Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1985715C>A | CA2201967519 | GFER | c.231-151C>A (n.231-151C>A) c.456-151C>A (n.456-151C>A) n.613-151C>A c.259-151C>A (n.259-151C>A) | dbSNP |
16 | g.1985715C= | CA2201967518 | GFER | c.231-151C= (n.231-151C=) c.456-151C= (n.456-151C=) n.613-151C= c.259-151C= (n.259-151C=) | |
16 | g.1985715C>G | CA973757035 | GFER | c.231-151C>G (n.231-151C>G) c.456-151C>G (n.456-151C>G) n.613-151C>G c.259-151C>G (n.259-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985715C>T | CA276773393 | GFER | c.231-151C>T (n.231-151C>T) c.456-151C>T (n.456-151C>T) n.613-151C>T c.259-151C>T (n.259-151C>T) | dbSNP |
16 | g.1985717G>A | CA2631092279 | GFER | c.231-149G>A (n.231-149G>A) c.456-149G>A (n.456-149G>A) n.613-149G>A c.259-149G>A (n.259-149G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985719del | CA2631092278 | GFER | c.231-147del (n.231-147del) c.456-147del (n.456-147del) n.613-147del c.259-147del (n.259-147del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985718G>A | CA2631092280 | GFER | c.231-148G>A (n.231-148G>A) c.456-148G>A (n.456-148G>A) n.613-148G>A c.259-148G>A (n.259-148G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985719G>A | CA276773395 | GFER | c.231-147G>A (n.231-147G>A) c.456-147G>A (n.456-147G>A) n.613-147G>A c.259-147G>A (n.259-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985719G= | CA2201967521 | GFER | c.231-147G= (n.231-147G=) c.456-147G= (n.456-147G=) n.613-147G= c.259-147G= (n.259-147G=) | |
16 | g.1985719G>T | CA276773397 | GFER | c.231-147G>T (n.231-147G>T) c.456-147G>T (n.456-147G>T) n.613-147G>T c.259-147G>T (n.259-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985720A= | CA2201967523 | GFER | c.231-146A= (n.231-146A=) c.456-146A= (n.456-146A=) n.613-146A= c.259-146A= (n.259-146A=) | |
16 | g.1985720A>G | CA2201967524 | GFER | c.231-146A>G (n.231-146A>G) c.456-146A>G (n.456-146A>G) n.613-146A>G c.259-146A>G (n.259-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985722T>C | CA276773398 | GFER | c.231-144T>C (n.231-144T>C) c.456-144T>C (n.456-144T>C) n.613-144T>C c.259-144T>C (n.259-144T>C) | dbSNP |
16 | g.1985722T= | CA2201967525 | GFER | c.231-144T= (n.231-144T=) c.456-144T= (n.456-144T=) n.613-144T= c.259-144T= (n.259-144T=) | |
16 | g.1985723G>A | CA2201967528 | GFER | c.231-143G>A (n.231-143G>A) c.456-143G>A (n.456-143G>A) n.613-143G>A c.259-143G>A (n.259-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985723G= | CA2201967527 | GFER | c.231-143G= (n.231-143G=) c.456-143G= (n.456-143G=) n.613-143G= c.259-143G= (n.259-143G=) | |
16 | g.1985723G>T | CA2631092281 | GFER | c.231-143G>T (n.231-143G>T) c.456-143G>T (n.456-143G>T) n.613-143G>T c.259-143G>T (n.259-143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985724C>T | CA2631092282 | GFER | c.231-142C>T (n.231-142C>T) c.456-142C>T (n.456-142C>T) n.613-142C>T c.259-142C>T (n.259-142C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985726_1985730del | CA2631092283 | GFER | c.231-140_231-136del (n.231-140_231-136del) c.456-140_456-136del (n.456-140_456-136del) n.613-140_613-136del c.259-140_259-136del (n.259-140_259-136del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985726T>C | CA2631092284 | GFER | c.231-140T>C (n.231-140T>C) c.456-140T>C (n.456-140T>C) n.613-140T>C c.259-140T>C (n.259-140T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985727G>A | CA2518820893 | GFER | c.231-139G>A (n.231-139G>A) c.456-139G>A (n.456-139G>A) n.613-139G>A c.259-139G>A (n.259-139G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985728T>C | CA973757036 | GFER | c.231-138T>C (n.231-138T>C) c.456-138T>C (n.456-138T>C) n.613-138T>C c.259-138T>C (n.259-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985728T= | CA2201967530 | GFER | c.231-138T= (n.231-138T=) c.456-138T= (n.456-138T=) n.613-138T= c.259-138T= (n.259-138T=) | |
16 | g.1985730C>A | CA718839722 | GFER | c.231-136C>A (n.231-136C>A) c.456-136C>A (n.456-136C>A) n.613-136C>A c.259-136C>A (n.259-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985730C= | CA2201967532 | GFER | c.231-136C= (n.231-136C=) c.456-136C= (n.456-136C=) n.613-136C= c.259-136C= (n.259-136C=) | |
16 | g.1985730C>T | CA276773400 | GFER | c.231-136C>T (n.231-136C>T) c.456-136C>T (n.456-136C>T) n.613-136C>T c.259-136C>T (n.259-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985731C>A | CA2631092285 | GFER | c.231-135C>A (n.231-135C>A) c.456-135C>A (n.456-135C>A) n.613-135C>A c.259-135C>A (n.259-135C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985731C= | CA2201967534 | GFER | c.231-135C= (n.231-135C=) c.456-135C= (n.456-135C=) n.613-135C= c.259-135C= (n.259-135C=) | |
