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| 22 | g.19895068G>C | CA2655325320 | TXNRD2 | c.949+339C>G (n.949+339C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.859+339C>G (n.859+339C>G) c.946+339C>G (n.946+339C>G) c.880+339C>G (n.880+339C>G) c.892+339C>G (n.892+339C>G) c.699C>G n.1023+339C>G c.661+339C>G (n.661+339C>G) c.178+339C>G (n.178+339C>G) n.535+339C>G n.1081+339C>G n.907+339C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19895070G>A | CA2818400416 | TXNRD2 | c.949+337C>T (n.949+337C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.859+337C>T (n.859+337C>T) c.946+337C>T (n.946+337C>T) c.880+337C>T (n.880+337C>T) c.892+337C>T (n.892+337C>T) c.697C>T n.1023+337C>T c.661+337C>T (n.661+337C>T) c.178+337C>T (n.178+337C>T) n.535+337C>T n.1081+337C>T n.907+337C>T | |
| 22 | g.19895072C= | CA2396091254 | TXNRD2 | c.949+335G= (n.949+335G=) c.*61G= (n.*61G=) c.859+335G= (n.859+335G=) c.946+335G= (n.946+335G=) c.880+335G= (n.880+335G=) c.892+335G= (n.892+335G=) c.695G= n.1023+335G= c.661+335G= (n.661+335G=) c.178+335G= (n.178+335G=) n.535+335G= n.1081+335G= n.907+335G= | |
| 22 | g.19895072C>T | CA751480838 | TXNRD2 | c.949+335G>A (n.949+335G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.859+335G>A (n.859+335G>A) c.946+335G>A (n.946+335G>A) c.880+335G>A (n.880+335G>A) c.892+335G>A (n.892+335G>A) c.695G>A n.1023+335G>A c.661+335G>A (n.661+335G>A) c.178+335G>A (n.178+335G>A) n.535+335G>A n.1081+335G>A n.907+335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895074G>A | CA751480846 | TXNRD2 | c.949+333C>T (n.949+333C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.859+333C>T (n.859+333C>T) c.946+333C>T (n.946+333C>T) c.880+333C>T (n.880+333C>T) c.892+333C>T (n.892+333C>T) c.693C>T n.1023+333C>T c.661+333C>T (n.661+333C>T) c.178+333C>T (n.178+333C>T) n.535+333C>T n.1081+333C>T n.907+333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895074G= | CA2396091256 | TXNRD2 | c.949+333C= (n.949+333C=) c.*59C= (n.*59C=) c.859+333C= (n.859+333C=) c.946+333C= (n.946+333C=) c.880+333C= (n.880+333C=) c.892+333C= (n.892+333C=) c.693C= n.1023+333C= c.661+333C= (n.661+333C=) c.178+333C= (n.178+333C=) n.535+333C= n.1081+333C= n.907+333C= | |
| 22 | g.19895074G>T | CA2655325321 | TXNRD2 | c.949+333C>A (n.949+333C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.859+333C>A (n.859+333C>A) c.946+333C>A (n.946+333C>A) c.880+333C>A (n.880+333C>A) c.892+333C>A (n.892+333C>A) c.693C>A n.1023+333C>A c.661+333C>A (n.661+333C>A) c.178+333C>A (n.178+333C>A) n.535+333C>A n.1081+333C>A n.907+333C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895075G>A | CA1024137317 | TXNRD2 | c.949+332C>T (n.949+332C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.859+332C>T (n.859+332C>T) c.946+332C>T (n.946+332C>T) c.880+332C>T (n.880+332C>T) c.892+332C>T (n.892+332C>T) c.692C>T n.1023+332C>T c.661+332C>T (n.661+332C>T) c.178+332C>T (n.178+332C>T) n.535+332C>T n.1081+332C>T n.907+332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895075G= | CA2396091257 | TXNRD2 | c.949+332C= (n.949+332C=) c.*58C= (n.*58C=) c.859+332C= (n.859+332C=) c.946+332C= (n.946+332C=) c.880+332C= (n.880+332C=) c.892+332C= (n.892+332C=) c.692C= n.1023+332C= c.661+332C= (n.661+332C=) c.178+332C= (n.178+332C=) n.535+332C= n.1081+332C= n.907+332C= | |
| 22 | g.19895076G>C | CA2655325338 | TXNRD2 | c.949+331C>G (n.949+331C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.859+331C>G (n.859+331C>G) c.946+331C>G (n.946+331C>G) c.880+331C>G (n.880+331C>G) c.892+331C>G (n.892+331C>G) c.691C>G n.1023+331C>G c.661+331C>G (n.661+331C>G) c.178+331C>G (n.178+331C>G) n.535+331C>G n.1081+331C>G n.907+331C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895077A>G | CA2655325339 | TXNRD2 | c.949+330T>C (n.949+330T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.859+330T>C (n.859+330T>C) c.946+330T>C (n.946+330T>C) c.880+330T>C (n.880+330T>C) c.892+330T>C (n.892+330T>C) c.690T>C n.1023+330T>C c.661+330T>C (n.661+330T>C) c.178+330T>C (n.178+330T>C) n.535+330T>C n.1081+330T>C n.907+330T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895079G>A | CA2396091260 | TXNRD2 | c.949+328C>T (n.949+328C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.859+328C>T (n.859+328C>T) c.946+328C>T (n.946+328C>T) c.880+328C>T (n.880+328C>T) c.892+328C>T (n.892+328C>T) c.688C>T n.1023+328C>T c.661+328C>T (n.661+328C>T) c.178+328C>T (n.178+328C>T) n.535+328C>T n.1081+328C>T n.907+328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895079G= | CA2396091259 | TXNRD2 | c.949+328C= (n.949+328C=) c.*54C= (n.*54C=) c.859+328C= (n.859+328C=) c.946+328C= (n.946+328C=) c.880+328C= (n.880+328C=) c.892+328C= (n.892+328C=) c.688C= n.1023+328C= c.661+328C= (n.661+328C=) c.178+328C= (n.178+328C=) n.535+328C= n.1081+328C= n.907+328C= | |
| 22 | g.19895080G>C | CA2655325340 | TXNRD2 | c.949+327C>G (n.949+327C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.859+327C>G (n.859+327C>G) c.946+327C>G (n.946+327C>G) c.880+327C>G (n.880+327C>G) c.892+327C>G (n.892+327C>G) c.687C>G n.1023+327C>G c.661+327C>G (n.661+327C>G) c.178+327C>G (n.178+327C>G) n.535+327C>G n.1081+327C>G n.907+327C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895081C>A | CA1024137321 | TXNRD2 | c.949+326G>T (n.949+326G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.859+326G>T (n.859+326G>T) c.946+326G>T (n.946+326G>T) c.880+326G>T (n.880+326G>T) c.892+326G>T (n.892+326G>T) c.686G>T n.1023+326G>T c.661+326G>T (n.661+326G>T) c.178+326G>T (n.178+326G>T) n.535+326G>T n.1081+326G>T n.907+326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895081C= | CA2396091263 | TXNRD2 | c.949+326G= (n.949+326G=) c.*52G= (n.*52G=) c.859+326G= (n.859+326G=) c.946+326G= (n.946+326G=) c.880+326G= (n.880+326G=) c.892+326G= (n.892+326G=) c.686G= n.1023+326G= c.661+326G= (n.661+326G=) c.178+326G= (n.178+326G=) n.535+326G= n.1081+326G= n.907+326G= | |
| 22 | g.19895081C>T | CA638364724 | TXNRD2 | c.949+326G>A (n.949+326G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.859+326G>A (n.859+326G>A) c.946+326G>A (n.946+326G>A) c.880+326G>A (n.880+326G>A) c.892+326G>A (n.892+326G>A) c.686G>A n.1023+326G>A c.661+326G>A (n.661+326G>A) c.178+326G>A (n.178+326G>A) n.535+326G>A n.1081+326G>A n.907+326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895082G>A | CA751480859 | TXNRD2 | c.949+325C>T (n.949+325C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.859+325C>T (n.859+325C>T) c.946+325C>T (n.946+325C>T) c.880+325C>T (n.880+325C>T) c.892+325C>T (n.892+325C>T) c.685C>T n.1023+325C>T c.661+325C>T (n.661+325C>T) c.178+325C>T (n.178+325C>T) n.535+325C>T n.1081+325C>T n.907+325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895082G= | CA2396091265 | TXNRD2 | c.949+325C= (n.949+325C=) c.*51C= (n.*51C=) c.859+325C= (n.859+325C=) c.946+325C= (n.946+325C=) c.880+325C= (n.880+325C=) c.892+325C= (n.892+325C=) c.685C= n.1023+325C= c.661+325C= (n.661+325C=) c.178+325C= (n.178+325C=) n.535+325C= n.1081+325C= n.907+325C= | |
| 22 | g.19895082G>T | CA2655325341 | TXNRD2 | c.949+325C>A (n.949+325C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.859+325C>A (n.859+325C>A) c.946+325C>A (n.946+325C>A) c.880+325C>A (n.880+325C>A) c.892+325C>A (n.892+325C>A) c.685C>A n.1023+325C>A c.661+325C>A (n.661+325C>A) c.178+325C>A (n.178+325C>A) n.535+325C>A n.1081+325C>A n.907+325C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895084G>A | CA638364725 | TXNRD2 | c.949+323C>T (n.949+323C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.859+323C>T (n.859+323C>T) c.946+323C>T (n.946+323C>T) c.880+323C>T (n.880+323C>T) c.892+323C>T (n.892+323C>T) c.683C>T n.1023+323C>T c.661+323C>T (n.661+323C>T) c.178+323C>T (n.178+323C>T) n.535+323C>T n.1081+323C>T n.907+323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895084G>C | CA2655325342 | TXNRD2 | c.949+323C>G (n.949+323C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.859+323C>G (n.859+323C>G) c.946+323C>G (n.946+323C>G) c.880+323C>G (n.880+323C>G) c.892+323C>G (n.892+323C>G) c.683C>G n.1023+323C>G c.661+323C>G (n.661+323C>G) c.178+323C>G (n.178+323C>G) n.535+323C>G n.1081+323C>G n.907+323C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895084G= | CA2396091267 | TXNRD2 | c.949+323C= (n.949+323C=) c.*49C= (n.*49C=) c.859+323C= (n.859+323C=) c.946+323C= (n.946+323C=) c.880+323C= (n.880+323C=) c.892+323C= (n.892+323C=) c.683C= n.1023+323C= c.661+323C= (n.661+323C=) c.178+323C= (n.178+323C=) n.535+323C= n.1081+323C= n.907+323C= | |
| 22 | g.19895086A= | CA2396091269 | TXNRD2 | c.949+321T= (n.949+321T=) c.*47T= (n.*47T=) c.859+321T= (n.859+321T=) c.946+321T= (n.946+321T=) c.880+321T= (n.880+321T=) c.892+321T= (n.892+321T=) c.681T= n.1023+321T= c.661+321T= (n.661+321T=) c.178+321T= (n.178+321T=) n.535+321T= n.1081+321T= n.907+321T= | |
| 22 | g.19895086A>G | CA1024137323 | TXNRD2 | c.949+321T>C (n.949+321T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.859+321T>C (n.859+321T>C) c.946+321T>C (n.946+321T>C) c.880+321T>C (n.880+321T>C) c.892+321T>C (n.892+321T>C) c.681T>C n.1023+321T>C c.661+321T>C (n.661+321T>C) c.178+321T>C (n.178+321T>C) n.535+321T>C n.1081+321T>C n.907+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895087T>C | CA638364726 | TXNRD2 | c.949+320A>G (n.949+320A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.859+320A>G (n.859+320A>G) c.946+320A>G (n.946+320A>G) c.880+320A>G (n.880+320A>G) c.892+320A>G (n.892+320A>G) c.680A>G n.1023+320A>G c.661+320A>G (n.661+320A>G) c.178+320A>G (n.178+320A>G) n.535+320A>G n.1081+320A>G n.907+320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895087T= | CA2396091270 | TXNRD2 | c.949+320A= (n.949+320A=) c.*46A= (n.*46A=) c.859+320A= (n.859+320A=) c.946+320A= (n.946+320A=) c.880+320A= (n.880+320A=) c.892+320A= (n.892+320A=) c.680A= n.1023+320A= c.661+320A= (n.661+320A=) c.178+320A= (n.178+320A=) n.535+320A= n.1081+320A= n.907+320A= | |
| 22 | g.19895089A= | CA2396091272 | TXNRD2 | c.949+318T= (n.949+318T=) c.*44T= (n.*44T=) c.859+318T= (n.859+318T=) c.946+318T= (n.946+318T=) c.880+318T= (n.880+318T=) c.892+318T= (n.892+318T=) c.678T= n.1023+318T= c.661+318T= (n.661+318T=) c.178+318T= (n.178+318T=) n.535+318T= n.1081+318T= n.907+318T= | |
| 22 | g.19895089A>G | CA751480867 | TXNRD2 | c.949+318T>C (n.949+318T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.859+318T>C (n.859+318T>C) c.946+318T>C (n.946+318T>C) c.880+318T>C (n.880+318T>C) c.892+318T>C (n.892+318T>C) c.678T>C n.1023+318T>C c.661+318T>C (n.661+318T>C) c.178+318T>C (n.178+318T>C) n.535+318T>C n.1081+318T>C n.907+318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895089A>T | CA322098830 | TXNRD2 | c.949+318T>A (n.949+318T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.859+318T>A (n.859+318T>A) c.946+318T>A (n.946+318T>A) c.880+318T>A (n.880+318T>A) c.892+318T>A (n.892+318T>A) c.678T>A n.1023+318T>A c.661+318T>A (n.661+318T>A) c.178+318T>A (n.178+318T>A) n.535+318T>A n.1081+318T>A n.907+318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895090T>C | CA2577648156 | TXNRD2 | c.949+317A>G (n.949+317A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.859+317A>G (n.859+317A>G) c.946+317A>G (n.946+317A>G) c.880+317A>G (n.880+317A>G) c.892+317A>G (n.892+317A>G) c.677A>G n.1023+317A>G c.661+317A>G (n.661+317A>G) c.178+317A>G (n.178+317A>G) n.535+317A>G n.1081+317A>G n.907+317A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895090T>G | CA10103889 | TXNRD2 | c.949+317A>C (n.949+317A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.859+317A>C (n.859+317A>C) c.946+317A>C (n.946+317A>C) c.880+317A>C (n.880+317A>C) c.892+317A>C (n.892+317A>C) c.677A>C n.1023+317A>C c.661+317A>C (n.661+317A>C) c.178+317A>C (n.178+317A>C) n.535+317A>C n.1081+317A>C n.907+317A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895090T= | CA2396091273 | TXNRD2 | c.949+317A= (n.949+317A=) c.*43A= (n.*43A=) c.859+317A= (n.859+317A=) c.946+317A= (n.946+317A=) c.880+317A= (n.880+317A=) c.892+317A= (n.892+317A=) c.677A= n.1023+317A= c.661+317A= (n.661+317A=) c.178+317A= (n.178+317A=) n.535+317A= n.1081+317A= n.907+317A= | |
| 22 | g.19895090_19895091del | CA2655325349 | TXNRD2 | c.949+316_949+317del (n.949+316_949+317del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.859+316_859+317del (n.859+316_859+317del) c.946+316_946+317del (n.946+316_946+317del) c.880+316_880+317del (n.880+316_880+317del) c.892+316_892+317del (n.892+316_892+317del) c.676_677del n.1023+316_1023+317del c.661+316_661+317del (n.661+316_661+317del) c.178+316_178+317del (n.178+316_178+317del) n.535+316_535+317del n.1081+316_1081+317del n.907+316_907+317del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895091T>C | CA2577648157 | TXNRD2 | c.949+316A>G (n.949+316A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.859+316A>G (n.859+316A>G) c.946+316A>G (n.946+316A>G) c.880+316A>G (n.880+316A>G) c.892+316A>G (n.892+316A>G) c.676A>G n.1023+316A>G c.661+316A>G (n.661+316A>G) c.178+316A>G (n.178+316A>G) n.535+316A>G n.1081+316A>G n.907+316A>G | |
| 22 | g.19895093C>T | CA2524046280 | TXNRD2 | c.949+314G>A (n.949+314G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.859+314G>A (n.859+314G>A) c.946+314G>A (n.946+314G>A) c.880+314G>A (n.880+314G>A) c.892+314G>A (n.892+314G>A) c.674G>A n.1023+314G>A c.661+314G>A (n.661+314G>A) c.178+314G>A (n.178+314G>A) n.535+314G>A n.1081+314G>A n.907+314G>A | |
| 22 | g.19895095T>C | CA657687336 | TXNRD2 | c.949+312A>G (n.949+312A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.859+312A>G (n.859+312A>G) c.946+312A>G (n.946+312A>G) c.880+312A>G (n.880+312A>G) c.892+312A>G (n.892+312A>G) c.672A>G n.1023+312A>G c.661+312A>G (n.661+312A>G) c.178+312A>G (n.178+312A>G) n.535+312A>G n.1081+312A>G n.907+312A>G | COSMIC |
| 22 | g.19895097G>A | CA638364727 | TXNRD2 | c.949+310C>T (n.949+310C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.859+310C>T (n.859+310C>T) c.946+310C>T (n.946+310C>T) c.880+310C>T (n.880+310C>T) c.892+310C>T (n.892+310C>T) c.670C>T n.1023+310C>T c.661+310C>T (n.661+310C>T) c.178+310C>T (n.178+310C>T) n.535+310C>T n.1081+310C>T n.907+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895097G= | CA2396091274 | TXNRD2 | c.949+310C= (n.949+310C=) c.*36C= (n.*36C=) c.859+310C= (n.859+310C=) c.946+310C= (n.946+310C=) c.880+310C= (n.880+310C=) c.892+310C= (n.892+310C=) c.670C= n.1023+310C= c.661+310C= (n.661+310C=) c.178+310C= (n.178+310C=) n.535+310C= n.1081+310C= n.907+310C= | |
| 22 | g.19895098T>C | CA638364728 | TXNRD2 | c.949+309A>G (n.949+309A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.859+309A>G (n.859+309A>G) c.946+309A>G (n.946+309A>G) c.880+309A>G (n.880+309A>G) c.892+309A>G (n.892+309A>G) c.669A>G n.1023+309A>G c.661+309A>G (n.661+309A>G) c.178+309A>G (n.178+309A>G) n.535+309A>G n.1081+309A>G n.907+309A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19895098T= | CA2396091277 | TXNRD2 | c.949+309A= (n.949+309A=) c.*35A= (n.*35A=) c.859+309A= (n.859+309A=) c.946+309A= (n.946+309A=) c.880+309A= (n.880+309A=) c.892+309A= (n.892+309A=) c.669A= n.1023+309A= c.661+309A= (n.661+309A=) c.178+309A= (n.178+309A=) n.535+309A= n.1081+309A= n.907+309A= | |
| 22 | g.19895099T>A | CA638364729 | TXNRD2 | c.949+308A>T (n.949+308A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.859+308A>T (n.859+308A>T) c.946+308A>T (n.946+308A>T) c.880+308A>T (n.880+308A>T) c.892+308A>T (n.892+308A>T) c.668A>T n.1023+308A>T c.661+308A>T (n.661+308A>T) c.178+308A>T (n.178+308A>T) n.535+308A>T n.1081+308A>T n.907+308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895099T>C | CA2655325353 | TXNRD2 | c.949+308A>G (n.949+308A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.859+308A>G (n.859+308A>G) c.946+308A>G (n.946+308A>G) c.880+308A>G (n.880+308A>G) c.892+308A>G (n.892+308A>G) c.668A>G n.1023+308A>G c.661+308A>G (n.661+308A>G) c.178+308A>G (n.178+308A>G) n.535+308A>G n.1081+308A>G n.907+308A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895099T= | CA2396091279 | TXNRD2 | c.949+308A= (n.949+308A=) c.*34A= (n.*34A=) c.859+308A= (n.859+308A=) c.946+308A= (n.946+308A=) c.880+308A= (n.880+308A=) c.892+308A= (n.892+308A=) c.668A= n.1023+308A= c.661+308A= (n.661+308A=) c.178+308A= (n.178+308A=) n.535+308A= n.1081+308A= n.907+308A= | |
| 22 | g.19895100G= | CA2396091284 | TXNRD2 | c.949+307C= (n.949+307C=) c.*33C= (n.*33C=) c.859+307C= (n.859+307C=) c.946+307C= (n.946+307C=) c.880+307C= (n.880+307C=) c.892+307C= (n.892+307C=) c.667C= n.1023+307C= c.661+307C= (n.661+307C=) c.178+307C= (n.178+307C=) n.535+307C= n.1081+307C= n.907+307C= | |
| 22 | g.19895100G>T | CA322098835 | TXNRD2 | c.949+307C>A (n.949+307C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.859+307C>A (n.859+307C>A) c.946+307C>A (n.946+307C>A) c.880+307C>A (n.880+307C>A) c.892+307C>A (n.892+307C>A) c.667C>A n.1023+307C>A c.661+307C>A (n.661+307C>A) c.178+307C>A (n.178+307C>A) n.535+307C>A n.1081+307C>A n.907+307C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895101A>C | CA2737987231 | TXNRD2 | c.949+306T>G (n.949+306T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.859+306T>G (n.859+306T>G) c.946+306T>G (n.946+306T>G) c.880+306T>G (n.880+306T>G) c.892+306T>G (n.892+306T>G) c.666T>G n.1023+306T>G c.661+306T>G (n.661+306T>G) c.178+306T>G (n.178+306T>G) n.535+306T>G n.1081+306T>G n.907+306T>G | dbSNP |
| 22 | g.19895101A>T | CA2655325355 | TXNRD2 | c.949+306T>A (n.949+306T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.859+306T>A (n.859+306T>A) c.946+306T>A (n.946+306T>A) c.880+306T>A (n.880+306T>A) c.892+306T>A (n.892+306T>A) c.666T>A n.1023+306T>A c.661+306T>A (n.661+306T>A) c.178+306T>A (n.178+306T>A) n.535+306T>A n.1081+306T>A n.907+306T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895102T>A | CA2655325357 | TXNRD2 | c.949+305A>T (n.949+305A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.859+305A>T (n.859+305A>T) c.946+305A>T (n.946+305A>T) c.880+305A>T (n.880+305A>T) c.892+305A>T (n.892+305A>T) c.665A>T n.1023+305A>T c.661+305A>T (n.661+305A>T) c.178+305A>T (n.178+305A>T) n.535+305A>T n.1081+305A>T n.907+305A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895104C>A | CA2655325360 | TXNRD2 | c.949+303G>T (n.949+303G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.859+303G>T (n.859+303G>T) c.946+303G>T (n.946+303G>T) c.880+303G>T (n.880+303G>T) c.892+303G>T (n.892+303G>T) c.663G>T n.1023+303G>T c.661+303G>T (n.661+303G>T) c.178+303G>T (n.178+303G>T) n.535+303G>T n.1081+303G>T n.907+303G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895104C= | CA2396091286 | TXNRD2 | c.949+303G= (n.949+303G=) c.*29G= (n.*29G=) c.859+303G= (n.859+303G=) c.946+303G= (n.946+303G=) c.880+303G= (n.880+303G=) c.892+303G= (n.892+303G=) c.663G= n.1023+303G= c.661+303G= (n.661+303G=) c.178+303G= (n.178+303G=) n.535+303G= n.1081+303G= n.907+303G= | |
| 22 | g.19895104C>T | CA10103890 | TXNRD2 | c.949+303G>A (n.949+303G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.859+303G>A (n.859+303G>A) c.946+303G>A (n.946+303G>A) c.880+303G>A (n.880+303G>A) c.892+303G>A (n.892+303G>A) c.663G>A n.1023+303G>A c.661+303G>A (n.661+303G>A) c.178+303G>A (n.178+303G>A) n.535+303G>A n.1081+303G>A n.907+303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895106C= | CA2396091288 | TXNRD2 | c.949+301G= (n.949+301G=) c.*27G= (n.*27G=) c.859+301G= (n.859+301G=) c.946+301G= (n.946+301G=) c.880+301G= (n.880+301G=) c.892+301G= (n.892+301G=) c.661G= n.1023+301G= c.661+301G= (n.661+301G=) c.178+301G= (n.178+301G=) n.535+301G= n.1081+301G= n.907+301G= | |
| 22 | g.19895106C>T | CA10103891 | TXNRD2 | c.949+301G>A (n.949+301G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.859+301G>A (n.859+301G>A) c.946+301G>A (n.946+301G>A) c.880+301G>A (n.880+301G>A) c.892+301G>A (n.892+301G>A) c.661G>A n.1023+301G>A c.661+301G>A (n.661+301G>A) c.178+301G>A (n.178+301G>A) n.535+301G>A n.1081+301G>A n.907+301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895107G>A | CA10103892 | TXNRD2 | c.949+300C>T (n.949+300C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.859+300C>T (n.859+300C>T) c.946+300C>T (n.946+300C>T) c.880+300C>T (n.880+300C>T) c.892+300C>T (n.892+300C>T) c.660C>T n.1023+300C>T c.661+300C>T (n.661+300C>T) c.178+300C>T (n.178+300C>T) n.535+300C>T n.1081+300C>T n.907+300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895107G>C | CA2655325370 | TXNRD2 | c.949+300C>G (n.949+300C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.859+300C>G (n.859+300C>G) c.946+300C>G (n.946+300C>G) c.880+300C>G (n.880+300C>G) c.892+300C>G (n.892+300C>G) c.660C>G n.1023+300C>G c.661+300C>G (n.661+300C>G) c.178+300C>G (n.178+300C>G) n.535+300C>G n.1081+300C>G n.907+300C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895107G= | CA2396091292 | TXNRD2 | c.949+300C= (n.949+300C=) c.*26C= (n.*26C=) c.859+300C= (n.859+300C=) c.946+300C= (n.946+300C=) c.880+300C= (n.880+300C=) c.892+300C= (n.892+300C=) c.660C= n.1023+300C= c.661+300C= (n.661+300C=) c.178+300C= (n.178+300C=) n.535+300C= n.1081+300C= n.907+300C= | |
| 22 | g.19895107G>T | CA2655325372 | TXNRD2 | c.949+300C>A (n.949+300C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.859+300C>A (n.859+300C>A) c.946+300C>A (n.946+300C>A) c.880+300C>A (n.880+300C>A) c.892+300C>A (n.892+300C>A) c.660C>A n.1023+300C>A c.661+300C>A (n.661+300C>A) c.178+300C>A (n.178+300C>A) n.535+300C>A n.1081+300C>A n.907+300C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895111A>C | CA2655325376 | TXNRD2 | c.949+296T>G (n.949+296T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.859+296T>G (n.859+296T>G) c.946+296T>G (n.946+296T>G) c.880+296T>G (n.880+296T>G) c.892+296T>G (n.892+296T>G) c.656T>G n.1023+296T>G c.661+296T>G (n.661+296T>G) c.178+296T>G (n.178+296T>G) n.535+296T>G n.1081+296T>G n.907+296T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895112G>A | CA638364730 | TXNRD2 | c.949+295C>T (n.949+295C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.859+295C>T (n.859+295C>T) c.946+295C>T (n.946+295C>T) c.880+295C>T (n.880+295C>T) c.892+295C>T (n.892+295C>T) c.655C>T n.1023+295C>T c.661+295C>T (n.661+295C>T) c.178+295C>T (n.178+295C>T) n.535+295C>T n.1081+295C>T n.907+295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895112G= | CA2396091295 | TXNRD2 | c.949+295C= (n.949+295C=) c.*21C= (n.*21C=) c.859+295C= (n.859+295C=) c.946+295C= (n.946+295C=) c.880+295C= (n.880+295C=) c.892+295C= (n.892+295C=) c.655C= n.1023+295C= c.661+295C= (n.661+295C=) c.178+295C= (n.178+295C=) n.535+295C= n.1081+295C= n.907+295C= | |
| 22 | g.19895113G>A | CA638364731 | TXNRD2 | c.949+294C>T (n.949+294C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.859+294C>T (n.859+294C>T) c.946+294C>T (n.946+294C>T) c.880+294C>T (n.880+294C>T) c.892+294C>T (n.892+294C>T) c.654C>T n.1023+294C>T c.661+294C>T (n.661+294C>T) c.178+294C>T (n.178+294C>T) n.535+294C>T n.1081+294C>T n.907+294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895113G>C | CA10103893 | TXNRD2 | c.949+294C>G (n.949+294C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.859+294C>G (n.859+294C>G) c.946+294C>G (n.946+294C>G) c.880+294C>G (n.880+294C>G) c.892+294C>G (n.892+294C>G) c.654C>G n.1023+294C>G c.661+294C>G (n.661+294C>G) c.178+294C>G (n.178+294C>G) n.535+294C>G n.1081+294C>G n.907+294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895113G= | CA2396091297 | TXNRD2 | c.949+294C= (n.949+294C=) c.*20C= (n.*20C=) c.859+294C= (n.859+294C=) c.946+294C= (n.946+294C=) c.880+294C= (n.880+294C=) c.892+294C= (n.892+294C=) c.654C= n.1023+294C= c.661+294C= (n.661+294C=) c.178+294C= (n.178+294C=) n.535+294C= n.1081+294C= n.907+294C= | |
| 22 | g.19895116A= | CA2396091300 | TXNRD2 | c.949+291T= (n.949+291T=) c.*17T= (n.*17T=) c.859+291T= (n.859+291T=) c.946+291T= (n.946+291T=) c.880+291T= (n.880+291T=) c.892+291T= (n.892+291T=) c.651T= n.1023+291T= c.661+291T= (n.661+291T=) c.178+291T= (n.178+291T=) n.535+291T= n.1081+291T= n.907+291T= | |
| 22 | g.19895116A>G | CA638364732 | TXNRD2 | c.949+291T>C (n.949+291T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.859+291T>C (n.859+291T>C) c.946+291T>C (n.946+291T>C) c.880+291T>C (n.880+291T>C) c.892+291T>C (n.892+291T>C) c.651T>C n.1023+291T>C c.661+291T>C (n.661+291T>C) c.178+291T>C (n.178+291T>C) n.535+291T>C n.1081+291T>C n.907+291T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19895117C= | CA2396091302 | TXNRD2 | c.949+290G= (n.949+290G=) c.*16G= (n.*16G=) c.859+290G= (n.859+290G=) c.946+290G= (n.946+290G=) c.880+290G= (n.880+290G=) c.892+290G= (n.892+290G=) c.650G= n.1023+290G= c.661+290G= (n.661+290G=) c.178+290G= (n.178+290G=) n.535+290G= n.1081+290G= n.907+290G= | |
| 22 | g.19895117C>G | CA2655325382 | TXNRD2 | c.949+290G>C (n.949+290G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.859+290G>C (n.859+290G>C) c.946+290G>C (n.946+290G>C) c.880+290G>C (n.880+290G>C) c.892+290G>C (n.892+290G>C) c.650G>C n.1023+290G>C c.661+290G>C (n.661+290G>C) c.178+290G>C (n.178+290G>C) n.535+290G>C n.1081+290G>C n.907+290G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895117C>T | CA751480898 | TXNRD2 | c.949+290G>A (n.949+290G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.859+290G>A (n.859+290G>A) c.946+290G>A (n.946+290G>A) c.880+290G>A (n.880+290G>A) c.892+290G>A (n.892+290G>A) c.650G>A n.1023+290G>A c.661+290G>A (n.661+290G>A) c.178+290G>A (n.178+290G>A) n.535+290G>A n.1081+290G>A n.907+290G>A | dbSNP |
| 22 | g.19895118C>G | CA2655325383 | TXNRD2 | c.949+289G>C (n.949+289G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.859+289G>C (n.859+289G>C) c.946+289G>C (n.946+289G>C) c.880+289G>C (n.880+289G>C) c.892+289G>C (n.892+289G>C) c.649G>C n.1023+289G>C c.661+289G>C (n.661+289G>C) c.178+289G>C (n.178+289G>C) n.535+289G>C n.1081+289G>C n.907+289G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895121G>A | CA10103894 | TXNRD2 | c.949+286C>T (n.949+286C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.859+286C>T (n.859+286C>T) c.946+286C>T (n.946+286C>T) c.880+286C>T (n.880+286C>T) c.892+286C>T (n.892+286C>T) c.646C>T n.1023+286C>T c.661+286C>T (n.661+286C>T) c.178+286C>T (n.178+286C>T) n.535+286C>T n.1081+286C>T n.907+286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895121G= | CA2396091305 | TXNRD2 | c.949+286C= (n.949+286C=) c.*12C= (n.*12C=) c.859+286C= (n.859+286C=) c.946+286C= (n.946+286C=) c.880+286C= (n.880+286C=) c.892+286C= (n.892+286C=) c.646C= n.1023+286C= c.661+286C= (n.661+286C=) c.178+286C= (n.178+286C=) n.535+286C= n.1081+286C= n.907+286C= | |
| 22 | g.19895122C>T | CA2655325385 | TXNRD2 | c.949+285G>A (n.949+285G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.859+285G>A (n.859+285G>A) c.946+285G>A (n.946+285G>A) c.880+285G>A (n.880+285G>A) c.892+285G>A (n.892+285G>A) c.645G>A n.1023+285G>A c.661+285G>A (n.661+285G>A) c.178+285G>A (n.178+285G>A) n.535+285G>A n.1081+285G>A n.907+285G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895123T>A | CA2655325386 | TXNRD2 | c.949+284A>T (n.949+284A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.859+284A>T (n.859+284A>T) c.946+284A>T (n.946+284A>T) c.880+284A>T (n.880+284A>T) c.892+284A>T (n.892+284A>T) c.644A>T n.1023+284A>T c.661+284A>T (n.661+284A>T) c.178+284A>T (n.178+284A>T) n.535+284A>T n.1081+284A>T n.907+284A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895124G>A | CA322098852 | TXNRD2 | c.949+283C>T (n.949+283C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.859+283C>T (n.859+283C>T) c.946+283C>T (n.946+283C>T) c.880+283C>T (n.880+283C>T) c.892+283C>T (n.892+283C>T) c.643C>T n.1023+283C>T c.661+283C>T (n.661+283C>T) c.178+283C>T (n.178+283C>T) n.535+283C>T n.1081+283C>T n.907+283C>T | dbSNP |
| 22 | g.19895124G>C | CA751480902 | TXNRD2 | c.949+283C>G (n.949+283C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.859+283C>G (n.859+283C>G) c.946+283C>G (n.946+283C>G) c.880+283C>G (n.880+283C>G) c.892+283C>G (n.892+283C>G) c.643C>G n.1023+283C>G c.661+283C>G (n.661+283C>G) c.178+283C>G (n.178+283C>G) n.535+283C>G n.1081+283C>G n.907+283C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895124G= | CA2396091307 | TXNRD2 | c.949+283C= (n.949+283C=) c.*9C= (n.*9C=) c.859+283C= (n.859+283C=) c.946+283C= (n.946+283C=) c.880+283C= (n.880+283C=) c.892+283C= (n.892+283C=) c.643C= n.1023+283C= c.661+283C= (n.661+283C=) c.178+283C= (n.178+283C=) n.535+283C= n.1081+283C= n.907+283C= | |
| 22 | g.19895126T>A | CA10103895 | TXNRD2 | c.949+281A>T (n.949+281A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.859+281A>T (n.859+281A>T) c.946+281A>T (n.946+281A>T) c.880+281A>T (n.880+281A>T) c.892+281A>T (n.892+281A>T) c.641A>T n.1023+281A>T c.661+281A>T (n.661+281A>T) c.178+281A>T (n.178+281A>T) n.535+281A>T n.1081+281A>T n.907+281A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895126T= | CA2396091311 | TXNRD2 | c.949+281A= (n.949+281A=) c.*7A= (n.*7A=) c.859+281A= (n.859+281A=) c.946+281A= (n.946+281A=) c.880+281A= (n.880+281A=) c.892+281A= (n.892+281A=) c.641A= n.1023+281A= c.661+281A= (n.661+281A=) c.178+281A= (n.178+281A=) n.535+281A= n.1081+281A= n.907+281A= | |
| 22 | g.19895127G>A | CA638364733 | TXNRD2 | c.949+280C>T (n.949+280C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.859+280C>T (n.859+280C>T) c.946+280C>T (n.946+280C>T) c.880+280C>T (n.880+280C>T) c.892+280C>T (n.892+280C>T) c.640C>T n.1023+280C>T c.661+280C>T (n.661+280C>T) c.178+280C>T (n.178+280C>T) n.535+280C>T n.1081+280C>T n.907+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895127G= | CA2396091313 | TXNRD2 | c.949+280C= (n.949+280C=) c.*6C= (n.*6C=) c.859+280C= (n.859+280C=) c.946+280C= (n.946+280C=) c.880+280C= (n.880+280C=) c.892+280C= (n.892+280C=) c.640C= n.1023+280C= c.661+280C= (n.661+280C=) c.178+280C= (n.178+280C=) n.535+280C= n.1081+280C= n.907+280C= | |
| 22 | g.19895128C>A | CA1024137331 | TXNRD2 | c.949+279G>T (n.949+279G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.859+279G>T (n.859+279G>T) c.946+279G>T (n.946+279G>T) c.880+279G>T (n.880+279G>T) c.892+279G>T (n.892+279G>T) c.639G>T n.1023+279G>T c.661+279G>T (n.661+279G>T) c.178+279G>T (n.178+279G>T) n.535+279G>T n.1081+279G>T n.907+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895128C= | CA2396091315 | TXNRD2 | c.949+279G= (n.949+279G=) c.*5G= (n.*5G=) c.859+279G= (n.859+279G=) c.946+279G= (n.946+279G=) c.880+279G= (n.880+279G=) c.892+279G= (n.892+279G=) c.639G= n.1023+279G= c.661+279G= (n.661+279G=) c.178+279G= (n.178+279G=) n.535+279G= n.1081+279G= n.907+279G= | |
| 22 | g.19895129C= | CA2396091800 | TXNRD2 | c.949+278G= (n.949+278G=) c.*4G= (n.*4G=) c.859+278G= (n.859+278G=) c.946+278G= (n.946+278G=) c.880+278G= (n.880+278G=) c.892+278G= (n.892+278G=) c.638G= n.1023+278G= c.661+278G= (n.661+278G=) c.178+278G= (n.178+278G=) n.535+278G= n.1081+278G= n.907+278G= | |
| 22 | g.19895129C>T | CA10103896 | TXNRD2 | c.949+278G>A (n.949+278G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.859+278G>A (n.859+278G>A) c.946+278G>A (n.946+278G>A) c.880+278G>A (n.880+278G>A) c.892+278G>A (n.892+278G>A) c.638G>A n.1023+278G>A c.661+278G>A (n.661+278G>A) c.178+278G>A (n.178+278G>A) n.535+278G>A n.1081+278G>A n.907+278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895130G>A | CA10103897 | TXNRD2 | c.949+277C>T (n.949+277C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.859+277C>T (n.859+277C>T) c.946+277C>T (n.946+277C>T) c.880+277C>T (n.880+277C>T) c.892+277C>T (n.892+277C>T) c.637C>T n.1023+277C>T c.661+277C>T (n.661+277C>T) c.178+277C>T (n.178+277C>T) n.535+277C>T n.1081+277C>T n.907+277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895130G= | CA2396091801 | TXNRD2 | c.949+277C= (n.949+277C=) c.*3C= (n.*3C=) c.859+277C= (n.859+277C=) c.946+277C= (n.946+277C=) c.880+277C= (n.880+277C=) c.892+277C= (n.892+277C=) c.637C= n.1023+277C= c.661+277C= (n.661+277C=) c.178+277C= (n.178+277C=) n.535+277C= n.1081+277C= n.907+277C= | |
| 22 | g.19895131T>C | CA10103898 | TXNRD2 | c.949+276A>G (n.949+276A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.859+276A>G (n.859+276A>G) c.946+276A>G (n.946+276A>G) c.880+276A>G (n.880+276A>G) c.892+276A>G (n.892+276A>G) c.636A>G n.1023+276A>G c.661+276A>G (n.661+276A>G) c.178+276A>G (n.178+276A>G) n.535+276A>G n.1081+276A>G n.907+276A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895131T= | CA2396091802 | TXNRD2 | c.949+276A= (n.949+276A=) c.*2A= (n.*2A=) c.859+276A= (n.859+276A=) c.946+276A= (n.946+276A=) c.880+276A= (n.880+276A=) c.892+276A= (n.892+276A=) c.636A= n.1023+276A= c.661+276A= (n.661+276A=) c.178+276A= (n.178+276A=) n.535+276A= n.1081+276A= n.907+276A= | |
| 22 | g.19895132C= | CA2396091803 | TXNRD2 | c.949+275G= (n.949+275G=) c.*1G= (n.*1G=) c.859+275G= (n.859+275G=) c.946+275G= (n.946+275G=) c.880+275G= (n.880+275G=) c.892+275G= (n.892+275G=) c.635G= n.1023+275G= c.661+275G= (n.661+275G=) c.178+275G= (n.178+275G=) n.535+275G= n.1081+275G= n.907+275G= | |
| 22 | g.19895132C>T | CA322098862 | TXNRD2 | c.949+275G>A (n.949+275G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.859+275G>A (n.859+275G>A) c.946+275G>A (n.946+275G>A) c.880+275G>A (n.880+275G>A) c.892+275G>A (n.892+275G>A) c.635G>A n.1023+275G>A c.661+275G>A (n.661+275G>A) c.178+275G>A (n.178+275G>A) n.535+275G>A n.1081+275G>A n.907+275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895133T>A | CA410685862 | TXNRD2 | c.949+274A>T (n.949+274A>T) c.1017A>T (p.Ter339Cys) c.859+274A>T (n.859+274A>T) c.946+274A>T (n.946+274A>T) c.880+274A>T (n.880+274A>T) c.892+274A>T (n.892+274A>T) c.634A>T c.921A>T (p.Ter307Cys) n.1023+274A>T c.661+274A>T (n.661+274A>T) c.178+274A>T (n.178+274A>T) n.535+274A>T n.1081+274A>T n.907+274A>T | |
| 22 | g.19895133T>C | CA410685864 | TXNRD2 | c.949+274A>G (n.949+274A>G) c.1017A>G (p.Ter339Trp) c.859+274A>G (n.859+274A>G) c.946+274A>G (n.946+274A>G) c.880+274A>G (n.880+274A>G) c.892+274A>G (n.892+274A>G) c.634A>G c.921A>G (p.Ter307Trp) n.1023+274A>G c.661+274A>G (n.661+274A>G) c.178+274A>G (n.178+274A>G) n.535+274A>G n.1081+274A>G n.907+274A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895133T>G | CA410685867 | TXNRD2 | c.949+274A>C (n.949+274A>C) c.1017A>C (p.Ter339Cys) c.859+274A>C (n.859+274A>C) c.946+274A>C (n.946+274A>C) c.880+274A>C (n.880+274A>C) c.892+274A>C (n.892+274A>C) c.634A>C c.921A>C (p.Ter307Cys) n.1023+274A>C c.661+274A>C (n.661+274A>C) c.178+274A>C (n.178+274A>C) n.535+274A>C n.1081+274A>C n.907+274A>C | dbSNP |
| 22 | g.19895133T= | CA2396091804 | TXNRD2 | c.949+274A= (n.949+274A=) c.1017A= (p.Ter339=) c.859+274A= (n.859+274A=) c.946+274A= (n.946+274A=) c.880+274A= (n.880+274A=) c.892+274A= (n.892+274A=) c.634A= c.921A= (p.Ter307=) n.1023+274A= c.661+274A= (n.661+274A=) c.178+274A= (n.178+274A=) n.535+274A= n.1081+274A= n.907+274A= | |
| 22 | g.19895134C>A | CA410685870 | TXNRD2 | c.949+273G>T (n.949+273G>T) c.1016G>T (p.Ter339Leu) c.859+273G>T (n.859+273G>T) c.946+273G>T (n.946+273G>T) c.880+273G>T (n.880+273G>T) c.892+273G>T (n.892+273G>T) c.633G>T c.920G>T (p.Ter307Leu) n.1023+273G>T c.661+273G>T (n.661+273G>T) c.178+273G>T (n.178+273G>T) n.535+273G>T n.1081+273G>T n.907+273G>T | |
| 22 | g.19895134C>G | CA410685872 | TXNRD2 | c.949+273G>C (n.949+273G>C) c.1016G>C (p.Ter339Ser) c.859+273G>C (n.859+273G>C) c.946+273G>C (n.946+273G>C) c.880+273G>C (n.880+273G>C) c.892+273G>C (n.892+273G>C) c.633G>C c.920G>C (p.Ter307Ser) n.1023+273G>C c.661+273G>C (n.661+273G>C) c.178+273G>C (n.178+273G>C) n.535+273G>C n.1081+273G>C n.907+273G>C | |
| 22 | g.19895135A>C | CA410685876 | TXNRD2 | c.949+272T>G (n.949+272T>G) c.1015T>G (p.Ter339Gly) c.859+272T>G (n.859+272T>G) c.946+272T>G (n.946+272T>G) c.880+272T>G (n.880+272T>G) c.892+272T>G (n.892+272T>G) c.632T>G c.919T>G (p.Ter307Gly) n.1023+272T>G c.661+272T>G (n.661+272T>G) c.178+272T>G (n.178+272T>G) n.535+272T>G n.1081+272T>G n.907+272T>G | |
| 22 | g.19895135A>G | CA410685878 | TXNRD2 | c.949+272T>C (n.949+272T>C) c.1015T>C (p.Ter339Arg) c.859+272T>C (n.859+272T>C) c.946+272T>C (n.946+272T>C) c.880+272T>C (n.880+272T>C) c.892+272T>C (n.892+272T>C) c.632T>C c.919T>C (p.Ter307Arg) n.1023+272T>C c.661+272T>C (n.661+272T>C) c.178+272T>C (n.178+272T>C) n.535+272T>C n.1081+272T>C n.907+272T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895135A>T | CA410685880 | TXNRD2 | c.949+272T>A (n.949+272T>A) c.1015T>A (p.Ter339Arg) c.859+272T>A (n.859+272T>A) c.946+272T>A (n.946+272T>A) c.880+272T>A (n.880+272T>A) c.892+272T>A (n.892+272T>A) c.632T>A c.919T>A (p.Ter307Arg) n.1023+272T>A c.661+272T>A (n.661+272T>A) c.178+272T>A (n.178+272T>A) n.535+272T>A n.1081+272T>A n.907+272T>A | |
| 22 | g.19895136G>A | CA2577648158 | TXNRD2 | c.949+271C>T (n.949+271C>T) c.1014C>T (p.Asp338=) c.859+271C>T (n.859+271C>T) c.946+271C>T (n.946+271C>T) c.880+271C>T (n.880+271C>T) c.892+271C>T (n.892+271C>T) c.631C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1023+271C>T c.661+271C>T (n.661+271C>T) c.178+271C>T (n.178+271C>T) n.535+271C>T n.1081+271C>T n.907+271C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895136G>C | CA410685882 | TXNRD2 | c.949+271C>G (n.949+271C>G) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.859+271C>G (n.859+271C>G) c.946+271C>G (n.946+271C>G) c.880+271C>G (n.880+271C>G) c.892+271C>G (n.892+271C>G) c.631C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1023+271C>G c.661+271C>G (n.661+271C>G) c.178+271C>G (n.178+271C>G) n.535+271C>G n.1081+271C>G n.907+271C>G | |
| 22 | g.19895136G>T | CA410685883 | TXNRD2 | c.949+271C>A (n.949+271C>A) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.859+271C>A (n.859+271C>A) c.946+271C>A (n.946+271C>A) c.880+271C>A (n.880+271C>A) c.892+271C>A (n.892+271C>A) c.631C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1023+271C>A c.661+271C>A (n.661+271C>A) c.178+271C>A (n.178+271C>A) n.535+271C>A n.1081+271C>A n.907+271C>A | |
| 22 | g.19895137T>A | CA410685891 | TXNRD2 | c.949+270A>T (n.949+270A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.859+270A>T (n.859+270A>T) c.946+270A>T (n.946+270A>T) c.880+270A>T (n.880+270A>T) c.892+270A>T (n.892+270A>T) c.630A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1023+270A>T c.661+270A>T (n.661+270A>T) c.178+270A>T (n.178+270A>T) n.535+270A>T n.1081+270A>T n.907+270A>T | |
| 22 | g.19895137T>C | CA410685886 | TXNRD2 | c.949+270A>G (n.949+270A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.859+270A>G (n.859+270A>G) c.946+270A>G (n.946+270A>G) c.880+270A>G (n.880+270A>G) c.892+270A>G (n.892+270A>G) c.630A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1023+270A>G c.661+270A>G (n.661+270A>G) c.178+270A>G (n.178+270A>G) n.535+270A>G n.1081+270A>G n.907+270A>G | |
| 22 | g.19895137T>G | CA410685888 | TXNRD2 | c.949+270A>C (n.949+270A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.859+270A>C (n.859+270A>C) c.946+270A>C (n.946+270A>C) c.880+270A>C (n.880+270A>C) c.892+270A>C (n.892+270A>C) c.630A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1023+270A>C c.661+270A>C (n.661+270A>C) c.178+270A>C (n.178+270A>C) n.535+270A>C n.1081+270A>C n.907+270A>C | |
| 22 | g.19895138C>A | CA410685894 | TXNRD2 | c.949+269G>T (n.949+269G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.859+269G>T (n.859+269G>T) c.946+269G>T (n.946+269G>T) c.880+269G>T (n.880+269G>T) c.892+269G>T (n.892+269G>T) c.629G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1023+269G>T c.661+269G>T (n.661+269G>T) c.178+269G>T (n.178+269G>T) n.535+269G>T n.1081+269G>T n.907+269G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895138C>G | CA410685898 | TXNRD2 | c.949+269G>C (n.949+269G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.859+269G>C (n.859+269G>C) c.946+269G>C (n.946+269G>C) c.880+269G>C (n.880+269G>C) c.892+269G>C (n.892+269G>C) c.629G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.1023+269G>C c.661+269G>C (n.661+269G>C) c.178+269G>C (n.178+269G>C) n.535+269G>C n.1081+269G>C n.907+269G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895138C>T | CA410685896 | TXNRD2 | c.949+269G>A (n.949+269G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.859+269G>A (n.859+269G>A) c.946+269G>A (n.946+269G>A) c.880+269G>A (n.880+269G>A) c.892+269G>A (n.892+269G>A) c.629G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1023+269G>A c.661+269G>A (n.661+269G>A) c.178+269G>A (n.178+269G>A) n.535+269G>A n.1081+269G>A n.907+269G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895139T>A | CA410685900 | TXNRD2 | c.949+268A>T (n.949+268A>T) c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.859+268A>T (n.859+268A>T) c.946+268A>T (n.946+268A>T) c.880+268A>T (n.880+268A>T) c.892+268A>T (n.892+268A>T) c.628A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) n.1023+268A>T c.661+268A>T (n.661+268A>T) c.178+268A>T (n.178+268A>T) n.535+268A>T n.1081+268A>T n.907+268A>T | |
| 22 | g.19895139T>C | CA10103899 | TXNRD2 | c.949+268A>G (n.949+268A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.859+268A>G (n.859+268A>G) c.946+268A>G (n.946+268A>G) c.880+268A>G (n.880+268A>G) c.892+268A>G (n.892+268A>G) c.628A>G c.915A>G (p.Arg305=) n.1023+268A>G c.661+268A>G (n.661+268A>G) c.178+268A>G (n.178+268A>G) n.535+268A>G n.1081+268A>G n.907+268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895139T>G | CA410685903 | TXNRD2 | c.949+268A>C (n.949+268A>C) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.859+268A>C (n.859+268A>C) c.946+268A>C (n.946+268A>C) c.880+268A>C (n.880+268A>C) c.892+268A>C (n.892+268A>C) c.628A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) n.1023+268A>C c.661+268A>C (n.661+268A>C) c.178+268A>C (n.178+268A>C) n.535+268A>C n.1081+268A>C n.907+268A>C | |
| 22 | g.19895139T= | CA2396091805 | TXNRD2 | c.949+268A= (n.949+268A=) c.1011A= (p.Arg337=) c.859+268A= (n.859+268A=) c.946+268A= (n.946+268A=) c.880+268A= (n.880+268A=) c.892+268A= (n.892+268A=) c.628A= c.915A= (p.Arg305=) n.1023+268A= c.661+268A= (n.661+268A=) c.178+268A= (n.178+268A=) n.535+268A= n.1081+268A= n.907+268A= | |
| 22 | g.19895140C>A | CA410685906 | TXNRD2 | c.949+267G>T (n.949+267G>T) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.859+267G>T (n.859+267G>T) c.946+267G>T (n.946+267G>T) c.880+267G>T (n.880+267G>T) c.892+267G>T (n.892+267G>T) c.627G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) n.1023+267G>T c.661+267G>T (n.661+267G>T) c.178+267G>T (n.178+267G>T) n.535+267G>T n.1081+267G>T n.907+267G>T | |
| 22 | g.19895140C= | CA2396091806 | TXNRD2 | c.949+267G= (n.949+267G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.859+267G= (n.859+267G=) c.946+267G= (n.946+267G=) c.880+267G= (n.880+267G=) c.892+267G= (n.892+267G=) c.627G= c.914G= (p.Arg305=) n.1023+267G= c.661+267G= (n.661+267G=) c.178+267G= (n.178+267G=) n.535+267G= n.1081+267G= n.907+267G= | |
| 22 | g.19895140C>G | CA410685908 | TXNRD2 | c.949+267G>C (n.949+267G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.859+267G>C (n.859+267G>C) c.946+267G>C (n.946+267G>C) c.880+267G>C (n.880+267G>C) c.892+267G>C (n.892+267G>C) c.627G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) n.1023+267G>C c.661+267G>C (n.661+267G>C) c.178+267G>C (n.178+267G>C) n.535+267G>C n.1081+267G>C n.907+267G>C | |
| 22 | g.19895140C>T | CA10103900 | TXNRD2 | c.949+267G>A (n.949+267G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.859+267G>A (n.859+267G>A) c.946+267G>A (n.946+267G>A) c.880+267G>A (n.880+267G>A) c.892+267G>A (n.892+267G>A) c.627G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) n.1023+267G>A c.661+267G>A (n.661+267G>A) c.178+267G>A (n.178+267G>A) n.535+267G>A n.1081+267G>A n.907+267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895141T>A | CA410685912 | TXNRD2 | c.949+266A>T (n.949+266A>T) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.859+266A>T (n.859+266A>T) c.946+266A>T (n.946+266A>T) c.880+266A>T (n.880+266A>T) c.892+266A>T (n.892+266A>T) c.626A>T c.913A>T (p.Arg305Ter) n.1023+266A>T c.661+266A>T (n.661+266A>T) c.178+266A>T (n.178+266A>T) n.535+266A>T n.1081+266A>T n.907+266A>T | |
| 22 | g.19895141T>C | CA410685914 | TXNRD2 | c.949+266A>G (n.949+266A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.859+266A>G (n.859+266A>G) c.946+266A>G (n.946+266A>G) c.880+266A>G (n.880+266A>G) c.892+266A>G (n.892+266A>G) c.626A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) n.1023+266A>G c.661+266A>G (n.661+266A>G) c.178+266A>G (n.178+266A>G) n.535+266A>G n.1081+266A>G n.907+266A>G | |
| 22 | g.19895142T>A | CA410685916 | TXNRD2 | c.949+265A>T (n.949+265A>T) c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.859+265A>T (n.859+265A>T) c.946+265A>T (n.946+265A>T) c.880+265A>T (n.880+265A>T) c.892+265A>T (n.892+265A>T) c.625A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) n.1023+265A>T c.661+265A>T (n.661+265A>T) c.178+265A>T (n.178+265A>T) n.535+265A>T n.1081+265A>T n.907+265A>T | |
| 22 | g.19895142T>G | CA410685919 | TXNRD2 | c.949+265A>C (n.949+265A>C) c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.859+265A>C (n.859+265A>C) c.946+265A>C (n.946+265A>C) c.880+265A>C (n.880+265A>C) c.892+265A>C (n.892+265A>C) c.625A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) n.1023+265A>C c.661+265A>C (n.661+265A>C) c.178+265A>C (n.178+265A>C) n.535+265A>C n.1081+265A>C n.907+265A>C | |
| 22 | g.19895143C>A | CA410685922 | TXNRD2 | c.949+264G>T (n.949+264G>T) c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.859+264G>T (n.859+264G>T) c.946+264G>T (n.946+264G>T) c.880+264G>T (n.880+264G>T) c.892+264G>T (n.892+264G>T) c.624G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) n.1023+264G>T c.661+264G>T (n.661+264G>T) c.178+264G>T (n.178+264G>T) n.535+264G>T n.1081+264G>T n.907+264G>T | |
| 22 | g.19895143C= | CA2396091807 | TXNRD2 | c.949+264G= (n.949+264G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.859+264G= (n.859+264G=) c.946+264G= (n.946+264G=) c.880+264G= (n.880+264G=) c.892+264G= (n.892+264G=) c.624G= c.911G= (p.Arg304=) n.1023+264G= c.661+264G= (n.661+264G=) c.178+264G= (n.178+264G=) n.535+264G= n.1081+264G= n.907+264G= | |
| 22 | g.19895143C>G | CA410685924 | TXNRD2 | c.949+264G>C (n.949+264G>C) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.859+264G>C (n.859+264G>C) c.946+264G>C (n.946+264G>C) c.880+264G>C (n.880+264G>C) c.892+264G>C (n.892+264G>C) c.624G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) n.1023+264G>C c.661+264G>C (n.661+264G>C) c.178+264G>C (n.178+264G>C) n.535+264G>C n.1081+264G>C n.907+264G>C | |
| 22 | g.19895143C>T | CA10103901 | TXNRD2 | c.949+264G>A (n.949+264G>A) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.859+264G>A (n.859+264G>A) c.946+264G>A (n.946+264G>A) c.880+264G>A (n.880+264G>A) c.892+264G>A (n.892+264G>A) c.624G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) n.1023+264G>A c.661+264G>A (n.661+264G>A) c.178+264G>A (n.178+264G>A) n.535+264G>A n.1081+264G>A n.907+264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895143_19895145del | CA2577648159 | TXNRD2 | c.949+262_949+264del (n.949+262_949+264del) c.1005_1007del (p.Arg336del) c.859+262_859+264del (n.859+262_859+264del) c.946+262_946+264del (n.946+262_946+264del) c.880+262_880+264del (n.880+262_880+264del) c.892+262_892+264del (n.892+262_892+264del) c.622_624del c.909_911del (p.Arg304del) n.1023+262_1023+264del c.661+262_661+264del (n.661+262_661+264del) c.178+262_178+264del (n.178+262_178+264del) n.535+262_535+264del n.1081+262_1081+264del n.907+262_907+264del | |
| 22 | g.19895144T>A | CA410685928 | TXNRD2 | c.949+263A>T (n.949+263A>T) c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.859+263A>T (n.859+263A>T) c.946+263A>T (n.946+263A>T) c.880+263A>T (n.880+263A>T) c.892+263A>T (n.892+263A>T) c.623A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) n.1023+263A>T c.661+263A>T (n.661+263A>T) c.178+263A>T (n.178+263A>T) n.535+263A>T n.1081+263A>T n.907+263A>T | |
| 22 | g.19895144T>C | CA410685933 | TXNRD2 | c.949+263A>G (n.949+263A>G) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.859+263A>G (n.859+263A>G) c.946+263A>G (n.946+263A>G) c.880+263A>G (n.880+263A>G) c.892+263A>G (n.892+263A>G) c.623A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) n.1023+263A>G c.661+263A>G (n.661+263A>G) c.178+263A>G (n.178+263A>G) n.535+263A>G n.1081+263A>G n.907+263A>G | |
| 22 | g.19895145C>A | CA410685934 | TXNRD2 | c.949+262G>T (n.949+262G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) c.859+262G>T (n.859+262G>T) c.946+262G>T (n.946+262G>T) c.880+262G>T (n.880+262G>T) c.892+262G>T (n.892+262G>T) c.622G>T c.909G>T (p.Gln303His) n.1023+262G>T c.661+262G>T (n.661+262G>T) c.178+262G>T (n.178+262G>T) n.535+262G>T n.1081+262G>T n.907+262G>T | |
| 22 | g.19895145C= | CA2396091808 | TXNRD2 | c.949+262G= (n.949+262G=) c.1005G= (p.Gln335=) c.859+262G= (n.859+262G=) c.946+262G= (n.946+262G=) c.880+262G= (n.880+262G=) c.892+262G= (n.892+262G=) c.622G= c.909G= (p.Gln303=) n.1023+262G= c.661+262G= (n.661+262G=) c.178+262G= (n.178+262G=) n.535+262G= n.1081+262G= n.907+262G= | |
| 22 | g.19895145C>G | CA10103902 | TXNRD2 | c.949+262G>C (n.949+262G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.859+262G>C (n.859+262G>C) c.946+262G>C (n.946+262G>C) c.880+262G>C (n.880+262G>C) c.892+262G>C (n.892+262G>C) c.622G>C c.909G>C (p.Gln303His) n.1023+262G>C c.661+262G>C (n.661+262G>C) c.178+262G>C (n.178+262G>C) n.535+262G>C n.1081+262G>C n.907+262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895146T>A | CA410685936 | TXNRD2 | c.949+261A>T (n.949+261A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.859+261A>T (n.859+261A>T) c.946+261A>T (n.946+261A>T) c.880+261A>T (n.880+261A>T) c.892+261A>T (n.892+261A>T) c.621A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1023+261A>T c.661+261A>T (n.661+261A>T) c.178+261A>T (n.178+261A>T) n.535+261A>T n.1081+261A>T n.907+261A>T | |
| 22 | g.19895146T>C | CA410685939 | TXNRD2 | c.949+261A>G (n.949+261A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.859+261A>G (n.859+261A>G) c.946+261A>G (n.946+261A>G) c.880+261A>G (n.880+261A>G) c.892+261A>G (n.892+261A>G) c.621A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1023+261A>G c.661+261A>G (n.661+261A>G) c.178+261A>G (n.178+261A>G) n.535+261A>G n.1081+261A>G n.907+261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895146T>G | CA410685941 | TXNRD2 | c.949+261A>C (n.949+261A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.859+261A>C (n.859+261A>C) c.946+261A>C (n.946+261A>C) c.880+261A>C (n.880+261A>C) c.892+261A>C (n.892+261A>C) c.621A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1023+261A>C c.661+261A>C (n.661+261A>C) c.178+261A>C (n.178+261A>C) n.535+261A>C n.1081+261A>C n.907+261A>C | |
| 22 | g.19895146T= | CA2396091809 | TXNRD2 | c.949+261A= (n.949+261A=) c.1004A= (p.Gln335=) c.859+261A= (n.859+261A=) c.946+261A= (n.946+261A=) c.880+261A= (n.880+261A=) c.892+261A= (n.892+261A=) c.621A= c.908A= (p.Gln303=) n.1023+261A= c.661+261A= (n.661+261A=) c.178+261A= (n.178+261A=) n.535+261A= n.1081+261A= n.907+261A= | |
| 22 | g.19895147G>A | CA410685943 | TXNRD2 | c.949+260C>T (n.949+260C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.859+260C>T (n.859+260C>T) c.946+260C>T (n.946+260C>T) c.880+260C>T (n.880+260C>T) c.892+260C>T (n.892+260C>T) c.620C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1023+260C>T c.661+260C>T (n.661+260C>T) c.178+260C>T (n.178+260C>T) n.535+260C>T n.1081+260C>T n.907+260C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895147G>C | CA410685944 | TXNRD2 | c.949+260C>G (n.949+260C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.859+260C>G (n.859+260C>G) c.946+260C>G (n.946+260C>G) c.880+260C>G (n.880+260C>G) c.892+260C>G (n.892+260C>G) c.620C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1023+260C>G c.661+260C>G (n.661+260C>G) c.178+260C>G (n.178+260C>G) n.535+260C>G n.1081+260C>G n.907+260C>G | |
| 22 | g.19895147G>T | CA410685945 | TXNRD2 | c.949+260C>A (n.949+260C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.859+260C>A (n.859+260C>A) c.946+260C>A (n.946+260C>A) c.880+260C>A (n.880+260C>A) c.892+260C>A (n.892+260C>A) c.620C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1023+260C>A c.661+260C>A (n.661+260C>A) c.178+260C>A (n.178+260C>A) n.535+260C>A n.1081+260C>A n.907+260C>A | |
| 22 | g.19895148G>A | CA10103904 | TXNRD2 | c.949+259C>T (n.949+259C>T) c.1002C>T (p.Asn334=) c.859+259C>T (n.859+259C>T) c.946+259C>T (n.946+259C>T) c.880+259C>T (n.880+259C>T) c.892+259C>T (n.892+259C>T) c.619C>T c.906C>T (p.Asn302=) n.1023+259C>T c.661+259C>T (n.661+259C>T) c.178+259C>T (n.178+259C>T) n.535+259C>T n.1081+259C>T n.907+259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895148G>C | CA410685946 | TXNRD2 | c.949+259C>G (n.949+259C>G) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.859+259C>G (n.859+259C>G) c.946+259C>G (n.946+259C>G) c.880+259C>G (n.880+259C>G) c.892+259C>G (n.892+259C>G) c.619C>G c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1023+259C>G c.661+259C>G (n.661+259C>G) c.178+259C>G (n.178+259C>G) n.535+259C>G n.1081+259C>G n.907+259C>G | |
| 22 | g.19895148G= | CA2396091810 | TXNRD2 | c.949+259C= (n.949+259C=) c.1002C= (p.Asn334=) c.859+259C= (n.859+259C=) c.946+259C= (n.946+259C=) c.880+259C= (n.880+259C=) c.892+259C= (n.892+259C=) c.619C= c.906C= (p.Asn302=) n.1023+259C= c.661+259C= (n.661+259C=) c.178+259C= (n.178+259C=) n.535+259C= n.1081+259C= n.907+259C= | |
| 22 | g.19895148G>T | CA10103903 | TXNRD2 | c.949+259C>A (n.949+259C>A) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.859+259C>A (n.859+259C>A) c.946+259C>A (n.946+259C>A) c.880+259C>A (n.880+259C>A) c.892+259C>A (n.892+259C>A) c.619C>A c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1023+259C>A c.661+259C>A (n.661+259C>A) c.178+259C>A (n.178+259C>A) n.535+259C>A n.1081+259C>A n.907+259C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895149T>A | CA410685951 | TXNRD2 | c.949+258A>T (n.949+258A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.859+258A>T (n.859+258A>T) c.946+258A>T (n.946+258A>T) c.880+258A>T (n.880+258A>T) c.892+258A>T (n.892+258A>T) c.618A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1023+258A>T c.661+258A>T (n.661+258A>T) c.178+258A>T (n.178+258A>T) n.535+258A>T n.1081+258A>T n.907+258A>T | |
| 22 | g.19895149T>C | CA410685949 | TXNRD2 | c.949+258A>G (n.949+258A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.859+258A>G (n.859+258A>G) c.946+258A>G (n.946+258A>G) c.880+258A>G (n.880+258A>G) c.892+258A>G (n.892+258A>G) c.618A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1023+258A>G c.661+258A>G (n.661+258A>G) c.178+258A>G (n.178+258A>G) n.535+258A>G n.1081+258A>G n.907+258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895149T>G | CA410685947 | TXNRD2 | c.949+258A>C (n.949+258A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.859+258A>C (n.859+258A>C) c.946+258A>C (n.946+258A>C) c.880+258A>C (n.880+258A>C) c.892+258A>C (n.892+258A>C) c.618A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1023+258A>C c.661+258A>C (n.661+258A>C) c.178+258A>C (n.178+258A>C) n.535+258A>C n.1081+258A>C n.907+258A>C | |
| 22 | g.19895149T= | CA2396091811 | TXNRD2 | c.949+258A= (n.949+258A=) c.1001A= (p.Asn334=) c.859+258A= (n.859+258A=) c.946+258A= (n.946+258A=) c.880+258A= (n.880+258A=) c.892+258A= (n.892+258A=) c.618A= c.905A= (p.Asn302=) n.1023+258A= c.661+258A= (n.661+258A=) c.178+258A= (n.178+258A=) n.535+258A= n.1081+258A= n.907+258A= | |
| 22 | g.19895154dup | CA2818400417 | TXNRD2 | c.949+258dup (n.949+258dup) c.1001dup (p.Asn334LysfsTer?) c.859+258dup (n.859+258dup) c.946+258dup (n.946+258dup) c.880+258dup (n.880+258dup) c.892+258dup (n.892+258dup) c.618dup c.905dup (p.Asn302LysfsTer?) n.1023+258dup c.661+258dup (n.661+258dup) c.178+258dup (n.178+258dup) n.535+258dup n.1081+258dup n.907+258dup | |
| 22 | g.19895150T>A | CA410685954 | TXNRD2 | c.949+257A>T (n.949+257A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.859+257A>T (n.859+257A>T) c.946+257A>T (n.946+257A>T) c.880+257A>T (n.880+257A>T) c.892+257A>T (n.892+257A>T) c.617A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1023+257A>T c.661+257A>T (n.661+257A>T) c.178+257A>T (n.178+257A>T) n.535+257A>T n.1081+257A>T n.907+257A>T | |
| 22 | g.19895150T>C | CA410685952 | TXNRD2 | c.949+257A>G (n.949+257A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.859+257A>G (n.859+257A>G) c.946+257A>G (n.946+257A>G) c.880+257A>G (n.880+257A>G) c.892+257A>G (n.892+257A>G) c.617A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1023+257A>G c.661+257A>G (n.661+257A>G) c.178+257A>G (n.178+257A>G) n.535+257A>G n.1081+257A>G n.907+257A>G | |
| 22 | g.19895150T>G | CA410685953 | TXNRD2 | c.949+257A>C (n.949+257A>C) c.1000A>C (p.Asn334His) c.859+257A>C (n.859+257A>C) c.946+257A>C (n.946+257A>C) c.880+257A>C (n.880+257A>C) c.892+257A>C (n.892+257A>C) c.617A>C c.904A>C (p.Asn302His) n.1023+257A>C c.661+257A>C (n.661+257A>C) c.178+257A>C (n.178+257A>C) n.535+257A>C n.1081+257A>C n.907+257A>C |