Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19918967dupCA2839264242TXNRD2c.269dup (p.Cys91LeufsTer?)
c.179dup (p.Cys61LeufsTer?)
c.266dup (p.Cys90LeufsTer?)
c.200dup (p.Cys68LeufsTer?)
c.212dup (p.Cys72LeufsTer?)
c.173dup (p.Cys59LeufsTer?)
n.274dup
c.-20dup (n.-20dup)
n.401dup
n.227dup
22g.19918966C>ACA410693983TXNRD2c.268G>T (p.Gly90Cys)
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n.273G>T
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n.400G>T
n.226G>T
22g.19918966C=CA2396103778TXNRD2c.268G= (p.Gly90=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.199G= (p.Gly67=)
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c.172G= (p.Gly58=)
n.273G=
c.-21G= (n.-21G=)
n.400G=
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22g.19918966C>GCA410693985TXNRD2c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.273G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.400G>C
n.226G>C
22g.19918966C>TCA410693986TXNRD2c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.273G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.400G>A
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918967C>ACA513369101TXNRD2c.267G>T (p.Val89=)
c.177G>T (p.Val59=)
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c.210G>T (p.Val70=)
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n.272G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.399G>T
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918967C=CA2396103779TXNRD2c.267G= (p.Val89=)
c.177G= (p.Val59=)
c.264G= (p.Val88=)
c.198G= (p.Val66=)
c.210G= (p.Val70=)
c.171G= (p.Val57=)
n.272G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.399G=
n.225G=
22g.19918967C>GCA513369100TXNRD2c.267G>C (p.Val89=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.198G>C (p.Val66=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.272G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.399G>C
n.225G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918967C>TCA10104271TXNRD2c.267G>A (p.Val89=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.198G>A (p.Val66=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.272G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.399G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918968A>CCA410693988TXNRD2c.266T>G (p.Val89Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.271T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.398T>G
n.224T>G
22g.19918968A>GCA410693990TXNRD2c.266T>C (p.Val89Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.271T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.398T>C
n.224T>C
22g.19918968A>TCA410693992TXNRD2c.266T>A (p.Val89Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.271T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.398T>A
n.224T>A
22g.19918969C>ACA410693995TXNRD2c.265G>T (p.Val89Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.270G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.397G>T
n.223G>T
22g.19918969C=CA2396103780TXNRD2c.265G= (p.Val89=)
c.175G= (p.Val59=)
c.262G= (p.Val88=)
c.196G= (p.Val66=)
c.208G= (p.Val70=)
c.169G= (p.Val57=)
n.270G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.397G=
n.223G=
22g.19918969C>GCA410693993TXNRD2c.265G>C (p.Val89Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.270G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.397G>C
n.223G>C
22g.19918969C>TCA10104272TXNRD2c.265G>A (p.Val89Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.270G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.397G>A
n.223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918970G>ACA10104273TXNRD2c.264C>T (p.Asn88=)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.261C>T (p.Asn87=)
c.195C>T (p.Asn65=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.269C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.396C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918970G>CCA410693997TXNRD2c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.269C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.396C>G
n.222C>G
22g.19918970G=CA2396103781TXNRD2c.264C= (p.Asn88=)
c.174C= (p.Asn58=)
c.261C= (p.Asn87=)
c.195C= (p.Asn65=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.269C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.396C=
n.222C=
22g.19918970G>TCA410693998TXNRD2c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.269C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.396C>A
n.222C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918971T>ACA410693999TXNRD2c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.268A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.395A>T
n.221A>T
22g.19918971T>CCA410694001TXNRD2c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.268A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.395A>G
n.221A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918971T>GCA410694003TXNRD2c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.268A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.395A>C
n.221A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918971T=CA2396103782TXNRD2c.263A= (p.Asn88=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.260A= (p.Asn87=)
c.194A= (p.Asn65=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.268A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.395A=
n.221A=
22g.19918972T>ACA410694005TXNRD2c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.267A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.394A>T
n.220A>T
22g.19918972T>CCA410694006TXNRD2c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.267A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.394A>G
n.220A>G
22g.19918972T>GCA410694008TXNRD2c.262A>C (p.Asn88His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.267A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.394A>C
n.220A>C
22g.19918972_19918973insCAGGCAGGTGCCGCCCAGGTACTGCTCTTCCA2818401268TXNRD2c.261_262insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val87_Asn88insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.171_172insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val57_Asn58insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.258_259insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val86_Asn87insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.192_193insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val64_Asn65insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.204_205insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val68_Asn69insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.165_166insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val55_Asn56insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
n.266_267insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
c.-28_-27insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (n.-28_-27insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG)
n.393_394insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
n.219_220insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
22g.19918972_19918973insCAGGCAGGTGCCGCCCAGGTACTGTTCCTCCA2534693394TXNRD2c.261_262insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val87_Asn88insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.171_172insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val57_Asn58insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.258_259insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val86_Asn87insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.192_193insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val64_Asn65insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.204_205insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val68_Asn69insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.165_166insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val55_Asn56insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
n.266_267insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
c.-28_-27insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (n.-28_-27insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG)
n.393_394insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
n.219_220insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
22g.19918972_19918973insCAGGCAGGTGCCGCCCAGGTACTGCTCCTCCA2516644447TXNRD2c.261_262insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val87_Asn88insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.171_172insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val57_Asn58insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.258_259insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val86_Asn87insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.192_193insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val64_Asn65insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.204_205insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val68_Asn69insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
c.165_166insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val55_Asn56insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu)
n.266_267insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
c.-28_-27insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (n.-28_-27insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG)
n.393_394insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
n.219_220insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG
22g.19918973G>ACA513369103TXNRD2c.261C>T (p.Val87=)
c.171C>T (p.Val57=)
c.258C>T (p.Val86=)
c.192C>T (p.Val64=)
c.204C>T (p.Val68=)
c.165C>T (p.Val55=)
n.266C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.393C>T
n.219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918973G>CCA322105581TXNRD2c.261C>G (p.Val87=)
c.171C>G (p.Val57=)
c.258C>G (p.Val86=)
c.192C>G (p.Val64=)
c.204C>G (p.Val68=)
c.165C>G (p.Val55=)
n.266C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.393C>G
n.219C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918973G=CA2396103783TXNRD2c.261C= (p.Val87=)
c.171C= (p.Val57=)
c.258C= (p.Val86=)
c.192C= (p.Val64=)
c.204C= (p.Val68=)
c.165C= (p.Val55=)
n.266C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.393C=
n.219C=
22g.19918973G>TCA513369102TXNRD2c.261C>A (p.Val87=)
c.171C>A (p.Val57=)
c.258C>A (p.Val86=)
c.192C>A (p.Val64=)
c.204C>A (p.Val68=)
c.165C>A (p.Val55=)
n.266C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.393C>A
n.219C>A
22g.19918974A>CCA410694010TXNRD2c.260T>G (p.Val87Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.265T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.392T>G
n.218T>G
22g.19918974A>GCA410694011TXNRD2c.260T>C (p.Val87Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.265T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.392T>C
n.218T>C
22g.19918974A>TCA410694012TXNRD2c.260T>A (p.Val87Asp)
c.170T>A (p.Val57Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.164T>A (p.Val55Asp)
n.265T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.392T>A
n.218T>A
22g.19918974_19918975insATGGATGGCCGCGATTCTGGTCACCCCCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCGAGTACCTGGAGTATAGGGCAGGCGCAACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTGAGTAGAGATGGGATTTTCTCCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCGCGCCGCCGCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACTGTGAGCCACAGTGCCACGGCCTATTTTTATTTTTAATTTAAAAAAAATTGTTAGGCTGAGTGTGGTGGCTCACACCGTAATGCCCAAGCACTTTTGCAGAGCCGGAGGCGGGCATAACCTGAGTCAGGAGTTCAAACAGTCTGTGGCCCAACATGGTGAAACCCTGTTCCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTCCGGTGTGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGAAGCTGAGCCAAGAATCACGTTGAACCCGGGTGGCAGTTGGCAAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCACCTGGCTGACAGAGCCGGACCTCTTTCTCAATTTAAAAAAAAAACTGTGAGAATAATTTTCTCACTCTGTTGCCGCTGGGAGTGCACA1139638243TXNRD2c.260_261insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn88HisfsTer19)
c.170_171insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn58HisfsTer19)
c.257_258insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn87HisfsTer19)
c.191_192insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn65HisfsTer19)
c.203_204insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn69HisfsTer19)
c.164_165insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn56HisfsTer19)
n.265_266insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT
c.-29_-28insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (n.-29_-28insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT)
n.392_393insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT
n.218_219insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT
22g.19918975C>ACA410694013TXNRD2c.259G>T (p.Val87Phe)
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c.202G>T (p.Val68Phe)
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n.264G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.391G>T
n.217G>T
22g.19918975C=CA2396103784TXNRD2c.259G= (p.Val87=)
c.169G= (p.Val57=)
c.256G= (p.Val86=)
c.190G= (p.Val64=)
c.202G= (p.Val68=)
c.163G= (p.Val55=)
n.264G=
c.-30G= (n.-30G=)
n.391G=
n.217G=
22g.19918975C>GCA322105582TXNRD2c.259G>C (p.Val87Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.264G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.391G>C
n.217G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918975C>TCA10104274TXNRD2c.259G>A (p.Val87Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.264G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.391G>A
n.217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918976G>ACA10104275TXNRD2c.258C>T (p.Cys86=)
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c.255C>T (p.Cys85=)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.201C>T (p.Cys67=)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.263C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.390C>T
n.216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918976G>CCA410694017TXNRD2c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.263C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.390C>G
n.216C>G
22g.19918976G=CA2396103785TXNRD2c.258C= (p.Cys86=)
c.168C= (p.Cys56=)
c.255C= (p.Cys85=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.201C= (p.Cys67=)
c.162C= (p.Cys54=)
n.263C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.390C=
n.216C=
22g.19918976G>TCA410694019TXNRD2c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.263C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.390C>A
n.216C>A
 gnomAD v4
22g.19918976_19918977insAGGGCGACCTTCTTGCCCGCGTGTCCGAGGCGCTCGGCGGCCA2509236627TXNRD2c.257_258insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys86TrpfsTer25)
c.167_168insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys56TrpfsTer25)
c.254_255insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys85TrpfsTer25)
c.188_189insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys63TrpfsTer25)
c.200_201insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys67TrpfsTer25)
c.161_162insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys54TrpfsTer25)
n.262_263insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT
c.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (n.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT)
n.389_390insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT
n.215_216insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT
22g.19918976_19918977insAGGGCTACCTTCTTACCCGCGTGGCCGAGGCGTTCGGCGGCCA2512198593TXNRD2c.257_258insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys86TrpfsTer13)
c.167_168insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys56TrpfsTer13)
c.254_255insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys85TrpfsTer13)
c.188_189insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys63TrpfsTer13)
c.200_201insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys67TrpfsTer13)
c.161_162insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys54TrpfsTer13)
n.262_263insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT
c.-32_-31insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (n.-32_-31insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT)
n.389_390insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT
n.215_216insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT
22g.19918976_19918977insAGGGCGACCTTCTTGCCCGCATGTCCGAGGCGCTCGGCGGCCA2546682984TXNRD2c.257_258insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys86TrpfsTer25)
c.167_168insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys56TrpfsTer25)
c.254_255insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys85TrpfsTer25)
c.188_189insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys63TrpfsTer25)
c.200_201insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys67TrpfsTer25)
c.161_162insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys54TrpfsTer25)
n.262_263insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT
c.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (n.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT)
n.389_390insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT
n.215_216insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT
22g.19918977C>ACA410694021TXNRD2c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.262G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.389G>T
n.215G>T
22g.19918977C=CA2396103786TXNRD2c.257G= (p.Cys86=)
c.167G= (p.Cys56=)
c.254G= (p.Cys85=)
c.188G= (p.Cys63=)
c.200G= (p.Cys67=)
c.161G= (p.Cys54=)
n.262G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.389G=
n.215G=
22g.19918977C>GCA410694022TXNRD2c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.262G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.389G>C
n.215G>C
22g.19918977C>TCA410694023TXNRD2c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.262G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.389G>A
n.215G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918978A>CCA410694026TXNRD2c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.261T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.388T>G
n.214T>G
22g.19918978A>GCA410694028TXNRD2c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.261T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.388T>C
n.214T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.19918978A>TCA410694029TXNRD2c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.261T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.388T>A
n.214T>A
22g.19918979G>ACA10104276TXNRD2c.255C>T (p.Thr85=)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.252C>T (p.Thr84=)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.198C>T (p.Thr66=)
c.159C>T (p.Thr53=)
n.260C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.387C>T
n.213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918979G>CCA513369105TXNRD2c.255C>G (p.Thr85=)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.252C>G (p.Thr84=)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.198C>G (p.Thr66=)
c.159C>G (p.Thr53=)
n.260C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.387C>G
n.213C>G
 dbSNP
22g.19918979G=CA2396103787TXNRD2c.255C= (p.Thr85=)
c.165C= (p.Thr55=)
c.252C= (p.Thr84=)
c.186C= (p.Thr62=)
c.198C= (p.Thr66=)
c.159C= (p.Thr53=)
n.260C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.387C=
n.213C=
22g.19918979G>TCA513369104TXNRD2c.255C>A (p.Thr85=)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.252C>A (p.Thr84=)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.159C>A (p.Thr53=)
n.260C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.387C>A
n.213C>A
 gnomAD v4
22g.19918980G>ACA322105583TXNRD2c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.259C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.386C>T
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918980G>CCA410694032TXNRD2c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.259C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.386C>G
n.212C>G
22g.19918980G=CA2396103788TXNRD2c.254C= (p.Thr85=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.251C= (p.Thr84=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.259C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.386C=
n.212C=
22g.19918980G>TCA410694033TXNRD2c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.259C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.386C>A
n.212C>A
22g.19918981T>ACA410694035TXNRD2c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.258A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.385A>T
n.211A>T
22g.19918981T>CCA410694038TXNRD2c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.258A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.385A>G
n.211A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.19918981T>GCA410694036TXNRD2c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.258A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.385A>C
n.211A>C
22g.19918981_19918982insACA2549867287TXNRD2c.252_253insT (p.Thr85TyrfsTer?)
c.162_163insT (p.Thr55TyrfsTer?)
c.249_250insT (p.Thr84TyrfsTer?)
c.183_184insT (p.Thr62TyrfsTer?)
c.195_196insT (p.Thr66TyrfsTer?)
c.156_157insT (p.Thr53TyrfsTer?)
n.257_258insT
c.-37_-36insT (n.-37_-36insT)
n.384_385insT
n.210_211insT
22g.19918982G>ACA513369108TXNRD2c.252C>T (p.Gly84=)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.257C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.384C>T
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918982G>CCA513369107TXNRD2c.252C>G (p.Gly84=)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.257C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.384C>G
n.210C>G
22g.19918982G=CA2396103789TXNRD2c.252C= (p.Gly84=)
c.162C= (p.Gly54=)
c.249C= (p.Gly83=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.195C= (p.Gly65=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.257C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.384C=
n.210C=
22g.19918982G>TCA513369106TXNRD2c.252C>A (p.Gly84=)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.257C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.384C>A
n.210C>A
22g.19918983C>ACA410694039TXNRD2c.251G>T (p.Gly84Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.256G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.383G>T
n.209G>T
22g.19918983C>GCA410694041TXNRD2c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.256G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.383G>C
n.209G>C
22g.19918983C>TCA410694043TXNRD2c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.256G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.383G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
22g.19918984C>ACA410694045TXNRD2c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.255G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.382G>T
n.208G>T
22g.19918984C=CA2396103790TXNRD2c.250G= (p.Gly84=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.255G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.382G=
n.208G=
22g.19918984C>GCA410694046TXNRD2c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.255G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.382G>C
n.208G>C
22g.19918984C>TCA10104277TXNRD2c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.255G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.382G>A
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918985G>ACA10104278TXNRD2c.249C>T (p.Gly83=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.246C>T (p.Gly82=)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.153C>T (p.Gly51=)
n.254C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.381C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19918985G>CCA513369110TXNRD2c.249C>G (p.Gly83=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.246C>G (p.Gly82=)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.153C>G (p.Gly51=)
n.254C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.381C>G
n.207C>G
22g.19918985G=CA2396103791TXNRD2c.249C= (p.Gly83=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.246C= (p.Gly82=)
c.180C= (p.Gly60=)
c.192C= (p.Gly64=)
c.153C= (p.Gly51=)
n.254C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.381C=
n.207C=
22g.19918985G>TCA513369109TXNRD2c.249C>A (p.Gly83=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.153C>A (p.Gly51=)
n.254C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.381C>A
n.207C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918986C>ACA410694050TXNRD2c.248G>T (p.Gly83Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.253G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.380G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
22g.19918986C>GCA410694051TXNRD2c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.253G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.380G>C
n.206G>C
22g.19918986C>TCA410694053TXNRD2c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.253G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.380G>A
n.206G>A
22g.19918987C>ACA410694055TXNRD2c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.252G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.379G>T
n.205G>T
22g.19918987C=CA2396103792TXNRD2c.247G= (p.Gly83=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.252G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.379G=
n.205G=
22g.19918987C>GCA410694057TXNRD2c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.252G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.379G>C
n.205G>C
22g.19918987C>TCA10104279TXNRD2c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.252G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.379G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCTTCCA2567780688TXNRD2c.247_248insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insGluGluGlnTyrLeu)
c.157_158insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insGluGluGlnTyrLeu)
c.244_245insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insGluGluGlnTyrLeu)
c.178_179insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insGluGluGlnTyrLeu)
c.190_191insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insGluGluGlnTyrLeu)
c.151_152insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insGluGluGlnTyrLeu)
n.252_253insAAGAGCAGTACCTGG
c.-42_-41insAAGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insAAGAGCAGTACCTGG)
n.379_380insAAGAGCAGTACCTGG
n.205_206insAAGAGCAGTACCTGG
22g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCCTCAACCA2562820767TXNRD2c.247_248insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insValGluGluGlnTyrLeu)
c.157_158insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insValGluGluGlnTyrLeu)
c.244_245insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insValGluGluGlnTyrLeu)
c.178_179insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insValGluGluGlnTyrLeu)
c.190_191insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insValGluGluGlnTyrLeu)
c.151_152insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insValGluGluGlnTyrLeu)
n.252_253insTTGAGGAGCAGTACCTGG
c.-42_-41insTTGAGGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insTTGAGGAGCAGTACCTGG)
n.379_380insTTGAGGAGCAGTACCTGG
n.205_206insTTGAGGAGCAGTACCTGG
22g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCCTCGACCA2655329446TXNRD2c.247_248insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insValGluGluGlnTyrLeu)
c.157_158insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insValGluGluGlnTyrLeu)
c.244_245insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insValGluGluGlnTyrLeu)
c.178_179insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insValGluGluGlnTyrLeu)
c.190_191insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insValGluGluGlnTyrLeu)
c.151_152insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insValGluGluGlnTyrLeu)
n.252_253insTCGAGGAGCAGTACCTGG
c.-42_-41insTCGAGGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insTCGAGGAGCAGTACCTGG)
n.379_380insTCGAGGAGCAGTACCTGG
n.205_206insTCGAGGAGCAGTACCTGG
 gnomAD v4
22g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCTTCGACCA2551536814TXNRD2c.247_248insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insValGluGluGlnTyrLeu)
c.157_158insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insValGluGluGlnTyrLeu)
c.244_245insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insValGluGluGlnTyrLeu)
c.178_179insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insValGluGluGlnTyrLeu)
c.190_191insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insValGluGluGlnTyrLeu)
c.151_152insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insValGluGluGlnTyrLeu)
n.252_253insTCGAAGAGCAGTACCTGG
c.-42_-41insTCGAAGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insTCGAAGAGCAGTACCTGG)
n.379_380insTCGAAGAGCAGTACCTGG
n.205_206insTCGAAGAGCAGTACCTGG
22g.19918987_19918988insCACA1024155175TXNRD2c.246_247insTG (p.Gly83TrpfsTer15)
c.156_157insTG (p.Gly53TrpfsTer15)
c.243_244insTG (p.Gly82TrpfsTer15)
c.177_178insTG (p.Gly60TrpfsTer15)
c.189_190insTG (p.Gly64TrpfsTer15)
c.150_151insTG (p.Gly51TrpfsTer15)
n.251_252insTG
c.-43_-42insTG (n.-43_-42insTG)
n.378_379insTG
n.204_205insTG
22g.19918988G>ACA10104280TXNRD2c.246C>T (p.Leu82=)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.150C>T (p.Leu50=)
n.251C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.378C>T
n.204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918988G>CCA513369112TXNRD2c.246C>G (p.Leu82=)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.150C>G (p.Leu50=)
n.251C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.378C>G
n.204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918988G=CA2396103793TXNRD2c.246C= (p.Leu82=)
c.156C= (p.Leu52=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.177C= (p.Leu59=)
c.189C= (p.Leu63=)
c.150C= (p.Leu50=)
n.251C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.378C=
n.204C=
22g.19918988G>TCA513369111TXNRD2c.246C>A (p.Leu82=)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.150C>A (p.Leu50=)
n.251C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.378C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
22g.19918988_19918989insCGCGTTCTTGCCGGCCGGGTTCTTCCATTTCTCGATGCAGGCAACCTTCCA2818401269TXNRD2c.245_246insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly83LysfsTer?)
c.155_156insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly53LysfsTer?)
c.242_243insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly82LysfsTer?)
c.176_177insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly60LysfsTer?)
c.188_189insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly64LysfsTer?)
c.149_150insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly51LysfsTer?)
n.250_251insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG
c.-44_-43insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (n.-44_-43insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG)
n.377_378insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG
n.203_204insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG
22g.19918989A>CCA410694059TXNRD2c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.250T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.377T>G
n.203T>G
22g.19918989A>GCA410694061TXNRD2c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.250T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.377T>C
n.203T>C
22g.19918989A>TCA410694062TXNRD2c.245T>A (p.Leu82His)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.149T>A (p.Leu50His)
n.250T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.377T>A
n.203T>A
22g.19918989_19918990delinsAGCA2396103794TXNRD2c.244_245delinsCT (p.Leu82=)
c.154_155delinsCT (p.Leu52=)
c.241_242delinsCT (p.Leu81=)
c.175_176delinsCT (p.Leu59=)
c.187_188delinsCT (p.Leu63=)
c.148_149delinsCT (p.Leu50=)
n.249_250delinsCT
c.-45_-44delinsCT (n.-45_-44delinsCT)
n.376_377delinsCT
n.202_203delinsCT
22g.19918989_19918990insTAGCGGCTTTCAGCAACCGCAACGCGGGCTCCGAAACCTGCGCTAAAGCGCGCGGCGCGCACACCGCCGGAACCGGCACCGATGACGAAAAGGTCGAAGTCGTAGGTCATTAATTTCTCCTTCA1024155185TXNRD2c.244_245insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu82GlnfsTer27)
c.154_155insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu52GlnfsTer27)
c.241_242insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu81GlnfsTer27)
c.175_176insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu59GlnfsTer27)
c.187_188insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu63GlnfsTer27)
c.148_149insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu50GlnfsTer27)
n.249_250insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA
c.-45_-44insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (n.-45_-44insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA)
n.376_377insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA
n.202_203insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA
22g.19918990G>ACA410694064TXNRD2c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.249C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.376C>T
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918990G>CCA410694066TXNRD2c.244C>G (p.Leu82Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.249C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.376C>G
n.202C>G
22g.19918990G=CA2396103796TXNRD2c.244C= (p.Leu82=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.249C=
c.-45C= (n.-45C=)
n.376C=
n.202C=
22g.19918990G>TCA410694068TXNRD2c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.249C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.376C>A
n.202C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918991delCA2396103795TXNRD2c.244del (p.Leu82SerfsTer15)
c.154del (p.Leu52SerfsTer15)
c.241del (p.Leu81SerfsTer15)
c.175del (p.Leu59SerfsTer15)
c.187del (p.Leu63SerfsTer15)
c.148del (p.Leu50SerfsTer15)
n.249del
c.-45del (n.-45del)
n.376del
n.202del
 dbSNP
22g.19918990_19918991insATAGCGGCTTTCGGCCACCGCCACGCGGGCGCCGAAACCGGCCGCGAAGCGGGCCGCGCGCACGCCGCCGGACA1024155189TXNRD2c.243_244insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly81_Leu82insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr)
c.153_154insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly51_Leu52insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr)
c.240_241insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly80_Leu81insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr)
c.174_175insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly58_Leu59insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr)
c.186_187insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly62_Leu63insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr)
c.147_148insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly49_Leu50insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr)
n.248_249insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT
c.-46_-45insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (n.-46_-45insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT)
n.375_376insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT
n.201_202insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918991G>ACA513369115TXNRD2c.243C>T (p.Gly81=)
c.153C>T (p.Gly51=)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.186C>T (p.Gly62=)
c.147C>T (p.Gly49=)
n.248C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.375C>T
n.201C>T
22g.19918991G>CCA513369114TXNRD2c.243C>G (p.Gly81=)
c.153C>G (p.Gly51=)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.147C>G (p.Gly49=)
n.248C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.375C>G
n.201C>G
22g.19918991G>TCA513369113TXNRD2c.243C>A (p.Gly81=)
c.153C>A (p.Gly51=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.147C>A (p.Gly49=)
n.248C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.375C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
22g.19918991_19918992insTACTGCA2818401270TXNRD2c.243_244insAGTAC (p.Leu82SerfsTer17)
c.153_154insAGTAC (p.Leu52SerfsTer17)
c.240_241insAGTAC (p.Leu81SerfsTer17)
c.174_175insAGTAC (p.Leu59SerfsTer17)
c.186_187insAGTAC (p.Leu63SerfsTer17)
c.147_148insAGTAC (p.Leu50SerfsTer17)
n.248_249insAGTAC
c.-46_-45insAGTAC (n.-46_-45insAGTAC)
n.375_376insAGTAC
n.201_202insAGTAC
22g.19918991_19918992insGCGACCTTCTTGCA2508523454TXNRD2c.243_244insAAGAAGGTCGCC (p.Gly81_Leu82insLysLysValAla)
c.153_154insAAGAAGGTCGCC (p.Gly51_Leu52insLysLysValAla)
c.240_241insAAGAAGGTCGCC (p.Gly80_Leu81insLysLysValAla)
c.174_175insAAGAAGGTCGCC (p.Gly58_Leu59insLysLysValAla)
c.186_187insAAGAAGGTCGCC (p.Gly62_Leu63insLysLysValAla)
c.147_148insAAGAAGGTCGCC (p.Gly49_Leu50insLysLysValAla)
n.248_249insAAGAAGGTCGCC
c.-46_-45insAAGAAGGTCGCC (n.-46_-45insAAGAAGGTCGCC)
n.375_376insAAGAAGGTCGCC
n.201_202insAAGAAGGTCGCC
22g.19918991_19918992insGCGACGCGGGCGCCGGTCTGCGCCGCCATGCGCGCGGCGCGAACGCCGCCGCTGCCGCA1024155202TXNRD2c.243_244insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly81_Leu82insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla)
c.153_154insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly51_Leu52insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla)
c.240_241insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly80_Leu81insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla)
c.174_175insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly58_Leu59insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla)
c.186_187insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly62_Leu63insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla)
c.147_148insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly49_Leu50insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla)
n.248_249insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC
c.-46_-45insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (n.-46_-45insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC)
n.375_376insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC
n.201_202insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918991_19918992insTACTGTTCA2533702161TXNRD2c.242_243insAACAGTA (p.Leu82ThrfsTer?)
c.152_153insAACAGTA (p.Leu52ThrfsTer?)
c.239_240insAACAGTA (p.Leu81ThrfsTer?)
c.173_174insAACAGTA (p.Leu59ThrfsTer?)
c.185_186insAACAGTA (p.Leu63ThrfsTer?)
c.146_147insAACAGTA (p.Leu50ThrfsTer?)
n.247_248insAACAGTA
c.-47_-46insAACAGTA (n.-47_-46insAACAGTA)
n.374_375insAACAGTA
n.200_201insAACAGTA
22g.19918992C>ACA410694069TXNRD2c.242G>T (p.Gly81Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.247G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.374G>T
n.200G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.19918992C=CA2396103797TXNRD2c.242G= (p.Gly81=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.247G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.374G=
n.200G=
22g.19918992C>GCA410694070TXNRD2c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.247G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.374G>C
n.200G>C
22g.19918992C>TCA410694072TXNRD2c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.247G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.374G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918995dupCA2842906889TXNRD2c.242dup (p.Leu82ProfsTer?)
c.152dup (p.Leu52ProfsTer?)
c.239dup (p.Leu81ProfsTer?)
c.173dup (p.Leu59ProfsTer?)
c.185dup (p.Leu63ProfsTer?)
c.146dup (p.Leu50ProfsTer?)
n.247dup
c.-47dup (n.-47dup)
n.374dup
n.200dup
22g.19918995delCA2655329464TXNRD2c.242del (p.Gly81AlafsTer16)
c.152del (p.Gly51AlafsTer16)
c.239del (p.Gly80AlafsTer16)
c.173del (p.Gly58AlafsTer16)
c.185del (p.Gly62AlafsTer16)
c.146del (p.Gly49AlafsTer16)
n.247del
c.-47del (n.-47del)
n.374del
n.200del
 gnomAD v4
22g.19918992_19918993insGGGCGCTTTCAATGACGGCGACTTTCGCGCCGTATTCGGCGGCGCGGCGGGCGGTCGCGATGCCGCCGGAACCGCCGCCAATGCAGATGAGGTCGAAGGTTTGCATGGAATCTCA2818401271TXNRD2c.241_242insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly81GlufsTer54)
c.151_152insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly51GlufsTer54)
c.238_239insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly80GlufsTer54)
c.172_173insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly58GlufsTer54)
c.184_185insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly62GlufsTer54)
c.145_146insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly49GlufsTer54)
n.246_247insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC
c.-48_-47insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (n.-48_-47insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC)
n.373_374insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC
n.199_200insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC
22g.19918993C>ACA410694074TXNRD2c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.246G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.373G>T
n.199G>T
22g.19918993C>GCA410694075TXNRD2c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.246G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.373G>C
n.199G>C
 dbSNP
22g.19918993C>TCA410694077TXNRD2c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.246G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.373G>A
n.199G>A
22g.19918994C>ACA410694082TXNRD2c.240G>T (p.Trp80Cys)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.245G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.372G>T
n.198G>T
 gnomAD v4
22g.19918994C=CA2396103798TXNRD2c.240G= (p.Trp80=)
c.150G= (p.Trp50=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.171G= (p.Trp57=)
c.183G= (p.Trp61=)
c.144G= (p.Trp48=)
n.245G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.372G=
n.198G=
22g.19918994C>GCA410694079TXNRD2c.240G>C (p.Trp80Cys)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.245G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.372G>C
n.198G>C
22g.19918994C>TCA410694081TXNRD2c.240G>A (p.Trp80Ter)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.245G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.372G>A
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918994_19918995insGCA2506066547TXNRD2c.239_240insC (p.Trp80CysfsTer?)
c.149_150insC (p.Trp50CysfsTer?)
c.236_237insC (p.Trp79CysfsTer?)
c.170_171insC (p.Trp57CysfsTer?)
c.182_183insC (p.Trp61CysfsTer?)
c.143_144insC (p.Trp48CysfsTer?)
n.244_245insC
c.-50_-49insC (n.-50_-49insC)
n.371_372insC
n.197_198insC
 gnomAD v4
22g.19918994_19918995insAGCTGCGCAGCCCGGATGGCGGCGATGTAGCCGCA2818401272TXNRD2c.239_240insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp80delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu)
c.149_150insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp50delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu)
c.236_237insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp79delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu)
c.170_171insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp57delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu)
c.182_183insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp61delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu)
c.143_144insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp48delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu)
n.244_245insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT
c.-50_-49insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (n.-50_-49insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT)
n.371_372insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT
n.197_198insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT
22g.19918994_19918995insGCGTGTCCGAGGCGCTCGGCAGCCAGGTAGCCGCCGGGGCCCGCA2548179355TXNRD2c.239_240insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp80CysfsTer?)
c.149_150insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp50CysfsTer?)
c.236_237insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp79CysfsTer?)
c.170_171insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp57CysfsTer?)
c.182_183insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp61CysfsTer?)
c.143_144insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp48CysfsTer?)
n.244_245insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC
c.-50_-49insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (n.-50_-49insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC)
n.371_372insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC
n.197_198insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC
22g.19918995C>ACA410694084TXNRD2c.239G>T (p.Trp80Leu)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.244G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.371G>T
n.197G>T
22g.19918995C>GCA410694085TXNRD2c.239G>C (p.Trp80Ser)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.244G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.371G>C
n.197G>C
22g.19918995C>TCA410694087TXNRD2c.239G>A (p.Trp80Ter)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.244G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.371G>A
n.197G>A
22g.19918996A=CA2396103799TXNRD2c.238T= (p.Trp80=)
c.148T= (p.Trp50=)
c.235T= (p.Trp79=)
c.169T= (p.Trp57=)
c.181T= (p.Trp61=)
c.142T= (p.Trp48=)
n.243T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.370T=
n.196T=
22g.19918996A>CCA410694088TXNRD2c.238T>G (p.Trp80Gly)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.243T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.370T>G
n.196T>G
22g.19918996A>GCA10104281TXNRD2c.238T>C (p.Trp80Arg)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.243T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.370T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918996A>TCA410694091TXNRD2c.238T>A (p.Trp80Arg)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.243T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.370T>A
n.196T>A
22g.19918997C>ACA513369117TXNRD2c.237G>T (p.Arg79=)
c.147G>T (p.Arg49=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.141G>T (p.Arg47=)
n.242G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.369G>T
n.195G>T
22g.19918997C=CA2396103800TXNRD2c.237G= (p.Arg79=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.168G= (p.Arg56=)
c.180G= (p.Arg60=)
c.141G= (p.Arg47=)
n.242G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.369G=
n.195G=
22g.19918997C>GCA513369116TXNRD2c.237G>C (p.Arg79=)
c.147G>C (p.Arg49=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.141G>C (p.Arg47=)
n.242G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.369G>C
n.195G>C
22g.19918997C>TCA10104282TXNRD2c.237G>A (p.Arg79=)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.141G>A (p.Arg47=)
n.242G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.369G>A
n.195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918998C>ACA345904TXNRD2c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.241G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.368G>T
n.194G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918998C=CA2396103801TXNRD2c.236G= (p.Arg79=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.140G= (p.Arg47=)
n.241G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.368G=
n.194G=
22g.19918998C>GCA410694094TXNRD2c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.241G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.368G>C
n.194G>C
22g.19918998C>TCA068118TXNRD2c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
n.241G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.368G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918999G>ACA10104283TXNRD2c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.139C>T (p.Arg47Trp)
n.240C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.367C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.19918999G>CCA410694097TXNRD2c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.240C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.367C>G
n.193C>G
22g.19918999G=CA2396103802TXNRD2c.235C= (p.Arg79=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.139C= (p.Arg47=)
n.240C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.367C=
n.193C=
22g.19918999G>TCA513369118TXNRD2c.235C>A (p.Arg79=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.139C>A (p.Arg47=)
n.240C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.367C>A
n.193C>A
 gnomAD v4
22g.19919000G>ACA513369121TXNRD2c.234C>T (p.Thr78=)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.177C>T (p.Thr59=)
c.138C>T (p.Thr46=)
n.239C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.366C>T
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919000G>CCA513369120TXNRD2c.234C>G (p.Thr78=)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.177C>G (p.Thr59=)
c.138C>G (p.Thr46=)
n.239C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.366C>G
n.192C>G
22g.19919000G=CA2396103803TXNRD2c.234C= (p.Thr78=)
c.144C= (p.Thr48=)
c.231C= (p.Thr77=)
c.165C= (p.Thr55=)
c.177C= (p.Thr59=)
c.138C= (p.Thr46=)
n.239C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.366C=
n.192C=
22g.19919000G>TCA513369119TXNRD2c.234C>A (p.Thr78=)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.177C>A (p.Thr59=)
c.138C>A (p.Thr46=)
n.239C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.366C>A
n.192C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.19919001G>ACA410694101TXNRD2c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.238C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.365C>T
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919001G>CCA410694102TXNRD2c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.238C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.365C>G
n.191C>G
22g.19919001G=CA2396103804TXNRD2c.233C= (p.Thr78=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.238C=
c.-56C= (n.-56C=)
n.365C=
n.191C=
22g.19919001G>TCA410694099TXNRD2c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.238C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.365C>A
n.191C>A
 gnomAD v4
22g.19919002T>ACA410694104TXNRD2c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.237A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.364A>T
n.190A>T
22g.19919002T>CCA410694106TXNRD2c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.237A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.364A>G
n.190A>G
22g.19919002T>GCA410694108TXNRD2c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.237A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.364A>C
n.190A>C
22g.19919003G>ACA513369125TXNRD2c.231C>T (p.Gly77=)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.228C>T (p.Gly76=)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.236C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.363C>T
n.189C>T
 gnomAD v4
22g.19919003G>CCA513369124TXNRD2c.231C>G (p.Gly77=)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.228C>G (p.Gly76=)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.236C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.363C>G
n.189C>G
22g.19919003G>TCA513369123TXNRD2c.231C>A (p.Gly77=)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.228C>A (p.Gly76=)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.236C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.363C>A
n.189C>A
 gnomAD v4
22g.19919004C>ACA410694109TXNRD2c.230G>T (p.Gly77Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.235G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.362G>T
n.188G>T
22g.19919004C>GCA410694111TXNRD2c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.235G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.362G>C
n.188G>C
22g.19919004C>TCA410694113TXNRD2c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.235G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.362G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
22g.19919005C>ACA410694115TXNRD2c.230-1G>T (n.230-1G>T)
c.140-1G>T (n.140-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
c.134-1G>T (n.134-1G>T)
n.235-1G>T
c.-59-1G>T (n.-59-1G>T)
n.362-1G>T
n.188-1G>T
22g.19919005C>GCA410694116TXNRD2c.230-1G>C (n.230-1G>C)
c.140-1G>C (n.140-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
c.134-1G>C (n.134-1G>C)
n.235-1G>C
c.-59-1G>C (n.-59-1G>C)
n.362-1G>C
n.188-1G>C
22g.19919005C>TCA410694117TXNRD2c.230-1G>A (n.230-1G>A)
c.140-1G>A (n.140-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
c.134-1G>A (n.134-1G>A)
n.235-1G>A
c.-59-1G>A (n.-59-1G>A)
n.362-1G>A
n.188-1G>A
22g.19919006T>ACA410694119TXNRD2c.230-2A>T (n.230-2A>T)
c.140-2A>T (n.140-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
c.134-2A>T (n.134-2A>T)
n.235-2A>T
c.-59-2A>T (n.-59-2A>T)
n.362-2A>T
n.188-2A>T
22g.19919006T>CCA410694120TXNRD2c.230-2A>G (n.230-2A>G)
c.140-2A>G (n.140-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
c.134-2A>G (n.134-2A>G)
n.235-2A>G
c.-59-2A>G (n.-59-2A>G)
n.362-2A>G
n.188-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919006T>GCA410694122TXNRD2c.230-2A>C (n.230-2A>C)
c.140-2A>C (n.140-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
c.134-2A>C (n.134-2A>C)
n.235-2A>C
c.-59-2A>C (n.-59-2A>C)
n.362-2A>C
n.188-2A>C
22g.19919006T=CA2396103805TXNRD2c.230-2A= (n.230-2A=)
c.140-2A= (n.140-2A=)
c.227-2A= (n.227-2A=)
c.161-2A= (n.161-2A=)
c.173-2A= (n.173-2A=)
c.134-2A= (n.134-2A=)
n.235-2A=
c.-59-2A= (n.-59-2A=)
n.362-2A=
n.188-2A=
22g.19919007G>TCA2655329512TXNRD2c.230-3C>A (n.230-3C>A)
c.140-3C>A (n.140-3C>A)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.161-3C>A (n.161-3C>A)
c.173-3C>A (n.173-3C>A)
c.134-3C>A (n.134-3C>A)
n.235-3C>A
c.-59-3C>A (n.-59-3C>A)
n.362-3C>A
n.188-3C>A
 gnomAD v4
22g.19919009dupCA2396103806TXNRD2c.230-3dup (n.230-3dup)
c.140-3dup (n.140-3dup)
c.227-3dup (n.227-3dup)
c.161-3dup (n.161-3dup)
c.173-3dup (n.173-3dup)
c.134-3dup (n.134-3dup)
n.235-3dup
c.-59-3dup (n.-59-3dup)
n.362-3dup
n.188-3dup
 dbSNP
22g.19919009delCA2655329508TXNRD2c.230-3del (n.230-3del)
c.140-3del (n.140-3del)
c.227-3del (n.227-3del)
c.161-3del (n.161-3del)
c.173-3del (n.173-3del)
c.134-3del (n.134-3del)
n.235-3del
c.-59-3del (n.-59-3del)
n.362-3del
n.188-3del
 gnomAD v4
22g.19919008G>ACA322105584TXNRD2c.230-4C>T (n.230-4C>T)
c.140-4C>T (n.140-4C>T)
c.227-4C>T (n.227-4C>T)
c.161-4C>T (n.161-4C>T)
c.173-4C>T (n.173-4C>T)
c.134-4C>T (n.134-4C>T)
n.235-4C>T
c.-59-4C>T (n.-59-4C>T)
n.362-4C>T
n.188-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919008G=CA2396103807TXNRD2c.230-4C= (n.230-4C=)
c.140-4C= (n.140-4C=)
c.227-4C= (n.227-4C=)
c.161-4C= (n.161-4C=)
c.173-4C= (n.173-4C=)
c.134-4C= (n.134-4C=)
n.235-4C=
c.-59-4C= (n.-59-4C=)
n.362-4C=
n.188-4C=
22g.19919008G>TCA2655329516TXNRD2c.230-4C>A (n.230-4C>A)
c.140-4C>A (n.140-4C>A)
c.227-4C>A (n.227-4C>A)
c.161-4C>A (n.161-4C>A)
c.173-4C>A (n.173-4C>A)
c.134-4C>A (n.134-4C>A)
n.235-4C>A
c.-59-4C>A (n.-59-4C>A)
n.362-4C>A
n.188-4C>A
 gnomAD v4
22g.19919009G>TCA2655329518TXNRD2c.230-5C>A (n.230-5C>A)
c.140-5C>A (n.140-5C>A)
c.227-5C>A (n.227-5C>A)
c.161-5C>A (n.161-5C>A)
c.173-5C>A (n.173-5C>A)
c.134-5C>A (n.134-5C>A)
n.235-5C>A
c.-59-5C>A (n.-59-5C>A)
n.362-5C>A
n.188-5C>A
 gnomAD v4
22g.19919010A=CA2396103808TXNRD2c.230-6T= (n.230-6T=)
c.140-6T= (n.140-6T=)
c.227-6T= (n.227-6T=)
c.161-6T= (n.161-6T=)
c.173-6T= (n.173-6T=)
c.134-6T= (n.134-6T=)
n.235-6T=
c.-59-6T= (n.-59-6T=)
n.362-6T=
n.188-6T=
22g.19919010A>GCA2396103809TXNRD2c.230-6T>C (n.230-6T>C)
c.140-6T>C (n.140-6T>C)
c.227-6T>C (n.227-6T>C)
c.161-6T>C (n.161-6T>C)
c.173-6T>C (n.173-6T>C)
c.134-6T>C (n.134-6T>C)
n.235-6T>C
c.-59-6T>C (n.-59-6T>C)
n.362-6T>C
n.188-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19919011C>ACA2500733641TXNRD2c.230-7G>T (n.230-7G>T)
c.140-7G>T (n.140-7G>T)
c.227-7G>T (n.227-7G>T)
c.161-7G>T (n.161-7G>T)
c.173-7G>T (n.173-7G>T)
c.134-7G>T (n.134-7G>T)
n.235-7G>T
c.-59-7G>T (n.-59-7G>T)
n.362-7G>T
n.188-7G>T
22g.19919011C=CA2396103810TXNRD2c.230-7G= (n.230-7G=)
c.140-7G= (n.140-7G=)
c.227-7G= (n.227-7G=)
c.161-7G= (n.161-7G=)
c.173-7G= (n.173-7G=)
c.134-7G= (n.134-7G=)
n.235-7G=
c.-59-7G= (n.-59-7G=)
n.362-7G=
n.188-7G=
22g.19919011C>GCA2577648399TXNRD2c.230-7G>C (n.230-7G>C)
c.140-7G>C (n.140-7G>C)
c.227-7G>C (n.227-7G>C)
c.161-7G>C (n.161-7G>C)
c.173-7G>C (n.173-7G>C)
c.134-7G>C (n.134-7G>C)
n.235-7G>C
c.-59-7G>C (n.-59-7G>C)
n.362-7G>C
n.188-7G>C
22g.19919011C>TCA10104284TXNRD2c.230-7G>A (n.230-7G>A)
c.140-7G>A (n.140-7G>A)
c.227-7G>A (n.227-7G>A)
c.161-7G>A (n.161-7G>A)
c.173-7G>A (n.173-7G>A)
c.134-7G>A (n.134-7G>A)
n.235-7G>A
c.-59-7G>A (n.-59-7G>A)
n.362-7G>A
n.188-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919012G>ACA10104285TXNRD2c.230-8C>T (n.230-8C>T)
c.140-8C>T (n.140-8C>T)
c.227-8C>T (n.227-8C>T)
c.161-8C>T (n.161-8C>T)
c.173-8C>T (n.173-8C>T)
c.134-8C>T (n.134-8C>T)
n.235-8C>T
c.-59-8C>T (n.-59-8C>T)
n.362-8C>T
n.188-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919012G=CA2396103811TXNRD2c.230-8C= (n.230-8C=)
c.140-8C= (n.140-8C=)
c.227-8C= (n.227-8C=)
c.161-8C= (n.161-8C=)
c.173-8C= (n.173-8C=)
c.134-8C= (n.134-8C=)
n.235-8C=
c.-59-8C= (n.-59-8C=)
n.362-8C=
n.188-8C=
22g.19919012G>TCA2655329523TXNRD2c.230-8C>A (n.230-8C>A)
c.140-8C>A (n.140-8C>A)
c.227-8C>A (n.227-8C>A)
c.161-8C>A (n.161-8C>A)
c.173-8C>A (n.173-8C>A)
c.134-8C>A (n.134-8C>A)
n.235-8C>A
c.-59-8C>A (n.-59-8C>A)
n.362-8C>A
n.188-8C>A
 gnomAD v4
22g.19919013T>CCA10104286TXNRD2c.230-9A>G (n.230-9A>G)
c.140-9A>G (n.140-9A>G)
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
c.161-9A>G (n.161-9A>G)
c.173-9A>G (n.173-9A>G)
c.134-9A>G (n.134-9A>G)
n.235-9A>G
c.-59-9A>G (n.-59-9A>G)
n.362-9A>G
n.188-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919013T=CA2396103812TXNRD2c.230-9A= (n.230-9A=)
c.140-9A= (n.140-9A=)
c.227-9A= (n.227-9A=)
c.161-9A= (n.161-9A=)
c.173-9A= (n.173-9A=)
c.134-9A= (n.134-9A=)
n.235-9A=
c.-59-9A= (n.-59-9A=)
n.362-9A=
n.188-9A=
22g.19919013dupCA2818401273TXNRD2c.230-9dup (n.230-9dup)
c.140-9dup (n.140-9dup)
c.227-9dup (n.227-9dup)
c.161-9dup (n.161-9dup)
c.173-9dup (n.173-9dup)
c.134-9dup (n.134-9dup)
n.235-9dup
c.-59-9dup (n.-59-9dup)
n.362-9dup
n.188-9dup
22g.19919013_19919014delinsTGCA2396103813TXNRD2c.230-10_230-9delinsCA (n.230-10_230-9delinsCA)
c.140-10_140-9delinsCA (n.140-10_140-9delinsCA)
c.227-10_227-9delinsCA (n.227-10_227-9delinsCA)
c.161-10_161-9delinsCA (n.161-10_161-9delinsCA)
c.173-10_173-9delinsCA (n.173-10_173-9delinsCA)
c.134-10_134-9delinsCA (n.134-10_134-9delinsCA)
n.235-10_235-9delinsCA
c.-59-10_-59-9delinsCA (n.-59-10_-59-9delinsCA)
n.362-10_362-9delinsCA
n.188-10_188-9delinsCA
22g.19919014G>TCA2655329529TXNRD2c.230-10C>A (n.230-10C>A)
c.140-10C>A (n.140-10C>A)
c.227-10C>A (n.227-10C>A)
c.161-10C>A (n.161-10C>A)
c.173-10C>A (n.173-10C>A)
c.134-10C>A (n.134-10C>A)
n.235-10C>A
c.-59-10C>A (n.-59-10C>A)
n.362-10C>A
n.188-10C>A
 gnomAD v4
22g.19919016delCA10104287TXNRD2c.230-10del (n.230-10del)
c.140-10del (n.140-10del)
c.227-10del (n.227-10del)
c.161-10del (n.161-10del)
c.173-10del (n.173-10del)
c.134-10del (n.134-10del)
n.235-10del
c.-59-10del (n.-59-10del)
n.362-10del
n.188-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919015G>ACA10104288TXNRD2c.230-11C>T (n.230-11C>T)
c.140-11C>T (n.140-11C>T)
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
c.161-11C>T (n.161-11C>T)
c.173-11C>T (n.173-11C>T)
c.134-11C>T (n.134-11C>T)
n.235-11C>T
c.-59-11C>T (n.-59-11C>T)
n.362-11C>T
n.188-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919015G>CCA10104289TXNRD2c.230-11C>G (n.230-11C>G)
c.140-11C>G (n.140-11C>G)
c.227-11C>G (n.227-11C>G)
c.161-11C>G (n.161-11C>G)
c.173-11C>G (n.173-11C>G)
c.134-11C>G (n.134-11C>G)
n.235-11C>G
c.-59-11C>G (n.-59-11C>G)
n.362-11C>G
n.188-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919015G=CA2396103814TXNRD2c.230-11C= (n.230-11C=)
c.140-11C= (n.140-11C=)
c.227-11C= (n.227-11C=)
c.161-11C= (n.161-11C=)
c.173-11C= (n.173-11C=)
c.134-11C= (n.134-11C=)
n.235-11C=
c.-59-11C= (n.-59-11C=)
n.362-11C=
n.188-11C=
22g.19919015G>TCA2655329532TXNRD2c.230-11C>A (n.230-11C>A)
c.140-11C>A (n.140-11C>A)
c.227-11C>A (n.227-11C>A)
c.161-11C>A (n.161-11C>A)
c.173-11C>A (n.173-11C>A)
c.134-11C>A (n.134-11C>A)
n.235-11C>A
c.-59-11C>A (n.-59-11C>A)
n.362-11C>A
n.188-11C>A
 gnomAD v4
22g.19919016G>ACA2737987432TXNRD2c.230-12C>T (n.230-12C>T)
c.140-12C>T (n.140-12C>T)
c.227-12C>T (n.227-12C>T)
c.161-12C>T (n.161-12C>T)
c.173-12C>T (n.173-12C>T)
c.134-12C>T (n.134-12C>T)
n.235-12C>T
c.-59-12C>T (n.-59-12C>T)
n.362-12C>T
n.188-12C>T
 dbSNP
22g.19919016G>CCA2655329536TXNRD2c.230-12C>G (n.230-12C>G)
c.140-12C>G (n.140-12C>G)
c.227-12C>G (n.227-12C>G)
c.161-12C>G (n.161-12C>G)
c.173-12C>G (n.173-12C>G)
c.134-12C>G (n.134-12C>G)
n.235-12C>G
c.-59-12C>G (n.-59-12C>G)
n.362-12C>G
n.188-12C>G
 gnomAD v4
22g.19919019G>ACA2655329537TXNRD2c.230-15C>T (n.230-15C>T)
c.140-15C>T (n.140-15C>T)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.161-15C>T (n.161-15C>T)
c.173-15C>T (n.173-15C>T)
c.134-15C>T (n.134-15C>T)
n.235-15C>T
c.-59-15C>T (n.-59-15C>T)
n.362-15C>T
n.188-15C>T
 gnomAD v4
22g.19919021G>ACA322105585TXNRD2c.230-17C>T (n.230-17C>T)
c.140-17C>T (n.140-17C>T)
c.227-17C>T (n.227-17C>T)
c.161-17C>T (n.161-17C>T)
c.173-17C>T (n.173-17C>T)
c.134-17C>T (n.134-17C>T)
n.235-17C>T
c.-59-17C>T (n.-59-17C>T)
n.362-17C>T
n.188-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919021G=CA2396103815TXNRD2c.230-17C= (n.230-17C=)
c.140-17C= (n.140-17C=)
c.227-17C= (n.227-17C=)
c.161-17C= (n.161-17C=)
c.173-17C= (n.173-17C=)
c.134-17C= (n.134-17C=)
n.235-17C=
c.-59-17C= (n.-59-17C=)
n.362-17C=
n.188-17C=
22g.19919021G>TCA2655329539TXNRD2c.230-17C>A (n.230-17C>A)
c.140-17C>A (n.140-17C>A)
c.227-17C>A (n.227-17C>A)
c.161-17C>A (n.161-17C>A)
c.173-17C>A (n.173-17C>A)
c.134-17C>A (n.134-17C>A)
n.235-17C>A
c.-59-17C>A (n.-59-17C>A)
n.362-17C>A
n.188-17C>A
 gnomAD v4
22g.19919022C>ACA2655329541TXNRD2c.230-18G>T (n.230-18G>T)
c.140-18G>T (n.140-18G>T)
c.227-18G>T (n.227-18G>T)
c.161-18G>T (n.161-18G>T)
c.173-18G>T (n.173-18G>T)
c.134-18G>T (n.134-18G>T)
n.235-18G>T
c.-59-18G>T (n.-59-18G>T)
n.362-18G>T
n.188-18G>T
 gnomAD v4
22g.19919024C=CA2396103816TXNRD2c.230-20G= (n.230-20G=)
c.140-20G= (n.140-20G=)
c.227-20G= (n.227-20G=)
c.161-20G= (n.161-20G=)
c.173-20G= (n.173-20G=)
c.134-20G= (n.134-20G=)
n.235-20G=
c.-59-20G= (n.-59-20G=)
n.362-20G=
n.188-20G=
22g.19919024C>TCA10104290TXNRD2c.230-20G>A (n.230-20G>A)
c.140-20G>A (n.140-20G>A)
c.227-20G>A (n.227-20G>A)
c.161-20G>A (n.161-20G>A)
c.173-20G>A (n.173-20G>A)
c.134-20G>A (n.134-20G>A)
n.235-20G>A
c.-59-20G>A (n.-59-20G>A)
n.362-20G>A
n.188-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919025A=CA2396103817TXNRD2c.230-21T= (n.230-21T=)
c.140-21T= (n.140-21T=)
c.227-21T= (n.227-21T=)
c.161-21T= (n.161-21T=)
c.173-21T= (n.173-21T=)
c.134-21T= (n.134-21T=)
n.235-21T=
c.-59-21T= (n.-59-21T=)
n.362-21T=
n.188-21T=
22g.19919025A>GCA638367412TXNRD2c.230-21T>C (n.230-21T>C)
c.140-21T>C (n.140-21T>C)
c.227-21T>C (n.227-21T>C)
c.161-21T>C (n.161-21T>C)
c.173-21T>C (n.173-21T>C)
c.134-21T>C (n.134-21T>C)
n.235-21T>C
c.-59-21T>C (n.-59-21T>C)
n.362-21T>C
n.188-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919026T>ACA638367413TXNRD2c.230-22A>T (n.230-22A>T)
c.140-22A>T (n.140-22A>T)
c.227-22A>T (n.227-22A>T)
c.161-22A>T (n.161-22A>T)
c.173-22A>T (n.173-22A>T)
c.134-22A>T (n.134-22A>T)
n.235-22A>T
c.-59-22A>T (n.-59-22A>T)
n.362-22A>T
n.188-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919026T>CCA2537887265TXNRD2c.230-22A>G (n.230-22A>G)
c.140-22A>G (n.140-22A>G)
c.227-22A>G (n.227-22A>G)
c.161-22A>G (n.161-22A>G)
c.173-22A>G (n.173-22A>G)
c.134-22A>G (n.134-22A>G)
n.235-22A>G
c.-59-22A>G (n.-59-22A>G)
n.362-22A>G
n.188-22A>G
 gnomAD v4
22g.19919026T=CA2396103818TXNRD2c.230-22A= (n.230-22A=)
c.140-22A= (n.140-22A=)
c.227-22A= (n.227-22A=)
c.161-22A= (n.161-22A=)
c.173-22A= (n.173-22A=)
c.134-22A= (n.134-22A=)
n.235-22A=
c.-59-22A= (n.-59-22A=)
n.362-22A=
n.188-22A=
22g.19919028delCA2655329542TXNRD2c.230-22del (n.230-22del)
c.140-22del (n.140-22del)
c.227-22del (n.227-22del)
c.161-22del (n.161-22del)
c.173-22del (n.173-22del)
c.134-22del (n.134-22del)
n.235-22del
c.-59-22del (n.-59-22del)
n.362-22del
n.188-22del
 gnomAD v4
22g.19919027T>CCA10104291TXNRD2c.230-23A>G (n.230-23A>G)
c.140-23A>G (n.140-23A>G)
c.227-23A>G (n.227-23A>G)
c.161-23A>G (n.161-23A>G)
c.173-23A>G (n.173-23A>G)
c.134-23A>G (n.134-23A>G)
n.235-23A>G
c.-59-23A>G (n.-59-23A>G)
n.362-23A>G
n.188-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919027T>GCA2655329543TXNRD2c.230-23A>C (n.230-23A>C)
c.140-23A>C (n.140-23A>C)
c.227-23A>C (n.227-23A>C)
c.161-23A>C (n.161-23A>C)
c.173-23A>C (n.173-23A>C)
c.134-23A>C (n.134-23A>C)
n.235-23A>C
c.-59-23A>C (n.-59-23A>C)
n.362-23A>C
n.188-23A>C
 gnomAD v4
22g.19919027T=CA2396103819TXNRD2c.230-23A= (n.230-23A=)
c.140-23A= (n.140-23A=)
c.227-23A= (n.227-23A=)
c.161-23A= (n.161-23A=)
c.173-23A= (n.173-23A=)
c.134-23A= (n.134-23A=)
n.235-23A=
c.-59-23A= (n.-59-23A=)
n.362-23A=
n.188-23A=
22g.19919028T>ACA2655329546TXNRD2c.230-24A>T (n.230-24A>T)
c.140-24A>T (n.140-24A>T)
c.227-24A>T (n.227-24A>T)
c.161-24A>T (n.161-24A>T)
c.173-24A>T (n.173-24A>T)
c.134-24A>T (n.134-24A>T)
n.235-24A>T
c.-59-24A>T (n.-59-24A>T)
n.362-24A>T
n.188-24A>T
 gnomAD v4
22g.19919028T>CCA322105586TXNRD2c.230-24A>G (n.230-24A>G)
c.140-24A>G (n.140-24A>G)
c.227-24A>G (n.227-24A>G)
c.161-24A>G (n.161-24A>G)
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
c.134-24A>G (n.134-24A>G)
n.235-24A>G
c.-59-24A>G (n.-59-24A>G)
n.362-24A>G
n.188-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919028T>GCA2396103821TXNRD2c.230-24A>C (n.230-24A>C)
c.140-24A>C (n.140-24A>C)
c.227-24A>C (n.227-24A>C)
c.161-24A>C (n.161-24A>C)
c.173-24A>C (n.173-24A>C)
c.134-24A>C (n.134-24A>C)
n.235-24A>C
c.-59-24A>C (n.-59-24A>C)
n.362-24A>C
n.188-24A>C
 dbSNP
22g.19919028T=CA2396103820TXNRD2c.230-24A= (n.230-24A=)
c.140-24A= (n.140-24A=)
c.227-24A= (n.227-24A=)
c.161-24A= (n.161-24A=)
c.173-24A= (n.173-24A=)
c.134-24A= (n.134-24A=)
n.235-24A=
c.-59-24A= (n.-59-24A=)
n.362-24A=
n.188-24A=
22g.19919029G>TCA2655329547TXNRD2c.230-25C>A (n.230-25C>A)
c.140-25C>A (n.140-25C>A)
c.227-25C>A (n.227-25C>A)
c.161-25C>A (n.161-25C>A)
c.173-25C>A (n.173-25C>A)
c.134-25C>A (n.134-25C>A)
n.235-25C>A
c.-59-25C>A (n.-59-25C>A)
n.362-25C>A
n.188-25C>A
 gnomAD v4
22g.19919031A=CA2396103822TXNRD2c.230-27T= (n.230-27T=)
c.140-27T= (n.140-27T=)
c.227-27T= (n.227-27T=)
c.161-27T= (n.161-27T=)
c.173-27T= (n.173-27T=)
c.134-27T= (n.134-27T=)
n.235-27T=
c.-59-27T= (n.-59-27T=)
n.362-27T=
n.188-27T=
22g.19919031A>CCA2396103823TXNRD2c.230-27T>G (n.230-27T>G)
c.140-27T>G (n.140-27T>G)
c.227-27T>G (n.227-27T>G)
c.161-27T>G (n.161-27T>G)
c.173-27T>G (n.173-27T>G)
c.134-27T>G (n.134-27T>G)
n.235-27T>G
c.-59-27T>G (n.-59-27T>G)
n.362-27T>G
n.188-27T>G
 dbSNP
22g.19919031A>GCA2655329551TXNRD2c.230-27T>C (n.230-27T>C)
c.140-27T>C (n.140-27T>C)
c.227-27T>C (n.227-27T>C)
c.161-27T>C (n.161-27T>C)
c.173-27T>C (n.173-27T>C)
c.134-27T>C (n.134-27T>C)
n.235-27T>C
c.-59-27T>C (n.-59-27T>C)
n.362-27T>C
n.188-27T>C
 gnomAD v4
22g.19919031A>TCA2655329550TXNRD2c.230-27T>A (n.230-27T>A)
c.140-27T>A (n.140-27T>A)
c.227-27T>A (n.227-27T>A)
c.161-27T>A (n.161-27T>A)
c.173-27T>A (n.173-27T>A)
c.134-27T>A (n.134-27T>A)
n.235-27T>A
c.-59-27T>A (n.-59-27T>A)
n.362-27T>A
n.188-27T>A
 gnomAD v4
22g.19919032T>CCA10104292TXNRD2c.230-28A>G (n.230-28A>G)
c.140-28A>G (n.140-28A>G)
c.227-28A>G (n.227-28A>G)
c.161-28A>G (n.161-28A>G)
c.173-28A>G (n.173-28A>G)
c.134-28A>G (n.134-28A>G)
n.235-28A>G
c.-59-28A>G (n.-59-28A>G)
n.362-28A>G
n.188-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919032T=CA2396103824TXNRD2c.230-28A= (n.230-28A=)
c.140-28A= (n.140-28A=)
c.227-28A= (n.227-28A=)
c.161-28A= (n.161-28A=)
c.173-28A= (n.173-28A=)
c.134-28A= (n.134-28A=)
n.235-28A=
c.-59-28A= (n.-59-28A=)
n.362-28A=
n.188-28A=
22g.19919033T>CCA2512542015TXNRD2c.230-29A>G (n.230-29A>G)
c.140-29A>G (n.140-29A>G)
c.227-29A>G (n.227-29A>G)
c.161-29A>G (n.161-29A>G)
c.173-29A>G (n.173-29A>G)
c.134-29A>G (n.134-29A>G)
n.235-29A>G
c.-59-29A>G (n.-59-29A>G)
n.362-29A>G
n.188-29A>G
 gnomAD v4
22g.19919035A>CCA2818401274TXNRD2c.230-31T>G (n.230-31T>G)
c.140-31T>G (n.140-31T>G)
c.227-31T>G (n.227-31T>G)
c.161-31T>G (n.161-31T>G)
c.173-31T>G (n.173-31T>G)
c.134-31T>G (n.134-31T>G)
n.235-31T>G
c.-59-31T>G (n.-59-31T>G)
n.362-31T>G
n.188-31T>G
22g.19919035A>GCA2842906890TXNRD2c.230-31T>C (n.230-31T>C)
c.140-31T>C (n.140-31T>C)
c.227-31T>C (n.227-31T>C)
c.161-31T>C (n.161-31T>C)
c.173-31T>C (n.173-31T>C)
c.134-31T>C (n.134-31T>C)
n.235-31T>C
c.-59-31T>C (n.-59-31T>C)
n.362-31T>C
n.188-31T>C
22g.19919037G>ACA322105587TXNRD2c.230-33C>T (n.230-33C>T)
c.140-33C>T (n.140-33C>T)
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c.161-33C>T (n.161-33C>T)
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n.235-33C>T
c.-59-33C>T (n.-59-33C>T)
n.362-33C>T
n.188-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919037G=CA2396103825TXNRD2c.230-33C= (n.230-33C=)
c.140-33C= (n.140-33C=)
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n.235-33C=
c.-59-33C= (n.-59-33C=)
n.362-33C=
n.188-33C=
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n.235-33C>A
c.-59-33C>A (n.-59-33C>A)
n.362-33C>A
n.188-33C>A
 gnomAD v4
22g.19919038T>ACA2655329558TXNRD2c.230-34A>T (n.230-34A>T)
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n.235-34A>T
c.-59-34A>T (n.-59-34A>T)
n.362-34A>T
n.188-34A>T
 gnomAD v4
22g.19919038T>CCA638367414TXNRD2c.230-34A>G (n.230-34A>G)
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n.235-34A>G
c.-59-34A>G (n.-59-34A>G)
n.362-34A>G
n.188-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919038T=CA2396103826TXNRD2c.230-34A= (n.230-34A=)
c.140-34A= (n.140-34A=)
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n.235-34A=
c.-59-34A= (n.-59-34A=)
n.362-34A=
n.188-34A=
22g.19919039delCA2515644848TXNRD2c.230-34del (n.230-34del)
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n.235-34del
c.-59-34del (n.-59-34del)
n.362-34del
n.188-34del
22g.19919039T>CCA751493094TXNRD2c.230-35A>G (n.230-35A>G)
c.140-35A>G (n.140-35A>G)
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n.235-35A>G
c.-59-35A>G (n.-59-35A>G)
n.362-35A>G
n.188-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919039T=CA2396103827TXNRD2c.230-35A= (n.230-35A=)
c.140-35A= (n.140-35A=)
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n.235-35A=
c.-59-35A= (n.-59-35A=)
n.362-35A=
n.188-35A=
22g.19919040C>ACA2655329559TXNRD2c.230-36G>T (n.230-36G>T)
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n.235-36G>T
c.-59-36G>T (n.-59-36G>T)
n.362-36G>T
n.188-36G>T
 gnomAD v4
22g.19919040C=CA2396103828TXNRD2c.230-36G= (n.230-36G=)
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c.-59-36G= (n.-59-36G=)
n.362-36G=
n.188-36G=
22g.19919040C>GCA2396103829TXNRD2c.230-36G>C (n.230-36G>C)
c.140-36G>C (n.140-36G>C)
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c.173-36G>C (n.173-36G>C)
c.134-36G>C (n.134-36G>C)
n.235-36G>C
c.-59-36G>C (n.-59-36G>C)
n.362-36G>C
n.188-36G>C
 dbSNP
22g.19919040C>TCA638367415TXNRD2c.230-36G>A (n.230-36G>A)
c.140-36G>A (n.140-36G>A)
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n.235-36G>A
c.-59-36G>A (n.-59-36G>A)
n.362-36G>A
n.188-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919041A>GCA2577648400TXNRD2c.230-37T>C (n.230-37T>C)
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c.173-37T>C (n.173-37T>C)
c.134-37T>C (n.134-37T>C)
n.235-37T>C
c.-59-37T>C (n.-59-37T>C)
n.362-37T>C
n.188-37T>C
 gnomAD v4
22g.19919042G>CCA2655329560TXNRD2c.230-38C>G (n.230-38C>G)
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n.235-38C>G
c.-59-38C>G (n.-59-38C>G)
n.362-38C>G
n.188-38C>G
 gnomAD v4
22g.19919042G>TCA2655329561TXNRD2c.230-38C>A (n.230-38C>A)
c.140-38C>A (n.140-38C>A)
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c.173-38C>A (n.173-38C>A)
c.134-38C>A (n.134-38C>A)
n.235-38C>A
c.-59-38C>A (n.-59-38C>A)
n.362-38C>A
n.188-38C>A
 gnomAD v4
22g.19919043G>ACA2655329562TXNRD2c.230-39C>T (n.230-39C>T)
c.140-39C>T (n.140-39C>T)
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n.235-39C>T
c.-59-39C>T (n.-59-39C>T)
n.362-39C>T
n.188-39C>T
 gnomAD v4
22g.19919043G>CCA2396103831TXNRD2c.230-39C>G (n.230-39C>G)
c.140-39C>G (n.140-39C>G)
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c.134-39C>G (n.134-39C>G)
n.235-39C>G
c.-59-39C>G (n.-59-39C>G)
n.362-39C>G
n.188-39C>G
 dbSNP
22g.19919043G=CA2396103830TXNRD2c.230-39C= (n.230-39C=)
c.140-39C= (n.140-39C=)
c.227-39C= (n.227-39C=)
c.161-39C= (n.161-39C=)
c.173-39C= (n.173-39C=)
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n.235-39C=
c.-59-39C= (n.-59-39C=)
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n.188-39C=
22g.19919043G>TCA2655329564TXNRD2c.230-39C>A (n.230-39C>A)
c.140-39C>A (n.140-39C>A)
c.227-39C>A (n.227-39C>A)
c.161-39C>A (n.161-39C>A)
c.173-39C>A (n.173-39C>A)
c.134-39C>A (n.134-39C>A)
n.235-39C>A
c.-59-39C>A (n.-59-39C>A)
n.362-39C>A
n.188-39C>A
 gnomAD v4
22g.19919045G>ACA2396103833TXNRD2c.230-41C>T (n.230-41C>T)
c.140-41C>T (n.140-41C>T)
c.227-41C>T (n.227-41C>T)
c.161-41C>T (n.161-41C>T)
c.173-41C>T (n.173-41C>T)
c.134-41C>T (n.134-41C>T)
n.235-41C>T
c.-59-41C>T (n.-59-41C>T)
n.362-41C>T
n.188-41C>T
 dbSNP
22g.19919045G=CA2396103832TXNRD2c.230-41C= (n.230-41C=)
c.140-41C= (n.140-41C=)
c.227-41C= (n.227-41C=)
c.161-41C= (n.161-41C=)
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n.235-41C=
c.-59-41C= (n.-59-41C=)
n.362-41C=
n.188-41C=
22g.19919045G>TCA2655329565TXNRD2c.230-41C>A (n.230-41C>A)
c.140-41C>A (n.140-41C>A)
c.227-41C>A (n.227-41C>A)
c.161-41C>A (n.161-41C>A)
c.173-41C>A (n.173-41C>A)
c.134-41C>A (n.134-41C>A)
n.235-41C>A
c.-59-41C>A (n.-59-41C>A)
n.362-41C>A
n.188-41C>A
 gnomAD v4
22g.19919046A>TCA2842906891TXNRD2c.230-42T>A (n.230-42T>A)
c.140-42T>A (n.140-42T>A)
c.227-42T>A (n.227-42T>A)
c.161-42T>A (n.161-42T>A)
c.173-42T>A (n.173-42T>A)
c.134-42T>A (n.134-42T>A)
n.235-42T>A
c.-59-42T>A (n.-59-42T>A)
n.362-42T>A
n.188-42T>A
22g.19919047C>ACA2655329567TXNRD2c.230-43G>T (n.230-43G>T)
c.140-43G>T (n.140-43G>T)
c.227-43G>T (n.227-43G>T)
c.161-43G>T (n.161-43G>T)
c.173-43G>T (n.173-43G>T)
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n.235-43G>T
c.-59-43G>T (n.-59-43G>T)
n.362-43G>T
n.188-43G>T
 gnomAD v4
22g.19919047C>TCA2655329566TXNRD2c.230-43G>A (n.230-43G>A)
c.140-43G>A (n.140-43G>A)
c.227-43G>A (n.227-43G>A)
c.161-43G>A (n.161-43G>A)
c.173-43G>A (n.173-43G>A)
c.134-43G>A (n.134-43G>A)
n.235-43G>A
c.-59-43G>A (n.-59-43G>A)
n.362-43G>A
n.188-43G>A
 gnomAD v4
22g.19919048T>ACA2655329568TXNRD2c.230-44A>T (n.230-44A>T)
c.140-44A>T (n.140-44A>T)
c.227-44A>T (n.227-44A>T)
c.161-44A>T (n.161-44A>T)
c.173-44A>T (n.173-44A>T)
c.134-44A>T (n.134-44A>T)
n.235-44A>T
c.-59-44A>T (n.-59-44A>T)
n.362-44A>T
n.188-44A>T
 gnomAD v4
22g.19919048T>CCA2396103835TXNRD2c.230-44A>G (n.230-44A>G)
c.140-44A>G (n.140-44A>G)
c.227-44A>G (n.227-44A>G)
c.161-44A>G (n.161-44A>G)
c.173-44A>G (n.173-44A>G)
c.134-44A>G (n.134-44A>G)
n.235-44A>G
c.-59-44A>G (n.-59-44A>G)
n.362-44A>G
n.188-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19919048T>GCA2655329569TXNRD2c.230-44A>C (n.230-44A>C)
c.140-44A>C (n.140-44A>C)
c.227-44A>C (n.227-44A>C)
c.161-44A>C (n.161-44A>C)
c.173-44A>C (n.173-44A>C)
c.134-44A>C (n.134-44A>C)
n.235-44A>C
c.-59-44A>C (n.-59-44A>C)
n.362-44A>C
n.188-44A>C
 gnomAD v4
22g.19919048T=CA2396103834TXNRD2c.230-44A= (n.230-44A=)
c.140-44A= (n.140-44A=)
c.227-44A= (n.227-44A=)
c.161-44A= (n.161-44A=)
c.173-44A= (n.173-44A=)
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n.235-44A=
c.-59-44A= (n.-59-44A=)
n.362-44A=
n.188-44A=
22g.19919049G>ACA638367416TXNRD2c.230-45C>T (n.230-45C>T)
c.140-45C>T (n.140-45C>T)
c.227-45C>T (n.227-45C>T)
c.161-45C>T (n.161-45C>T)
c.173-45C>T (n.173-45C>T)
c.134-45C>T (n.134-45C>T)
n.235-45C>T
c.-59-45C>T (n.-59-45C>T)
n.362-45C>T
n.188-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919049G>CCA638367417TXNRD2c.230-45C>G (n.230-45C>G)
c.140-45C>G (n.140-45C>G)
c.227-45C>G (n.227-45C>G)
c.161-45C>G (n.161-45C>G)
c.173-45C>G (n.173-45C>G)
c.134-45C>G (n.134-45C>G)
n.235-45C>G
c.-59-45C>G (n.-59-45C>G)
n.362-45C>G
n.188-45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19919049G=CA2396103836TXNRD2c.230-45C= (n.230-45C=)
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n.235-45C>A
c.-59-45C>A (n.-59-45C>A)
n.362-45C>A
n.188-45C>A
 gnomAD v4
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n.235-46G>T
c.-59-46G>T (n.-59-46G>T)
n.362-46G>T
n.188-46G>T
 gnomAD v4
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c.-59-46G= (n.-59-46G=)
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n.188-46G=
22g.19919050C>GCA2396103838TXNRD2c.230-46G>C (n.230-46G>C)
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n.235-46G>C
c.-59-46G>C (n.-59-46G>C)
n.362-46G>C
n.188-46G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919050C>TCA2655329572TXNRD2c.230-46G>A (n.230-46G>A)
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n.235-46G>A
c.-59-46G>A (n.-59-46G>A)
n.362-46G>A
n.188-46G>A
 gnomAD v4
22g.19919050_19919051delCA2577648401TXNRD2c.230-47_230-46del (n.230-47_230-46del)
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c.134-47_134-46del (n.134-47_134-46del)
n.235-47_235-46del
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n.362-47_362-46del
n.188-47_188-46del
22g.19919051T>CCA751493098TXNRD2c.230-47A>G (n.230-47A>G)
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n.235-47A>G
c.-59-47A>G (n.-59-47A>G)
n.362-47A>G
n.188-47A>G
 dbSNP
22g.19919051T=CA2396103839TXNRD2c.230-47A= (n.230-47A=)
c.140-47A= (n.140-47A=)
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n.235-47A=
c.-59-47A= (n.-59-47A=)
n.362-47A=
n.188-47A=
22g.19919052G>ACA2396103841TXNRD2c.230-48C>T (n.230-48C>T)
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n.235-48C>T
c.-59-48C>T (n.-59-48C>T)
n.362-48C>T
n.188-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19919052G=CA2396103840TXNRD2c.230-48C= (n.230-48C=)
c.140-48C= (n.140-48C=)
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n.235-48C=
c.-59-48C= (n.-59-48C=)
n.362-48C=
n.188-48C=
22g.19919052G>TCA2655329573TXNRD2c.230-48C>A (n.230-48C>A)
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c.134-48C>A (n.134-48C>A)
n.235-48C>A
c.-59-48C>A (n.-59-48C>A)
n.362-48C>A
n.188-48C>A
 gnomAD v4
22g.19919054A>GCA2655329575TXNRD2c.230-50T>C (n.230-50T>C)
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n.235-50T>C
c.-59-50T>C (n.-59-50T>C)
n.362-50T>C
n.188-50T>C
 gnomAD v4
22g.19919055G>CCA2842906892TXNRD2c.230-51C>G (n.230-51C>G)
c.140-51C>G (n.140-51C>G)
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c.134-51C>G (n.134-51C>G)
n.235-51C>G
c.-59-51C>G (n.-59-51C>G)
n.362-51C>G
n.188-51C>G
22g.19919055G>TCA2655329576TXNRD2c.230-51C>A (n.230-51C>A)
c.140-51C>A (n.140-51C>A)
c.227-51C>A (n.227-51C>A)
c.161-51C>A (n.161-51C>A)
c.173-51C>A (n.173-51C>A)
c.134-51C>A (n.134-51C>A)
n.235-51C>A
c.-59-51C>A (n.-59-51C>A)
n.362-51C>A
n.188-51C>A
 gnomAD v4
22g.19919056G>ACA2655329578TXNRD2c.230-52C>T (n.230-52C>T)
c.140-52C>T (n.140-52C>T)
c.227-52C>T (n.227-52C>T)
c.161-52C>T (n.161-52C>T)
c.173-52C>T (n.173-52C>T)
c.134-52C>T (n.134-52C>T)
n.235-52C>T
c.-59-52C>T (n.-59-52C>T)
n.362-52C>T
n.188-52C>T
 gnomAD v4
22g.19919056G>TCA2655329577TXNRD2c.230-52C>A (n.230-52C>A)
c.140-52C>A (n.140-52C>A)
c.227-52C>A (n.227-52C>A)
c.161-52C>A (n.161-52C>A)
c.173-52C>A (n.173-52C>A)
c.134-52C>A (n.134-52C>A)
n.235-52C>A
c.-59-52C>A (n.-59-52C>A)
n.362-52C>A
n.188-52C>A
 gnomAD v4
22g.19919057C>ACA322105588TXNRD2c.230-53G>T (n.230-53G>T)
c.140-53G>T (n.140-53G>T)
c.227-53G>T (n.227-53G>T)
c.161-53G>T (n.161-53G>T)
c.173-53G>T (n.173-53G>T)
c.134-53G>T (n.134-53G>T)
n.235-53G>T
c.-59-53G>T (n.-59-53G>T)
n.362-53G>T
n.188-53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919057C=CA2396103842TXNRD2c.230-53G= (n.230-53G=)
c.140-53G= (n.140-53G=)
c.227-53G= (n.227-53G=)
c.161-53G= (n.161-53G=)
c.173-53G= (n.173-53G=)
c.134-53G= (n.134-53G=)
n.235-53G=
c.-59-53G= (n.-59-53G=)
n.362-53G=
n.188-53G=
22g.19919057C>TCA2396103843TXNRD2c.230-53G>A (n.230-53G>A)
c.140-53G>A (n.140-53G>A)
c.227-53G>A (n.227-53G>A)
c.161-53G>A (n.161-53G>A)
c.173-53G>A (n.173-53G>A)
c.134-53G>A (n.134-53G>A)
n.235-53G>A
c.-59-53G>A (n.-59-53G>A)
n.362-53G>A
n.188-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19919058T>GCA2839808834TXNRD2c.230-54A>C (n.230-54A>C)
c.140-54A>C (n.140-54A>C)
c.227-54A>C (n.227-54A>C)
c.161-54A>C (n.161-54A>C)
c.173-54A>C (n.173-54A>C)
c.134-54A>C (n.134-54A>C)
n.235-54A>C
c.-59-54A>C (n.-59-54A>C)
n.362-54A>C
n.188-54A>C
22g.19919060C>ACA2655329580TXNRD2c.230-56G>T (n.230-56G>T)
c.140-56G>T (n.140-56G>T)
c.227-56G>T (n.227-56G>T)
c.161-56G>T (n.161-56G>T)
c.173-56G>T (n.173-56G>T)
c.134-56G>T (n.134-56G>T)
n.235-56G>T
c.-59-56G>T (n.-59-56G>T)
n.362-56G>T
n.188-56G>T
 gnomAD v4
22g.19919060C>TCA2655329581TXNRD2c.230-56G>A (n.230-56G>A)
c.140-56G>A (n.140-56G>A)
c.227-56G>A (n.227-56G>A)
c.161-56G>A (n.161-56G>A)
c.173-56G>A (n.173-56G>A)
c.134-56G>A (n.134-56G>A)
n.235-56G>A
c.-59-56G>A (n.-59-56G>A)
n.362-56G>A
n.188-56G>A
 gnomAD v4
22g.19919061C>ACA2842906893TXNRD2c.230-57G>T (n.230-57G>T)
c.140-57G>T (n.140-57G>T)
c.227-57G>T (n.227-57G>T)
c.161-57G>T (n.161-57G>T)
c.173-57G>T (n.173-57G>T)
c.134-57G>T (n.134-57G>T)
n.235-57G>T
c.-59-57G>T (n.-59-57G>T)
n.362-57G>T
n.188-57G>T
22g.19919061C=CA2396103844TXNRD2c.230-57G= (n.230-57G=)
c.140-57G= (n.140-57G=)
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c.161-57G= (n.161-57G=)
c.173-57G= (n.173-57G=)
c.134-57G= (n.134-57G=)
n.235-57G=
c.-59-57G= (n.-59-57G=)
n.362-57G=
n.188-57G=
22g.19919061C>TCA2396103845TXNRD2c.230-57G>A (n.230-57G>A)
c.140-57G>A (n.140-57G>A)
c.227-57G>A (n.227-57G>A)
c.161-57G>A (n.161-57G>A)
c.173-57G>A (n.173-57G>A)
c.134-57G>A (n.134-57G>A)
n.235-57G>A
c.-59-57G>A (n.-59-57G>A)
n.362-57G>A
n.188-57G>A
 dbSNP
22g.19919062C>ACA2655329582TXNRD2c.230-58G>T (n.230-58G>T)
c.140-58G>T (n.140-58G>T)
c.227-58G>T (n.227-58G>T)
c.161-58G>T (n.161-58G>T)
c.173-58G>T (n.173-58G>T)
c.134-58G>T (n.134-58G>T)
n.235-58G>T
c.-59-58G>T (n.-59-58G>T)
n.362-58G>T
n.188-58G>T
 gnomAD v4
22g.19919062C=CA2396103846TXNRD2c.230-58G= (n.230-58G=)
c.140-58G= (n.140-58G=)
c.227-58G= (n.227-58G=)
c.161-58G= (n.161-58G=)
c.173-58G= (n.173-58G=)
c.134-58G= (n.134-58G=)
n.235-58G=
c.-59-58G= (n.-59-58G=)
n.362-58G=
n.188-58G=
22g.19919062C>TCA751493102TXNRD2c.230-58G>A (n.230-58G>A)
c.140-58G>A (n.140-58G>A)
c.227-58G>A (n.227-58G>A)
c.161-58G>A (n.161-58G>A)
c.173-58G>A (n.173-58G>A)
c.134-58G>A (n.134-58G>A)
n.235-58G>A
c.-59-58G>A (n.-59-58G>A)
n.362-58G>A
n.188-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919063delCA2577648402TXNRD2c.230-59del (n.230-59del)
c.140-59del (n.140-59del)
c.227-59del (n.227-59del)
c.161-59del (n.161-59del)
c.173-59del (n.173-59del)
c.134-59del (n.134-59del)
n.235-59del
c.-59-59del (n.-59-59del)
n.362-59del
n.188-59del
22g.19919064G>ACA1024155243TXNRD2c.230-60C>T (n.230-60C>T)
c.140-60C>T (n.140-60C>T)
c.227-60C>T (n.227-60C>T)
c.161-60C>T (n.161-60C>T)
c.173-60C>T (n.173-60C>T)
c.134-60C>T (n.134-60C>T)
n.235-60C>T
c.-59-60C>T (n.-59-60C>T)
n.362-60C>T
n.188-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19919064G=CA2396103847TXNRD2c.230-60C= (n.230-60C=)
c.140-60C= (n.140-60C=)
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c.161-60C= (n.161-60C=)
c.173-60C= (n.173-60C=)
c.134-60C= (n.134-60C=)
n.235-60C=
c.-59-60C= (n.-59-60C=)
n.362-60C=
n.188-60C=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched