Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19895118C>GCA2655325383TXNRD2c.949+289G>C (n.949+289G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895121G=CA2396091305TXNRD2c.949+286C= (n.949+286C=)
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22g.19895122C>TCA2655325385TXNRD2c.949+285G>A (n.949+285G>A)
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 gnomAD v4
22g.19895123T>ACA2655325386TXNRD2c.949+284A>T (n.949+284A>T)
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 gnomAD v4
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n.907+283C>T
 dbSNP
22g.19895124G>CCA751480902TXNRD2c.949+283C>G (n.949+283C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.19895124G=CA2396091307TXNRD2c.949+283C= (n.949+283C=)
c.*9C= (n.*9C=)
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n.907+283C=
22g.19895126T>ACA10103895TXNRD2c.949+281A>T (n.949+281A>T)
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n.1081+281A>T
n.907+281A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895126T=CA2396091311TXNRD2c.949+281A= (n.949+281A=)
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n.1081+281A=
n.907+281A=
22g.19895127G>ACA638364733TXNRD2c.949+280C>T (n.949+280C>T)
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n.535+280C>T
n.1081+280C>T
n.907+280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895127G=CA2396091313TXNRD2c.949+280C= (n.949+280C=)
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22g.19895128C>ACA1024137331TXNRD2c.949+279G>T (n.949+279G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1081+279G=
n.907+279G=
22g.19895129C=CA2396091800TXNRD2c.949+278G= (n.949+278G=)
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c.880+278G= (n.880+278G=)
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n.1023+278G=
c.661+278G= (n.661+278G=)
c.178+278G= (n.178+278G=)
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n.1081+278G=
n.907+278G=
22g.19895129C>TCA10103896TXNRD2c.949+278G>A (n.949+278G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
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c.880+278G>A (n.880+278G>A)
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c.638G>A
n.1023+278G>A
c.661+278G>A (n.661+278G>A)
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n.535+278G>A
n.1081+278G>A
n.907+278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895130G>ACA10103897TXNRD2c.949+277C>T (n.949+277C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
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n.907+277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895130G=CA2396091801TXNRD2c.949+277C= (n.949+277C=)
c.*3C= (n.*3C=)
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22g.19895131T>CCA10103898TXNRD2c.949+276A>G (n.949+276A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.859+276A>G (n.859+276A>G)
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c.880+276A>G (n.880+276A>G)
c.892+276A>G (n.892+276A>G)
c.636A>G
n.1023+276A>G
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n.535+276A>G
n.1081+276A>G
n.907+276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895131T=CA2396091802TXNRD2c.949+276A= (n.949+276A=)
c.*2A= (n.*2A=)
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22g.19895132C=CA2396091803TXNRD2c.949+275G= (n.949+275G=)
c.*1G= (n.*1G=)
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n.1023+275G=
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n.1081+275G=
n.907+275G=
22g.19895132C>TCA322098862TXNRD2c.949+275G>A (n.949+275G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.859+275G>A (n.859+275G>A)
c.946+275G>A (n.946+275G>A)
c.880+275G>A (n.880+275G>A)
c.892+275G>A (n.892+275G>A)
c.635G>A
n.1023+275G>A
c.661+275G>A (n.661+275G>A)
c.178+275G>A (n.178+275G>A)
n.535+275G>A
n.1081+275G>A
n.907+275G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19895133T>ACA410685862TXNRD2c.949+274A>T (n.949+274A>T)
c.1017A>T (p.Ter339Cys)
c.859+274A>T (n.859+274A>T)
c.946+274A>T (n.946+274A>T)
c.880+274A>T (n.880+274A>T)
c.892+274A>T (n.892+274A>T)
c.634A>T
c.921A>T (p.Ter307Cys)
n.1023+274A>T
c.661+274A>T (n.661+274A>T)
c.178+274A>T (n.178+274A>T)
n.535+274A>T
n.1081+274A>T
n.907+274A>T
22g.19895133T>CCA410685864TXNRD2c.949+274A>G (n.949+274A>G)
c.1017A>G (p.Ter339Trp)
c.859+274A>G (n.859+274A>G)
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c.880+274A>G (n.880+274A>G)
c.892+274A>G (n.892+274A>G)
c.634A>G
c.921A>G (p.Ter307Trp)
n.1023+274A>G
c.661+274A>G (n.661+274A>G)
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n.535+274A>G
n.1081+274A>G
n.907+274A>G
 gnomAD v4
22g.19895133T>GCA410685867TXNRD2c.949+274A>C (n.949+274A>C)
c.1017A>C (p.Ter339Cys)
c.859+274A>C (n.859+274A>C)
c.946+274A>C (n.946+274A>C)
c.880+274A>C (n.880+274A>C)
c.892+274A>C (n.892+274A>C)
c.634A>C
c.921A>C (p.Ter307Cys)
n.1023+274A>C
c.661+274A>C (n.661+274A>C)
c.178+274A>C (n.178+274A>C)
n.535+274A>C
n.1081+274A>C
n.907+274A>C
 dbSNP
22g.19895133T=CA2396091804TXNRD2c.949+274A= (n.949+274A=)
c.1017A= (p.Ter339=)
c.859+274A= (n.859+274A=)
c.946+274A= (n.946+274A=)
c.880+274A= (n.880+274A=)
c.892+274A= (n.892+274A=)
c.634A=
c.921A= (p.Ter307=)
n.1023+274A=
c.661+274A= (n.661+274A=)
c.178+274A= (n.178+274A=)
n.535+274A=
n.1081+274A=
n.907+274A=
22g.19895134C>ACA410685870TXNRD2c.949+273G>T (n.949+273G>T)
c.1016G>T (p.Ter339Leu)
c.859+273G>T (n.859+273G>T)
c.946+273G>T (n.946+273G>T)
c.880+273G>T (n.880+273G>T)
c.892+273G>T (n.892+273G>T)
c.633G>T
c.920G>T (p.Ter307Leu)
n.1023+273G>T
c.661+273G>T (n.661+273G>T)
c.178+273G>T (n.178+273G>T)
n.535+273G>T
n.1081+273G>T
n.907+273G>T
22g.19895134C>GCA410685872TXNRD2c.949+273G>C (n.949+273G>C)
c.1016G>C (p.Ter339Ser)
c.859+273G>C (n.859+273G>C)
c.946+273G>C (n.946+273G>C)
c.880+273G>C (n.880+273G>C)
c.892+273G>C (n.892+273G>C)
c.633G>C
c.920G>C (p.Ter307Ser)
n.1023+273G>C
c.661+273G>C (n.661+273G>C)
c.178+273G>C (n.178+273G>C)
n.535+273G>C
n.1081+273G>C
n.907+273G>C
22g.19895135A>CCA410685876TXNRD2c.949+272T>G (n.949+272T>G)
c.1015T>G (p.Ter339Gly)
c.859+272T>G (n.859+272T>G)
c.946+272T>G (n.946+272T>G)
c.880+272T>G (n.880+272T>G)
c.892+272T>G (n.892+272T>G)
c.632T>G
c.919T>G (p.Ter307Gly)
n.1023+272T>G
c.661+272T>G (n.661+272T>G)
c.178+272T>G (n.178+272T>G)
n.535+272T>G
n.1081+272T>G
n.907+272T>G
22g.19895135A>GCA410685878TXNRD2c.949+272T>C (n.949+272T>C)
c.1015T>C (p.Ter339Arg)
c.859+272T>C (n.859+272T>C)
c.946+272T>C (n.946+272T>C)
c.880+272T>C (n.880+272T>C)
c.892+272T>C (n.892+272T>C)
c.632T>C
c.919T>C (p.Ter307Arg)
n.1023+272T>C
c.661+272T>C (n.661+272T>C)
c.178+272T>C (n.178+272T>C)
n.535+272T>C
n.1081+272T>C
n.907+272T>C
 gnomAD v4
22g.19895135A>TCA410685880TXNRD2c.949+272T>A (n.949+272T>A)
c.1015T>A (p.Ter339Arg)
c.859+272T>A (n.859+272T>A)
c.946+272T>A (n.946+272T>A)
c.880+272T>A (n.880+272T>A)
c.892+272T>A (n.892+272T>A)
c.632T>A
c.919T>A (p.Ter307Arg)
n.1023+272T>A
c.661+272T>A (n.661+272T>A)
c.178+272T>A (n.178+272T>A)
n.535+272T>A
n.1081+272T>A
n.907+272T>A
22g.19895136G>ACA2577648158TXNRD2c.949+271C>T (n.949+271C>T)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.859+271C>T (n.859+271C>T)
c.946+271C>T (n.946+271C>T)
c.880+271C>T (n.880+271C>T)
c.892+271C>T (n.892+271C>T)
c.631C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.1023+271C>T
c.661+271C>T (n.661+271C>T)
c.178+271C>T (n.178+271C>T)
n.535+271C>T
n.1081+271C>T
n.907+271C>T
 gnomAD v4
22g.19895136G>CCA410685882TXNRD2c.949+271C>G (n.949+271C>G)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.859+271C>G (n.859+271C>G)
c.946+271C>G (n.946+271C>G)
c.880+271C>G (n.880+271C>G)
c.892+271C>G (n.892+271C>G)
c.631C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1023+271C>G
c.661+271C>G (n.661+271C>G)
c.178+271C>G (n.178+271C>G)
n.535+271C>G
n.1081+271C>G
n.907+271C>G
22g.19895136G>TCA410685883TXNRD2c.949+271C>A (n.949+271C>A)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.859+271C>A (n.859+271C>A)
c.946+271C>A (n.946+271C>A)
c.880+271C>A (n.880+271C>A)
c.892+271C>A (n.892+271C>A)
c.631C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1023+271C>A
c.661+271C>A (n.661+271C>A)
c.178+271C>A (n.178+271C>A)
n.535+271C>A
n.1081+271C>A
n.907+271C>A
22g.19895137T>ACA410685891TXNRD2c.949+270A>T (n.949+270A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.859+270A>T (n.859+270A>T)
c.946+270A>T (n.946+270A>T)
c.880+270A>T (n.880+270A>T)
c.892+270A>T (n.892+270A>T)
c.630A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1023+270A>T
c.661+270A>T (n.661+270A>T)
c.178+270A>T (n.178+270A>T)
n.535+270A>T
n.1081+270A>T
n.907+270A>T
22g.19895137T>CCA410685886TXNRD2c.949+270A>G (n.949+270A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.859+270A>G (n.859+270A>G)
c.946+270A>G (n.946+270A>G)
c.880+270A>G (n.880+270A>G)
c.892+270A>G (n.892+270A>G)
c.630A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1023+270A>G
c.661+270A>G (n.661+270A>G)
c.178+270A>G (n.178+270A>G)
n.535+270A>G
n.1081+270A>G
n.907+270A>G
22g.19895137T>GCA410685888TXNRD2c.949+270A>C (n.949+270A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.859+270A>C (n.859+270A>C)
c.946+270A>C (n.946+270A>C)
c.880+270A>C (n.880+270A>C)
c.892+270A>C (n.892+270A>C)
c.630A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1023+270A>C
c.661+270A>C (n.661+270A>C)
c.178+270A>C (n.178+270A>C)
n.535+270A>C
n.1081+270A>C
n.907+270A>C
22g.19895138C>ACA410685894TXNRD2c.949+269G>T (n.949+269G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.859+269G>T (n.859+269G>T)
c.946+269G>T (n.946+269G>T)
c.880+269G>T (n.880+269G>T)
c.892+269G>T (n.892+269G>T)
c.629G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1023+269G>T
c.661+269G>T (n.661+269G>T)
c.178+269G>T (n.178+269G>T)
n.535+269G>T
n.1081+269G>T
n.907+269G>T
 gnomAD v4
22g.19895138C>GCA410685898TXNRD2c.949+269G>C (n.949+269G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.859+269G>C (n.859+269G>C)
c.946+269G>C (n.946+269G>C)
c.880+269G>C (n.880+269G>C)
c.892+269G>C (n.892+269G>C)
c.629G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1023+269G>C
c.661+269G>C (n.661+269G>C)
c.178+269G>C (n.178+269G>C)
n.535+269G>C
n.1081+269G>C
n.907+269G>C
 gnomAD v4
22g.19895138C>TCA410685896TXNRD2c.949+269G>A (n.949+269G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.859+269G>A (n.859+269G>A)
c.946+269G>A (n.946+269G>A)
c.880+269G>A (n.880+269G>A)
c.892+269G>A (n.892+269G>A)
c.629G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1023+269G>A
c.661+269G>A (n.661+269G>A)
c.178+269G>A (n.178+269G>A)
n.535+269G>A
n.1081+269G>A
n.907+269G>A
 gnomAD v4
22g.19895139T>ACA410685900TXNRD2c.949+268A>T (n.949+268A>T)
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.859+268A>T (n.859+268A>T)
c.946+268A>T (n.946+268A>T)
c.880+268A>T (n.880+268A>T)
c.892+268A>T (n.892+268A>T)
c.628A>T
c.915A>T (p.Arg305Ser)
n.1023+268A>T
c.661+268A>T (n.661+268A>T)
c.178+268A>T (n.178+268A>T)
n.535+268A>T
n.1081+268A>T
n.907+268A>T
22g.19895139T>CCA10103899TXNRD2c.949+268A>G (n.949+268A>G)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.859+268A>G (n.859+268A>G)
c.946+268A>G (n.946+268A>G)
c.880+268A>G (n.880+268A>G)
c.892+268A>G (n.892+268A>G)
c.628A>G
c.915A>G (p.Arg305=)
n.1023+268A>G
c.661+268A>G (n.661+268A>G)
c.178+268A>G (n.178+268A>G)
n.535+268A>G
n.1081+268A>G
n.907+268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895139T>GCA410685903TXNRD2c.949+268A>C (n.949+268A>C)
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.859+268A>C (n.859+268A>C)
c.946+268A>C (n.946+268A>C)
c.880+268A>C (n.880+268A>C)
c.892+268A>C (n.892+268A>C)
c.628A>C
c.915A>C (p.Arg305Ser)
n.1023+268A>C
c.661+268A>C (n.661+268A>C)
c.178+268A>C (n.178+268A>C)
n.535+268A>C
n.1081+268A>C
n.907+268A>C
22g.19895139T=CA2396091805TXNRD2c.949+268A= (n.949+268A=)
c.1011A= (p.Arg337=)
c.859+268A= (n.859+268A=)
c.946+268A= (n.946+268A=)
c.880+268A= (n.880+268A=)
c.892+268A= (n.892+268A=)
c.628A=
c.915A= (p.Arg305=)
n.1023+268A=
c.661+268A= (n.661+268A=)
c.178+268A= (n.178+268A=)
n.535+268A=
n.1081+268A=
n.907+268A=
22g.19895140C>ACA410685906TXNRD2c.949+267G>T (n.949+267G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.859+267G>T (n.859+267G>T)
c.946+267G>T (n.946+267G>T)
c.880+267G>T (n.880+267G>T)
c.892+267G>T (n.892+267G>T)
c.627G>T
c.914G>T (p.Arg305Ile)
n.1023+267G>T
c.661+267G>T (n.661+267G>T)
c.178+267G>T (n.178+267G>T)
n.535+267G>T
n.1081+267G>T
n.907+267G>T
22g.19895140C=CA2396091806TXNRD2c.949+267G= (n.949+267G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.859+267G= (n.859+267G=)
c.946+267G= (n.946+267G=)
c.880+267G= (n.880+267G=)
c.892+267G= (n.892+267G=)
c.627G=
c.914G= (p.Arg305=)
n.1023+267G=
c.661+267G= (n.661+267G=)
c.178+267G= (n.178+267G=)
n.535+267G=
n.1081+267G=
n.907+267G=
22g.19895140C>GCA410685908TXNRD2c.949+267G>C (n.949+267G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.859+267G>C (n.859+267G>C)
c.946+267G>C (n.946+267G>C)
c.880+267G>C (n.880+267G>C)
c.892+267G>C (n.892+267G>C)
c.627G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.1023+267G>C
c.661+267G>C (n.661+267G>C)
c.178+267G>C (n.178+267G>C)
n.535+267G>C
n.1081+267G>C
n.907+267G>C
22g.19895140C>TCA10103900TXNRD2c.949+267G>A (n.949+267G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.859+267G>A (n.859+267G>A)
c.946+267G>A (n.946+267G>A)
c.880+267G>A (n.880+267G>A)
c.892+267G>A (n.892+267G>A)
c.627G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.1023+267G>A
c.661+267G>A (n.661+267G>A)
c.178+267G>A (n.178+267G>A)
n.535+267G>A
n.1081+267G>A
n.907+267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895141T>ACA410685912TXNRD2c.949+266A>T (n.949+266A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.859+266A>T (n.859+266A>T)
c.946+266A>T (n.946+266A>T)
c.880+266A>T (n.880+266A>T)
c.892+266A>T (n.892+266A>T)
c.626A>T
c.913A>T (p.Arg305Ter)
n.1023+266A>T
c.661+266A>T (n.661+266A>T)
c.178+266A>T (n.178+266A>T)
n.535+266A>T
n.1081+266A>T
n.907+266A>T
22g.19895141T>CCA410685914TXNRD2c.949+266A>G (n.949+266A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.859+266A>G (n.859+266A>G)
c.946+266A>G (n.946+266A>G)
c.880+266A>G (n.880+266A>G)
c.892+266A>G (n.892+266A>G)
c.626A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.1023+266A>G
c.661+266A>G (n.661+266A>G)
c.178+266A>G (n.178+266A>G)
n.535+266A>G
n.1081+266A>G
n.907+266A>G
22g.19895142T>ACA410685916TXNRD2c.949+265A>T (n.949+265A>T)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
c.859+265A>T (n.859+265A>T)
c.946+265A>T (n.946+265A>T)
c.880+265A>T (n.880+265A>T)
c.892+265A>T (n.892+265A>T)
c.625A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1023+265A>T
c.661+265A>T (n.661+265A>T)
c.178+265A>T (n.178+265A>T)
n.535+265A>T
n.1081+265A>T
n.907+265A>T
22g.19895142T>GCA410685919TXNRD2c.949+265A>C (n.949+265A>C)
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
c.859+265A>C (n.859+265A>C)
c.946+265A>C (n.946+265A>C)
c.880+265A>C (n.880+265A>C)
c.892+265A>C (n.892+265A>C)
c.625A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.1023+265A>C
c.661+265A>C (n.661+265A>C)
c.178+265A>C (n.178+265A>C)
n.535+265A>C
n.1081+265A>C
n.907+265A>C
22g.19895143C>ACA410685922TXNRD2c.949+264G>T (n.949+264G>T)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.859+264G>T (n.859+264G>T)
c.946+264G>T (n.946+264G>T)
c.880+264G>T (n.880+264G>T)
c.892+264G>T (n.892+264G>T)
c.624G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.1023+264G>T
c.661+264G>T (n.661+264G>T)
c.178+264G>T (n.178+264G>T)
n.535+264G>T
n.1081+264G>T
n.907+264G>T
22g.19895143C=CA2396091807TXNRD2c.949+264G= (n.949+264G=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.859+264G= (n.859+264G=)
c.946+264G= (n.946+264G=)
c.880+264G= (n.880+264G=)
c.892+264G= (n.892+264G=)
c.624G=
c.911G= (p.Arg304=)
n.1023+264G=
c.661+264G= (n.661+264G=)
c.178+264G= (n.178+264G=)
n.535+264G=
n.1081+264G=
n.907+264G=
22g.19895143C>GCA410685924TXNRD2c.949+264G>C (n.949+264G>C)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.859+264G>C (n.859+264G>C)
c.946+264G>C (n.946+264G>C)
c.880+264G>C (n.880+264G>C)
c.892+264G>C (n.892+264G>C)
c.624G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1023+264G>C
c.661+264G>C (n.661+264G>C)
c.178+264G>C (n.178+264G>C)
n.535+264G>C
n.1081+264G>C
n.907+264G>C
22g.19895143C>TCA10103901TXNRD2c.949+264G>A (n.949+264G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.859+264G>A (n.859+264G>A)
c.946+264G>A (n.946+264G>A)
c.880+264G>A (n.880+264G>A)
c.892+264G>A (n.892+264G>A)
c.624G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1023+264G>A
c.661+264G>A (n.661+264G>A)
c.178+264G>A (n.178+264G>A)
n.535+264G>A
n.1081+264G>A
n.907+264G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895143_19895145delCA2577648159TXNRD2c.949+262_949+264del (n.949+262_949+264del)
c.1005_1007del (p.Arg336del)
c.859+262_859+264del (n.859+262_859+264del)
c.946+262_946+264del (n.946+262_946+264del)
c.880+262_880+264del (n.880+262_880+264del)
c.892+262_892+264del (n.892+262_892+264del)
c.622_624del
c.909_911del (p.Arg304del)
n.1023+262_1023+264del
c.661+262_661+264del (n.661+262_661+264del)
c.178+262_178+264del (n.178+262_178+264del)
n.535+262_535+264del
n.1081+262_1081+264del
n.907+262_907+264del
22g.19895144T>ACA410685928TXNRD2c.949+263A>T (n.949+263A>T)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.859+263A>T (n.859+263A>T)
c.946+263A>T (n.946+263A>T)
c.880+263A>T (n.880+263A>T)
c.892+263A>T (n.892+263A>T)
c.623A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.1023+263A>T
c.661+263A>T (n.661+263A>T)
c.178+263A>T (n.178+263A>T)
n.535+263A>T
n.1081+263A>T
n.907+263A>T
22g.19895144T>CCA410685933TXNRD2c.949+263A>G (n.949+263A>G)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.859+263A>G (n.859+263A>G)
c.946+263A>G (n.946+263A>G)
c.880+263A>G (n.880+263A>G)
c.892+263A>G (n.892+263A>G)
c.623A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1023+263A>G
c.661+263A>G (n.661+263A>G)
c.178+263A>G (n.178+263A>G)
n.535+263A>G
n.1081+263A>G
n.907+263A>G
22g.19895145C>ACA410685934TXNRD2c.949+262G>T (n.949+262G>T)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.859+262G>T (n.859+262G>T)
c.946+262G>T (n.946+262G>T)
c.880+262G>T (n.880+262G>T)
c.892+262G>T (n.892+262G>T)
c.622G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
n.1023+262G>T
c.661+262G>T (n.661+262G>T)
c.178+262G>T (n.178+262G>T)
n.535+262G>T
n.1081+262G>T
n.907+262G>T
22g.19895145C=CA2396091808TXNRD2c.949+262G= (n.949+262G=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.859+262G= (n.859+262G=)
c.946+262G= (n.946+262G=)
c.880+262G= (n.880+262G=)
c.892+262G= (n.892+262G=)
c.622G=
c.909G= (p.Gln303=)
n.1023+262G=
c.661+262G= (n.661+262G=)
c.178+262G= (n.178+262G=)
n.535+262G=
n.1081+262G=
n.907+262G=
22g.19895145C>GCA10103902TXNRD2c.949+262G>C (n.949+262G>C)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.859+262G>C (n.859+262G>C)
c.946+262G>C (n.946+262G>C)
c.880+262G>C (n.880+262G>C)
c.892+262G>C (n.892+262G>C)
c.622G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
n.1023+262G>C
c.661+262G>C (n.661+262G>C)
c.178+262G>C (n.178+262G>C)
n.535+262G>C
n.1081+262G>C
n.907+262G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895146T>ACA410685936TXNRD2c.949+261A>T (n.949+261A>T)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.859+261A>T (n.859+261A>T)
c.946+261A>T (n.946+261A>T)
c.880+261A>T (n.880+261A>T)
c.892+261A>T (n.892+261A>T)
c.621A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1023+261A>T
c.661+261A>T (n.661+261A>T)
c.178+261A>T (n.178+261A>T)
n.535+261A>T
n.1081+261A>T
n.907+261A>T
22g.19895146T>CCA410685939TXNRD2c.949+261A>G (n.949+261A>G)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.859+261A>G (n.859+261A>G)
c.946+261A>G (n.946+261A>G)
c.880+261A>G (n.880+261A>G)
c.892+261A>G (n.892+261A>G)
c.621A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.1023+261A>G
c.661+261A>G (n.661+261A>G)
c.178+261A>G (n.178+261A>G)
n.535+261A>G
n.1081+261A>G
n.907+261A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895146T>GCA410685941TXNRD2c.949+261A>C (n.949+261A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.859+261A>C (n.859+261A>C)
c.946+261A>C (n.946+261A>C)
c.880+261A>C (n.880+261A>C)
c.892+261A>C (n.892+261A>C)
c.621A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1023+261A>C
c.661+261A>C (n.661+261A>C)
c.178+261A>C (n.178+261A>C)
n.535+261A>C
n.1081+261A>C
n.907+261A>C
22g.19895146T=CA2396091809TXNRD2c.949+261A= (n.949+261A=)
c.1004A= (p.Gln335=)
c.859+261A= (n.859+261A=)
c.946+261A= (n.946+261A=)
c.880+261A= (n.880+261A=)
c.892+261A= (n.892+261A=)
c.621A=
c.908A= (p.Gln303=)
n.1023+261A=
c.661+261A= (n.661+261A=)
c.178+261A= (n.178+261A=)
n.535+261A=
n.1081+261A=
n.907+261A=
22g.19895147G>ACA410685943TXNRD2c.949+260C>T (n.949+260C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.859+260C>T (n.859+260C>T)
c.946+260C>T (n.946+260C>T)
c.880+260C>T (n.880+260C>T)
c.892+260C>T (n.892+260C>T)
c.620C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.1023+260C>T
c.661+260C>T (n.661+260C>T)
c.178+260C>T (n.178+260C>T)
n.535+260C>T
n.1081+260C>T
n.907+260C>T
 gnomAD v4
22g.19895147G>CCA410685944TXNRD2c.949+260C>G (n.949+260C>G)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.859+260C>G (n.859+260C>G)
c.946+260C>G (n.946+260C>G)
c.880+260C>G (n.880+260C>G)
c.892+260C>G (n.892+260C>G)
c.620C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.1023+260C>G
c.661+260C>G (n.661+260C>G)
c.178+260C>G (n.178+260C>G)
n.535+260C>G
n.1081+260C>G
n.907+260C>G
22g.19895147G>TCA410685945TXNRD2c.949+260C>A (n.949+260C>A)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.859+260C>A (n.859+260C>A)
c.946+260C>A (n.946+260C>A)
c.880+260C>A (n.880+260C>A)
c.892+260C>A (n.892+260C>A)
c.620C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1023+260C>A
c.661+260C>A (n.661+260C>A)
c.178+260C>A (n.178+260C>A)
n.535+260C>A
n.1081+260C>A
n.907+260C>A
22g.19895148G>ACA10103904TXNRD2c.949+259C>T (n.949+259C>T)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.859+259C>T (n.859+259C>T)
c.946+259C>T (n.946+259C>T)
c.880+259C>T (n.880+259C>T)
c.892+259C>T (n.892+259C>T)
c.619C>T
c.906C>T (p.Asn302=)
n.1023+259C>T
c.661+259C>T (n.661+259C>T)
c.178+259C>T (n.178+259C>T)
n.535+259C>T
n.1081+259C>T
n.907+259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895148G>CCA410685946TXNRD2c.949+259C>G (n.949+259C>G)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.859+259C>G (n.859+259C>G)
c.946+259C>G (n.946+259C>G)
c.880+259C>G (n.880+259C>G)
c.892+259C>G (n.892+259C>G)
c.619C>G
c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.1023+259C>G
c.661+259C>G (n.661+259C>G)
c.178+259C>G (n.178+259C>G)
n.535+259C>G
n.1081+259C>G
n.907+259C>G
22g.19895148G=CA2396091810TXNRD2c.949+259C= (n.949+259C=)
c.1002C= (p.Asn334=)
c.859+259C= (n.859+259C=)
c.946+259C= (n.946+259C=)
c.880+259C= (n.880+259C=)
c.892+259C= (n.892+259C=)
c.619C=
c.906C= (p.Asn302=)
n.1023+259C=
c.661+259C= (n.661+259C=)
c.178+259C= (n.178+259C=)
n.535+259C=
n.1081+259C=
n.907+259C=
22g.19895148G>TCA10103903TXNRD2c.949+259C>A (n.949+259C>A)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.859+259C>A (n.859+259C>A)
c.946+259C>A (n.946+259C>A)
c.880+259C>A (n.880+259C>A)
c.892+259C>A (n.892+259C>A)
c.619C>A
c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.1023+259C>A
c.661+259C>A (n.661+259C>A)
c.178+259C>A (n.178+259C>A)
n.535+259C>A
n.1081+259C>A
n.907+259C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895149T>ACA410685951TXNRD2c.949+258A>T (n.949+258A>T)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.859+258A>T (n.859+258A>T)
c.946+258A>T (n.946+258A>T)
c.880+258A>T (n.880+258A>T)
c.892+258A>T (n.892+258A>T)
c.618A>T
c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.1023+258A>T
c.661+258A>T (n.661+258A>T)
c.178+258A>T (n.178+258A>T)
n.535+258A>T
n.1081+258A>T
n.907+258A>T
22g.19895149T>CCA410685949TXNRD2c.949+258A>G (n.949+258A>G)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.859+258A>G (n.859+258A>G)
c.946+258A>G (n.946+258A>G)
c.880+258A>G (n.880+258A>G)
c.892+258A>G (n.892+258A>G)
c.618A>G
c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.1023+258A>G
c.661+258A>G (n.661+258A>G)
c.178+258A>G (n.178+258A>G)
n.535+258A>G
n.1081+258A>G
n.907+258A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895149T>GCA410685947TXNRD2c.949+258A>C (n.949+258A>C)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.859+258A>C (n.859+258A>C)
c.946+258A>C (n.946+258A>C)
c.880+258A>C (n.880+258A>C)
c.892+258A>C (n.892+258A>C)
c.618A>C
c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.1023+258A>C
c.661+258A>C (n.661+258A>C)
c.178+258A>C (n.178+258A>C)
n.535+258A>C
n.1081+258A>C
n.907+258A>C
22g.19895149T=CA2396091811TXNRD2c.949+258A= (n.949+258A=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.859+258A= (n.859+258A=)
c.946+258A= (n.946+258A=)
c.880+258A= (n.880+258A=)
c.892+258A= (n.892+258A=)
c.618A=
c.905A= (p.Asn302=)
n.1023+258A=
c.661+258A= (n.661+258A=)
c.178+258A= (n.178+258A=)
n.535+258A=
n.1081+258A=
n.907+258A=
22g.19895154dupCA2818400417TXNRD2c.949+258dup (n.949+258dup)
c.1001dup (p.Asn334LysfsTer?)
c.859+258dup (n.859+258dup)
c.946+258dup (n.946+258dup)
c.880+258dup (n.880+258dup)
c.892+258dup (n.892+258dup)
c.618dup
c.905dup (p.Asn302LysfsTer?)
n.1023+258dup
c.661+258dup (n.661+258dup)
c.178+258dup (n.178+258dup)
n.535+258dup
n.1081+258dup
n.907+258dup
22g.19895150T>ACA410685954TXNRD2c.949+257A>T (n.949+257A>T)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.859+257A>T (n.859+257A>T)
c.946+257A>T (n.946+257A>T)
c.880+257A>T (n.880+257A>T)
c.892+257A>T (n.892+257A>T)
c.617A>T
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.1023+257A>T
c.661+257A>T (n.661+257A>T)
c.178+257A>T (n.178+257A>T)
n.535+257A>T
n.1081+257A>T
n.907+257A>T
22g.19895150T>CCA410685952TXNRD2c.949+257A>G (n.949+257A>G)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.859+257A>G (n.859+257A>G)
c.946+257A>G (n.946+257A>G)
c.880+257A>G (n.880+257A>G)
c.892+257A>G (n.892+257A>G)
c.617A>G
c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.1023+257A>G
c.661+257A>G (n.661+257A>G)
c.178+257A>G (n.178+257A>G)
n.535+257A>G
n.1081+257A>G
n.907+257A>G
22g.19895150T>GCA410685953TXNRD2c.949+257A>C (n.949+257A>C)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.859+257A>C (n.859+257A>C)
c.946+257A>C (n.946+257A>C)
c.880+257A>C (n.880+257A>C)
c.892+257A>C (n.892+257A>C)
c.617A>C
c.904A>C (p.Asn302His)
n.1023+257A>C
c.661+257A>C (n.661+257A>C)
c.178+257A>C (n.178+257A>C)
n.535+257A>C
n.1081+257A>C
n.907+257A>C
22g.19895151T>ACA410685955TXNRD2c.949+256A>T (n.949+256A>T)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.859+256A>T (n.859+256A>T)
c.946+256A>T (n.946+256A>T)
c.880+256A>T (n.880+256A>T)
c.892+256A>T (n.892+256A>T)
c.616A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
n.1023+256A>T
c.661+256A>T (n.661+256A>T)
c.178+256A>T (n.178+256A>T)
n.535+256A>T
n.1081+256A>T
n.907+256A>T
22g.19895151T>GCA410685957TXNRD2c.949+256A>C (n.949+256A>C)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.859+256A>C (n.859+256A>C)
c.946+256A>C (n.946+256A>C)
c.880+256A>C (n.880+256A>C)
c.892+256A>C (n.892+256A>C)
c.616A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.1023+256A>C
c.661+256A>C (n.661+256A>C)
c.178+256A>C (n.178+256A>C)
n.535+256A>C
n.1081+256A>C
n.907+256A>C
22g.19895152T>ACA410685959TXNRD2c.949+255A>T (n.949+255A>T)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.859+255A>T (n.859+255A>T)
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c.880+255A>T (n.880+255A>T)
c.892+255A>T (n.892+255A>T)
c.615A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
n.1023+255A>T
c.661+255A>T (n.661+255A>T)
c.178+255A>T (n.178+255A>T)
n.535+255A>T
n.1081+255A>T
n.907+255A>T
 dbSNP
22g.19895152T>CCA410685961TXNRD2c.949+255A>G (n.949+255A>G)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.859+255A>G (n.859+255A>G)
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c.880+255A>G (n.880+255A>G)
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c.615A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1023+255A>G
c.661+255A>G (n.661+255A>G)
c.178+255A>G (n.178+255A>G)
n.535+255A>G
n.1081+255A>G
n.907+255A>G
22g.19895152T>GCA410685963TXNRD2c.949+255A>C (n.949+255A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.859+255A>C (n.859+255A>C)
c.946+255A>C (n.946+255A>C)
c.880+255A>C (n.880+255A>C)
c.892+255A>C (n.892+255A>C)
c.615A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1023+255A>C
c.661+255A>C (n.661+255A>C)
c.178+255A>C (n.178+255A>C)
n.535+255A>C
n.1081+255A>C
n.907+255A>C
22g.19895152T=CA2396091812TXNRD2c.949+255A= (n.949+255A=)
c.998A= (p.Lys333=)
c.859+255A= (n.859+255A=)
c.946+255A= (n.946+255A=)
c.880+255A= (n.880+255A=)
c.892+255A= (n.892+255A=)
c.615A=
c.902A= (p.Lys301=)
n.1023+255A=
c.661+255A= (n.661+255A=)
c.178+255A= (n.178+255A=)
n.535+255A=
n.1081+255A=
n.907+255A=
22g.19895153T>ACA410685965TXNRD2c.949+254A>T (n.949+254A>T)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.859+254A>T (n.859+254A>T)
c.946+254A>T (n.946+254A>T)
c.880+254A>T (n.880+254A>T)
c.892+254A>T (n.892+254A>T)
c.614A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1023+254A>T
c.661+254A>T (n.661+254A>T)
c.178+254A>T (n.178+254A>T)
n.535+254A>T
n.1081+254A>T
n.907+254A>T
 gnomAD v4
22g.19895153T>CCA410685967TXNRD2c.949+254A>G (n.949+254A>G)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.859+254A>G (n.859+254A>G)
c.946+254A>G (n.946+254A>G)
c.880+254A>G (n.880+254A>G)
c.892+254A>G (n.892+254A>G)
c.614A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1023+254A>G
c.661+254A>G (n.661+254A>G)
c.178+254A>G (n.178+254A>G)
n.535+254A>G
n.1081+254A>G
n.907+254A>G
22g.19895153T>GCA410685969TXNRD2c.949+254A>C (n.949+254A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.859+254A>C (n.859+254A>C)
c.946+254A>C (n.946+254A>C)
c.880+254A>C (n.880+254A>C)
c.892+254A>C (n.892+254A>C)
c.614A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1023+254A>C
c.661+254A>C (n.661+254A>C)
c.178+254A>C (n.178+254A>C)
n.535+254A>C
n.1081+254A>C
n.907+254A>C
22g.19895155C>ACA410685970TXNRD2c.949+252G>T (n.949+252G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.859+252G>T (n.859+252G>T)
c.946+252G>T (n.946+252G>T)
c.880+252G>T (n.880+252G>T)
c.892+252G>T (n.892+252G>T)
c.612G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.1023+252G>T
c.661+252G>T (n.661+252G>T)
c.178+252G>T (n.178+252G>T)
n.535+252G>T
n.1081+252G>T
n.907+252G>T
 gnomAD v4
22g.19895155C>GCA410685971TXNRD2c.949+252G>C (n.949+252G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.859+252G>C (n.859+252G>C)
c.946+252G>C (n.946+252G>C)
c.880+252G>C (n.880+252G>C)
c.892+252G>C (n.892+252G>C)
c.612G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.1023+252G>C
c.661+252G>C (n.661+252G>C)
c.178+252G>C (n.178+252G>C)
n.535+252G>C
n.1081+252G>C
n.907+252G>C
22g.19895155C>TCA410685973TXNRD2c.949+252G>A (n.949+252G>A)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.859+252G>A (n.859+252G>A)
c.946+252G>A (n.946+252G>A)
c.880+252G>A (n.880+252G>A)
c.892+252G>A (n.892+252G>A)
c.612G>A
c.899G>A (p.Gly300Glu)
n.1023+252G>A
c.661+252G>A (n.661+252G>A)
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n.535+252G>A
n.1081+252G>A
n.907+252G>A
22g.19895156C>ACA410685978TXNRD2c.949+251G>T (n.949+251G>T)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.859+251G>T (n.859+251G>T)
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c.611G>T
c.898G>T (p.Gly300Ter)
n.1023+251G>T
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n.535+251G>T
n.1081+251G>T
n.907+251G>T
22g.19895156C=CA2396091813TXNRD2c.949+251G= (n.949+251G=)
c.994G= (p.Gly332=)
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c.898G= (p.Gly300=)
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c.661+251G= (n.661+251G=)
c.178+251G= (n.178+251G=)
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n.1081+251G=
n.907+251G=
22g.19895156C>GCA10103905TXNRD2c.949+251G>C (n.949+251G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.859+251G>C (n.859+251G>C)
c.946+251G>C (n.946+251G>C)
c.880+251G>C (n.880+251G>C)
c.892+251G>C (n.892+251G>C)
c.611G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1023+251G>C
c.661+251G>C (n.661+251G>C)
c.178+251G>C (n.178+251G>C)
n.535+251G>C
n.1081+251G>C
n.907+251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895156C>TCA410685977TXNRD2c.949+251G>A (n.949+251G>A)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.859+251G>A (n.859+251G>A)
c.946+251G>A (n.946+251G>A)
c.880+251G>A (n.880+251G>A)
c.892+251G>A (n.892+251G>A)
c.611G>A
c.898G>A (p.Gly300Arg)
n.1023+251G>A
c.661+251G>A (n.661+251G>A)
c.178+251G>A (n.178+251G>A)
n.535+251G>A
n.1081+251G>A
n.907+251G>A
 gnomAD v4
22g.19895158G>ACA410685981TXNRD2c.949+249C>T (n.949+249C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.859+249C>T (n.859+249C>T)
c.946+249C>T (n.946+249C>T)
c.880+249C>T (n.880+249C>T)
c.892+249C>T (n.892+249C>T)
c.609C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1023+249C>T
c.661+249C>T (n.661+249C>T)
c.178+249C>T (n.178+249C>T)
n.535+249C>T
n.1081+249C>T
n.907+249C>T
22g.19895158G>CCA410685982TXNRD2c.949+249C>G (n.949+249C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.859+249C>G (n.859+249C>G)
c.946+249C>G (n.946+249C>G)
c.880+249C>G (n.880+249C>G)
c.892+249C>G (n.892+249C>G)
c.609C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1023+249C>G
c.661+249C>G (n.661+249C>G)
c.178+249C>G (n.178+249C>G)
n.535+249C>G
n.1081+249C>G
n.907+249C>G
22g.19895158G>TCA410685984TXNRD2c.949+249C>A (n.949+249C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.859+249C>A (n.859+249C>A)
c.946+249C>A (n.946+249C>A)
c.880+249C>A (n.880+249C>A)
c.892+249C>A (n.892+249C>A)
c.609C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1023+249C>A
c.661+249C>A (n.661+249C>A)
c.178+249C>A (n.178+249C>A)
n.535+249C>A
n.1081+249C>A
n.907+249C>A
 gnomAD v4
22g.19895159C>ACA410685987TXNRD2c.949+248G>T (n.949+248G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.859+248G>T (n.859+248G>T)
c.946+248G>T (n.946+248G>T)
c.880+248G>T (n.880+248G>T)
c.892+248G>T (n.892+248G>T)
c.608G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1023+248G>T
c.661+248G>T (n.661+248G>T)
c.178+248G>T (n.178+248G>T)
n.535+248G>T
n.1081+248G>T
n.907+248G>T
22g.19895159C>GCA410685991TXNRD2c.949+248G>C (n.949+248G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.859+248G>C (n.859+248G>C)
c.946+248G>C (n.946+248G>C)
c.880+248G>C (n.880+248G>C)
c.892+248G>C (n.892+248G>C)
c.608G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1023+248G>C
c.661+248G>C (n.661+248G>C)
c.178+248G>C (n.178+248G>C)
n.535+248G>C
n.1081+248G>C
n.907+248G>C
22g.19895159C>TCA410685992TXNRD2c.949+248G>A (n.949+248G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.859+248G>A (n.859+248G>A)
c.946+248G>A (n.946+248G>A)
c.880+248G>A (n.880+248G>A)
c.892+248G>A (n.892+248G>A)
c.608G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1023+248G>A
c.661+248G>A (n.661+248G>A)
c.178+248G>A (n.178+248G>A)
n.535+248G>A
n.1081+248G>A
n.907+248G>A
22g.19895160A=CA2396091814TXNRD2c.949+247T= (n.949+247T=)
c.990T= (p.His330=)
c.859+247T= (n.859+247T=)
c.946+247T= (n.946+247T=)
c.880+247T= (n.880+247T=)
c.892+247T= (n.892+247T=)
c.607T=
c.894T= (p.His298=)
n.1023+247T=
c.661+247T= (n.661+247T=)
c.178+247T= (n.178+247T=)
n.535+247T=
n.1081+247T=
n.907+247T=
22g.19895160A>CCA410685994TXNRD2c.949+247T>G (n.949+247T>G)
c.990T>G (p.His330Gln)
c.859+247T>G (n.859+247T>G)
c.946+247T>G (n.946+247T>G)
c.880+247T>G (n.880+247T>G)
c.892+247T>G (n.892+247T>G)
c.607T>G
c.894T>G (p.His298Gln)
n.1023+247T>G
c.661+247T>G (n.661+247T>G)
c.178+247T>G (n.178+247T>G)
n.535+247T>G
n.1081+247T>G
n.907+247T>G
22g.19895160A>GCA10103906TXNRD2c.949+247T>C (n.949+247T>C)
c.990T>C (p.His330=)
c.859+247T>C (n.859+247T>C)
c.946+247T>C (n.946+247T>C)
c.880+247T>C (n.880+247T>C)
c.892+247T>C (n.892+247T>C)
c.607T>C
c.894T>C (p.His298=)
n.1023+247T>C
c.661+247T>C (n.661+247T>C)
c.178+247T>C (n.178+247T>C)
n.535+247T>C
n.1081+247T>C
n.907+247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895160A>TCA410685996TXNRD2c.949+247T>A (n.949+247T>A)
c.990T>A (p.His330Gln)
c.859+247T>A (n.859+247T>A)
c.946+247T>A (n.946+247T>A)
c.880+247T>A (n.880+247T>A)
c.892+247T>A (n.892+247T>A)
c.607T>A
c.894T>A (p.His298Gln)
n.1023+247T>A
c.661+247T>A (n.661+247T>A)
c.178+247T>A (n.178+247T>A)
n.535+247T>A
n.1081+247T>A
n.907+247T>A
22g.19895161T>ACA410685997TXNRD2c.949+246A>T (n.949+246A>T)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.859+246A>T (n.859+246A>T)
c.946+246A>T (n.946+246A>T)
c.880+246A>T (n.880+246A>T)
c.892+246A>T (n.892+246A>T)
c.606A>T
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1023+246A>T
c.661+246A>T (n.661+246A>T)
c.178+246A>T (n.178+246A>T)
n.535+246A>T
n.1081+246A>T
n.907+246A>T
22g.19895161T>CCA10103907TXNRD2c.949+246A>G (n.949+246A>G)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.859+246A>G (n.859+246A>G)
c.946+246A>G (n.946+246A>G)
c.880+246A>G (n.880+246A>G)
c.892+246A>G (n.892+246A>G)
c.606A>G
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1023+246A>G
c.661+246A>G (n.661+246A>G)
c.178+246A>G (n.178+246A>G)
n.535+246A>G
n.1081+246A>G
n.907+246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895161T>GCA410686000TXNRD2c.949+246A>C (n.949+246A>C)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.859+246A>C (n.859+246A>C)
c.946+246A>C (n.946+246A>C)
c.880+246A>C (n.880+246A>C)
c.892+246A>C (n.892+246A>C)
c.606A>C
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1023+246A>C
c.661+246A>C (n.661+246A>C)
c.178+246A>C (n.178+246A>C)
n.535+246A>C
n.1081+246A>C
n.907+246A>C
22g.19895161T=CA2396091815TXNRD2c.949+246A= (n.949+246A=)
c.989A= (p.His330=)
c.859+246A= (n.859+246A=)
c.946+246A= (n.946+246A=)
c.880+246A= (n.880+246A=)
c.892+246A= (n.892+246A=)
c.606A=
c.893A= (p.His298=)
n.1023+246A=
c.661+246A= (n.661+246A=)
c.178+246A= (n.178+246A=)
n.535+246A=
n.1081+246A=
n.907+246A=
22g.19895162G>ACA410686004TXNRD2c.949+245C>T (n.949+245C>T)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.859+245C>T (n.859+245C>T)
c.946+245C>T (n.946+245C>T)
c.880+245C>T (n.880+245C>T)
c.892+245C>T (n.892+245C>T)
c.605C>T
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1023+245C>T
c.661+245C>T (n.661+245C>T)
c.178+245C>T (n.178+245C>T)
n.535+245C>T
n.1081+245C>T
n.907+245C>T
22g.19895162G>CCA410686007TXNRD2c.949+245C>G (n.949+245C>G)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.859+245C>G (n.859+245C>G)
c.946+245C>G (n.946+245C>G)
c.880+245C>G (n.880+245C>G)
c.892+245C>G (n.892+245C>G)
c.605C>G
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1023+245C>G
c.661+245C>G (n.661+245C>G)
c.178+245C>G (n.178+245C>G)
n.535+245C>G
n.1081+245C>G
n.907+245C>G
22g.19895162G=CA2396091816TXNRD2c.949+245C= (n.949+245C=)
c.988C= (p.His330=)
c.859+245C= (n.859+245C=)
c.946+245C= (n.946+245C=)
c.880+245C= (n.880+245C=)
c.892+245C= (n.892+245C=)
c.605C=
c.892C= (p.His298=)
n.1023+245C=
c.661+245C= (n.661+245C=)
c.178+245C= (n.178+245C=)
n.535+245C=
n.1081+245C=
n.907+245C=
22g.19895162G>TCA10103908TXNRD2c.949+245C>A (n.949+245C>A)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.859+245C>A (n.859+245C>A)
c.946+245C>A (n.946+245C>A)
c.880+245C>A (n.880+245C>A)
c.892+245C>A (n.892+245C>A)
c.605C>A
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1023+245C>A
c.661+245C>A (n.661+245C>A)
c.178+245C>A (n.178+245C>A)
n.535+245C>A
n.1081+245C>A
n.907+245C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895164C>ACA410686011TXNRD2c.949+243G>T (n.949+243G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.859+243G>T (n.859+243G>T)
c.946+243G>T (n.946+243G>T)
c.880+243G>T (n.880+243G>T)
c.892+243G>T (n.892+243G>T)
c.603G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1023+243G>T
c.661+243G>T (n.661+243G>T)
c.178+243G>T (n.178+243G>T)
n.535+243G>T
n.1081+243G>T
n.907+243G>T
22g.19895164C>GCA410686013TXNRD2c.949+243G>C (n.949+243G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.859+243G>C (n.859+243G>C)
c.946+243G>C (n.946+243G>C)
c.880+243G>C (n.880+243G>C)
c.892+243G>C (n.892+243G>C)
c.603G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1023+243G>C
c.661+243G>C (n.661+243G>C)
c.178+243G>C (n.178+243G>C)
n.535+243G>C
n.1081+243G>C
n.907+243G>C
22g.19895164C>TCA410686014TXNRD2c.949+243G>A (n.949+243G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.859+243G>A (n.859+243G>A)
c.946+243G>A (n.946+243G>A)
c.880+243G>A (n.880+243G>A)
c.892+243G>A (n.892+243G>A)
c.603G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1023+243G>A
c.661+243G>A (n.661+243G>A)
c.178+243G>A (n.178+243G>A)
n.535+243G>A
n.1081+243G>A
n.907+243G>A
22g.19895165C>ACA410686016TXNRD2c.949+242G>T (n.949+242G>T)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.859+242G>T (n.859+242G>T)
c.946+242G>T (n.946+242G>T)
c.880+242G>T (n.880+242G>T)
c.892+242G>T (n.892+242G>T)
c.602G>T
c.889G>T (p.Gly297Ter)
n.1023+242G>T
c.661+242G>T (n.661+242G>T)
c.178+242G>T (n.178+242G>T)
n.535+242G>T
n.1081+242G>T
n.907+242G>T
22g.19895165C=CA2396091817TXNRD2c.949+242G= (n.949+242G=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.859+242G= (n.859+242G=)
c.946+242G= (n.946+242G=)
c.880+242G= (n.880+242G=)
c.892+242G= (n.892+242G=)
c.602G=
c.889G= (p.Gly297=)
n.1023+242G=
c.661+242G= (n.661+242G=)
c.178+242G= (n.178+242G=)
n.535+242G=
n.1081+242G=
n.907+242G=
22g.19895165C>GCA410686018TXNRD2c.949+242G>C (n.949+242G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.859+242G>C (n.859+242G>C)
c.946+242G>C (n.946+242G>C)
c.880+242G>C (n.880+242G>C)
c.892+242G>C (n.892+242G>C)
c.602G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1023+242G>C
c.661+242G>C (n.661+242G>C)
c.178+242G>C (n.178+242G>C)
n.535+242G>C
n.1081+242G>C
n.907+242G>C
22g.19895165C>TCA410686020TXNRD2c.949+242G>A (n.949+242G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.859+242G>A (n.859+242G>A)
c.946+242G>A (n.946+242G>A)
c.880+242G>A (n.880+242G>A)
c.892+242G>A (n.892+242G>A)
c.602G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1023+242G>A
c.661+242G>A (n.661+242G>A)
c.178+242G>A (n.178+242G>A)
n.535+242G>A
n.1081+242G>A
n.907+242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895166C>TCA2577648160TXNRD2c.949+241G>A (n.949+241G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
c.859+241G>A (n.859+241G>A)
c.946+241G>A (n.946+241G>A)
c.880+241G>A (n.880+241G>A)
c.892+241G>A (n.892+241G>A)
c.601G>A
c.888G>A (p.Val296=)
n.1023+241G>A
c.661+241G>A (n.661+241G>A)
c.178+241G>A (n.178+241G>A)
n.535+241G>A
n.1081+241G>A
n.907+241G>A
 gnomAD v4
22g.19895167A>CCA410686028TXNRD2c.949+240T>G (n.949+240T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.859+240T>G (n.859+240T>G)
c.946+240T>G (n.946+240T>G)
c.880+240T>G (n.880+240T>G)
c.892+240T>G (n.892+240T>G)
c.600T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1023+240T>G
c.661+240T>G (n.661+240T>G)
c.178+240T>G (n.178+240T>G)
n.535+240T>G
n.1081+240T>G
n.907+240T>G
22g.19895167A>GCA410686026TXNRD2c.949+240T>C (n.949+240T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.859+240T>C (n.859+240T>C)
c.946+240T>C (n.946+240T>C)
c.880+240T>C (n.880+240T>C)
c.892+240T>C (n.892+240T>C)
c.600T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1023+240T>C
c.661+240T>C (n.661+240T>C)
c.178+240T>C (n.178+240T>C)
n.535+240T>C
n.1081+240T>C
n.907+240T>C
22g.19895167A>TCA410686023TXNRD2c.949+240T>A (n.949+240T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.859+240T>A (n.859+240T>A)
c.946+240T>A (n.946+240T>A)
c.880+240T>A (n.880+240T>A)
c.892+240T>A (n.892+240T>A)
c.600T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
n.1023+240T>A
c.661+240T>A (n.661+240T>A)
c.178+240T>A (n.178+240T>A)
n.535+240T>A
n.1081+240T>A
n.907+240T>A
22g.19895168C>ACA410686031TXNRD2c.949+239G>T (n.949+239G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.859+239G>T (n.859+239G>T)
c.946+239G>T (n.946+239G>T)
c.880+239G>T (n.880+239G>T)
c.892+239G>T (n.892+239G>T)
c.599G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
n.1023+239G>T
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c.178+239G>T (n.178+239G>T)
n.535+239G>T
n.1081+239G>T
n.907+239G>T
22g.19895168C=CA2396091818TXNRD2c.949+239G= (n.949+239G=)
c.982G= (p.Val328=)
c.859+239G= (n.859+239G=)
c.946+239G= (n.946+239G=)
c.880+239G= (n.880+239G=)
c.892+239G= (n.892+239G=)
c.599G=
c.886G= (p.Val296=)
n.1023+239G=
c.661+239G= (n.661+239G=)
c.178+239G= (n.178+239G=)
n.535+239G=
n.1081+239G=
n.907+239G=
22g.19895168C>GCA410686033TXNRD2c.949+239G>C (n.949+239G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.859+239G>C (n.859+239G>C)
c.946+239G>C (n.946+239G>C)
c.880+239G>C (n.880+239G>C)
c.892+239G>C (n.892+239G>C)
c.599G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1023+239G>C
c.661+239G>C (n.661+239G>C)
c.178+239G>C (n.178+239G>C)
n.535+239G>C
n.1081+239G>C
n.907+239G>C
22g.19895168C>TCA10103909TXNRD2c.949+239G>A (n.949+239G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.859+239G>A (n.859+239G>A)
c.946+239G>A (n.946+239G>A)
c.880+239G>A (n.880+239G>A)
c.892+239G>A (n.892+239G>A)
c.599G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
n.1023+239G>A
c.661+239G>A (n.661+239G>A)
c.178+239G>A (n.178+239G>A)
n.535+239G>A
n.1081+239G>A
n.907+239G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895169G>ACA10103910TXNRD2c.949+238C>T (n.949+238C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.859+238C>T (n.859+238C>T)
c.946+238C>T (n.946+238C>T)
c.880+238C>T (n.880+238C>T)
c.892+238C>T (n.892+238C>T)
c.598C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.1023+238C>T
c.661+238C>T (n.661+238C>T)
c.178+238C>T (n.178+238C>T)
n.535+238C>T
n.1081+238C>T
n.907+238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895169G>CCA2818400418TXNRD2c.949+238C>G (n.949+238C>G)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.859+238C>G (n.859+238C>G)
c.946+238C>G (n.946+238C>G)
c.880+238C>G (n.880+238C>G)
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c.598C>G
c.885C>G (p.Thr295=)
n.1023+238C>G
c.661+238C>G (n.661+238C>G)
c.178+238C>G (n.178+238C>G)
n.535+238C>G
n.1081+238C>G
n.907+238C>G
22g.19895169G=CA2396091819TXNRD2c.949+238C= (n.949+238C=)
c.981C= (p.Thr327=)
c.859+238C= (n.859+238C=)
c.946+238C= (n.946+238C=)
c.880+238C= (n.880+238C=)
c.892+238C= (n.892+238C=)
c.598C=
c.885C= (p.Thr295=)
n.1023+238C=
c.661+238C= (n.661+238C=)
c.178+238C= (n.178+238C=)
n.535+238C=
n.1081+238C=
n.907+238C=
22g.19895169G>TCA2741704825TXNRD2c.949+238C>A (n.949+238C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.859+238C>A (n.859+238C>A)
c.946+238C>A (n.946+238C>A)
c.880+238C>A (n.880+238C>A)
c.892+238C>A (n.892+238C>A)
c.598C>A
c.885C>A (p.Thr295=)
n.1023+238C>A
c.661+238C>A (n.661+238C>A)
c.178+238C>A (n.178+238C>A)
n.535+238C>A
n.1081+238C>A
n.907+238C>A
22g.19895170G>ACA410686039TXNRD2c.949+237C>T (n.949+237C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.859+237C>T (n.859+237C>T)
c.946+237C>T (n.946+237C>T)
c.880+237C>T (n.880+237C>T)
c.892+237C>T (n.892+237C>T)
c.597C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1023+237C>T
c.661+237C>T (n.661+237C>T)
c.178+237C>T (n.178+237C>T)
n.535+237C>T
n.1081+237C>T
n.907+237C>T
22g.19895170G>CCA410686042TXNRD2c.949+237C>G (n.949+237C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.859+237C>G (n.859+237C>G)
c.946+237C>G (n.946+237C>G)
c.880+237C>G (n.880+237C>G)
c.892+237C>G (n.892+237C>G)
c.597C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1023+237C>G
c.661+237C>G (n.661+237C>G)
c.178+237C>G (n.178+237C>G)
n.535+237C>G
n.1081+237C>G
n.907+237C>G
22g.19895170G>TCA410686044TXNRD2c.949+237C>A (n.949+237C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.859+237C>A (n.859+237C>A)
c.946+237C>A (n.946+237C>A)
c.880+237C>A (n.880+237C>A)
c.892+237C>A (n.892+237C>A)
c.597C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1023+237C>A
c.661+237C>A (n.661+237C>A)
c.178+237C>A (n.178+237C>A)
n.535+237C>A
n.1081+237C>A
n.907+237C>A
22g.19895171T>ACA410686048TXNRD2c.949+236A>T (n.949+236A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.859+236A>T (n.859+236A>T)
c.946+236A>T (n.946+236A>T)
c.880+236A>T (n.880+236A>T)
c.892+236A>T (n.892+236A>T)
c.596A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1023+236A>T
c.661+236A>T (n.661+236A>T)
c.178+236A>T (n.178+236A>T)
n.535+236A>T
n.1081+236A>T
n.907+236A>T
22g.19895171T>CCA410686052TXNRD2c.949+236A>G (n.949+236A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.859+236A>G (n.859+236A>G)
c.946+236A>G (n.946+236A>G)
c.880+236A>G (n.880+236A>G)
c.892+236A>G (n.892+236A>G)
c.596A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1023+236A>G
c.661+236A>G (n.661+236A>G)
c.178+236A>G (n.178+236A>G)
n.535+236A>G
n.1081+236A>G
n.907+236A>G
 gnomAD v4
22g.19895171T>GCA410686049TXNRD2c.949+236A>C (n.949+236A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.859+236A>C (n.859+236A>C)
c.946+236A>C (n.946+236A>C)
c.880+236A>C (n.880+236A>C)
c.892+236A>C (n.892+236A>C)
c.596A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1023+236A>C
c.661+236A>C (n.661+236A>C)
c.178+236A>C (n.178+236A>C)
n.535+236A>C
n.1081+236A>C
n.907+236A>C
22g.19895172G>ACA645603854TXNRD2c.949+235C>T (n.949+235C>T)
c.978C>T (p.Thr326=)
c.859+235C>T (n.859+235C>T)
c.946+235C>T (n.946+235C>T)
c.880+235C>T (n.880+235C>T)
c.892+235C>T (n.892+235C>T)
c.595C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1023+235C>T
c.661+235C>T (n.661+235C>T)
c.178+235C>T (n.178+235C>T)
n.535+235C>T
n.1081+235C>T
n.907+235C>T
 COSMIC
22g.19895173G>ACA410686055TXNRD2c.949+234C>T (n.949+234C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.859+234C>T (n.859+234C>T)
c.946+234C>T (n.946+234C>T)
c.880+234C>T (n.880+234C>T)
c.892+234C>T (n.892+234C>T)
c.594C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1023+234C>T
c.661+234C>T (n.661+234C>T)
c.178+234C>T (n.178+234C>T)
n.535+234C>T
n.1081+234C>T
n.907+234C>T
 gnomAD v4
22g.19895173G>CCA410686057TXNRD2c.949+234C>G (n.949+234C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.859+234C>G (n.859+234C>G)
c.946+234C>G (n.946+234C>G)
c.880+234C>G (n.880+234C>G)
c.892+234C>G (n.892+234C>G)
c.594C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1023+234C>G
c.661+234C>G (n.661+234C>G)
c.178+234C>G (n.178+234C>G)
n.535+234C>G
n.1081+234C>G
n.907+234C>G
22g.19895173G>TCA410686059TXNRD2c.949+234C>A (n.949+234C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.859+234C>A (n.859+234C>A)
c.946+234C>A (n.946+234C>A)
c.880+234C>A (n.880+234C>A)
c.892+234C>A (n.892+234C>A)
c.594C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1023+234C>A
c.661+234C>A (n.661+234C>A)
c.178+234C>A (n.178+234C>A)
n.535+234C>A
n.1081+234C>A
n.907+234C>A
22g.19895174T>ACA410686063TXNRD2c.949+233A>T (n.949+233A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.859+233A>T (n.859+233A>T)
c.946+233A>T (n.946+233A>T)
c.880+233A>T (n.880+233A>T)
c.892+233A>T (n.892+233A>T)
c.593A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1023+233A>T
c.661+233A>T (n.661+233A>T)
c.178+233A>T (n.178+233A>T)
n.535+233A>T
n.1081+233A>T
n.907+233A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895174T>CCA410686064TXNRD2c.949+233A>G (n.949+233A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.859+233A>G (n.859+233A>G)
c.946+233A>G (n.946+233A>G)
c.880+233A>G (n.880+233A>G)
c.892+233A>G (n.892+233A>G)
c.593A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1023+233A>G
c.661+233A>G (n.661+233A>G)
c.178+233A>G (n.178+233A>G)
n.535+233A>G
n.1081+233A>G
n.907+233A>G
 dbSNP
22g.19895174T>GCA410686066TXNRD2c.949+233A>C (n.949+233A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.859+233A>C (n.859+233A>C)
c.946+233A>C (n.946+233A>C)
c.880+233A>C (n.880+233A>C)
c.892+233A>C (n.892+233A>C)
c.593A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1023+233A>C
c.661+233A>C (n.661+233A>C)
c.178+233A>C (n.178+233A>C)
n.535+233A>C
n.1081+233A>C
n.907+233A>C
22g.19895174T=CA2396091820TXNRD2c.949+233A= (n.949+233A=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.859+233A= (n.859+233A=)
c.946+233A= (n.946+233A=)
c.880+233A= (n.880+233A=)
c.892+233A= (n.892+233A=)
c.593A=
c.880A= (p.Thr294=)
n.1023+233A=
c.661+233A= (n.661+233A=)
c.178+233A= (n.178+233A=)
n.535+233A=
n.1081+233A=
n.907+233A=
22g.19895175G>ACA2737987234TXNRD2c.949+232C>T (n.949+232C>T)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.859+232C>T (n.859+232C>T)
c.946+232C>T (n.946+232C>T)
c.880+232C>T (n.880+232C>T)
c.892+232C>T (n.892+232C>T)
c.592C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
n.1023+232C>T
c.661+232C>T (n.661+232C>T)
c.178+232C>T (n.178+232C>T)
n.535+232C>T
n.1081+232C>T
n.907+232C>T
 dbSNP
22g.19895176G>ACA410686069TXNRD2c.949+231C>T (n.949+231C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.859+231C>T (n.859+231C>T)
c.946+231C>T (n.946+231C>T)
c.880+231C>T (n.880+231C>T)
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c.591C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1023+231C>T
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n.535+231C>T
n.1081+231C>T
n.907+231C>T
22g.19895176G>CCA410686071TXNRD2c.949+231C>G (n.949+231C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.859+231C>G (n.859+231C>G)
c.946+231C>G (n.946+231C>G)
c.880+231C>G (n.880+231C>G)
c.892+231C>G (n.892+231C>G)
c.591C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1023+231C>G
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n.1081+231C>G
n.907+231C>G
22g.19895176G>TCA410686072TXNRD2c.949+231C>A (n.949+231C>A)
c.974C>A (p.Pro325His)
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c.880+231C>A (n.880+231C>A)
c.892+231C>A (n.892+231C>A)
c.591C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.1023+231C>A
c.661+231C>A (n.661+231C>A)
c.178+231C>A (n.178+231C>A)
n.535+231C>A
n.1081+231C>A
n.907+231C>A
22g.19895177G>ACA410686073TXNRD2c.949+230C>T (n.949+230C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
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c.590C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
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n.1081+230C>T
n.907+230C>T
22g.19895177G>CCA410686074TXNRD2c.949+230C>G (n.949+230C>G)
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c.892+230C>G (n.892+230C>G)
c.590C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1023+230C>G
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c.178+230C>G (n.178+230C>G)
n.535+230C>G
n.1081+230C>G
n.907+230C>G
22g.19895177G>TCA410686075TXNRD2c.949+230C>A (n.949+230C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
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c.880+230C>A (n.880+230C>A)
c.892+230C>A (n.892+230C>A)
c.590C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1023+230C>A
c.661+230C>A (n.661+230C>A)
c.178+230C>A (n.178+230C>A)
n.535+230C>A
n.1081+230C>A
n.907+230C>A
22g.19895178G>ACA2396091822TXNRD2c.949+229C>T (n.949+229C>T)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.859+229C>T (n.859+229C>T)
c.946+229C>T (n.946+229C>T)
c.880+229C>T (n.880+229C>T)
c.892+229C>T (n.892+229C>T)
c.589C>T
c.876C>T (p.Leu292=)
n.1023+229C>T
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n.535+229C>T
n.1081+229C>T
n.907+229C>T
 dbSNP
22g.19895178G=CA2396091821TXNRD2c.949+229C= (n.949+229C=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.859+229C= (n.859+229C=)
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c.880+229C= (n.880+229C=)
c.892+229C= (n.892+229C=)
c.589C=
c.876C= (p.Leu292=)
n.1023+229C=
c.661+229C= (n.661+229C=)
c.178+229C= (n.178+229C=)
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n.1081+229C=
n.907+229C=
22g.19895178G>TCA2396091823TXNRD2c.949+229C>A (n.949+229C>A)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.859+229C>A (n.859+229C>A)
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c.880+229C>A (n.880+229C>A)
c.892+229C>A (n.892+229C>A)
c.589C>A
c.876C>A (p.Leu292=)
n.1023+229C>A
c.661+229C>A (n.661+229C>A)
c.178+229C>A (n.178+229C>A)
n.535+229C>A
n.1081+229C>A
n.907+229C>A
 dbSNP
22g.19895179A>CCA410686076TXNRD2c.949+228T>G (n.949+228T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
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c.880+228T>G (n.880+228T>G)
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c.588T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1023+228T>G
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c.178+228T>G (n.178+228T>G)
n.535+228T>G
n.1081+228T>G
n.907+228T>G
22g.19895179A>GCA410686078TXNRD2c.949+228T>C (n.949+228T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
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c.880+228T>C (n.880+228T>C)
c.892+228T>C (n.892+228T>C)
c.588T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1023+228T>C
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c.178+228T>C (n.178+228T>C)
n.535+228T>C
n.1081+228T>C
n.907+228T>C
22g.19895179A>TCA410686077TXNRD2c.949+228T>A (n.949+228T>A)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.859+228T>A (n.859+228T>A)
c.946+228T>A (n.946+228T>A)
c.880+228T>A (n.880+228T>A)
c.892+228T>A (n.892+228T>A)
c.588T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
n.1023+228T>A
c.661+228T>A (n.661+228T>A)
c.178+228T>A (n.178+228T>A)
n.535+228T>A
n.1081+228T>A
n.907+228T>A
22g.19895180G>ACA410686079TXNRD2c.949+227C>T (n.949+227C>T)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.859+227C>T (n.859+227C>T)
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c.880+227C>T (n.880+227C>T)
c.892+227C>T (n.892+227C>T)
c.587C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.1023+227C>T
c.661+227C>T (n.661+227C>T)
c.178+227C>T (n.178+227C>T)
n.535+227C>T
n.1081+227C>T
n.907+227C>T
22g.19895180G>CCA410686080TXNRD2c.949+227C>G (n.949+227C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.859+227C>G (n.859+227C>G)
c.946+227C>G (n.946+227C>G)
c.880+227C>G (n.880+227C>G)
c.892+227C>G (n.892+227C>G)
c.587C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1023+227C>G
c.661+227C>G (n.661+227C>G)
c.178+227C>G (n.178+227C>G)
n.535+227C>G
n.1081+227C>G
n.907+227C>G
22g.19895180G>TCA410686081TXNRD2c.949+227C>A (n.949+227C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.859+227C>A (n.859+227C>A)
c.946+227C>A (n.946+227C>A)
c.880+227C>A (n.880+227C>A)
c.892+227C>A (n.892+227C>A)
c.587C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1023+227C>A
c.661+227C>A (n.661+227C>A)
c.178+227C>A (n.178+227C>A)
n.535+227C>A
n.1081+227C>A
n.907+227C>A
22g.19895181A>CCA410686083TXNRD2c.949+226T>G (n.949+226T>G)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.859+226T>G (n.859+226T>G)
c.946+226T>G (n.946+226T>G)
c.880+226T>G (n.880+226T>G)
c.892+226T>G (n.892+226T>G)
c.586T>G
c.873T>G (p.Cys291Trp)
n.1023+226T>G
c.661+226T>G (n.661+226T>G)
c.178+226T>G (n.178+226T>G)
n.535+226T>G
n.1081+226T>G
n.907+226T>G
22g.19895181A>TCA410686085TXNRD2c.949+226T>A (n.949+226T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
c.859+226T>A (n.859+226T>A)
c.946+226T>A (n.946+226T>A)
c.880+226T>A (n.880+226T>A)
c.892+226T>A (n.892+226T>A)
c.586T>A
c.873T>A (p.Cys291Ter)
n.1023+226T>A
c.661+226T>A (n.661+226T>A)
c.178+226T>A (n.178+226T>A)
n.535+226T>A
n.1081+226T>A
n.907+226T>A
 gnomAD v4
22g.19895182C>ACA410686088TXNRD2c.949+225G>T (n.949+225G>T)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.859+225G>T (n.859+225G>T)
c.946+225G>T (n.946+225G>T)
c.880+225G>T (n.880+225G>T)
c.892+225G>T (n.892+225G>T)
c.585G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1023+225G>T
c.661+225G>T (n.661+225G>T)
c.178+225G>T (n.178+225G>T)
n.535+225G>T
n.1081+225G>T
n.907+225G>T
22g.19895182C>GCA410686091TXNRD2c.949+225G>C (n.949+225G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.859+225G>C (n.859+225G>C)
c.946+225G>C (n.946+225G>C)
c.880+225G>C (n.880+225G>C)
c.892+225G>C (n.892+225G>C)
c.585G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1023+225G>C
c.661+225G>C (n.661+225G>C)
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n.535+225G>C
n.1081+225G>C
n.907+225G>C
22g.19895182C>TCA410686093TXNRD2c.949+225G>A (n.949+225G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.859+225G>A (n.859+225G>A)
c.946+225G>A (n.946+225G>A)
c.880+225G>A (n.880+225G>A)
c.892+225G>A (n.892+225G>A)
c.585G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1023+225G>A
c.661+225G>A (n.661+225G>A)
c.178+225G>A (n.178+225G>A)
n.535+225G>A
n.1081+225G>A
n.907+225G>A
22g.19895183A>CCA410686096TXNRD2c.949+224T>G (n.949+224T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.859+224T>G (n.859+224T>G)
c.946+224T>G (n.946+224T>G)
c.880+224T>G (n.880+224T>G)
c.892+224T>G (n.892+224T>G)
c.584T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1023+224T>G
c.661+224T>G (n.661+224T>G)
c.178+224T>G (n.178+224T>G)
n.535+224T>G
n.1081+224T>G
n.907+224T>G
22g.19895183A>GCA410686098TXNRD2c.949+224T>C (n.949+224T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.859+224T>C (n.859+224T>C)
c.946+224T>C (n.946+224T>C)
c.880+224T>C (n.880+224T>C)
c.892+224T>C (n.892+224T>C)
c.584T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1023+224T>C
c.661+224T>C (n.661+224T>C)
c.178+224T>C (n.178+224T>C)
n.535+224T>C
n.1081+224T>C
n.907+224T>C
22g.19895183A>TCA410686100TXNRD2c.949+224T>A (n.949+224T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.859+224T>A (n.859+224T>A)
c.946+224T>A (n.946+224T>A)
c.880+224T>A (n.880+224T>A)
c.892+224T>A (n.892+224T>A)
c.584T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1023+224T>A
c.661+224T>A (n.661+224T>A)
c.178+224T>A (n.178+224T>A)
n.535+224T>A
n.1081+224T>A
n.907+224T>A
22g.19895184C>ACA10103912TXNRD2c.949+223G>T (n.949+223G>T)
c.966G>T (p.Ala322=)
c.859+223G>T (n.859+223G>T)
c.946+223G>T (n.946+223G>T)
c.880+223G>T (n.880+223G>T)
c.892+223G>T (n.892+223G>T)
c.583G>T
c.870G>T (p.Ala290=)
n.1023+223G>T
c.661+223G>T (n.661+223G>T)
c.178+223G>T (n.178+223G>T)
n.535+223G>T
n.1081+223G>T
n.907+223G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895184C=CA2396091824TXNRD2c.949+223G= (n.949+223G=)
c.966G= (p.Ala322=)
c.859+223G= (n.859+223G=)
c.946+223G= (n.946+223G=)
c.880+223G= (n.880+223G=)
c.892+223G= (n.892+223G=)
c.583G=
c.870G= (p.Ala290=)
n.1023+223G=
c.661+223G= (n.661+223G=)
c.178+223G= (n.178+223G=)
n.535+223G=
n.1081+223G=
n.907+223G=
22g.19895184C>GCA2655325451TXNRD2c.949+223G>C (n.949+223G>C)
c.966G>C (p.Ala322=)
c.859+223G>C (n.859+223G>C)
c.946+223G>C (n.946+223G>C)
c.880+223G>C (n.880+223G>C)
c.892+223G>C (n.892+223G>C)
c.583G>C
c.870G>C (p.Ala290=)
n.1023+223G>C
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n.535+223G>C
n.1081+223G>C
n.907+223G>C
 gnomAD v4
22g.19895184C>TCA10103911TXNRD2c.949+223G>A (n.949+223G>A)
c.966G>A (p.Ala322=)
c.859+223G>A (n.859+223G>A)
c.946+223G>A (n.946+223G>A)
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c.892+223G>A (n.892+223G>A)
c.583G>A
c.870G>A (p.Ala290=)
n.1023+223G>A
c.661+223G>A (n.661+223G>A)
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n.535+223G>A
n.1081+223G>A
n.907+223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19895185G>ACA10103913TXNRD2c.949+222C>T (n.949+222C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
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c.880+222C>T (n.880+222C>T)
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c.582C>T
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c.178+222C>T (n.178+222C>T)
n.535+222C>T
n.1081+222C>T
n.907+222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895185G>CCA410686106TXNRD2c.949+222C>G (n.949+222C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.859+222C>G (n.859+222C>G)
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c.880+222C>G (n.880+222C>G)
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c.582C>G
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n.1023+222C>G
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c.178+222C>G (n.178+222C>G)
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n.1081+222C>G
n.907+222C>G
22g.19895185G=CA2396091825TXNRD2c.949+222C= (n.949+222C=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.859+222C= (n.859+222C=)
c.946+222C= (n.946+222C=)
c.880+222C= (n.880+222C=)
c.892+222C= (n.892+222C=)
c.582C=
c.869C= (p.Ala290=)
n.1023+222C=
c.661+222C= (n.661+222C=)
c.178+222C= (n.178+222C=)
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n.1081+222C=
n.907+222C=
22g.19895185G>TCA410686109TXNRD2c.949+222C>A (n.949+222C>A)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.859+222C>A (n.859+222C>A)
c.946+222C>A (n.946+222C>A)
c.880+222C>A (n.880+222C>A)
c.892+222C>A (n.892+222C>A)
c.582C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
n.1023+222C>A
c.661+222C>A (n.661+222C>A)
c.178+222C>A (n.178+222C>A)
n.535+222C>A
n.1081+222C>A
n.907+222C>A
22g.19895186C>ACA410686112TXNRD2c.949+221G>T (n.949+221G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.859+221G>T (n.859+221G>T)
c.946+221G>T (n.946+221G>T)
c.880+221G>T (n.880+221G>T)
c.892+221G>T (n.892+221G>T)
c.581G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1023+221G>T
c.661+221G>T (n.661+221G>T)
c.178+221G>T (n.178+221G>T)
n.535+221G>T
n.1081+221G>T
n.907+221G>T
22g.19895186C>GCA410686114TXNRD2c.949+221G>C (n.949+221G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.859+221G>C (n.859+221G>C)
c.946+221G>C (n.946+221G>C)
c.880+221G>C (n.880+221G>C)
c.892+221G>C (n.892+221G>C)
c.581G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1023+221G>C
c.661+221G>C (n.661+221G>C)
c.178+221G>C (n.178+221G>C)
n.535+221G>C
n.1081+221G>C
n.907+221G>C
22g.19895186C>TCA410686116TXNRD2c.949+221G>A (n.949+221G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.859+221G>A (n.859+221G>A)
c.946+221G>A (n.946+221G>A)
c.880+221G>A (n.880+221G>A)
c.892+221G>A (n.892+221G>A)
c.581G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1023+221G>A
c.661+221G>A (n.661+221G>A)
c.178+221G>A (n.178+221G>A)
n.535+221G>A
n.1081+221G>A
n.907+221G>A
22g.19895188G>ACA410686119TXNRD2c.949+219C>T (n.949+219C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.859+219C>T (n.859+219C>T)
c.946+219C>T (n.946+219C>T)
c.880+219C>T (n.880+219C>T)
c.892+219C>T (n.892+219C>T)
c.579C>T
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.1023+219C>T
c.661+219C>T (n.661+219C>T)
c.178+219C>T (n.178+219C>T)
n.535+219C>T
n.1081+219C>T
n.907+219C>T
 gnomAD v4
22g.19895188G>CCA410686121TXNRD2c.949+219C>G (n.949+219C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.859+219C>G (n.859+219C>G)
c.946+219C>G (n.946+219C>G)
c.880+219C>G (n.880+219C>G)
c.892+219C>G (n.892+219C>G)
c.579C>G
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.1023+219C>G
c.661+219C>G (n.661+219C>G)
c.178+219C>G (n.178+219C>G)
n.535+219C>G
n.1081+219C>G
n.907+219C>G
22g.19895188G>TCA410686123TXNRD2c.949+219C>A (n.949+219C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.859+219C>A (n.859+219C>A)
c.946+219C>A (n.946+219C>A)
c.880+219C>A (n.880+219C>A)
c.892+219C>A (n.892+219C>A)
c.579C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.1023+219C>A
c.661+219C>A (n.661+219C>A)
c.178+219C>A (n.178+219C>A)
n.535+219C>A
n.1081+219C>A
n.907+219C>A
 gnomAD v4
22g.19895189A=CA2396091826TXNRD2c.949+218T= (n.949+218T=)
c.961T= (p.Ser321=)
c.859+218T= (n.859+218T=)
c.946+218T= (n.946+218T=)
c.880+218T= (n.880+218T=)
c.892+218T= (n.892+218T=)
c.578T=
c.865T= (p.Ser289=)
n.1023+218T=
c.661+218T= (n.661+218T=)
c.178+218T= (n.178+218T=)
n.535+218T=
n.1081+218T=
n.907+218T=
22g.19895189A>CCA410686126TXNRD2c.949+218T>G (n.949+218T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.859+218T>G (n.859+218T>G)
c.946+218T>G (n.946+218T>G)
c.880+218T>G (n.880+218T>G)
c.892+218T>G (n.892+218T>G)
c.578T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.1023+218T>G
c.661+218T>G (n.661+218T>G)
c.178+218T>G (n.178+218T>G)
n.535+218T>G
n.1081+218T>G
n.907+218T>G
22g.19895189A>GCA410686127TXNRD2c.949+218T>C (n.949+218T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.859+218T>C (n.859+218T>C)
c.946+218T>C (n.946+218T>C)
c.880+218T>C (n.880+218T>C)
c.892+218T>C (n.892+218T>C)
c.578T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.1023+218T>C
c.661+218T>C (n.661+218T>C)
c.178+218T>C (n.178+218T>C)
n.535+218T>C
n.1081+218T>C
n.907+218T>C
22g.19895189A>TCA410686129TXNRD2c.949+218T>A (n.949+218T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.859+218T>A (n.859+218T>A)
c.946+218T>A (n.946+218T>A)
c.880+218T>A (n.880+218T>A)
c.892+218T>A (n.892+218T>A)
c.578T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.1023+218T>A
c.661+218T>A (n.661+218T>A)
c.178+218T>A (n.178+218T>A)
n.535+218T>A
n.1081+218T>A
n.907+218T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895190G>ACA2655325467TXNRD2c.949+217C>T (n.949+217C>T)
c.960C>T (p.Ile320=)
c.859+217C>T (n.859+217C>T)
c.946+217C>T (n.946+217C>T)
c.880+217C>T (n.880+217C>T)
c.892+217C>T (n.892+217C>T)
c.577C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1023+217C>T
c.661+217C>T (n.661+217C>T)
c.178+217C>T (n.178+217C>T)
n.535+217C>T
n.1081+217C>T
n.907+217C>T
 gnomAD v4
22g.19895190G>CCA410686131TXNRD2c.949+217C>G (n.949+217C>G)
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.859+217C>G (n.859+217C>G)
c.946+217C>G (n.946+217C>G)
c.880+217C>G (n.880+217C>G)
c.892+217C>G (n.892+217C>G)
c.577C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1023+217C>G
c.661+217C>G (n.661+217C>G)
c.178+217C>G (n.178+217C>G)
n.535+217C>G
n.1081+217C>G
n.907+217C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.19895190G=CA2396091827TXNRD2c.949+217C= (n.949+217C=)
c.960C= (p.Ile320=)
c.859+217C= (n.859+217C=)
c.946+217C= (n.946+217C=)
c.880+217C= (n.880+217C=)
c.892+217C= (n.892+217C=)
c.577C=
c.864C= (p.Ile288=)
n.1023+217C=
c.661+217C= (n.661+217C=)
c.178+217C= (n.178+217C=)
n.535+217C=
n.1081+217C=
n.907+217C=
22g.19895190G>TCA322098890TXNRD2c.949+217C>A (n.949+217C>A)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.859+217C>A (n.859+217C>A)
c.946+217C>A (n.946+217C>A)
c.880+217C>A (n.880+217C>A)
c.892+217C>A (n.892+217C>A)
c.577C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1023+217C>A
c.661+217C>A (n.661+217C>A)
c.178+217C>A (n.178+217C>A)
n.535+217C>A
n.1081+217C>A
n.907+217C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895191A=CA2396091828TXNRD2c.949+216T= (n.949+216T=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.859+216T= (n.859+216T=)
c.946+216T= (n.946+216T=)
c.880+216T= (n.880+216T=)
c.892+216T= (n.892+216T=)
c.576T=
c.863T= (p.Ile288=)
n.1023+216T=
c.661+216T= (n.661+216T=)
c.178+216T= (n.178+216T=)
n.535+216T=
n.1081+216T=
n.907+216T=
22g.19895191A>CCA410686134TXNRD2c.949+216T>G (n.949+216T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.859+216T>G (n.859+216T>G)
c.946+216T>G (n.946+216T>G)
c.880+216T>G (n.880+216T>G)
c.892+216T>G (n.892+216T>G)
c.576T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1023+216T>G
c.661+216T>G (n.661+216T>G)
c.178+216T>G (n.178+216T>G)
n.535+216T>G
n.1081+216T>G
n.907+216T>G
 dbSNP
22g.19895191A>GCA410686138TXNRD2c.949+216T>C (n.949+216T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.859+216T>C (n.859+216T>C)
c.946+216T>C (n.946+216T>C)
c.880+216T>C (n.880+216T>C)
c.892+216T>C (n.892+216T>C)
c.576T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1023+216T>C
c.661+216T>C (n.661+216T>C)
c.178+216T>C (n.178+216T>C)
n.535+216T>C
n.1081+216T>C
n.907+216T>C
22g.19895191A>TCA410686136TXNRD2c.949+216T>A (n.949+216T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.859+216T>A (n.859+216T>A)
c.946+216T>A (n.946+216T>A)
c.880+216T>A (n.880+216T>A)
c.892+216T>A (n.892+216T>A)
c.576T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1023+216T>A
c.661+216T>A (n.661+216T>A)
c.178+216T>A (n.178+216T>A)
n.535+216T>A
n.1081+216T>A
n.907+216T>A
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 dbSNP
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22g.19895193G>ACA2655325474TXNRD2c.949+214C>T (n.949+214C>T)
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 gnomAD v4
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22g.19895194C>ACA410686153TXNRD2c.949+213G>T (n.949+213G>T)
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22g.19895194C>TCA410686157TXNRD2c.949+213G>A (n.949+213G>A)
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c.573G>A
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n.907+213G>A
22g.19895195A>CCA410686161TXNRD2c.949+212T>G (n.949+212T>G)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
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n.907+212T>G
22g.19895195A>GCA410686163TXNRD2c.949+212T>C (n.949+212T>C)
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c.572T>C
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n.907+212T>C
22g.19895195A>TCA410686165TXNRD2c.949+212T>A (n.949+212T>A)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
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c.572T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.1023+212T>A
c.661+212T>A (n.661+212T>A)
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n.535+212T>A
n.1081+212T>A
n.907+212T>A
22g.19895196A=CA2396091830TXNRD2c.949+211T= (n.949+211T=)
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22g.19895196A>GCA638364736TXNRD2c.949+211T>C (n.949+211T>C)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.859+211T>C (n.859+211T>C)
c.946+211T>C (n.946+211T>C)
c.880+211T>C (n.880+211T>C)
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c.571T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
n.1023+211T>C
c.661+211T>C (n.661+211T>C)
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n.535+211T>C
n.1081+211T>C
n.907+211T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895197G>ACA10103914TXNRD2c.949+210C>T (n.949+210C>T)
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c.570C>T
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n.535+210C>T
n.1081+210C>T
n.907+210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895197G>CCA410686168TXNRD2c.949+210C>G (n.949+210C>G)
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22g.19895197G=CA2396091831TXNRD2c.949+210C= (n.949+210C=)
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22g.19895197G>TCA410686170TXNRD2c.949+210C>A (n.949+210C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
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c.570C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1023+210C>A
c.661+210C>A (n.661+210C>A)
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n.535+210C>A
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22g.19895198G>ACA410686178TXNRD2c.949+209C>T (n.949+209C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
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n.535+209C>T
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 COSMIC
22g.19895198G>CCA410686175TXNRD2c.949+209C>G (n.949+209C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
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c.569C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1023+209C>G
c.661+209C>G (n.661+209C>G)
c.178+209C>G (n.178+209C>G)
n.535+209C>G
n.1081+209C>G
n.907+209C>G
22g.19895198G>TCA410686173TXNRD2c.949+209C>A (n.949+209C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.859+209C>A (n.859+209C>A)
c.946+209C>A (n.946+209C>A)
c.880+209C>A (n.880+209C>A)
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c.569C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1023+209C>A
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c.178+209C>A (n.178+209C>A)
n.535+209C>A
n.1081+209C>A
n.907+209C>A
22g.19895200G>ACA410686181TXNRD2c.949+207C>T (n.949+207C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.892+196G= (n.892+196G=)
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c.854-11G= (n.854-11G=)
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n.907+196G=
22g.19895212A>TCA2577648161TXNRD2c.949+195T>A (n.949+195T>A)
c.950-12T>A (n.950-12T>A)
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c.946+195T>A (n.946+195T>A)
c.880+195T>A (n.880+195T>A)
c.892+195T>A (n.892+195T>A)
c.555T>A
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n.1023+195T>A
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n.535+195T>A
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n.907+195T>A
22g.19895213A=CA2396091838TXNRD2c.949+194T= (n.949+194T=)
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22g.19895213A>GCA10103916TXNRD2c.949+194T>C (n.949+194T>C)
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n.535+194T>C
n.1081+194T>C
n.907+194T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895214G>ACA638364743TXNRD2c.949+193C>T (n.949+193C>T)
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c.553C>T
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n.1023+193C>T
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n.1081+193C>T
n.907+193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895214G>CCA2655325506TXNRD2c.949+193C>G (n.949+193C>G)
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 gnomAD v4
22g.19895214G=CA2396091839TXNRD2c.949+193C= (n.949+193C=)
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n.1081+193C=
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22g.19895215A>GCA2577648162TXNRD2c.949+192T>C (n.949+192T>C)
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n.1023+192T>C
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n.535+192T>C
n.1081+192T>C
n.907+192T>C
22g.19895215A>TCA2655325509TXNRD2c.949+192T>A (n.949+192T>A)
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c.552T>A
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n.1023+192T>A
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n.535+192T>A
n.1081+192T>A
n.907+192T>A
 gnomAD v4
22g.19895216T>CCA1024137380TXNRD2c.949+191A>G (n.949+191A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19895216T=CA2396091841TXNRD2c.949+191A= (n.949+191A=)
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22g.19895219delCA10103917TXNRD2c.949+190del (n.949+190del)
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c.550del
c.854-17del (n.854-17del)
n.1023+190del
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n.907+190del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895218G>ACA638364746TXNRD2c.949+189C>T (n.949+189C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19895218G=CA2396091842TXNRD2c.949+189C= (n.949+189C=)
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n.535+189C=
n.1081+189C=
n.907+189C=
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c.549C>A
c.854-18C>A (n.854-18C>A)
n.1023+189C>A
c.661+189C>A (n.661+189C>A)
c.178+189C>A (n.178+189C>A)
n.535+189C>A
n.1081+189C>A
n.907+189C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched