UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19940644C>A | CA751471379 | TXNRD2 | c.103+1057G>T (n.103+1057G>T) n.108+1057G>T n.292+1057G>T n.118+1057G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940644C= | CA2396114630 | TXNRD2 | c.103+1057G= (n.103+1057G=) n.108+1057G= n.292+1057G= n.118+1057G= | |
| 22 | g.19940645T>C | CA638370889 | TXNRD2 | c.103+1056A>G (n.103+1056A>G) n.108+1056A>G n.292+1056A>G n.118+1056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940645T= | CA2396114631 | TXNRD2 | c.103+1056A= (n.103+1056A=) n.108+1056A= n.292+1056A= n.118+1056A= | |
| 22 | g.19940646T>A | CA2737987264 | TXNRD2 | c.103+1055A>T (n.103+1055A>T) n.108+1055A>T n.292+1055A>T n.118+1055A>T | dbSNP |
| 22 | g.19940650C>A | CA751471393 | TXNRD2 | c.103+1051G>T (n.103+1051G>T) n.108+1051G>T n.292+1051G>T n.118+1051G>T | dbSNP |
| 22 | g.19940650C= | CA2396114632 | TXNRD2 | c.103+1051G= (n.103+1051G=) n.108+1051G= n.292+1051G= n.118+1051G= | |
| 22 | g.19940650C>G | CA2396114633 | TXNRD2 | c.103+1051G>C (n.103+1051G>C) n.108+1051G>C n.292+1051G>C n.118+1051G>C | dbSNP |
| 22 | g.19940652T>C | CA2503492041 | TXNRD2 | c.103+1049A>G (n.103+1049A>G) n.108+1049A>G n.292+1049A>G n.118+1049A>G | |
| 22 | g.19940655T>C | CA322111349 | TXNRD2 | c.103+1046A>G (n.103+1046A>G) n.108+1046A>G n.292+1046A>G n.118+1046A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940655T= | CA2396114634 | TXNRD2 | c.103+1046A= (n.103+1046A=) n.108+1046A= n.292+1046A= n.118+1046A= | |
| 22 | g.19940661T>C | CA2396114636 | TXNRD2 | c.103+1040A>G (n.103+1040A>G) n.108+1040A>G n.292+1040A>G n.118+1040A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940661T= | CA2396114635 | TXNRD2 | c.103+1040A= (n.103+1040A=) n.108+1040A= n.292+1040A= n.118+1040A= | |
| 22 | g.19940662G>A | CA751471397 | TXNRD2 | c.103+1039C>T (n.103+1039C>T) n.108+1039C>T n.292+1039C>T n.118+1039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940662G= | CA2396114637 | TXNRD2 | c.103+1039C= (n.103+1039C=) n.108+1039C= n.292+1039C= n.118+1039C= | |
| 22 | g.19940662_19940663insGCTATTTAAAAAACAGTTGCT | CA2571959156 | TXNRD2 | c.103+1038_103+1039insAGCAACTGTTTTTTAAATAGC (n.103+1038_103+1039insAGCAACTGTTTTTTAAATAGC) n.108+1038_108+1039insAGCAACTGTTTTTTAAATAGC n.292+1038_292+1039insAGCAACTGTTTTTTAAATAGC n.118+1038_118+1039insAGCAACTGTTTTTTAAATAGC | |
| 22 | g.19940663C>A | CA322111351 | TXNRD2 | c.103+1038G>T (n.103+1038G>T) n.108+1038G>T n.292+1038G>T n.118+1038G>T | dbSNP |
| 22 | g.19940663C= | CA2396114638 | TXNRD2 | c.103+1038G= (n.103+1038G=) n.108+1038G= n.292+1038G= n.118+1038G= | |
| 22 | g.19940664C>T | CA2818402521 | TXNRD2 | c.103+1037G>A (n.103+1037G>A) n.108+1037G>A n.292+1037G>A n.118+1037G>A | |
| 22 | g.19940664_19940665insTCTGGCG | CA2516652079 | TXNRD2 | c.103+1036_103+1037insCGCCAGA (n.103+1036_103+1037insCGCCAGA) n.108+1036_108+1037insCGCCAGA n.292+1036_292+1037insCGCCAGA n.118+1036_118+1037insCGCCAGA | |
| 22 | g.19940665G>A | CA322111353 | TXNRD2 | c.103+1036C>T (n.103+1036C>T) n.108+1036C>T n.292+1036C>T n.118+1036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940665G>C | CA322111355 | TXNRD2 | c.103+1036C>G (n.103+1036C>G) n.108+1036C>G n.292+1036C>G n.118+1036C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940665G= | CA2396114639 | TXNRD2 | c.103+1036C= (n.103+1036C=) n.108+1036C= n.292+1036C= n.118+1036C= | |
| 22 | g.19940669C= | CA2396114640 | TXNRD2 | c.103+1032G= (n.103+1032G=) n.108+1032G= n.292+1032G= n.118+1032G= | |
| 22 | g.19940669C>T | CA751471403 | TXNRD2 | c.103+1032G>A (n.103+1032G>A) n.108+1032G>A n.292+1032G>A n.118+1032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940670C= | CA2396114641 | TXNRD2 | c.103+1031G= (n.103+1031G=) n.108+1031G= n.292+1031G= n.118+1031G= | |
| 22 | g.19940670C>T | CA2396114642 | TXNRD2 | c.103+1031G>A (n.103+1031G>A) n.108+1031G>A n.292+1031G>A n.118+1031G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940671_19940676delinsCCTTTT | CA2396114643 | TXNRD2 | c.103+1025_103+1030delinsAAAAGG (n.103+1025_103+1030delinsAAAAGG) n.108+1025_108+1030delinsAAAAGG n.292+1025_292+1030delinsAAAAGG n.118+1025_118+1030delinsAAAAGG | |
| 22 | g.19940672_19940676del | CA751471405 | TXNRD2 | c.103+1025_103+1029del (n.103+1025_103+1029del) n.108+1025_108+1029del n.292+1025_292+1029del n.118+1025_118+1029del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940676T>C | CA322111356 | TXNRD2 | c.103+1025A>G (n.103+1025A>G) n.108+1025A>G n.292+1025A>G n.118+1025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940676T= | CA2396114644 | TXNRD2 | c.103+1025A= (n.103+1025A=) n.108+1025A= n.292+1025A= n.118+1025A= | |
| 22 | g.19940678T>A | CA322111357 | TXNRD2 | c.103+1023A>T (n.103+1023A>T) n.108+1023A>T n.292+1023A>T n.118+1023A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940678T= | CA2396114645 | TXNRD2 | c.103+1023A= (n.103+1023A=) n.108+1023A= n.292+1023A= n.118+1023A= | |
| 22 | g.19940679G>A | CA751471409 | TXNRD2 | c.103+1022C>T (n.103+1022C>T) n.108+1022C>T n.292+1022C>T n.118+1022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940679G= | CA2396114646 | TXNRD2 | c.103+1022C= (n.103+1022C=) n.108+1022C= n.292+1022C= n.118+1022C= | |
| 22 | g.19940680G>C | CA322111359 | TXNRD2 | c.103+1021C>G (n.103+1021C>G) n.108+1021C>G n.292+1021C>G n.118+1021C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940680G= | CA2396114647 | TXNRD2 | c.103+1021C= (n.103+1021C=) n.108+1021C= n.292+1021C= n.118+1021C= | |
| 22 | g.19940681G>A | CA638370891 | TXNRD2 | c.103+1020C>T (n.103+1020C>T) n.108+1020C>T n.292+1020C>T n.118+1020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940681G= | CA2396114648 | TXNRD2 | c.103+1020C= (n.103+1020C=) n.108+1020C= n.292+1020C= n.118+1020C= | |
| 22 | g.19940686C= | CA2396114649 | TXNRD2 | c.103+1015G= (n.103+1015G=) n.108+1015G= n.292+1015G= n.118+1015G= | |
| 22 | g.19940686C>T | CA1024161019 | TXNRD2 | c.103+1015G>A (n.103+1015G>A) n.108+1015G>A n.292+1015G>A n.118+1015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940687G>A | CA322111361 | TXNRD2 | c.103+1014C>T (n.103+1014C>T) n.108+1014C>T n.292+1014C>T n.118+1014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940687G= | CA2396114650 | TXNRD2 | c.103+1014C= (n.103+1014C=) n.108+1014C= n.292+1014C= n.118+1014C= | |
| 22 | g.19940690A= | CA2396114651 | TXNRD2 | c.103+1011T= (n.103+1011T=) n.108+1011T= n.292+1011T= n.118+1011T= | |
| 22 | g.19940690A>T | CA1024161023 | TXNRD2 | c.103+1011T>A (n.103+1011T>A) n.108+1011T>A n.292+1011T>A n.118+1011T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940694C= | CA2396114652 | TXNRD2 | c.103+1007G= (n.103+1007G=) n.108+1007G= n.292+1007G= n.118+1007G= | |
| 22 | g.19940694C>T | CA322111363 | TXNRD2 | c.103+1007G>A (n.103+1007G>A) n.108+1007G>A n.292+1007G>A n.118+1007G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940695G>A | CA2396114654 | TXNRD2 | c.103+1006C>T (n.103+1006C>T) n.108+1006C>T n.292+1006C>T n.118+1006C>T | dbSNP |
| 22 | g.19940695G>C | CA322111365 | TXNRD2 | c.103+1006C>G (n.103+1006C>G) n.108+1006C>G n.292+1006C>G n.118+1006C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940695G= | CA2396114653 | TXNRD2 | c.103+1006C= (n.103+1006C=) n.108+1006C= n.292+1006C= n.118+1006C= | |
| 22 | g.19940704T>C | CA322111368 | TXNRD2 | c.103+997A>G (n.103+997A>G) n.108+997A>G n.292+997A>G n.118+997A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940704T= | CA2396114655 | TXNRD2 | c.103+997A= (n.103+997A=) n.108+997A= n.292+997A= n.118+997A= | |
| 22 | g.19940706A= | CA2396114656 | TXNRD2 | c.103+995T= (n.103+995T=) n.108+995T= n.292+995T= n.118+995T= | |
| 22 | g.19940706A>G | CA2396114657 | TXNRD2 | c.103+995T>C (n.103+995T>C) n.108+995T>C n.292+995T>C n.118+995T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940708C>A | CA2396114659 | TXNRD2 | c.103+993G>T (n.103+993G>T) n.108+993G>T n.292+993G>T n.118+993G>T | dbSNP |
| 22 | g.19940708C= | CA2396114658 | TXNRD2 | c.103+993G= (n.103+993G=) n.108+993G= n.292+993G= n.118+993G= | |
| 22 | g.19940710T>A | CA751471420 | TXNRD2 | c.103+991A>T (n.103+991A>T) n.108+991A>T n.292+991A>T n.118+991A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940710T= | CA2396114660 | TXNRD2 | c.103+991A= (n.103+991A=) n.108+991A= n.292+991A= n.118+991A= | |
| 22 | g.19940711C>A | CA751471425 | TXNRD2 | c.103+990G>T (n.103+990G>T) n.108+990G>T n.292+990G>T n.118+990G>T | dbSNP |
| 22 | g.19940711C= | CA2396114662 | TXNRD2 | c.103+990G= (n.103+990G=) n.108+990G= n.292+990G= n.118+990G= | |
| 22 | g.19940711C>T | CA2396114661 | TXNRD2 | c.103+990G>A (n.103+990G>A) n.108+990G>A n.292+990G>A n.118+990G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940713T>C | CA322111370 | TXNRD2 | c.103+988A>G (n.103+988A>G) n.108+988A>G n.292+988A>G n.118+988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940713T= | CA2396114663 | TXNRD2 | c.103+988A= (n.103+988A=) n.108+988A= n.292+988A= n.118+988A= | |
| 22 | g.19940717C= | CA2396114664 | TXNRD2 | c.103+984G= (n.103+984G=) n.108+984G= n.292+984G= n.118+984G= | |
| 22 | g.19940717C>G | CA2396114665 | TXNRD2 | c.103+984G>C (n.103+984G>C) n.108+984G>C n.292+984G>C n.118+984G>C | dbSNP |
| 22 | g.19940721C>A | CA2818402525 | TXNRD2 | c.103+980G>T (n.103+980G>T) n.108+980G>T n.292+980G>T n.118+980G>T | |
| 22 | g.19940723C= | CA2396114666 | TXNRD2 | c.103+978G= (n.103+978G=) n.108+978G= n.292+978G= n.118+978G= | |
| 22 | g.19940723C>G | CA2396114667 | TXNRD2 | c.103+978G>C (n.103+978G>C) n.108+978G>C n.292+978G>C n.118+978G>C | dbSNP |
| 22 | g.19940730C= | CA2396114668 | TXNRD2 | c.103+971G= (n.103+971G=) n.108+971G= n.292+971G= n.118+971G= | |
| 22 | g.19940730C>G | CA751471428 | TXNRD2 | c.103+971G>C (n.103+971G>C) n.108+971G>C n.292+971G>C n.118+971G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940730C>T | CA322111372 | TXNRD2 | c.103+971G>A (n.103+971G>A) n.108+971G>A n.292+971G>A n.118+971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940731G>A | CA322111374 | TXNRD2 | c.103+970C>T (n.103+970C>T) n.108+970C>T n.292+970C>T n.118+970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940731G= | CA2396114669 | TXNRD2 | c.103+970C= (n.103+970C=) n.108+970C= n.292+970C= n.118+970C= |