Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19766927G>A | CA2655306894 | TBX1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.1009+925G>A (n.1009+925G>A) c.1159+925G>A (n.1159+925G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766927G>C | CA2655306895 | TBX1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.1009+925G>C (n.1009+925G>C) c.1159+925G>C (n.1159+925G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766928C>A | CA2655306897 | TBX1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1009+926C>A (n.1009+926C>A) c.1159+926C>A (n.1159+926C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766928C>T | CA2655306896 | TBX1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1009+926C>T (n.1009+926C>T) c.1159+926C>T (n.1159+926C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766929C>A | CA2396032660 | TBX1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.1009+927C>A (n.1009+927C>A) c.1159+927C>A (n.1159+927C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766929C= | CA2396032659 | TBX1 | c.*62C= (n.*62C=) c.1009+927C= (n.1009+927C=) c.1159+927C= (n.1159+927C=) | |
22 | g.19766929C>T | CA2737898726 | TBX1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.1009+927C>T (n.1009+927C>T) c.1159+927C>T (n.1159+927C>T) | dbSNP |
22 | g.19766930A= | CA2396032661 | TBX1 | c.*63A= (n.*63A=) c.1009+928A= (n.1009+928A=) c.1159+928A= (n.1159+928A=) | |
22 | g.19766930A>G | CA2396032662 | TBX1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.1009+928A>G (n.1009+928A>G) c.1159+928A>G (n.1159+928A>G) | dbSNP |
22 | g.19766931C>A | CA2655306898 | TBX1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.1009+929C>A (n.1009+929C>A) c.1159+929C>A (n.1159+929C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766931C>T | CA2577647177 | TBX1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.1009+929C>T (n.1009+929C>T) c.1159+929C>T (n.1159+929C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766932C>A | CA2577647178 | TBX1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.1009+930C>A (n.1009+930C>A) c.1159+930C>A (n.1159+930C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766933C>A | CA2655306899 | TBX1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1009+931C>A (n.1009+931C>A) c.1159+931C>A (n.1159+931C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766933C>T | CA2655306900 | TBX1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1009+931C>T (n.1009+931C>T) c.1159+931C>T (n.1159+931C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766934T>C | CA2577647179 | TBX1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1009+932T>C (n.1009+932T>C) c.1159+932T>C (n.1159+932T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766935G>A | CA2655306901 | TBX1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1009+933G>A (n.1009+933G>A) c.1159+933G>A (n.1159+933G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766935G>C | CA2655306902 | TBX1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.1009+933G>C (n.1009+933G>C) c.1159+933G>C (n.1159+933G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766936C>A | CA2577647180 | TBX1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1009+934C>A (n.1009+934C>A) c.1159+934C>A (n.1159+934C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766936C= | CA2396032663 | TBX1 | c.*69C= (n.*69C=) c.1009+934C= (n.1009+934C=) c.1159+934C= (n.1159+934C=) | |
22 | g.19766936C>T | CA1024131984 | TBX1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1009+934C>T (n.1009+934C>T) c.1159+934C>T (n.1159+934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766939del | CA2655306903 | TBX1 | c.*72del (n.*72del) c.1009+937del (n.1009+937del) c.1159+937del (n.1159+937del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766937C>A | CA2577647181 | TBX1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1009+935C>A (n.1009+935C>A) c.1159+935C>A (n.1159+935C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766937C>T | CA2737945058 | TBX1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.1009+935C>T (n.1009+935C>T) c.1159+935C>T (n.1159+935C>T) | dbSNP |
22 | g.19766938C>A | CA2655306905 | TBX1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1009+936C>A (n.1009+936C>A) c.1159+936C>A (n.1159+936C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766938C>G | CA2655306904 | TBX1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1009+936C>G (n.1009+936C>G) c.1159+936C>G (n.1159+936C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766939C>G | CA2549318455 | TBX1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.1009+937C>G (n.1009+937C>G) c.1159+937C>G (n.1159+937C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766939C>T | CA2655306906 | TBX1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.1009+937C>T (n.1009+937C>T) c.1159+937C>T (n.1159+937C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766940A>C | CA2655306908 | TBX1 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.1009+938A>C (n.1009+938A>C) c.1159+938A>C (n.1159+938A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766940A>G | CA2655306909 | TBX1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.1009+938A>G (n.1009+938A>G) c.1159+938A>G (n.1159+938A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766941del | CA2655306907 | TBX1 | c.*74del (n.*74del) c.1009+939del (n.1009+939del) c.1159+939del (n.1159+939del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766941A>C | CA2741704758 | TBX1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1009+939A>C (n.1009+939A>C) c.1159+939A>C (n.1159+939A>C) | |
22 | g.19766941A>G | CA2655306910 | TBX1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.1009+939A>G (n.1009+939A>G) c.1159+939A>G (n.1159+939A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766942G>A | CA2396032665 | TBX1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.1009+940G>A (n.1009+940G>A) c.1159+940G>A (n.1159+940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766942G>C | CA657687158 | TBX1 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.1009+940G>C (n.1009+940G>C) c.1159+940G>C (n.1159+940G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19766942G= | CA2396032664 | TBX1 | c.*75G= (n.*75G=) c.1009+940G= (n.1009+940G=) c.1159+940G= (n.1159+940G=) | |
22 | g.19766942G>T | CA2655306911 | TBX1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.1009+940G>T (n.1009+940G>T) c.1159+940G>T (n.1159+940G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766943G>A | CA751464155 | TBX1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.1009+941G>A (n.1009+941G>A) c.1159+941G>A (n.1159+941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766943G= | CA2396032666 | TBX1 | c.*76G= (n.*76G=) c.1009+941G= (n.1009+941G=) c.1159+941G= (n.1159+941G=) | |
22 | g.19766943G>T | CA2396032667 | TBX1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.1009+941G>T (n.1009+941G>T) c.1159+941G>T (n.1159+941G>T) | dbSNP |
22 | g.19766944G>A | CA2655306912 | TBX1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.1009+942G>A (n.1009+942G>A) c.1159+942G>A (n.1159+942G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766944G= | CA2396032668 | TBX1 | c.*77G= (n.*77G=) c.1009+942G= (n.1009+942G=) c.1159+942G= (n.1159+942G=) | |
22 | g.19766944G>T | CA914674789 | TBX1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.1009+942G>T (n.1009+942G>T) c.1159+942G>T (n.1159+942G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766945C>A | CA2655306913 | TBX1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.1009+943C>A (n.1009+943C>A) c.1159+943C>A (n.1159+943C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766945C>T | CA2655306914 | TBX1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1009+943C>T (n.1009+943C>T) c.1159+943C>T (n.1159+943C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766946A= | CA2396032669 | TBX1 | c.*79A= (n.*79A=) c.1009+944A= (n.1009+944A=) c.1159+944A= (n.1159+944A=) | |
22 | g.19766946A>C | CA2396032670 | TBX1 | c.*79A>C (n.*79A>C) c.1009+944A>C (n.1009+944A>C) c.1159+944A>C (n.1159+944A>C) | dbSNP |
22 | g.19766946A>G | CA2655306915 | TBX1 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1009+944A>G (n.1009+944A>G) c.1159+944A>G (n.1159+944A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766947A= | CA2396032671 | TBX1 | c.*80A= (n.*80A=) c.1009+945A= (n.1009+945A=) c.1159+945A= (n.1159+945A=) | |
22 | g.19766947A>C | CA2577647182 | TBX1 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.1009+945A>C (n.1009+945A>C) c.1159+945A>C (n.1159+945A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766947A>G | CA1024131988 | TBX1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.1009+945A>G (n.1009+945A>G) c.1159+945A>G (n.1159+945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766947A>T | CA2577647183 | TBX1 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.1009+945A>T (n.1009+945A>T) c.1159+945A>T (n.1159+945A>T) | |
22 | g.19766948G>A | CA2655306916 | TBX1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.1009+946G>A (n.1009+946G>A) c.1159+946G>A (n.1159+946G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766948G>T | CA2655306917 | TBX1 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.1009+946G>T (n.1009+946G>T) c.1159+946G>T (n.1159+946G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766949C>A | CA2655306918 | TBX1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.1009+947C>A (n.1009+947C>A) c.1159+947C>A (n.1159+947C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766949C= | CA2396032672 | TBX1 | c.*82C= (n.*82C=) c.1009+947C= (n.1009+947C=) c.1159+947C= (n.1159+947C=) | |
22 | g.19766949C>T | CA751464156 | TBX1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.1009+947C>T (n.1009+947C>T) c.1159+947C>T (n.1159+947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766950A= | CA2396032673 | TBX1 | c.*83A= (n.*83A=) c.1009+948A= (n.1009+948A=) c.1159+948A= (n.1159+948A=) | |
22 | g.19766950A>G | CA322059324 | TBX1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.1009+948A>G (n.1009+948A>G) c.1159+948A>G (n.1159+948A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766951A>G | CA2655306919 | TBX1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1009+949A>G (n.1009+949A>G) c.1159+949A>G (n.1159+949A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766951A>T | CA2655306920 | TBX1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1009+949A>T (n.1009+949A>T) c.1159+949A>T (n.1159+949A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766952G>A | CA2655306921 | TBX1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.1009+950G>A (n.1009+950G>A) c.1159+950G>A (n.1159+950G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766952G>T | CA2655306922 | TBX1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.1009+950G>T (n.1009+950G>T) c.1159+950G>T (n.1159+950G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766953G>A | CA322059335 | TBX1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.1009+951G>A (n.1009+951G>A) c.1159+951G>A (n.1159+951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766953G= | CA2396032674 | TBX1 | c.*86G= (n.*86G=) c.1009+951G= (n.1009+951G=) c.1159+951G= (n.1159+951G=) | |
22 | g.19766953G>T | CA2655306923 | TBX1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.1009+951G>T (n.1009+951G>T) c.1159+951G>T (n.1159+951G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766953_19766956delinsGAAT | CA2396032675 | TBX1 | c.*86_*89delinsGAAT (n.*86_*89delinsGAAT) c.1009+951_1009+954delinsGAAT (n.1009+951_1009+954delinsGAAT) c.1159+951_1159+954delinsGAAT (n.1159+951_1159+954delinsGAAT) | |
22 | g.19766954_19766955del | CA2655306924 | TBX1 | c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.1009+952_1009+953del (n.1009+952_1009+953del) c.1159+952_1159+953del (n.1159+952_1159+953del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766955_19766957del | CA2396032676 | TBX1 | c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.1009+953_1009+955del (n.1009+953_1009+955del) c.1159+953_1159+955del (n.1159+953_1159+955del) | dbSNP |
22 | g.19766955A>G | CA2655306925 | TBX1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.1009+953A>G (n.1009+953A>G) c.1159+953A>G (n.1159+953A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766956T>C | CA1024131990 | TBX1 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.1009+954T>C (n.1009+954T>C) c.1159+954T>C (n.1159+954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766956T>G | CA2818396817 | TBX1 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.1009+954T>G (n.1009+954T>G) c.1159+954T>G (n.1159+954T>G) | |
22 | g.19766956T= | CA2396032677 | TBX1 | c.*89T= (n.*89T=) c.1009+954T= (n.1009+954T=) c.1159+954T= (n.1159+954T=) | |
22 | g.19766957del | CA2655306927 | TBX1 | c.*90del (n.*90del) c.1009+955del (n.1009+955del) c.1159+955del (n.1159+955del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766957A= | CA2396032678 | TBX1 | c.*90A= (n.*90A=) c.1009+955A= (n.1009+955A=) c.1159+955A= (n.1159+955A=) | |
22 | g.19766957A>C | CA322059346 | TBX1 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.1009+955A>C (n.1009+955A>C) c.1159+955A>C (n.1159+955A>C) | dbSNP |
22 | g.19766957A>G | CA2655306926 | TBX1 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1009+955A>G (n.1009+955A>G) c.1159+955A>G (n.1159+955A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766957A>T | CA2396032679 | TBX1 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.1009+955A>T (n.1009+955A>T) c.1159+955A>T (n.1159+955A>T) | dbSNP |
22 | g.19766957dup | CA751464159 | TBX1 | c.*90dup (n.*90dup) c.1009+955dup (n.1009+955dup) c.1159+955dup (n.1159+955dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766958C>A | CA2655306928 | TBX1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1009+956C>A (n.1009+956C>A) c.1159+956C>A (n.1159+956C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766958C= | CA2396032680 | TBX1 | c.*91C= (n.*91C=) c.1009+956C= (n.1009+956C=) c.1159+956C= (n.1159+956C=) | |
22 | g.19766958C>T | CA2396032681 | TBX1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1009+956C>T (n.1009+956C>T) c.1159+956C>T (n.1159+956C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766959G>A | CA322059352 | TBX1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1009+957G>A (n.1009+957G>A) c.1159+957G>A (n.1159+957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766959G>C | CA2655306929 | TBX1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1009+957G>C (n.1009+957G>C) c.1159+957G>C (n.1159+957G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766959G= | CA2396032682 | TBX1 | c.*92G= (n.*92G=) c.1009+957G= (n.1009+957G=) c.1159+957G= (n.1159+957G=) | |
22 | g.19766959G>T | CA2655306930 | TBX1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1009+957G>T (n.1009+957G>T) c.1159+957G>T (n.1159+957G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766960T>C | CA2655306931 | TBX1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.1009+958T>C (n.1009+958T>C) c.1159+958T>C (n.1159+958T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766960T>G | CA2655306932 | TBX1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.1009+958T>G (n.1009+958T>G) c.1159+958T>G (n.1159+958T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766961T>C | CA2655306933 | TBX1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1009+959T>C (n.1009+959T>C) c.1159+959T>C (n.1159+959T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766962C>A | CA2655306936 | TBX1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.1009+960C>A (n.1009+960C>A) c.1159+960C>A (n.1159+960C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766962C= | CA2396032683 | TBX1 | c.*95C= (n.*95C=) c.1009+960C= (n.1009+960C=) c.1159+960C= (n.1159+960C=) | |
22 | g.19766962C>T | CA2396032684 | TBX1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1009+960C>T (n.1009+960C>T) c.1159+960C>T (n.1159+960C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766966del | CA2655306934 | TBX1 | c.*99del (n.*99del) c.1009+964del (n.1009+964del) c.1159+964del (n.1159+964del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766973_19767041del | CA2655306935 | TBX1 | c.*106_*174del (n.*106_*174del) c.1009+971_1009+1039del (n.1009+971_1009+1039del) c.1159+971_1159+1039del (n.1159+971_1159+1039del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766963C>A | CA2655306938 | TBX1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.1009+961C>A (n.1009+961C>A) c.1159+961C>A (n.1159+961C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766963C= | CA2396032685 | TBX1 | c.*96C= (n.*96C=) c.1009+961C= (n.1009+961C=) c.1159+961C= (n.1159+961C=) | |
22 | g.19766963C>T | CA322059353 | TBX1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.1009+961C>T (n.1009+961C>T) c.1159+961C>T (n.1159+961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766969_19767070del | CA2655306937 | TBX1 | c.*102_*203del (n.*102_*203del) c.1009+967_1009+1068del (n.1009+967_1009+1068del) c.1159+967_1159+1068del (n.1159+967_1159+1068del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766964C>A | CA2655306939 | TBX1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1009+962C>A (n.1009+962C>A) c.1159+962C>A (n.1159+962C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766965C>A | CA2655306940 | TBX1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1009+963C>A (n.1009+963C>A) c.1159+963C>A (n.1159+963C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766965C>T | CA2655306941 | TBX1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1009+963C>T (n.1009+963C>T) c.1159+963C>T (n.1159+963C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766966C>A | CA2655306942 | TBX1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1009+964C>A (n.1009+964C>A) c.1159+964C>A (n.1159+964C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766966C>G | CA2577647184 | TBX1 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.1009+964C>G (n.1009+964C>G) c.1159+964C>G (n.1159+964C>G) | |
22 | g.19766966C>T | CA2655306943 | TBX1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.1009+964C>T (n.1009+964C>T) c.1159+964C>T (n.1159+964C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766967A= | CA2396032686 | TBX1 | c.*100A= (n.*100A=) c.1009+965A= (n.1009+965A=) c.1159+965A= (n.1159+965A=) | |
22 | g.19766967A>G | CA638359570 | TBX1 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.1009+965A>G (n.1009+965A>G) c.1159+965A>G (n.1159+965A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766968G>A | CA2396032688 | TBX1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.1009+966G>A (n.1009+966G>A) c.1159+966G>A (n.1159+966G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766968G= | CA2396032687 | TBX1 | c.*101G= (n.*101G=) c.1009+966G= (n.1009+966G=) c.1159+966G= (n.1159+966G=) | |
22 | g.19766968G>T | CA2655306944 | TBX1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.1009+966G>T (n.1009+966G>T) c.1159+966G>T (n.1159+966G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766969C>A | CA2655306945 | TBX1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1009+967C>A (n.1009+967C>A) c.1159+967C>A (n.1159+967C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766969C= | CA2396032689 | TBX1 | c.*102C= (n.*102C=) c.1009+967C= (n.1009+967C=) c.1159+967C= (n.1159+967C=) | |
22 | g.19766969C>G | CA751464179 | TBX1 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1009+967C>G (n.1009+967C>G) c.1159+967C>G (n.1159+967C>G) | dbSNP |
22 | g.19766969C>T | CA2655306946 | TBX1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.1009+967C>T (n.1009+967C>T) c.1159+967C>T (n.1159+967C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766970C>A | CA2655306947 | TBX1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.1009+968C>A (n.1009+968C>A) c.1159+968C>A (n.1159+968C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766970C= | CA2396032690 | TBX1 | c.*103C= (n.*103C=) c.1009+968C= (n.1009+968C=) c.1159+968C= (n.1159+968C=) | |
22 | g.19766970C>T | CA751464185 | TBX1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.1009+968C>T (n.1009+968C>T) c.1159+968C>T (n.1159+968C>T) | dbSNP |
22 | g.19766971C>A | CA2568164544 | TBX1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.1009+969C>A (n.1009+969C>A) c.1159+969C>A (n.1159+969C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766971C= | CA2396032691 | TBX1 | c.*104C= (n.*104C=) c.1009+969C= (n.1009+969C=) c.1159+969C= (n.1159+969C=) | |
22 | g.19766971C>T | CA751464187 | TBX1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.1009+969C>T (n.1009+969C>T) c.1159+969C>T (n.1159+969C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766972C>A | CA2655306948 | TBX1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.1009+970C>A (n.1009+970C>A) c.1159+970C>A (n.1159+970C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766973A>G | CA2501263344 | TBX1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.1009+971A>G (n.1009+971A>G) c.1159+971A>G (n.1159+971A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766973A>T | CA2655306949 | TBX1 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.1009+971A>T (n.1009+971A>T) c.1159+971A>T (n.1159+971A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766974G>A | CA1024131995 | TBX1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.1009+972G>A (n.1009+972G>A) c.1159+972G>A (n.1159+972G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766974G= | CA2396032692 | TBX1 | c.*107G= (n.*107G=) c.1009+972G= (n.1009+972G=) c.1159+972G= (n.1159+972G=) | |
22 | g.19766974G>T | CA2655306951 | TBX1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.1009+972G>T (n.1009+972G>T) c.1159+972G>T (n.1159+972G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766977del | CA2655306950 | TBX1 | c.*110del (n.*110del) c.1009+975del (n.1009+975del) c.1159+975del (n.1159+975del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766975G>A | CA2577647185 | TBX1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.1009+973G>A (n.1009+973G>A) c.1159+973G>A (n.1159+973G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766975G>C | CA638359572 | TBX1 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.1009+973G>C (n.1009+973G>C) c.1159+973G>C (n.1159+973G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766975G= | CA2396032693 | TBX1 | c.*108G= (n.*108G=) c.1009+973G= (n.1009+973G=) c.1159+973G= (n.1159+973G=) | |
22 | g.19766975G>T | CA2655306952 | TBX1 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.1009+973G>T (n.1009+973G>T) c.1159+973G>T (n.1159+973G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766976G>A | CA2655306953 | TBX1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1009+974G>A (n.1009+974G>A) c.1159+974G>A (n.1159+974G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766977G>A | CA751464199 | TBX1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.1009+975G>A (n.1009+975G>A) c.1159+975G>A (n.1159+975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766977G= | CA2396032694 | TBX1 | c.*110G= (n.*110G=) c.1009+975G= (n.1009+975G=) c.1159+975G= (n.1159+975G=) | |
22 | g.19766977G>T | CA2655306955 | TBX1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1009+975G>T (n.1009+975G>T) c.1159+975G>T (n.1159+975G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766987_19767088del | CA2655306954 | TBX1 | c.*120_*221del (n.*120_*221del) c.1009+985_1009+1086del (n.1009+985_1009+1086del) c.1159+985_1159+1086del (n.1159+985_1159+1086del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766978C>A | CA322059354 | TBX1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.1009+976C>A (n.1009+976C>A) c.1159+976C>A (n.1159+976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766978C= | CA2396032695 | TBX1 | c.*111C= (n.*111C=) c.1009+976C= (n.1009+976C=) c.1159+976C= (n.1159+976C=) | |
22 | g.19766978C>G | CA2655306956 | TBX1 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.1009+976C>G (n.1009+976C>G) c.1159+976C>G (n.1159+976C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766978C>T | CA2655306957 | TBX1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.1009+976C>T (n.1009+976C>T) c.1159+976C>T (n.1159+976C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766979C>A | CA2655306959 | TBX1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1009+977C>A (n.1009+977C>A) c.1159+977C>A (n.1159+977C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766979C>T | CA2655306958 | TBX1 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1009+977C>T (n.1009+977C>T) c.1159+977C>T (n.1159+977C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766980A= | CA2396032696 | TBX1 | c.*113A= (n.*113A=) c.1009+978A= (n.1009+978A=) c.1159+978A= (n.1159+978A=) | |
22 | g.19766980A>G | CA1024131997 | TBX1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.1009+978A>G (n.1009+978A>G) c.1159+978A>G (n.1159+978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766981C>A | CA2655306960 | TBX1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1009+979C>A (n.1009+979C>A) c.1159+979C>A (n.1159+979C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766981C= | CA2396032697 | TBX1 | c.*114C= (n.*114C=) c.1009+979C= (n.1009+979C=) c.1159+979C= (n.1159+979C=) | |
22 | g.19766981C>T | CA322059361 | TBX1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.1009+979C>T (n.1009+979C>T) c.1159+979C>T (n.1159+979C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766982C>A | CA2655306961 | TBX1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1009+980C>A (n.1009+980C>A) c.1159+980C>A (n.1159+980C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766982C= | CA2396032698 | TBX1 | c.*115C= (n.*115C=) c.1009+980C= (n.1009+980C=) c.1159+980C= (n.1159+980C=) | |
22 | g.19766982C>T | CA1024131998 | TBX1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.1009+980C>T (n.1009+980C>T) c.1159+980C>T (n.1159+980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766983G>A | CA2655306962 | TBX1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.1009+981G>A (n.1009+981G>A) c.1159+981G>A (n.1159+981G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766984C>A | CA2655306963 | TBX1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1009+982C>A (n.1009+982C>A) c.1159+982C>A (n.1159+982C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766984C= | CA2396032699 | TBX1 | c.*117C= (n.*117C=) c.1009+982C= (n.1009+982C=) c.1159+982C= (n.1159+982C=) | |
22 | g.19766984C>T | CA751464204 | TBX1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1009+982C>T (n.1009+982C>T) c.1159+982C>T (n.1159+982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766985G>A | CA322059379 | TBX1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1009+983G>A (n.1009+983G>A) c.1159+983G>A (n.1159+983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766985G>C | CA2580672985 | TBX1 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.1009+983G>C (n.1009+983G>C) c.1159+983G>C (n.1159+983G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766985G= | CA2396032700 | TBX1 | c.*118G= (n.*118G=) c.1009+983G= (n.1009+983G=) c.1159+983G= (n.1159+983G=) | |
22 | g.19766985G>T | CA2396032701 | TBX1 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1009+983G>T (n.1009+983G>T) c.1159+983G>T (n.1159+983G>T) | dbSNP |
22 | g.19766986G>A | CA322059385 | TBX1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.1009+984G>A (n.1009+984G>A) c.1159+984G>A (n.1159+984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766986G= | CA2396032702 | TBX1 | c.*119G= (n.*119G=) c.1009+984G= (n.1009+984G=) c.1159+984G= (n.1159+984G=) | |
22 | g.19766987C>A | CA2655306964 | TBX1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.1009+985C>A (n.1009+985C>A) c.1159+985C>A (n.1159+985C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766988T>C | CA2655306965 | TBX1 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.1009+986T>C (n.1009+986T>C) c.1159+986T>C (n.1159+986T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766989C>A | CA751464215 | TBX1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1009+987C>A (n.1009+987C>A) c.1159+987C>A (n.1159+987C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766989C= | CA2396032703 | TBX1 | c.*122C= (n.*122C=) c.1009+987C= (n.1009+987C=) c.1159+987C= (n.1159+987C=) | |
22 | g.19766989C>G | CA2396032704 | TBX1 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1009+987C>G (n.1009+987C>G) c.1159+987C>G (n.1159+987C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766989C>T | CA2577647186 | TBX1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1009+987C>T (n.1009+987C>T) c.1159+987C>T (n.1159+987C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766990T>A | CA2818396822 | TBX1 | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1009+988T>A (n.1009+988T>A) c.1159+988T>A (n.1159+988T>A) | |
22 | g.19766990T>C | CA2655306966 | TBX1 | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1009+988T>C (n.1009+988T>C) c.1159+988T>C (n.1159+988T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766991C>A | CA322059392 | TBX1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.1009+989C>A (n.1009+989C>A) c.1159+989C>A (n.1159+989C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766991C= | CA2396032705 | TBX1 | c.*124C= (n.*124C=) c.1009+989C= (n.1009+989C=) c.1159+989C= (n.1159+989C=) | |
22 | g.19766991C>G | CA2655306967 | TBX1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.1009+989C>G (n.1009+989C>G) c.1159+989C>G (n.1159+989C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766991C>T | CA322059394 | TBX1 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.1009+989C>T (n.1009+989C>T) c.1159+989C>T (n.1159+989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766992C>A | CA2655306969 | TBX1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1009+990C>A (n.1009+990C>A) c.1159+990C>A (n.1159+990C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766992C= | CA2396032706 | TBX1 | c.*125C= (n.*125C=) c.1009+990C= (n.1009+990C=) c.1159+990C= (n.1159+990C=) | |
22 | g.19766992C>G | CA638359576 | TBX1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.1009+990C>G (n.1009+990C>G) c.1159+990C>G (n.1159+990C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766992C>T | CA2396032707 | TBX1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1009+990C>T (n.1009+990C>T) c.1159+990C>T (n.1159+990C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766995_19767097del | CA2655306968 | TBX1 | c.*128_*230del (n.*128_*230del) c.1009+993_1009+1095del (n.1009+993_1009+1095del) c.1159+993_1159+1095del (n.1159+993_1159+1095del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766993C>A | CA2655306970 | TBX1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.1009+991C>A (n.1009+991C>A) c.1159+991C>A (n.1159+991C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766993C= | CA2396032708 | TBX1 | c.*126C= (n.*126C=) c.1009+991C= (n.1009+991C=) c.1159+991C= (n.1159+991C=) | |
22 | g.19766993C>T | CA1024132003 | TBX1 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.1009+991C>T (n.1009+991C>T) c.1159+991C>T (n.1159+991C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766994C>A | CA2655306971 | TBX1 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.1009+992C>A (n.1009+992C>A) c.1159+992C>A (n.1159+992C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766994C= | CA2396032709 | TBX1 | c.*127C= (n.*127C=) c.1009+992C= (n.1009+992C=) c.1159+992C= (n.1159+992C=) | |
22 | g.19766994C>T | CA638359577 | TBX1 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.1009+992C>T (n.1009+992C>T) c.1159+992C>T (n.1159+992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766995T>A | CA2655306972 | TBX1 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1009+993T>A (n.1009+993T>A) c.1159+993T>A (n.1159+993T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766995T>C | CA2655306973 | TBX1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1009+993T>C (n.1009+993T>C) c.1159+993T>C (n.1159+993T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766995T>G | CA2655306974 | TBX1 | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1009+993T>G (n.1009+993T>G) c.1159+993T>G (n.1159+993T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766996T>C | CA2655306975 | TBX1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.1009+994T>C (n.1009+994T>C) c.1159+994T>C (n.1159+994T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766996T>G | CA2655306976 | TBX1 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.1009+994T>G (n.1009+994T>G) c.1159+994T>G (n.1159+994T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766997C>A | CA2544876743 | TBX1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1009+995C>A (n.1009+995C>A) c.1159+995C>A (n.1159+995C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766997C>T | CA2655306978 | TBX1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1009+995C>T (n.1009+995C>T) c.1159+995C>T (n.1159+995C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767000del | CA2655306977 | TBX1 | c.*133del (n.*133del) c.1009+998del (n.1009+998del) c.1159+998del (n.1159+998del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766998C>A | CA2655306979 | TBX1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.1009+996C>A (n.1009+996C>A) c.1159+996C>A (n.1159+996C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766998C>T | CA2577647187 | TBX1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.1009+996C>T (n.1009+996C>T) c.1159+996C>T (n.1159+996C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766999C>A | CA2818396823 | TBX1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.1009+997C>A (n.1009+997C>A) c.1159+997C>A (n.1159+997C>A) | |
22 | g.19766999C>T | CA2655306980 | TBX1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.1009+997C>T (n.1009+997C>T) c.1159+997C>T (n.1159+997C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767000C>A | CA2655306981 | TBX1 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.1009+998C>A (n.1009+998C>A) c.1159+998C>A (n.1159+998C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767000C>T | CA2655306982 | TBX1 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.1009+998C>T (n.1009+998C>T) c.1159+998C>T (n.1159+998C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767001A= | CA2396032710 | TBX1 | c.*134A= (n.*134A=) c.1009+999A= (n.1009+999A=) c.1159+999A= (n.1159+999A=) | |
22 | g.19767001A>C | CA2818396824 | TBX1 | c.*134A>C (n.*134A>C) c.1009+999A>C (n.1009+999A>C) c.1159+999A>C (n.1159+999A>C) | |
22 | g.19767001A>G | CA2396032711 | TBX1 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.1009+999A>G (n.1009+999A>G) c.1159+999A>G (n.1159+999A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767002G>A | CA2655306983 | TBX1 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.1009+1000G>A (n.1009+1000G>A) c.1159+1000G>A (n.1159+1000G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767002G>T | CA2655306984 | TBX1 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.1009+1000G>T (n.1009+1000G>T) c.1159+1000G>T (n.1159+1000G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767003C>A | CA2655306985 | TBX1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.1009+1001C>A (n.1009+1001C>A) c.1159+1001C>A (n.1159+1001C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767003C= | CA2396032712 | TBX1 | c.*136C= (n.*136C=) c.1009+1001C= (n.1009+1001C=) c.1159+1001C= (n.1159+1001C=) | |
22 | g.19767003C>G | CA2655306986 | TBX1 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.1009+1001C>G (n.1009+1001C>G) c.1159+1001C>G (n.1159+1001C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19767003C>T | CA1024132005 | TBX1 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.1009+1001C>T (n.1009+1001C>T) c.1159+1001C>T (n.1159+1001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767004C>A | CA2655306987 | TBX1 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1009+1002C>A (n.1009+1002C>A) c.1159+1002C>A (n.1159+1002C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767004C= | CA2396032713 | TBX1 | c.*137C= (n.*137C=) c.1009+1002C= (n.1009+1002C=) c.1159+1002C= (n.1159+1002C=) | |
22 | g.19767004C>T | CA2396032714 | TBX1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.1009+1002C>T (n.1009+1002C>T) c.1159+1002C>T (n.1159+1002C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767005T>A | CA2655306989 | TBX1 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.1009+1003T>A (n.1009+1003T>A) c.1159+1003T>A (n.1159+1003T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767005T>C | CA2655306988 | TBX1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.1009+1003T>C (n.1009+1003T>C) c.1159+1003T>C (n.1159+1003T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19767006C>A | CA2655306990 | TBX1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1009+1004C>A (n.1009+1004C>A) c.1159+1004C>A (n.1159+1004C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767006C= | CA2396032715 | TBX1 | c.*139C= (n.*139C=) c.1009+1004C= (n.1009+1004C=) c.1159+1004C= (n.1159+1004C=) | |
22 | g.19767006C>T | CA322059395 | TBX1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1009+1004C>T (n.1009+1004C>T) c.1159+1004C>T (n.1159+1004C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767007G>A | CA2577647188 | TBX1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.1009+1005G>A (n.1009+1005G>A) c.1159+1005G>A (n.1159+1005G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767007G= | CA2396032716 | TBX1 | c.*140G= (n.*140G=) c.1009+1005G= (n.1009+1005G=) c.1159+1005G= (n.1159+1005G=) | |
22 | g.19767007G>T | CA1024132007 | TBX1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.1009+1005G>T (n.1009+1005G>T) c.1159+1005G>T (n.1159+1005G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767009A>C | CA2655306991 | TBX1 | c.*142A>C (n.*142A>C) c.1009+1007A>C (n.1009+1007A>C) c.1159+1007A>C (n.1159+1007A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19767009A>G | CA2655306992 | TBX1 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.1009+1007A>G (n.1009+1007A>G) c.1159+1007A>G (n.1159+1007A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19767010G>A | CA1024132008 | TBX1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.1009+1008G>A (n.1009+1008G>A) c.1159+1008G>A (n.1159+1008G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767010G= | CA2396032717 | TBX1 | c.*143G= (n.*143G=) c.1009+1008G= (n.1009+1008G=) c.1159+1008G= (n.1159+1008G=) | |
22 | g.19767010G>T | CA2655306993 | TBX1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.1009+1008G>T (n.1009+1008G>T) c.1159+1008G>T (n.1159+1008G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767011C>T | CA2505800410 | TBX1 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.1009+1009C>T (n.1009+1009C>T) c.1159+1009C>T (n.1159+1009C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767012C>A | CA2655306994 | TBX1 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.1009+1010C>A (n.1009+1010C>A) c.1159+1010C>A (n.1159+1010C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767012C>T | CA2655306995 | TBX1 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.1009+1010C>T (n.1009+1010C>T) c.1159+1010C>T (n.1159+1010C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767013A= | CA2396032718 | TBX1 | c.*146A= (n.*146A=) c.1009+1011A= (n.1009+1011A=) c.1159+1011A= (n.1159+1011A=) | |
22 | g.19767013A>C | CA1024132010 | TBX1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.1009+1011A>C (n.1009+1011A>C) c.1159+1011A>C (n.1159+1011A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767013A>G | CA1024132011 | TBX1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.1009+1011A>G (n.1009+1011A>G) c.1159+1011A>G (n.1159+1011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767013A>T | CA2737888542 | TBX1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.1009+1011A>T (n.1009+1011A>T) c.1159+1011A>T (n.1159+1011A>T) | dbSNP |
22 | g.19767014T>C | CA2396032719 | TBX1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1009+1012T>C (n.1009+1012T>C) c.1159+1012T>C (n.1159+1012T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767014T>G | CA2655306996 | TBX1 | c.*147T>G (n.*147T>G) c.1009+1012T>G (n.1009+1012T>G) c.1159+1012T>G (n.1159+1012T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19767014T= | CA2396032720 | TBX1 | c.*147T= (n.*147T=) c.1009+1012T= (n.1009+1012T=) c.1159+1012T= (n.1159+1012T=) | |
22 | g.19767014_19767015delinsTG | CA2396032721 | TBX1 | c.*147_*148delinsTG (n.*147_*148delinsTG) c.1009+1012_1009+1013delinsTG (n.1009+1012_1009+1013delinsTG) c.1159+1012_1159+1013delinsTG (n.1159+1012_1159+1013delinsTG) | |
22 | g.19767019dup | CA2655306997 | TBX1 | c.*152dup (n.*152dup) c.1009+1017dup (n.1009+1017dup) c.1159+1017dup (n.1159+1017dup) | gnomAD v4 |
22 | g.19767019del | CA2396032722 | TBX1 | c.*152del (n.*152del) c.1009+1017del (n.1009+1017del) c.1159+1017del (n.1159+1017del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767016G>T | CA2655306998 | TBX1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.1009+1014G>T (n.1009+1014G>T) c.1159+1014G>T (n.1159+1014G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767018G>T | CA2577647189 | TBX1 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.1009+1016G>T (n.1009+1016G>T) c.1159+1016G>T (n.1159+1016G>T) | dbSNP |
22 | g.19767019G>A | CA2655306999 | TBX1 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.1009+1017G>A (n.1009+1017G>A) c.1159+1017G>A (n.1159+1017G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767019G>C | CA322059401 | TBX1 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.1009+1017G>C (n.1009+1017G>C) c.1159+1017G>C (n.1159+1017G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767019G= | CA2396032723 | TBX1 | c.*152G= (n.*152G=) c.1009+1017G= (n.1009+1017G=) c.1159+1017G= (n.1159+1017G=) | |
22 | g.19767019G>T | CA751464228 | TBX1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.1009+1017G>T (n.1009+1017G>T) c.1159+1017G>T (n.1159+1017G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767020C>A | CA2655307001 | TBX1 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.1009+1018C>A (n.1009+1018C>A) c.1159+1018C>A (n.1159+1018C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767020C= | CA2396032724 | TBX1 | c.*153C= (n.*153C=) c.1009+1018C= (n.1009+1018C=) c.1159+1018C= (n.1159+1018C=) | |
22 | g.19767020C>T | CA1024132013 | TBX1 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.1009+1018C>T (n.1009+1018C>T) c.1159+1018C>T (n.1159+1018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767024del | CA2655307000 | TBX1 | c.*157del (n.*157del) c.1009+1022del (n.1009+1022del) c.1159+1022del (n.1159+1022del) | gnomAD v4 |
22 | g.19767021C>A | CA2818396825 | TBX1 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1009+1019C>A (n.1009+1019C>A) c.1159+1019C>A (n.1159+1019C>A) | |
22 | g.19767021C= | CA2396032725 | TBX1 | c.*154C= (n.*154C=) c.1009+1019C= (n.1009+1019C=) c.1159+1019C= (n.1159+1019C=) | |
22 | g.19767021C>T | CA2396032726 | TBX1 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1009+1019C>T (n.1009+1019C>T) c.1159+1019C>T (n.1159+1019C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767022C>A | CA2818396827 | TBX1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.1009+1020C>A (n.1009+1020C>A) c.1159+1020C>A (n.1159+1020C>A) | |
22 | g.19767022C= | CA2396032727 | TBX1 | c.*155C= (n.*155C=) c.1009+1020C= (n.1009+1020C=) c.1159+1020C= (n.1159+1020C=) | |
22 | g.19767022C>T | CA1024132014 | TBX1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.1009+1020C>T (n.1009+1020C>T) c.1159+1020C>T (n.1159+1020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767023C>A | CA2655307002 | TBX1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1009+1021C>A (n.1009+1021C>A) c.1159+1021C>A (n.1159+1021C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767023C>G | CA2655307003 | TBX1 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1009+1021C>G (n.1009+1021C>G) c.1159+1021C>G (n.1159+1021C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19767023C>T | CA2655307004 | TBX1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1009+1021C>T (n.1009+1021C>T) c.1159+1021C>T (n.1159+1021C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19767024C>A | CA2655307005 | TBX1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1009+1022C>A (n.1009+1022C>A) c.1159+1022C>A (n.1159+1022C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767024C>G | CA2655307006 | TBX1 | c.*157C>G (n.*157C>G) c.1009+1022C>G (n.1009+1022C>G) c.1159+1022C>G (n.1159+1022C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19767025del | CA2818396828 | TBX1 | c.*158del (n.*158del) c.1009+1023del (n.1009+1023del) c.1159+1023del (n.1159+1023del) | |
22 | g.19767026C>A | CA2655307007 | TBX1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1009+1024C>A (n.1009+1024C>A) c.1159+1024C>A (n.1159+1024C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19767026C= | CA2396032728 | TBX1 | c.*159C= (n.*159C=) c.1009+1024C= (n.1009+1024C=) c.1159+1024C= (n.1159+1024C=) | |
22 | g.19767026C>G | CA1024132015 | TBX1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1009+1024C>G (n.1009+1024C>G) c.1159+1024C>G (n.1159+1024C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19767027G>A | CA2396032730 | TBX1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.1009+1025G>A (n.1009+1025G>A) c.1159+1025G>A (n.1159+1025G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19767027G= | CA2396032729 | TBX1 | c.*160G= (n.*160G=) c.1009+1025G= (n.1009+1025G=) c.1159+1025G= (n.1159+1025G=) | |
22 | g.19767027G>T | CA2655307008 | TBX1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.1009+1025G>T (n.1009+1025G>T) c.1159+1025G>T (n.1159+1025G>T) | gnomAD v4 |