Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19918963A= | CA2396103776 | TXNRD2 | c.271T= (p.Cys91=) c.181T= (p.Cys61=) c.268T= (p.Cys90=) c.202T= (p.Cys68=) c.214T= (p.Cys72=) c.175T= (p.Cys59=) n.276T= c.-18T= (n.-18T=) n.403T= n.229T= | |
22 | g.19918963A>C | CA410693976 | TXNRD2 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.175T>G (p.Cys59Gly) n.276T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.403T>G n.229T>G | |
22 | g.19918963A>G | CA322105580 | TXNRD2 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.175T>C (p.Cys59Arg) n.276T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.403T>C n.229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918963A>T | CA410693978 | TXNRD2 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.175T>A (p.Cys59Ser) n.276T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.403T>A n.229T>A | |
22 | g.19918964G>A | CA513369099 | TXNRD2 | c.270C>T (p.Gly90=) c.180C>T (p.Gly60=) c.267C>T (p.Gly89=) c.201C>T (p.Gly67=) c.213C>T (p.Gly71=) c.174C>T (p.Gly58=) n.275C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.402C>T n.228C>T | |
22 | g.19918964G>C | CA513369098 | TXNRD2 | c.270C>G (p.Gly90=) c.180C>G (p.Gly60=) c.267C>G (p.Gly89=) c.201C>G (p.Gly67=) c.213C>G (p.Gly71=) c.174C>G (p.Gly58=) n.275C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.402C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918964G>T | CA513369097 | TXNRD2 | c.270C>A (p.Gly90=) c.180C>A (p.Gly60=) c.267C>A (p.Gly89=) c.201C>A (p.Gly67=) c.213C>A (p.Gly71=) c.174C>A (p.Gly58=) n.275C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.402C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918965C>A | CA410693979 | TXNRD2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.274G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.401G>T n.227G>T | |
22 | g.19918965C= | CA2396103777 | TXNRD2 | c.269G= (p.Gly90=) c.179G= (p.Gly60=) c.266G= (p.Gly89=) c.200G= (p.Gly67=) c.212G= (p.Gly71=) c.173G= (p.Gly58=) n.274G= c.-20G= (n.-20G=) n.401G= n.227G= | |
22 | g.19918965C>G | CA410693981 | TXNRD2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.274G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.401G>C n.227G>C | |
22 | g.19918965C>T | CA10104270 | TXNRD2 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.274G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.401G>A n.227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918967dup | CA2839264242 | TXNRD2 | c.269dup (p.Cys91LeufsTer?) c.179dup (p.Cys61LeufsTer?) c.266dup (p.Cys90LeufsTer?) c.200dup (p.Cys68LeufsTer?) c.212dup (p.Cys72LeufsTer?) c.173dup (p.Cys59LeufsTer?) n.274dup c.-20dup (n.-20dup) n.401dup n.227dup | |
22 | g.19918966C>A | CA410693983 | TXNRD2 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.273G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.400G>T n.226G>T | |
22 | g.19918966C= | CA2396103778 | TXNRD2 | c.268G= (p.Gly90=) c.178G= (p.Gly60=) c.265G= (p.Gly89=) c.199G= (p.Gly67=) c.211G= (p.Gly71=) c.172G= (p.Gly58=) n.273G= c.-21G= (n.-21G=) n.400G= n.226G= | |
22 | g.19918966C>G | CA410693985 | TXNRD2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.273G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.400G>C n.226G>C | |
22 | g.19918966C>T | CA410693986 | TXNRD2 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.273G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.400G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918967C>A | CA513369101 | TXNRD2 | c.267G>T (p.Val89=) c.177G>T (p.Val59=) c.264G>T (p.Val88=) c.198G>T (p.Val66=) c.210G>T (p.Val70=) c.171G>T (p.Val57=) n.272G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.399G>T n.225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918967C= | CA2396103779 | TXNRD2 | c.267G= (p.Val89=) c.177G= (p.Val59=) c.264G= (p.Val88=) c.198G= (p.Val66=) c.210G= (p.Val70=) c.171G= (p.Val57=) n.272G= c.-22G= (n.-22G=) n.399G= n.225G= | |
22 | g.19918967C>G | CA513369100 | TXNRD2 | c.267G>C (p.Val89=) c.177G>C (p.Val59=) c.264G>C (p.Val88=) c.198G>C (p.Val66=) c.210G>C (p.Val70=) c.171G>C (p.Val57=) n.272G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.399G>C n.225G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918967C>T | CA10104271 | TXNRD2 | c.267G>A (p.Val89=) c.177G>A (p.Val59=) c.264G>A (p.Val88=) c.198G>A (p.Val66=) c.210G>A (p.Val70=) c.171G>A (p.Val57=) n.272G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.399G>A n.225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918968A>C | CA410693988 | TXNRD2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.271T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.398T>G n.224T>G | |
22 | g.19918968A>G | CA410693990 | TXNRD2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.271T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.398T>C n.224T>C | |
22 | g.19918968A>T | CA410693992 | TXNRD2 | c.266T>A (p.Val89Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.271T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.398T>A n.224T>A | |
22 | g.19918969C>A | CA410693995 | TXNRD2 | c.265G>T (p.Val89Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.270G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.397G>T n.223G>T | |
22 | g.19918969C= | CA2396103780 | TXNRD2 | c.265G= (p.Val89=) c.175G= (p.Val59=) c.262G= (p.Val88=) c.196G= (p.Val66=) c.208G= (p.Val70=) c.169G= (p.Val57=) n.270G= c.-24G= (n.-24G=) n.397G= n.223G= | |
22 | g.19918969C>G | CA410693993 | TXNRD2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.270G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.397G>C n.223G>C | |
22 | g.19918969C>T | CA10104272 | TXNRD2 | c.265G>A (p.Val89Met) c.175G>A (p.Val59Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.196G>A (p.Val66Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.270G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.397G>A n.223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918970G>A | CA10104273 | TXNRD2 | c.264C>T (p.Asn88=) c.174C>T (p.Asn58=) c.261C>T (p.Asn87=) c.195C>T (p.Asn65=) c.207C>T (p.Asn69=) c.168C>T (p.Asn56=) n.269C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.396C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918970G>C | CA410693997 | TXNRD2 | c.264C>G (p.Asn88Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.269C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.396C>G n.222C>G | |
22 | g.19918970G= | CA2396103781 | TXNRD2 | c.264C= (p.Asn88=) c.174C= (p.Asn58=) c.261C= (p.Asn87=) c.195C= (p.Asn65=) c.207C= (p.Asn69=) c.168C= (p.Asn56=) n.269C= c.-25C= (n.-25C=) n.396C= n.222C= | |
22 | g.19918970G>T | CA410693998 | TXNRD2 | c.264C>A (p.Asn88Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.269C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.396C>A n.222C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918971T>A | CA410693999 | TXNRD2 | c.263A>T (p.Asn88Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.268A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.395A>T n.221A>T | |
22 | g.19918971T>C | CA410694001 | TXNRD2 | c.263A>G (p.Asn88Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.268A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.395A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918971T>G | CA410694003 | TXNRD2 | c.263A>C (p.Asn88Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.268A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.395A>C n.221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918971T= | CA2396103782 | TXNRD2 | c.263A= (p.Asn88=) c.173A= (p.Asn58=) c.260A= (p.Asn87=) c.194A= (p.Asn65=) c.206A= (p.Asn69=) c.167A= (p.Asn56=) n.268A= c.-26A= (n.-26A=) n.395A= n.221A= | |
22 | g.19918972T>A | CA410694005 | TXNRD2 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.267A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.394A>T n.220A>T | |
22 | g.19918972T>C | CA410694006 | TXNRD2 | c.262A>G (p.Asn88Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.267A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.394A>G n.220A>G | |
22 | g.19918972T>G | CA410694008 | TXNRD2 | c.262A>C (p.Asn88His) c.172A>C (p.Asn58His) c.259A>C (p.Asn87His) c.193A>C (p.Asn65His) c.205A>C (p.Asn69His) c.166A>C (p.Asn56His) n.267A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.394A>C n.220A>C | |
22 | g.19918972_19918973insCAGGCAGGTGCCGCCCAGGTACTGCTCTTC | CA2818401268 | TXNRD2 | c.261_262insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val87_Asn88insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.171_172insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val57_Asn58insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.258_259insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val86_Asn87insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.192_193insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val64_Asn65insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.204_205insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val68_Asn69insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.165_166insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val55_Asn56insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) n.266_267insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG c.-28_-27insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (n.-28_-27insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG) n.393_394insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG n.219_220insGAAGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG | |
22 | g.19918972_19918973insCAGGCAGGTGCCGCCCAGGTACTGTTCCTC | CA2534693394 | TXNRD2 | c.261_262insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val87_Asn88insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.171_172insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val57_Asn58insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.258_259insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val86_Asn87insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.192_193insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val64_Asn65insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.204_205insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val68_Asn69insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.165_166insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val55_Asn56insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) n.266_267insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG c.-28_-27insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (n.-28_-27insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG) n.393_394insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG n.219_220insGAGGAACAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG | |
22 | g.19918972_19918973insCAGGCAGGTGCCGCCCAGGTACTGCTCCTC | CA2516644447 | TXNRD2 | c.261_262insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val87_Asn88insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.171_172insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val57_Asn58insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.258_259insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val86_Asn87insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.192_193insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val64_Asn65insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.204_205insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val68_Asn69insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) c.165_166insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (p.Val55_Asn56insGluGluGlnTyrLeuGlyGlyThrCysLeu) n.266_267insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG c.-28_-27insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG (n.-28_-27insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG) n.393_394insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG n.219_220insGAGGAGCAGTACCTGGGCGGCACCTGCCTG | |
22 | g.19918973G>A | CA513369103 | TXNRD2 | c.261C>T (p.Val87=) c.171C>T (p.Val57=) c.258C>T (p.Val86=) c.192C>T (p.Val64=) c.204C>T (p.Val68=) c.165C>T (p.Val55=) n.266C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.393C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918973G>C | CA322105581 | TXNRD2 | c.261C>G (p.Val87=) c.171C>G (p.Val57=) c.258C>G (p.Val86=) c.192C>G (p.Val64=) c.204C>G (p.Val68=) c.165C>G (p.Val55=) n.266C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.393C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918973G= | CA2396103783 | TXNRD2 | c.261C= (p.Val87=) c.171C= (p.Val57=) c.258C= (p.Val86=) c.192C= (p.Val64=) c.204C= (p.Val68=) c.165C= (p.Val55=) n.266C= c.-28C= (n.-28C=) n.393C= n.219C= | |
22 | g.19918973G>T | CA513369102 | TXNRD2 | c.261C>A (p.Val87=) c.171C>A (p.Val57=) c.258C>A (p.Val86=) c.192C>A (p.Val64=) c.204C>A (p.Val68=) c.165C>A (p.Val55=) n.266C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.393C>A n.219C>A | |
22 | g.19918974A>C | CA410694010 | TXNRD2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.265T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.392T>G n.218T>G | |
22 | g.19918974A>G | CA410694011 | TXNRD2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.265T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.392T>C n.218T>C | |
22 | g.19918974A>T | CA410694012 | TXNRD2 | c.260T>A (p.Val87Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) c.257T>A (p.Val86Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.265T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.392T>A n.218T>A | |
22 | g.19918974_19918975insATGGATGGCCGCGATTCTGGTCACCCCCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCGAGTACCTGGAGTATAGGGCAGGCGCAACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTGAGTAGAGATGGGATTTTCTCCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCGCGCCGCCGCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACTGTGAGCCACAGTGCCACGGCCTATTTTTATTTTTAATTTAAAAAAAATTGTTAGGCTGAGTGTGGTGGCTCACACCGTAATGCCCAAGCACTTTTGCAGAGCCGGAGGCGGGCATAACCTGAGTCAGGAGTTCAAACAGTCTGTGGCCCAACATGGTGAAACCCTGTTCCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTCCGGTGTGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGAAGCTGAGCCAAGAATCACGTTGAACCCGGGTGGCAGTTGGCAAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCACCTGGCTGACAGAGCCGGACCTCTTTCTCAATTTAAAAAAAAAACTGTGAGAATAATTTTCTCACTCTGTTGCCGCTGGGAGTGCA | CA1139638243 | TXNRD2 | c.260_261insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn88HisfsTer19) c.170_171insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn58HisfsTer19) c.257_258insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn87HisfsTer19) c.191_192insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn65HisfsTer19) c.203_204insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn69HisfsTer19) c.164_165insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (p.Asn56HisfsTer19) n.265_266insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT c.-29_-28insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT (n.-29_-28insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT) n.392_393insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT n.218_219insGCACTCCCAGCGGCAACAGAGTGAGAAAATTATTCTCACAGTTTTTTTTTTAAATTGAGAAAGAGGTCCGGCTCTGTCAGCCAGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTTGCCAACTGCCACCCGGGTTCAACGTGATTCTTGGCTCAGCTTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGGTGTGCCACCACACCGGAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGAACAGGGTTTCACCATGTTGGGCCACAGACTGTTTGAACTCCTGACTCAGGTTATGCCCGCCTCCGGCTCTGCAAAAGTGCTTGGGCATTACGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAACAATTTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGTGGCACTGTGGCTCACAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGGCGGCGGCGCGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACCTGGAGAAAATCCCATCTCTACTCAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCGCCTGCCCTATACTCCAGGTACTCGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGGTGACCAGAATCGCGGCCATCCATT | |
22 | g.19918975C>A | CA410694013 | TXNRD2 | c.259G>T (p.Val87Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) c.256G>T (p.Val86Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.264G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.391G>T n.217G>T | |
22 | g.19918975C= | CA2396103784 | TXNRD2 | c.259G= (p.Val87=) c.169G= (p.Val57=) c.256G= (p.Val86=) c.190G= (p.Val64=) c.202G= (p.Val68=) c.163G= (p.Val55=) n.264G= c.-30G= (n.-30G=) n.391G= n.217G= | |
22 | g.19918975C>G | CA322105582 | TXNRD2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.264G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.391G>C n.217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918975C>T | CA10104274 | TXNRD2 | c.259G>A (p.Val87Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.264G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.391G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918976G>A | CA10104275 | TXNRD2 | c.258C>T (p.Cys86=) c.168C>T (p.Cys56=) c.255C>T (p.Cys85=) c.189C>T (p.Cys63=) c.201C>T (p.Cys67=) c.162C>T (p.Cys54=) n.263C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.390C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918976G>C | CA410694017 | TXNRD2 | c.258C>G (p.Cys86Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.201C>G (p.Cys67Trp) c.162C>G (p.Cys54Trp) n.263C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.390C>G n.216C>G | |
22 | g.19918976G= | CA2396103785 | TXNRD2 | c.258C= (p.Cys86=) c.168C= (p.Cys56=) c.255C= (p.Cys85=) c.189C= (p.Cys63=) c.201C= (p.Cys67=) c.162C= (p.Cys54=) n.263C= c.-31C= (n.-31C=) n.390C= n.216C= | |
22 | g.19918976G>T | CA410694019 | TXNRD2 | c.258C>A (p.Cys86Ter) c.168C>A (p.Cys56Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.201C>A (p.Cys67Ter) c.162C>A (p.Cys54Ter) n.263C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.390C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918976_19918977insAGGGCGACCTTCTTGCCCGCGTGTCCGAGGCGCTCGGCGGC | CA2509236627 | TXNRD2 | c.257_258insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys86TrpfsTer25) c.167_168insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys56TrpfsTer25) c.254_255insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys85TrpfsTer25) c.188_189insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys63TrpfsTer25) c.200_201insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys67TrpfsTer25) c.161_162insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys54TrpfsTer25) n.262_263insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT c.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (n.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT) n.389_390insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT n.215_216insGCCGCCGAGCGCCTCGGACACGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT | |
22 | g.19918976_19918977insAGGGCTACCTTCTTACCCGCGTGGCCGAGGCGTTCGGCGGC | CA2512198593 | TXNRD2 | c.257_258insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys86TrpfsTer13) c.167_168insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys56TrpfsTer13) c.254_255insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys85TrpfsTer13) c.188_189insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys63TrpfsTer13) c.200_201insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys67TrpfsTer13) c.161_162insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (p.Cys54TrpfsTer13) n.262_263insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT c.-32_-31insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT (n.-32_-31insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT) n.389_390insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT n.215_216insGCCGCCGAACGCCTCGGCCACGCGGGTAAGAAGGTAGCCCT | |
22 | g.19918976_19918977insAGGGCGACCTTCTTGCCCGCATGTCCGAGGCGCTCGGCGGC | CA2546682984 | TXNRD2 | c.257_258insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys86TrpfsTer25) c.167_168insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys56TrpfsTer25) c.254_255insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys85TrpfsTer25) c.188_189insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys63TrpfsTer25) c.200_201insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys67TrpfsTer25) c.161_162insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (p.Cys54TrpfsTer25) n.262_263insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT c.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT (n.-32_-31insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT) n.389_390insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT n.215_216insGCCGCCGAGCGCCTCGGACATGCGGGCAAGAAGGTCGCCCT | |
22 | g.19918977C>A | CA410694021 | TXNRD2 | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.262G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.389G>T n.215G>T | |
22 | g.19918977C= | CA2396103786 | TXNRD2 | c.257G= (p.Cys86=) c.167G= (p.Cys56=) c.254G= (p.Cys85=) c.188G= (p.Cys63=) c.200G= (p.Cys67=) c.161G= (p.Cys54=) n.262G= c.-32G= (n.-32G=) n.389G= n.215G= | |
22 | g.19918977C>G | CA410694022 | TXNRD2 | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.262G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.389G>C n.215G>C | |
22 | g.19918977C>T | CA410694023 | TXNRD2 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.262G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.389G>A n.215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918978A>C | CA410694026 | TXNRD2 | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.261T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.388T>G n.214T>G | |
22 | g.19918978A>G | CA410694028 | TXNRD2 | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.261T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.388T>C n.214T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.19918978A>T | CA410694029 | TXNRD2 | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.261T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.388T>A n.214T>A | |
22 | g.19918979G>A | CA10104276 | TXNRD2 | c.255C>T (p.Thr85=) c.165C>T (p.Thr55=) c.252C>T (p.Thr84=) c.186C>T (p.Thr62=) c.198C>T (p.Thr66=) c.159C>T (p.Thr53=) n.260C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.387C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918979G>C | CA513369105 | TXNRD2 | c.255C>G (p.Thr85=) c.165C>G (p.Thr55=) c.252C>G (p.Thr84=) c.186C>G (p.Thr62=) c.198C>G (p.Thr66=) c.159C>G (p.Thr53=) n.260C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.387C>G n.213C>G | dbSNP |
22 | g.19918979G= | CA2396103787 | TXNRD2 | c.255C= (p.Thr85=) c.165C= (p.Thr55=) c.252C= (p.Thr84=) c.186C= (p.Thr62=) c.198C= (p.Thr66=) c.159C= (p.Thr53=) n.260C= c.-34C= (n.-34C=) n.387C= n.213C= | |
22 | g.19918979G>T | CA513369104 | TXNRD2 | c.255C>A (p.Thr85=) c.165C>A (p.Thr55=) c.252C>A (p.Thr84=) c.186C>A (p.Thr62=) c.198C>A (p.Thr66=) c.159C>A (p.Thr53=) n.260C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.387C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918980G>A | CA322105583 | TXNRD2 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.259C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.386C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918980G>C | CA410694032 | TXNRD2 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.259C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.386C>G n.212C>G | |
22 | g.19918980G= | CA2396103788 | TXNRD2 | c.254C= (p.Thr85=) c.164C= (p.Thr55=) c.251C= (p.Thr84=) c.185C= (p.Thr62=) c.197C= (p.Thr66=) c.158C= (p.Thr53=) n.259C= c.-35C= (n.-35C=) n.386C= n.212C= | |
22 | g.19918980G>T | CA410694033 | TXNRD2 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.259C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.386C>A n.212C>A | |
22 | g.19918981T>A | CA410694035 | TXNRD2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.258A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.385A>T n.211A>T | |
22 | g.19918981T>C | CA410694038 | TXNRD2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.258A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.385A>G n.211A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.19918981T>G | CA410694036 | TXNRD2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.258A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.385A>C n.211A>C | |
22 | g.19918981_19918982insA | CA2549867287 | TXNRD2 | c.252_253insT (p.Thr85TyrfsTer?) c.162_163insT (p.Thr55TyrfsTer?) c.249_250insT (p.Thr84TyrfsTer?) c.183_184insT (p.Thr62TyrfsTer?) c.195_196insT (p.Thr66TyrfsTer?) c.156_157insT (p.Thr53TyrfsTer?) n.257_258insT c.-37_-36insT (n.-37_-36insT) n.384_385insT n.210_211insT | |
22 | g.19918982G>A | CA513369108 | TXNRD2 | c.252C>T (p.Gly84=) c.162C>T (p.Gly54=) c.249C>T (p.Gly83=) c.183C>T (p.Gly61=) c.195C>T (p.Gly65=) c.156C>T (p.Gly52=) n.257C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.384C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918982G>C | CA513369107 | TXNRD2 | c.252C>G (p.Gly84=) c.162C>G (p.Gly54=) c.249C>G (p.Gly83=) c.183C>G (p.Gly61=) c.195C>G (p.Gly65=) c.156C>G (p.Gly52=) n.257C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.384C>G n.210C>G | |
22 | g.19918982G= | CA2396103789 | TXNRD2 | c.252C= (p.Gly84=) c.162C= (p.Gly54=) c.249C= (p.Gly83=) c.183C= (p.Gly61=) c.195C= (p.Gly65=) c.156C= (p.Gly52=) n.257C= c.-37C= (n.-37C=) n.384C= n.210C= | |
22 | g.19918982G>T | CA513369106 | TXNRD2 | c.252C>A (p.Gly84=) c.162C>A (p.Gly54=) c.249C>A (p.Gly83=) c.183C>A (p.Gly61=) c.195C>A (p.Gly65=) c.156C>A (p.Gly52=) n.257C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.384C>A n.210C>A | |
22 | g.19918983C>A | CA410694039 | TXNRD2 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.256G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.383G>T n.209G>T | |
22 | g.19918983C>G | CA410694041 | TXNRD2 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.256G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.383G>C n.209G>C | |
22 | g.19918983C>T | CA410694043 | TXNRD2 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.256G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.383G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918984C>A | CA410694045 | TXNRD2 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.255G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.382G>T n.208G>T | |
22 | g.19918984C= | CA2396103790 | TXNRD2 | c.250G= (p.Gly84=) c.160G= (p.Gly54=) c.247G= (p.Gly83=) c.181G= (p.Gly61=) c.193G= (p.Gly65=) c.154G= (p.Gly52=) n.255G= c.-39G= (n.-39G=) n.382G= n.208G= | |
22 | g.19918984C>G | CA410694046 | TXNRD2 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.255G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.382G>C n.208G>C | |
22 | g.19918984C>T | CA10104277 | TXNRD2 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.255G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.382G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918985G>A | CA10104278 | TXNRD2 | c.249C>T (p.Gly83=) c.159C>T (p.Gly53=) c.246C>T (p.Gly82=) c.180C>T (p.Gly60=) c.192C>T (p.Gly64=) c.153C>T (p.Gly51=) n.254C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.381C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19918985G>C | CA513369110 | TXNRD2 | c.249C>G (p.Gly83=) c.159C>G (p.Gly53=) c.246C>G (p.Gly82=) c.180C>G (p.Gly60=) c.192C>G (p.Gly64=) c.153C>G (p.Gly51=) n.254C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.381C>G n.207C>G | |
22 | g.19918985G= | CA2396103791 | TXNRD2 | c.249C= (p.Gly83=) c.159C= (p.Gly53=) c.246C= (p.Gly82=) c.180C= (p.Gly60=) c.192C= (p.Gly64=) c.153C= (p.Gly51=) n.254C= c.-40C= (n.-40C=) n.381C= n.207C= | |
22 | g.19918985G>T | CA513369109 | TXNRD2 | c.249C>A (p.Gly83=) c.159C>A (p.Gly53=) c.246C>A (p.Gly82=) c.180C>A (p.Gly60=) c.192C>A (p.Gly64=) c.153C>A (p.Gly51=) n.254C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.381C>A n.207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918986C>A | CA410694050 | TXNRD2 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.253G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.380G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918986C>G | CA410694051 | TXNRD2 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.253G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.380G>C n.206G>C | |
22 | g.19918986C>T | CA410694053 | TXNRD2 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.253G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.380G>A n.206G>A | |
22 | g.19918987C>A | CA410694055 | TXNRD2 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.252G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.379G>T n.205G>T | |
22 | g.19918987C= | CA2396103792 | TXNRD2 | c.247G= (p.Gly83=) c.157G= (p.Gly53=) c.244G= (p.Gly82=) c.178G= (p.Gly60=) c.190G= (p.Gly64=) c.151G= (p.Gly51=) n.252G= c.-42G= (n.-42G=) n.379G= n.205G= | |
22 | g.19918987C>G | CA410694057 | TXNRD2 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.252G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.379G>C n.205G>C | |
22 | g.19918987C>T | CA10104279 | TXNRD2 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.252G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.379G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCTTC | CA2567780688 | TXNRD2 | c.247_248insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insGluGluGlnTyrLeu) c.157_158insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insGluGluGlnTyrLeu) c.244_245insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insGluGluGlnTyrLeu) c.178_179insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insGluGluGlnTyrLeu) c.190_191insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insGluGluGlnTyrLeu) c.151_152insAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insGluGluGlnTyrLeu) n.252_253insAAGAGCAGTACCTGG c.-42_-41insAAGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insAAGAGCAGTACCTGG) n.379_380insAAGAGCAGTACCTGG n.205_206insAAGAGCAGTACCTGG | |
22 | g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCCTCAAC | CA2562820767 | TXNRD2 | c.247_248insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insValGluGluGlnTyrLeu) c.157_158insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insValGluGluGlnTyrLeu) c.244_245insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insValGluGluGlnTyrLeu) c.178_179insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insValGluGluGlnTyrLeu) c.190_191insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insValGluGluGlnTyrLeu) c.151_152insTTGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insValGluGluGlnTyrLeu) n.252_253insTTGAGGAGCAGTACCTGG c.-42_-41insTTGAGGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insTTGAGGAGCAGTACCTGG) n.379_380insTTGAGGAGCAGTACCTGG n.205_206insTTGAGGAGCAGTACCTGG | |
22 | g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCCTCGAC | CA2655329446 | TXNRD2 | c.247_248insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insValGluGluGlnTyrLeu) c.157_158insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insValGluGluGlnTyrLeu) c.244_245insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insValGluGluGlnTyrLeu) c.178_179insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insValGluGluGlnTyrLeu) c.190_191insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insValGluGluGlnTyrLeu) c.151_152insTCGAGGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insValGluGluGlnTyrLeu) n.252_253insTCGAGGAGCAGTACCTGG c.-42_-41insTCGAGGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insTCGAGGAGCAGTACCTGG) n.379_380insTCGAGGAGCAGTACCTGG n.205_206insTCGAGGAGCAGTACCTGG | gnomAD v4 |
22 | g.19918987_19918988insCAGGTACTGCTCTTCGAC | CA2551536814 | TXNRD2 | c.247_248insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu82_Gly83insValGluGluGlnTyrLeu) c.157_158insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu52_Gly53insValGluGluGlnTyrLeu) c.244_245insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu81_Gly82insValGluGluGlnTyrLeu) c.178_179insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu59_Gly60insValGluGluGlnTyrLeu) c.190_191insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu63_Gly64insValGluGluGlnTyrLeu) c.151_152insTCGAAGAGCAGTACCTGG (p.Leu50_Gly51insValGluGluGlnTyrLeu) n.252_253insTCGAAGAGCAGTACCTGG c.-42_-41insTCGAAGAGCAGTACCTGG (n.-42_-41insTCGAAGAGCAGTACCTGG) n.379_380insTCGAAGAGCAGTACCTGG n.205_206insTCGAAGAGCAGTACCTGG | |
22 | g.19918987_19918988insCA | CA1024155175 | TXNRD2 | c.246_247insTG (p.Gly83TrpfsTer15) c.156_157insTG (p.Gly53TrpfsTer15) c.243_244insTG (p.Gly82TrpfsTer15) c.177_178insTG (p.Gly60TrpfsTer15) c.189_190insTG (p.Gly64TrpfsTer15) c.150_151insTG (p.Gly51TrpfsTer15) n.251_252insTG c.-43_-42insTG (n.-43_-42insTG) n.378_379insTG n.204_205insTG | |
22 | g.19918988G>A | CA10104280 | TXNRD2 | c.246C>T (p.Leu82=) c.156C>T (p.Leu52=) c.243C>T (p.Leu81=) c.177C>T (p.Leu59=) c.189C>T (p.Leu63=) c.150C>T (p.Leu50=) n.251C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.378C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918988G>C | CA513369112 | TXNRD2 | c.246C>G (p.Leu82=) c.156C>G (p.Leu52=) c.243C>G (p.Leu81=) c.177C>G (p.Leu59=) c.189C>G (p.Leu63=) c.150C>G (p.Leu50=) n.251C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.378C>G n.204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918988G= | CA2396103793 | TXNRD2 | c.246C= (p.Leu82=) c.156C= (p.Leu52=) c.243C= (p.Leu81=) c.177C= (p.Leu59=) c.189C= (p.Leu63=) c.150C= (p.Leu50=) n.251C= c.-43C= (n.-43C=) n.378C= n.204C= | |
22 | g.19918988G>T | CA513369111 | TXNRD2 | c.246C>A (p.Leu82=) c.156C>A (p.Leu52=) c.243C>A (p.Leu81=) c.177C>A (p.Leu59=) c.189C>A (p.Leu63=) c.150C>A (p.Leu50=) n.251C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.378C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918988_19918989insCGCGTTCTTGCCGGCCGGGTTCTTCCATTTCTCGATGCAGGCAACCTTC | CA2818401269 | TXNRD2 | c.245_246insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly83LysfsTer?) c.155_156insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly53LysfsTer?) c.242_243insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly82LysfsTer?) c.176_177insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly60LysfsTer?) c.188_189insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly64LysfsTer?) c.149_150insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (p.Gly51LysfsTer?) n.250_251insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG c.-44_-43insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG (n.-44_-43insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG) n.377_378insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG n.203_204insGAAGGTTGCCTGCATCGAGAAATGGAAGAACCCGGCCGGCAAGAACGCG | |
22 | g.19918989A>C | CA410694059 | TXNRD2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.250T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.377T>G n.203T>G | |
22 | g.19918989A>G | CA410694061 | TXNRD2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.250T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.377T>C n.203T>C | |
22 | g.19918989A>T | CA410694062 | TXNRD2 | c.245T>A (p.Leu82His) c.155T>A (p.Leu52His) c.242T>A (p.Leu81His) c.176T>A (p.Leu59His) c.188T>A (p.Leu63His) c.149T>A (p.Leu50His) n.250T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.377T>A n.203T>A | |
22 | g.19918989_19918990delinsAG | CA2396103794 | TXNRD2 | c.244_245delinsCT (p.Leu82=) c.154_155delinsCT (p.Leu52=) c.241_242delinsCT (p.Leu81=) c.175_176delinsCT (p.Leu59=) c.187_188delinsCT (p.Leu63=) c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.249_250delinsCT c.-45_-44delinsCT (n.-45_-44delinsCT) n.376_377delinsCT n.202_203delinsCT | |
22 | g.19918989_19918990insTAGCGGCTTTCAGCAACCGCAACGCGGGCTCCGAAACCTGCGCTAAAGCGCGCGGCGCGCACACCGCCGGAACCGGCACCGATGACGAAAAGGTCGAAGTCGTAGGTCATTAATTTCTCCTT | CA1024155185 | TXNRD2 | c.244_245insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu82GlnfsTer27) c.154_155insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu52GlnfsTer27) c.241_242insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu81GlnfsTer27) c.175_176insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu59GlnfsTer27) c.187_188insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu63GlnfsTer27) c.148_149insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (p.Leu50GlnfsTer27) n.249_250insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA c.-45_-44insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA (n.-45_-44insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA) n.376_377insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA n.202_203insAAGGAGAAATTAATGACCTACGACTTCGACCTTTTCGTCATCGGTGCCGGTTCCGGCGGTGTGCGCGCCGCGCGCTTTAGCGCAGGTTTCGGAGCCCGCGTTGCGGTTGCTGAAAGCCGCTA | |
22 | g.19918990G>A | CA410694064 | TXNRD2 | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.249C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.376C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918990G>C | CA410694066 | TXNRD2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.249C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.376C>G n.202C>G | |
22 | g.19918990G= | CA2396103796 | TXNRD2 | c.244C= (p.Leu82=) c.154C= (p.Leu52=) c.241C= (p.Leu81=) c.175C= (p.Leu59=) c.187C= (p.Leu63=) c.148C= (p.Leu50=) n.249C= c.-45C= (n.-45C=) n.376C= n.202C= | |
22 | g.19918990G>T | CA410694068 | TXNRD2 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.249C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.376C>A n.202C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918991del | CA2396103795 | TXNRD2 | c.244del (p.Leu82SerfsTer15) c.154del (p.Leu52SerfsTer15) c.241del (p.Leu81SerfsTer15) c.175del (p.Leu59SerfsTer15) c.187del (p.Leu63SerfsTer15) c.148del (p.Leu50SerfsTer15) n.249del c.-45del (n.-45del) n.376del n.202del | dbSNP |
22 | g.19918990_19918991insATAGCGGCTTTCGGCCACCGCCACGCGGGCGCCGAAACCGGCCGCGAAGCGGGCCGCGCGCACGCCGCCGGA | CA1024155189 | TXNRD2 | c.243_244insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly81_Leu82insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr) c.153_154insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly51_Leu52insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr) c.240_241insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly80_Leu81insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr) c.174_175insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly58_Leu59insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr) c.186_187insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly62_Leu63insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr) c.147_148insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (p.Gly49_Leu50insSerGlyGlyValArgAlaAlaArgPheAlaAlaGlyPheGlyAlaArgValAlaValAlaGluSerArgTyr) n.248_249insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT c.-46_-45insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT (n.-46_-45insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT) n.375_376insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT n.201_202insTCCGGCGGCGTGCGCGCGGCCCGCTTCGCGGCCGGTTTCGGCGCCCGCGTGGCGGTGGCCGAAAGCCGCTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918991G>A | CA513369115 | TXNRD2 | c.243C>T (p.Gly81=) c.153C>T (p.Gly51=) c.240C>T (p.Gly80=) c.174C>T (p.Gly58=) c.186C>T (p.Gly62=) c.147C>T (p.Gly49=) n.248C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.375C>T n.201C>T | |
22 | g.19918991G>C | CA513369114 | TXNRD2 | c.243C>G (p.Gly81=) c.153C>G (p.Gly51=) c.240C>G (p.Gly80=) c.174C>G (p.Gly58=) c.186C>G (p.Gly62=) c.147C>G (p.Gly49=) n.248C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.375C>G n.201C>G | |
22 | g.19918991G>T | CA513369113 | TXNRD2 | c.243C>A (p.Gly81=) c.153C>A (p.Gly51=) c.240C>A (p.Gly80=) c.174C>A (p.Gly58=) c.186C>A (p.Gly62=) c.147C>A (p.Gly49=) n.248C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.375C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918991_19918992insTACTG | CA2818401270 | TXNRD2 | c.243_244insAGTAC (p.Leu82SerfsTer17) c.153_154insAGTAC (p.Leu52SerfsTer17) c.240_241insAGTAC (p.Leu81SerfsTer17) c.174_175insAGTAC (p.Leu59SerfsTer17) c.186_187insAGTAC (p.Leu63SerfsTer17) c.147_148insAGTAC (p.Leu50SerfsTer17) n.248_249insAGTAC c.-46_-45insAGTAC (n.-46_-45insAGTAC) n.375_376insAGTAC n.201_202insAGTAC | |
22 | g.19918991_19918992insGCGACCTTCTTG | CA2508523454 | TXNRD2 | c.243_244insAAGAAGGTCGCC (p.Gly81_Leu82insLysLysValAla) c.153_154insAAGAAGGTCGCC (p.Gly51_Leu52insLysLysValAla) c.240_241insAAGAAGGTCGCC (p.Gly80_Leu81insLysLysValAla) c.174_175insAAGAAGGTCGCC (p.Gly58_Leu59insLysLysValAla) c.186_187insAAGAAGGTCGCC (p.Gly62_Leu63insLysLysValAla) c.147_148insAAGAAGGTCGCC (p.Gly49_Leu50insLysLysValAla) n.248_249insAAGAAGGTCGCC c.-46_-45insAAGAAGGTCGCC (n.-46_-45insAAGAAGGTCGCC) n.375_376insAAGAAGGTCGCC n.201_202insAAGAAGGTCGCC | |
22 | g.19918991_19918992insGCGACGCGGGCGCCGGTCTGCGCCGCCATGCGCGCGGCGCGAACGCCGCCGCTGCCG | CA1024155202 | TXNRD2 | c.243_244insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly81_Leu82insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla) c.153_154insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly51_Leu52insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla) c.240_241insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly80_Leu81insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla) c.174_175insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly58_Leu59insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla) c.186_187insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly62_Leu63insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla) c.147_148insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (p.Gly49_Leu50insGlySerGlyGlyValArgAlaAlaArgMetAlaAlaGlnThrGlyAlaArgValAla) n.248_249insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC c.-46_-45insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC (n.-46_-45insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC) n.375_376insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC n.201_202insGGCAGCGGCGGCGTTCGCGCCGCGCGCATGGCGGCGCAGACCGGCGCCCGCGTCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918991_19918992insTACTGTT | CA2533702161 | TXNRD2 | c.242_243insAACAGTA (p.Leu82ThrfsTer?) c.152_153insAACAGTA (p.Leu52ThrfsTer?) c.239_240insAACAGTA (p.Leu81ThrfsTer?) c.173_174insAACAGTA (p.Leu59ThrfsTer?) c.185_186insAACAGTA (p.Leu63ThrfsTer?) c.146_147insAACAGTA (p.Leu50ThrfsTer?) n.247_248insAACAGTA c.-47_-46insAACAGTA (n.-47_-46insAACAGTA) n.374_375insAACAGTA n.200_201insAACAGTA | |
22 | g.19918992C>A | CA410694069 | TXNRD2 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.247G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.374G>T n.200G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19918992C= | CA2396103797 | TXNRD2 | c.242G= (p.Gly81=) c.152G= (p.Gly51=) c.239G= (p.Gly80=) c.173G= (p.Gly58=) c.185G= (p.Gly62=) c.146G= (p.Gly49=) n.247G= c.-47G= (n.-47G=) n.374G= n.200G= | |
22 | g.19918992C>G | CA410694070 | TXNRD2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.247G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.374G>C n.200G>C | |
22 | g.19918992C>T | CA410694072 | TXNRD2 | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.247G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.374G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918995dup | CA2842906889 | TXNRD2 | c.242dup (p.Leu82ProfsTer?) c.152dup (p.Leu52ProfsTer?) c.239dup (p.Leu81ProfsTer?) c.173dup (p.Leu59ProfsTer?) c.185dup (p.Leu63ProfsTer?) c.146dup (p.Leu50ProfsTer?) n.247dup c.-47dup (n.-47dup) n.374dup n.200dup | |
22 | g.19918995del | CA2655329464 | TXNRD2 | c.242del (p.Gly81AlafsTer16) c.152del (p.Gly51AlafsTer16) c.239del (p.Gly80AlafsTer16) c.173del (p.Gly58AlafsTer16) c.185del (p.Gly62AlafsTer16) c.146del (p.Gly49AlafsTer16) n.247del c.-47del (n.-47del) n.374del n.200del | gnomAD v4 |
22 | g.19918992_19918993insGGGCGCTTTCAATGACGGCGACTTTCGCGCCGTATTCGGCGGCGCGGCGGGCGGTCGCGATGCCGCCGGAACCGCCGCCAATGCAGATGAGGTCGAAGGTTTGCATGGAATCT | CA2818401271 | TXNRD2 | c.241_242insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly81GlufsTer54) c.151_152insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly51GlufsTer54) c.238_239insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly80GlufsTer54) c.172_173insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly58GlufsTer54) c.184_185insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly62GlufsTer54) c.145_146insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (p.Gly49GlufsTer54) n.246_247insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC c.-48_-47insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC (n.-48_-47insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC) n.373_374insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC n.199_200insAGATTCCATGCAAACCTTCGACCTCATCTGCATTGGCGGCGGTTCCGGCGGCATCGCGACCGCCCGCCGCGCCGCCGAATACGGCGCGAAAGTCGCCGTCATTGAAAGCGCCC | |
22 | g.19918993C>A | CA410694074 | TXNRD2 | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.246G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.373G>T n.199G>T | |
22 | g.19918993C>G | CA410694075 | TXNRD2 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.246G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.373G>C n.199G>C | dbSNP |
22 | g.19918993C>T | CA410694077 | TXNRD2 | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.246G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.373G>A n.199G>A | |
22 | g.19918994C>A | CA410694082 | TXNRD2 | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.150G>T (p.Trp50Cys) c.237G>T (p.Trp79Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.183G>T (p.Trp61Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.245G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.372G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918994C= | CA2396103798 | TXNRD2 | c.240G= (p.Trp80=) c.150G= (p.Trp50=) c.237G= (p.Trp79=) c.171G= (p.Trp57=) c.183G= (p.Trp61=) c.144G= (p.Trp48=) n.245G= c.-49G= (n.-49G=) n.372G= n.198G= | |
22 | g.19918994C>G | CA410694079 | TXNRD2 | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.150G>C (p.Trp50Cys) c.237G>C (p.Trp79Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) n.245G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.372G>C n.198G>C | |
22 | g.19918994C>T | CA410694081 | TXNRD2 | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.150G>A (p.Trp50Ter) c.237G>A (p.Trp79Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.245G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.372G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918994_19918995insG | CA2506066547 | TXNRD2 | c.239_240insC (p.Trp80CysfsTer?) c.149_150insC (p.Trp50CysfsTer?) c.236_237insC (p.Trp79CysfsTer?) c.170_171insC (p.Trp57CysfsTer?) c.182_183insC (p.Trp61CysfsTer?) c.143_144insC (p.Trp48CysfsTer?) n.244_245insC c.-50_-49insC (n.-50_-49insC) n.371_372insC n.197_198insC | gnomAD v4 |
22 | g.19918994_19918995insAGCTGCGCAGCCCGGATGGCGGCGATGTAGCCG | CA2818401272 | TXNRD2 | c.239_240insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp80delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu) c.149_150insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp50delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu) c.236_237insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp79delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu) c.170_171insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp57delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu) c.182_183insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp61delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu) c.143_144insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (p.Trp48delinsCysGlyTyrIleAlaAlaIleArgAlaAlaGlnLeu) n.244_245insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT c.-50_-49insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT (n.-50_-49insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT) n.371_372insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT n.197_198insCGGCTACATCGCCGCCATCCGGGCTGCGCAGCT | |
22 | g.19918994_19918995insGCGTGTCCGAGGCGCTCGGCAGCCAGGTAGCCGCCGGGGCCCG | CA2548179355 | TXNRD2 | c.239_240insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp80CysfsTer?) c.149_150insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp50CysfsTer?) c.236_237insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp79CysfsTer?) c.170_171insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp57CysfsTer?) c.182_183insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp61CysfsTer?) c.143_144insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (p.Trp48CysfsTer?) n.244_245insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC c.-50_-49insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC (n.-50_-49insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC) n.371_372insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC n.197_198insCGGGCCCCGGCGGCTACCTGGCTGCCGAGCGCCTCGGACACGC | |
22 | g.19918995C>A | CA410694084 | TXNRD2 | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.149G>T (p.Trp50Leu) c.236G>T (p.Trp79Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.244G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.371G>T n.197G>T | |
22 | g.19918995C>G | CA410694085 | TXNRD2 | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.149G>C (p.Trp50Ser) c.236G>C (p.Trp79Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) n.244G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.371G>C n.197G>C | |
22 | g.19918995C>T | CA410694087 | TXNRD2 | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.149G>A (p.Trp50Ter) c.236G>A (p.Trp79Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.244G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.371G>A n.197G>A | |
22 | g.19918996A= | CA2396103799 | TXNRD2 | c.238T= (p.Trp80=) c.148T= (p.Trp50=) c.235T= (p.Trp79=) c.169T= (p.Trp57=) c.181T= (p.Trp61=) c.142T= (p.Trp48=) n.243T= c.-51T= (n.-51T=) n.370T= n.196T= | |
22 | g.19918996A>C | CA410694088 | TXNRD2 | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.148T>G (p.Trp50Gly) c.235T>G (p.Trp79Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) c.181T>G (p.Trp61Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) n.243T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.370T>G n.196T>G | |
22 | g.19918996A>G | CA10104281 | TXNRD2 | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.148T>C (p.Trp50Arg) c.235T>C (p.Trp79Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) c.181T>C (p.Trp61Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.243T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.370T>C n.196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918996A>T | CA410694091 | TXNRD2 | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.148T>A (p.Trp50Arg) c.235T>A (p.Trp79Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) c.181T>A (p.Trp61Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) n.243T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.370T>A n.196T>A | |
22 | g.19918997C>A | CA513369117 | TXNRD2 | c.237G>T (p.Arg79=) c.147G>T (p.Arg49=) c.234G>T (p.Arg78=) c.168G>T (p.Arg56=) c.180G>T (p.Arg60=) c.141G>T (p.Arg47=) n.242G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.369G>T n.195G>T | |
22 | g.19918997C= | CA2396103800 | TXNRD2 | c.237G= (p.Arg79=) c.147G= (p.Arg49=) c.234G= (p.Arg78=) c.168G= (p.Arg56=) c.180G= (p.Arg60=) c.141G= (p.Arg47=) n.242G= c.-52G= (n.-52G=) n.369G= n.195G= | |
22 | g.19918997C>G | CA513369116 | TXNRD2 | c.237G>C (p.Arg79=) c.147G>C (p.Arg49=) c.234G>C (p.Arg78=) c.168G>C (p.Arg56=) c.180G>C (p.Arg60=) c.141G>C (p.Arg47=) n.242G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.369G>C n.195G>C | |
22 | g.19918997C>T | CA10104282 | TXNRD2 | c.237G>A (p.Arg79=) c.147G>A (p.Arg49=) c.234G>A (p.Arg78=) c.168G>A (p.Arg56=) c.180G>A (p.Arg60=) c.141G>A (p.Arg47=) n.242G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.369G>A n.195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918998C>A | CA345904 | TXNRD2 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) n.241G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.368G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918998C= | CA2396103801 | TXNRD2 | c.236G= (p.Arg79=) c.146G= (p.Arg49=) c.233G= (p.Arg78=) c.167G= (p.Arg56=) c.179G= (p.Arg60=) c.140G= (p.Arg47=) n.241G= c.-53G= (n.-53G=) n.368G= n.194G= | |
22 | g.19918998C>G | CA410694094 | TXNRD2 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) n.241G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.368G>C n.194G>C | |
22 | g.19918998C>T | CA068118 | TXNRD2 | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.140G>A (p.Arg47Gln) n.241G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.368G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918999G>A | CA10104283 | TXNRD2 | c.235C>T (p.Arg79Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.139C>T (p.Arg47Trp) n.240C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.367C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.19918999G>C | CA410694097 | TXNRD2 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) n.240C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.367C>G n.193C>G | |
22 | g.19918999G= | CA2396103802 | TXNRD2 | c.235C= (p.Arg79=) c.145C= (p.Arg49=) c.232C= (p.Arg78=) c.166C= (p.Arg56=) c.178C= (p.Arg60=) c.139C= (p.Arg47=) n.240C= c.-54C= (n.-54C=) n.367C= n.193C= | |
22 | g.19918999G>T | CA513369118 | TXNRD2 | c.235C>A (p.Arg79=) c.145C>A (p.Arg49=) c.232C>A (p.Arg78=) c.166C>A (p.Arg56=) c.178C>A (p.Arg60=) c.139C>A (p.Arg47=) n.240C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.367C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919000G>A | CA513369121 | TXNRD2 | c.234C>T (p.Thr78=) c.144C>T (p.Thr48=) c.231C>T (p.Thr77=) c.165C>T (p.Thr55=) c.177C>T (p.Thr59=) c.138C>T (p.Thr46=) n.239C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.366C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919000G>C | CA513369120 | TXNRD2 | c.234C>G (p.Thr78=) c.144C>G (p.Thr48=) c.231C>G (p.Thr77=) c.165C>G (p.Thr55=) c.177C>G (p.Thr59=) c.138C>G (p.Thr46=) n.239C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.366C>G n.192C>G | |
22 | g.19919000G= | CA2396103803 | TXNRD2 | c.234C= (p.Thr78=) c.144C= (p.Thr48=) c.231C= (p.Thr77=) c.165C= (p.Thr55=) c.177C= (p.Thr59=) c.138C= (p.Thr46=) n.239C= c.-55C= (n.-55C=) n.366C= n.192C= | |
22 | g.19919000G>T | CA513369119 | TXNRD2 | c.234C>A (p.Thr78=) c.144C>A (p.Thr48=) c.231C>A (p.Thr77=) c.165C>A (p.Thr55=) c.177C>A (p.Thr59=) c.138C>A (p.Thr46=) n.239C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.366C>A n.192C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.19919001G>A | CA410694101 | TXNRD2 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.238C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.365C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919001G>C | CA410694102 | TXNRD2 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.143C>G (p.Thr48Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.238C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.365C>G n.191C>G | |
22 | g.19919001G= | CA2396103804 | TXNRD2 | c.233C= (p.Thr78=) c.143C= (p.Thr48=) c.230C= (p.Thr77=) c.164C= (p.Thr55=) c.176C= (p.Thr59=) c.137C= (p.Thr46=) n.238C= c.-56C= (n.-56C=) n.365C= n.191C= | |
22 | g.19919001G>T | CA410694099 | TXNRD2 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.143C>A (p.Thr48Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.238C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.365C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919002T>A | CA410694104 | TXNRD2 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.237A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.364A>T n.190A>T | |
22 | g.19919002T>C | CA410694106 | TXNRD2 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.237A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.364A>G n.190A>G | |
22 | g.19919002T>G | CA410694108 | TXNRD2 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.237A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.364A>C n.190A>C | |
22 | g.19919003G>A | CA513369125 | TXNRD2 | c.231C>T (p.Gly77=) c.141C>T (p.Gly47=) c.228C>T (p.Gly76=) c.162C>T (p.Gly54=) c.174C>T (p.Gly58=) c.135C>T (p.Gly45=) n.236C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.363C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919003G>C | CA513369124 | TXNRD2 | c.231C>G (p.Gly77=) c.141C>G (p.Gly47=) c.228C>G (p.Gly76=) c.162C>G (p.Gly54=) c.174C>G (p.Gly58=) c.135C>G (p.Gly45=) n.236C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.363C>G n.189C>G | |
22 | g.19919003G>T | CA513369123 | TXNRD2 | c.231C>A (p.Gly77=) c.141C>A (p.Gly47=) c.228C>A (p.Gly76=) c.162C>A (p.Gly54=) c.174C>A (p.Gly58=) c.135C>A (p.Gly45=) n.236C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.363C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919004C>A | CA410694109 | TXNRD2 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.235G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.362G>T n.188G>T | |
22 | g.19919004C>G | CA410694111 | TXNRD2 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.235G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.362G>C n.188G>C | |
22 | g.19919004C>T | CA410694113 | TXNRD2 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.235G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.362G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919005C>A | CA410694115 | TXNRD2 | c.230-1G>T (n.230-1G>T) c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.134-1G>T (n.134-1G>T) n.235-1G>T c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.362-1G>T n.188-1G>T | |
22 | g.19919005C>G | CA410694116 | TXNRD2 | c.230-1G>C (n.230-1G>C) c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.134-1G>C (n.134-1G>C) n.235-1G>C c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.362-1G>C n.188-1G>C | |
22 | g.19919005C>T | CA410694117 | TXNRD2 | c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.134-1G>A (n.134-1G>A) n.235-1G>A c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.362-1G>A n.188-1G>A | |
22 | g.19919006T>A | CA410694119 | TXNRD2 | c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.134-2A>T (n.134-2A>T) n.235-2A>T c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.362-2A>T n.188-2A>T | |
22 | g.19919006T>C | CA410694120 | TXNRD2 | c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.134-2A>G (n.134-2A>G) n.235-2A>G c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.362-2A>G n.188-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919006T>G | CA410694122 | TXNRD2 | c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) n.235-2A>C c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.362-2A>C n.188-2A>C | |
22 | g.19919006T= | CA2396103805 | TXNRD2 | c.230-2A= (n.230-2A=) c.140-2A= (n.140-2A=) c.227-2A= (n.227-2A=) c.161-2A= (n.161-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) c.134-2A= (n.134-2A=) n.235-2A= c.-59-2A= (n.-59-2A=) n.362-2A= n.188-2A= | |
22 | g.19919007G>T | CA2655329512 | TXNRD2 | c.230-3C>A (n.230-3C>A) c.140-3C>A (n.140-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.161-3C>A (n.161-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.134-3C>A (n.134-3C>A) n.235-3C>A c.-59-3C>A (n.-59-3C>A) n.362-3C>A n.188-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919009dup | CA2396103806 | TXNRD2 | c.230-3dup (n.230-3dup) c.140-3dup (n.140-3dup) c.227-3dup (n.227-3dup) c.161-3dup (n.161-3dup) c.173-3dup (n.173-3dup) c.134-3dup (n.134-3dup) n.235-3dup c.-59-3dup (n.-59-3dup) n.362-3dup n.188-3dup | dbSNP |
22 | g.19919009del | CA2655329508 | TXNRD2 | c.230-3del (n.230-3del) c.140-3del (n.140-3del) c.227-3del (n.227-3del) c.161-3del (n.161-3del) c.173-3del (n.173-3del) c.134-3del (n.134-3del) n.235-3del c.-59-3del (n.-59-3del) n.362-3del n.188-3del | gnomAD v4 |
22 | g.19919008G>A | CA322105584 | TXNRD2 | c.230-4C>T (n.230-4C>T) c.140-4C>T (n.140-4C>T) c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.161-4C>T (n.161-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) c.134-4C>T (n.134-4C>T) n.235-4C>T c.-59-4C>T (n.-59-4C>T) n.362-4C>T n.188-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919008G= | CA2396103807 | TXNRD2 | c.230-4C= (n.230-4C=) c.140-4C= (n.140-4C=) c.227-4C= (n.227-4C=) c.161-4C= (n.161-4C=) c.173-4C= (n.173-4C=) c.134-4C= (n.134-4C=) n.235-4C= c.-59-4C= (n.-59-4C=) n.362-4C= n.188-4C= | |
22 | g.19919008G>T | CA2655329516 | TXNRD2 | c.230-4C>A (n.230-4C>A) c.140-4C>A (n.140-4C>A) c.227-4C>A (n.227-4C>A) c.161-4C>A (n.161-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) c.134-4C>A (n.134-4C>A) n.235-4C>A c.-59-4C>A (n.-59-4C>A) n.362-4C>A n.188-4C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919009G>T | CA2655329518 | TXNRD2 | c.230-5C>A (n.230-5C>A) c.140-5C>A (n.140-5C>A) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.161-5C>A (n.161-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.134-5C>A (n.134-5C>A) n.235-5C>A c.-59-5C>A (n.-59-5C>A) n.362-5C>A n.188-5C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919010A= | CA2396103808 | TXNRD2 | c.230-6T= (n.230-6T=) c.140-6T= (n.140-6T=) c.227-6T= (n.227-6T=) c.161-6T= (n.161-6T=) c.173-6T= (n.173-6T=) c.134-6T= (n.134-6T=) n.235-6T= c.-59-6T= (n.-59-6T=) n.362-6T= n.188-6T= | |
22 | g.19919010A>G | CA2396103809 | TXNRD2 | c.230-6T>C (n.230-6T>C) c.140-6T>C (n.140-6T>C) c.227-6T>C (n.227-6T>C) c.161-6T>C (n.161-6T>C) c.173-6T>C (n.173-6T>C) c.134-6T>C (n.134-6T>C) n.235-6T>C c.-59-6T>C (n.-59-6T>C) n.362-6T>C n.188-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19919011C>A | CA2500733641 | TXNRD2 | c.230-7G>T (n.230-7G>T) c.140-7G>T (n.140-7G>T) c.227-7G>T (n.227-7G>T) c.161-7G>T (n.161-7G>T) c.173-7G>T (n.173-7G>T) c.134-7G>T (n.134-7G>T) n.235-7G>T c.-59-7G>T (n.-59-7G>T) n.362-7G>T n.188-7G>T | |
22 | g.19919011C= | CA2396103810 | TXNRD2 | c.230-7G= (n.230-7G=) c.140-7G= (n.140-7G=) c.227-7G= (n.227-7G=) c.161-7G= (n.161-7G=) c.173-7G= (n.173-7G=) c.134-7G= (n.134-7G=) n.235-7G= c.-59-7G= (n.-59-7G=) n.362-7G= n.188-7G= | |
22 | g.19919011C>G | CA2577648399 | TXNRD2 | c.230-7G>C (n.230-7G>C) c.140-7G>C (n.140-7G>C) c.227-7G>C (n.227-7G>C) c.161-7G>C (n.161-7G>C) c.173-7G>C (n.173-7G>C) c.134-7G>C (n.134-7G>C) n.235-7G>C c.-59-7G>C (n.-59-7G>C) n.362-7G>C n.188-7G>C | |
22 | g.19919011C>T | CA10104284 | TXNRD2 | c.230-7G>A (n.230-7G>A) c.140-7G>A (n.140-7G>A) c.227-7G>A (n.227-7G>A) c.161-7G>A (n.161-7G>A) c.173-7G>A (n.173-7G>A) c.134-7G>A (n.134-7G>A) n.235-7G>A c.-59-7G>A (n.-59-7G>A) n.362-7G>A n.188-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919012G>A | CA10104285 | TXNRD2 | c.230-8C>T (n.230-8C>T) c.140-8C>T (n.140-8C>T) c.227-8C>T (n.227-8C>T) c.161-8C>T (n.161-8C>T) c.173-8C>T (n.173-8C>T) c.134-8C>T (n.134-8C>T) n.235-8C>T c.-59-8C>T (n.-59-8C>T) n.362-8C>T n.188-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919012G= | CA2396103811 | TXNRD2 | c.230-8C= (n.230-8C=) c.140-8C= (n.140-8C=) c.227-8C= (n.227-8C=) c.161-8C= (n.161-8C=) c.173-8C= (n.173-8C=) c.134-8C= (n.134-8C=) n.235-8C= c.-59-8C= (n.-59-8C=) n.362-8C= n.188-8C= | |
22 | g.19919012G>T | CA2655329523 | TXNRD2 | c.230-8C>A (n.230-8C>A) c.140-8C>A (n.140-8C>A) c.227-8C>A (n.227-8C>A) c.161-8C>A (n.161-8C>A) c.173-8C>A (n.173-8C>A) c.134-8C>A (n.134-8C>A) n.235-8C>A c.-59-8C>A (n.-59-8C>A) n.362-8C>A n.188-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919013T>C | CA10104286 | TXNRD2 | c.230-9A>G (n.230-9A>G) c.140-9A>G (n.140-9A>G) c.227-9A>G (n.227-9A>G) c.161-9A>G (n.161-9A>G) c.173-9A>G (n.173-9A>G) c.134-9A>G (n.134-9A>G) n.235-9A>G c.-59-9A>G (n.-59-9A>G) n.362-9A>G n.188-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919013T= | CA2396103812 | TXNRD2 | c.230-9A= (n.230-9A=) c.140-9A= (n.140-9A=) c.227-9A= (n.227-9A=) c.161-9A= (n.161-9A=) c.173-9A= (n.173-9A=) c.134-9A= (n.134-9A=) n.235-9A= c.-59-9A= (n.-59-9A=) n.362-9A= n.188-9A= | |
22 | g.19919013dup | CA2818401273 | TXNRD2 | c.230-9dup (n.230-9dup) c.140-9dup (n.140-9dup) c.227-9dup (n.227-9dup) c.161-9dup (n.161-9dup) c.173-9dup (n.173-9dup) c.134-9dup (n.134-9dup) n.235-9dup c.-59-9dup (n.-59-9dup) n.362-9dup n.188-9dup | |
22 | g.19919013_19919014delinsTG | CA2396103813 | TXNRD2 | c.230-10_230-9delinsCA (n.230-10_230-9delinsCA) c.140-10_140-9delinsCA (n.140-10_140-9delinsCA) c.227-10_227-9delinsCA (n.227-10_227-9delinsCA) c.161-10_161-9delinsCA (n.161-10_161-9delinsCA) c.173-10_173-9delinsCA (n.173-10_173-9delinsCA) c.134-10_134-9delinsCA (n.134-10_134-9delinsCA) n.235-10_235-9delinsCA c.-59-10_-59-9delinsCA (n.-59-10_-59-9delinsCA) n.362-10_362-9delinsCA n.188-10_188-9delinsCA | |
22 | g.19919014G>T | CA2655329529 | TXNRD2 | c.230-10C>A (n.230-10C>A) c.140-10C>A (n.140-10C>A) c.227-10C>A (n.227-10C>A) c.161-10C>A (n.161-10C>A) c.173-10C>A (n.173-10C>A) c.134-10C>A (n.134-10C>A) n.235-10C>A c.-59-10C>A (n.-59-10C>A) n.362-10C>A n.188-10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919016del | CA10104287 | TXNRD2 | c.230-10del (n.230-10del) c.140-10del (n.140-10del) c.227-10del (n.227-10del) c.161-10del (n.161-10del) c.173-10del (n.173-10del) c.134-10del (n.134-10del) n.235-10del c.-59-10del (n.-59-10del) n.362-10del n.188-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919015G>A | CA10104288 | TXNRD2 | c.230-11C>T (n.230-11C>T) c.140-11C>T (n.140-11C>T) c.227-11C>T (n.227-11C>T) c.161-11C>T (n.161-11C>T) c.173-11C>T (n.173-11C>T) c.134-11C>T (n.134-11C>T) n.235-11C>T c.-59-11C>T (n.-59-11C>T) n.362-11C>T n.188-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919015G>C | CA10104289 | TXNRD2 | c.230-11C>G (n.230-11C>G) c.140-11C>G (n.140-11C>G) c.227-11C>G (n.227-11C>G) c.161-11C>G (n.161-11C>G) c.173-11C>G (n.173-11C>G) c.134-11C>G (n.134-11C>G) n.235-11C>G c.-59-11C>G (n.-59-11C>G) n.362-11C>G n.188-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919015G= | CA2396103814 | TXNRD2 | c.230-11C= (n.230-11C=) c.140-11C= (n.140-11C=) c.227-11C= (n.227-11C=) c.161-11C= (n.161-11C=) c.173-11C= (n.173-11C=) c.134-11C= (n.134-11C=) n.235-11C= c.-59-11C= (n.-59-11C=) n.362-11C= n.188-11C= | |
22 | g.19919015G>T | CA2655329532 | TXNRD2 | c.230-11C>A (n.230-11C>A) c.140-11C>A (n.140-11C>A) c.227-11C>A (n.227-11C>A) c.161-11C>A (n.161-11C>A) c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.134-11C>A (n.134-11C>A) n.235-11C>A c.-59-11C>A (n.-59-11C>A) n.362-11C>A n.188-11C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919016G>A | CA2737987432 | TXNRD2 | c.230-12C>T (n.230-12C>T) c.140-12C>T (n.140-12C>T) c.227-12C>T (n.227-12C>T) c.161-12C>T (n.161-12C>T) c.173-12C>T (n.173-12C>T) c.134-12C>T (n.134-12C>T) n.235-12C>T c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) n.362-12C>T n.188-12C>T | dbSNP |
22 | g.19919016G>C | CA2655329536 | TXNRD2 | c.230-12C>G (n.230-12C>G) c.140-12C>G (n.140-12C>G) c.227-12C>G (n.227-12C>G) c.161-12C>G (n.161-12C>G) c.173-12C>G (n.173-12C>G) c.134-12C>G (n.134-12C>G) n.235-12C>G c.-59-12C>G (n.-59-12C>G) n.362-12C>G n.188-12C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19919019G>A | CA2655329537 | TXNRD2 | c.230-15C>T (n.230-15C>T) c.140-15C>T (n.140-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.161-15C>T (n.161-15C>T) c.173-15C>T (n.173-15C>T) c.134-15C>T (n.134-15C>T) n.235-15C>T c.-59-15C>T (n.-59-15C>T) n.362-15C>T n.188-15C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919021G>A | CA322105585 | TXNRD2 | c.230-17C>T (n.230-17C>T) c.140-17C>T (n.140-17C>T) c.227-17C>T (n.227-17C>T) c.161-17C>T (n.161-17C>T) c.173-17C>T (n.173-17C>T) c.134-17C>T (n.134-17C>T) n.235-17C>T c.-59-17C>T (n.-59-17C>T) n.362-17C>T n.188-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919021G= | CA2396103815 | TXNRD2 | c.230-17C= (n.230-17C=) c.140-17C= (n.140-17C=) c.227-17C= (n.227-17C=) c.161-17C= (n.161-17C=) c.173-17C= (n.173-17C=) c.134-17C= (n.134-17C=) n.235-17C= c.-59-17C= (n.-59-17C=) n.362-17C= n.188-17C= | |
22 | g.19919021G>T | CA2655329539 | TXNRD2 | c.230-17C>A (n.230-17C>A) c.140-17C>A (n.140-17C>A) c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.161-17C>A (n.161-17C>A) c.173-17C>A (n.173-17C>A) c.134-17C>A (n.134-17C>A) n.235-17C>A c.-59-17C>A (n.-59-17C>A) n.362-17C>A n.188-17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919022C>A | CA2655329541 | TXNRD2 | c.230-18G>T (n.230-18G>T) c.140-18G>T (n.140-18G>T) c.227-18G>T (n.227-18G>T) c.161-18G>T (n.161-18G>T) c.173-18G>T (n.173-18G>T) c.134-18G>T (n.134-18G>T) n.235-18G>T c.-59-18G>T (n.-59-18G>T) n.362-18G>T n.188-18G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919024C= | CA2396103816 | TXNRD2 | c.230-20G= (n.230-20G=) c.140-20G= (n.140-20G=) c.227-20G= (n.227-20G=) c.161-20G= (n.161-20G=) c.173-20G= (n.173-20G=) c.134-20G= (n.134-20G=) n.235-20G= c.-59-20G= (n.-59-20G=) n.362-20G= n.188-20G= | |
22 | g.19919024C>T | CA10104290 | TXNRD2 | c.230-20G>A (n.230-20G>A) c.140-20G>A (n.140-20G>A) c.227-20G>A (n.227-20G>A) c.161-20G>A (n.161-20G>A) c.173-20G>A (n.173-20G>A) c.134-20G>A (n.134-20G>A) n.235-20G>A c.-59-20G>A (n.-59-20G>A) n.362-20G>A n.188-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919025A= | CA2396103817 | TXNRD2 | c.230-21T= (n.230-21T=) c.140-21T= (n.140-21T=) c.227-21T= (n.227-21T=) c.161-21T= (n.161-21T=) c.173-21T= (n.173-21T=) c.134-21T= (n.134-21T=) n.235-21T= c.-59-21T= (n.-59-21T=) n.362-21T= n.188-21T= | |
22 | g.19919025A>G | CA638367412 | TXNRD2 | c.230-21T>C (n.230-21T>C) c.140-21T>C (n.140-21T>C) c.227-21T>C (n.227-21T>C) c.161-21T>C (n.161-21T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) c.134-21T>C (n.134-21T>C) n.235-21T>C c.-59-21T>C (n.-59-21T>C) n.362-21T>C n.188-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919026T>A | CA638367413 | TXNRD2 | c.230-22A>T (n.230-22A>T) c.140-22A>T (n.140-22A>T) c.227-22A>T (n.227-22A>T) c.161-22A>T (n.161-22A>T) c.173-22A>T (n.173-22A>T) c.134-22A>T (n.134-22A>T) n.235-22A>T c.-59-22A>T (n.-59-22A>T) n.362-22A>T n.188-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919026T>C | CA2537887265 | TXNRD2 | c.230-22A>G (n.230-22A>G) c.140-22A>G (n.140-22A>G) c.227-22A>G (n.227-22A>G) c.161-22A>G (n.161-22A>G) c.173-22A>G (n.173-22A>G) c.134-22A>G (n.134-22A>G) n.235-22A>G c.-59-22A>G (n.-59-22A>G) n.362-22A>G n.188-22A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19919026T= | CA2396103818 | TXNRD2 | c.230-22A= (n.230-22A=) c.140-22A= (n.140-22A=) c.227-22A= (n.227-22A=) c.161-22A= (n.161-22A=) c.173-22A= (n.173-22A=) c.134-22A= (n.134-22A=) n.235-22A= c.-59-22A= (n.-59-22A=) n.362-22A= n.188-22A= | |
22 | g.19919028del | CA2655329542 | TXNRD2 | c.230-22del (n.230-22del) c.140-22del (n.140-22del) c.227-22del (n.227-22del) c.161-22del (n.161-22del) c.173-22del (n.173-22del) c.134-22del (n.134-22del) n.235-22del c.-59-22del (n.-59-22del) n.362-22del n.188-22del | gnomAD v4 |
22 | g.19919027T>C | CA10104291 | TXNRD2 | c.230-23A>G (n.230-23A>G) c.140-23A>G (n.140-23A>G) c.227-23A>G (n.227-23A>G) c.161-23A>G (n.161-23A>G) c.173-23A>G (n.173-23A>G) c.134-23A>G (n.134-23A>G) n.235-23A>G c.-59-23A>G (n.-59-23A>G) n.362-23A>G n.188-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919027T>G | CA2655329543 | TXNRD2 | c.230-23A>C (n.230-23A>C) c.140-23A>C (n.140-23A>C) c.227-23A>C (n.227-23A>C) c.161-23A>C (n.161-23A>C) c.173-23A>C (n.173-23A>C) c.134-23A>C (n.134-23A>C) n.235-23A>C c.-59-23A>C (n.-59-23A>C) n.362-23A>C n.188-23A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19919027T= | CA2396103819 | TXNRD2 | c.230-23A= (n.230-23A=) c.140-23A= (n.140-23A=) c.227-23A= (n.227-23A=) c.161-23A= (n.161-23A=) c.173-23A= (n.173-23A=) c.134-23A= (n.134-23A=) n.235-23A= c.-59-23A= (n.-59-23A=) n.362-23A= n.188-23A= | |
22 | g.19919028T>A | CA2655329546 | TXNRD2 | c.230-24A>T (n.230-24A>T) c.140-24A>T (n.140-24A>T) c.227-24A>T (n.227-24A>T) c.161-24A>T (n.161-24A>T) c.173-24A>T (n.173-24A>T) c.134-24A>T (n.134-24A>T) n.235-24A>T c.-59-24A>T (n.-59-24A>T) n.362-24A>T n.188-24A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919028T>C | CA322105586 | TXNRD2 | c.230-24A>G (n.230-24A>G) c.140-24A>G (n.140-24A>G) c.227-24A>G (n.227-24A>G) c.161-24A>G (n.161-24A>G) c.173-24A>G (n.173-24A>G) c.134-24A>G (n.134-24A>G) n.235-24A>G c.-59-24A>G (n.-59-24A>G) n.362-24A>G n.188-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919028T>G | CA2396103821 | TXNRD2 | c.230-24A>C (n.230-24A>C) c.140-24A>C (n.140-24A>C) c.227-24A>C (n.227-24A>C) c.161-24A>C (n.161-24A>C) c.173-24A>C (n.173-24A>C) c.134-24A>C (n.134-24A>C) n.235-24A>C c.-59-24A>C (n.-59-24A>C) n.362-24A>C n.188-24A>C | dbSNP |
22 | g.19919028T= | CA2396103820 | TXNRD2 | c.230-24A= (n.230-24A=) c.140-24A= (n.140-24A=) c.227-24A= (n.227-24A=) c.161-24A= (n.161-24A=) c.173-24A= (n.173-24A=) c.134-24A= (n.134-24A=) n.235-24A= c.-59-24A= (n.-59-24A=) n.362-24A= n.188-24A= | |
22 | g.19919029G>T | CA2655329547 | TXNRD2 | c.230-25C>A (n.230-25C>A) c.140-25C>A (n.140-25C>A) c.227-25C>A (n.227-25C>A) c.161-25C>A (n.161-25C>A) c.173-25C>A (n.173-25C>A) c.134-25C>A (n.134-25C>A) n.235-25C>A c.-59-25C>A (n.-59-25C>A) n.362-25C>A n.188-25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919031A= | CA2396103822 | TXNRD2 | c.230-27T= (n.230-27T=) c.140-27T= (n.140-27T=) c.227-27T= (n.227-27T=) c.161-27T= (n.161-27T=) c.173-27T= (n.173-27T=) c.134-27T= (n.134-27T=) n.235-27T= c.-59-27T= (n.-59-27T=) n.362-27T= n.188-27T= | |
22 | g.19919031A>C | CA2396103823 | TXNRD2 | c.230-27T>G (n.230-27T>G) c.140-27T>G (n.140-27T>G) c.227-27T>G (n.227-27T>G) c.161-27T>G (n.161-27T>G) c.173-27T>G (n.173-27T>G) c.134-27T>G (n.134-27T>G) n.235-27T>G c.-59-27T>G (n.-59-27T>G) n.362-27T>G n.188-27T>G | dbSNP |
22 | g.19919031A>G | CA2655329551 | TXNRD2 | c.230-27T>C (n.230-27T>C) c.140-27T>C (n.140-27T>C) c.227-27T>C (n.227-27T>C) c.161-27T>C (n.161-27T>C) c.173-27T>C (n.173-27T>C) c.134-27T>C (n.134-27T>C) n.235-27T>C c.-59-27T>C (n.-59-27T>C) n.362-27T>C n.188-27T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19919031A>T | CA2655329550 | TXNRD2 | c.230-27T>A (n.230-27T>A) c.140-27T>A (n.140-27T>A) c.227-27T>A (n.227-27T>A) c.161-27T>A (n.161-27T>A) c.173-27T>A (n.173-27T>A) c.134-27T>A (n.134-27T>A) n.235-27T>A c.-59-27T>A (n.-59-27T>A) n.362-27T>A n.188-27T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919032T>C | CA10104292 | TXNRD2 | c.230-28A>G (n.230-28A>G) c.140-28A>G (n.140-28A>G) c.227-28A>G (n.227-28A>G) c.161-28A>G (n.161-28A>G) c.173-28A>G (n.173-28A>G) c.134-28A>G (n.134-28A>G) n.235-28A>G c.-59-28A>G (n.-59-28A>G) n.362-28A>G n.188-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919032T= | CA2396103824 | TXNRD2 | c.230-28A= (n.230-28A=) c.140-28A= (n.140-28A=) c.227-28A= (n.227-28A=) c.161-28A= (n.161-28A=) c.173-28A= (n.173-28A=) c.134-28A= (n.134-28A=) n.235-28A= c.-59-28A= (n.-59-28A=) n.362-28A= n.188-28A= | |
22 | g.19919033T>C | CA2512542015 | TXNRD2 | c.230-29A>G (n.230-29A>G) c.140-29A>G (n.140-29A>G) c.227-29A>G (n.227-29A>G) c.161-29A>G (n.161-29A>G) c.173-29A>G (n.173-29A>G) c.134-29A>G (n.134-29A>G) n.235-29A>G c.-59-29A>G (n.-59-29A>G) n.362-29A>G n.188-29A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19919035A>C | CA2818401274 | TXNRD2 | c.230-31T>G (n.230-31T>G) c.140-31T>G (n.140-31T>G) c.227-31T>G (n.227-31T>G) c.161-31T>G (n.161-31T>G) c.173-31T>G (n.173-31T>G) c.134-31T>G (n.134-31T>G) n.235-31T>G c.-59-31T>G (n.-59-31T>G) n.362-31T>G n.188-31T>G | |
22 | g.19919035A>G | CA2842906890 | TXNRD2 | c.230-31T>C (n.230-31T>C) c.140-31T>C (n.140-31T>C) c.227-31T>C (n.227-31T>C) c.161-31T>C (n.161-31T>C) c.173-31T>C (n.173-31T>C) c.134-31T>C (n.134-31T>C) n.235-31T>C c.-59-31T>C (n.-59-31T>C) n.362-31T>C n.188-31T>C | |
22 | g.19919037G>A | CA322105587 | TXNRD2 | c.230-33C>T (n.230-33C>T) c.140-33C>T (n.140-33C>T) c.227-33C>T (n.227-33C>T) c.161-33C>T (n.161-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) c.134-33C>T (n.134-33C>T) n.235-33C>T c.-59-33C>T (n.-59-33C>T) n.362-33C>T n.188-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919037G= | CA2396103825 | TXNRD2 | c.230-33C= (n.230-33C=) c.140-33C= (n.140-33C=) c.227-33C= (n.227-33C=) c.161-33C= (n.161-33C=) c.173-33C= (n.173-33C=) c.134-33C= (n.134-33C=) n.235-33C= c.-59-33C= (n.-59-33C=) n.362-33C= n.188-33C= | |
22 | g.19919037G>T | CA2655329556 | TXNRD2 | c.230-33C>A (n.230-33C>A) c.140-33C>A (n.140-33C>A) c.227-33C>A (n.227-33C>A) c.161-33C>A (n.161-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) c.134-33C>A (n.134-33C>A) n.235-33C>A c.-59-33C>A (n.-59-33C>A) n.362-33C>A n.188-33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919038T>A | CA2655329558 | TXNRD2 | c.230-34A>T (n.230-34A>T) c.140-34A>T (n.140-34A>T) c.227-34A>T (n.227-34A>T) c.161-34A>T (n.161-34A>T) c.173-34A>T (n.173-34A>T) c.134-34A>T (n.134-34A>T) n.235-34A>T c.-59-34A>T (n.-59-34A>T) n.362-34A>T n.188-34A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919038T>C | CA638367414 | TXNRD2 | c.230-34A>G (n.230-34A>G) c.140-34A>G (n.140-34A>G) c.227-34A>G (n.227-34A>G) c.161-34A>G (n.161-34A>G) c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.134-34A>G (n.134-34A>G) n.235-34A>G c.-59-34A>G (n.-59-34A>G) n.362-34A>G n.188-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919038T= | CA2396103826 | TXNRD2 | c.230-34A= (n.230-34A=) c.140-34A= (n.140-34A=) c.227-34A= (n.227-34A=) c.161-34A= (n.161-34A=) c.173-34A= (n.173-34A=) c.134-34A= (n.134-34A=) n.235-34A= c.-59-34A= (n.-59-34A=) n.362-34A= n.188-34A= | |
22 | g.19919039del | CA2515644848 | TXNRD2 | c.230-34del (n.230-34del) c.140-34del (n.140-34del) c.227-34del (n.227-34del) c.161-34del (n.161-34del) c.173-34del (n.173-34del) c.134-34del (n.134-34del) n.235-34del c.-59-34del (n.-59-34del) n.362-34del n.188-34del | |
22 | g.19919039T>C | CA751493094 | TXNRD2 | c.230-35A>G (n.230-35A>G) c.140-35A>G (n.140-35A>G) c.227-35A>G (n.227-35A>G) c.161-35A>G (n.161-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) c.134-35A>G (n.134-35A>G) n.235-35A>G c.-59-35A>G (n.-59-35A>G) n.362-35A>G n.188-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919039T= | CA2396103827 | TXNRD2 | c.230-35A= (n.230-35A=) c.140-35A= (n.140-35A=) c.227-35A= (n.227-35A=) c.161-35A= (n.161-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) c.134-35A= (n.134-35A=) n.235-35A= c.-59-35A= (n.-59-35A=) n.362-35A= n.188-35A= | |
22 | g.19919040C>A | CA2655329559 | TXNRD2 | c.230-36G>T (n.230-36G>T) c.140-36G>T (n.140-36G>T) c.227-36G>T (n.227-36G>T) c.161-36G>T (n.161-36G>T) c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.134-36G>T (n.134-36G>T) n.235-36G>T c.-59-36G>T (n.-59-36G>T) n.362-36G>T n.188-36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919040C= | CA2396103828 | TXNRD2 | c.230-36G= (n.230-36G=) c.140-36G= (n.140-36G=) c.227-36G= (n.227-36G=) c.161-36G= (n.161-36G=) c.173-36G= (n.173-36G=) c.134-36G= (n.134-36G=) n.235-36G= c.-59-36G= (n.-59-36G=) n.362-36G= n.188-36G= | |
22 | g.19919040C>G | CA2396103829 | TXNRD2 | c.230-36G>C (n.230-36G>C) c.140-36G>C (n.140-36G>C) c.227-36G>C (n.227-36G>C) c.161-36G>C (n.161-36G>C) c.173-36G>C (n.173-36G>C) c.134-36G>C (n.134-36G>C) n.235-36G>C c.-59-36G>C (n.-59-36G>C) n.362-36G>C n.188-36G>C | dbSNP |
22 | g.19919040C>T | CA638367415 | TXNRD2 | c.230-36G>A (n.230-36G>A) c.140-36G>A (n.140-36G>A) c.227-36G>A (n.227-36G>A) c.161-36G>A (n.161-36G>A) c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.134-36G>A (n.134-36G>A) n.235-36G>A c.-59-36G>A (n.-59-36G>A) n.362-36G>A n.188-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919041A>G | CA2577648400 | TXNRD2 | c.230-37T>C (n.230-37T>C) c.140-37T>C (n.140-37T>C) c.227-37T>C (n.227-37T>C) c.161-37T>C (n.161-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) c.134-37T>C (n.134-37T>C) n.235-37T>C c.-59-37T>C (n.-59-37T>C) n.362-37T>C n.188-37T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19919042G>C | CA2655329560 | TXNRD2 | c.230-38C>G (n.230-38C>G) c.140-38C>G (n.140-38C>G) c.227-38C>G (n.227-38C>G) c.161-38C>G (n.161-38C>G) c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.134-38C>G (n.134-38C>G) n.235-38C>G c.-59-38C>G (n.-59-38C>G) n.362-38C>G n.188-38C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19919042G>T | CA2655329561 | TXNRD2 | c.230-38C>A (n.230-38C>A) c.140-38C>A (n.140-38C>A) c.227-38C>A (n.227-38C>A) c.161-38C>A (n.161-38C>A) c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.134-38C>A (n.134-38C>A) n.235-38C>A c.-59-38C>A (n.-59-38C>A) n.362-38C>A n.188-38C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919043G>A | CA2655329562 | TXNRD2 | c.230-39C>T (n.230-39C>T) c.140-39C>T (n.140-39C>T) c.227-39C>T (n.227-39C>T) c.161-39C>T (n.161-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) c.134-39C>T (n.134-39C>T) n.235-39C>T c.-59-39C>T (n.-59-39C>T) n.362-39C>T n.188-39C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919043G>C | CA2396103831 | TXNRD2 | c.230-39C>G (n.230-39C>G) c.140-39C>G (n.140-39C>G) c.227-39C>G (n.227-39C>G) c.161-39C>G (n.161-39C>G) c.173-39C>G (n.173-39C>G) c.134-39C>G (n.134-39C>G) n.235-39C>G c.-59-39C>G (n.-59-39C>G) n.362-39C>G n.188-39C>G | dbSNP |
22 | g.19919043G= | CA2396103830 | TXNRD2 | c.230-39C= (n.230-39C=) c.140-39C= (n.140-39C=) c.227-39C= (n.227-39C=) c.161-39C= (n.161-39C=) c.173-39C= (n.173-39C=) c.134-39C= (n.134-39C=) n.235-39C= c.-59-39C= (n.-59-39C=) n.362-39C= n.188-39C= | |
22 | g.19919043G>T | CA2655329564 | TXNRD2 | c.230-39C>A (n.230-39C>A) c.140-39C>A (n.140-39C>A) c.227-39C>A (n.227-39C>A) c.161-39C>A (n.161-39C>A) c.173-39C>A (n.173-39C>A) c.134-39C>A (n.134-39C>A) n.235-39C>A c.-59-39C>A (n.-59-39C>A) n.362-39C>A n.188-39C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919045G>A | CA2396103833 | TXNRD2 | c.230-41C>T (n.230-41C>T) c.140-41C>T (n.140-41C>T) c.227-41C>T (n.227-41C>T) c.161-41C>T (n.161-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) c.134-41C>T (n.134-41C>T) n.235-41C>T c.-59-41C>T (n.-59-41C>T) n.362-41C>T n.188-41C>T | dbSNP |
22 | g.19919045G= | CA2396103832 | TXNRD2 | c.230-41C= (n.230-41C=) c.140-41C= (n.140-41C=) c.227-41C= (n.227-41C=) c.161-41C= (n.161-41C=) c.173-41C= (n.173-41C=) c.134-41C= (n.134-41C=) n.235-41C= c.-59-41C= (n.-59-41C=) n.362-41C= n.188-41C= | |
22 | g.19919045G>T | CA2655329565 | TXNRD2 | c.230-41C>A (n.230-41C>A) c.140-41C>A (n.140-41C>A) c.227-41C>A (n.227-41C>A) c.161-41C>A (n.161-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) c.134-41C>A (n.134-41C>A) n.235-41C>A c.-59-41C>A (n.-59-41C>A) n.362-41C>A n.188-41C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919046A>T | CA2842906891 | TXNRD2 | c.230-42T>A (n.230-42T>A) c.140-42T>A (n.140-42T>A) c.227-42T>A (n.227-42T>A) c.161-42T>A (n.161-42T>A) c.173-42T>A (n.173-42T>A) c.134-42T>A (n.134-42T>A) n.235-42T>A c.-59-42T>A (n.-59-42T>A) n.362-42T>A n.188-42T>A | |
22 | g.19919047C>A | CA2655329567 | TXNRD2 | c.230-43G>T (n.230-43G>T) c.140-43G>T (n.140-43G>T) c.227-43G>T (n.227-43G>T) c.161-43G>T (n.161-43G>T) c.173-43G>T (n.173-43G>T) c.134-43G>T (n.134-43G>T) n.235-43G>T c.-59-43G>T (n.-59-43G>T) n.362-43G>T n.188-43G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919047C>T | CA2655329566 | TXNRD2 | c.230-43G>A (n.230-43G>A) c.140-43G>A (n.140-43G>A) c.227-43G>A (n.227-43G>A) c.161-43G>A (n.161-43G>A) c.173-43G>A (n.173-43G>A) c.134-43G>A (n.134-43G>A) n.235-43G>A c.-59-43G>A (n.-59-43G>A) n.362-43G>A n.188-43G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919048T>A | CA2655329568 | TXNRD2 | c.230-44A>T (n.230-44A>T) c.140-44A>T (n.140-44A>T) c.227-44A>T (n.227-44A>T) c.161-44A>T (n.161-44A>T) c.173-44A>T (n.173-44A>T) c.134-44A>T (n.134-44A>T) n.235-44A>T c.-59-44A>T (n.-59-44A>T) n.362-44A>T n.188-44A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919048T>C | CA2396103835 | TXNRD2 | c.230-44A>G (n.230-44A>G) c.140-44A>G (n.140-44A>G) c.227-44A>G (n.227-44A>G) c.161-44A>G (n.161-44A>G) c.173-44A>G (n.173-44A>G) c.134-44A>G (n.134-44A>G) n.235-44A>G c.-59-44A>G (n.-59-44A>G) n.362-44A>G n.188-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19919048T>G | CA2655329569 | TXNRD2 | c.230-44A>C (n.230-44A>C) c.140-44A>C (n.140-44A>C) c.227-44A>C (n.227-44A>C) c.161-44A>C (n.161-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) c.134-44A>C (n.134-44A>C) n.235-44A>C c.-59-44A>C (n.-59-44A>C) n.362-44A>C n.188-44A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19919048T= | CA2396103834 | TXNRD2 | c.230-44A= (n.230-44A=) c.140-44A= (n.140-44A=) c.227-44A= (n.227-44A=) c.161-44A= (n.161-44A=) c.173-44A= (n.173-44A=) c.134-44A= (n.134-44A=) n.235-44A= c.-59-44A= (n.-59-44A=) n.362-44A= n.188-44A= | |
22 | g.19919049G>A | CA638367416 | TXNRD2 | c.230-45C>T (n.230-45C>T) c.140-45C>T (n.140-45C>T) c.227-45C>T (n.227-45C>T) c.161-45C>T (n.161-45C>T) c.173-45C>T (n.173-45C>T) c.134-45C>T (n.134-45C>T) n.235-45C>T c.-59-45C>T (n.-59-45C>T) n.362-45C>T n.188-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919049G>C | CA638367417 | TXNRD2 | c.230-45C>G (n.230-45C>G) c.140-45C>G (n.140-45C>G) c.227-45C>G (n.227-45C>G) c.161-45C>G (n.161-45C>G) c.173-45C>G (n.173-45C>G) c.134-45C>G (n.134-45C>G) n.235-45C>G c.-59-45C>G (n.-59-45C>G) n.362-45C>G n.188-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19919049G= | CA2396103836 | TXNRD2 | c.230-45C= (n.230-45C=) c.140-45C= (n.140-45C=) c.227-45C= (n.227-45C=) c.161-45C= (n.161-45C=) c.173-45C= (n.173-45C=) c.134-45C= (n.134-45C=) n.235-45C= c.-59-45C= (n.-59-45C=) n.362-45C= n.188-45C= | |
22 | g.19919049G>T | CA2655329570 | TXNRD2 | c.230-45C>A (n.230-45C>A) c.140-45C>A (n.140-45C>A) c.227-45C>A (n.227-45C>A) c.161-45C>A (n.161-45C>A) c.173-45C>A (n.173-45C>A) c.134-45C>A (n.134-45C>A) n.235-45C>A c.-59-45C>A (n.-59-45C>A) n.362-45C>A n.188-45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919050C>A | CA2655329571 | TXNRD2 | c.230-46G>T (n.230-46G>T) c.140-46G>T (n.140-46G>T) c.227-46G>T (n.227-46G>T) c.161-46G>T (n.161-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) c.134-46G>T (n.134-46G>T) n.235-46G>T c.-59-46G>T (n.-59-46G>T) n.362-46G>T n.188-46G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919050C= | CA2396103837 | TXNRD2 | c.230-46G= (n.230-46G=) c.140-46G= (n.140-46G=) c.227-46G= (n.227-46G=) c.161-46G= (n.161-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) c.134-46G= (n.134-46G=) n.235-46G= c.-59-46G= (n.-59-46G=) n.362-46G= n.188-46G= | |
22 | g.19919050C>G | CA2396103838 | TXNRD2 | c.230-46G>C (n.230-46G>C) c.140-46G>C (n.140-46G>C) c.227-46G>C (n.227-46G>C) c.161-46G>C (n.161-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) c.134-46G>C (n.134-46G>C) n.235-46G>C c.-59-46G>C (n.-59-46G>C) n.362-46G>C n.188-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919050C>T | CA2655329572 | TXNRD2 | c.230-46G>A (n.230-46G>A) c.140-46G>A (n.140-46G>A) c.227-46G>A (n.227-46G>A) c.161-46G>A (n.161-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) c.134-46G>A (n.134-46G>A) n.235-46G>A c.-59-46G>A (n.-59-46G>A) n.362-46G>A n.188-46G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919050_19919051del | CA2577648401 | TXNRD2 | c.230-47_230-46del (n.230-47_230-46del) c.140-47_140-46del (n.140-47_140-46del) c.227-47_227-46del (n.227-47_227-46del) c.161-47_161-46del (n.161-47_161-46del) c.173-47_173-46del (n.173-47_173-46del) c.134-47_134-46del (n.134-47_134-46del) n.235-47_235-46del c.-59-47_-59-46del (n.-59-47_-59-46del) n.362-47_362-46del n.188-47_188-46del | |
22 | g.19919051T>C | CA751493098 | TXNRD2 | c.230-47A>G (n.230-47A>G) c.140-47A>G (n.140-47A>G) c.227-47A>G (n.227-47A>G) c.161-47A>G (n.161-47A>G) c.173-47A>G (n.173-47A>G) c.134-47A>G (n.134-47A>G) n.235-47A>G c.-59-47A>G (n.-59-47A>G) n.362-47A>G n.188-47A>G | dbSNP |
22 | g.19919051T= | CA2396103839 | TXNRD2 | c.230-47A= (n.230-47A=) c.140-47A= (n.140-47A=) c.227-47A= (n.227-47A=) c.161-47A= (n.161-47A=) c.173-47A= (n.173-47A=) c.134-47A= (n.134-47A=) n.235-47A= c.-59-47A= (n.-59-47A=) n.362-47A= n.188-47A= | |
22 | g.19919052G>A | CA2396103841 | TXNRD2 | c.230-48C>T (n.230-48C>T) c.140-48C>T (n.140-48C>T) c.227-48C>T (n.227-48C>T) c.161-48C>T (n.161-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.134-48C>T (n.134-48C>T) n.235-48C>T c.-59-48C>T (n.-59-48C>T) n.362-48C>T n.188-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19919052G= | CA2396103840 | TXNRD2 | c.230-48C= (n.230-48C=) c.140-48C= (n.140-48C=) c.227-48C= (n.227-48C=) c.161-48C= (n.161-48C=) c.173-48C= (n.173-48C=) c.134-48C= (n.134-48C=) n.235-48C= c.-59-48C= (n.-59-48C=) n.362-48C= n.188-48C= | |
22 | g.19919052G>T | CA2655329573 | TXNRD2 | c.230-48C>A (n.230-48C>A) c.140-48C>A (n.140-48C>A) c.227-48C>A (n.227-48C>A) c.161-48C>A (n.161-48C>A) c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.134-48C>A (n.134-48C>A) n.235-48C>A c.-59-48C>A (n.-59-48C>A) n.362-48C>A n.188-48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919054A>G | CA2655329575 | TXNRD2 | c.230-50T>C (n.230-50T>C) c.140-50T>C (n.140-50T>C) c.227-50T>C (n.227-50T>C) c.161-50T>C (n.161-50T>C) c.173-50T>C (n.173-50T>C) c.134-50T>C (n.134-50T>C) n.235-50T>C c.-59-50T>C (n.-59-50T>C) n.362-50T>C n.188-50T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19919055G>C | CA2842906892 | TXNRD2 | c.230-51C>G (n.230-51C>G) c.140-51C>G (n.140-51C>G) c.227-51C>G (n.227-51C>G) c.161-51C>G (n.161-51C>G) c.173-51C>G (n.173-51C>G) c.134-51C>G (n.134-51C>G) n.235-51C>G c.-59-51C>G (n.-59-51C>G) n.362-51C>G n.188-51C>G | |
22 | g.19919055G>T | CA2655329576 | TXNRD2 | c.230-51C>A (n.230-51C>A) c.140-51C>A (n.140-51C>A) c.227-51C>A (n.227-51C>A) c.161-51C>A (n.161-51C>A) c.173-51C>A (n.173-51C>A) c.134-51C>A (n.134-51C>A) n.235-51C>A c.-59-51C>A (n.-59-51C>A) n.362-51C>A n.188-51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919056G>A | CA2655329578 | TXNRD2 | c.230-52C>T (n.230-52C>T) c.140-52C>T (n.140-52C>T) c.227-52C>T (n.227-52C>T) c.161-52C>T (n.161-52C>T) c.173-52C>T (n.173-52C>T) c.134-52C>T (n.134-52C>T) n.235-52C>T c.-59-52C>T (n.-59-52C>T) n.362-52C>T n.188-52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919056G>T | CA2655329577 | TXNRD2 | c.230-52C>A (n.230-52C>A) c.140-52C>A (n.140-52C>A) c.227-52C>A (n.227-52C>A) c.161-52C>A (n.161-52C>A) c.173-52C>A (n.173-52C>A) c.134-52C>A (n.134-52C>A) n.235-52C>A c.-59-52C>A (n.-59-52C>A) n.362-52C>A n.188-52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919057C>A | CA322105588 | TXNRD2 | c.230-53G>T (n.230-53G>T) c.140-53G>T (n.140-53G>T) c.227-53G>T (n.227-53G>T) c.161-53G>T (n.161-53G>T) c.173-53G>T (n.173-53G>T) c.134-53G>T (n.134-53G>T) n.235-53G>T c.-59-53G>T (n.-59-53G>T) n.362-53G>T n.188-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919057C= | CA2396103842 | TXNRD2 | c.230-53G= (n.230-53G=) c.140-53G= (n.140-53G=) c.227-53G= (n.227-53G=) c.161-53G= (n.161-53G=) c.173-53G= (n.173-53G=) c.134-53G= (n.134-53G=) n.235-53G= c.-59-53G= (n.-59-53G=) n.362-53G= n.188-53G= | |
22 | g.19919057C>T | CA2396103843 | TXNRD2 | c.230-53G>A (n.230-53G>A) c.140-53G>A (n.140-53G>A) c.227-53G>A (n.227-53G>A) c.161-53G>A (n.161-53G>A) c.173-53G>A (n.173-53G>A) c.134-53G>A (n.134-53G>A) n.235-53G>A c.-59-53G>A (n.-59-53G>A) n.362-53G>A n.188-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19919058T>G | CA2839808834 | TXNRD2 | c.230-54A>C (n.230-54A>C) c.140-54A>C (n.140-54A>C) c.227-54A>C (n.227-54A>C) c.161-54A>C (n.161-54A>C) c.173-54A>C (n.173-54A>C) c.134-54A>C (n.134-54A>C) n.235-54A>C c.-59-54A>C (n.-59-54A>C) n.362-54A>C n.188-54A>C | |
22 | g.19919060C>A | CA2655329580 | TXNRD2 | c.230-56G>T (n.230-56G>T) c.140-56G>T (n.140-56G>T) c.227-56G>T (n.227-56G>T) c.161-56G>T (n.161-56G>T) c.173-56G>T (n.173-56G>T) c.134-56G>T (n.134-56G>T) n.235-56G>T c.-59-56G>T (n.-59-56G>T) n.362-56G>T n.188-56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919060C>T | CA2655329581 | TXNRD2 | c.230-56G>A (n.230-56G>A) c.140-56G>A (n.140-56G>A) c.227-56G>A (n.227-56G>A) c.161-56G>A (n.161-56G>A) c.173-56G>A (n.173-56G>A) c.134-56G>A (n.134-56G>A) n.235-56G>A c.-59-56G>A (n.-59-56G>A) n.362-56G>A n.188-56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19919061C>A | CA2842906893 | TXNRD2 | c.230-57G>T (n.230-57G>T) c.140-57G>T (n.140-57G>T) c.227-57G>T (n.227-57G>T) c.161-57G>T (n.161-57G>T) c.173-57G>T (n.173-57G>T) c.134-57G>T (n.134-57G>T) n.235-57G>T c.-59-57G>T (n.-59-57G>T) n.362-57G>T n.188-57G>T | |
22 | g.19919061C= | CA2396103844 | TXNRD2 | c.230-57G= (n.230-57G=) c.140-57G= (n.140-57G=) c.227-57G= (n.227-57G=) c.161-57G= (n.161-57G=) c.173-57G= (n.173-57G=) c.134-57G= (n.134-57G=) n.235-57G= c.-59-57G= (n.-59-57G=) n.362-57G= n.188-57G= | |
22 | g.19919061C>T | CA2396103845 | TXNRD2 | c.230-57G>A (n.230-57G>A) c.140-57G>A (n.140-57G>A) c.227-57G>A (n.227-57G>A) c.161-57G>A (n.161-57G>A) c.173-57G>A (n.173-57G>A) c.134-57G>A (n.134-57G>A) n.235-57G>A c.-59-57G>A (n.-59-57G>A) n.362-57G>A n.188-57G>A | dbSNP |
22 | g.19919062C>A | CA2655329582 | TXNRD2 | c.230-58G>T (n.230-58G>T) c.140-58G>T (n.140-58G>T) c.227-58G>T (n.227-58G>T) c.161-58G>T (n.161-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) c.134-58G>T (n.134-58G>T) n.235-58G>T c.-59-58G>T (n.-59-58G>T) n.362-58G>T n.188-58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19919062C= | CA2396103846 | TXNRD2 | c.230-58G= (n.230-58G=) c.140-58G= (n.140-58G=) c.227-58G= (n.227-58G=) c.161-58G= (n.161-58G=) c.173-58G= (n.173-58G=) c.134-58G= (n.134-58G=) n.235-58G= c.-59-58G= (n.-59-58G=) n.362-58G= n.188-58G= | |
22 | g.19919062C>T | CA751493102 | TXNRD2 | c.230-58G>A (n.230-58G>A) c.140-58G>A (n.140-58G>A) c.227-58G>A (n.227-58G>A) c.161-58G>A (n.161-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) c.134-58G>A (n.134-58G>A) n.235-58G>A c.-59-58G>A (n.-59-58G>A) n.362-58G>A n.188-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19919063del | CA2577648402 | TXNRD2 | c.230-59del (n.230-59del) c.140-59del (n.140-59del) c.227-59del (n.227-59del) c.161-59del (n.161-59del) c.173-59del (n.173-59del) c.134-59del (n.134-59del) n.235-59del c.-59-59del (n.-59-59del) n.362-59del n.188-59del |