Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19951968A= | CA1769098039 | LPL | c.429+20A= (n.429+20A=) c.201+20A= (n.201+20A=) | |
8 | g.19951968A>C | CA4655409 | LPL | c.429+20A>C (n.429+20A>C) c.201+20A>C (n.201+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951968A>G | CA4655410 | LPL | c.429+20A>G (n.429+20A>G) c.201+20A>G (n.201+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951968A>T | CA580502400 | LPL | c.429+20A>T (n.429+20A>T) c.201+20A>T (n.201+20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951972A>C | CA2779304206 | LPL | c.429+24A>C (n.429+24A>C) c.201+24A>C (n.201+24A>C) | |
8 | g.19951973T>A | CA4655412 | LPL | c.429+25T>A (n.429+25T>A) c.201+25T>A (n.201+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.19951973T>C | CA4655411 | LPL | c.429+25T>C (n.429+25T>C) c.201+25T>C (n.201+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951973T>G | CA2686360145 | LPL | c.429+25T>G (n.429+25T>G) c.201+25T>G (n.201+25T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19951973T= | CA1769098050 | LPL | c.429+25T= (n.429+25T=) c.201+25T= (n.201+25T=) | |
8 | g.19951974G>A | CA2686360146 | LPL | c.429+26G>A (n.429+26G>A) c.201+26G>A (n.201+26G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19951975T>C | CA2716564511 | LPL | c.429+27T>C (n.429+27T>C) c.201+27T>C (n.201+27T>C) | dbSNP |
8 | g.19951976del | CA2686360147 | LPL | c.429+28del (n.429+28del) c.201+28del (n.201+28del) | gnomAD v4 |
8 | g.19951976G>C | CA2686360148 | LPL | c.429+28G>C (n.429+28G>C) c.201+28G>C (n.201+28G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19951977T>C | CA173376462 | LPL | c.429+29T>C (n.429+29T>C) c.201+29T>C (n.201+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951977T= | CA1769098060 | LPL | c.429+29T= (n.429+29T=) c.201+29T= (n.201+29T=) | |
8 | g.19951979C>A | CA2579105789 | LPL | c.429+31C>A (n.429+31C>A) c.201+31C>A (n.201+31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19951979_19951980delinsCA | CA1769098069 | LPL | c.429+31_429+32delinsCA (n.429+31_429+32delinsCA) c.201+31_201+32delinsCA (n.201+31_201+32delinsCA) | |
8 | g.19951980A= | CA1769098073 | LPL | c.429+32A= (n.429+32A=) c.201+32A= (n.201+32A=) | |
8 | g.19951980A>G | CA4655413 | LPL | c.429+32A>G (n.429+32A>G) c.201+32A>G (n.201+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951983dup | CA2579105790 | LPL | c.429+35dup (n.429+35dup) c.201+35dup (n.201+35dup) | |
8 | g.19951983del | CA580502401 | LPL | c.429+35del (n.429+35del) c.201+35del (n.201+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951982A>G | CA2686360149 | LPL | c.429+34A>G (n.429+34A>G) c.201+34A>G (n.201+34A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19951982_19951983insCACACCCAAC | CA2779304207 | LPL | c.429+34_429+35insCACACCCAAC (n.429+34_429+35insCACACCCAAC) c.201+34_201+35insCACACCCAAC (n.201+34_201+35insCACACCCAAC) | |
8 | g.19951985A= | CA1769098078 | LPL | c.429+37A= (n.429+37A=) c.201+37A= (n.201+37A=) | |
8 | g.19951985A>C | CA2686360150 | LPL | c.429+37A>C (n.429+37A>C) c.201+37A>C (n.201+37A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19951985A>T | CA580502402 | LPL | c.429+37A>T (n.429+37A>T) c.201+37A>T (n.201+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951986G>A | CA173376467 | LPL | c.429+38G>A (n.429+38G>A) c.201+38G>A (n.201+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951986G>C | CA173376474 | LPL | c.429+38G>C (n.429+38G>C) c.201+38G>C (n.201+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951986G= | CA1769098084 | LPL | c.429+38G= (n.429+38G=) c.201+38G= (n.201+38G=) | |
8 | g.19951987T>A | CA2579105791 | LPL | c.429+39T>A (n.429+39T>A) c.201+39T>A (n.201+39T>A) | |
8 | g.19951988G>A | CA2686360151 | LPL | c.429+40G>A (n.429+40G>A) c.201+40G>A (n.201+40G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19951989T>A | CA1769098094 | LPL | c.429+41T>A (n.429+41T>A) c.201+41T>A (n.201+41T>A) | dbSNP |
8 | g.19951989T>C | CA2686360153 | LPL | c.429+41T>C (n.429+41T>C) c.201+41T>C (n.201+41T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19951989T= | CA1769098092 | LPL | c.429+41T= (n.429+41T=) c.201+41T= (n.201+41T=) | |
8 | g.19951993del | CA2686360152 | LPL | c.429+45del (n.429+45del) c.201+45del (n.201+45del) | gnomAD v4 |
8 | g.19951990T>A | CA2686360154 | LPL | c.429+42T>A (n.429+42T>A) c.201+42T>A (n.201+42T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19951990T>C | CA1769098101 | LPL | c.429+42T>C (n.429+42T>C) c.201+42T>C (n.201+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951990T= | CA1769098099 | LPL | c.429+42T= (n.429+42T=) c.201+42T= (n.201+42T=) | |
8 | g.19951991T>A | CA1769098107 | LPL | c.429+43T>A (n.429+43T>A) c.201+43T>A (n.201+43T>A) | dbSNP |
8 | g.19951991T= | CA1769098104 | LPL | c.429+43T= (n.429+43T=) c.201+43T= (n.201+43T=) | |
8 | g.19951993T>G | CA2579105792 | LPL | c.429+45T>G (n.429+45T>G) c.201+45T>G (n.201+45T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19951994G>C | CA849557540 | LPL | c.429+46G>C (n.429+46G>C) c.201+46G>C (n.201+46G>C) | dbSNP |
8 | g.19951994G= | CA1769098108 | LPL | c.429+46G= (n.429+46G=) c.201+46G= (n.201+46G=) | |
8 | g.19951995A>G | CA2686360155 | LPL | c.429+47A>G (n.429+47A>G) c.201+47A>G (n.201+47A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19951996C= | CA1769098110 | LPL | c.429+48C= (n.429+48C=) c.201+48C= (n.201+48C=) | |
8 | g.19951996C>T | CA4655414 | LPL | c.429+48C>T (n.429+48C>T) c.201+48C>T (n.201+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951997T>C | CA2686360156 | LPL | c.429+49T>C (n.429+49T>C) c.201+49T>C (n.201+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19951998G>A | CA580502403 | LPL | c.429+50G>A (n.429+50G>A) c.201+50G>A (n.201+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951998G= | CA1769098111 | LPL | c.429+50G= (n.429+50G=) c.201+50G= (n.201+50G=) | |
8 | g.19951999G>C | CA1769098118 | LPL | c.429+51G>C (n.429+51G>C) c.201+51G>C (n.201+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951999G= | CA1769098112 | LPL | c.429+51G= (n.429+51G=) c.201+51G= (n.201+51G=) | |
8 | g.19952001G>A | CA2686360157 | LPL | c.429+53G>A (n.429+53G>A) c.201+53G>A (n.201+53G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952002C>A | CA2579105793 | LPL | c.429+54C>A (n.429+54C>A) c.201+54C>A (n.201+54C>A) | |
8 | g.19952002C= | CA1769098122 | LPL | c.429+54C= (n.429+54C=) c.201+54C= (n.201+54C=) | |
8 | g.19952002C>G | CA849557545 | LPL | c.429+54C>G (n.429+54C>G) c.201+54C>G (n.201+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952002C>T | CA2686360158 | LPL | c.429+54C>T (n.429+54C>T) c.201+54C>T (n.201+54C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952003C>A | CA2579105794 | LPL | c.429+55C>A (n.429+55C>A) c.201+55C>A (n.201+55C>A) | |
8 | g.19952003C>T | CA2686360159 | LPL | c.429+55C>T (n.429+55C>T) c.201+55C>T (n.201+55C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952004A>T | CA2579105795 | LPL | c.429+56A>T (n.429+56A>T) c.201+56A>T (n.201+56A>T) | |
8 | g.19952005G>A | CA2686360160 | LPL | c.429+57G>A (n.429+57G>A) c.201+57G>A (n.201+57G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952006A>C | CA2686360161 | LPL | c.429+58A>C (n.429+58A>C) c.201+58A>C (n.201+58A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952006_19952007insCCTCAGTTCCCTTCTATCCTATGCACCTTCCCTTCCAAC | CA2779304209 | LPL | c.429+58_429+59insCCTCAGTTCCCTTCTATCCTATGCACCTTCCCTTCCAAC (n.429+58_429+59insCCTCAGTTCCCTTCTATCCTATGCACCTTCCCTTCCAAC) c.201+58_201+59insCCTCAGTTCCCTTCTATCCTATGCACCTTCCCTTCCAAC (n.201+58_201+59insCCTCAGTTCCCTTCTATCCTATGCACCTTCCCTTCCAAC) | |
8 | g.19952010C>A | CA2716564513 | LPL | c.429+62C>A (n.429+62C>A) c.201+62C>A (n.201+62C>A) | dbSNP |
8 | g.19952011C>A | CA849557548 | LPL | c.429+63C>A (n.429+63C>A) c.201+63C>A (n.201+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952011C= | CA1769098124 | LPL | c.429+63C= (n.429+63C=) c.201+63C= (n.201+63C=) | |
8 | g.19952011C>G | CA2579105796 | LPL | c.429+63C>G (n.429+63C>G) c.201+63C>G (n.201+63C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952011C>T | CA580502404 | LPL | c.429+63C>T (n.429+63C>T) c.201+63C>T (n.201+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19952012G>A | CA173376477 | LPL | c.429+64G>A (n.429+64G>A) c.201+64G>A (n.201+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952012G= | CA1769098127 | LPL | c.429+64G= (n.429+64G=) c.201+64G= (n.201+64G=) | |
8 | g.19952012G>T | CA2686360162 | LPL | c.429+64G>T (n.429+64G>T) c.201+64G>T (n.201+64G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952013G>A | CA2686360163 | LPL | c.429+65G>A (n.429+65G>A) c.201+65G>A (n.201+65G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952013G= | CA1769098129 | LPL | c.429+65G= (n.429+65G=) c.201+65G= (n.201+65G=) | |
8 | g.19952013G>T | CA1769098131 | LPL | c.429+65G>T (n.429+65G>T) c.201+65G>T (n.201+65G>T) | dbSNP |
8 | g.19952014C>A | CA2579105797 | LPL | c.429+66C>A (n.429+66C>A) c.201+66C>A (n.201+66C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952014C= | CA1769098132 | LPL | c.429+66C= (n.429+66C=) c.201+66C= (n.201+66C=) | |
8 | g.19952014C>T | CA849557562 | LPL | c.429+66C>T (n.429+66C>T) c.201+66C>T (n.201+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952015T>G | CA2686360164 | LPL | c.429+67T>G (n.429+67T>G) c.201+67T>G (n.201+67T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952016G>A | CA580502405 | LPL | c.429+68G>A (n.429+68G>A) c.201+68G>A (n.201+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952016G>C | CA2686360165 | LPL | c.429+68G>C (n.429+68G>C) c.201+68G>C (n.201+68G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952016G= | CA1769098136 | LPL | c.429+68G= (n.429+68G=) c.201+68G= (n.201+68G=) | |
8 | g.19952016_19952020delinsGTTCT | CA1769098135 | LPL | c.429+68_429+72delinsGTTCT (n.429+68_429+72delinsGTTCT) c.201+68_201+72delinsGTTCT (n.201+68_201+72delinsGTTCT) | |
8 | g.19952016_19952017insGCTCCT | CA2686360166 | LPL | c.429+68_429+69insGCTCCT (n.429+68_429+69insGCTCCT) c.201+68_201+69insGCTCCT (n.201+68_201+69insGCTCCT) | gnomAD v4 |
8 | g.19952017T>C | CA1769098145 | LPL | c.429+69T>C (n.429+69T>C) c.201+69T>C (n.201+69T>C) | dbSNP |
8 | g.19952017T>G | CA173376480 | LPL | c.429+69T>G (n.429+69T>G) c.201+69T>G (n.201+69T>G) | dbSNP |
8 | g.19952017T= | CA1769098143 | LPL | c.429+69T= (n.429+69T=) c.201+69T= (n.201+69T=) | |
8 | g.19952022_19952025del | CA849557572 | LPL | c.429+74_429+77del (n.429+74_429+77del) c.201+74_201+77del (n.201+74_201+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952018T>C | CA2686360167 | LPL | c.429+70T>C (n.429+70T>C) c.201+70T>C (n.201+70T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952019C>A | CA2686360168 | LPL | c.429+71C>A (n.429+71C>A) c.201+71C>A (n.201+71C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952019C>G | CA2594230621 | LPL | c.429+71C>G (n.429+71C>G) c.201+71C>G (n.201+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952020T>C | CA2686360170 | LPL | c.429+72T>C (n.429+72T>C) c.201+72T>C (n.201+72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952022dup | CA2686360169 | LPL | c.429+74dup (n.429+74dup) c.201+74dup (n.201+74dup) | gnomAD v4 |
8 | g.19952022T>C | CA2686360171 | LPL | c.429+74T>C (n.429+74T>C) c.201+74T>C (n.201+74T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952022_19952027delinsTCTTCC | CA1769098149 | LPL | c.429+74_429+79delinsTCTTCC (n.429+74_429+79delinsTCTTCC) c.201+74_201+79delinsTCTTCC (n.201+74_201+79delinsTCTTCC) | |
8 | g.19952023C>A | CA2579105798 | LPL | c.429+75C>A (n.429+75C>A) c.201+75C>A (n.201+75C>A) | |
8 | g.19952023C>T | CA2686360172 | LPL | c.429+75C>T (n.429+75C>T) c.201+75C>T (n.201+75C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952023dup | CA2686360174 | LPL | c.429+75dup (n.429+75dup) c.201+75dup (n.201+75dup) | gnomAD v4 |
8 | g.19952023_19952027del | CA173376483 | LPL | c.429+75_429+79del (n.429+75_429+79del) c.201+75_201+79del (n.201+75_201+79del) | dbSNP |
8 | g.19952026_19952029del | CA2686360173 | LPL | c.429+78_429+81del (n.429+78_429+81del) c.201+78_201+81del (n.201+78_201+81del) | gnomAD v4 |
8 | g.19952026C>A | CA2686360175 | LPL | c.429+78C>A (n.429+78C>A) c.201+78C>A (n.201+78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952027C>T | CA2579105799 | LPL | c.429+79C>T (n.429+79C>T) c.201+79C>T (n.201+79C>T) | |
8 | g.19952028T>C | CA2579105800 | LPL | c.429+80T>C (n.429+80T>C) c.201+80T>C (n.201+80T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952031del | CA652075173 | LPL | c.429+83del (n.429+83del) c.201+83del (n.201+83del) | COSMIC |
8 | g.19952030T>G | CA2579105801 | LPL | c.429+82T>G (n.429+82T>G) c.201+82T>G (n.201+82T>G) | |
8 | g.19952031T>C | CA2579105802 | LPL | c.429+83T>C (n.429+83T>C) c.201+83T>C (n.201+83T>C) | |
8 | g.19952032C>A | CA2579105803 | LPL | c.429+84C>A (n.429+84C>A) c.201+84C>A (n.201+84C>A) | |
8 | g.19952033T>C | CA2686360176 | LPL | c.429+85T>C (n.429+85T>C) c.201+85T>C (n.201+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952034_19952035delinsCT | CA1769098154 | LPL | c.429+86_429+87delinsCT (n.429+86_429+87delinsCT) c.201+86_201+87delinsCT (n.201+86_201+87delinsCT) | |
8 | g.19952034_19952040delinsCTTAGAT | CA1769098152 | LPL | c.429+86_429+92delinsCTTAGAT (n.429+86_429+92delinsCTTAGAT) c.201+86_201+92delinsCTTAGAT (n.201+86_201+92delinsCTTAGAT) | |
8 | g.19952035T>G | CA2686360177 | LPL | c.429+87T>G (n.429+87T>G) c.201+87T>G (n.201+87T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952036del | CA849557579 | LPL | c.429+88del (n.429+88del) c.201+88del (n.201+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952038_19952043del | CA1769098159 | LPL | c.429+90_429+95del (n.429+90_429+95del) c.201+90_201+95del (n.201+90_201+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952036T>A | CA2579105804 | LPL | c.429+88T>A (n.429+88T>A) c.201+88T>A (n.201+88T>A) | |
8 | g.19952038G>A | CA580502406 | LPL | c.429+90G>A (n.429+90G>A) c.201+90G>A (n.201+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952038G= | CA1769098163 | LPL | c.429+90G= (n.429+90G=) c.201+90G= (n.201+90G=) | |
8 | g.19952039A>T | CA2686360178 | LPL | c.429+91A>T (n.429+91A>T) c.201+91A>T (n.201+91A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952040T>C | CA2579105806 | LPL | c.429+92T>C (n.429+92T>C) c.201+92T>C (n.201+92T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952042del | CA2579105805 | LPL | c.429+94del (n.429+94del) c.201+94del (n.201+94del) | |
8 | g.19952041T>G | CA849557585 | LPL | c.429+93T>G (n.429+93T>G) c.201+93T>G (n.201+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952041T= | CA1769098165 | LPL | c.429+93T= (n.429+93T=) c.201+93T= (n.201+93T=) | |
8 | g.19952042T>A | CA2579105807 | LPL | c.429+94T>A (n.429+94T>A) c.201+94T>A (n.201+94T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952042T>G | CA2686360179 | LPL | c.429+94T>G (n.429+94T>G) c.201+94T>G (n.201+94T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952043A>C | CA2579105808 | LPL | c.429+95A>C (n.429+95A>C) c.201+95A>C (n.201+95A>C) | |
8 | g.19952045A>G | CA2686360180 | LPL | c.429+97A>G (n.429+97A>G) c.201+97A>G (n.201+97A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952045A>T | CA2686360181 | LPL | c.429+97A>T (n.429+97A>T) c.201+97A>T (n.201+97A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952046T>C | CA173376485 | LPL | c.429+98T>C (n.429+98T>C) c.201+98T>C (n.201+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952046T= | CA1769098169 | LPL | c.429+98T= (n.429+98T=) c.201+98T= (n.201+98T=) | |
8 | g.19952052C>A | CA2686360182 | LPL | c.429+104C>A (n.429+104C>A) c.201+104C>A (n.201+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952053T>G | CA2779304211 | LPL | c.429+105T>G (n.429+105T>G) c.201+105T>G (n.201+105T>G) | |
8 | g.19952053_19952054delinsTG | CA1769098172 | LPL | c.429+105_429+106delinsTG (n.429+105_429+106delinsTG) c.201+105_201+106delinsTG (n.201+105_201+106delinsTG) | |
8 | g.19952054G>T | CA2686360183 | LPL | c.429+106G>T (n.429+106G>T) c.201+106G>T (n.201+106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952058del | CA918215181 | LPL | c.429+110del (n.429+110del) c.201+110del (n.201+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952055G= | CA1769098177 | LPL | c.429+107G= (n.429+107G=) c.201+107G= (n.201+107G=) | |
8 | g.19952055G>T | CA173376488 | LPL | c.429+107G>T (n.429+107G>T) c.201+107G>T (n.201+107G>T) | dbSNP |
8 | g.19952057G= | CA1769098180 | LPL | c.429+109G= (n.429+109G=) c.201+109G= (n.201+109G=) | |
8 | g.19952057G>T | CA1769098181 | LPL | c.429+109G>T (n.429+109G>T) c.201+109G>T (n.201+109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952058G>A | CA1769098185 | LPL | c.429+110G>A (n.429+110G>A) c.201+110G>A (n.201+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952058G= | CA1769098184 | LPL | c.429+110G= (n.429+110G=) c.201+110G= (n.201+110G=) | |
8 | g.19952058G>T | CA2686360184 | LPL | c.429+110G>T (n.429+110G>T) c.201+110G>T (n.201+110G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952059C>A | CA2686360185 | LPL | c.429+111C>A (n.429+111C>A) c.201+111C>A (n.201+111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952060A>C | CA2686360186 | LPL | c.429+112A>C (n.429+112A>C) c.201+112A>C (n.201+112A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19952060A>T | CA2686360187 | LPL | c.429+112A>T (n.429+112A>T) c.201+112A>T (n.201+112A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19952060_19952061delinsAT | CA1769098187 | LPL | c.429+112_429+113delinsAT (n.429+112_429+113delinsAT) c.201+112_201+113delinsAT (n.201+112_201+113delinsAT) | |
8 | g.19952061T>C | CA173376490 | LPL | c.429+113T>C (n.429+113T>C) c.201+113T>C (n.201+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952061T= | CA1769098190 | LPL | c.429+113T= (n.429+113T=) c.201+113T= (n.201+113T=) | |
8 | g.19952062del | CA1111574471 | LPL | c.429+114del (n.429+114del) c.201+114del (n.201+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952063C>A | CA849557593 | LPL | c.429+115C>A (n.429+115C>A) c.201+115C>A (n.201+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19952063C= | CA1769098192 | LPL | c.429+115C= (n.429+115C=) c.201+115C= (n.201+115C=) | |
8 | g.19952063C>T | CA580156933 | LPL | c.429+115C>T (n.429+115C>T) c.201+115C>T (n.201+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952064A>G | CA2686360188 | LPL | c.429+116A>G (n.429+116A>G) c.201+116A>G (n.201+116A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952065A>G | CA2686360189 | LPL | c.429+117A>G (n.429+117A>G) c.201+117A>G (n.201+117A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952066A= | CA1769098195 | LPL | c.429+118A= (n.429+118A=) c.201+118A= (n.201+118A=) | |
8 | g.19952066A>G | CA173376492 | LPL | c.429+118A>G (n.429+118A>G) c.201+118A>G (n.201+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952067T>A | CA849557595 | LPL | c.429+119T>A (n.429+119T>A) c.201+119T>A (n.201+119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952067T= | CA1769098197 | LPL | c.429+119T= (n.429+119T=) c.201+119T= (n.201+119T=) | |
8 | g.19952068C>A | CA2686360190 | LPL | c.429+120C>A (n.429+120C>A) c.201+120C>A (n.201+120C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19952068C= | CA1769098200 | LPL | c.429+120C= (n.429+120C=) c.201+120C= (n.201+120C=) | |
8 | g.19952068C>G | CA2686360191 | LPL | c.429+120C>G (n.429+120C>G) c.201+120C>G (n.201+120C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19952068C>T | CA580156934 | LPL | c.429+120C>T (n.429+120C>T) c.201+120C>T (n.201+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19952068_19952069delinsCT | CA1769098204 | LPL | c.429+120_429+121delinsCT (n.429+120_429+121delinsCT) c.201+120_201+121delinsCT (n.201+120_201+121delinsCT) |