Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19918729_19918730delCA638367401TXNRD2c.374+132_374+133del (n.374+132_374+133del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.371+126G>A (n.371+126G>A)
c.305+126G>A (n.305+126G>A)
c.317+126G>A (n.317+126G>A)
c.278+126G>A (n.278+126G>A)
n.379+126G>A
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n.506+126G>A
n.332+126G>A
gnomAD v4
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c.371+125G>T (n.371+125G>T)
c.305+125G>T (n.305+125G>T)
c.317+125G>T (n.317+125G>T)
c.278+125G>T (n.278+125G>T)
n.379+125G>T
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gnomAD v4
22g.19918736C>ACA2655329158TXNRD2c.374+124G>T (n.374+124G>T)
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c.371+124G>T (n.371+124G>T)
c.305+124G>T (n.305+124G>T)
c.317+124G>T (n.317+124G>T)
c.278+124G>T (n.278+124G>T)
n.379+124G>T
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n.332+124G>T
gnomAD v4
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c.305+124G>A (n.305+124G>A)
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n.379+124G>A
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n.506+124G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918737C>ACA2655329159TXNRD2c.374+123G>T (n.374+123G>T)
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c.371+123G>T (n.371+123G>T)
c.305+123G>T (n.305+123G>T)
c.317+123G>T (n.317+123G>T)
c.278+123G>T (n.278+123G>T)
n.379+123G>T
c.86+123G>T (n.86+123G>T)
n.506+123G>T
n.332+123G>T
gnomAD v4
22g.19918737C=CA2396103652TXNRD2c.374+123G= (n.374+123G=)
c.284+123G= (n.284+123G=)
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22g.19918737C>GCA751492816TXNRD2c.374+123G>C (n.374+123G>C)
c.284+123G>C (n.284+123G>C)
c.371+123G>C (n.371+123G>C)
c.305+123G>C (n.305+123G>C)
c.317+123G>C (n.317+123G>C)
c.278+123G>C (n.278+123G>C)
n.379+123G>C
c.86+123G>C (n.86+123G>C)
n.506+123G>C
n.332+123G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918737_19918738delinsCTCA2396103651TXNRD2c.374+122_374+123delinsAG (n.374+122_374+123delinsAG)
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n.332+122_332+123delinsAG
22g.19918738delCA2396103653TXNRD2c.374+122del (n.374+122del)
c.284+122del (n.284+122del)
c.371+122del (n.371+122del)
c.305+122del (n.305+122del)
c.317+122del (n.317+122del)
c.278+122del (n.278+122del)
n.379+122del
c.86+122del (n.86+122del)
n.506+122del
n.332+122del
dbSNP gnomAD v4
22g.19918738T>CCA2396103655TXNRD2c.374+122A>G (n.374+122A>G)
c.284+122A>G (n.284+122A>G)
c.371+122A>G (n.371+122A>G)
c.305+122A>G (n.305+122A>G)
c.317+122A>G (n.317+122A>G)
c.278+122A>G (n.278+122A>G)
n.379+122A>G
c.86+122A>G (n.86+122A>G)
n.506+122A>G
n.332+122A>G
dbSNP
22g.19918738T=CA2396103654TXNRD2c.374+122A= (n.374+122A=)
c.284+122A= (n.284+122A=)
c.371+122A= (n.371+122A=)
c.305+122A= (n.305+122A=)
c.317+122A= (n.317+122A=)
c.278+122A= (n.278+122A=)
n.379+122A=
c.86+122A= (n.86+122A=)
n.506+122A=
n.332+122A=
22g.19918739G>TCA2655329160TXNRD2c.374+121C>A (n.374+121C>A)
c.284+121C>A (n.284+121C>A)
c.371+121C>A (n.371+121C>A)
c.305+121C>A (n.305+121C>A)
c.317+121C>A (n.317+121C>A)
c.278+121C>A (n.278+121C>A)
n.379+121C>A
c.86+121C>A (n.86+121C>A)
n.506+121C>A
n.332+121C>A
gnomAD v4
22g.19918740G>ACA2655329161TXNRD2c.374+120C>T (n.374+120C>T)
c.284+120C>T (n.284+120C>T)
c.371+120C>T (n.371+120C>T)
c.305+120C>T (n.305+120C>T)
c.317+120C>T (n.317+120C>T)
c.278+120C>T (n.278+120C>T)
n.379+120C>T
c.86+120C>T (n.86+120C>T)
n.506+120C>T
n.332+120C>T
gnomAD v4
22g.19918740G=CA2396103656TXNRD2c.374+120C= (n.374+120C=)
c.284+120C= (n.284+120C=)
c.371+120C= (n.371+120C=)
c.305+120C= (n.305+120C=)
c.317+120C= (n.317+120C=)
c.278+120C= (n.278+120C=)
n.379+120C=
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n.332+120C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.19918744A>TCA2655329165TXNRD2c.374+116T>A (n.374+116T>A)
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gnomAD v4
22g.19918746A>TCA2655329166TXNRD2c.374+114T>A (n.374+114T>A)
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c.317+114T>A (n.317+114T>A)
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n.379+114T>A
c.86+114T>A (n.86+114T>A)
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gnomAD v4
22g.19918748A=CA2396103658TXNRD2c.374+112T= (n.374+112T=)
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n.332+112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918749C>ACA2655329167TXNRD2c.374+111G>T (n.374+111G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918750C>ACA2655329168TXNRD2c.374+110G>T (n.374+110G>T)
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gnomAD v4
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n.379+110G>A
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n.506+110G>A
n.332+110G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.379+109G>A
c.86+109G>A (n.86+109G>A)
n.506+109G>A
n.332+109G>A
gnomAD v4
22g.19918753T>ACA2655329171TXNRD2c.374+107A>T (n.374+107A>T)
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c.305+107A>T (n.305+107A>T)
c.317+107A>T (n.317+107A>T)
c.278+107A>T (n.278+107A>T)
n.379+107A>T
c.86+107A>T (n.86+107A>T)
n.506+107A>T
n.332+107A>T
gnomAD v4
22g.19918753T>CCA2655329172TXNRD2c.374+107A>G (n.374+107A>G)
c.284+107A>G (n.284+107A>G)
c.371+107A>G (n.371+107A>G)
c.305+107A>G (n.305+107A>G)
c.317+107A>G (n.317+107A>G)
c.278+107A>G (n.278+107A>G)
n.379+107A>G
c.86+107A>G (n.86+107A>G)
n.506+107A>G
n.332+107A>G
gnomAD v4
22g.19918754C>ACA2655329173TXNRD2c.374+106G>T (n.374+106G>T)
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c.371+106G>T (n.371+106G>T)
c.305+106G>T (n.305+106G>T)
c.317+106G>T (n.317+106G>T)
c.278+106G>T (n.278+106G>T)
n.379+106G>T
c.86+106G>T (n.86+106G>T)
n.506+106G>T
n.332+106G>T
gnomAD v4
22g.19918755C>TCA2655329174TXNRD2c.374+105G>A (n.374+105G>A)
c.284+105G>A (n.284+105G>A)
c.371+105G>A (n.371+105G>A)
c.305+105G>A (n.305+105G>A)
c.317+105G>A (n.317+105G>A)
c.278+105G>A (n.278+105G>A)
n.379+105G>A
c.86+105G>A (n.86+105G>A)
n.506+105G>A
n.332+105G>A
gnomAD v4
22g.19918757A=CA2396103660TXNRD2c.374+103T= (n.374+103T=)
c.284+103T= (n.284+103T=)
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n.379+103T=
c.86+103T= (n.86+103T=)
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n.332+103T=
22g.19918757A>GCA322105562TXNRD2c.374+103T>C (n.374+103T>C)
c.284+103T>C (n.284+103T>C)
c.371+103T>C (n.371+103T>C)
c.305+103T>C (n.305+103T>C)
c.317+103T>C (n.317+103T>C)
c.278+103T>C (n.278+103T>C)
n.379+103T>C
c.86+103T>C (n.86+103T>C)
n.506+103T>C
n.332+103T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918757A>TCA2655329176TXNRD2c.374+103T>A (n.374+103T>A)
c.284+103T>A (n.284+103T>A)
c.371+103T>A (n.371+103T>A)
c.305+103T>A (n.305+103T>A)
c.317+103T>A (n.317+103T>A)
c.278+103T>A (n.278+103T>A)
n.379+103T>A
c.86+103T>A (n.86+103T>A)
n.506+103T>A
n.332+103T>A
gnomAD v4
22g.19918757_19918768delCA2655329175TXNRD2c.374+92_374+103del (n.374+92_374+103del)
c.284+92_284+103del (n.284+92_284+103del)
c.371+92_371+103del (n.371+92_371+103del)
c.305+92_305+103del (n.305+92_305+103del)
c.317+92_317+103del (n.317+92_317+103del)
c.278+92_278+103del (n.278+92_278+103del)
n.379+92_379+103del
c.86+92_86+103del (n.86+92_86+103del)
n.506+92_506+103del
n.332+92_332+103del
gnomAD v4
22g.19918758C>ACA2655329177TXNRD2c.374+102G>T (n.374+102G>T)
c.284+102G>T (n.284+102G>T)
c.371+102G>T (n.371+102G>T)
c.305+102G>T (n.305+102G>T)
c.317+102G>T (n.317+102G>T)
c.278+102G>T (n.278+102G>T)
n.379+102G>T
c.86+102G>T (n.86+102G>T)
n.506+102G>T
n.332+102G>T
gnomAD v4
22g.19918758C=CA2396103661TXNRD2c.374+102G= (n.374+102G=)
c.284+102G= (n.284+102G=)
c.371+102G= (n.371+102G=)
c.305+102G= (n.305+102G=)
c.317+102G= (n.317+102G=)
c.278+102G= (n.278+102G=)
n.379+102G=
c.86+102G= (n.86+102G=)
n.506+102G=
n.332+102G=
22g.19918758C>TCA14972970TXNRD2c.374+102G>A (n.374+102G>A)
c.284+102G>A (n.284+102G>A)
c.371+102G>A (n.371+102G>A)
c.305+102G>A (n.305+102G>A)
c.317+102G>A (n.317+102G>A)
c.278+102G>A (n.278+102G>A)
n.379+102G>A
c.86+102G>A (n.86+102G>A)
n.506+102G>A
n.332+102G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918759G>ACA322105563TXNRD2c.374+101C>T (n.374+101C>T)
c.284+101C>T (n.284+101C>T)
c.371+101C>T (n.371+101C>T)
c.305+101C>T (n.305+101C>T)
c.317+101C>T (n.317+101C>T)
c.278+101C>T (n.278+101C>T)
n.379+101C>T
c.86+101C>T (n.86+101C>T)
n.506+101C>T
n.332+101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918759G=CA2396103662TXNRD2c.374+101C= (n.374+101C=)
c.284+101C= (n.284+101C=)
c.371+101C= (n.371+101C=)
c.305+101C= (n.305+101C=)
c.317+101C= (n.317+101C=)
c.278+101C= (n.278+101C=)
n.379+101C=
c.86+101C= (n.86+101C=)
n.506+101C=
n.332+101C=
22g.19918759G>TCA2655329181TXNRD2c.374+101C>A (n.374+101C>A)
c.284+101C>A (n.284+101C>A)
c.371+101C>A (n.371+101C>A)
c.305+101C>A (n.305+101C>A)
c.317+101C>A (n.317+101C>A)
c.278+101C>A (n.278+101C>A)
n.379+101C>A
c.86+101C>A (n.86+101C>A)
n.506+101C>A
n.332+101C>A
gnomAD v4
22g.19918760G>ACA2537447807TXNRD2c.374+100C>T (n.374+100C>T)
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c.371+100C>T (n.371+100C>T)
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c.86+100C>T (n.86+100C>T)
n.506+100C>T
n.332+100C>T
gnomAD v4
22g.19918760G>TCA2655329183TXNRD2c.374+100C>A (n.374+100C>A)
c.284+100C>A (n.284+100C>A)
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n.379+100C>A
c.86+100C>A (n.86+100C>A)
n.506+100C>A
n.332+100C>A
gnomAD v4
22g.19918761C>ACA2655329184TXNRD2c.374+99G>T (n.374+99G>T)
c.284+99G>T (n.284+99G>T)
c.371+99G>T (n.371+99G>T)
c.305+99G>T (n.305+99G>T)
c.317+99G>T (n.317+99G>T)
c.278+99G>T (n.278+99G>T)
n.379+99G>T
c.86+99G>T (n.86+99G>T)
n.506+99G>T
n.332+99G>T
gnomAD v4
22g.19918761C>TCA2655329185TXNRD2c.374+99G>A (n.374+99G>A)
c.284+99G>A (n.284+99G>A)
c.371+99G>A (n.371+99G>A)
c.305+99G>A (n.305+99G>A)
c.317+99G>A (n.317+99G>A)
c.278+99G>A (n.278+99G>A)
n.379+99G>A
c.86+99G>A (n.86+99G>A)
n.506+99G>A
n.332+99G>A
gnomAD v4
22g.19918762C>ACA2655329187TXNRD2c.374+98G>T (n.374+98G>T)
c.284+98G>T (n.284+98G>T)
c.371+98G>T (n.371+98G>T)
c.305+98G>T (n.305+98G>T)
c.317+98G>T (n.317+98G>T)
c.278+98G>T (n.278+98G>T)
n.379+98G>T
c.86+98G>T (n.86+98G>T)
n.506+98G>T
n.332+98G>T
gnomAD v4
22g.19918762C>GCA2655329189TXNRD2c.374+98G>C (n.374+98G>C)
c.284+98G>C (n.284+98G>C)
c.371+98G>C (n.371+98G>C)
c.305+98G>C (n.305+98G>C)
c.317+98G>C (n.317+98G>C)
c.278+98G>C (n.278+98G>C)
n.379+98G>C
c.86+98G>C (n.86+98G>C)
n.506+98G>C
n.332+98G>C
gnomAD v4
22g.19918763C>ACA2655329190TXNRD2c.374+97G>T (n.374+97G>T)
c.284+97G>T (n.284+97G>T)
c.371+97G>T (n.371+97G>T)
c.305+97G>T (n.305+97G>T)
c.317+97G>T (n.317+97G>T)
c.278+97G>T (n.278+97G>T)
n.379+97G>T
c.86+97G>T (n.86+97G>T)
n.506+97G>T
n.332+97G>T
gnomAD v4
22g.19918763C>TCA2655329191TXNRD2c.374+97G>A (n.374+97G>A)
c.284+97G>A (n.284+97G>A)
c.371+97G>A (n.371+97G>A)
c.305+97G>A (n.305+97G>A)
c.317+97G>A (n.317+97G>A)
c.278+97G>A (n.278+97G>A)
n.379+97G>A
c.86+97G>A (n.86+97G>A)
n.506+97G>A
n.332+97G>A
gnomAD v4
22g.19918764A>GCA2655329192TXNRD2c.374+96T>C (n.374+96T>C)
c.284+96T>C (n.284+96T>C)
c.371+96T>C (n.371+96T>C)
c.305+96T>C (n.305+96T>C)
c.317+96T>C (n.317+96T>C)
c.278+96T>C (n.278+96T>C)
n.379+96T>C
c.86+96T>C (n.86+96T>C)
n.506+96T>C
n.332+96T>C
gnomAD v4
22g.19918765C>ACA2655329193TXNRD2c.374+95G>T (n.374+95G>T)
c.284+95G>T (n.284+95G>T)
c.371+95G>T (n.371+95G>T)
c.305+95G>T (n.305+95G>T)
c.317+95G>T (n.317+95G>T)
c.278+95G>T (n.278+95G>T)
n.379+95G>T
c.86+95G>T (n.86+95G>T)
n.506+95G>T
n.332+95G>T
gnomAD v4
22g.19918765C=CA2396103663TXNRD2c.374+95G= (n.374+95G=)
c.284+95G= (n.284+95G=)
c.371+95G= (n.371+95G=)
c.305+95G= (n.305+95G=)
c.317+95G= (n.317+95G=)
c.278+95G= (n.278+95G=)
n.379+95G=
c.86+95G= (n.86+95G=)
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n.332+95G=
22g.19918765C>GCA2577648387TXNRD2c.374+95G>C (n.374+95G>C)
c.284+95G>C (n.284+95G>C)
c.371+95G>C (n.371+95G>C)
c.305+95G>C (n.305+95G>C)
c.317+95G>C (n.317+95G>C)
c.278+95G>C (n.278+95G>C)
n.379+95G>C
c.86+95G>C (n.86+95G>C)
n.506+95G>C
n.332+95G>C
22g.19918765C>TCA1024155049TXNRD2c.374+95G>A (n.374+95G>A)
c.284+95G>A (n.284+95G>A)
c.371+95G>A (n.371+95G>A)
c.305+95G>A (n.305+95G>A)
c.317+95G>A (n.317+95G>A)
c.278+95G>A (n.278+95G>A)
n.379+95G>A
c.86+95G>A (n.86+95G>A)
n.506+95G>A
n.332+95G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918766T>CCA2577648388TXNRD2c.374+94A>G (n.374+94A>G)
c.284+94A>G (n.284+94A>G)
c.371+94A>G (n.371+94A>G)
c.305+94A>G (n.305+94A>G)
c.317+94A>G (n.317+94A>G)
c.278+94A>G (n.278+94A>G)
n.379+94A>G
c.86+94A>G (n.86+94A>G)
n.506+94A>G
n.332+94A>G
gnomAD v4
22g.19918767C>ACA2577648389TXNRD2c.374+93G>T (n.374+93G>T)
c.284+93G>T (n.284+93G>T)
c.371+93G>T (n.371+93G>T)
c.305+93G>T (n.305+93G>T)
c.317+93G>T (n.317+93G>T)
c.278+93G>T (n.278+93G>T)
n.379+93G>T
c.86+93G>T (n.86+93G>T)
n.506+93G>T
n.332+93G>T
gnomAD v4
22g.19918767C=CA2396103664TXNRD2c.374+93G= (n.374+93G=)
c.284+93G= (n.284+93G=)
c.371+93G= (n.371+93G=)
c.305+93G= (n.305+93G=)
c.317+93G= (n.317+93G=)
c.278+93G= (n.278+93G=)
n.379+93G=
c.86+93G= (n.86+93G=)
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n.332+93G=
22g.19918767C>GCA2655329197TXNRD2c.374+93G>C (n.374+93G>C)
c.284+93G>C (n.284+93G>C)
c.371+93G>C (n.371+93G>C)
c.305+93G>C (n.305+93G>C)
c.317+93G>C (n.317+93G>C)
c.278+93G>C (n.278+93G>C)
n.379+93G>C
c.86+93G>C (n.86+93G>C)
n.506+93G>C
n.332+93G>C
gnomAD v4
22g.19918767C>TCA1024155051TXNRD2c.374+93G>A (n.374+93G>A)
c.284+93G>A (n.284+93G>A)
c.371+93G>A (n.371+93G>A)
c.305+93G>A (n.305+93G>A)
c.317+93G>A (n.317+93G>A)
c.278+93G>A (n.278+93G>A)
n.379+93G>A
c.86+93G>A (n.86+93G>A)
n.506+93G>A
n.332+93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918770delCA2655329196TXNRD2c.374+93del (n.374+93del)
c.284+93del (n.284+93del)
c.371+93del (n.371+93del)
c.305+93del (n.305+93del)
c.317+93del (n.317+93del)
c.278+93del (n.278+93del)
n.379+93del
c.86+93del (n.86+93del)
n.506+93del
n.332+93del
gnomAD v4
22g.19918768C>ACA2396103665TXNRD2c.374+92G>T (n.374+92G>T)
c.284+92G>T (n.284+92G>T)
c.371+92G>T (n.371+92G>T)
c.305+92G>T (n.305+92G>T)
c.317+92G>T (n.317+92G>T)
c.278+92G>T (n.278+92G>T)
n.379+92G>T
c.86+92G>T (n.86+92G>T)
n.506+92G>T
n.332+92G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19918768C=CA2396103667TXNRD2c.374+92G= (n.374+92G=)
c.284+92G= (n.284+92G=)
c.371+92G= (n.371+92G=)
c.305+92G= (n.305+92G=)
c.317+92G= (n.317+92G=)
c.278+92G= (n.278+92G=)
n.379+92G=
c.86+92G= (n.86+92G=)
n.506+92G=
n.332+92G=
22g.19918768C>TCA2396103666TXNRD2c.374+92G>A (n.374+92G>A)
c.284+92G>A (n.284+92G>A)
c.371+92G>A (n.371+92G>A)
c.305+92G>A (n.305+92G>A)
c.317+92G>A (n.317+92G>A)
c.278+92G>A (n.278+92G>A)
n.379+92G>A
c.86+92G>A (n.86+92G>A)
n.506+92G>A
n.332+92G>A
dbSNP
22g.19918769C>ACA2655329200TXNRD2c.374+91G>T (n.374+91G>T)
c.284+91G>T (n.284+91G>T)
c.371+91G>T (n.371+91G>T)
c.305+91G>T (n.305+91G>T)
c.317+91G>T (n.317+91G>T)
c.278+91G>T (n.278+91G>T)
n.379+91G>T
c.86+91G>T (n.86+91G>T)
n.506+91G>T
n.332+91G>T
gnomAD v4
22g.19918769C=CA2396103668TXNRD2c.374+91G= (n.374+91G=)
c.284+91G= (n.284+91G=)
c.371+91G= (n.371+91G=)
c.305+91G= (n.305+91G=)
c.317+91G= (n.317+91G=)
c.278+91G= (n.278+91G=)
n.379+91G=
c.86+91G= (n.86+91G=)
n.506+91G=
n.332+91G=
22g.19918769C>TCA322105564TXNRD2c.374+91G>A (n.374+91G>A)
c.284+91G>A (n.284+91G>A)
c.371+91G>A (n.371+91G>A)
c.305+91G>A (n.305+91G>A)
c.317+91G>A (n.317+91G>A)
c.278+91G>A (n.278+91G>A)
n.379+91G>A
c.86+91G>A (n.86+91G>A)
n.506+91G>A
n.332+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918770C>ACA2396103670TXNRD2c.374+90G>T (n.374+90G>T)
c.284+90G>T (n.284+90G>T)
c.371+90G>T (n.371+90G>T)
c.305+90G>T (n.305+90G>T)
c.317+90G>T (n.317+90G>T)
c.278+90G>T (n.278+90G>T)
n.379+90G>T
c.86+90G>T (n.86+90G>T)
n.506+90G>T
n.332+90G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19918770C=CA2396103669TXNRD2c.374+90G= (n.374+90G=)
c.284+90G= (n.284+90G=)
c.371+90G= (n.371+90G=)
c.305+90G= (n.305+90G=)
c.317+90G= (n.317+90G=)
c.278+90G= (n.278+90G=)
n.379+90G=
c.86+90G= (n.86+90G=)
n.506+90G=
n.332+90G=
22g.19918771A=CA2396103671TXNRD2c.374+89T= (n.374+89T=)
c.284+89T= (n.284+89T=)
c.371+89T= (n.371+89T=)
c.305+89T= (n.305+89T=)
c.317+89T= (n.317+89T=)
c.278+89T= (n.278+89T=)
n.379+89T=
c.86+89T= (n.86+89T=)
n.506+89T=
n.332+89T=
22g.19918771A>GCA322105565TXNRD2c.374+89T>C (n.374+89T>C)
c.284+89T>C (n.284+89T>C)
c.371+89T>C (n.371+89T>C)
c.305+89T>C (n.305+89T>C)
c.317+89T>C (n.317+89T>C)
c.278+89T>C (n.278+89T>C)
n.379+89T>C
c.86+89T>C (n.86+89T>C)
n.506+89T>C
n.332+89T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918772T>ACA2577648390TXNRD2c.374+88A>T (n.374+88A>T)
c.284+88A>T (n.284+88A>T)
c.371+88A>T (n.371+88A>T)
c.305+88A>T (n.305+88A>T)
c.317+88A>T (n.317+88A>T)
c.278+88A>T (n.278+88A>T)
n.379+88A>T
c.86+88A>T (n.86+88A>T)
n.506+88A>T
n.332+88A>T
22g.19918773G=CA2396103672TXNRD2c.374+87C= (n.374+87C=)
c.284+87C= (n.284+87C=)
c.371+87C= (n.371+87C=)
c.305+87C= (n.305+87C=)
c.317+87C= (n.317+87C=)
c.278+87C= (n.278+87C=)
n.379+87C=
c.86+87C= (n.86+87C=)
n.506+87C=
n.332+87C=
22g.19918773G>TCA322105566TXNRD2c.374+87C>A (n.374+87C>A)
c.284+87C>A (n.284+87C>A)
c.371+87C>A (n.371+87C>A)
c.305+87C>A (n.305+87C>A)
c.317+87C>A (n.317+87C>A)
c.278+87C>A (n.278+87C>A)
n.379+87C>A
c.86+87C>A (n.86+87C>A)
n.506+87C>A
n.332+87C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918774A>TCA2655329202TXNRD2c.374+86T>A (n.374+86T>A)
c.284+86T>A (n.284+86T>A)
c.371+86T>A (n.371+86T>A)
c.305+86T>A (n.305+86T>A)
c.317+86T>A (n.317+86T>A)
c.278+86T>A (n.278+86T>A)
n.379+86T>A
c.86+86T>A (n.86+86T>A)
n.506+86T>A
n.332+86T>A
gnomAD v4
22g.19918775G>ACA322105567TXNRD2c.374+85C>T (n.374+85C>T)
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c.278+85C>T (n.278+85C>T)
n.379+85C>T
c.86+85C>T (n.86+85C>T)
n.506+85C>T
n.332+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918775G=CA2396103673TXNRD2c.374+85C= (n.374+85C=)
c.284+85C= (n.284+85C=)
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n.379+85C=
c.86+85C= (n.86+85C=)
n.506+85C=
n.332+85C=
22g.19918775G>TCA2655329204TXNRD2c.374+85C>A (n.374+85C>A)
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c.278+85C>A (n.278+85C>A)
n.379+85C>A
c.86+85C>A (n.86+85C>A)
n.506+85C>A
n.332+85C>A
gnomAD v4
22g.19918776G>ACA2655329208TXNRD2c.374+84C>T (n.374+84C>T)
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n.379+84C>T
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n.506+84C>T
n.332+84C>T
gnomAD v4
22g.19918776G>CCA2396103675TXNRD2c.374+84C>G (n.374+84C>G)
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c.278+84C>G (n.278+84C>G)
n.379+84C>G
c.86+84C>G (n.86+84C>G)
n.506+84C>G
n.332+84C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918776G=CA2396103674TXNRD2c.374+84C= (n.374+84C=)
c.284+84C= (n.284+84C=)
c.371+84C= (n.371+84C=)
c.305+84C= (n.305+84C=)
c.317+84C= (n.317+84C=)
c.278+84C= (n.278+84C=)
n.379+84C=
c.86+84C= (n.86+84C=)
n.506+84C=
n.332+84C=
22g.19918776G>TCA2655329209TXNRD2c.374+84C>A (n.374+84C>A)
c.284+84C>A (n.284+84C>A)
c.371+84C>A (n.371+84C>A)
c.305+84C>A (n.305+84C>A)
c.317+84C>A (n.317+84C>A)
c.278+84C>A (n.278+84C>A)
n.379+84C>A
c.86+84C>A (n.86+84C>A)
n.506+84C>A
n.332+84C>A
gnomAD v4
22g.19918777G>ACA322105568TXNRD2c.374+83C>T (n.374+83C>T)
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n.379+83C>T
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n.506+83C>T
n.332+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918777G>CCA2577648391TXNRD2c.374+83C>G (n.374+83C>G)
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n.379+83C>G
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n.506+83C>G
n.332+83C>G
gnomAD v4
22g.19918777G=CA2396103676TXNRD2c.374+83C= (n.374+83C=)
c.284+83C= (n.284+83C=)
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c.305+83C= (n.305+83C=)
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n.379+83C=
c.86+83C= (n.86+83C=)
n.506+83C=
n.332+83C=
22g.19918777G>TCA2577648392TXNRD2c.374+83C>A (n.374+83C>A)
c.284+83C>A (n.284+83C>A)
c.371+83C>A (n.371+83C>A)
c.305+83C>A (n.305+83C>A)
c.317+83C>A (n.317+83C>A)
c.278+83C>A (n.278+83C>A)
n.379+83C>A
c.86+83C>A (n.86+83C>A)
n.506+83C>A
n.332+83C>A
gnomAD v4
22g.19918778C>ACA2566500523TXNRD2c.374+82G>T (n.374+82G>T)
c.284+82G>T (n.284+82G>T)
c.371+82G>T (n.371+82G>T)
c.305+82G>T (n.305+82G>T)
c.317+82G>T (n.317+82G>T)
c.278+82G>T (n.278+82G>T)
n.379+82G>T
c.86+82G>T (n.86+82G>T)
n.506+82G>T
n.332+82G>T
gnomAD v4
22g.19918778C>TCA2577648393TXNRD2c.374+82G>A (n.374+82G>A)
c.284+82G>A (n.284+82G>A)
c.371+82G>A (n.371+82G>A)
c.305+82G>A (n.305+82G>A)
c.317+82G>A (n.317+82G>A)
c.278+82G>A (n.278+82G>A)
n.379+82G>A
c.86+82G>A (n.86+82G>A)
n.506+82G>A
n.332+82G>A
gnomAD v4
22g.19918780C>ACA2655329219TXNRD2c.374+80G>T (n.374+80G>T)
c.284+80G>T (n.284+80G>T)
c.371+80G>T (n.371+80G>T)
c.305+80G>T (n.305+80G>T)
c.317+80G>T (n.317+80G>T)
c.278+80G>T (n.278+80G>T)
n.379+80G>T
c.86+80G>T (n.86+80G>T)
n.506+80G>T
n.332+80G>T
gnomAD v4
22g.19918781A=CA2396103677TXNRD2c.374+79T= (n.374+79T=)
c.284+79T= (n.284+79T=)
c.371+79T= (n.371+79T=)
c.305+79T= (n.305+79T=)
c.317+79T= (n.317+79T=)
c.278+79T= (n.278+79T=)
n.379+79T=
c.86+79T= (n.86+79T=)
n.506+79T=
n.332+79T=
22g.19918781A>CCA2589499222TXNRD2c.374+79T>G (n.374+79T>G)
c.284+79T>G (n.284+79T>G)
c.371+79T>G (n.371+79T>G)
c.305+79T>G (n.305+79T>G)
c.317+79T>G (n.317+79T>G)
c.278+79T>G (n.278+79T>G)
n.379+79T>G
c.86+79T>G (n.86+79T>G)
n.506+79T>G
n.332+79T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918781A>GCA751492825TXNRD2c.374+79T>C (n.374+79T>C)
c.284+79T>C (n.284+79T>C)
c.371+79T>C (n.371+79T>C)
c.305+79T>C (n.305+79T>C)
c.317+79T>C (n.317+79T>C)
c.278+79T>C (n.278+79T>C)
n.379+79T>C
c.86+79T>C (n.86+79T>C)
n.506+79T>C
n.332+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918782T>ACA322105569TXNRD2c.374+78A>T (n.374+78A>T)
c.284+78A>T (n.284+78A>T)
c.371+78A>T (n.371+78A>T)
c.305+78A>T (n.305+78A>T)
c.317+78A>T (n.317+78A>T)
c.278+78A>T (n.278+78A>T)
n.379+78A>T
c.86+78A>T (n.86+78A>T)
n.506+78A>T
n.332+78A>T
dbSNP
22g.19918782T>CCA638367403TXNRD2c.374+78A>G (n.374+78A>G)
c.284+78A>G (n.284+78A>G)
c.371+78A>G (n.371+78A>G)
c.305+78A>G (n.305+78A>G)
c.317+78A>G (n.317+78A>G)
c.278+78A>G (n.278+78A>G)
n.379+78A>G
c.86+78A>G (n.86+78A>G)
n.506+78A>G
n.332+78A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918782T=CA2396103678TXNRD2c.374+78A= (n.374+78A=)
c.284+78A= (n.284+78A=)
c.371+78A= (n.371+78A=)
c.305+78A= (n.305+78A=)
c.317+78A= (n.317+78A=)
c.278+78A= (n.278+78A=)
n.379+78A=
c.86+78A= (n.86+78A=)
n.506+78A=
n.332+78A=
22g.19918783C>ACA2396103680TXNRD2c.374+77G>T (n.374+77G>T)
c.284+77G>T (n.284+77G>T)
c.371+77G>T (n.371+77G>T)
c.305+77G>T (n.305+77G>T)
c.317+77G>T (n.317+77G>T)
c.278+77G>T (n.278+77G>T)
n.379+77G>T
c.86+77G>T (n.86+77G>T)
n.506+77G>T
n.332+77G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19918783C=CA2396103679TXNRD2c.374+77G= (n.374+77G=)
c.284+77G= (n.284+77G=)
c.371+77G= (n.371+77G=)
c.305+77G= (n.305+77G=)
c.317+77G= (n.317+77G=)
c.278+77G= (n.278+77G=)
n.379+77G=
c.86+77G= (n.86+77G=)
n.506+77G=
n.332+77G=
22g.19918783C>GCA14920364TXNRD2c.374+77G>C (n.374+77G>C)
c.284+77G>C (n.284+77G>C)
c.371+77G>C (n.371+77G>C)
c.305+77G>C (n.305+77G>C)
c.317+77G>C (n.317+77G>C)
c.278+77G>C (n.278+77G>C)
n.379+77G>C
c.86+77G>C (n.86+77G>C)
n.506+77G>C
n.332+77G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918783C>TCA2396103681TXNRD2c.374+77G>A (n.374+77G>A)
c.284+77G>A (n.284+77G>A)
c.371+77G>A (n.371+77G>A)
c.305+77G>A (n.305+77G>A)
c.317+77G>A (n.317+77G>A)
c.278+77G>A (n.278+77G>A)
n.379+77G>A
c.86+77G>A (n.86+77G>A)
n.506+77G>A
n.332+77G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19918784G>ACA751492829TXNRD2c.374+76C>T (n.374+76C>T)
c.284+76C>T (n.284+76C>T)
c.371+76C>T (n.371+76C>T)
c.305+76C>T (n.305+76C>T)
c.317+76C>T (n.317+76C>T)
c.278+76C>T (n.278+76C>T)
n.379+76C>T
c.86+76C>T (n.86+76C>T)
n.506+76C>T
n.332+76C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19918784G=CA2396103682TXNRD2c.374+76C= (n.374+76C=)
c.284+76C= (n.284+76C=)
c.371+76C= (n.371+76C=)
c.305+76C= (n.305+76C=)
c.317+76C= (n.317+76C=)
c.278+76C= (n.278+76C=)
n.379+76C=
c.86+76C= (n.86+76C=)
n.506+76C=
n.332+76C=
22g.19918785A>GCA2577648394TXNRD2c.374+75T>C (n.374+75T>C)
c.284+75T>C (n.284+75T>C)
c.371+75T>C (n.371+75T>C)
c.305+75T>C (n.305+75T>C)
c.317+75T>C (n.317+75T>C)
c.278+75T>C (n.278+75T>C)
n.379+75T>C
c.86+75T>C (n.86+75T>C)
n.506+75T>C
n.332+75T>C
22g.19918786G>TCA2655329235TXNRD2c.374+74C>A (n.374+74C>A)
c.284+74C>A (n.284+74C>A)
c.371+74C>A (n.371+74C>A)
c.305+74C>A (n.305+74C>A)
c.317+74C>A (n.317+74C>A)
c.278+74C>A (n.278+74C>A)
n.379+74C>A
c.86+74C>A (n.86+74C>A)
n.506+74C>A
n.332+74C>A
gnomAD v4
22g.19918787_19918788insCTTATCCTCCATGAGCCCTCATGGGGGCA2655329234TXNRD2c.374+74_374+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.374+74_374+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
c.284+74_284+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.284+74_284+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
c.371+74_371+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.371+74_371+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
c.305+74_305+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.305+74_305+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
c.317+74_317+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.317+74_317+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
c.278+74_278+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.278+74_278+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
n.379+74_379+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC
c.86+74_86+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC (n.86+74_86+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC)
n.506+74_506+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC
n.332+74_332+75insCCCATGAGGGCTCATGGAGGATAAGCC
gnomAD v4
22g.19918787G>CCA2655329238TXNRD2c.374+73C>G (n.374+73C>G)
c.284+73C>G (n.284+73C>G)
c.371+73C>G (n.371+73C>G)
c.305+73C>G (n.305+73C>G)
c.317+73C>G (n.317+73C>G)
c.278+73C>G (n.278+73C>G)
n.379+73C>G
c.86+73C>G (n.86+73C>G)
n.506+73C>G
n.332+73C>G
gnomAD v4
22g.19918787G>TCA2655329239TXNRD2c.374+73C>A (n.374+73C>A)
c.284+73C>A (n.284+73C>A)
c.371+73C>A (n.371+73C>A)
c.305+73C>A (n.305+73C>A)
c.317+73C>A (n.317+73C>A)
c.278+73C>A (n.278+73C>A)
n.379+73C>A
c.86+73C>A (n.86+73C>A)
n.506+73C>A
n.332+73C>A
gnomAD v4
22g.19918788A>CCA2577648395TXNRD2c.374+72T>G (n.374+72T>G)
c.284+72T>G (n.284+72T>G)
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c.305+72T>G (n.305+72T>G)
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c.278+72T>G (n.278+72T>G)
n.379+72T>G
c.86+72T>G (n.86+72T>G)
n.506+72T>G
n.332+72T>G
gnomAD v4
22g.19918789T>GCA2655329240TXNRD2c.374+71A>C (n.374+71A>C)
c.284+71A>C (n.284+71A>C)
c.371+71A>C (n.371+71A>C)
c.305+71A>C (n.305+71A>C)
c.317+71A>C (n.317+71A>C)
c.278+71A>C (n.278+71A>C)
n.379+71A>C
c.86+71A>C (n.86+71A>C)
n.506+71A>C
n.332+71A>C
gnomAD v4
22g.19918790A=CA2396103683TXNRD2c.374+70T= (n.374+70T=)
c.284+70T= (n.284+70T=)
c.371+70T= (n.371+70T=)
c.305+70T= (n.305+70T=)
c.317+70T= (n.317+70T=)
c.278+70T= (n.278+70T=)
n.379+70T=
c.86+70T= (n.86+70T=)
n.506+70T=
n.332+70T=
22g.19918790A>GCA2655329242TXNRD2c.374+70T>C (n.374+70T>C)
c.284+70T>C (n.284+70T>C)
c.371+70T>C (n.371+70T>C)
c.305+70T>C (n.305+70T>C)
c.317+70T>C (n.317+70T>C)
c.278+70T>C (n.278+70T>C)
n.379+70T>C
c.86+70T>C (n.86+70T>C)
n.506+70T>C
n.332+70T>C
gnomAD v4
22g.19918790A>TCA751492830TXNRD2c.374+70T>A (n.374+70T>A)
c.284+70T>A (n.284+70T>A)
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c.305+70T>A (n.305+70T>A)
c.317+70T>A (n.317+70T>A)
c.278+70T>A (n.278+70T>A)
n.379+70T>A
c.86+70T>A (n.86+70T>A)
n.506+70T>A
n.332+70T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918791A=CA2396103684TXNRD2c.374+69T= (n.374+69T=)
c.284+69T= (n.284+69T=)
c.371+69T= (n.371+69T=)
c.305+69T= (n.305+69T=)
c.317+69T= (n.317+69T=)
c.278+69T= (n.278+69T=)
n.379+69T=
c.86+69T= (n.86+69T=)
n.506+69T=
n.332+69T=
22g.19918791A>CCA638367404TXNRD2c.374+69T>G (n.374+69T>G)
c.284+69T>G (n.284+69T>G)
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c.305+69T>G (n.305+69T>G)
c.317+69T>G (n.317+69T>G)
c.278+69T>G (n.278+69T>G)
n.379+69T>G
c.86+69T>G (n.86+69T>G)
n.506+69T>G
n.332+69T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918791A>GCA2655329244TXNRD2c.374+69T>C (n.374+69T>C)
c.284+69T>C (n.284+69T>C)
c.371+69T>C (n.371+69T>C)
c.305+69T>C (n.305+69T>C)
c.317+69T>C (n.317+69T>C)
c.278+69T>C (n.278+69T>C)
n.379+69T>C
c.86+69T>C (n.86+69T>C)
n.506+69T>C
