Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19939269_19939270dup | CA10630551 | LPL | c.-172_-171dup (n.-172_-171dup) c.-140-8911_-140-8910dup (n.-140-8911_-140-8910dup) n.14_15dup c.-153-19_-153-18dup (n.-153-19_-153-18dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939270C>A | CA1769083197 | LPL | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-140-8910C>A (n.-140-8910C>A) n.15C>A c.-153-18C>A (n.-153-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939270C= | CA1769083194 | LPL | c.-171C= (n.-171C=) c.-140-8910C= (n.-140-8910C=) n.15C= c.-153-18C= (n.-153-18C=) | |
8 | g.19939270C>G | CA2686357314 | LPL | c.-171C>G (n.-171C>G) c.-140-8910C>G (n.-140-8910C>G) n.15C>G c.-153-18C>G (n.-153-18C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19939270C>T | CA173370818 | LPL | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-140-8910C>T (n.-140-8910C>T) n.15C>T c.-153-18C>T (n.-153-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939271del | CA2686357315 | LPL | c.-170del (n.-170del) c.-140-8909del (n.-140-8909del) n.16del c.-153-17del (n.-153-17del) | gnomAD v4 |
8 | g.19939271T>A | CA849549587 | LPL | c.-170T>A (n.-170T>A) c.-140-8909T>A (n.-140-8909T>A) n.16T>A c.-153-17T>A (n.-153-17T>A) | dbSNP |
8 | g.19939271T= | CA1769083200 | LPL | c.-170T= (n.-170T=) c.-140-8909T= (n.-140-8909T=) n.16T= c.-153-17T= (n.-153-17T=) | |
8 | g.19939272C>G | CA2686357316 | LPL | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-140-8908C>G (n.-140-8908C>G) n.17C>G c.-153-16C>G (n.-153-16C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19939272_19939273insCC | CA918215068 | LPL | c.-169_-168insCC (n.-169_-168insCC) c.-140-8908_-140-8907insCC (n.-140-8908_-140-8907insCC) n.17_18insCC c.-153-16_-153-15insCC (n.-153-16_-153-15insCC) | dbSNP |
8 | g.19939273T>C | CA1769083206 | LPL | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-140-8907T>C (n.-140-8907T>C) n.18T>C c.-153-15T>C (n.-153-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939273T= | CA1769083207 | LPL | c.-168T= (n.-168T=) c.-140-8907T= (n.-140-8907T=) n.18T= c.-153-15T= (n.-153-15T=) | |
8 | g.19939273_19939276delinsTTCC | CA1769083204 | LPL | c.-168_-165delinsTTCC (n.-168_-165delinsTTCC) c.-140-8907_-140-8904delinsTTCC (n.-140-8907_-140-8904delinsTTCC) n.18_21delinsTTCC c.-153-15_-153-12delinsTTCC (n.-153-15_-153-12delinsTTCC) | |
8 | g.19939282_19939284dup | CA580154197 | LPL | c.-159_-157dup (n.-159_-157dup) c.-140-8898_-140-8896dup (n.-140-8898_-140-8896dup) n.27_29dup c.-153-6_-153-4dup (n.-153-6_-153-4dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939282_19939284del | CA173370825 | LPL | c.-159_-157del (n.-159_-157del) c.-140-8898_-140-8896del (n.-140-8898_-140-8896del) n.27_29del c.-153-6_-153-4del (n.-153-6_-153-4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939275C>A | CA2686357317 | LPL | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-140-8905C>A (n.-140-8905C>A) n.20C>A c.-153-13C>A (n.-153-13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939275C>T | CA2686357318 | LPL | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-140-8905C>T (n.-140-8905C>T) n.20C>T c.-153-13C>T (n.-153-13C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19939276C>A | CA2686357319 | LPL | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-140-8904C>A (n.-140-8904C>A) n.21C>A c.-153-12C>A (n.-153-12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939276C= | CA1769083211 | LPL | c.-165C= (n.-165C=) c.-140-8904C= (n.-140-8904C=) n.21C= c.-153-12C= (n.-153-12C=) | |
8 | g.19939276C>G | CA2686357320 | LPL | c.-165C>G (n.-165C>G) c.-140-8904C>G (n.-140-8904C>G) n.21C>G c.-153-12C>G (n.-153-12C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19939276C>T | CA173370827 | LPL | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-140-8904C>T (n.-140-8904C>T) n.21C>T c.-153-12C>T (n.-153-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939277T>A | CA1769083213 | LPL | c.-164T>A (n.-164T>A) c.-140-8903T>A (n.-140-8903T>A) n.22T>A c.-153-11T>A (n.-153-11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939277T= | CA1769083212 | LPL | c.-164T= (n.-164T=) c.-140-8903T= (n.-140-8903T=) n.22T= c.-153-11T= (n.-153-11T=) | |
8 | g.19939278C>A | CA2686357321 | LPL | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-140-8902C>A (n.-140-8902C>A) n.23C>A c.-153-10C>A (n.-153-10C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939278C>T | CA2686357322 | LPL | c.-163C>T (n.-163C>T) c.-140-8902C>T (n.-140-8902C>T) n.23C>T c.-153-10C>T (n.-153-10C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19939279C>A | CA2686357323 | LPL | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-140-8901C>A (n.-140-8901C>A) n.24C>A c.-153-9C>A (n.-153-9C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939279C= | CA1769083216 | LPL | c.-162C= (n.-162C=) c.-140-8901C= (n.-140-8901C=) n.24C= c.-153-9C= (n.-153-9C=) | |
8 | g.19939279C>T | CA849549599 | LPL | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-140-8901C>T (n.-140-8901C>T) n.24C>T c.-153-9C>T (n.-153-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939281C>A | CA2686357324 | LPL | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-140-8899C>A (n.-140-8899C>A) n.26C>A c.-153-7C>A (n.-153-7C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939281C= | CA1769083217 | LPL | c.-160C= (n.-160C=) c.-140-8899C= (n.-140-8899C=) n.26C= c.-153-7C= (n.-153-7C=) | |
8 | g.19939281C>T | CA580154199 | LPL | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-140-8899C>T (n.-140-8899C>T) n.26C>T c.-153-7C>T (n.-153-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939282C>A | CA2686357325 | LPL | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-140-8898C>A (n.-140-8898C>A) n.27C>A c.-153-6C>A (n.-153-6C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939282C>T | CA2686357326 | LPL | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-140-8898C>T (n.-140-8898C>T) n.27C>T c.-153-6C>T (n.-153-6C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19939283T>C | CA1111569186 | LPL | c.-158T>C (n.-158T>C) c.-140-8897T>C (n.-140-8897T>C) n.28T>C c.-153-5T>C (n.-153-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939283T= | CA1769083219 | LPL | c.-158T= (n.-158T=) c.-140-8897T= (n.-140-8897T=) n.28T= c.-153-5T= (n.-153-5T=) | |
8 | g.19939284C>A | CA2686357327 | LPL | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-140-8896C>A (n.-140-8896C>A) n.29C>A c.-153-4C>A (n.-153-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19939284C= | CA1769083220 | LPL | c.-157C= (n.-157C=) c.-140-8896C= (n.-140-8896C=) n.29C= c.-153-4C= (n.-153-4C=) | |
8 | g.19939284C>G | CA849549605 | LPL | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-140-8896C>G (n.-140-8896C>G) n.29C>G c.-153-4C>G (n.-153-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939286A>G | CA2686357328 | LPL | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-140-8894A>G (n.-140-8894A>G) n.31A>G c.-153-2A>G (n.-153-2A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19939287G>C | CA2686357330 | LPL | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-140-8893G>C (n.-140-8893G>C) n.32G>C c.-153-1G>C (n.-153-1G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19939287G>T | CA2686357329 | LPL | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-140-8893G>T (n.-140-8893G>T) n.32G>T c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19939288G>A | CA2686357331 | LPL | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-140-8892G>A (n.-140-8892G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939288G>T | CA2686357332 | LPL | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-140-8892G>T (n.-140-8892G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939289G>A | CA2686357333 | LPL | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-140-8891G>A (n.-140-8891G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939289G>C | CA2686357334 | LPL | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-140-8891G>C (n.-140-8891G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939289G= | CA1769083224 | LPL | c.-152G= (n.-152G=) c.-140-8891G= (n.-140-8891G=) n.34G= | |
8 | g.19939289G>T | CA849549607 | LPL | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-140-8891G>T (n.-140-8891G>T) n.34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939291A>G | CA2686357335 | LPL | c.-150A>G (n.-150A>G) c.-140-8889A>G (n.-140-8889A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939292A>G | CA2686357336 | LPL | c.-149A>G (n.-149A>G) c.-140-8888A>G (n.-140-8888A>G) n.37A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939293G>A | CA2686357337 | LPL | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-140-8887G>A (n.-140-8887G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939293G>T | CA2686357338 | LPL | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-140-8887G>T (n.-140-8887G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939294C>A | CA2686357339 | LPL | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-140-8886C>A (n.-140-8886C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939295T>C | CA2686357340 | LPL | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-140-8885T>C (n.-140-8885T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939296G>A | CA2686357341 | LPL | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-140-8884G>A (n.-140-8884G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939296G>T | CA2686357342 | LPL | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-140-8884G>T (n.-140-8884G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939297C= | CA1769083227 | LPL | c.-144C= (n.-144C=) c.-140-8883C= (n.-140-8883C=) n.42C= | |
8 | g.19939297C>T | CA1769083229 | LPL | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-140-8883C>T (n.-140-8883C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939298C>A | CA2686357343 | LPL | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-140-8882C>A (n.-140-8882C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939299C>A | CA2686357344 | LPL | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-140-8881C>A (n.-140-8881C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939300A= | CA1769083231 | LPL | c.-141A= (n.-141A=) c.-140-8880A= (n.-140-8880A=) n.45A= | |
8 | g.19939300A>C | CA1769083232 | LPL | c.-141A>C (n.-141A>C) c.-140-8880A>C (n.-140-8880A>C) n.45A>C | dbSNP |
8 | g.19939300A>G | CA2686357345 | LPL | c.-141A>G (n.-141A>G) c.-140-8880A>G (n.-140-8880A>G) n.45A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939301C>A | CA2686357346 | LPL | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-140-8879C>A (n.-140-8879C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939302T>C | CA2686357347 | LPL | c.-139T>C (n.-139T>C) c.-140-8878T>C (n.-140-8878T>C) n.47T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939303T>C | CA1769083235 | LPL | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-140-8877T>C (n.-140-8877T>C) n.48T>C | dbSNP |
8 | g.19939303T= | CA1769083234 | LPL | c.-138T= (n.-138T=) c.-140-8877T= (n.-140-8877T=) n.48T= | |
8 | g.19939304C>A | CA2686357348 | LPL | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-140-8876C>A (n.-140-8876C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939305T>C | CA10627377 | LPL | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-140-8875T>C (n.-140-8875T>C) n.50T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939305T= | CA1769083237 | LPL | c.-136T= (n.-136T=) c.-140-8875T= (n.-140-8875T=) n.50T= | |
8 | g.19939306del | CA2686357349 | LPL | c.-135del (n.-135del) c.-140-8874del (n.-140-8874del) n.51del | gnomAD v4 |
8 | g.19939306A>G | CA2686357350 | LPL | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-140-8874A>G (n.-140-8874A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939307G>C | CA2541116904 | LPL | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-140-8873G>C (n.-140-8873G>C) n.52G>C | |
8 | g.19939307G>T | CA2686357351 | LPL | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-140-8873G>T (n.-140-8873G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939308C>A | CA2686357352 | LPL | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-140-8872C>A (n.-140-8872C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939308C= | CA1769083244 | LPL | c.-133C= (n.-133C=) c.-140-8872C= (n.-140-8872C=) n.53C= | |
8 | g.19939308C>G | CA580154200 | LPL | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-140-8872C>G (n.-140-8872C>G) n.53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939308C>T | CA1769083243 | LPL | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-140-8872C>T (n.-140-8872C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939309T>G | CA2779303764 | LPL | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-140-8871T>G (n.-140-8871T>G) n.54T>G | |
8 | g.19939310G>C | CA2686357353 | LPL | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-140-8870G>C (n.-140-8870G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939310G>T | CA2686357354 | LPL | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-140-8870G>T (n.-140-8870G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939311C>A | CA2686357355 | LPL | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-140-8869C>A (n.-140-8869C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939311C>T | CA2686357356 | LPL | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-140-8869C>T (n.-140-8869C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939312C>A | CA2686357357 | LPL | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-140-8868C>A (n.-140-8868C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939313C= | CA1769083246 | LPL | c.-128C= (n.-128C=) c.-140-8867C= (n.-140-8867C=) n.58C= | |
8 | g.19939313C>G | CA2686357358 | LPL | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-140-8867C>G (n.-140-8867C>G) n.58C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939313C>T | CA173370830 | LPL | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-140-8867C>T (n.-140-8867C>T) n.58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939314T>C | CA2594230654 | LPL | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-140-8866T>C (n.-140-8866T>C) n.59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939315G>A | CA173370831 | LPL | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-140-8865G>A (n.-140-8865G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939315G>C | CA1769083253 | LPL | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-140-8865G>C (n.-140-8865G>C) n.60G>C | dbSNP |
8 | g.19939315G= | CA1769083249 | LPL | c.-126G= (n.-126G=) c.-140-8865G= (n.-140-8865G=) n.60G= | |
8 | g.19939315G>T | CA2686357359 | LPL | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-140-8865G>T (n.-140-8865G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939316C>A | CA2686357360 | LPL | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-140-8864C>A (n.-140-8864C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939316C>G | CA2686357361 | LPL | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-140-8864C>G (n.-140-8864C>G) n.61C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939316C>T | CA2686357362 | LPL | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-140-8864C>T (n.-140-8864C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939317C>A | CA2686357363 | LPL | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-140-8863C>A (n.-140-8863C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939317C= | CA1769083256 | LPL | c.-124C= (n.-124C=) c.-140-8863C= (n.-140-8863C=) n.62C= | |
8 | g.19939317C>G | CA849549613 | LPL | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-140-8863C>G (n.-140-8863C>G) n.62C>G | dbSNP |
8 | g.19939317C>T | CA173370833 | LPL | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-140-8863C>T (n.-140-8863C>T) n.62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939318A>C | CA2716563073 | LPL | c.-123A>C (n.-123A>C) c.-140-8862A>C (n.-140-8862A>C) n.63A>C | dbSNP |
8 | g.19939318A>G | CA2686357364 | LPL | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-140-8862A>G (n.-140-8862A>G) n.63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939318A>T | CA2686357365 | LPL | c.-123A>T (n.-123A>T) c.-140-8862A>T (n.-140-8862A>T) n.63A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939319T>A | CA2686357366 | LPL | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-140-8861T>A (n.-140-8861T>A) n.64T>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939319T>C | CA2686357367 | LPL | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-140-8861T>C (n.-140-8861T>C) n.64T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939319T>G | CA2686357368 | LPL | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-140-8861T>G (n.-140-8861T>G) n.64T>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939320C>A | CA2686357370 | LPL | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-140-8860C>A (n.-140-8860C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939320C= | CA1769083258 | LPL | c.-121C= (n.-121C=) c.-140-8860C= (n.-140-8860C=) n.65C= | |
8 | g.19939320C>G | CA849549616 | LPL | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-140-8860C>G (n.-140-8860C>G) n.65C>G | dbSNP |
8 | g.19939320C>T | CA2686357369 | LPL | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-140-8860C>T (n.-140-8860C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939321C>A | CA2686357371 | LPL | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-140-8859C>A (n.-140-8859C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939321C= | CA1769083259 | LPL | c.-120C= (n.-120C=) c.-140-8859C= (n.-140-8859C=) n.66C= | |
8 | g.19939321C>G | CA173370835 | LPL | c.-120C>G (n.-120C>G) c.-140-8859C>G (n.-140-8859C>G) n.66C>G | dbSNP |
8 | g.19939321C>T | CA2686357372 | LPL | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-140-8859C>T (n.-140-8859C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939323C>A | CA2686357373 | LPL | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-140-8857C>A (n.-140-8857C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939323C= | CA1769083262 | LPL | c.-118C= (n.-118C=) c.-140-8857C= (n.-140-8857C=) n.68C= | |
8 | g.19939323C>G | CA173370838 | LPL | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-140-8857C>G (n.-140-8857C>G) n.68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939324T>C | CA1769083263 | LPL | c.-117T>C (n.-117T>C) c.-140-8856T>C (n.-140-8856T>C) n.69T>C | dbSNP |
8 | g.19939324T>G | CA1769083265 | LPL | c.-117T>G (n.-117T>G) c.-140-8856T>G (n.-140-8856T>G) n.69T>G | dbSNP |
8 | g.19939324T= | CA1769083267 | LPL | c.-117T= (n.-117T=) c.-140-8856T= (n.-140-8856T=) n.69T= | |
8 | g.19939326del | CA2686357374 | LPL | c.-115del (n.-115del) c.-140-8854del (n.-140-8854del) n.71del | gnomAD v4 |
8 | g.19939325T>C | CA2686357375 | LPL | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-140-8855T>C (n.-140-8855T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939327A>C | CA2686357376 | LPL | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-140-8853A>C (n.-140-8853A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939328A= | CA1769083268 | LPL | c.-113A= (n.-113A=) c.-140-8852A= (n.-140-8852A=) n.73A= | |
8 | g.19939328A>C | CA173370839 | LPL | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-140-8852A>C (n.-140-8852A>C) n.73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939330G>T | CA2686357377 | LPL | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-140-8850G>T (n.-140-8850G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939331G>A | CA2686357378 | LPL | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-140-8849G>A (n.-140-8849G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939331G>T | CA2686357379 | LPL | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-140-8849G>T (n.-140-8849G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939332G>A | CA2686357380 | LPL | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-140-8848G>A (n.-140-8848G>A) n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939332G>T | CA2686357381 | LPL | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-140-8848G>T (n.-140-8848G>T) n.77G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939333C>A | CA2686357382 | LPL | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-140-8847C>A (n.-140-8847C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939333C= | CA1769083271 | LPL | c.-108C= (n.-108C=) c.-140-8847C= (n.-140-8847C=) n.78C= | |
8 | g.19939333C>G | CA1769083272 | LPL | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-140-8847C>G (n.-140-8847C>G) n.78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939333C>T | CA1769083273 | LPL | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-140-8847C>T (n.-140-8847C>T) n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939334G>A | CA173370841 | LPL | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-140-8846G>A (n.-140-8846G>A) n.79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939334G>C | CA173370840 | LPL | c.-107G>C (n.-107G>C) c.-140-8846G>C (n.-140-8846G>C) n.79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939334G= | CA1769083277 | LPL | c.-107G= (n.-107G=) c.-140-8846G= (n.-140-8846G=) n.79G= | |
8 | g.19939334G>T | CA2686357383 | LPL | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-140-8846G>T (n.-140-8846G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939335A= | CA1769083279 | LPL | c.-106A= (n.-106A=) c.-140-8845A= (n.-140-8845A=) n.80A= | |
8 | g.19939335A>G | CA915596406 | LPL | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-140-8845A>G (n.-140-8845A>G) n.80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939335A>T | CA2686357384 | LPL | c.-106A>T (n.-106A>T) c.-140-8845A>T (n.-140-8845A>T) n.80A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939336C>A | CA2686357386 | LPL | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-140-8844C>A (n.-140-8844C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939336C= | CA1769083281 | LPL | c.-105C= (n.-105C=) c.-140-8844C= (n.-140-8844C=) n.81C= | |
8 | g.19939336C>T | CA580154202 | LPL | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-140-8844C>T (n.-140-8844C>T) n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939336_19939337delinsCT | CA1769083282 | LPL | c.-105_-104delinsCT (n.-105_-104delinsCT) c.-140-8844_-140-8843delinsCT (n.-140-8844_-140-8843delinsCT) n.81_82delinsCT | |
8 | g.19939337_19939347del | CA2686357385 | LPL | c.-104_-94del (n.-104_-94del) c.-140-8843_-140-8833del (n.-140-8843_-140-8833del) n.82_92del | gnomAD v4 |
8 | g.19939338del | CA1111569196 | LPL | c.-103del (n.-103del) c.-140-8842del (n.-140-8842del) n.83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939339G>A | CA173370844 | LPL | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-140-8841G>A (n.-140-8841G>A) n.84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939339G= | CA1769083284 | LPL | c.-102G= (n.-102G=) c.-140-8841G= (n.-140-8841G=) n.84G= | |
8 | g.19939339G>T | CA2686357387 | LPL | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-140-8841G>T (n.-140-8841G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939340C>A | CA2686357388 | LPL | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-140-8840C>A (n.-140-8840C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939340C= | CA1769083288 | LPL | c.-101C= (n.-101C=) c.-140-8840C= (n.-140-8840C=) n.85C= | |
8 | g.19939340C>T | CA849549625 | LPL | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-140-8840C>T (n.-140-8840C>T) n.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939342C>A | CA2579105696 | LPL | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-140-8838C>A (n.-140-8838C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939342C= | CA1769083293 | LPL | c.-99C= (n.-99C=) c.-140-8838C= (n.-140-8838C=) n.87C= | |
8 | g.19939342C>T | CA1769083295 | LPL | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-140-8838C>T (n.-140-8838C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939342_19939343insTTT | CA2686357389 | LPL | c.-99_-98insTTT (n.-99_-98insTTT) c.-140-8838_-140-8837insTTT (n.-140-8838_-140-8837insTTT) n.87_88insTTT | gnomAD v4 |
8 | g.19939343A= | CA1769083296 | LPL | c.-98A= (n.-98A=) c.-140-8837A= (n.-140-8837A=) n.88A= | |
8 | g.19939343A>C | CA1769083297 | LPL | c.-98A>C (n.-98A>C) c.-140-8837A>C (n.-140-8837A>C) n.88A>C | dbSNP |
8 | g.19939343A>G | CA1111569202 | LPL | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-140-8837A>G (n.-140-8837A>G) n.88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939344G>A | CA849549626 | LPL | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-140-8836G>A (n.-140-8836G>A) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939344G= | CA1769083299 | LPL | c.-97G= (n.-97G=) c.-140-8836G= (n.-140-8836G=) n.89G= | |
8 | g.19939344G>T | CA2686357391 | LPL | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-140-8836G>T (n.-140-8836G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939344_19939348del | CA2686357390 | LPL | c.-97_-93del (n.-97_-93del) c.-140-8836_-140-8832del (n.-140-8836_-140-8832del) n.89_93del | gnomAD v4 |
8 | g.19939345C>A | CA2686357392 | LPL | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-140-8835C>A (n.-140-8835C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939345C>T | CA2579105697 | LPL | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-140-8835C>T (n.-140-8835C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939346G>A | CA2517844410 | LPL | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-140-8834G>A (n.-140-8834G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939346G>C | CA1769083301 | LPL | c.-95G>C (n.-95G>C) c.-140-8834G>C (n.-140-8834G>C) n.91G>C | dbSNP |
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8 | g.19939347C>A | CA2686357394 | LPL | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-140-8833C>A (n.-140-8833C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939347C= | CA1769083305 | LPL | c.-94C= (n.-94C=) c.-140-8833C= (n.-140-8833C=) n.92C= | |
8 | g.19939347C>T | CA173370865 | LPL | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-140-8833C>T (n.-140-8833C>T) n.92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939348C>T | CA2686357396 | LPL | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-140-8832C>T (n.-140-8832C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939348_19939356del | CA2686357395 | LPL | c.-93_-85del (n.-93_-85del) c.-140-8832_-140-8824del (n.-140-8832_-140-8824del) n.93_101del | gnomAD v4 |
8 | g.19939349A= | CA1769083308 | LPL | c.-92A= (n.-92A=) c.-140-8831A= (n.-140-8831A=) n.94A= | |
8 | g.19939349A>C | CA2579105698 | LPL | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-140-8831A>C (n.-140-8831A>C) n.94A>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939349A>G | CA580154203 | LPL | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-140-8831A>G (n.-140-8831A>G) n.94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939350A= | CA1769083310 | LPL | c.-91A= (n.-91A=) c.-140-8830A= (n.-140-8830A=) n.95A= | |
8 | g.19939350A>C | CA1769083312 | LPL | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-140-8830A>C (n.-140-8830A>C) n.95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939350A>T | CA2686357397 | LPL | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-140-8830A>T (n.-140-8830A>T) n.95A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939351A= | CA1769083313 | LPL | c.-90A= (n.-90A=) c.-140-8829A= (n.-140-8829A=) n.96A= | |
8 | g.19939351A>C | CA1769083314 | LPL | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-140-8829A>C (n.-140-8829A>C) n.96A>C | dbSNP |
8 | g.19939352C= | CA1769083315 | LPL | c.-89C= (n.-89C=) c.-140-8828C= (n.-140-8828C=) n.97C= | |
8 | g.19939352C>G | CA2686357399 | LPL | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-140-8828C>G (n.-140-8828C>G) n.97C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939352C>T | CA173370876 | LPL | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-140-8828C>T (n.-140-8828C>T) n.97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939354_19939366del | CA2686357398 | LPL | c.-87_-75del (n.-87_-75del) c.-140-8826_-140-8814del (n.-140-8826_-140-8814del) n.99_111del | gnomAD v4 |
8 | g.19939353C>A | CA2686357400 | LPL | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-140-8827C>A (n.-140-8827C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939353C= | CA1769083318 | LPL | c.-88C= (n.-88C=) c.-140-8827C= (n.-140-8827C=) n.98C= | |
8 | g.19939353C>T | CA849549629 | LPL | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-140-8827C>T (n.-140-8827C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939354G>A | CA2509067177 | LPL | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-140-8826G>A (n.-140-8826G>A) n.99G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939354G>T | CA2686357401 | LPL | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-140-8826G>T (n.-140-8826G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939354_19939377delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC | CA1769083320 | LPL | c.-87_-64delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC (n.-87_-64delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC) c.-140-8826_-140-8803delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC (n.-140-8826_-140-8803delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC) n.99_122delinsGCGGCTCCAGCCCTCTCCAGCCTC | |
8 | g.19939355del | CA2579105699 | LPL | c.-86del (n.-86del) c.-140-8825del (n.-140-8825del) n.100del | |
8 | g.19939355C>A | CA2686357402 | LPL | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-140-8825C>A (n.-140-8825C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939355C>T | CA2686357403 | LPL | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-140-8825C>T (n.-140-8825C>T) n.100C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939361_19939383del | CA1769083321 | LPL | c.-80_-58del (n.-80_-58del) c.-140-8819_-140-8797del (n.-140-8819_-140-8797del) n.106_128del | dbSNP |
8 | g.19939356G>A | CA1111569208 | LPL | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-140-8824G>A (n.-140-8824G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939356G>C | CA2686357404 | LPL | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-140-8824G>C (n.-140-8824G>C) n.101G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939356G= | CA1769083322 | LPL | c.-85G= (n.-85G=) c.-140-8824G= (n.-140-8824G=) n.101G= | |
8 | g.19939356G>T | CA2686357405 | LPL | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-140-8824G>T (n.-140-8824G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939357del | CA2579105700 | LPL | c.-84del (n.-84del) c.-140-8823del (n.-140-8823del) n.102del | gnomAD v4 |
8 | g.19939357G>C | CA2686357406 | LPL | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-140-8823G>C (n.-140-8823G>C) n.102G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19939357G>T | CA2686357407 | LPL | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-140-8823G>T (n.-140-8823G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939358C>A | CA2686357409 | LPL | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-140-8822C>A (n.-140-8822C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939358C= | CA1769083325 | LPL | c.-83C= (n.-83C=) c.-140-8822C= (n.-140-8822C=) n.103C= | |
8 | g.19939358C>T | CA1769083323 | LPL | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-140-8822C>T (n.-140-8822C>T) n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939366_19939375del | CA2686357408 | LPL | c.-75_-66del (n.-75_-66del) c.-140-8814_-140-8805del (n.-140-8814_-140-8805del) n.111_120del | gnomAD v4 |
8 | g.19939359T>C | CA2579105701 | LPL | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-140-8821T>C (n.-140-8821T>C) n.104T>C | |
8 | g.19939360C>T | CA2561613646 | LPL | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-140-8820C>T (n.-140-8820C>T) n.105C>T | |
8 | g.19939360_19939361dup | CA2686357410 | LPL | c.-81_-80dup (n.-81_-80dup) c.-140-8820_-140-8819dup (n.-140-8820_-140-8819dup) n.105_106dup | gnomAD v4 |
8 | g.19939361C>A | CA2686357411 | LPL | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-140-8819C>A (n.-140-8819C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939361C>T | CA2686357412 | LPL | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-140-8819C>T (n.-140-8819C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939362A= | CA1769083328 | LPL | c.-79A= (n.-79A=) c.-140-8818A= (n.-140-8818A=) n.107A= | |
8 | g.19939362A>C | CA1769083329 | LPL | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-140-8818A>C (n.-140-8818A>C) n.107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939362A>G | CA173370879 | LPL | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-140-8818A>G (n.-140-8818A>G) n.107A>G | dbSNP |
8 | g.19939362A>T | CA2579105702 | LPL | c.-79A>T (n.-79A>T) c.-140-8818A>T (n.-140-8818A>T) n.107A>T | |
8 | g.19939363G>A | CA1769083332 | LPL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-140-8817G>A (n.-140-8817G>A) n.108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939363G= | CA1769083331 | LPL | c.-78G= (n.-78G=) c.-140-8817G= (n.-140-8817G=) n.108G= | |
8 | g.19939363G>T | CA1769083333 | LPL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-140-8817G>T (n.-140-8817G>T) n.108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19939364C>A | CA2686357413 | LPL | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-140-8816C>A (n.-140-8816C>A) n.109C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939364C>T | CA2686357414 | LPL | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-140-8816C>T (n.-140-8816C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939365C>A | CA2686357415 | LPL | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-140-8815C>A (n.-140-8815C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939365C>T | CA2686357416 | LPL | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-140-8815C>T (n.-140-8815C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939366C>A | CA2686357417 | LPL | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-140-8814C>A (n.-140-8814C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19939366C>G | CA2686357418 | LPL | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-140-8814C>G (n.-140-8814C>G) n.111C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19939366C>T | CA2686357419 | LPL | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-140-8814C>T (n.-140-8814C>T) n.111C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19939367T>C | CA849549632 | LPL | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-140-8813T>C (n.-140-8813T>C) n.112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.19939369T>C | CA173370892 | LPL | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-140-8811T>C (n.-140-8811T>C) n.114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939369T= | CA1769083339 | LPL | c.-72T= (n.-72T=) c.-140-8811T= (n.-140-8811T=) n.114T= | |
8 | g.19939370C= | CA1769083346 | LPL | c.-71C= (n.-71C=) c.-140-8810C= (n.-140-8810C=) n.115C= | |
8 | g.19939370C>G | CA10630599 | LPL | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-140-8810C>G (n.-140-8810C>G) n.115C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19939370C>T | CA173370915 | LPL | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-140-8810C>T (n.-140-8810C>T) n.115C>T | dbSNP gnomAD v4 |