UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19940280A>C | CA2818402502 | TXNRD2 | c.103+1421T>G (n.103+1421T>G) n.108+1421T>G n.292+1421T>G n.118+1421T>G | |
| 22 | g.19940281C>A | CA1024160922 | TXNRD2 | c.103+1420G>T (n.103+1420G>T) n.108+1420G>T n.292+1420G>T n.118+1420G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940282T>A | CA1024160923 | TXNRD2 | c.103+1419A>T (n.103+1419A>T) n.108+1419A>T n.292+1419A>T n.118+1419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940282T>C | CA1024160924 | TXNRD2 | c.103+1419A>G (n.103+1419A>G) n.108+1419A>G n.292+1419A>G n.118+1419A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940282T>G | CA2531924980 | TXNRD2 | c.103+1419A>C (n.103+1419A>C) n.108+1419A>C n.292+1419A>C n.118+1419A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940283C>A | CA1024160925 | TXNRD2 | c.103+1418G>T (n.103+1418G>T) n.108+1418G>T n.292+1418G>T n.118+1418G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940283C= | CA2396114464 | TXNRD2 | c.103+1418G= (n.103+1418G=) n.108+1418G= n.292+1418G= n.118+1418G= | |
| 22 | g.19940283C>T | CA1024160927 | TXNRD2 | c.103+1418G>A (n.103+1418G>A) n.108+1418G>A n.292+1418G>A n.118+1418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940285T>A | CA1024160929 | TXNRD2 | c.103+1416A>T (n.103+1416A>T) n.108+1416A>T n.292+1416A>T n.118+1416A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940286A>C | CA2818402503 | TXNRD2 | c.103+1415T>G (n.103+1415T>G) n.108+1415T>G n.292+1415T>G n.118+1415T>G | |
| 22 | g.19940287_19940288delinsTG | CA2396114465 | TXNRD2 | c.103+1413_103+1414delinsCA (n.103+1413_103+1414delinsCA) n.108+1413_108+1414delinsCA n.292+1413_292+1414delinsCA n.118+1413_118+1414delinsCA | |
| 22 | g.19940288G= | CA2396114466 | TXNRD2 | c.103+1413C= (n.103+1413C=) n.108+1413C= n.292+1413C= n.118+1413C= | |
| 22 | g.19940288G>T | CA1024160931 | TXNRD2 | c.103+1413C>A (n.103+1413C>A) n.108+1413C>A n.292+1413C>A n.118+1413C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940289del | CA1024160933 | TXNRD2 | c.103+1413del (n.103+1413del) n.108+1413del n.292+1413del n.118+1413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940290T>A | CA2567305942 | TXNRD2 | c.103+1411A>T (n.103+1411A>T) n.108+1411A>T n.292+1411A>T n.118+1411A>T | |
| 22 | g.19940290T>G | CA1024160937 | TXNRD2 | c.103+1411A>C (n.103+1411A>C) n.108+1411A>C n.292+1411A>C n.118+1411A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940290T= | CA2396114467 | TXNRD2 | c.103+1411A= (n.103+1411A=) n.108+1411A= n.292+1411A= n.118+1411A= | |
| 22 | g.19940292_19940295dup | CA751471276 | TXNRD2 | c.103+1407_103+1410dup (n.103+1407_103+1410dup) n.108+1407_108+1410dup n.292+1407_292+1410dup n.118+1407_118+1410dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940294G>A | CA751471279 | TXNRD2 | c.103+1407C>T (n.103+1407C>T) n.108+1407C>T n.292+1407C>T n.118+1407C>T | dbSNP |
| 22 | g.19940294G= | CA2396114468 | TXNRD2 | c.103+1407C= (n.103+1407C=) n.108+1407C= n.292+1407C= n.118+1407C= | |
| 22 | g.19940294G>T | CA2556869224 | TXNRD2 | c.103+1407C>A (n.103+1407C>A) n.108+1407C>A n.292+1407C>A n.118+1407C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940295T>A | CA751471282 | TXNRD2 | c.103+1406A>T (n.103+1406A>T) n.108+1406A>T n.292+1406A>T n.118+1406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940295T= | CA2396114469 | TXNRD2 | c.103+1406A= (n.103+1406A=) n.108+1406A= n.292+1406A= n.118+1406A= | |
| 22 | g.19940298C>A | CA1024160946 | TXNRD2 | c.103+1403G>T (n.103+1403G>T) n.108+1403G>T n.292+1403G>T n.118+1403G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940298C= | CA2396114470 | TXNRD2 | c.103+1403G= (n.103+1403G=) n.108+1403G= n.292+1403G= n.118+1403G= | |
| 22 | g.19940298C>T | CA751471285 | TXNRD2 | c.103+1403G>A (n.103+1403G>A) n.108+1403G>A n.292+1403G>A n.118+1403G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940300G>A | CA2566499653 | TXNRD2 | c.103+1401C>T (n.103+1401C>T) n.108+1401C>T n.292+1401C>T n.118+1401C>T | |
| 22 | g.19940302C>T | CA2500842597 | TXNRD2 | c.103+1399G>A (n.103+1399G>A) n.108+1399G>A n.292+1399G>A n.118+1399G>A | |
| 22 | g.19940305G>C | CA2396114472 | TXNRD2 | c.103+1396C>G (n.103+1396C>G) n.108+1396C>G n.292+1396C>G n.118+1396C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940305G= | CA2396114471 | TXNRD2 | c.103+1396C= (n.103+1396C=) n.108+1396C= n.292+1396C= n.118+1396C= | |
| 22 | g.19940308A= | CA2396114473 | TXNRD2 | c.103+1393T= (n.103+1393T=) n.108+1393T= n.292+1393T= n.118+1393T= | |
| 22 | g.19940308A>T | CA322111253 | TXNRD2 | c.103+1393T>A (n.103+1393T>A) n.108+1393T>A n.292+1393T>A n.118+1393T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940309C= | CA2396114474 | TXNRD2 | c.103+1392G= (n.103+1392G=) n.108+1392G= n.292+1392G= n.118+1392G= | |
| 22 | g.19940309C>T | CA322111255 | TXNRD2 | c.103+1392G>A (n.103+1392G>A) n.108+1392G>A n.292+1392G>A n.118+1392G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940310G>A | CA322111256 | TXNRD2 | c.103+1391C>T (n.103+1391C>T) n.108+1391C>T n.292+1391C>T n.118+1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940310G= | CA2396114475 | TXNRD2 | c.103+1391C= (n.103+1391C=) n.108+1391C= n.292+1391C= n.118+1391C= | |
| 22 | g.19940314G>A | CA322111258 | TXNRD2 | c.103+1387C>T (n.103+1387C>T) n.108+1387C>T n.292+1387C>T n.118+1387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940314G>C | CA2818402504 | TXNRD2 | c.103+1387C>G (n.103+1387C>G) n.108+1387C>G n.292+1387C>G n.118+1387C>G | |
| 22 | g.19940314G= | CA2396114476 | TXNRD2 | c.103+1387C= (n.103+1387C=) n.108+1387C= n.292+1387C= n.118+1387C= | |
| 22 | g.19940315G>A | CA1024160950 | TXNRD2 | c.103+1386C>T (n.103+1386C>T) n.108+1386C>T n.292+1386C>T n.118+1386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940315G= | CA2396114477 | TXNRD2 | c.103+1386C= (n.103+1386C=) n.108+1386C= n.292+1386C= n.118+1386C= | |
| 22 | g.19940316G>A | CA2818402505 | TXNRD2 | c.103+1385C>T (n.103+1385C>T) n.108+1385C>T n.292+1385C>T n.118+1385C>T | |
| 22 | g.19940318T>C | CA322111260 | TXNRD2 | c.103+1383A>G (n.103+1383A>G) n.108+1383A>G n.292+1383A>G n.118+1383A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940318T= | CA2396114478 | TXNRD2 | c.103+1383A= (n.103+1383A=) n.108+1383A= n.292+1383A= n.118+1383A= | |
| 22 | g.19940319A= | CA2396114479 | TXNRD2 | c.103+1382T= (n.103+1382T=) n.108+1382T= n.292+1382T= n.118+1382T= | |
| 22 | g.19940319A>G | CA1024160951 | TXNRD2 | c.103+1382T>C (n.103+1382T>C) n.108+1382T>C n.292+1382T>C n.118+1382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940329C>A | CA2818402506 | TXNRD2 | c.103+1372G>T (n.103+1372G>T) n.108+1372G>T n.292+1372G>T n.118+1372G>T | |
| 22 | g.19940329C= | CA2396114480 | TXNRD2 | c.103+1372G= (n.103+1372G=) n.108+1372G= n.292+1372G= n.118+1372G= | |
| 22 | g.19940329C>T | CA322111262 | TXNRD2 | c.103+1372G>A (n.103+1372G>A) n.108+1372G>A n.292+1372G>A n.118+1372G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940331G>A | CA2737987226 | TXNRD2 | c.103+1370C>T (n.103+1370C>T) n.108+1370C>T n.292+1370C>T n.118+1370C>T | dbSNP |
| 22 | g.19940332T>C | CA638370872 | TXNRD2 | c.103+1369A>G (n.103+1369A>G) n.108+1369A>G n.292+1369A>G n.118+1369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940332T= | CA2396114481 | TXNRD2 | c.103+1369A= (n.103+1369A=) n.108+1369A= n.292+1369A= n.118+1369A= | |
| 22 | g.19940339T>C | CA638370873 | TXNRD2 | c.103+1362A>G (n.103+1362A>G) n.108+1362A>G n.292+1362A>G n.118+1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940339T= | CA2396114482 | TXNRD2 | c.103+1362A= (n.103+1362A=) n.108+1362A= n.292+1362A= n.118+1362A= | |
| 22 | g.19940341T>G | CA2396114484 | TXNRD2 | c.103+1360A>C (n.103+1360A>C) n.108+1360A>C n.292+1360A>C n.118+1360A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940341T= | CA2396114483 | TXNRD2 | c.103+1360A= (n.103+1360A=) n.108+1360A= n.292+1360A= n.118+1360A= | |
| 22 | g.19940343G>C | CA1024160954 | TXNRD2 | c.103+1358C>G (n.103+1358C>G) n.108+1358C>G n.292+1358C>G n.118+1358C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940343G= | CA2396114485 | TXNRD2 | c.103+1358C= (n.103+1358C=) n.108+1358C= n.292+1358C= n.118+1358C= | |
| 22 | g.19940344C= | CA2396114486 | TXNRD2 | c.103+1357G= (n.103+1357G=) n.108+1357G= n.292+1357G= n.118+1357G= | |
| 22 | g.19940344C>G | CA751471298 | TXNRD2 | c.103+1357G>C (n.103+1357G>C) n.108+1357G>C n.292+1357G>C n.118+1357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940344C>T | CA751471299 | TXNRD2 | c.103+1357G>A (n.103+1357G>A) n.108+1357G>A n.292+1357G>A n.118+1357G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940345G>A | CA638370874 | TXNRD2 | c.103+1356C>T (n.103+1356C>T) n.108+1356C>T n.292+1356C>T n.118+1356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940345G= | CA2396114487 | TXNRD2 | c.103+1356C= (n.103+1356C=) n.108+1356C= n.292+1356C= n.118+1356C= | |
| 22 | g.19940346G>C | CA322111264 | TXNRD2 | c.103+1355C>G (n.103+1355C>G) n.108+1355C>G n.292+1355C>G n.118+1355C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940346G= | CA2396114488 | TXNRD2 | c.103+1355C= (n.103+1355C=) n.108+1355C= n.292+1355C= n.118+1355C= | |
| 22 | g.19940351G>A | CA322111266 | TXNRD2 | c.103+1350C>T (n.103+1350C>T) n.108+1350C>T n.292+1350C>T n.118+1350C>T | dbSNP |
| 22 | g.19940351G= | CA2396114489 | TXNRD2 | c.103+1350C= (n.103+1350C=) n.108+1350C= n.292+1350C= n.118+1350C= | |
| 22 | g.19940356C= | CA2396114490 | TXNRD2 | c.103+1345G= (n.103+1345G=) n.108+1345G= n.292+1345G= n.118+1345G= | |
| 22 | g.19940356C>T | CA638370875 | TXNRD2 | c.103+1345G>A (n.103+1345G>A) n.108+1345G>A n.292+1345G>A n.118+1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940362G>A | CA751471307 | TXNRD2 | c.103+1339C>T (n.103+1339C>T) n.108+1339C>T n.292+1339C>T n.118+1339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940362G= | CA2396114491 | TXNRD2 | c.103+1339C= (n.103+1339C=) n.108+1339C= n.292+1339C= n.118+1339C= | |
| 22 | g.19940362_19940365delinsGACT | CA2396114492 | TXNRD2 | c.103+1336_103+1339delinsAGTC (n.103+1336_103+1339delinsAGTC) n.108+1336_108+1339delinsAGTC n.292+1336_292+1339delinsAGTC n.118+1336_118+1339delinsAGTC | |
| 22 | g.19940363A= | CA2396114493 | TXNRD2 | c.103+1338T= (n.103+1338T=) n.108+1338T= n.292+1338T= n.118+1338T= | |
| 22 | g.19940363A>G | CA2396114494 | TXNRD2 | c.103+1338T>C (n.103+1338T>C) n.108+1338T>C n.292+1338T>C n.118+1338T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940366_19940368del | CA638370876 | TXNRD2 | c.103+1336_103+1338del (n.103+1336_103+1338del) n.108+1336_108+1338del n.292+1336_292+1338del n.118+1336_118+1338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940367C>T | CA2589500472 | TXNRD2 | c.103+1334G>A (n.103+1334G>A) n.108+1334G>A n.292+1334G>A n.118+1334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940368T>C | CA751471312 | TXNRD2 | c.103+1333A>G (n.103+1333A>G) n.108+1333A>G n.292+1333A>G n.118+1333A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940368T= | CA2396114495 | TXNRD2 | c.103+1333A= (n.103+1333A=) n.108+1333A= n.292+1333A= n.118+1333A= | |
| 22 | g.19940370_19940371delinsAT | CA2396114496 | TXNRD2 | c.103+1330_103+1331delinsAT (n.103+1330_103+1331delinsAT) n.108+1330_108+1331delinsAT n.292+1330_292+1331delinsAT n.118+1330_118+1331delinsAT | |
| 22 | g.19940371T>C | CA322111269 | TXNRD2 | c.103+1330A>G (n.103+1330A>G) n.108+1330A>G n.292+1330A>G n.118+1330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940371T= | CA2396114497 | TXNRD2 | c.103+1330A= (n.103+1330A=) n.108+1330A= n.292+1330A= n.118+1330A= | |
| 22 | g.19940374del | CA751471313 | TXNRD2 | c.103+1330del (n.103+1330del) n.108+1330del n.292+1330del n.118+1330del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940373T>C | CA2396114499 | TXNRD2 | c.103+1328A>G (n.103+1328A>G) n.108+1328A>G n.292+1328A>G n.118+1328A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940373T= | CA2396114498 | TXNRD2 | c.103+1328A= (n.103+1328A=) n.108+1328A= n.292+1328A= n.118+1328A= | |
| 22 | g.19940375A= | CA2396114500 | TXNRD2 | c.103+1326T= (n.103+1326T=) n.108+1326T= n.292+1326T= n.118+1326T= | |
| 22 | g.19940375A>G | CA322111271 | TXNRD2 | c.103+1326T>C (n.103+1326T>C) n.108+1326T>C n.292+1326T>C n.118+1326T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940380T>C | CA2396114502 | TXNRD2 | c.103+1321A>G (n.103+1321A>G) n.108+1321A>G n.292+1321A>G n.118+1321A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940380T= | CA2396114501 | TXNRD2 | c.103+1321A= (n.103+1321A=) n.108+1321A= n.292+1321A= n.118+1321A= |