Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19939354_19939377delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC | CA1769083320 | LPL | c.-87_-64delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC (n.-87_-64delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC) c.-140-8826_-140-8803delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC (n.-140-8826_-140-8803delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC) n.99_122delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC | |
8 | g.19939361_19939383del | CA1769083321 | LPL | c.-80_-58del (n.-80_-58del) c.-140-8819_-140-8797del (n.-140-8819_-140-8797del) n.106_128del | dbSNP |
8 | g.19939366_19939375del | CA2686357408 | LPL | c.-75_-66del (n.-75_-66del) c.-140-8814_-140-8805del (n.-140-8814_-140-8805del) n.111_120del | gnomAD v4 |
8 | g.19939370C= | CA1769083346 | LPL | c.-71C= (n.-71C=) c.-140-8810C= (n.-140-8810C=) n.115C= | |
8 | g.19939370C>G | CA10630599 | LPL | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-140-8810C>G (n.-140-8810C>G) n.115C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939370C>T | CA173370915 | LPL | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-140-8810C>T (n.-140-8810C>T) n.115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939371C>A | CA2686357420 | LPL | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-140-8809C>A (n.-140-8809C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939371C= | CA1769083353 | LPL | c.-70C= (n.-70C=) c.-140-8809C= (n.-140-8809C=) n.116C= | |
8 | g.19939371C>T | CA849549639 | LPL | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-140-8809C>T (n.-140-8809C>T) n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939372_19939379delinsAGCCTCCG | CA1769083354 | LPL | c.-69_-62delinsAGCCTCCG (n.-69_-62delinsAGCCTCCG) c.-140-8808_-140-8801delinsAGCCTCCG (n.-140-8808_-140-8801delinsAGCCTCCG) n.117_124delinsAGCCTCCG n.1_8delinsAGCCTCCG | |
8 | g.19939373G= | CA1769083356 | LPL | c.-68G= (n.-68G=) c.-140-8807G= (n.-140-8807G=) n.118G= n.2G= | |
8 | g.19939373G>T | CA1769083355 | LPL | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-140-8807G>T (n.-140-8807G>T) n.118G>T n.2G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939375_19939381del | CA918215073 | LPL | c.-66_-60del (n.-66_-60del) c.-140-8805_-140-8799del (n.-140-8805_-140-8799del) n.120_126del n.4_10del | dbSNP |
8 | g.19939374C>A | CA2686357421 | LPL | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-140-8806C>A (n.-140-8806C>A) n.119C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939374C>T | CA2579105704 | LPL | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-140-8806C>T (n.-140-8806C>T) n.119C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939374_19939385delinsCCTCCGGCTCAG | CA1769083358 | LPL | c.-67_-56delinsCCTCCGGCTCAG (n.-67_-56delinsCCTCCGGCTCAG) c.-140-8806_-140-8795delinsCCTCCGGCTCAG (n.-140-8806_-140-8795delinsCCTCCGGCTCAG) n.119_130delinsCCTCCGGCTCAG n.3_14delinsCCTCCGGCTCAG | |
8 | g.19939375C>A | CA2579105705 | LPL | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-140-8805C>A (n.-140-8805C>A) n.120C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939376_19939386del | CA580154207 | LPL | c.-65_-55del (n.-65_-55del) c.-140-8804_-140-8794del (n.-140-8804_-140-8794del) n.121_131del n.5_15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939376T>C | CA2686357422 | LPL | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-140-8804T>C (n.-140-8804T>C) n.121T>C n.5T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939377C= | CA1769083360 | LPL | c.-64C= (n.-64C=) c.-140-8803C= (n.-140-8803C=) n.122C= n.6C= | |
8 | g.19939377C>G | CA2579105706 | LPL | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-140-8803C>G (n.-140-8803C>G) n.122C>G n.6C>G | dbSNP |
8 | g.19939377C>T | CA580154209 | LPL | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-140-8803C>T (n.-140-8803C>T) n.122C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939385_19939393del | CA2686357423 | LPL | c.-56_-48del (n.-56_-48del) c.-140-8795_-140-8787del (n.-140-8795_-140-8787del) n.130_138del n.14_22del | gnomAD v4 |
8 | g.19939378C>A | CA173370919 | LPL | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-140-8802C>A (n.-140-8802C>A) n.123C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939378C= | CA1769083362 | LPL | c.-63C= (n.-63C=) c.-140-8802C= (n.-140-8802C=) n.123C= n.7C= | |
8 | g.19939378C>T | CA849549642 | LPL | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-140-8802C>T (n.-140-8802C>T) n.123C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939379_19939381dup | CA2594230657 | LPL | c.-62_-60dup (n.-62_-60dup) c.-140-8801_-140-8799dup (n.-140-8801_-140-8799dup) n.124_126dup n.8_10dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939379G>A | CA2686357424 | LPL | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-140-8801G>A (n.-140-8801G>A) n.124G>A n.8G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939379G>C | CA915596407 | LPL | c.-62G>C (n.-62G>C) c.-140-8801G>C (n.-140-8801G>C) n.124G>C n.8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939379G= | CA1769083368 | LPL | c.-62G= (n.-62G=) c.-140-8801G= (n.-140-8801G=) n.124G= n.8G= | |
8 | g.19939379G>T | CA2579105707 | LPL | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-140-8801G>T (n.-140-8801G>T) n.124G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939380_19939385dup | CA580154210 | LPL | c.-61_-56dup (n.-61_-56dup) c.-140-8800_-140-8795dup (n.-140-8800_-140-8795dup) n.125_130dup n.9_14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939380G>A | CA1111569222 | LPL | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-140-8800G>A (n.-140-8800G>A) n.125G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939380G= | CA1769083370 | LPL | c.-61G= (n.-61G=) c.-140-8800G= (n.-140-8800G=) n.125G= n.9G= | |
