Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19954024del | CA2686360415 | LPL | c.542-96del (n.542-96del) c.314-96del (n.314-96del) | gnomAD v4 |
8 | g.19954024A= | CA1769101641 | LPL | c.542-96A= (n.542-96A=) c.314-96A= (n.314-96A=) | |
8 | g.19954024A>G | CA1769101644 | LPL | c.542-96A>G (n.542-96A>G) c.314-96A>G (n.314-96A>G) | dbSNP |
8 | g.19954025T>C | CA2686360416 | LPL | c.542-95T>C (n.542-95T>C) c.314-95T>C (n.314-95T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954026A>G | CA2686360417 | LPL | c.542-94A>G (n.542-94A>G) c.314-94A>G (n.314-94A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954027G>A | CA2686360418 | LPL | c.542-93G>A (n.542-93G>A) c.314-93G>A (n.314-93G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954028C>A | CA2686360419 | LPL | c.542-92C>A (n.542-92C>A) c.314-92C>A (n.314-92C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954028C= | CA1769101648 | LPL | c.542-92C= (n.542-92C=) c.314-92C= (n.314-92C=) | |
8 | g.19954028C>T | CA1769101653 | LPL | c.542-92C>T (n.542-92C>T) c.314-92C>T (n.314-92C>T) | dbSNP |
8 | g.19954029T>C | CA1769101660 | LPL | c.542-91T>C (n.542-91T>C) c.314-91T>C (n.314-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954029T= | CA1769101658 | LPL | c.542-91T= (n.542-91T=) c.314-91T= (n.314-91T=) | |
8 | g.19954030G>A | CA173377326 | LPL | c.542-90G>A (n.542-90G>A) c.314-90G>A (n.314-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954030G= | CA1769101663 | LPL | c.542-90G= (n.542-90G=) c.314-90G= (n.314-90G=) | |
8 | g.19954030G>T | CA173377329 | LPL | c.542-90G>T (n.542-90G>T) c.314-90G>T (n.314-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954032C>T | CA2579105834 | LPL | c.542-88C>T (n.542-88C>T) c.314-88C>T (n.314-88C>T) | |
8 | g.19954033A>C | CA2686360420 | LPL | c.542-87A>C (n.542-87A>C) c.314-87A>C (n.314-87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954033A>G | CA2686360421 | LPL | c.542-87A>G (n.542-87A>G) c.314-87A>G (n.314-87A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954034G>A | CA580157405 | LPL | c.542-86G>A (n.542-86G>A) c.314-86G>A (n.314-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954034G= | CA1769101669 | LPL | c.542-86G= (n.542-86G=) c.314-86G= (n.314-86G=) | |
8 | g.19954036G>A | CA173377332 | LPL | c.542-84G>A (n.542-84G>A) c.314-84G>A (n.314-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954036G>C | CA2686360422 | LPL | c.542-84G>C (n.542-84G>C) c.314-84G>C (n.314-84G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954036G= | CA1769101673 | LPL | c.542-84G= (n.542-84G=) c.314-84G= (n.314-84G=) | |
8 | g.19954037C>A | CA2579105835 | LPL | c.542-83C>A (n.542-83C>A) c.314-83C>A (n.314-83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954037C= | CA1769101676 | LPL | c.542-83C= (n.542-83C=) c.314-83C= (n.314-83C=) | |
8 | g.19954037C>G | CA173377342 | LPL | c.542-83C>G (n.542-83C>G) c.314-83C>G (n.314-83C>G) | dbSNP |
8 | g.19954037C>T | CA1769101680 | LPL | c.542-83C>T (n.542-83C>T) c.314-83C>T (n.314-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954038A>G | CA2686360423 | LPL | c.542-82A>G (n.542-82A>G) c.314-82A>G (n.314-82A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954041C>A | CA2686360424 | LPL | c.542-79C>A (n.542-79C>A) c.314-79C>A (n.314-79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954041C>T | CA2579105836 | LPL | c.542-79C>T (n.542-79C>T) c.314-79C>T (n.314-79C>T) | |
