Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.199455893C>ACA350388386SATB2c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.403G>T
c.-6+4559G>T (n.-6+4559G>T)
n.962G>T
n.805G>T
2g.199455893C>GCA350388387SATB2c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.403G>C
c.-6+4559G>C (n.-6+4559G>C)
n.962G>C
n.805G>C
 gnomAD v4
2g.199455893C>TCA350388388SATB2c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.403G>A
c.-6+4559G>A (n.-6+4559G>A)
n.962G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
2g.199455894G>ACA430769795SATB2c.144C>T (p.Asn48=)
n.402C>T
c.-6+4558C>T (n.-6+4558C>T)
n.961C>T
n.804C>T
 gnomAD v4
2g.199455894G>CCA350388389SATB2c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.402C>G
c.-6+4558C>G (n.-6+4558C>G)
n.961C>G
n.804C>G
2g.199455894G>TCA350388390SATB2c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.402C>A
c.-6+4558C>A (n.-6+4558C>A)
n.961C>A
n.804C>A
 gnomAD v4
2g.199455895T>ACA350388391SATB2c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.401A>T
c.-6+4557A>T (n.-6+4557A>T)
n.960A>T
n.803A>T
 gnomAD v4
2g.199455895T>CCA350388392SATB2c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.401A>G
c.-6+4557A>G (n.-6+4557A>G)
n.960A>G
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455895T>GCA350388393SATB2c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.401A>C
c.-6+4557A>C (n.-6+4557A>C)
n.960A>C
n.803A>C
 ClinVar
2g.199455895T=CA1320194449SATB2c.143A= (p.Asn48=)
n.401A=
c.-6+4557A= (n.-6+4557A=)
n.960A=
n.803A=
2g.199455896T>ACA350388394SATB2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.400A>T
c.-6+4556A>T (n.-6+4556A>T)
n.959A>T
n.802A>T
 gnomAD v4
2g.199455896T>CCA350388395SATB2c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.400A>G
c.-6+4556A>G (n.-6+4556A>G)
n.959A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455896T>GCA350388396SATB2c.142A>C (p.Asn48His)
n.400A>C
c.-6+4556A>C (n.-6+4556A>C)
n.959A>C
n.802A>C
2g.199455896T=CA1320194450SATB2c.142A= (p.Asn48=)
n.400A=
c.-6+4556A= (n.-6+4556A=)
n.959A=
n.802A=
2g.199455897G>ACA430769805SATB2c.141C>T (p.Pro47=)
n.399C>T
c.-6+4555C>T (n.-6+4555C>T)
n.958C>T
n.801C>T
 gnomAD v4
2g.199455897G>CCA430769807SATB2c.141C>G (p.Pro47=)
n.399C>G
c.-6+4555C>G (n.-6+4555C>G)
n.958C>G
n.801C>G
2g.199455897G>TCA430769809SATB2c.141C>A (p.Pro47=)
n.399C>A
c.-6+4555C>A (n.-6+4555C>A)
n.958C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
2g.199455898G>ACA350388397SATB2c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.398C>T
c.-6+4554C>T (n.-6+4554C>T)
n.957C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455898G>CCA350388398SATB2c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.398C>G
c.-6+4554C>G (n.-6+4554C>G)
n.957C>G
n.800C>G
2g.199455898G=CA1320194451SATB2c.140C= (p.Pro47=)
n.398C=
c.-6+4554C= (n.-6+4554C=)
n.957C=
n.800C=
2g.199455898G>TCA350388399SATB2c.140C>A (p.Pro47His)
n.398C>A
c.-6+4554C>A (n.-6+4554C>A)
n.957C>A
n.800C>A
 gnomAD v4
2g.199455899G>ACA350388400SATB2c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.397C>T
c.-6+4553C>T (n.-6+4553C>T)
n.956C>T
n.799C>T
 gnomAD v4
2g.199455899G>CCA350388401SATB2c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.397C>G
c.-6+4553C>G (n.-6+4553C>G)
n.956C>G
n.799C>G
 gnomAD v4
2g.199455899G>TCA350388402SATB2c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.397C>A
c.-6+4553C>A (n.-6+4553C>A)
n.956C>A
n.799C>A
 gnomAD v4
2g.199455900C>ACA350388404SATB2c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.396G>T
c.-6+4552G>T (n.-6+4552G>T)
n.955G>T
n.798G>T
 gnomAD v4
2g.199455900C>GCA350388403SATB2c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.396G>C
c.-6+4552G>C (n.-6+4552G>C)
n.955G>C
n.798G>C
2g.199455900C>TCA430769819SATB2c.138G>A (p.Arg46=)
n.396G>A
c.-6+4552G>A (n.-6+4552G>A)
n.955G>A
n.798G>A
 gnomAD v4
2g.199455901delCA2580065411SATB2c.138del (p.Arg46SerfsTer13)
n.396del
c.-6+4552del (n.-6+4552del)
n.955del
n.798del
 ClinVar
2g.199455901C>ACA350388405SATB2c.137G>T (p.Arg46Met)
n.395G>T
c.-6+4551G>T (n.-6+4551G>T)
n.954G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
2g.199455901C>GCA350388407SATB2c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.395G>C
c.-6+4551G>C (n.-6+4551G>C)
n.954G>C
n.797G>C
2g.199455901C>TCA350388406SATB2c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.395G>A
c.-6+4551G>A (n.-6+4551G>A)
n.954G>A
n.797G>A
 gnomAD v4
2g.199455902T>ACA350388408SATB2c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.394A>T
c.-6+4550A>T (n.-6+4550A>T)
n.953A>T
n.796A>T
 COSMIC
2g.199455902T>CCA350388409SATB2c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.394A>G
c.-6+4550A>G (n.-6+4550A>G)
n.953A>G
n.796A>G
2g.199455902T>GCA430769826SATB2c.136A>C (p.Arg46=)
n.394A>C
c.-6+4550A>C (n.-6+4550A>C)
n.953A>C
n.796A>C
2g.199455903C>ACA430769828SATB2c.135G>T (p.Gly45=)
n.393G>T
c.-6+4549G>T (n.-6+4549G>T)
n.952G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
2g.199455903C>GCA430769829SATB2c.135G>C (p.Gly45=)
n.393G>C
c.-6+4549G>C (n.-6+4549G>C)
n.952G>C
n.795G>C
2g.199455903C>TCA430769831SATB2c.135G>A (p.Gly45=)
n.393G>A
c.-6+4549G>A (n.-6+4549G>A)
n.952G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
2g.199455905delCA2662540355SATB2c.135del (p.Arg46GlyfsTer13)
n.393del
c.-6+4549del (n.-6+4549del)
n.952del
n.795del
 gnomAD v4
2g.199455904C>ACA350388410SATB2c.134G>T (p.Gly45Val)
n.392G>T
c.-6+4548G>T (n.-6+4548G>T)
n.951G>T
n.794G>T
 gnomAD v4
2g.199455904C>GCA350388411SATB2c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.392G>C
c.-6+4548G>C (n.-6+4548G>C)
n.951G>C
n.794G>C
2g.199455904C>TCA350388412SATB2c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.392G>A
c.-6+4548G>A (n.-6+4548G>A)
n.951G>A
n.794G>A
 gnomAD v4
2g.199455905C>ACA350388413SATB2c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.391G>T
c.-6+4547G>T (n.-6+4547G>T)
n.950G>T
n.793G>T
 gnomAD v4
2g.199455905C>GCA350388414SATB2c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.391G>C
c.-6+4547G>C (n.-6+4547G>C)
n.950G>C
n.793G>C
2g.199455905C>TCA350388415SATB2c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.391G>A
c.-6+4547G>A (n.-6+4547G>A)
n.950G>A
n.793G>A
 gnomAD v4
2g.199455906G>ACA430769844SATB2c.132C>T (p.Arg44=)
n.390C>T
c.-6+4546C>T (n.-6+4546C>T)
n.949C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
2g.199455906G>CCA430769842SATB2c.132C>G (p.Arg44=)
n.390C>G
c.-6+4546C>G (n.-6+4546C>G)
n.949C>G
n.792C>G
2g.199455906G>TCA430769840SATB2c.132C>A (p.Arg44=)
n.390C>A
c.-6+4546C>A (n.-6+4546C>A)
n.949C>A
n.792C>A
 gnomAD v4
2g.199455907C>ACA350388416SATB2c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.389G>T
c.-6+4545G>T (n.-6+4545G>T)
n.948G>T
n.791G>T
 gnomAD v4
2g.199455907C>GCA350388417SATB2c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.389G>C
c.-6+4545G>C (n.-6+4545G>C)
n.948G>C
n.791G>C
2g.199455907C>TCA350388418SATB2c.131G>A (p.Arg44His)
n.389G>A
c.-6+4545G>A (n.-6+4545G>A)
n.948G>A
n.791G>A
 gnomAD v4
2g.199455908G>ACA350388421SATB2c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.388C>T
c.-6+4544C>T (n.-6+4544C>T)
n.947C>T
n.790C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455908G>CCA350388420SATB2c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.388C>G
c.-6+4544C>G (n.-6+4544C>G)
n.947C>G
n.790C>G
2g.199455908G>TCA350388419SATB2c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.388C>A
c.-6+4544C>A (n.-6+4544C>A)
n.947C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
2g.199455909G>ACA430769867SATB2c.129C>T (p.Ala43=)
n.387C>T
c.-6+4543C>T (n.-6+4543C>T)
n.946C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
2g.199455909G>CCA430769869SATB2c.129C>G (p.Ala43=)
n.387C>G
c.-6+4543C>G (n.-6+4543C>G)
n.946C>G
n.789C>G
2g.199455909G>TCA430769871SATB2c.129C>A (p.Ala43=)
n.387C>A
c.-6+4543C>A (n.-6+4543C>A)
n.946C>A
n.789C>A
 gnomAD v4
2g.199455910G>ACA350388422SATB2c.128C>T (p.Ala43Val)
n.386C>T
c.-6+4542C>T (n.-6+4542C>T)
n.945C>T
n.788C>T
 gnomAD v4
2g.199455910G>CCA350388423SATB2c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.386C>G
c.-6+4542C>G (n.-6+4542C>G)
n.945C>G
n.788C>G
2g.199455910G>TCA350388424SATB2c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.386C>A
c.-6+4542C>A (n.-6+4542C>A)
n.945C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
2g.199455911C>ACA350388425SATB2c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.385G>T
c.-6+4541G>T (n.-6+4541G>T)
n.944G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
2g.199455911C=CA1320194452SATB2c.127G= (p.Ala43=)
n.385G=
c.-6+4541G= (n.-6+4541G=)
n.944G=
n.787G=
2g.199455911C>GCA350388426SATB2c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.385G>C
c.-6+4541G>C (n.-6+4541G>C)
n.944G>C
n.787G>C
2g.199455911C>TCA350388427SATB2c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.385G>A
c.-6+4541G>A (n.-6+4541G>A)
n.944G>A
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455912T>ACA430769880SATB2c.126A>T (p.Gly42=)
n.384A>T
c.-6+4540A>T (n.-6+4540A>T)
n.943A>T
n.786A>T
2g.199455912T>CCA430769884SATB2c.126A>G (p.Gly42=)
n.384A>G
c.-6+4540A>G (n.-6+4540A>G)
n.943A>G
n.786A>G
 gnomAD v4
2g.199455912T>GCA430769882SATB2c.126A>C (p.Gly42=)
n.384A>C
c.-6+4540A>C (n.-6+4540A>C)
n.943A>C
n.786A>C
2g.199455913C>ACA350388428SATB2c.125G>T (p.Gly42Val)
n.383G>T
c.-6+4539G>T (n.-6+4539G>T)
n.942G>T
n.785G>T
 gnomAD v4
2g.199455913C>GCA350388429SATB2c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.383G>C
c.-6+4539G>C (n.-6+4539G>C)
n.942G>C
n.785G>C
 gnomAD v4
2g.199455913C>TCA350388430SATB2c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.383G>A
c.-6+4539G>A (n.-6+4539G>A)
n.942G>A
n.785G>A
 gnomAD v4
2g.199455915delCA2662540356SATB2c.125del (p.Gly42GlufsTer17)
n.383del
c.-6+4539del (n.-6+4539del)
n.942del
n.785del
 gnomAD v4
2g.199455914C>ACA16617415SATB2c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.382G>T
c.-6+4538G>T (n.-6+4538G>T)
n.941G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455914C=CA1320194453SATB2c.124G= (p.Gly42=)
n.382G=
c.-6+4538G= (n.-6+4538G=)
n.941G=
n.784G=
2g.199455914C>GCA350388431SATB2c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.382G>C
c.-6+4538G>C (n.-6+4538G>C)
n.941G>C
n.784G>C
2g.199455914C>TCA350388432SATB2c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.382G>A
c.-6+4538G>A (n.-6+4538G>A)
n.941G>A
n.784G>A
 gnomAD v4
2g.199455915C>ACA350388435SATB2c.123G>T (p.Met41Ile)
n.381G>T
c.-6+4537G>T (n.-6+4537G>T)
n.940G>T
n.783G>T
 gnomAD v4
2g.199455915C>GCA350388434SATB2c.123G>C (p.Met41Ile)
n.381G>C
c.-6+4537G>C (n.-6+4537G>C)
n.940G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
2g.199455915C>TCA350388433SATB2c.123G>A (p.Met41Ile)
n.381G>A
c.-6+4537G>A (n.-6+4537G>A)
n.940G>A
n.783G>A
2g.199455916A>CCA350388436SATB2c.122T>G (p.Met41Arg)
n.380T>G
c.-6+4536T>G (n.-6+4536T>G)
n.939T>G
n.782T>G
2g.199455916A>GCA350388437SATB2c.122T>C (p.Met41Thr)
n.380T>C
c.-6+4536T>C (n.-6+4536T>C)
n.939T>C
n.782T>C
2g.199455916A>TCA350388438SATB2c.122T>A (p.Met41Lys)
n.380T>A
c.-6+4536T>A (n.-6+4536T>A)
n.939T>A
n.782T>A
 gnomAD v4
2g.199455917T>ACA350388439SATB2c.121A>T (p.Met41Leu)
n.379A>T
c.-6+4535A>T (n.-6+4535A>T)
n.938A>T
n.781A>T
 gnomAD v4
2g.199455917T>CCA64293422SATB2c.121A>G (p.Met41Val)
n.379A>G
c.-6+4535A>G (n.-6+4535A>G)
n.938A>G
n.781A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455917T>GCA350388440SATB2c.121A>C (p.Met41Leu)
n.379A>C
c.-6+4535A>C (n.-6+4535A>C)
n.938A>C
n.781A>C
 gnomAD v4
2g.199455917T=CA1320194454SATB2c.121A= (p.Met41=)
n.379A=
c.-6+4535A= (n.-6+4535A=)
n.938A=
n.781A=
2g.199455918G>ACA430769900SATB2c.120C>T (p.Pro40=)
n.378C>T
c.-6+4534C>T (n.-6+4534C>T)
n.937C>T
n.780C>T
 gnomAD v4
2g.199455918G>CCA430769904SATB2c.120C>G (p.Pro40=)
n.378C>G
c.-6+4534C>G (n.-6+4534C>G)
n.937C>G
n.780C>G
2g.199455918G>TCA430769902SATB2c.120C>A (p.Pro40=)
n.378C>A
c.-6+4534C>A (n.-6+4534C>A)
n.937C>A
n.780C>A
 gnomAD v4
2g.199455919G>ACA350388443SATB2c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.377C>T
c.-6+4533C>T (n.-6+4533C>T)
n.936C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
2g.199455919G>CCA350388441SATB2c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.377C>G
c.-6+4533C>G (n.-6+4533C>G)
n.936C>G
n.779C>G
2g.199455919G>TCA350388442SATB2c.119C>A (p.Pro40His)
n.377C>A
c.-6+4533C>A (n.-6+4533C>A)
n.936C>A
n.779C>A
 gnomAD v4
2g.199455920G>ACA350388444SATB2c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.376C>T
c.-6+4532C>T (n.-6+4532C>T)
n.935C>T
n.778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455920G>CCA350388445SATB2c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.376C>G
c.-6+4532C>G (n.-6+4532C>G)
n.935C>G
n.778C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455920G=CA1320194455SATB2c.118C= (p.Pro40=)
n.376C=
c.-6+4532C= (n.-6+4532C=)
n.935C=
n.778C=
2g.199455920G>TCA350388446SATB2c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.376C>A
c.-6+4532C>A (n.-6+4532C>A)
n.935C>A
n.778C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455921G>ACA430769912SATB2c.117C>T (p.Ser39=)
n.375C>T
c.-6+4531C>T (n.-6+4531C>T)
n.934C>T
n.777C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455921G>CCA350388447SATB2c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.375C>G
c.-6+4531C>G (n.-6+4531C>G)
n.934C>G
n.777C>G
2g.199455921G>TCA350388448SATB2c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.375C>A
c.-6+4531C>A (n.-6+4531C>A)
n.934C>A
n.777C>A
 gnomAD v4
2g.199455922C>ACA350388449SATB2c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.374G>T
c.-6+4530G>T (n.-6+4530G>T)
n.933G>T
n.776G>T
 gnomAD v4
2g.199455922C=CA1320194456SATB2c.116G= (p.Ser39=)
n.374G=
c.-6+4530G= (n.-6+4530G=)
n.933G=
n.776G=
2g.199455922C>GCA350388451SATB2c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.374G>C
c.-6+4530G>C (n.-6+4530G>C)
n.933G>C
n.776G>C
2g.199455922C>TCA350388450SATB2c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.374G>A
c.-6+4530G>A (n.-6+4530G>A)
n.933G>A
n.776G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.199455923T>ACA350388452SATB2c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.373A>T
c.-6+4529A>T (n.-6+4529A>T)
n.932A>T
n.775A>T
2g.199455923T>CCA350388453SATB2c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.373A>G
c.-6+4529A>G (n.-6+4529A>G)
n.932A>G
n.775A>G
 gnomAD v4
2g.199455923T>GCA350388454SATB2c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.373A>C
c.-6+4529A>C (n.-6+4529A>C)
n.932A>C
n.775A>C
2g.199455923dupCA2582342051SATB2c.115dup (p.Ser39LysfsTer?)
n.373dup
c.-6+4529dup (n.-6+4529dup)
n.932dup
n.775dup
 ClinVar
2g.199455924G>ACA430769922SATB2c.114C>T (p.Gly38=)
n.372C>T
c.-6+4528C>T (n.-6+4528C>T)
n.931C>T
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455924G>CCA430769924SATB2c.114C>G (p.Gly38=)
n.372C>G
c.-6+4528C>G (n.-6+4528C>G)
n.931C>G
n.774C>G
2g.199455924G=CA1320194457SATB2c.114C= (p.Gly38=)
n.372C=
c.-6+4528C= (n.-6+4528C=)
n.931C=
n.774C=
2g.199455924G>TCA430769926SATB2c.114C>A (p.Gly38=)
n.372C>A
c.-6+4528C>A (n.-6+4528C>A)
n.931C>A
n.774C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455925C>ACA350388455SATB2c.113G>T (p.Gly38Val)
n.371G>T
c.-6+4527G>T (n.-6+4527G>T)
n.930G>T
n.773G>T
 gnomAD v4
2g.199455925C>GCA350388456SATB2c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.371G>C
c.-6+4527G>C (n.-6+4527G>C)
n.930G>C
n.773G>C
2g.199455925C>TCA350388457SATB2c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.371G>A
c.-6+4527G>A (n.-6+4527G>A)
n.930G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
2g.199455926C>ACA350388458SATB2c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.370G>T
c.-6+4526G>T (n.-6+4526G>T)
n.929G>T
n.772G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455926C=CA1320194458SATB2c.112G= (p.Gly38=)
n.370G=
c.-6+4526G= (n.-6+4526G=)
n.929G=
n.772G=
2g.199455926C>GCA350388459SATB2c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.370G>C
c.-6+4526G>C (n.-6+4526G>C)
n.929G>C
n.772G>C
2g.199455926C>TCA350388460SATB2c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.370G>A
c.-6+4526G>A (n.-6+4526G>A)
n.929G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455927G>ACA430769935SATB2c.111C>T (p.Asn37=)
n.369C>T
c.-6+4525C>T (n.-6+4525C>T)
n.928C>T
n.771C>T
 gnomAD v4
2g.199455927G>CCA350388461SATB2c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.369C>G
c.-6+4525C>G (n.-6+4525C>G)
n.928C>G
n.771C>G
2g.199455927G>TCA350388462SATB2c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.369C>A
c.-6+4525C>A (n.-6+4525C>A)
n.928C>A
n.771C>A
 gnomAD v4
2g.199455928T>ACA350388464SATB2c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.368A>T
c.-6+4524A>T (n.-6+4524A>T)
n.927A>T
n.770A>T
 gnomAD v4
2g.199455928T>CCA350388465SATB2c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.368A>G
c.-6+4524A>G (n.-6+4524A>G)
n.927A>G
n.770A>G
2g.199455928T>GCA350388463SATB2c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.368A>C
c.-6+4524A>C (n.-6+4524A>C)
n.927A>C
n.770A>C
2g.199455929T>ACA350388468SATB2c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.367A>T
c.-6+4523A>T (n.-6+4523A>T)
n.926A>T
n.769A>T
2g.199455929T>CCA350388466SATB2c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.367A>G
c.-6+4523A>G (n.-6+4523A>G)
n.926A>G
n.769A>G
 gnomAD v4
2g.199455929T>GCA350388467SATB2c.109A>C (p.Asn37His)
n.367A>C
c.-6+4523A>C (n.-6+4523A>C)
n.926A>C
n.769A>C
2g.199455930C>ACA350388469SATB2c.108G>T (p.Gln36His)
n.366G>T
c.-6+4522G>T (n.-6+4522G>T)
n.925G>T
n.768G>T
 gnomAD v4
2g.199455930C=CA1320194459SATB2c.108G= (p.Gln36=)
n.366G=
c.-6+4522G= (n.-6+4522G=)
n.925G=
n.768G=
2g.199455930C>GCA350388470SATB2c.108G>C (p.Gln36His)
n.366G>C
c.-6+4522G>C (n.-6+4522G>C)
n.925G>C
n.768G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455930C>TCA430769944SATB2c.108G>A (p.Gln36=)
n.366G>A
c.-6+4522G>A (n.-6+4522G>A)
n.925G>A
n.768G>A
 gnomAD v4
2g.199455931T>ACA350388471SATB2c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.365A>T
c.-6+4521A>T (n.-6+4521A>T)
n.924A>T
n.767A>T
 gnomAD v4
2g.199455931T>CCA350388472SATB2c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.365A>G
c.-6+4521A>G (n.-6+4521A>G)
n.924A>G
n.767A>G
 gnomAD v4
2g.199455931T>GCA350388473SATB2c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.365A>C
c.-6+4521A>C (n.-6+4521A>C)
n.924A>C
n.767A>C
2g.199455932G>ACA350388474SATB2c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.364C>T
c.-6+4520C>T (n.-6+4520C>T)
n.923C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
2g.199455932G>CCA350388475SATB2c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.364C>G
c.-6+4520C>G (n.-6+4520C>G)
n.923C>G
n.766C>G
2g.199455932G>TCA350388476SATB2c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.364C>A
c.-6+4520C>A (n.-6+4520C>A)
n.923C>A
n.766C>A
 gnomAD v4
2g.199455933C>ACA350388477SATB2c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.363G>T
c.-6+4519G>T (n.-6+4519G>T)
n.922G>T
n.765G>T
 gnomAD v4
2g.199455933C>GCA350388478SATB2c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.363G>C
c.-6+4519G>C (n.-6+4519G>C)
n.922G>C
n.765G>C
2g.199455933C>TCA430769954SATB2c.105G>A (p.Glu35=)
n.363G>A
c.-6+4519G>A (n.-6+4519G>A)
n.922G>A
n.765G>A
2g.199455934T>ACA350388481SATB2c.104A>T (p.Glu35Val)
n.362A>T
c.-6+4518A>T (n.-6+4518A>T)
n.921A>T
n.764A>T
2g.199455934T>CCA350388480SATB2c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.362A>G
c.-6+4518A>G (n.-6+4518A>G)
n.921A>G
n.764A>G
 gnomAD v4
2g.199455934T>GCA350388479SATB2c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.362A>C
c.-6+4518A>C (n.-6+4518A>C)
n.921A>C
n.764A>C
2g.199455935C>ACA350388482SATB2c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.361G>T
c.-6+4517G>T (n.-6+4517G>T)
n.920G>T
n.763G>T
 gnomAD v4
2g.199455935C>GCA350388483SATB2c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.361G>C
c.-6+4517G>C (n.-6+4517G>C)
n.920G>C
n.763G>C
 gnomAD v4
2g.199455935C>TCA350388484SATB2c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.361G>A
c.-6+4517G>A (n.-6+4517G>A)
n.920G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
2g.199455936C>ACA430769962SATB2c.102G>T (p.Leu34=)
n.360G>T
c.-6+4516G>T (n.-6+4516G>T)
n.919G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
2g.199455936C>GCA430769964SATB2c.102G>C (p.Leu34=)
n.360G>C
c.-6+4516G>C (n.-6+4516G>C)
n.919G>C
n.762G>C
2g.199455936C>TCA430769966SATB2c.102G>A (p.Leu34=)
n.360G>A
c.-6+4516G>A (n.-6+4516G>A)
n.919G>A
n.762G>A
 gnomAD v4
2g.199455937A>CCA350388485SATB2c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.359T>G
c.-6+4515T>G (n.-6+4515T>G)
n.918T>G
n.761T>G
2g.199455937A>GCA350388486SATB2c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.359T>C
c.-6+4515T>C (n.-6+4515T>C)
n.918T>C
n.761T>C
 gnomAD v4
2g.199455937A>TCA350388487SATB2c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.359T>A
c.-6+4515T>A (n.-6+4515T>A)
n.918T>A
n.761T>A
 ClinVar
2g.199455938G>ACA430769972SATB2c.100C>T (p.Leu34=)
n.358C>T
c.-6+4514C>T (n.-6+4514C>T)
n.917C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
2g.199455938G>CCA350388488SATB2c.100C>G (p.Leu34Val)
n.358C>G
c.-6+4514C>G (n.-6+4514C>G)
n.917C>G
n.760C>G
2g.199455938G>TCA350388489SATB2c.100C>A (p.Leu34Met)
n.358C>A
c.-6+4514C>A (n.-6+4514C>A)
n.917C>A
n.760C>A
 gnomAD v4
2g.199455939C>ACA430769976SATB2c.99G>T (p.Arg33=)
n.357G>T
c.-6+4513G>T (n.-6+4513G>T)
n.916G>T
n.759G>T
 gnomAD v4
2g.199455939C>GCA430769978SATB2c.99G>C (p.Arg33=)
n.357G>C
c.-6+4513G>C (n.-6+4513G>C)
n.916G>C
n.759G>C
2g.199455939C>TCA430769979SATB2c.99G>A (p.Arg33=)
n.357G>A
c.-6+4513G>A (n.-6+4513G>A)
n.916G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
2g.199455940C>ACA350388490SATB2c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.356G>T
c.-6+4512G>T (n.-6+4512G>T)
n.915G>T
n.758G>T
 gnomAD v4
2g.199455940C>GCA350388491SATB2c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.356G>C
c.-6+4512G>C (n.-6+4512G>C)
n.915G>C
n.758G>C
 gnomAD v4
2g.199455940C>TCA350388492SATB2c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.356G>A
c.-6+4512G>A (n.-6+4512G>A)
n.915G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
2g.199455941G>ACA350388493SATB2c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.355C>T
c.-6+4511C>T (n.-6+4511C>T)
n.914C>T
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455941G>CCA350388494SATB2c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.355C>G
c.-6+4511C>G (n.-6+4511C>G)
n.914C>G
n.757C>G
2g.199455941G=CA1320194460SATB2c.97C= (p.Arg33=)
n.355C=
c.-6+4511C= (n.-6+4511C=)
n.914C=
n.757C=
2g.199455941G>TCA430769986SATB2c.97C>A (p.Arg33=)
n.355C>A
c.-6+4511C>A (n.-6+4511C>A)
n.914C>A
n.757C>A
 gnomAD v4
2g.199455942G>ACA430769988SATB2c.96C>T (p.Ala32=)
n.354C>T
c.-6+4510C>T (n.-6+4510C>T)
n.913C>T
n.756C>T
2g.199455942G>CCA430769990SATB2c.96C>G (p.Ala32=)
n.354C>G
c.-6+4510C>G (n.-6+4510C>G)
n.913C>G
n.756C>G
2g.199455942G>TCA430769992SATB2c.96C>A (p.Ala32=)
n.354C>A
c.-6+4510C>A (n.-6+4510C>A)
n.913C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
2g.199455943G>ACA350388497SATB2c.95C>T (p.Ala32Val)
n.353C>T
c.-6+4509C>T (n.-6+4509C>T)
n.912C>T
n.755C>T
 gnomAD v4
2g.199455943G>CCA350388496SATB2c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.353C>G
c.-6+4509C>G (n.-6+4509C>G)
n.912C>G
n.755C>G
2g.199455943G>TCA350388495SATB2c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.353C>A
c.-6+4509C>A (n.-6+4509C>A)
n.912C>A
n.755C>A
 gnomAD v4
2g.199455944C>ACA350388500SATB2c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.352G>T
c.-6+4508G>T (n.-6+4508G>T)
n.911G>T
n.754G>T
 gnomAD v4
2g.199455944C=CA1320194461SATB2c.94G= (p.Ala32=)
n.352G=
c.-6+4508G= (n.-6+4508G=)
n.911G=
n.754G=
2g.199455944C>GCA350388498SATB2c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.352G>C
c.-6+4508G>C (n.-6+4508G>C)
n.911G>C
n.754G>C
2g.199455944C>TCA350388499SATB2c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.352G>A
c.-6+4508G>A (n.-6+4508G>A)
n.911G>A
n.754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455945C>ACA430770000SATB2c.93G>T (p.Val31=)
n.351G>T
c.-6+4507G>T (n.-6+4507G>T)
n.910G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
2g.199455945C=CA1320194462SATB2c.93G= (p.Val31=)
n.351G=
c.-6+4507G= (n.-6+4507G=)
n.910G=
n.753G=
2g.199455945C>GCA430770002SATB2c.93G>C (p.Val31=)
n.351G>C
c.-6+4507G>C (n.-6+4507G>C)
n.910G>C
n.753G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455945C>TCA430770004SATB2c.93G>A (p.Val31=)
n.351G>A
c.-6+4507G>A (n.-6+4507G>A)
n.910G>A
n.753G>A
 gnomAD v4
2g.199455946A>CCA350388501SATB2c.92T>G (p.Val31Gly)
n.350T>G
c.-6+4506T>G (n.-6+4506T>G)
n.909T>G
n.752T>G
2g.199455946A>GCA350388502SATB2c.92T>C (p.Val31Ala)
n.350T>C
c.-6+4506T>C (n.-6+4506T>C)
n.909T>C
n.752T>C
2g.199455946A>TCA350388503SATB2c.92T>A (p.Val31Glu)
n.350T>A
c.-6+4506T>A (n.-6+4506T>A)
n.909T>A
n.752T>A
2g.199455947C>ACA350388504SATB2c.91G>T (p.Val31Leu)
n.349G>T
c.-6+4505G>T (n.-6+4505G>T)
n.908G>T
n.751G>T
2g.199455947C>GCA350388505SATB2c.91G>C (p.Val31Leu)
n.349G>C
c.-6+4505G>C (n.-6+4505G>C)
n.908G>C
n.751G>C
2g.199455947C>TCA350388506SATB2c.91G>A (p.Val31Met)
n.349G>A
c.-6+4505G>A (n.-6+4505G>A)
n.908G>A
n.751G>A
 ClinVar
2g.199455948C>ACA350388507SATB2c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.348G>T
c.-6+4504G>T (n.-6+4504G>T)
n.907G>T
n.750G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455948C=CA1320194463SATB2c.90G= (p.Lys30=)
n.348G=
c.-6+4504G= (n.-6+4504G=)
n.907G=
n.750G=
2g.199455948C>GCA350388508SATB2c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.348G>C
c.-6+4504G>C (n.-6+4504G>C)
n.907G>C
n.750G>C
2g.199455948C>TCA430770013SATB2c.90G>A (p.Lys30=)
n.348G>A
c.-6+4504G>A (n.-6+4504G>A)
n.907G>A
n.750G>A
2g.199455949T>ACA350388509SATB2c.89A>T (p.Lys30Met)
n.347A>T
c.-6+4503A>T (n.-6+4503A>T)
n.906A>T
n.749A>T
2g.199455949T>CCA350388510SATB2c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.347A>G
c.-6+4503A>G (n.-6+4503A>G)
n.906A>G
n.749A>G
2g.199455949T>GCA350388511SATB2c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.347A>C
c.-6+4503A>C (n.-6+4503A>C)
n.906A>C
n.749A>C
2g.199455950T>ACA350388514SATB2c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.346A>T
c.-6+4502A>T (n.-6+4502A>T)
n.905A>T
n.748A>T
 dbSNP
2g.199455950T>CCA350388512SATB2c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.346A>G
c.-6+4502A>G (n.-6+4502A>G)
n.905A>G
n.748A>G
 ClinVar dbSNP
2g.199455950T>GCA350388513SATB2c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.346A>C
c.-6+4502A>C (n.-6+4502A>C)
n.905A>C
n.748A>C
2g.199455950T=CA1320194464SATB2c.88A= (p.Lys30=)
n.346A=
c.-6+4502A= (n.-6+4502A=)
n.905A=
n.748A=
2g.199455951C>ACA430770023SATB2c.87G>T (p.Val29=)
n.345G>T
c.-6+4501G>T (n.-6+4501G>T)
n.904G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
2g.199455951C>GCA430770025SATB2c.87G>C (p.Val29=)
n.345G>C
c.-6+4501G>C (n.-6+4501G>C)
n.904G>C
n.747G>C
2g.199455951C>TCA430770026SATB2c.87G>A (p.Val29=)
n.345G>A
c.-6+4501G>A (n.-6+4501G>A)
n.904G>A
n.747G>A
2g.199455952A>CCA350388515SATB2c.86T>G (p.Val29Gly)
n.344T>G
c.-6+4500T>G (n.-6+4500T>G)
n.903T>G
n.746T>G
 gnomAD v4
2g.199455952A>GCA350388516SATB2c.86T>C (p.Val29Ala)
n.344T>C
c.-6+4500T>C (n.-6+4500T>C)
n.903T>C
n.746T>C
 gnomAD v4
2g.199455952A>TCA350388517SATB2c.86T>A (p.Val29Glu)
n.344T>A
c.-6+4500T>A (n.-6+4500T>A)
n.903T>A
n.746T>A
 gnomAD v4
2g.199455953C>ACA350388518SATB2c.85G>T (p.Val29Leu)
n.343G>T
c.-6+4499G>T (n.-6+4499G>T)
n.902G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
2g.199455953C>GCA350388519SATB2c.85G>C (p.Val29Leu)
n.343G>C
c.-6+4499G>C (n.-6+4499G>C)
n.902G>C
n.745G>C
2g.199455953C>TCA350388520SATB2c.85G>A (p.Val29Met)
n.343G>A
c.-6+4499G>A (n.-6+4499G>A)
n.902G>A
n.745G>A
 gnomAD v4
2g.199455954T>ACA430770037SATB2c.84A>T (p.Pro28=)
n.342A>T
c.-6+4498A>T (n.-6+4498A>T)
n.901A>T
n.744A>T
 gnomAD v4
2g.199455954T>CCA430770036SATB2c.84A>G (p.Pro28=)
n.342A>G
c.-6+4498A>G (n.-6+4498A>G)
n.901A>G
n.744A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455954T>GCA430770039SATB2c.84A>C (p.Pro28=)
n.342A>C
c.-6+4498A>C (n.-6+4498A>C)
n.901A>C
n.744A>C
2g.199455954_199455955delinsTGCA1320194465SATB2c.83_84delinsCA (p.Pro28=)
n.341_342delinsCA
c.-6+4497_-6+4498delinsCA (n.-6+4497_-6+4498delinsCA)
n.900_901delinsCA
n.743_744delinsCA
2g.199455955G>ACA350388521SATB2c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.341C>T
c.-6+4497C>T (n.-6+4497C>T)
n.900C>T
n.743C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455955G>CCA350388522SATB2c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.341C>G
c.-6+4497C>G (n.-6+4497C>G)
n.900C>G
n.743C>G
2g.199455955G=CA1320194466SATB2c.83C= (p.Pro28=)
n.341C=
c.-6+4497C= (n.-6+4497C=)
n.900C=
n.743C=
2g.199455955G>TCA350388523SATB2c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.341C>A
c.-6+4497C>A (n.-6+4497C>A)
n.900C>A
n.743C>A
 gnomAD v4
2g.199455959delCA10602844SATB2c.83del (p.Pro28GlnfsTer2)
n.341del
c.-6+4497del (n.-6+4497del)
n.900del
n.743del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455958_199455978delCA2662540357SATB2c.63_83del (p.Asp22_Pro28del)
n.321_341del
c.-6+4477_-6+4497del (n.-6+4477_-6+4497del)
n.880_900del
n.723_743del
 gnomAD v4
2g.199455956G>ACA350388524SATB2c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.340C>T
c.-6+4496C>T (n.-6+4496C>T)
n.899C>T
n.742C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455956G>CCA350388525SATB2c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.340C>G
c.-6+4496C>G (n.-6+4496C>G)
n.899C>G
n.742C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455956G=CA1320194467SATB2c.82C= (p.Pro28=)
n.340C=
c.-6+4496C= (n.-6+4496C=)
n.899C=
n.742C=
2g.199455956G>TCA350388526SATB2c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.340C>A
c.-6+4496C>A (n.-6+4496C>A)
n.899C>A
n.742C>A
 gnomAD v4
2g.199455957G>ACA430770047SATB2c.81C>T (p.Pro27=)
n.339C>T
c.-6+4495C>T (n.-6+4495C>T)
n.898C>T
n.741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455957G>CCA430770049SATB2c.81C>G (p.Pro27=)
n.339C>G
c.-6+4495C>G (n.-6+4495C>G)
n.898C>G
n.741C>G
2g.199455957G=CA1320194468SATB2c.81C= (p.Pro27=)
n.339C=
c.-6+4495C= (n.-6+4495C=)
n.898C=
n.741C=
2g.199455957G>TCA430770051SATB2c.81C>A (p.Pro27=)
n.339C>A
c.-6+4495C>A (n.-6+4495C>A)
n.898C>A
n.741C>A
 gnomAD v4
2g.199455958G>ACA350388528SATB2c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.338C>T
c.-6+4494C>T (n.-6+4494C>T)
n.897C>T
n.740C>T
 COSMIC
2g.199455958G>CCA350388529SATB2c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.338C>G
c.-6+4494C>G (n.-6+4494C>G)
n.897C>G
n.740C>G
2g.199455958G>TCA350388527SATB2c.80C>A (p.Pro27His)
n.338C>A
c.-6+4494C>A (n.-6+4494C>A)
n.897C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
2g.199455959G>ACA64293423SATB2c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.337C>T
c.-6+4493C>T (n.-6+4493C>T)
n.896C>T
n.739C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455959G>CCA350388531SATB2c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.337C>G
c.-6+4493C>G (n.-6+4493C>G)
n.896C>G
n.739C>G
2g.199455959G=CA1320194469SATB2c.79C= (p.Pro27=)
n.337C=
c.-6+4493C= (n.-6+4493C=)
n.896C=
n.739C=
2g.199455959G>TCA350388530SATB2c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.337C>A
c.-6+4493C>A (n.-6+4493C>A)
n.896C>A
n.739C>A
 gnomAD v4
2g.199455960A>CCA430770059SATB2c.78T>G (p.Pro26=)
n.336T>G
c.-6+4492T>G (n.-6+4492T>G)
n.895T>G
n.738T>G
 ClinVar
2g.199455960A>GCA430770062SATB2c.78T>C (p.Pro26=)
n.336T>C
c.-6+4492T>C (n.-6+4492T>C)
n.895T>C
n.738T>C
 gnomAD v4
2g.199455960A>TCA430770060SATB2c.78T>A (p.Pro26=)
n.336T>A
c.-6+4492T>A (n.-6+4492T>A)
n.895T>A
n.738T>A
 gnomAD v4
2g.199455961G>ACA350388532SATB2c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.335C>T
c.-6+4491C>T (n.-6+4491C>T)
n.894C>T
n.737C>T
 gnomAD v4
2g.199455961G>CCA350388533SATB2c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.335C>G
c.-6+4491C>G (n.-6+4491C>G)
n.894C>G
n.737C>G
2g.199455961G>TCA350388534SATB2c.77C>A (p.Pro26His)
n.335C>A
c.-6+4491C>A (n.-6+4491C>A)
n.894C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
2g.199455962G>ACA350388535SATB2c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.334C>T
c.-6+4490C>T (n.-6+4490C>T)
n.893C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
2g.199455962G>CCA350388536SATB2c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.334C>G
c.-6+4490C>G (n.-6+4490C>G)
n.893C>G
n.736C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455962G=CA1320194470SATB2c.76C= (p.Pro26=)
n.334C=
c.-6+4490C= (n.-6+4490C=)
n.893C=
n.736C=
2g.199455962G>TCA350388537SATB2c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.334C>A
c.-6+4490C>A (n.-6+4490C>A)
n.893C>A
n.736C>A
 gnomAD v4
2g.199455962_199455963delinsGCCA1320194471SATB2c.75_76delinsGC (p.Gly25=)
n.333_334delinsGC
c.-6+4489_-6+4490delinsGC (n.-6+4489_-6+4490delinsGC)
n.892_893delinsGC
n.735_736delinsGC
2g.199455963C>ACA430770071SATB2c.75G>T (p.Gly25=)
n.333G>T
c.-6+4489G>T (n.-6+4489G>T)
n.892G>T
n.735G>T
 gnomAD v4
2g.199455963C>GCA430770072SATB2c.75G>C (p.Gly25=)
n.333G>C
c.-6+4489G>C (n.-6+4489G>C)
n.892G>C
n.735G>C
2g.199455963C>TCA430770074SATB2c.75G>A (p.Gly25=)
n.333G>A
c.-6+4489G>A (n.-6+4489G>A)
n.892G>A
n.735G>A
 gnomAD v4
2g.199455966dupCA2739277939SATB2c.75dup (p.Pro26AlafsTer?)
n.333dup
c.-6+4489dup (n.-6+4489dup)
n.892dup
n.735dup
 ClinVar
2g.199455966delCA430770076SATB2c.75del (p.Pro26LeufsTer4)
n.333del
c.-6+4489del (n.-6+4489del)
n.892del
n.735del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.199455964C>ACA350388538SATB2c.74G>T (p.Gly25Val)
n.332G>T
c.-6+4488G>T (n.-6+4488G>T)
n.891G>T
n.734G>T
2g.199455964C>GCA350388539SATB2c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.332G>C
c.-6+4488G>C (n.-6+4488G>C)
n.891G>C
n.734G>C
 ClinVar
2g.199455964C>TCA350388540SATB2c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.332G>A
c.-6+4488G>A (n.-6+4488G>A)
n.891G>A
n.734G>A
2g.199455965C>ACA350388541SATB2c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.331G>T
c.-6+4487G>T (n.-6+4487G>T)
n.890G>T
n.733G>T
 gnomAD v4
2g.199455965C>GCA350388542SATB2c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.331G>C
c.-6+4487G>C (n.-6+4487G>C)
n.890G>C
n.733G>C
2g.199455965C>TCA350388543SATB2c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.331G>A
c.-6+4487G>A (n.-6+4487G>A)
n.890G>A
n.733G>A
 gnomAD v4
2g.199455966C>ACA350388545SATB2c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.330G>T
c.-6+4486G>T (n.-6+4486G>T)
n.889G>T
n.732G>T
 gnomAD v4
2g.199455966C>GCA350388544SATB2c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.330G>C
c.-6+4486G>C (n.-6+4486G>C)
n.889G>C
n.732G>C
2g.199455966C>TCA430770086SATB2c.72G>A (p.Lys24=)
n.330G>A
c.-6+4486G>A (n.-6+4486G>A)
n.889G>A
n.732G>A
 gnomAD v4
2g.199455967T>ACA350388546SATB2c.71A>T (p.Lys24Met)
n.329A>T
c.-6+4485A>T (n.-6+4485A>T)
n.888A>T
n.731A>T
 gnomAD v4
2g.199455967T>CCA350388547SATB2c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.329A>G
c.-6+4485A>G (n.-6+4485A>G)
n.888A>G
n.731A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455967T>GCA350388548SATB2c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.329A>C
c.-6+4485A>C (n.-6+4485A>C)
n.888A>C
n.731A>C
2g.199455967T=CA1320194472SATB2c.71A= (p.Lys24=)
n.329A=
c.-6+4485A= (n.-6+4485A=)
n.888A=
n.731A=
2g.199455968T>ACA350388549SATB2c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.328A>T
c.-6+4484A>T (n.-6+4484A>T)
n.887A>T
n.730A>T
2g.199455968T>CCA350388550SATB2c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.328A>G
c.-6+4484A>G (n.-6+4484A>G)
n.887A>G
n.730A>G
2g.199455968T>GCA350388551SATB2c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.328A>C
c.-6+4484A>C (n.-6+4484A>C)
n.887A>C
n.730A>C
2g.199455969G>ACA430770096SATB2c.69C>T (p.Val23=)
n.327C>T
c.-6+4483C>T (n.-6+4483C>T)
n.886C>T
n.729C>T
2g.199455969G>CCA430770095SATB2c.69C>G (p.Val23=)
n.327C>G
c.-6+4483C>G (n.-6+4483C>G)
n.886C>G
n.729C>G
2g.199455969G>TCA430770093SATB2c.69C>A (p.Val23=)
n.327C>A
c.-6+4483C>A (n.-6+4483C>A)
n.886C>A
n.729C>A
 gnomAD v4
2g.199455970A>CCA350388552SATB2c.68T>G (p.Val23Gly)
n.326T>G
c.-6+4482T>G (n.-6+4482T>G)
n.885T>G
n.728T>G
2g.199455970A>GCA350388553SATB2c.68T>C (p.Val23Ala)
n.326T>C
c.-6+4482T>C (n.-6+4482T>C)
n.885T>C
n.728T>C
2g.199455970A>TCA350388554SATB2c.68T>A (p.Val23Asp)
n.326T>A
c.-6+4482T>A (n.-6+4482T>A)
n.885T>A
n.728T>A
2g.199455971C>ACA350388555SATB2c.67G>T (p.Val23Phe)
n.325G>T
c.-6+4481G>T (n.-6+4481G>T)
n.884G>T
n.727G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455971C>GCA350388556SATB2c.67G>C (p.Val23Leu)
n.325G>C
c.-6+4481G>C (n.-6+4481G>C)
n.884G>C
n.727G>C
 ClinVar
2g.199455971C>TCA350388557SATB2c.67G>A (p.Val23Ile)
n.325G>A
c.-6+4481G>A (n.-6+4481G>A)
n.884G>A
n.727G>A
 gnomAD v4
2g.199455972G>ACA430770104SATB2c.66C>T (p.Asp22=)
n.324C>T
c.-6+4480C>T (n.-6+4480C>T)
n.883C>T
n.726C>T
 gnomAD v4
2g.199455972G>CCA350388559SATB2c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.324C>G
c.-6+4480C>G (n.-6+4480C>G)
n.883C>G
n.726C>G
2g.199455972G=CA1320194473SATB2c.66C= (p.Asp22=)
n.324C=
c.-6+4480C= (n.-6+4480C=)
n.883C=
n.726C=
2g.199455972G>TCA350388558SATB2c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.324C>A
c.-6+4480C>A (n.-6+4480C>A)
n.883C>A
n.726C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455973T>ACA350388560SATB2c.65A>T (p.Asp22Val)
n.323A>T
c.-6+4479A>T (n.-6+4479A>T)
n.882A>T
n.725A>T
2g.199455973T>CCA350388561SATB2c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.323A>G
c.-6+4479A>G (n.-6+4479A>G)
n.882A>G
n.725A>G
 gnomAD v4
2g.199455973T>GCA350388562SATB2c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.323A>C
c.-6+4479A>C (n.-6+4479A>C)
n.882A>C
n.725A>C
2g.199455974C>ACA350388563SATB2c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.322G>T
c.-6+4478G>T (n.-6+4478G>T)
n.881G>T
n.724G>T
2g.199455974C>GCA350388564SATB2c.64G>C (p.Asp22His)
n.322G>C
c.-6+4478G>C (n.-6+4478G>C)
n.881G>C
n.724G>C
2g.199455974C>TCA350388565SATB2c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.322G>A
c.-6+4478G>A (n.-6+4478G>A)
n.881G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
2g.199455975C>ACA430770114SATB2c.63G>T (p.Pro21=)
n.321G>T
c.-6+4477G>T (n.-6+4477G>T)
n.880G>T
n.723G>T
 gnomAD v4
2g.199455975C>GCA430770116SATB2c.63G>C (p.Pro21=)
n.321G>C
c.-6+4477G>C (n.-6+4477G>C)
n.880G>C
n.723G>C
2g.199455975C>TCA430770118SATB2c.63G>A (p.Pro21=)
n.321G>A
c.-6+4477G>A (n.-6+4477G>A)
n.880G>A
n.723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455981_199456019delCA2662540358SATB2c.25_63del (p.Cys9_Pro21del)
n.283_321del
c.-6+4439_-6+4477del (n.-6+4439_-6+4477del)
n.842_880del
n.685_723del
 gnomAD v4
2g.199455976G>ACA350388568SATB2c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.320C>T
c.-6+4476C>T (n.-6+4476C>T)
n.879C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
2g.199455976G>CCA350388566SATB2c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.320C>G
c.-6+4476C>G (n.-6+4476C>G)
n.879C>G
n.722C>G
2g.199455976G>TCA350388567SATB2c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.320C>A
c.-6+4476C>A (n.-6+4476C>A)
n.879C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
2g.199455977G>ACA350388569SATB2c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.319C>T
c.-6+4475C>T (n.-6+4475C>T)
n.878C>T
n.721C>T
 gnomAD v4
2g.199455977G>CCA350388570SATB2c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.319C>G
c.-6+4475C>G (n.-6+4475C>G)
n.878C>G
n.721C>G
2g.199455977G>TCA350388571SATB2c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.319C>A
c.-6+4475C>A (n.-6+4475C>A)
n.878C>A
n.721C>A
 gnomAD v4
2g.199455978G>ACA430770126SATB2c.60C>T (p.Ser20=)
n.318C>T
c.-6+4474C>T (n.-6+4474C>T)
n.877C>T
n.720C>T
 gnomAD v4
2g.199455978G>CCA350388572SATB2c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.318C>G
c.-6+4474C>G (n.-6+4474C>G)
n.877C>G
n.720C>G
2g.199455978G>TCA350388573SATB2c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.318C>A
c.-6+4474C>A (n.-6+4474C>A)
n.877C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
2g.199455979C>ACA350388574SATB2c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.317G>T
c.-6+4473G>T (n.-6+4473G>T)
n.876G>T
n.719G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455979C=CA1320194474SATB2c.59G= (p.Ser20=)
n.317G=
c.-6+4473G= (n.-6+4473G=)
n.876G=
n.719G=
2g.199455979C>GCA350388576SATB2c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.317G>C
c.-6+4473G>C (n.-6+4473G>C)
n.876G>C
n.719G>C
2g.199455979C>TCA350388575SATB2c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.317G>A
c.-6+4473G>A (n.-6+4473G>A)
n.876G>A
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455980T>ACA350388577SATB2c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.316A>T
c.-6+4472A>T (n.-6+4472A>T)
n.875A>T
n.718A>T
2g.199455980T>CCA350388578SATB2c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.316A>G
c.-6+4472A>G (n.-6+4472A>G)
n.875A>G
n.718A>G
2g.199455980T>GCA350388579SATB2c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.316A>C
c.-6+4472A>C (n.-6+4472A>C)
n.875A>C
n.718A>C
 gnomAD v4
2g.199455981G>ACA430770134SATB2c.57C>T (p.Gly19=)
n.315C>T
c.-6+4471C>T (n.-6+4471C>T)
n.874C>T
n.717C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455981G>CCA430770136SATB2c.57C>G (p.Gly19=)
n.315C>G
c.-6+4471C>G (n.-6+4471C>G)
n.874C>G
n.717C>G
2g.199455981G>TCA430770137SATB2c.57C>A (p.Gly19=)
n.315C>A
c.-6+4471C>A (n.-6+4471C>A)
n.874C>A
n.717C>A
 gnomAD v4
2g.199455982C>ACA350388580SATB2c.56G>T (p.Gly19Val)
n.314G>T
c.-6+4470G>T (n.-6+4470G>T)
n.873G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
2g.199455982C>GCA350388581SATB2c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.314G>C
c.-6+4470G>C (n.-6+4470G>C)
n.873G>C
n.716G>C
2g.199455982C>TCA350388582SATB2c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.314G>A
c.-6+4470G>A (n.-6+4470G>A)
n.873G>A
n.716G>A
 gnomAD v4
2g.199455983C>ACA350388583SATB2c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.313G>T
c.-6+4469G>T (n.-6+4469G>T)
n.872G>T
n.715G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455983C>GCA350388584SATB2c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.313G>C
c.-6+4469G>C (n.-6+4469G>C)
n.872G>C
n.715G>C
2g.199455983C>TCA350388585SATB2c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.313G>A
c.-6+4469G>A (n.-6+4469G>A)
n.872G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
2g.199455984G>ACA430770145SATB2c.54C>T (p.Ser18=)
n.312C>T
c.-6+4468C>T (n.-6+4468C>T)
n.871C>T
n.714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455984G>CCA350388586SATB2c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.312C>G
c.-6+4468C>G (n.-6+4468C>G)
n.871C>G
n.714C>G
2g.199455984G=CA1320194475SATB2c.54C= (p.Ser18=)
n.312C=
c.-6+4468C= (n.-6+4468C=)
n.871C=
n.714C=
2g.199455984G>TCA2046162SATB2c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.312C>A
c.-6+4468C>A (n.-6+4468C>A)
n.871C>A
n.714C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455985C>ACA350388587SATB2c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.311G>T
c.-6+4467G>T (n.-6+4467G>T)
n.870G>T
n.713G>T
 gnomAD v4
2g.199455985C>GCA350388589SATB2c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.311G>C
c.-6+4467G>C (n.-6+4467G>C)
n.870G>C
n.713G>C
2g.199455985C>TCA350388588SATB2c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.311G>A
c.-6+4467G>A (n.-6+4467G>A)
n.870G>A
n.713G>A
2g.199455986T>ACA350388590SATB2c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.310A>T
c.-6+4466A>T (n.-6+4466A>T)
n.869A>T
n.712A>T
2g.199455986T>CCA350388592SATB2c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.310A>G
c.-6+4466A>G (n.-6+4466A>G)
n.869A>G
n.712A>G
2g.199455986T>GCA350388591SATB2c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.310A>C
c.-6+4466A>C (n.-6+4466A>C)
n.869A>C
n.712A>C
2g.199455987C>ACA430770153SATB2c.51G>T (p.Arg17=)
n.309G>T
c.-6+4465G>T (n.-6+4465G>T)
n.868G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
2g.199455987C>GCA430770155SATB2c.51G>C (p.Arg17=)
n.309G>C
c.-6+4465G>C (n.-6+4465G>C)
n.868G>C
n.711G>C
2g.199455987C>TCA430770157SATB2c.51G>A (p.Arg17=)
n.309G>A
c.-6+4465G>A (n.-6+4465G>A)
n.868G>A
n.711G>A
 ClinVar
2g.199455987_199455988delCA2753826583SATB2c.50_51del (p.Arg17GlnfsTer?)
n.308_309del
c.-6+4464_-6+4465del (n.-6+4464_-6+4465del)
n.867_868del
n.710_711del
2g.199455988C>ACA350388593SATB2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.308G>T
c.-6+4464G>T (n.-6+4464G>T)
n.867G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
2g.199455988C>GCA350388595SATB2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.308G>C
c.-6+4464G>C (n.-6+4464G>C)
n.867G>C
n.710G>C
2g.199455988C>TCA350388594SATB2c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.308G>A
c.-6+4464G>A (n.-6+4464G>A)
n.867G>A
n.710G>A
 gnomAD v4
2g.199455989G>ACA350388596SATB2c.49C>T (p.Arg17Trp)
n.307C>T
c.-6+4463C>T (n.-6+4463C>T)
n.866C>T
n.709C>T
 gnomAD v4
2g.199455989G>CCA350388597SATB2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.307C>G
c.-6+4463C>G (n.-6+4463C>G)
n.866C>G
n.709C>G
2g.199455989G>TCA430770163SATB2c.49C>A (p.Arg17=)
n.307C>A
c.-6+4463C>A (n.-6+4463C>A)
n.866C>A
n.709C>A
 gnomAD v4
2g.199455990C>ACA430770169SATB2c.48G>T (p.Arg16=)
n.306G>T
c.-6+4462G>T (n.-6+4462G>T)
n.865G>T
n.708G>T
 gnomAD v4
2g.199455990C>GCA430770167SATB2c.48G>C (p.Arg16=)
n.306G>C
c.-6+4462G>C (n.-6+4462G>C)
n.865G>C
n.708G>C
2g.199455990C>TCA430770166SATB2c.48G>A (p.Arg16=)
n.306G>A
c.-6+4462G>A (n.-6+4462G>A)
n.865G>A
n.708G>A
2g.199455991C>ACA350388598SATB2c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.305G>T
c.-6+4461G>T (n.-6+4461G>T)
n.864G>T
n.707G>T
 gnomAD v4
2g.199455991C=CA1320194476SATB2c.47G= (p.Arg16=)
n.305G=
c.-6+4461G= (n.-6+4461G=)
n.864G=
n.707G=
2g.199455991C>GCA350388600SATB2c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.305G>C
c.-6+4461G>C (n.-6+4461G>C)
n.864G>C
n.707G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455991C>TCA350388599SATB2c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.305G>A
c.-6+4461G>A (n.-6+4461G>A)
n.864G>A
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455991_199455992insTCCA2753826584SATB2c.47_48insAG (p.Arg17GlyfsTer14)
n.305_306insAG
c.-6+4461_-6+4462insAG (n.-6+4461_-6+4462insAG)
n.864_865insAG
n.707_708insAG
2g.199455992G>ACA350388601SATB2c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.304C>T
c.-6+4460C>T (n.-6+4460C>T)
n.863C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
2g.199455992G>CCA350388602SATB2c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.304C>G
c.-6+4460C>G (n.-6+4460C>G)
n.863C>G
n.706C>G
2g.199455992G=CA1320194477SATB2c.46C= (p.Arg16=)
n.304C=
c.-6+4460C= (n.-6+4460C=)
n.863C=
n.706C=
2g.199455992G>TCA64293424SATB2c.46C>A (p.Arg16=)
n.304C>A
c.-6+4460C>A (n.-6+4460C>A)
n.863C>A
n.706C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455993G>ACA2046163SATB2c.45C>T (p.Asp15=)
n.303C>T
c.-6+4459C>T (n.-6+4459C>T)
n.862C>T
n.705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455993G>CCA350388603SATB2c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.303C>G
c.-6+4459C>G (n.-6+4459C>G)
n.862C>G
n.705C>G
2g.199455993G=CA1320194478SATB2c.45C= (p.Asp15=)
n.303C=
c.-6+4459C= (n.-6+4459C=)
n.862C=
n.705C=
2g.199455993G>TCA350388604SATB2c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.303C>A
c.-6+4459C>A (n.-6+4459C>A)
n.862C>A
n.705C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched