Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.379+180T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379+179G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.506+178G>T
n.332+178G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918682C=CA2396103622TXNRD2c.374+178G= (n.374+178G=)
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dbSNP
22g.19918696_19918697delinsGACA2396103626TXNRD2c.374+163_374+164delinsTC (n.374+163_374+164delinsTC)
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n.332+163del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.19918708T=CA2396103632TXNRD2c.374+152A= (n.374+152A=)
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n.379+151C>T
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n.332+151C>T
gnomAD v4
22g.19918709G>CCA2655329125TXNRD2c.374+151C>G (n.374+151C>G)
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gnomAD v4
22g.19918709G>TCA2655329126TXNRD2c.374+151C>A (n.374+151C>A)
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n.379+151C>A
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n.332+151C>A
gnomAD v4
22g.19918710_19918723delCA2655329123TXNRD2c.374+138_374+151del (n.374+138_374+151del)
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n.506+138_506+151del
n.332+138_332+151del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.379+148A>G
c.86+148A>G (n.86+148A>G)
n.506+148A>G
n.332+148A>G
gnomAD v4
22g.19918713G>ACA2655329131TXNRD2c.374+147C>T (n.374+147C>T)
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n.379+147C>T
c.86+147C>T (n.86+147C>T)
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n.332+147C>T
gnomAD v4
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n.379+147C>G
c.86+147C>G (n.86+147C>G)
n.506+147C>G
n.332+147C>G
gnomAD v4
22g.19918713G>TCA2655329129TXNRD2c.374+147C>A (n.374+147C>A)
c.284+147C>A (n.284+147C>A)
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c.317+147C>A (n.317+147C>A)
c.278+147C>A (n.278+147C>A)
n.379+147C>A
c.86+147C>A (n.86+147C>A)
n.506+147C>A
n.332+147C>A
gnomAD v4
22g.19918714delCA2655329132TXNRD2c.374+146del (n.374+146del)
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n.332+146del
gnomAD v4
22g.19918714A=CA2396103634TXNRD2c.374+146T= (n.374+146T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.332+138T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.506+136G>T
n.332+136G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19918724C=CA2396103640TXNRD2c.374+136G= (n.374+136G=)
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gnomAD v4
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n.506+136G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918725G>ACA322105556TXNRD2c.374+135C>T (n.374+135C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918725G=CA2396103642TXNRD2c.374+135C= (n.374+135C=)
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22g.19918725G>TCA2655329145TXNRD2c.374+135C>A (n.374+135C>A)
c.284+135C>A (n.284+135C>A)
c.371+135C>A (n.371+135C>A)
c.305+135C>A (n.305+135C>A)
c.317+135C>A (n.317+135C>A)
c.278+135C>A (n.278+135C>A)
n.379+135C>A
c.86+135C>A (n.86+135C>A)
n.506+135C>A
n.332+135C>A
gnomAD v4
22g.19918726C>ACA2655329146TXNRD2c.374+134G>T (n.374+134G>T)
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c.305+134G>T (n.305+134G>T)
c.317+134G>T (n.317+134G>T)
c.278+134G>T (n.278+134G>T)
n.379+134G>T
c.86+134G>T (n.86+134G>T)
n.506+134G>T
n.332+134G>T
gnomAD v4
22g.19918726C=CA2396103644TXNRD2c.374+134G= (n.374+134G=)
c.284+134G= (n.284+134G=)
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n.379+134G=
c.86+134G= (n.86+134G=)
n.506+134G=
n.332+134G=
22g.19918726C>TCA322105557TXNRD2c.374+134G>A (n.374+134G>A)
c.284+134G>A (n.284+134G>A)
c.371+134G>A (n.371+134G>A)
c.305+134G>A (n.305+134G>A)
c.317+134G>A (n.317+134G>A)
c.278+134G>A (n.278+134G>A)
n.379+134G>A
c.86+134G>A (n.86+134G>A)
n.506+134G>A
n.332+134G>A
dbSNP
22g.19918726_19918728delinsCAGCA2396103643TXNRD2c.374+132_374+134delinsCTG (n.374+132_374+134delinsCTG)
c.284+132_284+134delinsCTG (n.284+132_284+134delinsCTG)
c.371+132_371+134delinsCTG (n.371+132_371+134delinsCTG)
c.305+132_305+134delinsCTG (n.305+132_305+134delinsCTG)
c.317+132_317+134delinsCTG (n.317+132_317+134delinsCTG)
c.278+132_278+134delinsCTG (n.278+132_278+134delinsCTG)
n.379+132_379+134delinsCTG
c.86+132_86+134delinsCTG (n.86+132_86+134delinsCTG)
n.506+132_506+134delinsCTG
n.332+132_332+134delinsCTG
22g.19918727A>GCA2655329147TXNRD2c.374+133T>C (n.374+133T>C)
c.284+133T>C (n.284+133T>C)
c.371+133T>C (n.371+133T>C)
c.305+133T>C (n.305+133T>C)
c.317+133T>C (n.317+133T>C)
c.278+133T>C (n.278+133T>C)
n.379+133T>C
c.86+133T>C (n.86+133T>C)
n.506+133T>C
n.332+133T>C
gnomAD v4
22g.19918727A>TCA2655329148TXNRD2c.374+133T>A (n.374+133T>A)
c.284+133T>A (n.284+133T>A)
c.371+133T>A (n.371+133T>A)
c.305+133T>A (n.305+133T>A)
c.317+133T>A (n.317+133T>A)
c.278+133T>A (n.278+133T>A)
n.379+133T>A
c.86+133T>A (n.86+133T>A)
n.506+133T>A
n.332+133T>A
gnomAD v4
22g.19918729_19918730delCA638367401TXNRD2c.374+132_374+133del (n.374+132_374+133del)
c.284+132_284+133del (n.284+132_284+133del)
c.371+132_371+133del (n.371+132_371+133del)
c.305+132_305+133del (n.305+132_305+133del)
c.317+132_317+133del (n.317+132_317+133del)
c.278+132_278+133del (n.278+132_278+133del)
n.379+132_379+133del
c.86+132_86+133del (n.86+132_86+133del)
n.506+132_506+133del
n.332+132_332+133del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918728G>TCA2655329149TXNRD2c.374+132C>A (n.374+132C>A)
c.284+132C>A (n.284+132C>A)
c.371+132C>A (n.371+132C>A)
c.305+132C>A (n.305+132C>A)
c.317+132C>A (n.317+132C>A)
c.278+132C>A (n.278+132C>A)
n.379+132C>A
c.86+132C>A (n.86+132C>A)
n.506+132C>A
n.332+132C>A
gnomAD v4
22g.19918729A>TCA2655329150TXNRD2c.374+131T>A (n.374+131T>A)
c.284+131T>A (n.284+131T>A)
c.371+131T>A (n.371+131T>A)
c.305+131T>A (n.305+131T>A)
c.317+131T>A (n.317+131T>A)
c.278+131T>A (n.278+131T>A)
n.379+131T>A
c.86+131T>A (n.86+131T>A)
n.506+131T>A
n.332+131T>A
gnomAD v4
22g.19918730G>ACA638367402TXNRD2c.374+130C>T (n.374+130C>T)
c.284+130C>T (n.284+130C>T)
c.371+130C>T (n.371+130C>T)
c.305+130C>T (n.305+130C>T)
c.317+130C>T (n.317+130C>T)
c.278+130C>T (n.278+130C>T)
n.379+130C>T
c.86+130C>T (n.86+130C>T)
n.506+130C>T
n.332+130C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918730G=CA2396103645TXNRD2c.374+130C= (n.374+130C=)
c.284+130C= (n.284+130C=)
c.371+130C= (n.371+130C=)
c.305+130C= (n.305+130C=)
c.317+130C= (n.317+130C=)
c.278+130C= (n.278+130C=)
n.379+130C=
c.86+130C= (n.86+130C=)
n.506+130C=
n.332+130C=
22g.19918730G>TCA2655329151TXNRD2c.374+130C>A (n.374+130C>A)
c.284+130C>A (n.284+130C>A)
c.371+130C>A (n.371+130C>A)
c.305+130C>A (n.305+130C>A)
c.317+130C>A (n.317+130C>A)
c.278+130C>A (n.278+130C>A)
n.379+130C>A
c.86+130C>A (n.86+130C>A)
n.506+130C>A
n.332+130C>A
gnomAD v4
22g.19918731T>ACA2655329152TXNRD2c.374+129A>T (n.374+129A>T)
c.284+129A>T (n.284+129A>T)
c.371+129A>T (n.371+129A>T)
c.305+129A>T (n.305+129A>T)
c.317+129A>T (n.317+129A>T)
c.278+129A>T (n.278+129A>T)
n.379+129A>T
c.86+129A>T (n.86+129A>T)
n.506+129A>T
n.332+129A>T
gnomAD v4
22g.19918732C>ACA2655329153TXNRD2c.374+128G>T (n.374+128G>T)
c.284+128G>T (n.284+128G>T)
c.371+128G>T (n.371+128G>T)
c.305+128G>T (n.305+128G>T)
c.317+128G>T (n.317+128G>T)
c.278+128G>T (n.278+128G>T)
n.379+128G>T
c.86+128G>T (n.86+128G>T)
n.506+128G>T
n.332+128G>T
gnomAD v4
22g.19918732C=CA2396103646TXNRD2c.374+128G= (n.374+128G=)
c.284+128G= (n.284+128G=)
c.371+128G= (n.371+128G=)
c.305+128G= (n.305+128G=)
c.317+128G= (n.317+128G=)
c.278+128G= (n.278+128G=)
n.379+128G=
c.86+128G= (n.86+128G=)
n.506+128G=
n.332+128G=
22g.19918732C>TCA657688259TXNRD2c.374+128G>A (n.374+128G>A)
c.284+128G>A (n.284+128G>A)
c.371+128G>A (n.371+128G>A)
c.305+128G>A (n.305+128G>A)
c.317+128G>A (n.317+128G>A)
c.278+128G>A (n.278+128G>A)
n.379+128G>A
c.86+128G>A (n.86+128G>A)
n.506+128G>A
n.332+128G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.19918733G>ACA322105558TXNRD2c.374+127C>T (n.374+127C>T)
c.284+127C>T (n.284+127C>T)
c.371+127C>T (n.371+127C>T)
c.305+127C>T (n.305+127C>T)
c.317+127C>T (n.317+127C>T)
c.278+127C>T (n.278+127C>T)
n.379+127C>T
c.86+127C>T (n.86+127C>T)
n.506+127C>T
n.332+127C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918733G>CCA751492815TXNRD2c.374+127C>G (n.374+127C>G)
c.284+127C>G (n.284+127C>G)
c.371+127C>G (n.371+127C>G)
c.305+127C>G (n.305+127C>G)
c.317+127C>G (n.317+127C>G)
c.278+127C>G (n.278+127C>G)
n.379+127C>G
c.86+127C>G (n.86+127C>G)
n.506+127C>G
n.332+127C>G
dbSNP
22g.19918733G=CA2396103647TXNRD2c.374+127C= (n.374+127C=)
c.284+127C= (n.284+127C=)
c.371+127C= (n.371+127C=)
c.305+127C= (n.305+127C=)
c.317+127C= (n.317+127C=)
c.278+127C= (n.278+127C=)
n.379+127C=
c.86+127C= (n.86+127C=)
n.506+127C=
n.332+127C=
22g.19918733G>TCA2655329154TXNRD2c.374+127C>A (n.374+127C>A)
c.284+127C>A (n.284+127C>A)
c.371+127C>A (n.371+127C>A)
c.305+127C>A (n.305+127C>A)
c.317+127C>A (n.317+127C>A)
c.278+127C>A (n.278+127C>A)
n.379+127C>A
c.86+127C>A (n.86+127C>A)
n.506+127C>A
n.332+127C>A
gnomAD v4
22g.19918734C>ACA2396103649TXNRD2c.374+126G>T (n.374+126G>T)
c.284+126G>T (n.284+126G>T)
c.371+126G>T (n.371+126G>T)
c.305+126G>T (n.305+126G>T)
c.317+126G>T (n.317+126G>T)
c.278+126G>T (n.278+126G>T)
n.379+126G>T
c.86+126G>T (n.86+126G>T)
n.506+126G>T
n.332+126G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19918734C=CA2396103648TXNRD2c.374+126G= (n.374+126G=)
c.284+126G= (n.284+126G=)
c.371+126G= (n.371+126G=)
c.305+126G= (n.305+126G=)
c.317+126G= (n.317+126G=)
c.278+126G= (n.278+126G=)
n.379+126G=
c.86+126G= (n.86+126G=)
n.506+126G=
n.332+126G=
22g.19918734C>GCA2655329155TXNRD2c.374+126G>C (n.374+126G>C)
c.284+126G>C (n.284+126G>C)
c.371+126G>C (n.371+126G>C)
c.305+126G>C (n.305+126G>C)
c.317+126G>C (n.317+126G>C)
c.278+126G>C (n.278+126G>C)
n.379+126G>C
c.86+126G>C (n.86+126G>C)
n.506+126G>C
n.332+126G>C
gnomAD v4
22g.19918734C>TCA2655329156TXNRD2c.374+126G>A (n.374+126G>A)
c.284+126G>A (n.284+126G>A)
c.371+126G>A (n.371+126G>A)
c.305+126G>A (n.305+126G>A)
c.317+126G>A (n.317+126G>A)
c.278+126G>A (n.278+126G>A)
n.379+126G>A
c.86+126G>A (n.86+126G>A)
n.506+126G>A
n.332+126G>A
gnomAD v4
22g.19918735C>ACA2655329157TXNRD2c.374+125G>T (n.374+125G>T)
c.284+125G>T (n.284+125G>T)
c.371+125G>T (n.371+125G>T)
c.305+125G>T (n.305+125G>T)
c.317+125G>T (n.317+125G>T)
c.278+125G>T (n.278+125G>T)
n.379+125G>T
c.86+125G>T (n.86+125G>T)
n.506+125G>T
n.332+125G>T
gnomAD v4
22g.19918736C>ACA2655329158TXNRD2c.374+124G>T (n.374+124G>T)
c.284+124G>T (n.284+124G>T)
c.371+124G>T (n.371+124G>T)
c.305+124G>T (n.305+124G>T)
c.317+124G>T (n.317+124G>T)
c.278+124G>T (n.278+124G>T)
n.379+124G>T
c.86+124G>T (n.86+124G>T)
n.506+124G>T
n.332+124G>T
gnomAD v4
22g.19918736C=CA2396103650TXNRD2c.374+124G= (n.374+124G=)
c.284+124G= (n.284+124G=)
c.371+124G= (n.371+124G=)
c.305+124G= (n.305+124G=)
c.317+124G= (n.317+124G=)
c.278+124G= (n.278+124G=)
n.379+124G=
c.86+124G= (n.86+124G=)
n.506+124G=
n.332+124G=
22g.19918736C>TCA322105559TXNRD2c.374+124G>A (n.374+124G>A)
c.284+124G>A (n.284+124G>A)
c.371+124G>A (n.371+124G>A)
c.305+124G>A (n.305+124G>A)
c.317+124G>A (n.317+124G>A)
c.278+124G>A (n.278+124G>A)
n.379+124G>A
c.86+124G>A (n.86+124G>A)
n.506+124G>A
n.332+124G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918737C>ACA2655329159TXNRD2c.374+123G>T (n.374+123G>T)
c.284+123G>T (n.284+123G>T)
c.371+123G>T (n.371+123G>T)
c.305+123G>T (n.305+123G>T)
c.317+123G>T (n.317+123G>T)
c.278+123G>T (n.278+123G>T)
n.379+123G>T
c.86+123G>T (n.86+123G>T)
n.506+123G>T
n.332+123G>T
gnomAD v4
22g.19918737C=CA2396103652TXNRD2c.374+123G= (n.374+123G=)
c.284+123G= (n.284+123G=)
c.371+123G= (n.371+123G=)
c.305+123G= (n.305+123G=)
c.317+123G= (n.317+123G=)
c.278+123G= (n.278+123G=)
n.379+123G=
c.86+123G= (n.86+123G=)
n.506+123G=
n.332+123G=
22g.19918737C>GCA751492816TXNRD2c.374+123G>C (n.374+123G>C)
c.284+123G>C (n.284+123G>C)
c.371+123G>C (n.371+123G>C)
c.305+123G>C (n.305+123G>C)
c.317+123G>C (n.317+123G>C)
c.278+123G>C (n.278+123G>C)
n.379+123G>C
c.86+123G>C (n.86+123G>C)
n.506+123G>C
n.332+123G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19918737_19918738delinsCTCA2396103651TXNRD2c.374+122_374+123delinsAG (n.374+122_374+123delinsAG)
c.284+122_284+123delinsAG (n.284+122_284+123delinsAG)
c.371+122_371+123delinsAG (n.371+122_371+123delinsAG)
c.305+122_305+123delinsAG (n.305+122_305+123delinsAG)
c.317+122_317+123delinsAG (n.317+122_317+123delinsAG)
c.278+122_278+123delinsAG (n.278+122_278+123delinsAG)
n.379+122_379+123delinsAG
c.86+122_86+123delinsAG (n.86+122_86+123delinsAG)
n.506+122_506+123delinsAG
n.332+122_332+123delinsAG
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n.506+122del
n.332+122del
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n.379+122A>G
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dbSNP
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gnomAD v4

Number of alleles fetched