16 | g.1985731C>G | CA718839724 | GFER | c.231-135C>G (n.231-135C>G) c.456-135C>G (n.456-135C>G) n.613-135C>G c.259-135C>G (n.259-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985731C>T | CA2590038108 | GFER | c.231-135C>T (n.231-135C>T) c.456-135C>T (n.456-135C>T) n.613-135C>T c.259-135C>T (n.259-135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985732T>C | CA2631092286 | GFER | c.231-134T>C (n.231-134T>C) c.456-134T>C (n.456-134T>C) n.613-134T>C c.259-134T>C (n.259-134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985734G>T | CA2631092288 | GFER | c.231-132G>T (n.231-132G>T) c.456-132G>T (n.456-132G>T) n.613-132G>T c.259-132G>T (n.259-132G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985734_1985738del | CA2631092287 | GFER | c.231-132_231-128del (n.231-132_231-128del) c.456-132_456-128del (n.456-132_456-128del) n.613-132_613-128del c.259-132_259-128del (n.259-132_259-128del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985735G>A | CA276773407 | GFER | c.231-131G>A (n.231-131G>A) c.456-131G>A (n.456-131G>A) n.613-131G>A c.259-131G>A (n.259-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985735G= | CA2201967536 | GFER | c.231-131G= (n.231-131G=) c.456-131G= (n.456-131G=) n.613-131G= c.259-131G= (n.259-131G=) | |
16 | g.1985735G>T | CA2631092289 | GFER | c.231-131G>T (n.231-131G>T) c.456-131G>T (n.456-131G>T) n.613-131G>T c.259-131G>T (n.259-131G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985736A>G | CA2631092290 | GFER | c.231-130A>G (n.231-130A>G) c.456-130A>G (n.456-130A>G) n.613-130A>G c.259-130A>G (n.259-130A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985737G>A | CA2631092292 | GFER | c.231-129G>A (n.231-129G>A) c.456-129G>A (n.456-129G>A) n.613-129G>A c.259-129G>A (n.259-129G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985737G>C | CA2201967539 | GFER | c.231-129G>C (n.231-129G>C) c.456-129G>C (n.456-129G>C) n.613-129G>C c.259-129G>C (n.259-129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985737G= | CA2201967537 | GFER | c.231-129G= (n.231-129G=) c.456-129G= (n.456-129G=) n.613-129G= c.259-129G= (n.259-129G=) | |
16 | g.1985737G>T | CA2631092291 | GFER | c.231-129G>T (n.231-129G>T) c.456-129G>T (n.456-129G>T) n.613-129G>T c.259-129G>T (n.259-129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985738C>A | CA2631092293 | GFER | c.231-128C>A (n.231-128C>A) c.456-128C>A (n.456-128C>A) n.613-128C>A c.259-128C>A (n.259-128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985738C>T | CA2631092294 | GFER | c.231-128C>T (n.231-128C>T) c.456-128C>T (n.456-128C>T) n.613-128C>T c.259-128C>T (n.259-128C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985739A>G | CA2631092295 | GFER | c.231-127A>G (n.231-127A>G) c.456-127A>G (n.456-127A>G) n.613-127A>G c.259-127A>G (n.259-127A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985739A>T | CA2631092296 | GFER | c.231-127A>T (n.231-127A>T) c.456-127A>T (n.456-127A>T) n.613-127A>T c.259-127A>T (n.259-127A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985740_1985741insGCTCC | CA2631092297 | GFER | c.231-126_231-125insGCTCC (n.231-126_231-125insGCTCC) c.456-126_456-125insGCTCC (n.456-126_456-125insGCTCC) n.613-126_613-125insGCTCC c.259-126_259-125insGCTCC (n.259-126_259-125insGCTCC) | gnomAD v4 |
16 | g.1985742del | CA2631092298 | GFER | c.231-124del (n.231-124del) c.456-124del (n.456-124del) n.613-124del c.259-124del (n.259-124del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985742A>C | CA973757037 | GFER | c.231-124A>C (n.231-124A>C) c.456-124A>C (n.456-124A>C) n.613-124A>C c.259-124A>C (n.259-124A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985742A>G | CA2631092299 | GFER | c.231-124A>G (n.231-124A>G) c.456-124A>G (n.456-124A>G) n.613-124A>G c.259-124A>G (n.259-124A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985742A>T | CA2631092300 | GFER | c.231-124A>T (n.231-124A>T) c.456-124A>T (n.456-124A>T) n.613-124A>T c.259-124A>T (n.259-124A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985743G>A | CA2631092301 | GFER | c.231-123G>A (n.231-123G>A) c.456-123G>A (n.456-123G>A) n.613-123G>A c.259-123G>A (n.259-123G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985743G>T | CA2631092302 | GFER | c.231-123G>T (n.231-123G>T) c.456-123G>T (n.456-123G>T) n.613-123G>T c.259-123G>T (n.259-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985744G>A | CA2201967542 | GFER | c.231-122G>A (n.231-122G>A) c.456-122G>A (n.456-122G>A) n.613-122G>A c.259-122G>A (n.259-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985744G= | CA2201967541 | GFER | c.231-122G= (n.231-122G=) c.456-122G= (n.456-122G=) n.613-122G= c.259-122G= (n.259-122G=) | |
16 | g.1985744G>T | CA2631092304 | GFER | c.231-122G>T (n.231-122G>T) c.456-122G>T (n.456-122G>T) n.613-122G>T c.259-122G>T (n.259-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985744_1985745insTACAG | CA2631092303 | GFER | c.231-122_231-121insTACAG (n.231-122_231-121insTACAG) c.456-122_456-121insTACAG (n.456-122_456-121insTACAG) n.613-122_613-121insTACAG c.259-122_259-121insTACAG (n.259-122_259-121insTACAG) | gnomAD v4 |
16 | g.1985745G>A | CA2631092306 | GFER | c.231-121G>A (n.231-121G>A) c.456-121G>A (n.456-121G>A) n.613-121G>A c.259-121G>A (n.259-121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985745G>T | CA2631092305 | GFER | c.231-121G>T (n.231-121G>T) c.456-121G>T (n.456-121G>T) n.613-121G>T c.259-121G>T (n.259-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985746C>A | CA2526903690 | GFER | c.231-120C>A (n.231-120C>A) c.456-120C>A (n.456-120C>A) n.613-120C>A c.259-120C>A (n.259-120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985746C>T | CA2631092307 | GFER | c.231-120C>T (n.231-120C>T) c.456-120C>T (n.456-120C>T) n.613-120C>T c.259-120C>T (n.259-120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985747A>G | CA2631092308 | GFER | c.231-119A>G (n.231-119A>G) c.456-119A>G (n.456-119A>G) n.613-119A>G c.259-119A>G (n.259-119A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985748C>A | CA2631092309 | GFER | c.231-118C>A (n.231-118C>A) c.456-118C>A (n.456-118C>A) n.613-118C>A c.259-118C>A (n.259-118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985749T>A | CA2631092310 | GFER | c.231-117T>A (n.231-117T>A) c.456-117T>A (n.456-117T>A) n.613-117T>A c.259-117T>A (n.259-117T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985749_1985750delinsTC | CA2201967544 | GFER | c.231-117_231-116delinsTC (n.231-117_231-116delinsTC) c.456-117_456-116delinsTC (n.456-117_456-116delinsTC) n.613-117_613-116delinsTC c.259-117_259-116delinsTC (n.259-117_259-116delinsTC) | |
16 | g.1985750C= | CA2201967546 | GFER | c.231-116C= (n.231-116C=) c.456-116C= (n.456-116C=) n.613-116C= c.259-116C= (n.259-116C=) | |
16 | g.1985750C>T | CA2201967549 | GFER | c.231-116C>T (n.231-116C>T) c.456-116C>T (n.456-116C>T) n.613-116C>T c.259-116C>T (n.259-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985752del | CA2201967545 | GFER | c.231-114del (n.231-114del) c.456-114del (n.456-114del) n.613-114del c.259-114del (n.259-114del) | dbSNP |
16 | g.1985751C>A | CA2631092311 | GFER | c.231-115C>A (n.231-115C>A) c.456-115C>A (n.456-115C>A) n.613-115C>A c.259-115C>A (n.259-115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985751C= | CA2201967553 | GFER | c.231-115C= (n.231-115C=) c.456-115C= (n.456-115C=) n.613-115C= c.259-115C= (n.259-115C=) | |
16 | g.1985751C>G | CA2201967552 | GFER | c.231-115C>G (n.231-115C>G) c.456-115C>G (n.456-115C>G) n.613-115C>G c.259-115C>G (n.259-115C>G) | dbSNP |
16 | g.1985751C>T | CA718839729 | GFER | c.231-115C>T (n.231-115C>T) c.456-115C>T (n.456-115C>T) n.613-115C>T c.259-115C>T (n.259-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985752C>A | CA2631092312 | GFER | c.231-114C>A (n.231-114C>A) c.456-114C>A (n.456-114C>A) n.613-114C>A c.259-114C>A (n.259-114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985752C= | CA2201967555 | GFER | c.231-114C= (n.231-114C=) c.456-114C= (n.456-114C=) n.613-114C= c.259-114C= (n.259-114C=) | |
16 | g.1985752C>G | CA718839730 | GFER | c.231-114C>G (n.231-114C>G) c.456-114C>G (n.456-114C>G) n.613-114C>G c.259-114C>G (n.259-114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985752C>T | CA2631092313 | GFER | c.231-114C>T (n.231-114C>T) c.456-114C>T (n.456-114C>T) n.613-114C>T c.259-114C>T (n.259-114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985753A= | CA2201967557 | GFER | c.231-113A= (n.231-113A=) c.456-113A= (n.456-113A=) n.613-113A= c.259-113A= (n.259-113A=) | |
16 | g.1985753A>C | CA2201967558 | GFER | c.231-113A>C (n.231-113A>C) c.456-113A>C (n.456-113A>C) n.613-113A>C c.259-113A>C (n.259-113A>C) | dbSNP |
16 | g.1985753A>T | CA2631092314 | GFER | c.231-113A>T (n.231-113A>T) c.456-113A>T (n.456-113A>T) n.613-113A>T c.259-113A>T (n.259-113A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985754G>C | CA2201967560 | GFER | c.231-112G>C (n.231-112G>C) c.456-112G>C (n.456-112G>C) n.613-112G>C c.259-112G>C (n.259-112G>C) | dbSNP |
16 | g.1985754G= | CA2201967559 | GFER | c.231-112G= (n.231-112G=) c.456-112G= (n.456-112G=) n.613-112G= c.259-112G= (n.259-112G=) | |
16 | g.1985754G>T | CA2631092315 | GFER | c.231-112G>T (n.231-112G>T) c.456-112G>T (n.456-112G>T) n.613-112G>T c.259-112G>T (n.259-112G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985755G>A | CA2631092317 | GFER | c.231-111G>A (n.231-111G>A) c.456-111G>A (n.456-111G>A) n.613-111G>A c.259-111G>A (n.259-111G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985755G>C | CA276773409 | GFER | c.231-111G>C (n.231-111G>C) c.456-111G>C (n.456-111G>C) n.613-111G>C c.259-111G>C (n.259-111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985755G= | CA2201967562 | GFER | c.231-111G= (n.231-111G=) c.456-111G= (n.456-111G=) n.613-111G= c.259-111G= (n.259-111G=) | |
16 | g.1985755G>T | CA2631092316 | GFER | c.231-111G>T (n.231-111G>T) c.456-111G>T (n.456-111G>T) n.613-111G>T c.259-111G>T (n.259-111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985756T>C | CA2631092318 | GFER | c.231-110T>C (n.231-110T>C) c.456-110T>C (n.456-110T>C) n.613-110T>C c.259-110T>C (n.259-110T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985756T>G | CA2631092319 | GFER | c.231-110T>G (n.231-110T>G) c.456-110T>G (n.456-110T>G) n.613-110T>G c.259-110T>G (n.259-110T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985756_1985766delinsTGTAGTTCACA | CA2201967564 | GFER | c.231-110_231-100delinsTGTAGTTCACA (n.231-110_231-100delinsTGTAGTTCACA) c.456-110_456-100delinsTGTAGTTCACA (n.456-110_456-100delinsTGTAGTTCACA) n.613-110_613-100delinsTGTAGTTCACA c.259-110_259-100delinsTGTAGTTCACA (n.259-110_259-100delinsTGTAGTTCACA) | |
16 | g.1985757G>A | CA620369767 | GFER | c.231-109G>A (n.231-109G>A) c.456-109G>A (n.456-109G>A) n.613-109G>A c.259-109G>A (n.259-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985757G>C | CA973757046 | GFER | c.231-109G>C (n.231-109G>C) c.456-109G>C (n.456-109G>C) n.613-109G>C c.259-109G>C (n.259-109G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985757G= | CA2201967567 | GFER | c.231-109G= (n.231-109G=) c.456-109G= (n.456-109G=) n.613-109G= c.259-109G= (n.259-109G=) | |
16 | g.1985757G>T | CA2631092320 | GFER | c.231-109G>T (n.231-109G>T) c.456-109G>T (n.456-109G>T) n.613-109G>T c.259-109G>T (n.259-109G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985758_1985767del | CA276773410 | GFER | c.231-108_231-99del (n.231-108_231-99del) c.456-108_456-99del (n.456-108_456-99del) n.613-108_613-99del c.259-108_259-99del (n.259-108_259-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985758T>A | CA2631092321 | GFER | c.231-108T>A (n.231-108T>A) c.456-108T>A (n.456-108T>A) n.613-108T>A c.259-108T>A (n.259-108T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985758T>C | CA2201967571 | GFER | c.231-108T>C (n.231-108T>C) c.456-108T>C (n.456-108T>C) n.613-108T>C c.259-108T>C (n.259-108T>C) | dbSNP |
16 | g.1985758T= | CA2201967570 | GFER | c.231-108T= (n.231-108T=) c.456-108T= (n.456-108T=) n.613-108T= c.259-108T= (n.259-108T=) | |
16 | g.1985759A>G | CA2631092322 | GFER | c.231-107A>G (n.231-107A>G) c.456-107A>G (n.456-107A>G) n.613-107A>G c.259-107A>G (n.259-107A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760G>A | CA2631092323 | GFER | c.231-106G>A (n.231-106G>A) c.456-106G>A (n.456-106G>A) n.613-106G>A c.259-106G>A (n.259-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760G>C | CA2631092324 | GFER | c.231-106G>C (n.231-106G>C) c.456-106G>C (n.456-106G>C) n.613-106G>C c.259-106G>C (n.259-106G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760G>T | CA2631092325 | GFER | c.231-106G>T (n.231-106G>T) c.456-106G>T (n.456-106G>T) n.613-106G>T c.259-106G>T (n.259-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985760_1985762del | CA973757050 | GFER | c.231-106_231-104del (n.231-106_231-104del) c.456-106_456-104del (n.456-106_456-104del) n.613-106_613-104del c.259-106_259-104del (n.259-106_259-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985761T>A | CA2631092326 | GFER | c.231-105T>A (n.231-105T>A) c.456-105T>A (n.456-105T>A) n.613-105T>A c.259-105T>A (n.259-105T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985761T>C | CA14291484 | GFER | c.231-105T>C (n.231-105T>C) c.456-105T>C (n.456-105T>C) n.613-105T>C c.259-105T>C (n.259-105T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985761T= | CA2201967573 | GFER | c.231-105T= (n.231-105T=) c.456-105T= (n.456-105T=) n.613-105T= c.259-105T= (n.259-105T=) | |
16 | g.1985762T>C | CA2631092327 | GFER | c.231-104T>C (n.231-104T>C) c.456-104T>C (n.456-104T>C) n.613-104T>C c.259-104T>C (n.259-104T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985763C>A | CA2631092328 | GFER | c.231-103C>A (n.231-103C>A) c.456-103C>A (n.456-103C>A) n.613-103C>A c.259-103C>A (n.259-103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985763C>G | CA2631092329 | GFER | c.231-103C>G (n.231-103C>G) c.456-103C>G (n.456-103C>G) n.613-103C>G c.259-103C>G (n.259-103C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985763C>T | CA2590038109 | GFER | c.231-103C>T (n.231-103C>T) c.456-103C>T (n.456-103C>T) n.613-103C>T c.259-103C>T (n.259-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985764A>T | CA973757062 | GFER | c.231-102A>T (n.231-102A>T) c.456-102A>T (n.456-102A>T) n.613-102A>T c.259-102A>T (n.259-102A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985765C>A | CA2631092330 | GFER | c.231-101C>A (n.231-101C>A) c.456-101C>A (n.456-101C>A) n.613-101C>A c.259-101C>A (n.259-101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985765C= | CA2201967576 | GFER | c.231-101C= (n.231-101C=) c.456-101C= (n.456-101C=) n.613-101C= c.259-101C= (n.259-101C=) | |
16 | g.1985765C>T | CA276773413 | GFER | c.231-101C>T (n.231-101C>T) c.456-101C>T (n.456-101C>T) n.613-101C>T c.259-101C>T (n.259-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985766del | CA973757075 | GFER | c.231-100del (n.231-100del) c.456-100del (n.456-100del) n.613-100del c.259-100del (n.259-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985766A>T | CA2631092331 | GFER | c.231-100A>T (n.231-100A>T) c.456-100A>T (n.456-100A>T) n.613-100A>T c.259-100A>T (n.259-100A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985766_1985767del | CA973757074 | GFER | c.231-100_231-99del (n.231-100_231-99del) c.456-100_456-99del (n.456-100_456-99del) n.613-100_613-99del c.259-100_259-99del (n.259-100_259-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985767G>A | CA2631092332 | GFER | c.231-99G>A (n.231-99G>A) c.456-99G>A (n.456-99G>A) n.613-99G>A c.259-99G>A (n.259-99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985768C>A | CA2575875455 | GFER | c.231-98C>A (n.231-98C>A) c.456-98C>A (n.456-98C>A) n.613-98C>A c.259-98C>A (n.259-98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985768C= | CA2201967578 | GFER | c.231-98C= (n.231-98C=) c.456-98C= (n.456-98C=) n.613-98C= c.259-98C= (n.259-98C=) | |
16 | g.1985768C>T | CA276773416 | GFER | c.231-98C>T (n.231-98C>T) c.456-98C>T (n.456-98C>T) n.613-98C>T c.259-98C>T (n.259-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985768_1985769del | CA973757077 | GFER | c.231-98_231-97del (n.231-98_231-97del) c.456-98_456-97del (n.456-98_456-97del) n.613-98_613-97del c.259-98_259-97del (n.259-98_259-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985768_1985769insTGGG | CA973757082 | GFER | c.231-98_231-97insTGGG (n.231-98_231-97insTGGG) c.456-98_456-97insTGGG (n.456-98_456-97insTGGG) n.613-98_613-97insTGGG c.259-98_259-97insTGGG (n.259-98_259-97insTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985769A= | CA2201967580 | GFER | c.231-97A= (n.231-97A=) c.456-97A= (n.456-97A=) n.613-97A= c.259-97A= (n.259-97A=) | |
16 | g.1985769A>G | CA276773418 | GFER | c.231-97A>G (n.231-97A>G) c.456-97A>G (n.456-97A>G) n.613-97A>G c.259-97A>G (n.259-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985769A>T | CA2575875456 | GFER | c.231-97A>T (n.231-97A>T) c.456-97A>T (n.456-97A>T) n.613-97A>T c.259-97A>T (n.259-97A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985770G>A | CA718839740 | GFER | c.231-96G>A (n.231-96G>A) c.456-96G>A (n.456-96G>A) n.613-96G>A c.259-96G>A (n.259-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985770G>C | CA718839741 | GFER | c.231-96G>C (n.231-96G>C) c.456-96G>C (n.456-96G>C) n.613-96G>C c.259-96G>C (n.259-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985770G= | CA2201967583 | GFER | c.231-96G= (n.231-96G=) c.456-96G= (n.456-96G=) n.613-96G= c.259-96G= (n.259-96G=) | |
16 | g.1985770G>T | CA276773422 | GFER | c.231-96G>T (n.231-96G>T) c.456-96G>T (n.456-96G>T) n.613-96G>T c.259-96G>T (n.259-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985771T>A | CA2631092333 | GFER | c.231-95T>A (n.231-95T>A) c.456-95T>A (n.456-95T>A) n.613-95T>A c.259-95T>A (n.259-95T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985771T>C | CA2843317900 | GFER | c.231-95T>C (n.231-95T>C) c.456-95T>C (n.456-95T>C) n.613-95T>C c.259-95T>C (n.259-95T>C) | |
16 | g.1985772G>A | CA2631092334 | GFER | c.231-94G>A (n.231-94G>A) c.456-94G>A (n.456-94G>A) n.613-94G>A c.259-94G>A (n.259-94G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985772G>T | CA2631092335 | GFER | c.231-94G>T (n.231-94G>T) c.456-94G>T (n.456-94G>T) n.613-94G>T c.259-94G>T (n.259-94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985773C>A | CA2631092336 | GFER | c.231-93C>A (n.231-93C>A) c.456-93C>A (n.456-93C>A) n.613-93C>A c.259-93C>A (n.259-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985773C= | CA2201967585 | GFER | c.231-93C= (n.231-93C=) c.456-93C= (n.456-93C=) n.613-93C= c.259-93C= (n.259-93C=) | |
16 | g.1985773C>T | CA718839744 | GFER | c.231-93C>T (n.231-93C>T) c.456-93C>T (n.456-93C>T) n.613-93C>T c.259-93C>T (n.259-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985776del | CA2575875457 | GFER | c.231-90del (n.231-90del) c.456-90del (n.456-90del) n.613-90del c.259-90del (n.259-90del) | |
16 | g.1985773_1985777del | CA973757089 | GFER | c.231-93_231-89del (n.231-93_231-89del) c.456-93_456-89del (n.456-93_456-89del) n.613-93_613-89del c.259-93_259-89del (n.259-93_259-89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985774C>A | CA620369768 | GFER | c.231-92C>A (n.231-92C>A) c.456-92C>A (n.456-92C>A) n.613-92C>A c.259-92C>A (n.259-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985774C= | CA2201967587 | GFER | c.231-92C= (n.231-92C=) c.456-92C= (n.456-92C=) n.613-92C= c.259-92C= (n.259-92C=) | |
16 | g.1985775C>A | CA2631092337 | GFER | c.231-91C>A (n.231-91C>A) c.456-91C>A (n.456-91C>A) n.613-91C>A c.259-91C>A (n.259-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985776C>A | CA2631092338 | GFER | c.231-90C>A (n.231-90C>A) c.456-90C>A (n.456-90C>A) n.613-90C>A c.259-90C>A (n.259-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985776C= | CA2201967589 | GFER | c.231-90C= (n.231-90C=) c.456-90C= (n.456-90C=) n.613-90C= c.259-90C= (n.259-90C=) | |
16 | g.1985776C>T | CA276773427 | GFER | c.231-90C>T (n.231-90C>T) c.456-90C>T (n.456-90C>T) n.613-90C>T c.259-90C>T (n.259-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985777A>G | CA2631092339 | GFER | c.231-89A>G (n.231-89A>G) c.456-89A>G (n.456-89A>G) n.613-89A>G c.259-89A>G (n.259-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985778G>A | CA2631092340 | GFER | c.231-88G>A (n.231-88G>A) c.456-88G>A (n.456-88G>A) n.613-88G>A c.259-88G>A (n.259-88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985778G>T | CA2631092341 | GFER | c.231-88G>T (n.231-88G>T) c.456-88G>T (n.456-88G>T) n.613-88G>T c.259-88G>T (n.259-88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985779del | CA973757095 | GFER | c.231-87del (n.231-87del) c.456-87del (n.456-87del) n.613-87del c.259-87del (n.259-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985779C>A | CA2631092342 | GFER | c.231-87C>A (n.231-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) n.613-87C>A c.259-87C>A (n.259-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985779C>G | CA2631092343 | GFER | c.231-87C>G (n.231-87C>G) c.456-87C>G (n.456-87C>G) n.613-87C>G c.259-87C>G (n.259-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985780T>A | CA276773429 | GFER | c.231-86T>A (n.231-86T>A) c.456-86T>A (n.456-86T>A) n.613-86T>A c.259-86T>A (n.259-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985780T= | CA2201967591 | GFER | c.231-86T= (n.231-86T=) c.456-86T= (n.456-86T=) n.613-86T= c.259-86T= (n.259-86T=) | |
16 | g.1985781C>A | CA276773431 | GFER | c.231-85C>A (n.231-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) n.613-85C>A c.259-85C>A (n.259-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985781C= | CA2201967595 | GFER | c.231-85C= (n.231-85C=) c.456-85C= (n.456-85C=) n.613-85C= c.259-85C= (n.259-85C=) | |
16 | g.1985781C>T | CA2631092344 | GFER | c.231-85C>T (n.231-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) n.613-85C>T c.259-85C>T (n.259-85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985781_1985785delinsCTCCT | CA2201967597 | GFER | c.231-85_231-81delinsCTCCT (n.231-85_231-81delinsCTCCT) c.456-85_456-81delinsCTCCT (n.456-85_456-81delinsCTCCT) n.613-85_613-81delinsCTCCT c.259-85_259-81delinsCTCCT (n.259-85_259-81delinsCTCCT) | |
16 | g.1985782T>G | CA973757099 | GFER | c.231-84T>G (n.231-84T>G) c.456-84T>G (n.456-84T>G) n.613-84T>G c.259-84T>G (n.259-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985787_1985790del | CA718839750 | GFER | c.231-79_231-76del (n.231-79_231-76del) c.456-79_456-76del (n.456-79_456-76del) n.613-79_613-76del c.259-79_259-76del (n.259-79_259-76del) | dbSNP |
16 | g.1985783C>A | CA2581243923 | GFER | c.231-83C>A (n.231-83C>A) c.456-83C>A (n.456-83C>A) n.613-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985783C= | CA2201967602 | GFER | c.231-83C= (n.231-83C=) c.456-83C= (n.456-83C=) n.613-83C= c.259-83C= (n.259-83C=) | |
16 | g.1985783C>G | CA2581243924 | GFER | c.231-83C>G (n.231-83C>G) c.456-83C>G (n.456-83C>G) n.613-83C>G c.259-83C>G (n.259-83C>G) | |
16 | g.1985783C>T | CA14291485 | GFER | c.231-83C>T (n.231-83C>T) c.456-83C>T (n.456-83C>T) n.613-83C>T c.259-83C>T (n.259-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985784C>A | CA2631092345 | GFER | c.231-82C>A (n.231-82C>A) c.456-82C>A (n.456-82C>A) n.613-82C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985784C= | CA2201967604 | GFER | c.231-82C= (n.231-82C=) c.456-82C= (n.456-82C=) n.613-82C= c.259-82C= (n.259-82C=) | |
16 | g.1985784C>T | CA2201967605 | GFER | c.231-82C>T (n.231-82C>T) c.456-82C>T (n.456-82C>T) n.613-82C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985785_1985787del | CA2631092346 | GFER | c.231-81_231-79del (n.231-81_231-79del) c.456-81_456-79del (n.456-81_456-79del) n.613-81_613-79del c.259-81_259-79del (n.259-81_259-79del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985784_1985785insG | CA973757106 | GFER | c.231-82_231-81insG (n.231-82_231-81insG) c.456-82_456-81insG (n.456-82_456-81insG) n.613-82_613-81insG c.259-82_259-81insG (n.259-82_259-81insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985785T>A | CA2631092348 | GFER | c.231-81T>A (n.231-81T>A) c.456-81T>A (n.456-81T>A) n.613-81T>A c.259-81T>A (n.259-81T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985785T>C | CA2843317901 | GFER | c.231-81T>C (n.231-81T>C) c.456-81T>C (n.456-81T>C) n.613-81T>C c.259-81T>C (n.259-81T>C) | |
16 | g.1985785_1985786insA | CA973757111 | GFER | c.231-81_231-80insA (n.231-81_231-80insA) c.456-81_456-80insA (n.456-81_456-80insA) n.613-81_613-80insA c.259-81_259-80insA (n.259-81_259-80insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985787C>A | CA2631092349 | GFER | c.231-79C>A (n.231-79C>A) c.456-79C>A (n.456-79C>A) n.613-79C>A c.259-79C>A (n.259-79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985787C>G | CA2631092350 | GFER | c.231-79C>G (n.231-79C>G) c.456-79C>G (n.456-79C>G) n.613-79C>G c.259-79C>G (n.259-79C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985787C>T | CA2631092351 | GFER | c.231-79C>T (n.231-79C>T) c.456-79C>T (n.456-79C>T) n.613-79C>T c.259-79C>T (n.259-79C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985788C>A | CA973757116 | GFER | c.231-78C>A (n.231-78C>A) c.456-78C>A (n.456-78C>A) n.613-78C>A c.259-78C>A (n.259-78C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985788C>T | CA2631092352 | GFER | c.231-78C>T (n.231-78C>T) c.456-78C>T (n.456-78C>T) n.613-78C>T c.259-78C>T (n.259-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985790T>G | CA2575875458 | GFER | c.231-76T>G (n.231-76T>G) c.456-76T>G (n.456-76T>G) n.613-76T>G c.259-76T>G (n.259-76T>G) | |
16 | g.1985790_1985791insAAAAAAT | CA973757122 | GFER | c.231-76_231-75insAAAAAAT (n.231-76_231-75insAAAAAAT) c.456-76_456-75insAAAAAAT (n.456-76_456-75insAAAAAAT) n.613-76_613-75insAAAAAAT c.259-76_259-75insAAAAAAT (n.259-76_259-75insAAAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985791G>T | CA2631092353 | GFER | c.231-75G>T (n.231-75G>T) c.456-75G>T (n.456-75G>T) n.613-75G>T c.259-75G>T (n.259-75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985793C>A | CA718839751 | GFER | c.231-73C>A (n.231-73C>A) c.456-73C>A (n.456-73C>A) n.613-73C>A c.259-73C>A (n.259-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985793C= | CA2201967607 | GFER | c.231-73C= (n.231-73C=) c.456-73C= (n.456-73C=) n.613-73C= c.259-73C= (n.259-73C=) | |
16 | g.1985793C>G | CA2631092354 | GFER | c.231-73C>G (n.231-73C>G) c.456-73C>G (n.456-73C>G) n.613-73C>G c.259-73C>G (n.259-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985795G>A | CA718839754 | GFER | c.231-71G>A (n.231-71G>A) c.456-71G>A (n.456-71G>A) n.613-71G>A c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985795G= | CA2201967608 | GFER | c.231-71G= (n.231-71G=) c.456-71G= (n.456-71G=) n.613-71G= c.259-71G= (n.259-71G=) | |
16 | g.1985795G>T | CA2631092355 | GFER | c.231-71G>T (n.231-71G>T) c.456-71G>T (n.456-71G>T) n.613-71G>T c.259-71G>T (n.259-71G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985796C>A | CA2201967612 | GFER | c.231-70C>A (n.231-70C>A) c.456-70C>A (n.456-70C>A) n.613-70C>A c.259-70C>A (n.259-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985796C= | CA2201967611 | GFER | c.231-70C= (n.231-70C=) c.456-70C= (n.456-70C=) n.613-70C= c.259-70C= (n.259-70C=) | |
16 | g.1985796C>T | CA276773435 | GFER | c.231-70C>T (n.231-70C>T) c.456-70C>T (n.456-70C>T) n.613-70C>T c.259-70C>T (n.259-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985797A= | CA2201967614 | GFER | c.231-69A= (n.231-69A=) c.456-69A= (n.456-69A=) n.613-69A= c.259-69A= (n.259-69A=) | |
16 | g.1985797A>G | CA973757125 | GFER | c.231-69A>G (n.231-69A>G) c.456-69A>G (n.456-69A>G) n.613-69A>G c.259-69A>G (n.259-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985797A>T | CA973757126 | GFER | c.231-69A>T (n.231-69A>T) c.456-69A>T (n.456-69A>T) n.613-69A>T c.259-69A>T (n.259-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985798G>C | CA2631092356 | GFER | c.231-68G>C (n.231-68G>C) c.456-68G>C (n.456-68G>C) n.613-68G>C c.259-68G>C (n.259-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985798G>T | CA2631092357 | GFER | c.231-68G>T (n.231-68G>T) c.456-68G>T (n.456-68G>T) n.613-68G>T c.259-68G>T (n.259-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985799A>G | CA2631092358 | GFER | c.231-67A>G (n.231-67A>G) c.456-67A>G (n.456-67A>G) n.613-67A>G c.259-67A>G (n.259-67A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985800C>A | CA2631092359 | GFER | c.231-66C>A (n.231-66C>A) c.456-66C>A (n.456-66C>A) n.613-66C>A c.259-66C>A (n.259-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985800C>T | CA2631092360 | GFER | c.231-66C>T (n.231-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) n.613-66C>T c.259-66C>T (n.259-66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985801A>G | CA2631092361 | GFER | c.231-65A>G (n.231-65A>G) c.456-65A>G (n.456-65A>G) n.613-65A>G c.259-65A>G (n.259-65A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985801A>T | CA2631092362 | GFER | c.231-65A>T (n.231-65A>T) c.456-65A>T (n.456-65A>T) n.613-65A>T c.259-65A>T (n.259-65A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985802G>A | CA2590038111 | GFER | c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.456-64G>A (n.456-64G>A) n.613-64G>A c.259-64G>A (n.259-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985802G>C | CA2631092364 | GFER | c.231-64G>C (n.231-64G>C) c.456-64G>C (n.456-64G>C) n.613-64G>C c.259-64G>C (n.259-64G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985802G>T | CA2631092365 | GFER | c.231-64G>T (n.231-64G>T) c.456-64G>T (n.456-64G>T) n.613-64G>T c.259-64G>T (n.259-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985804del | CA2631092363 | GFER | c.231-62del (n.231-62del) c.456-62del (n.456-62del) n.613-62del c.259-62del (n.259-62del) | gnomAD v4 |
16 | g.1985803G>A | CA276773439 | GFER | c.231-63G>A (n.231-63G>A) c.456-63G>A (n.456-63G>A) n.613-63G>A c.259-63G>A (n.259-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985803G= | CA2201967616 | GFER | c.231-63G= (n.231-63G=) c.456-63G= (n.456-63G=) n.613-63G= c.259-63G= (n.259-63G=) | |
16 | g.1985803G>T | CA2631092366 | GFER | c.231-63G>T (n.231-63G>T) c.456-63G>T (n.456-63G>T) n.613-63G>T c.259-63G>T (n.259-63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985804G>T | CA2631092367 | GFER | c.231-62G>T (n.231-62G>T) c.456-62G>T (n.456-62G>T) n.613-62G>T c.259-62G>T (n.259-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985805A>G | CA2631092368 | GFER | c.231-61A>G (n.231-61A>G) c.456-61A>G (n.456-61A>G) n.613-61A>G c.259-61A>G (n.259-61A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985806A= | CA2201967617 | GFER | c.231-60A= (n.231-60A=) c.456-60A= (n.456-60A=) n.613-60A= c.259-60A= (n.259-60A=) | |
16 | g.1985806A>C | CA2631092369 | GFER | c.231-60A>C (n.231-60A>C) c.456-60A>C (n.456-60A>C) n.613-60A>C c.259-60A>C (n.259-60A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1985806A>G | CA718839761 | GFER | c.231-60A>G (n.231-60A>G) c.456-60A>G (n.456-60A>G) n.613-60A>G c.259-60A>G (n.259-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985807C>A | CA2631092370 | GFER | c.231-59C>A (n.231-59C>A) c.456-59C>A (n.456-59C>A) n.613-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985807C>G | CA2631092371 | GFER | c.231-59C>G (n.231-59C>G) c.456-59C>G (n.456-59C>G) n.613-59C>G c.259-59C>G (n.259-59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1985807C>T | CA2631092372 | GFER | c.231-59C>T (n.231-59C>T) c.456-59C>T (n.456-59C>T) n.613-59C>T c.259-59C>T (n.259-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985807_1985808del | CA2575875459 | GFER | c.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del) c.456-59_456-58del (n.456-59_456-58del) n.613-59_613-58del c.259-59_259-58del (n.259-59_259-58del) | |
16 | g.1985808T>G | CA2201967620 | GFER | c.231-58T>G (n.231-58T>G) c.456-58T>G (n.456-58T>G) n.613-58T>G c.259-58T>G (n.259-58T>G) | dbSNP |
16 | g.1985808T= | CA2201967619 | GFER | c.231-58T= (n.231-58T=) c.456-58T= (n.456-58T=) n.613-58T= c.259-58T= (n.259-58T=) | |
16 | g.1985809G>T | CA2631092373 | GFER | c.231-57G>T (n.231-57G>T) c.456-57G>T (n.456-57G>T) n.613-57G>T c.259-57G>T (n.259-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985810del | CA2575875460 | GFER | c.231-56del (n.231-56del) c.456-56del (n.456-56del) n.613-56del c.259-56del (n.259-56del) | |
16 | g.1985810G>A | CA718839766 | GFER | c.231-56G>A (n.231-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) n.613-56G>A c.259-56G>A (n.259-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1985810G= | CA2201967621 | GFER | c.231-56G= (n.231-56G=) c.456-56G= (n.456-56G=) n.613-56G= c.259-56G= (n.259-56G=) | |
16 | g.1985810G>T | CA2631092374 | GFER | c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.456-56G>T (n.456-56G>T) n.613-56G>T c.259-56G>T (n.259-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985810_1985811insAGAG | CA2575875461 | GFER | c.231-56_231-55insAGAG (n.231-56_231-55insAGAG) c.456-56_456-55insAGAG (n.456-56_456-55insAGAG) n.613-56_613-55insAGAG c.259-56_259-55insAGAG (n.259-56_259-55insAGAG) | |
16 | g.1985811C>A | CA2631092375 | GFER | c.231-55C>A (n.231-55C>A) c.456-55C>A (n.456-55C>A) n.613-55C>A c.259-55C>A (n.259-55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985811C>T | CA2631092376 | GFER | c.231-55C>T (n.231-55C>T) c.456-55C>T (n.456-55C>T) n.613-55C>T c.259-55C>T (n.259-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985812A= | CA2201967625 | GFER | c.231-54A= (n.231-54A=) c.456-54A= (n.456-54A=) n.613-54A= c.259-54A= (n.259-54A=) | |
16 | g.1985812A>C | CA718839771 | GFER | c.231-54A>C (n.231-54A>C) c.456-54A>C (n.456-54A>C) n.613-54A>C c.259-54A>C (n.259-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985812A>G | CA2201967624 | GFER | c.231-54A>G (n.231-54A>G) c.456-54A>G (n.456-54A>G) n.613-54A>G c.259-54A>G (n.259-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1985812A>T | CA2575875462 | GFER | c.231-54A>T (n.231-54A>T) c.456-54A>T (n.456-54A>T) n.613-54A>T c.259-54A>T (n.259-54A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985813G>A | CA2631092377 | GFER | c.231-53G>A (n.231-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) n.613-53G>A c.259-53G>A (n.259-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985813G>T | CA2575875463 | GFER | c.231-53G>T (n.231-53G>T) c.456-53G>T (n.456-53G>T) n.613-53G>T c.259-53G>T (n.259-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985814G>A | CA2575875464 | GFER | c.231-52G>A (n.231-52G>A) c.456-52G>A (n.456-52G>A) n.613-52G>A c.259-52G>A (n.259-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985814G>T | CA2631092378 | GFER | c.231-52G>T (n.231-52G>T) c.456-52G>T (n.456-52G>T) n.613-52G>T c.259-52G>T (n.259-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1985815G>A | CA2631092379 | GFER | c.231-51G>A (n.231-51G>A) c.456-51G>A (n.456-51G>A) n.613-51G>A c.259-51G>A (n.259-51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1985815G>T | CA2631092380 | GFER | c.231-51G>T (n.231-51G>T) c.456-51G>T (n.456-51G>T) n.613-51G>T c.259-51G>T (n.259-51G>T) | gnomAD v4 |