Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.199455814C>ACA2577286942SATB2c.169+55G>T (n.169+55G>T)
n.427+55G>T
c.-6+4638G>T (n.-6+4638G>T)
n.986+55G>T
n.829+55G>T
 gnomAD v4
2g.199455814C=CA1320194403SATB2c.169+55G= (n.169+55G=)
n.427+55G=
c.-6+4638G= (n.-6+4638G=)
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2g.199455814C>TCA1320194404SATB2c.169+55G>A (n.169+55G>A)
n.427+55G>A
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n.829+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455815C>ACA2662540285SATB2c.169+54G>T (n.169+54G>T)
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c.-6+4637G>T (n.-6+4637G>T)
n.986+54G>T
n.829+54G>T
 gnomAD v4
2g.199455815C=CA1320194405SATB2c.169+54G= (n.169+54G=)
n.427+54G=
c.-6+4637G= (n.-6+4637G=)
n.986+54G=
n.829+54G=
2g.199455815C>GCA1041125183SATB2c.169+54G>C (n.169+54G>C)
n.427+54G>C
c.-6+4637G>C (n.-6+4637G>C)
n.986+54G>C
n.829+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455815C>TCA1320194406SATB2c.169+54G>A (n.169+54G>A)
n.427+54G>A
c.-6+4637G>A (n.-6+4637G>A)
n.986+54G>A
n.829+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455816G>ACA2662540287SATB2c.169+53C>T (n.169+53C>T)
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 gnomAD v4
2g.199455816G>TCA2533664501SATB2c.169+53C>A (n.169+53C>A)
n.427+53C>A
c.-6+4636C>A (n.-6+4636C>A)
n.986+53C>A
n.829+53C>A
 gnomAD v4
2g.199455818delCA2662540286SATB2c.169+53del (n.169+53del)
n.427+53del
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n.986+53del
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 gnomAD v4
2g.199455817G>CCA1041125184SATB2c.169+52C>G (n.169+52C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455817G=CA1320194407SATB2c.169+52C= (n.169+52C=)
n.427+52C=
c.-6+4635C= (n.-6+4635C=)
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2g.199455817G>TCA2577286943SATB2c.169+52C>A (n.169+52C>A)
n.427+52C>A
c.-6+4635C>A (n.-6+4635C>A)
n.986+52C>A
n.829+52C>A
 gnomAD v4
2g.199455818G>ACA538895597SATB2c.169+51C>T (n.169+51C>T)
n.427+51C>T
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n.829+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455818G=CA1320194408SATB2c.169+51C= (n.169+51C=)
n.427+51C=
c.-6+4634C= (n.-6+4634C=)
n.986+51C=
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2g.199455818G>TCA2662540288SATB2c.169+51C>A (n.169+51C>A)
n.427+51C>A
c.-6+4634C>A (n.-6+4634C>A)
n.986+51C>A
n.829+51C>A
 gnomAD v4
2g.199455819C>ACA2662540289SATB2c.169+50G>T (n.169+50G>T)
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n.829+50G>T
 gnomAD v4
2g.199455819C>TCA2577286944SATB2c.169+50G>A (n.169+50G>A)
n.427+50G>A
c.-6+4633G>A (n.-6+4633G>A)
n.986+50G>A
n.829+50G>A
 gnomAD v4
2g.199455820C>ACA2662540290SATB2c.169+49G>T (n.169+49G>T)
n.427+49G>T
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n.829+49G>T
 gnomAD v4
2g.199455821A>GCA2662540291SATB2c.169+48T>C (n.169+48T>C)
n.427+48T>C
c.-6+4631T>C (n.-6+4631T>C)
n.986+48T>C
n.829+48T>C
 gnomAD v4
2g.199455821A>TCA2564503244SATB2c.169+48T>A (n.169+48T>A)
n.427+48T>A
c.-6+4631T>A (n.-6+4631T>A)
n.986+48T>A
n.829+48T>A
2g.199455822T>ACA2662540292SATB2c.169+47A>T (n.169+47A>T)
n.427+47A>T
c.-6+4630A>T (n.-6+4630A>T)
n.986+47A>T
n.829+47A>T
 gnomAD v4
2g.199455822T>CCA2662540293SATB2c.169+47A>G (n.169+47A>G)
n.427+47A>G
c.-6+4630A>G (n.-6+4630A>G)
n.986+47A>G
n.829+47A>G
 gnomAD v4
2g.199455823T>CCA1320194410SATB2c.169+46A>G (n.169+46A>G)
n.427+46A>G
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n.986+46A>G
n.829+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455823T=CA1320194409SATB2c.169+46A= (n.169+46A=)
n.427+46A=
c.-6+4629A= (n.-6+4629A=)
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2g.199455824A>GCA2662540294SATB2c.169+45T>C (n.169+45T>C)
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c.-6+4628T>C (n.-6+4628T>C)
n.986+45T>C
n.829+45T>C
 gnomAD v4
2g.199455824A>TCA2662540295SATB2c.169+45T>A (n.169+45T>A)
n.427+45T>A
c.-6+4628T>A (n.-6+4628T>A)
n.986+45T>A
n.829+45T>A
 gnomAD v4
2g.199455825T>ACA2662540296SATB2c.169+44A>T (n.169+44A>T)
n.427+44A>T
c.-6+4627A>T (n.-6+4627A>T)
n.986+44A>T
n.829+44A>T
 gnomAD v4
2g.199455825T>CCA2046155SATB2c.169+44A>G (n.169+44A>G)
n.427+44A>G
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n.986+44A>G
n.829+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455825T=CA1320194411SATB2c.169+44A= (n.169+44A=)
n.427+44A=
c.-6+4627A= (n.-6+4627A=)
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2g.199455826C>ACA2662540297SATB2c.169+43G>T (n.169+43G>T)
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n.829+43G>T
 gnomAD v4
2g.199455826C>TCA2662540298SATB2c.169+43G>A (n.169+43G>A)
n.427+43G>A
c.-6+4626G>A (n.-6+4626G>A)
n.986+43G>A
n.829+43G>A
 gnomAD v4
2g.199455827A=CA1320194412SATB2c.169+42T= (n.169+42T=)
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2g.199455827A>GCA1320194413SATB2c.169+42T>C (n.169+42T>C)
n.427+42T>C
c.-6+4625T>C (n.-6+4625T>C)
n.986+42T>C
n.829+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455827A>TCA2662540299SATB2c.169+42T>A (n.169+42T>A)
n.427+42T>A
c.-6+4625T>A (n.-6+4625T>A)
n.986+42T>A
n.829+42T>A
 gnomAD v4
2g.199455827_199455831delCA2577286945SATB2c.169+38_169+42del (n.169+38_169+42del)
n.427+38_427+42del
c.-6+4621_-6+4625del (n.-6+4621_-6+4625del)
n.986+38_986+42del
n.829+38_829+42del
2g.199455828C>ACA2662540300SATB2c.169+41G>T (n.169+41G>T)
n.427+41G>T
c.-6+4624G>T (n.-6+4624G>T)
n.986+41G>T
n.829+41G>T
 gnomAD v4
2g.199455828C=CA1320194414SATB2c.169+41G= (n.169+41G=)
n.427+41G=
c.-6+4624G= (n.-6+4624G=)
n.986+41G=
n.829+41G=
2g.199455828C>TCA538895598SATB2c.169+41G>A (n.169+41G>A)
n.427+41G>A
c.-6+4624G>A (n.-6+4624G>A)
n.986+41G>A
n.829+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455829T>ACA2662540301SATB2c.169+40A>T (n.169+40A>T)
n.427+40A>T
c.-6+4623A>T (n.-6+4623A>T)
n.986+40A>T
n.829+40A>T
 gnomAD v4
2g.199455829T>CCA64293416SATB2c.169+40A>G (n.169+40A>G)
n.427+40A>G
c.-6+4623A>G (n.-6+4623A>G)
n.986+40A>G
n.829+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455829T=CA1320194415SATB2c.169+40A= (n.169+40A=)
n.427+40A=
c.-6+4623A= (n.-6+4623A=)
n.986+40A=
n.829+40A=
2g.199455830G>ACA2662540302SATB2c.169+39C>T (n.169+39C>T)
n.427+39C>T
c.-6+4622C>T (n.-6+4622C>T)
n.986+39C>T
n.829+39C>T
 gnomAD v4
2g.199455830G>CCA2046156SATB2c.169+39C>G (n.169+39C>G)
n.427+39C>G
c.-6+4622C>G (n.-6+4622C>G)
n.986+39C>G
n.829+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455830G=CA1320194416SATB2c.169+39C= (n.169+39C=)
n.427+39C=
c.-6+4622C= (n.-6+4622C=)
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n.829+39C=
2g.199455830G>TCA2662540303SATB2c.169+39C>A (n.169+39C>A)
n.427+39C>A
c.-6+4622C>A (n.-6+4622C>A)
n.986+39C>A
n.829+39C>A
 gnomAD v4
2g.199455831G>CCA2662540304SATB2c.169+38C>G (n.169+38C>G)
n.427+38C>G
c.-6+4621C>G (n.-6+4621C>G)
n.986+38C>G
n.829+38C>G
 gnomAD v4
2g.199455831G>TCA2662540305SATB2c.169+38C>A (n.169+38C>A)
n.427+38C>A
c.-6+4621C>A (n.-6+4621C>A)
n.986+38C>A
n.829+38C>A
 gnomAD v4
2g.199455832G>ACA2662540306SATB2c.169+37C>T (n.169+37C>T)
n.427+37C>T
c.-6+4620C>T (n.-6+4620C>T)
n.986+37C>T
n.829+37C>T
 gnomAD v4
2g.199455832G>CCA538895599SATB2c.169+37C>G (n.169+37C>G)
n.427+37C>G
c.-6+4620C>G (n.-6+4620C>G)
n.986+37C>G
n.829+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455832G=CA1320194417SATB2c.169+37C= (n.169+37C=)
n.427+37C=
c.-6+4620C= (n.-6+4620C=)
n.986+37C=
n.829+37C=
2g.199455832G>TCA2662540307SATB2c.169+37C>A (n.169+37C>A)
n.427+37C>A
c.-6+4620C>A (n.-6+4620C>A)
n.986+37C>A
n.829+37C>A
 gnomAD v4
2g.199455833C>ACA2662540308SATB2c.169+36G>T (n.169+36G>T)
n.427+36G>T
c.-6+4619G>T (n.-6+4619G>T)
n.986+36G>T
n.829+36G>T
 gnomAD v4
2g.199455833C=CA1320194418SATB2c.169+36G= (n.169+36G=)
n.427+36G=
c.-6+4619G= (n.-6+4619G=)
n.986+36G=
n.829+36G=
2g.199455833C>GCA2662540309SATB2c.169+36G>C (n.169+36G>C)
n.427+36G>C
c.-6+4619G>C (n.-6+4619G>C)
n.986+36G>C
n.829+36G>C
 gnomAD v4
2g.199455833C>TCA538895600SATB2c.169+36G>A (n.169+36G>A)
n.427+36G>A
c.-6+4619G>A (n.-6+4619G>A)
n.986+36G>A
n.829+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455834C>ACA2662540310SATB2c.169+35G>T (n.169+35G>T)
n.427+35G>T
c.-6+4618G>T (n.-6+4618G>T)
n.986+35G>T
n.829+35G>T
 gnomAD v4
2g.199455834C>TCA2662540311SATB2c.169+35G>A (n.169+35G>A)
n.427+35G>A
c.-6+4618G>A (n.-6+4618G>A)
n.986+35G>A
n.829+35G>A
 gnomAD v4
2g.199455836_199455837delCA2577286946SATB2c.169+34_169+35del (n.169+34_169+35del)
n.427+34_427+35del
c.-6+4617_-6+4618del (n.-6+4617_-6+4618del)
n.986+34_986+35del
n.829+34_829+35del
 gnomAD v4
2g.199455835G>ACA2662540312SATB2c.169+34C>T (n.169+34C>T)
n.427+34C>T
c.-6+4617C>T (n.-6+4617C>T)
n.986+34C>T
n.829+34C>T
 gnomAD v4
2g.199455835G>TCA2662540313SATB2c.169+34C>A (n.169+34C>A)
n.427+34C>A
c.-6+4617C>A (n.-6+4617C>A)
n.986+34C>A
n.829+34C>A
 gnomAD v4
2g.199455836C>ACA2662540314SATB2c.169+33G>T (n.169+33G>T)
n.427+33G>T
c.-6+4616G>T (n.-6+4616G>T)
n.986+33G>T
n.829+33G>T
 gnomAD v4
2g.199455836C=CA1320194419SATB2c.169+33G= (n.169+33G=)
n.427+33G=
c.-6+4616G= (n.-6+4616G=)
n.986+33G=
n.829+33G=
2g.199455836C>TCA538895601SATB2c.169+33G>A (n.169+33G>A)
n.427+33G>A
c.-6+4616G>A (n.-6+4616G>A)
n.986+33G>A
n.829+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455837G>ACA763184227SATB2c.169+32C>T (n.169+32C>T)
n.427+32C>T
c.-6+4615C>T (n.-6+4615C>T)
n.986+32C>T
n.829+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455837G>CCA2662540315SATB2c.169+32C>G (n.169+32C>G)
n.427+32C>G
c.-6+4615C>G (n.-6+4615C>G)
n.986+32C>G
n.829+32C>G
 gnomAD v4
2g.199455837G=CA1320194420SATB2c.169+32C= (n.169+32C=)
n.427+32C=
c.-6+4615C= (n.-6+4615C=)
n.986+32C=
n.829+32C=
2g.199455837G>TCA64293417SATB2c.169+32C>A (n.169+32C>A)
n.427+32C>A
c.-6+4615C>A (n.-6+4615C>A)
n.986+32C>A
n.829+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455839dupCA763184228SATB2c.169+32dup (n.169+32dup)
n.427+32dup
c.-6+4615dup (n.-6+4615dup)
n.986+32dup
n.829+32dup
 dbSNP
2g.199455838G>ACA2662540316SATB2c.169+31C>T (n.169+31C>T)
n.427+31C>T
c.-6+4614C>T (n.-6+4614C>T)
n.986+31C>T
n.829+31C>T
 gnomAD v4
2g.199455839G>ACA538895602SATB2c.169+30C>T (n.169+30C>T)
n.427+30C>T
c.-6+4613C>T (n.-6+4613C>T)
n.986+30C>T
n.829+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455839G>CCA2662540318SATB2c.169+30C>G (n.169+30C>G)
n.427+30C>G
c.-6+4613C>G (n.-6+4613C>G)
n.986+30C>G
n.829+30C>G
 gnomAD v4
2g.199455839G=CA1320194421SATB2c.169+30C= (n.169+30C=)
n.427+30C=
c.-6+4613C= (n.-6+4613C=)
n.986+30C=
n.829+30C=
2g.199455839G>TCA2662540317SATB2c.169+30C>A (n.169+30C>A)
n.427+30C>A
c.-6+4613C>A (n.-6+4613C>A)
n.986+30C>A
n.829+30C>A
 gnomAD v4
2g.199455841_199455847delCA2577286947SATB2c.169+24_169+30del (n.169+24_169+30del)
n.427+24_427+30del
c.-6+4607_-6+4613del (n.-6+4607_-6+4613del)
n.986+24_986+30del
n.829+24_829+30del
2g.199455839_199455840insACA2577286948SATB2c.169+29_169+30insT (n.169+29_169+30insT)
n.427+29_427+30insT
c.-6+4612_-6+4613insT (n.-6+4612_-6+4613insT)
