Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19766885T>A | CA2655306858 | TBX1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1009+883T>A (n.1009+883T>A) c.1159+883T>A (n.1159+883T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766885T>C | CA2655306859 | TBX1 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1009+883T>C (n.1009+883T>C) c.1159+883T>C (n.1159+883T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766885_19766886delinsTC | CA2396032624 | TBX1 | c.*18_*19delinsTC (n.*18_*19delinsTC) c.1009+883_1009+884delinsTC (n.1009+883_1009+884delinsTC) c.1159+883_1159+884delinsTC (n.1159+883_1159+884delinsTC) | |
22 | g.19766886C>A | CA2655306860 | TBX1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1009+884C>A (n.1009+884C>A) c.1159+884C>A (n.1159+884C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766886C= | CA2396032625 | TBX1 | c.*19C= (n.*19C=) c.1009+884C= (n.1009+884C=) c.1159+884C= (n.1159+884C=) | |
22 | g.19766886C>T | CA751464090 | TBX1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1009+884C>T (n.1009+884C>T) c.1159+884C>T (n.1159+884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766888del | CA10102797 | TBX1 | c.*21del (n.*21del) c.1009+886del (n.1009+886del) c.1159+886del (n.1159+886del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766887C= | CA2396032626 | TBX1 | c.*20C= (n.*20C=) c.1009+885C= (n.1009+885C=) c.1159+885C= (n.1159+885C=) | |
22 | g.19766887C>T | CA638359542 | TBX1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.1009+885C>T (n.1009+885C>T) c.1159+885C>T (n.1159+885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766888C>A | CA638359544 | TBX1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1009+886C>A (n.1009+886C>A) c.1159+886C>A (n.1159+886C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766888C= | CA2396032627 | TBX1 | c.*21C= (n.*21C=) c.1009+886C= (n.1009+886C=) c.1159+886C= (n.1159+886C=) | |
22 | g.19766888C>T | CA10102798 | TBX1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1009+886C>T (n.1009+886C>T) c.1159+886C>T (n.1159+886C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766889G>A | CA1024131976 | TBX1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1009+887G>A (n.1009+887G>A) c.1159+887G>A (n.1159+887G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766889G= | CA2396032628 | TBX1 | c.*22G= (n.*22G=) c.1009+887G= (n.1009+887G=) c.1159+887G= (n.1159+887G=) | |
22 | g.19766889G>T | CA10102799 | TBX1 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1009+887G>T (n.1009+887G>T) c.1159+887G>T (n.1159+887G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766889_19766890delinsGC | CA2396032629 | TBX1 | c.*22_*23delinsGC (n.*22_*23delinsGC) c.1009+887_1009+888delinsGC (n.1009+887_1009+888delinsGC) c.1159+887_1159+888delinsGC (n.1159+887_1159+888delinsGC) | |
22 | g.19766890C= | CA2396032630 | TBX1 | c.*23C= (n.*23C=) c.1009+888C= (n.1009+888C=) c.1159+888C= (n.1159+888C=) | |
22 | g.19766890C>G | CA2737857221 | TBX1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.1009+888C>G (n.1009+888C>G) c.1159+888C>G (n.1159+888C>G) | dbSNP |
22 | g.19766890C>T | CA10102800 | TBX1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.1009+888C>T (n.1009+888C>T) c.1159+888C>T (n.1159+888C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766893del | CA638359548 | TBX1 | c.*26del (n.*26del) c.1009+891del (n.1009+891del) c.1159+891del (n.1159+891del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766891C>A | CA2655306861 | TBX1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1009+889C>A (n.1009+889C>A) c.1159+889C>A (n.1159+889C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766891C= | CA2396032631 | TBX1 | c.*24C= (n.*24C=) c.1009+889C= (n.1009+889C=) c.1159+889C= (n.1159+889C=) | |
22 | g.19766891C>T | CA2396032632 | TBX1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1009+889C>T (n.1009+889C>T) c.1159+889C>T (n.1159+889C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766892C>A | CA2655306862 | TBX1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.1009+890C>A (n.1009+890C>A) c.1159+890C>A (n.1159+890C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766892C= | CA2396032633 | TBX1 | c.*25C= (n.*25C=) c.1009+890C= (n.1009+890C=) c.1159+890C= (n.1159+890C=) | |
22 | g.19766892C>T | CA2655306863 | TBX1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.1009+890C>T (n.1009+890C>T) c.1159+890C>T (n.1159+890C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766893C>A | CA2655306864 | TBX1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1009+891C>A (n.1009+891C>A) c.1159+891C>A (n.1159+891C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766893C= | CA2396032634 | TBX1 | c.*26C= (n.*26C=) c.1009+891C= (n.1009+891C=) c.1159+891C= (n.1159+891C=) | |
22 | g.19766893C>G | CA10102801 | TBX1 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1009+891C>G (n.1009+891C>G) c.1159+891C>G (n.1159+891C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766893C>T | CA638359552 | TBX1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1009+891C>T (n.1009+891C>T) c.1159+891C>T (n.1159+891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766893_19766894dup | CA638359551 | TBX1 | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.1009+891_1009+892dup (n.1009+891_1009+892dup) c.1159+891_1159+892dup (n.1159+891_1159+892dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766894G>A | CA322059254 | TBX1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1009+892G>A (n.1009+892G>A) c.1159+892G>A (n.1159+892G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766894G= | CA2396032635 | TBX1 | c.*27G= (n.*27G=) c.1009+892G= (n.1009+892G=) c.1159+892G= (n.1159+892G=) | |
22 | g.19766894G>T | CA2655306865 | TBX1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1009+892G>T (n.1009+892G>T) c.1159+892G>T (n.1159+892G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766895G>A | CA2655306866 | TBX1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1009+893G>A (n.1009+893G>A) c.1159+893G>A (n.1159+893G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766896T>C | CA2737945056 | TBX1 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1009+894T>C (n.1009+894T>C) c.1159+894T>C (n.1159+894T>C) | dbSNP |
22 | g.19766896T>G | CA2655306867 | TBX1 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.1009+894T>G (n.1009+894T>G) c.1159+894T>G (n.1159+894T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766897C>A | CA2577647170 | TBX1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1009+895C>A (n.1009+895C>A) c.1159+895C>A (n.1159+895C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766897C= | CA2396032636 | TBX1 | c.*30C= (n.*30C=) c.1009+895C= (n.1009+895C=) c.1159+895C= (n.1159+895C=) | |
22 | g.19766897C>T | CA2396032637 | TBX1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.1009+895C>T (n.1009+895C>T) c.1159+895C>T (n.1159+895C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766898C= | CA2396032638 | TBX1 | c.*31C= (n.*31C=) c.1009+896C= (n.1009+896C=) c.1159+896C= (n.1159+896C=) | |
22 | g.19766898C>T | CA638359557 | TBX1 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.1009+896C>T (n.1009+896C>T) c.1159+896C>T (n.1159+896C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766899T>C | CA2655306868 | TBX1 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1009+897T>C (n.1009+897T>C) c.1159+897T>C (n.1159+897T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766899T>G | CA2396032640 | TBX1 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.1009+897T>G (n.1009+897T>G) c.1159+897T>G (n.1159+897T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766899T= | CA2396032639 | TBX1 | c.*32T= (n.*32T=) c.1009+897T= (n.1009+897T=) c.1159+897T= (n.1159+897T=) | |
22 | g.19766900G>A | CA322059271 | TBX1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.1009+898G>A (n.1009+898G>A) c.1159+898G>A (n.1159+898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766900G>C | CA2655306869 | TBX1 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.1009+898G>C (n.1009+898G>C) c.1159+898G>C (n.1159+898G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766900G= | CA2396032641 | TBX1 | c.*33G= (n.*33G=) c.1009+898G= (n.1009+898G=) c.1159+898G= (n.1159+898G=) | |
22 | g.19766901C>T | CA2655306870 | TBX1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.1009+899C>T (n.1009+899C>T) c.1159+899C>T (n.1159+899C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766902A>G | CA2655306871 | TBX1 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.1009+900A>G (n.1009+900A>G) c.1159+900A>G (n.1159+900A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766903C>T | CA2655306872 | TBX1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.1009+901C>T (n.1009+901C>T) c.1159+901C>T (n.1159+901C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766904A= | CA2396032642 | TBX1 | c.*37A= (n.*37A=) c.1009+902A= (n.1009+902A=) c.1159+902A= (n.1159+902A=) | |
22 | g.19766904A>C | CA638359558 | TBX1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.1009+902A>C (n.1009+902A>C) c.1159+902A>C (n.1159+902A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19766904A>G | CA2655306873 | TBX1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.1009+902A>G (n.1009+902A>G) c.1159+902A>G (n.1159+902A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766905G>A | CA322059280 | TBX1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.1009+903G>A (n.1009+903G>A) c.1159+903G>A (n.1159+903G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766905G>C | CA2655306874 | TBX1 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.1009+903G>C (n.1009+903G>C) c.1159+903G>C (n.1159+903G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766905G= | CA2396032643 | TBX1 | c.*38G= (n.*38G=) c.1009+903G= (n.1009+903G=) c.1159+903G= (n.1159+903G=) | |
22 | g.19766905G>T | CA10102802 | TBX1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.1009+903G>T (n.1009+903G>T) c.1159+903G>T (n.1159+903G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766906C>A | CA2655306875 | TBX1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.1009+904C>A (n.1009+904C>A) c.1159+904C>A (n.1159+904C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766906C= | CA2396032644 | TBX1 | c.*39C= (n.*39C=) c.1009+904C= (n.1009+904C=) c.1159+904C= (n.1159+904C=) | |
22 | g.19766906C>T | CA322059297 | TBX1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.1009+904C>T (n.1009+904C>T) c.1159+904C>T (n.1159+904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766909del | CA2589499937 | TBX1 | c.*42del (n.*42del) c.1009+907del (n.1009+907del) c.1159+907del (n.1159+907del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766907C>A | CA2577647171 | TBX1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.1009+905C>A (n.1009+905C>A) c.1159+905C>A (n.1159+905C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766907C>T | CA2577647172 | TBX1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.1009+905C>T (n.1009+905C>T) c.1159+905C>T (n.1159+905C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766908C>A | CA2655306876 | TBX1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.1009+906C>A (n.1009+906C>A) c.1159+906C>A (n.1159+906C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766908C= | CA2396032645 | TBX1 | c.*41C= (n.*41C=) c.1009+906C= (n.1009+906C=) c.1159+906C= (n.1159+906C=) | |
22 | g.19766908C>T | CA10102803 | TBX1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1009+906C>T (n.1009+906C>T) c.1159+906C>T (n.1159+906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766909C>A | CA2818396811 | TBX1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1009+907C>A (n.1009+907C>A) c.1159+907C>A (n.1159+907C>A) | |
22 | g.19766909C= | CA2396032646 | TBX1 | c.*42C= (n.*42C=) c.1009+907C= (n.1009+907C=) c.1159+907C= (n.1159+907C=) | |
22 | g.19766909C>G | CA751464138 | TBX1 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.1009+907C>G (n.1009+907C>G) c.1159+907C>G (n.1159+907C>G) | dbSNP |
22 | g.19766909C>T | CA10102804 | TBX1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.1009+907C>T (n.1009+907C>T) c.1159+907C>T (n.1159+907C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766910G>A | CA2655306877 | TBX1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.1009+908G>A (n.1009+908G>A) c.1159+908G>A (n.1159+908G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766910G= | CA2396032647 | TBX1 | c.*43G= (n.*43G=) c.1009+908G= (n.1009+908G=) c.1159+908G= (n.1159+908G=) | |
22 | g.19766910G>T | CA751464146 | TBX1 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.1009+908G>T (n.1009+908G>T) c.1159+908G>T (n.1159+908G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766912A= | CA2396032648 | TBX1 | c.*45A= (n.*45A=) c.1009+910A= (n.1009+910A=) c.1159+910A= (n.1159+910A=) | |
22 | g.19766912A>C | CA2577647173 | TBX1 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.1009+910A>C (n.1009+910A>C) c.1159+910A>C (n.1159+910A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766912A>G | CA1024131978 | TBX1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.1009+910A>G (n.1009+910A>G) c.1159+910A>G (n.1159+910A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766913G>T | CA2655306879 | TBX1 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.1009+911G>T (n.1009+911G>T) c.1159+911G>T (n.1159+911G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766914T>C | CA638359564 | TBX1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.1009+912T>C (n.1009+912T>C) c.1159+912T>C (n.1159+912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766914T= | CA2396032649 | TBX1 | c.*47T= (n.*47T=) c.1009+912T= (n.1009+912T=) c.1159+912T= (n.1159+912T=) | |
22 | g.19766916C>A | CA2655306880 | TBX1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.1009+914C>A (n.1009+914C>A) c.1159+914C>A (n.1159+914C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766916C= | CA2396032650 | TBX1 | c.*49C= (n.*49C=) c.1009+914C= (n.1009+914C=) c.1159+914C= (n.1159+914C=) | |
22 | g.19766916C>G | CA2655306881 | TBX1 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.1009+914C>G (n.1009+914C>G) c.1159+914C>G (n.1159+914C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766916C>T | CA10102805 | TBX1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.1009+914C>T (n.1009+914C>T) c.1159+914C>T (n.1159+914C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19766917G>A | CA2577647174 | TBX1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.1009+915G>A (n.1009+915G>A) c.1159+915G>A (n.1159+915G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766917G>T | CA2655306882 | TBX1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.1009+915G>T (n.1009+915G>T) c.1159+915G>T (n.1159+915G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766918C>A | CA2655306883 | TBX1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1009+916C>A (n.1009+916C>A) c.1159+916C>A (n.1159+916C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766918C>T | CA2655306884 | TBX1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1009+916C>T (n.1009+916C>T) c.1159+916C>T (n.1159+916C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766919C>A | CA2396032651 | TBX1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.1009+917C>A (n.1009+917C>A) c.1159+917C>A (n.1159+917C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766919C= | CA2396032652 | TBX1 | c.*52C= (n.*52C=) c.1009+917C= (n.1009+917C=) c.1159+917C= (n.1159+917C=) | |
22 | g.19766919C>G | CA2655306885 | TBX1 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.1009+917C>G (n.1009+917C>G) c.1159+917C>G (n.1159+917C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766919C>T | CA10102806 | TBX1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.1009+917C>T (n.1009+917C>T) c.1159+917C>T (n.1159+917C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766920G>A | CA2655306886 | TBX1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1009+918G>A (n.1009+918G>A) c.1159+918G>A (n.1159+918G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766920G>C | CA2396032654 | TBX1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1009+918G>C (n.1009+918G>C) c.1159+918G>C (n.1159+918G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766920G= | CA2396032653 | TBX1 | c.*53G= (n.*53G=) c.1009+918G= (n.1009+918G=) c.1159+918G= (n.1159+918G=) | |
22 | g.19766922del | CA2577647175 | TBX1 | c.*55del (n.*55del) c.1009+920del (n.1009+920del) c.1159+920del (n.1159+920del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766921G>A | CA1024131979 | TBX1 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.1009+919G>A (n.1009+919G>A) c.1159+919G>A (n.1159+919G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766921G= | CA2396032655 | TBX1 | c.*54G= (n.*54G=) c.1009+919G= (n.1009+919G=) c.1159+919G= (n.1159+919G=) | |
22 | g.19766921G>T | CA2655306887 | TBX1 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.1009+919G>T (n.1009+919G>T) c.1159+919G>T (n.1159+919G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766922G>A | CA322059319 | TBX1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.1009+920G>A (n.1009+920G>A) c.1159+920G>A (n.1159+920G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766922G= | CA2396032656 | TBX1 | c.*55G= (n.*55G=) c.1009+920G= (n.1009+920G=) c.1159+920G= (n.1159+920G=) | |
22 | g.19766922G>T | CA2655306888 | TBX1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.1009+920G>T (n.1009+920G>T) c.1159+920G>T (n.1159+920G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766923C>A | CA2655306889 | TBX1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1009+921C>A (n.1009+921C>A) c.1159+921C>A (n.1159+921C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766923C>G | CA2655306890 | TBX1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1009+921C>G (n.1009+921C>G) c.1159+921C>G (n.1159+921C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766923C>T | CA2655306891 | TBX1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.1009+921C>T (n.1009+921C>T) c.1159+921C>T (n.1159+921C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766925del | CA2818396813 | TBX1 | c.*58del (n.*58del) c.1009+923del (n.1009+923del) c.1159+923del (n.1159+923del) | |
22 | g.19766924C>A | CA2655306892 | TBX1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1009+922C>A (n.1009+922C>A) c.1159+922C>A (n.1159+922C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766925C>A | CA322059322 | TBX1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.1009+923C>A (n.1009+923C>A) c.1159+923C>A (n.1159+923C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766925C= | CA2396032657 | TBX1 | c.*58C= (n.*58C=) c.1009+923C= (n.1009+923C=) c.1159+923C= (n.1159+923C=) | |
22 | g.19766925C>T | CA2577647176 | TBX1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.1009+923C>T (n.1009+923C>T) c.1159+923C>T (n.1159+923C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766926G>A | CA638359568 | TBX1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.1009+924G>A (n.1009+924G>A) c.1159+924G>A (n.1159+924G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766926G= | CA2396032658 | TBX1 | c.*59G= (n.*59G=) c.1009+924G= (n.1009+924G=) c.1159+924G= (n.1159+924G=) | |
22 | g.19766926G>T | CA2655306893 | TBX1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.1009+924G>T (n.1009+924G>T) c.1159+924G>T (n.1159+924G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766927G>A | CA2655306894 | TBX1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.1009+925G>A (n.1009+925G>A) c.1159+925G>A (n.1159+925G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766927G>C | CA2655306895 | TBX1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.1009+925G>C (n.1009+925G>C) c.1159+925G>C (n.1159+925G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766928C>A | CA2655306897 | TBX1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1009+926C>A (n.1009+926C>A) c.1159+926C>A (n.1159+926C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766928C>T | CA2655306896 | TBX1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1009+926C>T (n.1009+926C>T) c.1159+926C>T (n.1159+926C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766929C>A | CA2396032660 | TBX1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.1009+927C>A (n.1009+927C>A) c.1159+927C>A (n.1159+927C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766929C= | CA2396032659 | TBX1 | c.*62C= (n.*62C=) c.1009+927C= (n.1009+927C=) c.1159+927C= (n.1159+927C=) | |
22 | g.19766929C>T | CA2737898726 | TBX1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.1009+927C>T (n.1009+927C>T) c.1159+927C>T (n.1159+927C>T) | dbSNP |
22 | g.19766930A= | CA2396032661 | TBX1 | c.*63A= (n.*63A=) c.1009+928A= (n.1009+928A=) c.1159+928A= (n.1159+928A=) | |
22 | g.19766930A>G | CA2396032662 | TBX1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.1009+928A>G (n.1009+928A>G) c.1159+928A>G (n.1159+928A>G) | dbSNP |
22 | g.19766931C>A | CA2655306898 | TBX1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.1009+929C>A (n.1009+929C>A) c.1159+929C>A (n.1159+929C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766931C>T | CA2577647177 | TBX1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.1009+929C>T (n.1009+929C>T) c.1159+929C>T (n.1159+929C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766932C>A | CA2577647178 | TBX1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.1009+930C>A (n.1009+930C>A) c.1159+930C>A (n.1159+930C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766933C>A | CA2655306899 | TBX1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1009+931C>A (n.1009+931C>A) c.1159+931C>A (n.1159+931C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766933C>T | CA2655306900 | TBX1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1009+931C>T (n.1009+931C>T) c.1159+931C>T (n.1159+931C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766934T>C | CA2577647179 | TBX1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1009+932T>C (n.1009+932T>C) c.1159+932T>C (n.1159+932T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766935G>A | CA2655306901 | TBX1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1009+933G>A (n.1009+933G>A) c.1159+933G>A (n.1159+933G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766935G>C | CA2655306902 | TBX1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.1009+933G>C (n.1009+933G>C) c.1159+933G>C (n.1159+933G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766936C>A | CA2577647180 | TBX1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1009+934C>A (n.1009+934C>A) c.1159+934C>A (n.1159+934C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766936C= | CA2396032663 | TBX1 | c.*69C= (n.*69C=) c.1009+934C= (n.1009+934C=) c.1159+934C= (n.1159+934C=) | |
22 | g.19766936C>T | CA1024131984 | TBX1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1009+934C>T (n.1009+934C>T) c.1159+934C>T (n.1159+934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766939del | CA2655306903 | TBX1 | c.*72del (n.*72del) c.1009+937del (n.1009+937del) c.1159+937del (n.1159+937del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766937C>A | CA2577647181 | TBX1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1009+935C>A (n.1009+935C>A) c.1159+935C>A (n.1159+935C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766937C>T | CA2737945058 | TBX1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.1009+935C>T (n.1009+935C>T) c.1159+935C>T (n.1159+935C>T) | dbSNP |
22 | g.19766938C>A | CA2655306905 | TBX1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1009+936C>A (n.1009+936C>A) c.1159+936C>A (n.1159+936C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766938C>G | CA2655306904 | TBX1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1009+936C>G (n.1009+936C>G) c.1159+936C>G (n.1159+936C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766939C>G | CA2549318455 | TBX1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.1009+937C>G (n.1009+937C>G) c.1159+937C>G (n.1159+937C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766939C>T | CA2655306906 | TBX1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.1009+937C>T (n.1009+937C>T) c.1159+937C>T (n.1159+937C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766940A>C | CA2655306908 | TBX1 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.1009+938A>C (n.1009+938A>C) c.1159+938A>C (n.1159+938A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766940A>G | CA2655306909 | TBX1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.1009+938A>G (n.1009+938A>G) c.1159+938A>G (n.1159+938A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766941del | CA2655306907 | TBX1 | c.*74del (n.*74del) c.1009+939del (n.1009+939del) c.1159+939del (n.1159+939del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766941A>C | CA2741704758 | TBX1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1009+939A>C (n.1009+939A>C) c.1159+939A>C (n.1159+939A>C) | |
22 | g.19766941A>G | CA2655306910 | TBX1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.1009+939A>G (n.1009+939A>G) c.1159+939A>G (n.1159+939A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766942G>A | CA2396032665 | TBX1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.1009+940G>A (n.1009+940G>A) c.1159+940G>A (n.1159+940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766942G>C | CA657687158 | TBX1 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.1009+940G>C (n.1009+940G>C) c.1159+940G>C (n.1159+940G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19766942G= | CA2396032664 | TBX1 | c.*75G= (n.*75G=) c.1009+940G= (n.1009+940G=) c.1159+940G= (n.1159+940G=) | |
22 | g.19766942G>T | CA2655306911 | TBX1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.1009+940G>T (n.1009+940G>T) c.1159+940G>T (n.1159+940G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766943G>A | CA751464155 | TBX1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.1009+941G>A (n.1009+941G>A) c.1159+941G>A (n.1159+941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766943G= | CA2396032666 | TBX1 | c.*76G= (n.*76G=) c.1009+941G= (n.1009+941G=) c.1159+941G= (n.1159+941G=) | |
22 | g.19766943G>T | CA2396032667 | TBX1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.1009+941G>T (n.1009+941G>T) c.1159+941G>T (n.1159+941G>T) | dbSNP |
22 | g.19766944G>A | CA2655306912 | TBX1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.1009+942G>A (n.1009+942G>A) c.1159+942G>A (n.1159+942G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766944G= | CA2396032668 | TBX1 | c.*77G= (n.*77G=) c.1009+942G= (n.1009+942G=) c.1159+942G= (n.1159+942G=) | |
22 | g.19766944G>T | CA914674789 | TBX1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.1009+942G>T (n.1009+942G>T) c.1159+942G>T (n.1159+942G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766945C>A | CA2655306913 | TBX1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.1009+943C>A (n.1009+943C>A) c.1159+943C>A (n.1159+943C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766945C>T | CA2655306914 | TBX1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1009+943C>T (n.1009+943C>T) c.1159+943C>T (n.1159+943C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766946A= | CA2396032669 | TBX1 | c.*79A= (n.*79A=) c.1009+944A= (n.1009+944A=) c.1159+944A= (n.1159+944A=) | |
22 | g.19766946A>C | CA2396032670 | TBX1 | c.*79A>C (n.*79A>C) c.1009+944A>C (n.1009+944A>C) c.1159+944A>C (n.1159+944A>C) | dbSNP |
22 | g.19766946A>G | CA2655306915 | TBX1 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1009+944A>G (n.1009+944A>G) c.1159+944A>G (n.1159+944A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766947A= | CA2396032671 | TBX1 | c.*80A= (n.*80A=) c.1009+945A= (n.1009+945A=) c.1159+945A= (n.1159+945A=) | |
22 | g.19766947A>C | CA2577647182 | TBX1 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.1009+945A>C (n.1009+945A>C) c.1159+945A>C (n.1159+945A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766947A>G | CA1024131988 | TBX1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.1009+945A>G (n.1009+945A>G) c.1159+945A>G (n.1159+945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766947A>T | CA2577647183 | TBX1 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.1009+945A>T (n.1009+945A>T) c.1159+945A>T (n.1159+945A>T) | |
22 | g.19766948G>A | CA2655306916 | TBX1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.1009+946G>A (n.1009+946G>A) c.1159+946G>A (n.1159+946G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766948G>T | CA2655306917 | TBX1 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.1009+946G>T (n.1009+946G>T) c.1159+946G>T (n.1159+946G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766949C>A | CA2655306918 | TBX1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.1009+947C>A (n.1009+947C>A) c.1159+947C>A (n.1159+947C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766949C= | CA2396032672 | TBX1 | c.*82C= (n.*82C=) c.1009+947C= (n.1009+947C=) c.1159+947C= (n.1159+947C=) | |
22 | g.19766949C>T | CA751464156 | TBX1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.1009+947C>T (n.1009+947C>T) c.1159+947C>T (n.1159+947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766950A= | CA2396032673 | TBX1 | c.*83A= (n.*83A=) c.1009+948A= (n.1009+948A=) c.1159+948A= (n.1159+948A=) | |
22 | g.19766950A>G | CA322059324 | TBX1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.1009+948A>G (n.1009+948A>G) c.1159+948A>G (n.1159+948A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766951A>G | CA2655306919 | TBX1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1009+949A>G (n.1009+949A>G) c.1159+949A>G (n.1159+949A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766951A>T | CA2655306920 | TBX1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1009+949A>T (n.1009+949A>T) c.1159+949A>T (n.1159+949A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766952G>A | CA2655306921 | TBX1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.1009+950G>A (n.1009+950G>A) c.1159+950G>A (n.1159+950G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766952G>T | CA2655306922 | TBX1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.1009+950G>T (n.1009+950G>T) c.1159+950G>T (n.1159+950G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766953G>A | CA322059335 | TBX1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.1009+951G>A (n.1009+951G>A) c.1159+951G>A (n.1159+951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766953G= | CA2396032674 | TBX1 | c.*86G= (n.*86G=) c.1009+951G= (n.1009+951G=) c.1159+951G= (n.1159+951G=) | |
22 | g.19766953G>T | CA2655306923 | TBX1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.1009+951G>T (n.1009+951G>T) c.1159+951G>T (n.1159+951G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766953_19766956delinsGAAT | CA2396032675 | TBX1 | c.*86_*89delinsGAAT (n.*86_*89delinsGAAT) c.1009+951_1009+954delinsGAAT (n.1009+951_1009+954delinsGAAT) c.1159+951_1159+954delinsGAAT (n.1159+951_1159+954delinsGAAT) | |
22 | g.19766954_19766955del | CA2655306924 | TBX1 | c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.1009+952_1009+953del (n.1009+952_1009+953del) c.1159+952_1159+953del (n.1159+952_1159+953del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766955_19766957del | CA2396032676 | TBX1 | c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.1009+953_1009+955del (n.1009+953_1009+955del) c.1159+953_1159+955del (n.1159+953_1159+955del) | dbSNP |
22 | g.19766955A>G | CA2655306925 | TBX1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.1009+953A>G (n.1009+953A>G) c.1159+953A>G (n.1159+953A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766956T>C | CA1024131990 | TBX1 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.1009+954T>C (n.1009+954T>C) c.1159+954T>C (n.1159+954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766956T>G | CA2818396817 | TBX1 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.1009+954T>G (n.1009+954T>G) c.1159+954T>G (n.1159+954T>G) | |
22 | g.19766956T= | CA2396032677 | TBX1 | c.*89T= (n.*89T=) c.1009+954T= (n.1009+954T=) c.1159+954T= (n.1159+954T=) | |
22 | g.19766957del | CA2655306927 | TBX1 | c.*90del (n.*90del) c.1009+955del (n.1009+955del) c.1159+955del (n.1159+955del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766957A= | CA2396032678 | TBX1 | c.*90A= (n.*90A=) c.1009+955A= (n.1009+955A=) c.1159+955A= (n.1159+955A=) | |
22 | g.19766957A>C | CA322059346 | TBX1 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.1009+955A>C (n.1009+955A>C) c.1159+955A>C (n.1159+955A>C) | dbSNP |
22 | g.19766957A>G | CA2655306926 | TBX1 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1009+955A>G (n.1009+955A>G) c.1159+955A>G (n.1159+955A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766957A>T | CA2396032679 | TBX1 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.1009+955A>T (n.1009+955A>T) c.1159+955A>T (n.1159+955A>T) | dbSNP |
22 | g.19766957dup | CA751464159 | TBX1 | c.*90dup (n.*90dup) c.1009+955dup (n.1009+955dup) c.1159+955dup (n.1159+955dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766958C>A | CA2655306928 | TBX1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1009+956C>A (n.1009+956C>A) c.1159+956C>A (n.1159+956C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766958C= | CA2396032680 | TBX1 | c.*91C= (n.*91C=) c.1009+956C= (n.1009+956C=) c.1159+956C= (n.1159+956C=) | |
22 | g.19766958C>T | CA2396032681 | TBX1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1009+956C>T (n.1009+956C>T) c.1159+956C>T (n.1159+956C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766959G>A | CA322059352 | TBX1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1009+957G>A (n.1009+957G>A) c.1159+957G>A (n.1159+957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766959G>C | CA2655306929 | TBX1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1009+957G>C (n.1009+957G>C) c.1159+957G>C (n.1159+957G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766959G= | CA2396032682 | TBX1 | c.*92G= (n.*92G=) c.1009+957G= (n.1009+957G=) c.1159+957G= (n.1159+957G=) | |
22 | g.19766959G>T | CA2655306930 | TBX1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1009+957G>T (n.1009+957G>T) c.1159+957G>T (n.1159+957G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766960T>C | CA2655306931 | TBX1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.1009+958T>C (n.1009+958T>C) c.1159+958T>C (n.1159+958T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766960T>G | CA2655306932 | TBX1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.1009+958T>G (n.1009+958T>G) c.1159+958T>G (n.1159+958T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766961T>C | CA2655306933 | TBX1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1009+959T>C (n.1009+959T>C) c.1159+959T>C (n.1159+959T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766962C>A | CA2655306936 | TBX1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.1009+960C>A (n.1009+960C>A) c.1159+960C>A (n.1159+960C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766962C= | CA2396032683 | TBX1 | c.*95C= (n.*95C=) c.1009+960C= (n.1009+960C=) c.1159+960C= (n.1159+960C=) | |
22 | g.19766962C>T | CA2396032684 | TBX1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1009+960C>T (n.1009+960C>T) c.1159+960C>T (n.1159+960C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766966del | CA2655306934 | TBX1 | c.*99del (n.*99del) c.1009+964del (n.1009+964del) c.1159+964del (n.1159+964del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766973_19767041del | CA2655306935 | TBX1 | c.*106_*174del (n.*106_*174del) c.1009+971_1009+1039del (n.1009+971_1009+1039del) c.1159+971_1159+1039del (n.1159+971_1159+1039del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766963C>A | CA2655306938 | TBX1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.1009+961C>A (n.1009+961C>A) c.1159+961C>A (n.1159+961C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766963C= | CA2396032685 | TBX1 | c.*96C= (n.*96C=) c.1009+961C= (n.1009+961C=) c.1159+961C= (n.1159+961C=) | |
22 | g.19766963C>T | CA322059353 | TBX1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.1009+961C>T (n.1009+961C>T) c.1159+961C>T (n.1159+961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766969_19767070del | CA2655306937 | TBX1 | c.*102_*203del (n.*102_*203del) c.1009+967_1009+1068del (n.1009+967_1009+1068del) c.1159+967_1159+1068del (n.1159+967_1159+1068del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766964C>A | CA2655306939 | TBX1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1009+962C>A (n.1009+962C>A) c.1159+962C>A (n.1159+962C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766965C>A | CA2655306940 | TBX1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1009+963C>A (n.1009+963C>A) c.1159+963C>A (n.1159+963C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766965C>T | CA2655306941 | TBX1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1009+963C>T (n.1009+963C>T) c.1159+963C>T (n.1159+963C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766966C>A | CA2655306942 | TBX1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1009+964C>A (n.1009+964C>A) c.1159+964C>A (n.1159+964C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766966C>G | CA2577647184 | TBX1 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.1009+964C>G (n.1009+964C>G) c.1159+964C>G (n.1159+964C>G) | |
22 | g.19766966C>T | CA2655306943 | TBX1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.1009+964C>T (n.1009+964C>T) c.1159+964C>T (n.1159+964C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766967A= | CA2396032686 | TBX1 | c.*100A= (n.*100A=) c.1009+965A= (n.1009+965A=) c.1159+965A= (n.1159+965A=) | |
22 | g.19766967A>G | CA638359570 | TBX1 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.1009+965A>G (n.1009+965A>G) c.1159+965A>G (n.1159+965A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766968G>A | CA2396032688 | TBX1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.1009+966G>A (n.1009+966G>A) c.1159+966G>A (n.1159+966G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766968G= | CA2396032687 | TBX1 | c.*101G= (n.*101G=) c.1009+966G= (n.1009+966G=) c.1159+966G= (n.1159+966G=) | |
22 | g.19766968G>T | CA2655306944 | TBX1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.1009+966G>T (n.1009+966G>T) c.1159+966G>T (n.1159+966G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766969C>A | CA2655306945 | TBX1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1009+967C>A (n.1009+967C>A) c.1159+967C>A (n.1159+967C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766969C= | CA2396032689 | TBX1 | c.*102C= (n.*102C=) c.1009+967C= (n.1009+967C=) c.1159+967C= (n.1159+967C=) | |
22 | g.19766969C>G | CA751464179 | TBX1 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1009+967C>G (n.1009+967C>G) c.1159+967C>G (n.1159+967C>G) | dbSNP |
22 | g.19766969C>T | CA2655306946 | TBX1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.1009+967C>T (n.1009+967C>T) c.1159+967C>T (n.1159+967C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766970C>A | CA2655306947 | TBX1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.1009+968C>A (n.1009+968C>A) c.1159+968C>A (n.1159+968C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766970C= | CA2396032690 | TBX1 | c.*103C= (n.*103C=) c.1009+968C= (n.1009+968C=) c.1159+968C= (n.1159+968C=) | |
22 | g.19766970C>T | CA751464185 | TBX1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.1009+968C>T (n.1009+968C>T) c.1159+968C>T (n.1159+968C>T) | dbSNP |
22 | g.19766971C>A | CA2568164544 | TBX1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.1009+969C>A (n.1009+969C>A) c.1159+969C>A (n.1159+969C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766971C= | CA2396032691 | TBX1 | c.*104C= (n.*104C=) c.1009+969C= (n.1009+969C=) c.1159+969C= (n.1159+969C=) | |
22 | g.19766971C>T | CA751464187 | TBX1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.1009+969C>T (n.1009+969C>T) c.1159+969C>T (n.1159+969C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766972C>A | CA2655306948 | TBX1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.1009+970C>A (n.1009+970C>A) c.1159+970C>A (n.1159+970C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766973A>G | CA2501263344 | TBX1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.1009+971A>G (n.1009+971A>G) c.1159+971A>G (n.1159+971A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766973A>T | CA2655306949 | TBX1 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.1009+971A>T (n.1009+971A>T) c.1159+971A>T (n.1159+971A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766974G>A | CA1024131995 | TBX1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.1009+972G>A (n.1009+972G>A) c.1159+972G>A (n.1159+972G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766974G= | CA2396032692 | TBX1 | c.*107G= (n.*107G=) c.1009+972G= (n.1009+972G=) c.1159+972G= (n.1159+972G=) | |
22 | g.19766974G>T | CA2655306951 | TBX1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.1009+972G>T (n.1009+972G>T) c.1159+972G>T (n.1159+972G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766977del | CA2655306950 | TBX1 | c.*110del (n.*110del) c.1009+975del (n.1009+975del) c.1159+975del (n.1159+975del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766975G>A | CA2577647185 | TBX1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.1009+973G>A (n.1009+973G>A) c.1159+973G>A (n.1159+973G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766975G>C | CA638359572 | TBX1 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.1009+973G>C (n.1009+973G>C) c.1159+973G>C (n.1159+973G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766975G= | CA2396032693 | TBX1 | c.*108G= (n.*108G=) c.1009+973G= (n.1009+973G=) c.1159+973G= (n.1159+973G=) | |
22 | g.19766975G>T | CA2655306952 | TBX1 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.1009+973G>T (n.1009+973G>T) c.1159+973G>T (n.1159+973G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766976G>A | CA2655306953 | TBX1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1009+974G>A (n.1009+974G>A) c.1159+974G>A (n.1159+974G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766977G>A | CA751464199 | TBX1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.1009+975G>A (n.1009+975G>A) c.1159+975G>A (n.1159+975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766977G= | CA2396032694 | TBX1 | c.*110G= (n.*110G=) c.1009+975G= (n.1009+975G=) c.1159+975G= (n.1159+975G=) | |
22 | g.19766977G>T | CA2655306955 | TBX1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1009+975G>T (n.1009+975G>T) c.1159+975G>T (n.1159+975G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766987_19767088del | CA2655306954 | TBX1 | c.*120_*221del (n.*120_*221del) c.1009+985_1009+1086del (n.1009+985_1009+1086del) c.1159+985_1159+1086del (n.1159+985_1159+1086del) | gnomAD v4 |
22 | g.19766978C>A | CA322059354 | TBX1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.1009+976C>A (n.1009+976C>A) c.1159+976C>A (n.1159+976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766978C= | CA2396032695 | TBX1 | c.*111C= (n.*111C=) c.1009+976C= (n.1009+976C=) c.1159+976C= (n.1159+976C=) | |
22 | g.19766978C>G | CA2655306956 | TBX1 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.1009+976C>G (n.1009+976C>G) c.1159+976C>G (n.1159+976C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19766978C>T | CA2655306957 | TBX1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.1009+976C>T (n.1009+976C>T) c.1159+976C>T (n.1159+976C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766979C>A | CA2655306959 | TBX1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1009+977C>A (n.1009+977C>A) c.1159+977C>A (n.1159+977C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766979C>T | CA2655306958 | TBX1 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1009+977C>T (n.1009+977C>T) c.1159+977C>T (n.1159+977C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19766980A= | CA2396032696 | TBX1 | c.*113A= (n.*113A=) c.1009+978A= (n.1009+978A=) c.1159+978A= (n.1159+978A=) | |
22 | g.19766980A>G | CA1024131997 | TBX1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.1009+978A>G (n.1009+978A>G) c.1159+978A>G (n.1159+978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766981C>A | CA2655306960 | TBX1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1009+979C>A (n.1009+979C>A) c.1159+979C>A (n.1159+979C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766981C= | CA2396032697 | TBX1 | c.*114C= (n.*114C=) c.1009+979C= (n.1009+979C=) c.1159+979C= (n.1159+979C=) | |
22 | g.19766981C>T | CA322059361 | TBX1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.1009+979C>T (n.1009+979C>T) c.1159+979C>T (n.1159+979C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19766982C>A | CA2655306961 | TBX1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1009+980C>A (n.1009+980C>A) c.1159+980C>A (n.1159+980C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766982C= | CA2396032698 | TBX1 | c.*115C= (n.*115C=) c.1009+980C= (n.1009+980C=) c.1159+980C= (n.1159+980C=) | |
22 | g.19766982C>T | CA1024131998 | TBX1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.1009+980C>T (n.1009+980C>T) c.1159+980C>T (n.1159+980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766983G>A | CA2655306962 | TBX1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.1009+981G>A (n.1009+981G>A) c.1159+981G>A (n.1159+981G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766984C>A | CA2655306963 | TBX1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1009+982C>A (n.1009+982C>A) c.1159+982C>A (n.1159+982C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19766984C= | CA2396032699 | TBX1 | c.*117C= (n.*117C=) c.1009+982C= (n.1009+982C=) c.1159+982C= (n.1159+982C=) | |
22 | g.19766984C>T | CA751464204 | TBX1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1009+982C>T (n.1009+982C>T) c.1159+982C>T (n.1159+982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766985G>A | CA322059379 | TBX1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1009+983G>A (n.1009+983G>A) c.1159+983G>A (n.1159+983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19766985G>C | CA2580672985 | TBX1 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.1009+983G>C (n.1009+983G>C) c.1159+983G>C (n.1159+983G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19766985G= | CA2396032700 | TBX1 | c.*118G= (n.*118G=) c.1009+983G= (n.1009+983G=) c.1159+983G= (n.1159+983G=) | |
22 | g.19766985G>T | CA2396032701 | TBX1 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1009+983G>T (n.1009+983G>T) c.1159+983G>T (n.1159+983G>T) | dbSNP |