Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1985752del | CA2201967545 | GFER | c.231-114del (n.231-114del) c.456-114del (n.456-114del) n.613-114del c.259-114del (n.259-114del) | dbSNP |
16 | g.1985751C>A | CA2631092311 | GFER | c.231-115C>A (n.231-115C>A) c.456-115C>A (n.456-115C>A) n.613-115C>A c.259-115C>A (n.259-115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985751C= | CA2201967553 | GFER | c.231-115C= (n.231-115C=) c.456-115C= (n.456-115C=) n.613-115C= c.259-115C= (n.259-115C=) | |
16 | g.1985751C>G | CA2201967552 | GFER | c.231-115C>G (n.231-115C>G) c.456-115C>G (n.456-115C>G) n.613-115C>G c.259-115C>G (n.259-115C>G) | dbSNP |
16 | g.1985751C>T | CA718839729 | GFER | c.231-115C>T (n.231-115C>T) c.456-115C>T (n.456-115C>T) n.613-115C>T c.259-115C>T (n.259-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985752C>A | CA2631092312 | GFER | c.231-114C>A (n.231-114C>A) c.456-114C>A (n.456-114C>A) n.613-114C>A c.259-114C>A (n.259-114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985752C= | CA2201967555 | GFER | c.231-114C= (n.231-114C=) c.456-114C= (n.456-114C=) n.613-114C= c.259-114C= (n.259-114C=) | |
16 | g.1985752C>G | CA718839730 | GFER | c.231-114C>G (n.231-114C>G) c.456-114C>G (n.456-114C>G) n.613-114C>G c.259-114C>G (n.259-114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985752C>T | CA2631092313 | GFER | c.231-114C>T (n.231-114C>T) c.456-114C>T (n.456-114C>T) n.613-114C>T c.259-114C>T (n.259-114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985753A= | CA2201967557 | GFER | c.231-113A= (n.231-113A=) c.456-113A= (n.456-113A=) n.613-113A= c.259-113A= (n.259-113A=) | |
16 | g.1985753A>C | CA2201967558 | GFER | c.231-113A>C (n.231-113A>C) c.456-113A>C (n.456-113A>C) n.613-113A>C c.259-113A>C (n.259-113A>C) | dbSNP |
16 | g.1985753A>T | CA2631092314 | GFER | c.231-113A>T (n.231-113A>T) c.456-113A>T (n.456-113A>T) n.613-113A>T c.259-113A>T (n.259-113A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985754G>C | CA2201967560 | GFER | c.231-112G>C (n.231-112G>C) c.456-112G>C (n.456-112G>C) n.613-112G>C c.259-112G>C (n.259-112G>C) | dbSNP |
16 | g.1985754G= | CA2201967559 | GFER | c.231-112G= (n.231-112G=) c.456-112G= (n.456-112G=) n.613-112G= c.259-112G= (n.259-112G=) | |
16 | g.1985754G>T | CA2631092315 | GFER | c.231-112G>T (n.231-112G>T) c.456-112G>T (n.456-112G>T) n.613-112G>T c.259-112G>T (n.259-112G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985755G>A | CA2631092317 | GFER | c.231-111G>A (n.231-111G>A) c.456-111G>A (n.456-111G>A) n.613-111G>A c.259-111G>A (n.259-111G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985755G>C | CA276773409 | GFER | c.231-111G>C (n.231-111G>C) c.456-111G>C (n.456-111G>C) n.613-111G>C c.259-111G>C (n.259-111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985755G= | CA2201967562 | GFER | c.231-111G= (n.231-111G=) c.456-111G= (n.456-111G=) n.613-111G= c.259-111G= (n.259-111G=) | |
16 | g.1985755G>T | CA2631092316 | GFER | c.231-111G>T (n.231-111G>T) c.456-111G>T (n.456-111G>T) n.613-111G>T c.259-111G>T (n.259-111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985756T>C | CA2631092318 | GFER | c.231-110T>C (n.231-110T>C) c.456-110T>C (n.456-110T>C) n.613-110T>C c.259-110T>C (n.259-110T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985756T>G | CA2631092319 | GFER | c.231-110T>G (n.231-110T>G) c.456-110T>G (n.456-110T>G) n.613-110T>G c.259-110T>G (n.259-110T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985756_1985766delinsTGTAGTTCACA | CA2201967564 | GFER | c.231-110_231-100delinsTGTAGTTCACA (n.231-110_231-100delinsTGTAGTTCACA) c.456-110_456-100delinsTGTAGTTCACA (n.456-110_456-100delinsTGTAGTTCACA) n.613-110_613-100delinsTGTAGTTCACA c.259-110_259-100delinsTGTAGTTCACA (n.259-110_259-100delinsTGTAGTTCACA) | |
16 | g.1985757G>A | CA620369767 | GFER | c.231-109G>A (n.231-109G>A) c.456-109G>A (n.456-109G>A) n.613-109G>A c.259-109G>A (n.259-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985757G>C | CA973757046 | GFER | c.231-109G>C (n.231-109G>C) c.456-109G>C (n.456-109G>C) n.613-109G>C c.259-109G>C (n.259-109G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985757G= | CA2201967567 | GFER | c.231-109G= (n.231-109G=) c.456-109G= (n.456-109G=) n.613-109G= c.259-109G= (n.259-109G=) | |
16 | g.1985757G>T | CA2631092320 | GFER | c.231-109G>T (n.231-109G>T) c.456-109G>T (n.456-109G>T) n.613-109G>T c.259-109G>T (n.259-109G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985758_1985767del | CA276773410 | GFER | c.231-108_231-99del (n.231-108_231-99del) c.456-108_456-99del (n.456-108_456-99del) n.613-108_613-99del c.259-108_259-99del (n.259-108_259-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985758T>A | CA2631092321 | GFER | c.231-108T>A (n.231-108T>A) c.456-108T>A (n.456-108T>A) n.613-108T>A c.259-108T>A (n.259-108T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985758T>C | CA2201967571 | GFER | c.231-108T>C (n.231-108T>C) c.456-108T>C (n.456-108T>C) n.613-108T>C c.259-108T>C (n.259-108T>C) | dbSNP |
16 | g.1985758T= | CA2201967570 | GFER | c.231-108T= (n.231-108T=) c.456-108T= (n.456-108T=) n.613-108T= c.259-108T= (n.259-108T=) | |
16 | g.1985759A>G | CA2631092322 | GFER | c.231-107A>G (n.231-107A>G) c.456-107A>G (n.456-107A>G) n.613-107A>G c.259-107A>G (n.259-107A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760G>A | CA2631092323 | GFER | c.231-106G>A (n.231-106G>A) c.456-106G>A (n.456-106G>A) n.613-106G>A c.259-106G>A (n.259-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760G>C | CA2631092324 | GFER | c.231-106G>C (n.231-106G>C) c.456-106G>C (n.456-106G>C) n.613-106G>C c.259-106G>C (n.259-106G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760G>T | CA2631092325 | GFER | c.231-106G>T (n.231-106G>T) c.456-106G>T (n.456-106G>T) n.613-106G>T c.259-106G>T (n.259-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760_1985762del | CA973757050 | GFER | c.231-106_231-104del (n.231-106_231-104del) c.456-106_456-104del (n.456-106_456-104del) n.613-106_613-104del c.259-106_259-104del (n.259-106_259-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985761T>A | CA2631092326 | GFER | c.231-105T>A (n.231-105T>A) c.456-105T>A (n.456-105T>A) n.613-105T>A c.259-105T>A (n.259-105T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985761T>C | CA14291484 | GFER | c.231-105T>C (n.231-105T>C) c.456-105T>C (n.456-105T>C) n.613-105T>C c.259-105T>C (n.259-105T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985761T= | CA2201967573 | GFER | c.231-105T= (n.231-105T=) c.456-105T= (n.456-105T=) n.613-105T= c.259-105T= (n.259-105T=) | |
16 | g.1985762T>C | CA2631092327 | GFER | c.231-104T>C (n.231-104T>C) c.456-104T>C (n.456-104T>C) n.613-104T>C c.259-104T>C (n.259-104T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985763C>A | CA2631092328 | GFER | c.231-103C>A (n.231-103C>A) c.456-103C>A (n.456-103C>A) n.613-103C>A c.259-103C>A (n.259-103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985763C>G | CA2631092329 | GFER | c.231-103C>G (n.231-103C>G) c.456-103C>G (n.456-103C>G) n.613-103C>G c.259-103C>G (n.259-103C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985763C>T | CA2590038109 | GFER | c.231-103C>T (n.231-103C>T) c.456-103C>T (n.456-103C>T) n.613-103C>T c.259-103C>T (n.259-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985764A>T | CA973757062 | GFER | c.231-102A>T (n.231-102A>T) c.456-102A>T (n.456-102A>T) n.613-102A>T c.259-102A>T (n.259-102A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985765C>A | CA2631092330 | GFER | c.231-101C>A (n.231-101C>A) c.456-101C>A (n.456-101C>A) n.613-101C>A c.259-101C>A (n.259-101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985765C= | CA2201967576 | GFER | c.231-101C= (n.231-101C=) c.456-101C= (n.456-101C=) n.613-101C= c.259-101C= (n.259-101C=) | |
16 | g.1985765C>T | CA276773413 | GFER | c.231-101C>T (n.231-101C>T) c.456-101C>T (n.456-101C>T) n.613-101C>T c.259-101C>T (n.259-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985766del | CA973757075 | GFER | c.231-100del (n.231-100del) c.456-100del (n.456-100del) n.613-100del c.259-100del (n.259-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985766A>T | CA2631092331 | GFER | c.231-100A>T (n.231-100A>T) c.456-100A>T (n.456-100A>T) n.613-100A>T c.259-100A>T (n.259-100A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985766_1985767del | CA973757074 | GFER | c.231-100_231-99del (n.231-100_231-99del) c.456-100_456-99del (n.456-100_456-99del) n.613-100_613-99del c.259-100_259-99del (n.259-100_259-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985767G>A | CA2631092332 | GFER | c.231-99G>A (n.231-99G>A) c.456-99G>A (n.456-99G>A) n.613-99G>A c.259-99G>A (n.259-99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985768C>A | CA2575875455 | GFER | c.231-98C>A (n.231-98C>A) c.456-98C>A (n.456-98C>A) n.613-98C>A c.259-98C>A (n.259-98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985768C= | CA2201967578 | GFER | c.231-98C= (n.231-98C=) c.456-98C= (n.456-98C=) n.613-98C= c.259-98C= (n.259-98C=) | |
16 | g.1985768C>T | CA276773416 | GFER | c.231-98C>T (n.231-98C>T) c.456-98C>T (n.456-98C>T) n.613-98C>T c.259-98C>T (n.259-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985768_1985769del | CA973757077 | GFER | c.231-98_231-97del (n.231-98_231-97del) c.456-98_456-97del (n.456-98_456-97del) n.613-98_613-97del c.259-98_259-97del (n.259-98_259-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985768_1985769insTGGG | CA973757082 | GFER | c.231-98_231-97insTGGG (n.231-98_231-97insTGGG) c.456-98_456-97insTGGG (n.456-98_456-97insTGGG) n.613-98_613-97insTGGG c.259-98_259-97insTGGG (n.259-98_259-97insTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985769A= | CA2201967580 | GFER | c.231-97A= (n.231-97A=) c.456-97A= (n.456-97A=) n.613-97A= c.259-97A= (n.259-97A=) | |
16 | g.1985769A>G | CA276773418 | GFER | c.231-97A>G (n.231-97A>G) c.456-97A>G (n.456-97A>G) n.613-97A>G c.259-97A>G (n.259-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985769A>T | CA2575875456 | GFER | c.231-97A>T (n.231-97A>T) c.456-97A>T (n.456-97A>T) n.613-97A>T c.259-97A>T (n.259-97A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985770G>A | CA718839740 | GFER | c.231-96G>A (n.231-96G>A) c.456-96G>A (n.456-96G>A) n.613-96G>A c.259-96G>A (n.259-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985770G>C | CA718839741 | GFER | c.231-96G>C (n.231-96G>C) c.456-96G>C (n.456-96G>C) n.613-96G>C c.259-96G>C (n.259-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985770G= | CA2201967583 | GFER | c.231-96G= (n.231-96G=) c.456-96G= (n.456-96G=) n.613-96G= c.259-96G= (n.259-96G=) | |
16 | g.1985770G>T | CA276773422 | GFER | c.231-96G>T (n.231-96G>T) c.456-96G>T (n.456-96G>T) n.613-96G>T c.259-96G>T (n.259-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985771T>A | CA2631092333 | GFER | c.231-95T>A (n.231-95T>A) c.456-95T>A (n.456-95T>A) n.613-95T>A c.259-95T>A (n.259-95T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985772G>A | CA2631092334 | GFER | c.231-94G>A (n.231-94G>A) c.456-94G>A (n.456-94G>A) n.613-94G>A c.259-94G>A (n.259-94G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985772G>T | CA2631092335 | GFER | c.231-94G>T (n.231-94G>T) c.456-94G>T (n.456-94G>T) n.613-94G>T c.259-94G>T (n.259-94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985773C>A | CA2631092336 | GFER | c.231-93C>A (n.231-93C>A) c.456-93C>A (n.456-93C>A) n.613-93C>A c.259-93C>A (n.259-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985773C= | CA2201967585 | GFER | c.231-93C= (n.231-93C=) c.456-93C= (n.456-93C=) n.613-93C= c.259-93C= (n.259-93C=) | |
16 | g.1985773C>T | CA718839744 | GFER | c.231-93C>T (n.231-93C>T) c.456-93C>T (n.456-93C>T) n.613-93C>T c.259-93C>T (n.259-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985776del | CA2575875457 | GFER | c.231-90del (n.231-90del) c.456-90del (n.456-90del) n.613-90del c.259-90del (n.259-90del) | |
16 | g.1985773_1985777del | CA973757089 | GFER | c.231-93_231-89del (n.231-93_231-89del) c.456-93_456-89del (n.456-93_456-89del) n.613-93_613-89del c.259-93_259-89del (n.259-93_259-89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985774C>A | CA620369768 | GFER | c.231-92C>A (n.231-92C>A) c.456-92C>A (n.456-92C>A) n.613-92C>A c.259-92C>A (n.259-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985774C= | CA2201967587 | GFER | c.231-92C= (n.231-92C=) c.456-92C= (n.456-92C=) n.613-92C= c.259-92C= (n.259-92C=) | |
16 | g.1985775C>A | CA2631092337 | GFER | c.231-91C>A (n.231-91C>A) c.456-91C>A (n.456-91C>A) n.613-91C>A c.259-91C>A (n.259-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985776C>A | CA2631092338 | GFER | c.231-90C>A (n.231-90C>A) c.456-90C>A (n.456-90C>A) n.613-90C>A c.259-90C>A (n.259-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985776C= | CA2201967589 | GFER | c.231-90C= (n.231-90C=) c.456-90C= (n.456-90C=) n.613-90C= c.259-90C= (n.259-90C=) | |
16 | g.1985776C>T | CA276773427 | GFER | c.231-90C>T (n.231-90C>T) c.456-90C>T (n.456-90C>T) n.613-90C>T c.259-90C>T (n.259-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985777A>G | CA2631092339 | GFER | c.231-89A>G (n.231-89A>G) c.456-89A>G (n.456-89A>G) n.613-89A>G c.259-89A>G (n.259-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985778G>A | CA2631092340 | GFER | c.231-88G>A (n.231-88G>A) c.456-88G>A (n.456-88G>A) n.613-88G>A c.259-88G>A (n.259-88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985778G>T | CA2631092341 | GFER | c.231-88G>T (n.231-88G>T) c.456-88G>T (n.456-88G>T) n.613-88G>T c.259-88G>T (n.259-88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985779del | CA973757095 | GFER | c.231-87del (n.231-87del) c.456-87del (n.456-87del) n.613-87del c.259-87del (n.259-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985779C>A | CA2631092342 | GFER | c.231-87C>A (n.231-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) n.613-87C>A c.259-87C>A (n.259-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985779C>G | CA2631092343 | GFER | c.231-87C>G (n.231-87C>G) c.456-87C>G (n.456-87C>G) n.613-87C>G c.259-87C>G (n.259-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985780T>A | CA276773429 | GFER | c.231-86T>A (n.231-86T>A) c.456-86T>A (n.456-86T>A) n.613-86T>A c.259-86T>A (n.259-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985780T= | CA2201967591 | GFER | c.231-86T= (n.231-86T=) c.456-86T= (n.456-86T=) n.613-86T= c.259-86T= (n.259-86T=) | |
16 | g.1985781C>A | CA276773431 | GFER | c.231-85C>A (n.231-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) n.613-85C>A c.259-85C>A (n.259-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985781C= | CA2201967595 | GFER | c.231-85C= (n.231-85C=) c.456-85C= (n.456-85C=) n.613-85C= c.259-85C= (n.259-85C=) | |
16 | g.1985781C>T | CA2631092344 | GFER | c.231-85C>T (n.231-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) n.613-85C>T c.259-85C>T (n.259-85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985781_1985785delinsCTCCT | CA2201967597 | GFER | c.231-85_231-81delinsCTCCT (n.231-85_231-81delinsCTCCT) c.456-85_456-81delinsCTCCT (n.456-85_456-81delinsCTCCT) n.613-85_613-81delinsCTCCT c.259-85_259-81delinsCTCCT (n.259-85_259-81delinsCTCCT) | |
16 | g.1985782T>G | CA973757099 | GFER | c.231-84T>G (n.231-84T>G) c.456-84T>G (n.456-84T>G) n.613-84T>G c.259-84T>G (n.259-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985787_1985790del | CA718839750 | GFER | c.231-79_231-76del (n.231-79_231-76del) c.456-79_456-76del (n.456-79_456-76del) n.613-79_613-76del c.259-79_259-76del (n.259-79_259-76del) | dbSNP |
16 | g.1985783C>A | CA2581243923 | GFER | c.231-83C>A (n.231-83C>A) c.456-83C>A (n.456-83C>A) n.613-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985783C= | CA2201967602 | GFER | c.231-83C= (n.231-83C=) c.456-83C= (n.456-83C=) n.613-83C= c.259-83C= (n.259-83C=) | |
16 | g.1985783C>G | CA2581243924 | GFER | c.231-83C>G (n.231-83C>G) c.456-83C>G (n.456-83C>G) n.613-83C>G c.259-83C>G (n.259-83C>G) | |
16 | g.1985783C>T | CA14291485 | GFER | c.231-83C>T (n.231-83C>T) c.456-83C>T (n.456-83C>T) n.613-83C>T c.259-83C>T (n.259-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985784C>A | CA2631092345 | GFER | c.231-82C>A (n.231-82C>A) c.456-82C>A (n.456-82C>A) n.613-82C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985784C= | CA2201967604 | GFER | c.231-82C= (n.231-82C=) c.456-82C= (n.456-82C=) n.613-82C= c.259-82C= (n.259-82C=) | |
16 | g.1985784C>T | CA2201967605 | GFER | c.231-82C>T (n.231-82C>T) c.456-82C>T (n.456-82C>T) n.613-82C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985785_1985787del | CA2631092346 | GFER | c.231-81_231-79del (n.231-81_231-79del) c.456-81_456-79del (n.456-81_456-79del) n.613-81_613-79del c.259-81_259-79del (n.259-81_259-79del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985784_1985785insG | CA973757106 | GFER | c.231-82_231-81insG (n.231-82_231-81insG) c.456-82_456-81insG (n.456-82_456-81insG) n.613-82_613-81insG c.259-82_259-81insG (n.259-82_259-81insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985785T>A | CA2631092348 | GFER | c.231-81T>A (n.231-81T>A) c.456-81T>A (n.456-81T>A) n.613-81T>A c.259-81T>A (n.259-81T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985785_1985786insA | CA973757111 | GFER | c.231-81_231-80insA (n.231-81_231-80insA) c.456-81_456-80insA (n.456-81_456-80insA) n.613-81_613-80insA c.259-81_259-80insA (n.259-81_259-80insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985787C>A | CA2631092349 | GFER | c.231-79C>A (n.231-79C>A) c.456-79C>A (n.456-79C>A) n.613-79C>A c.259-79C>A (n.259-79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985787C>G | CA2631092350 | GFER | c.231-79C>G (n.231-79C>G) c.456-79C>G (n.456-79C>G) n.613-79C>G c.259-79C>G (n.259-79C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985787C>T | CA2631092351 | GFER | c.231-79C>T (n.231-79C>T) c.456-79C>T (n.456-79C>T) n.613-79C>T c.259-79C>T (n.259-79C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985788C>A | CA973757116 | GFER | c.231-78C>A (n.231-78C>A) c.456-78C>A (n.456-78C>A) n.613-78C>A c.259-78C>A (n.259-78C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985788C>T | CA2631092352 | GFER | c.231-78C>T (n.231-78C>T) c.456-78C>T (n.456-78C>T) n.613-78C>T c.259-78C>T (n.259-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985790T>G | CA2575875458 | GFER | c.231-76T>G (n.231-76T>G) c.456-76T>G (n.456-76T>G) n.613-76T>G c.259-76T>G (n.259-76T>G) | |
16 | g.1985790_1985791insAAAAAAT | CA973757122 | GFER | c.231-76_231-75insAAAAAAT (n.231-76_231-75insAAAAAAT) c.456-76_456-75insAAAAAAT (n.456-76_456-75insAAAAAAT) n.613-76_613-75insAAAAAAT c.259-76_259-75insAAAAAAT (n.259-76_259-75insAAAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985791G>T | CA2631092353 | GFER | c.231-75G>T (n.231-75G>T) c.456-75G>T (n.456-75G>T) n.613-75G>T c.259-75G>T (n.259-75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985793C>A | CA718839751 | GFER | c.231-73C>A (n.231-73C>A) c.456-73C>A (n.456-73C>A) n.613-73C>A c.259-73C>A (n.259-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985793C= | CA2201967607 | GFER | c.231-73C= (n.231-73C=) c.456-73C= (n.456-73C=) n.613-73C= c.259-73C= (n.259-73C=) | |
16 | g.1985793C>G | CA2631092354 | GFER | c.231-73C>G (n.231-73C>G) c.456-73C>G (n.456-73C>G) n.613-73C>G c.259-73C>G (n.259-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985795G>A | CA718839754 | GFER | c.231-71G>A (n.231-71G>A) c.456-71G>A (n.456-71G>A) n.613-71G>A c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985795G= | CA2201967608 | GFER | c.231-71G= (n.231-71G=) c.456-71G= (n.456-71G=) n.613-71G= c.259-71G= (n.259-71G=) | |
16 | g.1985795G>T | CA2631092355 | GFER | c.231-71G>T (n.231-71G>T) c.456-71G>T (n.456-71G>T) n.613-71G>T c.259-71G>T (n.259-71G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985796C>A | CA2201967612 | GFER | c.231-70C>A (n.231-70C>A) c.456-70C>A (n.456-70C>A) n.613-70C>A c.259-70C>A (n.259-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985796C= | CA2201967611 | GFER | c.231-70C= (n.231-70C=) c.456-70C= (n.456-70C=) n.613-70C= c.259-70C= (n.259-70C=) | |
16 | g.1985796C>T | CA276773435 | GFER | c.231-70C>T (n.231-70C>T) c.456-70C>T (n.456-70C>T) n.613-70C>T c.259-70C>T (n.259-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985797A= | CA2201967614 | GFER | c.231-69A= (n.231-69A=) c.456-69A= (n.456-69A=) n.613-69A= c.259-69A= (n.259-69A=) | |
16 | g.1985797A>G | CA973757125 | GFER | c.231-69A>G (n.231-69A>G) c.456-69A>G (n.456-69A>G) n.613-69A>G c.259-69A>G (n.259-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985797A>T | CA973757126 | GFER | c.231-69A>T (n.231-69A>T) c.456-69A>T (n.456-69A>T) n.613-69A>T c.259-69A>T (n.259-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985798G>C | CA2631092356 | GFER | c.231-68G>C (n.231-68G>C) c.456-68G>C (n.456-68G>C) n.613-68G>C c.259-68G>C (n.259-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985798G>T | CA2631092357 | GFER | c.231-68G>T (n.231-68G>T) c.456-68G>T (n.456-68G>T) n.613-68G>T c.259-68G>T (n.259-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985799A>G | CA2631092358 | GFER | c.231-67A>G (n.231-67A>G) c.456-67A>G (n.456-67A>G) n.613-67A>G c.259-67A>G (n.259-67A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985800C>A | CA2631092359 | GFER | c.231-66C>A (n.231-66C>A) c.456-66C>A (n.456-66C>A) n.613-66C>A c.259-66C>A (n.259-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985800C>T | CA2631092360 | GFER | c.231-66C>T (n.231-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) n.613-66C>T c.259-66C>T (n.259-66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985801A>G | CA2631092361 | GFER | c.231-65A>G (n.231-65A>G) c.456-65A>G (n.456-65A>G) n.613-65A>G c.259-65A>G (n.259-65A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985801A>T | CA2631092362 | GFER | c.231-65A>T (n.231-65A>T) c.456-65A>T (n.456-65A>T) n.613-65A>T c.259-65A>T (n.259-65A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985802G>A | CA2590038111 | GFER | c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.456-64G>A (n.456-64G>A) n.613-64G>A c.259-64G>A (n.259-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985802G>C | CA2631092364 | GFER | c.231-64G>C (n.231-64G>C) c.456-64G>C (n.456-64G>C) n.613-64G>C c.259-64G>C (n.259-64G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985802G>T | CA2631092365 | GFER | c.231-64G>T (n.231-64G>T) c.456-64G>T (n.456-64G>T) n.613-64G>T c.259-64G>T (n.259-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985804del | CA2631092363 | GFER | c.231-62del (n.231-62del) c.456-62del (n.456-62del) n.613-62del c.259-62del (n.259-62del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985803G>A | CA276773439 | GFER | c.231-63G>A (n.231-63G>A) c.456-63G>A (n.456-63G>A) n.613-63G>A c.259-63G>A (n.259-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985803G= | CA2201967616 | GFER | c.231-63G= (n.231-63G=) c.456-63G= (n.456-63G=) n.613-63G= c.259-63G= (n.259-63G=) | |
16 | g.1985803G>T | CA2631092366 | GFER | c.231-63G>T (n.231-63G>T) c.456-63G>T (n.456-63G>T) n.613-63G>T c.259-63G>T (n.259-63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985804G>T | CA2631092367 | GFER | c.231-62G>T (n.231-62G>T) c.456-62G>T (n.456-62G>T) n.613-62G>T c.259-62G>T (n.259-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985805A>G | CA2631092368 | GFER | c.231-61A>G (n.231-61A>G) c.456-61A>G (n.456-61A>G) n.613-61A>G c.259-61A>G (n.259-61A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985806A= | CA2201967617 | GFER | c.231-60A= (n.231-60A=) c.456-60A= (n.456-60A=) n.613-60A= c.259-60A= (n.259-60A=) | |
16 | g.1985806A>C | CA2631092369 | GFER | c.231-60A>C (n.231-60A>C) c.456-60A>C (n.456-60A>C) n.613-60A>C c.259-60A>C (n.259-60A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985806A>G | CA718839761 | GFER | c.231-60A>G (n.231-60A>G) c.456-60A>G (n.456-60A>G) n.613-60A>G c.259-60A>G (n.259-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985807C>A | CA2631092370 | GFER | c.231-59C>A (n.231-59C>A) c.456-59C>A (n.456-59C>A) n.613-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985807C>G | CA2631092371 | GFER | c.231-59C>G (n.231-59C>G) c.456-59C>G (n.456-59C>G) n.613-59C>G c.259-59C>G (n.259-59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985807C>T | CA2631092372 | GFER | c.231-59C>T (n.231-59C>T) c.456-59C>T (n.456-59C>T) n.613-59C>T c.259-59C>T (n.259-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985807_1985808del | CA2575875459 | GFER | c.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del) c.456-59_456-58del (n.456-59_456-58del) n.613-59_613-58del c.259-59_259-58del (n.259-59_259-58del) | |
16 | g.1985808T>G | CA2201967620 | GFER | c.231-58T>G (n.231-58T>G) c.456-58T>G (n.456-58T>G) n.613-58T>G c.259-58T>G (n.259-58T>G) | dbSNP |
16 | g.1985808T= | CA2201967619 | GFER | c.231-58T= (n.231-58T=) c.456-58T= (n.456-58T=) n.613-58T= c.259-58T= (n.259-58T=) | |
16 | g.1985809G>T | CA2631092373 | GFER | c.231-57G>T (n.231-57G>T) c.456-57G>T (n.456-57G>T) n.613-57G>T c.259-57G>T (n.259-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985810del | CA2575875460 | GFER | c.231-56del (n.231-56del) c.456-56del (n.456-56del) n.613-56del c.259-56del (n.259-56del) | |
16 | g.1985810G>A | CA718839766 | GFER | c.231-56G>A (n.231-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) n.613-56G>A c.259-56G>A (n.259-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985810G= | CA2201967621 | GFER | c.231-56G= (n.231-56G=) c.456-56G= (n.456-56G=) n.613-56G= c.259-56G= (n.259-56G=) | |
16 | g.1985810G>T | CA2631092374 | GFER | c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.456-56G>T (n.456-56G>T) n.613-56G>T c.259-56G>T (n.259-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985810_1985811insAGAG | CA2575875461 | GFER | c.231-56_231-55insAGAG (n.231-56_231-55insAGAG) c.456-56_456-55insAGAG (n.456-56_456-55insAGAG) n.613-56_613-55insAGAG c.259-56_259-55insAGAG (n.259-56_259-55insAGAG) | |
16 | g.1985811C>A | CA2631092375 | GFER | c.231-55C>A (n.231-55C>A) c.456-55C>A (n.456-55C>A) n.613-55C>A c.259-55C>A (n.259-55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985811C>T | CA2631092376 | GFER | c.231-55C>T (n.231-55C>T) c.456-55C>T (n.456-55C>T) n.613-55C>T c.259-55C>T (n.259-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985812A= | CA2201967625 | GFER | c.231-54A= (n.231-54A=) c.456-54A= (n.456-54A=) n.613-54A= c.259-54A= (n.259-54A=) | |
16 | g.1985812A>C | CA718839771 | GFER | c.231-54A>C (n.231-54A>C) c.456-54A>C (n.456-54A>C) n.613-54A>C c.259-54A>C (n.259-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985812A>G | CA2201967624 | GFER | c.231-54A>G (n.231-54A>G) c.456-54A>G (n.456-54A>G) n.613-54A>G c.259-54A>G (n.259-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985812A>T | CA2575875462 | GFER | c.231-54A>T (n.231-54A>T) c.456-54A>T (n.456-54A>T) n.613-54A>T c.259-54A>T (n.259-54A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985813G>A | CA2631092377 | GFER | c.231-53G>A (n.231-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) n.613-53G>A c.259-53G>A (n.259-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985813G>T | CA2575875463 | GFER | c.231-53G>T (n.231-53G>T) c.456-53G>T (n.456-53G>T) n.613-53G>T c.259-53G>T (n.259-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985814G>A | CA2575875464 | GFER | c.231-52G>A (n.231-52G>A) c.456-52G>A (n.456-52G>A) n.613-52G>A c.259-52G>A (n.259-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985814G>T | CA2631092378 | GFER | c.231-52G>T (n.231-52G>T) c.456-52G>T (n.456-52G>T) n.613-52G>T c.259-52G>T (n.259-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985815G>A | CA2631092379 | GFER | c.231-51G>A (n.231-51G>A) c.456-51G>A (n.456-51G>A) n.613-51G>A c.259-51G>A (n.259-51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985815G>T | CA2631092380 | GFER | c.231-51G>T (n.231-51G>T) c.456-51G>T (n.456-51G>T) n.613-51G>T c.259-51G>T (n.259-51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985816G>A | CA2631092381 | GFER | c.231-50G>A (n.231-50G>A) c.456-50G>A (n.456-50G>A) n.613-50G>A c.259-50G>A (n.259-50G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985816G>T | CA2631092382 | GFER | c.231-50G>T (n.231-50G>T) c.456-50G>T (n.456-50G>T) n.613-50G>T c.259-50G>T (n.259-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985817del | CA2631092383 | GFER | c.231-49del (n.231-49del) c.456-49del (n.456-49del) n.613-49del c.259-49del (n.259-49del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985817C>A | CA2631092384 | GFER | c.231-49C>A (n.231-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) n.613-49C>A c.259-49C>A (n.259-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985817C= | CA2201967627 | GFER | c.231-49C= (n.231-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) n.613-49C= c.259-49C= (n.259-49C=) | |
16 | g.1985817C>G | CA2201967628 | GFER | c.231-49C>G (n.231-49C>G) c.456-49C>G (n.456-49C>G) n.613-49C>G c.259-49C>G (n.259-49C>G) | dbSNP |
16 | g.1985817C>T | CA2575875465 | GFER | c.231-49C>T (n.231-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) n.613-49C>T c.259-49C>T (n.259-49C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985818A>C | CA2631092385 | GFER | c.231-48A>C (n.231-48A>C) c.456-48A>C (n.456-48A>C) n.613-48A>C c.259-48A>C (n.259-48A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985818A>G | CA2631092386 | GFER | c.231-48A>G (n.231-48A>G) c.456-48A>G (n.456-48A>G) n.613-48A>G c.259-48A>G (n.259-48A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985819G>A | CA2575875466 | GFER | c.231-47G>A (n.231-47G>A) c.456-47G>A (n.456-47G>A) n.613-47G>A c.259-47G>A (n.259-47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985819G>T | CA2631092387 | GFER | c.231-47G>T (n.231-47G>T) c.456-47G>T (n.456-47G>T) n.613-47G>T c.259-47G>T (n.259-47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985820T>G | CA2201967630 | GFER | c.231-46T>G (n.231-46T>G) c.456-46T>G (n.456-46T>G) n.613-46T>G c.259-46T>G (n.259-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985820T= | CA2201967629 | GFER | c.231-46T= (n.231-46T=) c.456-46T= (n.456-46T=) n.613-46T= c.259-46T= (n.259-46T=) | |
16 | g.1985821G= | CA2201967632 | GFER | c.231-45G= (n.231-45G=) c.456-45G= (n.456-45G=) n.613-45G= c.259-45G= (n.259-45G=) | |
16 | g.1985821G>T | CA7826055 | GFER | c.231-45G>T (n.231-45G>T) c.456-45G>T (n.456-45G>T) n.613-45G>T c.259-45G>T (n.259-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985822del | CA2575875467 | GFER | c.231-44del (n.231-44del) c.456-44del (n.456-44del) n.613-44del c.259-44del (n.259-44del) | |
16 | g.1985822G>A | CA2201967636 | GFER | c.231-44G>A (n.231-44G>A) c.456-44G>A (n.456-44G>A) n.613-44G>A c.259-44G>A (n.259-44G>A) | dbSNP |
16 | g.1985822G= | CA2201967635 | GFER | c.231-44G= (n.231-44G=) c.456-44G= (n.456-44G=) n.613-44G= c.259-44G= (n.259-44G=) | |
16 | g.1985822G>T | CA2631092388 | GFER | c.231-44G>T (n.231-44G>T) c.456-44G>T (n.456-44G>T) n.613-44G>T c.259-44G>T (n.259-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985823A= | CA2201967638 | GFER | c.231-43A= (n.231-43A=) c.456-43A= (n.456-43A=) n.613-43A= c.259-43A= (n.259-43A=) | |
16 | g.1985823A>G | CA2201967639 | GFER | c.231-43A>G (n.231-43A>G) c.456-43A>G (n.456-43A>G) n.613-43A>G c.259-43A>G (n.259-43A>G) | dbSNP |
16 | g.1985824G>A | CA2631092389 | GFER | c.231-42G>A (n.231-42G>A) c.456-42G>A (n.456-42G>A) n.613-42G>A c.259-42G>A (n.259-42G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985824G>T | CA2631092390 | GFER | c.231-42G>T (n.231-42G>T) c.456-42G>T (n.456-42G>T) n.613-42G>T c.259-42G>T (n.259-42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985825C>A | CA620704185 | GFER | c.231-41C>A (n.231-41C>A) c.456-41C>A (n.456-41C>A) n.613-41C>A c.259-41C>A (n.259-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985825C= | CA2201967641 | GFER | c.231-41C= (n.231-41C=) c.456-41C= (n.456-41C=) n.613-41C= c.259-41C= (n.259-41C=) | |
16 | g.1985825C>G | CA7826056 | GFER | c.231-41C>G (n.231-41C>G) c.456-41C>G (n.456-41C>G) n.613-41C>G c.259-41C>G (n.259-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985825C>T | CA2631092391 | GFER | c.231-41C>T (n.231-41C>T) c.456-41C>T (n.456-41C>T) n.613-41C>T c.259-41C>T (n.259-41C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985826C>A | CA620704186 | GFER | c.231-40C>A (n.231-40C>A) c.456-40C>A (n.456-40C>A) n.613-40C>A c.259-40C>A (n.259-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985826C= | CA2201967643 | GFER | c.231-40C= (n.231-40C=) c.456-40C= (n.456-40C=) n.613-40C= c.259-40C= (n.259-40C=) | |
16 | g.1985826C>T | CA7826057 | GFER | c.231-40C>T (n.231-40C>T) c.456-40C>T (n.456-40C>T) n.613-40C>T c.259-40C>T (n.259-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985827G>A | CA7826058 | GFER | c.231-39G>A (n.231-39G>A) c.456-39G>A (n.456-39G>A) n.613-39G>A c.259-39G>A (n.259-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985827G= | CA2201967645 | GFER | c.231-39G= (n.231-39G=) c.456-39G= (n.456-39G=) n.613-39G= c.259-39G= (n.259-39G=) | |
16 | g.1985827G>T | CA2631092393 | GFER | c.231-39G>T (n.231-39G>T) c.456-39G>T (n.456-39G>T) n.613-39G>T c.259-39G>T (n.259-39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985828C>T | CA2631092394 | GFER | c.231-38C>T (n.231-38C>T) c.456-38C>T (n.456-38C>T) n.613-38C>T c.259-38C>T (n.259-38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985829T>C | CA2631092395 | GFER | c.231-37T>C (n.231-37T>C) c.456-37T>C (n.456-37T>C) n.613-37T>C c.259-37T>C (n.259-37T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985830G>C | CA2631092396 | GFER | c.231-36G>C (n.231-36G>C) c.456-36G>C (n.456-36G>C) n.613-36G>C c.259-36G>C (n.259-36G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985830G>T | CA2631092397 | GFER | c.231-36G>T (n.231-36G>T) c.456-36G>T (n.456-36G>T) n.613-36G>T c.259-36G>T (n.259-36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985831C>A | CA2631092398 | GFER | c.231-35C>A (n.231-35C>A) c.456-35C>A (n.456-35C>A) n.613-35C>A c.259-35C>A (n.259-35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985831C= | CA2201967647 | GFER | c.231-35C= (n.231-35C=) c.456-35C= (n.456-35C=) n.613-35C= c.259-35C= (n.259-35C=) | |
16 | g.1985831C>G | CA7826059 | GFER | c.231-35C>G (n.231-35C>G) c.456-35C>G (n.456-35C>G) n.613-35C>G c.259-35C>G (n.259-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985831C>T | CA620704187 | GFER | c.231-35C>T (n.231-35C>T) c.456-35C>T (n.456-35C>T) n.613-35C>T c.259-35C>T (n.259-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985832G>A | CA7826060 | GFER | c.231-34G>A (n.231-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) n.613-34G>A c.259-34G>A (n.259-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985832G= | CA2201967649 | GFER | c.231-34G= (n.231-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) n.613-34G= c.259-34G= (n.259-34G=) | |
16 | g.1985833T>A | CA2631092402 | GFER | c.231-33T>A (n.231-33T>A) c.456-33T>A (n.456-33T>A) n.613-33T>A c.259-33T>A (n.259-33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985833T>C | CA2631092401 | GFER | c.231-33T>C (n.231-33T>C) c.456-33T>C (n.456-33T>C) n.613-33T>C c.259-33T>C (n.259-33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985834C= | CA2201967651 | GFER | c.231-32C= (n.231-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) n.613-32C= c.259-32C= (n.259-32C=) | |
16 | g.1985834C>T | CA276773450 | GFER | c.231-32C>T (n.231-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) n.613-32C>T c.259-32C>T (n.259-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985835C>A | CA2631092406 | GFER | c.231-31C>A (n.231-31C>A) c.456-31C>A (n.456-31C>A) n.613-31C>A c.259-31C>A (n.259-31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985835C= | CA2201967653 | GFER | c.231-31C= (n.231-31C=) c.456-31C= (n.456-31C=) n.613-31C= c.259-31C= (n.259-31C=) | |
16 | g.1985835C>T | CA620704188 | GFER | c.231-31C>T (n.231-31C>T) c.456-31C>T (n.456-31C>T) n.613-31C>T c.259-31C>T (n.259-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985836T>C | CA7826061 | GFER | c.231-30T>C (n.231-30T>C) c.456-30T>C (n.456-30T>C) n.613-30T>C c.259-30T>C (n.259-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985836T= | CA2201967654 | GFER | c.231-30T= (n.231-30T=) c.456-30T= (n.456-30T=) n.613-30T= c.259-30T= (n.259-30T=) | |
16 | g.1985837C= | CA2201967656 | GFER | c.231-29C= (n.231-29C=) c.456-29C= (n.456-29C=) n.613-29C= c.259-29C= (n.259-29C=) | |
16 | g.1985837C>T | CA2201967657 | GFER | c.231-29C>T (n.231-29C>T) c.456-29C>T (n.456-29C>T) n.613-29C>T c.259-29C>T (n.259-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985840A= | CA2201967659 | GFER | c.231-26A= (n.231-26A=) c.456-26A= (n.456-26A=) n.613-26A= c.259-26A= (n.259-26A=) | |
16 | g.1985840A>C | CA2805577281 | GFER | c.231-26A>C (n.231-26A>C) c.456-26A>C (n.456-26A>C) n.613-26A>C c.259-26A>C (n.259-26A>C) | |
16 | g.1985840A>G | CA620704189 | GFER | c.231-26A>G (n.231-26A>G) c.456-26A>G (n.456-26A>G) n.613-26A>G c.259-26A>G (n.259-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985843C>G | CA656219612 | GFER | c.231-23C>G (n.231-23C>G) c.456-23C>G (n.456-23C>G) n.613-23C>G c.259-23C>G (n.259-23C>G) | COSMIC |
16 | g.1985843_1985844delinsCT | CA2201967660 | GFER | c.231-23_231-22delinsCT (n.231-23_231-22delinsCT) c.456-23_456-22delinsCT (n.456-23_456-22delinsCT) n.613-23_613-22delinsCT c.259-23_259-22delinsCT (n.259-23_259-22delinsCT) | |
16 | g.1985844T>G | CA7826062 | GFER | c.231-22T>G (n.231-22T>G) c.456-22T>G (n.456-22T>G) n.613-22T>G c.259-22T>G (n.259-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985844T= | CA2201967663 | GFER | c.231-22T= (n.231-22T=) c.456-22T= (n.456-22T=) n.613-22T= c.259-22T= (n.259-22T=) | |
16 | g.1985846del | CA620704190 | GFER | c.231-20del (n.231-20del) c.456-20del (n.456-20del) n.613-20del c.259-20del (n.259-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985846T>C | CA7826063 | GFER | c.231-20T>C (n.231-20T>C) c.456-20T>C (n.456-20T>C) n.613-20T>C c.259-20T>C (n.259-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985846T= | CA2201967665 | GFER | c.231-20T= (n.231-20T=) c.456-20T= (n.456-20T=) n.613-20T= c.259-20T= (n.259-20T=) | |
16 | g.1985848C>A | CA2631092411 | GFER | c.231-18C>A (n.231-18C>A) c.456-18C>A (n.456-18C>A) n.613-18C>A c.259-18C>A (n.259-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985848C= | CA2201967667 | GFER | c.231-18C= (n.231-18C=) c.456-18C= (n.456-18C=) n.613-18C= c.259-18C= (n.259-18C=) | |
16 | g.1985848C>T | CA7826064 | GFER | c.231-18C>T (n.231-18C>T) c.456-18C>T (n.456-18C>T) n.613-18C>T c.259-18C>T (n.259-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1985849C>G | CA2580090494 | GFER | c.231-17C>G (n.231-17C>G) c.456-17C>G (n.456-17C>G) n.613-17C>G c.259-17C>G (n.259-17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1985849C>T | CA2631092413 | GFER | c.231-17C>T (n.231-17C>T) c.456-17C>T (n.456-17C>T) n.613-17C>T c.259-17C>T (n.259-17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985850T>G | CA2201967669 | GFER | c.231-16T>G (n.231-16T>G) c.456-16T>G (n.456-16T>G) n.613-16T>G c.259-16T>G (n.259-16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985850T= | CA2201967668 | GFER | c.231-16T= (n.231-16T=) c.456-16T= (n.456-16T=) n.613-16T= c.259-16T= (n.259-16T=) | |
16 | g.1985851G>A | CA2631092414 | GFER | c.231-15G>A (n.231-15G>A) c.456-15G>A (n.456-15G>A) n.613-15G>A c.259-15G>A (n.259-15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985851G>C | CA2631092416 | GFER | c.231-15G>C (n.231-15G>C) c.456-15G>C (n.456-15G>C) n.613-15G>C c.259-15G>C (n.259-15G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985851G>T | CA2631092417 | GFER | c.231-15G>T (n.231-15G>T) c.456-15G>T (n.456-15G>T) n.613-15G>T c.259-15G>T (n.259-15G>T) | gnomAD v4 |