n.986+29_986+30insT
n.829+29_829+30insT
 gnomAD v4
2g.199455840C>ACA2577286949SATB2c.169+29G>T (n.169+29G>T)
n.427+29G>T
c.-6+4612G>T (n.-6+4612G>T)
n.986+29G>T
n.829+29G>T
 gnomAD v4
2g.199455840C=CA1320194422SATB2c.169+29G= (n.169+29G=)
n.427+29G=
c.-6+4612G= (n.-6+4612G=)
n.986+29G=
n.829+29G=
2g.199455840C>GCA64293418SATB2c.169+29G>C (n.169+29G>C)
n.427+29G>C
c.-6+4612G>C (n.-6+4612G>C)
n.986+29G>C
n.829+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455840C>TCA538895603SATB2c.169+29G>A (n.169+29G>A)
n.427+29G>A
c.-6+4612G>A (n.-6+4612G>A)
n.986+29G>A
n.829+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455841T>CCA2662540319SATB2c.169+28A>G (n.169+28A>G)
n.427+28A>G
c.-6+4611A>G (n.-6+4611A>G)
n.986+28A>G
n.829+28A>G
 gnomAD v4
2g.199455841T=CA1320194423SATB2c.169+28A= (n.169+28A=)
n.427+28A=
c.-6+4611A= (n.-6+4611A=)
n.986+28A=
n.829+28A=
2g.199455842G>ACA2662540320SATB2c.169+27C>T (n.169+27C>T)
n.427+27C>T
c.-6+4610C>T (n.-6+4610C>T)
n.986+27C>T
n.829+27C>T
 gnomAD v4
2g.199455842G>TCA2662540321SATB2c.169+27C>A (n.169+27C>A)
n.427+27C>A
c.-6+4610C>A (n.-6+4610C>A)
n.986+27C>A
n.829+27C>A
 gnomAD v4
2g.199455846_199455847dupCA1320194424SATB2c.169+26_169+27dup (n.169+26_169+27dup)
n.427+26_427+27dup
c.-6+4609_-6+4610dup (n.-6+4609_-6+4610dup)
n.986+26_986+27dup
n.829+26_829+27dup
 dbSNP
2g.199455843C>ACA2662540322SATB2c.169+26G>T (n.169+26G>T)
n.427+26G>T
c.-6+4609G>T (n.-6+4609G>T)
n.986+26G>T
n.829+26G>T
 gnomAD v4
2g.199455843C>GCA2662540323SATB2c.169+26G>C (n.169+26G>C)
n.427+26G>C
c.-6+4609G>C (n.-6+4609G>C)
n.986+26G>C
n.829+26G>C
 gnomAD v4
2g.199455843C>TCA2577286950SATB2c.169+26G>A (n.169+26G>A)
n.427+26G>A
c.-6+4609G>A (n.-6+4609G>A)
n.986+26G>A
n.829+26G>A
 gnomAD v4
2g.199455844G>ACA1320194426SATB2c.169+25C>T (n.169+25C>T)
n.427+25C>T
c.-6+4608C>T (n.-6+4608C>T)
n.986+25C>T
n.829+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455844G>CCA2662540324SATB2c.169+25C>G (n.169+25C>G)
n.427+25C>G
c.-6+4608C>G (n.-6+4608C>G)
n.986+25C>G
n.829+25C>G
 gnomAD v4
2g.199455844G=CA1320194425SATB2c.169+25C= (n.169+25C=)
n.427+25C=
c.-6+4608C= (n.-6+4608C=)
n.986+25C=
n.829+25C=
2g.199455844G>TCA2046157SATB2c.169+25C>A (n.169+25C>A)
n.427+25C>A
c.-6+4608C>A (n.-6+4608C>A)
n.986+25C>A
n.829+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455845C>ACA2662540325SATB2c.169+24G>T (n.169+24G>T)
n.427+24G>T
c.-6+4607G>T (n.-6+4607G>T)
n.986+24G>T
n.829+24G>T
 gnomAD v4
2g.199455845C=CA1320194427SATB2c.169+24G= (n.169+24G=)
n.427+24G=
c.-6+4607G= (n.-6+4607G=)
n.986+24G=
n.829+24G=
2g.199455845C>TCA64293419SATB2c.169+24G>A (n.169+24G>A)
n.427+24G>A
c.-6+4607G>A (n.-6+4607G>A)
n.986+24G>A
n.829+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455846G>ACA538895604SATB2c.169+23C>T (n.169+23C>T)
n.427+23C>T
c.-6+4606C>T (n.-6+4606C>T)
n.986+23C>T
n.829+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455846G=CA1320194428SATB2c.169+23C= (n.169+23C=)
n.427+23C=
c.-6+4606C= (n.-6+4606C=)
n.986+23C=
n.829+23C=
2g.199455846G>TCA1320194429SATB2c.169+23C>A (n.169+23C>A)
n.427+23C>A
c.-6+4606C>A (n.-6+4606C>A)
n.986+23C>A
n.829+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455847C>ACA2662540326SATB2c.169+22G>T (n.169+22G>T)
n.427+22G>T
c.-6+4605G>T (n.-6+4605G>T)
n.986+22G>T
n.829+22G>T
 gnomAD v4
2g.199455847C=CA1320194430SATB2c.169+22G= (n.169+22G=)
n.427+22G=
c.-6+4605G= (n.-6+4605G=)
n.986+22G=
n.829+22G=
2g.199455847C>TCA1320194431SATB2c.169+22G>A (n.169+22G>A)
n.427+22G>A
c.-6+4605G>A (n.-6+4605G>A)
n.986+22G>A
n.829+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455848C>ACA2662540327SATB2c.169+21G>T (n.169+21G>T)
n.427+21G>T
c.-6+4604G>T (n.-6+4604G>T)
n.986+21G>T
n.829+21G>T
 gnomAD v4
2g.199455849T>ACA2662540328SATB2c.169+20A>T (n.169+20A>T)
n.427+20A>T
c.-6+4603A>T (n.-6+4603A>T)
n.986+20A>T
n.829+20A>T
 gnomAD v4
2g.199455849T>CCA2662540329SATB2c.169+20A>G (n.169+20A>G)
n.427+20A>G
c.-6+4603A>G (n.-6+4603A>G)
n.986+20A>G
n.829+20A>G
 gnomAD v4
2g.199455850C>ACA763184229SATB2c.169+19G>T (n.169+19G>T)
n.427+19G>T
c.-6+4602G>T (n.-6+4602G>T)
n.986+19G>T
n.829+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455850C=CA1320194432SATB2c.169+19G= (n.169+19G=)
n.427+19G=
c.-6+4602G= (n.-6+4602G=)
n.986+19G=
n.829+19G=
2g.199455850C>TCA2662540330SATB2c.169+19G>A (n.169+19G>A)
n.427+19G>A
c.-6+4602G>A (n.-6+4602G>A)
n.986+19G>A
n.829+19G>A
 gnomAD v4
2g.199455851C=CA1320194433SATB2c.169+18G= (n.169+18G=)
n.427+18G=
c.-6+4601G= (n.-6+4601G=)
n.986+18G=
n.829+18G=
2g.199455851C>GCA2607205275SATB2c.169+18G>C (n.169+18G>C)
n.427+18G>C
c.-6+4601G>C (n.-6+4601G>C)
n.986+18G>C
n.829+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455851C>TCA538895605SATB2c.169+18G>A (n.169+18G>A)
n.427+18G>A
c.-6+4601G>A (n.-6+4601G>A)
n.986+18G>A
n.829+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455852C>ACA2662540331SATB2c.169+17G>T (n.169+17G>T)
n.427+17G>T
c.-6+4600G>T (n.-6+4600G>T)
n.986+17G>T
n.829+17G>T
 gnomAD v4
2g.199455852C>TCA2662540332SATB2c.169+17G>A (n.169+17G>A)
n.427+17G>A
c.-6+4600G>A (n.-6+4600G>A)
n.986+17G>A
n.829+17G>A
 gnomAD v4
2g.199455853T>ACA2662540333SATB2c.169+16A>T (n.169+16A>T)
n.427+16A>T
c.-6+4599A>T (n.-6+4599A>T)
n.986+16A>T
n.829+16A>T
 gnomAD v4
2g.199455853T>CCA2577286951SATB2c.169+16A>G (n.169+16A>G)
n.427+16A>G
c.-6+4599A>G (n.-6+4599A>G)
n.986+16A>G
n.829+16A>G
 gnomAD v4
2g.199455853T>GCA2571072972SATB2c.169+16A>C (n.169+16A>C)
n.427+16A>C
c.-6+4599A>C (n.-6+4599A>C)
n.986+16A>C
n.829+16A>C
2g.199455854G>ACA2662540335SATB2c.169+15C>T (n.169+15C>T)
n.427+15C>T
c.-6+4598C>T (n.-6+4598C>T)
n.986+15C>T
n.829+15C>T
 gnomAD v4
2g.199455854G>CCA538895606SATB2c.169+15C>G (n.169+15C>G)
n.427+15C>G
c.-6+4598C>G (n.-6+4598C>G)
n.986+15C>G
n.829+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455854G=CA1320194434SATB2c.169+15C= (n.169+15C=)
n.427+15C=
c.-6+4598C= (n.-6+4598C=)
n.986+15C=
n.829+15C=
2g.199455854G>TCA2662540334SATB2c.169+15C>A (n.169+15C>A)
n.427+15C>A
c.-6+4598C>A (n.-6+4598C>A)
n.986+15C>A
n.829+15C>A
 gnomAD v4
2g.199455857_199455863delCA2662540336SATB2c.169+9_169+15del (n.169+9_169+15del)
n.427+9_427+15del
c.-6+4592_-6+4598del (n.-6+4592_-6+4598del)
n.986+9_986+15del
n.829+9_829+15del
 gnomAD v4
2g.199455855C>ACA538895607SATB2c.169+14G>T (n.169+14G>T)
n.427+14G>T
c.-6+4597G>T (n.-6+4597G>T)
n.986+14G>T
n.829+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455855C=CA1320194435SATB2c.169+14G= (n.169+14G=)
n.427+14G=
c.-6+4597G= (n.-6+4597G=)
n.986+14G=
n.829+14G=
2g.199455855C>TCA538895608SATB2c.169+14G>A (n.169+14G>A)
n.427+14G>A
c.-6+4597G>A (n.-6+4597G>A)
n.986+14G>A
n.829+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455857C>ACA2662540337SATB2c.169+12G>T (n.169+12G>T)
n.427+12G>T
c.-6+4595G>T (n.-6+4595G>T)
n.986+12G>T
n.829+12G>T
 gnomAD v4
2g.199455857C>GCA2662540338SATB2c.169+12G>C (n.169+12G>C)
n.427+12G>C
c.-6+4595G>C (n.-6+4595G>C)
n.986+12G>C
n.829+12G>C
 gnomAD v4
2g.199455857C>TCA2662540339SATB2c.169+12G>A (n.169+12G>A)
n.427+12G>A
c.-6+4595G>A (n.-6+4595G>A)
n.986+12G>A
n.829+12G>A
 gnomAD v4
2g.199455858C>ACA2046158SATB2c.169+11G>T (n.169+11G>T)
n.427+11G>T
c.-6+4594G>T (n.-6+4594G>T)
n.986+11G>T
n.829+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455858C=CA1320194436SATB2c.169+11G= (n.169+11G=)
n.427+11G=
c.-6+4594G= (n.-6+4594G=)
n.986+11G=
n.829+11G=
2g.199455858C>GCA2662540340SATB2c.169+11G>C (n.169+11G>C)
n.427+11G>C
c.-6+4594G>C (n.-6+4594G>C)
n.986+11G>C
n.829+11G>C
 gnomAD v4
2g.199455858C>TCA2577286952SATB2c.169+11G>A (n.169+11G>A)
n.427+11G>A
c.-6+4594G>A (n.-6+4594G>A)
n.986+11G>A
n.829+11G>A
 gnomAD v4
2g.199455859G>ACA2662540342SATB2c.169+10C>T (n.169+10C>T)
n.427+10C>T
c.-6+4593C>T (n.-6+4593C>T)
n.986+10C>T
n.829+10C>T
 gnomAD v4
2g.199455859G>TCA2662540343SATB2c.169+10C>A (n.169+10C>A)
n.427+10C>A
c.-6+4593C>A (n.-6+4593C>A)
n.986+10C>A
n.829+10C>A
 gnomAD v4
2g.199455861delCA2662540341SATB2c.169+10del (n.169+10del)
n.427+10del
c.-6+4593del (n.-6+4593del)
n.986+10del
n.829+10del
 gnomAD v4
2g.199455860G>ACA1320194438SATB2c.169+9C>T (n.169+9C>T)
n.427+9C>T
c.-6+4592C>T (n.-6+4592C>T)
n.986+9C>T
n.829+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455860G=CA1320194437SATB2c.169+9C= (n.169+9C=)
n.427+9C=
c.-6+4592C= (n.-6+4592C=)
n.986+9C=
n.829+9C=
2g.199455860G>TCA2662540344SATB2c.169+9C>A (n.169+9C>A)
n.427+9C>A
c.-6+4592C>A (n.-6+4592C>A)
n.986+9C>A
n.829+9C>A
 gnomAD v4
2g.199455861G>ACA538895610SATB2c.169+8C>T (n.169+8C>T)
n.427+8C>T
c.-6+4591C>T (n.-6+4591C>T)
n.986+8C>T
n.829+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455861G=CA1320194439SATB2c.169+8C= (n.169+8C=)
n.427+8C=
c.-6+4591C= (n.-6+4591C=)
n.986+8C=
n.829+8C=
2g.199455861G>TCA538895609SATB2c.169+8C>A (n.169+8C>A)
n.427+8C>A
c.-6+4591C>A (n.-6+4591C>A)
n.986+8C>A
n.829+8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455862C>ACA2662540345SATB2c.169+7G>T (n.169+7G>T)
n.427+7G>T
c.-6+4590G>T (n.-6+4590G>T)
n.986+7G>T
n.829+7G>T
 gnomAD v4
2g.199455862C=CA1320194440SATB2c.169+7G= (n.169+7G=)
n.427+7G=
c.-6+4590G= (n.-6+4590G=)
n.986+7G=
n.829+7G=
2g.199455862C>TCA64293420SATB2c.169+7G>A (n.169+7G>A)
n.427+7G>A
c.-6+4590G>A (n.-6+4590G>A)
n.986+7G>A
n.829+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455863T>ACA2662540346SATB2c.169+6A>T (n.169+6A>T)
n.427+6A>T
c.-6+4589A>T (n.-6+4589A>T)
n.986+6A>T
n.829+6A>T
 gnomAD v4
2g.199455863T>CCA2662540347SATB2c.169+6A>G (n.169+6A>G)
n.427+6A>G
c.-6+4589A>G (n.-6+4589A>G)
n.986+6A>G
n.829+6A>G
 gnomAD v4
2g.199455863T>GCA2662540348SATB2c.169+6A>C (n.169+6A>C)
n.427+6A>C
c.-6+4589A>C (n.-6+4589A>C)
n.986+6A>C
n.829+6A>C
 gnomAD v4
2g.199455864G>ACA2662540349SATB2c.169+5C>T (n.169+5C>T)
n.427+5C>T
c.-6+4588C>T (n.-6+4588C>T)
n.986+5C>T
n.829+5C>T
 gnomAD v4
2g.199455864G>TCA2662540350SATB2c.169+5C>A (n.169+5C>A)
n.427+5C>A
c.-6+4588C>A (n.-6+4588C>A)
n.986+5C>A
n.829+5C>A
 gnomAD v4
2g.199455865T>CCA2662540351SATB2c.169+4A>G (n.169+4A>G)
n.427+4A>G
c.-6+4587A>G (n.-6+4587A>G)
n.986+4A>G
n.829+4A>G
 gnomAD v4
2g.199455865T>GCA2662540352SATB2c.169+4A>C (n.169+4A>C)
n.427+4A>C
c.-6+4587A>C (n.-6+4587A>C)
n.986+4A>C
n.829+4A>C
 gnomAD v4
2g.199455866T>CCA2522010757SATB2c.169+3A>G (n.169+3A>G)
n.427+3A>G
c.-6+4586A>G (n.-6+4586A>G)
n.986+3A>G
n.829+3A>G
 gnomAD v4
2g.199455867A>CCA350388332SATB2c.169+2T>G (n.169+2T>G)
n.427+2T>G
c.-6+4585T>G (n.-6+4585T>G)
n.986+2T>G
n.829+2T>G
2g.199455867A>GCA350388333SATB2c.169+2T>C (n.169+2T>C)
n.427+2T>C
c.-6+4585T>C (n.-6+4585T>C)
n.986+2T>C
n.829+2T>C
 gnomAD v4
2g.199455867A>TCA350388334SATB2c.169+2T>A (n.169+2T>A)
n.427+2T>A
c.-6+4585T>A (n.-6+4585T>A)
n.986+2T>A
n.829+2T>A
2g.199455868C>ACA350388335SATB2c.169+1G>T (n.169+1G>T)
n.427+1G>T
c.-6+4584G>T (n.-6+4584G>T)
n.986+1G>T
n.829+1G>T
 gnomAD v4
2g.199455868C>GCA350388336SATB2c.169+1G>C (n.169+1G>C)
n.427+1G>C
c.-6+4584G>C (n.-6+4584G>C)
n.986+1G>C
n.829+1G>C
 gnomAD v4
2g.199455868C>TCA350388337SATB2c.169+1G>A (n.169+1G>A)
n.427+1G>A
c.-6+4584G>A (n.-6+4584G>A)
n.986+1G>A
n.829+1G>A
 gnomAD v4
2g.199455869C>ACA350388338SATB2c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.427G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-6+4583G>T (n.-6+4583G>T)
n.986G>T
n.829G>T
 gnomAD v4
2g.199455869C>GCA350388339SATB2c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.427G>C
c.-6+4583G>C (n.-6+4583G>C)
n.986G>C
n.829G>C
2g.199455869C>TCA350388340SATB2c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.427G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-6+4583G>A (n.-6+4583G>A)
n.986G>A
n.829G>A
 gnomAD v4
2g.199455870T>ACA430769707SATB2c.168A>T (p.Gly56=)
n.426A>T
c.-6+4582A>T (n.-6+4582A>T)
n.985A>T
n.828A>T
2g.199455870T>CCA430769709SATB2c.168A>G (p.Gly56=)
n.426A>G
c.-6+4582A>G (n.-6+4582A>G)
n.985A>G
n.828A>G
 gnomAD v4
2g.199455870T>GCA430769711SATB2c.168A>C (p.Gly56=)
n.426A>C
c.-6+4582A>C (n.-6+4582A>C)
n.985A>C
n.828A>C
2g.199455871C>ACA350388341SATB2c.167G>T (p.Gly56Val)
n.425G>T
c.-6+4581G>T (n.-6+4581G>T)
n.984G>T
n.827G>T
 gnomAD v4
2g.199455871C>GCA350388343SATB2c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.425G>C
c.-6+4581G>C (n.-6+4581G>C)
n.984G>C
n.827G>C
2g.199455871C>TCA350388342SATB2c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.425G>A
c.-6+4581G>A (n.-6+4581G>A)
n.984G>A
n.827G>A
 gnomAD v4
2g.199455873delCA2662540353SATB2c.167del (p.Gly56GlufsTer3)
n.425del
c.-6+4581del (n.-6+4581del)
n.984del
n.827del
 gnomAD v4
2g.199455872C>ACA350388344SATB2c.166G>T (p.Gly56Ter)
n.424G>T
c.-6+4580G>T (n.-6+4580G>T)
n.983G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
2g.199455872C>GCA350388346SATB2c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.424G>C
c.-6+4580G>C (n.-6+4580G>C)
n.983G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
2g.199455872C>TCA350388345SATB2c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.424G>A
c.-6+4580G>A (n.-6+4580G>A)
n.983G>A
n.826G>A
2g.199455873C>ACA430769719SATB2c.165G>T (p.Val55=)
n.423G>T
c.-6+4579G>T (n.-6+4579G>T)
n.982G>T
n.825G>T
 gnomAD v4
2g.199455873C>GCA430769721SATB2c.165G>C (p.Val55=)
n.423G>C
c.-6+4579G>C (n.-6+4579G>C)
n.982G>C
n.825G>C
2g.199455873C>TCA430769724SATB2c.165G>A (p.Val55=)
n.423G>A
c.-6+4579G>A (n.-6+4579G>A)
n.982G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
2g.199455874A=CA1320194441SATB2c.164T= (p.Val55=)
n.422T=
c.-6+4578T= (n.-6+4578T=)
n.981T=
n.824T=
2g.199455874A>CCA350388347SATB2c.164T>G (p.Val55Gly)
n.422T>G
c.-6+4578T>G (n.-6+4578T>G)
n.981T>G
n.824T>G
2g.199455874A>GCA350388349SATB2c.164T>C (p.Val55Ala)
n.422T>C
c.-6+4578T>C (n.-6+4578T>C)
n.981T>C
n.824T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455874A>TCA350388348SATB2c.164T>A (p.Val55Glu)
n.422T>A
c.-6+4578T>A (n.-6+4578T>A)
n.981T>A
n.824T>A
 gnomAD v4
2g.199455874_199455875delinsACCA1320194442SATB2c.163_164delinsGT (p.Val55=)
n.421_422delinsGT
c.-6+4577_-6+4578delinsGT (n.-6+4577_-6+4578delinsGT)
n.980_981delinsGT
n.823_824delinsGT
2g.199455875delCA915942370SATB2c.163del (p.Val55TrpfsTer4)
n.421del
c.-6+4577del (n.-6+4577del)
n.980del
n.823del
 ClinVar dbSNP
2g.199455875C>ACA350388350SATB2c.163G>T (p.Val55Leu)
n.421G>T
c.-6+4577G>T (n.-6+4577G>T)
n.980G>T
n.823G>T
 gnomAD v4
2g.199455875C=CA1320194443SATB2c.163G= (p.Val55=)
n.421G=
c.-6+4577G= (n.-6+4577G=)
n.980G=
n.823G=
2g.199455875C>GCA2046159SATB2c.163G>C (p.Val55Leu)
n.421G>C
c.-6+4577G>C (n.-6+4577G>C)
n.980G>C
n.823G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455875C>TCA350388351SATB2c.163G>A (p.Val55Met)
n.421G>A
c.-6+4577G>A (n.-6+4577G>A)
n.980G>A
n.823G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455875_199455876insCACA2662540354SATB2c.162_163insTG (p.Val55TrpfsTer5)
n.420_421insTG
c.-6+4576_-6+4577insTG (n.-6+4576_-6+4577insTG)
n.979_980insTG
n.822_823insTG
 gnomAD v4
2g.199455876G>ACA430769733SATB2c.162C>T (p.Ala54=)
n.420C>T
c.-6+4576C>T (n.-6+4576C>T)
n.979C>T
n.822C>T
 ClinVar dbSNP
2g.199455876G>CCA430769735SATB2c.162C>G (p.Ala54=)
n.420C>G
c.-6+4576C>G (n.-6+4576C>G)
n.979C>G
n.822C>G
2g.199455876G>TCA430769737SATB2c.162C>A (p.Ala54=)
n.420C>A
c.-6+4576C>A (n.-6+4576C>A)
n.979C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
2g.199455877G>ACA350388352SATB2c.161C>T (p.Ala54Val)
n.419C>T
c.-6+4575C>T (n.-6+4575C>T)
n.978C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
2g.199455877G>CCA350388353SATB2c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.419C>G
c.-6+4575C>G (n.-6+4575C>G)
n.978C>G
n.821C>G
2g.199455877G>TCA350388354SATB2c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.419C>A
c.-6+4575C>A (n.-6+4575C>A)
n.978C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
2g.199455878C>ACA350388355SATB2c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.418G>T
c.-6+4574G>T (n.-6+4574G>T)
n.977G>T
n.820G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455878C=CA1320194444SATB2c.160G= (p.Ala54=)
n.418G=
c.-6+4574G= (n.-6+4574G=)
n.977G=
n.820G=
2g.199455878C>GCA350388356SATB2c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.418G>C
c.-6+4574G>C (n.-6+4574G>C)
n.977G>C
n.820G>C
2g.199455878C>TCA350388357SATB2c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.418G>A
c.-6+4574G>A (n.-6+4574G>A)
n.977G>A
n.820G>A
2g.199455879C>ACA350388358SATB2c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.417G>T
c.-6+4573G>T (n.-6+4573G>T)
n.976G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
2g.199455879C>GCA350388359SATB2c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.417G>C
c.-6+4573G>C (n.-6+4573G>C)
n.976G>C
n.819G>C
 gnomAD v4
2g.199455879C>TCA430769743SATB2c.159G>A (p.Lys53=)
n.417G>A
c.-6+4573G>A (n.-6+4573G>A)
n.976G>A
n.819G>A
 gnomAD v4
2g.199455880T>ACA350388360SATB2c.158A>T (p.Lys53Met)
n.416A>T
c.-6+4572A>T (n.-6+4572A>T)
n.975A>T
n.818A>T
2g.199455880T>CCA350388361SATB2c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.416A>G
c.-6+4572A>G (n.-6+4572A>G)
n.975A>G
n.818A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455880T>GCA350388362SATB2c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.416A>C
c.-6+4572A>C (n.-6+4572A>C)
n.975A>C
n.818A>C
2g.199455881T>ACA350388363SATB2c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.415A>T
c.-6+4571A>T (n.-6+4571A>T)
n.974A>T
n.817A>T
2g.199455881T>CCA350388365SATB2c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.415A>G
c.-6+4571A>G (n.-6+4571A>G)
n.974A>G
n.817A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455881T>GCA350388364SATB2c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.415A>C
c.-6+4571A>C (n.-6+4571A>C)
n.974A>C
n.817A>C
2g.199455882G>ACA430769756SATB2c.156C>T (p.Ala52=)
n.414C>T
c.-6+4570C>T (n.-6+4570C>T)
n.973C>T
n.816C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455882G>CCA430769754SATB2c.156C>G (p.Ala52=)
n.414C>G
c.-6+4570C>G (n.-6+4570C>G)
n.973C>G
n.816C>G
2g.199455882G=CA1320194445SATB2c.156C= (p.Ala52=)
n.414C=
c.-6+4570C= (n.-6+4570C=)
n.973C=
n.816C=
2g.199455882G>TCA430769753SATB2c.156C>A (p.Ala52=)
n.414C>A
c.-6+4570C>A (n.-6+4570C>A)
n.973C>A
n.816C>A
 gnomAD v4
2g.199455883G>ACA350388366SATB2c.155C>T (p.Ala52Val)
n.413C>T
c.-6+4569C>T (n.-6+4569C>T)
n.972C>T
n.815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455883G>CCA350388367SATB2c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.413C>G
c.-6+4569C>G (n.-6+4569C>G)
n.972C>G
n.815C>G
2g.199455883G=CA1320194446SATB2c.155C= (p.Ala52=)
n.413C=
c.-6+4569C= (n.-6+4569C=)
n.972C=
n.815C=
2g.199455883G>TCA350388368SATB2c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.413C>A
c.-6+4569C>A (n.-6+4569C>A)
n.972C>A
n.815C>A
 gnomAD v4
2g.199455884C>ACA350388369SATB2c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.412G>T
c.-6+4568G>T (n.-6+4568G>T)
n.971G>T
n.814G>T
 gnomAD v4
2g.199455884C>GCA350388370SATB2c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.412G>C
c.-6+4568G>C (n.-6+4568G>C)
n.971G>C
n.814G>C
 gnomAD v4
2g.199455884C>TCA350388371SATB2c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.412G>A
c.-6+4568G>A (n.-6+4568G>A)
n.971G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
2g.199455885C>ACA430769764SATB2c.153G>T (p.Val51=)
n.411G>T
c.-6+4567G>T (n.-6+4567G>T)
n.970G>T
n.813G>T
 gnomAD v4
2g.199455885C>GCA430769767SATB2c.153G>C (p.Val51=)
n.411G>C
c.-6+4567G>C (n.-6+4567G>C)
n.970G>C
n.813G>C
2g.199455885C>TCA430769766SATB2c.153G>A (p.Val51=)
n.411G>A
c.-6+4567G>A (n.-6+4567G>A)
n.970G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
2g.199455886A>CCA350388372SATB2c.152T>G (p.Val51Gly)
n.410T>G
c.-6+4566T>G (n.-6+4566T>G)
n.969T>G
n.812T>G
 dbSNP
2g.199455886A>GCA350388373SATB2c.152T>C (p.Val51Ala)
n.410T>C
c.-6+4566T>C (n.-6+4566T>C)
n.969T>C
n.812T>C
 gnomAD v4
2g.199455886A>TCA350388374SATB2c.152T>A (p.Val51Glu)
n.410T>A
c.-6+4566T>A (n.-6+4566T>A)
n.969T>A
n.812T>A
2g.199455887C>ACA350388375SATB2c.151G>T (p.Val51Leu)
n.409G>T
c.-6+4565G>T (n.-6+4565G>T)
n.968G>T
n.811G>T
 gnomAD v4
2g.199455887C=CA1320194447SATB2c.151G= (p.Val51=)
n.409G=
c.-6+4565G= (n.-6+4565G=)
n.968G=
n.811G=
2g.199455887C>GCA350388376SATB2c.151G>C (p.Val51Leu)
n.409G>C
c.-6+4565G>C (n.-6+4565G>C)
n.968G>C
n.811G>C
2g.199455887C>TCA2046160SATB2c.151G>A (p.Val51Met)
n.409G>A
c.-6+4565G>A (n.-6+4565G>A)
n.968G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455888G>ACA64293421SATB2c.150C>T (p.Ala50=)
n.408C>T
c.-6+4564C>T (n.-6+4564C>T)
n.967C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455888G>CCA2046161SATB2c.150C>G (p.Ala50=)
n.408C>G
c.-6+4564C>G (n.-6+4564C>G)
n.967C>G
n.810C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455888G=CA1320194448SATB2c.150C= (p.Ala50=)
n.408C=
c.-6+4564C= (n.-6+4564C=)
n.967C=
n.810C=
2g.199455888G>TCA430769779SATB2c.150C>A (p.Ala50=)
n.408C>A
c.-6+4564C>A (n.-6+4564C>A)
n.967C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
2g.199455889delCA2573051832SATB2c.150del (p.Val51TrpfsTer8)
n.408del
c.-6+4564del (n.-6+4564del)
n.967del
n.810del
 ClinVar dbSNP
2g.199455889G>ACA350388377SATB2c.149C>T (p.Ala50Val)
n.407C>T
c.-6+4563C>T (n.-6+4563C>T)
n.966C>T
n.809C>T
 gnomAD v4
2g.199455889G>CCA350388378SATB2c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.407C>G
c.-6+4563C>G (n.-6+4563C>G)
n.966C>G
n.809C>G
2g.199455889G>TCA350388379SATB2c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.407C>A
c.-6+4563C>A (n.-6+4563C>A)
n.966C>A
n.809C>A
 gnomAD v4
2g.199455890C>ACA350388380SATB2c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.406G>T
c.-6+4562G>T (n.-6+4562G>T)
n.965G>T
n.808G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455890C>GCA350388381SATB2c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.406G>C
c.-6+4562G>C (n.-6+4562G>C)
n.965G>C
n.808G>C
2g.199455890C>TCA350388382SATB2c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.406G>A
c.-6+4562G>A (n.-6+4562G>A)
n.965G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
2g.199455891G>ACA430769786SATB2c.147C>T (p.Gly49=)
n.405C>T
c.-6+4561C>T (n.-6+4561C>T)
n.964C>T
n.807C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455891G>CCA430769787SATB2c.147C>G (p.Gly49=)
n.405C>G
c.-6+4561C>G (n.-6+4561C>G)
n.964C>G
n.807C>G
2g.199455891G>TCA430769789SATB2c.147C>A (p.Gly49=)
n.405C>A
c.-6+4561C>A (n.-6+4561C>A)
n.964C>A
n.807C>A
 gnomAD v4
2g.199455892C>ACA350388383SATB2c.146G>T (p.Gly49Val)
n.404G>T
c.-6+4560G>T (n.-6+4560G>T)
n.963G>T
n.806G>T
 gnomAD v4
2g.199455892C>GCA350388384SATB2c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.404G>C
c.-6+4560G>C (n.-6+4560G>C)
n.963G>C
n.806G>C
2g.199455892C>TCA350388385SATB2c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.404G>A
c.-6+4560G>A (n.-6+4560G>A)
n.963G>A
n.806G>A
 gnomAD v4
2g.199455893C>ACA350388386SATB2c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.403G>T
c.-6+4559G>T (n.-6+4559G>T)
n.962G>T
n.805G>T
2g.199455893C>GCA350388387SATB2c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.403G>C
c.-6+4559G>C (n.-6+4559G>C)
n.962G>C
n.805G>C
 gnomAD v4
2g.199455893C>TCA350388388SATB2c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.403G>A
c.-6+4559G>A (n.-6+4559G>A)
n.962G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
2g.199455894G>ACA430769795SATB2c.144C>T (p.Asn48=)
n.402C>T
c.-6+4558C>T (n.-6+4558C>T)
n.961C>T
n.804C>T
 gnomAD v4
2g.199455894G>CCA350388389SATB2c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.402C>G
c.-6+4558C>G (n.-6+4558C>G)
n.961C>G
n.804C>G
2g.199455894G>TCA350388390SATB2c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.402C>A
c.-6+4558C>A (n.-6+4558C>A)
n.961C>A
n.804C>A
 gnomAD v4
2g.199455895T>ACA350388391SATB2c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.401A>T
c.-6+4557A>T (n.-6+4557A>T)
n.960A>T
n.803A>T
 gnomAD v4
2g.199455895T>CCA350388392SATB2c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.401A>G
c.-6+4557A>G (n.-6+4557A>G)
n.960A>G
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455895T>GCA350388393SATB2c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.401A>C
c.-6+4557A>C (n.-6+4557A>C)
n.960A>C
n.803A>C
 ClinVar
2g.199455895T=CA1320194449SATB2c.143A= (p.Asn48=)
n.401A=
c.-6+4557A= (n.-6+4557A=)
n.960A=
n.803A=
2g.199455896T>ACA350388394SATB2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.400A>T
c.-6+4556A>T (n.-6+4556A>T)
n.959A>T
n.802A>T
 gnomAD v4
2g.199455896T>CCA350388395SATB2c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.400A>G
c.-6+4556A>G (n.-6+4556A>G)
n.959A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455896T>GCA350388396SATB2c.142A>C (p.Asn48His)
n.400A>C
c.-6+4556A>C (n.-6+4556A>C)
n.959A>C
n.802A>C
2g.199455896T=CA1320194450SATB2c.142A= (p.Asn48=)
n.400A=
c.-6+4556A= (n.-6+4556A=)
n.959A=
n.802A=
2g.199455897G>ACA430769805SATB2c.141C>T (p.Pro47=)
n.399C>T
c.-6+4555C>T (n.-6+4555C>T)
n.958C>T
n.801C>T
 gnomAD v4
2g.199455897G>CCA430769807SATB2c.141C>G (p.Pro47=)
n.399C>G
c.-6+4555C>G (n.-6+4555C>G)
n.958C>G
n.801C>G
2g.199455897G>TCA430769809SATB2c.141C>A (p.Pro47=)
n.399C>A
c.-6+4555C>A (n.-6+4555C>A)
n.958C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
2g.199455898G>ACA350388397SATB2c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.398C>T
c.-6+4554C>T (n.-6+4554C>T)
n.957C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455898G>CCA350388398SATB2c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.398C>G
c.-6+4554C>G (n.-6+4554C>G)
n.957C>G
n.800C>G
2g.199455898G=CA1320194451SATB2c.140C= (p.Pro47=)
n.398C=
c.-6+4554C= (n.-6+4554C=)
n.957C=
n.800C=
2g.199455898G>TCA350388399SATB2c.140C>A (p.Pro47His)
n.398C>A
c.-6+4554C>A (n.-6+4554C>A)
n.957C>A
n.800C>A
 gnomAD v4
2g.199455899G>ACA350388400SATB2c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.397C>T
c.-6+4553C>T (n.-6+4553C>T)
n.956C>T
n.799C>T
 gnomAD v4
2g.199455899G>CCA350388401SATB2c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.397C>G
c.-6+4553C>G (n.-6+4553C>G)
n.956C>G
n.799C>G
 gnomAD v4
2g.199455899G>TCA350388402SATB2c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.397C>A
c.-6+4553C>A (n.-6+4553C>A)
n.956C>A
n.799C>A
 gnomAD v4
2g.199455900C>ACA350388404SATB2c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.396G>T
c.-6+4552G>T (n.-6+4552G>T)
n.955G>T
n.798G>T
 gnomAD v4
2g.199455900C>GCA350388403SATB2c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.396G>C
c.-6+4552G>C (n.-6+4552G>C)
n.955G>C
n.798G>C
2g.199455900C>TCA430769819SATB2c.138G>A (p.Arg46=)
n.396G>A
c.-6+4552G>A (n.-6+4552G>A)
n.955G>A
n.798G>A
 gnomAD v4
2g.199455901delCA2580065411SATB2c.138del (p.Arg46SerfsTer13)
n.396del
c.-6+4552del (n.-6+4552del)
n.955del
n.798del
 ClinVar
2g.199455901C>ACA350388405SATB2c.137G>T (p.Arg46Met)
n.395G>T
c.-6+4551G>T (n.-6+4551G>T)
n.954G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
2g.199455901C>GCA350388407SATB2c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.395G>C
c.-6+4551G>C (n.-6+4551G>C)
n.954G>C
n.797G>C
2g.199455901C>TCA350388406SATB2c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.395G>A
c.-6+4551G>A (n.-6+4551G>A)
n.954G>A
n.797G>A
 gnomAD v4
2g.199455902T>ACA350388408SATB2c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.394A>T
c.-6+4550A>T (n.-6+4550A>T)
n.953A>T
n.796A>T
 COSMIC
2g.199455902T>CCA350388409SATB2c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.394A>G
c.-6+4550A>G (n.-6+4550A>G)
n.953A>G
n.796A>G
2g.199455902T>GCA430769826SATB2c.136A>C (p.Arg46=)
n.394A>C
c.-6+4550A>C (n.-6+4550A>C)
n.953A>C
n.796A>C
2g.199455903C>ACA430769828SATB2c.135G>T (p.Gly45=)
n.393G>T
c.-6+4549G>T (n.-6+4549G>T)
n.952G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
2g.199455903C>GCA430769829SATB2c.135G>C (p.Gly45=)
n.393G>C
c.-6+4549G>C (n.-6+4549G>C)
n.952G>C
n.795G>C
2g.199455903C>TCA430769831SATB2c.135G>A (p.Gly45=)
n.393G>A
c.-6+4549G>A (n.-6+4549G>A)
n.952G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
2g.199455905delCA2662540355SATB2c.135del (p.Arg46GlyfsTer13)
n.393del
c.-6+4549del (n.-6+4549del)
n.952del
n.795del
 gnomAD v4
2g.199455904C>ACA350388410SATB2c.134G>T (p.Gly45Val)
n.392G>T
c.-6+4548G>T (n.-6+4548G>T)
n.951G>T
n.794G>T
 gnomAD v4
2g.199455904C>GCA350388411SATB2c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.392G>C
c.-6+4548G>C (n.-6+4548G>C)
n.951G>C
n.794G>C
2g.199455904C>TCA350388412SATB2c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.392G>A
c.-6+4548G>A (n.-6+4548G>A)
n.951G>A
n.794G>A
 gnomAD v4
2g.199455905C>ACA350388413SATB2c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.391G>T
c.-6+4547G>T (n.-6+4547G>T)
n.950G>T
n.793G>T
 gnomAD v4
2g.199455905C>GCA350388414SATB2c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.391G>C
c.-6+4547G>C (n.-6+4547G>C)
n.950G>C
n.793G>C
2g.199455905C>TCA350388415SATB2c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.391G>A
c.-6+4547G>A (n.-6+4547G>A)
n.950G>A
n.793G>A
 gnomAD v4
2g.199455906G>ACA430769844SATB2c.132C>T (p.Arg44=)
n.390C>T
c.-6+4546C>T (n.-6+4546C>T)
n.949C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
2g.199455906G>CCA430769842SATB2c.132C>G (p.Arg44=)
n.390C>G
c.-6+4546C>G (n.-6+4546C>G)
n.949C>G
n.792C>G
2g.199455906G>TCA430769840SATB2c.132C>A (p.Arg44=)
n.390C>A
c.-6+4546C>A (n.-6+4546C>A)
n.949C>A
n.792C>A
 gnomAD v4
2g.199455907C>ACA350388416SATB2c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.389G>T
c.-6+4545G>T (n.-6+4545G>T)
n.948G>T
n.791G>T
 gnomAD v4
2g.199455907C>GCA350388417SATB2c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.389G>C
c.-6+4545G>C (n.-6+4545G>C)
n.948G>C
n.791G>C
2g.199455907C>TCA350388418SATB2c.131G>A (p.Arg44His)
n.389G>A
c.-6+4545G>A (n.-6+4545G>A)
n.948G>A
n.791G>A
 gnomAD v4
2g.199455908G>ACA350388421SATB2c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.388C>T
c.-6+4544C>T (n.-6+4544C>T)
n.947C>T
n.790C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455908G>CCA350388420SATB2c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.388C>G
c.-6+4544C>G (n.-6+4544C>G)
n.947C>G
n.790C>G
2g.199455908G>TCA350388419SATB2c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.388C>A
c.-6+4544C>A (n.-6+4544C>A)
n.947C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
2g.199455909G>ACA430769867SATB2c.129C>T (p.Ala43=)
n.387C>T
c.-6+4543C>T (n.-6+4543C>T)
n.946C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
2g.199455909G>CCA430769869SATB2c.129C>G (p.Ala43=)
n.387C>G
c.-6+4543C>G (n.-6+4543C>G)
n.946C>G
n.789C>G
2g.199455909G>TCA430769871SATB2c.129C>A (p.Ala43=)
n.387C>A
c.-6+4543C>A (n.-6+4543C>A)
n.946C>A
n.789C>A
 gnomAD v4
2g.199455910G>ACA350388422SATB2c.128C>T (p.Ala43Val)
n.386C>T
c.-6+4542C>T (n.-6+4542C>T)
n.945C>T
n.788C>T
 gnomAD v4
2g.199455910G>CCA350388423SATB2c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.386C>G
c.-6+4542C>G (n.-6+4542C>G)
n.945C>G
n.788C>G
2g.199455910G>TCA350388424SATB2c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.386C>A
c.-6+4542C>A (n.-6+4542C>A)
n.945C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
2g.199455911C>ACA350388425SATB2c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.385G>T
c.-6+4541G>T (n.-6+4541G>T)
n.944G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
2g.199455911C=CA1320194452SATB2c.127G= (p.Ala43=)
n.385G=
c.-6+4541G= (n.-6+4541G=)
n.944G=
n.787G=
2g.199455911C>GCA350388426SATB2c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.385G>C
c.-6+4541G>C (n.-6+4541G>C)
n.944G>C
n.787G>C
2g.199455911C>TCA350388427SATB2c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.385G>A
c.-6+4541G>A (n.-6+4541G>A)
n.944G>A
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455912T>ACA430769880SATB2c.126A>T (p.Gly42=)
n.384A>T
c.-6+4540A>T (n.-6+4540A>T)
n.943A>T
n.786A>T
2g.199455912T>CCA430769884SATB2c.126A>G (p.Gly42=)
n.384A>G
c.-6+4540A>G (n.-6+4540A>G)
n.943A>G
n.786A>G
 gnomAD v4
2g.199455912T>GCA430769882SATB2c.126A>C (p.Gly42=)
n.384A>C
c.-6+4540A>C (n.-6+4540A>C)
n.943A>C
n.786A>C
2g.199455913C>ACA350388428SATB2c.125G>T (p.Gly42Val)
n.383G>T
c.-6+4539G>T (n.-6+4539G>T)
n.942G>T
n.785G>T
 gnomAD v4
2g.199455913C>GCA350388429SATB2c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.383G>C
c.-6+4539G>C (n.-6+4539G>C)
n.942G>C
n.785G>C
 gnomAD v4
2g.199455913C>TCA350388430SATB2c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.383G>A
c.-6+4539G>A (n.-6+4539G>A)
n.942G>A
n.785G>A
 gnomAD v4
2g.199455915delCA2662540356SATB2c.125del (p.Gly42GlufsTer17)
n.383del
c.-6+4539del (n.-6+4539del)
n.942del
n.785del
 gnomAD v4
2g.199455914C>ACA16617415SATB2c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.382G>T
c.-6+4538G>T (n.-6+4538G>T)
n.941G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455914C=CA1320194453SATB2c.124G= (p.Gly42=)
n.382G=
c.-6+4538G= (n.-6+4538G=)
n.941G=
n.784G=
2g.199455914C>GCA350388431SATB2c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.382G>C
c.-6+4538G>C (n.-6+4538G>C)
n.941G>C
n.784G>C
2g.199455914C>TCA350388432SATB2c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.382G>A
c.-6+4538G>A (n.-6+4538G>A)
n.941G>A
n.784G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched