Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918782T=CA2396103678TXNRD2c.374+78A= (n.374+78A=)
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n.379+77G>T
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n.506+77G>T
n.332+77G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918783C>TCA2396103681TXNRD2c.374+77G>A (n.374+77G>A)
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n.332+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918784G>ACA751492829TXNRD2c.374+76C>T (n.374+76C>T)
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n.379+76C>T
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n.506+76C>T
n.332+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.379+75T>C
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c.278+74C>A (n.278+74C>A)
n.379+74C>A
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n.506+74C>A
n.332+74C>A
 gnomAD v4
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c.284+74_284+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.284+74_284+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
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n.379+74_379+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC
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n.506+74_506+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC
n.332+74_332+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC
 gnomAD v4
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n.332+73C>G
 gnomAD v4
22g.19918787G>TCA2655329239TXNRD2c.374+73C>A (n.374+73C>A)
c.284+73C>A (n.284+73C>A)
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n.379+73C>A
c.86+73C>A (n.86+73C>A)
n.506+73C>A
n.332+73C>A
 gnomAD v4
22g.19918788A>CCA2577648395TXNRD2c.374+72T>G (n.374+72T>G)
c.284+72T>G (n.284+72T>G)
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c.305+72T>G (n.305+72T>G)
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n.379+72T>G
c.86+72T>G (n.86+72T>G)
n.506+72T>G
n.332+72T>G
 gnomAD v4
22g.19918789T>GCA2655329240TXNRD2c.374+71A>C (n.374+71A>C)
c.284+71A>C (n.284+71A>C)
c.371+71A>C (n.371+71A>C)
c.305+71A>C (n.305+71A>C)
c.317+71A>C (n.317+71A>C)
c.278+71A>C (n.278+71A>C)
n.379+71A>C
c.86+71A>C (n.86+71A>C)
n.506+71A>C
n.332+71A>C
 gnomAD v4
22g.19918790A=CA2396103683TXNRD2c.374+70T= (n.374+70T=)
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c.305+70T= (n.305+70T=)
c.317+70T= (n.317+70T=)
c.278+70T= (n.278+70T=)
n.379+70T=
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n.506+70T=
n.332+70T=
22g.19918790A>GCA2655329242TXNRD2c.374+70T>C (n.374+70T>C)
c.284+70T>C (n.284+70T>C)
c.371+70T>C (n.371+70T>C)
c.305+70T>C (n.305+70T>C)
c.317+70T>C (n.317+70T>C)
c.278+70T>C (n.278+70T>C)
n.379+70T>C
c.86+70T>C (n.86+70T>C)
n.506+70T>C
n.332+70T>C
 gnomAD v4
22g.19918790A>TCA751492830TXNRD2c.374+70T>A (n.374+70T>A)
c.284+70T>A (n.284+70T>A)
c.371+70T>A (n.371+70T>A)
c.305+70T>A (n.305+70T>A)
c.317+70T>A (n.317+70T>A)
c.278+70T>A (n.278+70T>A)
n.379+70T>A
c.86+70T>A (n.86+70T>A)
n.506+70T>A
n.332+70T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918791A=CA2396103684TXNRD2c.374+69T= (n.374+69T=)
c.284+69T= (n.284+69T=)
c.371+69T= (n.371+69T=)
c.305+69T= (n.305+69T=)
c.317+69T= (n.317+69T=)
c.278+69T= (n.278+69T=)
n.379+69T=
c.86+69T= (n.86+69T=)
n.506+69T=
n.332+69T=
22g.19918791A>CCA638367404TXNRD2c.374+69T>G (n.374+69T>G)
c.284+69T>G (n.284+69T>G)
c.371+69T>G (n.371+69T>G)
c.305+69T>G (n.305+69T>G)
c.317+69T>G (n.317+69T>G)
c.278+69T>G (n.278+69T>G)
n.379+69T>G
c.86+69T>G (n.86+69T>G)
n.506+69T>G
n.332+69T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918791A>GCA2655329244TXNRD2c.374+69T>C (n.374+69T>C)
c.284+69T>C (n.284+69T>C)
c.371+69T>C (n.371+69T>C)
c.305+69T>C (n.305+69T>C)
c.317+69T>C (n.317+69T>C)
c.278+69T>C (n.278+69T>C)
n.379+69T>C
c.86+69T>C (n.86+69T>C)
n.506+69T>C
n.332+69T>C
 gnomAD v4
22g.19918792G>ACA2655329245TXNRD2c.374+68C>T (n.374+68C>T)
c.284+68C>T (n.284+68C>T)
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
c.305+68C>T (n.305+68C>T)
c.317+68C>T (n.317+68C>T)
c.278+68C>T (n.278+68C>T)
n.379+68C>T
c.86+68C>T (n.86+68C>T)
n.506+68C>T
n.332+68C>T
 gnomAD v4
22g.19918792G>TCA2655329246TXNRD2c.374+68C>A (n.374+68C>A)
c.284+68C>A (n.284+68C>A)
c.371+68C>A (n.371+68C>A)
c.305+68C>A (n.305+68C>A)
c.317+68C>A (n.317+68C>A)
c.278+68C>A (n.278+68C>A)
n.379+68C>A
c.86+68C>A (n.86+68C>A)
n.506+68C>A
n.332+68C>A
 gnomAD v4
22g.19918793C>ACA2655329249TXNRD2c.374+67G>T (n.374+67G>T)
c.284+67G>T (n.284+67G>T)
c.371+67G>T (n.371+67G>T)
c.305+67G>T (n.305+67G>T)
c.317+67G>T (n.317+67G>T)
c.278+67G>T (n.278+67G>T)
n.379+67G>T
c.86+67G>T (n.86+67G>T)
n.506+67G>T
n.332+67G>T
 gnomAD v4
22g.19918793C>TCA2655329251TXNRD2c.374+67G>A (n.374+67G>A)
c.284+67G>A (n.284+67G>A)
c.371+67G>A (n.371+67G>A)
c.305+67G>A (n.305+67G>A)
c.317+67G>A (n.317+67G>A)
c.278+67G>A (n.278+67G>A)
n.379+67G>A
c.86+67G>A (n.86+67G>A)
n.506+67G>A
n.332+67G>A
 gnomAD v4
22g.19918794C=CA2396103685TXNRD2c.374+66G= (n.374+66G=)
c.284+66G= (n.284+66G=)
c.371+66G= (n.371+66G=)
c.305+66G= (n.305+66G=)
c.317+66G= (n.317+66G=)
c.278+66G= (n.278+66G=)
n.379+66G=
c.86+66G= (n.86+66G=)
n.506+66G=
n.332+66G=
22g.19918794C>TCA322105570TXNRD2c.374+66G>A (n.374+66G>A)
c.284+66G>A (n.284+66G>A)
c.371+66G>A (n.371+66G>A)
c.305+66G>A (n.305+66G>A)
c.317+66G>A (n.317+66G>A)
c.278+66G>A (n.278+66G>A)
n.379+66G>A
c.86+66G>A (n.86+66G>A)
n.506+66G>A
n.332+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918795T>CCA1024155066TXNRD2c.374+65A>G (n.374+65A>G)
c.284+65A>G (n.284+65A>G)
c.371+65A>G (n.371+65A>G)
c.305+65A>G (n.305+65A>G)
c.317+65A>G (n.317+65A>G)
c.278+65A>G (n.278+65A>G)
n.379+65A>G
c.86+65A>G (n.86+65A>G)
n.506+65A>G
n.332+65A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918804_19918809delCA2655329253TXNRD2c.374+60_374+65del (n.374+60_374+65del)
c.284+60_284+65del (n.284+60_284+65del)
c.371+60_371+65del (n.371+60_371+65del)
c.305+60_305+65del (n.305+60_305+65del)
c.317+60_317+65del (n.317+60_317+65del)
c.278+60_278+65del (n.278+60_278+65del)
n.379+60_379+65del
c.86+60_86+65del (n.86+60_86+65del)
n.506+60_506+65del
n.332+60_332+65del
 gnomAD v4
22g.19918796C>TCA2655329255TXNRD2c.374+64G>A (n.374+64G>A)
c.284+64G>A (n.284+64G>A)
c.371+64G>A (n.371+64G>A)
c.305+64G>A (n.305+64G>A)
c.317+64G>A (n.317+64G>A)
c.278+64G>A (n.278+64G>A)
n.379+64G>A
c.86+64G>A (n.86+64G>A)
n.506+64G>A
n.332+64G>A
 gnomAD v4
22g.19918797C>TCA2655329257TXNRD2c.374+63G>A (n.374+63G>A)
c.284+63G>A (n.284+63G>A)
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.305+63G>A (n.305+63G>A)
c.317+63G>A (n.317+63G>A)
c.278+63G>A (n.278+63G>A)
n.379+63G>A
c.86+63G>A (n.86+63G>A)
n.506+63G>A
n.332+63G>A
 gnomAD v4
22g.19918799C>TCA2655329258TXNRD2c.374+61G>A (n.374+61G>A)
c.284+61G>A (n.284+61G>A)
c.371+61G>A (n.371+61G>A)
c.305+61G>A (n.305+61G>A)
c.317+61G>A (n.317+61G>A)
c.278+61G>A (n.278+61G>A)
n.379+61G>A
c.86+61G>A (n.86+61G>A)
n.506+61G>A
n.332+61G>A
 gnomAD v4
22g.19918800T>CCA322105571TXNRD2c.374+60A>G (n.374+60A>G)
c.284+60A>G (n.284+60A>G)
c.371+60A>G (n.371+60A>G)
c.305+60A>G (n.305+60A>G)
c.317+60A>G (n.317+60A>G)
c.278+60A>G (n.278+60A>G)
n.379+60A>G
c.86+60A>G (n.86+60A>G)
n.506+60A>G
n.332+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918800T=CA2396103686TXNRD2c.374+60A= (n.374+60A=)
c.284+60A= (n.284+60A=)
c.371+60A= (n.371+60A=)
c.305+60A= (n.305+60A=)
c.317+60A= (n.317+60A=)
c.278+60A= (n.278+60A=)
n.379+60A=
c.86+60A= (n.86+60A=)
n.506+60A=
n.332+60A=
22g.19918802C>ACA2655329265TXNRD2c.374+58G>T (n.374+58G>T)
c.284+58G>T (n.284+58G>T)
c.371+58G>T (n.371+58G>T)
c.305+58G>T (n.305+58G>T)
c.317+58G>T (n.317+58G>T)
c.278+58G>T (n.278+58G>T)
n.379+58G>T
c.86+58G>T (n.86+58G>T)
n.506+58G>T
n.332+58G>T
 gnomAD v4
22g.19918802C=CA2396103687TXNRD2c.374+58G= (n.374+58G=)
c.284+58G= (n.284+58G=)
c.371+58G= (n.371+58G=)
c.305+58G= (n.305+58G=)
c.317+58G= (n.317+58G=)
c.278+58G= (n.278+58G=)
n.379+58G=
c.86+58G= (n.86+58G=)
n.506+58G=
n.332+58G=
22g.19918802C>TCA322105572TXNRD2c.374+58G>A (n.374+58G>A)
c.284+58G>A (n.284+58G>A)
c.371+58G>A (n.371+58G>A)
c.305+58G>A (n.305+58G>A)
c.317+58G>A (n.317+58G>A)
c.278+58G>A (n.278+58G>A)
n.379+58G>A
c.86+58G>A (n.86+58G>A)
n.506+58G>A
n.332+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918805C>ACA2655329267TXNRD2c.374+55G>T (n.374+55G>T)
c.284+55G>T (n.284+55G>T)
c.371+55G>T (n.371+55G>T)
c.305+55G>T (n.305+55G>T)
c.317+55G>T (n.317+55G>T)
c.278+55G>T (n.278+55G>T)
n.379+55G>T
c.86+55G>T (n.86+55G>T)
n.506+55G>T
n.332+55G>T
 gnomAD v4
22g.19918806T>CCA2655329268TXNRD2c.374+54A>G (n.374+54A>G)
c.284+54A>G (n.284+54A>G)
c.371+54A>G (n.371+54A>G)
c.305+54A>G (n.305+54A>G)
c.317+54A>G (n.317+54A>G)
c.278+54A>G (n.278+54A>G)
n.379+54A>G
c.86+54A>G (n.86+54A>G)
n.506+54A>G
n.332+54A>G
 gnomAD v4
22g.19918807T>CCA2577648396TXNRD2c.374+53A>G (n.374+53A>G)
c.284+53A>G (n.284+53A>G)
c.371+53A>G (n.371+53A>G)
c.305+53A>G (n.305+53A>G)
c.317+53A>G (n.317+53A>G)
c.278+53A>G (n.278+53A>G)
n.379+53A>G
c.86+53A>G (n.86+53A>G)
n.506+53A>G
n.332+53A>G
 gnomAD v4
22g.19918808C>ACA2655329269TXNRD2c.374+52G>T (n.374+52G>T)
c.284+52G>T (n.284+52G>T)
c.371+52G>T (n.371+52G>T)
c.305+52G>T (n.305+52G>T)
c.317+52G>T (n.317+52G>T)
c.278+52G>T (n.278+52G>T)
n.379+52G>T
c.86+52G>T (n.86+52G>T)
n.506+52G>T
n.332+52G>T
 gnomAD v4
22g.19918808C=CA2396103688TXNRD2c.374+52G= (n.374+52G=)
c.284+52G= (n.284+52G=)
c.371+52G= (n.371+52G=)
c.305+52G= (n.305+52G=)
c.317+52G= (n.317+52G=)
c.278+52G= (n.278+52G=)
n.379+52G=
c.86+52G= (n.86+52G=)
n.506+52G=
n.332+52G=
22g.19918808C>GCA751492831TXNRD2c.374+52G>C (n.374+52G>C)
c.284+52G>C (n.284+52G>C)
c.371+52G>C (n.371+52G>C)
c.305+52G>C (n.305+52G>C)
c.317+52G>C (n.317+52G>C)
c.278+52G>C (n.278+52G>C)
n.379+52G>C
c.86+52G>C (n.86+52G>C)
n.506+52G>C
n.332+52G>C
 dbSNP
22g.19918809C=CA2396103689TXNRD2c.374+51G= (n.374+51G=)
c.284+51G= (n.284+51G=)
c.371+51G= (n.371+51G=)
c.305+51G= (n.305+51G=)
c.317+51G= (n.317+51G=)
c.278+51G= (n.278+51G=)
n.379+51G=
c.86+51G= (n.86+51G=)
n.506+51G=
n.332+51G=
22g.19918809C>TCA10104236TXNRD2c.374+51G>A (n.374+51G>A)
c.284+51G>A (n.284+51G>A)
c.371+51G>A (n.371+51G>A)
c.305+51G>A (n.305+51G>A)
c.317+51G>A (n.317+51G>A)
c.278+51G>A (n.278+51G>A)
n.379+51G>A
c.86+51G>A (n.86+51G>A)
n.506+51G>A
n.332+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918810A=CA2396103690TXNRD2c.374+50T= (n.374+50T=)
c.284+50T= (n.284+50T=)
c.371+50T= (n.371+50T=)
c.305+50T= (n.305+50T=)
c.317+50T= (n.317+50T=)
c.278+50T= (n.278+50T=)
n.379+50T=
c.86+50T= (n.86+50T=)
n.506+50T=
n.332+50T=
22g.19918810A>GCA2396103691TXNRD2c.374+50T>C (n.374+50T>C)
c.284+50T>C (n.284+50T>C)
c.371+50T>C (n.371+50T>C)
c.305+50T>C (n.305+50T>C)
c.317+50T>C (n.317+50T>C)
c.278+50T>C (n.278+50T>C)
n.379+50T>C
c.86+50T>C (n.86+50T>C)
n.506+50T>C
n.332+50T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918811C>ACA2655329274TXNRD2c.374+49G>T (n.374+49G>T)
c.284+49G>T (n.284+49G>T)
c.371+49G>T (n.371+49G>T)
c.305+49G>T (n.305+49G>T)
c.317+49G>T (n.317+49G>T)
c.278+49G>T (n.278+49G>T)
n.379+49G>T
c.86+49G>T (n.86+49G>T)
n.506+49G>T
n.332+49G>T
 gnomAD v4
22g.19918811C=CA2396103692TXNRD2c.374+49G= (n.374+49G=)
c.284+49G= (n.284+49G=)
c.371+49G= (n.371+49G=)
c.305+49G= (n.305+49G=)
c.317+49G= (n.317+49G=)
c.278+49G= (n.278+49G=)
n.379+49G=
c.86+49G= (n.86+49G=)
n.506+49G=
n.332+49G=
22g.19918811C>TCA638367405TXNRD2c.374+49G>A (n.374+49G>A)
c.284+49G>A (n.284+49G>A)
c.371+49G>A (n.371+49G>A)
c.305+49G>A (n.305+49G>A)
c.317+49G>A (n.317+49G>A)
c.278+49G>A (n.278+49G>A)
n.379+49G>A
c.86+49G>A (n.86+49G>A)
n.506+49G>A
n.332+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918812C>ACA2655329276TXNRD2c.374+48G>T (n.374+48G>T)
c.284+48G>T (n.284+48G>T)
c.371+48G>T (n.371+48G>T)
c.305+48G>T (n.305+48G>T)
c.317+48G>T (n.317+48G>T)
c.278+48G>T (n.278+48G>T)
n.379+48G>T
c.86+48G>T (n.86+48G>T)
n.506+48G>T
n.332+48G>T
 gnomAD v4
22g.19918812C>TCA2655329277TXNRD2c.374+48G>A (n.374+48G>A)
c.284+48G>A (n.284+48G>A)
c.371+48G>A (n.371+48G>A)
c.305+48G>A (n.305+48G>A)
c.317+48G>A (n.317+48G>A)
c.278+48G>A (n.278+48G>A)
n.379+48G>A
c.86+48G>A (n.86+48G>A)
n.506+48G>A
n.332+48G>A
 gnomAD v4
22g.19918813C>ACA2655329278TXNRD2c.374+47G>T (n.374+47G>T)
c.284+47G>T (n.284+47G>T)
c.371+47G>T (n.371+47G>T)
c.305+47G>T (n.305+47G>T)
c.317+47G>T (n.317+47G>T)
c.278+47G>T (n.278+47G>T)
n.379+47G>T
c.86+47G>T (n.86+47G>T)
n.506+47G>T
n.332+47G>T
 gnomAD v4
22g.19918813C=CA2396103693TXNRD2c.374+47G= (n.374+47G=)
c.284+47G= (n.284+47G=)
c.371+47G= (n.371+47G=)
c.305+47G= (n.305+47G=)
c.317+47G= (n.317+47G=)
c.278+47G= (n.278+47G=)
n.379+47G=
c.86+47G= (n.86+47G=)
n.506+47G=
n.332+47G=
22g.19918813C>TCA1024155070TXNRD2c.374+47G>A (n.374+47G>A)
c.284+47G>A (n.284+47G>A)
c.371+47G>A (n.371+47G>A)
c.305+47G>A (n.305+47G>A)
c.317+47G>A (n.317+47G>A)
c.278+47G>A (n.278+47G>A)
n.379+47G>A
c.86+47G>A (n.86+47G>A)
n.506+47G>A
n.332+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918814A=CA2396103694TXNRD2c.374+46T= (n.374+46T=)
c.284+46T= (n.284+46T=)
c.371+46T= (n.371+46T=)
c.305+46T= (n.305+46T=)
c.317+46T= (n.317+46T=)
c.278+46T= (n.278+46T=)
n.379+46T=
c.86+46T= (n.86+46T=)
n.506+46T=
n.332+46T=
22g.19918814A>TCA638367406TXNRD2c.374+46T>A (n.374+46T>A)
c.284+46T>A (n.284+46T>A)
c.371+46T>A (n.371+46T>A)
c.305+46T>A (n.305+46T>A)
c.317+46T>A (n.317+46T>A)
c.278+46T>A (n.278+46T>A)
n.379+46T>A
c.86+46T>A (n.86+46T>A)
n.506+46T>A
n.332+46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918815A>TCA2655329282TXNRD2c.374+45T>A (n.374+45T>A)
c.284+45T>A (n.284+45T>A)
c.371+45T>A (n.371+45T>A)
c.305+45T>A (n.305+45T>A)
c.317+45T>A (n.317+45T>A)
c.278+45T>A (n.278+45T>A)
n.379+45T>A
c.86+45T>A (n.86+45T>A)
n.506+45T>A
n.332+45T>A
 gnomAD v4
22g.19918816G>CCA322105573TXNRD2c.374+44C>G (n.374+44C>G)
c.284+44C>G (n.284+44C>G)
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n.379+44C>G
c.86+44C>G (n.86+44C>G)
n.506+44C>G
n.332+44C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918816G=CA2396103695TXNRD2c.374+44C= (n.374+44C=)
c.284+44C= (n.284+44C=)
c.371+44C= (n.371+44C=)
c.305+44C= (n.305+44C=)
c.317+44C= (n.317+44C=)
c.278+44C= (n.278+44C=)
n.379+44C=
c.86+44C= (n.86+44C=)
n.506+44C=
n.332+44C=
22g.19918816G>TCA2655329284TXNRD2c.374+44C>A (n.374+44C>A)
c.284+44C>A (n.284+44C>A)
c.371+44C>A (n.371+44C>A)
c.305+44C>A (n.305+44C>A)
c.317+44C>A (n.317+44C>A)
c.278+44C>A (n.278+44C>A)
n.379+44C>A
c.86+44C>A (n.86+44C>A)
n.506+44C>A
n.332+44C>A
 gnomAD v4
22g.19918817A>GCA2655329285TXNRD2c.374+43T>C (n.374+43T>C)
c.284+43T>C (n.284+43T>C)
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c.305+43T>C (n.305+43T>C)
c.317+43T>C (n.317+43T>C)
c.278+43T>C (n.278+43T>C)
n.379+43T>C
c.86+43T>C (n.86+43T>C)
n.506+43T>C
n.332+43T>C
 gnomAD v4
22g.19918817A>TCA2655329286TXNRD2c.374+43T>A (n.374+43T>A)
c.284+43T>A (n.284+43T>A)
c.371+43T>A (n.371+43T>A)
c.305+43T>A (n.305+43T>A)
c.317+43T>A (n.317+43T>A)
c.278+43T>A (n.278+43T>A)
n.379+43T>A
c.86+43T>A (n.86+43T>A)
n.506+43T>A
n.332+43T>A
 gnomAD v4
22g.19918818G>ACA2655329288TXNRD2c.374+42C>T (n.374+42C>T)
c.284+42C>T (n.284+42C>T)
c.371+42C>T (n.371+42C>T)
c.305+42C>T (n.305+42C>T)
c.317+42C>T (n.317+42C>T)
c.278+42C>T (n.278+42C>T)
n.379+42C>T
c.86+42C>T (n.86+42C>T)
n.506+42C>T
n.332+42C>T
 gnomAD v4
22g.19918818G>TCA2655329287TXNRD2c.374+42C>A (n.374+42C>A)
c.284+42C>A (n.284+42C>A)
c.371+42C>A (n.371+42C>A)
c.305+42C>A (n.305+42C>A)
c.317+42C>A (n.317+42C>A)
c.278+42C>A (n.278+42C>A)
n.379+42C>A
c.86+42C>A (n.86+42C>A)
n.506+42C>A
n.332+42C>A
 gnomAD v4
22g.19918819T>CCA638367407TXNRD2c.374+41A>G (n.374+41A>G)
c.284+41A>G (n.284+41A>G)
c.371+41A>G (n.371+41A>G)
c.305+41A>G (n.305+41A>G)
c.317+41A>G (n.317+41A>G)
c.278+41A>G (n.278+41A>G)
n.379+41A>G
c.86+41A>G (n.86+41A>G)
n.506+41A>G
n.332+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918819T=CA2396103696TXNRD2c.374+41A= (n.374+41A=)
c.284+41A= (n.284+41A=)
c.371+41A= (n.371+41A=)
c.305+41A= (n.305+41A=)
c.317+41A= (n.317+41A=)
c.278+41A= (n.278+41A=)
n.379+41A=
c.86+41A= (n.86+41A=)
n.506+41A=
n.332+41A=
22g.19918820A>GCA2655329289TXNRD2c.374+40T>C (n.374+40T>C)
c.284+40T>C (n.284+40T>C)
c.371+40T>C (n.371+40T>C)
c.305+40T>C (n.305+40T>C)
c.317+40T>C (n.317+40T>C)
c.278+40T>C (n.278+40T>C)
n.379+40T>C
c.86+40T>C (n.86+40T>C)
n.506+40T>C
n.332+40T>C
 gnomAD v4
22g.19918821delCA2577648397TXNRD2c.374+39del (n.374+39del)
c.284+39del (n.284+39del)
c.371+39del (n.371+39del)
c.305+39del (n.305+39del)
c.317+39del (n.317+39del)
c.278+39del (n.278+39del)
n.379+39del
c.86+39del (n.86+39del)
n.506+39del
n.332+39del
22g.19918821G>ACA10104237TXNRD2c.374+39C>T (n.374+39C>T)
c.284+39C>T (n.284+39C>T)
c.371+39C>T (n.371+39C>T)
c.305+39C>T (n.305+39C>T)
c.317+39C>T (n.317+39C>T)
c.278+39C>T (n.278+39C>T)
n.379+39C>T
c.86+39C>T (n.86+39C>T)
n.506+39C>T
n.332+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918821G=CA2396103697TXNRD2c.374+39C= (n.374+39C=)
c.284+39C= (n.284+39C=)
c.371+39C= (n.371+39C=)
c.305+39C= (n.305+39C=)
c.317+39C= (n.317+39C=)
c.278+39C= (n.278+39C=)
n.379+39C=
c.86+39C= (n.86+39C=)
n.506+39C=
n.332+39C=
22g.19918821_19918826delinsGAAGAACA2396103698TXNRD2c.374+34_374+39delinsTTCTTC (n.374+34_374+39delinsTTCTTC)
c.284+34_284+39delinsTTCTTC (n.284+34_284+39delinsTTCTTC)
c.371+34_371+39delinsTTCTTC (n.371+34_371+39delinsTTCTTC)
c.305+34_305+39delinsTTCTTC (n.305+34_305+39delinsTTCTTC)
c.317+34_317+39delinsTTCTTC (n.317+34_317+39delinsTTCTTC)
c.278+34_278+39delinsTTCTTC (n.278+34_278+39delinsTTCTTC)
n.379+34_379+39delinsTTCTTC
c.86+34_86+39delinsTTCTTC (n.86+34_86+39delinsTTCTTC)
n.506+34_506+39delinsTTCTTC
n.332+34_332+39delinsTTCTTC
22g.19918822A=CA2396103699TXNRD2c.374+38T= (n.374+38T=)
c.284+38T= (n.284+38T=)
c.371+38T= (n.371+38T=)
c.305+38T= (n.305+38T=)
c.317+38T= (n.317+38T=)
c.278+38T= (n.278+38T=)
n.379+38T=
c.86+38T= (n.86+38T=)
n.506+38T=
n.332+38T=
22g.19918822A>CCA10104238TXNRD2c.374+38T>G (n.374+38T>G)
c.284+38T>G (n.284+38T>G)
c.371+38T>G (n.371+38T>G)
c.305+38T>G (n.305+38T>G)
c.317+38T>G (n.317+38T>G)
c.278+38T>G (n.278+38T>G)
n.379+38T>G
c.86+38T>G (n.86+38T>G)
n.506+38T>G
n.332+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918825_19918829delCA2396103700TXNRD2c.374+34_374+38del (n.374+34_374+38del)
c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del)
c.371+34_371+38del (n.371+34_371+38del)
c.305+34_305+38del (n.305+34_305+38del)
c.317+34_317+38del (n.317+34_317+38del)
c.278+34_278+38del (n.278+34_278+38del)
n.379+34_379+38del
c.86+34_86+38del (n.86+34_86+38del)
n.506+34_506+38del
n.332+34_332+38del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19918825A=CA2396103701TXNRD2c.374+35T= (n.374+35T=)
c.284+35T= (n.284+35T=)
c.371+35T= (n.371+35T=)
c.305+35T= (n.305+35T=)
c.317+35T= (n.317+35T=)
c.278+35T= (n.278+35T=)
n.379+35T=
c.86+35T= (n.86+35T=)
n.506+35T=
n.332+35T=
22g.19918825A>GCA10104239TXNRD2c.374+35T>C (n.374+35T>C)
c.284+35T>C (n.284+35T>C)
c.371+35T>C (n.371+35T>C)
c.305+35T>C (n.305+35T>C)
c.317+35T>C (n.317+35T>C)
c.278+35T>C (n.278+35T>C)
n.379+35T>C
c.86+35T>C (n.86+35T>C)
n.506+35T>C
n.332+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19918826A=CA2396103702TXNRD2c.374+34T= (n.374+34T=)
c.284+34T= (n.284+34T=)
c.371+34T= (n.371+34T=)
c.305+34T= (n.305+34T=)
c.317+34T= (n.317+34T=)
c.278+34T= (n.278+34T=)
n.379+34T=
c.86+34T= (n.86+34T=)
n.506+34T=
n.332+34T=
22g.19918826A>GCA1024155079TXNRD2c.374+34T>C (n.374+34T>C)
c.284+34T>C (n.284+34T>C)
c.371+34T>C (n.371+34T>C)
c.305+34T>C (n.305+34T>C)
c.317+34T>C (n.317+34T>C)
c.278+34T>C (n.278+34T>C)
n.379+34T>C
c.86+34T>C (n.86+34T>C)
n.506+34T>C
n.332+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918828A>CCA2655329292TXNRD2c.374+32T>G (n.374+32T>G)
c.284+32T>G (n.284+32T>G)
c.371+32T>G (n.371+32T>G)
c.305+32T>G (n.305+32T>G)
c.317+32T>G (n.317+32T>G)
c.278+32T>G (n.278+32T>G)
n.379+32T>G
c.86+32T>G (n.86+32T>G)
n.506+32T>G
n.332+32T>G
 gnomAD v4
22g.19918829G>TCA2655329293TXNRD2c.374+31C>A (n.374+31C>A)
c.284+31C>A (n.284+31C>A)
c.371+31C>A (n.371+31C>A)
c.305+31C>A (n.305+31C>A)
c.317+31C>A (n.317+31C>A)
c.278+31C>A (n.278+31C>A)
n.379+31C>A
c.86+31C>A (n.86+31C>A)
n.506+31C>A
n.332+31C>A
 gnomAD v4
22g.19918830C>ACA2655329295TXNRD2c.374+30G>T (n.374+30G>T)
c.284+30G>T (n.284+30G>T)
c.371+30G>T (n.371+30G>T)
c.305+30G>T (n.305+30G>T)
c.317+30G>T (n.317+30G>T)
c.278+30G>T (n.278+30G>T)
n.379+30G>T
c.86+30G>T (n.86+30G>T)
n.506+30G>T
n.332+30G>T
 gnomAD v4
22g.19918830C=CA2396103703TXNRD2c.374+30G= (n.374+30G=)
c.284+30G= (n.284+30G=)
c.371+30G= (n.371+30G=)
c.305+30G= (n.305+30G=)
c.317+30G= (n.317+30G=)
c.278+30G= (n.278+30G=)
n.379+30G=
c.86+30G= (n.86+30G=)
n.506+30G=
n.332+30G=
22g.19918830C>TCA638367408TXNRD2c.374+30G>A (n.374+30G>A)
c.284+30G>A (n.284+30G>A)
c.371+30G>A (n.371+30G>A)
c.305+30G>A (n.305+30G>A)
c.317+30G>A (n.317+30G>A)
c.278+30G>A (n.278+30G>A)
n.379+30G>A
c.86+30G>A (n.86+30G>A)
n.506+30G>A
n.332+30G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19918831A>TCA2655329297TXNRD2c.374+29T>A (n.374+29T>A)
c.284+29T>A (n.284+29T>A)
c.371+29T>A (n.371+29T>A)
c.305+29T>A (n.305+29T>A)
c.317+29T>A (n.317+29T>A)
c.278+29T>A (n.278+29T>A)
n.379+29T>A
c.86+29T>A (n.86+29T>A)
n.506+29T>A
n.332+29T>A
 gnomAD v4
22g.19918832C>GCA2655329298TXNRD2c.374+28G>C (n.374+28G>C)
c.284+28G>C (n.284+28G>C)
c.371+28G>C (n.371+28G>C)
c.305+28G>C (n.305+28G>C)
c.317+28G>C (n.317+28G>C)
c.278+28G>C (n.278+28G>C)
n.379+28G>C
c.86+28G>C (n.86+28G>C)
n.506+28G>C
n.332+28G>C
 gnomAD v4
22g.19918832C>TCA2655329299TXNRD2c.374+28G>A (n.374+28G>A)
c.284+28G>A (n.284+28G>A)
c.371+28G>A (n.371+28G>A)
c.305+28G>A (n.305+28G>A)
c.317+28G>A (n.317+28G>A)
c.278+28G>A (n.278+28G>A)
n.379+28G>A
c.86+28G>A (n.86+28G>A)
n.506+28G>A
n.332+28G>A
 gnomAD v4
22g.19918833T>CCA2655329301TXNRD2c.374+27A>G (n.374+27A>G)
c.284+27A>G (n.284+27A>G)
c.371+27A>G (n.371+27A>G)
c.305+27A>G (n.305+27A>G)
c.317+27A>G (n.317+27A>G)
c.278+27A>G (n.278+27A>G)
n.379+27A>G
c.86+27A>G (n.86+27A>G)
n.506+27A>G
n.332+27A>G
 gnomAD v4
22g.19918833T>GCA2396103705TXNRD2c.374+27A>C (n.374+27A>C)
c.284+27A>C (n.284+27A>C)
c.371+27A>C (n.371+27A>C)
c.305+27A>C (n.305+27A>C)
c.317+27A>C (n.317+27A>C)
c.278+27A>C (n.278+27A>C)
n.379+27A>C
c.86+27A>C (n.86+27A>C)
n.506+27A>C
n.332+27A>C
 dbSNP
22g.19918833T=CA2396103704TXNRD2c.374+27A= (n.374+27A=)
c.284+27A= (n.284+27A=)
c.371+27A= (n.371+27A=)
c.305+27A= (n.305+27A=)
c.317+27A= (n.317+27A=)
c.278+27A= (n.278+27A=)
n.379+27A=
c.86+27A= (n.86+27A=)
n.506+27A=
n.332+27A=
22g.19918835G>ACA2655329303TXNRD2c.374+25C>T (n.374+25C>T)
c.284+25C>T (n.284+25C>T)
c.371+25C>T (n.371+25C>T)
c.305+25C>T (n.305+25C>T)
c.317+25C>T (n.317+25C>T)
c.278+25C>T (n.278+25C>T)
n.379+25C>T
c.86+25C>T (n.86+25C>T)
n.506+25C>T
n.332+25C>T
 gnomAD v4
22g.19918835G>TCA2655329305TXNRD2c.374+25C>A (n.374+25C>A)
c.284+25C>A (n.284+25C>A)
c.371+25C>A (n.371+25C>A)
c.305+25C>A (n.305+25C>A)
c.317+25C>A (n.317+25C>A)
c.278+25C>A (n.278+25C>A)
n.379+25C>A
c.86+25C>A (n.86+25C>A)
n.506+25C>A
n.332+25C>A
 gnomAD v4
22g.19918836A=CA2396103706TXNRD2c.374+24T= (n.374+24T=)
c.284+24T= (n.284+24T=)
c.371+24T= (n.371+24T=)
c.305+24T= (n.305+24T=)
c.317+24T= (n.317+24T=)
c.278+24T= (n.278+24T=)
n.379+24T=
c.86+24T= (n.86+24T=)
n.506+24T=
n.332+24T=
22g.19918836A>GCA10104240TXNRD2c.374+24T>C (n.374+24T>C)
c.284+24T>C (n.284+24T>C)
c.371+24T>C (n.371+24T>C)
c.305+24T>C (n.305+24T>C)
c.317+24T>C (n.317+24T>C)
c.278+24T>C (n.278+24T>C)
n.379+24T>C
c.86+24T>C (n.86+24T>C)
n.506+24T>C
n.332+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918838T>ACA2396103708TXNRD2c.374+22A>T (n.374+22A>T)
c.284+22A>T (n.284+22A>T)
c.371+22A>T (n.371+22A>T)
c.305+22A>T (n.305+22A>T)
c.317+22A>T (n.317+22A>T)
c.278+22A>T (n.278+22A>T)
n.379+22A>T
c.86+22A>T (n.86+22A>T)
n.506+22A>T
n.332+22A>T
 dbSNP
22g.19918838T>CCA2655329309TXNRD2c.374+22A>G (n.374+22A>G)
c.284+22A>G (n.284+22A>G)
c.371+22A>G (n.371+22A>G)
c.305+22A>G (n.305+22A>G)
c.317+22A>G (n.317+22A>G)
c.278+22A>G (n.278+22A>G)
n.379+22A>G
c.86+22A>G (n.86+22A>G)
n.506+22A>G
n.332+22A>G
 gnomAD v4
22g.19918838T>GCA2655329310TXNRD2c.374+22A>C (n.374+22A>C)
c.284+22A>C (n.284+22A>C)
c.371+22A>C (n.371+22A>C)
c.305+22A>C (n.305+22A>C)
c.317+22A>C (n.317+22A>C)
c.278+22A>C (n.278+22A>C)
n.379+22A>C
c.86+22A>C (n.86+22A>C)
n.506+22A>C
n.332+22A>C
 gnomAD v4
22g.19918838T=CA2396103707TXNRD2c.374+22A= (n.374+22A=)
c.284+22A= (n.284+22A=)
c.371+22A= (n.371+22A=)
c.305+22A= (n.305+22A=)
c.317+22A= (n.317+22A=)
c.278+22A= (n.278+22A=)
n.379+22A=
c.86+22A= (n.86+22A=)
n.506+22A=
n.332+22A=
22g.19918839G>ACA10104241TXNRD2c.374+21C>T (n.374+21C>T)
c.284+21C>T (n.284+21C>T)
c.371+21C>T (n.371+21C>T)
c.305+21C>T (n.305+21C>T)
c.317+21C>T (n.317+21C>T)
c.278+21C>T (n.278+21C>T)
n.379+21C>T
c.86+21C>T (n.86+21C>T)
n.506+21C>T
n.332+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918839G=CA2396103709TXNRD2c.374+21C= (n.374+21C=)
c.284+21C= (n.284+21C=)
c.371+21C= (n.371+21C=)
c.305+21C= (n.305+21C=)
c.317+21C= (n.317+21C=)
c.278+21C= (n.278+21C=)
n.379+21C=
c.86+21C= (n.86+21C=)
n.506+21C=
n.332+21C=
22g.19918839G>TCA2655329311TXNRD2c.374+21C>A (n.374+21C>A)
c.284+21C>A (n.284+21C>A)
c.371+21C>A (n.371+21C>A)
c.305+21C>A (n.305+21C>A)
c.317+21C>A (n.317+21C>A)
c.278+21C>A (n.278+21C>A)
n.379+21C>A
c.86+21C>A (n.86+21C>A)
n.506+21C>A
n.332+21C>A
 gnomAD v4
22g.19918840C>ACA2573157669TXNRD2c.374+20G>T (n.374+20G>T)
c.284+20G>T (n.284+20G>T)
c.371+20G>T (n.371+20G>T)
c.305+20G>T (n.305+20G>T)
c.317+20G>T (n.317+20G>T)
c.278+20G>T (n.278+20G>T)
n.379+20G>T
c.86+20G>T (n.86+20G>T)
n.506+20G>T
n.332+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19918840C=CA2396103710TXNRD2c.374+20G= (n.374+20G=)
c.284+20G= (n.284+20G=)
c.371+20G= (n.371+20G=)
c.305+20G= (n.305+20G=)
c.317+20G= (n.317+20G=)
c.278+20G= (n.278+20G=)
n.379+20G=
c.86+20G= (n.86+20G=)
n.506+20G=
n.332+20G=
22g.19918840C>TCA638367409TXNRD2c.374+20G>A (n.374+20G>A)
c.284+20G>A (n.284+20G>A)
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
c.305+20G>A (n.305+20G>A)
c.317+20G>A (n.317+20G>A)
c.278+20G>A (n.278+20G>A)
n.379+20G>A
c.86+20G>A (n.86+20G>A)
n.506+20G>A
n.332+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918841C>ACA2655329313TXNRD2c.374+19G>T (n.374+19G>T)
c.284+19G>T (n.284+19G>T)
c.371+19G>T (n.371+19G>T)
c.305+19G>T (n.305+19G>T)
c.317+19G>T (n.317+19G>T)
c.278+19G>T (n.278+19G>T)
n.379+19G>T
c.86+19G>T (n.86+19G>T)
n.506+19G>T
n.332+19G>T
 gnomAD v4
22g.19918843C>ACA10104243TXNRD2c.374+17G>T (n.374+17G>T)
c.284+17G>T (n.284+17G>T)
c.371+17G>T (n.371+17G>T)
c.305+17G>T (n.305+17G>T)
c.317+17G>T (n.317+17G>T)
c.278+17G>T (n.278+17G>T)
n.379+17G>T
c.86+17G>T (n.86+17G>T)
n.506+17G>T
n.332+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918843C=CA2396103711TXNRD2c.374+17G= (n.374+17G=)
c.284+17G= (n.284+17G=)
c.371+17G= (n.371+17G=)
c.305+17G= (n.305+17G=)
c.317+17G= (n.317+17G=)
c.278+17G= (n.278+17G=)
n.379+17G=
c.86+17G= (n.86+17G=)
n.506+17G=
n.332+17G=
22g.19918843C>TCA10104242TXNRD2c.374+17G>A (n.374+17G>A)
c.284+17G>A (n.284+17G>A)
c.371+17G>A (n.371+17G>A)
c.305+17G>A (n.305+17G>A)
c.317+17G>A (n.317+17G>A)
c.278+17G>A (n.278+17G>A)
n.379+17G>A
c.86+17G>A (n.86+17G>A)
n.506+17G>A
n.332+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918844G>ACA10104245TXNRD2c.374+16C>T (n.374+16C>T)
c.284+16C>T (n.284+16C>T)
c.371+16C>T (n.371+16C>T)
c.305+16C>T (n.305+16C>T)
c.317+16C>T (n.317+16C>T)
c.278+16C>T (n.278+16C>T)
n.379+16C>T
c.86+16C>T (n.86+16C>T)
n.506+16C>T
n.332+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918844G>CCA2655329323TXNRD2c.374+16C>G (n.374+16C>G)
c.284+16C>G (n.284+16C>G)
c.371+16C>G (n.371+16C>G)
c.305+16C>G (n.305+16C>G)
c.317+16C>G (n.317+16C>G)
c.278+16C>G (n.278+16C>G)
n.379+16C>G
c.86+16C>G (n.86+16C>G)
n.506+16C>G
n.332+16C>G
 gnomAD v4
22g.19918844G=CA2396103712TXNRD2c.374+16C= (n.374+16C=)
c.284+16C= (n.284+16C=)
c.371+16C= (n.371+16C=)
c.305+16C= (n.305+16C=)
c.317+16C= (n.317+16C=)
c.278+16C= (n.278+16C=)
n.379+16C=
c.86+16C= (n.86+16C=)
n.506+16C=
n.332+16C=
22g.19918844G>TCA10104244TXNRD2c.374+16C>A (n.374+16C>A)
c.284+16C>A (n.284+16C>A)
c.371+16C>A (n.371+16C>A)
c.305+16C>A (n.305+16C>A)
c.317+16C>A (n.317+16C>A)
c.278+16C>A (n.278+16C>A)
n.379+16C>A
c.86+16C>A (n.86+16C>A)
n.506+16C>A
n.332+16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918845G>TCA2655329325TXNRD2c.374+15C>A (n.374+15C>A)
c.284+15C>A (n.284+15C>A)
c.371+15C>A (n.371+15C>A)
c.305+15C>A (n.305+15C>A)
c.317+15C>A (n.317+15C>A)
c.278+15C>A (n.278+15C>A)
n.379+15C>A
c.86+15C>A (n.86+15C>A)
n.506+15C>A
n.332+15C>A
 gnomAD v4
22g.19918846C>ACA2655329326TXNRD2c.374+14G>T (n.374+14G>T)
c.284+14G>T (n.284+14G>T)
c.371+14G>T (n.371+14G>T)
c.305+14G>T (n.305+14G>T)
c.317+14G>T (n.317+14G>T)
c.278+14G>T (n.278+14G>T)
n.379+14G>T
c.86+14G>T (n.86+14G>T)
n.506+14G>T
n.332+14G>T
 gnomAD v4
22g.19918846C=CA2396103713TXNRD2c.374+14G= (n.374+14G=)
c.284+14G= (n.284+14G=)
c.371+14G= (n.371+14G=)
c.305+14G= (n.305+14G=)
c.317+14G= (n.317+14G=)
c.278+14G= (n.278+14G=)
n.379+14G=
c.86+14G= (n.86+14G=)
n.506+14G=
n.332+14G=
22g.19918846C>TCA10104246TXNRD2c.374+14G>A (n.374+14G>A)
c.284+14G>A (n.284+14G>A)
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
c.305+14G>A (n.305+14G>A)
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
c.278+14G>A (n.278+14G>A)
n.379+14G>A
c.86+14G>A (n.86+14G>A)
n.506+14G>A
n.332+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918847G>ACA10104247TXNRD2c.374+13C>T (n.374+13C>T)
c.284+13C>T (n.284+13C>T)
c.371+13C>T (n.371+13C>T)
c.305+13C>T (n.305+13C>T)
c.317+13C>T (n.317+13C>T)
c.278+13C>T (n.278+13C>T)
n.379+13C>T
c.86+13C>T (n.86+13C>T)
n.506+13C>T
n.332+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918847G=CA2396103714TXNRD2c.374+13C= (n.374+13C=)
c.284+13C= (n.284+13C=)
c.371+13C= (n.371+13C=)
c.305+13C= (n.305+13C=)
c.317+13C= (n.317+13C=)
c.278+13C= (n.278+13C=)
n.379+13C=
c.86+13C= (n.86+13C=)
n.506+13C=
n.332+13C=
22g.19918847G>TCA2655329329TXNRD2c.374+13C>A (n.374+13C>A)
c.284+13C>A (n.284+13C>A)
c.371+13C>A (n.371+13C>A)
c.305+13C>A (n.305+13C>A)
c.317+13C>A (n.317+13C>A)
c.278+13C>A (n.278+13C>A)
n.379+13C>A
c.86+13C>A (n.86+13C>A)
n.506+13C>A
n.332+13C>A
 gnomAD v4
22g.19918848C>ACA2655329331TXNRD2c.374+12G>T (n.374+12G>T)
c.284+12G>T (n.284+12G>T)
c.371+12G>T (n.371+12G>T)
c.305+12G>T (n.305+12G>T)
c.317+12G>T (n.317+12G>T)
c.278+12G>T (n.278+12G>T)
n.379+12G>T
c.86+12G>T (n.86+12G>T)
n.506+12G>T
n.332+12G>T
 gnomAD v4
22g.19918848C=CA2396103715TXNRD2c.374+12G= (n.374+12G=)
c.284+12G= (n.284+12G=)
c.371+12G= (n.371+12G=)
c.305+12G= (n.305+12G=)
c.317+12G= (n.317+12G=)
c.278+12G= (n.278+12G=)
n.379+12G=
c.86+12G= (n.86+12G=)
n.506+12G=
n.332+12G=
22g.19918848C>TCA10104248TXNRD2c.374+12G>A (n.374+12G>A)
c.284+12G>A (n.284+12G>A)
c.371+12G>A (n.371+12G>A)
c.305+12G>A (n.305+12G>A)
c.317+12G>A (n.317+12G>A)
c.278+12G>A (n.278+12G>A)
n.379+12G>A
c.86+12G>A (n.86+12G>A)
n.506+12G>A
n.332+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918849C>TCA2655329333TXNRD2c.374+11G>A (n.374+11G>A)
c.284+11G>A (n.284+11G>A)
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
c.305+11G>A (n.305+11G>A)
c.317+11G>A (n.317+11G>A)
c.278+11G>A (n.278+11G>A)
n.379+11G>A
c.86+11G>A (n.86+11G>A)
n.506+11G>A
n.332+11G>A
 gnomAD v4
22g.19918850A>CCA2577648398TXNRD2c.374+10T>G (n.374+10T>G)
c.284+10T>G (n.284+10T>G)
c.371+10T>G (n.371+10T>G)
c.305+10T>G (n.305+10T>G)
c.317+10T>G (n.317+10T>G)
c.278+10T>G (n.278+10T>G)
n.379+10T>G
c.86+10T>G (n.86+10T>G)
n.506+10T>G
n.332+10T>G
 gnomAD v4
22g.19918851G>ACA2655329334TXNRD2c.374+9C>T (n.374+9C>T)
c.284+9C>T (n.284+9C>T)
c.371+9C>T (n.371+9C>T)
c.305+9C>T (n.305+9C>T)
c.317+9C>T (n.317+9C>T)
c.278+9C>T (n.278+9C>T)
n.379+9C>T
c.86+9C>T (n.86+9C>T)
n.506+9C>T
n.332+9C>T
 gnomAD v4
22g.19918851G>TCA2655329335TXNRD2c.374+9C>A (n.374+9C>A)
c.284+9C>A (n.284+9C>A)
c.371+9C>A (n.371+9C>A)
c.305+9C>A (n.305+9C>A)
c.317+9C>A (n.317+9C>A)
c.278+9C>A (n.278+9C>A)
n.379+9C>A
c.86+9C>A (n.86+9C>A)
n.506+9C>A
n.332+9C>A
 gnomAD v4
22g.19918853T>ACA2655329336TXNRD2c.374+7A>T (n.374+7A>T)
c.284+7A>T (n.284+7A>T)
c.371+7A>T (n.371+7A>T)
c.305+7A>T (n.305+7A>T)
c.317+7A>T (n.317+7A>T)
c.278+7A>T (n.278+7A>T)
n.379+7A>T
c.86+7A>T (n.86+7A>T)
n.506+7A>T
n.332+7A>T
 gnomAD v4
22g.19918854C>ACA638367410TXNRD2c.374+6G>T (n.374+6G>T)
c.284+6G>T (n.284+6G>T)
c.371+6G>T (n.371+6G>T)
c.305+6G>T (n.305+6G>T)
c.317+6G>T (n.317+6G>T)
c.278+6G>T (n.278+6G>T)
n.379+6G>T
c.86+6G>T (n.86+6G>T)
n.506+6G>T
n.332+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918854C=CA2396103716TXNRD2c.374+6G= (n.374+6G=)
c.284+6G= (n.284+6G=)
c.371+6G= (n.371+6G=)
c.305+6G= (n.305+6G=)
c.317+6G= (n.317+6G=)
c.278+6G= (n.278+6G=)
n.379+6G=
c.86+6G= (n.86+6G=)
n.506+6G=
n.332+6G=
22g.19918854C>TCA2818401267TXNRD2c.374+6G>A (n.374+6G>A)
c.284+6G>A (n.284+6G>A)
c.371+6G>A (n.371+6G>A)
c.305+6G>A (n.305+6G>A)
c.317+6G>A (n.317+6G>A)
c.278+6G>A (n.278+6G>A)
n.379+6G>A
c.86+6G>A (n.86+6G>A)
n.506+6G>A
n.332+6G>A
22g.19918855C>ACA2655329337TXNRD2c.374+5G>T (n.374+5G>T)
c.284+5G>T (n.284+5G>T)
c.371+5G>T (n.371+5G>T)
c.305+5G>T (n.305+5G>T)
c.317+5G>T (n.317+5G>T)
c.278+5G>T (n.278+5G>T)
n.379+5G>T
c.86+5G>T (n.86+5G>T)
n.506+5G>T
n.332+5G>T
 gnomAD v4
22g.19918858A=CA2396103717TXNRD2c.374+2T= (n.374+2T=)
c.284+2T= (n.284+2T=)
c.371+2T= (n.371+2T=)
c.305+2T= (n.305+2T=)
c.317+2T= (n.317+2T=)
c.278+2T= (n.278+2T=)
n.379+2T=
c.86+2T= (n.86+2T=)
n.506+2T=
n.332+2T=
22g.19918858A>CCA410693620TXNRD2c.374+2T>G (n.374+2T>G)
c.284+2T>G (n.284+2T>G)
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
c.278+2T>G (n.278+2T>G)
n.379+2T>G
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
n.506+2T>G
n.332+2T>G
 dbSNP
22g.19918858A>GCA410693621TXNRD2c.374+2T>C (n.374+2T>C)
c.284+2T>C (n.284+2T>C)
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
c.278+2T>C (n.278+2T>C)
n.379+2T>C
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
n.506+2T>C
n.332+2T>C
22g.19918858A>TCA410693622TXNRD2c.374+2T>A (n.374+2T>A)
c.284+2T>A (n.284+2T>A)
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
c.278+2T>A (n.278+2T>A)
n.379+2T>A
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
n.506+2T>A
n.332+2T>A
 dbSNP
22g.19918859C>ACA410693623TXNRD2c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.284+1G>T (n.284+1G>T)
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
c.278+1G>T (n.278+1G>T)
n.379+1G>T
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
n.506+1G>T
n.332+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918859C=CA2396103718TXNRD2c.374+1G= (n.374+1G=)
c.284+1G= (n.284+1G=)
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.305+1G= (n.305+1G=)
c.317+1G= (n.317+1G=)
c.278+1G= (n.278+1G=)
n.379+1G=
c.86+1G= (n.86+1G=)
n.506+1G=
n.332+1G=
22g.19918859C>GCA410693624TXNRD2c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.284+1G>C (n.284+1G>C)
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
c.278+1G>C (n.278+1G>C)
n.379+1G>C
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
n.506+1G>C
n.332+1G>C
22g.19918859C>TCA410693625TXNRD2c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.284+1G>A (n.284+1G>A)
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
c.278+1G>A (n.278+1G>A)
n.379+1G>A
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
n.506+1G>A
n.332+1G>A
 dbSNP
22g.19918860C>ACA410693626TXNRD2c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.379G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.506G>T
n.332G>T
 gnomAD v4
22g.19918860C>GCA410693627TXNRD2c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.379G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.506G>C
n.332G>C
22g.19918860C>TCA410693628TXNRD2c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.379G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.506G>A
n.332G>A
 gnomAD v4
22g.19918861A=CA2396103719TXNRD2c.373T= (p.Trp125=)
c.283T= (p.Trp95=)
c.370T= (p.Trp124=)
c.304T= (p.Trp102=)
c.316T= (p.Trp106=)
c.277T= (p.Trp93=)
n.378T=
c.85T= (p.Trp29=)
n.505T=
n.331T=
22g.19918861A>CCA410693629TXNRD2c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.378T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.505T>G
n.331T>G
22g.19918861A>GCA10104249TXNRD2c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.378T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.505T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918861A>TCA410693630TXNRD2c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.378T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.505T>A
n.331T>A
22g.19918862G>ACA513369023TXNRD2c.372C>T (p.Asp124=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.315C>T (p.Asp105=)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.377C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
n.504C>T
n.330C>T
22g.19918862G>CCA410693631TXNRD2c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.377C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.504C>G
n.330C>G
22g.19918862G>TCA410693632TXNRD2c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.377C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.504C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
22g.19918863T>ACA410693633TXNRD2c.371A>T (p.Asp124Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.376A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.503A>T
n.329A>T
22g.19918863T>CCA10104250TXNRD2c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.376A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.503A>G
n.329A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918863T>GCA410693634TXNRD2c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.376A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.503A>C
n.329A>C
22g.19918863T=CA2396103720TXNRD2c.371A= (p.Asp124=)
c.281A= (p.Asp94=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.314A= (p.Asp105=)
c.275A= (p.Asp92=)
n.376A=
c.83A= (p.Asp28=)
n.503A=
n.329A=
22g.19918864C>ACA410693635TXNRD2c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.375G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.502G>T
n.328G>T
 gnomAD v4
22g.19918864C>GCA410693636TXNRD2c.370G>C (p.Asp124His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.375G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.502G>C
n.328G>C
22g.19918864C>TCA410693637TXNRD2c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.375G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.502G>A
n.328G>A
 gnomAD v4
22g.19918865A>CCA410693638TXNRD2c.369T>G (p.His123Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.366T>G (p.His122Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.374T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.501T>G
n.327T>G
22g.19918865A>GCA513369027TXNRD2c.369T>C (p.His123=)
c.279T>C (p.His93=)
c.366T>C (p.His122=)
c.300T>C (p.His100=)
c.312T>C (p.His104=)
c.273T>C (p.His91=)
n.374T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.501T>C
n.327T>C
22g.19918865A>TCA410693639TXNRD2c.369T>A (p.His123Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.374T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.501T>A
n.327T>A
22g.19918866T>ACA410693640TXNRD2c.368A>T (p.His123Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.373A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.500A>T
n.326A>T
22g.19918866T>CCA410693641TXNRD2c.368A>G (p.His123Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.373A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.500A>G
n.326A>G
22g.19918866T>GCA410693642TXNRD2c.368A>C (p.His123Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.373A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.500A>C
n.326A>C
22g.19918867G>ACA410693644TXNRD2c.367C>T (p.His123Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.372C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.499C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
22g.19918867G>CCA410693645TXNRD2c.367C>G (p.His123Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.372C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.499C>G
n.325C>G
22g.19918867G>TCA410693643TXNRD2c.367C>A (p.His123Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.372C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.499C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
22g.19918868C>ACA513369032TXNRD2c.366G>T (p.Pro122=)
c.276G>T (p.Pro92=)
c.363G>T (p.Pro121=)
c.297G>T (p.Pro99=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.270G>T (p.Pro90=)
n.371G>T
c.78G>T (p.Pro26=)
n.498G>T
n.324G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19918868C=CA2396103721TXNRD2c.366G= (p.Pro122=)
c.276G= (p.Pro92=)
c.363G= (p.Pro121=)
c.297G= (p.Pro99=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.270G= (p.Pro90=)
n.371G=
c.78G= (p.Pro26=)
n.498G=
n.324G=
22g.19918868C>GCA513369031TXNRD2c.366G>C (p.Pro122=)
c.276G>C (p.Pro92=)
c.363G>C (p.Pro121=)
c.297G>C (p.Pro99=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.270G>C (p.Pro90=)
n.371G>C
c.78G>C (p.Pro26=)
n.498G>C
n.324G>C
22g.19918868C>TCA10104251TXNRD2c.366G>A (p.Pro122=)
c.276G>A (p.Pro92=)
c.363G>A (p.Pro121=)
c.297G>A (p.Pro99=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.270G>A (p.Pro90=)
n.371G>A
c.78G>A (p.Pro26=)
n.498G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918869G>ACA10104252TXNRD2c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.370C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.497C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918869G>CCA410693647TXNRD2c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.370C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.497C>G
n.323C>G
22g.19918869G=CA2396103722TXNRD2c.365C= (p.Pro122=)
c.275C= (p.Pro92=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.370C=
c.77C= (p.Pro26=)
n.497C=
n.323C=
22g.19918869G>TCA410693648TXNRD2c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.370C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.497C>A
n.323C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918870G>ACA410693649TXNRD2c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.369C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.496C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918870G>CCA410693650TXNRD2c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.369C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.496C>G
n.322C>G
 ClinVar
22g.19918870G=CA2396103723TXNRD2c.364C= (p.Pro122=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.369C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.496C=
n.322C=
22g.19918870G>TCA410693651TXNRD2c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.369C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.496C>A
n.322C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.19918871C>ACA513369037TXNRD2c.363G>T (p.Val121=)
c.273G>T (p.Val91=)
c.360G>T (p.Val120=)
c.294G>T (p.Val98=)
c.306G>T (p.Val102=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.368G>T
c.75G>T (p.Val25=)
n.495G>T
n.321G>T
22g.19918871C>GCA513369036TXNRD2c.363G>C (p.Val121=)
c.273G>C (p.Val91=)
c.360G>C (p.Val120=)
c.294G>C (p.Val98=)
c.306G>C (p.Val102=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.368G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.495G>C
n.321G>C
22g.19918871C>TCA513369034TXNRD2c.363G>A (p.Val121=)
c.273G>A (p.Val91=)
c.360G>A (p.Val120=)
c.294G>A (p.Val98=)
c.306G>A (p.Val102=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.368G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.495G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
22g.19918872A>CCA410693652TXNRD2c.362T>G (p.Val121Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.367T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.494T>G
n.320T>G
22g.19918872A>GCA410693654TXNRD2c.362T>C (p.Val121Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.367T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.494T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
22g.19918872A>TCA410693653TXNRD2c.362T>A (p.Val121Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.367T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.494T>A
n.320T>A
22g.19918873C>ACA410693655TXNRD2c.361G>T (p.Val121Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.366G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.493G>T
n.319G>T
22g.19918873C=CA2396103724TXNRD2c.361G= (p.Val121=)
c.271G= (p.Val91=)
c.358G= (p.Val120=)
c.292G= (p.Val98=)
c.304G= (p.Val102=)
c.265G= (p.Val89=)
n.366G=
c.73G= (p.Val25=)
n.493G=
n.319G=
22g.19918873C>GCA410693656TXNRD2c.361G>C (p.Val121Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.366G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.493G>C
n.319G>C
22g.19918873C>TCA10104253TXNRD2c.361G>A (p.Val121Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.366G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
n.493G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918874G>ACA10104254TXNRD2c.360C>T (p.Pro120=)
c.270C>T (p.Pro90=)
c.357C>T (p.Pro119=)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.303C>T (p.Pro101=)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.365C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
n.492C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918874G>CCA513369042TXNRD2c.360C>G (p.Pro120=)
c.270C>G (p.Pro90=)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.303C>G (p.Pro101=)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.365C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
n.492C>G
n.318C>G
22g.19918874G=CA2396103725TXNRD2c.360C= (p.Pro120=)
c.270C= (p.Pro90=)
c.357C= (p.Pro119=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.303C= (p.Pro101=)
c.264C= (p.Pro88=)
n.365C=
c.72C= (p.Pro24=)
n.492C=
n.318C=
22g.19918874G>TCA513369041TXNRD2c.360C>A (p.Pro120=)
c.270C>A (p.Pro90=)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.303C>A (p.Pro101=)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.365C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
n.492C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
22g.19918875G>ACA410693659TXNRD2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.364C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.491C>T
n.317C>T
 COSMIC COSMIC
22g.19918875G>CCA410693662TXNRD2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.364C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.491C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
22g.19918875G>TCA410693661TXNRD2c.359C>A (p.Pro120His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.364C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.491C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
22g.19918876G>ACA10104255TXNRD2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.363C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.490C>T
n.316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918876G>CCA410693664TXNRD2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.363C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.490C>G
n.316C>G
22g.19918876G=CA2396103726TXNRD2c.358C= (p.Pro120=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.355C= (p.Pro119=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.363C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.490C=
n.316C=
22g.19918876G>TCA410693666TXNRD2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.363C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.490C>A
n.316C>A
 gnomAD v4
22g.19918877C>ACA410693668TXNRD2c.357G>T (p.Gln119His)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.362G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
n.489G>T
n.315G>T
 gnomAD v4
22g.19918877C=CA2396103727TXNRD2c.357G= (p.Gln119=)
c.267G= (p.Gln89=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.288G= (p.Gln96=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.362G=
c.69G= (p.Gln23=)
n.489G=
n.315G=
22g.19918877C>GCA410693669TXNRD2c.357G>C (p.Gln119His)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.362G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
n.489G>C
n.315G>C
22g.19918877C>TCA513369044TXNRD2c.357G>A (p.Gln119=)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.362G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
n.489G>A
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918878T>ACA410693671TXNRD2c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.361A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.488A>T
n.314A>T
22g.19918878T>CCA410693673TXNRD2c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.361A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.488A>G
n.314A>G
22g.19918878T>GCA410693674TXNRD2c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.361A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.488A>C
n.314A>C
 dbSNP
22g.19918878T=CA2396103728TXNRD2c.356A= (p.Gln119=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.287A= (p.Gln96=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.361A=
c.68A= (p.Gln23=)
n.488A=
n.314A=

Number of alleles fetched