UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957536T>C | CA580158080 | LPL | c.1018+1453T>C (n.1018+1453T>C) c.79+1453T>C (n.79+1453T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957536T= | CA1769106579 | LPL | c.1018+1453T= (n.1018+1453T=) c.79+1453T= (n.79+1453T=) | |
| 8 | g.19957538C>A | CA459679613 | LPL | c.1018+1455C>A (n.1018+1455C>A) c.79+1455C>A (n.79+1455C>A) | |
| 8 | g.19957538C= | CA1769106582 | LPL | c.1018+1455C= (n.1018+1455C=) c.79+1455C= (n.79+1455C=) | |
| 8 | g.19957538C>T | CA173378919 | LPL | c.1018+1455C>T (n.1018+1455C>T) c.79+1455C>T (n.79+1455C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957540T>C | CA849561439 | LPL | c.1018+1457T>C (n.1018+1457T>C) c.79+1457T>C (n.79+1457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957540T= | CA1769106583 | LPL | c.1018+1457T= (n.1018+1457T=) c.79+1457T= (n.79+1457T=) | |
| 8 | g.19957543T>A | CA849561441 | LPL | c.1018+1460T>A (n.1018+1460T>A) c.79+1460T>A (n.79+1460T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957543T>C | CA1769106586 | LPL | c.1018+1460T>C (n.1018+1460T>C) c.79+1460T>C (n.79+1460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957543T= | CA1769106585 | LPL | c.1018+1460T= (n.1018+1460T=) c.79+1460T= (n.79+1460T=) | |
| 8 | g.19957544G>A | CA1111553129 | LPL | c.1018+1461G>A (n.1018+1461G>A) c.79+1461G>A (n.79+1461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957544G= | CA1769106588 | LPL | c.1018+1461G= (n.1018+1461G=) c.79+1461G= (n.79+1461G=) | |
| 8 | g.19957547C= | CA1769106590 | LPL | c.1018+1464C= (n.1018+1464C=) c.79+1464C= (n.79+1464C=) | |
| 8 | g.19957547C>T | CA173378922 | LPL | c.1018+1464C>T (n.1018+1464C>T) c.79+1464C>T (n.79+1464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957549A= | CA1769106591 | LPL | c.1018+1466A= (n.1018+1466A=) c.79+1466A= (n.79+1466A=) | |
| 8 | g.19957549A>G | CA1769106593 | LPL | c.1018+1466A>G (n.1018+1466A>G) c.79+1466A>G (n.79+1466A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957554G= | CA1769106596 | LPL | c.1018+1471G= (n.1018+1471G=) c.79+1471G= (n.79+1471G=) | |
| 8 | g.19957554G>T | CA173378932 | LPL | c.1018+1471G>T (n.1018+1471G>T) c.79+1471G>T (n.79+1471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957554_19957557delinsGTTC | CA1769106598 | LPL | c.1018+1471_1018+1474delinsGTTC (n.1018+1471_1018+1474delinsGTTC) c.79+1471_79+1474delinsGTTC (n.79+1471_79+1474delinsGTTC) | |
| 8 | g.19957555T>G | CA1769106602 | LPL | c.1018+1472T>G (n.1018+1472T>G) c.79+1472T>G (n.79+1472T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957555T= | CA1769106601 | LPL | c.1018+1472T= (n.1018+1472T=) c.79+1472T= (n.79+1472T=) | |
| 8 | g.19957555_19957557del | CA1769106600 | LPL | c.1018+1472_1018+1474del (n.1018+1472_1018+1474del) c.79+1472_79+1474del (n.79+1472_79+1474del) | dbSNP |
| 8 | g.19957557C>A | CA2779304016 | LPL | c.1018+1474C>A (n.1018+1474C>A) c.79+1474C>A (n.79+1474C>A) | |
| 8 | g.19957559A= | CA1769106605 | LPL | c.1018+1476A= (n.1018+1476A=) c.79+1476A= (n.79+1476A=) | |
| 8 | g.19957559A>G | CA173378935 | LPL | c.1018+1476A>G (n.1018+1476A>G) c.79+1476A>G (n.79+1476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957560G= | CA1769106608 | LPL | c.1018+1477G= (n.1018+1477G=) c.79+1477G= (n.79+1477G=) | |
| 8 | g.19957560G>T | CA849561446 | LPL | c.1018+1477G>T (n.1018+1477G>T) c.79+1477G>T (n.79+1477G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957562C= | CA1769106610 | LPL | c.1018+1479C= (n.1018+1479C=) c.79+1479C= (n.79+1479C=) | |
| 8 | g.19957562C>T | CA1769106611 | LPL | c.1018+1479C>T (n.1018+1479C>T) c.79+1479C>T (n.79+1479C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957565T>C | CA173378937 | LPL | c.1018+1482T>C (n.1018+1482T>C) c.79+1482T>C (n.79+1482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957565T= | CA1769106613 | LPL | c.1018+1482T= (n.1018+1482T=) c.79+1482T= (n.79+1482T=) | |
| 8 | g.19957566G>C | CA1111553139 | LPL | c.1018+1483G>C (n.1018+1483G>C) c.79+1483G>C (n.79+1483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957566G= | CA1769106615 | LPL | c.1018+1483G= (n.1018+1483G=) c.79+1483G= (n.79+1483G=) | |
| 8 | g.19957568C= | CA1769106620 | LPL | c.1018+1485C= (n.1018+1485C=) c.79+1485C= (n.79+1485C=) | |
| 8 | g.19957568C>T | CA173378940 | LPL | c.1018+1485C>T (n.1018+1485C>T) c.79+1485C>T (n.79+1485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957573_19957574delinsTC | CA1769106625 | LPL | c.1018+1490_1018+1491delinsTC (n.1018+1490_1018+1491delinsTC) c.79+1490_79+1491delinsTC (n.79+1490_79+1491delinsTC) | |
| 8 | g.19957574C= | CA1769106629 | LPL | c.1018+1491C= (n.1018+1491C=) c.79+1491C= (n.79+1491C=) | |
| 8 | g.19957574C>T | CA173378943 | LPL | c.1018+1491C>T (n.1018+1491C>T) c.79+1491C>T (n.79+1491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957577del | CA849561455 | LPL | c.1018+1494del (n.1018+1494del) c.79+1494del (n.79+1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957575C>A | CA1769106634 | LPL | c.1018+1492C>A (n.1018+1492C>A) c.79+1492C>A (n.79+1492C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957575C= | CA1769106633 | LPL | c.1018+1492C= (n.1018+1492C=) c.79+1492C= (n.79+1492C=) | |
| 8 | g.19957575C>T | CA2521529496 | LPL | c.1018+1492C>T (n.1018+1492C>T) c.79+1492C>T (n.79+1492C>T) | |
| 8 | g.19957579A>G | CA2716567754 | LPL | c.1018+1496A>G (n.1018+1496A>G) c.79+1496A>G (n.79+1496A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957581G>C | CA1769106637 | LPL | c.1018+1498G>C (n.1018+1498G>C) c.79+1498G>C (n.79+1498G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957581G= | CA1769106639 | LPL | c.1018+1498G= (n.1018+1498G=) c.79+1498G= (n.79+1498G=) | |
| 8 | g.19957581G>T | CA173378954 | LPL | c.1018+1498G>T (n.1018+1498G>T) c.79+1498G>T (n.79+1498G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957582G>A | CA173378959 | LPL | c.1018+1499G>A (n.1018+1499G>A) c.79+1499G>A (n.79+1499G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957582G= | CA1769106641 | LPL | c.1018+1499G= (n.1018+1499G=) c.79+1499G= (n.79+1499G=) | |
| 8 | g.19957583G>A | CA1769106643 | LPL | c.1018+1500G>A (n.1018+1500G>A) c.79+1500G>A (n.79+1500G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957583G= | CA1769106642 | LPL | c.1018+1500G= (n.1018+1500G=) c.79+1500G= (n.79+1500G=) | |
| 8 | g.19957585A= | CA1769106646 | LPL | c.1018+1502A= (n.1018+1502A=) c.79+1502A= (n.79+1502A=) | |
| 8 | g.19957585A>C | CA1769106647 | LPL | c.1018+1502A>C (n.1018+1502A>C) c.79+1502A>C (n.79+1502A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957586C= | CA1769106649 | LPL | c.1018+1503C= (n.1018+1503C=) c.79+1503C= (n.79+1503C=) | |
| 8 | g.19957586C>T | CA173378964 | LPL | c.1018+1503C>T (n.1018+1503C>T) c.79+1503C>T (n.79+1503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957587C>A | CA2580595985 | LPL | c.1018+1504C>A (n.1018+1504C>A) c.79+1504C>A (n.79+1504C>A) | |
| 8 | g.19957587C= | CA1769106652 | LPL | c.1018+1504C= (n.1018+1504C=) c.79+1504C= (n.79+1504C=) | |
| 8 | g.19957587C>G | CA2580595984 | LPL | c.1018+1504C>G (n.1018+1504C>G) c.79+1504C>G (n.79+1504C>G) | |
| 8 | g.19957587C>T | CA15543536 | LPL | c.1018+1504C>T (n.1018+1504C>T) c.79+1504C>T (n.79+1504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957588T>A | CA1769106655 | LPL | c.1018+1505T>A (n.1018+1505T>A) c.79+1505T>A (n.79+1505T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957588T= | CA1769106654 | LPL | c.1018+1505T= (n.1018+1505T=) c.79+1505T= (n.79+1505T=) | |
| 8 | g.19957588_19957591delinsTCAC | CA1769106657 | LPL | c.1018+1505_1018+1508delinsTCAC (n.1018+1505_1018+1508delinsTCAC) c.79+1505_79+1508delinsTCAC (n.79+1505_79+1508delinsTCAC) | |
| 8 | g.19957592_19957594del | CA580158086 | LPL | c.1018+1509_1018+1511del (n.1018+1509_1018+1511del) c.79+1509_79+1511del (n.79+1509_79+1511del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957590A= | CA1769106659 | LPL | c.1018+1507A= (n.1018+1507A=) c.79+1507A= (n.79+1507A=) | |
| 8 | g.19957590A>G | CA1769106660 | LPL | c.1018+1507A>G (n.1018+1507A>G) c.79+1507A>G (n.79+1507A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957591C>A | CA1769106663 | LPL | c.1018+1508C>A (n.1018+1508C>A) c.79+1508C>A (n.79+1508C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957591C= | CA1769106662 | LPL | c.1018+1508C= (n.1018+1508C=) c.79+1508C= (n.79+1508C=) | |
| 8 | g.19957591C>T | CA2594230862 | LPL | c.1018+1508C>T (n.1018+1508C>T) c.79+1508C>T (n.79+1508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957592C= | CA1769106664 | LPL | c.1018+1509C= (n.1018+1509C=) c.79+1509C= (n.79+1509C=) | |
| 8 | g.19957592C>G | CA2779304017 | LPL | c.1018+1509C>G (n.1018+1509C>G) c.79+1509C>G (n.79+1509C>G) | |
| 8 | g.19957592C>T | CA580158088 | LPL | c.1018+1509C>T (n.1018+1509C>T) c.79+1509C>T (n.79+1509C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957595T>A | CA2580803867 | LPL | c.1018+1512T>A (n.1018+1512T>A) c.79+1512T>A (n.79+1512T>A) | |
| 8 | g.19957595T>C | CA173378969 | LPL | c.1018+1512T>C (n.1018+1512T>C) c.79+1512T>C (n.79+1512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957595T>G | CA2580803866 | LPL | c.1018+1512T>G (n.1018+1512T>G) c.79+1512T>G (n.79+1512T>G) | |
| 8 | g.19957595T= | CA1769106666 | LPL | c.1018+1512T= (n.1018+1512T=) c.79+1512T= (n.79+1512T=) | |
| 8 | g.19957596C= | CA1769106669 | LPL | c.1018+1513C= (n.1018+1513C=) c.79+1513C= (n.79+1513C=) | |
| 8 | g.19957596C>T | CA173378971 | LPL | c.1018+1513C>T (n.1018+1513C>T) c.79+1513C>T (n.79+1513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957600G>C | CA1111553147 | LPL | c.1018+1517G>C (n.1018+1517G>C) c.79+1517G>C (n.79+1517G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957600G= | CA1769106672 | LPL | c.1018+1517G= (n.1018+1517G=) c.79+1517G= (n.79+1517G=) | |
| 8 | g.19957600G>T | CA2779304018 | LPL | c.1018+1517G>T (n.1018+1517G>T) c.79+1517G>T (n.79+1517G>T) | |
| 8 | g.19957604C>T | CA2779304019 | LPL | c.1018+1521C>T (n.1018+1521C>T) c.79+1521C>T (n.79+1521C>T) | |
| 8 | g.19957607C= | CA1769106674 | LPL | c.1018+1524C= (n.1018+1524C=) c.79+1524C= (n.79+1524C=) | |
| 8 | g.19957607C>T | CA173378973 | LPL | c.1018+1524C>T (n.1018+1524C>T) c.79+1524C>T (n.79+1524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957610C= | CA1769106676 | LPL | c.1018+1527C= (n.1018+1527C=) c.79+1527C= (n.79+1527C=) | |
| 8 | g.19957610C>T | CA1769106677 | LPL | c.1018+1527C>T (n.1018+1527C>T) c.79+1527C>T (n.79+1527C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957612C= | CA1769106679 | LPL | c.1018+1529C= (n.1018+1529C=) c.79+1529C= (n.79+1529C=) | |
| 8 | g.19957612C>G | CA173378977 | LPL | c.1018+1529C>G (n.1018+1529C>G) c.79+1529C>G (n.79+1529C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957615G>A | CA652181294 | LPL | c.1018+1532G>A (n.1018+1532G>A) c.79+1532G>A (n.79+1532G>A) | COSMIC |
| 8 | g.19957616C= | CA1769106681 | LPL | c.1018+1533C= (n.1018+1533C=) c.79+1533C= (n.79+1533C=) | |
| 8 | g.19957616C>T | CA849561466 | LPL | c.1018+1533C>T (n.1018+1533C>T) c.79+1533C>T (n.79+1533C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957617C>G | CA2779304020 | LPL | c.1018+1534C>G (n.1018+1534C>G) c.79+1534C>G (n.79+1534C>G) | |
| 8 | g.19957621C= | CA1769106684 | LPL | c.1018+1538C= (n.1018+1538C=) c.79+1538C= (n.79+1538C=) | |
| 8 | g.19957621C>T | CA1111553153 | LPL | c.1018+1538C>T (n.1018+1538C>T) c.79+1538C>T (n.79+1538C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957624G>A | CA1111553154 | LPL | c.1018+1541G>A (n.1018+1541G>A) c.79+1541G>A (n.79+1541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957624G= | CA1769106686 | LPL | c.1018+1541G= (n.1018+1541G=) c.79+1541G= (n.79+1541G=) | |
| 8 | g.19957625C>A | CA1769106691 | LPL | c.1018+1542C>A (n.1018+1542C>A) c.79+1542C>A (n.79+1542C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957625C= | CA1769106688 | LPL | c.1018+1542C= (n.1018+1542C=) c.79+1542C= (n.79+1542C=) | |
| 8 | g.19957625C>G | CA1769106690 | LPL | c.1018+1542C>G (n.1018+1542C>G) c.79+1542C>G (n.79+1542C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957628C= | CA1769106693 | LPL | c.1018+1545C= (n.1018+1545C=) c.79+1545C= (n.79+1545C=) | |
| 8 | g.19957628C>T | CA173378981 | LPL | c.1018+1545C>T (n.1018+1545C>T) c.79+1545C>T (n.79+1545C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957630T>C | CA2779304021 | LPL | c.1018+1547T>C (n.1018+1547T>C) c.79+1547T>C (n.79+1547T>C) | |
| 8 | g.19957632C>A | CA173378984 | LPL | c.1018+1549C>A (n.1018+1549C>A) c.79+1549C>A (n.79+1549C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957632C= | CA1769106696 | LPL | c.1018+1549C= (n.1018+1549C=) c.79+1549C= (n.79+1549C=) | |
| 8 | g.19957634_19957635delinsAG | CA1769106699 | LPL | c.1018+1551_1018+1552delinsAG (n.1018+1551_1018+1552delinsAG) c.79+1551_79+1552delinsAG (n.79+1551_79+1552delinsAG) | |
| 8 | g.19957635G>C | CA173378986 | LPL | c.1018+1552G>C (n.1018+1552G>C) c.79+1552G>C (n.79+1552G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957635G= | CA1769106704 | LPL | c.1018+1552G= (n.1018+1552G=) c.79+1552G= (n.79+1552G=) | |
| 8 | g.19957637del | CA849561470 | LPL | c.1018+1554del (n.1018+1554del) c.79+1554del (n.79+1554del) | dbSNP |
| 8 | g.19957636G= | CA1769106706 | LPL | c.1018+1553G= (n.1018+1553G=) c.79+1553G= (n.79+1553G=) | |
| 8 | g.19957636G>T | CA580158091 | LPL | c.1018+1553G>T (n.1018+1553G>T) c.79+1553G>T (n.79+1553G>T) | dbSNP gnomAD v2 |