8 | g.19954042A= | CA1769101686 | LPL | c.542-78A= (n.542-78A=) c.314-78A= (n.314-78A=) | |
8 | g.19954042A>C | CA1769101688 | LPL | c.542-78A>C (n.542-78A>C) c.314-78A>C (n.314-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954042A>G | CA2579105837 | LPL | c.542-78A>G (n.542-78A>G) c.314-78A>G (n.314-78A>G) | |
8 | g.19954043A= | CA1769101692 | LPL | c.542-77A= (n.542-77A=) c.314-77A= (n.314-77A=) | |
8 | g.19954043A>G | CA1111551604 | LPL | c.542-77A>G (n.542-77A>G) c.314-77A>G (n.314-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954046G>T | CA2686360425 | LPL | c.542-74G>T (n.542-74G>T) c.314-74G>T (n.314-74G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954047A>T | CA2579105838 | LPL | c.542-73A>T (n.542-73A>T) c.314-73A>T (n.314-73A>T) | |
8 | g.19954048T>C | CA2779304283 | LPL | c.542-72T>C (n.542-72T>C) c.314-72T>C (n.314-72T>C) | |
8 | g.19954048T>G | CA1769101695 | LPL | c.542-72T>G (n.542-72T>G) c.314-72T>G (n.314-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954048T= | CA1769101694 | LPL | c.542-72T= (n.542-72T=) c.314-72T= (n.314-72T=) | |
8 | g.19954049G>A | CA1769101697 | LPL | c.542-71G>A (n.542-71G>A) c.314-71G>A (n.314-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954049G= | CA1769101696 | LPL | c.542-71G= (n.542-71G=) c.314-71G= (n.314-71G=) | |
8 | g.19954049G>T | CA2579105839 | LPL | c.542-71G>T (n.542-71G>T) c.314-71G>T (n.314-71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954050A>G | CA2579105840 | LPL | c.542-70A>G (n.542-70A>G) c.314-70A>G (n.314-70A>G) | |
8 | g.19954051G>A | CA173377350 | LPL | c.542-69G>A (n.542-69G>A) c.314-69G>A (n.314-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954051G= | CA1769101699 | LPL | c.542-69G= (n.542-69G=) c.314-69G= (n.314-69G=) | |
8 | g.19954051G>T | CA2686360426 | LPL | c.542-69G>T (n.542-69G>T) c.314-69G>T (n.314-69G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954052C>A | CA2686360427 | LPL | c.542-68C>A (n.542-68C>A) c.314-68C>A (n.314-68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954052C= | CA1769101703 | LPL | c.542-68C= (n.542-68C=) c.314-68C= (n.314-68C=) | |
8 | g.19954052C>T | CA1769101702 | LPL | c.542-68C>T (n.542-68C>T) c.314-68C>T (n.314-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954054G>A | CA2579105841 | LPL | c.542-66G>A (n.542-66G>A) c.314-66G>A (n.314-66G>A) | |
8 | g.19954055T>C | CA2686360428 | LPL | c.542-65T>C (n.542-65T>C) c.314-65T>C (n.314-65T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954056G>T | CA2535626280 | LPL | c.542-64G>T (n.542-64G>T) c.314-64G>T (n.314-64G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954057A>G | CA2579105842 | LPL | c.542-63A>G (n.542-63A>G) c.314-63A>G (n.314-63A>G) | |
8 | g.19954058C>A | CA652075197 | LPL | c.542-62C>A (n.542-62C>A) c.314-62C>A (n.314-62C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19954058C= | CA1769101704 | LPL | c.542-62C= (n.542-62C=) c.314-62C= (n.314-62C=) | |
8 | g.19954058C>T | CA1769101705 | LPL | c.542-62C>T (n.542-62C>T) c.314-62C>T (n.314-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954061_19954071dup | CA2779304284 | LPL | c.542-59_542-49dup (n.542-59_542-49dup) c.314-59_314-49dup (n.314-59_314-49dup) | |
8 | g.19954059A>G | CA2686360429 | LPL | c.542-61A>G (n.542-61A>G) c.314-61A>G (n.314-61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954060T>C | CA1769101707 | LPL | c.542-60T>C (n.542-60T>C) c.314-60T>C (n.314-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954060T>G | CA849558860 | LPL | c.542-60T>G (n.542-60T>G) c.314-60T>G (n.314-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954060T= | CA1769101706 | LPL | c.542-60T= (n.542-60T=) c.314-60T= (n.314-60T=) | |
8 | g.19954061G>A | CA2686360430 | LPL | c.542-59G>A (n.542-59G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954061G>T | CA2579105843 | LPL | c.542-59G>T (n.542-59G>T) c.314-59G>T (n.314-59G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954062C>A | CA2686360431 | LPL | c.542-58C>A (n.542-58C>A) c.314-58C>A (n.314-58C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954062C= | CA1769101708 | LPL | c.542-58C= (n.542-58C=) c.314-58C= (n.314-58C=) | |
8 | g.19954062C>T | CA580157406 | LPL | c.542-58C>T (n.542-58C>T) c.314-58C>T (n.314-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954063G>A | CA173377353 | LPL | c.542-57G>A (n.542-57G>A) c.314-57G>A (n.314-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954063G= | CA1769101710 | LPL | c.542-57G= (n.542-57G=) c.314-57G= (n.314-57G=) | |
8 | g.19954063G>T | CA2579105844 | LPL | c.542-57G>T (n.542-57G>T) c.314-57G>T (n.314-57G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954064A= | CA1769101711 | LPL | c.542-56A= (n.542-56A=) c.314-56A= (n.314-56A=) | |
8 | g.19954064A>C | CA2579105845 | LPL | c.542-56A>C (n.542-56A>C) c.314-56A>C (n.314-56A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954064A>T | CA1769101713 | LPL | c.542-56A>T (n.542-56A>T) c.314-56A>T (n.314-56A>T) | dbSNP |
8 | g.19954065A>G | CA2716566963 | LPL | c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.314-55A>G (n.314-55A>G) | dbSNP |
8 | g.19954069C>A | CA173377355 | LPL | c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.314-51C>A (n.314-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954069C= | CA1769101717 | LPL | c.542-51C= (n.542-51C=) c.314-51C= (n.314-51C=) | |
8 | g.19954069C>T | CA2579105846 | LPL | c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.314-51C>T (n.314-51C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954071T>C | CA1769101721 | LPL | c.542-49T>C (n.542-49T>C) c.314-49T>C (n.314-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954071T= | CA1769101720 | LPL | c.542-49T= (n.542-49T=) c.314-49T= (n.314-49T=) | |
8 | g.19954072A= | CA1769101724 | LPL | c.542-48A= (n.542-48A=) c.314-48A= (n.314-48A=) | |
8 | g.19954072A>G | CA1769101726 | LPL | c.542-48A>G (n.542-48A>G) c.314-48A>G (n.314-48A>G) | dbSNP |
8 | g.19954073C>A | CA580157409 | LPL | c.542-47C>A (n.542-47C>A) c.314-47C>A (n.314-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954073C= | CA1769101732 | LPL | c.542-47C= (n.542-47C=) c.314-47C= (n.314-47C=) | |
8 | g.19954073C>T | CA4655453 | LPL | c.542-47C>T (n.542-47C>T) c.314-47C>T (n.314-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954074G>A | CA4655454 | LPL | c.542-46G>A (n.542-46G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954074G>C | CA580157410 | LPL | c.542-46G>C (n.542-46G>C) c.314-46G>C (n.314-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954074G= | CA1769101735 | LPL | c.542-46G= (n.542-46G=) c.314-46G= (n.314-46G=) | |
8 | g.19954074G>T | CA2686360432 | LPL | c.542-46G>T (n.542-46G>T) c.314-46G>T (n.314-46G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954075A= | CA1769101737 | LPL | c.542-45A= (n.542-45A=) c.314-45A= (n.314-45A=) | |
8 | g.19954075A>G | CA580157411 | LPL | c.542-45A>G (n.542-45A>G) c.314-45A>G (n.314-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954075A>T | CA2779304285 | LPL | c.542-45A>T (n.542-45A>T) c.314-45A>T (n.314-45A>T) | |
8 | g.19954076A>C | CA2518694562 | LPL | c.542-44A>C (n.542-44A>C) c.314-44A>C (n.314-44A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954077T>A | CA580157412 | LPL | c.542-43T>A (n.542-43T>A) c.314-43T>A (n.314-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954077T>C | CA2579105847 | LPL | c.542-43T>C (n.542-43T>C) c.314-43T>C (n.314-43T>C) | |
8 | g.19954077T= | CA1769101739 | LPL | c.542-43T= (n.542-43T=) c.314-43T= (n.314-43T=) | |
8 | g.19954078G>A | CA2686360433 | LPL | c.542-42G>A (n.542-42G>A) c.314-42G>A (n.314-42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954079G>T | CA2686360434 | LPL | c.542-41G>T (n.542-41G>T) c.314-41G>T (n.314-41G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954081A>C | CA2534848465 | LPL | c.542-39A>C (n.542-39A>C) c.314-39A>C (n.314-39A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954082A>C | CA2686360435 | LPL | c.542-38A>C (n.542-38A>C) c.314-38A>C (n.314-38A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954082_19954083delinsAT | CA1769101740 | LPL | c.542-38_542-37delinsAT (n.542-38_542-37delinsAT) c.314-38_314-37delinsAT (n.314-38_314-37delinsAT) | |
8 | g.19954083T>C | CA2686360436 | LPL | c.542-37T>C (n.542-37T>C) c.314-37T>C (n.314-37T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954085del | CA1769101755 | LPL | c.542-35del (n.542-35del) c.314-35del (n.314-35del) | dbSNP |
8 | g.19954084T>G | CA4655455 | LPL | c.542-36T>G (n.542-36T>G) c.314-36T>G (n.314-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954084T= | CA1769101759 | LPL | c.542-36T= (n.542-36T=) c.314-36T= (n.314-36T=) | |
8 | g.19954087C= | CA1769101764 | LPL | c.542-33C= (n.542-33C=) c.314-33C= (n.314-33C=) | |
8 | g.19954087C>G | CA4655456 | LPL | c.542-33C>G (n.542-33C>G) c.314-33C>G (n.314-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954087C>T | CA4655457 | LPL | c.542-33C>T (n.542-33C>T) c.314-33C>T (n.314-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954088A= | CA1769101773 | LPL | c.542-32A= (n.542-32A=) c.314-32A= (n.314-32A=) | |
8 | g.19954088A>G | CA4655458 | LPL | c.542-32A>G (n.542-32A>G) c.314-32A>G (n.314-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954089A= | CA1769101774 | LPL | c.542-31A= (n.542-31A=) c.314-31A= (n.314-31A=) | |
8 | g.19954089A>C | CA173377389 | LPL | c.542-31A>C (n.542-31A>C) c.314-31A>C (n.314-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954090A= | CA1769101775 | LPL | c.542-30A= (n.542-30A=) c.314-30A= (n.314-30A=) | |
8 | g.19954090A>G | CA580157419 | LPL | c.542-30A>G (n.542-30A>G) c.314-30A>G (n.314-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954091T>A | CA2686360437 | LPL | c.542-29T>A (n.542-29T>A) c.314-29T>A (n.314-29T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954092C>A | CA2579105848 | LPL | c.542-28C>A (n.542-28C>A) c.314-28C>A (n.314-28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954094G>C | CA580157421 | LPL | c.542-26G>C (n.542-26G>C) c.314-26G>C (n.314-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954094G= | CA1769101777 | LPL | c.542-26G= (n.542-26G=) c.314-26G= (n.314-26G=) | |
8 | g.19954096G>A | CA580157425 | LPL | c.542-24G>A (n.542-24G>A) c.314-24G>A (n.314-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954096G= | CA1769101786 | LPL | c.542-24G= (n.542-24G=) c.314-24G= (n.314-24G=) | |
8 | g.19954096G>T | CA4655459 | LPL | c.542-24G>T (n.542-24G>T) c.314-24G>T (n.314-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954097T>A | CA2686360438 | LPL | c.542-23T>A (n.542-23T>A) c.314-23T>A (n.314-23T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954097T>G | CA2716566983 | LPL | c.542-23T>G (n.542-23T>G) c.314-23T>G (n.314-23T>G) | dbSNP |
8 | g.19954098dup | CA918215200 | LPL | c.542-22dup (n.542-22dup) c.314-22dup (n.314-22dup) | dbSNP |
8 | g.19954099C>A | CA2579105849 | LPL | c.542-21C>A (n.542-21C>A) c.314-21C>A (n.314-21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954099_19954102delinsCCTG | CA1769101790 | LPL | c.542-21_542-18delinsCCTG (n.542-21_542-18delinsCCTG) c.314-21_314-18delinsCCTG (n.314-21_314-18delinsCCTG) | |
8 | g.19954100C= | CA1769101792 | LPL | c.542-20C= (n.542-20C=) c.314-20C= (n.314-20C=) | |
8 | g.19954100C>T | CA1769101795 | LPL | c.542-20C>T (n.542-20C>T) c.314-20C>T (n.314-20C>T) | dbSNP |
8 | g.19954102_19954104del | CA4655460 | LPL | c.542-18_542-16del (n.542-18_542-16del) c.314-18_314-16del (n.314-18_314-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954101T>C | CA4655461 | LPL | c.542-19T>C (n.542-19T>C) c.314-19T>C (n.314-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954101T= | CA1769101796 | LPL | c.542-19T= (n.542-19T=) c.314-19T= (n.314-19T=) | |
8 | g.19954102G>A | CA2686360439 | LPL | c.542-18G>A (n.542-18G>A) c.314-18G>A (n.314-18G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954102G>T | CA2697549758 | LPL | c.542-18G>T (n.542-18G>T) c.314-18G>T (n.314-18G>T) | ClinVar |
8 | g.19954103C>A | CA2686360440 | LPL | c.542-17C>A (n.542-17C>A) c.314-17C>A (n.314-17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954103C= | CA1769101798 | LPL | c.542-17C= (n.542-17C=) c.314-17C= (n.314-17C=) | |
8 | g.19954104T>C | CA2686360442 | LPL | c.542-16T>C (n.542-16T>C) c.314-16T>C (n.314-16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954109dup | CA4655462 | LPL | c.542-11dup (n.542-11dup) c.314-11dup (n.314-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954109del | CA2686360441 | LPL | c.542-11del (n.542-11del) c.314-11del (n.314-11del) | gnomAD v4 |
8 | g.19954105T>C | CA2686360443 | LPL | c.542-15T>C (n.542-15T>C) c.314-15T>C (n.314-15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954106T>G | CA2686360444 | LPL | c.542-14T>G (n.542-14T>G) c.314-14T>G (n.314-14T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954107T>A | CA2739279735 | LPL | c.542-13T>A (n.542-13T>A) c.314-13T>A (n.314-13T>A) | ClinVar |
8 | g.19954109T>G | CA2686360445 | LPL | c.542-11T>G (n.542-11T>G) c.314-11T>G (n.314-11T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954110C>G | CA2686360446 | LPL | c.542-10C>G (n.542-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954112C= | CA1769101807 | LPL | c.542-8C= (n.542-8C=) c.314-8C= (n.314-8C=) | |
8 | g.19954112C>T | CA4655463 | LPL | c.542-8C>T (n.542-8C>T) c.314-8C>T (n.314-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954113T>A | CA2686360447 | LPL | c.542-7T>A (n.542-7T>A) c.314-7T>A (n.314-7T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954113T>C | CA2686360448 | LPL | c.542-7T>C (n.542-7T>C) c.314-7T>C (n.314-7T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954116T>C | CA4655464 | LPL | c.542-4T>C (n.542-4T>C) c.314-4T>C (n.314-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954116T>G | CA2716372299 | LPL | c.542-4T>G (n.542-4T>G) c.314-4T>G (n.314-4T>G) | dbSNP |
8 | g.19954116T= | CA1769101810 | LPL | c.542-4T= (n.542-4T=) c.314-4T= (n.314-4T=) | |
8 | g.19954117A= | CA1769101817 | LPL | c.542-3A= (n.542-3A=) c.314-3A= (n.314-3A=) | |
8 | g.19954117A>C | CA173377416 | LPL | c.542-3A>C (n.542-3A>C) c.314-3A>C (n.314-3A>C) | dbSNP |
8 | g.19954118A>C | CA370468250 | LPL | c.542-2A>C (n.542-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) | |
8 | g.19954118A>G | CA370468251 | LPL | c.542-2A>G (n.542-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) | |
8 | g.19954118A>T | CA370468252 | LPL | c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) | |
8 | g.19954119G>A | CA370468253 | LPL | c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19954119G>C | CA370468254 | LPL | c.542-1G>C (n.542-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) | |
8 | g.19954119G= | CA1769101826 | LPL | c.542-1G= (n.542-1G=) c.314-1G= (n.314-1G=) | |
8 | g.19954119G>T | CA370468255 | LPL | c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954120G>A | CA4655466 | LPL | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954120G>C | CA370468256 | LPL | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
8 | g.19954120G= | CA1769101829 | LPL | c.542G= (p.Gly181=) c.314G= (p.Gly105=) | |
8 | g.19954120G>T | CA370468257 | LPL | c.542G>T (p.Gly181Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
8 | g.19954120_19954122delinsGCC | CA1769101832 | LPL | c.542_544delinsGCC (p.Gly181=) c.314_316delinsGCC (p.Gly105=) | |
8 | g.19954121C>A | CA459879284 | LPL | c.543C>A (p.Gly181=) c.315C>A (p.Gly105=) | |
8 | g.19954121C>G | CA459879281 | LPL | c.543C>G (p.Gly181=) c.315C>G (p.Gly105=) | |
8 | g.19954121C>T | CA459879283 | LPL | c.543C>T (p.Gly181=) c.315C>T (p.Gly105=) | |
8 | g.19954121_19954122del | CA4655465 | LPL | c.543_544del (p.Leu182ArgfsTer6) c.315_316del (p.Leu106ArgfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954122C>A | CA370468259 | LPL | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) | |
8 | g.19954122C= | CA1769101840 | LPL | c.544C= (p.Leu182=) c.316C= (p.Leu106=) | |
8 | g.19954122C>G | CA370468258 | LPL | c.544C>G (p.Leu182Val) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
8 | g.19954122C>T | CA370468260 | LPL | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954123T>A | CA370468261 | LPL | c.545T>A (p.Leu182His) c.317T>A (p.Leu106His) | |
8 | g.19954123T>C | CA370468262 | LPL | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
8 | g.19954123T>G | CA370468263 | LPL | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
8 | g.19954124C>A | CA459879289 | LPL | c.546C>A (p.Leu182=) c.318C>A (p.Leu106=) | |
8 | g.19954124C= | CA1769101846 | LPL | c.546C= (p.Leu182=) c.318C= (p.Leu106=) | |
8 | g.19954124C>G | CA459879290 | LPL | c.546C>G (p.Leu182=) c.318C>G (p.Leu106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954124C>T | CA459879292 | LPL | c.546C>T (p.Leu182=) c.318C>T (p.Leu106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |