Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19766885_19766886delinsTCCA2396032624TBX1c.*18_*19delinsTC (n.*18_*19delinsTC)
c.1009+883_1009+884delinsTC (n.1009+883_1009+884delinsTC)
c.1159+883_1159+884delinsTC (n.1159+883_1159+884delinsTC)
22g.19766886C>ACA2655306860TBX1c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1009+884C>A (n.1009+884C>A)
c.1159+884C>A (n.1159+884C>A)
gnomAD v4
22g.19766886C=CA2396032625TBX1c.*19C= (n.*19C=)
c.1009+884C= (n.1009+884C=)
c.1159+884C= (n.1159+884C=)
22g.19766886C>TCA751464090TBX1c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1009+884C>T (n.1009+884C>T)
c.1159+884C>T (n.1159+884C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766888delCA10102797TBX1c.*21del (n.*21del)
c.1009+886del (n.1009+886del)
c.1159+886del (n.1159+886del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766887C=CA2396032626TBX1c.*20C= (n.*20C=)
c.1009+885C= (n.1009+885C=)
c.1159+885C= (n.1159+885C=)
22g.19766887C>TCA638359542TBX1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1009+885C>T (n.1009+885C>T)
c.1159+885C>T (n.1159+885C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766888C>ACA638359544TBX1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1009+886C>A (n.1009+886C>A)
c.1159+886C>A (n.1159+886C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766888C=CA2396032627TBX1c.*21C= (n.*21C=)
c.1009+886C= (n.1009+886C=)
c.1159+886C= (n.1159+886C=)
22g.19766888C>TCA10102798TBX1c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1009+886C>T (n.1009+886C>T)
c.1159+886C>T (n.1159+886C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766889G>ACA1024131976TBX1c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1009+887G>A (n.1009+887G>A)
c.1159+887G>A (n.1159+887G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766889G=CA2396032628TBX1c.*22G= (n.*22G=)
c.1009+887G= (n.1009+887G=)
c.1159+887G= (n.1159+887G=)
22g.19766889G>TCA10102799TBX1c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1009+887G>T (n.1009+887G>T)
c.1159+887G>T (n.1159+887G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766889_19766890delinsGCCA2396032629TBX1c.*22_*23delinsGC (n.*22_*23delinsGC)
c.1009+887_1009+888delinsGC (n.1009+887_1009+888delinsGC)
c.1159+887_1159+888delinsGC (n.1159+887_1159+888delinsGC)
22g.19766890C=CA2396032630TBX1c.*23C= (n.*23C=)
c.1009+888C= (n.1009+888C=)
c.1159+888C= (n.1159+888C=)
22g.19766890C>GCA2737857221TBX1c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1009+888C>G (n.1009+888C>G)
c.1159+888C>G (n.1159+888C>G)
dbSNP
22g.19766890C>TCA10102800TBX1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1009+888C>T (n.1009+888C>T)
c.1159+888C>T (n.1159+888C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766893delCA638359548TBX1c.*26del (n.*26del)
c.1009+891del (n.1009+891del)
c.1159+891del (n.1159+891del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766891C>ACA2655306861TBX1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1009+889C>A (n.1009+889C>A)
c.1159+889C>A (n.1159+889C>A)
gnomAD v4
22g.19766891C=CA2396032631TBX1c.*24C= (n.*24C=)
c.1009+889C= (n.1009+889C=)
c.1159+889C= (n.1159+889C=)
22g.19766891C>TCA2396032632TBX1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1009+889C>T (n.1009+889C>T)
c.1159+889C>T (n.1159+889C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766892C>ACA2655306862TBX1c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1009+890C>A (n.1009+890C>A)
c.1159+890C>A (n.1159+890C>A)
gnomAD v4
22g.19766892C=CA2396032633TBX1c.*25C= (n.*25C=)
c.1009+890C= (n.1009+890C=)
c.1159+890C= (n.1159+890C=)
22g.19766892C>TCA2655306863TBX1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1009+890C>T (n.1009+890C>T)
c.1159+890C>T (n.1159+890C>T)
gnomAD v4
22g.19766893C>ACA2655306864TBX1c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1009+891C>A (n.1009+891C>A)
c.1159+891C>A (n.1159+891C>A)
gnomAD v4
22g.19766893C=CA2396032634TBX1c.*26C= (n.*26C=)
c.1009+891C= (n.1009+891C=)
c.1159+891C= (n.1159+891C=)
22g.19766893C>GCA10102801TBX1c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1009+891C>G (n.1009+891C>G)
c.1159+891C>G (n.1159+891C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766893C>TCA638359552TBX1c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1009+891C>T (n.1009+891C>T)
c.1159+891C>T (n.1159+891C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766893_19766894dupCA638359551TBX1c.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
c.1009+891_1009+892dup (n.1009+891_1009+892dup)
c.1159+891_1159+892dup (n.1159+891_1159+892dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766894G>ACA322059254TBX1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1009+892G>A (n.1009+892G>A)
c.1159+892G>A (n.1159+892G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766894G=CA2396032635TBX1c.*27G= (n.*27G=)
c.1009+892G= (n.1009+892G=)
c.1159+892G= (n.1159+892G=)
22g.19766894G>TCA2655306865TBX1c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1009+892G>T (n.1009+892G>T)
c.1159+892G>T (n.1159+892G>T)
gnomAD v4
22g.19766895G>ACA2655306866TBX1c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1009+893G>A (n.1009+893G>A)
c.1159+893G>A (n.1159+893G>A)
gnomAD v4
22g.19766896T>CCA2737945056TBX1c.*29T>C (n.*29T>C)
c.1009+894T>C (n.1009+894T>C)
c.1159+894T>C (n.1159+894T>C)
dbSNP
22g.19766896T>GCA2655306867TBX1c.*29T>G (n.*29T>G)
c.1009+894T>G (n.1009+894T>G)
c.1159+894T>G (n.1159+894T>G)
gnomAD v4
22g.19766897C>ACA2577647170TBX1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1009+895C>A (n.1009+895C>A)
c.1159+895C>A (n.1159+895C>A)
gnomAD v4
22g.19766897C=CA2396032636TBX1c.*30C= (n.*30C=)
c.1009+895C= (n.1009+895C=)
c.1159+895C= (n.1159+895C=)
22g.19766897C>TCA2396032637TBX1c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1009+895C>T (n.1009+895C>T)
c.1159+895C>T (n.1159+895C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766898C=CA2396032638TBX1c.*31C= (n.*31C=)
c.1009+896C= (n.1009+896C=)
c.1159+896C= (n.1159+896C=)
22g.19766898C>TCA638359557TBX1c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1009+896C>T (n.1009+896C>T)
c.1159+896C>T (n.1159+896C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766899T>CCA2655306868TBX1c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1009+897T>C (n.1009+897T>C)
c.1159+897T>C (n.1159+897T>C)
gnomAD v4
22g.19766899T>GCA2396032640TBX1c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1009+897T>G (n.1009+897T>G)
c.1159+897T>G (n.1159+897T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766899T=CA2396032639TBX1c.*32T= (n.*32T=)
c.1009+897T= (n.1009+897T=)
c.1159+897T= (n.1159+897T=)
22g.19766900G>ACA322059271TBX1c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1009+898G>A (n.1009+898G>A)
c.1159+898G>A (n.1159+898G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766900G>CCA2655306869TBX1c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1009+898G>C (n.1009+898G>C)
c.1159+898G>C (n.1159+898G>C)
gnomAD v4
22g.19766900G=CA2396032641TBX1c.*33G= (n.*33G=)
c.1009+898G= (n.1009+898G=)
c.1159+898G= (n.1159+898G=)
22g.19766901C>TCA2655306870TBX1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1009+899C>T (n.1009+899C>T)
c.1159+899C>T (n.1159+899C>T)
gnomAD v4
22g.19766902A>GCA2655306871TBX1c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1009+900A>G (n.1009+900A>G)
c.1159+900A>G (n.1159+900A>G)
gnomAD v4
22g.19766903C>TCA2655306872TBX1c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1009+901C>T (n.1009+901C>T)
c.1159+901C>T (n.1159+901C>T)
gnomAD v4
22g.19766904A=CA2396032642TBX1c.*37A= (n.*37A=)
c.1009+902A= (n.1009+902A=)
c.1159+902A= (n.1159+902A=)
22g.19766904A>CCA638359558TBX1c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1009+902A>C (n.1009+902A>C)
c.1159+902A>C (n.1159+902A>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.19766904A>GCA2655306873TBX1c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1009+902A>G (n.1009+902A>G)
c.1159+902A>G (n.1159+902A>G)
gnomAD v4
22g.19766905G>ACA322059280TBX1c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1009+903G>A (n.1009+903G>A)
c.1159+903G>A (n.1159+903G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766905G>CCA2655306874TBX1c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1009+903G>C (n.1009+903G>C)
c.1159+903G>C (n.1159+903G>C)
gnomAD v4
22g.19766905G=CA2396032643TBX1c.*38G= (n.*38G=)
c.1009+903G= (n.1009+903G=)
c.1159+903G= (n.1159+903G=)
22g.19766905G>TCA10102802TBX1c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1009+903G>T (n.1009+903G>T)
c.1159+903G>T (n.1159+903G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766906C>ACA2655306875TBX1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1009+904C>A (n.1009+904C>A)
c.1159+904C>A (n.1159+904C>A)
gnomAD v4
22g.19766906C=CA2396032644TBX1c.*39C= (n.*39C=)
c.1009+904C= (n.1009+904C=)
c.1159+904C= (n.1159+904C=)
22g.19766906C>TCA322059297TBX1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1009+904C>T (n.1009+904C>T)
c.1159+904C>T (n.1159+904C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766909delCA2589499937TBX1c.*42del (n.*42del)
c.1009+907del (n.1009+907del)
c.1159+907del (n.1159+907del)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766907C>ACA2577647171TBX1c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1009+905C>A (n.1009+905C>A)
c.1159+905C>A (n.1159+905C>A)
gnomAD v4
22g.19766907C>TCA2577647172TBX1c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1009+905C>T (n.1009+905C>T)
c.1159+905C>T (n.1159+905C>T)
gnomAD v4
22g.19766908C>ACA2655306876TBX1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1009+906C>A (n.1009+906C>A)
c.1159+906C>A (n.1159+906C>A)
gnomAD v4
22g.19766908C=CA2396032645TBX1c.*41C= (n.*41C=)
c.1009+906C= (n.1009+906C=)
c.1159+906C= (n.1159+906C=)
22g.19766908C>TCA10102803TBX1c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1009+906C>T (n.1009+906C>T)
c.1159+906C>T (n.1159+906C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766909C>ACA2818396811TBX1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.1009+907C>A (n.1009+907C>A)
c.1159+907C>A (n.1159+907C>A)
22g.19766909C=CA2396032646TBX1c.*42C= (n.*42C=)
c.1009+907C= (n.1009+907C=)
c.1159+907C= (n.1159+907C=)
22g.19766909C>GCA751464138TBX1c.*42C>G (n.*42C>G)
c.1009+907C>G (n.1009+907C>G)
c.1159+907C>G (n.1159+907C>G)
dbSNP
22g.19766909C>TCA10102804TBX1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.1009+907C>T (n.1009+907C>T)
c.1159+907C>T (n.1159+907C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766910G>ACA2655306877TBX1c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1009+908G>A (n.1009+908G>A)
c.1159+908G>A (n.1159+908G>A)
gnomAD v4
22g.19766910G=CA2396032647TBX1c.*43G= (n.*43G=)
c.1009+908G= (n.1009+908G=)
c.1159+908G= (n.1159+908G=)
22g.19766910G>TCA751464146TBX1c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1009+908G>T (n.1009+908G>T)
c.1159+908G>T (n.1159+908G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766912A=CA2396032648TBX1c.*45A= (n.*45A=)
c.1009+910A= (n.1009+910A=)
c.1159+910A= (n.1159+910A=)
22g.19766912A>CCA2577647173TBX1c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1009+910A>C (n.1009+910A>C)
c.1159+910A>C (n.1159+910A>C)
gnomAD v4
22g.19766912A>GCA1024131978TBX1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1009+910A>G (n.1009+910A>G)
c.1159+910A>G (n.1159+910A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766913G>TCA2655306879TBX1c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1009+911G>T (n.1009+911G>T)
c.1159+911G>T (n.1159+911G>T)
gnomAD v4
22g.19766914T>CCA638359564TBX1c.*47T>C (n.*47T>C)
c.1009+912T>C (n.1009+912T>C)
c.1159+912T>C (n.1159+912T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766914T=CA2396032649TBX1c.*47T= (n.*47T=)
c.1009+912T= (n.1009+912T=)
c.1159+912T= (n.1159+912T=)
22g.19766916C>ACA2655306880TBX1c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1009+914C>A (n.1009+914C>A)
c.1159+914C>A (n.1159+914C>A)
gnomAD v4
22g.19766916C=CA2396032650TBX1c.*49C= (n.*49C=)
c.1009+914C= (n.1009+914C=)
c.1159+914C= (n.1159+914C=)
22g.19766916C>GCA2655306881TBX1c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1009+914C>G (n.1009+914C>G)
c.1159+914C>G (n.1159+914C>G)
gnomAD v4
22g.19766916C>TCA10102805TBX1c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1009+914C>T (n.1009+914C>T)
c.1159+914C>T (n.1159+914C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766917G>ACA2577647174TBX1c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1009+915G>A (n.1009+915G>A)
c.1159+915G>A (n.1159+915G>A)
gnomAD v4
22g.19766917G>TCA2655306882TBX1c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1009+915G>T (n.1009+915G>T)
c.1159+915G>T (n.1159+915G>T)
gnomAD v4
22g.19766918C>ACA2655306883TBX1c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1009+916C>A (n.1009+916C>A)
c.1159+916C>A (n.1159+916C>A)
gnomAD v4
22g.19766918C>TCA2655306884TBX1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1009+916C>T (n.1009+916C>T)
c.1159+916C>T (n.1159+916C>T)
gnomAD v4
22g.19766919C>ACA2396032651TBX1c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1009+917C>A (n.1009+917C>A)
c.1159+917C>A (n.1159+917C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766919C=CA2396032652TBX1c.*52C= (n.*52C=)
c.1009+917C= (n.1009+917C=)
c.1159+917C= (n.1159+917C=)
22g.19766919C>GCA2655306885TBX1c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1009+917C>G (n.1009+917C>G)
c.1159+917C>G (n.1159+917C>G)
gnomAD v4
22g.19766919C>TCA10102806TBX1c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1009+917C>T (n.1009+917C>T)
c.1159+917C>T (n.1159+917C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766920G>ACA2655306886TBX1c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1009+918G>A (n.1009+918G>A)
c.1159+918G>A (n.1159+918G>A)
gnomAD v4
22g.19766920G>CCA2396032654TBX1c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1009+918G>C (n.1009+918G>C)
c.1159+918G>C (n.1159+918G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766920G=CA2396032653TBX1c.*53G= (n.*53G=)
c.1009+918G= (n.1009+918G=)
c.1159+918G= (n.1159+918G=)
22g.19766922delCA2577647175TBX1c.*55del (n.*55del)
c.1009+920del (n.1009+920del)
c.1159+920del (n.1159+920del)
gnomAD v4
22g.19766921G>ACA1024131979TBX1c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1009+919G>A (n.1009+919G>A)
c.1159+919G>A (n.1159+919G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766921G=CA2396032655TBX1c.*54G= (n.*54G=)
c.1009+919G= (n.1009+919G=)
c.1159+919G= (n.1159+919G=)
22g.19766921G>TCA2655306887TBX1c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1009+919G>T (n.1009+919G>T)
c.1159+919G>T (n.1159+919G>T)
gnomAD v4
22g.19766922G>ACA322059319TBX1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1009+920G>A (n.1009+920G>A)
c.1159+920G>A (n.1159+920G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766922G=CA2396032656TBX1c.*55G= (n.*55G=)
c.1009+920G= (n.1009+920G=)
c.1159+920G= (n.1159+920G=)
22g.19766922G>TCA2655306888TBX1c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1009+920G>T (n.1009+920G>T)
c.1159+920G>T (n.1159+920G>T)
gnomAD v4
22g.19766923C>ACA2655306889TBX1c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1009+921C>A (n.1009+921C>A)
c.1159+921C>A (n.1159+921C>A)
gnomAD v4
22g.19766923C>GCA2655306890TBX1c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1009+921C>G (n.1009+921C>G)
c.1159+921C>G (n.1159+921C>G)
gnomAD v4
22g.19766923C>TCA2655306891TBX1c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1009+921C>T (n.1009+921C>T)
c.1159+921C>T (n.1159+921C>T)
gnomAD v4
22g.19766925delCA2818396813TBX1c.*58del (n.*58del)
c.1009+923del (n.1009+923del)
c.1159+923del (n.1159+923del)
22g.19766924C>ACA2655306892TBX1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1009+922C>A (n.1009+922C>A)
c.1159+922C>A (n.1159+922C>A)
gnomAD v4
22g.19766925C>ACA322059322TBX1c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1009+923C>A (n.1009+923C>A)
c.1159+923C>A (n.1159+923C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766925C=CA2396032657TBX1c.*58C= (n.*58C=)
c.1009+923C= (n.1009+923C=)
c.1159+923C= (n.1159+923C=)
22g.19766925C>TCA2577647176TBX1c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1009+923C>T (n.1009+923C>T)
c.1159+923C>T (n.1159+923C>T)
gnomAD v4
22g.19766926G>ACA638359568TBX1c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1009+924G>A (n.1009+924G>A)
c.1159+924G>A (n.1159+924G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766926G=CA2396032658TBX1c.*59G= (n.*59G=)
c.1009+924G= (n.1009+924G=)
c.1159+924G= (n.1159+924G=)
22g.19766926G>TCA2655306893TBX1c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1009+924G>T (n.1009+924G>T)
c.1159+924G>T (n.1159+924G>T)
gnomAD v4
22g.19766927G>ACA2655306894TBX1c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1009+925G>A (n.1009+925G>A)
c.1159+925G>A (n.1159+925G>A)
gnomAD v4
22g.19766927G>CCA2655306895TBX1c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1009+925G>C (n.1009+925G>C)
c.1159+925G>C (n.1159+925G>C)
gnomAD v4
22g.19766928C>ACA2655306897TBX1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1009+926C>A (n.1009+926C>A)
c.1159+926C>A (n.1159+926C>A)
gnomAD v4
22g.19766928C>TCA2655306896TBX1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1009+926C>T (n.1009+926C>T)
c.1159+926C>T (n.1159+926C>T)
gnomAD v4
22g.19766929C>ACA2396032660TBX1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1009+927C>A (n.1009+927C>A)
c.1159+927C>A (n.1159+927C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766929C=CA2396032659TBX1c.*62C= (n.*62C=)
c.1009+927C= (n.1009+927C=)
c.1159+927C= (n.1159+927C=)
22g.19766929C>TCA2737898726TBX1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1009+927C>T (n.1009+927C>T)
c.1159+927C>T (n.1159+927C>T)
dbSNP
22g.19766930A=CA2396032661TBX1c.*63A= (n.*63A=)
c.1009+928A= (n.1009+928A=)
c.1159+928A= (n.1159+928A=)
22g.19766930A>GCA2396032662TBX1c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1009+928A>G (n.1009+928A>G)
c.1159+928A>G (n.1159+928A>G)
dbSNP
22g.19766931C>ACA2655306898TBX1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1009+929C>A (n.1009+929C>A)
c.1159+929C>A (n.1159+929C>A)
gnomAD v4
22g.19766931C>TCA2577647177TBX1c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1009+929C>T (n.1009+929C>T)
c.1159+929C>T (n.1159+929C>T)
gnomAD v4
22g.19766932C>ACA2577647178TBX1c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1009+930C>A (n.1009+930C>A)
c.1159+930C>A (n.1159+930C>A)
gnomAD v4
22g.19766933C>ACA2655306899TBX1c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1009+931C>A (n.1009+931C>A)
c.1159+931C>A (n.1159+931C>A)
gnomAD v4
22g.19766933C>TCA2655306900TBX1c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1009+931C>T (n.1009+931C>T)
c.1159+931C>T (n.1159+931C>T)
gnomAD v4
22g.19766934T>CCA2577647179TBX1c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1009+932T>C (n.1009+932T>C)
c.1159+932T>C (n.1159+932T>C)
gnomAD v4
22g.19766935G>ACA2655306901TBX1c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1009+933G>A (n.1009+933G>A)
c.1159+933G>A (n.1159+933G>A)
gnomAD v4
22g.19766935G>CCA2655306902TBX1c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1009+933G>C (n.1009+933G>C)
c.1159+933G>C (n.1159+933G>C)
gnomAD v4
22g.19766936C>ACA2577647180TBX1c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1009+934C>A (n.1009+934C>A)
c.1159+934C>A (n.1159+934C>A)
gnomAD v4
22g.19766936C=CA2396032663TBX1c.*69C= (n.*69C=)
c.1009+934C= (n.1009+934C=)
c.1159+934C= (n.1159+934C=)
22g.19766936C>TCA1024131984TBX1c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1009+934C>T (n.1009+934C>T)
c.1159+934C>T (n.1159+934C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766939delCA2655306903TBX1c.*72del (n.*72del)
c.1009+937del (n.1009+937del)
c.1159+937del (n.1159+937del)
gnomAD v4
22g.19766937C>ACA2577647181TBX1c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1009+935C>A (n.1009+935C>A)
c.1159+935C>A (n.1159+935C>A)
gnomAD v4
22g.19766937C>TCA2737945058TBX1c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1009+935C>T (n.1009+935C>T)
c.1159+935C>T (n.1159+935C>T)
dbSNP
22g.19766938C>ACA2655306905TBX1c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1009+936C>A (n.1009+936C>A)
c.1159+936C>A (n.1159+936C>A)
gnomAD v4
22g.19766938C>GCA2655306904TBX1c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1009+936C>G (n.1009+936C>G)
c.1159+936C>G (n.1159+936C>G)
gnomAD v4
22g.19766939C>GCA2549318455TBX1c.*72C>G (n.*72C>G)
c.1009+937C>G (n.1009+937C>G)
c.1159+937C>G (n.1159+937C>G)
gnomAD v4
22g.19766939C>TCA2655306906TBX1c.*72C>T (n.*72C>T)
c.1009+937C>T (n.1009+937C>T)
c.1159+937C>T (n.1159+937C>T)
gnomAD v4
22g.19766940A>CCA2655306908TBX1c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1009+938A>C (n.1009+938A>C)
c.1159+938A>C (n.1159+938A>C)
gnomAD v4
22g.19766940A>GCA2655306909TBX1c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1009+938A>G (n.1009+938A>G)
c.1159+938A>G (n.1159+938A>G)
gnomAD v4
22g.19766941delCA2655306907TBX1c.*74del (n.*74del)
c.1009+939del (n.1009+939del)
c.1159+939del (n.1159+939del)
gnomAD v4
22g.19766941A>CCA2741704758TBX1c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1009+939A>C (n.1009+939A>C)
c.1159+939A>C (n.1159+939A>C)
22g.19766941A>GCA2655306910TBX1c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1009+939A>G (n.1009+939A>G)
c.1159+939A>G (n.1159+939A>G)
gnomAD v4
22g.19766942G>ACA2396032665TBX1c.*75G>A (n.*75G>A)
c.1009+940G>A (n.1009+940G>A)
c.1159+940G>A (n.1159+940G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766942G>CCA657687158TBX1c.*75G>C (n.*75G>C)
c.1009+940G>C (n.1009+940G>C)
c.1159+940G>C (n.1159+940G>C)
gnomAD v4 COSMIC
22g.19766942G=CA2396032664TBX1c.*75G= (n.*75G=)
c.1009+940G= (n.1009+940G=)
c.1159+940G= (n.1159+940G=)
22g.19766942G>TCA2655306911TBX1c.*75G>T (n.*75G>T)
c.1009+940G>T (n.1009+940G>T)
c.1159+940G>T (n.1159+940G>T)
gnomAD v4
22g.19766943G>ACA751464155TBX1c.*76G>A (n.*76G>A)
c.1009+941G>A (n.1009+941G>A)
c.1159+941G>A (n.1159+941G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766943G=CA2396032666TBX1c.*76G= (n.*76G=)
c.1009+941G= (n.1009+941G=)
c.1159+941G= (n.1159+941G=)
22g.19766943G>TCA2396032667TBX1c.*76G>T (n.*76G>T)
c.1009+941G>T (n.1009+941G>T)
c.1159+941G>T (n.1159+941G>T)
dbSNP
22g.19766944G>ACA2655306912TBX1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1009+942G>A (n.1009+942G>A)
c.1159+942G>A (n.1159+942G>A)
gnomAD v4
22g.19766944G=CA2396032668TBX1c.*77G= (n.*77G=)
c.1009+942G= (n.1009+942G=)
c.1159+942G= (n.1159+942G=)
22g.19766944G>TCA914674789TBX1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1009+942G>T (n.1009+942G>T)
c.1159+942G>T (n.1159+942G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766945C>ACA2655306913TBX1c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1009+943C>A (n.1009+943C>A)
c.1159+943C>A (n.1159+943C>A)
gnomAD v4
22g.19766945C>TCA2655306914TBX1c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1009+943C>T (n.1009+943C>T)
c.1159+943C>T (n.1159+943C>T)
gnomAD v4
22g.19766946A=CA2396032669TBX1c.*79A= (n.*79A=)
c.1009+944A= (n.1009+944A=)
c.1159+944A= (n.1159+944A=)
22g.19766946A>CCA2396032670TBX1c.*79A>C (n.*79A>C)
c.1009+944A>C (n.1009+944A>C)
c.1159+944A>C (n.1159+944A>C)
dbSNP
22g.19766946A>GCA2655306915TBX1c.*79A>G (n.*79A>G)
c.1009+944A>G (n.1009+944A>G)
c.1159+944A>G (n.1159+944A>G)
gnomAD v4
22g.19766947A=CA2396032671TBX1c.*80A= (n.*80A=)
c.1009+945A= (n.1009+945A=)
c.1159+945A= (n.1159+945A=)
22g.19766947A>CCA2577647182TBX1c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1009+945A>C (n.1009+945A>C)
c.1159+945A>C (n.1159+945A>C)
gnomAD v4
22g.19766947A>GCA1024131988TBX1c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1009+945A>G (n.1009+945A>G)
c.1159+945A>G (n.1159+945A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766947A>TCA2577647183TBX1c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1009+945A>T (n.1009+945A>T)
c.1159+945A>T (n.1159+945A>T)
22g.19766948G>ACA2655306916TBX1c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1009+946G>A (n.1009+946G>A)
c.1159+946G>A (n.1159+946G>A)
gnomAD v4
22g.19766948G>TCA2655306917TBX1c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1009+946G>T (n.1009+946G>T)
c.1159+946G>T (n.1159+946G>T)
gnomAD v4
22g.19766949C>ACA2655306918TBX1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1009+947C>A (n.1009+947C>A)
c.1159+947C>A (n.1159+947C>A)
gnomAD v4
22g.19766949C=CA2396032672TBX1c.*82C= (n.*82C=)
c.1009+947C= (n.1009+947C=)
c.1159+947C= (n.1159+947C=)
22g.19766949C>TCA751464156TBX1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1009+947C>T (n.1009+947C>T)
c.1159+947C>T (n.1159+947C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766950A=CA2396032673TBX1c.*83A= (n.*83A=)
c.1009+948A= (n.1009+948A=)
c.1159+948A= (n.1159+948A=)
22g.19766950A>GCA322059324TBX1c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1009+948A>G (n.1009+948A>G)
c.1159+948A>G (n.1159+948A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766951A>GCA2655306919TBX1c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1009+949A>G (n.1009+949A>G)
c.1159+949A>G (n.1159+949A>G)
gnomAD v4
22g.19766951A>TCA2655306920TBX1c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1009+949A>T (n.1009+949A>T)
c.1159+949A>T (n.1159+949A>T)
gnomAD v4
22g.19766952G>ACA2655306921TBX1c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1009+950G>A (n.1009+950G>A)
c.1159+950G>A (n.1159+950G>A)
gnomAD v4
22g.19766952G>TCA2655306922TBX1c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1009+950G>T (n.1009+950G>T)
c.1159+950G>T (n.1159+950G>T)
gnomAD v4
22g.19766953G>ACA322059335TBX1c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1009+951G>A (n.1009+951G>A)
c.1159+951G>A (n.1159+951G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766953G=CA2396032674TBX1c.*86G= (n.*86G=)
c.1009+951G= (n.1009+951G=)
c.1159+951G= (n.1159+951G=)
22g.19766953G>TCA2655306923TBX1c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1009+951G>T (n.1009+951G>T)
c.1159+951G>T (n.1159+951G>T)
gnomAD v4
22g.19766953_19766956delinsGAATCA2396032675TBX1c.*86_*89delinsGAAT (n.*86_*89delinsGAAT)
c.1009+951_1009+954delinsGAAT (n.1009+951_1009+954delinsGAAT)
c.1159+951_1159+954delinsGAAT (n.1159+951_1159+954delinsGAAT)
22g.19766954_19766955delCA2655306924TBX1c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.1009+952_1009+953del (n.1009+952_1009+953del)
c.1159+952_1159+953del (n.1159+952_1159+953del)
gnomAD v4
22g.19766955_19766957delCA2396032676TBX1c.*88_*90del (n.*88_*90del)
c.1009+953_1009+955del (n.1009+953_1009+955del)
c.1159+953_1159+955del (n.1159+953_1159+955del)
dbSNP
22g.19766955A>GCA2655306925TBX1c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1009+953A>G (n.1009+953A>G)
c.1159+953A>G (n.1159+953A>G)
gnomAD v4
22g.19766956T>CCA1024131990TBX1c.*89T>C (n.*89T>C)
c.1009+954T>C (n.1009+954T>C)
c.1159+954T>C (n.1159+954T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766956T>GCA2818396817TBX1c.*89T>G (n.*89T>G)
c.1009+954T>G (n.1009+954T>G)
c.1159+954T>G (n.1159+954T>G)
22g.19766956T=CA2396032677TBX1c.*89T= (n.*89T=)
c.1009+954T= (n.1009+954T=)
c.1159+954T= (n.1159+954T=)
22g.19766957delCA2655306927TBX1c.*90del (n.*90del)
c.1009+955del (n.1009+955del)
c.1159+955del (n.1159+955del)
gnomAD v4
22g.19766957A=CA2396032678TBX1c.*90A= (n.*90A=)
c.1009+955A= (n.1009+955A=)
c.1159+955A= (n.1159+955A=)
22g.19766957A>CCA322059346TBX1c.*90A>C (n.*90A>C)
c.1009+955A>C (n.1009+955A>C)
c.1159+955A>C (n.1159+955A>C)
dbSNP
22g.19766957A>GCA2655306926TBX1c.*90A>G (n.*90A>G)
c.1009+955A>G (n.1009+955A>G)
c.1159+955A>G (n.1159+955A>G)
gnomAD v4
22g.19766957A>TCA2396032679TBX1c.*90A>T (n.*90A>T)
c.1009+955A>T (n.1009+955A>T)
c.1159+955A>T (n.1159+955A>T)
dbSNP
22g.19766957dupCA751464159TBX1c.*90dup (n.*90dup)
c.1009+955dup (n.1009+955dup)
c.1159+955dup (n.1159+955dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766958C>ACA2655306928TBX1c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1009+956C>A (n.1009+956C>A)
c.1159+956C>A (n.1159+956C>A)
gnomAD v4
22g.19766958C=CA2396032680TBX1c.*91C= (n.*91C=)
c.1009+956C= (n.1009+956C=)
c.1159+956C= (n.1159+956C=)
22g.19766958C>TCA2396032681TBX1c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1009+956C>T (n.1009+956C>T)
c.1159+956C>T (n.1159+956C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766959G>ACA322059352TBX1c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1009+957G>A (n.1009+957G>A)
c.1159+957G>A (n.1159+957G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766959G>CCA2655306929TBX1c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1009+957G>C (n.1009+957G>C)
c.1159+957G>C (n.1159+957G>C)
gnomAD v4
22g.19766959G=CA2396032682TBX1c.*92G= (n.*92G=)
c.1009+957G= (n.1009+957G=)
c.1159+957G= (n.1159+957G=)
22g.19766959G>TCA2655306930TBX1c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1009+957G>T (n.1009+957G>T)
c.1159+957G>T (n.1159+957G>T)
gnomAD v4
22g.19766960T>CCA2655306931TBX1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1009+958T>C (n.1009+958T>C)
c.1159+958T>C (n.1159+958T>C)
gnomAD v4
22g.19766960T>GCA2655306932TBX1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1009+958T>G (n.1009+958T>G)
c.1159+958T>G (n.1159+958T>G)
gnomAD v4
22g.19766961T>CCA2655306933TBX1c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1009+959T>C (n.1009+959T>C)
c.1159+959T>C (n.1159+959T>C)
gnomAD v4
22g.19766962C>ACA2655306936TBX1c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1009+960C>A (n.1009+960C>A)
c.1159+960C>A (n.1159+960C>A)
gnomAD v4
22g.19766962C=CA2396032683TBX1c.*95C= (n.*95C=)
c.1009+960C= (n.1009+960C=)
c.1159+960C= (n.1159+960C=)
22g.19766962C>TCA2396032684TBX1c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1009+960C>T (n.1009+960C>T)
c.1159+960C>T (n.1159+960C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766966delCA2655306934TBX1c.*99del (n.*99del)
c.1009+964del (n.1009+964del)
c.1159+964del (n.1159+964del)
gnomAD v4
22g.19766973_19767041delCA2655306935TBX1c.*106_*174del (n.*106_*174del)
c.1009+971_1009+1039del (n.1009+971_1009+1039del)
c.1159+971_1159+1039del (n.1159+971_1159+1039del)
gnomAD v4
22g.19766963C>ACA2655306938TBX1c.*96C>A (n.*96C>A)
c.1009+961C>A (n.1009+961C>A)
c.1159+961C>A (n.1159+961C>A)
gnomAD v4
22g.19766963C=CA2396032685TBX1c.*96C= (n.*96C=)
c.1009+961C= (n.1009+961C=)
c.1159+961C= (n.1159+961C=)
22g.19766963C>TCA322059353TBX1c.*96C>T (n.*96C>T)
c.1009+961C>T (n.1009+961C>T)
c.1159+961C>T (n.1159+961C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766969_19767070delCA2655306937TBX1c.*102_*203del (n.*102_*203del)
c.1009+967_1009+1068del (n.1009+967_1009+1068del)
c.1159+967_1159+1068del (n.1159+967_1159+1068del)
gnomAD v4
22g.19766964C>ACA2655306939TBX1c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1009+962C>A (n.1009+962C>A)
c.1159+962C>A (n.1159+962C>A)
gnomAD v4
22g.19766965C>ACA2655306940TBX1c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1009+963C>A (n.1009+963C>A)
c.1159+963C>A (n.1159+963C>A)
gnomAD v4
22g.19766965C>TCA2655306941TBX1c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1009+963C>T (n.1009+963C>T)
c.1159+963C>T (n.1159+963C>T)
gnomAD v4
22g.19766966C>ACA2655306942TBX1c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1009+964C>A (n.1009+964C>A)
c.1159+964C>A (n.1159+964C>A)
gnomAD v4
22g.19766966C>GCA2577647184TBX1c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1009+964C>G (n.1009+964C>G)
c.1159+964C>G (n.1159+964C>G)
22g.19766966C>TCA2655306943TBX1c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1009+964C>T (n.1009+964C>T)
c.1159+964C>T (n.1159+964C>T)
gnomAD v4
22g.19766967A=CA2396032686TBX1c.*100A= (n.*100A=)
c.1009+965A= (n.1009+965A=)
c.1159+965A= (n.1159+965A=)
22g.19766967A>GCA638359570TBX1c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1009+965A>G (n.1009+965A>G)
c.1159+965A>G (n.1159+965A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766968G>ACA2396032688TBX1c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1009+966G>A (n.1009+966G>A)
c.1159+966G>A (n.1159+966G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766968G=CA2396032687TBX1c.*101G= (n.*101G=)
c.1009+966G= (n.1009+966G=)
c.1159+966G= (n.1159+966G=)
22g.19766968G>TCA2655306944TBX1c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1009+966G>T (n.1009+966G>T)
c.1159+966G>T (n.1159+966G>T)
gnomAD v4
22g.19766969C>ACA2655306945TBX1c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1009+967C>A (n.1009+967C>A)
c.1159+967C>A (n.1159+967C>A)
gnomAD v4
22g.19766969C=CA2396032689TBX1c.*102C= (n.*102C=)
c.1009+967C= (n.1009+967C=)
c.1159+967C= (n.1159+967C=)
22g.19766969C>GCA751464179TBX1c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1009+967C>G (n.1009+967C>G)
c.1159+967C>G (n.1159+967C>G)
dbSNP
22g.19766969C>TCA2655306946TBX1c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1009+967C>T (n.1009+967C>T)
c.1159+967C>T (n.1159+967C>T)
gnomAD v4
22g.19766970C>ACA2655306947TBX1c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1009+968C>A (n.1009+968C>A)
c.1159+968C>A (n.1159+968C>A)
gnomAD v4
22g.19766970C=CA2396032690TBX1c.*103C= (n.*103C=)
c.1009+968C= (n.1009+968C=)
c.1159+968C= (n.1159+968C=)
22g.19766970C>TCA751464185TBX1c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1009+968C>T (n.1009+968C>T)
c.1159+968C>T (n.1159+968C>T)
dbSNP
22g.19766971C>ACA2568164544TBX1c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1009+969C>A (n.1009+969C>A)
c.1159+969C>A (n.1159+969C>A)
gnomAD v4
22g.19766971C=CA2396032691TBX1c.*104C= (n.*104C=)
c.1009+969C= (n.1009+969C=)
c.1159+969C= (n.1159+969C=)
22g.19766971C>TCA751464187TBX1c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1009+969C>T (n.1009+969C>T)
c.1159+969C>T (n.1159+969C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766972C>ACA2655306948TBX1c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1009+970C>A (n.1009+970C>A)
c.1159+970C>A (n.1159+970C>A)
gnomAD v4
22g.19766973A>GCA2501263344TBX1c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1009+971A>G (n.1009+971A>G)
c.1159+971A>G (n.1159+971A>G)
gnomAD v4
22g.19766973A>TCA2655306949TBX1c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1009+971A>T (n.1009+971A>T)
c.1159+971A>T (n.1159+971A>T)
gnomAD v4
22g.19766974G>ACA1024131995TBX1c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1009+972G>A (n.1009+972G>A)
c.1159+972G>A (n.1159+972G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766974G=CA2396032692TBX1c.*107G= (n.*107G=)
c.1009+972G= (n.1009+972G=)
c.1159+972G= (n.1159+972G=)
22g.19766974G>TCA2655306951TBX1c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1009+972G>T (n.1009+972G>T)
c.1159+972G>T (n.1159+972G>T)
gnomAD v4
22g.19766977delCA2655306950TBX1c.*110del (n.*110del)
c.1009+975del (n.1009+975del)
c.1159+975del (n.1159+975del)
gnomAD v4
22g.19766975G>ACA2577647185TBX1c.*108G>A (n.*108G>A)
c.1009+973G>A (n.1009+973G>A)
c.1159+973G>A (n.1159+973G>A)
gnomAD v4
22g.19766975G>CCA638359572TBX1c.*108G>C (n.*108G>C)
c.1009+973G>C (n.1009+973G>C)
c.1159+973G>C (n.1159+973G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766975G=CA2396032693TBX1c.*108G= (n.*108G=)
c.1009+973G= (n.1009+973G=)
c.1159+973G= (n.1159+973G=)
22g.19766975G>TCA2655306952TBX1c.*108G>T (n.*108G>T)
c.1009+973G>T (n.1009+973G>T)
c.1159+973G>T (n.1159+973G>T)
gnomAD v4
22g.19766976G>ACA2655306953TBX1c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1009+974G>A (n.1009+974G>A)
c.1159+974G>A (n.1159+974G>A)
gnomAD v4
22g.19766977G>ACA751464199TBX1c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1009+975G>A (n.1009+975G>A)
c.1159+975G>A (n.1159+975G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766977G=CA2396032694TBX1c.*110G= (n.*110G=)
c.1009+975G= (n.1009+975G=)
c.1159+975G= (n.1159+975G=)
22g.19766977G>TCA2655306955TBX1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1009+975G>T (n.1009+975G>T)
c.1159+975G>T (n.1159+975G>T)
gnomAD v4
22g.19766987_19767088delCA2655306954TBX1c.*120_*221del (n.*120_*221del)
c.1009+985_1009+1086del (n.1009+985_1009+1086del)
c.1159+985_1159+1086del (n.1159+985_1159+1086del)
gnomAD v4
22g.19766978C>ACA322059354TBX1c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1009+976C>A (n.1009+976C>A)
c.1159+976C>A (n.1159+976C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766978C=CA2396032695TBX1c.*111C= (n.*111C=)
c.1009+976C= (n.1009+976C=)
c.1159+976C= (n.1159+976C=)
22g.19766978C>GCA2655306956TBX1c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1009+976C>G (n.1009+976C>G)
c.1159+976C>G (n.1159+976C>G)
gnomAD v4
22g.19766978C>TCA2655306957TBX1c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1009+976C>T (n.1009+976C>T)
c.1159+976C>T (n.1159+976C>T)
gnomAD v4
22g.19766979C>ACA2655306959TBX1c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1009+977C>A (n.1009+977C>A)
c.1159+977C>A (n.1159+977C>A)
gnomAD v4
22g.19766979C>TCA2655306958TBX1c.*112C>T (n.*112C>T)
c.1009+977C>T (n.1009+977C>T)
c.1159+977C>T (n.1159+977C>T)
gnomAD v4
22g.19766980A=CA2396032696TBX1c.*113A= (n.*113A=)
c.1009+978A= (n.1009+978A=)
c.1159+978A= (n.1159+978A=)
22g.19766980A>GCA1024131997TBX1c.*113A>G (n.*113A>G)
c.1009+978A>G (n.1009+978A>G)
c.1159+978A>G (n.1159+978A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766981C>ACA2655306960TBX1c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1009+979C>A (n.1009+979C>A)
c.1159+979C>A (n.1159+979C>A)
gnomAD v4
22g.19766981C=CA2396032697TBX1c.*114C= (n.*114C=)
c.1009+979C= (n.1009+979C=)
c.1159+979C= (n.1159+979C=)
22g.19766981C>TCA322059361TBX1c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1009+979C>T (n.1009+979C>T)
c.1159+979C>T (n.1159+979C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19766982C>ACA2655306961TBX1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1009+980C>A (n.1009+980C>A)
c.1159+980C>A (n.1159+980C>A)
gnomAD v4
22g.19766982C=CA2396032698TBX1c.*115C= (n.*115C=)
c.1009+980C= (n.1009+980C=)
c.1159+980C= (n.1159+980C=)
22g.19766982C>TCA1024131998TBX1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1009+980C>T (n.1009+980C>T)
c.1159+980C>T (n.1159+980C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766983G>ACA2655306962TBX1c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1009+981G>A (n.1009+981G>A)
c.1159+981G>A (n.1159+981G>A)
gnomAD v4
22g.19766984C>ACA2655306963TBX1c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1009+982C>A (n.1009+982C>A)
c.1159+982C>A (n.1159+982C>A)
gnomAD v4
22g.19766984C=CA2396032699TBX1c.*117C= (n.*117C=)
c.1009+982C= (n.1009+982C=)
c.1159+982C= (n.1159+982C=)
22g.19766984C>TCA751464204TBX1c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1009+982C>T (n.1009+982C>T)
c.1159+982C>T (n.1159+982C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766985G>ACA322059379TBX1c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1009+983G>A (n.1009+983G>A)
c.1159+983G>A (n.1159+983G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766985G>CCA2580672985TBX1c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1009+983G>C (n.1009+983G>C)
c.1159+983G>C (n.1159+983G>C)
gnomAD v4
22g.19766985G=CA2396032700TBX1c.*118G= (n.*118G=)
c.1009+983G= (n.1009+983G=)
c.1159+983G= (n.1159+983G=)
22g.19766985G>TCA2396032701TBX1c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1009+983G>T (n.1009+983G>T)
c.1159+983G>T (n.1159+983G>T)
dbSNP
22g.19766986G>ACA322059385TBX1c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1009+984G>A (n.1009+984G>A)
c.1159+984G>A (n.1159+984G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766986G=CA2396032702TBX1c.*119G= (n.*119G=)
c.1009+984G= (n.1009+984G=)
c.1159+984G= (n.1159+984G=)

Number of alleles fetched