| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1985695G>A | CA2201967506 | GFER | c.231-171G>A (n.231-171G>A) c.456-171G>A (n.456-171G>A) n.613-171G>A c.259-171G>A (n.259-171G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1985695G= | CA2201967505 | GFER | c.231-171G= (n.231-171G=) c.456-171G= (n.456-171G=) n.613-171G= c.259-171G= (n.259-171G=) | |
| 16 | g.1985696C>A | CA656219611 | GFER | c.231-170C>A (n.231-170C>A) c.456-170C>A (n.456-170C>A) n.613-170C>A c.259-170C>A (n.259-170C>A) | COSMIC |
| 16 | g.1985698G>A | CA620369765 | GFER | c.231-168G>A (n.231-168G>A) c.456-168G>A (n.456-168G>A) n.613-168G>A c.259-168G>A (n.259-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985698G= | CA2201967507 | GFER | c.231-168G= (n.231-168G=) c.456-168G= (n.456-168G=) n.613-168G= c.259-168G= (n.259-168G=) | |
| 16 | g.1985705C>A | CA2201967510 | GFER | c.231-161C>A (n.231-161C>A) c.456-161C>A (n.456-161C>A) n.613-161C>A c.259-161C>A (n.259-161C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1985705C= | CA2201967509 | GFER | c.231-161C= (n.231-161C=) c.456-161C= (n.456-161C=) n.613-161C= c.259-161C= (n.259-161C=) | |
| 16 | g.1985706A= | CA2201967511 | GFER | c.231-160A= (n.231-160A=) c.456-160A= (n.456-160A=) n.613-160A= c.259-160A= (n.259-160A=) | |
| 16 | g.1985706A>G | CA620369766 | GFER | c.231-160A>G (n.231-160A>G) c.456-160A>G (n.456-160A>G) n.613-160A>G c.259-160A>G (n.259-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985710C= | CA2201967513 | GFER | c.231-156C= (n.231-156C=) c.456-156C= (n.456-156C=) n.613-156C= c.259-156C= (n.259-156C=) | |
| 16 | g.1985710C>G | CA276773391 | GFER | c.231-156C>G (n.231-156C>G) c.456-156C>G (n.456-156C>G) n.613-156C>G c.259-156C>G (n.259-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985712G>A | CA2201967517 | GFER | c.231-154G>A (n.231-154G>A) c.456-154G>A (n.456-154G>A) n.613-154G>A c.259-154G>A (n.259-154G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1985712G= | CA2201967515 | GFER | c.231-154G= (n.231-154G=) c.456-154G= (n.456-154G=) n.613-154G= c.259-154G= (n.259-154G=) | |
| 16 | g.1985712G>T | CA718839712 | GFER | c.231-154G>T (n.231-154G>T) c.456-154G>T (n.456-154G>T) n.613-154G>T c.259-154G>T (n.259-154G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1985714T>C | CA2631092277 | GFER | c.231-152T>C (n.231-152T>C) c.456-152T>C (n.456-152T>C) n.613-152T>C c.259-152T>C (n.259-152T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985715C>A | CA2201967519 | GFER | c.231-151C>A (n.231-151C>A) c.456-151C>A (n.456-151C>A) n.613-151C>A c.259-151C>A (n.259-151C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1985715C= | CA2201967518 | GFER | c.231-151C= (n.231-151C=) c.456-151C= (n.456-151C=) n.613-151C= c.259-151C= (n.259-151C=) | |
| 16 | g.1985715C>G | CA973757035 | GFER | c.231-151C>G (n.231-151C>G) c.456-151C>G (n.456-151C>G) n.613-151C>G c.259-151C>G (n.259-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985715C>T | CA276773393 | GFER | c.231-151C>T (n.231-151C>T) c.456-151C>T (n.456-151C>T) n.613-151C>T c.259-151C>T (n.259-151C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1985717G>A | CA2631092279 | GFER | c.231-149G>A (n.231-149G>A) c.456-149G>A (n.456-149G>A) n.613-149G>A c.259-149G>A (n.259-149G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985719del | CA2631092278 | GFER | c.231-147del (n.231-147del) c.456-147del (n.456-147del) n.613-147del c.259-147del (n.259-147del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985718G>A | CA2631092280 | GFER | c.231-148G>A (n.231-148G>A) c.456-148G>A (n.456-148G>A) n.613-148G>A c.259-148G>A (n.259-148G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985719G>A | CA276773395 | GFER | c.231-147G>A (n.231-147G>A) c.456-147G>A (n.456-147G>A) n.613-147G>A c.259-147G>A (n.259-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985719G= | CA2201967521 | GFER | c.231-147G= (n.231-147G=) c.456-147G= (n.456-147G=) n.613-147G= c.259-147G= (n.259-147G=) | |
| 16 | g.1985719G>T | CA276773397 | GFER | c.231-147G>T (n.231-147G>T) c.456-147G>T (n.456-147G>T) n.613-147G>T c.259-147G>T (n.259-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985720A= | CA2201967523 | GFER | c.231-146A= (n.231-146A=) c.456-146A= (n.456-146A=) n.613-146A= c.259-146A= (n.259-146A=) | |
| 16 | g.1985720A>G | CA2201967524 | GFER | c.231-146A>G (n.231-146A>G) c.456-146A>G (n.456-146A>G) n.613-146A>G c.259-146A>G (n.259-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985722T>C | CA276773398 | GFER | c.231-144T>C (n.231-144T>C) c.456-144T>C (n.456-144T>C) n.613-144T>C c.259-144T>C (n.259-144T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1985722T= | CA2201967525 | GFER | c.231-144T= (n.231-144T=) c.456-144T= (n.456-144T=) n.613-144T= c.259-144T= (n.259-144T=) | |
| 16 | g.1985723G>A | CA2201967528 | GFER | c.231-143G>A (n.231-143G>A) c.456-143G>A (n.456-143G>A) n.613-143G>A c.259-143G>A (n.259-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985723G= | CA2201967527 | GFER | c.231-143G= (n.231-143G=) c.456-143G= (n.456-143G=) n.613-143G= c.259-143G= (n.259-143G=) | |
| 16 | g.1985723G>T | CA2631092281 | GFER | c.231-143G>T (n.231-143G>T) c.456-143G>T (n.456-143G>T) n.613-143G>T c.259-143G>T (n.259-143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985724C>T | CA2631092282 | GFER | c.231-142C>T (n.231-142C>T) c.456-142C>T (n.456-142C>T) n.613-142C>T c.259-142C>T (n.259-142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985726_1985730del | CA2631092283 | GFER | c.231-140_231-136del (n.231-140_231-136del) c.456-140_456-136del (n.456-140_456-136del) n.613-140_613-136del c.259-140_259-136del (n.259-140_259-136del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985726T>C | CA2631092284 | GFER | c.231-140T>C (n.231-140T>C) c.456-140T>C (n.456-140T>C) n.613-140T>C c.259-140T>C (n.259-140T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985727G>A | CA2518820893 | GFER | c.231-139G>A (n.231-139G>A) c.456-139G>A (n.456-139G>A) n.613-139G>A c.259-139G>A (n.259-139G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985728T>C | CA973757036 | GFER | c.231-138T>C (n.231-138T>C) c.456-138T>C (n.456-138T>C) n.613-138T>C c.259-138T>C (n.259-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985728T= | CA2201967530 | GFER | c.231-138T= (n.231-138T=) c.456-138T= (n.456-138T=) n.613-138T= c.259-138T= (n.259-138T=) | |
| 16 | g.1985730C>A | CA718839722 | GFER | c.231-136C>A (n.231-136C>A) c.456-136C>A (n.456-136C>A) n.613-136C>A c.259-136C>A (n.259-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985730C= | CA2201967532 | GFER | c.231-136C= (n.231-136C=) c.456-136C= (n.456-136C=) n.613-136C= c.259-136C= (n.259-136C=) | |
| 16 | g.1985730C>T | CA276773400 | GFER | c.231-136C>T (n.231-136C>T) c.456-136C>T (n.456-136C>T) n.613-136C>T c.259-136C>T (n.259-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985731C>A | CA2631092285 | GFER | c.231-135C>A (n.231-135C>A) c.456-135C>A (n.456-135C>A) n.613-135C>A c.259-135C>A (n.259-135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985731C= | CA2201967534 | GFER | c.231-135C= (n.231-135C=) c.456-135C= (n.456-135C=) n.613-135C= c.259-135C= (n.259-135C=) | |
| 16 | g.1985731C>G | CA718839724 | GFER | c.231-135C>G (n.231-135C>G) c.456-135C>G (n.456-135C>G) n.613-135C>G c.259-135C>G (n.259-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985731C>T | CA2590038108 | GFER | c.231-135C>T (n.231-135C>T) c.456-135C>T (n.456-135C>T) n.613-135C>T c.259-135C>T (n.259-135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985732T>C | CA2631092286 | GFER | c.231-134T>C (n.231-134T>C) c.456-134T>C (n.456-134T>C) n.613-134T>C c.259-134T>C (n.259-134T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985734G>T | CA2631092288 | GFER | c.231-132G>T (n.231-132G>T) c.456-132G>T (n.456-132G>T) n.613-132G>T c.259-132G>T (n.259-132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985734_1985738del | CA2631092287 | GFER | c.231-132_231-128del (n.231-132_231-128del) c.456-132_456-128del (n.456-132_456-128del) n.613-132_613-128del c.259-132_259-128del (n.259-132_259-128del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985735G>A | CA276773407 | GFER | c.231-131G>A (n.231-131G>A) c.456-131G>A (n.456-131G>A) n.613-131G>A c.259-131G>A (n.259-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985735G= | CA2201967536 | GFER | c.231-131G= (n.231-131G=) c.456-131G= (n.456-131G=) n.613-131G= c.259-131G= (n.259-131G=) | |
| 16 | g.1985735G>T | CA2631092289 | GFER | c.231-131G>T (n.231-131G>T) c.456-131G>T (n.456-131G>T) n.613-131G>T c.259-131G>T (n.259-131G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985736A>G | CA2631092290 | GFER | c.231-130A>G (n.231-130A>G) c.456-130A>G (n.456-130A>G) n.613-130A>G c.259-130A>G (n.259-130A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985737G>A | CA2631092292 | GFER | c.231-129G>A (n.231-129G>A) c.456-129G>A (n.456-129G>A) n.613-129G>A c.259-129G>A (n.259-129G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985737G>C | CA2201967539 | GFER | c.231-129G>C (n.231-129G>C) c.456-129G>C (n.456-129G>C) n.613-129G>C c.259-129G>C (n.259-129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985737G= | CA2201967537 | GFER | c.231-129G= (n.231-129G=) c.456-129G= (n.456-129G=) n.613-129G= c.259-129G= (n.259-129G=) | |
| 16 | g.1985737G>T | CA2631092291 | GFER | c.231-129G>T (n.231-129G>T) c.456-129G>T (n.456-129G>T) n.613-129G>T c.259-129G>T (n.259-129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985738C>A | CA2631092293 | GFER | c.231-128C>A (n.231-128C>A) c.456-128C>A (n.456-128C>A) n.613-128C>A c.259-128C>A (n.259-128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985738C>T | CA2631092294 | GFER | c.231-128C>T (n.231-128C>T) c.456-128C>T (n.456-128C>T) n.613-128C>T c.259-128C>T (n.259-128C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985739A>G | CA2631092295 | GFER | c.231-127A>G (n.231-127A>G) c.456-127A>G (n.456-127A>G) n.613-127A>G c.259-127A>G (n.259-127A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985739A>T | CA2631092296 | GFER | c.231-127A>T (n.231-127A>T) c.456-127A>T (n.456-127A>T) n.613-127A>T c.259-127A>T (n.259-127A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985740_1985741insGCTCC | CA2631092297 | GFER | c.231-126_231-125insGCTCC (n.231-126_231-125insGCTCC) c.456-126_456-125insGCTCC (n.456-126_456-125insGCTCC) n.613-126_613-125insGCTCC c.259-126_259-125insGCTCC (n.259-126_259-125insGCTCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985742del | CA2631092298 | GFER | c.231-124del (n.231-124del) c.456-124del (n.456-124del) n.613-124del c.259-124del (n.259-124del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985742A>C | CA973757037 | GFER | c.231-124A>C (n.231-124A>C) c.456-124A>C (n.456-124A>C) n.613-124A>C c.259-124A>C (n.259-124A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985742A>G | CA2631092299 | GFER | c.231-124A>G (n.231-124A>G) c.456-124A>G (n.456-124A>G) n.613-124A>G c.259-124A>G (n.259-124A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985742A>T | CA2631092300 | GFER | c.231-124A>T (n.231-124A>T) c.456-124A>T (n.456-124A>T) n.613-124A>T c.259-124A>T (n.259-124A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985743G>A | CA2631092301 | GFER | c.231-123G>A (n.231-123G>A) c.456-123G>A (n.456-123G>A) n.613-123G>A c.259-123G>A (n.259-123G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985743G>T | CA2631092302 | GFER | c.231-123G>T (n.231-123G>T) c.456-123G>T (n.456-123G>T) n.613-123G>T c.259-123G>T (n.259-123G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985744G>A | CA2201967542 | GFER | c.231-122G>A (n.231-122G>A) c.456-122G>A (n.456-122G>A) n.613-122G>A c.259-122G>A (n.259-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985744G= | CA2201967541 | GFER | c.231-122G= (n.231-122G=) c.456-122G= (n.456-122G=) n.613-122G= c.259-122G= (n.259-122G=) | |
| 16 | g.1985744G>T | CA2631092304 | GFER | c.231-122G>T (n.231-122G>T) c.456-122G>T (n.456-122G>T) n.613-122G>T c.259-122G>T (n.259-122G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985744_1985745insTACAG | CA2631092303 | GFER | c.231-122_231-121insTACAG (n.231-122_231-121insTACAG) c.456-122_456-121insTACAG (n.456-122_456-121insTACAG) n.613-122_613-121insTACAG c.259-122_259-121insTACAG (n.259-122_259-121insTACAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985745G>A | CA2631092306 | GFER | c.231-121G>A (n.231-121G>A) c.456-121G>A (n.456-121G>A) n.613-121G>A c.259-121G>A (n.259-121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985745G>T | CA2631092305 | GFER | c.231-121G>T (n.231-121G>T) c.456-121G>T (n.456-121G>T) n.613-121G>T c.259-121G>T (n.259-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985746C>A | CA2526903690 | GFER | c.231-120C>A (n.231-120C>A) c.456-120C>A (n.456-120C>A) n.613-120C>A c.259-120C>A (n.259-120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985746C>T | CA2631092307 | GFER | c.231-120C>T (n.231-120C>T) c.456-120C>T (n.456-120C>T) n.613-120C>T c.259-120C>T (n.259-120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985747A>G | CA2631092308 | GFER | c.231-119A>G (n.231-119A>G) c.456-119A>G (n.456-119A>G) n.613-119A>G c.259-119A>G (n.259-119A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985748C>A | CA2631092309 | GFER | c.231-118C>A (n.231-118C>A) c.456-118C>A (n.456-118C>A) n.613-118C>A c.259-118C>A (n.259-118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985749T>A | CA2631092310 | GFER | c.231-117T>A (n.231-117T>A) c.456-117T>A (n.456-117T>A) n.613-117T>A c.259-117T>A (n.259-117T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985749_1985750delinsTC | CA2201967544 | GFER | c.231-117_231-116delinsTC (n.231-117_231-116delinsTC) c.456-117_456-116delinsTC (n.456-117_456-116delinsTC) n.613-117_613-116delinsTC c.259-117_259-116delinsTC (n.259-117_259-116delinsTC) | |
| 16 | g.1985750C= | CA2201967546 | GFER | c.231-116C= (n.231-116C=) c.456-116C= (n.456-116C=) n.613-116C= c.259-116C= (n.259-116C=) | |
| 16 | g.1985750C>T | CA2201967549 | GFER | c.231-116C>T (n.231-116C>T) c.456-116C>T (n.456-116C>T) n.613-116C>T c.259-116C>T (n.259-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985752del | CA2201967545 | GFER | c.231-114del (n.231-114del) c.456-114del (n.456-114del) n.613-114del c.259-114del (n.259-114del) | dbSNP |
| 16 | g.1985751C>A | CA2631092311 | GFER | c.231-115C>A (n.231-115C>A) c.456-115C>A (n.456-115C>A) n.613-115C>A c.259-115C>A (n.259-115C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985751C= | CA2201967553 | GFER | c.231-115C= (n.231-115C=) c.456-115C= (n.456-115C=) n.613-115C= c.259-115C= (n.259-115C=) | |
| 16 | g.1985751C>G | CA2201967552 | GFER | c.231-115C>G (n.231-115C>G) c.456-115C>G (n.456-115C>G) n.613-115C>G c.259-115C>G (n.259-115C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1985751C>T | CA718839729 | GFER | c.231-115C>T (n.231-115C>T) c.456-115C>T (n.456-115C>T) n.613-115C>T c.259-115C>T (n.259-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985752C>A | CA2631092312 | GFER | c.231-114C>A (n.231-114C>A) c.456-114C>A (n.456-114C>A) n.613-114C>A c.259-114C>A (n.259-114C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985752C= | CA2201967555 | GFER | c.231-114C= (n.231-114C=) c.456-114C= (n.456-114C=) n.613-114C= c.259-114C= (n.259-114C=) | |
| 16 | g.1985752C>G | CA718839730 | GFER | c.231-114C>G (n.231-114C>G) c.456-114C>G (n.456-114C>G) n.613-114C>G c.259-114C>G (n.259-114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985752C>T | CA2631092313 | GFER | c.231-114C>T (n.231-114C>T) c.456-114C>T (n.456-114C>T) n.613-114C>T c.259-114C>T (n.259-114C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985753A= | CA2201967557 | GFER | c.231-113A= (n.231-113A=) c.456-113A= (n.456-113A=) n.613-113A= c.259-113A= (n.259-113A=) | |
| 16 | g.1985753A>C | CA2201967558 | GFER | c.231-113A>C (n.231-113A>C) c.456-113A>C (n.456-113A>C) n.613-113A>C c.259-113A>C (n.259-113A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1985753A>T | CA2631092314 | GFER | c.231-113A>T (n.231-113A>T) c.456-113A>T (n.456-113A>T) n.613-113A>T c.259-113A>T (n.259-113A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985754G>C | CA2201967560 | GFER | c.231-112G>C (n.231-112G>C) c.456-112G>C (n.456-112G>C) n.613-112G>C c.259-112G>C (n.259-112G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1985754G= | CA2201967559 | GFER | c.231-112G= (n.231-112G=) c.456-112G= (n.456-112G=) n.613-112G= c.259-112G= (n.259-112G=) | |
| 16 | g.1985754G>T | CA2631092315 | GFER | c.231-112G>T (n.231-112G>T) c.456-112G>T (n.456-112G>T) n.613-112G>T c.259-112G>T (n.259-112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985755G>A | CA2631092317 | GFER | c.231-111G>A (n.231-111G>A) c.456-111G>A (n.456-111G>A) n.613-111G>A c.259-111G>A (n.259-111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985755G>C | CA276773409 | GFER | c.231-111G>C (n.231-111G>C) c.456-111G>C (n.456-111G>C) n.613-111G>C c.259-111G>C (n.259-111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985755G= | CA2201967562 | GFER | c.231-111G= (n.231-111G=) c.456-111G= (n.456-111G=) n.613-111G= c.259-111G= (n.259-111G=) | |
| 16 | g.1985755G>T | CA2631092316 | GFER | c.231-111G>T (n.231-111G>T) c.456-111G>T (n.456-111G>T) n.613-111G>T c.259-111G>T (n.259-111G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985756T>C | CA2631092318 | GFER | c.231-110T>C (n.231-110T>C) c.456-110T>C (n.456-110T>C) n.613-110T>C c.259-110T>C (n.259-110T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985756T>G | CA2631092319 | GFER | c.231-110T>G (n.231-110T>G) c.456-110T>G (n.456-110T>G) n.613-110T>G c.259-110T>G (n.259-110T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985756_1985766delinsTGTAGTTCACA | CA2201967564 | GFER | c.231-110_231-100delinsTGTAGTTCACA (n.231-110_231-100delinsTGTAGTTCACA) c.456-110_456-100delinsTGTAGTTCACA (n.456-110_456-100delinsTGTAGTTCACA) n.613-110_613-100delinsTGTAGTTCACA c.259-110_259-100delinsTGTAGTTCACA (n.259-110_259-100delinsTGTAGTTCACA) | |
| 16 | g.1985757G>A | CA620369767 | GFER | c.231-109G>A (n.231-109G>A) c.456-109G>A (n.456-109G>A) n.613-109G>A c.259-109G>A (n.259-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985757G>C | CA973757046 | GFER | c.231-109G>C (n.231-109G>C) c.456-109G>C (n.456-109G>C) n.613-109G>C c.259-109G>C (n.259-109G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985757G= | CA2201967567 | GFER | c.231-109G= (n.231-109G=) c.456-109G= (n.456-109G=) n.613-109G= c.259-109G= (n.259-109G=) | |
| 16 | g.1985757G>T | CA2631092320 | GFER | c.231-109G>T (n.231-109G>T) c.456-109G>T (n.456-109G>T) n.613-109G>T c.259-109G>T (n.259-109G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985758_1985767del | CA276773410 | GFER | c.231-108_231-99del (n.231-108_231-99del) c.456-108_456-99del (n.456-108_456-99del) n.613-108_613-99del c.259-108_259-99del (n.259-108_259-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985758T>A | CA2631092321 | GFER | c.231-108T>A (n.231-108T>A) c.456-108T>A (n.456-108T>A) n.613-108T>A c.259-108T>A (n.259-108T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985758T>C | CA2201967571 | GFER | c.231-108T>C (n.231-108T>C) c.456-108T>C (n.456-108T>C) n.613-108T>C c.259-108T>C (n.259-108T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1985758T= | CA2201967570 | GFER | c.231-108T= (n.231-108T=) c.456-108T= (n.456-108T=) n.613-108T= c.259-108T= (n.259-108T=) | |
| 16 | g.1985759A>G | CA2631092322 | GFER | c.231-107A>G (n.231-107A>G) c.456-107A>G (n.456-107A>G) n.613-107A>G c.259-107A>G (n.259-107A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985760G>A | CA2631092323 | GFER | c.231-106G>A (n.231-106G>A) c.456-106G>A (n.456-106G>A) n.613-106G>A c.259-106G>A (n.259-106G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985760G>C | CA2631092324 | GFER | c.231-106G>C (n.231-106G>C) c.456-106G>C (n.456-106G>C) n.613-106G>C c.259-106G>C (n.259-106G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985760G>T | CA2631092325 | GFER | c.231-106G>T (n.231-106G>T) c.456-106G>T (n.456-106G>T) n.613-106G>T c.259-106G>T (n.259-106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985760_1985762del | CA973757050 | GFER | c.231-106_231-104del (n.231-106_231-104del) c.456-106_456-104del (n.456-106_456-104del) n.613-106_613-104del c.259-106_259-104del (n.259-106_259-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985761T>A | CA2631092326 | GFER | c.231-105T>A (n.231-105T>A) c.456-105T>A (n.456-105T>A) n.613-105T>A c.259-105T>A (n.259-105T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985761T>C | CA14291484 | GFER | c.231-105T>C (n.231-105T>C) c.456-105T>C (n.456-105T>C) n.613-105T>C c.259-105T>C (n.259-105T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985761T= | CA2201967573 | GFER | c.231-105T= (n.231-105T=) c.456-105T= (n.456-105T=) n.613-105T= c.259-105T= (n.259-105T=) | |
| 16 | g.1985762T>C | CA2631092327 | GFER | c.231-104T>C (n.231-104T>C) c.456-104T>C (n.456-104T>C) n.613-104T>C c.259-104T>C (n.259-104T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985763C>A | CA2631092328 | GFER | c.231-103C>A (n.231-103C>A) c.456-103C>A (n.456-103C>A) n.613-103C>A c.259-103C>A (n.259-103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985763C>G | CA2631092329 | GFER | c.231-103C>G (n.231-103C>G) c.456-103C>G (n.456-103C>G) n.613-103C>G c.259-103C>G (n.259-103C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985763C>T | CA2590038109 | GFER | c.231-103C>T (n.231-103C>T) c.456-103C>T (n.456-103C>T) n.613-103C>T c.259-103C>T (n.259-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985764A>T | CA973757062 | GFER | c.231-102A>T (n.231-102A>T) c.456-102A>T (n.456-102A>T) n.613-102A>T c.259-102A>T (n.259-102A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985765C>A | CA2631092330 | GFER | c.231-101C>A (n.231-101C>A) c.456-101C>A (n.456-101C>A) n.613-101C>A c.259-101C>A (n.259-101C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985765C= | CA2201967576 | GFER | c.231-101C= (n.231-101C=) c.456-101C= (n.456-101C=) n.613-101C= c.259-101C= (n.259-101C=) | |
| 16 | g.1985765C>T | CA276773413 | GFER | c.231-101C>T (n.231-101C>T) c.456-101C>T (n.456-101C>T) n.613-101C>T c.259-101C>T (n.259-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985766del | CA973757075 | GFER | c.231-100del (n.231-100del) c.456-100del (n.456-100del) n.613-100del c.259-100del (n.259-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985766A>T | CA2631092331 | GFER | c.231-100A>T (n.231-100A>T) c.456-100A>T (n.456-100A>T) n.613-100A>T c.259-100A>T (n.259-100A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985766_1985767del | CA973757074 | GFER | c.231-100_231-99del (n.231-100_231-99del) c.456-100_456-99del (n.456-100_456-99del) n.613-100_613-99del c.259-100_259-99del (n.259-100_259-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985767G>A | CA2631092332 | GFER | c.231-99G>A (n.231-99G>A) c.456-99G>A (n.456-99G>A) n.613-99G>A c.259-99G>A (n.259-99G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985768C>A | CA2575875455 | GFER | c.231-98C>A (n.231-98C>A) c.456-98C>A (n.456-98C>A) n.613-98C>A c.259-98C>A (n.259-98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985768C= | CA2201967578 | GFER | c.231-98C= (n.231-98C=) c.456-98C= (n.456-98C=) n.613-98C= c.259-98C= (n.259-98C=) | |
| 16 | g.1985768C>T | CA276773416 | GFER | c.231-98C>T (n.231-98C>T) c.456-98C>T (n.456-98C>T) n.613-98C>T c.259-98C>T (n.259-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985768_1985769del | CA973757077 | GFER | c.231-98_231-97del (n.231-98_231-97del) c.456-98_456-97del (n.456-98_456-97del) n.613-98_613-97del c.259-98_259-97del (n.259-98_259-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985768_1985769insTGGG | CA973757082 | GFER | c.231-98_231-97insTGGG (n.231-98_231-97insTGGG) c.456-98_456-97insTGGG (n.456-98_456-97insTGGG) n.613-98_613-97insTGGG c.259-98_259-97insTGGG (n.259-98_259-97insTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985769A= | CA2201967580 | GFER | c.231-97A= (n.231-97A=) c.456-97A= (n.456-97A=) n.613-97A= c.259-97A= (n.259-97A=) | |
| 16 | g.1985769A>G | CA276773418 | GFER | c.231-97A>G (n.231-97A>G) c.456-97A>G (n.456-97A>G) n.613-97A>G c.259-97A>G (n.259-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985769A>T | CA2575875456 | GFER | c.231-97A>T (n.231-97A>T) c.456-97A>T (n.456-97A>T) n.613-97A>T c.259-97A>T (n.259-97A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985770G>A | CA718839740 | GFER | c.231-96G>A (n.231-96G>A) c.456-96G>A (n.456-96G>A) n.613-96G>A c.259-96G>A (n.259-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985770G>C | CA718839741 | GFER | c.231-96G>C (n.231-96G>C) c.456-96G>C (n.456-96G>C) n.613-96G>C c.259-96G>C (n.259-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985770G= | CA2201967583 | GFER | c.231-96G= (n.231-96G=) c.456-96G= (n.456-96G=) n.613-96G= c.259-96G= (n.259-96G=) | |
| 16 | g.1985770G>T | CA276773422 | GFER | c.231-96G>T (n.231-96G>T) c.456-96G>T (n.456-96G>T) n.613-96G>T c.259-96G>T (n.259-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985771T>A | CA2631092333 | GFER | c.231-95T>A (n.231-95T>A) c.456-95T>A (n.456-95T>A) n.613-95T>A c.259-95T>A (n.259-95T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985772G>A | CA2631092334 | GFER | c.231-94G>A (n.231-94G>A) c.456-94G>A (n.456-94G>A) n.613-94G>A c.259-94G>A (n.259-94G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985772G>T | CA2631092335 | GFER | c.231-94G>T (n.231-94G>T) c.456-94G>T (n.456-94G>T) n.613-94G>T c.259-94G>T (n.259-94G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985773C>A | CA2631092336 | GFER | c.231-93C>A (n.231-93C>A) c.456-93C>A (n.456-93C>A) n.613-93C>A c.259-93C>A (n.259-93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985773C= | CA2201967585 | GFER | c.231-93C= (n.231-93C=) c.456-93C= (n.456-93C=) n.613-93C= c.259-93C= (n.259-93C=) | |
| 16 | g.1985773C>T | CA718839744 | GFER | c.231-93C>T (n.231-93C>T) c.456-93C>T (n.456-93C>T) n.613-93C>T c.259-93C>T (n.259-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985776del | CA2575875457 | GFER | c.231-90del (n.231-90del) c.456-90del (n.456-90del) n.613-90del c.259-90del (n.259-90del) | |
| 16 | g.1985773_1985777del | CA973757089 | GFER | c.231-93_231-89del (n.231-93_231-89del) c.456-93_456-89del (n.456-93_456-89del) n.613-93_613-89del c.259-93_259-89del (n.259-93_259-89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985774C>A | CA620369768 | GFER | c.231-92C>A (n.231-92C>A) c.456-92C>A (n.456-92C>A) n.613-92C>A c.259-92C>A (n.259-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985774C= | CA2201967587 | GFER | c.231-92C= (n.231-92C=) c.456-92C= (n.456-92C=) n.613-92C= c.259-92C= (n.259-92C=) | |
| 16 | g.1985775C>A | CA2631092337 | GFER | c.231-91C>A (n.231-91C>A) c.456-91C>A (n.456-91C>A) n.613-91C>A c.259-91C>A (n.259-91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985776C>A | CA2631092338 | GFER | c.231-90C>A (n.231-90C>A) c.456-90C>A (n.456-90C>A) n.613-90C>A c.259-90C>A (n.259-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985776C= | CA2201967589 | GFER | c.231-90C= (n.231-90C=) c.456-90C= (n.456-90C=) n.613-90C= c.259-90C= (n.259-90C=) | |
| 16 | g.1985776C>T | CA276773427 | GFER | c.231-90C>T (n.231-90C>T) c.456-90C>T (n.456-90C>T) n.613-90C>T c.259-90C>T (n.259-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985777A>G | CA2631092339 | GFER | c.231-89A>G (n.231-89A>G) c.456-89A>G (n.456-89A>G) n.613-89A>G c.259-89A>G (n.259-89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985778G>A | CA2631092340 | GFER | c.231-88G>A (n.231-88G>A) c.456-88G>A (n.456-88G>A) n.613-88G>A c.259-88G>A (n.259-88G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985778G>T | CA2631092341 | GFER | c.231-88G>T (n.231-88G>T) c.456-88G>T (n.456-88G>T) n.613-88G>T c.259-88G>T (n.259-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985779del | CA973757095 | GFER | c.231-87del (n.231-87del) c.456-87del (n.456-87del) n.613-87del c.259-87del (n.259-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985779C>A | CA2631092342 | GFER | c.231-87C>A (n.231-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) n.613-87C>A c.259-87C>A (n.259-87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985779C>G | CA2631092343 | GFER | c.231-87C>G (n.231-87C>G) c.456-87C>G (n.456-87C>G) n.613-87C>G c.259-87C>G (n.259-87C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985780T>A | CA276773429 | GFER | c.231-86T>A (n.231-86T>A) c.456-86T>A (n.456-86T>A) n.613-86T>A c.259-86T>A (n.259-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985780T= | CA2201967591 | GFER | c.231-86T= (n.231-86T=) c.456-86T= (n.456-86T=) n.613-86T= c.259-86T= (n.259-86T=) | |
| 16 | g.1985781C>A | CA276773431 | GFER | c.231-85C>A (n.231-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) n.613-85C>A c.259-85C>A (n.259-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985781C= | CA2201967595 | GFER | c.231-85C= (n.231-85C=) c.456-85C= (n.456-85C=) n.613-85C= c.259-85C= (n.259-85C=) | |
| 16 | g.1985781C>T | CA2631092344 | GFER | c.231-85C>T (n.231-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) n.613-85C>T c.259-85C>T (n.259-85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985781_1985785delinsCTCCT | CA2201967597 | GFER | c.231-85_231-81delinsCTCCT (n.231-85_231-81delinsCTCCT) c.456-85_456-81delinsCTCCT (n.456-85_456-81delinsCTCCT) n.613-85_613-81delinsCTCCT c.259-85_259-81delinsCTCCT (n.259-85_259-81delinsCTCCT) | |
| 16 | g.1985782T>G | CA973757099 | GFER | c.231-84T>G (n.231-84T>G) c.456-84T>G (n.456-84T>G) n.613-84T>G c.259-84T>G (n.259-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985787_1985790del | CA718839750 | GFER | c.231-79_231-76del (n.231-79_231-76del) c.456-79_456-76del (n.456-79_456-76del) n.613-79_613-76del c.259-79_259-76del (n.259-79_259-76del) | dbSNP |
| 16 | g.1985783C>A | CA2581243923 | GFER | c.231-83C>A (n.231-83C>A) c.456-83C>A (n.456-83C>A) n.613-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985783C= | CA2201967602 | GFER | c.231-83C= (n.231-83C=) c.456-83C= (n.456-83C=) n.613-83C= c.259-83C= (n.259-83C=) | |
| 16 | g.1985783C>G | CA2581243924 | GFER | c.231-83C>G (n.231-83C>G) c.456-83C>G (n.456-83C>G) n.613-83C>G c.259-83C>G (n.259-83C>G) | |
| 16 | g.1985783C>T | CA14291485 | GFER | c.231-83C>T (n.231-83C>T) c.456-83C>T (n.456-83C>T) n.613-83C>T c.259-83C>T (n.259-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985784C>A | CA2631092345 | GFER | c.231-82C>A (n.231-82C>A) c.456-82C>A (n.456-82C>A) n.613-82C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985784C= | CA2201967604 | GFER | c.231-82C= (n.231-82C=) c.456-82C= (n.456-82C=) n.613-82C= c.259-82C= (n.259-82C=) | |
| 16 | g.1985784C>T | CA2201967605 | GFER | c.231-82C>T (n.231-82C>T) c.456-82C>T (n.456-82C>T) n.613-82C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985785_1985787del | CA2631092346 | GFER | c.231-81_231-79del (n.231-81_231-79del) c.456-81_456-79del (n.456-81_456-79del) n.613-81_613-79del c.259-81_259-79del (n.259-81_259-79del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985784_1985785insG | CA973757106 | GFER | c.231-82_231-81insG (n.231-82_231-81insG) c.456-82_456-81insG (n.456-82_456-81insG) n.613-82_613-81insG c.259-82_259-81insG (n.259-82_259-81insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985785T>A | CA2631092348 | GFER | c.231-81T>A (n.231-81T>A) c.456-81T>A (n.456-81T>A) n.613-81T>A c.259-81T>A (n.259-81T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.1985788C>A | CA973757116 | GFER | c.231-78C>A (n.231-78C>A) c.456-78C>A (n.456-78C>A) n.613-78C>A c.259-78C>A (n.259-78C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985788C>T | CA2631092352 | GFER | c.231-78C>T (n.231-78C>T) c.456-78C>T (n.456-78C>T) n.613-78C>T c.259-78C>T (n.259-78C>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.1985795G>A | CA718839754 | GFER | c.231-71G>A (n.231-71G>A) c.456-71G>A (n.456-71G>A) n.613-71G>A c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985795G= | CA2201967608 | GFER | c.231-71G= (n.231-71G=) c.456-71G= (n.456-71G=) n.613-71G= c.259-71G= (n.259-71G=) | |
| 16 | g.1985795G>T | CA2631092355 | GFER | c.231-71G>T (n.231-71G>T) c.456-71G>T (n.456-71G>T) n.613-71G>T c.259-71G>T (n.259-71G>T) | gnomAD v4 |