Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19895161T>ACA410685997TXNRD2c.949+246A>T (n.949+246A>T)
c.989A>T (p.His330Leu)
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22g.19895161T>CCA10103907TXNRD2c.949+246A>G (n.949+246A>G)
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n.1081+246A>G
n.907+246A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895161T>GCA410686000TXNRD2c.949+246A>C (n.949+246A>C)
c.989A>C (p.His330Pro)
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c.880+246A>C (n.880+246A>C)
c.892+246A>C (n.892+246A>C)
c.606A>C
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1023+246A>C
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c.178+246A>C (n.178+246A>C)
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n.1081+246A>C
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22g.19895161T=CA2396091815TXNRD2c.949+246A= (n.949+246A=)
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c.606A=
c.893A= (p.His298=)
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c.178+246A= (n.178+246A=)
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n.1081+246A=
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22g.19895162G>ACA410686004TXNRD2c.949+245C>T (n.949+245C>T)
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n.1081+245C>T
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22g.19895162G>CCA410686007TXNRD2c.949+245C>G (n.949+245C>G)
c.988C>G (p.His330Asp)
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n.535+245C>G
n.1081+245C>G
n.907+245C>G
22g.19895162G=CA2396091816TXNRD2c.949+245C= (n.949+245C=)
c.988C= (p.His330=)
c.859+245C= (n.859+245C=)
c.946+245C= (n.946+245C=)
c.880+245C= (n.880+245C=)
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c.605C=
c.892C= (p.His298=)
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c.661+245C= (n.661+245C=)
c.178+245C= (n.178+245C=)
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n.1081+245C=
n.907+245C=
22g.19895162G>TCA10103908TXNRD2c.949+245C>A (n.949+245C>A)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.859+245C>A (n.859+245C>A)
c.946+245C>A (n.946+245C>A)
c.880+245C>A (n.880+245C>A)
c.892+245C>A (n.892+245C>A)
c.605C>A
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1023+245C>A
c.661+245C>A (n.661+245C>A)
c.178+245C>A (n.178+245C>A)
n.535+245C>A
n.1081+245C>A
n.907+245C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895164C>ACA410686011TXNRD2c.949+243G>T (n.949+243G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.859+243G>T (n.859+243G>T)
c.946+243G>T (n.946+243G>T)
c.880+243G>T (n.880+243G>T)
c.892+243G>T (n.892+243G>T)
c.603G>T
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n.1023+243G>T
c.661+243G>T (n.661+243G>T)
c.178+243G>T (n.178+243G>T)
n.535+243G>T
n.1081+243G>T
n.907+243G>T
22g.19895164C>GCA410686013TXNRD2c.949+243G>C (n.949+243G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.859+243G>C (n.859+243G>C)
c.946+243G>C (n.946+243G>C)
c.880+243G>C (n.880+243G>C)
c.892+243G>C (n.892+243G>C)
c.603G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1023+243G>C
c.661+243G>C (n.661+243G>C)
c.178+243G>C (n.178+243G>C)
n.535+243G>C
n.1081+243G>C
n.907+243G>C
22g.19895164C>TCA410686014TXNRD2c.949+243G>A (n.949+243G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.859+243G>A (n.859+243G>A)
c.946+243G>A (n.946+243G>A)
c.880+243G>A (n.880+243G>A)
c.892+243G>A (n.892+243G>A)
c.603G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1023+243G>A
c.661+243G>A (n.661+243G>A)
c.178+243G>A (n.178+243G>A)
n.535+243G>A
n.1081+243G>A
n.907+243G>A
22g.19895165C>ACA410686016TXNRD2c.949+242G>T (n.949+242G>T)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.859+242G>T (n.859+242G>T)
c.946+242G>T (n.946+242G>T)
c.880+242G>T (n.880+242G>T)
c.892+242G>T (n.892+242G>T)
c.602G>T
c.889G>T (p.Gly297Ter)
n.1023+242G>T
c.661+242G>T (n.661+242G>T)
c.178+242G>T (n.178+242G>T)
n.535+242G>T
n.1081+242G>T
n.907+242G>T
22g.19895165C=CA2396091817TXNRD2c.949+242G= (n.949+242G=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.859+242G= (n.859+242G=)
c.946+242G= (n.946+242G=)
c.880+242G= (n.880+242G=)
c.892+242G= (n.892+242G=)
c.602G=
c.889G= (p.Gly297=)
n.1023+242G=
c.661+242G= (n.661+242G=)
c.178+242G= (n.178+242G=)
n.535+242G=
n.1081+242G=
n.907+242G=
22g.19895165C>GCA410686018TXNRD2c.949+242G>C (n.949+242G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.859+242G>C (n.859+242G>C)
c.946+242G>C (n.946+242G>C)
c.880+242G>C (n.880+242G>C)
c.892+242G>C (n.892+242G>C)
c.602G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1023+242G>C
c.661+242G>C (n.661+242G>C)
c.178+242G>C (n.178+242G>C)
n.535+242G>C
n.1081+242G>C
n.907+242G>C
22g.19895165C>TCA410686020TXNRD2c.949+242G>A (n.949+242G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.859+242G>A (n.859+242G>A)
c.946+242G>A (n.946+242G>A)
c.880+242G>A (n.880+242G>A)
c.892+242G>A (n.892+242G>A)
c.602G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1023+242G>A
c.661+242G>A (n.661+242G>A)
c.178+242G>A (n.178+242G>A)
n.535+242G>A
n.1081+242G>A
n.907+242G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895166C>TCA2577648160TXNRD2c.949+241G>A (n.949+241G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
c.859+241G>A (n.859+241G>A)
c.946+241G>A (n.946+241G>A)
c.880+241G>A (n.880+241G>A)
c.892+241G>A (n.892+241G>A)
c.601G>A
c.888G>A (p.Val296=)
n.1023+241G>A
c.661+241G>A (n.661+241G>A)
c.178+241G>A (n.178+241G>A)
n.535+241G>A
n.1081+241G>A
n.907+241G>A
gnomAD v4
22g.19895167A>CCA410686028TXNRD2c.949+240T>G (n.949+240T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.859+240T>G (n.859+240T>G)
c.946+240T>G (n.946+240T>G)
c.880+240T>G (n.880+240T>G)
c.892+240T>G (n.892+240T>G)
c.600T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1023+240T>G
c.661+240T>G (n.661+240T>G)
c.178+240T>G (n.178+240T>G)
n.535+240T>G
n.1081+240T>G
n.907+240T>G
22g.19895167A>GCA410686026TXNRD2c.949+240T>C (n.949+240T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.859+240T>C (n.859+240T>C)
c.946+240T>C (n.946+240T>C)
c.880+240T>C (n.880+240T>C)
c.892+240T>C (n.892+240T>C)
c.600T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1023+240T>C
c.661+240T>C (n.661+240T>C)
c.178+240T>C (n.178+240T>C)
n.535+240T>C
n.1081+240T>C
n.907+240T>C
22g.19895167A>TCA410686023TXNRD2c.949+240T>A (n.949+240T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.859+240T>A (n.859+240T>A)
c.946+240T>A (n.946+240T>A)
c.880+240T>A (n.880+240T>A)
c.892+240T>A (n.892+240T>A)
c.600T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
n.1023+240T>A
c.661+240T>A (n.661+240T>A)
c.178+240T>A (n.178+240T>A)
n.535+240T>A
n.1081+240T>A
n.907+240T>A
22g.19895168C>ACA410686031TXNRD2c.949+239G>T (n.949+239G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.859+239G>T (n.859+239G>T)
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c.880+239G>T (n.880+239G>T)
c.892+239G>T (n.892+239G>T)
c.599G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
n.1023+239G>T
c.661+239G>T (n.661+239G>T)
c.178+239G>T (n.178+239G>T)
n.535+239G>T
n.1081+239G>T
n.907+239G>T
22g.19895168C=CA2396091818TXNRD2c.949+239G= (n.949+239G=)
c.982G= (p.Val328=)
c.859+239G= (n.859+239G=)
c.946+239G= (n.946+239G=)
c.880+239G= (n.880+239G=)
c.892+239G= (n.892+239G=)
c.599G=
c.886G= (p.Val296=)
n.1023+239G=
c.661+239G= (n.661+239G=)
c.178+239G= (n.178+239G=)
n.535+239G=
n.1081+239G=
n.907+239G=
22g.19895168C>GCA410686033TXNRD2c.949+239G>C (n.949+239G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.859+239G>C (n.859+239G>C)
c.946+239G>C (n.946+239G>C)
c.880+239G>C (n.880+239G>C)
c.892+239G>C (n.892+239G>C)
c.599G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1023+239G>C
c.661+239G>C (n.661+239G>C)
c.178+239G>C (n.178+239G>C)
n.535+239G>C
n.1081+239G>C
n.907+239G>C
22g.19895168C>TCA10103909TXNRD2c.949+239G>A (n.949+239G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.859+239G>A (n.859+239G>A)
c.946+239G>A (n.946+239G>A)
c.880+239G>A (n.880+239G>A)
c.892+239G>A (n.892+239G>A)
c.599G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
n.1023+239G>A
c.661+239G>A (n.661+239G>A)
c.178+239G>A (n.178+239G>A)
n.535+239G>A
n.1081+239G>A
n.907+239G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895169G>ACA10103910TXNRD2c.949+238C>T (n.949+238C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.859+238C>T (n.859+238C>T)
c.946+238C>T (n.946+238C>T)
c.880+238C>T (n.880+238C>T)
c.892+238C>T (n.892+238C>T)
c.598C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.1023+238C>T
c.661+238C>T (n.661+238C>T)
c.178+238C>T (n.178+238C>T)
n.535+238C>T
n.1081+238C>T
n.907+238C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895169G>CCA2818400418TXNRD2c.949+238C>G (n.949+238C>G)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.859+238C>G (n.859+238C>G)
c.946+238C>G (n.946+238C>G)
c.880+238C>G (n.880+238C>G)
c.892+238C>G (n.892+238C>G)
c.598C>G
c.885C>G (p.Thr295=)
n.1023+238C>G
c.661+238C>G (n.661+238C>G)
c.178+238C>G (n.178+238C>G)
n.535+238C>G
n.1081+238C>G
n.907+238C>G
22g.19895169G=CA2396091819TXNRD2c.949+238C= (n.949+238C=)
c.981C= (p.Thr327=)
c.859+238C= (n.859+238C=)
c.946+238C= (n.946+238C=)
c.880+238C= (n.880+238C=)
c.892+238C= (n.892+238C=)
c.598C=
c.885C= (p.Thr295=)
n.1023+238C=
c.661+238C= (n.661+238C=)
c.178+238C= (n.178+238C=)
n.535+238C=
n.1081+238C=
n.907+238C=
22g.19895169G>TCA2741704825TXNRD2c.949+238C>A (n.949+238C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.859+238C>A (n.859+238C>A)
c.946+238C>A (n.946+238C>A)
c.880+238C>A (n.880+238C>A)
c.892+238C>A (n.892+238C>A)
c.598C>A
c.885C>A (p.Thr295=)
n.1023+238C>A
c.661+238C>A (n.661+238C>A)
c.178+238C>A (n.178+238C>A)
n.535+238C>A
n.1081+238C>A
n.907+238C>A
22g.19895170G>ACA410686039TXNRD2c.949+237C>T (n.949+237C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.859+237C>T (n.859+237C>T)
c.946+237C>T (n.946+237C>T)
c.880+237C>T (n.880+237C>T)
c.892+237C>T (n.892+237C>T)
c.597C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1023+237C>T
c.661+237C>T (n.661+237C>T)
c.178+237C>T (n.178+237C>T)
n.535+237C>T
n.1081+237C>T
n.907+237C>T
22g.19895170G>CCA410686042TXNRD2c.949+237C>G (n.949+237C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.859+237C>G (n.859+237C>G)
c.946+237C>G (n.946+237C>G)
c.880+237C>G (n.880+237C>G)
c.892+237C>G (n.892+237C>G)
c.597C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1023+237C>G
c.661+237C>G (n.661+237C>G)
c.178+237C>G (n.178+237C>G)
n.535+237C>G
n.1081+237C>G
n.907+237C>G
22g.19895170G>TCA410686044TXNRD2c.949+237C>A (n.949+237C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.859+237C>A (n.859+237C>A)
c.946+237C>A (n.946+237C>A)
c.880+237C>A (n.880+237C>A)
c.892+237C>A (n.892+237C>A)
c.597C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1023+237C>A
c.661+237C>A (n.661+237C>A)
c.178+237C>A (n.178+237C>A)
n.535+237C>A
n.1081+237C>A
n.907+237C>A
22g.19895171T>ACA410686048TXNRD2c.949+236A>T (n.949+236A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.859+236A>T (n.859+236A>T)
c.946+236A>T (n.946+236A>T)
c.880+236A>T (n.880+236A>T)
c.892+236A>T (n.892+236A>T)
c.596A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1023+236A>T
c.661+236A>T (n.661+236A>T)
c.178+236A>T (n.178+236A>T)
n.535+236A>T
n.1081+236A>T
n.907+236A>T
22g.19895171T>CCA410686052TXNRD2c.949+236A>G (n.949+236A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.859+236A>G (n.859+236A>G)
c.946+236A>G (n.946+236A>G)
c.880+236A>G (n.880+236A>G)
c.892+236A>G (n.892+236A>G)
c.596A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1023+236A>G
c.661+236A>G (n.661+236A>G)
c.178+236A>G (n.178+236A>G)
n.535+236A>G
n.1081+236A>G
n.907+236A>G
gnomAD v4
22g.19895171T>GCA410686049TXNRD2c.949+236A>C (n.949+236A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.859+236A>C (n.859+236A>C)
c.946+236A>C (n.946+236A>C)
c.880+236A>C (n.880+236A>C)
c.892+236A>C (n.892+236A>C)
c.596A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1023+236A>C
c.661+236A>C (n.661+236A>C)
c.178+236A>C (n.178+236A>C)
n.535+236A>C
n.1081+236A>C
n.907+236A>C
22g.19895172G>ACA645603854TXNRD2c.949+235C>T (n.949+235C>T)
c.978C>T (p.Thr326=)
c.859+235C>T (n.859+235C>T)
c.946+235C>T (n.946+235C>T)
c.880+235C>T (n.880+235C>T)
c.892+235C>T (n.892+235C>T)
c.595C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1023+235C>T
c.661+235C>T (n.661+235C>T)
c.178+235C>T (n.178+235C>T)
n.535+235C>T
n.1081+235C>T
n.907+235C>T
COSMIC
22g.19895173G>ACA410686055TXNRD2c.949+234C>T (n.949+234C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.859+234C>T (n.859+234C>T)
c.946+234C>T (n.946+234C>T)
c.880+234C>T (n.880+234C>T)
c.892+234C>T (n.892+234C>T)
c.594C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1023+234C>T
c.661+234C>T (n.661+234C>T)
c.178+234C>T (n.178+234C>T)
n.535+234C>T
n.1081+234C>T
n.907+234C>T
gnomAD v4
22g.19895173G>CCA410686057TXNRD2c.949+234C>G (n.949+234C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.859+234C>G (n.859+234C>G)
c.946+234C>G (n.946+234C>G)
c.880+234C>G (n.880+234C>G)
c.892+234C>G (n.892+234C>G)
c.594C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1023+234C>G
c.661+234C>G (n.661+234C>G)
c.178+234C>G (n.178+234C>G)
n.535+234C>G
n.1081+234C>G
n.907+234C>G
22g.19895173G>TCA410686059TXNRD2c.949+234C>A (n.949+234C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.859+234C>A (n.859+234C>A)
c.946+234C>A (n.946+234C>A)
c.880+234C>A (n.880+234C>A)
c.892+234C>A (n.892+234C>A)
c.594C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1023+234C>A
c.661+234C>A (n.661+234C>A)
c.178+234C>A (n.178+234C>A)
n.535+234C>A
n.1081+234C>A
n.907+234C>A
22g.19895174T>ACA410686063TXNRD2c.949+233A>T (n.949+233A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.859+233A>T (n.859+233A>T)
c.946+233A>T (n.946+233A>T)
c.880+233A>T (n.880+233A>T)
c.892+233A>T (n.892+233A>T)
c.593A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1023+233A>T
c.661+233A>T (n.661+233A>T)
c.178+233A>T (n.178+233A>T)
n.535+233A>T
n.1081+233A>T
n.907+233A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895174T>CCA410686064TXNRD2c.949+233A>G (n.949+233A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.859+233A>G (n.859+233A>G)
c.946+233A>G (n.946+233A>G)
c.880+233A>G (n.880+233A>G)
c.892+233A>G (n.892+233A>G)
c.593A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1023+233A>G
c.661+233A>G (n.661+233A>G)
c.178+233A>G (n.178+233A>G)
n.535+233A>G
n.1081+233A>G
n.907+233A>G
dbSNP
22g.19895174T>GCA410686066TXNRD2c.949+233A>C (n.949+233A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.859+233A>C (n.859+233A>C)
c.946+233A>C (n.946+233A>C)
c.880+233A>C (n.880+233A>C)
c.892+233A>C (n.892+233A>C)
c.593A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1023+233A>C
c.661+233A>C (n.661+233A>C)
c.178+233A>C (n.178+233A>C)
n.535+233A>C
n.1081+233A>C
n.907+233A>C
22g.19895174T=CA2396091820TXNRD2c.949+233A= (n.949+233A=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.859+233A= (n.859+233A=)
c.946+233A= (n.946+233A=)
c.880+233A= (n.880+233A=)
c.892+233A= (n.892+233A=)
c.593A=
c.880A= (p.Thr294=)
n.1023+233A=
c.661+233A= (n.661+233A=)
c.178+233A= (n.178+233A=)
n.535+233A=
n.1081+233A=
n.907+233A=
22g.19895175G>ACA2737987234TXNRD2c.949+232C>T (n.949+232C>T)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.859+232C>T (n.859+232C>T)
c.946+232C>T (n.946+232C>T)
c.880+232C>T (n.880+232C>T)
c.892+232C>T (n.892+232C>T)
c.592C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
n.1023+232C>T
c.661+232C>T (n.661+232C>T)
c.178+232C>T (n.178+232C>T)
n.535+232C>T
n.1081+232C>T
n.907+232C>T
dbSNP
22g.19895176G>ACA410686069TXNRD2c.949+231C>T (n.949+231C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.859+231C>T (n.859+231C>T)
c.946+231C>T (n.946+231C>T)
c.880+231C>T (n.880+231C>T)
c.892+231C>T (n.892+231C>T)
c.591C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1023+231C>T
c.661+231C>T (n.661+231C>T)
c.178+231C>T (n.178+231C>T)
n.535+231C>T
n.1081+231C>T
n.907+231C>T
22g.19895176G>CCA410686071TXNRD2c.949+231C>G (n.949+231C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.859+231C>G (n.859+231C>G)
c.946+231C>G (n.946+231C>G)
c.880+231C>G (n.880+231C>G)
c.892+231C>G (n.892+231C>G)
c.591C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1023+231C>G
c.661+231C>G (n.661+231C>G)
c.178+231C>G (n.178+231C>G)
n.535+231C>G
n.1081+231C>G
n.907+231C>G
22g.19895176G>TCA410686072TXNRD2c.949+231C>A (n.949+231C>A)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.859+231C>A (n.859+231C>A)
c.946+231C>A (n.946+231C>A)
c.880+231C>A (n.880+231C>A)
c.892+231C>A (n.892+231C>A)
c.591C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.1023+231C>A
c.661+231C>A (n.661+231C>A)
c.178+231C>A (n.178+231C>A)
n.535+231C>A
n.1081+231C>A
n.907+231C>A
22g.19895177G>ACA410686073TXNRD2c.949+230C>T (n.949+230C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.859+230C>T (n.859+230C>T)
c.946+230C>T (n.946+230C>T)
c.880+230C>T (n.880+230C>T)
c.892+230C>T (n.892+230C>T)
c.590C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1023+230C>T
c.661+230C>T (n.661+230C>T)
c.178+230C>T (n.178+230C>T)
n.535+230C>T
n.1081+230C>T
n.907+230C>T
22g.19895177G>CCA410686074TXNRD2c.949+230C>G (n.949+230C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.859+230C>G (n.859+230C>G)
c.946+230C>G (n.946+230C>G)
c.880+230C>G (n.880+230C>G)
c.892+230C>G (n.892+230C>G)
c.590C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1023+230C>G
c.661+230C>G (n.661+230C>G)
c.178+230C>G (n.178+230C>G)
n.535+230C>G
n.1081+230C>G
n.907+230C>G
22g.19895177G>TCA410686075TXNRD2c.949+230C>A (n.949+230C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.859+230C>A (n.859+230C>A)
c.946+230C>A (n.946+230C>A)
c.880+230C>A (n.880+230C>A)
c.892+230C>A (n.892+230C>A)
c.590C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1023+230C>A
c.661+230C>A (n.661+230C>A)
c.178+230C>A (n.178+230C>A)
n.535+230C>A
n.1081+230C>A
n.907+230C>A
22g.19895178G>ACA2396091822TXNRD2c.949+229C>T (n.949+229C>T)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.859+229C>T (n.859+229C>T)
c.946+229C>T (n.946+229C>T)
c.880+229C>T (n.880+229C>T)
c.892+229C>T (n.892+229C>T)
c.589C>T
c.876C>T (p.Leu292=)
n.1023+229C>T
c.661+229C>T (n.661+229C>T)
c.178+229C>T (n.178+229C>T)
n.535+229C>T
n.1081+229C>T
n.907+229C>T
dbSNP
22g.19895178G=CA2396091821TXNRD2c.949+229C= (n.949+229C=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.859+229C= (n.859+229C=)
c.946+229C= (n.946+229C=)
c.880+229C= (n.880+229C=)
c.892+229C= (n.892+229C=)
c.589C=
c.876C= (p.Leu292=)
n.1023+229C=
c.661+229C= (n.661+229C=)
c.178+229C= (n.178+229C=)
n.535+229C=
n.1081+229C=
n.907+229C=
22g.19895178G>TCA2396091823TXNRD2c.949+229C>A (n.949+229C>A)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.859+229C>A (n.859+229C>A)
c.946+229C>A (n.946+229C>A)
c.880+229C>A (n.880+229C>A)
c.892+229C>A (n.892+229C>A)
c.589C>A
c.876C>A (p.Leu292=)
n.1023+229C>A
c.661+229C>A (n.661+229C>A)
c.178+229C>A (n.178+229C>A)
n.535+229C>A
n.1081+229C>A
n.907+229C>A
dbSNP
22g.19895179A>CCA410686076TXNRD2c.949+228T>G (n.949+228T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.859+228T>G (n.859+228T>G)
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c.880+228T>G (n.880+228T>G)
c.892+228T>G (n.892+228T>G)
c.588T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1023+228T>G
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c.178+228T>G (n.178+228T>G)
n.535+228T>G
n.1081+228T>G
n.907+228T>G
22g.19895179A>GCA410686078TXNRD2c.949+228T>C (n.949+228T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.859+228T>C (n.859+228T>C)
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c.880+228T>C (n.880+228T>C)
c.892+228T>C (n.892+228T>C)
c.588T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1023+228T>C
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c.178+228T>C (n.178+228T>C)
n.535+228T>C
n.1081+228T>C
n.907+228T>C
22g.19895179A>TCA410686077TXNRD2c.949+228T>A (n.949+228T>A)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.859+228T>A (n.859+228T>A)
c.946+228T>A (n.946+228T>A)
c.880+228T>A (n.880+228T>A)
c.892+228T>A (n.892+228T>A)
c.588T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
n.1023+228T>A
c.661+228T>A (n.661+228T>A)
c.178+228T>A (n.178+228T>A)
n.535+228T>A
n.1081+228T>A
n.907+228T>A
22g.19895180G>ACA410686079TXNRD2c.949+227C>T (n.949+227C>T)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.859+227C>T (n.859+227C>T)
c.946+227C>T (n.946+227C>T)
c.880+227C>T (n.880+227C>T)
c.892+227C>T (n.892+227C>T)
c.587C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.1023+227C>T
c.661+227C>T (n.661+227C>T)
c.178+227C>T (n.178+227C>T)
n.535+227C>T
n.1081+227C>T
n.907+227C>T
22g.19895180G>CCA410686080TXNRD2c.949+227C>G (n.949+227C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.859+227C>G (n.859+227C>G)
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c.880+227C>G (n.880+227C>G)
c.892+227C>G (n.892+227C>G)
c.587C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1023+227C>G
c.661+227C>G (n.661+227C>G)
c.178+227C>G (n.178+227C>G)
n.535+227C>G
n.1081+227C>G
n.907+227C>G
22g.19895180G>TCA410686081TXNRD2c.949+227C>A (n.949+227C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.859+227C>A (n.859+227C>A)
c.946+227C>A (n.946+227C>A)
c.880+227C>A (n.880+227C>A)
c.892+227C>A (n.892+227C>A)
c.587C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1023+227C>A
c.661+227C>A (n.661+227C>A)
c.178+227C>A (n.178+227C>A)
n.535+227C>A
n.1081+227C>A
n.907+227C>A
22g.19895181A>CCA410686083TXNRD2c.949+226T>G (n.949+226T>G)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.859+226T>G (n.859+226T>G)
c.946+226T>G (n.946+226T>G)
c.880+226T>G (n.880+226T>G)
c.892+226T>G (n.892+226T>G)
c.586T>G
c.873T>G (p.Cys291Trp)
n.1023+226T>G
c.661+226T>G (n.661+226T>G)
c.178+226T>G (n.178+226T>G)
n.535+226T>G
n.1081+226T>G
n.907+226T>G
22g.19895181A>TCA410686085TXNRD2c.949+226T>A (n.949+226T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
c.859+226T>A (n.859+226T>A)
c.946+226T>A (n.946+226T>A)
c.880+226T>A (n.880+226T>A)
c.892+226T>A (n.892+226T>A)
c.586T>A
c.873T>A (p.Cys291Ter)
n.1023+226T>A
c.661+226T>A (n.661+226T>A)
c.178+226T>A (n.178+226T>A)
n.535+226T>A
n.1081+226T>A
n.907+226T>A
gnomAD v4
22g.19895182C>ACA410686088TXNRD2c.949+225G>T (n.949+225G>T)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.859+225G>T (n.859+225G>T)
c.946+225G>T (n.946+225G>T)
c.880+225G>T (n.880+225G>T)
c.892+225G>T (n.892+225G>T)
c.585G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1023+225G>T
c.661+225G>T (n.661+225G>T)
c.178+225G>T (n.178+225G>T)
n.535+225G>T
n.1081+225G>T
n.907+225G>T
22g.19895182C>GCA410686091TXNRD2c.949+225G>C (n.949+225G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.859+225G>C (n.859+225G>C)
c.946+225G>C (n.946+225G>C)
c.880+225G>C (n.880+225G>C)
c.892+225G>C (n.892+225G>C)
c.585G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1023+225G>C
c.661+225G>C (n.661+225G>C)
c.178+225G>C (n.178+225G>C)
n.535+225G>C
n.1081+225G>C
n.907+225G>C
22g.19895182C>TCA410686093TXNRD2c.949+225G>A (n.949+225G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.859+225G>A (n.859+225G>A)
c.946+225G>A (n.946+225G>A)
c.880+225G>A (n.880+225G>A)
c.892+225G>A (n.892+225G>A)
c.585G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1023+225G>A
c.661+225G>A (n.661+225G>A)
c.178+225G>A (n.178+225G>A)
n.535+225G>A
n.1081+225G>A
n.907+225G>A
22g.19895183A>CCA410686096TXNRD2c.949+224T>G (n.949+224T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.859+224T>G (n.859+224T>G)
c.946+224T>G (n.946+224T>G)
c.880+224T>G (n.880+224T>G)
c.892+224T>G (n.892+224T>G)
c.584T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1023+224T>G
c.661+224T>G (n.661+224T>G)
c.178+224T>G (n.178+224T>G)
n.535+224T>G
n.1081+224T>G
n.907+224T>G
22g.19895183A>GCA410686098TXNRD2c.949+224T>C (n.949+224T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.859+224T>C (n.859+224T>C)
c.946+224T>C (n.946+224T>C)
c.880+224T>C (n.880+224T>C)
c.892+224T>C (n.892+224T>C)
c.584T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1023+224T>C
c.661+224T>C (n.661+224T>C)
c.178+224T>C (n.178+224T>C)
n.535+224T>C
n.1081+224T>C
n.907+224T>C
22g.19895183A>TCA410686100TXNRD2c.949+224T>A (n.949+224T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.859+224T>A (n.859+224T>A)
c.946+224T>A (n.946+224T>A)
c.880+224T>A (n.880+224T>A)
c.892+224T>A (n.892+224T>A)
c.584T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1023+224T>A
c.661+224T>A (n.661+224T>A)
c.178+224T>A (n.178+224T>A)
n.535+224T>A
n.1081+224T>A
n.907+224T>A
22g.19895184C>ACA10103912TXNRD2c.949+223G>T (n.949+223G>T)
c.966G>T (p.Ala322=)
c.859+223G>T (n.859+223G>T)
c.946+223G>T (n.946+223G>T)
c.880+223G>T (n.880+223G>T)
c.892+223G>T (n.892+223G>T)
c.583G>T
c.870G>T (p.Ala290=)
n.1023+223G>T
c.661+223G>T (n.661+223G>T)
c.178+223G>T (n.178+223G>T)
n.535+223G>T
n.1081+223G>T
n.907+223G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895184C=CA2396091824TXNRD2c.949+223G= (n.949+223G=)
c.966G= (p.Ala322=)
c.859+223G= (n.859+223G=)
c.946+223G= (n.946+223G=)
c.880+223G= (n.880+223G=)
c.892+223G= (n.892+223G=)
c.583G=
c.870G= (p.Ala290=)
n.1023+223G=
c.661+223G= (n.661+223G=)
c.178+223G= (n.178+223G=)
n.535+223G=
n.1081+223G=
n.907+223G=
22g.19895184C>GCA2655325451TXNRD2c.949+223G>C (n.949+223G>C)
c.966G>C (p.Ala322=)
c.859+223G>C (n.859+223G>C)
c.946+223G>C (n.946+223G>C)
c.880+223G>C (n.880+223G>C)
c.892+223G>C (n.892+223G>C)
c.583G>C
c.870G>C (p.Ala290=)
n.1023+223G>C
c.661+223G>C (n.661+223G>C)
c.178+223G>C (n.178+223G>C)
n.535+223G>C
n.1081+223G>C
n.907+223G>C
gnomAD v4
22g.19895184C>TCA10103911TXNRD2c.949+223G>A (n.949+223G>A)
c.966G>A (p.Ala322=)
c.859+223G>A (n.859+223G>A)
c.946+223G>A (n.946+223G>A)
c.880+223G>A (n.880+223G>A)
c.892+223G>A (n.892+223G>A)
c.583G>A
c.870G>A (p.Ala290=)
n.1023+223G>A
c.661+223G>A (n.661+223G>A)
c.178+223G>A (n.178+223G>A)
n.535+223G>A
n.1081+223G>A
n.907+223G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19895185G>ACA10103913TXNRD2c.949+222C>T (n.949+222C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.859+222C>T (n.859+222C>T)
c.946+222C>T (n.946+222C>T)
c.880+222C>T (n.880+222C>T)
c.892+222C>T (n.892+222C>T)
c.582C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1023+222C>T
c.661+222C>T (n.661+222C>T)
c.178+222C>T (n.178+222C>T)
n.535+222C>T
n.1081+222C>T
n.907+222C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895185G>CCA410686106TXNRD2c.949+222C>G (n.949+222C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.859+222C>G (n.859+222C>G)
c.946+222C>G (n.946+222C>G)
c.880+222C>G (n.880+222C>G)
c.892+222C>G (n.892+222C>G)
c.582C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1023+222C>G
c.661+222C>G (n.661+222C>G)
c.178+222C>G (n.178+222C>G)
n.535+222C>G
n.1081+222C>G
n.907+222C>G
22g.19895185G=CA2396091825TXNRD2c.949+222C= (n.949+222C=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.859+222C= (n.859+222C=)
c.946+222C= (n.946+222C=)
c.880+222C= (n.880+222C=)
c.892+222C= (n.892+222C=)
c.582C=
c.869C= (p.Ala290=)
n.1023+222C=
c.661+222C= (n.661+222C=)
c.178+222C= (n.178+222C=)
n.535+222C=
n.1081+222C=
n.907+222C=
22g.19895185G>TCA410686109TXNRD2c.949+222C>A (n.949+222C>A)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.859+222C>A (n.859+222C>A)
c.946+222C>A (n.946+222C>A)
c.880+222C>A (n.880+222C>A)
c.892+222C>A (n.892+222C>A)
c.582C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
n.1023+222C>A
c.661+222C>A (n.661+222C>A)
c.178+222C>A (n.178+222C>A)
n.535+222C>A
n.1081+222C>A
n.907+222C>A
22g.19895186C>ACA410686112TXNRD2c.949+221G>T (n.949+221G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.859+221G>T (n.859+221G>T)
c.946+221G>T (n.946+221G>T)
c.880+221G>T (n.880+221G>T)
c.892+221G>T (n.892+221G>T)
c.581G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1023+221G>T
c.661+221G>T (n.661+221G>T)
c.178+221G>T (n.178+221G>T)
n.535+221G>T
n.1081+221G>T
n.907+221G>T
22g.19895186C>GCA410686114TXNRD2c.949+221G>C (n.949+221G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.859+221G>C (n.859+221G>C)
c.946+221G>C (n.946+221G>C)
c.880+221G>C (n.880+221G>C)
c.892+221G>C (n.892+221G>C)
c.581G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1023+221G>C
c.661+221G>C (n.661+221G>C)
c.178+221G>C (n.178+221G>C)
n.535+221G>C
n.1081+221G>C
n.907+221G>C
22g.19895186C>TCA410686116TXNRD2c.949+221G>A (n.949+221G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.859+221G>A (n.859+221G>A)
c.946+221G>A (n.946+221G>A)
c.880+221G>A (n.880+221G>A)
c.892+221G>A (n.892+221G>A)
c.581G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1023+221G>A
c.661+221G>A (n.661+221G>A)
c.178+221G>A (n.178+221G>A)
n.535+221G>A
n.1081+221G>A
n.907+221G>A
22g.19895188G>ACA410686119TXNRD2c.949+219C>T (n.949+219C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.859+219C>T (n.859+219C>T)
c.946+219C>T (n.946+219C>T)
c.880+219C>T (n.880+219C>T)
c.892+219C>T (n.892+219C>T)
c.579C>T
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.1023+219C>T
c.661+219C>T (n.661+219C>T)
c.178+219C>T (n.178+219C>T)
n.535+219C>T
n.1081+219C>T
n.907+219C>T
gnomAD v4
22g.19895188G>CCA410686121TXNRD2c.949+219C>G (n.949+219C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.859+219C>G (n.859+219C>G)
c.946+219C>G (n.946+219C>G)
c.880+219C>G (n.880+219C>G)
c.892+219C>G (n.892+219C>G)
c.579C>G
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.1023+219C>G
c.661+219C>G (n.661+219C>G)
c.178+219C>G (n.178+219C>G)
n.535+219C>G
n.1081+219C>G
n.907+219C>G
22g.19895188G>TCA410686123TXNRD2c.949+219C>A (n.949+219C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.859+219C>A (n.859+219C>A)
c.946+219C>A (n.946+219C>A)
c.880+219C>A (n.880+219C>A)
c.892+219C>A (n.892+219C>A)
c.579C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.1023+219C>A
c.661+219C>A (n.661+219C>A)
c.178+219C>A (n.178+219C>A)
n.535+219C>A
n.1081+219C>A
n.907+219C>A
gnomAD v4
22g.19895189A=CA2396091826TXNRD2c.949+218T= (n.949+218T=)
c.961T= (p.Ser321=)
c.859+218T= (n.859+218T=)
c.946+218T= (n.946+218T=)
c.880+218T= (n.880+218T=)
c.892+218T= (n.892+218T=)
c.578T=
c.865T= (p.Ser289=)
n.1023+218T=
c.661+218T= (n.661+218T=)
c.178+218T= (n.178+218T=)
n.535+218T=
n.1081+218T=
n.907+218T=
22g.19895189A>CCA410686126TXNRD2c.949+218T>G (n.949+218T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.859+218T>G (n.859+218T>G)
c.946+218T>G (n.946+218T>G)
c.880+218T>G (n.880+218T>G)
c.892+218T>G (n.892+218T>G)
c.578T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.1023+218T>G
c.661+218T>G (n.661+218T>G)
c.178+218T>G (n.178+218T>G)
n.535+218T>G
n.1081+218T>G
n.907+218T>G
22g.19895189A>GCA410686127TXNRD2c.949+218T>C (n.949+218T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.859+218T>C (n.859+218T>C)
c.946+218T>C (n.946+218T>C)
c.880+218T>C (n.880+218T>C)
c.892+218T>C (n.892+218T>C)
c.578T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.1023+218T>C
c.661+218T>C (n.661+218T>C)
c.178+218T>C (n.178+218T>C)
n.535+218T>C
n.1081+218T>C
n.907+218T>C
22g.19895189A>TCA410686129TXNRD2c.949+218T>A (n.949+218T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.859+218T>A (n.859+218T>A)
c.946+218T>A (n.946+218T>A)
c.880+218T>A (n.880+218T>A)
c.892+218T>A (n.892+218T>A)
c.578T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.1023+218T>A
c.661+218T>A (n.661+218T>A)
c.178+218T>A (n.178+218T>A)
n.535+218T>A
n.1081+218T>A
n.907+218T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895190G>ACA2655325467TXNRD2c.949+217C>T (n.949+217C>T)
c.960C>T (p.Ile320=)
c.859+217C>T (n.859+217C>T)
c.946+217C>T (n.946+217C>T)
c.880+217C>T (n.880+217C>T)
c.892+217C>T (n.892+217C>T)
c.577C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1023+217C>T
c.661+217C>T (n.661+217C>T)
c.178+217C>T (n.178+217C>T)
n.535+217C>T
n.1081+217C>T
n.907+217C>T
gnomAD v4
22g.19895190G>CCA410686131TXNRD2c.949+217C>G (n.949+217C>G)
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.859+217C>G (n.859+217C>G)
c.946+217C>G (n.946+217C>G)
c.880+217C>G (n.880+217C>G)
c.892+217C>G (n.892+217C>G)
c.577C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1023+217C>G
c.661+217C>G (n.661+217C>G)
c.178+217C>G (n.178+217C>G)
n.535+217C>G
n.1081+217C>G
n.907+217C>G
dbSNP gnomAD v2
22g.19895190G=CA2396091827TXNRD2c.949+217C= (n.949+217C=)
c.960C= (p.Ile320=)
c.859+217C= (n.859+217C=)
c.946+217C= (n.946+217C=)
c.880+217C= (n.880+217C=)
c.892+217C= (n.892+217C=)
c.577C=
c.864C= (p.Ile288=)
n.1023+217C=
c.661+217C= (n.661+217C=)
c.178+217C= (n.178+217C=)
n.535+217C=
n.1081+217C=
n.907+217C=
22g.19895190G>TCA322098890TXNRD2c.949+217C>A (n.949+217C>A)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.859+217C>A (n.859+217C>A)
c.946+217C>A (n.946+217C>A)
c.880+217C>A (n.880+217C>A)
c.892+217C>A (n.892+217C>A)
c.577C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1023+217C>A
c.661+217C>A (n.661+217C>A)
c.178+217C>A (n.178+217C>A)
n.535+217C>A
n.1081+217C>A
n.907+217C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895191A=CA2396091828TXNRD2c.949+216T= (n.949+216T=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.859+216T= (n.859+216T=)
c.946+216T= (n.946+216T=)
c.880+216T= (n.880+216T=)
c.892+216T= (n.892+216T=)
c.576T=
c.863T= (p.Ile288=)
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c.661+216T= (n.661+216T=)
c.178+216T= (n.178+216T=)
n.535+216T=
n.1081+216T=
n.907+216T=
22g.19895191A>CCA410686134TXNRD2c.949+216T>G (n.949+216T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.859+216T>G (n.859+216T>G)
c.946+216T>G (n.946+216T>G)
c.880+216T>G (n.880+216T>G)
c.892+216T>G (n.892+216T>G)
c.576T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1023+216T>G
c.661+216T>G (n.661+216T>G)
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n.535+216T>G
n.1081+216T>G
n.907+216T>G
dbSNP
22g.19895191A>GCA410686138TXNRD2c.949+216T>C (n.949+216T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.859+216T>C (n.859+216T>C)
c.946+216T>C (n.946+216T>C)
c.880+216T>C (n.880+216T>C)
c.892+216T>C (n.892+216T>C)
c.576T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1023+216T>C
c.661+216T>C (n.661+216T>C)
c.178+216T>C (n.178+216T>C)
n.535+216T>C
n.1081+216T>C
n.907+216T>C
22g.19895191A>TCA410686136TXNRD2c.949+216T>A (n.949+216T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.859+216T>A (n.859+216T>A)
c.946+216T>A (n.946+216T>A)
c.880+216T>A (n.880+216T>A)
c.892+216T>A (n.892+216T>A)
c.576T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1023+216T>A
c.661+216T>A (n.661+216T>A)
c.178+216T>A (n.178+216T>A)
n.535+216T>A
n.1081+216T>A
n.907+216T>A
22g.19895192T>ACA322098892TXNRD2c.949+215A>T (n.949+215A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.859+215A>T (n.859+215A>T)
c.946+215A>T (n.946+215A>T)
c.880+215A>T (n.880+215A>T)
c.892+215A>T (n.892+215A>T)
c.575A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1023+215A>T
c.661+215A>T (n.661+215A>T)
c.178+215A>T (n.178+215A>T)
n.535+215A>T
n.1081+215A>T
n.907+215A>T
dbSNP
22g.19895192T>CCA410686145TXNRD2c.949+215A>G (n.949+215A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.859+215A>G (n.859+215A>G)
c.946+215A>G (n.946+215A>G)
c.880+215A>G (n.880+215A>G)
c.892+215A>G (n.892+215A>G)
c.575A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1023+215A>G
c.661+215A>G (n.661+215A>G)
c.178+215A>G (n.178+215A>G)
n.535+215A>G
n.1081+215A>G
n.907+215A>G
22g.19895192T>GCA410686142TXNRD2c.949+215A>C (n.949+215A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.859+215A>C (n.859+215A>C)
c.946+215A>C (n.946+215A>C)
c.880+215A>C (n.880+215A>C)
c.892+215A>C (n.892+215A>C)
c.575A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1023+215A>C
c.661+215A>C (n.661+215A>C)
c.178+215A>C (n.178+215A>C)
n.535+215A>C
n.1081+215A>C
n.907+215A>C
22g.19895192T=CA2396091829TXNRD2c.949+215A= (n.949+215A=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.859+215A= (n.859+215A=)
c.946+215A= (n.946+215A=)
c.880+215A= (n.880+215A=)
c.892+215A= (n.892+215A=)
c.575A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1023+215A=
c.661+215A= (n.661+215A=)
c.178+215A= (n.178+215A=)
n.535+215A=
n.1081+215A=
n.907+215A=
22g.19895193_19895194insGGAAGATTGATTGAGCCTGGGAGGTGGAGGCTGCA2818400419TXNRD2c.949+215_949+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.949+215_949+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
c.958_959insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (p.Cys319_Ile320insSerLeuHisLeuProGlySerIleAsnLeuPro)
c.859+215_859+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.859+215_859+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
c.946+215_946+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.946+215_946+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
c.880+215_880+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.880+215_880+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
c.892+215_892+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.892+215_892+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
c.575_576insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA
c.862_863insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (p.Cys287_Ile288insSerLeuHisLeuProGlySerIleAsnLeuPro)
n.1023+215_1023+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA
c.661+215_661+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.661+215_661+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
c.178+215_178+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA (n.178+215_178+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA)
n.535+215_535+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA
n.1081+215_1081+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA
n.907+215_907+216insGCCTCCACCTCCCAGGCTCAATCAATCTTCCCA
22g.19895193G>ACA2655325474TXNRD2c.949+214C>T (n.949+214C>T)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.859+214C>T (n.859+214C>T)
c.946+214C>T (n.946+214C>T)
c.880+214C>T (n.880+214C>T)
c.892+214C>T (n.892+214C>T)
c.574C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
n.1023+214C>T
c.661+214C>T (n.661+214C>T)
c.178+214C>T (n.178+214C>T)
n.535+214C>T
n.1081+214C>T
n.907+214C>T
gnomAD v4
22g.19895193G>CCA410686148TXNRD2c.949+214C>G (n.949+214C>G)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.859+214C>G (n.859+214C>G)
c.946+214C>G (n.946+214C>G)
c.880+214C>G (n.880+214C>G)
c.892+214C>G (n.892+214C>G)
c.574C>G
c.861C>G (p.Cys287Trp)
n.1023+214C>G
c.661+214C>G (n.661+214C>G)
c.178+214C>G (n.178+214C>G)
n.535+214C>G
n.1081+214C>G
n.907+214C>G
22g.19895193G>TCA410686150TXNRD2c.949+214C>A (n.949+214C>A)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.859+214C>A (n.859+214C>A)
c.946+214C>A (n.946+214C>A)
c.880+214C>A (n.880+214C>A)
c.892+214C>A (n.892+214C>A)
c.574C>A
c.861C>A (p.Cys287Ter)
n.1023+214C>A
c.661+214C>A (n.661+214C>A)
c.178+214C>A (n.178+214C>A)
n.535+214C>A
n.1081+214C>A
n.907+214C>A
22g.19895194C>ACA410686153TXNRD2c.949+213G>T (n.949+213G>T)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.859+213G>T (n.859+213G>T)
c.946+213G>T (n.946+213G>T)
c.880+213G>T (n.880+213G>T)
c.892+213G>T (n.892+213G>T)
c.573G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
n.1023+213G>T
c.661+213G>T (n.661+213G>T)
c.178+213G>T (n.178+213G>T)
n.535+213G>T
n.1081+213G>T
n.907+213G>T
22g.19895194C>GCA410686155TXNRD2c.949+213G>C (n.949+213G>C)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.859+213G>C (n.859+213G>C)
c.946+213G>C (n.946+213G>C)
c.880+213G>C (n.880+213G>C)
c.892+213G>C (n.892+213G>C)
c.573G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
n.1023+213G>C
c.661+213G>C (n.661+213G>C)
c.178+213G>C (n.178+213G>C)
n.535+213G>C
n.1081+213G>C
n.907+213G>C
22g.19895194C>TCA410686157TXNRD2c.949+213G>A (n.949+213G>A)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.859+213G>A (n.859+213G>A)
c.946+213G>A (n.946+213G>A)
c.880+213G>A (n.880+213G>A)
c.892+213G>A (n.892+213G>A)
c.573G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.1023+213G>A
c.661+213G>A (n.661+213G>A)
c.178+213G>A (n.178+213G>A)
n.535+213G>A
n.1081+213G>A
n.907+213G>A
22g.19895195A>CCA410686161TXNRD2c.949+212T>G (n.949+212T>G)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.859+212T>G (n.859+212T>G)
c.946+212T>G (n.946+212T>G)
c.880+212T>G (n.880+212T>G)
c.892+212T>G (n.892+212T>G)
c.572T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
n.1023+212T>G
c.661+212T>G (n.661+212T>G)
c.178+212T>G (n.178+212T>G)
n.535+212T>G
n.1081+212T>G
n.907+212T>G
22g.19895195A>GCA410686163TXNRD2c.949+212T>C (n.949+212T>C)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.859+212T>C (n.859+212T>C)
c.946+212T>C (n.946+212T>C)
c.880+212T>C (n.880+212T>C)
c.892+212T>C (n.892+212T>C)
c.572T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
n.1023+212T>C
c.661+212T>C (n.661+212T>C)
c.178+212T>C (n.178+212T>C)
n.535+212T>C
n.1081+212T>C
n.907+212T>C
22g.19895195A>TCA410686165TXNRD2c.949+212T>A (n.949+212T>A)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.859+212T>A (n.859+212T>A)
c.946+212T>A (n.946+212T>A)
c.880+212T>A (n.880+212T>A)
c.892+212T>A (n.892+212T>A)
c.572T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.1023+212T>A
c.661+212T>A (n.661+212T>A)
c.178+212T>A (n.178+212T>A)
n.535+212T>A
n.1081+212T>A
n.907+212T>A
22g.19895196A=CA2396091830TXNRD2c.949+211T= (n.949+211T=)
c.954T= (p.Pro318=)
c.859+211T= (n.859+211T=)
c.946+211T= (n.946+211T=)
c.880+211T= (n.880+211T=)
c.892+211T= (n.892+211T=)
c.571T=
c.858T= (p.Pro286=)
n.1023+211T=
c.661+211T= (n.661+211T=)
c.178+211T= (n.178+211T=)
n.535+211T=
n.1081+211T=
n.907+211T=
22g.19895196A>GCA638364736TXNRD2c.949+211T>C (n.949+211T>C)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.859+211T>C (n.859+211T>C)
c.946+211T>C (n.946+211T>C)
c.880+211T>C (n.880+211T>C)
c.892+211T>C (n.892+211T>C)
c.571T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
n.1023+211T>C
c.661+211T>C (n.661+211T>C)
c.178+211T>C (n.178+211T>C)
n.535+211T>C
n.1081+211T>C
n.907+211T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895197G>ACA10103914TXNRD2c.949+210C>T (n.949+210C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.859+210C>T (n.859+210C>T)
c.946+210C>T (n.946+210C>T)
c.880+210C>T (n.880+210C>T)
c.892+210C>T (n.892+210C>T)
c.570C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1023+210C>T
c.661+210C>T (n.661+210C>T)
c.178+210C>T (n.178+210C>T)
n.535+210C>T
n.1081+210C>T
n.907+210C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895197G>CCA410686168TXNRD2c.949+210C>G (n.949+210C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.859+210C>G (n.859+210C>G)
c.946+210C>G (n.946+210C>G)
c.880+210C>G (n.880+210C>G)
c.892+210C>G (n.892+210C>G)
c.570C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1023+210C>G
c.661+210C>G (n.661+210C>G)
c.178+210C>G (n.178+210C>G)
n.535+210C>G
n.1081+210C>G
n.907+210C>G
22g.19895197G=CA2396091831TXNRD2c.949+210C= (n.949+210C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.859+210C= (n.859+210C=)
c.946+210C= (n.946+210C=)
c.880+210C= (n.880+210C=)
c.892+210C= (n.892+210C=)
c.570C=
c.857C= (p.Pro286=)
n.1023+210C=
c.661+210C= (n.661+210C=)
c.178+210C= (n.178+210C=)
n.535+210C=
n.1081+210C=
n.907+210C=
22g.19895197G>TCA410686170TXNRD2c.949+210C>A (n.949+210C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.859+210C>A (n.859+210C>A)
c.946+210C>A (n.946+210C>A)
c.880+210C>A (n.880+210C>A)
c.892+210C>A (n.892+210C>A)
c.570C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1023+210C>A
c.661+210C>A (n.661+210C>A)
c.178+210C>A (n.178+210C>A)
n.535+210C>A
n.1081+210C>A
n.907+210C>A
22g.19895198G>ACA410686178TXNRD2c.949+209C>T (n.949+209C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.859+209C>T (n.859+209C>T)
c.946+209C>T (n.946+209C>T)
c.880+209C>T (n.880+209C>T)
c.892+209C>T (n.892+209C>T)
c.569C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1023+209C>T
c.661+209C>T (n.661+209C>T)
c.178+209C>T (n.178+209C>T)
n.535+209C>T
n.1081+209C>T
n.907+209C>T
COSMIC
22g.19895198G>CCA410686175TXNRD2c.949+209C>G (n.949+209C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.859+209C>G (n.859+209C>G)
c.946+209C>G (n.946+209C>G)
c.880+209C>G (n.880+209C>G)
c.892+209C>G (n.892+209C>G)
c.569C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1023+209C>G
c.661+209C>G (n.661+209C>G)
c.178+209C>G (n.178+209C>G)
n.535+209C>G
n.1081+209C>G
n.907+209C>G
22g.19895198G>TCA410686173TXNRD2c.949+209C>A (n.949+209C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.859+209C>A (n.859+209C>A)
c.946+209C>A (n.946+209C>A)
c.880+209C>A (n.880+209C>A)
c.892+209C>A (n.892+209C>A)
c.569C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1023+209C>A
c.661+209C>A (n.661+209C>A)
c.178+209C>A (n.178+209C>A)
n.535+209C>A
n.1081+209C>A
n.907+209C>A
22g.19895200G>ACA410686181TXNRD2c.949+207C>T (n.949+207C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.859+207C>T (n.859+207C>T)
c.946+207C>T (n.946+207C>T)
c.880+207C>T (n.880+207C>T)
c.892+207C>T (n.892+207C>T)
c.567C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1023+207C>T
c.661+207C>T (n.661+207C>T)
c.178+207C>T (n.178+207C>T)
n.535+207C>T
n.1081+207C>T
n.907+207C>T
22g.19895200G>CCA410686183TXNRD2c.949+207C>G (n.949+207C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.859+207C>G (n.859+207C>G)
c.946+207C>G (n.946+207C>G)
c.880+207C>G (n.880+207C>G)
c.892+207C>G (n.892+207C>G)
c.567C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1023+207C>G
c.661+207C>G (n.661+207C>G)
c.178+207C>G (n.178+207C>G)
n.535+207C>G
n.1081+207C>G
n.907+207C>G
22g.19895200G>TCA410686184TXNRD2c.949+207C>A (n.949+207C>A)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.859+207C>A (n.859+207C>A)
c.946+207C>A (n.946+207C>A)
c.880+207C>A (n.880+207C>A)
c.892+207C>A (n.892+207C>A)
c.567C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
n.1023+207C>A
c.661+207C>A (n.661+207C>A)
c.178+207C>A (n.178+207C>A)
n.535+207C>A
n.1081+207C>A
n.907+207C>A
22g.19895201C>ACA410686188TXNRD2c.949+206G>T (n.949+206G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
c.859+206G>T (n.859+206G>T)
c.946+206G>T (n.946+206G>T)
c.880+206G>T (n.880+206G>T)
c.892+206G>T (n.892+206G>T)
c.566G>T
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
n.1023+206G>T
c.661+206G>T (n.661+206G>T)
c.178+206G>T (n.178+206G>T)
n.535+206G>T
n.1081+206G>T
n.907+206G>T
22g.19895201C>GCA410686189TXNRD2c.949+206G>C (n.949+206G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
c.859+206G>C (n.859+206G>C)
c.946+206G>C (n.946+206G>C)
c.880+206G>C (n.880+206G>C)
c.892+206G>C (n.892+206G>C)
c.566G>C
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
n.1023+206G>C
c.661+206G>C (n.661+206G>C)
c.178+206G>C (n.178+206G>C)
n.535+206G>C
n.1081+206G>C
n.907+206G>C
22g.19895201C>TCA410686191TXNRD2c.949+206G>A (n.949+206G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
c.859+206G>A (n.859+206G>A)
c.946+206G>A (n.946+206G>A)
c.880+206G>A (n.880+206G>A)
c.892+206G>A (n.892+206G>A)
c.566G>A
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
n.1023+206G>A
c.661+206G>A (n.661+206G>A)
c.178+206G>A (n.178+206G>A)
n.535+206G>A
n.1081+206G>A
n.907+206G>A
gnomAD v4
22g.19895202T>ACA410686193TXNRD2c.949+205A>T (n.949+205A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
c.859+205A>T (n.859+205A>T)
c.946+205A>T (n.946+205A>T)
c.880+205A>T (n.880+205A>T)
c.892+205A>T (n.892+205A>T)
c.565A>T
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
n.1023+205A>T
c.661+205A>T (n.661+205A>T)
c.178+205A>T (n.178+205A>T)
n.535+205A>T
n.1081+205A>T
n.907+205A>T
22g.19895202T>CCA410686195TXNRD2c.949+205A>G (n.949+205A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
c.859+205A>G (n.859+205A>G)
c.946+205A>G (n.946+205A>G)
c.880+205A>G (n.880+205A>G)
c.892+205A>G (n.892+205A>G)
c.565A>G
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
n.1023+205A>G
c.661+205A>G (n.661+205A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1023+196del
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gnomAD v4
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22g.19895211C=CA2396091837TXNRD2c.949+196G= (n.949+196G=)
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22g.19895213A=CA2396091838TXNRD2c.949+194T= (n.949+194T=)
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22g.19895213A>GCA10103916TXNRD2c.949+194T>C (n.949+194T>C)
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n.907+194T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895214G>ACA638364743TXNRD2c.949+193C>T (n.949+193C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895214G>CCA2655325506TXNRD2c.949+193C>G (n.949+193C>G)
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gnomAD v4
22g.19895214G=CA2396091839TXNRD2c.949+193C= (n.949+193C=)
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22g.19895215A>GCA2577648162TXNRD2c.949+192T>C (n.949+192T>C)
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n.1023+192T>C
c.661+192T>C (n.661+192T>C)
c.178+192T>C (n.178+192T>C)
n.535+192T>C
n.1081+192T>C
n.907+192T>C
22g.19895215A>TCA2655325509TXNRD2c.949+192T>A (n.949+192T>A)
c.950-15T>A (n.950-15T>A)
c.859+192T>A (n.859+192T>A)
c.946+192T>A (n.946+192T>A)
c.880+192T>A (n.880+192T>A)
c.892+192T>A (n.892+192T>A)
c.552T>A
c.854-15T>A (n.854-15T>A)
n.1023+192T>A
c.661+192T>A (n.661+192T>A)
c.178+192T>A (n.178+192T>A)
n.535+192T>A
n.1081+192T>A
n.907+192T>A
gnomAD v4
22g.19895216T>CCA1024137380TXNRD2c.949+191A>G (n.949+191A>G)
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c.892+191A>G (n.892+191A>G)
c.551A>G
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n.1023+191A>G
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n.1081+191A>G
n.907+191A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895216T=CA2396091841TXNRD2c.949+191A= (n.949+191A=)
c.950-16A= (n.950-16A=)
c.859+191A= (n.859+191A=)
c.946+191A= (n.946+191A=)
c.880+191A= (n.880+191A=)
c.892+191A= (n.892+191A=)
c.551A=
c.854-16A= (n.854-16A=)
n.1023+191A=
c.661+191A= (n.661+191A=)
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n.1081+191A=
n.907+191A=
22g.19895216_19895217delinsTGCA2396091840TXNRD2c.949+190_949+191delinsCA (n.949+190_949+191delinsCA)
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c.550_551delinsCA
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n.1023+190_1023+191delinsCA
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n.535+190_535+191delinsCA
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n.907+190_907+191delinsCA
22g.19895219delCA10103917TXNRD2c.949+190del (n.949+190del)
c.950-17del (n.950-17del)
c.859+190del (n.859+190del)
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c.880+190del (n.880+190del)
c.892+190del (n.892+190del)
c.550del
c.854-17del (n.854-17del)
n.1023+190del
c.661+190del (n.661+190del)
c.178+190del (n.178+190del)
n.535+190del
n.1081+190del
n.907+190del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895218G>ACA638364746TXNRD2c.949+189C>T (n.949+189C>T)
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c.549C>T
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n.1023+189C>T
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n.535+189C>T
n.1081+189C>T
n.907+189C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895218G=CA2396091842TXNRD2c.949+189C= (n.949+189C=)
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22g.19895218G>TCA10103918TXNRD2c.949+189C>A (n.949+189C>A)
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n.535+189C>A
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n.907+189C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895219G>ACA2655325516TXNRD2c.949+188C>T (n.949+188C>T)
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n.907+188C>T
gnomAD v4
22g.19895219G>TCA2655325515TXNRD2c.949+188C>A (n.949+188C>A)
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c.548C>A
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gnomAD v4
22g.19895220C>ACA2655325518TXNRD2c.949+187G>T (n.949+187G>T)
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c.547G>T
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n.1023+187G>T
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gnomAD v4
22g.19895221A=CA2396091843TXNRD2c.949+186T= (n.949+186T=)
c.950-21T= (n.950-21T=)
c.859+186T= (n.859+186T=)
c.946+186T= (n.946+186T=)
c.880+186T= (n.880+186T=)
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c.854-21T= (n.854-21T=)
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n.1081+186T=
n.907+186T=
22g.19895221A>TCA638364749TXNRD2c.949+186T>A (n.949+186T>A)
c.950-21T>A (n.950-21T>A)
c.859+186T>A (n.859+186T>A)
c.946+186T>A (n.946+186T>A)
c.880+186T>A (n.880+186T>A)
c.892+186T>A (n.892+186T>A)
c.546T>A
c.854-21T>A (n.854-21T>A)
n.1023+186T>A
c.661+186T>A (n.661+186T>A)
c.178+186T>A (n.178+186T>A)
n.535+186T>A
n.1081+186T>A
n.907+186T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895222C>TCA2655325520TXNRD2c.949+185G>A (n.949+185G>A)
c.950-22G>A (n.950-22G>A)
c.859+185G>A (n.859+185G>A)
c.946+185G>A (n.946+185G>A)
c.880+185G>A (n.880+185G>A)
c.892+185G>A (n.892+185G>A)
c.545G>A
c.854-22G>A (n.854-22G>A)
n.1023+185G>A
c.661+185G>A (n.661+185G>A)
c.178+185G>A (n.178+185G>A)
n.535+185G>A
n.1081+185G>A
n.907+185G>A
gnomAD v4
22g.19895223A>GCA2577648163TXNRD2c.949+184T>C (n.949+184T>C)
c.950-23T>C (n.950-23T>C)
c.859+184T>C (n.859+184T>C)
c.946+184T>C (n.946+184T>C)
c.880+184T>C (n.880+184T>C)
c.892+184T>C (n.892+184T>C)
c.544T>C
c.854-23T>C (n.854-23T>C)
n.1023+184T>C
c.661+184T>C (n.661+184T>C)
c.178+184T>C (n.178+184T>C)
n.535+184T>C
n.1081+184T>C
n.907+184T>C
22g.19895225C>ACA2655325522TXNRD2c.949+182G>T (n.949+182G>T)
c.950-25G>T (n.950-25G>T)
c.859+182G>T (n.859+182G>T)
c.946+182G>T (n.946+182G>T)
c.880+182G>T (n.880+182G>T)
c.892+182G>T (n.892+182G>T)
c.542G>T
c.854-25G>T (n.854-25G>T)
n.1023+182G>T
c.661+182G>T (n.661+182G>T)
c.178+182G>T (n.178+182G>T)
n.535+182G>T
n.1081+182G>T
n.907+182G>T
gnomAD v4
22g.19895225C>TCA2655325524TXNRD2c.949+182G>A (n.949+182G>A)
c.950-25G>A (n.950-25G>A)
c.859+182G>A (n.859+182G>A)
c.946+182G>A (n.946+182G>A)
c.880+182G>A (n.880+182G>A)
c.892+182G>A (n.892+182G>A)
c.542G>A
c.854-25G>A (n.854-25G>A)
n.1023+182G>A
c.661+182G>A (n.661+182G>A)
c.178+182G>A (n.178+182G>A)
n.535+182G>A
n.1081+182G>A
n.907+182G>A
gnomAD v4
22g.19895226delCA2655325521TXNRD2c.949+182del (n.949+182del)
c.950-25del (n.950-25del)
c.859+182del (n.859+182del)
c.946+182del (n.946+182del)
c.880+182del (n.880+182del)
c.892+182del (n.892+182del)
c.542del
c.854-25del (n.854-25del)
n.1023+182del
c.661+182del (n.661+182del)
c.178+182del (n.178+182del)
n.535+182del
n.1081+182del
n.907+182del
gnomAD v4
22g.19895226C=CA2396091844TXNRD2c.949+181G= (n.949+181G=)
c.950-26G= (n.950-26G=)
c.859+181G= (n.859+181G=)
c.946+181G= (n.946+181G=)
c.880+181G= (n.880+181G=)
c.892+181G= (n.892+181G=)
c.541G=
c.854-26G= (n.854-26G=)
n.1023+181G=
c.661+181G= (n.661+181G=)
c.178+181G= (n.178+181G=)
n.535+181G=
n.1081+181G=
n.907+181G=
22g.19895226C>GCA10103920TXNRD2c.949+181G>C (n.949+181G>C)
c.950-26G>C (n.950-26G>C)
c.859+181G>C (n.859+181G>C)
c.946+181G>C (n.946+181G>C)
c.880+181G>C (n.880+181G>C)
c.892+181G>C (n.892+181G>C)
c.541G>C
c.854-26G>C (n.854-26G>C)
n.1023+181G>C
c.661+181G>C (n.661+181G>C)
c.178+181G>C (n.178+181G>C)
n.535+181G>C
n.1081+181G>C
n.907+181G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19895226C>TCA10103919TXNRD2c.949+181G>A (n.949+181G>A)
c.950-26G>A (n.950-26G>A)
c.859+181G>A (n.859+181G>A)
c.946+181G>A (n.946+181G>A)
c.880+181G>A (n.880+181G>A)
c.892+181G>A (n.892+181G>A)
c.541G>A
c.854-26G>A (n.854-26G>A)
n.1023+181G>A
c.661+181G>A (n.661+181G>A)
c.178+181G>A (n.178+181G>A)
n.535+181G>A
n.1081+181G>A
n.907+181G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895227T>CCA2396091846TXNRD2c.949+180A>G (n.949+180A>G)
c.950-27A>G (n.950-27A>G)
c.859+180A>G (n.859+180A>G)
c.946+180A>G (n.946+180A>G)
c.880+180A>G (n.880+180A>G)
c.892+180A>G (n.892+180A>G)
c.540A>G
c.854-27A>G (n.854-27A>G)
n.1023+180A>G
c.661+180A>G (n.661+180A>G)
c.178+180A>G (n.178+180A>G)
n.535+180A>G
n.1081+180A>G
n.907+180A>G
dbSNP
22g.19895227T=CA2396091845TXNRD2c.949+180A= (n.949+180A=)
c.950-27A= (n.950-27A=)
c.859+180A= (n.859+180A=)
c.946+180A= (n.946+180A=)
c.880+180A= (n.880+180A=)
c.892+180A= (n.892+180A=)
c.540A=
c.854-27A= (n.854-27A=)
n.1023+180A=
c.661+180A= (n.661+180A=)
c.178+180A= (n.178+180A=)
n.535+180A=
n.1081+180A=
n.907+180A=
22g.19895228A>CCA2655325531TXNRD2c.949+179T>G (n.949+179T>G)
c.950-28T>G (n.950-28T>G)
c.859+179T>G (n.859+179T>G)
c.946+179T>G (n.946+179T>G)
c.880+179T>G (n.880+179T>G)
c.892+179T>G (n.892+179T>G)
c.539T>G
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n.1023+179T>G
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c.178+179T>G (n.178+179T>G)
n.535+179T>G
n.1081+179T>G
n.907+179T>G
gnomAD v4
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n.535+178C>T
n.1081+178C>T
n.907+178C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895229G>CCA638364754TXNRD2c.949+178C>G (n.949+178C>G)
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gnomAD v2
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n.907+178C=
22g.19895229G>TCA2655325532TXNRD2c.949+178C>A (n.949+178C>A)
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c.538C>A
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n.535+178C>A
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n.907+178C>A
gnomAD v4
22g.19895229_19895230delinsGTCA2396091847TXNRD2c.949+177_949+178delinsAC (n.949+177_949+178delinsAC)
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c.537_538delinsAC
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n.907+177_907+178delinsAC
22g.19895230delCA10103921TXNRD2c.949+177del (n.949+177del)
c.950-30del (n.950-30del)
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c.880+177del (n.880+177del)
c.892+177del (n.892+177del)
c.537del
c.854-30del (n.854-30del)
n.1023+177del
c.661+177del (n.661+177del)
c.178+177del (n.178+177del)
n.535+177del
n.1081+177del
n.907+177del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895230T>CCA2655325535TXNRD2c.949+177A>G (n.949+177A>G)
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n.907+177A>G
gnomAD v4
22g.19895230_19895234delinsTGTGACA2396091849TXNRD2c.949+173_949+177delinsTCACA (n.949+173_949+177delinsTCACA)
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c.880+173_880+177delinsTCACA (n.880+173_880+177delinsTCACA)
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c.533_537delinsTCACA
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n.1023+173_1023+177delinsTCACA
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n.907+173_907+177delinsTCACA
22g.19895231G>TCA2577648164TXNRD2c.949+176C>A (n.949+176C>A)
c.950-31C>A (n.950-31C>A)
c.859+176C>A (n.859+176C>A)
c.946+176C>A (n.946+176C>A)
c.880+176C>A (n.880+176C>A)
c.892+176C>A (n.892+176C>A)
c.536C>A
c.854-31C>A (n.854-31C>A)
n.1023+176C>A
c.661+176C>A (n.661+176C>A)
c.178+176C>A (n.178+176C>A)
n.535+176C>A
n.1081+176C>A
n.907+176C>A
22g.19895234_19895237delCA10103922TXNRD2c.949+173_949+176del (n.949+173_949+176del)
c.950-34_950-31del (n.950-34_950-31del)
c.859+173_859+176del (n.859+173_859+176del)
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c.880+173_880+176del (n.880+173_880+176del)
c.892+173_892+176del (n.892+173_892+176del)
c.533_536del
c.854-34_854-31del (n.854-34_854-31del)
n.1023+173_1023+176del
c.661+173_661+176del (n.661+173_661+176del)
c.178+173_178+176del (n.178+173_178+176del)
n.535+173_535+176del
n.1081+173_1081+176del
n.907+173_907+176del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895232T>CCA2655325537TXNRD2c.949+175A>G (n.949+175A>G)
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c.535A>G
c.854-32A>G (n.854-32A>G)
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c.661+175A>G (n.661+175A>G)
c.178+175A>G (n.178+175A>G)
n.535+175A>G
n.1081+175A>G
n.907+175A>G
gnomAD v4
22g.19895233G>ACA638364755TXNRD2c.949+174C>T (n.949+174C>T)
c.950-33C>T (n.950-33C>T)
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c.880+174C>T (n.880+174C>T)
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c.534C>T
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n.1023+174C>T
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n.535+174C>T
n.1081+174C>T
n.907+174C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895233G=CA2396091850TXNRD2c.949+174C= (n.949+174C=)
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c.854-33C= (n.854-33C=)
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n.535+174C=
n.1081+174C=
n.907+174C=
22g.19895233G>TCA751481066TXNRD2c.949+174C>A (n.949+174C>A)
c.950-33C>A (n.950-33C>A)
c.859+174C>A (n.859+174C>A)
c.946+174C>A (n.946+174C>A)
c.880+174C>A (n.880+174C>A)
c.892+174C>A (n.892+174C>A)
c.534C>A
c.854-33C>A (n.854-33C>A)
n.1023+174C>A
c.661+174C>A (n.661+174C>A)
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n.535+174C>A
n.1081+174C>A
n.907+174C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19895235G>ACA2577648165TXNRD2c.949+172C>T (n.949+172C>T)
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c.532C>T
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n.1023+172C>T
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n.535+172C>T
n.1081+172C>T
n.907+172C>T
22g.19895235G>CCA2655325539TXNRD2c.949+172C>G (n.949+172C>G)
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n.1081+172C>G
n.907+172C>G
gnomAD v4
22g.19895236T>GCA2655325540TXNRD2c.949+171A>C (n.949+171A>C)
c.950-36A>C (n.950-36A>C)
c.859+171A>C (n.859+171A>C)
c.946+171A>C (n.946+171A>C)
c.880+171A>C (n.880+171A>C)
c.892+171A>C (n.892+171A>C)
c.531A>C
c.854-36A>C (n.854-36A>C)
n.1023+171A>C
c.661+171A>C (n.661+171A>C)
c.178+171A>C (n.178+171A>C)
n.535+171A>C
n.1081+171A>C
n.907+171A>C
gnomAD v4
22g.19895237G>TCA2655325541TXNRD2c.949+170C>A (n.949+170C>A)
c.950-37C>A (n.950-37C>A)
c.859+170C>A (n.859+170C>A)
c.946+170C>A (n.946+170C>A)
c.880+170C>A (n.880+170C>A)
c.892+170C>A (n.892+170C>A)
c.530C>A
c.854-37C>A (n.854-37C>A)
n.1023+170C>A
c.661+170C>A (n.661+170C>A)
c.178+170C>A (n.178+170C>A)
n.535+170C>A
n.1081+170C>A
n.907+170C>A
gnomAD v4
22g.19895238C>TCA2577648166TXNRD2c.949+169G>A (n.949+169G>A)
c.950-38G>A (n.950-38G>A)
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c.946+169G>A (n.946+169G>A)
c.880+169G>A (n.880+169G>A)
c.892+169G>A (n.892+169G>A)
c.529G>A
c.854-38G>A (n.854-38G>A)
n.1023+169G>A
c.661+169G>A (n.661+169G>A)
c.178+169G>A (n.178+169G>A)
n.535+169G>A
n.1081+169G>A
n.907+169G>A
gnomAD v4
22g.19895239C>ACA2655325543TXNRD2c.949+168G>T (n.949+168G>T)
c.950-39G>T (n.950-39G>T)
c.859+168G>T (n.859+168G>T)
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c.880+168G>T (n.880+168G>T)
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c.528G>T
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c.661+168G>T (n.661+168G>T)
c.178+168G>T (n.178+168G>T)
n.535+168G>T
n.1081+168G>T
n.907+168G>T
gnomAD v4
22g.19895239C=CA2396091851TXNRD2c.949+168G= (n.949+168G=)
c.950-39G= (n.950-39G=)
c.859+168G= (n.859+168G=)
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c.880+168G= (n.880+168G=)
c.892+168G= (n.892+168G=)
c.528G=
c.854-39G= (n.854-39G=)
n.1023+168G=
c.661+168G= (n.661+168G=)
c.178+168G= (n.178+168G=)
n.535+168G=
n.1081+168G=
n.907+168G=
22g.19895239C>TCA10103923TXNRD2c.949+168G>A (n.949+168G>A)
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c.859+168G>A (n.859+168G>A)
c.946+168G>A (n.946+168G>A)
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c.892+168G>A (n.892+168G>A)
c.528G>A
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n.1023+168G>A
c.661+168G>A (n.661+168G>A)
c.178+168G>A (n.178+168G>A)
n.535+168G>A
n.1081+168G>A
n.907+168G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895240G>ACA10103924TXNRD2c.949+167C>T (n.949+167C>T)
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n.907+167C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895240G=CA2396091852TXNRD2c.949+167C= (n.949+167C=)
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gnomAD v4
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c.880+166dup (n.880+166dup)
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c.526dup
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n.1023+166dup
c.661+166dup (n.661+166dup)
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n.535+166dup
n.1081+166dup
n.907+166dup
dbSNP
22g.19895244delCA2655325551TXNRD2c.949+166del (n.949+166del)
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c.880+166del (n.880+166del)
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c.526del
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n.535+166del
n.1081+166del
n.907+166del
gnomAD v4
22g.19895242C>TCA2655325554TXNRD2c.949+165G>A (n.949+165G>A)
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c.525G>A
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n.907+165G>A
gnomAD v4
22g.19895244C>ACA2577648167TXNRD2c.949+163G>T (n.949+163G>T)
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c.892+163G>T (n.892+163G>T)
c.523G>T
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n.1023+163G>T
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n.535+163G>T
n.1081+163G>T
n.907+163G>T
22g.19895244C>TCA2577648168TXNRD2c.949+163G>A (n.949+163G>A)
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c.523G>A
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n.907+163G>A
gnomAD v4
22g.19895246C>TCA2737987236TXNRD2c.949+161G>A (n.949+161G>A)
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c.880+161G>A (n.880+161G>A)
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c.521G>A
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n.1023+161G>A
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n.1081+161G>A
n.907+161G>A
dbSNP
22g.19895248G>ACA2655325556TXNRD2c.949+159C>T (n.949+159C>T)
c.950-48C>T (n.950-48C>T)
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c.880+159C>T (n.880+159C>T)
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c.519C>T
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c.178+159C>T (n.178+159C>T)
n.535+159C>T
n.1081+159C>T
n.907+159C>T
gnomAD v4
22g.19895249G>ACA2516150006TXNRD2c.949+158C>T (n.949+158C>T)
c.950-49C>T (n.950-49C>T)
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c.518C>T
c.854-49C>T (n.854-49C>T)
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n.535+158C>T
n.1081+158C>T
n.907+158C>T
22g.19895250C>ACA10103925TXNRD2c.949+157G>T (n.949+157G>T)
c.950-50G>T (n.950-50G>T)
c.859+157G>T (n.859+157G>T)
c.946+157G>T (n.946+157G>T)
c.880+157G>T (n.880+157G>T)
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c.517G>T
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n.1023+157G>T
c.661+157G>T (n.661+157G>T)
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n.535+157G>T
n.1081+157G>T
n.907+157G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895250C=CA2396091853TXNRD2c.949+157G= (n.949+157G=)
c.950-50G= (n.950-50G=)
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n.535+157G=
n.1081+157G=
n.907+157G=
22g.19895252T>CCA2655325558TXNRD2c.949+155A>G (n.949+155A>G)
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c.515A>G
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n.1023+155A>G
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n.535+155A>G
n.1081+155A>G
n.907+155A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19895254C>ACA751481073TXNRD2c.949+153G>T (n.949+153G>T)
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c.513G>T
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n.1023+153G>T
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n.535+153G>T
n.1081+153G>T
n.907+153G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895254C=CA2396091854TXNRD2c.949+153G= (n.949+153G=)
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c.854-54G= (n.854-54G=)
n.1023+153G=
c.661+153G= (n.661+153G=)
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n.535+153G=
n.1081+153G=
n.907+153G=
22g.19895255A=CA2396091855TXNRD2c.949+152T= (n.949+152T=)
c.950-55T= (n.950-55T=)
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n.1081+152T=
n.907+152T=
22g.19895255A>TCA1024137389TXNRD2c.949+152T>A (n.949+152T>A)
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c.946+152T>A (n.946+152T>A)
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c.512T>A
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n.1023+152T>A
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n.535+152T>A
n.1081+152T>A
n.907+152T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895256C=CA2396091856TXNRD2c.949+151G= (n.949+151G=)
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n.535+151G=
n.1081+151G=
n.907+151G=
22g.19895256C>TCA1024137391TXNRD2c.949+151G>A (n.949+151G>A)
c.950-56G>A (n.950-56G>A)
c.859+151G>A (n.859+151G>A)
c.946+151G>A (n.946+151G>A)
c.880+151G>A (n.880+151G>A)
c.892+151G>A (n.892+151G>A)
c.511G>A
c.854-56G>A (n.854-56G>A)
n.1023+151G>A
c.661+151G>A (n.661+151G>A)
c.178+151G>A (n.178+151G>A)
n.535+151G>A
n.1081+151G>A
n.907+151G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895257G>ACA322098921TXNRD2c.949+150C>T (n.949+150C>T)
c.950-57C>T (n.950-57C>T)
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c.880+150C>T (n.880+150C>T)
c.892+150C>T (n.892+150C>T)
c.510C>T
c.854-57C>T (n.854-57C>T)
n.1023+150C>T
c.661+150C>T (n.661+150C>T)
c.178+150C>T (n.178+150C>T)
n.535+150C>T
n.1081+150C>T
n.907+150C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895257G=CA2396091857TXNRD2c.949+150C= (n.949+150C=)
c.950-57C= (n.950-57C=)
c.859+150C= (n.859+150C=)
c.946+150C= (n.946+150C=)
c.880+150C= (n.880+150C=)
c.892+150C= (n.892+150C=)
c.510C=
c.854-57C= (n.854-57C=)
n.1023+150C=
c.661+150C= (n.661+150C=)
c.178+150C= (n.178+150C=)
n.535+150C=
n.1081+150C=
n.907+150C=
22g.19895258G>ACA2655325560TXNRD2c.949+149C>T (n.949+149C>T)
c.950-58C>T (n.950-58C>T)
c.859+149C>T (n.859+149C>T)
c.946+149C>T (n.946+149C>T)
c.880+149C>T (n.880+149C>T)
c.892+149C>T (n.892+149C>T)
c.509C>T
c.854-58C>T (n.854-58C>T)
n.1023+149C>T
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n.535+149C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched