Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19918784G>A | CA751492829 | TXNRD2 | c.374+76C>T (n.374+76C>T) c.284+76C>T (n.284+76C>T) c.371+76C>T (n.371+76C>T) c.305+76C>T (n.305+76C>T) c.317+76C>T (n.317+76C>T) c.278+76C>T (n.278+76C>T) n.379+76C>T c.86+76C>T (n.86+76C>T) n.506+76C>T n.332+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918784G= | CA2396103682 | TXNRD2 | c.374+76C= (n.374+76C=) c.284+76C= (n.284+76C=) c.371+76C= (n.371+76C=) c.305+76C= (n.305+76C=) c.317+76C= (n.317+76C=) c.278+76C= (n.278+76C=) n.379+76C= c.86+76C= (n.86+76C=) n.506+76C= n.332+76C= | |
22 | g.19918785A>G | CA2577648394 | TXNRD2 | c.374+75T>C (n.374+75T>C) c.284+75T>C (n.284+75T>C) c.371+75T>C (n.371+75T>C) c.305+75T>C (n.305+75T>C) c.317+75T>C (n.317+75T>C) c.278+75T>C (n.278+75T>C) n.379+75T>C c.86+75T>C (n.86+75T>C) n.506+75T>C n.332+75T>C | |
22 | g.19918786G>T | CA2655329235 | TXNRD2 | c.374+74C>A (n.374+74C>A) c.284+74C>A (n.284+74C>A) c.371+74C>A (n.371+74C>A) c.305+74C>A (n.305+74C>A) c.317+74C>A (n.317+74C>A) c.278+74C>A (n.278+74C>A) n.379+74C>A c.86+74C>A (n.86+74C>A) n.506+74C>A n.332+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918787_19918788insCTTATCCTCCATGAGCCCTCATGGGGG | CA2655329234 | TXNRD2 | c.374+74_374+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.374+74_374+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) c.284+74_284+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.284+74_284+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) c.371+74_371+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.371+74_371+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) c.305+74_305+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.305+74_305+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) c.317+74_317+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.317+74_317+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) c.278+74_278+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.278+74_278+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) n.379+74_379+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC c.86+74_86+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.86+74_86+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC) n.506+74_506+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC n.332+74_332+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC | gnomAD v4 |
22 | g.19918787G>C | CA2655329238 | TXNRD2 | c.374+73C>G (n.374+73C>G) c.284+73C>G (n.284+73C>G) c.371+73C>G (n.371+73C>G) c.305+73C>G (n.305+73C>G) c.317+73C>G (n.317+73C>G) c.278+73C>G (n.278+73C>G) n.379+73C>G c.86+73C>G (n.86+73C>G) n.506+73C>G n.332+73C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918787G>T | CA2655329239 | TXNRD2 | c.374+73C>A (n.374+73C>A) c.284+73C>A (n.284+73C>A) c.371+73C>A (n.371+73C>A) c.305+73C>A (n.305+73C>A) c.317+73C>A (n.317+73C>A) c.278+73C>A (n.278+73C>A) n.379+73C>A c.86+73C>A (n.86+73C>A) n.506+73C>A n.332+73C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918788A>C | CA2577648395 | TXNRD2 | c.374+72T>G (n.374+72T>G) c.284+72T>G (n.284+72T>G) c.371+72T>G (n.371+72T>G) c.305+72T>G (n.305+72T>G) c.317+72T>G (n.317+72T>G) c.278+72T>G (n.278+72T>G) n.379+72T>G c.86+72T>G (n.86+72T>G) n.506+72T>G n.332+72T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918789T>G | CA2655329240 | TXNRD2 | c.374+71A>C (n.374+71A>C) c.284+71A>C (n.284+71A>C) c.371+71A>C (n.371+71A>C) c.305+71A>C (n.305+71A>C) c.317+71A>C (n.317+71A>C) c.278+71A>C (n.278+71A>C) n.379+71A>C c.86+71A>C (n.86+71A>C) n.506+71A>C n.332+71A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918790A= | CA2396103683 | TXNRD2 | c.374+70T= (n.374+70T=) c.284+70T= (n.284+70T=) c.371+70T= (n.371+70T=) c.305+70T= (n.305+70T=) c.317+70T= (n.317+70T=) c.278+70T= (n.278+70T=) n.379+70T= c.86+70T= (n.86+70T=) n.506+70T= n.332+70T= | |
22 | g.19918790A>G | CA2655329242 | TXNRD2 | c.374+70T>C (n.374+70T>C) c.284+70T>C (n.284+70T>C) c.371+70T>C (n.371+70T>C) c.305+70T>C (n.305+70T>C) c.317+70T>C (n.317+70T>C) c.278+70T>C (n.278+70T>C) n.379+70T>C c.86+70T>C (n.86+70T>C) n.506+70T>C n.332+70T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918790A>T | CA751492830 | TXNRD2 | c.374+70T>A (n.374+70T>A) c.284+70T>A (n.284+70T>A) c.371+70T>A (n.371+70T>A) c.305+70T>A (n.305+70T>A) c.317+70T>A (n.317+70T>A) c.278+70T>A (n.278+70T>A) n.379+70T>A c.86+70T>A (n.86+70T>A) n.506+70T>A n.332+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918791A= | CA2396103684 | TXNRD2 | c.374+69T= (n.374+69T=) c.284+69T= (n.284+69T=) c.371+69T= (n.371+69T=) c.305+69T= (n.305+69T=) c.317+69T= (n.317+69T=) c.278+69T= (n.278+69T=) n.379+69T= c.86+69T= (n.86+69T=) n.506+69T= n.332+69T= | |
22 | g.19918791A>C | CA638367404 | TXNRD2 | c.374+69T>G (n.374+69T>G) c.284+69T>G (n.284+69T>G) c.371+69T>G (n.371+69T>G) c.305+69T>G (n.305+69T>G) c.317+69T>G (n.317+69T>G) c.278+69T>G (n.278+69T>G) n.379+69T>G c.86+69T>G (n.86+69T>G) n.506+69T>G n.332+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918791A>G | CA2655329244 | TXNRD2 | c.374+69T>C (n.374+69T>C) c.284+69T>C (n.284+69T>C) c.371+69T>C (n.371+69T>C) c.305+69T>C (n.305+69T>C) c.317+69T>C (n.317+69T>C) c.278+69T>C (n.278+69T>C) n.379+69T>C c.86+69T>C (n.86+69T>C) n.506+69T>C n.332+69T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918792G>A | CA2655329245 | TXNRD2 | c.374+68C>T (n.374+68C>T) c.284+68C>T (n.284+68C>T) c.371+68C>T (n.371+68C>T) c.305+68C>T (n.305+68C>T) c.317+68C>T (n.317+68C>T) c.278+68C>T (n.278+68C>T) n.379+68C>T c.86+68C>T (n.86+68C>T) n.506+68C>T n.332+68C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918792G>T | CA2655329246 | TXNRD2 | c.374+68C>A (n.374+68C>A) c.284+68C>A (n.284+68C>A) c.371+68C>A (n.371+68C>A) c.305+68C>A (n.305+68C>A) c.317+68C>A (n.317+68C>A) c.278+68C>A (n.278+68C>A) n.379+68C>A c.86+68C>A (n.86+68C>A) n.506+68C>A n.332+68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918793C>A | CA2655329249 | TXNRD2 | c.374+67G>T (n.374+67G>T) c.284+67G>T (n.284+67G>T) c.371+67G>T (n.371+67G>T) c.305+67G>T (n.305+67G>T) c.317+67G>T (n.317+67G>T) c.278+67G>T (n.278+67G>T) n.379+67G>T c.86+67G>T (n.86+67G>T) n.506+67G>T n.332+67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918793C>T | CA2655329251 | TXNRD2 | c.374+67G>A (n.374+67G>A) c.284+67G>A (n.284+67G>A) c.371+67G>A (n.371+67G>A) c.305+67G>A (n.305+67G>A) c.317+67G>A (n.317+67G>A) c.278+67G>A (n.278+67G>A) n.379+67G>A c.86+67G>A (n.86+67G>A) n.506+67G>A n.332+67G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918794C= | CA2396103685 | TXNRD2 | c.374+66G= (n.374+66G=) c.284+66G= (n.284+66G=) c.371+66G= (n.371+66G=) c.305+66G= (n.305+66G=) c.317+66G= (n.317+66G=) c.278+66G= (n.278+66G=) n.379+66G= c.86+66G= (n.86+66G=) n.506+66G= n.332+66G= | |
22 | g.19918794C>T | CA322105570 | TXNRD2 | c.374+66G>A (n.374+66G>A) c.284+66G>A (n.284+66G>A) c.371+66G>A (n.371+66G>A) c.305+66G>A (n.305+66G>A) c.317+66G>A (n.317+66G>A) c.278+66G>A (n.278+66G>A) n.379+66G>A c.86+66G>A (n.86+66G>A) n.506+66G>A n.332+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918795T>C | CA1024155066 | TXNRD2 | c.374+65A>G (n.374+65A>G) c.284+65A>G (n.284+65A>G) c.371+65A>G (n.371+65A>G) c.305+65A>G (n.305+65A>G) c.317+65A>G (n.317+65A>G) c.278+65A>G (n.278+65A>G) n.379+65A>G c.86+65A>G (n.86+65A>G) n.506+65A>G n.332+65A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918804_19918809del | CA2655329253 | TXNRD2 | c.374+60_374+65del (n.374+60_374+65del) c.284+60_284+65del (n.284+60_284+65del) c.371+60_371+65del (n.371+60_371+65del) c.305+60_305+65del (n.305+60_305+65del) c.317+60_317+65del (n.317+60_317+65del) c.278+60_278+65del (n.278+60_278+65del) n.379+60_379+65del c.86+60_86+65del (n.86+60_86+65del) n.506+60_506+65del n.332+60_332+65del | gnomAD v4 |
22 | g.19918796C>T | CA2655329255 | TXNRD2 | c.374+64G>A (n.374+64G>A) c.284+64G>A (n.284+64G>A) c.371+64G>A (n.371+64G>A) c.305+64G>A (n.305+64G>A) c.317+64G>A (n.317+64G>A) c.278+64G>A (n.278+64G>A) n.379+64G>A c.86+64G>A (n.86+64G>A) n.506+64G>A n.332+64G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918797C>T | CA2655329257 | TXNRD2 | c.374+63G>A (n.374+63G>A) c.284+63G>A (n.284+63G>A) c.371+63G>A (n.371+63G>A) c.305+63G>A (n.305+63G>A) c.317+63G>A (n.317+63G>A) c.278+63G>A (n.278+63G>A) n.379+63G>A c.86+63G>A (n.86+63G>A) n.506+63G>A n.332+63G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918798T>A | CA2842906883 | TXNRD2 | c.374+62A>T (n.374+62A>T) c.284+62A>T (n.284+62A>T) c.371+62A>T (n.371+62A>T) c.305+62A>T (n.305+62A>T) c.317+62A>T (n.317+62A>T) c.278+62A>T (n.278+62A>T) n.379+62A>T c.86+62A>T (n.86+62A>T) n.506+62A>T n.332+62A>T | |
22 | g.19918799C>T | CA2655329258 | TXNRD2 | c.374+61G>A (n.374+61G>A) c.284+61G>A (n.284+61G>A) c.371+61G>A (n.371+61G>A) c.305+61G>A (n.305+61G>A) c.317+61G>A (n.317+61G>A) c.278+61G>A (n.278+61G>A) n.379+61G>A c.86+61G>A (n.86+61G>A) n.506+61G>A n.332+61G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918800T>C | CA322105571 | TXNRD2 | c.374+60A>G (n.374+60A>G) c.284+60A>G (n.284+60A>G) c.371+60A>G (n.371+60A>G) c.305+60A>G (n.305+60A>G) c.317+60A>G (n.317+60A>G) c.278+60A>G (n.278+60A>G) n.379+60A>G c.86+60A>G (n.86+60A>G) n.506+60A>G n.332+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918800T= | CA2396103686 | TXNRD2 | c.374+60A= (n.374+60A=) c.284+60A= (n.284+60A=) c.371+60A= (n.371+60A=) c.305+60A= (n.305+60A=) c.317+60A= (n.317+60A=) c.278+60A= (n.278+60A=) n.379+60A= c.86+60A= (n.86+60A=) n.506+60A= n.332+60A= | |
22 | g.19918802C>A | CA2655329265 | TXNRD2 | c.374+58G>T (n.374+58G>T) c.284+58G>T (n.284+58G>T) c.371+58G>T (n.371+58G>T) c.305+58G>T (n.305+58G>T) c.317+58G>T (n.317+58G>T) c.278+58G>T (n.278+58G>T) n.379+58G>T c.86+58G>T (n.86+58G>T) n.506+58G>T n.332+58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918802C= | CA2396103687 | TXNRD2 | c.374+58G= (n.374+58G=) c.284+58G= (n.284+58G=) c.371+58G= (n.371+58G=) c.305+58G= (n.305+58G=) c.317+58G= (n.317+58G=) c.278+58G= (n.278+58G=) n.379+58G= c.86+58G= (n.86+58G=) n.506+58G= n.332+58G= | |
22 | g.19918802C>T | CA322105572 | TXNRD2 | c.374+58G>A (n.374+58G>A) c.284+58G>A (n.284+58G>A) c.371+58G>A (n.371+58G>A) c.305+58G>A (n.305+58G>A) c.317+58G>A (n.317+58G>A) c.278+58G>A (n.278+58G>A) n.379+58G>A c.86+58G>A (n.86+58G>A) n.506+58G>A n.332+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918805C>A | CA2655329267 | TXNRD2 | c.374+55G>T (n.374+55G>T) c.284+55G>T (n.284+55G>T) c.371+55G>T (n.371+55G>T) c.305+55G>T (n.305+55G>T) c.317+55G>T (n.317+55G>T) c.278+55G>T (n.278+55G>T) n.379+55G>T c.86+55G>T (n.86+55G>T) n.506+55G>T n.332+55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918806T>C | CA2655329268 | TXNRD2 | c.374+54A>G (n.374+54A>G) c.284+54A>G (n.284+54A>G) c.371+54A>G (n.371+54A>G) c.305+54A>G (n.305+54A>G) c.317+54A>G (n.317+54A>G) c.278+54A>G (n.278+54A>G) n.379+54A>G c.86+54A>G (n.86+54A>G) n.506+54A>G n.332+54A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918807T>C | CA2577648396 | TXNRD2 | c.374+53A>G (n.374+53A>G) c.284+53A>G (n.284+53A>G) c.371+53A>G (n.371+53A>G) c.305+53A>G (n.305+53A>G) c.317+53A>G (n.317+53A>G) c.278+53A>G (n.278+53A>G) n.379+53A>G c.86+53A>G (n.86+53A>G) n.506+53A>G n.332+53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918808C>A | CA2655329269 | TXNRD2 | c.374+52G>T (n.374+52G>T) c.284+52G>T (n.284+52G>T) c.371+52G>T (n.371+52G>T) c.305+52G>T (n.305+52G>T) c.317+52G>T (n.317+52G>T) c.278+52G>T (n.278+52G>T) n.379+52G>T c.86+52G>T (n.86+52G>T) n.506+52G>T n.332+52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918808C= | CA2396103688 | TXNRD2 | c.374+52G= (n.374+52G=) c.284+52G= (n.284+52G=) c.371+52G= (n.371+52G=) c.305+52G= (n.305+52G=) c.317+52G= (n.317+52G=) c.278+52G= (n.278+52G=) n.379+52G= c.86+52G= (n.86+52G=) n.506+52G= n.332+52G= | |
22 | g.19918808C>G | CA751492831 | TXNRD2 | c.374+52G>C (n.374+52G>C) c.284+52G>C (n.284+52G>C) c.371+52G>C (n.371+52G>C) c.305+52G>C (n.305+52G>C) c.317+52G>C (n.317+52G>C) c.278+52G>C (n.278+52G>C) n.379+52G>C c.86+52G>C (n.86+52G>C) n.506+52G>C n.332+52G>C | dbSNP |
22 | g.19918809C= | CA2396103689 | TXNRD2 | c.374+51G= (n.374+51G=) c.284+51G= (n.284+51G=) c.371+51G= (n.371+51G=) c.305+51G= (n.305+51G=) c.317+51G= (n.317+51G=) c.278+51G= (n.278+51G=) n.379+51G= c.86+51G= (n.86+51G=) n.506+51G= n.332+51G= | |
22 | g.19918809C>T | CA10104236 | TXNRD2 | c.374+51G>A (n.374+51G>A) c.284+51G>A (n.284+51G>A) c.371+51G>A (n.371+51G>A) c.305+51G>A (n.305+51G>A) c.317+51G>A (n.317+51G>A) c.278+51G>A (n.278+51G>A) n.379+51G>A c.86+51G>A (n.86+51G>A) n.506+51G>A n.332+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918810A= | CA2396103690 | TXNRD2 | c.374+50T= (n.374+50T=) c.284+50T= (n.284+50T=) c.371+50T= (n.371+50T=) c.305+50T= (n.305+50T=) c.317+50T= (n.317+50T=) c.278+50T= (n.278+50T=) n.379+50T= c.86+50T= (n.86+50T=) n.506+50T= n.332+50T= | |
22 | g.19918810A>G | CA2396103691 | TXNRD2 | c.374+50T>C (n.374+50T>C) c.284+50T>C (n.284+50T>C) c.371+50T>C (n.371+50T>C) c.305+50T>C (n.305+50T>C) c.317+50T>C (n.317+50T>C) c.278+50T>C (n.278+50T>C) n.379+50T>C c.86+50T>C (n.86+50T>C) n.506+50T>C n.332+50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918811C>A | CA2655329274 | TXNRD2 | c.374+49G>T (n.374+49G>T) c.284+49G>T (n.284+49G>T) c.371+49G>T (n.371+49G>T) c.305+49G>T (n.305+49G>T) c.317+49G>T (n.317+49G>T) c.278+49G>T (n.278+49G>T) n.379+49G>T c.86+49G>T (n.86+49G>T) n.506+49G>T n.332+49G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918811C= | CA2396103692 | TXNRD2 | c.374+49G= (n.374+49G=) c.284+49G= (n.284+49G=) c.371+49G= (n.371+49G=) c.305+49G= (n.305+49G=) c.317+49G= (n.317+49G=) c.278+49G= (n.278+49G=) n.379+49G= c.86+49G= (n.86+49G=) n.506+49G= n.332+49G= | |
22 | g.19918811C>T | CA638367405 | TXNRD2 | c.374+49G>A (n.374+49G>A) c.284+49G>A (n.284+49G>A) c.371+49G>A (n.371+49G>A) c.305+49G>A (n.305+49G>A) c.317+49G>A (n.317+49G>A) c.278+49G>A (n.278+49G>A) n.379+49G>A c.86+49G>A (n.86+49G>A) n.506+49G>A n.332+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918812C>A | CA2655329276 | TXNRD2 | c.374+48G>T (n.374+48G>T) c.284+48G>T (n.284+48G>T) c.371+48G>T (n.371+48G>T) c.305+48G>T (n.305+48G>T) c.317+48G>T (n.317+48G>T) c.278+48G>T (n.278+48G>T) n.379+48G>T c.86+48G>T (n.86+48G>T) n.506+48G>T n.332+48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918812C>T | CA2655329277 | TXNRD2 | c.374+48G>A (n.374+48G>A) c.284+48G>A (n.284+48G>A) c.371+48G>A (n.371+48G>A) c.305+48G>A (n.305+48G>A) c.317+48G>A (n.317+48G>A) c.278+48G>A (n.278+48G>A) n.379+48G>A c.86+48G>A (n.86+48G>A) n.506+48G>A n.332+48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918813C>A | CA2655329278 | TXNRD2 | c.374+47G>T (n.374+47G>T) c.284+47G>T (n.284+47G>T) c.371+47G>T (n.371+47G>T) c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.317+47G>T (n.317+47G>T) c.278+47G>T (n.278+47G>T) n.379+47G>T c.86+47G>T (n.86+47G>T) n.506+47G>T n.332+47G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918813C= | CA2396103693 | TXNRD2 | c.374+47G= (n.374+47G=) c.284+47G= (n.284+47G=) c.371+47G= (n.371+47G=) c.305+47G= (n.305+47G=) c.317+47G= (n.317+47G=) c.278+47G= (n.278+47G=) n.379+47G= c.86+47G= (n.86+47G=) n.506+47G= n.332+47G= | |
