Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19953925T>C | CA173377270 | LPL | c.542-195T>C (n.542-195T>C) c.314-195T>C (n.314-195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953925T= | CA1769101504 | LPL | c.542-195T= (n.542-195T=) c.314-195T= (n.314-195T=) | |
8 | g.19953928_19953929delinsGA | CA1769101506 | LPL | c.542-192_542-191delinsGA (n.542-192_542-191delinsGA) c.314-192_314-191delinsGA (n.314-192_314-191delinsGA) | |
8 | g.19953929del | CA580157390 | LPL | c.542-191del (n.542-191del) c.314-191del (n.314-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953929A= | CA1769101508 | LPL | c.542-191A= (n.542-191A=) c.314-191A= (n.314-191A=) | |
8 | g.19953929A>T | CA580157392 | LPL | c.542-191A>T (n.542-191A>T) c.314-191A>T (n.314-191A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953932C>A | CA1769101517 | LPL | c.542-188C>A (n.542-188C>A) c.314-188C>A (n.314-188C>A) | dbSNP |
8 | g.19953932C= | CA1769101515 | LPL | c.542-188C= (n.542-188C=) c.314-188C= (n.314-188C=) | |
8 | g.19953932C>T | CA580157393 | LPL | c.542-188C>T (n.542-188C>T) c.314-188C>T (n.314-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953936A= | CA1769101524 | LPL | c.542-184A= (n.542-184A=) c.314-184A= (n.314-184A=) | |
8 | g.19953936A>T | CA849558800 | LPL | c.542-184A>T (n.542-184A>T) c.314-184A>T (n.314-184A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953938T>A | CA2521942832 | LPL | c.542-182T>A (n.542-182T>A) c.314-182T>A (n.314-182T>A) | |
8 | g.19953940C= | CA1769101525 | LPL | c.542-180C= (n.542-180C=) c.314-180C= (n.314-180C=) | |
8 | g.19953940C>T | CA849558804 | LPL | c.542-180C>T (n.542-180C>T) c.314-180C>T (n.314-180C>T) | dbSNP |
8 | g.19953944T>A | CA580157394 | LPL | c.542-176T>A (n.542-176T>A) c.314-176T>A (n.314-176T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953944T>C | CA580157396 | LPL | c.542-176T>C (n.542-176T>C) c.314-176T>C (n.314-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953944T>G | CA2716393579 | LPL | c.542-176T>G (n.542-176T>G) c.314-176T>G (n.314-176T>G) | dbSNP |
8 | g.19953944T= | CA1769101527 | LPL | c.542-176T= (n.542-176T=) c.314-176T= (n.314-176T=) | |
8 | g.19953945T>C | CA1111551576 | LPL | c.542-175T>C (n.542-175T>C) c.314-175T>C (n.314-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953945T= | CA1769101533 | LPL | c.542-175T= (n.542-175T=) c.314-175T= (n.314-175T=) | |
8 | g.19953950G>A | CA849558808 | LPL | c.542-170G>A (n.542-170G>A) c.314-170G>A (n.314-170G>A) | dbSNP |
8 | g.19953950G= | CA1769101536 | LPL | c.542-170G= (n.542-170G=) c.314-170G= (n.314-170G=) | |
8 | g.19953951G>A | CA1111551578 | LPL | c.542-169G>A (n.542-169G>A) c.314-169G>A (n.314-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953951G= | CA1769101537 | LPL | c.542-169G= (n.542-169G=) c.314-169G= (n.314-169G=) | |
8 | g.19953954C= | CA1769101538 | LPL | c.542-166C= (n.542-166C=) c.314-166C= (n.314-166C=) | |
8 | g.19953954C>T | CA173377273 | LPL | c.542-166C>T (n.542-166C>T) c.314-166C>T (n.314-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953955C= | CA1769101540 | LPL | c.542-165C= (n.542-165C=) c.314-165C= (n.314-165C=) | |
8 | g.19953955C>G | CA1769101543 | LPL | c.542-165C>G (n.542-165C>G) c.314-165C>G (n.314-165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953957A= | CA1769101544 | LPL | c.542-163A= (n.542-163A=) c.314-163A= (n.314-163A=) | |
8 | g.19953957A>G | CA849558810 | LPL | c.542-163A>G (n.542-163A>G) c.314-163A>G (n.314-163A>G) | dbSNP |
8 | g.19953958G>A | CA1111551582 | LPL | c.542-162G>A (n.542-162G>A) c.314-162G>A (n.314-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953958G= | CA1769101551 | LPL | c.542-162G= (n.542-162G=) c.314-162G= (n.314-162G=) | |
8 | g.19953959C= | CA1769101554 | LPL | c.542-161C= (n.542-161C=) c.314-161C= (n.314-161C=) | |
8 | g.19953959C>T | CA1769101555 | LPL | c.542-161C>T (n.542-161C>T) c.314-161C>T (n.314-161C>T) | dbSNP |
8 | g.19953963C= | CA1769101558 | LPL | c.542-157C= (n.542-157C=) c.314-157C= (n.314-157C=) | |
8 | g.19953963C>T | CA173377276 | LPL | c.542-157C>T (n.542-157C>T) c.314-157C>T (n.314-157C>T) | dbSNP |
8 | g.19953964T>A | CA1769101563 | LPL | c.542-156T>A (n.542-156T>A) c.314-156T>A (n.314-156T>A) | dbSNP |
8 | g.19953964T= | CA1769101562 | LPL | c.542-156T= (n.542-156T=) c.314-156T= (n.314-156T=) | |
8 | g.19953965T>G | CA849558825 | LPL | c.542-155T>G (n.542-155T>G) c.314-155T>G (n.314-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953965T= | CA1769101564 | LPL | c.542-155T= (n.542-155T=) c.314-155T= (n.314-155T=) | |
8 | g.19953968A= | CA1769101568 | LPL | c.542-152A= (n.542-152A=) c.314-152A= (n.314-152A=) | |
8 | g.19953968A>G | CA1111551588 | LPL | c.542-152A>G (n.542-152A>G) c.314-152A>G (n.314-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953968A>T | CA173377279 | LPL | c.542-152A>T (n.542-152A>T) c.314-152A>T (n.314-152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953969T>C | CA173377282 | LPL | c.542-151T>C (n.542-151T>C) c.314-151T>C (n.314-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953969T= | CA1769101573 | LPL | c.542-151T= (n.542-151T=) c.314-151T= (n.314-151T=) | |
8 | g.19953970G>C | CA2686360387 | LPL | c.542-150G>C (n.542-150G>C) c.314-150G>C (n.314-150G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19953970_19953974delinsGTCTC | CA1769101578 | LPL | c.542-150_542-146delinsGTCTC (n.542-150_542-146delinsGTCTC) c.314-150_314-146delinsGTCTC (n.314-150_314-146delinsGTCTC) | |
8 | g.19953974_19953977del | CA173377285 | LPL | c.542-146_542-143del (n.542-146_542-143del) c.314-146_314-143del (n.314-146_314-143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953972C>A | CA2531614226 | LPL | c.542-148C>A (n.542-148C>A) c.314-148C>A (n.314-148C>A) | |
8 | g.19953972C>G | CA2686360388 | LPL | c.542-148C>G (n.542-148C>G) c.314-148C>G (n.314-148C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953973T>C | CA173377289 | LPL | c.542-147T>C (n.542-147T>C) c.314-147T>C (n.314-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953973T= | CA1769101582 | LPL | c.542-147T= (n.542-147T=) c.314-147T= (n.314-147T=) | |
8 | g.19953974C= | CA1769101589 | LPL | c.542-146C= (n.542-146C=) c.314-146C= (n.314-146C=) | |
8 | g.19953974C>G | CA2686360389 | LPL | c.542-146C>G (n.542-146C>G) c.314-146C>G (n.314-146C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953974C>T | CA173377292 | LPL | c.542-146C>T (n.542-146C>T) c.314-146C>T (n.314-146C>T) | dbSNP |
8 | g.19953975T>G | CA173377295 | LPL | c.542-145T>G (n.542-145T>G) c.314-145T>G (n.314-145T>G) | dbSNP |
8 | g.19953975T= | CA1769101592 | LPL | c.542-145T= (n.542-145T=) c.314-145T= (n.314-145T=) | |
8 | g.19953976C>A | CA2686360390 | LPL | c.542-144C>A (n.542-144C>A) c.314-144C>A (n.314-144C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953981_19953985del | CA2686360391 | LPL | c.542-139_542-135del (n.542-139_542-135del) c.314-139_314-135del (n.314-139_314-135del) | gnomAD v4 |
8 | g.19953979A>C | CA2686360392 | LPL | c.542-141A>C (n.542-141A>C) c.314-141A>C (n.314-141A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19953980G>A | CA580157400 | LPL | c.542-140G>A (n.542-140G>A) c.314-140G>A (n.314-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953980G= | CA1769101593 | LPL | c.542-140G= (n.542-140G=) c.314-140G= (n.314-140G=) | |
8 | g.19953980G>T | CA2686360393 | LPL | c.542-140G>T (n.542-140G>T) c.314-140G>T (n.314-140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19953981T>A | CA2686360394 | LPL | c.542-139T>A (n.542-139T>A) c.314-139T>A (n.314-139T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953982A>G | CA2686360395 | LPL | c.542-138A>G (n.542-138A>G) c.314-138A>G (n.314-138A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953983A= | CA1769101595 | LPL | c.542-137A= (n.542-137A=) c.314-137A= (n.314-137A=) | |
8 | g.19953983A>G | CA1769101597 | LPL | c.542-137A>G (n.542-137A>G) c.314-137A>G (n.314-137A>G) | dbSNP |
8 | g.19953985G>A | CA173377297 | LPL | c.542-135G>A (n.542-135G>A) c.314-135G>A (n.314-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953985G= | CA1769101598 | LPL | c.542-135G= (n.542-135G=) c.314-135G= (n.314-135G=) | |
8 | g.19953985G>T | CA2779304280 | LPL | c.542-135G>T (n.542-135G>T) c.314-135G>T (n.314-135G>T) | |
8 | g.19953987T>C | CA2686360396 | LPL | c.542-133T>C (n.542-133T>C) c.314-133T>C (n.314-133T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19953988A>G | CA2686360397 | LPL | c.542-132A>G (n.542-132A>G) c.314-132A>G (n.314-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19953989C>A | CA2686360398 | LPL | c.542-131C>A (n.542-131C>A) c.314-131C>A (n.314-131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953990C>A | CA173377306 | LPL | c.542-130C>A (n.542-130C>A) c.314-130C>A (n.314-130C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953990C= | CA1769101602 | LPL | c.542-130C= (n.542-130C=) c.314-130C= (n.314-130C=) | |
8 | g.19953990C>G | CA2580803737 | LPL | c.542-130C>G (n.542-130C>G) c.314-130C>G (n.314-130C>G) | |
8 | g.19953990C>T | CA2580803738 | LPL | c.542-130C>T (n.542-130C>T) c.314-130C>T (n.314-130C>T) | |
8 | g.19953991A>G | CA2716566952 | LPL | c.542-129A>G (n.542-129A>G) c.314-129A>G (n.314-129A>G) | dbSNP |
8 | g.19953993G>C | CA2716566953 | LPL | c.542-127G>C (n.542-127G>C) c.314-127G>C (n.314-127G>C) | dbSNP |
8 | g.19953993G>T | CA2686360399 | LPL | c.542-127G>T (n.542-127G>T) c.314-127G>T (n.314-127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19953995C>A | CA2686360400 | LPL | c.542-125C>A (n.542-125C>A) c.314-125C>A (n.314-125C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953996T>A | CA1769101605 | LPL | c.542-124T>A (n.542-124T>A) c.314-124T>A (n.314-124T>A) | dbSNP |
8 | g.19953996T>G | CA2686360401 | LPL | c.542-124T>G (n.542-124T>G) c.314-124T>G (n.314-124T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953996T= | CA1769101604 | LPL | c.542-124T= (n.542-124T=) c.314-124T= (n.314-124T=) | |
8 | g.19953997G>A | CA2686360402 | LPL | c.542-123G>A (n.542-123G>A) c.314-123G>A (n.314-123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953997G= | CA1769101606 | LPL | c.542-123G= (n.542-123G=) c.314-123G= (n.314-123G=) | |
8 | g.19953997G>T | CA1769101607 | LPL | c.542-123G>T (n.542-123G>T) c.314-123G>T (n.314-123G>T) | dbSNP |
8 | g.19953998T>C | CA1769101610 | LPL | c.542-122T>C (n.542-122T>C) c.314-122T>C (n.314-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19953998T= | CA1769101608 | LPL | c.542-122T= (n.542-122T=) c.314-122T= (n.314-122T=) | |
8 | g.19954001A= | CA1769101617 | LPL | c.542-119A= (n.542-119A=) c.314-119A= (n.314-119A=) | |
8 | g.19954001A>G | CA580157402 | LPL | c.542-119A>G (n.542-119A>G) c.314-119A>G (n.314-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954002A>C | CA2686360403 | LPL | c.542-118A>C (n.542-118A>C) c.314-118A>C (n.314-118A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954003T>C | CA173377308 | LPL | c.542-117T>C (n.542-117T>C) c.314-117T>C (n.314-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954003T= | CA1769101619 | LPL | c.542-117T= (n.542-117T=) c.314-117T= (n.314-117T=) | |
8 | g.19954004A>C | CA2686360404 | LPL | c.542-116A>C (n.542-116A>C) c.314-116A>C (n.314-116A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954005G>T | CA2686360405 | LPL | c.542-115G>T (n.542-115G>T) c.314-115G>T (n.314-115G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954006G>C | CA2686360406 | LPL | c.542-114G>C (n.542-114G>C) c.314-114G>C (n.314-114G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954008G>A | CA2686360407 | LPL | c.542-112G>A (n.542-112G>A) c.314-112G>A (n.314-112G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954008G>C | CA1769101624 | LPL | c.542-112G>C (n.542-112G>C) c.314-112G>C (n.314-112G>C) | dbSNP |
8 | g.19954008G= | CA1769101621 | LPL | c.542-112G= (n.542-112G=) c.314-112G= (n.314-112G=) | |
8 | g.19954009C>A | CA2686360408 | LPL | c.542-111C>A (n.542-111C>A) c.314-111C>A (n.314-111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954009C= | CA1769101627 | LPL | c.542-111C= (n.542-111C=) c.314-111C= (n.314-111C=) | |
8 | g.19954009C>T | CA849558840 | LPL | c.542-111C>T (n.542-111C>T) c.314-111C>T (n.314-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954011A>G | CA2686360409 | LPL | c.542-109A>G (n.542-109A>G) c.314-109A>G (n.314-109A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954012A= | CA1769101630 | LPL | c.542-108A= (n.542-108A=) c.314-108A= (n.314-108A=) | |
8 | g.19954012A>C | CA173377322 | LPL | c.542-108A>C (n.542-108A>C) c.314-108A>C (n.314-108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954012A>G | CA1769101633 | LPL | c.542-108A>G (n.542-108A>G) c.314-108A>G (n.314-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19954013T>G | CA2716566956 | LPL | c.542-107T>G (n.542-107T>G) c.314-107T>G (n.314-107T>G) | dbSNP |
8 | g.19954015del | CA2686360410 | LPL | c.542-105del (n.542-105del) c.314-105del (n.314-105del) | gnomAD v4 |
8 | g.19954016G>C | CA2686360411 | LPL | c.542-104G>C (n.542-104G>C) c.314-104G>C (n.314-104G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954016G>T | CA2686360412 | LPL | c.542-104G>T (n.542-104G>T) c.314-104G>T (n.314-104G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954019T>C | CA2686360413 | LPL | c.542-101T>C (n.542-101T>C) c.314-101T>C (n.314-101T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954019T>G | CA2686360414 | LPL | c.542-101T>G (n.542-101T>G) c.314-101T>G (n.314-101T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19954019_19954020delinsTC | CA1769101635 | LPL | c.542-101_542-100delinsTC (n.542-101_542-100delinsTC) c.314-101_314-100delinsTC (n.314-101_314-100delinsTC) | |
8 | g.19954020del | CA849558845 | LPL | c.542-100del (n.542-100del) c.314-100del (n.314-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954020C>A | CA2579105832 | LPL | c.542-100C>A (n.542-100C>A) c.314-100C>A (n.314-100C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954021T>G | CA2579105833 | LPL | c.542-99T>G (n.542-99T>G) c.314-99T>G (n.314-99T>G) | |
8 | g.19954022A>G | CA1111551601 | LPL | c.542-98A>G (n.542-98A>G) c.314-98A>G (n.314-98A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954024del | CA2686360415 | LPL | c.542-96del (n.542-96del) c.314-96del (n.314-96del) | gnomAD v4 |
8 | g.19954024A= | CA1769101641 | LPL | c.542-96A= (n.542-96A=) c.314-96A= (n.314-96A=) | |
8 | g.19954024A>G | CA1769101644 | LPL | c.542-96A>G (n.542-96A>G) c.314-96A>G (n.314-96A>G) | dbSNP |