8 | g.19939380G>T | CA2686357425 | LPL | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-140-8800G>T (n.-140-8800G>T) n.125G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939381C>A | CA1111569223 | LPL | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-140-8799C>A (n.-140-8799C>A) n.126C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939381C= | CA1769083372 | LPL | c.-60C= (n.-60C=) c.-140-8799C= (n.-140-8799C=) n.126C= n.10C= | |
8 | g.19939381C>T | CA173370923 | LPL | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-140-8799C>T (n.-140-8799C>T) n.126C>T n.10C>T | dbSNP |
8 | g.19939382T>A | CA2686357426 | LPL | c.-59T>A (n.-59T>A) c.-140-8798T>A (n.-140-8798T>A) n.127T>A n.11T>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939383C>A | CA2686357427 | LPL | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-140-8797C>A (n.-140-8797C>A) n.128C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939383C= | CA1769083375 | LPL | c.-58C= (n.-58C=) c.-140-8797C= (n.-140-8797C=) n.128C= n.12C= | |
8 | g.19939383C>G | CA580154211 | LPL | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-140-8797C>G (n.-140-8797C>G) n.128C>G n.12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939383C>T | CA1769083374 | LPL | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-140-8797C>T (n.-140-8797C>T) n.128C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939384A>C | CA2686357428 | LPL | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-140-8796A>C (n.-140-8796A>C) n.129A>C n.13A>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939384A>G | CA2686357429 | LPL | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-140-8796A>G (n.-140-8796A>G) n.129A>G n.13A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939385G>A | CA2686357430 | LPL | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-140-8795G>A (n.-140-8795G>A) n.130G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939385G>T | CA2686357431 | LPL | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-140-8795G>T (n.-140-8795G>T) n.130G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939386C>A | CA2686357433 | LPL | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-140-8794C>A (n.-140-8794C>A) n.131C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939386C>T | CA2579105709 | LPL | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-140-8794C>T (n.-140-8794C>T) n.131C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939387_19939395dup | CA2686357432 | LPL | c.-54_-46dup (n.-54_-46dup) c.-140-8793_-140-8785dup (n.-140-8793_-140-8785dup) n.132_140dup n.16_24dup | gnomAD v4 |
8 | g.19939387C>A | CA2686357434 | LPL | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-140-8793C>A (n.-140-8793C>A) n.132C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939387C= | CA1769083379 | LPL | c.-54C= (n.-54C=) c.-140-8793C= (n.-140-8793C=) n.132C= n.16C= | |
8 | g.19939387C>G | CA1769083378 | LPL | c.-54C>G (n.-54C>G) c.-140-8793C>G (n.-140-8793C>G) n.132C>G n.16C>G | dbSNP |
8 | g.19939387C>T | CA1769083380 | LPL | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-140-8793C>T (n.-140-8793C>T) n.132C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939388G>A | CA2686357436 | LPL | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-140-8792G>A (n.-140-8792G>A) n.133G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939388G>C | CA849549647 | LPL | c.-53G>C (n.-53G>C) c.-140-8792G>C (n.-140-8792G>C) n.133G>C n.17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939388G= | CA1769083383 | LPL | c.-53G= (n.-53G=) c.-140-8792G= (n.-140-8792G=) n.133G= n.17G= | |
8 | g.19939388G>T | CA2686357435 | LPL | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-140-8792G>T (n.-140-8792G>T) n.133G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939389G>A | CA2686357437 | LPL | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-140-8791G>A (n.-140-8791G>A) n.134G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939389G= | CA1769083388 | LPL | c.-52G= (n.-52G=) c.-140-8791G= (n.-140-8791G=) n.134G= n.18G= | |
8 | g.19939389G>T | CA1769083389 | LPL | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-140-8791G>T (n.-140-8791G>T) n.134G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939389_19939391delinsGCT | CA1769083386 | LPL | c.-52_-50delinsGCT (n.-52_-50delinsGCT) c.-140-8791_-140-8789delinsGCT (n.-140-8791_-140-8789delinsGCT) n.134_136delinsGCT n.18_20delinsGCT | |
8 | g.19939390C>A | CA4655239 | LPL | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-140-8790C>A (n.-140-8790C>A) n.135C>A n.19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939390C= | CA1769083395 | LPL | c.-51C= (n.-51C=) c.-140-8790C= (n.-140-8790C=) n.135C= n.19C= | |
8 | g.19939390C>T | CA1111569227 | LPL | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-140-8790C>T (n.-140-8790C>T) n.135C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939391_19939392del | CA173370929 | LPL | c.-50_-49del (n.-50_-49del) c.-140-8789_-140-8788del (n.-140-8789_-140-8788del) n.136_137del n.20_21del | dbSNP |
8 | g.19939391T>C | CA2686357438 | LPL | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-140-8789T>C (n.-140-8789T>C) n.136T>C n.20T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939392C>A | CA2686357439 | LPL | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-140-8788C>A (n.-140-8788C>A) n.137C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939392C= | CA1769083397 | LPL | c.-49C= (n.-49C=) c.-140-8788C= (n.-140-8788C=) n.137C= n.21C= | |
8 | g.19939392C>G | CA580154213 | LPL | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-140-8788C>G (n.-140-8788C>G) n.137C>G n.21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939392C>T | CA10630607 | LPL | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-140-8788C>T (n.-140-8788C>T) n.137C>T n.21C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939393A= | CA1769083403 | LPL | c.-48A= (n.-48A=) c.-140-8787A= (n.-140-8787A=) n.138A= n.22A= | |
8 | g.19939393A>G | CA2579105711 | LPL | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-140-8787A>G (n.-140-8787A>G) n.138A>G n.22A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939393A>T | CA173370948 | LPL | c.-48A>T (n.-48A>T) c.-140-8787A>T (n.-140-8787A>T) n.138A>T n.22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939394T>G | CA4655240 | LPL | c.-47T>G (n.-47T>G) c.-140-8786T>G (n.-140-8786T>G) n.139T>G n.23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939394T= | CA1769083406 | LPL | c.-47T= (n.-47T=) c.-140-8786T= (n.-140-8786T=) n.139T= n.23T= | |
8 | g.19939395C>A | CA2686357440 | LPL | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-140-8785C>A (n.-140-8785C>A) n.140C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939395C= | CA1769083408 | LPL | c.-46C= (n.-46C=) c.-140-8785C= (n.-140-8785C=) n.140C= n.24C= | |
8 | g.19939395C>T | CA173370952 | LPL | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-140-8785C>T (n.-140-8785C>T) n.140C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939396A= | CA1769083411 | LPL | c.-45A= (n.-45A=) c.-140-8784A= (n.-140-8784A=) n.141A= n.25A= | |
8 | g.19939396A>C | CA173370957 | LPL | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-140-8784A>C (n.-140-8784A>C) n.141A>C n.25A>C | dbSNP |
8 | g.19939396A>G | CA2686357441 | LPL | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-140-8784A>G (n.-140-8784A>G) n.141A>G n.25A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939396A>T | CA2579105713 | LPL | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-140-8784A>T (n.-140-8784A>T) n.141A>T n.25A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939397G>A | CA580154222 | LPL | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-140-8783G>A (n.-140-8783G>A) n.142G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939397G= | CA1769083412 | LPL | c.-44G= (n.-44G=) c.-140-8783G= (n.-140-8783G=) n.142G= n.26G= | |
8 | g.19939397G>T | CA2686357442 | LPL | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-140-8783G>T (n.-140-8783G>T) n.142G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939399C>A | CA2686357443 | LPL | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-140-8781C>A (n.-140-8781C>A) n.144C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939399C= | CA1769083415 | LPL | c.-42C= (n.-42C=) c.-140-8781C= (n.-140-8781C=) n.144C= n.28C= | |
8 | g.19939399C>G | CA580154224 | LPL | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-140-8781C>G (n.-140-8781C>G) n.144C>G n.28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939399C>T | CA580154226 | LPL | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-140-8781C>T (n.-140-8781C>T) n.144C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939400G>A | CA2686357444 | LPL | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-140-8780G>A (n.-140-8780G>A) n.145G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939400G= | CA1769083417 | LPL | c.-41G= (n.-41G=) c.-140-8780G= (n.-140-8780G=) n.145G= n.29G= | |
8 | g.19939400G>T | CA4655241 | LPL | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-140-8780G>T (n.-140-8780G>T) n.145G>T n.29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939401G>A | CA2686357445 | LPL | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-140-8779G>A (n.-140-8779G>A) n.146G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939401G>T | CA2686357446 | LPL | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-140-8779G>T (n.-140-8779G>T) n.146G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939402T>G | CA2686357447 | LPL | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-140-8778T>G (n.-140-8778T>G) n.147T>G n.31T>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939403C>A | CA580154229 | LPL | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-140-8777C>A (n.-140-8777C>A) n.148C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939403C= | CA1769083423 | LPL | c.-38C= (n.-38C=) c.-140-8777C= (n.-140-8777C=) n.148C= n.32C= | |
8 | g.19939403C>G | CA10625111 | LPL | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-140-8777C>G (n.-140-8777C>G) n.148C>G n.32C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939403C>T | CA173370962 | LPL | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-140-8777C>T (n.-140-8777C>T) n.148C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939403_19939429delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA | CA1769083426 | LPL | c.-38_-12delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA (n.-38_-12delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA) c.-140-8777_-140-8751delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA (n.-140-8777_-140-8751delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA) n.148_174delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA n.32_58delinsCCGCGCCTTGCAGCTCCTCCAGAGGGA | |
8 | g.19939404C>A | CA1769083428 | LPL | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-140-8776C>A (n.-140-8776C>A) n.149C>A n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939404C= | CA1769083429 | LPL | c.-37C= (n.-37C=) c.-140-8776C= (n.-140-8776C=) n.149C= n.33C= | |
8 | g.19939404C>T | CA173370965 | LPL | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-140-8776C>T (n.-140-8776C>T) n.149C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939410_19939435del | CA1769083430 | LPL | c.-31_-6del (n.-31_-6del) c.-140-8770_-140-8745del (n.-140-8770_-140-8745del) n.155_180del n.39_64del | dbSNP |
8 | g.19939405G>A | CA2579105714 | LPL | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-140-8775G>A (n.-140-8775G>A) n.150G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939405G>C | CA4655242 | LPL | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-140-8775G>C (n.-140-8775G>C) n.150G>C n.34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939405G= | CA1769083434 | LPL | c.-36G= (n.-36G=) c.-140-8775G= (n.-140-8775G=) n.150G= n.34G= | |
8 | g.19939405G>T | CA2686357448 | LPL | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-140-8775G>T (n.-140-8775G>T) n.150G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939406C>A | CA2686357449 | LPL | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-140-8774C>A (n.-140-8774C>A) n.151C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939406C= | CA1769083435 | LPL | c.-35C= (n.-35C=) c.-140-8774C= (n.-140-8774C=) n.151C= n.35C= | |
8 | g.19939406C>G | CA1769083436 | LPL | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-140-8774C>G (n.-140-8774C>G) n.151C>G n.35C>G | dbSNP |
8 | g.19939406C>T | CA1111569238 | LPL | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-140-8774C>T (n.-140-8774C>T) n.151C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939407G>A | CA2686357450 | LPL | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-140-8773G>A (n.-140-8773G>A) n.152G>A n.36G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939407G>C | CA4655243 | LPL | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-140-8773G>C (n.-140-8773G>C) n.152G>C n.36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939407G= | CA1769083440 | LPL | c.-34G= (n.-34G=) c.-140-8773G= (n.-140-8773G=) n.152G= n.36G= | |
8 | g.19939407G>T | CA2686357451 | LPL | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-140-8773G>T (n.-140-8773G>T) n.152G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939408C>A | CA580154234 | LPL | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-140-8772C>A (n.-140-8772C>A) n.153C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939408C= | CA1769083442 | LPL | c.-33C= (n.-33C=) c.-140-8772C= (n.-140-8772C=) n.153C= n.37C= | |
8 | g.19939409dup | CA849549675 | LPL | c.-32dup (n.-32dup) c.-140-8771dup (n.-140-8771dup) n.154dup n.38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939409C>A | CA2686357452 | LPL | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-140-8771C>A (n.-140-8771C>A) n.154C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939410T>C | CA2779303765 | LPL | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-140-8770T>C (n.-140-8770T>C) n.155T>C n.39T>C | |
8 | g.19939411del | CA2686357453 | LPL | c.-30del (n.-30del) c.-140-8769del (n.-140-8769del) n.156del n.40del | gnomAD v4 |
8 | g.19939411T>C | CA2686357454 | LPL | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-140-8769T>C (n.-140-8769T>C) n.156T>C n.40T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939412G>A | CA580154236 | LPL | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-140-8768G>A (n.-140-8768G>A) n.157G>A n.41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939412G= | CA1769083445 | LPL | c.-29G= (n.-29G=) c.-140-8768G= (n.-140-8768G=) n.157G= n.41G= | |
8 | g.19939412G>T | CA849549678 | LPL | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-140-8768G>T (n.-140-8768G>T) n.157G>T n.41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939413C>A | CA580154237 | LPL | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-140-8767C>A (n.-140-8767C>A) n.158C>A n.42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939413C= | CA1769083448 | LPL | c.-28C= (n.-28C=) c.-140-8767C= (n.-140-8767C=) n.158C= n.42C= | |
8 | g.19939413C>T | CA849549681 | LPL | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-140-8767C>T (n.-140-8767C>T) n.158C>T n.42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939414A= | CA1769083450 | LPL | c.-27A= (n.-27A=) c.-140-8766A= (n.-140-8766A=) n.159A= n.43A= | |
8 | g.19939414A>G | CA4655244 | LPL | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-140-8766A>G (n.-140-8766A>G) n.159A>G n.43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939415G>A | CA2686357456 | LPL | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-140-8765G>A (n.-140-8765G>A) n.160G>A n.44G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939415G>C | CA4655245 | LPL | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-140-8765G>C (n.-140-8765G>C) n.160G>C n.44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939415G= | CA1769083452 | LPL | c.-26G= (n.-26G=) c.-140-8765G= (n.-140-8765G=) n.160G= n.44G= | |
8 | g.19939415G>T | CA2686357455 | LPL | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-140-8765G>T (n.-140-8765G>T) n.160G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939416C>A | CA2686357457 | LPL | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-140-8764C>A (n.-140-8764C>A) n.161C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939417T>C | CA2686357458 | LPL | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-140-8763T>C (n.-140-8763T>C) n.162T>C n.46T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939417_19939434delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC | CA1769083455 | LPL | c.-24_-7delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC (n.-24_-7delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC) c.-140-8763_-140-8746delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC (n.-140-8763_-140-8746delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC) n.162_179delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC n.46_63delinsTCCTCCAGAGGGACGCGC | |
8 | g.19939418C>A | CA2686357459 | LPL | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-140-8762C>A (n.-140-8762C>A) n.163C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939418C= | CA1769083457 | LPL | c.-23C= (n.-23C=) c.-140-8762C= (n.-140-8762C=) n.163C= n.47C= | |
8 | g.19939418C>T | CA4655247 | LPL | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-140-8762C>T (n.-140-8762C>T) n.163C>T n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939420_19939436del | CA4655246 | LPL | c.-21_-5del (n.-21_-5del) c.-140-8760_-140-8744del (n.-140-8760_-140-8744del) n.165_181del n.49_65del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939419C= | CA1769083459 | LPL | c.-22C= (n.-22C=) c.-140-8761C= (n.-140-8761C=) n.164C= n.48C= | |
8 | g.19939419C>T | CA4655248 | LPL | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-140-8761C>T (n.-140-8761C>T) n.164C>T n.48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939420T>C | CA1769083463 | LPL | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-140-8760T>C (n.-140-8760T>C) n.165T>C n.49T>C | dbSNP |
8 | g.19939420T= | CA1769083462 | LPL | c.-21T= (n.-21T=) c.-140-8760T= (n.-140-8760T=) n.165T= n.49T= | |
8 | g.19939421_19939422del | CA2579105723 | LPL | c.-20_-19del (n.-20_-19del) c.-140-8759_-140-8758del (n.-140-8759_-140-8758del) n.166_167del n.50_51del | |
8 | g.19939422C= | CA1769083464 | LPL | c.-19C= (n.-19C=) c.-140-8758C= (n.-140-8758C=) n.167C= n.51C= | |
8 | g.19939422C>T | CA1769083465 | LPL | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-140-8758C>T (n.-140-8758C>T) n.167C>T n.51C>T | dbSNP |
8 | g.19939423A>G | CA2686357460 | LPL | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-140-8757A>G (n.-140-8757A>G) n.168A>G n.52A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939423A>T | CA2686357461 | LPL | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-140-8757A>T (n.-140-8757A>T) n.168A>T n.52A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939424del | CA2686357462 | LPL | c.-17del (n.-17del) c.-140-8756del (n.-140-8756del) n.169del n.53del | gnomAD v4 |
8 | g.19939424G>A | CA4655249 | LPL | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-140-8756G>A (n.-140-8756G>A) n.169G>A n.53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939424G>C | CA2686357463 | LPL | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-140-8756G>C (n.-140-8756G>C) n.169G>C n.53G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939424G= | CA1769083467 | LPL | c.-17G= (n.-17G=) c.-140-8756G= (n.-140-8756G=) n.169G= n.53G= | |
8 | g.19939424G>T | CA2686357464 | LPL | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-140-8756G>T (n.-140-8756G>T) n.169G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939426G>C | CA4655250 | LPL | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-140-8754G>C (n.-140-8754G>C) n.171G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939426G= | CA1769083469 | LPL | c.-15G= (n.-15G=) c.-140-8754G= (n.-140-8754G=) n.171G= n.55G= | |
8 | g.19939426G>T | CA2686357465 | LPL | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-140-8754G>T (n.-140-8754G>T) n.171G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939427G>A | CA4655251 | LPL | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-140-8753G>A (n.-140-8753G>A) n.172G>A n.56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939427G>C | CA1769083472 | LPL | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-140-8753G>C (n.-140-8753G>C) n.172G>C n.56G>C | dbSNP |
8 | g.19939427G= | CA1769083473 | LPL | c.-14G= (n.-14G=) c.-140-8753G= (n.-140-8753G=) n.172G= n.56G= | |
8 | g.19939427G>T | CA2686357466 | LPL | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-140-8753G>T (n.-140-8753G>T) n.172G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939428G>A | CA2686357467 | LPL | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-140-8752G>A (n.-140-8752G>A) n.173G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939428G>C | CA4655252 | LPL | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-140-8752G>C (n.-140-8752G>C) n.173G>C n.57G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939428G= | CA1769083475 | LPL | c.-13G= (n.-13G=) c.-140-8752G= (n.-140-8752G=) n.173G= n.57G= | |
8 | g.19939430C>A | CA2686357468 | LPL | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-140-8750C>A (n.-140-8750C>A) n.175C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939430C= | CA1769083477 | LPL | c.-11C= (n.-11C=) c.-140-8750C= (n.-140-8750C=) n.175C= n.59C= | |
8 | g.19939430C>G | CA2686357469 | LPL | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-140-8750C>G (n.-140-8750C>G) n.175C>G n.59C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939430C>T | CA173371041 | LPL | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-140-8750C>T (n.-140-8750C>T) n.175C>T n.59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939431G>A | CA4655253 | LPL | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-140-8749G>A (n.-140-8749G>A) n.176G>A n.60G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939431G= | CA1769083481 | LPL | c.-10G= (n.-10G=) c.-140-8749G= (n.-140-8749G=) n.176G= n.60G= | |
8 | g.19939431G>T | CA2686357470 | LPL | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-140-8749G>T (n.-140-8749G>T) n.176G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939432C>A | CA2686357471 | LPL | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-140-8748C>A (n.-140-8748C>A) n.177C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939432C= | CA1769083483 | LPL | c.-9C= (n.-9C=) c.-140-8748C= (n.-140-8748C=) n.177C= n.61C= | |
8 | g.19939432C>G | CA2686357472 | LPL | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-140-8748C>G (n.-140-8748C>G) n.177C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939432C>T | CA849549697 | LPL | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-140-8748C>T (n.-140-8748C>T) n.177C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939432_19939433insT | CA652074988 | LPL | c.-9_-8insT (n.-9_-8insT) c.-140-8748_-140-8747insT (n.-140-8748_-140-8747insT) n.177_178insT n.61_62insT | COSMIC |
8 | g.19939433G>A | CA2686357473 | LPL | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-140-8747G>A (n.-140-8747G>A) n.178G>A n.62G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939433G>C | CA580154251 | LPL | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-140-8747G>C (n.-140-8747G>C) n.178G>C n.62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939433G= | CA1769083485 | LPL | c.-8G= (n.-8G=) c.-140-8747G= (n.-140-8747G=) n.178G= n.62G= | |
8 | g.19939433G>T | CA1769083487 | LPL | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-140-8747G>T (n.-140-8747G>T) n.178G>T n.62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939433_19939435delinsGCC | CA1769083488 | LPL | c.-8_-6delinsGCC (n.-8_-6delinsGCC) c.-140-8747_-140-8745delinsGCC (n.-140-8747_-140-8745delinsGCC) n.178_180delinsGCC n.62_64delinsGCC | |
8 | g.19939433_19939434insA | CA652074994 | LPL | c.-8_-7insA (n.-8_-7insA) c.-140-8747_-140-8746insA (n.-140-8747_-140-8746insA) n.178_179insA n.62_63insA | COSMIC COSMIC |
8 | g.19939434C>A | CA580154254 | LPL | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-140-8746C>A (n.-140-8746C>A) n.179C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939434C= | CA1769083493 | LPL | c.-7C= (n.-7C=) c.-140-8746C= (n.-140-8746C=) n.179C= n.63C= | |
8 | g.19939434C>T | CA4655255 | LPL | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-140-8746C>T (n.-140-8746C>T) n.179C>T n.63C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939436_19939437del | CA4655254 | LPL | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-140-8744_-140-8743del (n.-140-8744_-140-8743del) n.181_182del n.65_66del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939435C>T | CA2579105733 | LPL | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-140-8745C>T (n.-140-8745C>T) n.180C>T n.64C>T | |
8 | g.19939437C>A | CA2579105734 | LPL | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-140-8743C>A (n.-140-8743C>A) n.182C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939437C= | CA1769083495 | LPL | c.-4C= (n.-4C=) c.-140-8743C= (n.-140-8743C=) n.182C= n.66C= | |
8 | g.19939437C>G | CA4655256 | LPL | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-140-8743C>G (n.-140-8743C>G) n.182C>G n.66C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939437C>T | CA2579105735 | LPL | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-140-8743C>T (n.-140-8743C>T) n.182C>T n.66C>T | |
8 | g.19939438G>A | CA4655257 | LPL | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-140-8742G>A (n.-140-8742G>A) n.183G>A n.67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939438G= | CA1769083498 | LPL | c.-3G= (n.-3G=) c.-140-8742G= (n.-140-8742G=) n.183G= n.67G= | |
8 | g.19939438G>T | CA580154257 | LPL | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-140-8742G>T (n.-140-8742G>T) n.183G>T n.67G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939440G>T | CA2686357474 | LPL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-140-8740G>T (n.-140-8740G>T) n.185G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939441A>C | CA370464579 | LPL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-140-8739A>C (n.-140-8739A>C) n.186A>C n.70A>C | |
8 | g.19939441A>G | CA370464580 | LPL | c.1A>G (p.Met1Val) c.-140-8739A>G (n.-140-8739A>G) n.186A>G n.70A>G | |
8 | g.19939441A>T | CA370464581 | LPL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-140-8739A>T (n.-140-8739A>T) n.186A>T n.70A>T | |
8 | g.19939442T>A | CA370464582 | LPL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-140-8738T>A (n.-140-8738T>A) n.187T>A n.71T>A | |
8 | g.19939442T>C | CA370464583 | LPL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-140-8738T>C (n.-140-8738T>C) n.187T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939442T>G | CA370464584 | LPL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-140-8738T>G (n.-140-8738T>G) n.187T>G n.71T>G | |
8 | g.19939443G>A | CA370464586 | LPL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-140-8737G>A (n.-140-8737G>A) n.188G>A n.72G>A | ClinVar |
8 | g.19939443G>C | CA370464587 | LPL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-140-8737G>C (n.-140-8737G>C) n.188G>C n.72G>C | |
8 | g.19939443G>T | CA370464585 | LPL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-140-8737G>T (n.-140-8737G>T) n.188G>T n.72G>T | |
8 | g.19939444G>A | CA370464590 | LPL | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-140-8736G>A (n.-140-8736G>A) n.189G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939444G>C | CA370464588 | LPL | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-140-8736G>C (n.-140-8736G>C) n.189G>C n.73G>C | |
8 | g.19939444G= | CA1769083504 | LPL | c.4G= (p.Glu2=) c.-140-8736G= (n.-140-8736G=) n.189G= n.73G= | |
8 | g.19939444G>T | CA370464589 | LPL | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-140-8736G>T (n.-140-8736G>T) n.189G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939445A= | CA1769083508 | LPL | c.5A= (p.Glu2=) c.-140-8735A= (n.-140-8735A=) n.190A= n.74A= | |
8 | g.19939445A>C | CA370464591 | LPL | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-140-8735A>C (n.-140-8735A>C) n.190A>C n.74A>C | |
8 | g.19939445A>G | CA370464592 | LPL | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-140-8735A>G (n.-140-8735A>G) n.190A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939445A>T | CA370464593 | LPL | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-140-8735A>T (n.-140-8735A>T) n.190A>T n.74A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939446G>A | CA4655258 | LPL | c.6G>A (p.Glu2=) c.-140-8734G>A (n.-140-8734G>A) n.191G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939446G>C | CA370464594 | LPL | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-140-8734G>C (n.-140-8734G>C) n.191G>C n.75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939446G= | CA1769083510 | LPL | c.6G= (p.Glu2=) c.-140-8734G= (n.-140-8734G=) n.191G= n.75G= | |
8 | g.19939446G>T | CA370464595 | LPL | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-140-8734G>T (n.-140-8734G>T) n.191G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939447A= | CA1769083515 | LPL | c.7A= (p.Ser3=) c.-140-8733A= (n.-140-8733A=) n.192A= n.76A= | |
8 | g.19939447A>C | CA370464596 | LPL | c.7A>C (p.Ser3Arg) c.-140-8733A>C (n.-140-8733A>C) n.192A>C n.76A>C | dbSNP |
8 | g.19939447A>G | CA370464597 | LPL | c.7A>G (p.Ser3Gly) c.-140-8733A>G (n.-140-8733A>G) n.192A>G n.76A>G | |
8 | g.19939447A>T | CA370464598 | LPL | c.7A>T (p.Ser3Cys) c.-140-8733A>T (n.-140-8733A>T) n.192A>T n.76A>T | |
8 | g.19939448G>A | CA4655259 | LPL | c.8G>A (p.Ser3Asn) c.-140-8732G>A (n.-140-8732G>A) n.193G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939448G>C | CA370464600 | LPL | c.8G>C (p.Ser3Thr) c.-140-8732G>C (n.-140-8732G>C) n.193G>C n.77G>C | |
8 | g.19939448G= | CA1769083516 | LPL | c.8G= (p.Ser3=) c.-140-8732G= (n.-140-8732G=) n.193G= n.77G= | |
8 | g.19939448G>T | CA370464599 | LPL | c.8G>T (p.Ser3Ile) c.-140-8732G>T (n.-140-8732G>T) n.193G>T n.77G>T | |
8 | g.19939450_19939459del | CA2573142625 | LPL | c.10_19del (p.Lys4SerfsTer3) c.-140-8730_-140-8721del (n.-140-8730_-140-8721del) n.195_204del n.79_88del | ClinVar dbSNP |
8 | g.19939449C>A | CA370464601 | LPL | c.9C>A (p.Ser3Arg) c.-140-8731C>A (n.-140-8731C>A) n.194C>A n.78C>A | |
8 | g.19939449C= | CA1769083520 | LPL | c.9C= (p.Ser3=) c.-140-8731C= (n.-140-8731C=) n.194C= n.78C= | |
8 | g.19939449C>G | CA370464602 | LPL | c.9C>G (p.Ser3Arg) c.-140-8731C>G (n.-140-8731C>G) n.194C>G n.78C>G | |
8 | g.19939449C>T | CA173371087 | LPL | c.9C>T (p.Ser3=) c.-140-8731C>T (n.-140-8731C>T) n.194C>T n.78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939450A>C | CA370464603 | LPL | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-140-8730A>C (n.-140-8730A>C) n.195A>C n.79A>C | |
8 | g.19939450A>G | CA370464604 | LPL | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-140-8730A>G (n.-140-8730A>G) n.195A>G n.79A>G | |
8 | g.19939450A>T | CA370464605 | LPL | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-140-8730A>T (n.-140-8730A>T) n.195A>T n.79A>T | |
8 | g.19939451_19939452del | CA2686357475 | LPL | c.11_12del (p.Lys4SerfsTer?) c.-140-8729_-140-8728del (n.-140-8729_-140-8728del) n.196_197del n.80_81del | gnomAD v4 |
8 | g.19939450_19939451insTTCG | CA2695208910 | LPL | c.10_11insTTCG (p.Lys4IlefsTer?) c.-140-8730_-140-8729insTTCG (n.-140-8730_-140-8729insTTCG) n.195_196insTTCG n.79_80insTTCG | |
8 | g.19939451A= | CA1769083522 | LPL | c.11A= (p.Lys4=) c.-140-8729A= (n.-140-8729A=) n.196A= n.80A= | |
8 | g.19939451A>C | CA370464606 | LPL | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-140-8729A>C (n.-140-8729A>C) n.196A>C n.80A>C | |
8 | g.19939451A>G | CA370464607 | LPL | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-140-8729A>G (n.-140-8729A>G) n.196A>G n.80A>G | dbSNP |
8 | g.19939451A>T | CA370464608 | LPL | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-140-8729A>T (n.-140-8729A>T) n.196A>T n.80A>T | |
8 | g.19939452A>C | CA370464609 | LPL | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.-140-8728A>C (n.-140-8728A>C) n.197A>C n.81A>C | |
8 | g.19939452A>G | CA459678064 | LPL | c.12A>G (p.Lys4=) c.-140-8728A>G (n.-140-8728A>G) n.197A>G n.81A>G | |
8 | g.19939452A>T | CA370464610 | LPL | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.-140-8728A>T (n.-140-8728A>T) n.197A>T n.81A>T | |
8 | g.19939453G>A | CA370464611 | LPL | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-140-8727G>A (n.-140-8727G>A) n.198G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939453G>C | CA370464612 | LPL | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-140-8727G>C (n.-140-8727G>C) n.198G>C n.82G>C | |
8 | g.19939453G= | CA1769083524 | LPL | c.13G= (p.Ala5=) c.-140-8727G= (n.-140-8727G=) n.198G= n.82G= | |
8 | g.19939453G>T | CA370464613 | LPL | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-140-8727G>T (n.-140-8727G>T) n.198G>T n.82G>T | |
8 | g.19939454C>A | CA370464615 | LPL | c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-140-8726C>A (n.-140-8726C>A) n.199C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939454C= | CA1769083527 | LPL | c.14C= (p.Ala5=) c.-140-8726C= (n.-140-8726C=) n.199C= n.83C= | |
8 | g.19939454C>G | CA370464616 | LPL | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-140-8726C>G (n.-140-8726C>G) n.199C>G n.83C>G | |
8 | g.19939454C>T | CA370464614 | LPL | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-140-8726C>T (n.-140-8726C>T) n.199C>T n.83C>T | |
8 | g.19939455C>A | CA4655260 | LPL | c.15C>A (p.Ala5=) c.-140-8725C>A (n.-140-8725C>A) n.200C>A n.84C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19939455C= | CA1769083530 | LPL | c.15C= (p.Ala5=) c.-140-8725C= (n.-140-8725C=) n.200C= n.84C= | |
8 | g.19939455C>G | CA459678065 | LPL | c.15C>G (p.Ala5=) c.-140-8725C>G (n.-140-8725C>G) n.200C>G n.84C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939455C>T | CA4655261 | LPL | c.15C>T (p.Ala5=) c.-140-8725C>T (n.-140-8725C>T) n.200C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939455_19939457dup | CA173371092 | LPL | c.15_17dup (p.Leu6_Leu7insLeu) c.-140-8725_-140-8723dup (n.-140-8725_-140-8723dup) n.200_202dup n.84_86dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939456C>A | CA370464617 | LPL | c.16C>A (p.Leu6Met) c.-140-8724C>A (n.-140-8724C>A) n.201C>A n.85C>A | |
8 | g.19939456C>G | CA370464618 | LPL | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-140-8724C>G (n.-140-8724C>G) n.201C>G n.85C>G | |
8 | g.19939456C>T | CA459678066 | LPL | c.16C>T (p.Leu6=) c.-140-8724C>T (n.-140-8724C>T) n.201C>T n.85C>T | |
8 | g.19939457T>A | CA370464619 | LPL | c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-140-8723T>A (n.-140-8723T>A) n.202T>A n.86T>A | |
8 | g.19939457T>C | CA370464620 | LPL | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-140-8723T>C (n.-140-8723T>C) n.202T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939457T>G | CA370464621 | LPL | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-140-8723T>G (n.-140-8723T>G) n.202T>G n.86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939457T= | CA1769083536 | LPL | c.17T= (p.Leu6=) c.-140-8723T= (n.-140-8723T=) n.202T= n.86T= | |
8 | g.19939458G>A | CA459678067 | LPL | c.18G>A (p.Leu6=) c.-140-8722G>A (n.-140-8722G>A) n.203G>A n.87G>A | dbSNP |
8 | g.19939458G>C | CA459678068 | LPL | c.18G>C (p.Leu6=) c.-140-8722G>C (n.-140-8722G>C) n.203G>C n.87G>C | |
8 | g.19939458G= | CA1769083537 | LPL | c.18G= (p.Leu6=) c.-140-8722G= (n.-140-8722G=) n.203G= n.87G= | |
8 | g.19939458G>T | CA459678069 | LPL | c.18G>T (p.Leu6=) c.-140-8722G>T (n.-140-8722G>T) n.203G>T n.87G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.19939459C>A | CA370464622 | LPL | c.19C>A (p.Leu7Ile) c.-140-8721C>A (n.-140-8721C>A) n.204C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939459C>G | CA370464623 | LPL | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-140-8721C>G (n.-140-8721C>G) n.204C>G n.88C>G | |
8 | g.19939459C>T | CA370464624 | LPL | c.19C>T (p.Leu7Phe) c.-140-8721C>T (n.-140-8721C>T) n.204C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939460T>A | CA370464625 | LPL | c.20T>A (p.Leu7His) c.-140-8720T>A (n.-140-8720T>A) n.205T>A n.89T>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939460T>C | CA370464626 | LPL | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-140-8720T>C (n.-140-8720T>C) n.205T>C n.89T>C | |
8 | g.19939460T>G | CA370464627 | LPL | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-140-8720T>G (n.-140-8720T>G) n.205T>G n.89T>G | |
8 | g.19939461C>A | CA459678070 | LPL | c.21C>A (p.Leu7=) c.-140-8719C>A (n.-140-8719C>A) n.206C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939461C= | CA1769083541 | LPL | c.21C= (p.Leu7=) c.-140-8719C= (n.-140-8719C=) n.206C= n.90C= | |
8 | g.19939461C>G | CA459678071 | LPL | c.21C>G (p.Leu7=) c.-140-8719C>G (n.-140-8719C>G) n.206C>G n.90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939461C>T | CA459678072 | LPL | c.21C>T (p.Leu7=) c.-140-8719C>T (n.-140-8719C>T) n.206C>T n.90C>T | |
8 | g.19939462G>A | CA173371096 | LPL | c.22G>A (p.Val8Met) c.-140-8718G>A (n.-140-8718G>A) n.207G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939462G>C | CA370464629 | LPL | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-140-8718G>C (n.-140-8718G>C) n.207G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939462G= | CA1769083544 | LPL | c.22G= (p.Val8=) c.-140-8718G= (n.-140-8718G=) n.207G= n.91G= | |
8 | g.19939462G>T | CA370464628 | LPL | c.22G>T (p.Val8Leu) c.-140-8718G>T (n.-140-8718G>T) n.207G>T n.91G>T | |
8 | g.19939463T>A | CA370464630 | LPL | c.23T>A (p.Val8Glu) c.-140-8717T>A (n.-140-8717T>A) n.208T>A n.92T>A | |
8 | g.19939463T>C | CA370464631 | LPL | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-140-8717T>C (n.-140-8717T>C) n.208T>C n.92T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939463T>G | CA370464632 | LPL | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-140-8717T>G (n.-140-8717T>G) n.208T>G n.92T>G | |
8 | g.19939463_19939470dup | CA2579105736 | LPL | c.23_30dup (p.Leu11CysfsTer2) c.-140-8717_-140-8710dup (n.-140-8717_-140-8710dup) n.208_215dup n.92_99dup | |
8 | g.19939464G>A | CA459678073 | LPL | c.24G>A (p.Val8=) c.-140-8716G>A (n.-140-8716G>A) n.209G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939464G>C | CA459678074 | LPL | c.24G>C (p.Val8=) c.-140-8716G>C (n.-140-8716G>C) n.209G>C n.93G>C | |
8 | g.19939464G>T | CA459678075 | LPL | c.24G>T (p.Val8=) c.-140-8716G>T (n.-140-8716G>T) n.209G>T n.93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939465C>A | CA370464633 | LPL | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-140-8715C>A (n.-140-8715C>A) n.210C>A n.94C>A | |
8 | g.19939465C>G | CA370464634 | LPL | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-140-8715C>G (n.-140-8715C>G) n.210C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939465C>T | CA459678076 | LPL | c.25C>T (p.Leu9=) c.-140-8715C>T (n.-140-8715C>T) n.210C>T n.94C>T | |
8 | g.19939466T>A | CA370464635 | LPL | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-140-8714T>A (n.-140-8714T>A) n.211T>A n.95T>A | |
8 | g.19939466T>C | CA370464636 | LPL | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-140-8714T>C (n.-140-8714T>C) n.211T>C n.95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19939466T>G | CA370464637 | LPL | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-140-8714T>G (n.-140-8714T>G) n.211T>G n.95T>G | |
8 | g.19939466T= | CA1769083548 | LPL | c.26T= (p.Leu9=) c.-140-8714T= (n.-140-8714T=) n.211T= n.95T= | |
8 | g.19939467G>A | CA459678077 | LPL | c.27G>A (p.Leu9=) c.-140-8713G>A (n.-140-8713G>A) n.212G>A n.96G>A | |
8 | g.19939467G>C | CA459678079 | LPL | c.27G>C (p.Leu9=) c.-140-8713G>C (n.-140-8713G>C) n.212G>C n.96G>C | |
8 | g.19939467G>T | CA459678078 | LPL | c.27G>T (p.Leu9=) c.-140-8713G>T (n.-140-8713G>T) n.212G>T n.96G>T | |
8 | g.19939468A>C | CA370464638 | LPL | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-140-8712A>C (n.-140-8712A>C) n.213A>C n.97A>C | |
8 | g.19939468A>G | CA370464639 | LPL | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-140-8712A>G (n.-140-8712A>G) n.213A>G n.97A>G | |
8 | g.19939468A>T | CA370464640 | LPL | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-140-8712A>T (n.-140-8712A>T) n.213A>T n.97A>T | |
8 | g.19939469C>A | CA370464641 | LPL | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-140-8711C>A (n.-140-8711C>A) n.214C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939469C>G | CA370464642 | LPL | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-140-8711C>G (n.-140-8711C>G) n.214C>G n.98C>G | |
8 | g.19939469C>T | CA370464643 | LPL | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-140-8711C>T (n.-140-8711C>T) n.214C>T n.98C>T | |
8 | g.19939470T>A | CA459678080 | LPL | c.30T>A (p.Thr10=) c.-140-8710T>A (n.-140-8710T>A) n.215T>A n.99T>A | |
8 | g.19939470T>C | CA459678081 | LPL | c.30T>C (p.Thr10=) c.-140-8710T>C (n.-140-8710T>C) n.215T>C n.99T>C | COSMIC |
8 | g.19939470T>G | CA459678082 | LPL | c.30T>G (p.Thr10=) c.-140-8710T>G (n.-140-8710T>G) n.215T>G n.99T>G |