Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19909134C>ACA2636625679AKAP10c.1983+47G>T (n.1983+47G>T)
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 gnomAD v4
17g.19909134C>TCA2636625678AKAP10c.1983+47G>A (n.1983+47G>A)
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n.2095+47G>A
n.2014+47G>A
 gnomAD v4
17g.19909135T>CCA2636625680AKAP10c.1983+46A>G (n.1983+46A>G)
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 gnomAD v4
17g.19909136G>TCA2636625681AKAP10c.1983+45C>A (n.1983+45C>A)
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 gnomAD v4
17g.19909137G>TCA2636625682AKAP10c.1983+44C>A (n.1983+44C>A)
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 gnomAD v4
17g.19909138A>GCA2636625683AKAP10c.1983+43T>C (n.1983+43T>C)
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 gnomAD v4
17g.19909139A>GCA2636625684AKAP10c.1983+42T>C (n.1983+42T>C)
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 gnomAD v4
17g.19909142T>CCA982134964AKAP10c.1983+39A>G (n.1983+39A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909142T=CA2251265530AKAP10c.1983+39A= (n.1983+39A=)
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17g.19909144A=CA2251265531AKAP10c.1983+37T= (n.1983+37T=)
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17g.19909144A>CCA2636625686AKAP10c.1983+37T>G (n.1983+37T>G)
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n.2031+37T>G
n.1883-2912T>G
n.2095+37T>G
n.2014+37T>G
 gnomAD v4
17g.19909144A>GCA625113209AKAP10c.1983+37T>C (n.1983+37T>C)
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n.2031+37T>C
n.1883-2912T>C
n.2095+37T>C
n.2014+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909145_19909146delCA2636625685AKAP10c.1983+36_1983+37del (n.1983+36_1983+37del)
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n.1883-2913_1883-2912del
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 gnomAD v4
17g.19909145T>ACA2576200371AKAP10c.1983+36A>T (n.1983+36A>T)
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n.2095+36A>T
n.2014+36A>T
17g.19909145T>CCA2808720573AKAP10c.1983+36A>G (n.1983+36A>G)
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n.1883-2913A>G
n.2095+36A>G
n.2014+36A>G
17g.19909147C>ACA2636625687AKAP10c.1983+34G>T (n.1983+34G>T)
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n.2095+34G>T
n.2014+34G>T
 gnomAD v4
17g.19909152delCA2576200372AKAP10c.1983+33del (n.1983+33del)
c.1809+33del (n.1809+33del)
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n.2031+33del
n.1883-2916del
n.2095+33del
n.2014+33del
 gnomAD v4
17g.19909149T>CCA2636625688AKAP10c.1983+32A>G (n.1983+32A>G)
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n.2031+32A>G
n.1883-2917A>G
n.2095+32A>G
n.2014+32A>G
 gnomAD v4
17g.19909150T>ACA2636625689AKAP10c.1983+31A>T (n.1983+31A>T)
c.1809+31A>T (n.1809+31A>T)
c.410+31A>T
c.1835-2918A>T (n.1835-2918A>T)
n.2031+31A>T
n.1883-2918A>T
n.2095+31A>T
n.2014+31A>T
 gnomAD v4
17g.19909151T>CCA625113210AKAP10c.1983+30A>G (n.1983+30A>G)
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n.2095+30A>G
n.2014+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909151T=CA2251265532AKAP10c.1983+30A= (n.1983+30A=)
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17g.19909152T>CCA8445631AKAP10c.1983+29A>G (n.1983+29A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909152T=CA2251265533AKAP10c.1983+29A= (n.1983+29A=)
c.1809+29A= (n.1809+29A=)
c.410+29A=
c.1835-2920A= (n.1835-2920A=)
n.2031+29A=
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n.2014+29A=
17g.19909153A=CA2251265534AKAP10c.1983+28T= (n.1983+28T=)
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n.1883-2921T=
n.2095+28T=
n.2014+28T=
17g.19909153A>CCA8445632AKAP10c.1983+28T>G (n.1983+28T>G)
c.1809+28T>G (n.1809+28T>G)
c.410+28T>G
c.1835-2921T>G (n.1835-2921T>G)
n.2031+28T>G
n.1883-2921T>G
n.2095+28T>G
n.2014+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909154G>ACA2636625690AKAP10c.1983+27C>T (n.1983+27C>T)
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n.1883-2922C>T
n.2095+27C>T
n.2014+27C>T
 gnomAD v4
17g.19909154G>TCA2636625691AKAP10c.1983+27C>A (n.1983+27C>A)
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n.2014+27C>A
 gnomAD v4
17g.19909155T>GCA2251265536AKAP10c.1983+26A>C (n.1983+26A>C)
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n.2031+26A>C
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n.2095+26A>C
n.2014+26A>C
 dbSNP
17g.19909155T=CA2251265535AKAP10c.1983+26A= (n.1983+26A=)
c.1809+26A= (n.1809+26A=)
c.410+26A=
c.1835-2923A= (n.1835-2923A=)
n.2031+26A=
n.1883-2923A=
n.2095+26A=
n.2014+26A=
17g.19909158A=CA2251265537AKAP10c.1983+23T= (n.1983+23T=)
c.1809+23T= (n.1809+23T=)
c.410+23T=
c.1835-2926T= (n.1835-2926T=)
n.2031+23T=
n.1883-2926T=
n.2095+23T=
n.2014+23T=
17g.19909158A>GCA8445633AKAP10c.1983+23T>C (n.1983+23T>C)
c.1809+23T>C (n.1809+23T>C)
c.410+23T>C
c.1835-2926T>C (n.1835-2926T>C)
n.2031+23T>C
n.1883-2926T>C
n.2095+23T>C
n.2014+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909160A>CCA2636625692AKAP10c.1983+21T>G (n.1983+21T>G)
c.1809+21T>G (n.1809+21T>G)
c.410+21T>G
c.1835-2928T>G (n.1835-2928T>G)
n.2031+21T>G
n.1883-2928T>G
n.2095+21T>G
n.2014+21T>G
 gnomAD v4
17g.19909161C>ACA8445634AKAP10c.1983+20G>T (n.1983+20G>T)
c.1809+20G>T (n.1809+20G>T)
c.410+20G>T
c.1835-2929G>T (n.1835-2929G>T)
n.2031+20G>T
n.1883-2929G>T
n.2095+20G>T
n.2014+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909161C=CA2251265538AKAP10c.1983+20G= (n.1983+20G=)
c.1809+20G= (n.1809+20G=)
c.410+20G=
c.1835-2929G= (n.1835-2929G=)
n.2031+20G=
n.1883-2929G=
n.2095+20G=
n.2014+20G=
17g.19909162A>CCA2636625693AKAP10c.1983+19T>G (n.1983+19T>G)
c.1809+19T>G (n.1809+19T>G)
c.410+19T>G
c.1835-2930T>G (n.1835-2930T>G)
n.2031+19T>G
n.1883-2930T>G
n.2095+19T>G
n.2014+19T>G
 gnomAD v4
17g.19909162A>GCA2636625694AKAP10c.1983+19T>C (n.1983+19T>C)
c.1809+19T>C (n.1809+19T>C)
c.410+19T>C
c.1835-2930T>C (n.1835-2930T>C)
n.2031+19T>C
n.1883-2930T>C
n.2095+19T>C
n.2014+19T>C
 gnomAD v4
17g.19909165dupCA625113213AKAP10c.1983+19dup (n.1983+19dup)
c.1809+19dup (n.1809+19dup)
c.410+19dup
c.1835-2930dup (n.1835-2930dup)
n.2031+19dup
n.1883-2930dup
n.2095+19dup
n.2014+19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909165delCA2576200373AKAP10c.1983+19del (n.1983+19del)
c.1809+19del (n.1809+19del)
c.410+19del
c.1835-2930del (n.1835-2930del)
n.2031+19del
n.1883-2930del
n.2095+19del
n.2014+19del
17g.19909163A>CCA2636625695AKAP10c.1983+18T>G (n.1983+18T>G)
c.1809+18T>G (n.1809+18T>G)
c.410+18T>G
c.1835-2931T>G (n.1835-2931T>G)
n.2031+18T>G
n.1883-2931T>G
n.2095+18T>G
n.2014+18T>G
 gnomAD v4
17g.19909166C=CA2251265540AKAP10c.1983+15G= (n.1983+15G=)
c.1809+15G= (n.1809+15G=)
c.410+15G=
c.1835-2934G= (n.1835-2934G=)
n.2031+15G=
n.1883-2934G=
n.2095+15G=
n.2014+15G=
17g.19909166C>TCA625113214AKAP10c.1983+15G>A (n.1983+15G>A)
c.1809+15G>A (n.1809+15G>A)
c.410+15G>A
c.1835-2934G>A (n.1835-2934G>A)
n.2031+15G>A
n.1883-2934G>A
n.2095+15G>A
n.2014+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909166_19909167delinsCGCA2251265539AKAP10c.1983+14_1983+15delinsCG (n.1983+14_1983+15delinsCG)
c.1809+14_1809+15delinsCG (n.1809+14_1809+15delinsCG)
c.410+14_410+15delinsCG
c.1835-2935_1835-2934delinsCG (n.1835-2935_1835-2934delinsCG)
n.2031+14_2031+15delinsCG
n.1883-2935_1883-2934delinsCG
n.2095+14_2095+15delinsCG
n.2014+14_2014+15delinsCG
17g.19909167delCA8445635AKAP10c.1983+14del (n.1983+14del)
c.1809+14del (n.1809+14del)
c.410+14del
c.1835-2935del (n.1835-2935del)
n.2031+14del
n.1883-2935del
n.2095+14del
n.2014+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.19909167G>ACA8445636AKAP10c.1983+14C>T (n.1983+14C>T)
c.1809+14C>T (n.1809+14C>T)
c.410+14C>T
c.1835-2935C>T (n.1835-2935C>T)
n.2031+14C>T
n.1883-2935C>T
n.2095+14C>T
n.2014+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909167G>CCA2581298771AKAP10c.1983+14C>G (n.1983+14C>G)
c.1809+14C>G (n.1809+14C>G)
c.410+14C>G
c.1835-2935C>G (n.1835-2935C>G)
n.2031+14C>G
n.1883-2935C>G
n.2095+14C>G
n.2014+14C>G
17g.19909167G=CA2251265541AKAP10c.1983+14C= (n.1983+14C=)
c.1809+14C= (n.1809+14C=)
c.410+14C=
c.1835-2935C= (n.1835-2935C=)
n.2031+14C=
n.1883-2935C=
n.2095+14C=
n.2014+14C=
17g.19909167G>TCA2581298770AKAP10c.1983+14C>A (n.1983+14C>A)
c.1809+14C>A (n.1809+14C>A)
c.410+14C>A
c.1835-2935C>A (n.1835-2935C>A)
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n.1883-2935C>A
n.2095+14C>A
n.2014+14C>A
17g.19909170G>ACA2576200374AKAP10c.1983+11C>T (n.1983+11C>T)
c.1809+11C>T (n.1809+11C>T)
c.410+11C>T
c.1835-2938C>T (n.1835-2938C>T)
n.2031+11C>T
n.1883-2938C>T
n.2095+11C>T
n.2014+11C>T
17g.19909171T>CCA2636625696AKAP10c.1983+10A>G (n.1983+10A>G)
c.1809+10A>G (n.1809+10A>G)
c.410+10A>G
c.1835-2939A>G (n.1835-2939A>G)
n.2031+10A>G
n.1883-2939A>G
n.2095+10A>G
n.2014+10A>G
 gnomAD v4
17g.19909172C>ACA2636625697AKAP10c.1983+9G>T (n.1983+9G>T)
c.1809+9G>T (n.1809+9G>T)
c.410+9G>T
c.1835-2940G>T (n.1835-2940G>T)
n.2031+9G>T
n.1883-2940G>T
n.2095+9G>T
n.2014+9G>T
 gnomAD v4
17g.19909175C>TCA2636625698AKAP10c.1983+6G>A (n.1983+6G>A)
c.1809+6G>A (n.1809+6G>A)
c.410+6G>A
c.1835-2943G>A (n.1835-2943G>A)
n.2031+6G>A
n.1883-2943G>A
n.2095+6G>A
n.2014+6G>A
 gnomAD v4
17g.19909179A>CCA398726017AKAP10c.1983+2T>G (n.1983+2T>G)
c.1809+2T>G (n.1809+2T>G)
c.410+2T>G
c.1835-2947T>G (n.1835-2947T>G)
n.2031+2T>G
n.1883-2947T>G
n.2095+2T>G
n.2014+2T>G
17g.19909179A>GCA398726018AKAP10c.1983+2T>C (n.1983+2T>C)
c.1809+2T>C (n.1809+2T>C)
c.410+2T>C
c.1835-2947T>C (n.1835-2947T>C)
n.2031+2T>C
n.1883-2947T>C
n.2095+2T>C
n.2014+2T>C
17g.19909179A>TCA398726019AKAP10c.1983+2T>A (n.1983+2T>A)
c.1809+2T>A (n.1809+2T>A)
c.410+2T>A
c.1835-2947T>A (n.1835-2947T>A)
n.2031+2T>A
n.1883-2947T>A
n.2095+2T>A
n.2014+2T>A
17g.19909180C>ACA398726020AKAP10c.1983+1G>T (n.1983+1G>T)
c.1809+1G>T (n.1809+1G>T)
c.410+1G>T
c.1835-2948G>T (n.1835-2948G>T)
n.2031+1G>T
n.1883-2948G>T
n.2095+1G>T
n.2014+1G>T
17g.19909180C>GCA398726021AKAP10c.1983+1G>C (n.1983+1G>C)
c.1809+1G>C (n.1809+1G>C)
c.410+1G>C
c.1835-2948G>C (n.1835-2948G>C)
n.2031+1G>C
n.1883-2948G>C
n.2095+1G>C
n.2014+1G>C
17g.19909180C>TCA398726022AKAP10c.1983+1G>A (n.1983+1G>A)
c.1809+1G>A (n.1809+1G>A)
c.410+1G>A
c.1835-2948G>A (n.1835-2948G>A)
n.2031+1G>A
n.1883-2948G>A
n.2095+1G>A
n.2014+1G>A
17g.19909181C>ACA398726023AKAP10c.1983G>T (p.Lys661Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.410G>T
c.1835-2949G>T (n.1835-2949G>T)
n.2031G>T
n.1883-2949G>T
n.2095G>T
n.2014G>T
17g.19909181C>GCA398726024AKAP10c.1983G>C (p.Lys661Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.410G>C
c.1835-2949G>C (n.1835-2949G>C)
n.2031G>C
n.1883-2949G>C
n.2095G>C
n.2014G>C
17g.19909181C>TCA498642221AKAP10c.1983G>A (p.Lys661=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.410G>A
c.1835-2949G>A (n.1835-2949G>A)
n.2031G>A
n.1883-2949G>A
n.2095G>A
n.2014G>A
17g.19909182T>ACA398726026AKAP10c.1982A>T (p.Lys661Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.409A>T
c.1835-2950A>T (n.1835-2950A>T)
n.2030A>T
n.1883-2950A>T
n.2094A>T
n.2013A>T
17g.19909182T>CCA398726027AKAP10c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.409A>G
c.1835-2950A>G (n.1835-2950A>G)
n.2030A>G
n.1883-2950A>G
n.2094A>G
n.2013A>G
17g.19909182T>GCA398726025AKAP10c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.409A>C
c.1835-2950A>C (n.1835-2950A>C)
n.2030A>C
n.1883-2950A>C
n.2094A>C
n.2013A>C
17g.19909183T>ACA398726030AKAP10c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.408A>T
c.1835-2951A>T (n.1835-2951A>T)
n.2029A>T
n.1883-2951A>T
n.2093A>T
n.2012A>T
17g.19909183T>CCA398726028AKAP10c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.408A>G
c.1835-2951A>G (n.1835-2951A>G)
n.2029A>G
n.1883-2951A>G
n.2093A>G
n.2012A>G
17g.19909183T>GCA398726029AKAP10c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.408A>C
c.1835-2951A>C (n.1835-2951A>C)
n.2029A>C
n.1883-2951A>C
n.2093A>C
n.2012A>C
 dbSNP
17g.19909183T=CA2251265542AKAP10c.1981A= (p.Lys661=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.408A=
c.1835-2951A= (n.1835-2951A=)
n.2029A=
n.1883-2951A=
n.2093A=
n.2012A=
17g.19909184T>ACA498642224AKAP10c.1980A>T (p.Thr660=)
c.1806A>T (p.Thr602=)
c.407A>T
c.1835-2952A>T (n.1835-2952A>T)
n.2028A>T
n.1883-2952A>T
n.2092A>T
n.2011A>T
17g.19909184T>CCA498642223AKAP10c.1980A>G (p.Thr660=)
c.1806A>G (p.Thr602=)
c.407A>G
c.1835-2952A>G (n.1835-2952A>G)
n.2028A>G
n.1883-2952A>G
n.2092A>G
n.2011A>G
17g.19909184T>GCA498642222AKAP10c.1980A>C (p.Thr660=)
c.1806A>C (p.Thr602=)
c.407A>C
c.1835-2952A>C (n.1835-2952A>C)
n.2028A>C
n.1883-2952A>C
n.2092A>C
n.2011A>C
17g.19909185G>ACA398726031AKAP10c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.406C>T
c.1835-2953C>T (n.1835-2953C>T)
n.2027C>T
n.1883-2953C>T
n.2091C>T
n.2010C>T
17g.19909185G>CCA398726032AKAP10c.1979C>G (p.Thr660Arg)
c.1805C>G (p.Thr602Arg)
c.406C>G
c.1835-2953C>G (n.1835-2953C>G)
n.2027C>G
n.1883-2953C>G
n.2091C>G
n.2010C>G
17g.19909185G>TCA398726033AKAP10c.1979C>A (p.Thr660Lys)
c.1805C>A (p.Thr602Lys)
c.406C>A
c.1835-2953C>A (n.1835-2953C>A)
n.2027C>A
n.1883-2953C>A
n.2091C>A
n.2010C>A
 gnomAD v4
17g.19909186T>ACA398726034AKAP10c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.405A>T
c.1835-2954A>T (n.1835-2954A>T)
n.2026A>T
n.1883-2954A>T
n.2090A>T
n.2009A>T
17g.19909186T>CCA8445637AKAP10c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.405A>G
c.1835-2954A>G (n.1835-2954A>G)
n.2026A>G
n.1883-2954A>G
n.2090A>G
n.2009A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909186T>GCA398726035AKAP10c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.405A>C
c.1835-2954A>C (n.1835-2954A>C)
n.2026A>C
n.1883-2954A>C
n.2090A>C
n.2009A>C
17g.19909186T=CA2251265543AKAP10c.1978A= (p.Thr660=)
c.1804A= (p.Thr602=)
c.405A=
c.1835-2954A= (n.1835-2954A=)
n.2026A=
n.1883-2954A=
n.2090A=
n.2009A=
17g.19909187A>CCA498642225AKAP10c.1977T>G (p.Ser659=)
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.404T>G
c.1835-2955T>G (n.1835-2955T>G)
n.2025T>G
n.1883-2955T>G
n.2089T>G
n.2008T>G
17g.19909187A>GCA498642226AKAP10c.1977T>C (p.Ser659=)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.404T>C
c.1835-2955T>C (n.1835-2955T>C)
n.2025T>C
n.1883-2955T>C
n.2089T>C
n.2008T>C
17g.19909187A>TCA498642227AKAP10c.1977T>A (p.Ser659=)
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.404T>A
c.1835-2955T>A (n.1835-2955T>A)
n.2025T>A
n.1883-2955T>A
n.2089T>A
n.2008T>A
17g.19909188G>ACA398726036AKAP10c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.403C>T
c.1835-2956C>T (n.1835-2956C>T)
n.2024C>T
n.1883-2956C>T
n.2088C>T
n.2007C>T
17g.19909188G>CCA288594043AKAP10c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.403C>G
c.1835-2956C>G (n.1835-2956C>G)
n.2024C>G
n.1883-2956C>G
n.2088C>G
n.2007C>G
 dbSNP
17g.19909188G=CA2251265544AKAP10c.1976C= (p.Ser659=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.403C=
c.1835-2956C= (n.1835-2956C=)
n.2024C=
n.1883-2956C=
n.2088C=
n.2007C=
17g.19909188G>TCA398726037AKAP10c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.403C>A
c.1835-2956C>A (n.1835-2956C>A)
n.2024C>A
n.1883-2956C>A
n.2088C>A
n.2007C>A
17g.19909189A>CCA398726040AKAP10c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.402T>G
c.1835-2957T>G (n.1835-2957T>G)
n.2023T>G
n.1883-2957T>G
n.2087T>G
n.2006T>G
17g.19909189A>GCA398726039AKAP10c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.402T>C
c.1835-2957T>C (n.1835-2957T>C)
n.2023T>C
n.1883-2957T>C
n.2087T>C
n.2006T>C
17g.19909189A>TCA398726038AKAP10c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.402T>A
c.1835-2957T>A (n.1835-2957T>A)
n.2023T>A
n.1883-2957T>A
n.2087T>A
n.2006T>A
17g.19909190T>ACA398726041AKAP10c.1974A>T (p.Lys658Asn)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
c.401A>T
c.1835-2958A>T (n.1835-2958A>T)
n.2022A>T
n.1883-2958A>T
n.2086A>T
n.2005A>T
 gnomAD v4
17g.19909190T>CCA498642228AKAP10c.1974A>G (p.Lys658=)
c.1800A>G (p.Lys600=)
c.401A>G
c.1835-2958A>G (n.1835-2958A>G)
n.2022A>G
n.1883-2958A>G
n.2086A>G
n.2005A>G
17g.19909190T>GCA398726042AKAP10c.1974A>C (p.Lys658Asn)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.401A>C
c.1835-2958A>C (n.1835-2958A>C)
n.2022A>C
n.1883-2958A>C
n.2086A>C
n.2005A>C
17g.19909191T>ACA398726043AKAP10c.1973A>T (p.Lys658Ile)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.400A>T
c.1835-2959A>T (n.1835-2959A>T)
n.2021A>T
n.1883-2959A>T
n.2085A>T
n.2004A>T
17g.19909191T>CCA398726044AKAP10c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.400A>G
c.1835-2959A>G (n.1835-2959A>G)
n.2021A>G
n.1883-2959A>G
n.2085A>G
n.2004A>G
17g.19909191T>GCA398726045AKAP10c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.400A>C
c.1835-2959A>C (n.1835-2959A>C)
n.2021A>C
n.1883-2959A>C
n.2085A>C
n.2004A>C
17g.19909192T>ACA398726046AKAP10c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.399A>T
c.1835-2960A>T (n.1835-2960A>T)
n.2020A>T
n.1883-2960A>T
n.2084A>T
n.2003A>T
17g.19909192T>CCA16607186AKAP10c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.399A>G
c.1835-2960A>G (n.1835-2960A>G)
n.2020A>G
n.1883-2960A>G
n.2084A>G
n.2003A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19909192T>GCA398726047AKAP10c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.399A>C
c.1835-2960A>C (n.1835-2960A>C)
n.2020A>C
n.1883-2960A>C
n.2084A>C
n.2003A>C
17g.19909192T=CA2251265545AKAP10c.1972A= (p.Lys658=)
c.1798A= (p.Lys600=)
c.399A=
c.1835-2960A= (n.1835-2960A=)
n.2020A=
n.1883-2960A=
n.2084A=
n.2003A=
17g.19909193_19909196delCA2636625699AKAP10c.1969_1972del (p.Glu657AsnfsTer17)
c.1795_1798del (p.Glu599AsnfsTer?)
c.396_399del
c.1835-2963_1835-2960del (n.1835-2963_1835-2960del)
c.1795_1798del (p.Glu599AsnfsTer17)
n.2017_2020del
n.1883-2963_1883-2960del
n.2081_2084del
n.2000_2003del
 gnomAD v4
17g.19909193C>ACA398726048AKAP10c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.398G>T
c.1835-2961G>T (n.1835-2961G>T)
n.2019G>T
n.1883-2961G>T
n.2083G>T
n.2002G>T
17g.19909193C=CA2251265546AKAP10c.1971G= (p.Glu657=)
c.1797G= (p.Glu599=)
c.398G=
c.1835-2961G= (n.1835-2961G=)
n.2019G=
n.1883-2961G=
n.2083G=
n.2002G=
17g.19909193C>GCA8445638AKAP10c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.398G>C
c.1835-2961G>C (n.1835-2961G>C)
n.2019G>C
n.1883-2961G>C
n.2083G>C
n.2002G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.19909193C>TCA498642229AKAP10c.1971G>A (p.Glu657=)
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.398G>A
c.1835-2961G>A (n.1835-2961G>A)
n.2019G>A
n.1883-2961G>A
n.2083G>A
n.2002G>A
17g.19909194T>ACA398726049AKAP10c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.397A>T
c.1835-2962A>T (n.1835-2962A>T)
n.2018A>T
n.1883-2962A>T
n.2082A>T
n.2001A>T
17g.19909194T>CCA8445639AKAP10c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.397A>G
c.1835-2962A>G (n.1835-2962A>G)
n.2018A>G
n.1883-2962A>G
n.2082A>G
n.2001A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909194T>GCA398726050AKAP10c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.397A>C
c.1835-2962A>C (n.1835-2962A>C)
n.2018A>C
n.1883-2962A>C
n.2082A>C
n.2001A>C
17g.19909194T=CA2251265547AKAP10c.1970A= (p.Glu657=)
c.1796A= (p.Glu599=)
c.397A=
c.1835-2962A= (n.1835-2962A=)
n.2018A=
n.1883-2962A=
n.2082A=
n.2001A=
17g.19909195C>ACA398726052AKAP10c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.396G>T
c.1835-2963G>T (n.1835-2963G>T)
n.2017G>T
n.1883-2963G>T
n.2081G>T
n.2000G>T
17g.19909195C=CA2251265548AKAP10c.1969G= (p.Glu657=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.396G=
c.1835-2963G= (n.1835-2963G=)
n.2017G=
n.1883-2963G=
n.2081G=
n.2000G=
17g.19909195C>GCA398726053AKAP10c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.396G>C
c.1835-2963G>C (n.1835-2963G>C)
n.2017G>C
n.1883-2963G>C
n.2081G>C
n.2000G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909195C>TCA398726051AKAP10c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.396G>A
c.1835-2963G>A (n.1835-2963G>A)
n.2017G>A
n.1883-2963G>A
n.2081G>A
n.2000G>A
17g.19909196T>ACA398726054AKAP10c.1968A>T (p.Leu656Phe)
c.1794A>T (p.Leu598Phe)
c.395A>T
c.1835-2964A>T (n.1835-2964A>T)
n.2016A>T
n.1883-2964A>T
n.2080A>T
n.1999A>T
17g.19909196T>CCA498642230AKAP10c.1968A>G (p.Leu656=)
c.1794A>G (p.Leu598=)
c.395A>G
c.1835-2964A>G (n.1835-2964A>G)
n.2016A>G
n.1883-2964A>G
n.2080A>G
n.1999A>G
17g.19909196T>GCA398726055AKAP10c.1968A>C (p.Leu656Phe)
c.1794A>C (p.Leu598Phe)
c.395A>C
c.1835-2964A>C (n.1835-2964A>C)
n.2016A>C
n.1883-2964A>C
n.2080A>C
n.1999A>C
17g.19909197A>CCA398726056AKAP10c.1967T>G (p.Leu656Ter)
c.1793T>G (p.Leu598Ter)
c.394T>G
c.1835-2965T>G (n.1835-2965T>G)
n.2015T>G
n.1883-2965T>G
n.2079T>G
n.1998T>G
17g.19909197A>GCA398726057AKAP10c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.394T>C
c.1835-2965T>C (n.1835-2965T>C)
n.2015T>C
n.1883-2965T>C
n.2079T>C
n.1998T>C
17g.19909197A>TCA398726058AKAP10c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.394T>A
c.1835-2965T>A (n.1835-2965T>A)
n.2015T>A
n.1883-2965T>A
n.2079T>A
n.1998T>A
17g.19909198A>CCA398726059AKAP10c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.393T>G
c.1835-2966T>G (n.1835-2966T>G)
n.2014T>G
n.1883-2966T>G
n.2078T>G
n.1997T>G
17g.19909198A>GCA498642231AKAP10c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.393T>C
c.1835-2966T>C (n.1835-2966T>C)
n.2014T>C
n.1883-2966T>C
n.2078T>C
n.1997T>C
17g.19909198A>TCA398726060AKAP10c.1966T>A (p.Leu656Ile)
c.1792T>A (p.Leu598Ile)
c.393T>A
c.1835-2966T>A (n.1835-2966T>A)
n.2014T>A
n.1883-2966T>A
n.2078T>A
n.1997T>A
17g.19909199C>ACA498642232AKAP10c.1965G>T (p.Pro655=)
c.1791G>T (p.Pro597=)
c.392G>T
c.1835-2967G>T (n.1835-2967G>T)
n.2013G>T
n.1883-2967G>T
n.2077G>T
n.1996G>T
 gnomAD v4
17g.19909199C=CA2251265549AKAP10c.1965G= (p.Pro655=)
c.1791G= (p.Pro597=)
c.392G=
c.1835-2967G= (n.1835-2967G=)
n.2013G=
n.1883-2967G=
n.2077G=
n.1996G=
17g.19909199C>GCA498642233AKAP10c.1965G>C (p.Pro655=)
c.1791G>C (p.Pro597=)
c.392G>C
c.1835-2967G>C (n.1835-2967G>C)
n.2013G>C
n.1883-2967G>C
n.2077G>C
n.1996G>C
 gnomAD v4
17g.19909199C>TCA8445640AKAP10c.1965G>A (p.Pro655=)
c.1791G>A (p.Pro597=)
c.392G>A
c.1835-2967G>A (n.1835-2967G>A)
n.2013G>A
n.1883-2967G>A
n.2077G>A
n.1996G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909200G>ACA8445641AKAP10c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.391C>T
c.1835-2968C>T (n.1835-2968C>T)
n.2012C>T
n.1883-2968C>T
n.2076C>T
n.1995C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909200G>CCA398726061AKAP10c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.391C>G
c.1835-2968C>G (n.1835-2968C>G)
n.2012C>G
n.1883-2968C>G
n.2076C>G
n.1995C>G
17g.19909200G=CA2251265550AKAP10c.1964C= (p.Pro655=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.391C=
c.1835-2968C= (n.1835-2968C=)
n.2012C=
n.1883-2968C=
n.2076C=
n.1995C=
17g.19909200G>TCA398726062AKAP10c.1964C>A (p.Pro655Gln)
c.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.391C>A
c.1835-2968C>A (n.1835-2968C>A)
n.2012C>A
n.1883-2968C>A
n.2076C>A
n.1995C>A
17g.19909201G>ACA398726063AKAP10c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.390C>T
c.1835-2969C>T (n.1835-2969C>T)
n.2011C>T
n.1883-2969C>T
n.2075C>T
n.1994C>T
17g.19909201G>CCA398726064AKAP10c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.390C>G
c.1835-2969C>G (n.1835-2969C>G)
n.2011C>G
n.1883-2969C>G
n.2075C>G
n.1994C>G
17g.19909201G=CA2251265551AKAP10c.1963C= (p.Pro655=)
c.1789C= (p.Pro597=)
c.390C=
c.1835-2969C= (n.1835-2969C=)
n.2011C=
n.1883-2969C=
n.2075C=
n.1994C=
17g.19909201G>TCA8445642AKAP10c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.390C>A
c.1835-2969C>A (n.1835-2969C>A)
n.2011C>A
n.1883-2969C>A
n.2075C>A
n.1994C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909202T>ACA398726065AKAP10c.1962A>T (p.Gln654His)
c.1788A>T (p.Gln596His)
c.389A>T
c.1835-2970A>T (n.1835-2970A>T)
n.2010A>T
n.1883-2970A>T
n.2074A>T
n.1993A>T
 dbSNP
17g.19909202T>CCA498642234AKAP10c.1962A>G (p.Gln654=)
c.1788A>G (p.Gln596=)
c.389A>G
c.1835-2970A>G (n.1835-2970A>G)
n.2010A>G
n.1883-2970A>G
n.2074A>G
n.1993A>G
 gnomAD v4
17g.19909202T>GCA398726066AKAP10c.1962A>C (p.Gln654His)
c.1788A>C (p.Gln596His)
c.389A>C
c.1835-2970A>C (n.1835-2970A>C)
n.2010A>C
n.1883-2970A>C
n.2074A>C
n.1993A>C
 gnomAD v4
17g.19909203T>ACA398726067AKAP10c.1961A>T (p.Gln654Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.388A>T
c.1835-2971A>T (n.1835-2971A>T)
n.2009A>T
n.1883-2971A>T
n.2073A>T
n.1992A>T
17g.19909203T>CCA398726068AKAP10c.1961A>G (p.Gln654Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.388A>G
c.1835-2971A>G (n.1835-2971A>G)
n.2009A>G
n.1883-2971A>G
n.2073A>G
n.1992A>G
 gnomAD v4
17g.19909203T>GCA398726069AKAP10c.1961A>C (p.Gln654Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.388A>C
c.1835-2971A>C (n.1835-2971A>C)
n.2009A>C
n.1883-2971A>C
n.2073A>C
n.1992A>C
17g.19909204G>ACA398726070AKAP10c.1960C>T (p.Gln654Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.387C>T
c.1835-2972C>T (n.1835-2972C>T)
n.2008C>T
n.1883-2972C>T
n.2072C>T
n.1991C>T
17g.19909204G>CCA8445643AKAP10c.1960C>G (p.Gln654Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.387C>G
c.1835-2972C>G (n.1835-2972C>G)
n.2008C>G
n.1883-2972C>G
n.2072C>G
n.1991C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.19909204G=CA2251265552AKAP10c.1960C= (p.Gln654=)
c.1786C= (p.Gln596=)
c.387C=
c.1835-2972C= (n.1835-2972C=)
n.2008C=
n.1883-2972C=
n.2072C=
n.1991C=
17g.19909204G>TCA398726071AKAP10c.1960C>A (p.Gln654Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.387C>A
c.1835-2972C>A (n.1835-2972C>A)
n.2008C>A
n.1883-2972C>A
n.2072C>A
n.1991C>A
17g.19909205A>CCA398726072AKAP10c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
c.386T>G
c.1835-2973T>G (n.1835-2973T>G)
n.2007T>G
n.1883-2973T>G
n.2071T>G
n.1990T>G
17g.19909205A>GCA498642235AKAP10c.1959T>C (p.Asp653=)
c.1785T>C (p.Asp595=)
c.386T>C
c.1835-2973T>C (n.1835-2973T>C)
n.2007T>C
n.1883-2973T>C
n.2071T>C
n.1990T>C
17g.19909205A>TCA398726073AKAP10c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
c.386T>A
c.1835-2973T>A (n.1835-2973T>A)
n.2007T>A
n.1883-2973T>A
n.2071T>A
n.1990T>A
17g.19909206T>ACA398726074AKAP10c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.385A>T
c.1835-2974A>T (n.1835-2974A>T)
n.2006A>T
n.1883-2974A>T
n.2070A>T
n.1989A>T
17g.19909206T>CCA398726075AKAP10c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.385A>G
c.1835-2974A>G (n.1835-2974A>G)
n.2006A>G
n.1883-2974A>G
n.2070A>G
n.1989A>G
 gnomAD v4
17g.19909206T>GCA398726076AKAP10c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.385A>C
c.1835-2974A>C (n.1835-2974A>C)
n.2006A>C
n.1883-2974A>C
n.2070A>C
n.1989A>C
17g.19909207C>ACA398726077AKAP10c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.384G>T
c.1835-2975G>T (n.1835-2975G>T)
n.2005G>T
n.1883-2975G>T
n.2069G>T
n.1988G>T
 COSMIC
17g.19909207C>GCA398726078AKAP10c.1957G>C (p.Asp653His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.384G>C
c.1835-2975G>C (n.1835-2975G>C)
n.2005G>C
n.1883-2975G>C
n.2069G>C
n.1988G>C
 gnomAD v4
17g.19909207C>TCA398726079AKAP10c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.384G>A
c.1835-2975G>A (n.1835-2975G>A)
n.2005G>A
n.1883-2975G>A
n.2069G>A
n.1988G>A
17g.19909208A>CCA398726081AKAP10c.1956T>G (p.Tyr652Ter)
c.1782T>G (p.Tyr594Ter)
c.383T>G
c.1835-2976T>G (n.1835-2976T>G)
n.2004T>G
n.1883-2976T>G
n.2068T>G
n.1987T>G
17g.19909208A>GCA498642236AKAP10c.1956T>C (p.Tyr652=)
c.1782T>C (p.Tyr594=)
c.383T>C
c.1835-2976T>C (n.1835-2976T>C)
n.2004T>C
n.1883-2976T>C
n.2068T>C
n.1987T>C
17g.19909208A>TCA398726080AKAP10c.1956T>A (p.Tyr652Ter)
c.1782T>A (p.Tyr594Ter)
c.383T>A
c.1835-2976T>A (n.1835-2976T>A)
n.2004T>A
n.1883-2976T>A
n.2068T>A
n.1987T>A
17g.19909209T>ACA398726082AKAP10c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.382A>T
c.1835-2977A>T (n.1835-2977A>T)
n.2003A>T
n.1883-2977A>T
n.2067A>T
n.1986A>T
17g.19909209T>CCA398726084AKAP10c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.382A>G
c.1835-2977A>G (n.1835-2977A>G)
n.2003A>G
n.1883-2977A>G
n.2067A>G
n.1986A>G
17g.19909209T>GCA398726083AKAP10c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.382A>C
c.1835-2977A>C (n.1835-2977A>C)
n.2003A>C
n.1883-2977A>C
n.2067A>C
n.1986A>C
17g.19909210A=CA2251265553AKAP10c.1954T= (p.Tyr652=)
c.1780T= (p.Tyr594=)
c.381T=
c.1835-2978T= (n.1835-2978T=)
n.2002T=
n.1883-2978T=
n.2066T=
n.1985T=
17g.19909210A>CCA398726085AKAP10c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.381T>G
c.1835-2978T>G (n.1835-2978T>G)
n.2002T>G
n.1883-2978T>G
n.2066T>G
n.1985T>G
17g.19909210A>GCA8445644AKAP10c.1954T>C (p.Tyr652His)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.381T>C
c.1835-2978T>C (n.1835-2978T>C)
n.2002T>C
n.1883-2978T>C
n.2066T>C
n.1985T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.19909210A>TCA398726086AKAP10c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.381T>A
c.1835-2978T>A (n.1835-2978T>A)
n.2002T>A
n.1883-2978T>A
n.2066T>A
n.1985T>A
17g.19909211C>ACA398726087AKAP10c.1953G>T (p.Gln651His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.380G>T
c.1835-2979G>T (n.1835-2979G>T)
n.2001G>T
n.1883-2979G>T
n.2065G>T
n.1984G>T
 gnomAD v4
17g.19909211C=CA2251265554AKAP10c.1953G= (p.Gln651=)
c.1779G= (p.Gln593=)
c.380G=
c.1835-2979G= (n.1835-2979G=)
n.2001G=
n.1883-2979G=
n.2065G=
n.1984G=
17g.19909211C>GCA398726088AKAP10c.1953G>C (p.Gln651His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.380G>C
c.1835-2979G>C (n.1835-2979G>C)
n.2001G>C
n.1883-2979G>C
n.2065G>C
n.1984G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909211C>TCA288594053AKAP10c.1953G>A (p.Gln651=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.380G>A
c.1835-2979G>A (n.1835-2979G>A)
n.2001G>A
n.1883-2979G>A
n.2065G>A
n.1984G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.19909212T>ACA398726089AKAP10c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.379A>T
c.1835-2980A>T (n.1835-2980A>T)
n.2000A>T
n.1883-2980A>T
n.2064A>T
n.1983A>T
17g.19909212T>CCA398726090AKAP10c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.379A>G
c.1835-2980A>G (n.1835-2980A>G)
n.2000A>G
n.1883-2980A>G
n.2064A>G
n.1983A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909212T>GCA398726091AKAP10c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.379A>C
c.1835-2980A>C (n.1835-2980A>C)
n.2000A>C
n.1883-2980A>C
n.2064A>C
n.1983A>C
17g.19909212T=CA2251265555AKAP10c.1952A= (p.Gln651=)
c.1778A= (p.Gln593=)
c.379A=
c.1835-2980A= (n.1835-2980A=)
n.2000A=
n.1883-2980A=
n.2064A=
n.1983A=
17g.19909213G>ACA8445645AKAP10c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.378C>T
c.1835-2981C>T (n.1835-2981C>T)
n.1999C>T
n.1883-2981C>T
n.2063C>T
n.1982C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909213G>CCA398726092AKAP10c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.378C>G
c.1835-2981C>G (n.1835-2981C>G)
n.1999C>G
n.1883-2981C>G
n.2063C>G
n.1982C>G
17g.19909213G=CA2251265556AKAP10c.1951C= (p.Gln651=)
c.1777C= (p.Gln593=)
c.378C=
c.1835-2981C= (n.1835-2981C=)
n.1999C=
n.1883-2981C=
n.2063C=
n.1982C=
17g.19909213G>TCA398726093AKAP10c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.378C>A
c.1835-2981C>A (n.1835-2981C>A)
n.1999C>A
n.1883-2981C>A
n.2063C>A
n.1982C>A
17g.19909214A>CCA498642237AKAP10c.1950T>G (p.Ala650=)
c.1776T>G (p.Ala592=)
c.377T>G
c.1835-2982T>G (n.1835-2982T>G)
n.1998T>G
n.1883-2982T>G
n.2062T>G
n.1981T>G
17g.19909214A>GCA498642238AKAP10c.1950T>C (p.Ala650=)
c.1776T>C (p.Ala592=)
c.377T>C
c.1835-2982T>C (n.1835-2982T>C)
n.1998T>C
n.1883-2982T>C
n.2062T>C
n.1981T>C
17g.19909214A>TCA498642239AKAP10c.1950T>A (p.Ala650=)
c.1776T>A (p.Ala592=)
c.377T>A
c.1835-2982T>A (n.1835-2982T>A)
n.1998T>A
n.1883-2982T>A
n.2062T>A
n.1981T>A
 dbSNP
17g.19909215G>ACA398726096AKAP10c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.376C>T
c.1835-2983C>T (n.1835-2983C>T)
n.1997C>T
n.1883-2983C>T
n.2061C>T
n.1980C>T
17g.19909215G>CCA398726095AKAP10c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.376C>G
c.1835-2983C>G (n.1835-2983C>G)
n.1997C>G
n.1883-2983C>G
n.2061C>G
n.1980C>G
17g.19909215G>TCA398726094AKAP10c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.376C>A
c.1835-2983C>A (n.1835-2983C>A)
n.1997C>A
n.1883-2983C>A
n.2061C>A
n.1980C>A
 gnomAD v4
17g.19909216C>ACA398726097AKAP10c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.375G>T
c.1835-2984G>T (n.1835-2984G>T)
n.1996G>T
n.1883-2984G>T
n.2060G>T
n.1979G>T
 gnomAD v4
17g.19909216C=CA2251265557AKAP10c.1948G= (p.Ala650=)
c.1774G= (p.Ala592=)
c.375G=
c.1835-2984G= (n.1835-2984G=)
n.1996G=
n.1883-2984G=
n.2060G=
n.1979G=
17g.19909216C>GCA398726098AKAP10c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.375G>C
c.1835-2984G>C (n.1835-2984G>C)
n.1996G>C
n.1883-2984G>C
n.2060G>C
n.1979G>C
17g.19909216C>TCA288594054AKAP10c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.375G>A
c.1835-2984G>A (n.1835-2984G>A)
n.1996G>A
n.1883-2984G>A
n.2060G>A
n.1979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909217C>ACA398726099AKAP10c.1947G>T (p.Gln649His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.374G>T
c.1835-2985G>T (n.1835-2985G>T)
n.1995G>T
n.1883-2985G>T
n.2059G>T
n.1978G>T
17g.19909217C>GCA398726100AKAP10c.1947G>C (p.Gln649His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.374G>C
c.1835-2985G>C (n.1835-2985G>C)
n.1995G>C
n.1883-2985G>C
n.2059G>C
n.1978G>C
17g.19909217C>TCA498642240AKAP10c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.374G>A
c.1835-2985G>A (n.1835-2985G>A)
n.1995G>A
n.1883-2985G>A
n.2059G>A
n.1978G>A
 gnomAD v4
17g.19909218T>ACA398726101AKAP10c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.373A>T
c.1835-2986A>T (n.1835-2986A>T)
n.1994A>T
n.1883-2986A>T
n.2058A>T
n.1977A>T
17g.19909218T>CCA398726102AKAP10c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.373A>G
c.1835-2986A>G (n.1835-2986A>G)
n.1994A>G
n.1883-2986A>G
n.2058A>G
n.1977A>G
 ClinVar
17g.19909218T>GCA398726103AKAP10c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.373A>C
c.1835-2986A>C (n.1835-2986A>C)
n.1994A>C
n.1883-2986A>C
n.2058A>C
n.1977A>C
17g.19909219G>ACA398726104AKAP10c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.372C>T
c.1835-2987C>T (n.1835-2987C>T)
n.1993C>T
n.1883-2987C>T
n.2057C>T
n.1976C>T
17g.19909219G>CCA398726105AKAP10c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.372C>G
c.1835-2987C>G (n.1835-2987C>G)
n.1993C>G
n.1883-2987C>G
n.2057C>G
n.1976C>G
17g.19909219G>TCA398726106AKAP10c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.372C>A
c.1835-2987C>A (n.1835-2987C>A)
n.1993C>A
n.1883-2987C>A
n.2057C>A
n.1976C>A
 gnomAD v4
17g.19909220C>ACA398726107AKAP10c.1944G>T (p.Gln648His)
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.371G>T
c.1835-2988G>T (n.1835-2988G>T)
n.1992G>T
n.1883-2988G>T
n.2056G>T
n.1975G>T
17g.19909220C=CA2251265558AKAP10c.1944G= (p.Gln648=)
c.1770G= (p.Gln590=)
c.371G=
c.1835-2988G= (n.1835-2988G=)
n.1992G=
n.1883-2988G=
n.2056G=
n.1975G=
17g.19909220C>GCA398726108AKAP10c.1944G>C (p.Gln648His)
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.371G>C
c.1835-2988G>C (n.1835-2988G>C)
n.1992G>C
n.1883-2988G>C
n.2056G>C
n.1975G>C
17g.19909220C>TCA8445646AKAP10c.1944G>A (p.Gln648=)
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.371G>A
c.1835-2988G>A (n.1835-2988G>A)
n.1992G>A
n.1883-2988G>A
n.2056G>A
n.1975G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909221T>ACA398726109AKAP10c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.370A>T
c.1835-2989A>T (n.1835-2989A>T)
n.1991A>T
n.1883-2989A>T
n.2055A>T
n.1974A>T
17g.19909221T>CCA398726110AKAP10c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.370A>G
c.1835-2989A>G (n.1835-2989A>G)
n.1991A>G
n.1883-2989A>G
n.2055A>G
n.1974A>G
17g.19909221T>GCA398726111AKAP10c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.370A>C
c.1835-2989A>C (n.1835-2989A>C)
n.1991A>C
n.1883-2989A>C
n.2055A>C
n.1974A>C
 dbSNP
17g.19909221T=CA2251265559AKAP10c.1943A= (p.Gln648=)
c.1769A= (p.Gln590=)
c.370A=
c.1835-2989A= (n.1835-2989A=)
n.1991A=
n.1883-2989A=
n.2055A=
n.1974A=
17g.19909222G>ACA398726112AKAP10c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.369C>T
c.1835-2990C>T (n.1835-2990C>T)
n.1990C>T
n.1883-2990C>T
n.2054C>T
n.1973C>T
17g.19909222G>CCA398726113AKAP10c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.369C>G
c.1835-2990C>G (n.1835-2990C>G)
n.1990C>G
n.1883-2990C>G
n.2054C>G
n.1973C>G
17g.19909222G>TCA398726114AKAP10c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.369C>A
c.1835-2990C>A (n.1835-2990C>A)
n.1990C>A
n.1883-2990C>A
n.2054C>A
n.1973C>A
17g.19909223C>ACA398726115AKAP10c.1941G>T (p.Met647Ile)
c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.368G>T
c.1835-2991G>T (n.1835-2991G>T)
n.1989G>T
n.1883-2991G>T
n.2053G>T
n.1972G>T
17g.19909223C=CA2251265560AKAP10c.1941G= (p.Met647=)
c.1767G= (p.Met589=)
c.368G=
c.1835-2991G= (n.1835-2991G=)
n.1989G=
n.1883-2991G=
n.2053G=
n.1972G=
17g.19909223C>GCA398726116AKAP10c.1941G>C (p.Met647Ile)
c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.368G>C
c.1835-2991G>C (n.1835-2991G>C)
n.1989G>C
n.1883-2991G>C
n.2053G>C
n.1972G>C
17g.19909223C>TCA398726117AKAP10c.1941G>A (p.Met647Ile)
c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.368G>A
c.1835-2991G>A (n.1835-2991G>A)
n.1989G>A
n.1883-2991G>A
n.2053G>A
n.1972G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19909224A=CA2251265561AKAP10c.1940T= (p.Met647=)
c.1766T= (p.Met589=)
c.367T=
c.1835-2992T= (n.1835-2992T=)
n.1988T=
n.1883-2992T=
n.2052T=
n.1971T=
17g.19909224A>CCA398726118AKAP10c.1940T>G (p.Met647Arg)
c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.367T>G
c.1835-2992T>G (n.1835-2992T>G)
n.1988T>G
n.1883-2992T>G
n.2052T>G
n.1971T>G
17g.19909224A>GCA398726119AKAP10c.1940T>C (p.Met647Thr)
c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.367T>C
c.1835-2992T>C (n.1835-2992T>C)
n.1988T>C
n.1883-2992T>C
n.2052T>C
n.1971T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909224A>TCA398726120AKAP10c.1940T>A (p.Met647Lys)
c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.367T>A
c.1835-2992T>A (n.1835-2992T>A)
n.1988T>A
n.1883-2992T>A
n.2052T>A
n.1971T>A
17g.19909225T>ACA398726123AKAP10c.1939A>T (p.Met647Leu)
c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.366A>T
c.1835-2993A>T (n.1835-2993A>T)
n.1987A>T
n.1883-2993A>T
n.2051A>T
n.1970A>T
17g.19909225T>CCA398726121AKAP10c.1939A>G (p.Met647Val)
c.1765A>G (p.Met589Val)
c.366A>G
c.1835-2993A>G (n.1835-2993A>G)
n.1987A>G
n.1883-2993A>G
n.2051A>G
n.1970A>G
 gnomAD v4
17g.19909225T>GCA398726122AKAP10c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.366A>C
c.1835-2993A>C (n.1835-2993A>C)
n.1987A>C
n.1883-2993A>C
n.2051A>C
n.1970A>C
17g.19909226A>CCA398726124AKAP10c.1938T>G (p.Ile646Met)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.365T>G
c.1835-2994T>G (n.1835-2994T>G)
n.1986T>G
n.1883-2994T>G
n.2050T>G
n.1969T>G
17g.19909226A>GCA498642241AKAP10c.1938T>C (p.Ile646=)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.365T>C
c.1835-2994T>C (n.1835-2994T>C)
n.1986T>C
n.1883-2994T>C
n.2050T>C
n.1969T>C
17g.19909226A>TCA498642242AKAP10c.1938T>A (p.Ile646=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.365T>A
c.1835-2994T>A (n.1835-2994T>A)
n.1986T>A
n.1883-2994T>A
n.2050T>A
n.1969T>A
17g.19909227A>CCA398726125AKAP10c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.364T>G
c.1835-2995T>G (n.1835-2995T>G)
n.1985T>G
n.1883-2995T>G
n.2049T>G
n.1968T>G
17g.19909227A>GCA398726126AKAP10c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.364T>C
c.1835-2995T>C (n.1835-2995T>C)
n.1985T>C
n.1883-2995T>C
n.2049T>C
n.1968T>C
17g.19909227A>TCA398726127AKAP10c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.364T>A
c.1835-2995T>A (n.1835-2995T>A)
n.1985T>A
n.1883-2995T>A
n.2049T>A
n.1968T>A
17g.19909228T>ACA398726128AKAP10c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.363A>T
c.1835-2996A>T (n.1835-2996A>T)
n.1984A>T
n.1883-2996A>T
n.2048A>T
n.1967A>T
 gnomAD v4
17g.19909228T>CCA117512AKAP10c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.363A>G
c.1835-2996A>G (n.1835-2996A>G)
n.1984A>G
n.1883-2996A>G
n.2048A>G
n.1967A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909228T>GCA398726129AKAP10c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.363A>C
c.1835-2996A>C (n.1835-2996A>C)
n.1984A>C
n.1883-2996A>C
n.2048A>C
n.1967A>C
17g.19909228T=CA2251265562AKAP10c.1936A= (p.Ile646=)
c.1762A= (p.Ile588=)
c.363A=
c.1835-2996A= (n.1835-2996A=)
n.1984A=
n.1883-2996A=
n.2048A=
n.1967A=
17g.19909228_19909229delinsCACA288594057AKAP10c.1935_1936delinsTG (p.Ile646Val)
c.1761_1762delinsTG (p.Ile588Val)
c.362_363delinsTG
c.1835-2997_1835-2996delinsTG (n.1835-2997_1835-2996delinsTG)
n.1983_1984delinsTG
n.1883-2997_1883-2996delinsTG
n.2047_2048delinsTG
n.1966_1967delinsTG
 dbSNP
17g.19909228_19909229delinsTGCA2251265563AKAP10c.1935_1936delinsCA (p.Asp645=)
c.1761_1762delinsCA (p.Asp587=)
c.362_363delinsCA
c.1835-2997_1835-2996delinsCA (n.1835-2997_1835-2996delinsCA)
n.1983_1984delinsCA
n.1883-2997_1883-2996delinsCA
n.2047_2048delinsCA
n.1966_1967delinsCA
17g.19909229G>ACA8445647AKAP10c.1935C>T (p.Asp645=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.362C>T
c.1835-2997C>T (n.1835-2997C>T)
n.1983C>T
n.1883-2997C>T
n.2047C>T
n.1966C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909229G>CCA398726130AKAP10c.1935C>G (p.Asp645Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.362C>G
c.1835-2997C>G (n.1835-2997C>G)
n.1983C>G
n.1883-2997C>G
n.2047C>G
n.1966C>G
17g.19909229G=CA2251265564AKAP10c.1935C= (p.Asp645=)
c.1761C= (p.Asp587=)
c.362C=
c.1835-2997C= (n.1835-2997C=)
n.1983C=
n.1883-2997C=
n.2047C=
n.1966C=
17g.19909229G>TCA398726131AKAP10c.1935C>A (p.Asp645Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.362C>A
c.1835-2997C>A (n.1835-2997C>A)
n.1983C>A
n.1883-2997C>A
n.2047C>A
n.1966C>A
 gnomAD v4
17g.19909230T>ACA398726132AKAP10c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.361A>T
c.1835-2998A>T (n.1835-2998A>T)
n.1982A>T
n.1883-2998A>T
n.2046A>T
n.1965A>T
17g.19909230T>CCA8445648AKAP10c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.361A>G
c.1835-2998A>G (n.1835-2998A>G)
n.1982A>G
n.1883-2998A>G
n.2046A>G
n.1965A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909230T>GCA398726133AKAP10c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.361A>C
c.1835-2998A>C (n.1835-2998A>C)
n.1982A>C
n.1883-2998A>C
n.2046A>C
n.1965A>C
17g.19909230T=CA2251265565AKAP10c.1934A= (p.Asp645=)
c.1760A= (p.Asp587=)
c.361A=
c.1835-2998A= (n.1835-2998A=)
n.1982A=
n.1883-2998A=
n.2046A=
n.1965A=
17g.19909231C>ACA398726135AKAP10c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.360G>T
c.1835-2999G>T (n.1835-2999G>T)
n.1981G>T
n.1883-2999G>T
n.2045G>T
n.1964G>T
17g.19909231C>GCA398726136AKAP10c.1933G>C (p.Asp645His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.360G>C
c.1835-2999G>C (n.1835-2999G>C)
n.1981G>C
n.1883-2999G>C
n.2045G>C
n.1964G>C
17g.19909231C>TCA398726134AKAP10c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.360G>A
c.1835-2999G>A (n.1835-2999G>A)
n.1981G>A
n.1883-2999G>A
n.2045G>A
n.1964G>A
 gnomAD v4
17g.19909231_19909235delinsCACTGCA2251265566AKAP10c.1929_1933delinsCAGTG (p.Val643=)
c.1755_1759delinsCAGTG (p.Val585=)
c.356_360delinsCAGTG
c.1835-3003_1835-2999delinsCAGTG (n.1835-3003_1835-2999delinsCAGTG)
n.1977_1981delinsCAGTG
n.1883-3003_1883-2999delinsCAGTG
n.2041_2045delinsCAGTG
n.1960_1964delinsCAGTG
17g.19909232A=CA2251265567AKAP10c.1932T= (p.Ser644=)
c.1758T= (p.Ser586=)
c.359T=
c.1835-3000T= (n.1835-3000T=)
n.1980T=
n.1883-3000T=
n.2044T=
n.1963T=
17g.19909232A>CCA398726138AKAP10c.1932T>G (p.Ser644Arg)
c.1758T>G (p.Ser586Arg)
c.359T>G
c.1835-3000T>G (n.1835-3000T>G)
n.1980T>G
n.1883-3000T>G
n.2044T>G
n.1963T>G
17g.19909232A>GCA498642243AKAP10c.1932T>C (p.Ser644=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.359T>C
c.1835-3000T>C (n.1835-3000T>C)
n.1980T>C
n.1883-3000T>C
n.2044T>C
n.1963T>C
17g.19909232A>TCA398726137AKAP10c.1932T>A (p.Ser644Arg)
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.359T>A
c.1835-3000T>A (n.1835-3000T>A)
n.1980T>A
n.1883-3000T>A
n.2044T>A
n.1963T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909235_19909238delCA625113217AKAP10c.1929_1932del (p.Ser644ThrfsTer12)
c.1755_1758del (p.Ser586ThrfsTer12)
c.356_359del
c.1835-3003_1835-3000del (n.1835-3003_1835-3000del)
n.1977_1980del
n.1883-3003_1883-3000del
n.2041_2044del
n.1960_1963del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.19909233C>ACA398726139AKAP10c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.358G>T
c.1835-3001G>T (n.1835-3001G>T)
n.1979G>T
n.1883-3001G>T
n.2043G>T
n.1962G>T
17g.19909233C=CA2251265568AKAP10c.1931G= (p.Ser644=)
c.1757G= (p.Ser586=)
c.358G=
c.1835-3001G= (n.1835-3001G=)
n.1979G=
n.1883-3001G=
n.2043G=
n.1962G=
17g.19909233C>GCA398726140AKAP10c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.358G>C
c.1835-3001G>C (n.1835-3001G>C)
n.1979G>C
n.1883-3001G>C
n.2043G>C
n.1962G>C
17g.19909233C>TCA398726141AKAP10c.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.358G>A
c.1835-3001G>A (n.1835-3001G>A)
n.1979G>A
n.1883-3001G>A
n.2043G>A
n.1962G>A
 dbSNP
17g.19909234T>ACA398726142AKAP10c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.357A>T
c.1835-3002A>T (n.1835-3002A>T)
n.1978A>T
n.1883-3002A>T
n.2042A>T
n.1961A>T
17g.19909234T>CCA8445649AKAP10c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.357A>G
c.1835-3002A>G (n.1835-3002A>G)
n.1978A>G
n.1883-3002A>G
n.2042A>G
n.1961A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19909234T>GCA398726143AKAP10c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.357A>C
c.1835-3002A>C (n.1835-3002A>C)
n.1978A>C
n.1883-3002A>C
n.2042A>C
n.1961A>C
17g.19909234T=CA2251265569AKAP10c.1930A= (p.Ser644=)
c.1756A= (p.Ser586=)
c.357A=
c.1835-3002A= (n.1835-3002A=)
n.1978A=
n.1883-3002A=
n.2042A=
n.1961A=

Number of alleles fetched