n.332+69T>C
gnomAD v4
22g.19918792G>ACA2655329245TXNRD2c.374+68C>T (n.374+68C>T)
c.284+68C>T (n.284+68C>T)
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
c.305+68C>T (n.305+68C>T)
c.317+68C>T (n.317+68C>T)
c.278+68C>T (n.278+68C>T)
n.379+68C>T
c.86+68C>T (n.86+68C>T)
n.506+68C>T
n.332+68C>T
gnomAD v4
22g.19918792G>TCA2655329246TXNRD2c.374+68C>A (n.374+68C>A)
c.284+68C>A (n.284+68C>A)
c.371+68C>A (n.371+68C>A)
c.305+68C>A (n.305+68C>A)
c.317+68C>A (n.317+68C>A)
c.278+68C>A (n.278+68C>A)
n.379+68C>A
c.86+68C>A (n.86+68C>A)
n.506+68C>A
n.332+68C>A
gnomAD v4
22g.19918793C>ACA2655329249TXNRD2c.374+67G>T (n.374+67G>T)
c.284+67G>T (n.284+67G>T)
c.371+67G>T (n.371+67G>T)
c.305+67G>T (n.305+67G>T)
c.317+67G>T (n.317+67G>T)
c.278+67G>T (n.278+67G>T)
n.379+67G>T
c.86+67G>T (n.86+67G>T)
n.506+67G>T
n.332+67G>T
gnomAD v4
22g.19918793C>TCA2655329251TXNRD2c.374+67G>A (n.374+67G>A)
c.284+67G>A (n.284+67G>A)
c.371+67G>A (n.371+67G>A)
c.305+67G>A (n.305+67G>A)
c.317+67G>A (n.317+67G>A)
c.278+67G>A (n.278+67G>A)
n.379+67G>A
c.86+67G>A (n.86+67G>A)
n.506+67G>A
n.332+67G>A
gnomAD v4
22g.19918794C=CA2396103685TXNRD2c.374+66G= (n.374+66G=)
c.284+66G= (n.284+66G=)
c.371+66G= (n.371+66G=)
c.305+66G= (n.305+66G=)
c.317+66G= (n.317+66G=)
c.278+66G= (n.278+66G=)
n.379+66G=
c.86+66G= (n.86+66G=)
n.506+66G=
n.332+66G=
22g.19918794C>TCA322105570TXNRD2c.374+66G>A (n.374+66G>A)
c.284+66G>A (n.284+66G>A)
c.371+66G>A (n.371+66G>A)
c.305+66G>A (n.305+66G>A)
c.317+66G>A (n.317+66G>A)
c.278+66G>A (n.278+66G>A)
n.379+66G>A
c.86+66G>A (n.86+66G>A)
n.506+66G>A
n.332+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918795T>CCA1024155066TXNRD2c.374+65A>G (n.374+65A>G)
c.284+65A>G (n.284+65A>G)
c.371+65A>G (n.371+65A>G)
c.305+65A>G (n.305+65A>G)
c.317+65A>G (n.317+65A>G)
c.278+65A>G (n.278+65A>G)
n.379+65A>G
c.86+65A>G (n.86+65A>G)
n.506+65A>G
n.332+65A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918804_19918809delCA2655329253TXNRD2c.374+60_374+65del (n.374+60_374+65del)
c.284+60_284+65del (n.284+60_284+65del)
c.371+60_371+65del (n.371+60_371+65del)
c.305+60_305+65del (n.305+60_305+65del)
c.317+60_317+65del (n.317+60_317+65del)
c.278+60_278+65del (n.278+60_278+65del)
n.379+60_379+65del
c.86+60_86+65del (n.86+60_86+65del)
n.506+60_506+65del
n.332+60_332+65del
gnomAD v4
22g.19918796C>TCA2655329255TXNRD2c.374+64G>A (n.374+64G>A)
c.284+64G>A (n.284+64G>A)
c.371+64G>A (n.371+64G>A)
c.305+64G>A (n.305+64G>A)
c.317+64G>A (n.317+64G>A)
c.278+64G>A (n.278+64G>A)
n.379+64G>A
c.86+64G>A (n.86+64G>A)
n.506+64G>A
n.332+64G>A
gnomAD v4
22g.19918797C>TCA2655329257TXNRD2c.374+63G>A (n.374+63G>A)
c.284+63G>A (n.284+63G>A)
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.305+63G>A (n.305+63G>A)
c.317+63G>A (n.317+63G>A)
c.278+63G>A (n.278+63G>A)
n.379+63G>A
c.86+63G>A (n.86+63G>A)
n.506+63G>A
n.332+63G>A
gnomAD v4
22g.19918799C>TCA2655329258TXNRD2c.374+61G>A (n.374+61G>A)
c.284+61G>A (n.284+61G>A)
c.371+61G>A (n.371+61G>A)
c.305+61G>A (n.305+61G>A)
c.317+61G>A (n.317+61G>A)
c.278+61G>A (n.278+61G>A)
n.379+61G>A
c.86+61G>A (n.86+61G>A)
n.506+61G>A
n.332+61G>A
gnomAD v4
22g.19918800T>CCA322105571TXNRD2c.374+60A>G (n.374+60A>G)
c.284+60A>G (n.284+60A>G)
c.371+60A>G (n.371+60A>G)
c.305+60A>G (n.305+60A>G)
c.317+60A>G (n.317+60A>G)
c.278+60A>G (n.278+60A>G)
n.379+60A>G
c.86+60A>G (n.86+60A>G)
n.506+60A>G
n.332+60A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918800T=CA2396103686TXNRD2c.374+60A= (n.374+60A=)
c.284+60A= (n.284+60A=)
c.371+60A= (n.371+60A=)
c.305+60A= (n.305+60A=)
c.317+60A= (n.317+60A=)
c.278+60A= (n.278+60A=)
n.379+60A=
c.86+60A= (n.86+60A=)
n.506+60A=
n.332+60A=
22g.19918802C>ACA2655329265TXNRD2c.374+58G>T (n.374+58G>T)
c.284+58G>T (n.284+58G>T)
c.371+58G>T (n.371+58G>T)
c.305+58G>T (n.305+58G>T)
c.317+58G>T (n.317+58G>T)
c.278+58G>T (n.278+58G>T)
n.379+58G>T
c.86+58G>T (n.86+58G>T)
n.506+58G>T
n.332+58G>T
gnomAD v4
22g.19918802C=CA2396103687TXNRD2c.374+58G= (n.374+58G=)
c.284+58G= (n.284+58G=)
c.371+58G= (n.371+58G=)
c.305+58G= (n.305+58G=)
c.317+58G= (n.317+58G=)
c.278+58G= (n.278+58G=)
n.379+58G=
c.86+58G= (n.86+58G=)
n.506+58G=
n.332+58G=
22g.19918802C>TCA322105572TXNRD2c.374+58G>A (n.374+58G>A)
c.284+58G>A (n.284+58G>A)
c.371+58G>A (n.371+58G>A)
c.305+58G>A (n.305+58G>A)
c.317+58G>A (n.317+58G>A)
c.278+58G>A (n.278+58G>A)
n.379+58G>A
c.86+58G>A (n.86+58G>A)
n.506+58G>A
n.332+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918805C>ACA2655329267TXNRD2c.374+55G>T (n.374+55G>T)
c.284+55G>T (n.284+55G>T)
c.371+55G>T (n.371+55G>T)
c.305+55G>T (n.305+55G>T)
c.317+55G>T (n.317+55G>T)
c.278+55G>T (n.278+55G>T)
n.379+55G>T
c.86+55G>T (n.86+55G>T)
n.506+55G>T
n.332+55G>T
gnomAD v4
22g.19918806T>CCA2655329268TXNRD2c.374+54A>G (n.374+54A>G)
c.284+54A>G (n.284+54A>G)
c.371+54A>G (n.371+54A>G)
c.305+54A>G (n.305+54A>G)
c.317+54A>G (n.317+54A>G)
c.278+54A>G (n.278+54A>G)
n.379+54A>G
c.86+54A>G (n.86+54A>G)
n.506+54A>G
n.332+54A>G
gnomAD v4
22g.19918807T>CCA2577648396TXNRD2c.374+53A>G (n.374+53A>G)
c.284+53A>G (n.284+53A>G)
c.371+53A>G (n.371+53A>G)
c.305+53A>G (n.305+53A>G)
c.317+53A>G (n.317+53A>G)
c.278+53A>G (n.278+53A>G)
n.379+53A>G
c.86+53A>G (n.86+53A>G)
n.506+53A>G
n.332+53A>G
gnomAD v4
22g.19918808C>ACA2655329269TXNRD2c.374+52G>T (n.374+52G>T)
c.284+52G>T (n.284+52G>T)
c.371+52G>T (n.371+52G>T)
c.305+52G>T (n.305+52G>T)
c.317+52G>T (n.317+52G>T)
c.278+52G>T (n.278+52G>T)
n.379+52G>T
c.86+52G>T (n.86+52G>T)
n.506+52G>T
n.332+52G>T
gnomAD v4
22g.19918808C=CA2396103688TXNRD2c.374+52G= (n.374+52G=)
c.284+52G= (n.284+52G=)
c.371+52G= (n.371+52G=)
c.305+52G= (n.305+52G=)
c.317+52G= (n.317+52G=)
c.278+52G= (n.278+52G=)
n.379+52G=
c.86+52G= (n.86+52G=)
n.506+52G=
n.332+52G=
22g.19918808C>GCA751492831TXNRD2c.374+52G>C (n.374+52G>C)
c.284+52G>C (n.284+52G>C)
c.371+52G>C (n.371+52G>C)
c.305+52G>C (n.305+52G>C)
c.317+52G>C (n.317+52G>C)
c.278+52G>C (n.278+52G>C)
n.379+52G>C
c.86+52G>C (n.86+52G>C)
n.506+52G>C
n.332+52G>C
dbSNP
22g.19918809C=CA2396103689TXNRD2c.374+51G= (n.374+51G=)
c.284+51G= (n.284+51G=)
c.371+51G= (n.371+51G=)
c.305+51G= (n.305+51G=)
c.317+51G= (n.317+51G=)
c.278+51G= (n.278+51G=)
n.379+51G=
c.86+51G= (n.86+51G=)
n.506+51G=
n.332+51G=
22g.19918809C>TCA10104236TXNRD2c.374+51G>A (n.374+51G>A)
c.284+51G>A (n.284+51G>A)
c.371+51G>A (n.371+51G>A)
c.305+51G>A (n.305+51G>A)
c.317+51G>A (n.317+51G>A)
c.278+51G>A (n.278+51G>A)
n.379+51G>A
c.86+51G>A (n.86+51G>A)
n.506+51G>A
n.332+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918810A=CA2396103690TXNRD2c.374+50T= (n.374+50T=)
c.284+50T= (n.284+50T=)
c.371+50T= (n.371+50T=)
c.305+50T= (n.305+50T=)
c.317+50T= (n.317+50T=)
c.278+50T= (n.278+50T=)
n.379+50T=
c.86+50T= (n.86+50T=)
n.506+50T=
n.332+50T=
22g.19918810A>GCA2396103691TXNRD2c.374+50T>C (n.374+50T>C)
c.284+50T>C (n.284+50T>C)
c.371+50T>C (n.371+50T>C)
c.305+50T>C (n.305+50T>C)
c.317+50T>C (n.317+50T>C)
c.278+50T>C (n.278+50T>C)
n.379+50T>C
c.86+50T>C (n.86+50T>C)
n.506+50T>C
n.332+50T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19918811C>ACA2655329274TXNRD2c.374+49G>T (n.374+49G>T)
c.284+49G>T (n.284+49G>T)
c.371+49G>T (n.371+49G>T)
c.305+49G>T (n.305+49G>T)
c.317+49G>T (n.317+49G>T)
c.278+49G>T (n.278+49G>T)
n.379+49G>T
c.86+49G>T (n.86+49G>T)
n.506+49G>T
n.332+49G>T
gnomAD v4
22g.19918811C=CA2396103692TXNRD2c.374+49G= (n.374+49G=)
c.284+49G= (n.284+49G=)
c.371+49G= (n.371+49G=)
c.305+49G= (n.305+49G=)
c.317+49G= (n.317+49G=)
c.278+49G= (n.278+49G=)
n.379+49G=
c.86+49G= (n.86+49G=)
n.506+49G=
n.332+49G=
22g.19918811C>TCA638367405TXNRD2c.374+49G>A (n.374+49G>A)
c.284+49G>A (n.284+49G>A)
c.371+49G>A (n.371+49G>A)
c.305+49G>A (n.305+49G>A)
c.317+49G>A (n.317+49G>A)
c.278+49G>A (n.278+49G>A)
n.379+49G>A
c.86+49G>A (n.86+49G>A)
n.506+49G>A
n.332+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918812C>ACA2655329276TXNRD2c.374+48G>T (n.374+48G>T)
c.284+48G>T (n.284+48G>T)
c.371+48G>T (n.371+48G>T)
c.305+48G>T (n.305+48G>T)
c.317+48G>T (n.317+48G>T)
c.278+48G>T (n.278+48G>T)
n.379+48G>T
c.86+48G>T (n.86+48G>T)
n.506+48G>T
n.332+48G>T
gnomAD v4
22g.19918812C>TCA2655329277TXNRD2c.374+48G>A (n.374+48G>A)
c.284+48G>A (n.284+48G>A)
c.371+48G>A (n.371+48G>A)
c.305+48G>A (n.305+48G>A)
c.317+48G>A (n.317+48G>A)
c.278+48G>A (n.278+48G>A)
n.379+48G>A
c.86+48G>A (n.86+48G>A)
n.506+48G>A
n.332+48G>A
gnomAD v4
22g.19918813C>ACA2655329278TXNRD2c.374+47G>T (n.374+47G>T)
c.284+47G>T (n.284+47G>T)
c.371+47G>T (n.371+47G>T)
c.305+47G>T (n.305+47G>T)
c.317+47G>T (n.317+47G>T)
c.278+47G>T (n.278+47G>T)
n.379+47G>T
c.86+47G>T (n.86+47G>T)
n.506+47G>T
n.332+47G>T
gnomAD v4
22g.19918813C=CA2396103693TXNRD2c.374+47G= (n.374+47G=)
c.284+47G= (n.284+47G=)
c.371+47G= (n.371+47G=)
c.305+47G= (n.305+47G=)
c.317+47G= (n.317+47G=)
c.278+47G= (n.278+47G=)
n.379+47G=
c.86+47G= (n.86+47G=)
n.506+47G=
n.332+47G=
22g.19918813C>TCA1024155070TXNRD2c.374+47G>A (n.374+47G>A)
c.284+47G>A (n.284+47G>A)
c.371+47G>A (n.371+47G>A)
c.305+47G>A (n.305+47G>A)
c.317+47G>A (n.317+47G>A)
c.278+47G>A (n.278+47G>A)
n.379+47G>A
c.86+47G>A (n.86+47G>A)
n.506+47G>A
n.332+47G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918814A=CA2396103694TXNRD2c.374+46T= (n.374+46T=)
c.284+46T= (n.284+46T=)
c.371+46T= (n.371+46T=)
c.305+46T= (n.305+46T=)
c.317+46T= (n.317+46T=)
c.278+46T= (n.278+46T=)
n.379+46T=
c.86+46T= (n.86+46T=)
n.506+46T=
n.332+46T=
22g.19918814A>TCA638367406TXNRD2c.374+46T>A (n.374+46T>A)
c.284+46T>A (n.284+46T>A)
c.371+46T>A (n.371+46T>A)
c.305+46T>A (n.305+46T>A)
c.317+46T>A (n.317+46T>A)
c.278+46T>A (n.278+46T>A)
n.379+46T>A
c.86+46T>A (n.86+46T>A)
n.506+46T>A
n.332+46T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918815A>TCA2655329282TXNRD2c.374+45T>A (n.374+45T>A)
c.284+45T>A (n.284+45T>A)
c.371+45T>A (n.371+45T>A)
c.305+45T>A (n.305+45T>A)
c.317+45T>A (n.317+45T>A)
c.278+45T>A (n.278+45T>A)
n.379+45T>A
c.86+45T>A (n.86+45T>A)
n.506+45T>A
n.332+45T>A
gnomAD v4
22g.19918816G>CCA322105573TXNRD2c.374+44C>G (n.374+44C>G)
c.284+44C>G (n.284+44C>G)
c.371+44C>G (n.371+44C>G)
c.305+44C>G (n.305+44C>G)
c.317+44C>G (n.317+44C>G)
c.278+44C>G (n.278+44C>G)
n.379+44C>G
c.86+44C>G (n.86+44C>G)
n.506+44C>G
n.332+44C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918816G=CA2396103695TXNRD2c.374+44C= (n.374+44C=)
c.284+44C= (n.284+44C=)
c.371+44C= (n.371+44C=)
c.305+44C= (n.305+44C=)
c.317+44C= (n.317+44C=)
c.278+44C= (n.278+44C=)
n.379+44C=
c.86+44C= (n.86+44C=)
n.506+44C=
n.332+44C=
22g.19918816G>TCA2655329284TXNRD2c.374+44C>A (n.374+44C>A)
c.284+44C>A (n.284+44C>A)
c.371+44C>A (n.371+44C>A)
c.305+44C>A (n.305+44C>A)
c.317+44C>A (n.317+44C>A)
c.278+44C>A (n.278+44C>A)
n.379+44C>A
c.86+44C>A (n.86+44C>A)
n.506+44C>A
n.332+44C>A
gnomAD v4
22g.19918817A>GCA2655329285TXNRD2c.374+43T>C (n.374+43T>C)
c.284+43T>C (n.284+43T>C)
c.371+43T>C (n.371+43T>C)
c.305+43T>C (n.305+43T>C)
c.317+43T>C (n.317+43T>C)
c.278+43T>C (n.278+43T>C)
n.379+43T>C
c.86+43T>C (n.86+43T>C)
n.506+43T>C
n.332+43T>C
gnomAD v4
22g.19918817A>TCA2655329286TXNRD2c.374+43T>A (n.374+43T>A)
c.284+43T>A (n.284+43T>A)
c.371+43T>A (n.371+43T>A)
c.305+43T>A (n.305+43T>A)
c.317+43T>A (n.317+43T>A)
c.278+43T>A (n.278+43T>A)
n.379+43T>A
c.86+43T>A (n.86+43T>A)
n.506+43T>A
n.332+43T>A
gnomAD v4
22g.19918818G>ACA2655329288TXNRD2c.374+42C>T (n.374+42C>T)
c.284+42C>T (n.284+42C>T)
c.371+42C>T (n.371+42C>T)
c.305+42C>T (n.305+42C>T)
c.317+42C>T (n.317+42C>T)
c.278+42C>T (n.278+42C>T)
n.379+42C>T
c.86+42C>T (n.86+42C>T)
n.506+42C>T
n.332+42C>T
gnomAD v4
22g.19918818G>TCA2655329287TXNRD2c.374+42C>A (n.374+42C>A)
c.284+42C>A (n.284+42C>A)
c.371+42C>A (n.371+42C>A)
c.305+42C>A (n.305+42C>A)
c.317+42C>A (n.317+42C>A)
c.278+42C>A (n.278+42C>A)
n.379+42C>A
c.86+42C>A (n.86+42C>A)
n.506+42C>A
n.332+42C>A
gnomAD v4
22g.19918819T>CCA638367407TXNRD2c.374+41A>G (n.374+41A>G)
c.284+41A>G (n.284+41A>G)
c.371+41A>G (n.371+41A>G)
c.305+41A>G (n.305+41A>G)
c.317+41A>G (n.317+41A>G)
c.278+41A>G (n.278+41A>G)
n.379+41A>G
c.86+41A>G (n.86+41A>G)
n.506+41A>G
n.332+41A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19918819T=CA2396103696TXNRD2c.374+41A= (n.374+41A=)
c.284+41A= (n.284+41A=)
c.371+41A= (n.371+41A=)
c.305+41A= (n.305+41A=)
c.317+41A= (n.317+41A=)
c.278+41A= (n.278+41A=)
n.379+41A=
c.86+41A= (n.86+41A=)
n.506+41A=
n.332+41A=
22g.19918820A>GCA2655329289TXNRD2c.374+40T>C (n.374+40T>C)
c.284+40T>C (n.284+40T>C)
c.371+40T>C (n.371+40T>C)
c.305+40T>C (n.305+40T>C)
c.317+40T>C (n.317+40T>C)
c.278+40T>C (n.278+40T>C)
n.379+40T>C
c.86+40T>C (n.86+40T>C)
n.506+40T>C
n.332+40T>C
gnomAD v4
22g.19918821delCA2577648397TXNRD2c.374+39del (n.374+39del)
c.284+39del (n.284+39del)
c.371+39del (n.371+39del)
c.305+39del (n.305+39del)
c.317+39del (n.317+39del)
c.278+39del (n.278+39del)
n.379+39del
c.86+39del (n.86+39del)
n.506+39del
n.332+39del
22g.19918821G>ACA10104237TXNRD2c.374+39C>T (n.374+39C>T)
c.284+39C>T (n.284+39C>T)
c.371+39C>T (n.371+39C>T)
c.305+39C>T (n.305+39C>T)
c.317+39C>T (n.317+39C>T)
c.278+39C>T (n.278+39C>T)
n.379+39C>T
c.86+39C>T (n.86+39C>T)
n.506+39C>T
n.332+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918821G=CA2396103697TXNRD2c.374+39C= (n.374+39C=)
c.284+39C= (n.284+39C=)
c.371+39C= (n.371+39C=)
c.305+39C= (n.305+39C=)
c.317+39C= (n.317+39C=)
c.278+39C= (n.278+39C=)
n.379+39C=
c.86+39C= (n.86+39C=)
n.506+39C=
n.332+39C=
22g.19918821_19918826delinsGAAGAACA2396103698TXNRD2c.374+34_374+39delinsTTCTTC (n.374+34_374+39delinsTTCTTC)
c.284+34_284+39delinsTTCTTC (n.284+34_284+39delinsTTCTTC)
c.371+34_371+39delinsTTCTTC (n.371+34_371+39delinsTTCTTC)
c.305+34_305+39delinsTTCTTC (n.305+34_305+39delinsTTCTTC)
c.317+34_317+39delinsTTCTTC (n.317+34_317+39delinsTTCTTC)
c.278+34_278+39delinsTTCTTC (n.278+34_278+39delinsTTCTTC)
n.379+34_379+39delinsTTCTTC
c.86+34_86+39delinsTTCTTC (n.86+34_86+39delinsTTCTTC)
n.506+34_506+39delinsTTCTTC
n.332+34_332+39delinsTTCTTC
22g.19918822A=CA2396103699TXNRD2c.374+38T= (n.374+38T=)
c.284+38T= (n.284+38T=)
c.371+38T= (n.371+38T=)
c.305+38T= (n.305+38T=)
c.317+38T= (n.317+38T=)
c.278+38T= (n.278+38T=)
n.379+38T=
c.86+38T= (n.86+38T=)
n.506+38T=
n.332+38T=
22g.19918822A>CCA10104238TXNRD2c.374+38T>G (n.374+38T>G)
c.284+38T>G (n.284+38T>G)
c.371+38T>G (n.371+38T>G)
c.305+38T>G (n.305+38T>G)
c.317+38T>G (n.317+38T>G)
c.278+38T>G (n.278+38T>G)
n.379+38T>G
c.86+38T>G (n.86+38T>G)
n.506+38T>G
n.332+38T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918825_19918829delCA2396103700TXNRD2c.374+34_374+38del (n.374+34_374+38del)
c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del)
c.371+34_371+38del (n.371+34_371+38del)
c.305+34_305+38del (n.305+34_305+38del)
c.317+34_317+38del (n.317+34_317+38del)
c.278+34_278+38del (n.278+34_278+38del)
n.379+34_379+38del
c.86+34_86+38del (n.86+34_86+38del)
n.506+34_506+38del
n.332+34_332+38del
dbSNP gnomAD v4
22g.19918825A=CA2396103701TXNRD2c.374+35T= (n.374+35T=)
c.284+35T= (n.284+35T=)
c.371+35T= (n.371+35T=)
c.305+35T= (n.305+35T=)
c.317+35T= (n.317+35T=)
c.278+35T= (n.278+35T=)
n.379+35T=
c.86+35T= (n.86+35T=)
n.506+35T=
n.332+35T=
22g.19918825A>GCA10104239TXNRD2c.374+35T>C (n.374+35T>C)
c.284+35T>C (n.284+35T>C)
c.371+35T>C (n.371+35T>C)
c.305+35T>C (n.305+35T>C)
c.317+35T>C (n.317+35T>C)
c.278+35T>C (n.278+35T>C)
n.379+35T>C
c.86+35T>C (n.86+35T>C)
n.506+35T>C
n.332+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19918826A=CA2396103702TXNRD2c.374+34T= (n.374+34T=)
c.284+34T= (n.284+34T=)
c.371+34T= (n.371+34T=)
c.305+34T= (n.305+34T=)
c.317+34T= (n.317+34T=)
c.278+34T= (n.278+34T=)
n.379+34T=
c.86+34T= (n.86+34T=)
n.506+34T=
n.332+34T=
22g.19918826A>GCA1024155079TXNRD2c.374+34T>C (n.374+34T>C)
c.284+34T>C (n.284+34T>C)
c.371+34T>C (n.371+34T>C)
c.305+34T>C (n.305+34T>C)
c.317+34T>C (n.317+34T>C)
c.278+34T>C (n.278+34T>C)
n.379+34T>C
c.86+34T>C (n.86+34T>C)
n.506+34T>C
n.332+34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918828A>CCA2655329292TXNRD2c.374+32T>G (n.374+32T>G)
c.284+32T>G (n.284+32T>G)
c.371+32T>G (n.371+32T>G)
c.305+32T>G (n.305+32T>G)
c.317+32T>G (n.317+32T>G)
c.278+32T>G (n.278+32T>G)
n.379+32T>G
c.86+32T>G (n.86+32T>G)
n.506+32T>G
n.332+32T>G
gnomAD v4
22g.19918829G>TCA2655329293TXNRD2c.374+31C>A (n.374+31C>A)
c.284+31C>A (n.284+31C>A)
c.371+31C>A (n.371+31C>A)
c.305+31C>A (n.305+31C>A)
c.317+31C>A (n.317+31C>A)
c.278+31C>A (n.278+31C>A)
n.379+31C>A
c.86+31C>A (n.86+31C>A)
n.506+31C>A
n.332+31C>A
gnomAD v4
22g.19918830C>ACA2655329295TXNRD2c.374+30G>T (n.374+30G>T)
c.284+30G>T (n.284+30G>T)
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c.317+30G>T (n.317+30G>T)
c.278+30G>T (n.278+30G>T)
n.379+30G>T
c.86+30G>T (n.86+30G>T)
n.506+30G>T
n.332+30G>T
gnomAD v4
22g.19918830C=CA2396103703TXNRD2c.374+30G= (n.374+30G=)
c.284+30G= (n.284+30G=)
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c.305+30G= (n.305+30G=)
c.317+30G= (n.317+30G=)
c.278+30G= (n.278+30G=)
n.379+30G=
c.86+30G= (n.86+30G=)
n.506+30G=
n.332+30G=
22g.19918830C>TCA638367408TXNRD2c.374+30G>A (n.374+30G>A)
c.284+30G>A (n.284+30G>A)
c.371+30G>A (n.371+30G>A)
c.305+30G>A (n.305+30G>A)
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c.278+30G>A (n.278+30G>A)
n.379+30G>A
c.86+30G>A (n.86+30G>A)
n.506+30G>A
n.332+30G>A
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched