Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1985816G>ACA2631092381GFERc.231-50G>A (n.231-50G>A)
c.456-50G>A (n.456-50G>A)
n.613-50G>A
c.259-50G>A (n.259-50G>A)
 gnomAD v4
16g.1985816G>TCA2631092382GFERc.231-50G>T (n.231-50G>T)
c.456-50G>T (n.456-50G>T)
n.613-50G>T
c.259-50G>T (n.259-50G>T)
 gnomAD v4
16g.1985817delCA2631092383GFERc.231-49del (n.231-49del)
c.456-49del (n.456-49del)
n.613-49del
c.259-49del (n.259-49del)
 gnomAD v4
16g.1985817C>ACA2631092384GFERc.231-49C>A (n.231-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
n.613-49C>A
c.259-49C>A (n.259-49C>A)
 gnomAD v4
16g.1985817C=CA2201967627GFERc.231-49C= (n.231-49C=)
c.456-49C= (n.456-49C=)
n.613-49C=
c.259-49C= (n.259-49C=)
16g.1985817C>GCA2201967628GFERc.231-49C>G (n.231-49C>G)
c.456-49C>G (n.456-49C>G)
n.613-49C>G
c.259-49C>G (n.259-49C>G)
 dbSNP
16g.1985817C>TCA2575875465GFERc.231-49C>T (n.231-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
n.613-49C>T
c.259-49C>T (n.259-49C>T)
 gnomAD v4
16g.1985818A>CCA2631092385GFERc.231-48A>C (n.231-48A>C)
c.456-48A>C (n.456-48A>C)
n.613-48A>C
c.259-48A>C (n.259-48A>C)
 gnomAD v4
16g.1985818A>GCA2631092386GFERc.231-48A>G (n.231-48A>G)
c.456-48A>G (n.456-48A>G)
n.613-48A>G
c.259-48A>G (n.259-48A>G)
 gnomAD v4
16g.1985819G>ACA2575875466GFERc.231-47G>A (n.231-47G>A)
c.456-47G>A (n.456-47G>A)
n.613-47G>A
c.259-47G>A (n.259-47G>A)
 gnomAD v4
16g.1985819G>TCA2631092387GFERc.231-47G>T (n.231-47G>T)
c.456-47G>T (n.456-47G>T)
n.613-47G>T
c.259-47G>T (n.259-47G>T)
 gnomAD v4
16g.1985820T>GCA2201967630GFERc.231-46T>G (n.231-46T>G)
c.456-46T>G (n.456-46T>G)
n.613-46T>G
c.259-46T>G (n.259-46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985820T=CA2201967629GFERc.231-46T= (n.231-46T=)
c.456-46T= (n.456-46T=)
n.613-46T=
c.259-46T= (n.259-46T=)
16g.1985821G=CA2201967632GFERc.231-45G= (n.231-45G=)
c.456-45G= (n.456-45G=)
n.613-45G=
c.259-45G= (n.259-45G=)
16g.1985821G>TCA7826055GFERc.231-45G>T (n.231-45G>T)
c.456-45G>T (n.456-45G>T)
n.613-45G>T
c.259-45G>T (n.259-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985822delCA2575875467GFERc.231-44del (n.231-44del)
c.456-44del (n.456-44del)
n.613-44del
c.259-44del (n.259-44del)
16g.1985822G>ACA2201967636GFERc.231-44G>A (n.231-44G>A)
c.456-44G>A (n.456-44G>A)
n.613-44G>A
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
 dbSNP
16g.1985822G=CA2201967635GFERc.231-44G= (n.231-44G=)
c.456-44G= (n.456-44G=)
n.613-44G=
c.259-44G= (n.259-44G=)
16g.1985822G>TCA2631092388GFERc.231-44G>T (n.231-44G>T)
c.456-44G>T (n.456-44G>T)
n.613-44G>T
c.259-44G>T (n.259-44G>T)
 gnomAD v4
16g.1985823A=CA2201967638GFERc.231-43A= (n.231-43A=)
c.456-43A= (n.456-43A=)
n.613-43A=
c.259-43A= (n.259-43A=)
16g.1985823A>GCA2201967639GFERc.231-43A>G (n.231-43A>G)
c.456-43A>G (n.456-43A>G)
n.613-43A>G
c.259-43A>G (n.259-43A>G)
 dbSNP
16g.1985824G>ACA2631092389GFERc.231-42G>A (n.231-42G>A)
c.456-42G>A (n.456-42G>A)
n.613-42G>A
c.259-42G>A (n.259-42G>A)
 gnomAD v4
16g.1985824G>TCA2631092390GFERc.231-42G>T (n.231-42G>T)
c.456-42G>T (n.456-42G>T)
n.613-42G>T
c.259-42G>T (n.259-42G>T)
 gnomAD v4
16g.1985825C>ACA620704185GFERc.231-41C>A (n.231-41C>A)
c.456-41C>A (n.456-41C>A)
n.613-41C>A
c.259-41C>A (n.259-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985825C=CA2201967641GFERc.231-41C= (n.231-41C=)
c.456-41C= (n.456-41C=)
n.613-41C=
c.259-41C= (n.259-41C=)
16g.1985825C>GCA7826056GFERc.231-41C>G (n.231-41C>G)
c.456-41C>G (n.456-41C>G)
n.613-41C>G
c.259-41C>G (n.259-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985825C>TCA2631092391GFERc.231-41C>T (n.231-41C>T)
c.456-41C>T (n.456-41C>T)
n.613-41C>T
c.259-41C>T (n.259-41C>T)
 gnomAD v4
16g.1985826C>ACA620704186GFERc.231-40C>A (n.231-40C>A)
c.456-40C>A (n.456-40C>A)
n.613-40C>A
c.259-40C>A (n.259-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985826C=CA2201967643GFERc.231-40C= (n.231-40C=)
c.456-40C= (n.456-40C=)
n.613-40C=
c.259-40C= (n.259-40C=)
16g.1985826C>TCA7826057GFERc.231-40C>T (n.231-40C>T)
c.456-40C>T (n.456-40C>T)
n.613-40C>T
c.259-40C>T (n.259-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985827G>ACA7826058GFERc.231-39G>A (n.231-39G>A)
c.456-39G>A (n.456-39G>A)
n.613-39G>A
c.259-39G>A (n.259-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985827G=CA2201967645GFERc.231-39G= (n.231-39G=)
c.456-39G= (n.456-39G=)
n.613-39G=
c.259-39G= (n.259-39G=)
16g.1985827G>TCA2631092393GFERc.231-39G>T (n.231-39G>T)
c.456-39G>T (n.456-39G>T)
n.613-39G>T
c.259-39G>T (n.259-39G>T)
 gnomAD v4
16g.1985828C>TCA2631092394GFERc.231-38C>T (n.231-38C>T)
c.456-38C>T (n.456-38C>T)
n.613-38C>T
c.259-38C>T (n.259-38C>T)
 gnomAD v4
16g.1985829T>CCA2631092395GFERc.231-37T>C (n.231-37T>C)
c.456-37T>C (n.456-37T>C)
n.613-37T>C
c.259-37T>C (n.259-37T>C)
 gnomAD v4
16g.1985830G>CCA2631092396GFERc.231-36G>C (n.231-36G>C)
c.456-36G>C (n.456-36G>C)
n.613-36G>C
c.259-36G>C (n.259-36G>C)
 gnomAD v4
16g.1985830G>TCA2631092397GFERc.231-36G>T (n.231-36G>T)
c.456-36G>T (n.456-36G>T)
n.613-36G>T
c.259-36G>T (n.259-36G>T)
 gnomAD v4
16g.1985831C>ACA2631092398GFERc.231-35C>A (n.231-35C>A)
c.456-35C>A (n.456-35C>A)
n.613-35C>A
c.259-35C>A (n.259-35C>A)
 gnomAD v4
16g.1985831C=CA2201967647GFERc.231-35C= (n.231-35C=)
c.456-35C= (n.456-35C=)
n.613-35C=
c.259-35C= (n.259-35C=)
16g.1985831C>GCA7826059GFERc.231-35C>G (n.231-35C>G)
c.456-35C>G (n.456-35C>G)
n.613-35C>G
c.259-35C>G (n.259-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985831C>TCA620704187GFERc.231-35C>T (n.231-35C>T)
c.456-35C>T (n.456-35C>T)
n.613-35C>T
c.259-35C>T (n.259-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985832G>ACA7826060GFERc.231-34G>A (n.231-34G>A)
c.456-34G>A (n.456-34G>A)
n.613-34G>A
c.259-34G>A (n.259-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985832G=CA2201967649GFERc.231-34G= (n.231-34G=)
c.456-34G= (n.456-34G=)
n.613-34G=
c.259-34G= (n.259-34G=)
16g.1985833T>ACA2631092402GFERc.231-33T>A (n.231-33T>A)
c.456-33T>A (n.456-33T>A)
n.613-33T>A
c.259-33T>A (n.259-33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985833T>CCA2631092401GFERc.231-33T>C (n.231-33T>C)
c.456-33T>C (n.456-33T>C)
n.613-33T>C
c.259-33T>C (n.259-33T>C)
 gnomAD v4
16g.1985834C=CA2201967651GFERc.231-32C= (n.231-32C=)
c.456-32C= (n.456-32C=)
n.613-32C=
c.259-32C= (n.259-32C=)
16g.1985834C>TCA276773450GFERc.231-32C>T (n.231-32C>T)
c.456-32C>T (n.456-32C>T)
n.613-32C>T
c.259-32C>T (n.259-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985835C>ACA2631092406GFERc.231-31C>A (n.231-31C>A)
c.456-31C>A (n.456-31C>A)
n.613-31C>A
c.259-31C>A (n.259-31C>A)
 gnomAD v4
16g.1985835C=CA2201967653GFERc.231-31C= (n.231-31C=)
c.456-31C= (n.456-31C=)
n.613-31C=
c.259-31C= (n.259-31C=)
16g.1985835C>TCA620704188GFERc.231-31C>T (n.231-31C>T)
c.456-31C>T (n.456-31C>T)
n.613-31C>T
c.259-31C>T (n.259-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985836T>CCA7826061GFERc.231-30T>C (n.231-30T>C)
c.456-30T>C (n.456-30T>C)
n.613-30T>C
c.259-30T>C (n.259-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985836T=CA2201967654GFERc.231-30T= (n.231-30T=)
c.456-30T= (n.456-30T=)
n.613-30T=
c.259-30T= (n.259-30T=)
16g.1985837C=CA2201967656GFERc.231-29C= (n.231-29C=)
c.456-29C= (n.456-29C=)
n.613-29C=
c.259-29C= (n.259-29C=)
16g.1985837C>TCA2201967657GFERc.231-29C>T (n.231-29C>T)
c.456-29C>T (n.456-29C>T)
n.613-29C>T
c.259-29C>T (n.259-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985840A=CA2201967659GFERc.231-26A= (n.231-26A=)
c.456-26A= (n.456-26A=)
n.613-26A=
c.259-26A= (n.259-26A=)
16g.1985840A>CCA2805577281GFERc.231-26A>C (n.231-26A>C)
c.456-26A>C (n.456-26A>C)
n.613-26A>C
c.259-26A>C (n.259-26A>C)
16g.1985840A>GCA620704189GFERc.231-26A>G (n.231-26A>G)
c.456-26A>G (n.456-26A>G)
n.613-26A>G
c.259-26A>G (n.259-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985843C>GCA656219612GFERc.231-23C>G (n.231-23C>G)
c.456-23C>G (n.456-23C>G)
n.613-23C>G
c.259-23C>G (n.259-23C>G)
 COSMIC
16g.1985843_1985844delinsCTCA2201967660GFERc.231-23_231-22delinsCT (n.231-23_231-22delinsCT)
c.456-23_456-22delinsCT (n.456-23_456-22delinsCT)
n.613-23_613-22delinsCT
c.259-23_259-22delinsCT (n.259-23_259-22delinsCT)
16g.1985844T>GCA7826062GFERc.231-22T>G (n.231-22T>G)
c.456-22T>G (n.456-22T>G)
n.613-22T>G
c.259-22T>G (n.259-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985844T=CA2201967663GFERc.231-22T= (n.231-22T=)
c.456-22T= (n.456-22T=)
n.613-22T=
c.259-22T= (n.259-22T=)
16g.1985846delCA620704190GFERc.231-20del (n.231-20del)
c.456-20del (n.456-20del)
n.613-20del
c.259-20del (n.259-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985846T>CCA7826063GFERc.231-20T>C (n.231-20T>C)
c.456-20T>C (n.456-20T>C)
n.613-20T>C
c.259-20T>C (n.259-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985846T=CA2201967665GFERc.231-20T= (n.231-20T=)
c.456-20T= (n.456-20T=)
n.613-20T=
c.259-20T= (n.259-20T=)
16g.1985848C>ACA2631092411GFERc.231-18C>A (n.231-18C>A)
c.456-18C>A (n.456-18C>A)
n.613-18C>A
c.259-18C>A (n.259-18C>A)
 gnomAD v4
16g.1985848C=CA2201967667GFERc.231-18C= (n.231-18C=)
c.456-18C= (n.456-18C=)
n.613-18C=
c.259-18C= (n.259-18C=)
16g.1985848C>TCA7826064GFERc.231-18C>T (n.231-18C>T)
c.456-18C>T (n.456-18C>T)
n.613-18C>T
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985849C>GCA2580090494GFERc.231-17C>G (n.231-17C>G)
c.456-17C>G (n.456-17C>G)
n.613-17C>G
c.259-17C>G (n.259-17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1985849C>TCA2631092413GFERc.231-17C>T (n.231-17C>T)
c.456-17C>T (n.456-17C>T)
n.613-17C>T
c.259-17C>T (n.259-17C>T)
 gnomAD v4
16g.1985850T>GCA2201967669GFERc.231-16T>G (n.231-16T>G)
c.456-16T>G (n.456-16T>G)
n.613-16T>G
c.259-16T>G (n.259-16T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985850T=CA2201967668GFERc.231-16T= (n.231-16T=)
c.456-16T= (n.456-16T=)
n.613-16T=
c.259-16T= (n.259-16T=)
16g.1985851G>ACA2631092414GFERc.231-15G>A (n.231-15G>A)
c.456-15G>A (n.456-15G>A)
n.613-15G>A
c.259-15G>A (n.259-15G>A)
 gnomAD v4
16g.1985851G>CCA2631092416GFERc.231-15G>C (n.231-15G>C)
c.456-15G>C (n.456-15G>C)
n.613-15G>C
c.259-15G>C (n.259-15G>C)
 gnomAD v4
16g.1985851G>TCA2631092417GFERc.231-15G>T (n.231-15G>T)
c.456-15G>T (n.456-15G>T)
n.613-15G>T
c.259-15G>T (n.259-15G>T)
 gnomAD v4
16g.1985852C=CA2201967671GFERc.231-14C= (n.231-14C=)
c.456-14C= (n.456-14C=)
n.613-14C=
c.259-14C= (n.259-14C=)
16g.1985852C>TCA7826065GFERc.231-14C>T (n.231-14C>T)
c.456-14C>T (n.456-14C>T)
n.613-14C>T
c.259-14C>T (n.259-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985854C=CA2201967672GFERc.231-12C= (n.231-12C=)
c.456-12C= (n.456-12C=)
n.613-12C=
c.259-12C= (n.259-12C=)
16g.1985854C>GCA2739269872GFERc.231-12C>G (n.231-12C>G)
c.456-12C>G (n.456-12C>G)
n.613-12C>G
c.259-12C>G (n.259-12C>G)
 ClinVar
16g.1985854C>TCA276773459GFERc.231-12C>T (n.231-12C>T)
c.456-12C>T (n.456-12C>T)
n.613-12C>T
c.259-12C>T (n.259-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1985855T>ACA276773462GFERc.231-11T>A (n.231-11T>A)
c.456-11T>A (n.456-11T>A)
n.613-11T>A
c.259-11T>A (n.259-11T>A)
 dbSNP
16g.1985855T>CCA2631092419GFERc.231-11T>C (n.231-11T>C)
c.456-11T>C (n.456-11T>C)
n.613-11T>C
c.259-11T>C (n.259-11T>C)
 gnomAD v4
16g.1985855T=CA2201967674GFERc.231-11T= (n.231-11T=)
c.456-11T= (n.456-11T=)
n.613-11T=
c.259-11T= (n.259-11T=)
16g.1985856C>ACA620704191GFERc.231-10C>A (n.231-10C>A)
c.456-10C>A (n.456-10C>A)
n.613-10C>A
c.259-10C>A (n.259-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985856C=CA2201967676GFERc.231-10C= (n.231-10C=)
c.456-10C= (n.456-10C=)
n.613-10C=
c.259-10C= (n.259-10C=)
16g.1985856C>TCA2575875468GFERc.231-10C>T (n.231-10C>T)
c.456-10C>T (n.456-10C>T)
n.613-10C>T
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
16g.1985857C=CA2201967679GFERc.231-9C= (n.231-9C=)
c.456-9C= (n.456-9C=)
n.613-9C=
c.259-9C= (n.259-9C=)
16g.1985857C>TCA276773465GFERc.231-9C>T (n.231-9C>T)
c.456-9C>T (n.456-9C>T)
n.613-9C>T
c.259-9C>T (n.259-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985858C=CA2201967682GFERc.231-8C= (n.231-8C=)
c.456-8C= (n.456-8C=)
n.613-8C=
c.259-8C= (n.259-8C=)
16g.1985858C>GCA7826066GFERc.231-8C>G (n.231-8C>G)
c.456-8C>G (n.456-8C>G)
n.613-8C>G
c.259-8C>G (n.259-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985859T>CCA7826067GFERc.231-7T>C (n.231-7T>C)
c.456-7T>C (n.456-7T>C)
n.613-7T>C
c.259-7T>C (n.259-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985859T=CA2201967684GFERc.231-7T= (n.231-7T=)
c.456-7T= (n.456-7T=)
n.613-7T=
c.259-7T= (n.259-7T=)
16g.1985860A=CA2201967686GFERc.231-6A= (n.231-6A=)
c.456-6A= (n.456-6A=)
n.613-6A=
c.259-6A= (n.259-6A=)
16g.1985860A>GCA620704192GFERc.231-6A>G (n.231-6A>G)
c.456-6A>G (n.456-6A>G)
n.613-6A>G
c.259-6A>G (n.259-6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985861C=CA2201967687GFERc.231-5C= (n.231-5C=)
c.456-5C= (n.456-5C=)
n.613-5C=
c.259-5C= (n.259-5C=)
16g.1985861C>TCA7826068GFERc.231-5C>T (n.231-5C>T)
c.456-5C>T (n.456-5C>T)
n.613-5C>T
c.259-5C>T (n.259-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985862A>GCA2575875469GFERc.231-4A>G (n.231-4A>G)
c.456-4A>G (n.456-4A>G)
n.613-4A>G
c.259-4A>G (n.259-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1985864A>CCA394303613GFERc.231-2A>C (n.231-2A>C)
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
n.613-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
16g.1985864A>GCA394303615GFERc.231-2A>G (n.231-2A>G)
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
n.613-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
 gnomAD v4
16g.1985864A>TCA394303618GFERc.231-2A>T (n.231-2A>T)
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
n.613-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
16g.1985865G>ACA394303631GFERc.231-1G>A (n.231-1G>A)
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
n.613-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
16g.1985865G>CCA394303628GFERc.231-1G>C (n.231-1G>C)
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
n.613-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
16g.1985865G>TCA394303626GFERc.231-1G>T (n.231-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
n.613-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
16g.1985866G>ACA394303633GFERc.231G>A (p.Arg77=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.613G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
 gnomAD v4
16g.1985866G>CCA394303635GFERc.231G>C (p.Arg77Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.613G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
16g.1985866G>TCA394303638GFERc.231G>T (p.Arg77Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.613G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
 gnomAD v4
16g.1985867C>ACA394303641GFERc.232C>A (p.Leu78Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.614C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
16g.1985867C=CA2201967689GFERc.232C= (p.Leu78=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.614C=
c.260C= (p.Ala87=)
16g.1985867C>GCA394303642GFERc.232C>G (p.Leu78Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.614C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
16g.1985867C>TCA7826069GFERc.232C>T (p.Leu78=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.614C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985868T>ACA394303646GFERc.233T>A (p.Leu78Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.615T>A
c.261T>A (p.Ala87=)
16g.1985868T>CCA394303650GFERc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.615T>C
c.261T>C (p.Ala87=)
16g.1985868T>GCA394303651GFERc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.615T>G
c.261T>G (p.Ala87=)
16g.1985869G>ACA394303654GFERc.234G>A (p.Leu78=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.616G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985869G>CCA276773476GFERc.234G>C (p.Leu78=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.616G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
 dbSNP
16g.1985869G=CA2201967691GFERc.234G= (p.Leu78=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.616G=
c.262G= (p.Val88=)
16g.1985869G>TCA394303657GFERc.234G>T (p.Leu78=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.616G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
16g.1985870T>ACA394303664GFERc.235T>A (p.Cys79Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
n.617T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
16g.1985870T>CCA394303662GFERc.235T>C (p.Cys79Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
n.617T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985870T>GCA394303660GFERc.235T>G (p.Cys79Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
n.617T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
16g.1985870T=CA2201967693GFERc.235T= (p.Cys79=)
c.460T= (p.Cys154=)
n.617T=
c.263T= (p.Val88=)
16g.1985871G>ACA394303667GFERc.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
n.618G>A
c.264G>A (p.Val88=)
16g.1985871G>CCA394303669GFERc.236G>C (p.Cys79Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
n.618G>C
c.264G>C (p.Val88=)
16g.1985871G>TCA394303672GFERc.236G>T (p.Cys79Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
n.618G>T
c.264G>T (p.Val88=)
16g.1985872C>ACA394303674GFERc.237C>A (p.Cys79Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
n.619C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
16g.1985872C>GCA394303677GFERc.237C>G (p.Cys79Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
n.619C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
16g.1985872C>TCA394303679GFERc.237C>T (p.Cys79=)
c.462C>T (p.Cys154=)
n.619C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
 gnomAD v4
16g.1985873A>CCA394303681GFERc.238A>C (p.Arg80=)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.620A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
16g.1985873A>GCA394303682GFERc.238A>G (p.Arg80Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.620A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
 gnomAD v4
16g.1985873A>TCA394303685GFERc.238A>T (p.Arg80Trp)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.620A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
16g.1985874G>ACA394303687GFERc.239G>A (p.Arg80Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.621G>A
c.267G>A (p.Gln89=)
 dbSNP
16g.1985874G>CCA394303689GFERc.239G>C (p.Arg80Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.621G>C
c.267G>C (p.Gln89His)
16g.1985874G=CA2201967696GFERc.239G= (p.Arg80=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.621G=
c.267G= (p.Gln89=)
16g.1985874G>TCA394303691GFERc.239G>T (p.Arg80Met)
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.621G>T
c.267G>T (p.Gln89His)
16g.1985875G>ACA394303697GFERc.240G>A (p.Arg80=)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.622G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
16g.1985875G>CCA394303696GFERc.240G>C (p.Arg80Ser)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.622G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
16g.1985875G>TCA394303693GFERc.240G>T (p.Arg80Ser)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.622G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
 gnomAD v4
16g.1985876A>CCA394303700GFERc.241A>C (p.Asn81His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.623A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
16g.1985876A>GCA394303701GFERc.241A>G (p.Asn81Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.623A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
16g.1985876A>TCA394303702GFERc.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.623A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
16g.1985877A>CCA394303704GFERc.242A>C (p.Asn81Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.624A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
16g.1985877A>GCA394303706GFERc.242A>G (p.Asn81Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.624A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
16g.1985877A>TCA394303708GFERc.242A>T (p.Asn81Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.624A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
16g.1985878C>ACA394303715GFERc.243C>A (p.Asn81Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.625C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
16g.1985878C=CA2201967698GFERc.243C= (p.Asn81=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.625C=
c.271C= (p.Pro91=)
16g.1985878C>GCA394303713GFERc.243C>G (p.Asn81Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.625C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1985878C>TCA394303710GFERc.243C>T (p.Asn81=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.625C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 gnomAD v4
16g.1985879C>ACA394303718GFERc.244C>A (p.His82Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
n.626C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
16g.1985879C>GCA394303720GFERc.244C>G (p.His82Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
n.626C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
16g.1985879C>TCA394303723GFERc.244C>T (p.His82Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.626C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
16g.1985880A>CCA394303727GFERc.245A>C (p.His82Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
n.627A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
16g.1985880A>GCA394303729GFERc.245A>G (p.His82Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
n.627A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
16g.1985880A>TCA394303732GFERc.245A>T (p.His82Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
n.627A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
16g.1985881C>ACA394303735GFERc.246C>A (p.His82Gln)
c.471C>A (p.His157Gln)
n.628C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
16g.1985881C>GCA394303739GFERc.246C>G (p.His82Gln)
c.471C>G (p.His157Gln)
n.628C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
 dbSNP
16g.1985881C>TCA394303738GFERc.246C>T (p.His82=)
c.471C>T (p.His157=)
n.628C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
16g.1985882C>ACA394303742GFERc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.629C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
16g.1985882C>GCA394303744GFERc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.629C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
16g.1985882C>TCA394303752GFERc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.629C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
16g.1985883C>ACA394303755GFERc.248C>A (p.Pro83Gln)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.630C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
16g.1985883C>GCA394303758GFERc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.630C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
16g.1985883C>TCA394303762GFERc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.630C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
16g.1985884A>CCA492950125GFERc.249A>C (p.Pro83=)
c.474A>C (p.Pro158=)
n.631A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
16g.1985884A>GCA394303765GFERc.249A>G (p.Pro83=)
c.474A>G (p.Pro158=)
n.631A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
16g.1985884A>TCA394303767GFERc.249A>T (p.Pro83=)
c.474A>T (p.Pro158=)
n.631A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
16g.1985885G>ACA394303770GFERc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.632G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
16g.1985885G>CCA394303773GFERc.250G>C (p.Asp84His)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.632G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
16g.1985885G>TCA394303775GFERc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.632G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
16g.1985886A>CCA394303784GFERc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.633A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
16g.1985886A>GCA394303789GFERc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.633A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
16g.1985886A>TCA394303786GFERc.251A>T (p.Asp84Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.633A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
16g.1985887C>ACA394303791GFERc.252C>A (p.Asp84Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.634C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
 dbSNP
16g.1985887C=CA2201967702GFERc.252C= (p.Asp84=)
c.477C= (p.Asp159=)
n.634C=
c.280C= (p.His94=)
16g.1985887C>GCA394303793GFERc.252C>G (p.Asp84Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.634C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
16g.1985887C>TCA394303795GFERc.252C>T (p.Asp84=)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.634C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.1985888A>CCA394303799GFERc.253A>C (p.Thr85Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.635A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
16g.1985888A>GCA394303806GFERc.253A>G (p.Thr85Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.635A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
16g.1985888A>TCA394303807GFERc.253A>T (p.Thr85Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.635A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
16g.1985889C>ACA394303809GFERc.254C>A (p.Thr85Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.636C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
16g.1985889C>GCA394303810GFERc.254C>G (p.Thr85Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.636C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
16g.1985889C>TCA394303813GFERc.254C>T (p.Thr85Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.636C>T
c.282C>T (p.His94=)
16g.1985890C>ACA394303818GFERc.255C>A (p.Thr85=)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.637C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
16g.1985890C>GCA394303822GFERc.255C>G (p.Thr85=)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.637C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
16g.1985890C>TCA394303831GFERc.255C>T (p.Thr85=)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.637C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
16g.1985891C>ACA394303837GFERc.256C>A (p.Arg86Ser)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
n.638C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
 gnomAD v4
16g.1985891C=CA2201967705GFERc.256C= (p.Arg86=)
c.481C= (p.Arg161=)
n.638C=
c.284C= (p.Pro95=)
16g.1985891C>GCA394303834GFERc.256C>G (p.Arg86Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.638C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985891C>TCA7826070GFERc.256C>T (p.Arg86Cys)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
n.638C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985892G>ACA7826071GFERc.257G>A (p.Arg86His)
c.482G>A (p.Arg161His)
n.639G>A
c.285G>A (p.Pro95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985892G>CCA394303843GFERc.257G>C (p.Arg86Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.639G>C
c.285G>C (p.Pro95=)
 dbSNP
16g.1985892G=CA2201967707GFERc.257G= (p.Arg86=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.639G=
c.285G= (p.Pro95=)
16g.1985892G>TCA394303845GFERc.257G>T (p.Arg86Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.639G>T
c.285G>T (p.Pro95=)
16g.1985893C>ACA394303846GFERc.258C>A (p.Arg86=)
c.483C>A (p.Arg161=)
n.640C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
16g.1985893C>GCA394303848GFERc.258C>G (p.Arg86=)
c.483C>G (p.Arg161=)
n.640C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
16g.1985893C>TCA394303850GFERc.258C>T (p.Arg86=)
c.483C>T (p.Arg161=)
n.640C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
 gnomAD v4
16g.1985894A=CA2201967709GFERc.259A= (p.Thr87=)
c.484A= (p.Thr162=)
n.641A=
c.287A= (p.His96=)
16g.1985894A>CCA394303853GFERc.259A>C (p.Thr87Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.641A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
16g.1985894A>GCA394303855GFERc.259A>G (p.Thr87Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.641A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
 dbSNP
16g.1985894A>TCA394303857GFERc.259A>T (p.Thr87Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.641A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
 gnomAD v4
16g.1985895C>ACA394303859GFERc.260C>A (p.Thr87Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.642C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985895C=CA2201967710GFERc.260C= (p.Thr87=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.642C=
c.288C= (p.His96=)
16g.1985895C>GCA394303862GFERc.260C>G (p.Thr87Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.642C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
16g.1985895C>TCA394303864GFERc.260C>T (p.Thr87Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.642C>T
c.288C>T (p.His96=)
 COSMIC
16g.1985896C>ACA394303871GFERc.261C>A (p.Thr87=)
c.486C>A (p.Thr162=)
n.643C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
16g.1985896C=CA2201967712GFERc.261C= (p.Thr87=)
c.486C= (p.Thr162=)
n.643C=
c.289C= (p.Pro97=)
16g.1985896C>GCA394303873GFERc.261C>G (p.Thr87=)
c.486C>G (p.Thr162=)
n.643C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
16g.1985896C>TCA394303869GFERc.261C>T (p.Thr87=)
c.486C>T (p.Thr162=)
n.643C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985897C>ACA394303877GFERc.262C>A (p.Arg88=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.644C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
 gnomAD v4
16g.1985897C=CA2201967713GFERc.262C= (p.Arg88=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.644C=
c.290C= (p.Pro97=)
16g.1985897C>GCA394303875GFERc.262C>G (p.Arg88Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.644C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
 gnomAD v4
16g.1985897C>TCA7826072GFERc.262C>T (p.Arg88Trp)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.644C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1985898G>ACA7826073GFERc.263G>A (p.Arg88Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.645G>A
c.291G>A (p.Pro97=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985898G>CCA394303883GFERc.263G>C (p.Arg88Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.645G>C
c.291G>C (p.Pro97=)
 gnomAD v4
16g.1985898G=CA2201967715GFERc.263G= (p.Arg88=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.645G=
c.291G= (p.Pro97=)
16g.1985898G>TCA394303889GFERc.263G>T (p.Arg88Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.645G>T
c.291G>T (p.Pro97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985899G>ACA394303900GFERc.264G>A (p.Arg88=)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.646G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
16g.1985899G>CCA394303896GFERc.264G>C (p.Arg88=)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.646G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
16g.1985899G>TCA394303894GFERc.264G>T (p.Arg88=)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.646G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
16g.1985900G>ACA394303906GFERc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.647G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
16g.1985900G>CCA394303908GFERc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.647G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
16g.1985900G>TCA394303910GFERc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.647G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
16g.1985901C>ACA394303911GFERc.266C>A (p.Ala89Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.648C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
16g.1985901C=CA2201967717GFERc.266C= (p.Ala89=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.648C=
c.294C= (p.Gly98=)
16g.1985901C>GCA394303913GFERc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.648C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
16g.1985901C>TCA394303917GFERc.266C>T (p.Ala89Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.648C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985902A>CCA394303926GFERc.267A>C (p.Ala89=)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.649A>C
c.295A>C (p.Met99Leu)
 dbSNP
16g.1985902A>GCA394303919GFERc.267A>G (p.Ala89=)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.649A>G
c.295A>G (p.Met99Val)
16g.1985902A>TCA394303921GFERc.267A>T (p.Ala89=)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.649A>T
c.295A>T (p.Met99Leu)
16g.1985903T>ACA394303928GFERc.268T>A (p.Cys90Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.650T>A
c.296T>A (p.Met99Lys)
16g.1985903T>CCA394303930GFERc.268T>C (p.Cys90Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.650T>C
c.296T>C (p.Met99Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985903T>GCA394303932GFERc.268T>G (p.Cys90Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.650T>G
c.296T>G (p.Met99Arg)
16g.1985903T=CA2201967719GFERc.268T= (p.Cys90=)
c.493T= (p.Cys165=)
n.650T=
c.296T= (p.Met99=)
16g.1985904G>ACA394303938GFERc.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.651G>A
c.297G>A (p.Met99Ile)
16g.1985904G>CCA394303940GFERc.269G>C (p.Cys90Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.651G>C
c.297G>C (p.Met99Ile)
16g.1985904G>TCA394303943GFERc.269G>T (p.Cys90Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.651G>T
c.297G>T (p.Met99Ile)
16g.1985905C>ACA394303947GFERc.270C>A (p.Cys90Ter)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
n.652C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
16g.1985905C=CA2201967721GFERc.270C= (p.Cys90=)
c.495C= (p.Cys165=)
n.652C=
c.298C= (p.Leu100=)
16g.1985905C>GCA394303948GFERc.270C>G (p.Cys90Trp)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
n.652C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
16g.1985905C>TCA394303950GFERc.270C>T (p.Cys90=)
c.495C>T (p.Cys165=)
n.652C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985906T>ACA394303952GFERc.271T>A (p.Phe91Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.653T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
16g.1985906T>CCA7826074GFERc.271T>C (p.Phe91Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.653T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985906T>GCA394303957GFERc.271T>G (p.Phe91Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.653T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985906T=CA2201967723GFERc.271T= (p.Phe91=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.653T=
c.299T= (p.Leu100=)
16g.1985907T>ACA394303958GFERc.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.654T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
16g.1985907T>CCA394303960GFERc.272T>C (p.Phe91Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.654T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
16g.1985907T>GCA394303959GFERc.272T>G (p.Phe91Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.654T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
16g.1985908C>ACA394303962GFERc.273C>A (p.Phe91Leu)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.655C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
16g.1985908C>GCA394303964GFERc.273C>G (p.Phe91Leu)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.655C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
16g.1985908C>TCA394303966GFERc.273C>T (p.Phe91=)
c.498C>T (p.Phe166=)
n.655C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
16g.1985909A>CCA394303968GFERc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.656A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
16g.1985909A>GCA394303970GFERc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.656A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
16g.1985909A>TCA394303972GFERc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.656A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
16g.1985909dupCA2631092443GFERc.274dup (p.Thr92AsnfsTer10)
c.499dup (p.Thr167AsnfsTer10)
n.656dup
c.302dup (p.His101GlnfsTer12)
 gnomAD v4
16g.1985910C>ACA394303974GFERc.275C>A (p.Thr92Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.657C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
16g.1985910C=CA2201967726GFERc.275C= (p.Thr92=)
c.500C= (p.Thr167=)
n.657C=
c.303C= (p.His101=)
16g.1985910C>GCA394303975GFERc.275C>G (p.Thr92Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.657C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
16g.1985910C>TCA394303976GFERc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.657C>T
c.303C>T (p.His101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985911A=CA2201967727GFERc.276A= (p.Thr92=)
c.501A= (p.Thr167=)
n.658A=
c.304A= (p.Thr102=)
16g.1985911A>CCA394303979GFERc.276A>C (p.Thr92=)
c.501A>C (p.Thr167=)
n.658A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
 gnomAD v4
16g.1985911A>GCA394303980GFERc.276A>G (p.Thr92=)
c.501A>G (p.Thr167=)
n.658A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.1985911A>TCA394303981GFERc.276A>T (p.Thr92=)
c.501A>T (p.Thr167=)
n.658A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
16g.1985912C>ACA394303986GFERc.277C>A (p.Gln93Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.659C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985912C=CA2201967729GFERc.277C= (p.Gln93=)
c.502C= (p.Gln168=)
n.659C=
c.305C= (p.Thr102=)
16g.1985912C>GCA394303984GFERc.277C>G (p.Gln93Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.659C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
16g.1985912C>TCA7826075GFERc.277C>T (p.Gln93Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.659C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985913A>CCA394303988GFERc.278A>C (p.Gln93Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.660A>C
c.306A>C (p.Thr102=)
16g.1985913A>GCA394303990GFERc.278A>G (p.Gln93Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.660A>G
c.306A>G (p.Thr102=)
16g.1985913A>TCA394303992GFERc.278A>T (p.Gln93Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.660A>T
c.306A>T (p.Thr102=)
16g.1985914G>ACA394303993GFERc.279G>A (p.Gln93=)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.661G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
 gnomAD v4
16g.1985914G>CCA394303994GFERc.279G>C (p.Gln93His)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.661G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
 gnomAD v4
16g.1985914G>TCA394303997GFERc.279G>T (p.Gln93His)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.661G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
 gnomAD v4
16g.1985915T>ACA394303999GFERc.280T>A (p.Trp94Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
n.662T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
16g.1985915T>CCA394304001GFERc.280T>C (p.Trp94Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
n.662T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
 gnomAD v4
16g.1985915T>GCA394304003GFERc.280T>G (p.Trp94Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
n.662T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
16g.1985916G>ACA394304006GFERc.281G>A (p.Trp94Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
n.663G>A
c.309G>A (p.Val103=)
 COSMIC
16g.1985916G>CCA394304008GFERc.281G>C (p.Trp94Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
n.663G>C
c.309G>C (p.Val103=)
 gnomAD v4
16g.1985916G>TCA394304010GFERc.281G>T (p.Trp94Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
n.663G>T
c.309G>T (p.Val103=)

Number of alleles fetched