957793T= | CA1769106884 | LPL | c.1019-1467T= (n.1019-1467T=) c.79+1710T= (n.79+1710T=) | |
| 8 | g.19957794T>C | CA1769106887 | LPL | c.1019-1466T>C (n.1019-1466T>C) c.79+1711T>C (n.79+1711T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957794T= | CA1769106885 | LPL | c.1019-1466T= (n.1019-1466T=) c.79+1711T= (n.79+1711T=) | |
| 8 | g.19957794_19957796delinsTTA | CA1769106886 | LPL | c.1019-1466_1019-1464delinsTTA (n.1019-1466_1019-1464delinsTTA) c.79+1711_79+1713delinsTTA (n.79+1711_79+1713delinsTTA) | |
| 8 | g.19957796_19957797del | CA1769106889 | LPL | c.1019-1464_1019-1463del (n.1019-1464_1019-1463del) c.79+1713_79+1714del (n.79+1713_79+1714del) | dbSNP |
| 8 | g.19957796A>T | CA2779304028 | LPL | c.1019-1464A>T (n.1019-1464A>T) c.79+1713A>T (n.79+1713A>T) | |
| 8 | g.19957798_19957799delinsTA | CA1769106891 | LPL | c.1019-1462_1019-1461delinsTA (n.1019-1462_1019-1461delinsTA) c.79+1715_79+1716delinsTA (n.79+1715_79+1716delinsTA) | |
| 8 | g.19957803del | CA173379038 | LPL | c.1019-1457del (n.1019-1457del) c.79+1720del (n.79+1720del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957800A= | CA1769106893 | LPL | c.1019-1460A= (n.1019-1460A=) c.79+1717A= (n.79+1717A=) | |
| 8 | g.19957800A>G | CA1769106894 | LPL | c.1019-1460A>G (n.1019-1460A>G) c.79+1717A>G (n.79+1717A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957802A= | CA1769106896 | LPL | c.1019-1458A= (n.1019-1458A=) c.79+1719A= (n.79+1719A=) | |
| 8 | g.19957802A>C | CA173379041 | LPL | c.1019-1458A>C (n.1019-1458A>C) c.79+1719A>C (n.79+1719A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957803A= | CA1769106899 | LPL | c.1019-1457A= (n.1019-1457A=) c.79+1720A= (n.79+1720A=) | |
| 8 | g.19957803A>C | CA2779304031 | LPL | c.1019-1457A>C (n.1019-1457A>C) c.79+1720A>C (n.79+1720A>C) | |
| 8 | g.19957803A>T | CA580158110 | LPL | c.1019-1457A>T (n.1019-1457A>T) c.79+1720A>T (n.79+1720A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957803_19957804delinsAT | CA1769106898 | LPL | c.1019-1457_1019-1456delinsAT (n.1019-1457_1019-1456delinsAT) c.79+1720_79+1721delinsAT (n.79+1720_79+1721delinsAT) | |
| 8 | g.19957804T>A | CA173379046 | LPL | c.1019-1456T>A (n.1019-1456T>A) c.79+1721T>A (n.79+1721T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957804T= | CA1769106901 | LPL | c.1019-1456T= (n.1019-1456T=) c.79+1721T= (n.79+1721T=) | |
| 8 | g.19957809del | CA173379044 | LPL | c.1019-1451del (n.1019-1451del) c.79+1726del (n.79+1726del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957808T>C | CA849561570 | LPL | c.1019-1452T>C (n.1019-1452T>C) c.79+1725T>C (n.79+1725T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957808T= | CA1769106906 | LPL | c.1019-1452T= (n.1019-1452T=) c.79+1725T= (n.79+1725T=) |