22 | g.19918813C>T | CA1024155070 | TXNRD2 | c.374+47G>A (n.374+47G>A) c.284+47G>A (n.284+47G>A) c.371+47G>A (n.371+47G>A) c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.317+47G>A (n.317+47G>A) c.278+47G>A (n.278+47G>A) n.379+47G>A c.86+47G>A (n.86+47G>A) n.506+47G>A n.332+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918814A= | CA2396103694 | TXNRD2 | c.374+46T= (n.374+46T=) c.284+46T= (n.284+46T=) c.371+46T= (n.371+46T=) c.305+46T= (n.305+46T=) c.317+46T= (n.317+46T=) c.278+46T= (n.278+46T=) n.379+46T= c.86+46T= (n.86+46T=) n.506+46T= n.332+46T= | |
22 | g.19918814A>T | CA638367406 | TXNRD2 | c.374+46T>A (n.374+46T>A) c.284+46T>A (n.284+46T>A) c.371+46T>A (n.371+46T>A) c.305+46T>A (n.305+46T>A) c.317+46T>A (n.317+46T>A) c.278+46T>A (n.278+46T>A) n.379+46T>A c.86+46T>A (n.86+46T>A) n.506+46T>A n.332+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918815A>T | CA2655329282 | TXNRD2 | c.374+45T>A (n.374+45T>A) c.284+45T>A (n.284+45T>A) c.371+45T>A (n.371+45T>A) c.305+45T>A (n.305+45T>A) c.317+45T>A (n.317+45T>A) c.278+45T>A (n.278+45T>A) n.379+45T>A c.86+45T>A (n.86+45T>A) n.506+45T>A n.332+45T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918816G>C | CA322105573 | TXNRD2 | c.374+44C>G (n.374+44C>G) c.284+44C>G (n.284+44C>G) c.371+44C>G (n.371+44C>G) c.305+44C>G (n.305+44C>G) c.317+44C>G (n.317+44C>G) c.278+44C>G (n.278+44C>G) n.379+44C>G c.86+44C>G (n.86+44C>G) n.506+44C>G n.332+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918816G= | CA2396103695 | TXNRD2 | c.374+44C= (n.374+44C=) c.284+44C= (n.284+44C=) c.371+44C= (n.371+44C=) c.305+44C= (n.305+44C=) c.317+44C= (n.317+44C=) c.278+44C= (n.278+44C=) n.379+44C= c.86+44C= (n.86+44C=) n.506+44C= n.332+44C= | |
22 | g.19918816G>T | CA2655329284 | TXNRD2 | c.374+44C>A (n.374+44C>A) c.284+44C>A (n.284+44C>A) c.371+44C>A (n.371+44C>A) c.305+44C>A (n.305+44C>A) c.317+44C>A (n.317+44C>A) c.278+44C>A (n.278+44C>A) n.379+44C>A c.86+44C>A (n.86+44C>A) n.506+44C>A n.332+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918817A>G | CA2655329285 | TXNRD2 | c.374+43T>C (n.374+43T>C) c.284+43T>C (n.284+43T>C) c.371+43T>C (n.371+43T>C) c.305+43T>C (n.305+43T>C) c.317+43T>C (n.317+43T>C) c.278+43T>C (n.278+43T>C) n.379+43T>C c.86+43T>C (n.86+43T>C) n.506+43T>C n.332+43T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918817A>T | CA2655329286 | TXNRD2 | c.374+43T>A (n.374+43T>A) c.284+43T>A (n.284+43T>A) c.371+43T>A (n.371+43T>A) c.305+43T>A (n.305+43T>A) c.317+43T>A (n.317+43T>A) c.278+43T>A (n.278+43T>A) n.379+43T>A c.86+43T>A (n.86+43T>A) n.506+43T>A n.332+43T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918818G>A | CA2655329288 | TXNRD2 | c.374+42C>T (n.374+42C>T) c.284+42C>T (n.284+42C>T) c.371+42C>T (n.371+42C>T) c.305+42C>T (n.305+42C>T) c.317+42C>T (n.317+42C>T) c.278+42C>T (n.278+42C>T) n.379+42C>T c.86+42C>T (n.86+42C>T) n.506+42C>T n.332+42C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918818G>T | CA2655329287 | TXNRD2 | c.374+42C>A (n.374+42C>A) c.284+42C>A (n.284+42C>A) c.371+42C>A (n.371+42C>A) c.305+42C>A (n.305+42C>A) c.317+42C>A (n.317+42C>A) c.278+42C>A (n.278+42C>A) n.379+42C>A c.86+42C>A (n.86+42C>A) n.506+42C>A n.332+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918819T>C | CA638367407 | TXNRD2 | c.374+41A>G (n.374+41A>G) c.284+41A>G (n.284+41A>G) c.371+41A>G (n.371+41A>G) c.305+41A>G (n.305+41A>G) c.317+41A>G (n.317+41A>G) c.278+41A>G (n.278+41A>G) n.379+41A>G c.86+41A>G (n.86+41A>G) n.506+41A>G n.332+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918819T= | CA2396103696 | TXNRD2 | c.374+41A= (n.374+41A=) c.284+41A= (n.284+41A=) c.371+41A= (n.371+41A=) c.305+41A= (n.305+41A=) c.317+41A= (n.317+41A=) c.278+41A= (n.278+41A=) n.379+41A= c.86+41A= (n.86+41A=) n.506+41A= n.332+41A= | |
22 | g.19918820A>G | CA2655329289 | TXNRD2 | c.374+40T>C (n.374+40T>C) c.284+40T>C (n.284+40T>C) c.371+40T>C (n.371+40T>C) c.305+40T>C (n.305+40T>C) c.317+40T>C (n.317+40T>C) c.278+40T>C (n.278+40T>C) n.379+40T>C c.86+40T>C (n.86+40T>C) n.506+40T>C n.332+40T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918821del | CA2577648397 | TXNRD2 | c.374+39del (n.374+39del) c.284+39del (n.284+39del) c.371+39del (n.371+39del) c.305+39del (n.305+39del) c.317+39del (n.317+39del) c.278+39del (n.278+39del) n.379+39del c.86+39del (n.86+39del) n.506+39del n.332+39del | |
22 | g.19918821G>A | CA10104237 | TXNRD2 | c.374+39C>T (n.374+39C>T) c.284+39C>T (n.284+39C>T) c.371+39C>T (n.371+39C>T) c.305+39C>T (n.305+39C>T) c.317+39C>T (n.317+39C>T) c.278+39C>T (n.278+39C>T) n.379+39C>T c.86+39C>T (n.86+39C>T) n.506+39C>T n.332+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918821G= | CA2396103697 | TXNRD2 | c.374+39C= (n.374+39C=) c.284+39C= (n.284+39C=) c.371+39C= (n.371+39C=) c.305+39C= (n.305+39C=) c.317+39C= (n.317+39C=) c.278+39C= (n.278+39C=) n.379+39C= c.86+39C= (n.86+39C=) n.506+39C= n.332+39C= | |
22 | g.19918821_19918826delinsGAAGAA | CA2396103698 | TXNRD2 | c.374+34_374+39delinsTTCTTC (n.374+34_374+39delinsTTCTTC) c.284+34_284+39delinsTTCTTC (n.284+34_284+39delinsTTCTTC) c.371+34_371+39delinsTTCTTC (n.371+34_371+39delinsTTCTTC) c.305+34_305+39delinsTTCTTC (n.305+34_305+39delinsTTCTTC) c.317+34_317+39delinsTTCTTC (n.317+34_317+39delinsTTCTTC) c.278+34_278+39delinsTTCTTC (n.278+34_278+39delinsTTCTTC) n.379+34_379+39delinsTTCTTC c.86+34_86+39delinsTTCTTC (n.86+34_86+39delinsTTCTTC) n.506+34_506+39delinsTTCTTC n.332+34_332+39delinsTTCTTC | |
22 | g.19918822A= | CA2396103699 | TXNRD2 | c.374+38T= (n.374+38T=) c.284+38T= (n.284+38T=) c.371+38T= (n.371+38T=) c.305+38T= (n.305+38T=) c.317+38T= (n.317+38T=) c.278+38T= (n.278+38T=) n.379+38T= c.86+38T= (n.86+38T=) n.506+38T= n.332+38T= | |
22 | g.19918822A>C | CA10104238 | TXNRD2 | c.374+38T>G (n.374+38T>G) c.284+38T>G (n.284+38T>G) c.371+38T>G (n.371+38T>G) c.305+38T>G (n.305+38T>G) c.317+38T>G (n.317+38T>G) c.278+38T>G (n.278+38T>G) n.379+38T>G c.86+38T>G (n.86+38T>G) n.506+38T>G n.332+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918825_19918829del | CA2396103700 | TXNRD2 | c.374+34_374+38del (n.374+34_374+38del) c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) c.371+34_371+38del (n.371+34_371+38del) c.305+34_305+38del (n.305+34_305+38del) c.317+34_317+38del (n.317+34_317+38del) c.278+34_278+38del (n.278+34_278+38del) n.379+34_379+38del c.86+34_86+38del (n.86+34_86+38del) n.506+34_506+38del n.332+34_332+38del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918825A= | CA2396103701 | TXNRD2 | c.374+35T= (n.374+35T=) c.284+35T= (n.284+35T=) c.371+35T= (n.371+35T=) c.305+35T= (n.305+35T=) c.317+35T= (n.317+35T=) c.278+35T= (n.278+35T=) n.379+35T= c.86+35T= (n.86+35T=) n.506+35T= n.332+35T= | |
22 | g.19918825A>G | CA10104239 | TXNRD2 | c.374+35T>C (n.374+35T>C) c.284+35T>C (n.284+35T>C) c.371+35T>C (n.371+35T>C) c.305+35T>C (n.305+35T>C) c.317+35T>C (n.317+35T>C) c.278+35T>C (n.278+35T>C) n.379+35T>C c.86+35T>C (n.86+35T>C) n.506+35T>C n.332+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19918826A= | CA2396103702 | TXNRD2 | c.374+34T= (n.374+34T=) c.284+34T= (n.284+34T=) c.371+34T= (n.371+34T=) c.305+34T= (n.305+34T=) c.317+34T= (n.317+34T=) c.278+34T= (n.278+34T=) n.379+34T= c.86+34T= (n.86+34T=) n.506+34T= n.332+34T= | |
22 | g.19918826A>G | CA1024155079 | TXNRD2 | c.374+34T>C (n.374+34T>C) c.284+34T>C (n.284+34T>C) c.371+34T>C (n.371+34T>C) c.305+34T>C (n.305+34T>C) c.317+34T>C (n.317+34T>C) c.278+34T>C (n.278+34T>C) n.379+34T>C c.86+34T>C (n.86+34T>C) n.506+34T>C n.332+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918828A>C | CA2655329292 | TXNRD2 | c.374+32T>G (n.374+32T>G) c.284+32T>G (n.284+32T>G) c.371+32T>G (n.371+32T>G) c.305+32T>G (n.305+32T>G) c.317+32T>G (n.317+32T>G) c.278+32T>G (n.278+32T>G) n.379+32T>G c.86+32T>G (n.86+32T>G) n.506+32T>G n.332+32T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918829G>T | CA2655329293 | TXNRD2 | c.374+31C>A (n.374+31C>A) c.284+31C>A (n.284+31C>A) c.371+31C>A (n.371+31C>A) c.305+31C>A (n.305+31C>A) c.317+31C>A (n.317+31C>A) c.278+31C>A (n.278+31C>A) n.379+31C>A c.86+31C>A (n.86+31C>A) n.506+31C>A n.332+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918830C>A | CA2655329295 | TXNRD2 | c.374+30G>T (n.374+30G>T) c.284+30G>T (n.284+30G>T) c.371+30G>T (n.371+30G>T) c.305+30G>T (n.305+30G>T) c.317+30G>T (n.317+30G>T) c.278+30G>T (n.278+30G>T) n.379+30G>T c.86+30G>T (n.86+30G>T) n.506+30G>T n.332+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918830C= | CA2396103703 | TXNRD2 | c.374+30G= (n.374+30G=) c.284+30G= (n.284+30G=) c.371+30G= (n.371+30G=) c.305+30G= (n.305+30G=) c.317+30G= (n.317+30G=) c.278+30G= (n.278+30G=) n.379+30G= c.86+30G= (n.86+30G=) n.506+30G= n.332+30G= | |
22 | g.19918830C>T | CA638367408 | TXNRD2 | c.374+30G>A (n.374+30G>A) c.284+30G>A (n.284+30G>A) c.371+30G>A (n.371+30G>A) c.305+30G>A (n.305+30G>A) c.317+30G>A (n.317+30G>A) c.278+30G>A (n.278+30G>A) n.379+30G>A c.86+30G>A (n.86+30G>A) n.506+30G>A n.332+30G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19918831A>T | CA2655329297 | TXNRD2 | c.374+29T>A (n.374+29T>A) c.284+29T>A (n.284+29T>A) c.371+29T>A (n.371+29T>A) c.305+29T>A (n.305+29T>A) c.317+29T>A (n.317+29T>A) c.278+29T>A (n.278+29T>A) n.379+29T>A c.86+29T>A (n.86+29T>A) n.506+29T>A n.332+29T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918832C>A | CA2839264243 | TXNRD2 | c.374+28G>T (n.374+28G>T) c.284+28G>T (n.284+28G>T) c.371+28G>T (n.371+28G>T) c.305+28G>T (n.305+28G>T) c.317+28G>T (n.317+28G>T) c.278+28G>T (n.278+28G>T) n.379+28G>T c.86+28G>T (n.86+28G>T) n.506+28G>T n.332+28G>T | |
22 | g.19918832C>G | CA2655329298 | TXNRD2 | c.374+28G>C (n.374+28G>C) c.284+28G>C (n.284+28G>C) c.371+28G>C (n.371+28G>C) c.305+28G>C (n.305+28G>C) c.317+28G>C (n.317+28G>C) c.278+28G>C (n.278+28G>C) n.379+28G>C c.86+28G>C (n.86+28G>C) n.506+28G>C n.332+28G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918832C>T | CA2655329299 | TXNRD2 | c.374+28G>A (n.374+28G>A) c.284+28G>A (n.284+28G>A) c.371+28G>A (n.371+28G>A) c.305+28G>A (n.305+28G>A) c.317+28G>A (n.317+28G>A) c.278+28G>A (n.278+28G>A) n.379+28G>A c.86+28G>A (n.86+28G>A) n.506+28G>A n.332+28G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918833T>C | CA2655329301 | TXNRD2 | c.374+27A>G (n.374+27A>G) c.284+27A>G (n.284+27A>G) c.371+27A>G (n.371+27A>G) c.305+27A>G (n.305+27A>G) c.317+27A>G (n.317+27A>G) c.278+27A>G (n.278+27A>G) n.379+27A>G c.86+27A>G (n.86+27A>G) n.506+27A>G n.332+27A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918833T>G | CA2396103705 | TXNRD2 | c.374+27A>C (n.374+27A>C) c.284+27A>C (n.284+27A>C) c.371+27A>C (n.371+27A>C) c.305+27A>C (n.305+27A>C) c.317+27A>C (n.317+27A>C) c.278+27A>C (n.278+27A>C) n.379+27A>C c.86+27A>C (n.86+27A>C) n.506+27A>C n.332+27A>C | dbSNP |
22 | g.19918833T= | CA2396103704 | TXNRD2 | c.374+27A= (n.374+27A=) c.284+27A= (n.284+27A=) c.371+27A= (n.371+27A=) c.305+27A= (n.305+27A=) c.317+27A= (n.317+27A=) c.278+27A= (n.278+27A=) n.379+27A= c.86+27A= (n.86+27A=) n.506+27A= n.332+27A= | |
22 | g.19918835G>A | CA2655329303 | TXNRD2 | c.374+25C>T (n.374+25C>T) c.284+25C>T (n.284+25C>T) c.371+25C>T (n.371+25C>T) c.305+25C>T (n.305+25C>T) c.317+25C>T (n.317+25C>T) c.278+25C>T (n.278+25C>T) n.379+25C>T c.86+25C>T (n.86+25C>T) n.506+25C>T n.332+25C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918835G>T | CA2655329305 | TXNRD2 | c.374+25C>A (n.374+25C>A) c.284+25C>A (n.284+25C>A) c.371+25C>A (n.371+25C>A) c.305+25C>A (n.305+25C>A) c.317+25C>A (n.317+25C>A) c.278+25C>A (n.278+25C>A) n.379+25C>A c.86+25C>A (n.86+25C>A) n.506+25C>A n.332+25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918836A= | CA2396103706 | TXNRD2 | c.374+24T= (n.374+24T=) c.284+24T= (n.284+24T=) c.371+24T= (n.371+24T=) c.305+24T= (n.305+24T=) c.317+24T= (n.317+24T=) c.278+24T= (n.278+24T=) n.379+24T= c.86+24T= (n.86+24T=) n.506+24T= n.332+24T= | |
22 | g.19918836A>G | CA10104240 | TXNRD2 | c.374+24T>C (n.374+24T>C) c.284+24T>C (n.284+24T>C) c.371+24T>C (n.371+24T>C) c.305+24T>C (n.305+24T>C) c.317+24T>C (n.317+24T>C) c.278+24T>C (n.278+24T>C) n.379+24T>C c.86+24T>C (n.86+24T>C) n.506+24T>C n.332+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918838T>A | CA2396103708 | TXNRD2 | c.374+22A>T (n.374+22A>T) c.284+22A>T (n.284+22A>T) c.371+22A>T (n.371+22A>T) c.305+22A>T (n.305+22A>T) c.317+22A>T (n.317+22A>T) c.278+22A>T (n.278+22A>T) n.379+22A>T c.86+22A>T (n.86+22A>T) n.506+22A>T n.332+22A>T | dbSNP |
22 | g.19918838T>C | CA2655329309 | TXNRD2 | c.374+22A>G (n.374+22A>G) c.284+22A>G (n.284+22A>G) c.371+22A>G (n.371+22A>G) c.305+22A>G (n.305+22A>G) c.317+22A>G (n.317+22A>G) c.278+22A>G (n.278+22A>G) n.379+22A>G c.86+22A>G (n.86+22A>G) n.506+22A>G n.332+22A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918838T>G | CA2655329310 | TXNRD2 | c.374+22A>C (n.374+22A>C) c.284+22A>C (n.284+22A>C) c.371+22A>C (n.371+22A>C) c.305+22A>C (n.305+22A>C) c.317+22A>C (n.317+22A>C) c.278+22A>C (n.278+22A>C) n.379+22A>C c.86+22A>C (n.86+22A>C) n.506+22A>C n.332+22A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918838T= | CA2396103707 | TXNRD2 | c.374+22A= (n.374+22A=) c.284+22A= (n.284+22A=) c.371+22A= (n.371+22A=) c.305+22A= (n.305+22A=) c.317+22A= (n.317+22A=) c.278+22A= (n.278+22A=) n.379+22A= c.86+22A= (n.86+22A=) n.506+22A= n.332+22A= | |
22 | g.19918839G>A | CA10104241 | TXNRD2 | c.374+21C>T (n.374+21C>T) c.284+21C>T (n.284+21C>T) c.371+21C>T (n.371+21C>T) c.305+21C>T (n.305+21C>T) c.317+21C>T (n.317+21C>T) c.278+21C>T (n.278+21C>T) n.379+21C>T c.86+21C>T (n.86+21C>T) n.506+21C>T n.332+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918839G= | CA2396103709 | TXNRD2 | c.374+21C= (n.374+21C=) c.284+21C= (n.284+21C=) c.371+21C= (n.371+21C=) c.305+21C= (n.305+21C=) c.317+21C= (n.317+21C=) c.278+21C= (n.278+21C=) n.379+21C= c.86+21C= (n.86+21C=) n.506+21C= n.332+21C= | |
22 | g.19918839G>T | CA2655329311 | TXNRD2 | c.374+21C>A (n.374+21C>A) c.284+21C>A (n.284+21C>A) c.371+21C>A (n.371+21C>A) c.305+21C>A (n.305+21C>A) c.317+21C>A (n.317+21C>A) c.278+21C>A (n.278+21C>A) n.379+21C>A c.86+21C>A (n.86+21C>A) n.506+21C>A n.332+21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918840C>A | CA2573157669 | TXNRD2 | c.374+20G>T (n.374+20G>T) c.284+20G>T (n.284+20G>T) c.371+20G>T (n.371+20G>T) c.305+20G>T (n.305+20G>T) c.317+20G>T (n.317+20G>T) c.278+20G>T (n.278+20G>T) n.379+20G>T c.86+20G>T (n.86+20G>T) n.506+20G>T n.332+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918840C= | CA2396103710 | TXNRD2 | c.374+20G= (n.374+20G=) c.284+20G= (n.284+20G=) c.371+20G= (n.371+20G=) c.305+20G= (n.305+20G=) c.317+20G= (n.317+20G=) c.278+20G= (n.278+20G=) n.379+20G= c.86+20G= (n.86+20G=) n.506+20G= n.332+20G= | |
22 | g.19918840C>T | CA638367409 | TXNRD2 | c.374+20G>A (n.374+20G>A) c.284+20G>A (n.284+20G>A) c.371+20G>A (n.371+20G>A) c.305+20G>A (n.305+20G>A) c.317+20G>A (n.317+20G>A) c.278+20G>A (n.278+20G>A) n.379+20G>A c.86+20G>A (n.86+20G>A) n.506+20G>A n.332+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918841C>A | CA2655329313 | TXNRD2 | c.374+19G>T (n.374+19G>T) c.284+19G>T (n.284+19G>T) c.371+19G>T (n.371+19G>T) c.305+19G>T (n.305+19G>T) c.317+19G>T (n.317+19G>T) c.278+19G>T (n.278+19G>T) n.379+19G>T c.86+19G>T (n.86+19G>T) n.506+19G>T n.332+19G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918843C>A | CA10104243 | TXNRD2 | c.374+17G>T (n.374+17G>T) c.284+17G>T (n.284+17G>T) c.371+17G>T (n.371+17G>T) c.305+17G>T (n.305+17G>T) c.317+17G>T (n.317+17G>T) c.278+17G>T (n.278+17G>T) n.379+17G>T c.86+17G>T (n.86+17G>T) n.506+17G>T n.332+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918843C= | CA2396103711 | TXNRD2 | c.374+17G= (n.374+17G=) c.284+17G= (n.284+17G=) c.371+17G= (n.371+17G=) c.305+17G= (n.305+17G=) c.317+17G= (n.317+17G=) c.278+17G= (n.278+17G=) n.379+17G= c.86+17G= (n.86+17G=) n.506+17G= n.332+17G= | |
22 | g.19918843C>T | CA10104242 | TXNRD2 | c.374+17G>A (n.374+17G>A) c.284+17G>A (n.284+17G>A) c.371+17G>A (n.371+17G>A) c.305+17G>A (n.305+17G>A) c.317+17G>A (n.317+17G>A) c.278+17G>A (n.278+17G>A) n.379+17G>A c.86+17G>A (n.86+17G>A) n.506+17G>A n.332+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918844G>A | CA10104245 | TXNRD2 | c.374+16C>T (n.374+16C>T) c.284+16C>T (n.284+16C>T) c.371+16C>T (n.371+16C>T) c.305+16C>T (n.305+16C>T) c.317+16C>T (n.317+16C>T) c.278+16C>T (n.278+16C>T) n.379+16C>T c.86+16C>T (n.86+16C>T) n.506+16C>T n.332+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918844G>C | CA2655329323 | TXNRD2 | c.374+16C>G (n.374+16C>G) c.284+16C>G (n.284+16C>G) c.371+16C>G (n.371+16C>G) c.305+16C>G (n.305+16C>G) c.317+16C>G (n.317+16C>G) c.278+16C>G (n.278+16C>G) n.379+16C>G c.86+16C>G (n.86+16C>G) n.506+16C>G n.332+16C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918844G= | CA2396103712 | TXNRD2 | c.374+16C= (n.374+16C=) c.284+16C= (n.284+16C=) c.371+16C= (n.371+16C=) c.305+16C= (n.305+16C=) c.317+16C= (n.317+16C=) c.278+16C= (n.278+16C=) n.379+16C= c.86+16C= (n.86+16C=) n.506+16C= n.332+16C= | |
22 | g.19918844G>T | CA10104244 | TXNRD2 | c.374+16C>A (n.374+16C>A) c.284+16C>A (n.284+16C>A) c.371+16C>A (n.371+16C>A) c.305+16C>A (n.305+16C>A) c.317+16C>A (n.317+16C>A) c.278+16C>A (n.278+16C>A) n.379+16C>A c.86+16C>A (n.86+16C>A) n.506+16C>A n.332+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918845G>T | CA2655329325 | TXNRD2 | c.374+15C>A (n.374+15C>A) c.284+15C>A (n.284+15C>A) c.371+15C>A (n.371+15C>A) c.305+15C>A (n.305+15C>A) c.317+15C>A (n.317+15C>A) c.278+15C>A (n.278+15C>A) n.379+15C>A c.86+15C>A (n.86+15C>A) n.506+15C>A n.332+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918846C>A | CA2655329326 | TXNRD2 | c.374+14G>T (n.374+14G>T) c.284+14G>T (n.284+14G>T) c.371+14G>T (n.371+14G>T) c.305+14G>T (n.305+14G>T) c.317+14G>T (n.317+14G>T) c.278+14G>T (n.278+14G>T) n.379+14G>T c.86+14G>T (n.86+14G>T) n.506+14G>T n.332+14G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918846C= | CA2396103713 | TXNRD2 | c.374+14G= (n.374+14G=) c.284+14G= (n.284+14G=) c.371+14G= (n.371+14G=) c.305+14G= (n.305+14G=) c.317+14G= (n.317+14G=) c.278+14G= (n.278+14G=) n.379+14G= c.86+14G= (n.86+14G=) n.506+14G= n.332+14G= | |
22 | g.19918846C>T | CA10104246 | TXNRD2 | c.374+14G>A (n.374+14G>A) c.284+14G>A (n.284+14G>A) c.371+14G>A (n.371+14G>A) c.305+14G>A (n.305+14G>A) c.317+14G>A (n.317+14G>A) c.278+14G>A (n.278+14G>A) n.379+14G>A c.86+14G>A (n.86+14G>A) n.506+14G>A n.332+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918847G>A | CA10104247 | TXNRD2 | c.374+13C>T (n.374+13C>T) c.284+13C>T (n.284+13C>T) c.371+13C>T (n.371+13C>T) c.305+13C>T (n.305+13C>T) c.317+13C>T (n.317+13C>T) c.278+13C>T (n.278+13C>T) n.379+13C>T c.86+13C>T (n.86+13C>T) n.506+13C>T n.332+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918847G= | CA2396103714 | TXNRD2 | c.374+13C= (n.374+13C=) c.284+13C= (n.284+13C=) c.371+13C= (n.371+13C=) c.305+13C= (n.305+13C=) c.317+13C= (n.317+13C=) c.278+13C= (n.278+13C=) n.379+13C= c.86+13C= (n.86+13C=) n.506+13C= n.332+13C= | |
22 | g.19918847G>T | CA2655329329 | TXNRD2 | c.374+13C>A (n.374+13C>A) c.284+13C>A (n.284+13C>A) c.371+13C>A (n.371+13C>A) c.305+13C>A (n.305+13C>A) c.317+13C>A (n.317+13C>A) c.278+13C>A (n.278+13C>A) n.379+13C>A c.86+13C>A (n.86+13C>A) n.506+13C>A n.332+13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918848C>A | CA2655329331 | TXNRD2 | c.374+12G>T (n.374+12G>T) c.284+12G>T (n.284+12G>T) c.371+12G>T (n.371+12G>T) c.305+12G>T (n.305+12G>T) c.317+12G>T (n.317+12G>T) c.278+12G>T (n.278+12G>T) n.379+12G>T c.86+12G>T (n.86+12G>T) n.506+12G>T n.332+12G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918848C= | CA2396103715 | TXNRD2 | c.374+12G= (n.374+12G=) c.284+12G= (n.284+12G=) c.371+12G= (n.371+12G=) c.305+12G= (n.305+12G=) c.317+12G= (n.317+12G=) c.278+12G= (n.278+12G=) n.379+12G= c.86+12G= (n.86+12G=) n.506+12G= n.332+12G= | |
22 | g.19918848C>T | CA10104248 | TXNRD2 | c.374+12G>A (n.374+12G>A) c.284+12G>A (n.284+12G>A) c.371+12G>A (n.371+12G>A) c.305+12G>A (n.305+12G>A) c.317+12G>A (n.317+12G>A) c.278+12G>A (n.278+12G>A) n.379+12G>A c.86+12G>A (n.86+12G>A) n.506+12G>A n.332+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918849C>G | CA2842906884 | TXNRD2 | c.374+11G>C (n.374+11G>C) c.284+11G>C (n.284+11G>C) c.371+11G>C (n.371+11G>C) c.305+11G>C (n.305+11G>C) c.317+11G>C (n.317+11G>C) c.278+11G>C (n.278+11G>C) n.379+11G>C c.86+11G>C (n.86+11G>C) n.506+11G>C n.332+11G>C | |
22 | g.19918849C>T | CA2655329333 | TXNRD2 | c.374+11G>A (n.374+11G>A) c.284+11G>A (n.284+11G>A) c.371+11G>A (n.371+11G>A) c.305+11G>A (n.305+11G>A) c.317+11G>A (n.317+11G>A) c.278+11G>A (n.278+11G>A) n.379+11G>A c.86+11G>A (n.86+11G>A) n.506+11G>A n.332+11G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918850A>C | CA2577648398 | TXNRD2 | c.374+10T>G (n.374+10T>G) c.284+10T>G (n.284+10T>G) c.371+10T>G (n.371+10T>G) c.305+10T>G (n.305+10T>G) c.317+10T>G (n.317+10T>G) c.278+10T>G (n.278+10T>G) n.379+10T>G c.86+10T>G (n.86+10T>G) n.506+10T>G n.332+10T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918851G>A | CA2655329334 | TXNRD2 | c.374+9C>T (n.374+9C>T) c.284+9C>T (n.284+9C>T) c.371+9C>T (n.371+9C>T) c.305+9C>T (n.305+9C>T) c.317+9C>T (n.317+9C>T) c.278+9C>T (n.278+9C>T) n.379+9C>T c.86+9C>T (n.86+9C>T) n.506+9C>T n.332+9C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918851G>T | CA2655329335 | TXNRD2 | c.374+9C>A (n.374+9C>A) c.284+9C>A (n.284+9C>A) c.371+9C>A (n.371+9C>A) c.305+9C>A (n.305+9C>A) c.317+9C>A (n.317+9C>A) c.278+9C>A (n.278+9C>A) n.379+9C>A c.86+9C>A (n.86+9C>A) n.506+9C>A n.332+9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918853T>A | CA2655329336 | TXNRD2 | c.374+7A>T (n.374+7A>T) c.284+7A>T (n.284+7A>T) c.371+7A>T (n.371+7A>T) c.305+7A>T (n.305+7A>T) c.317+7A>T (n.317+7A>T) c.278+7A>T (n.278+7A>T) n.379+7A>T c.86+7A>T (n.86+7A>T) n.506+7A>T n.332+7A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918854C>A | CA638367410 | TXNRD2 | c.374+6G>T (n.374+6G>T) c.284+6G>T (n.284+6G>T) c.371+6G>T (n.371+6G>T) c.305+6G>T (n.305+6G>T) c.317+6G>T (n.317+6G>T) c.278+6G>T (n.278+6G>T) n.379+6G>T c.86+6G>T (n.86+6G>T) n.506+6G>T n.332+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918854C= | CA2396103716 | TXNRD2 | c.374+6G= (n.374+6G=) c.284+6G= (n.284+6G=) c.371+6G= (n.371+6G=) c.305+6G= (n.305+6G=) c.317+6G= (n.317+6G=) c.278+6G= (n.278+6G=) n.379+6G= c.86+6G= (n.86+6G=) n.506+6G= n.332+6G= | |
22 | g.19918854C>T | CA2818401267 | TXNRD2 | c.374+6G>A (n.374+6G>A) c.284+6G>A (n.284+6G>A) c.371+6G>A (n.371+6G>A) c.305+6G>A (n.305+6G>A) c.317+6G>A (n.317+6G>A) c.278+6G>A (n.278+6G>A) n.379+6G>A c.86+6G>A (n.86+6G>A) n.506+6G>A n.332+6G>A | |
22 | g.19918855C>A | CA2655329337 | TXNRD2 | c.374+5G>T (n.374+5G>T) c.284+5G>T (n.284+5G>T) c.371+5G>T (n.371+5G>T) c.305+5G>T (n.305+5G>T) c.317+5G>T (n.317+5G>T) c.278+5G>T (n.278+5G>T) n.379+5G>T c.86+5G>T (n.86+5G>T) n.506+5G>T n.332+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918858A= | CA2396103717 | TXNRD2 | c.374+2T= (n.374+2T=) c.284+2T= (n.284+2T=) c.371+2T= (n.371+2T=) c.305+2T= (n.305+2T=) c.317+2T= (n.317+2T=) c.278+2T= (n.278+2T=) n.379+2T= c.86+2T= (n.86+2T=) n.506+2T= n.332+2T= | |
22 | g.19918858A>C | CA410693620 | TXNRD2 | c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.284+2T>G (n.284+2T>G) c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.317+2T>G (n.317+2T>G) c.278+2T>G (n.278+2T>G) n.379+2T>G c.86+2T>G (n.86+2T>G) n.506+2T>G n.332+2T>G | dbSNP |
22 | g.19918858A>G | CA410693621 | TXNRD2 | c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.284+2T>C (n.284+2T>C) c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.317+2T>C (n.317+2T>C) c.278+2T>C (n.278+2T>C) n.379+2T>C c.86+2T>C (n.86+2T>C) n.506+2T>C n.332+2T>C | |
22 | g.19918858A>T | CA410693622 | TXNRD2 | c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.284+2T>A (n.284+2T>A) c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.317+2T>A (n.317+2T>A) c.278+2T>A (n.278+2T>A) n.379+2T>A c.86+2T>A (n.86+2T>A) n.506+2T>A n.332+2T>A | dbSNP |
22 | g.19918859C>A | CA410693623 | TXNRD2 | c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.284+1G>T (n.284+1G>T) c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.317+1G>T (n.317+1G>T) c.278+1G>T (n.278+1G>T) n.379+1G>T c.86+1G>T (n.86+1G>T) n.506+1G>T n.332+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918859C= | CA2396103718 | TXNRD2 | c.374+1G= (n.374+1G=) c.284+1G= (n.284+1G=) c.371+1G= (n.371+1G=) c.305+1G= (n.305+1G=) c.317+1G= (n.317+1G=) c.278+1G= (n.278+1G=) n.379+1G= c.86+1G= (n.86+1G=) n.506+1G= n.332+1G= | |
22 | g.19918859C>G | CA410693624 | TXNRD2 | c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.284+1G>C (n.284+1G>C) c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.317+1G>C (n.317+1G>C) c.278+1G>C (n.278+1G>C) n.379+1G>C c.86+1G>C (n.86+1G>C) n.506+1G>C n.332+1G>C | |
22 | g.19918859C>T | CA410693625 | TXNRD2 | c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.284+1G>A (n.284+1G>A) c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.317+1G>A (n.317+1G>A) c.278+1G>A (n.278+1G>A) n.379+1G>A c.86+1G>A (n.86+1G>A) n.506+1G>A n.332+1G>A | dbSNP |
22 | g.19918860C>A | CA410693626 | TXNRD2 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.379G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) n.506G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918860C>G | CA410693627 | TXNRD2 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.379G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) n.506G>C n.332G>C | |
22 | g.19918860C>T | CA410693628 | TXNRD2 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.379G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) n.506G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918861A= | CA2396103719 | TXNRD2 | c.373T= (p.Trp125=) c.283T= (p.Trp95=) c.370T= (p.Trp124=) c.304T= (p.Trp102=) c.316T= (p.Trp106=) c.277T= (p.Trp93=) n.378T= c.85T= (p.Trp29=) n.505T= n.331T= | |
22 | g.19918861A>C | CA410693629 | TXNRD2 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.378T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) n.505T>G n.331T>G | |
22 | g.19918861A>G | CA10104249 | TXNRD2 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.378T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) n.505T>C n.331T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918861A>T | CA410693630 | TXNRD2 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.378T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) n.505T>A n.331T>A | |
22 | g.19918862G>A | CA513369023 | TXNRD2 | c.372C>T (p.Asp124=) c.282C>T (p.Asp94=) c.369C>T (p.Asp123=) c.303C>T (p.Asp101=) c.315C>T (p.Asp105=) c.276C>T (p.Asp92=) n.377C>T c.84C>T (p.Asp28=) n.504C>T n.330C>T | |
22 | g.19918862G>C | CA410693631 | TXNRD2 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.377C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) n.504C>G n.330C>G | |
22 | g.19918862G>T | CA410693632 | TXNRD2 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.377C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) n.504C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918863T>A | CA410693633 | TXNRD2 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.376A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.503A>T n.329A>T | |
22 | g.19918863T>C | CA10104250 | TXNRD2 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.376A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.503A>G n.329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918863T>G | CA410693634 | TXNRD2 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.376A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.503A>C n.329A>C | |
22 | g.19918863T= | CA2396103720 | TXNRD2 | c.371A= (p.Asp124=) c.281A= (p.Asp94=) c.368A= (p.Asp123=) c.302A= (p.Asp101=) c.314A= (p.Asp105=) c.275A= (p.Asp92=) n.376A= c.83A= (p.Asp28=) n.503A= n.329A= | |
22 | g.19918864C>A | CA410693635 | TXNRD2 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.375G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.502G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918864C>G | CA410693636 | TXNRD2 | c.370G>C (p.Asp124His) c.280G>C (p.Asp94His) c.367G>C (p.Asp123His) c.301G>C (p.Asp101His) c.313G>C (p.Asp105His) c.274G>C (p.Asp92His) n.375G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.502G>C n.328G>C | |
22 | g.19918864C>T | CA410693637 | TXNRD2 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.375G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.502G>A n.328G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918864dup | CA2842906885 | TXNRD2 | c.370dup (p.Asp124GlyfsTer?) c.280dup (p.Asp94GlyfsTer?) c.367dup (p.Asp123GlyfsTer?) c.301dup (p.Asp101GlyfsTer?) c.313dup (p.Asp105GlyfsTer?) c.274dup (p.Asp92GlyfsTer?) n.375dup c.82dup (p.Asp28GlyfsTer?) n.502dup n.328dup | |
22 | g.19918865A>C | CA410693638 | TXNRD2 | c.369T>G (p.His123Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.366T>G (p.His122Gln) c.300T>G (p.His100Gln) c.312T>G (p.His104Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.374T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.501T>G n.327T>G | |
22 | g.19918865A>G | CA513369027 | TXNRD2 | c.369T>C (p.His123=) c.279T>C (p.His93=) c.366T>C (p.His122=) c.300T>C (p.His100=) c.312T>C (p.His104=) c.273T>C (p.His91=) n.374T>C c.81T>C (p.His27=) n.501T>C n.327T>C | |
22 | g.19918865A>T | CA410693639 | TXNRD2 | c.369T>A (p.His123Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.366T>A (p.His122Gln) c.300T>A (p.His100Gln) c.312T>A (p.His104Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.374T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.501T>A n.327T>A | |
22 | g.19918865dup | CA2842906886 | TXNRD2 | c.369dup (p.Asp124Ter) c.279dup (p.Asp94Ter) c.366dup (p.Asp123Ter) c.300dup (p.Asp101Ter) c.312dup (p.Asp105Ter) c.273dup (p.Asp92Ter) n.374dup c.81dup (p.Asp28Ter) n.501dup n.327dup | |
22 | g.19918866T>A | CA410693640 | TXNRD2 | c.368A>T (p.His123Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.373A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.500A>T n.326A>T | |
22 | g.19918866T>C | CA410693641 | TXNRD2 | c.368A>G (p.His123Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.365A>G (p.His122Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.373A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.500A>G n.326A>G | |
22 | g.19918866T>G | CA410693642 | TXNRD2 | c.368A>C (p.His123Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.373A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.500A>C n.326A>C | |
22 | g.19918867G>A | CA410693644 | TXNRD2 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.372C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.499C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918867G>C | CA410693645 | TXNRD2 | c.367C>G (p.His123Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.364C>G (p.His122Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.372C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.499C>G n.325C>G | |
22 | g.19918867G>T | CA410693643 | TXNRD2 | c.367C>A (p.His123Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.364C>A (p.His122Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.372C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.499C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918868C>A | CA513369032 | TXNRD2 | c.366G>T (p.Pro122=) c.276G>T (p.Pro92=) c.363G>T (p.Pro121=) c.297G>T (p.Pro99=) c.309G>T (p.Pro103=) c.270G>T (p.Pro90=) n.371G>T c.78G>T (p.Pro26=) n.498G>T n.324G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918868C= | CA2396103721 | TXNRD2 | c.366G= (p.Pro122=) c.276G= (p.Pro92=) c.363G= (p.Pro121=) c.297G= (p.Pro99=) c.309G= (p.Pro103=) c.270G= (p.Pro90=) n.371G= c.78G= (p.Pro26=) n.498G= n.324G= | |
22 | g.19918868C>G | CA513369031 | TXNRD2 | c.366G>C (p.Pro122=) c.276G>C (p.Pro92=) c.363G>C (p.Pro121=) c.297G>C (p.Pro99=) c.309G>C (p.Pro103=) c.270G>C (p.Pro90=) n.371G>C c.78G>C (p.Pro26=) n.498G>C n.324G>C | |
22 | g.19918868C>T | CA10104251 | TXNRD2 | c.366G>A (p.Pro122=) c.276G>A (p.Pro92=) c.363G>A (p.Pro121=) c.297G>A (p.Pro99=) c.309G>A (p.Pro103=) c.270G>A (p.Pro90=) n.371G>A c.78G>A (p.Pro26=) n.498G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918869G>A | CA10104252 | TXNRD2 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.370C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.497C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918869G>C | CA410693647 | TXNRD2 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.370C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.497C>G n.323C>G | |
22 | g.19918869G= | CA2396103722 | TXNRD2 | c.365C= (p.Pro122=) c.275C= (p.Pro92=) c.362C= (p.Pro121=) c.296C= (p.Pro99=) c.308C= (p.Pro103=) c.269C= (p.Pro90=) n.370C= c.77C= (p.Pro26=) n.497C= n.323C= | |
22 | g.19918869G>T | CA410693648 | TXNRD2 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.370C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.497C>A n.323C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918870G>A | CA410693649 | TXNRD2 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.369C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.496C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918870G>C | CA410693650 | TXNRD2 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.369C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.496C>G n.322C>G | ClinVar |
22 | g.19918870G= | CA2396103723 | TXNRD2 | c.364C= (p.Pro122=) c.274C= (p.Pro92=) c.361C= (p.Pro121=) c.295C= (p.Pro99=) c.307C= (p.Pro103=) c.268C= (p.Pro90=) n.369C= c.76C= (p.Pro26=) n.496C= n.322C= | |
22 | g.19918870G>T | CA410693651 | TXNRD2 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.369C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.496C>A n.322C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19918871C>A | CA513369037 | TXNRD2 | c.363G>T (p.Val121=) c.273G>T (p.Val91=) c.360G>T (p.Val120=) c.294G>T (p.Val98=) c.306G>T (p.Val102=) c.267G>T (p.Val89=) n.368G>T c.75G>T (p.Val25=) n.495G>T n.321G>T | |
22 | g.19918871C>G | CA513369036 | TXNRD2 | c.363G>C (p.Val121=) c.273G>C (p.Val91=) c.360G>C (p.Val120=) c.294G>C (p.Val98=) c.306G>C (p.Val102=) c.267G>C (p.Val89=) n.368G>C c.75G>C (p.Val25=) n.495G>C n.321G>C | |
22 | g.19918871C>T | CA513369034 | TXNRD2 | c.363G>A (p.Val121=) c.273G>A (p.Val91=) c.360G>A (p.Val120=) c.294G>A (p.Val98=) c.306G>A (p.Val102=) c.267G>A (p.Val89=) n.368G>A c.75G>A (p.Val25=) n.495G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918872A>C | CA410693652 | TXNRD2 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.367T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.494T>G n.320T>G | |
22 | g.19918872A>G | CA410693654 | TXNRD2 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.367T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.494T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918872A>T | CA410693653 | TXNRD2 | c.362T>A (p.Val121Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.367T>A c.74T>A (p.Val25Glu) n.494T>A n.320T>A | |
22 | g.19918873C>A | CA410693655 | TXNRD2 | c.361G>T (p.Val121Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.366G>T c.73G>T (p.Val25Leu) n.493G>T n.319G>T | |
22 | g.19918873C= | CA2396103724 | TXNRD2 | c.361G= (p.Val121=) c.271G= (p.Val91=) c.358G= (p.Val120=) c.292G= (p.Val98=) c.304G= (p.Val102=) c.265G= (p.Val89=) n.366G= c.73G= (p.Val25=) n.493G= n.319G= | |
22 | g.19918873C>G | CA410693656 | TXNRD2 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.366G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.493G>C n.319G>C | |
22 | g.19918873C>T | CA10104253 | TXNRD2 | c.361G>A (p.Val121Met) c.271G>A (p.Val91Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.366G>A c.73G>A (p.Val25Met) n.493G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918874G>A | CA10104254 | TXNRD2 | c.360C>T (p.Pro120=) c.270C>T (p.Pro90=) c.357C>T (p.Pro119=) c.291C>T (p.Pro97=) c.303C>T (p.Pro101=) c.264C>T (p.Pro88=) n.365C>T c.72C>T (p.Pro24=) n.492C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918874G>C | CA513369042 | TXNRD2 | c.360C>G (p.Pro120=) c.270C>G (p.Pro90=) c.357C>G (p.Pro119=) c.291C>G (p.Pro97=) c.303C>G (p.Pro101=) c.264C>G (p.Pro88=) n.365C>G c.72C>G (p.Pro24=) n.492C>G n.318C>G | |
22 | g.19918874G= | CA2396103725 | TXNRD2 | c.360C= (p.Pro120=) c.270C= (p.Pro90=) c.357C= (p.Pro119=) c.291C= (p.Pro97=) c.303C= (p.Pro101=) c.264C= (p.Pro88=) n.365C= c.72C= (p.Pro24=) n.492C= n.318C= | |
22 | g.19918874G>T | CA513369041 | TXNRD2 | c.360C>A (p.Pro120=) c.270C>A (p.Pro90=) c.357C>A (p.Pro119=) c.291C>A (p.Pro97=) c.303C>A (p.Pro101=) c.264C>A (p.Pro88=) n.365C>A c.72C>A (p.Pro24=) n.492C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918875G>A | CA410693659 | TXNRD2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.364C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.491C>T n.317C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.19918875G>C | CA410693662 | TXNRD2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.364C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.491C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918875G>T | CA410693661 | TXNRD2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.269C>A (p.Pro90His) c.356C>A (p.Pro119His) c.290C>A (p.Pro97His) c.302C>A (p.Pro101His) c.263C>A (p.Pro88His) n.364C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.491C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918876G>A | CA10104255 | TXNRD2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.363C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.490C>T n.316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918876G>C | CA410693664 | TXNRD2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.363C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.490C>G n.316C>G | |
22 | g.19918876G= | CA2396103726 | TXNRD2 | c.358C= (p.Pro120=) c.268C= (p.Pro90=) c.355C= (p.Pro119=) c.289C= (p.Pro97=) c.301C= (p.Pro101=) c.262C= (p.Pro88=) n.363C= c.70C= (p.Pro24=) n.490C= n.316C= | |
22 | g.19918876G>T | CA410693666 | TXNRD2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.363C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.490C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918877C>A | CA410693668 | TXNRD2 | c.357G>T (p.Gln119His) c.267G>T (p.Gln89His) c.354G>T (p.Gln118His) c.288G>T (p.Gln96His) c.300G>T (p.Gln100His) c.261G>T (p.Gln87His) n.362G>T c.69G>T (p.Gln23His) n.489G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918877C= | CA2396103727 | TXNRD2 | c.357G= (p.Gln119=) c.267G= (p.Gln89=) c.354G= (p.Gln118=) c.288G= (p.Gln96=) c.300G= (p.Gln100=) c.261G= (p.Gln87=) n.362G= c.69G= (p.Gln23=) n.489G= n.315G= | |
22 | g.19918877C>G | CA410693669 | TXNRD2 | c.357G>C (p.Gln119His) c.267G>C (p.Gln89His) c.354G>C (p.Gln118His) c.288G>C (p.Gln96His) c.300G>C (p.Gln100His) c.261G>C (p.Gln87His) n.362G>C c.69G>C (p.Gln23His) n.489G>C n.315G>C | |
22 | g.19918877C>T | CA513369044 | TXNRD2 | c.357G>A (p.Gln119=) c.267G>A (p.Gln89=) c.354G>A (p.Gln118=) c.288G>A (p.Gln96=) c.300G>A (p.Gln100=) c.261G>A (p.Gln87=) n.362G>A c.69G>A (p.Gln23=) n.489G>A n.315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918878T>A | CA410693671 | TXNRD2 | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.361A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.488A>T n.314A>T | |
22 | g.19918878T>C | CA410693673 | TXNRD2 | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.361A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.488A>G n.314A>G | |
22 | g.19918878T>G | CA410693674 | TXNRD2 | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.361A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.488A>C n.314A>C | dbSNP |
22 | g.19918878T= | CA2396103728 | TXNRD2 | c.356A= (p.Gln119=) c.266A= (p.Gln89=) c.353A= (p.Gln118=) c.287A= (p.Gln96=) c.299A= (p.Gln100=) c.260A= (p.Gln87=) n.361A= c.68A= (p.Gln23=) n.488A= n.314A= | |
22 | g.19918879G>A | CA410693676 | TXNRD2 | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.360C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.487C>T n.313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918879G>C | CA10104256 | TXNRD2 | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.360C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.487C>G n.313C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19918879G= | CA2396103729 | TXNRD2 | c.355C= (p.Gln119=) c.265C= (p.Gln89=) c.352C= (p.Gln118=) c.286C= (p.Gln96=) c.298C= (p.Gln100=) c.259C= (p.Gln87=) n.360C= c.67C= (p.Gln23=) n.487C= n.313C= | |
22 | g.19918879G>T | CA410693678 | TXNRD2 | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.360C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.487C>A n.313C>A | |
22 | g.19918881del | CA2655329349 | TXNRD2 | c.355del (p.Gln119SerfsTer18) c.265del (p.Gln89SerfsTer18) c.352del (p.Gln118SerfsTer18) c.286del (p.Gln96SerfsTer18) c.298del (p.Gln100SerfsTer18) c.259del (p.Gln87SerfsTer18) n.360del c.67del (p.Gln23SerfsTer18) n.487del n.313del | gnomAD v4 |
22 | g.19918880G>A | CA513369047 | TXNRD2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.264C>T (p.Ala88=) c.351C>T (p.Ala117=) c.285C>T (p.Ala95=) c.297C>T (p.Ala99=) c.258C>T (p.Ala86=) n.359C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.486C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918880G>C | CA513369046 | TXNRD2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.264C>G (p.Ala88=) c.351C>G (p.Ala117=) c.285C>G (p.Ala95=) c.297C>G (p.Ala99=) c.258C>G (p.Ala86=) n.359C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.486C>G n.312C>G | |
22 | g.19918880G>T | CA513369045 | TXNRD2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.264C>A (p.Ala88=) c.351C>A (p.Ala117=) c.285C>A (p.Ala95=) c.297C>A (p.Ala99=) c.258C>A (p.Ala86=) n.359C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.486C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918881G>A | CA410693682 | TXNRD2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.358C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.485C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918881G>C | CA10104257 | TXNRD2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.358C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.485C>G n.311C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.19918881G= | CA2396103730 | TXNRD2 | c.353C= (p.Ala118=) c.263C= (p.Ala88=) c.350C= (p.Ala117=) c.284C= (p.Ala95=) c.296C= (p.Ala99=) c.257C= (p.Ala86=) n.358C= c.65C= (p.Ala22=) n.485C= n.311C= | |
22 | g.19918881G>T | CA410693680 | TXNRD2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.358C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.485C>A n.311C>A | |
22 | g.19918882C>A | CA410693684 | TXNRD2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.357G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.484G>T n.310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918882C= | CA2396103731 | TXNRD2 | c.352G= (p.Ala118=) c.262G= (p.Ala88=) c.349G= (p.Ala117=) c.283G= (p.Ala95=) c.295G= (p.Ala99=) c.256G= (p.Ala86=) n.357G= c.64G= (p.Ala22=) n.484G= n.310G= | |
22 | g.19918882C>G | CA10104258 | TXNRD2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.357G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.484G>C n.310G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918882C>T | CA410693685 | TXNRD2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.357G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.484G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918883dup | CA2842906887 | TXNRD2 | c.352dup (p.Ala118GlyfsTer7) c.262dup (p.Ala88GlyfsTer7) c.349dup (p.Ala117GlyfsTer7) c.283dup (p.Ala95GlyfsTer7) c.295dup (p.Ala99GlyfsTer7) c.256dup (p.Ala86GlyfsTer7) n.357dup c.64dup (p.Ala22GlyfsTer7) n.484dup n.310dup | |
22 | g.19918883C>A | CA513369050 | TXNRD2 | c.351G>T (p.Val117=) c.261G>T (p.Val87=) c.348G>T (p.Val116=) c.282G>T (p.Val94=) c.294G>T (p.Val98=) c.255G>T (p.Val85=) n.356G>T c.63G>T (p.Val21=) n.483G>T n.309G>T | |
22 | g.19918883C= | CA2396103732 | TXNRD2 | c.351G= (p.Val117=) c.261G= (p.Val87=) c.348G= (p.Val116=) c.282G= (p.Val94=) c.294G= (p.Val98=) c.255G= (p.Val85=) n.356G= c.63G= (p.Val21=) n.483G= n.309G= | |
22 | g.19918883C>G | CA513369049 | TXNRD2 | c.351G>C (p.Val117=) c.261G>C (p.Val87=) c.348G>C (p.Val116=) c.282G>C (p.Val94=) c.294G>C (p.Val98=) c.255G>C (p.Val85=) n.356G>C c.63G>C (p.Val21=) n.483G>C n.309G>C | |
22 | g.19918883C>T | CA513369048 | TXNRD2 | c.351G>A (p.Val117=) c.261G>A (p.Val87=) c.348G>A (p.Val116=) c.282G>A (p.Val94=) c.294G>A (p.Val98=) c.255G>A (p.Val85=) n.356G>A c.63G>A (p.Val21=) n.483G>A n.309G>A | dbSNP |
22 | g.19918884A= | CA2396103733 | TXNRD2 | c.350T= (p.Val117=) c.260T= (p.Val87=) c.347T= (p.Val116=) c.281T= (p.Val94=) c.293T= (p.Val98=) c.254T= (p.Val85=) n.355T= c.62T= (p.Val21=) n.482T= n.308T= | |
22 | g.19918884A>C | CA10104259 | TXNRD2 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.355T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.482T>G n.308T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918884A>G | CA410693688 | TXNRD2 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.355T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.482T>C n.308T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.19918884A>T | CA410693690 | TXNRD2 | c.350T>A (p.Val117Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.355T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.482T>A n.308T>A |