Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1985781_1985785delinsCTCCTCA2201967597GFERc.231-85_231-81delinsCTCCT (n.231-85_231-81delinsCTCCT)
c.456-85_456-81delinsCTCCT (n.456-85_456-81delinsCTCCT)
n.613-85_613-81delinsCTCCT
c.259-85_259-81delinsCTCCT (n.259-85_259-81delinsCTCCT)
16g.1985787_1985790delCA718839750GFERc.231-79_231-76del (n.231-79_231-76del)
c.456-79_456-76del (n.456-79_456-76del)
n.613-79_613-76del
c.259-79_259-76del (n.259-79_259-76del)
 dbSNP
16g.1985784C>ACA2631092345GFERc.231-82C>A (n.231-82C>A)
c.456-82C>A (n.456-82C>A)
n.613-82C>A
c.259-82C>A (n.259-82C>A)
 gnomAD v4
16g.1985784C=CA2201967604GFERc.231-82C= (n.231-82C=)
c.456-82C= (n.456-82C=)
n.613-82C=
c.259-82C= (n.259-82C=)
16g.1985784C>TCA2201967605GFERc.231-82C>T (n.231-82C>T)
c.456-82C>T (n.456-82C>T)
n.613-82C>T
c.259-82C>T (n.259-82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985785_1985787delCA2631092346GFERc.231-81_231-79del (n.231-81_231-79del)
c.456-81_456-79del (n.456-81_456-79del)
n.613-81_613-79del
c.259-81_259-79del (n.259-81_259-79del)
 gnomAD v4
16g.1985784_1985785insGCA973757106GFERc.231-82_231-81insG (n.231-82_231-81insG)
c.456-82_456-81insG (n.456-82_456-81insG)
n.613-82_613-81insG
c.259-82_259-81insG (n.259-82_259-81insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985785T>ACA2631092348GFERc.231-81T>A (n.231-81T>A)
c.456-81T>A (n.456-81T>A)
n.613-81T>A
c.259-81T>A (n.259-81T>A)
 gnomAD v4
16g.1985785_1985786insACA973757111GFERc.231-81_231-80insA (n.231-81_231-80insA)
c.456-81_456-80insA (n.456-81_456-80insA)
n.613-81_613-80insA
c.259-81_259-80insA (n.259-81_259-80insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985787C>ACA2631092349GFERc.231-79C>A (n.231-79C>A)
c.456-79C>A (n.456-79C>A)
n.613-79C>A
c.259-79C>A (n.259-79C>A)
 gnomAD v4
16g.1985787C>GCA2631092350GFERc.231-79C>G (n.231-79C>G)
c.456-79C>G (n.456-79C>G)
n.613-79C>G
c.259-79C>G (n.259-79C>G)
 gnomAD v4
16g.1985787C>TCA2631092351GFERc.231-79C>T (n.231-79C>T)
c.456-79C>T (n.456-79C>T)
n.613-79C>T
c.259-79C>T (n.259-79C>T)
 gnomAD v4
16g.1985788C>ACA973757116GFERc.231-78C>A (n.231-78C>A)
c.456-78C>A (n.456-78C>A)
n.613-78C>A
c.259-78C>A (n.259-78C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985788C>TCA2631092352GFERc.231-78C>T (n.231-78C>T)
c.456-78C>T (n.456-78C>T)
n.613-78C>T
c.259-78C>T (n.259-78C>T)
 gnomAD v4
16g.1985790T>GCA2575875458GFERc.231-76T>G (n.231-76T>G)
c.456-76T>G (n.456-76T>G)
n.613-76T>G
c.259-76T>G (n.259-76T>G)
16g.1985790_1985791insAAAAAATCA973757122GFERc.231-76_231-75insAAAAAAT (n.231-76_231-75insAAAAAAT)
c.456-76_456-75insAAAAAAT (n.456-76_456-75insAAAAAAT)
n.613-76_613-75insAAAAAAT
c.259-76_259-75insAAAAAAT (n.259-76_259-75insAAAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985791G>TCA2631092353GFERc.231-75G>T (n.231-75G>T)
c.456-75G>T (n.456-75G>T)
n.613-75G>T
c.259-75G>T (n.259-75G>T)
 gnomAD v4
16g.1985793C>ACA718839751GFERc.231-73C>A (n.231-73C>A)
c.456-73C>A (n.456-73C>A)
n.613-73C>A
c.259-73C>A (n.259-73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985793C=CA2201967607GFERc.231-73C= (n.231-73C=)
c.456-73C= (n.456-73C=)
n.613-73C=
c.259-73C= (n.259-73C=)
16g.1985793C>GCA2631092354GFERc.231-73C>G (n.231-73C>G)
c.456-73C>G (n.456-73C>G)
n.613-73C>G
c.259-73C>G (n.259-73C>G)
 gnomAD v4
16g.1985795G>ACA718839754GFERc.231-71G>A (n.231-71G>A)
c.456-71G>A (n.456-71G>A)
n.613-71G>A
c.259-71G>A (n.259-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985795G=CA2201967608GFERc.231-71G= (n.231-71G=)
c.456-71G= (n.456-71G=)
n.613-71G=
c.259-71G= (n.259-71G=)
16g.1985795G>TCA2631092355GFERc.231-71G>T (n.231-71G>T)
c.456-71G>T (n.456-71G>T)
n.613-71G>T
c.259-71G>T (n.259-71G>T)
 gnomAD v4
16g.1985796C>ACA2201967612GFERc.231-70C>A (n.231-70C>A)
c.456-70C>A (n.456-70C>A)
n.613-70C>A
c.259-70C>A (n.259-70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985796C=CA2201967611GFERc.231-70C= (n.231-70C=)
c.456-70C= (n.456-70C=)
n.613-70C=
c.259-70C= (n.259-70C=)
16g.1985796C>TCA276773435GFERc.231-70C>T (n.231-70C>T)
c.456-70C>T (n.456-70C>T)
n.613-70C>T
c.259-70C>T (n.259-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985797A=CA2201967614GFERc.231-69A= (n.231-69A=)
c.456-69A= (n.456-69A=)
n.613-69A=
c.259-69A= (n.259-69A=)
16g.1985797A>GCA973757125GFERc.231-69A>G (n.231-69A>G)
c.456-69A>G (n.456-69A>G)
n.613-69A>G
c.259-69A>G (n.259-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985797A>TCA973757126GFERc.231-69A>T (n.231-69A>T)
c.456-69A>T (n.456-69A>T)
n.613-69A>T
c.259-69A>T (n.259-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985798G>CCA2631092356GFERc.231-68G>C (n.231-68G>C)
c.456-68G>C (n.456-68G>C)
n.613-68G>C
c.259-68G>C (n.259-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985798G>TCA2631092357GFERc.231-68G>T (n.231-68G>T)
c.456-68G>T (n.456-68G>T)
n.613-68G>T
c.259-68G>T (n.259-68G>T)
 gnomAD v4
16g.1985799A>GCA2631092358GFERc.231-67A>G (n.231-67A>G)
c.456-67A>G (n.456-67A>G)
n.613-67A>G
c.259-67A>G (n.259-67A>G)
 gnomAD v4
16g.1985800C>ACA2631092359GFERc.231-66C>A (n.231-66C>A)
c.456-66C>A (n.456-66C>A)
n.613-66C>A
c.259-66C>A (n.259-66C>A)
 gnomAD v4
16g.1985800C>TCA2631092360GFERc.231-66C>T (n.231-66C>T)
c.456-66C>T (n.456-66C>T)
n.613-66C>T
c.259-66C>T (n.259-66C>T)
 gnomAD v4
16g.1985801A>GCA2631092361GFERc.231-65A>G (n.231-65A>G)
c.456-65A>G (n.456-65A>G)
n.613-65A>G
c.259-65A>G (n.259-65A>G)
 gnomAD v4
16g.1985801A>TCA2631092362GFERc.231-65A>T (n.231-65A>T)
c.456-65A>T (n.456-65A>T)
n.613-65A>T
c.259-65A>T (n.259-65A>T)
 gnomAD v4
16g.1985802G>ACA2590038111GFERc.231-64G>A (n.231-64G>A)
c.456-64G>A (n.456-64G>A)
n.613-64G>A
c.259-64G>A (n.259-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985802G>CCA2631092364GFERc.231-64G>C (n.231-64G>C)
c.456-64G>C (n.456-64G>C)
n.613-64G>C
c.259-64G>C (n.259-64G>C)
 gnomAD v4
16g.1985802G>TCA2631092365GFERc.231-64G>T (n.231-64G>T)
c.456-64G>T (n.456-64G>T)
n.613-64G>T
c.259-64G>T (n.259-64G>T)
 gnomAD v4
16g.1985804delCA2631092363GFERc.231-62del (n.231-62del)
c.456-62del (n.456-62del)
n.613-62del
c.259-62del (n.259-62del)
 gnomAD v4
16g.1985803G>ACA276773439GFERc.231-63G>A (n.231-63G>A)
c.456-63G>A (n.456-63G>A)
n.613-63G>A
c.259-63G>A (n.259-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985803G=CA2201967616GFERc.231-63G= (n.231-63G=)
c.456-63G= (n.456-63G=)
n.613-63G=
c.259-63G= (n.259-63G=)
16g.1985803G>TCA2631092366GFERc.231-63G>T (n.231-63G>T)
c.456-63G>T (n.456-63G>T)
n.613-63G>T
c.259-63G>T (n.259-63G>T)
 gnomAD v4
16g.1985804G>TCA2631092367GFERc.231-62G>T (n.231-62G>T)
c.456-62G>T (n.456-62G>T)
n.613-62G>T
c.259-62G>T (n.259-62G>T)
 gnomAD v4
16g.1985805A>GCA2631092368GFERc.231-61A>G (n.231-61A>G)
c.456-61A>G (n.456-61A>G)
n.613-61A>G
c.259-61A>G (n.259-61A>G)
 gnomAD v4
16g.1985806A=CA2201967617GFERc.231-60A= (n.231-60A=)
c.456-60A= (n.456-60A=)
n.613-60A=
c.259-60A= (n.259-60A=)
16g.1985806A>CCA2631092369GFERc.231-60A>C (n.231-60A>C)
c.456-60A>C (n.456-60A>C)
n.613-60A>C
c.259-60A>C (n.259-60A>C)
 gnomAD v4
16g.1985806A>GCA718839761GFERc.231-60A>G (n.231-60A>G)
c.456-60A>G (n.456-60A>G)
n.613-60A>G
c.259-60A>G (n.259-60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985807C>ACA2631092370GFERc.231-59C>A (n.231-59C>A)
c.456-59C>A (n.456-59C>A)
n.613-59C>A
c.259-59C>A (n.259-59C>A)
 gnomAD v4
16g.1985807C>GCA2631092371GFERc.231-59C>G (n.231-59C>G)
c.456-59C>G (n.456-59C>G)
n.613-59C>G
c.259-59C>G (n.259-59C>G)
 gnomAD v4
16g.1985807C>TCA2631092372GFERc.231-59C>T (n.231-59C>T)
c.456-59C>T (n.456-59C>T)
n.613-59C>T
c.259-59C>T (n.259-59C>T)
 gnomAD v4
16g.1985807_1985808delCA2575875459GFERc.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del)
c.456-59_456-58del (n.456-59_456-58del)
n.613-59_613-58del
c.259-59_259-58del (n.259-59_259-58del)
16g.1985808T>GCA2201967620GFERc.231-58T>G (n.231-58T>G)
c.456-58T>G (n.456-58T>G)
n.613-58T>G
c.259-58T>G (n.259-58T>G)
 dbSNP
16g.1985808T=CA2201967619GFERc.231-58T= (n.231-58T=)
c.456-58T= (n.456-58T=)
n.613-58T=
c.259-58T= (n.259-58T=)
16g.1985809G>TCA2631092373GFERc.231-57G>T (n.231-57G>T)
c.456-57G>T (n.456-57G>T)
n.613-57G>T
c.259-57G>T (n.259-57G>T)
 gnomAD v4
16g.1985810delCA2575875460GFERc.231-56del (n.231-56del)
c.456-56del (n.456-56del)
n.613-56del
c.259-56del (n.259-56del)
16g.1985810G>ACA718839766GFERc.231-56G>A (n.231-56G>A)
c.456-56G>A (n.456-56G>A)
n.613-56G>A
c.259-56G>A (n.259-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985810G=CA2201967621GFERc.231-56G= (n.231-56G=)
c.456-56G= (n.456-56G=)
n.613-56G=
c.259-56G= (n.259-56G=)
16g.1985810G>TCA2631092374GFERc.231-56G>T (n.231-56G>T)
c.456-56G>T (n.456-56G>T)
n.613-56G>T
c.259-56G>T (n.259-56G>T)
 gnomAD v4
16g.1985810_1985811insAGAGCA2575875461GFERc.231-56_231-55insAGAG (n.231-56_231-55insAGAG)
c.456-56_456-55insAGAG (n.456-56_456-55insAGAG)
n.613-56_613-55insAGAG
c.259-56_259-55insAGAG (n.259-56_259-55insAGAG)
16g.1985811C>ACA2631092375GFERc.231-55C>A (n.231-55C>A)
c.456-55C>A (n.456-55C>A)
n.613-55C>A
c.259-55C>A (n.259-55C>A)
 gnomAD v4
16g.1985811C>TCA2631092376GFERc.231-55C>T (n.231-55C>T)
c.456-55C>T (n.456-55C>T)
n.613-55C>T
c.259-55C>T (n.259-55C>T)
 gnomAD v4
16g.1985812A=CA2201967625GFERc.231-54A= (n.231-54A=)
c.456-54A= (n.456-54A=)
n.613-54A=
c.259-54A= (n.259-54A=)
16g.1985812A>CCA718839771GFERc.231-54A>C (n.231-54A>C)
c.456-54A>C (n.456-54A>C)
n.613-54A>C
c.259-54A>C (n.259-54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985812A>GCA2201967624GFERc.231-54A>G (n.231-54A>G)
c.456-54A>G (n.456-54A>G)
n.613-54A>G
c.259-54A>G (n.259-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985812A>TCA2575875462GFERc.231-54A>T (n.231-54A>T)
c.456-54A>T (n.456-54A>T)
n.613-54A>T
c.259-54A>T (n.259-54A>T)
 gnomAD v4
16g.1985813G>ACA2631092377GFERc.231-53G>A (n.231-53G>A)
c.456-53G>A (n.456-53G>A)
n.613-53G>A
c.259-53G>A (n.259-53G>A)
 gnomAD v4
16g.1985813G>TCA2575875463GFERc.231-53G>T (n.231-53G>T)
c.456-53G>T (n.456-53G>T)
n.613-53G>T
c.259-53G>T (n.259-53G>T)
 gnomAD v4
16g.1985814G>ACA2575875464GFERc.231-52G>A (n.231-52G>A)
c.456-52G>A (n.456-52G>A)
n.613-52G>A
c.259-52G>A (n.259-52G>A)
 gnomAD v4
16g.1985814G>TCA2631092378GFERc.231-52G>T (n.231-52G>T)
c.456-52G>T (n.456-52G>T)
n.613-52G>T
c.259-52G>T (n.259-52G>T)
 gnomAD v4
16g.1985815G>ACA2631092379GFERc.231-51G>A (n.231-51G>A)
c.456-51G>A (n.456-51G>A)
n.613-51G>A
c.259-51G>A (n.259-51G>A)
 gnomAD v4
16g.1985815G>TCA2631092380GFERc.231-51G>T (n.231-51G>T)
c.456-51G>T (n.456-51G>T)
n.613-51G>T
c.259-51G>T (n.259-51G>T)
 gnomAD v4
16g.1985816G>ACA2631092381GFERc.231-50G>A (n.231-50G>A)
c.456-50G>A (n.456-50G>A)
n.613-50G>A
c.259-50G>A (n.259-50G>A)
 gnomAD v4
16g.1985816G>TCA2631092382GFERc.231-50G>T (n.231-50G>T)
c.456-50G>T (n.456-50G>T)
n.613-50G>T
c.259-50G>T (n.259-50G>T)
 gnomAD v4
16g.1985817delCA2631092383GFERc.231-49del (n.231-49del)
c.456-49del (n.456-49del)
n.613-49del
c.259-49del (n.259-49del)
 gnomAD v4
16g.1985817C>ACA2631092384GFERc.231-49C>A (n.231-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
n.613-49C>A
c.259-49C>A (n.259-49C>A)
 gnomAD v4
16g.1985817C=CA2201967627GFERc.231-49C= (n.231-49C=)
c.456-49C= (n.456-49C=)
n.613-49C=
c.259-49C= (n.259-49C=)
16g.1985817C>GCA2201967628GFERc.231-49C>G (n.231-49C>G)
c.456-49C>G (n.456-49C>G)
n.613-49C>G
c.259-49C>G (n.259-49C>G)
 dbSNP
16g.1985817C>TCA2575875465GFERc.231-49C>T (n.231-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
n.613-49C>T
c.259-49C>T (n.259-49C>T)
 gnomAD v4
16g.1985818A>CCA2631092385GFERc.231-48A>C (n.231-48A>C)
c.456-48A>C (n.456-48A>C)
n.613-48A>C
c.259-48A>C (n.259-48A>C)
 gnomAD v4
16g.1985818A>GCA2631092386GFERc.231-48A>G (n.231-48A>G)
c.456-48A>G (n.456-48A>G)
n.613-48A>G
c.259-48A>G (n.259-48A>G)
 gnomAD v4
16g.1985819G>ACA2575875466GFERc.231-47G>A (n.231-47G>A)
c.456-47G>A (n.456-47G>A)
n.613-47G>A
c.259-47G>A (n.259-47G>A)
 gnomAD v4
16g.1985819G>TCA2631092387GFERc.231-47G>T (n.231-47G>T)
c.456-47G>T (n.456-47G>T)
n.613-47G>T
c.259-47G>T (n.259-47G>T)
 gnomAD v4
16g.1985820T>GCA2201967630GFERc.231-46T>G (n.231-46T>G)
c.456-46T>G (n.456-46T>G)
n.613-46T>G
c.259-46T>G (n.259-46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985820T=CA2201967629GFERc.231-46T= (n.231-46T=)
c.456-46T= (n.456-46T=)
n.613-46T=
c.259-46T= (n.259-46T=)
16g.1985821G=CA2201967632GFERc.231-45G= (n.231-45G=)
c.456-45G= (n.456-45G=)
n.613-45G=
c.259-45G= (n.259-45G=)
16g.1985821G>TCA7826055GFERc.231-45G>T (n.231-45G>T)
c.456-45G>T (n.456-45G>T)
n.613-45G>T
c.259-45G>T (n.259-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985822delCA2575875467GFERc.231-44del (n.231-44del)
c.456-44del (n.456-44del)
n.613-44del
c.259-44del (n.259-44del)
16g.1985822G>ACA2201967636GFERc.231-44G>A (n.231-44G>A)
c.456-44G>A (n.456-44G>A)
n.613-44G>A
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
 dbSNP
16g.1985822G=CA2201967635GFERc.231-44G= (n.231-44G=)
c.456-44G= (n.456-44G=)
n.613-44G=
c.259-44G= (n.259-44G=)
16g.1985822G>TCA2631092388GFERc.231-44G>T (n.231-44G>T)
c.456-44G>T (n.456-44G>T)
n.613-44G>T
c.259-44G>T (n.259-44G>T)
 gnomAD v4
16g.1985823A=CA2201967638GFERc.231-43A= (n.231-43A=)
c.456-43A= (n.456-43A=)
n.613-43A=
c.259-43A= (n.259-43A=)
16g.1985823A>GCA2201967639GFERc.231-43A>G (n.231-43A>G)
c.456-43A>G (n.456-43A>G)
n.613-43A>G
c.259-43A>G (n.259-43A>G)
 dbSNP
16g.1985824G>ACA2631092389GFERc.231-42G>A (n.231-42G>A)
c.456-42G>A (n.456-42G>A)
n.613-42G>A
c.259-42G>A (n.259-42G>A)
 gnomAD v4
16g.1985824G>TCA2631092390GFERc.231-42G>T (n.231-42G>T)
c.456-42G>T (n.456-42G>T)
n.613-42G>T
c.259-42G>T (n.259-42G>T)
 gnomAD v4
16g.1985825C>ACA620704185GFERc.231-41C>A (n.231-41C>A)
c.456-41C>A (n.456-41C>A)
n.613-41C>A
c.259-41C>A (n.259-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985825C=CA2201967641GFERc.231-41C= (n.231-41C=)
c.456-41C= (n.456-41C=)
n.613-41C=
c.259-41C= (n.259-41C=)
16g.1985825C>GCA7826056GFERc.231-41C>G (n.231-41C>G)
c.456-41C>G (n.456-41C>G)
n.613-41C>G
c.259-41C>G (n.259-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985825C>TCA2631092391GFERc.231-41C>T (n.231-41C>T)
c.456-41C>T (n.456-41C>T)
n.613-41C>T
c.259-41C>T (n.259-41C>T)
 gnomAD v4
16g.1985826C>ACA620704186GFERc.231-40C>A (n.231-40C>A)
c.456-40C>A (n.456-40C>A)
n.613-40C>A
c.259-40C>A (n.259-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985826C=CA2201967643GFERc.231-40C= (n.231-40C=)
c.456-40C= (n.456-40C=)
n.613-40C=
c.259-40C= (n.259-40C=)
16g.1985826C>TCA7826057GFERc.231-40C>T (n.231-40C>T)
c.456-40C>T (n.456-40C>T)
n.613-40C>T
c.259-40C>T (n.259-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985827G>ACA7826058GFERc.231-39G>A (n.231-39G>A)
c.456-39G>A (n.456-39G>A)
n.613-39G>A
c.259-39G>A (n.259-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985827G=CA2201967645GFERc.231-39G= (n.231-39G=)
c.456-39G= (n.456-39G=)
n.613-39G=
c.259-39G= (n.259-39G=)
16g.1985827G>TCA2631092393GFERc.231-39G>T (n.231-39G>T)
c.456-39G>T (n.456-39G>T)
n.613-39G>T
c.259-39G>T (n.259-39G>T)
 gnomAD v4
16g.1985828C>TCA2631092394GFERc.231-38C>T (n.231-38C>T)
c.456-38C>T (n.456-38C>T)
n.613-38C>T
c.259-38C>T (n.259-38C>T)
 gnomAD v4
16g.1985829T>CCA2631092395GFERc.231-37T>C (n.231-37T>C)
c.456-37T>C (n.456-37T>C)
n.613-37T>C
c.259-37T>C (n.259-37T>C)
 gnomAD v4
16g.1985830G>CCA2631092396GFERc.231-36G>C (n.231-36G>C)
c.456-36G>C (n.456-36G>C)
n.613-36G>C
c.259-36G>C (n.259-36G>C)
 gnomAD v4
16g.1985830G>TCA2631092397GFERc.231-36G>T (n.231-36G>T)
c.456-36G>T (n.456-36G>T)
n.613-36G>T
c.259-36G>T (n.259-36G>T)
 gnomAD v4
16g.1985831C>ACA2631092398GFERc.231-35C>A (n.231-35C>A)
c.456-35C>A (n.456-35C>A)
n.613-35C>A
c.259-35C>A (n.259-35C>A)
 gnomAD v4
16g.1985831C=CA2201967647GFERc.231-35C= (n.231-35C=)
c.456-35C= (n.456-35C=)
n.613-35C=
c.259-35C= (n.259-35C=)
16g.1985831C>GCA7826059GFERc.231-35C>G (n.231-35C>G)
c.456-35C>G (n.456-35C>G)
n.613-35C>G
c.259-35C>G (n.259-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985831C>TCA620704187GFERc.231-35C>T (n.231-35C>T)
c.456-35C>T (n.456-35C>T)
n.613-35C>T
c.259-35C>T (n.259-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985832G>ACA7826060GFERc.231-34G>A (n.231-34G>A)
c.456-34G>A (n.456-34G>A)
n.613-34G>A
c.259-34G>A (n.259-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985832G=CA2201967649GFERc.231-34G= (n.231-34G=)
c.456-34G= (n.456-34G=)
n.613-34G=
c.259-34G= (n.259-34G=)
16g.1985833T>ACA2631092402GFERc.231-33T>A (n.231-33T>A)
c.456-33T>A (n.456-33T>A)
n.613-33T>A
c.259-33T>A (n.259-33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985833T>CCA2631092401GFERc.231-33T>C (n.231-33T>C)
c.456-33T>C (n.456-33T>C)
n.613-33T>C
c.259-33T>C (n.259-33T>C)
 gnomAD v4
16g.1985834C=CA2201967651GFERc.231-32C= (n.231-32C=)
c.456-32C= (n.456-32C=)
n.613-32C=
c.259-32C= (n.259-32C=)
16g.1985834C>TCA276773450GFERc.231-32C>T (n.231-32C>T)
c.456-32C>T (n.456-32C>T)
n.613-32C>T
c.259-32C>T (n.259-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985835C>ACA2631092406GFERc.231-31C>A (n.231-31C>A)
c.456-31C>A (n.456-31C>A)
n.613-31C>A
c.259-31C>A (n.259-31C>A)
 gnomAD v4
16g.1985835C=CA2201967653GFERc.231-31C= (n.231-31C=)
c.456-31C= (n.456-31C=)
n.613-31C=
c.259-31C= (n.259-31C=)
16g.1985835C>TCA620704188GFERc.231-31C>T (n.231-31C>T)
c.456-31C>T (n.456-31C>T)
n.613-31C>T
c.259-31C>T (n.259-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985836T>CCA7826061GFERc.231-30T>C (n.231-30T>C)
c.456-30T>C (n.456-30T>C)
n.613-30T>C
c.259-30T>C (n.259-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985836T=CA2201967654GFERc.231-30T= (n.231-30T=)
c.456-30T= (n.456-30T=)
n.613-30T=
c.259-30T= (n.259-30T=)
16g.1985837C=CA2201967656GFERc.231-29C= (n.231-29C=)
c.456-29C= (n.456-29C=)
n.613-29C=
c.259-29C= (n.259-29C=)
16g.1985837C>TCA2201967657GFERc.231-29C>T (n.231-29C>T)
c.456-29C>T (n.456-29C>T)
n.613-29C>T
c.259-29C>T (n.259-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985840A=CA2201967659GFERc.231-26A= (n.231-26A=)
c.456-26A= (n.456-26A=)
n.613-26A=
c.259-26A= (n.259-26A=)
16g.1985840A>CCA2805577281GFERc.231-26A>C (n.231-26A>C)
c.456-26A>C (n.456-26A>C)
n.613-26A>C
c.259-26A>C (n.259-26A>C)
16g.1985840A>GCA620704189GFERc.231-26A>G (n.231-26A>G)
c.456-26A>G (n.456-26A>G)
n.613-26A>G
c.259-26A>G (n.259-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985843C>GCA656219612GFERc.231-23C>G (n.231-23C>G)
c.456-23C>G (n.456-23C>G)
n.613-23C>G
c.259-23C>G (n.259-23C>G)
 COSMIC
16g.1985843_1985844delinsCTCA2201967660GFERc.231-23_231-22delinsCT (n.231-23_231-22delinsCT)
c.456-23_456-22delinsCT (n.456-23_456-22delinsCT)
n.613-23_613-22delinsCT
c.259-23_259-22delinsCT (n.259-23_259-22delinsCT)
16g.1985844T>GCA7826062GFERc.231-22T>G (n.231-22T>G)
c.456-22T>G (n.456-22T>G)
n.613-22T>G
c.259-22T>G (n.259-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985844T=CA2201967663GFERc.231-22T= (n.231-22T=)
c.456-22T= (n.456-22T=)
n.613-22T=
c.259-22T= (n.259-22T=)
16g.1985846delCA620704190GFERc.231-20del (n.231-20del)
c.456-20del (n.456-20del)
n.613-20del
c.259-20del (n.259-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985846T>CCA7826063GFERc.231-20T>C (n.231-20T>C)
c.456-20T>C (n.456-20T>C)
n.613-20T>C
c.259-20T>C (n.259-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985846T=CA2201967665GFERc.231-20T= (n.231-20T=)
c.456-20T= (n.456-20T=)
n.613-20T=
c.259-20T= (n.259-20T=)
16g.1985848C>ACA2631092411GFERc.231-18C>A (n.231-18C>A)
c.456-18C>A (n.456-18C>A)
n.613-18C>A
c.259-18C>A (n.259-18C>A)
 gnomAD v4
16g.1985848C=CA2201967667GFERc.231-18C= (n.231-18C=)
c.456-18C= (n.456-18C=)
n.613-18C=
c.259-18C= (n.259-18C=)
16g.1985848C>TCA7826064GFERc.231-18C>T (n.231-18C>T)
c.456-18C>T (n.456-18C>T)
n.613-18C>T
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985849C>GCA2580090494GFERc.231-17C>G (n.231-17C>G)
c.456-17C>G (n.456-17C>G)
n.613-17C>G
c.259-17C>G (n.259-17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1985849C>TCA2631092413GFERc.231-17C>T (n.231-17C>T)
c.456-17C>T (n.456-17C>T)
n.613-17C>T
c.259-17C>T (n.259-17C>T)
 gnomAD v4
16g.1985850T>GCA2201967669GFERc.231-16T>G (n.231-16T>G)
c.456-16T>G (n.456-16T>G)
n.613-16T>G
c.259-16T>G (n.259-16T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1985850T=CA2201967668GFERc.231-16T= (n.231-16T=)
c.456-16T= (n.456-16T=)
n.613-16T=
c.259-16T= (n.259-16T=)
16g.1985851G>ACA2631092414GFERc.231-15G>A (n.231-15G>A)
c.456-15G>A (n.456-15G>A)
n.613-15G>A
c.259-15G>A (n.259-15G>A)
 gnomAD v4
16g.1985851G>CCA2631092416GFERc.231-15G>C (n.231-15G>C)
c.456-15G>C (n.456-15G>C)
n.613-15G>C
c.259-15G>C (n.259-15G>C)
 gnomAD v4
16g.1985851G>TCA2631092417GFERc.231-15G>T (n.231-15G>T)
c.456-15G>T (n.456-15G>T)
n.613-15G>T
c.259-15G>T (n.259-15G>T)
 gnomAD v4
16g.1985852C=CA2201967671GFERc.231-14C= (n.231-14C=)
c.456-14C= (n.456-14C=)
n.613-14C=
c.259-14C= (n.259-14C=)
16g.1985852C>TCA7826065GFERc.231-14C>T (n.231-14C>T)
c.456-14C>T (n.456-14C>T)
n.613-14C>T
c.259-14C>T (n.259-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985854C=CA2201967672GFERc.231-12C= (n.231-12C=)
c.456-12C= (n.456-12C=)
n.613-12C=
c.259-12C= (n.259-12C=)
16g.1985854C>GCA2739269872GFERc.231-12C>G (n.231-12C>G)
c.456-12C>G (n.456-12C>G)
n.613-12C>G
c.259-12C>G (n.259-12C>G)
 ClinVar
16g.1985854C>TCA276773459GFERc.231-12C>T (n.231-12C>T)
c.456-12C>T (n.456-12C>T)
n.613-12C>T
c.259-12C>T (n.259-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1985855T>ACA276773462GFERc.231-11T>A (n.231-11T>A)
c.456-11T>A (n.456-11T>A)
n.613-11T>A
c.259-11T>A (n.259-11T>A)
 dbSNP
16g.1985855T>CCA2631092419GFERc.231-11T>C (n.231-11T>C)
c.456-11T>C (n.456-11T>C)
n.613-11T>C
c.259-11T>C (n.259-11T>C)
 gnomAD v4
16g.1985855T=CA2201967674GFERc.231-11T= (n.231-11T=)
c.456-11T= (n.456-11T=)
n.613-11T=
c.259-11T= (n.259-11T=)
16g.1985856C>ACA620704191GFERc.231-10C>A (n.231-10C>A)
c.456-10C>A (n.456-10C>A)
n.613-10C>A
c.259-10C>A (n.259-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985856C=CA2201967676GFERc.231-10C= (n.231-10C=)
c.456-10C= (n.456-10C=)
n.613-10C=
c.259-10C= (n.259-10C=)
16g.1985856C>TCA2575875468GFERc.231-10C>T (n.231-10C>T)
c.456-10C>T (n.456-10C>T)
n.613-10C>T
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
16g.1985857C=CA2201967679GFERc.231-9C= (n.231-9C=)
c.456-9C= (n.456-9C=)
n.613-9C=
c.259-9C= (n.259-9C=)
16g.1985857C>TCA276773465GFERc.231-9C>T (n.231-9C>T)
c.456-9C>T (n.456-9C>T)
n.613-9C>T
c.259-9C>T (n.259-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985858C=CA2201967682GFERc.231-8C= (n.231-8C=)
c.456-8C= (n.456-8C=)
n.613-8C=
c.259-8C= (n.259-8C=)
16g.1985858C>GCA7826066GFERc.231-8C>G (n.231-8C>G)
c.456-8C>G (n.456-8C>G)
n.613-8C>G
c.259-8C>G (n.259-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985859T>CCA7826067GFERc.231-7T>C (n.231-7T>C)
c.456-7T>C (n.456-7T>C)
n.613-7T>C
c.259-7T>C (n.259-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985859T=CA2201967684GFERc.231-7T= (n.231-7T=)
c.456-7T= (n.456-7T=)
n.613-7T=
c.259-7T= (n.259-7T=)
16g.1985860A=CA2201967686GFERc.231-6A= (n.231-6A=)
c.456-6A= (n.456-6A=)
n.613-6A=
c.259-6A= (n.259-6A=)
16g.1985860A>GCA620704192GFERc.231-6A>G (n.231-6A>G)
c.456-6A>G (n.456-6A>G)
n.613-6A>G
c.259-6A>G (n.259-6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985861C=CA2201967687GFERc.231-5C= (n.231-5C=)
c.456-5C= (n.456-5C=)
n.613-5C=
c.259-5C= (n.259-5C=)
16g.1985861C>TCA7826068GFERc.231-5C>T (n.231-5C>T)
c.456-5C>T (n.456-5C>T)
n.613-5C>T
c.259-5C>T (n.259-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985862A>GCA2575875469GFERc.231-4A>G (n.231-4A>G)
c.456-4A>G (n.456-4A>G)
n.613-4A>G
c.259-4A>G (n.259-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1985864A>CCA394303613GFERc.231-2A>C (n.231-2A>C)
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
n.613-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
16g.1985864A>GCA394303615GFERc.231-2A>G (n.231-2A>G)
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
n.613-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
 gnomAD v4
16g.1985864A>TCA394303618GFERc.231-2A>T (n.231-2A>T)
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
n.613-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
16g.1985865G>ACA394303631GFERc.231-1G>A (n.231-1G>A)
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
n.613-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
16g.1985865G>CCA394303628GFERc.231-1G>C (n.231-1G>C)
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
n.613-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
16g.1985865G>TCA394303626GFERc.231-1G>T (n.231-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
n.613-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
16g.1985866G>ACA394303633GFERc.231G>A (p.Arg77=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.613G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
 gnomAD v4
16g.1985866G>CCA394303635GFERc.231G>C (p.Arg77Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.613G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
16g.1985866G>TCA394303638GFERc.231G>T (p.Arg77Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.613G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
 gnomAD v4
16g.1985867C>ACA394303641GFERc.232C>A (p.Leu78Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.614C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
16g.1985867C=CA2201967689GFERc.232C= (p.Leu78=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.614C=
c.260C= (p.Ala87=)
16g.1985867C>GCA394303642GFERc.232C>G (p.Leu78Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.614C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
16g.1985867C>TCA7826069GFERc.232C>T (p.Leu78=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.614C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985868T>ACA394303646GFERc.233T>A (p.Leu78Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.615T>A
c.261T>A (p.Ala87=)
16g.1985868T>CCA394303650GFERc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.615T>C
c.261T>C (p.Ala87=)
16g.1985868T>GCA394303651GFERc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.615T>G
c.261T>G (p.Ala87=)
16g.1985869G>ACA394303654GFERc.234G>A (p.Leu78=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.616G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985869G>CCA276773476GFERc.234G>C (p.Leu78=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.616G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
 dbSNP
16g.1985869G=CA2201967691GFERc.234G= (p.Leu78=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.616G=
c.262G= (p.Val88=)
16g.1985869G>TCA394303657GFERc.234G>T (p.Leu78=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.616G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
16g.1985870T>ACA394303664GFERc.235T>A (p.Cys79Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
n.617T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
16g.1985870T>CCA394303662GFERc.235T>C (p.Cys79Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
n.617T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985870T>GCA394303660GFERc.235T>G (p.Cys79Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
n.617T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
16g.1985870T=CA2201967693GFERc.235T= (p.Cys79=)
c.460T= (p.Cys154=)
n.617T=
c.263T= (p.Val88=)
16g.1985871G>ACA394303667GFERc.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
n.618G>A
c.264G>A (p.Val88=)
16g.1985871G>CCA394303669GFERc.236G>C (p.Cys79Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
n.618G>C
c.264G>C (p.Val88=)
16g.1985871G>TCA394303672GFERc.236G>T (p.Cys79Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
n.618G>T
c.264G>T (p.Val88=)
16g.1985872C>ACA394303674GFERc.237C>A (p.Cys79Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
n.619C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
16g.1985872C>GCA394303677GFERc.237C>G (p.Cys79Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
n.619C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
16g.1985872C>TCA394303679GFERc.237C>T (p.Cys79=)
c.462C>T (p.Cys154=)
n.619C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
 gnomAD v4
16g.1985873A>CCA394303681GFERc.238A>C (p.Arg80=)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.620A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
16g.1985873A>GCA394303682GFERc.238A>G (p.Arg80Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.620A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
 gnomAD v4
16g.1985873A>TCA394303685GFERc.238A>T (p.Arg80Trp)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.620A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
16g.1985874G>ACA394303687GFERc.239G>A (p.Arg80Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.621G>A
c.267G>A (p.Gln89=)
 dbSNP
16g.1985874G>CCA394303689GFERc.239G>C (p.Arg80Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.621G>C
c.267G>C (p.Gln89His)
16g.1985874G=CA2201967696GFERc.239G= (p.Arg80=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.621G=
c.267G= (p.Gln89=)
16g.1985874G>TCA394303691GFERc.239G>T (p.Arg80Met)
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.621G>T
c.267G>T (p.Gln89His)
16g.1985875G>ACA394303697GFERc.240G>A (p.Arg80=)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.622G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
16g.1985875G>CCA394303696GFERc.240G>C (p.Arg80Ser)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.622G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
16g.1985875G>TCA394303693GFERc.240G>T (p.Arg80Ser)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.622G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
 gnomAD v4
16g.1985876A>CCA394303700GFERc.241A>C (p.Asn81His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.623A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
16g.1985876A>GCA394303701GFERc.241A>G (p.Asn81Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.623A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
16g.1985876A>TCA394303702GFERc.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.623A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
16g.1985877A>CCA394303704GFERc.242A>C (p.Asn81Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.624A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
16g.1985877A>GCA394303706GFERc.242A>G (p.Asn81Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.624A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
16g.1985877A>TCA394303708GFERc.242A>T (p.Asn81Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.624A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
16g.1985878C>ACA394303715GFERc.243C>A (p.Asn81Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.625C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
16g.1985878C=CA2201967698GFERc.243C= (p.Asn81=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.625C=
c.271C= (p.Pro91=)
16g.1985878C>GCA394303713GFERc.243C>G (p.Asn81Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.625C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1985878C>TCA394303710GFERc.243C>T (p.Asn81=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.625C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 gnomAD v4
16g.1985879C>ACA394303718GFERc.244C>A (p.His82Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
n.626C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
16g.1985879C>GCA394303720GFERc.244C>G (p.His82Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
n.626C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
16g.1985879C>TCA394303723GFERc.244C>T (p.His82Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.626C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
16g.1985880A>CCA394303727GFERc.245A>C (p.His82Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
n.627A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
16g.1985880A>GCA394303729GFERc.245A>G (p.His82Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
n.627A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
16g.1985880A>TCA394303732GFERc.245A>T (p.His82Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
n.627A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
16g.1985881C>ACA394303735GFERc.246C>A (p.His82Gln)
c.471C>A (p.His157Gln)
n.628C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
16g.1985881C>GCA394303739GFERc.246C>G (p.His82Gln)
c.471C>G (p.His157Gln)
n.628C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
 dbSNP
16g.1985881C>TCA394303738GFERc.246C>T (p.His82=)
c.471C>T (p.His157=)
n.628C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
16g.1985882C>ACA394303742GFERc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.629C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
16g.1985882C>GCA394303744GFERc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.629C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
16g.1985882C>TCA394303752GFERc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.629C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
16g.1985883C>ACA394303755GFERc.248C>A (p.Pro83Gln)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.630C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
16g.1985883C>GCA394303758GFERc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.630C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
16g.1985883C>TCA394303762GFERc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.630C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
16g.1985884A>CCA492950125GFERc.249A>C (p.Pro83=)
c.474A>C (p.Pro158=)
n.631A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
16g.1985884A>GCA394303765GFERc.249A>G (p.Pro83=)
c.474A>G (p.Pro158=)
n.631A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
16g.1985884A>TCA394303767GFERc.249A>T (p.Pro83=)
c.474A>T (p.Pro158=)
n.631A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)

Number of alleles fetched