Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.19918822A>CCA10104238TXNRD2c.374+38T>G (n.374+38T>G)
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n.379+38T>G
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n.506+38T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918825_19918829delCA2396103700TXNRD2c.374+34_374+38del (n.374+34_374+38del)
c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del)
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c.317+34_317+38del (n.317+34_317+38del)
c.278+34_278+38del (n.278+34_278+38del)
n.379+34_379+38del
c.86+34_86+38del (n.86+34_86+38del)
n.506+34_506+38del
n.332+34_332+38del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918825A=CA2396103701TXNRD2c.374+35T= (n.374+35T=)
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c.278+35T= (n.278+35T=)
n.379+35T=
c.86+35T= (n.86+35T=)
n.506+35T=
n.332+35T=
22g.19918825A>GCA10104239TXNRD2c.374+35T>C (n.374+35T>C)
c.284+35T>C (n.284+35T>C)
c.371+35T>C (n.371+35T>C)
c.305+35T>C (n.305+35T>C)
c.317+35T>C (n.317+35T>C)
c.278+35T>C (n.278+35T>C)
n.379+35T>C
c.86+35T>C (n.86+35T>C)
n.506+35T>C
n.332+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19918826A=CA2396103702TXNRD2c.374+34T= (n.374+34T=)
c.284+34T= (n.284+34T=)
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n.379+34T=
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22g.19918826A>GCA1024155079TXNRD2c.374+34T>C (n.374+34T>C)
c.284+34T>C (n.284+34T>C)
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c.317+34T>C (n.317+34T>C)
c.278+34T>C (n.278+34T>C)
n.379+34T>C
c.86+34T>C (n.86+34T>C)
n.506+34T>C
n.332+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918828A>CCA2655329292TXNRD2c.374+32T>G (n.374+32T>G)
c.284+32T>G (n.284+32T>G)
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c.305+32T>G (n.305+32T>G)
c.317+32T>G (n.317+32T>G)
c.278+32T>G (n.278+32T>G)
n.379+32T>G
c.86+32T>G (n.86+32T>G)
n.506+32T>G
n.332+32T>G
 gnomAD v4
22g.19918829G>TCA2655329293TXNRD2c.374+31C>A (n.374+31C>A)
c.284+31C>A (n.284+31C>A)
c.371+31C>A (n.371+31C>A)
c.305+31C>A (n.305+31C>A)
c.317+31C>A (n.317+31C>A)
c.278+31C>A (n.278+31C>A)
n.379+31C>A
c.86+31C>A (n.86+31C>A)
n.506+31C>A
n.332+31C>A
 gnomAD v4
22g.19918830C>ACA2655329295TXNRD2c.374+30G>T (n.374+30G>T)
c.284+30G>T (n.284+30G>T)
c.371+30G>T (n.371+30G>T)
c.305+30G>T (n.305+30G>T)
c.317+30G>T (n.317+30G>T)
c.278+30G>T (n.278+30G>T)
n.379+30G>T
c.86+30G>T (n.86+30G>T)
n.506+30G>T
n.332+30G>T
 gnomAD v4
22g.19918830C=CA2396103703TXNRD2c.374+30G= (n.374+30G=)
c.284+30G= (n.284+30G=)
c.371+30G= (n.371+30G=)
c.305+30G= (n.305+30G=)
c.317+30G= (n.317+30G=)
c.278+30G= (n.278+30G=)
n.379+30G=
c.86+30G= (n.86+30G=)
n.506+30G=
n.332+30G=
22g.19918830C>TCA638367408TXNRD2c.374+30G>A (n.374+30G>A)
c.284+30G>A (n.284+30G>A)
c.371+30G>A (n.371+30G>A)
c.305+30G>A (n.305+30G>A)
c.317+30G>A (n.317+30G>A)
c.278+30G>A (n.278+30G>A)
n.379+30G>A
c.86+30G>A (n.86+30G>A)
n.506+30G>A
n.332+30G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19918831A>TCA2655329297TXNRD2c.374+29T>A (n.374+29T>A)
c.284+29T>A (n.284+29T>A)
c.371+29T>A (n.371+29T>A)
c.305+29T>A (n.305+29T>A)
c.317+29T>A (n.317+29T>A)
c.278+29T>A (n.278+29T>A)
n.379+29T>A
c.86+29T>A (n.86+29T>A)
n.506+29T>A
n.332+29T>A
 gnomAD v4
22g.19918832C>GCA2655329298TXNRD2c.374+28G>C (n.374+28G>C)
c.284+28G>C (n.284+28G>C)
c.371+28G>C (n.371+28G>C)
c.305+28G>C (n.305+28G>C)
c.317+28G>C (n.317+28G>C)
c.278+28G>C (n.278+28G>C)
n.379+28G>C
c.86+28G>C (n.86+28G>C)
n.506+28G>C
n.332+28G>C
 gnomAD v4
22g.19918832C>TCA2655329299TXNRD2c.374+28G>A (n.374+28G>A)
c.284+28G>A (n.284+28G>A)
c.371+28G>A (n.371+28G>A)
c.305+28G>A (n.305+28G>A)
c.317+28G>A (n.317+28G>A)
c.278+28G>A (n.278+28G>A)
n.379+28G>A
c.86+28G>A (n.86+28G>A)
n.506+28G>A
n.332+28G>A
 gnomAD v4
22g.19918833T>CCA2655329301TXNRD2c.374+27A>G (n.374+27A>G)
c.284+27A>G (n.284+27A>G)
c.371+27A>G (n.371+27A>G)
c.305+27A>G (n.305+27A>G)
c.317+27A>G (n.317+27A>G)
c.278+27A>G (n.278+27A>G)
n.379+27A>G
c.86+27A>G (n.86+27A>G)
n.506+27A>G
n.332+27A>G
 gnomAD v4
22g.19918833T>GCA2396103705TXNRD2c.374+27A>C (n.374+27A>C)
c.284+27A>C (n.284+27A>C)
c.371+27A>C (n.371+27A>C)
c.305+27A>C (n.305+27A>C)
c.317+27A>C (n.317+27A>C)
c.278+27A>C (n.278+27A>C)
n.379+27A>C
c.86+27A>C (n.86+27A>C)
n.506+27A>C
n.332+27A>C
 dbSNP
22g.19918833T=CA2396103704TXNRD2c.374+27A= (n.374+27A=)
c.284+27A= (n.284+27A=)
c.371+27A= (n.371+27A=)
c.305+27A= (n.305+27A=)
c.317+27A= (n.317+27A=)
c.278+27A= (n.278+27A=)
n.379+27A=
c.86+27A= (n.86+27A=)
n.506+27A=
n.332+27A=
22g.19918835G>ACA2655329303TXNRD2c.374+25C>T (n.374+25C>T)
c.284+25C>T (n.284+25C>T)
c.371+25C>T (n.371+25C>T)
c.305+25C>T (n.305+25C>T)
c.317+25C>T (n.317+25C>T)
c.278+25C>T (n.278+25C>T)
n.379+25C>T
c.86+25C>T (n.86+25C>T)
n.506+25C>T
n.332+25C>T
 gnomAD v4
22g.19918835G>TCA2655329305TXNRD2c.374+25C>A (n.374+25C>A)
c.284+25C>A (n.284+25C>A)
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c.305+25C>A (n.305+25C>A)
c.317+25C>A (n.317+25C>A)
c.278+25C>A (n.278+25C>A)
n.379+25C>A
c.86+25C>A (n.86+25C>A)
n.506+25C>A
n.332+25C>A
 gnomAD v4
22g.19918836A=CA2396103706TXNRD2c.374+24T= (n.374+24T=)
c.284+24T= (n.284+24T=)
c.371+24T= (n.371+24T=)
c.305+24T= (n.305+24T=)
c.317+24T= (n.317+24T=)
c.278+24T= (n.278+24T=)
n.379+24T=
c.86+24T= (n.86+24T=)
n.506+24T=
n.332+24T=
22g.19918836A>GCA10104240TXNRD2c.374+24T>C (n.374+24T>C)
c.284+24T>C (n.284+24T>C)
c.371+24T>C (n.371+24T>C)
c.305+24T>C (n.305+24T>C)
c.317+24T>C (n.317+24T>C)
c.278+24T>C (n.278+24T>C)
n.379+24T>C
c.86+24T>C (n.86+24T>C)
n.506+24T>C
n.332+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918838T>ACA2396103708TXNRD2c.374+22A>T (n.374+22A>T)
c.284+22A>T (n.284+22A>T)
c.371+22A>T (n.371+22A>T)
c.305+22A>T (n.305+22A>T)
c.317+22A>T (n.317+22A>T)
c.278+22A>T (n.278+22A>T)
n.379+22A>T
c.86+22A>T (n.86+22A>T)
n.506+22A>T
n.332+22A>T
 dbSNP
22g.19918838T>CCA2655329309TXNRD2c.374+22A>G (n.374+22A>G)
c.284+22A>G (n.284+22A>G)
c.371+22A>G (n.371+22A>G)
c.305+22A>G (n.305+22A>G)
c.317+22A>G (n.317+22A>G)
c.278+22A>G (n.278+22A>G)
n.379+22A>G
c.86+22A>G (n.86+22A>G)
n.506+22A>G
n.332+22A>G
 gnomAD v4
22g.19918838T>GCA2655329310TXNRD2c.374+22A>C (n.374+22A>C)
c.284+22A>C (n.284+22A>C)
c.371+22A>C (n.371+22A>C)
c.305+22A>C (n.305+22A>C)
c.317+22A>C (n.317+22A>C)
c.278+22A>C (n.278+22A>C)
n.379+22A>C
c.86+22A>C (n.86+22A>C)
n.506+22A>C
n.332+22A>C
 gnomAD v4
22g.19918838T=CA2396103707TXNRD2c.374+22A= (n.374+22A=)
c.284+22A= (n.284+22A=)
c.371+22A= (n.371+22A=)
c.305+22A= (n.305+22A=)
c.317+22A= (n.317+22A=)
c.278+22A= (n.278+22A=)
n.379+22A=
c.86+22A= (n.86+22A=)
n.506+22A=
n.332+22A=
22g.19918839G>ACA10104241TXNRD2c.374+21C>T (n.374+21C>T)
c.284+21C>T (n.284+21C>T)
c.371+21C>T (n.371+21C>T)
c.305+21C>T (n.305+21C>T)
c.317+21C>T (n.317+21C>T)
c.278+21C>T (n.278+21C>T)
n.379+21C>T
c.86+21C>T (n.86+21C>T)
n.506+21C>T
n.332+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918839G=CA2396103709TXNRD2c.374+21C= (n.374+21C=)
c.284+21C= (n.284+21C=)
c.371+21C= (n.371+21C=)
c.305+21C= (n.305+21C=)
c.317+21C= (n.317+21C=)
c.278+21C= (n.278+21C=)
n.379+21C=
c.86+21C= (n.86+21C=)
n.506+21C=
n.332+21C=
22g.19918839G>TCA2655329311TXNRD2c.374+21C>A (n.374+21C>A)
c.284+21C>A (n.284+21C>A)
c.371+21C>A (n.371+21C>A)
c.305+21C>A (n.305+21C>A)
c.317+21C>A (n.317+21C>A)
c.278+21C>A (n.278+21C>A)
n.379+21C>A
c.86+21C>A (n.86+21C>A)
n.506+21C>A
n.332+21C>A
 gnomAD v4
22g.19918840C>ACA2573157669TXNRD2c.374+20G>T (n.374+20G>T)
c.284+20G>T (n.284+20G>T)
c.371+20G>T (n.371+20G>T)
c.305+20G>T (n.305+20G>T)
c.317+20G>T (n.317+20G>T)
c.278+20G>T (n.278+20G>T)
n.379+20G>T
c.86+20G>T (n.86+20G>T)
n.506+20G>T
n.332+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19918840C=CA2396103710TXNRD2c.374+20G= (n.374+20G=)
c.284+20G= (n.284+20G=)
c.371+20G= (n.371+20G=)
c.305+20G= (n.305+20G=)
c.317+20G= (n.317+20G=)
c.278+20G= (n.278+20G=)
n.379+20G=
c.86+20G= (n.86+20G=)
n.506+20G=
n.332+20G=
22g.19918840C>TCA638367409TXNRD2c.374+20G>A (n.374+20G>A)
c.284+20G>A (n.284+20G>A)
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
c.305+20G>A (n.305+20G>A)
c.317+20G>A (n.317+20G>A)
c.278+20G>A (n.278+20G>A)
n.379+20G>A
c.86+20G>A (n.86+20G>A)
n.506+20G>A
n.332+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918841C>ACA2655329313TXNRD2c.374+19G>T (n.374+19G>T)
c.284+19G>T (n.284+19G>T)
c.371+19G>T (n.371+19G>T)
c.305+19G>T (n.305+19G>T)
c.317+19G>T (n.317+19G>T)
c.278+19G>T (n.278+19G>T)
n.379+19G>T
c.86+19G>T (n.86+19G>T)
n.506+19G>T
n.332+19G>T
 gnomAD v4
22g.19918843C>ACA10104243TXNRD2c.374+17G>T (n.374+17G>T)
c.284+17G>T (n.284+17G>T)
c.371+17G>T (n.371+17G>T)
c.305+17G>T (n.305+17G>T)
c.317+17G>T (n.317+17G>T)
c.278+17G>T (n.278+17G>T)
n.379+17G>T
c.86+17G>T (n.86+17G>T)
n.506+17G>T
n.332+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918843C=CA2396103711TXNRD2c.374+17G= (n.374+17G=)
c.284+17G= (n.284+17G=)
c.371+17G= (n.371+17G=)
c.305+17G= (n.305+17G=)
c.317+17G= (n.317+17G=)
c.278+17G= (n.278+17G=)
n.379+17G=
c.86+17G= (n.86+17G=)
n.506+17G=
n.332+17G=
22g.19918843C>TCA10104242TXNRD2c.374+17G>A (n.374+17G>A)
c.284+17G>A (n.284+17G>A)
c.371+17G>A (n.371+17G>A)
c.305+17G>A (n.305+17G>A)
c.317+17G>A (n.317+17G>A)
c.278+17G>A (n.278+17G>A)
n.379+17G>A
c.86+17G>A (n.86+17G>A)
n.506+17G>A
n.332+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918844G>ACA10104245TXNRD2c.374+16C>T (n.374+16C>T)
c.284+16C>T (n.284+16C>T)
c.371+16C>T (n.371+16C>T)
c.305+16C>T (n.305+16C>T)
c.317+16C>T (n.317+16C>T)
c.278+16C>T (n.278+16C>T)
n.379+16C>T
c.86+16C>T (n.86+16C>T)
n.506+16C>T
n.332+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918844G>CCA2655329323TXNRD2c.374+16C>G (n.374+16C>G)
c.284+16C>G (n.284+16C>G)
c.371+16C>G (n.371+16C>G)
c.305+16C>G (n.305+16C>G)
c.317+16C>G (n.317+16C>G)
c.278+16C>G (n.278+16C>G)
n.379+16C>G
c.86+16C>G (n.86+16C>G)
n.506+16C>G
n.332+16C>G
 gnomAD v4
22g.19918844G=CA2396103712TXNRD2c.374+16C= (n.374+16C=)
c.284+16C= (n.284+16C=)
c.371+16C= (n.371+16C=)
c.305+16C= (n.305+16C=)
c.317+16C= (n.317+16C=)
c.278+16C= (n.278+16C=)
n.379+16C=
c.86+16C= (n.86+16C=)
n.506+16C=
n.332+16C=
22g.19918844G>TCA10104244TXNRD2c.374+16C>A (n.374+16C>A)
c.284+16C>A (n.284+16C>A)
c.371+16C>A (n.371+16C>A)
c.305+16C>A (n.305+16C>A)
c.317+16C>A (n.317+16C>A)
c.278+16C>A (n.278+16C>A)
n.379+16C>A
c.86+16C>A (n.86+16C>A)
n.506+16C>A
n.332+16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918845G>TCA2655329325TXNRD2c.374+15C>A (n.374+15C>A)
c.284+15C>A (n.284+15C>A)
c.371+15C>A (n.371+15C>A)
c.305+15C>A (n.305+15C>A)
c.317+15C>A (n.317+15C>A)
c.278+15C>A (n.278+15C>A)
n.379+15C>A
c.86+15C>A (n.86+15C>A)
n.506+15C>A
n.332+15C>A
 gnomAD v4
22g.19918846C>ACA2655329326TXNRD2c.374+14G>T (n.374+14G>T)
c.284+14G>T (n.284+14G>T)
c.371+14G>T (n.371+14G>T)
c.305+14G>T (n.305+14G>T)
c.317+14G>T (n.317+14G>T)
c.278+14G>T (n.278+14G>T)
n.379+14G>T
c.86+14G>T (n.86+14G>T)
n.506+14G>T
n.332+14G>T
 gnomAD v4
22g.19918846C=CA2396103713TXNRD2c.374+14G= (n.374+14G=)
c.284+14G= (n.284+14G=)
c.371+14G= (n.371+14G=)
c.305+14G= (n.305+14G=)
c.317+14G= (n.317+14G=)
c.278+14G= (n.278+14G=)
n.379+14G=
c.86+14G= (n.86+14G=)
n.506+14G=
n.332+14G=
22g.19918846C>TCA10104246TXNRD2c.374+14G>A (n.374+14G>A)
c.284+14G>A (n.284+14G>A)
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
c.305+14G>A (n.305+14G>A)
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
c.278+14G>A (n.278+14G>A)
n.379+14G>A
c.86+14G>A (n.86+14G>A)
n.506+14G>A
n.332+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918847G>ACA10104247TXNRD2c.374+13C>T (n.374+13C>T)
c.284+13C>T (n.284+13C>T)
c.371+13C>T (n.371+13C>T)
c.305+13C>T (n.305+13C>T)
c.317+13C>T (n.317+13C>T)
c.278+13C>T (n.278+13C>T)
n.379+13C>T
c.86+13C>T (n.86+13C>T)
n.506+13C>T
n.332+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918847G=CA2396103714TXNRD2c.374+13C= (n.374+13C=)
c.284+13C= (n.284+13C=)
c.371+13C= (n.371+13C=)
c.305+13C= (n.305+13C=)
c.317+13C= (n.317+13C=)
c.278+13C= (n.278+13C=)
n.379+13C=
c.86+13C= (n.86+13C=)
n.506+13C=
n.332+13C=
22g.19918847G>TCA2655329329TXNRD2c.374+13C>A (n.374+13C>A)
c.284+13C>A (n.284+13C>A)
c.371+13C>A (n.371+13C>A)
c.305+13C>A (n.305+13C>A)
c.317+13C>A (n.317+13C>A)
c.278+13C>A (n.278+13C>A)
n.379+13C>A
c.86+13C>A (n.86+13C>A)
n.506+13C>A
n.332+13C>A
 gnomAD v4
22g.19918848C>ACA2655329331TXNRD2c.374+12G>T (n.374+12G>T)
c.284+12G>T (n.284+12G>T)
c.371+12G>T (n.371+12G>T)
c.305+12G>T (n.305+12G>T)
c.317+12G>T (n.317+12G>T)
c.278+12G>T (n.278+12G>T)
n.379+12G>T
c.86+12G>T (n.86+12G>T)
n.506+12G>T
n.332+12G>T
 gnomAD v4
22g.19918848C=CA2396103715TXNRD2c.374+12G= (n.374+12G=)
c.284+12G= (n.284+12G=)
c.371+12G= (n.371+12G=)
c.305+12G= (n.305+12G=)
c.317+12G= (n.317+12G=)
c.278+12G= (n.278+12G=)
n.379+12G=
c.86+12G= (n.86+12G=)
n.506+12G=
n.332+12G=
22g.19918848C>TCA10104248TXNRD2c.374+12G>A (n.374+12G>A)
c.284+12G>A (n.284+12G>A)
c.371+12G>A (n.371+12G>A)
c.305+12G>A (n.305+12G>A)
c.317+12G>A (n.317+12G>A)
c.278+12G>A (n.278+12G>A)
n.379+12G>A
c.86+12G>A (n.86+12G>A)
n.506+12G>A
n.332+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918849C>TCA2655329333TXNRD2c.374+11G>A (n.374+11G>A)
c.284+11G>A (n.284+11G>A)
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
c.305+11G>A (n.305+11G>A)
c.317+11G>A (n.317+11G>A)
c.278+11G>A (n.278+11G>A)
n.379+11G>A
c.86+11G>A (n.86+11G>A)
n.506+11G>A
n.332+11G>A
 gnomAD v4
22g.19918850A>CCA2577648398TXNRD2c.374+10T>G (n.374+10T>G)
c.284+10T>G (n.284+10T>G)
c.371+10T>G (n.371+10T>G)
c.305+10T>G (n.305+10T>G)
c.317+10T>G (n.317+10T>G)
c.278+10T>G (n.278+10T>G)
n.379+10T>G
c.86+10T>G (n.86+10T>G)
n.506+10T>G
n.332+10T>G
 gnomAD v4
22g.19918851G>ACA2655329334TXNRD2c.374+9C>T (n.374+9C>T)
c.284+9C>T (n.284+9C>T)
c.371+9C>T (n.371+9C>T)
c.305+9C>T (n.305+9C>T)
c.317+9C>T (n.317+9C>T)
c.278+9C>T (n.278+9C>T)
n.379+9C>T
c.86+9C>T (n.86+9C>T)
n.506+9C>T
n.332+9C>T
 gnomAD v4
22g.19918851G>TCA2655329335TXNRD2c.374+9C>A (n.374+9C>A)
c.284+9C>A (n.284+9C>A)
c.371+9C>A (n.371+9C>A)
c.305+9C>A (n.305+9C>A)
c.317+9C>A (n.317+9C>A)
c.278+9C>A (n.278+9C>A)
n.379+9C>A
c.86+9C>A (n.86+9C>A)
n.506+9C>A
n.332+9C>A
 gnomAD v4
22g.19918853T>ACA2655329336TXNRD2c.374+7A>T (n.374+7A>T)
c.284+7A>T (n.284+7A>T)
c.371+7A>T (n.371+7A>T)
c.305+7A>T (n.305+7A>T)
c.317+7A>T (n.317+7A>T)
c.278+7A>T (n.278+7A>T)
n.379+7A>T
c.86+7A>T (n.86+7A>T)
n.506+7A>T
n.332+7A>T
 gnomAD v4
22g.19918854C>ACA638367410TXNRD2c.374+6G>T (n.374+6G>T)
c.284+6G>T (n.284+6G>T)
c.371+6G>T (n.371+6G>T)
c.305+6G>T (n.305+6G>T)
c.317+6G>T (n.317+6G>T)
c.278+6G>T (n.278+6G>T)
n.379+6G>T
c.86+6G>T (n.86+6G>T)
n.506+6G>T
n.332+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918854C=CA2396103716TXNRD2c.374+6G= (n.374+6G=)
c.284+6G= (n.284+6G=)
c.371+6G= (n.371+6G=)
c.305+6G= (n.305+6G=)
c.317+6G= (n.317+6G=)
c.278+6G= (n.278+6G=)
n.379+6G=
c.86+6G= (n.86+6G=)
n.506+6G=
n.332+6G=
22g.19918854C>TCA2818401267TXNRD2c.374+6G>A (n.374+6G>A)
c.284+6G>A (n.284+6G>A)
c.371+6G>A (n.371+6G>A)
c.305+6G>A (n.305+6G>A)
c.317+6G>A (n.317+6G>A)
c.278+6G>A (n.278+6G>A)
n.379+6G>A
c.86+6G>A (n.86+6G>A)
n.506+6G>A
n.332+6G>A
22g.19918855C>ACA2655329337TXNRD2c.374+5G>T (n.374+5G>T)
c.284+5G>T (n.284+5G>T)
c.371+5G>T (n.371+5G>T)
c.305+5G>T (n.305+5G>T)
c.317+5G>T (n.317+5G>T)
c.278+5G>T (n.278+5G>T)
n.379+5G>T
c.86+5G>T (n.86+5G>T)
n.506+5G>T
n.332+5G>T
 gnomAD v4
22g.19918858A=CA2396103717TXNRD2c.374+2T= (n.374+2T=)
c.284+2T= (n.284+2T=)
c.371+2T= (n.371+2T=)
c.305+2T= (n.305+2T=)
c.317+2T= (n.317+2T=)
c.278+2T= (n.278+2T=)
n.379+2T=
c.86+2T= (n.86+2T=)
n.506+2T=
n.332+2T=
22g.19918858A>CCA410693620TXNRD2c.374+2T>G (n.374+2T>G)
c.284+2T>G (n.284+2T>G)
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
c.278+2T>G (n.278+2T>G)
n.379+2T>G
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
n.506+2T>G
n.332+2T>G
 dbSNP
22g.19918858A>GCA410693621TXNRD2c.374+2T>C (n.374+2T>C)
c.284+2T>C (n.284+2T>C)
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
c.278+2T>C (n.278+2T>C)
n.379+2T>C
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
n.506+2T>C
n.332+2T>C
22g.19918858A>TCA410693622TXNRD2c.374+2T>A (n.374+2T>A)
c.284+2T>A (n.284+2T>A)
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
c.278+2T>A (n.278+2T>A)
n.379+2T>A
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
n.506+2T>A
n.332+2T>A
 dbSNP
22g.19918859C>ACA410693623TXNRD2c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.284+1G>T (n.284+1G>T)
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
c.278+1G>T (n.278+1G>T)
n.379+1G>T
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
n.506+1G>T
n.332+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918859C=CA2396103718TXNRD2c.374+1G= (n.374+1G=)
c.284+1G= (n.284+1G=)
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.305+1G= (n.305+1G=)
c.317+1G= (n.317+1G=)
c.278+1G= (n.278+1G=)
n.379+1G=
c.86+1G= (n.86+1G=)
n.506+1G=
n.332+1G=
22g.19918859C>GCA410693624TXNRD2c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.284+1G>C (n.284+1G>C)
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
c.278+1G>C (n.278+1G>C)
n.379+1G>C
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
n.506+1G>C
n.332+1G>C
22g.19918859C>TCA410693625TXNRD2c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.284+1G>A (n.284+1G>A)
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
c.278+1G>A (n.278+1G>A)
n.379+1G>A
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
n.506+1G>A
n.332+1G>A
 dbSNP
22g.19918860C>ACA410693626TXNRD2c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.379G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.506G>T
n.332G>T
 gnomAD v4
22g.19918860C>GCA410693627TXNRD2c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.379G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.506G>C
n.332G>C
22g.19918860C>TCA410693628TXNRD2c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.379G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.506G>A
n.332G>A
 gnomAD v4
22g.19918861A=CA2396103719TXNRD2c.373T= (p.Trp125=)
c.283T= (p.Trp95=)
c.370T= (p.Trp124=)
c.304T= (p.Trp102=)
c.316T= (p.Trp106=)
c.277T= (p.Trp93=)
n.378T=
c.85T= (p.Trp29=)
n.505T=
n.331T=
22g.19918861A>CCA410693629TXNRD2c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.378T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.505T>G
n.331T>G
22g.19918861A>GCA10104249TXNRD2c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.378T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.505T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918861A>TCA410693630TXNRD2c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.378T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.505T>A
n.331T>A
22g.19918862G>ACA513369023TXNRD2c.372C>T (p.Asp124=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.315C>T (p.Asp105=)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.377C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
n.504C>T
n.330C>T
22g.19918862G>CCA410693631TXNRD2c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.377C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.504C>G
n.330C>G
22g.19918862G>TCA410693632TXNRD2c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.377C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.504C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
22g.19918863T>ACA410693633TXNRD2c.371A>T (p.Asp124Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.376A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.503A>T
n.329A>T
22g.19918863T>CCA10104250TXNRD2c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.376A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.503A>G
n.329A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918863T>GCA410693634TXNRD2c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.376A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.503A>C
n.329A>C
22g.19918863T=CA2396103720TXNRD2c.371A= (p.Asp124=)
c.281A= (p.Asp94=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.314A= (p.Asp105=)
c.275A= (p.Asp92=)
n.376A=
c.83A= (p.Asp28=)
n.503A=
n.329A=
22g.19918864C>ACA410693635TXNRD2c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.375G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.502G>T
n.328G>T
 gnomAD v4
22g.19918864C>GCA410693636TXNRD2c.370G>C (p.Asp124His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.375G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.502G>C
n.328G>C
22g.19918864C>TCA410693637TXNRD2c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.375G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.502G>A
n.328G>A
 gnomAD v4
22g.19918865A>CCA410693638TXNRD2c.369T>G (p.His123Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.366T>G (p.His122Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.374T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.501T>G
n.327T>G
22g.19918865A>GCA513369027TXNRD2c.369T>C (p.His123=)
c.279T>C (p.His93=)
c.366T>C (p.His122=)
c.300T>C (p.His100=)
c.312T>C (p.His104=)
c.273T>C (p.His91=)
n.374T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.501T>C
n.327T>C
22g.19918865A>TCA410693639TXNRD2c.369T>A (p.His123Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.374T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.501T>A
n.327T>A
22g.19918866T>ACA410693640TXNRD2c.368A>T (p.His123Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.373A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.500A>T
n.326A>T
22g.19918866T>CCA410693641TXNRD2c.368A>G (p.His123Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.373A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.500A>G
n.326A>G
22g.19918866T>GCA410693642TXNRD2c.368A>C (p.His123Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.373A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.500A>C
n.326A>C
22g.19918867G>ACA410693644TXNRD2c.367C>T (p.His123Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.372C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.499C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
22g.19918867G>CCA410693645TXNRD2c.367C>G (p.His123Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.372C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.499C>G
n.325C>G
22g.19918867G>TCA410693643TXNRD2c.367C>A (p.His123Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.372C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.499C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
22g.19918868C>ACA513369032TXNRD2c.366G>T (p.Pro122=)
c.276G>T (p.Pro92=)
c.363G>T (p.Pro121=)
c.297G>T (p.Pro99=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.270G>T (p.Pro90=)
n.371G>T
c.78G>T (p.Pro26=)
n.498G>T
n.324G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19918868C=CA2396103721TXNRD2c.366G= (p.Pro122=)
c.276G= (p.Pro92=)
c.363G= (p.Pro121=)
c.297G= (p.Pro99=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.270G= (p.Pro90=)
n.371G=
c.78G= (p.Pro26=)
n.498G=
n.324G=
22g.19918868C>GCA513369031TXNRD2c.366G>C (p.Pro122=)
c.276G>C (p.Pro92=)
c.363G>C (p.Pro121=)
c.297G>C (p.Pro99=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.270G>C (p.Pro90=)
n.371G>C
c.78G>C (p.Pro26=)
n.498G>C
n.324G>C
22g.19918868C>TCA10104251TXNRD2c.366G>A (p.Pro122=)
c.276G>A (p.Pro92=)
c.363G>A (p.Pro121=)
c.297G>A (p.Pro99=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.270G>A (p.Pro90=)
n.371G>A
c.78G>A (p.Pro26=)
n.498G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918869G>ACA10104252TXNRD2c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.370C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.497C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918869G>CCA410693647TXNRD2c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.370C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.497C>G
n.323C>G
22g.19918869G=CA2396103722TXNRD2c.365C= (p.Pro122=)
c.275C= (p.Pro92=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.370C=
c.77C= (p.Pro26=)
n.497C=
n.323C=
22g.19918869G>TCA410693648TXNRD2c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.370C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.497C>A
n.323C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918870G>ACA410693649TXNRD2c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.369C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.496C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918870G>CCA410693650TXNRD2c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.369C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.496C>G
n.322C>G
 ClinVar
22g.19918870G=CA2396103723TXNRD2c.364C= (p.Pro122=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.369C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.496C=
n.322C=
22g.19918870G>TCA410693651TXNRD2c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.369C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.496C>A
n.322C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.19918871C>ACA513369037TXNRD2c.363G>T (p.Val121=)
c.273G>T (p.Val91=)
c.360G>T (p.Val120=)
c.294G>T (p.Val98=)
c.306G>T (p.Val102=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.368G>T
c.75G>T (p.Val25=)
n.495G>T
n.321G>T
22g.19918871C>GCA513369036TXNRD2c.363G>C (p.Val121=)
c.273G>C (p.Val91=)
c.360G>C (p.Val120=)
c.294G>C (p.Val98=)
c.306G>C (p.Val102=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.368G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.495G>C
n.321G>C
22g.19918871C>TCA513369034TXNRD2c.363G>A (p.Val121=)
c.273G>A (p.Val91=)
c.360G>A (p.Val120=)
c.294G>A (p.Val98=)
c.306G>A (p.Val102=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.368G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.495G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
22g.19918872A>CCA410693652TXNRD2c.362T>G (p.Val121Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.367T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.494T>G
n.320T>G
22g.19918872A>GCA410693654TXNRD2c.362T>C (p.Val121Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.367T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.494T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
22g.19918872A>TCA410693653TXNRD2c.362T>A (p.Val121Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.367T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.494T>A
n.320T>A
22g.19918873C>ACA410693655TXNRD2c.361G>T (p.Val121Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.366G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.493G>T
n.319G>T
22g.19918873C=CA2396103724TXNRD2c.361G= (p.Val121=)
c.271G= (p.Val91=)
c.358G= (p.Val120=)
c.292G= (p.Val98=)
c.304G= (p.Val102=)
c.265G= (p.Val89=)
n.366G=
c.73G= (p.Val25=)
n.493G=
n.319G=
22g.19918873C>GCA410693656TXNRD2c.361G>C (p.Val121Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.366G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.493G>C
n.319G>C
22g.19918873C>TCA10104253TXNRD2c.361G>A (p.Val121Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.366G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
n.493G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918874G>ACA10104254TXNRD2c.360C>T (p.Pro120=)
c.270C>T (p.Pro90=)
c.357C>T (p.Pro119=)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.303C>T (p.Pro101=)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.365C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
n.492C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918874G>CCA513369042TXNRD2c.360C>G (p.Pro120=)
c.270C>G (p.Pro90=)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.303C>G (p.Pro101=)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.365C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
n.492C>G
n.318C>G
22g.19918874G=CA2396103725TXNRD2c.360C= (p.Pro120=)
c.270C= (p.Pro90=)
c.357C= (p.Pro119=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.303C= (p.Pro101=)
c.264C= (p.Pro88=)
n.365C=
c.72C= (p.Pro24=)
n.492C=
n.318C=
22g.19918874G>TCA513369041TXNRD2c.360C>A (p.Pro120=)
c.270C>A (p.Pro90=)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.303C>A (p.Pro101=)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.365C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
n.492C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
22g.19918875G>ACA410693659TXNRD2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.364C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.491C>T
n.317C>T
 COSMIC COSMIC
22g.19918875G>CCA410693662TXNRD2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.364C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.491C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
22g.19918875G>TCA410693661TXNRD2c.359C>A (p.Pro120His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.364C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.491C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
22g.19918876G>ACA10104255TXNRD2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.363C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.490C>T
n.316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918876G>CCA410693664TXNRD2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.363C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.490C>G
n.316C>G
22g.19918876G=CA2396103726TXNRD2c.358C= (p.Pro120=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.355C= (p.Pro119=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.363C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.490C=
n.316C=
22g.19918876G>TCA410693666TXNRD2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.363C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.490C>A
n.316C>A
 gnomAD v4
22g.19918877C>ACA410693668TXNRD2c.357G>T (p.Gln119His)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.362G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
n.489G>T
n.315G>T
 gnomAD v4
22g.19918877C=CA2396103727TXNRD2c.357G= (p.Gln119=)
c.267G= (p.Gln89=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.288G= (p.Gln96=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.362G=
c.69G= (p.Gln23=)
n.489G=
n.315G=
22g.19918877C>GCA410693669TXNRD2c.357G>C (p.Gln119His)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.362G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
n.489G>C
n.315G>C
22g.19918877C>TCA513369044TXNRD2c.357G>A (p.Gln119=)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.362G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
n.489G>A
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918878T>ACA410693671TXNRD2c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.361A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.488A>T
n.314A>T
22g.19918878T>CCA410693673TXNRD2c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.361A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.488A>G
n.314A>G
22g.19918878T>GCA410693674TXNRD2c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.361A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.488A>C
n.314A>C
 dbSNP
22g.19918878T=CA2396103728TXNRD2c.356A= (p.Gln119=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.287A= (p.Gln96=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.361A=
c.68A= (p.Gln23=)
n.488A=
n.314A=
22g.19918879G>ACA410693676TXNRD2c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.360C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.487C>T
n.313C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918879G>CCA10104256TXNRD2c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.360C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.487C>G
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19918879G=CA2396103729TXNRD2c.355C= (p.Gln119=)
c.265C= (p.Gln89=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.286C= (p.Gln96=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.360C=
c.67C= (p.Gln23=)
n.487C=
n.313C=
22g.19918879G>TCA410693678TXNRD2c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.360C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.487C>A
n.313C>A
22g.19918881delCA2655329349TXNRD2c.355del (p.Gln119SerfsTer18)
c.265del (p.Gln89SerfsTer18)
c.352del (p.Gln118SerfsTer18)
c.286del (p.Gln96SerfsTer18)
c.298del (p.Gln100SerfsTer18)
c.259del (p.Gln87SerfsTer18)
n.360del
c.67del (p.Gln23SerfsTer18)
n.487del
n.313del
 gnomAD v4
22g.19918880G>ACA513369047TXNRD2c.354C>T (p.Ala118=)
c.264C>T (p.Ala88=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.359C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
n.486C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
22g.19918880G>CCA513369046TXNRD2c.354C>G (p.Ala118=)
c.264C>G (p.Ala88=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.359C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
n.486C>G
n.312C>G
22g.19918880G>TCA513369045TXNRD2c.354C>A (p.Ala118=)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.359C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
n.486C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
22g.19918881G>ACA410693682TXNRD2c.353C>T (p.Ala118Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.358C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.485C>T
n.311C>T
 gnomAD v4
22g.19918881G>CCA10104257TXNRD2c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.358C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.485C>G
n.311C>G
 dbSNP ExAC
22g.19918881G=CA2396103730TXNRD2c.353C= (p.Ala118=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.358C=
c.65C= (p.Ala22=)
n.485C=
n.311C=
22g.19918881G>TCA410693680TXNRD2c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.358C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.485C>A
n.311C>A
22g.19918882C>ACA410693684TXNRD2c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.357G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.484G>T
n.310G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918882C=CA2396103731TXNRD2c.352G= (p.Ala118=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.357G=
c.64G= (p.Ala22=)
n.484G=
n.310G=
22g.19918882C>GCA10104258TXNRD2c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.357G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.484G>C
n.310G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918882C>TCA410693685TXNRD2c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.357G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.484G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
22g.19918883C>ACA513369050TXNRD2c.351G>T (p.Val117=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.348G>T (p.Val116=)
c.282G>T (p.Val94=)
c.294G>T (p.Val98=)
c.255G>T (p.Val85=)
n.356G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.483G>T
n.309G>T
22g.19918883C=CA2396103732TXNRD2c.351G= (p.Val117=)
c.261G= (p.Val87=)
c.348G= (p.Val116=)
c.282G= (p.Val94=)
c.294G= (p.Val98=)
c.255G= (p.Val85=)
n.356G=
c.63G= (p.Val21=)
n.483G=
n.309G=
22g.19918883C>GCA513369049TXNRD2c.351G>C (p.Val117=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.348G>C (p.Val116=)
c.282G>C (p.Val94=)
c.294G>C (p.Val98=)
c.255G>C (p.Val85=)
n.356G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.483G>C
n.309G>C
22g.19918883C>TCA513369048TXNRD2c.351G>A (p.Val117=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.348G>A (p.Val116=)
c.282G>A (p.Val94=)
c.294G>A (p.Val98=)
c.255G>A (p.Val85=)
n.356G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.483G>A
n.309G>A
 dbSNP
22g.19918884A=CA2396103733TXNRD2c.350T= (p.Val117=)
c.260T= (p.Val87=)
c.347T= (p.Val116=)
c.281T= (p.Val94=)
c.293T= (p.Val98=)
c.254T= (p.Val85=)
n.355T=
c.62T= (p.Val21=)
n.482T=
n.308T=
22g.19918884A>CCA10104259TXNRD2c.350T>G (p.Val117Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.355T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.482T>G
n.308T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918884A>GCA410693688TXNRD2c.350T>C (p.Val117Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.355T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.482T>C
n.308T>C
 ClinVar dbSNP
22g.19918884A>TCA410693690TXNRD2c.350T>A (p.Val117Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.355T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.482T>A
n.308T>A
22g.19918885C>ACA410693692TXNRD2c.349G>T (p.Val117Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.354G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.481G>T
n.307G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19918885C=CA2396103734TXNRD2c.349G= (p.Val117=)
c.259G= (p.Val87=)
c.346G= (p.Val116=)
c.280G= (p.Val94=)
c.292G= (p.Val98=)
c.253G= (p.Val85=)
n.354G=
c.61G= (p.Val21=)
n.481G=
n.307G=
22g.19918885C>GCA410693693TXNRD2c.349G>C (p.Val117Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.354G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.481G>C
n.307G>C
22g.19918885C>TCA410693695TXNRD2c.349G>A (p.Val117Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.354G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.481G>A
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918886C>ACA410693697TXNRD2c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.353G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.480G>T
n.306G>T
22g.19918886C>GCA410693698TXNRD2c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.353G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.480G>C
n.306G>C
22g.19918886C>TCA513369051TXNRD2c.348G>A (p.Glu116=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.353G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
n.480G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
22g.19918887T>ACA410693701TXNRD2c.347A>T (p.Glu116Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.352A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.479A>T
n.305A>T
22g.19918887T>CCA10104260TXNRD2c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.352A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.479A>G
n.305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918887T>GCA410693703TXNRD2c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.352A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.479A>C
n.305A>C
22g.19918887T=CA2396103735TXNRD2c.347A= (p.Glu116=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.344A= (p.Glu115=)
c.278A= (p.Glu93=)
c.290A= (p.Glu97=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.352A=
c.59A= (p.Glu20=)
n.479A=
n.305A=
22g.19918888C>ACA410693709TXNRD2c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.351G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.478G>T
n.304G>T
22g.19918888C=CA2396103736TXNRD2c.346G= (p.Glu116=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.343G= (p.Glu115=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.351G=
c.58G= (p.Glu20=)
n.478G=
n.304G=
22g.19918888C>GCA410693707TXNRD2c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.351G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.478G>C
n.304G>C
22g.19918888C>TCA410693705TXNRD2c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.351G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.478G>A
n.304G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19918889C>ACA410693711TXNRD2c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.255G>T (p.Trp85Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.350G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
n.477G>T
n.303G>T
22g.19918889C>GCA410693712TXNRD2c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.350G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
n.477G>C
n.303G>C
22g.19918889C>TCA410693714TXNRD2c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.350G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
n.477G>A
n.303G>A
 gnomAD v4
22g.19918890C>ACA410693716TXNRD2c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.254G>T (p.Trp85Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.349G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
n.476G>T
n.302G>T
22g.19918890C=CA2396103737TXNRD2c.344G= (p.Trp115=)
c.254G= (p.Trp85=)
c.341G= (p.Trp114=)
c.275G= (p.Trp92=)
c.287G= (p.Trp96=)
c.248G= (p.Trp83=)
n.349G=
c.56G= (p.Trp19=)
n.476G=
n.302G=
22g.19918890C>GCA410693718TXNRD2c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.254G>C (p.Trp85Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.349G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
n.476G>C
n.302G>C
22g.19918890C>TCA410693720TXNRD2c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.254G>A (p.Trp85Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.349G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
n.476G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918891A>CCA410693721TXNRD2c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.253T>G (p.Trp85Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.348T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
n.475T>G
n.301T>G
22g.19918891A>GCA410693722TXNRD2c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.253T>C (p.Trp85Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.348T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
n.475T>C
n.301T>C
22g.19918891A>TCA410693724TXNRD2c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.253T>A (p.Trp85Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.348T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
n.475T>A
n.301T>A
22g.19918891dupCA2655329350TXNRD2c.343dup (p.Trp115LeufsTer10)
c.253dup (p.Trp85LeufsTer10)
c.340dup (p.Trp114LeufsTer10)
c.274dup (p.Trp92LeufsTer10)
c.286dup (p.Trp96LeufsTer10)
c.247dup (p.Trp83LeufsTer10)
n.348dup
c.55dup (p.Trp19LeufsTer10)
n.475dup
n.301dup
 gnomAD v4
22g.19918892G>ACA513369054TXNRD2c.342C>T (p.Gly114=)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.285C>T (p.Gly95=)
c.246C>T (p.Gly82=)
n.347C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
n.474C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
22g.19918892G>CCA513369053TXNRD2c.342C>G (p.Gly114=)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.285C>G (p.Gly95=)
c.246C>G (p.Gly82=)
n.347C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
n.474C>G
n.300C>G
22g.19918892G>TCA513369052TXNRD2c.342C>A (p.Gly114=)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.285C>A (p.Gly95=)
c.246C>A (p.Gly82=)
n.347C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
n.474C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
22g.19918893C>ACA410693726TXNRD2c.341G>T (p.Gly114Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.346G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.473G>T
n.299G>T
22g.19918893C>GCA410693728TXNRD2c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.346G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.473G>C
n.299G>C
22g.19918893C>TCA410693729TXNRD2c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.346G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.473G>A
n.299G>A
 gnomAD v4
22g.19918894C>ACA410693735TXNRD2c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.345G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.472G>T
n.298G>T
22g.19918894C>GCA410693733TXNRD2c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.345G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.472G>C
n.298G>C
22g.19918894C>TCA410693732TXNRD2c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.345G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.472G>A
n.298G>A
22g.19918895A>CCA410693737TXNRD2c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.344T>G
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.471T>G
n.297T>G
22g.19918895A>GCA513369055TXNRD2c.339T>C (p.Tyr113=)
c.249T>C (p.Tyr83=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.270T>C (p.Tyr90=)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.344T>C
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.471T>C
n.297T>C
22g.19918895A>TCA410693738TXNRD2c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.344T>A
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.471T>A
n.297T>A
22g.19918896T>ACA410693740TXNRD2c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.343A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.470A>T
n.296A>T
22g.19918896T>CCA410693741TXNRD2c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.343A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.470A>G
n.296A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918896T>GCA322105574TXNRD2c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.343A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.470A>C
n.296A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918896T=CA2396103738TXNRD2c.338A= (p.Tyr113=)
c.248A= (p.Tyr83=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.269A= (p.Tyr90=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.343A=
c.50A= (p.Tyr17=)
n.470A=
n.296A=
22g.19918897A=CA2396103739TXNRD2c.337T= (p.Tyr113=)
c.247T= (p.Tyr83=)
c.334T= (p.Tyr112=)
c.268T= (p.Tyr90=)
c.280T= (p.Tyr94=)
c.241T= (p.Tyr81=)
n.342T=
c.49T= (p.Tyr17=)
n.469T=
n.295T=
22g.19918897A>CCA410693743TXNRD2c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.342T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.469T>G
n.295T>G
22g.19918897A>GCA351852TXNRD2c.337T>C (p.Tyr113His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.342T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.469T>C
n.295T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918897A>TCA410693745TXNRD2c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.342T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.469T>A
n.295T>A
22g.19918898delCA2655329351TXNRD2c.336del (p.Tyr113MetfsTer24)
c.246del (p.Tyr83MetfsTer24)
c.333del (p.Tyr112MetfsTer24)
c.267del (p.Tyr90MetfsTer24)
c.279del (p.Tyr94MetfsTer24)
c.240del (p.Tyr81MetfsTer24)
n.341del
c.48del (p.Tyr17MetfsTer24)
n.468del
n.294del
 gnomAD v4
22g.19918898G>ACA513369056TXNRD2c.336C>T (p.Asn112=)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.240C>T (p.Asn80=)
n.341C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
n.468C>T
n.294C>T
22g.19918898G>CCA410693747TXNRD2c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.341C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.468C>G
n.294C>G
22g.19918898G=CA2396103740TXNRD2c.336C= (p.Asn112=)
c.246C= (p.Asn82=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.267C= (p.Asn89=)
c.279C= (p.Asn93=)
c.240C= (p.Asn80=)
n.341C=
c.48C= (p.Asn16=)
n.468C=
n.294C=
22g.19918898G>TCA410693749TXNRD2c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.341C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.468C>A
n.294C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918899T>ACA410693750TXNRD2c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.340A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.467A>T
n.293A>T
 ClinVar dbSNP
22g.19918899T>CCA10104261TXNRD2c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.340A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.467A>G
n.293A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918899T>GCA410693752TXNRD2c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.340A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.467A>C
n.293A>C
 dbSNP
22g.19918899T=CA2396103741TXNRD2c.335A= (p.Asn112=)
c.245A= (p.Asn82=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.266A= (p.Asn89=)
c.278A= (p.Asn93=)
c.239A= (p.Asn80=)
n.340A=
c.47A= (p.Asn16=)
n.467A=
n.293A=
22g.19918900T>ACA410693756TXNRD2c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.339A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.466A>T
n.292A>T
22g.19918900T>CCA322105575TXNRD2c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.339A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.466A>G
n.292A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918900T>GCA410693754TXNRD2c.334A>C (p.Asn112His)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.238A>C (p.Asn80His)
n.339A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.466A>C
n.292A>C
22g.19918900T=CA2396103742TXNRD2c.334A= (p.Asn112=)
c.244A= (p.Asn82=)
c.331A= (p.Asn111=)
c.265A= (p.Asn89=)
c.277A= (p.Asn93=)
c.238A= (p.Asn80=)
n.339A=
c.46A= (p.Asn16=)
n.466A=
n.292A=
22g.19918901G>ACA513369059TXNRD2c.333C>T (p.Pro111=)
c.243C>T (p.Pro81=)
c.330C>T (p.Pro110=)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.338C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
n.465C>T
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19918901G>CCA513369058TXNRD2c.333C>G (p.Pro111=)
c.243C>G (p.Pro81=)
c.330C>G (p.Pro110=)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.338C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
n.465C>G
n.291C>G
22g.19918901G=CA2396103743TXNRD2c.333C= (p.Pro111=)
c.243C= (p.Pro81=)
c.330C= (p.Pro110=)
c.264C= (p.Pro88=)
c.276C= (p.Pro92=)
c.237C= (p.Pro79=)
n.338C=
c.45C= (p.Pro15=)
n.465C=
n.291C=
22g.19918901G>TCA513369057TXNRD2c.333C>A (p.Pro111=)
c.243C>A (p.Pro81=)
c.330C>A (p.Pro110=)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.338C>A
c.45C>A (p.Pro15=)
n.465C>A
n.291C>A
 gnomAD v4
22g.19918905delCA2655329353TXNRD2c.333del (p.Asn112ThrfsTer25)
c.243del (p.Asn82ThrfsTer25)
c.330del (p.Asn111ThrfsTer25)
c.264del (p.Asn89ThrfsTer25)
c.276del (p.Asn93ThrfsTer25)
c.237del (p.Asn80ThrfsTer25)
n.338del
c.45del (p.Asn16ThrfsTer25)
n.465del
n.291del
 gnomAD v4
22g.19918903_19918905delCA2655329354TXNRD2c.331_333del (p.Pro111del)
c.241_243del (p.Pro81del)
c.328_330del (p.Pro110del)
c.262_264del (p.Pro88del)
c.274_276del (p.Pro92del)
c.235_237del (p.Pro79del)
n.336_338del
c.43_45del (p.Pro15del)
n.463_465del
n.289_291del
 gnomAD v4
22g.19918902G>ACA410693758TXNRD2c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.337C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.464C>T
n.290C>T
 gnomAD v4
22g.19918902G>CCA410693759TXNRD2c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.337C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.464C>G
n.290C>G
22g.19918902G>TCA410693760TXNRD2c.332C>A (p.Pro111His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.337C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
n.464C>A
n.290C>A
22g.19918903G>ACA410693762TXNRD2c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.336C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.463C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
22g.19918903G>CCA410693764TXNRD2c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.336C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.463C>G
n.289C>G
22g.19918903G>TCA410693765TXNRD2c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.336C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.463C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
22g.19918904G>ACA513369062TXNRD2c.330C>T (p.Ala110=)
c.240C>T (p.Ala80=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.335C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.462C>T
n.288C>T
22g.19918904G>CCA513369061TXNRD2c.330C>G (p.Ala110=)
c.240C>G (p.Ala80=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.335C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
n.462C>G
n.288C>G
22g.19918904G>TCA513369060TXNRD2c.330C>A (p.Ala110=)
c.240C>A (p.Ala80=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.335C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.462C>A
n.288C>A
 gnomAD v4
22g.19918905G>ACA410693767TXNRD2c.329C>T (p.Ala110Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.334C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.461C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
22g.19918905G>CCA410693769TXNRD2c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.334C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.461C>G
n.287C>G
22g.19918905G>TCA410693770TXNRD2c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.334C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.461C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
22g.19918906C>ACA410693772TXNRD2c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.333G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.460G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
22g.19918906C>GCA410693773TXNRD2c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.333G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.460G>C
n.286G>C
22g.19918906C>TCA410693775TXNRD2c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.333G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.460G>A
n.286G>A
 gnomAD v4
22g.19918907A>CCA410693778TXNRD2c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.332T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.459T>G
n.285T>G
22g.19918907A>GCA513369063TXNRD2c.327T>C (p.Asp109=)
c.237T>C (p.Asp79=)
c.324T>C (p.Asp108=)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.231T>C (p.Asp77=)
n.332T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.459T>C
n.285T>C
22g.19918907A>TCA410693777TXNRD2c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.332T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.459T>A
n.285T>A
22g.19918908T>ACA410693780TXNRD2c.326A>T (p.Asp109Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.331A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.458A>T
n.284A>T
22g.19918908T>CCA410693782TXNRD2c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.331A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.458A>G
n.284A>G
22g.19918908T>GCA410693781TXNRD2c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.331A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.458A>C
n.284A>C
22g.19918909C>ACA410693784TXNRD2c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.330G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.457G>T
n.283G>T
22g.19918909C=CA2396103744TXNRD2c.325G= (p.Asp109=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.322G= (p.Asp108=)
c.256G= (p.Asp86=)
c.268G= (p.Asp90=)
c.229G= (p.Asp77=)
n.330G=
c.37G= (p.Asp13=)
n.457G=
n.283G=
22g.19918909C>GCA410693787TXNRD2c.325G>C (p.Asp109His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.330G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.457G>C
n.283G>C
22g.19918909C>TCA410693785TXNRD2c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.330G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.457G>A
n.283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918910T>ACA410693789TXNRD2c.324A>T (p.Gln108His)
c.234A>T (p.Gln78His)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.267A>T (p.Gln89His)
c.228A>T (p.Gln76His)
n.329A>T
c.36A>T (p.Gln12His)
n.456A>T
n.282A>T
22g.19918910T>CCA513369064TXNRD2c.324A>G (p.Gln108=)
c.234A>G (p.Gln78=)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.267A>G (p.Gln89=)
c.228A>G (p.Gln76=)
n.329A>G
c.36A>G (p.Gln12=)
n.456A>G
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918910T>GCA410693791TXNRD2c.324A>C (p.Gln108His)
c.234A>C (p.Gln78His)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.267A>C (p.Gln89His)
c.228A>C (p.Gln76His)
n.329A>C
c.36A>C (p.Gln12His)
n.456A>C
n.282A>C
22g.19918910T=CA2396103745TXNRD2c.324A= (p.Gln108=)
c.234A= (p.Gln78=)
c.321A= (p.Gln107=)
c.255A= (p.Gln85=)
c.267A= (p.Gln89=)
c.228A= (p.Gln76=)
n.329A=
c.36A= (p.Gln12=)
n.456A=
n.282A=
22g.19918911T>ACA410693792TXNRD2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.328A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.455A>T
n.281A>T
22g.19918911T>CCA410693793TXNRD2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.328A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.455A>G
n.281A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918911T>GCA410693795TXNRD2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.328A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.455A>C
n.281A>C
22g.19918911T=CA2396103746TXNRD2c.323A= (p.Gln108=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.254A= (p.Gln85=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.227A= (p.Gln76=)
n.328A=
c.35A= (p.Gln12=)
n.455A=
n.281A=
22g.19918912G>ACA410693797TXNRD2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.327C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.454C>T
n.280C>T
22g.19918912G>CCA410693798TXNRD2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.327C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.454C>G
n.280C>G
22g.19918912G>TCA410693800TXNRD2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.327C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.454C>A
n.280C>A
 gnomAD v4
22g.19918913G>ACA513369066TXNRD2c.321C>T (p.Ile107=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.264C>T (p.Ile88=)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.326C>T
c.33C>T (p.Ile11=)
n.453C>T
n.279C>T
 COSMIC COSMIC
22g.19918913G>CCA410693802TXNRD2c.321C>G (p.Ile107Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.326C>G
c.33C>G (p.Ile11Met)
n.453C>G
n.279C>G
22g.19918913G>TCA513369065TXNRD2c.321C>A (p.Ile107=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.264C>A (p.Ile88=)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.326C>A
c.33C>A (p.Ile11=)
n.453C>A
n.279C>A
22g.19918914A>CCA410693804TXNRD2c.320T>G (p.Ile107Ser)
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c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.452T>G
n.278T>G
22g.19918914A>GCA410693806TXNRD2c.320T>C (p.Ile107Thr)
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c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.325T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.452T>C
n.278T>C
22g.19918914A>TCA410693807TXNRD2c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.325T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.452T>A
n.278T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched