UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957644T>G | CA849561493 | LPL | c.1018+1561T>G (n.1018+1561T>G) c.79+1561T>G (n.79+1561T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957644T= | CA1769106714 | LPL | c.1018+1561T= (n.1018+1561T=) c.79+1561T= (n.79+1561T=) | |
| 8 | g.19957649T>A | CA173378989 | LPL | c.1018+1566T>A (n.1018+1566T>A) c.79+1566T>A (n.79+1566T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957649T= | CA1769106718 | LPL | c.1018+1566T= (n.1018+1566T=) c.79+1566T= (n.79+1566T=) | |
| 8 | g.19957650C>A | CA1769106724 | LPL | c.1018+1567C>A (n.1018+1567C>A) c.79+1567C>A (n.79+1567C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957650C= | CA1769106722 | LPL | c.1018+1567C= (n.1018+1567C=) c.79+1567C= (n.79+1567C=) | |
| 8 | g.19957653A= | CA1769106726 | LPL | c.1018+1570A= (n.1018+1570A=) c.79+1570A= (n.79+1570A=) | |
| 8 | g.19957653A>T | CA1769106727 | LPL | c.1018+1570A>T (n.1018+1570A>T) c.79+1570A>T (n.79+1570A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957656T>C | CA1111553167 | LPL | c.1018+1573T>C (n.1018+1573T>C) c.79+1573T>C (n.79+1573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957656T= | CA1769106729 | LPL | c.1018+1573T= (n.1018+1573T=) c.79+1573T= (n.79+1573T=) | |
| 8 | g.19957658A= | CA1769106733 | LPL | c.1018+1575A= (n.1018+1575A=) c.79+1575A= (n.79+1575A=) | |
| 8 | g.19957658A>G | CA173378991 | LPL | c.1018+1575A>G (n.1018+1575A>G) c.79+1575A>G (n.79+1575A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957659A= | CA1769106735 | LPL | c.1018+1576A= (n.1018+1576A=) c.79+1576A= (n.79+1576A=) | |
| 8 | g.19957659A>G | CA580158097 | LPL | c.1018+1576A>G (n.1018+1576A>G) c.79+1576A>G (n.79+1576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957660T>C | CA1769106738 | LPL | c.1018+1577T>C (n.1018+1577T>C) c.79+1577T>C (n.79+1577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957660T= | CA1769106737 | LPL | c.1018+1577T= (n.1018+1577T=) c.79+1577T= (n.79+1577T=) | |
| 8 | g.19957661G>A | CA1111553169 | LPL | c.1018+1578G>A (n.1018+1578G>A) c.79+1578G>A (n.79+1578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957661G= | CA1769106740 | LPL | c.1018+1578G= (n.1018+1578G=) c.79+1578G= (n.79+1578G=) | |
| 8 | g.19957663C>A | CA173378994 | LPL | c.1018+1580C>A (n.1018+1580C>A) c.79+1580C>A (n.79+1580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957663C= | CA1769106744 | LPL | c.1018+1580C= (n.1018+1580C=) c.79+1580C= (n.79+1580C=) | |
| 8 | g.19957663C>G | CA1111553171 | LPL | c.1018+1580C>G (n.1018+1580C>G) c.79+1580C>G (n.79+1580C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957663C>T | CA1111553176 | LPL | c.1018+1580C>T (n.1018+1580C>T) c.79+1580C>T (n.79+1580C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957667T>C | CA1769106746 | LPL | c.1018+1584T>C (n.1018+1584T>C) c.79+1584T>C (n.79+1584T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957667T= | CA1769106747 | LPL | c.1018+1584T= (n.1018+1584T=) c.79+1584T= (n.79+1584T=) | |
| 8 | g.19957668C= | CA1769106749 | LPL | c.1018+1585C= (n.1018+1585C=) c.79+1585C= (n.79+1585C=) | |
| 8 | g.19957668C>T | CA1769106752 | LPL | c.1018+1585C>T (n.1018+1585C>T) c.79+1585C>T (n.79+1585C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957671C= | CA1769106755 | LPL | c.1019-1589C= (n.1019-1589C=) c.79+1588C= (n.79+1588C=) | |
| 8 | g.19957674_19957675dup | CA580158100 | LPL | c.1019-1586_1019-1585dup (n.1019-1586_1019-1585dup) c.79+1591_79+1592dup (n.79+1591_79+1592dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957674T>C | CA1111553186 | LPL | c.1019-1586T>C (n.1019-1586T>C) c.79+1591T>C (n.79+1591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957674T= | CA1769106759 | LPL | c.1019-1586T= (n.1019-1586T=) c.79+1591T= (n.79+1591T=) | |
| 8 | g.19957678C>A | CA2580595986 | LPL | c.1019-1582C>A (n.1019-1582C>A) c.79+1595C>A (n.79+1595C>A) | |
| 8 | g.19957678C= | CA1769106761 | LPL | c.1019-1582C= (n.1019-1582C=) c.79+1595C= (n.79+1595C=) | |
| 8 | g.19957678C>G | CA1769106763 | LPL | c.1019-1582C>G (n.1019-1582C>G) c.79+1595C>G (n.79+1595C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957678C>T | CA15543537 | LPL | c.1019-1582C>T (n.1019-1582C>T) c.79+1595C>T (n.79+1595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957680G>A | CA1769106769 | LPL | c.1019-1580G>A (n.1019-1580G>A) c.79+1597G>A (n.79+1597G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957680G= | CA1769106767 | LPL | c.1019-1580G= (n.1019-1580G=) c.79+1597G= (n.79+1597G=) | |
| 8 | g.19957681C= | CA1769106773 | LPL | c.1019-1579C= (n.1019-1579C=) c.79+1598C= (n.79+1598C=) | |
| 8 | g.19957681C>T | CA849561501 | LPL | c.1019-1579C>T (n.1019-1579C>T) c.79+1598C>T (n.79+1598C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957682T>A | CA652181296 | LPL | c.1019-1578T>A (n.1019-1578T>A) c.79+1599T>A (n.79+1599T>A) | COSMIC |
| 8 | g.19957684T>C | CA1769106781 | LPL | c.1019-1576T>C (n.1019-1576T>C) c.79+1601T>C (n.79+1601T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957684T= | CA1769106778 | LPL | c.1019-1576T= (n.1019-1576T=) c.79+1601T= (n.79+1601T=) | |
| 8 | g.19957685G= | CA1769106786 | LPL | c.1019-1575G= (n.1019-1575G=) c.79+1602G= (n.79+1602G=) | |
| 8 | g.19957685G>T | CA173378998 | LPL | c.1019-1575G>T (n.1019-1575G>T) c.79+1602G>T (n.79+1602G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957687G>C | CA173379000 | LPL | c.1019-1573G>C (n.1019-1573G>C) c.79+1604G>C (n.79+1604G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957687G= | CA1769106787 | LPL | c.1019-1573G= (n.1019-1573G=) c.79+1604G= (n.79+1604G=) | |
| 8 | g.19957688G>T | CA2779304022 | LPL | c.1019-1572G>T (n.1019-1572G>T) c.79+1605G>T (n.79+1605G>T) | |
| 8 | g.19957689T>G | CA2716567755 | LPL | c.1019-1571T>G (n.1019-1571T>G) c.79+1606T>G (n.79+1606T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957690_19957693delinsTTTG | CA1769106790 | LPL | c.1019-1570_1019-1567delinsTTTG (n.1019-1570_1019-1567delinsTTTG) c.79+1607_79+1610delinsTTTG (n.79+1607_79+1610delinsTTTG) | |
| 8 | g.19957699_19957701del | CA1769106792 | LPL | c.1019-1561_1019-1559del (n.1019-1561_1019-1559del) c.79+1616_79+1618del (n.79+1616_79+1618del) | dbSNP |
| 8 | g.19957692T>C | CA849561504 | LPL | c.1019-1568T>C (n.1019-1568T>C) c.79+1609T>C (n.79+1609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957692T= | CA1769106793 | LPL | c.1019-1568T= (n.1019-1568T=) c.79+1609T= (n.79+1609T=) | |
| 8 | g.19957694T>C | CA849561510 | LPL | c.1019-1566T>C (n.1019-1566T>C) c.79+1611T>C (n.79+1611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957694T= | CA1769106794 | LPL | c.1019-1566T= (n.1019-1566T=) c.79+1611T= (n.79+1611T=) | |
| 8 | g.19957695_19957696delinsTG | CA1769106796 | LPL | c.1019-1565_1019-1564delinsTG (n.1019-1565_1019-1564delinsTG) c.79+1612_79+1613delinsTG (n.79+1612_79+1613delinsTG) | |
| 8 | g.19957696del | CA849561515 | LPL | c.1019-1564del (n.1019-1564del) c.79+1613del (n.79+1613del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957696G>A | CA580158102 | LPL | c.1019-1564G>A (n.1019-1564G>A) c.79+1613G>A (n.79+1613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957696G= | CA1769106800 | LPL | c.1019-1564G= (n.1019-1564G=) c.79+1613G= (n.79+1613G=) | |
| 8 | g.19957697T>C | CA2572732935 | LPL | c.1019-1563T>C (n.1019-1563T>C) c.79+1614T>C (n.79+1614T>C) | |
| 8 | g.19957698T>C | CA1769106806 | LPL | c.1019-1562T>C (n.1019-1562T>C) c.79+1615T>C (n.79+1615T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957698T= | CA1769106805 | LPL | c.1019-1562T= (n.1019-1562T=) c.79+1615T= (n.79+1615T=) | |
| 8 | g.19957699G>C | CA173379003 | LPL | c.1019-1561G>C (n.1019-1561G>C) c.79+1616G>C (n.79+1616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957699G= | CA1769106808 | LPL | c.1019-1561G= (n.1019-1561G=) c.79+1616G= (n.79+1616G=) | |
| 8 | g.19957702C>A | CA1769106812 | LPL | c.1019-1558C>A (n.1019-1558C>A) c.79+1619C>A (n.79+1619C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957702C= | CA1769106811 | LPL | c.1019-1558C= (n.1019-1558C=) c.79+1619C= (n.79+1619C=) | |
| 8 | g.19957707_19957708delinsGT | CA1769106813 | LPL | c.1019-1553_1019-1552delinsGT (n.1019-1553_1019-1552delinsGT) c.79+1624_79+1625delinsGT (n.79+1624_79+1625delinsGT) | |
| 8 | g.19957708T>C | CA1111553199 | LPL | c.1019-1552T>C (n.1019-1552T>C) c.79+1625T>C (n.79+1625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957708T= | CA1769106815 | LPL | c.1019-1552T= (n.1019-1552T=) c.79+1625T= (n.79+1625T=) | |
| 8 | g.19957712del | CA849561524 | LPL | c.1019-1548del (n.1019-1548del) c.79+1629del (n.79+1629del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957709T>G | CA2779304023 | LPL | c.1019-1551T>G (n.1019-1551T>G) c.79+1626T>G (n.79+1626T>G) | |
| 8 | g.19957712T>G | CA2716567756 | LPL | c.1019-1548T>G (n.1019-1548T>G) c.79+1629T>G (n.79+1629T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957714C= | CA1769106817 | LPL | c.1019-1546C= (n.1019-1546C=) c.79+1631C= (n.79+1631C=) | |
| 8 | g.19957714C>T | CA1769106818 | LPL | c.1019-1546C>T (n.1019-1546C>T) c.79+1631C>T (n.79+1631C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957716T>C | CA1769106820 | LPL | c.1019-1544T>C (n.1019-1544T>C) c.79+1633T>C (n.79+1633T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957716T= | CA1769106819 | LPL | c.1019-1544T= (n.1019-1544T=) c.79+1633T= (n.79+1633T=) | |
| 8 | g.19957721T>A | CA173379006 | LPL | c.1019-1539T>A (n.1019-1539T>A) c.79+1638T>A (n.79+1638T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957721T= | CA1769106823 | LPL | c.1019-1539T= (n.1019-1539T=) c.79+1638T= (n.79+1638T=) | |
| 8 | g.19957721_19957725delinsTCTGA | CA1769106822 | LPL | c.1019-1539_1019-1535delinsTCTGA (n.1019-1539_1019-1535delinsTCTGA) c.79+1638_79+1642delinsTCTGA (n.79+1638_79+1642delinsTCTGA) | |
| 8 | g.19957722C= | CA1769106825 | LPL | c.1019-1538C= (n.1019-1538C=) c.79+1639C= (n.79+1639C=) | |
| 8 | g.19957722C>G | CA1769106826 | LPL | c.1019-1538C>G (n.1019-1538C>G) c.79+1639C>G (n.79+1639C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957724_19957727del | CA580158103 | LPL | c.1019-1536_1019-1533del (n.1019-1536_1019-1533del) c.79+1641_79+1644del (n.79+1641_79+1644del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957724G>C | CA2534849576 | LPL | c.1019-1536G>C (n.1019-1536G>C) c.79+1641G>C (n.79+1641G>C) | |
| 8 | g.19957726C>A | CA1769106830 | LPL | c.1019-1534C>A (n.1019-1534C>A) c.79+1643C>A (n.79+1643C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957726C= | CA1769106828 | LPL | c.1019-1534C= (n.1019-1534C=) c.79+1643C= (n.79+1643C=) | |
| 8 | g.19957726C>T | CA1769106831 | LPL | c.1019-1534C>T (n.1019-1534C>T) c.79+1643C>T (n.79+1643C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957728A= | CA1769106834 | LPL | c.1019-1532A= (n.1019-1532A=) c.79+1645A= (n.79+1645A=) | |
| 8 | g.19957728A>T | CA849561528 | LPL | c.1019-1532A>T (n.1019-1532A>T) c.79+1645A>T (n.79+1645A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957729C>A | CA2779304024 | LPL | c.1019-1531C>A (n.1019-1531C>A) c.79+1646C>A (n.79+1646C>A) | |
| 8 | g.19957738T>C | CA1111553202 | LPL | c.1019-1522T>C (n.1019-1522T>C) c.79+1655T>C (n.79+1655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957738T= | CA1769106836 | LPL | c.1019-1522T= (n.1019-1522T=) c.79+1655T= (n.79+1655T=) | |
| 8 | g.19957740T>C | CA173379010 | LPL | c.1019-1520T>C (n.1019-1520T>C) c.79+1657T>C (n.79+1657T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957740T= | CA1769106838 | LPL | c.1019-1520T= (n.1019-1520T=) c.79+1657T= (n.79+1657T=) | |
| 8 | g.19957744_19957746delinsAAG | CA1769106840 | LPL | c.1019-1516_1019-1514delinsAAG (n.1019-1516_1019-1514delinsAAG) c.79+1661_79+1663delinsAAG (n.79+1661_79+1663delinsAAG) |