Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19766788_19766826dupCA638504369TBX1c.1436_1474dup (p.Ala491_Gly492insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1009+786_1009+824dup (n.1009+786_1009+824dup)
c.1409_1447dup (p.Ala482_Gly483insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1559_1597dup (p.Ala532_Gly533insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.764_802dup (p.Ala267_Gly268insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1159+786_1159+824dup (n.1159+786_1159+824dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766824C>ACA410685676TBX1c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1009+822C>A (n.1009+822C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.1159+822C>A (n.1159+822C>A)
 gnomAD v4
22g.19766824C=CA2396032577TBX1c.1472C= (p.Ala491=)
c.1009+822C= (n.1009+822C=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.1595C= (p.Ala532=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.1159+822C= (n.1159+822C=)
22g.19766824C>GCA410685678TBX1c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1009+822C>G (n.1009+822C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1159+822C>G (n.1159+822C>G)
22g.19766824C>TCA322059084TBX1c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1009+822C>T (n.1009+822C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1159+822C>T (n.1159+822C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766825C>ACA513687494TBX1c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1009+823C>A (n.1009+823C>A)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.1159+823C>A (n.1159+823C>A)
 gnomAD v4
22g.19766825C=CA2396032578TBX1c.1473C= (p.Ala491=)
c.1009+823C= (n.1009+823C=)
c.1446C= (p.Ala482=)
c.1596C= (p.Ala532=)
c.801C= (p.Ala267=)
c.1159+823C= (n.1159+823C=)
22g.19766825C>GCA513687495TBX1c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1009+823C>G (n.1009+823C>G)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.1159+823C>G (n.1159+823C>G)
22g.19766825C>TCA10102775TBX1c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1009+823C>T (n.1009+823C>T)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.1159+823C>T (n.1159+823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766826G>ACA10102776TBX1c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1009+824G>A (n.1009+824G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1159+824G>A (n.1159+824G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766826G>CCA410685684TBX1c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1009+824G>C (n.1009+824G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1159+824G>C (n.1159+824G>C)
22g.19766826G=CA2396032579TBX1c.1474G= (p.Gly492=)
c.1009+824G= (n.1009+824G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.1159+824G= (n.1159+824G=)
22g.19766826G>TCA410685682TBX1c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1009+824G>T (n.1009+824G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.1159+824G>T (n.1159+824G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766827G>ACA10102777TBX1c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1009+825G>A (n.1009+825G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1159+825G>A (n.1159+825G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766827G>CCA410685688TBX1c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1009+825G>C (n.1009+825G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1159+825G>C (n.1159+825G>C)
 gnomAD v4
22g.19766827G=CA2396032580TBX1c.1475G= (p.Gly492=)
c.1009+825G= (n.1009+825G=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.1159+825G= (n.1159+825G=)
22g.19766827G>TCA410685689TBX1c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1009+825G>T (n.1009+825G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1159+825G>T (n.1159+825G>T)
 gnomAD v4
22g.19766828A=CA2396032581TBX1c.1476A= (p.Gly492=)
c.1009+826A= (n.1009+826A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1599A= (p.Gly533=)
c.804A= (p.Gly268=)
c.1159+826A= (n.1159+826A=)
22g.19766828A>CCA513687496TBX1c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1009+826A>C (n.1009+826A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.1159+826A>C (n.1159+826A>C)
22g.19766828A>GCA513687497TBX1c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1009+826A>G (n.1009+826A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.1159+826A>G (n.1159+826A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766828A>TCA513687499TBX1c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1009+826A>T (n.1009+826A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.1159+826A>T (n.1159+826A>T)
22g.19766829G>ACA410685690TBX1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1009+827G>A (n.1009+827G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.1159+827G>A (n.1159+827G>A)
 gnomAD v4
22g.19766829G>CCA410685691TBX1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1009+827G>C (n.1009+827G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.1159+827G>C (n.1159+827G>C)
22g.19766829G>TCA410685693TBX1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1009+827G>T (n.1009+827G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.1159+827G>T (n.1159+827G>T)
 gnomAD v4
22g.19766830C>ACA410685696TBX1c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1009+828C>A (n.1009+828C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.1159+828C>A (n.1159+828C>A)
 gnomAD v4
22g.19766830C>GCA410685699TBX1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1009+828C>G (n.1009+828C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.1159+828C>G (n.1159+828C>G)
22g.19766830C>TCA410685698TBX1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1009+828C>T (n.1009+828C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.1159+828C>T (n.1159+828C>T)
 gnomAD v4
22g.19766831C>ACA513687504TBX1c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1009+829C>A (n.1009+829C>A)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.1159+829C>A (n.1159+829C>A)
 gnomAD v4
22g.19766831C>GCA513687505TBX1c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1009+829C>G (n.1009+829C>G)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.1159+829C>G (n.1159+829C>G)
22g.19766831C>TCA513687506TBX1c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1009+829C>T (n.1009+829C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.1159+829C>T (n.1159+829C>T)
 gnomAD v4
22g.19766832G>ACA10102778TBX1c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1009+830G>A (n.1009+830G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1159+830G>A (n.1159+830G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766832G>CCA322059116TBX1c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1009+830G>C (n.1009+830G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1159+830G>C (n.1159+830G>C)
 dbSNP
22g.19766832G=CA2396032582TBX1c.1480G= (p.Ala494=)
c.1009+830G= (n.1009+830G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1159+830G= (n.1159+830G=)
22g.19766832G>TCA410685704TBX1c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1009+830G>T (n.1009+830G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1159+830G>T (n.1159+830G>T)
 dbSNP
22g.19766833C>ACA410685707TBX1c.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.1009+831C>A (n.1009+831C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.1159+831C>A (n.1159+831C>A)
22g.19766833C=CA2396032583TBX1c.1481C= (p.Ala494=)
c.1009+831C= (n.1009+831C=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.1159+831C= (n.1159+831C=)
22g.19766833C>GCA410685709TBX1c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1009+831C>G (n.1009+831C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1159+831C>G (n.1159+831C>G)
 gnomAD v4
22g.19766833C>TCA410685711TBX1c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1009+831C>T (n.1009+831C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1159+831C>T (n.1159+831C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766834G>ACA513687510TBX1c.1482G>A (p.Ala494=)
c.1009+832G>A (n.1009+832G>A)
c.1455G>A (p.Ala485=)
c.1605G>A (p.Ala535=)
c.810G>A (p.Ala270=)
c.1159+832G>A (n.1159+832G>A)
 gnomAD v4
22g.19766834G>CCA513687512TBX1c.1482G>C (p.Ala494=)
c.1009+832G>C (n.1009+832G>C)
c.1455G>C (p.Ala485=)
c.1605G>C (p.Ala535=)
c.810G>C (p.Ala270=)
c.1159+832G>C (n.1159+832G>C)
22g.19766834G>TCA513687514TBX1c.1482G>T (p.Ala494=)
c.1009+832G>T (n.1009+832G>T)
c.1455G>T (p.Ala485=)
c.1605G>T (p.Ala535=)
c.810G>T (p.Ala270=)
c.1159+832G>T (n.1159+832G>T)
 gnomAD v4
22g.19766835C>ACA410685713TBX1c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1009+833C>A (n.1009+833C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1159+833C>A (n.1159+833C>A)
22g.19766835C>GCA410685715TBX1c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1009+833C>G (n.1009+833C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1159+833C>G (n.1159+833C>G)
 gnomAD v4
22g.19766835C>TCA410685716TBX1c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1009+833C>T (n.1009+833C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1159+833C>T (n.1159+833C>T)
22g.19766835_19766840delCA2580099134TBX1c.1483_1488del (p.Pro495_Pro496del)
c.1009+833_1009+838del (n.1009+833_1009+838del)
c.1456_1461del (p.Pro486_Pro487del)
c.1606_1611del (p.Pro536_Pro537del)
c.811_816del (p.Pro271_Pro272del)
c.1159+833_1159+838del (n.1159+833_1159+838del)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766836C>ACA10102779TBX1c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1009+834C>A (n.1009+834C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1159+834C>A (n.1159+834C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766836C=CA2396032584TBX1c.1484C= (p.Pro495=)
c.1009+834C= (n.1009+834C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.1159+834C= (n.1159+834C=)
22g.19766836C>GCA410685719TBX1c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1009+834C>G (n.1009+834C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1159+834C>G (n.1159+834C>G)
22g.19766836C>TCA10102780TBX1c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1009+834C>T (n.1009+834C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1159+834C>T (n.1159+834C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766837G>ACA513687521TBX1c.1485G>A (p.Pro495=)
c.1009+835G>A (n.1009+835G>A)
c.1458G>A (p.Pro486=)
c.1608G>A (p.Pro536=)
c.813G>A (p.Pro271=)
c.1159+835G>A (n.1159+835G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766837G>CCA513687522TBX1c.1485G>C (p.Pro495=)
c.1009+835G>C (n.1009+835G>C)
c.1458G>C (p.Pro486=)
c.1608G>C (p.Pro536=)
c.813G>C (p.Pro271=)
c.1159+835G>C (n.1159+835G>C)
22g.19766837G=CA2396032585TBX1c.1485G= (p.Pro495=)
c.1009+835G= (n.1009+835G=)
c.1458G= (p.Pro486=)
c.1608G= (p.Pro536=)
c.813G= (p.Pro271=)
c.1159+835G= (n.1159+835G=)
22g.19766837G>TCA10102781TBX1c.1485G>T (p.Pro495=)
c.1009+835G>T (n.1009+835G>T)
c.1458G>T (p.Pro486=)
c.1608G>T (p.Pro536=)
c.813G>T (p.Pro271=)
c.1159+835G>T (n.1159+835G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766838C>ACA410685725TBX1c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1009+836C>A (n.1009+836C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1159+836C>A (n.1159+836C>A)
22g.19766838C=CA2396032586TBX1c.1486C= (p.Pro496=)
c.1009+836C= (n.1009+836C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.1159+836C= (n.1159+836C=)
22g.19766838C>GCA410685723TBX1c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1009+836C>G (n.1009+836C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1159+836C>G (n.1159+836C>G)
 gnomAD v4
22g.19766838C>TCA322059137TBX1c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1009+836C>T (n.1009+836C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1159+836C>T (n.1159+836C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19766839C>ACA410685727TBX1c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1009+837C>A (n.1009+837C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1159+837C>A (n.1159+837C>A)
22g.19766839C=CA2396032587TBX1c.1487C= (p.Pro496=)
c.1009+837C= (n.1009+837C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.1159+837C= (n.1159+837C=)
22g.19766839C>GCA410685729TBX1c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1009+837C>G (n.1009+837C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1159+837C>G (n.1159+837C>G)
22g.19766839C>TCA410685732TBX1c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1009+837C>T (n.1009+837C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1159+837C>T (n.1159+837C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766840C>ACA513687524TBX1c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1009+838C>A (n.1009+838C>A)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.1159+838C>A (n.1159+838C>A)
 gnomAD v4
22g.19766840C=CA2396032588TBX1c.1488C= (p.Pro496=)
c.1009+838C= (n.1009+838C=)
c.1461C= (p.Pro487=)
c.1611C= (p.Pro537=)
c.816C= (p.Pro272=)
c.1159+838C= (n.1159+838C=)
22g.19766840C>GCA10102782TBX1c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1009+838C>G (n.1009+838C>G)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.1159+838C>G (n.1159+838C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766840C>TCA10102783TBX1c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1009+838C>T (n.1009+838C>T)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.1159+838C>T (n.1159+838C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766841G>ACA410685737TBX1c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1009+839G>A (n.1009+839G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.1159+839G>A (n.1159+839G>A)
 gnomAD v4
22g.19766841G>CCA410685738TBX1c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1009+839G>C (n.1009+839G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1159+839G>C (n.1159+839G>C)
22g.19766841G>TCA410685740TBX1c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1009+839G>T (n.1009+839G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.1159+839G>T (n.1159+839G>T)
 gnomAD v4
22g.19766842G>ACA410685741TBX1c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1009+840G>A (n.1009+840G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.1159+840G>A (n.1159+840G>A)
 gnomAD v4
22g.19766842G>CCA410685743TBX1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1009+840G>C (n.1009+840G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1159+840G>C (n.1159+840G>C)
 gnomAD v4
22g.19766842G>TCA410685744TBX1c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1009+840G>T (n.1009+840G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1159+840G>T (n.1159+840G>T)
 gnomAD v4
22g.19766843C>ACA513361594TBX1c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1009+841C>A (n.1009+841C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.1159+841C>A (n.1159+841C>A)
22g.19766843C>GCA513361595TBX1c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1009+841C>G (n.1009+841C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.819C>G (p.Gly273=)
c.1159+841C>G (n.1159+841C>G)
22g.19766843C>TCA513361596TBX1c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1009+841C>T (n.1009+841C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.819C>T (p.Gly273=)
c.1159+841C>T (n.1159+841C>T)
22g.19766844T>ACA410685748TBX1c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.1009+842T>A (n.1009+842T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.1159+842T>A (n.1159+842T>A)
22g.19766844T>CCA410685750TBX1c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1009+842T>C (n.1009+842T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.1159+842T>C (n.1159+842T>C)
 gnomAD v4
22g.19766844T>GCA410685746TBX1c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1009+842T>G (n.1009+842T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.1159+842T>G (n.1159+842T>G)
22g.19766845C>ACA410685751TBX1c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1009+843C>A (n.1009+843C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.1159+843C>A (n.1159+843C>A)
22g.19766845C=CA2396032589TBX1c.1493C= (p.Ser498=)
c.1009+843C= (n.1009+843C=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.821C= (p.Ser274=)
c.1159+843C= (n.1159+843C=)
22g.19766845C>GCA410685754TBX1c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.1009+843C>G (n.1009+843C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.1159+843C>G (n.1159+843C>G)
22g.19766845C>TCA10102784TBX1c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1009+843C>T (n.1009+843C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.1159+843C>T (n.1159+843C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766846C>ACA513361597TBX1c.1494C>A (p.Ser498=)
c.1009+844C>A (n.1009+844C>A)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.822C>A (p.Ser274=)
c.1159+844C>A (n.1159+844C>A)
22g.19766846C=CA2396032590TBX1c.1494C= (p.Ser498=)
c.1009+844C= (n.1009+844C=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1617C= (p.Ser539=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.1159+844C= (n.1159+844C=)
22g.19766846C>GCA513361598TBX1c.1494C>G (p.Ser498=)
c.1009+844C>G (n.1009+844C>G)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.822C>G (p.Ser274=)
c.1159+844C>G (n.1159+844C>G)
22g.19766846C>TCA10102785TBX1c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1009+844C>T (n.1009+844C>T)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.1159+844C>T (n.1159+844C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766847T>ACA410685758TBX1c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.1009+845T>A (n.1009+845T>A)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1159+845T>A (n.1159+845T>A)
22g.19766847T>CCA410685760TBX1c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.1009+845T>C (n.1009+845T>C)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.1159+845T>C (n.1159+845T>C)
 gnomAD v4
22g.19766847T>GCA410685762TBX1c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.1009+845T>G (n.1009+845T>G)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1159+845T>G (n.1159+845T>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766847T=CA2396032591TBX1c.1495T= (p.Tyr499=)
c.1009+845T= (n.1009+845T=)
c.1468T= (p.Tyr490=)
c.1618T= (p.Tyr540=)
c.823T= (p.Tyr275=)
c.1159+845T= (n.1159+845T=)
22g.19766847_19766850delinsTACGCA2396032592TBX1c.1495_1498delinsTACG (p.Tyr499=)
c.1009+845_1009+848delinsTACG (n.1009+845_1009+848delinsTACG)
c.1468_1471delinsTACG (p.Tyr490=)
c.1618_1621delinsTACG (p.Tyr540=)
c.823_826delinsTACG (p.Tyr275=)
c.1159+845_1159+848delinsTACG (n.1159+845_1159+848delinsTACG)
22g.19766848A=CA2396032593TBX1c.1496A= (p.Tyr499=)
c.1009+846A= (n.1009+846A=)
c.1469A= (p.Tyr490=)
c.1619A= (p.Tyr540=)
c.824A= (p.Tyr275=)
c.1159+846A= (n.1159+846A=)
22g.19766848A>CCA410685764TBX1c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.1009+846A>C (n.1009+846A>C)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1159+846A>C (n.1159+846A>C)
22g.19766848A>GCA410685766TBX1c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.1009+846A>G (n.1009+846A>G)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1159+846A>G (n.1159+846A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766848A>TCA410685768TBX1c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.1009+846A>T (n.1009+846A>T)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1159+846A>T (n.1159+846A>T)
22g.19766848dupCA638359526TBX1c.1496dup (p.Tyr499Ter)
c.1009+846dup (n.1009+846dup)
c.1469dup (p.Tyr490Ter)
c.1619dup (p.Tyr540Ter)
c.824dup (p.Tyr275Ter)
c.1159+846dup (n.1159+846dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766850_19766852delCA751464030TBX1c.1498_1500del (p.Asp500del)
c.1009+848_1009+850del (n.1009+848_1009+850del)
c.1471_1473del (p.Asp491del)
c.1621_1623del (p.Asp541del)
c.826_828del (p.Asp276del)
c.1159+848_1159+850del (n.1159+848_1159+850del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766849C>ACA410685771TBX1c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.1009+847C>A (n.1009+847C>A)
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.1159+847C>A (n.1159+847C>A)
22g.19766849C=CA2396032594TBX1c.1497C= (p.Tyr499=)
c.1009+847C= (n.1009+847C=)
c.1470C= (p.Tyr490=)
c.1620C= (p.Tyr540=)
c.825C= (p.Tyr275=)
c.1159+847C= (n.1159+847C=)
22g.19766849C>GCA410685772TBX1c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.1009+847C>G (n.1009+847C>G)
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.1159+847C>G (n.1159+847C>G)
 gnomAD v4
22g.19766849C>TCA513361599TBX1c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.1009+847C>T (n.1009+847C>T)
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.1159+847C>T (n.1159+847C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766850G>ACA410685775TBX1c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1009+848G>A (n.1009+848G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.1159+848G>A (n.1159+848G>A)
22g.19766850G>CCA410685777TBX1c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1009+848G>C (n.1009+848G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.1159+848G>C (n.1159+848G>C)
22g.19766850G>TCA410685773TBX1c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1009+848G>T (n.1009+848G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.1159+848G>T (n.1159+848G>T)
 gnomAD v4
22g.19766851A=CA2396032595TBX1c.1499A= (p.Asp500=)
c.1009+849A= (n.1009+849A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.1622A= (p.Asp541=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.1159+849A= (n.1159+849A=)
22g.19766851A>CCA410685780TBX1c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1009+849A>C (n.1009+849A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.1159+849A>C (n.1159+849A>C)
22g.19766851A>GCA322059145TBX1c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1009+849A>G (n.1009+849A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.1159+849A>G (n.1159+849A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766851A>TCA410685782TBX1c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1009+849A>T (n.1009+849A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.1159+849A>T (n.1159+849A>T)
22g.19766852C>ACA410685785TBX1c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1009+850C>A (n.1009+850C>A)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.1159+850C>A (n.1159+850C>A)
22g.19766852C=CA2396032596TBX1c.1500C= (p.Asp500=)
c.1009+850C= (n.1009+850C=)
c.1473C= (p.Asp491=)
c.1623C= (p.Asp541=)
c.828C= (p.Asp276=)
c.1159+850C= (n.1159+850C=)
22g.19766852C>GCA10102786TBX1c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.1009+850C>G (n.1009+850C>G)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.1159+850C>G (n.1159+850C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766852C>TCA513361600TBX1c.1500C>T (p.Asp500=)
c.1009+850C>T (n.1009+850C>T)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.1159+850C>T (n.1159+850C>T)
 ClinVar
22g.19766853T>ACA322059161TBX1c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1009+851T>A (n.1009+851T>A)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.1159+851T>A (n.1159+851T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766853T>CCA410685787TBX1c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1009+851T>C (n.1009+851T>C)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.1159+851T>C (n.1159+851T>C)
 gnomAD v4
22g.19766853T>GCA410685789TBX1c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.1009+851T>G (n.1009+851T>G)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.1159+851T>G (n.1159+851T>G)
22g.19766853T=CA2396032597TBX1c.1501T= (p.Tyr501=)
c.1009+851T= (n.1009+851T=)
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.1624T= (p.Tyr542=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.1159+851T= (n.1159+851T=)
22g.19766854A=CA2396032598TBX1c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1009+852A= (n.1009+852A=)
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.1625A= (p.Tyr542=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.1159+852A= (n.1159+852A=)
22g.19766854A>CCA410685792TBX1c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1009+852A>C (n.1009+852A>C)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.1159+852A>C (n.1159+852A>C)
 gnomAD v4
22g.19766854A>GCA410685795TBX1c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1009+852A>G (n.1009+852A>G)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.1159+852A>G (n.1159+852A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766854A>TCA410685796TBX1c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1009+852A>T (n.1009+852A>T)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.1159+852A>T (n.1159+852A>T)
22g.19766855T>ACA410685799TBX1c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.1009+853T>A (n.1009+853T>A)
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.1159+853T>A (n.1159+853T>A)
22g.19766855T>CCA513361601TBX1c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.1009+853T>C (n.1009+853T>C)
c.1476T>C (p.Tyr492=)
c.1626T>C (p.Tyr542=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.1159+853T>C (n.1159+853T>C)
 gnomAD v4
22g.19766855T>GCA410685801TBX1c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.1009+853T>G (n.1009+853T>G)
c.1476T>G (p.Tyr492Ter)
c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.1159+853T>G (n.1159+853T>G)
22g.19766856T>ACA410685807TBX1c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1009+854T>A (n.1009+854T>A)
c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.1159+854T>A (n.1159+854T>A)
22g.19766856T>CCA410685805TBX1c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1009+854T>C (n.1009+854T>C)
c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.1159+854T>C (n.1159+854T>C)
22g.19766856T>GCA410685803TBX1c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1009+854T>G (n.1009+854T>G)
c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.1159+854T>G (n.1159+854T>G)
22g.19766857G>ACA410685812TBX1c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1009+855G>A (n.1009+855G>A)
c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.1159+855G>A (n.1159+855G>A)
 gnomAD v4
22g.19766857G>CCA410685816TBX1c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1009+855G>C (n.1009+855G>C)
c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.1159+855G>C (n.1159+855G>C)
22g.19766857G=CA2396032599TBX1c.1505G= (p.Cys502=)
c.1009+855G= (n.1009+855G=)
c.1478G= (p.Cys493=)
c.1628G= (p.Cys543=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.1159+855G= (n.1159+855G=)
22g.19766857G>TCA410685814TBX1c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1009+855G>T (n.1009+855G>T)
c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.1159+855G>T (n.1159+855G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766858C>ACA410685819TBX1c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.1009+856C>A (n.1009+856C>A)
c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.1159+856C>A (n.1159+856C>A)
 gnomAD v4
22g.19766858C>GCA410685820TBX1c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.1009+856C>G (n.1009+856C>G)
c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.1159+856C>G (n.1159+856C>G)
22g.19766858C>TCA513361602TBX1c.1506C>T (p.Cys502=)
c.1009+856C>T (n.1009+856C>T)
c.1479C>T (p.Cys493=)
c.1629C>T (p.Cys543=)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.1159+856C>T (n.1159+856C>T)
 gnomAD v4
22g.19766861delCA2655306833TBX1c.1509del (p.Arg504AspfsTer?)
c.1009+859del (n.1009+859del)
c.1482del (p.Arg495AspfsTer?)
c.1632del (p.Arg545AspfsTer?)
c.837del (p.Arg280AspfsTer?)
c.1159+859del (n.1159+859del)
 gnomAD v4
22g.19766859C>ACA410685822TBX1c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1009+857C>A (n.1009+857C>A)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.1159+857C>A (n.1159+857C>A)
 gnomAD v4
22g.19766859C=CA2396032600TBX1c.1507C= (p.Pro503=)
c.1009+857C= (n.1009+857C=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.1159+857C= (n.1159+857C=)
22g.19766859C>GCA410685824TBX1c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1009+857C>G (n.1009+857C>G)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.1159+857C>G (n.1159+857C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766859C>TCA10102787TBX1c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1009+857C>T (n.1009+857C>T)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.1159+857C>T (n.1159+857C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19766860C>ACA410685827TBX1c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1009+858C>A (n.1009+858C>A)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.1159+858C>A (n.1159+858C>A)
 gnomAD v4
22g.19766860C=CA2396032601TBX1c.1508C= (p.Pro503=)
c.1009+858C= (n.1009+858C=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.1159+858C= (n.1159+858C=)
22g.19766860C>GCA10102788TBX1c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1009+858C>G (n.1009+858C>G)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.1159+858C>G (n.1159+858C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766860C>TCA410685830TBX1c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1009+858C>T (n.1009+858C>T)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.1159+858C>T (n.1159+858C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766861C>ACA513361603TBX1c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1009+859C>A (n.1009+859C>A)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.1159+859C>A (n.1159+859C>A)
 gnomAD v4
22g.19766861C>GCA513361604TBX1c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1009+859C>G (n.1009+859C>G)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.1159+859C>G (n.1159+859C>G)
 gnomAD v4
22g.19766861C>TCA513361605TBX1c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1009+859C>T (n.1009+859C>T)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.1159+859C>T (n.1159+859C>T)
22g.19766862A=CA2396032602TBX1c.1510A= (p.Arg504=)
c.1009+860A= (n.1009+860A=)
c.1483A= (p.Arg495=)
c.1633A= (p.Arg545=)
c.838A= (p.Arg280=)
c.1159+860A= (n.1159+860A=)
22g.19766862A>CCA513361606TBX1c.1510A>C (p.Arg504=)
c.1009+860A>C (n.1009+860A>C)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.838A>C (p.Arg280=)
c.1159+860A>C (n.1159+860A>C)
22g.19766862A>GCA10102789TBX1c.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1009+860A>G (n.1009+860A>G)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.1159+860A>G (n.1159+860A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766862A>TCA410685833TBX1c.1510A>T (p.Arg504Ter)
c.1009+860A>T (n.1009+860A>T)
c.1483A>T (p.Arg495Ter)
c.1633A>T (p.Arg545Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.1159+860A>T (n.1159+860A>T)
22g.19766863G>ACA410685834TBX1c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1009+861G>A (n.1009+861G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.1159+861G>A (n.1159+861G>A)
 ClinVar
22g.19766863G>CCA322059177TBX1c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1009+861G>C (n.1009+861G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.1159+861G>C (n.1159+861G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766863G=CA2396032603TBX1c.1511G= (p.Arg504=)
c.1009+861G= (n.1009+861G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.1159+861G= (n.1159+861G=)
22g.19766863G>TCA410685836TBX1c.1511G>T (p.Arg504Ile)
c.1009+861G>T (n.1009+861G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Ile)
c.1634G>T (p.Arg545Ile)
c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.1159+861G>T (n.1159+861G>T)
 COSMIC
22g.19766864A=CA2396032604TBX1c.1512A= (p.Arg504=)
c.1009+862A= (n.1009+862A=)
c.1485A= (p.Arg495=)
c.1635A= (p.Arg545=)
c.840A= (p.Arg280=)
c.1159+862A= (n.1159+862A=)
22g.19766864A>CCA410685838TBX1c.1512A>C (p.Arg504Ser)
c.1009+862A>C (n.1009+862A>C)
c.1485A>C (p.Arg495Ser)
c.1635A>C (p.Arg545Ser)
c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.1159+862A>C (n.1159+862A>C)
22g.19766864A>GCA513361607TBX1c.1512A>G (p.Arg504=)
c.1009+862A>G (n.1009+862A>G)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.1635A>G (p.Arg545=)
c.840A>G (p.Arg280=)
c.1159+862A>G (n.1159+862A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766864A>TCA410685839TBX1c.1512A>T (p.Arg504Ser)
c.1009+862A>T (n.1009+862A>T)
c.1485A>T (p.Arg495Ser)
c.1635A>T (p.Arg545Ser)
c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.1159+862A>T (n.1159+862A>T)
22g.19766865T>ACA10102790TBX1c.1513T>A (p.Ter505Lys)
c.1009+863T>A (n.1009+863T>A)
c.1486T>A (p.Ter496Lys)
c.1636T>A (p.Ter546Lys)
c.841T>A (p.Ter281Lys)
c.1159+863T>A (n.1159+863T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766865T>CCA410685843TBX1c.1513T>C (p.Ter505Gln)
c.1009+863T>C (n.1009+863T>C)
c.1486T>C (p.Ter496Gln)
c.1636T>C (p.Ter546Gln)
c.841T>C (p.Ter281Gln)
c.1159+863T>C (n.1159+863T>C)
22g.19766865T>GCA410685841TBX1c.1513T>G (p.Ter505Glu)
c.1009+863T>G (n.1009+863T>G)
c.1486T>G (p.Ter496Glu)
c.1636T>G (p.Ter546Glu)
c.841T>G (p.Ter281Glu)
c.1159+863T>G (n.1159+863T>G)
22g.19766865T=CA2396032605TBX1c.1513T= (p.Ter505=)
c.1009+863T= (n.1009+863T=)
c.1486T= (p.Ter496=)
c.1636T= (p.Ter546=)
c.841T= (p.Ter281=)
c.1159+863T= (n.1159+863T=)
22g.19766866A>CCA410685845TBX1c.1514A>C (p.Ter505Ser)
c.1009+864A>C (n.1009+864A>C)
c.1487A>C (p.Ter496Ser)
c.1637A>C (p.Ter546Ser)
c.842A>C (p.Ter281Ser)
c.1159+864A>C (n.1159+864A>C)
22g.19766866A>GCA513361608TBX1c.1514A>G (p.Ter505=)
c.1009+864A>G (n.1009+864A>G)
c.1487A>G (p.Ter496=)
c.1637A>G (p.Ter546=)
c.842A>G (p.Ter281=)
c.1159+864A>G (n.1159+864A>G)
22g.19766866A>TCA410685847TBX1c.1514A>T (p.Ter505Leu)
c.1009+864A>T (n.1009+864A>T)
c.1487A>T (p.Ter496Leu)
c.1637A>T (p.Ter546Leu)
c.842A>T (p.Ter281Leu)
c.1159+864A>T (n.1159+864A>T)
22g.19766867A>CCA410685849TBX1c.1515A>C (p.Ter505Tyr)
c.1009+865A>C (n.1009+865A>C)
c.1488A>C (p.Ter496Tyr)
c.1638A>C (p.Ter546Tyr)
c.843A>C (p.Ter281Tyr)
c.1159+865A>C (n.1159+865A>C)
22g.19766867A>GCA513361609TBX1c.1515A>G (p.Ter505=)
c.1009+865A>G (n.1009+865A>G)
c.1488A>G (p.Ter496=)
c.1638A>G (p.Ter546=)
c.843A>G (p.Ter281=)
c.1159+865A>G (n.1159+865A>G)
22g.19766867A>TCA410685851TBX1c.1515A>T (p.Ter505Tyr)
c.1009+865A>T (n.1009+865A>T)
c.1488A>T (p.Ter496Tyr)
c.1638A>T (p.Ter546Tyr)
c.843A>T (p.Ter281Tyr)
c.1159+865A>T (n.1159+865A>T)
22g.19766868C=CA2396032606TBX1c.*1C= (n.*1C=)
c.1009+866C= (n.1009+866C=)
c.1159+866C= (n.1159+866C=)
22g.19766868C>GCA2655306840TBX1c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1009+866C>G (n.1009+866C>G)
c.1159+866C>G (n.1159+866C>G)
 gnomAD v4
22g.19766868C>TCA2396032607TBX1c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1009+866C>T (n.1009+866C>T)
c.1159+866C>T (n.1159+866C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766869A=CA2396032609TBX1c.*2A= (n.*2A=)
c.1009+867A= (n.1009+867A=)
c.1159+867A= (n.1159+867A=)
22g.19766869A>CCA2655306842TBX1c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1009+867A>C (n.1009+867A>C)
c.1159+867A>C (n.1159+867A>C)
 gnomAD v4
22g.19766869A>GCA2737898725TBX1c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1009+867A>G (n.1009+867A>G)
c.1159+867A>G (n.1159+867A>G)
 dbSNP
22g.19766869A>TCA2396032608TBX1c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1009+867A>T (n.1009+867A>T)
c.1159+867A>T (n.1159+867A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766870C>TCA2655306843TBX1c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1009+868C>T (n.1009+868C>T)
c.1159+868C>T (n.1159+868C>T)
 gnomAD v4
22g.19766871G>ACA10102791TBX1c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1009+869G>A (n.1009+869G>A)
c.1159+869G>A (n.1159+869G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766871G=CA2396032610TBX1c.*4G= (n.*4G=)
c.1009+869G= (n.1009+869G=)
c.1159+869G= (n.1159+869G=)
22g.19766872G>ACA322059194TBX1c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1009+870G>A (n.1009+870G>A)
c.1159+870G>A (n.1159+870G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766872G>CCA638359529TBX1c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1009+870G>C (n.1009+870G>C)
c.1159+870G>C (n.1159+870G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766872G=CA2396032611TBX1c.*5G= (n.*5G=)
c.1009+870G= (n.1009+870G=)
c.1159+870G= (n.1159+870G=)
22g.19766873G>ACA638359532TBX1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1009+871G>A (n.1009+871G>A)
c.1159+871G>A (n.1159+871G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766873G=CA2396032612TBX1c.*6G= (n.*6G=)
c.1009+871G= (n.1009+871G=)
c.1159+871G= (n.1159+871G=)
22g.19766873G>TCA2655306845TBX1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1009+871G>T (n.1009+871G>T)
c.1159+871G>T (n.1159+871G>T)
 gnomAD v4
22g.19766873_19766874delinsGCCA2396032613TBX1c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC)
c.1009+871_1009+872delinsGC (n.1009+871_1009+872delinsGC)
c.1159+871_1159+872delinsGC (n.1159+871_1159+872delinsGC)
22g.19766874C>ACA2655306849TBX1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1009+872C>A (n.1009+872C>A)
c.1159+872C>A (n.1159+872C>A)
 gnomAD v4
22g.19766874C=CA2396032615TBX1c.*7C= (n.*7C=)
c.1009+872C= (n.1009+872C=)
c.1159+872C= (n.1159+872C=)
22g.19766874C>GCA2396032616TBX1c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1009+872C>G (n.1009+872C>G)
c.1159+872C>G (n.1159+872C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766874C>TCA10102792TBX1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1009+872C>T (n.1009+872C>T)
c.1159+872C>T (n.1159+872C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766876delCA2396032614TBX1c.*9del (n.*9del)
c.1009+874del (n.1009+874del)
c.1159+874del (n.1159+874del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766875C>ACA2655306850TBX1c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1009+873C>A (n.1009+873C>A)
c.1159+873C>A (n.1159+873C>A)
 gnomAD v4
22g.19766875C>TCA2655306851TBX1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1009+873C>T (n.1009+873C>T)
c.1159+873C>T (n.1159+873C>T)
 gnomAD v4
22g.19766876C>ACA751464076TBX1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1009+874C>A (n.1009+874C>A)
c.1159+874C>A (n.1159+874C>A)
 dbSNP
22g.19766876C=CA2396032617TBX1c.*9C= (n.*9C=)
c.1009+874C= (n.1009+874C=)
c.1159+874C= (n.1159+874C=)
22g.19766876C>GCA2577647168TBX1c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1009+874C>G (n.1009+874C>G)
c.1159+874C>G (n.1159+874C>G)
22g.19766876C>TCA10102793TBX1c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1009+874C>T (n.1009+874C>T)
c.1159+874C>T (n.1159+874C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766877T>CCA2655306852TBX1c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1009+875T>C (n.1009+875T>C)
c.1159+875T>C (n.1159+875T>C)
 gnomAD v4
22g.19766877T>GCA2655306853TBX1c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1009+875T>G (n.1009+875T>G)
c.1159+875T>G (n.1159+875T>G)
 gnomAD v4
22g.19766878G>CCA1024131972TBX1c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1009+876G>C (n.1009+876G>C)
c.1159+876G>C (n.1159+876G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766878G=CA2396032618TBX1c.*11G= (n.*11G=)
c.1009+876G= (n.1009+876G=)
c.1159+876G= (n.1159+876G=)
22g.19766879T>CCA1024131973TBX1c.*12T>C (n.*12T>C)
c.1009+877T>C (n.1009+877T>C)
c.1159+877T>C (n.1159+877T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766879T=CA2396032619TBX1c.*12T= (n.*12T=)
c.1009+877T= (n.1009+877T=)
c.1159+877T= (n.1159+877T=)
22g.19766880C>ACA2577647169TBX1c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1009+878C>A (n.1009+878C>A)
c.1159+878C>A (n.1159+878C>A)
 gnomAD v4
22g.19766880C=CA2396032620TBX1c.*13C= (n.*13C=)
c.1009+878C= (n.1009+878C=)
c.1159+878C= (n.1159+878C=)
22g.19766880C>GCA1024131974TBX1c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1009+878C>G (n.1009+878C>G)
c.1159+878C>G (n.1159+878C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766880C>TCA10102794TBX1c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1009+878C>T (n.1009+878C>T)
c.1159+878C>T (n.1159+878C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766881G>ACA2655306855TBX1c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1009+879G>A (n.1009+879G>A)
c.1159+879G>A (n.1159+879G>A)
 gnomAD v4
22g.19766882C=CA2396032621TBX1c.*15C= (n.*15C=)
c.1009+880C= (n.1009+880C=)
c.1159+880C= (n.1159+880C=)
22g.19766882C>GCA2655306856TBX1c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1009+880C>G (n.1009+880C>G)
c.1159+880C>G (n.1159+880C>G)
 gnomAD v4
22g.19766882C>TCA10102795TBX1c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1009+880C>T (n.1009+880C>T)
c.1159+880C>T (n.1159+880C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766883G>ACA10102796TBX1c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1009+881G>A (n.1009+881G>A)
c.1159+881G>A (n.1159+881G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766883G=CA2396032622TBX1c.*16G= (n.*16G=)
c.1009+881G= (n.1009+881G=)
c.1159+881G= (n.1159+881G=)
22g.19766883G>TCA638359539TBX1c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1009+881G>T (n.1009+881G>T)
c.1159+881G>T (n.1159+881G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766884C>ACA2655306857TBX1c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1009+882C>A (n.1009+882C>A)
c.1159+882C>A (n.1159+882C>A)
 gnomAD v4
22g.19766884C=CA2396032623TBX1c.*17C= (n.*17C=)
c.1009+882C= (n.1009+882C=)
c.1159+882C= (n.1159+882C=)
22g.19766884C>TCA1024131975TBX1c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1009+882C>T (n.1009+882C>T)
c.1159+882C>T (n.1159+882C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766885T>ACA2655306858TBX1c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1009+883T>A (n.1009+883T>A)
c.1159+883T>A (n.1159+883T>A)
 gnomAD v4
22g.19766885T>CCA2655306859TBX1c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1009+883T>C (n.1009+883T>C)
c.1159+883T>C (n.1159+883T>C)
 gnomAD v4
22g.19766885_19766886delinsTCCA2396032624TBX1c.*18_*19delinsTC (n.*18_*19delinsTC)
c.1009+883_1009+884delinsTC (n.1009+883_1009+884delinsTC)
c.1159+883_1159+884delinsTC (n.1159+883_1159+884delinsTC)
22g.19766886C>ACA2655306860TBX1c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1009+884C>A (n.1009+884C>A)
c.1159+884C>A (n.1159+884C>A)
 gnomAD v4
22g.19766886C=CA2396032625TBX1c.*19C= (n.*19C=)
c.1009+884C= (n.1009+884C=)
c.1159+884C= (n.1159+884C=)
22g.19766886C>TCA751464090TBX1c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1009+884C>T (n.1009+884C>T)
c.1159+884C>T (n.1159+884C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766888delCA10102797TBX1c.*21del (n.*21del)
c.1009+886del (n.1009+886del)
c.1159+886del (n.1159+886del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766887C=CA2396032626TBX1c.*20C= (n.*20C=)
c.1009+885C= (n.1009+885C=)
c.1159+885C= (n.1159+885C=)
22g.19766887C>TCA638359542TBX1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1009+885C>T (n.1009+885C>T)
c.1159+885C>T (n.1159+885C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766888C>ACA638359544TBX1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1009+886C>A (n.1009+886C>A)
c.1159+886C>A (n.1159+886C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766888C=CA2396032627TBX1c.*21C= (n.*21C=)
c.1009+886C= (n.1009+886C=)
c.1159+886C= (n.1159+886C=)
22g.19766888C>TCA10102798TBX1c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1009+886C>T (n.1009+886C>T)
c.1159+886C>T (n.1159+886C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766889G>ACA1024131976TBX1c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1009+887G>A (n.1009+887G>A)
c.1159+887G>A (n.1159+887G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766889G=CA2396032628TBX1c.*22G= (n.*22G=)
c.1009+887G= (n.1009+887G=)
c.1159+887G= (n.1159+887G=)
22g.19766889G>TCA10102799TBX1c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1009+887G>T (n.1009+887G>T)
c.1159+887G>T (n.1159+887G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766889_19766890delinsGCCA2396032629TBX1c.*22_*23delinsGC (n.*22_*23delinsGC)
c.1009+887_1009+888delinsGC (n.1009+887_1009+888delinsGC)
c.1159+887_1159+888delinsGC (n.1159+887_1159+888delinsGC)
22g.19766890C=CA2396032630TBX1c.*23C= (n.*23C=)
c.1009+888C= (n.1009+888C=)
c.1159+888C= (n.1159+888C=)
22g.19766890C>GCA2737857221TBX1c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1009+888C>G (n.1009+888C>G)
c.1159+888C>G (n.1159+888C>G)
 dbSNP
22g.19766890C>TCA10102800TBX1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1009+888C>T (n.1009+888C>T)
c.1159+888C>T (n.1159+888C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766893delCA638359548TBX1c.*26del (n.*26del)
c.1009+891del (n.1009+891del)
c.1159+891del (n.1159+891del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766891C>ACA2655306861TBX1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1009+889C>A (n.1009+889C>A)
c.1159+889C>A (n.1159+889C>A)
 gnomAD v4
22g.19766891C=CA2396032631TBX1c.*24C= (n.*24C=)
c.1009+889C= (n.1009+889C=)
c.1159+889C= (n.1159+889C=)
22g.19766891C>TCA2396032632TBX1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1009+889C>T (n.1009+889C>T)
c.1159+889C>T (n.1159+889C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766892C>ACA2655306862TBX1c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1009+890C>A (n.1009+890C>A)
c.1159+890C>A (n.1159+890C>A)
 gnomAD v4
22g.19766892C=CA2396032633TBX1c.*25C= (n.*25C=)
c.1009+890C= (n.1009+890C=)
c.1159+890C= (n.1159+890C=)
22g.19766892C>TCA2655306863TBX1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1009+890C>T (n.1009+890C>T)
c.1159+890C>T (n.1159+890C>T)
 gnomAD v4
22g.19766893C>ACA2655306864TBX1c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1009+891C>A (n.1009+891C>A)
c.1159+891C>A (n.1159+891C>A)
 gnomAD v4
22g.19766893C=CA2396032634TBX1c.*26C= (n.*26C=)
c.1009+891C= (n.1009+891C=)
c.1159+891C= (n.1159+891C=)
22g.19766893C>GCA10102801TBX1c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1009+891C>G (n.1009+891C>G)
c.1159+891C>G (n.1159+891C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766893C>TCA638359552TBX1c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1009+891C>T (n.1009+891C>T)
c.1159+891C>T (n.1159+891C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766893_19766894dupCA638359551TBX1c.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
c.1009+891_1009+892dup (n.1009+891_1009+892dup)
c.1159+891_1159+892dup (n.1159+891_1159+892dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766894G>ACA322059254TBX1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1009+892G>A (n.1009+892G>A)
c.1159+892G>A (n.1159+892G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766894G=CA2396032635TBX1c.*27G= (n.*27G=)
c.1009+892G= (n.1009+892G=)
c.1159+892G= (n.1159+892G=)
22g.19766894G>TCA2655306865TBX1c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1009+892G>T (n.1009+892G>T)
c.1159+892G>T (n.1159+892G>T)
 gnomAD v4
22g.19766895G>ACA2655306866TBX1c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1009+893G>A (n.1009+893G>A)
c.1159+893G>A (n.1159+893G>A)
 gnomAD v4
22g.19766896T>CCA2737945056TBX1c.*29T>C (n.*29T>C)
c.1009+894T>C (n.1009+894T>C)
c.1159+894T>C (n.1159+894T>C)
 dbSNP
22g.19766896T>GCA2655306867TBX1c.*29T>G (n.*29T>G)
c.1009+894T>G (n.1009+894T>G)
c.1159+894T>G (n.1159+894T>G)
 gnomAD v4
22g.19766897C>ACA2577647170TBX1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1009+895C>A (n.1009+895C>A)
c.1159+895C>A (n.1159+895C>A)
 gnomAD v4
22g.19766897C=CA2396032636TBX1c.*30C= (n.*30C=)
c.1009+895C= (n.1009+895C=)
c.1159+895C= (n.1159+895C=)
22g.19766897C>TCA2396032637TBX1c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1009+895C>T (n.1009+895C>T)
c.1159+895C>T (n.1159+895C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766898C=CA2396032638TBX1c.*31C= (n.*31C=)
c.1009+896C= (n.1009+896C=)
c.1159+896C= (n.1159+896C=)
22g.19766898C>TCA638359557TBX1c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1009+896C>T (n.1009+896C>T)
c.1159+896C>T (n.1159+896C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766899T>CCA2655306868TBX1c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1009+897T>C (n.1009+897T>C)
c.1159+897T>C (n.1159+897T>C)
 gnomAD v4
22g.19766899T>GCA2396032640TBX1c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1009+897T>G (n.1009+897T>G)
c.1159+897T>G (n.1159+897T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766899T=CA2396032639TBX1c.*32T= (n.*32T=)
c.1009+897T= (n.1009+897T=)
c.1159+897T= (n.1159+897T=)
22g.19766900G>ACA322059271TBX1c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1009+898G>A (n.1009+898G>A)
c.1159+898G>A (n.1159+898G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766900G>CCA2655306869TBX1c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1009+898G>C (n.1009+898G>C)
c.1159+898G>C (n.1159+898G>C)
 gnomAD v4
22g.19766900G=CA2396032641TBX1c.*33G= (n.*33G=)
c.1009+898G= (n.1009+898G=)
c.1159+898G= (n.1159+898G=)
22g.19766901C>TCA2655306870TBX1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1009+899C>T (n.1009+899C>T)
c.1159+899C>T (n.1159+899C>T)
 gnomAD v4
22g.19766902A>GCA2655306871TBX1c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1009+900A>G (n.1009+900A>G)
c.1159+900A>G (n.1159+900A>G)
 gnomAD v4
22g.19766903C>TCA2655306872TBX1c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1009+901C>T (n.1009+901C>T)
c.1159+901C>T (n.1159+901C>T)
 gnomAD v4
22g.19766904A=CA2396032642TBX1c.*37A= (n.*37A=)
c.1009+902A= (n.1009+902A=)
c.1159+902A= (n.1159+902A=)
22g.19766904A>CCA638359558TBX1c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1009+902A>C (n.1009+902A>C)
c.1159+902A>C (n.1159+902A>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19766904A>GCA2655306873TBX1c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1009+902A>G (n.1009+902A>G)
c.1159+902A>G (n.1159+902A>G)
 gnomAD v4
22g.19766905G>ACA322059280TBX1c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1009+903G>A (n.1009+903G>A)
c.1159+903G>A (n.1159+903G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766905G>CCA2655306874TBX1c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1009+903G>C (n.1009+903G>C)
c.1159+903G>C (n.1159+903G>C)
 gnomAD v4
22g.19766905G=CA2396032643TBX1c.*38G= (n.*38G=)
c.1009+903G= (n.1009+903G=)
c.1159+903G= (n.1159+903G=)
22g.19766905G>TCA10102802TBX1c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1009+903G>T (n.1009+903G>T)
c.1159+903G>T (n.1159+903G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766906C>ACA2655306875TBX1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1009+904C>A (n.1009+904C>A)
c.1159+904C>A (n.1159+904C>A)
 gnomAD v4
22g.19766906C=CA2396032644TBX1c.*39C= (n.*39C=)
c.1009+904C= (n.1009+904C=)
c.1159+904C= (n.1159+904C=)
22g.19766906C>TCA322059297TBX1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1009+904C>T (n.1009+904C>T)
c.1159+904C>T (n.1159+904C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766909delCA2589499937TBX1c.*42del (n.*42del)
c.1009+907del (n.1009+907del)
c.1159+907del (n.1159+907del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766907C>ACA2577647171TBX1c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1009+905C>A (n.1009+905C>A)
c.1159+905C>A (n.1159+905C>A)
 gnomAD v4
22g.19766907C>TCA2577647172TBX1c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1009+905C>T (n.1009+905C>T)
c.1159+905C>T (n.1159+905C>T)
 gnomAD v4
22g.19766908C>ACA2655306876TBX1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1009+906C>A (n.1009+906C>A)
c.1159+906C>A (n.1159+906C>A)
 gnomAD v4
22g.19766908C=CA2396032645TBX1c.*41C= (n.*41C=)
c.1009+906C= (n.1009+906C=)
c.1159+906C= (n.1159+906C=)
22g.19766908C>TCA10102803TBX1c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1009+906C>T (n.1009+906C>T)
c.1159+906C>T (n.1159+906C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766909C>ACA2818396811TBX1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.1009+907C>A (n.1009+907C>A)
c.1159+907C>A (n.1159+907C>A)
22g.19766909C=CA2396032646TBX1c.*42C= (n.*42C=)
c.1009+907C= (n.1009+907C=)
c.1159+907C= (n.1159+907C=)
22g.19766909C>GCA751464138TBX1c.*42C>G (n.*42C>G)
c.1009+907C>G (n.1009+907C>G)
c.1159+907C>G (n.1159+907C>G)
 dbSNP
22g.19766909C>TCA10102804TBX1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.1009+907C>T (n.1009+907C>T)
c.1159+907C>T (n.1159+907C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766910G>ACA2655306877TBX1c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1009+908G>A (n.1009+908G>A)
c.1159+908G>A (n.1159+908G>A)
 gnomAD v4
22g.19766910G=CA2396032647TBX1c.*43G= (n.*43G=)
c.1009+908G= (n.1009+908G=)
c.1159+908G= (n.1159+908G=)
22g.19766910G>TCA751464146TBX1c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1009+908G>T (n.1009+908G>T)
c.1159+908G>T (n.1159+908G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766912A=CA2396032648TBX1c.*45A= (n.*45A=)
c.1009+910A= (n.1009+910A=)
c.1159+910A= (n.1159+910A=)
22g.19766912A>CCA2577647173TBX1c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1009+910A>C (n.1009+910A>C)
c.1159+910A>C (n.1159+910A>C)
 gnomAD v4
22g.19766912A>GCA1024131978TBX1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1009+910A>G (n.1009+910A>G)
c.1159+910A>G (n.1159+910A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766913G>TCA2655306879TBX1c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1009+911G>T (n.1009+911G>T)
c.1159+911G>T (n.1159+911G>T)
 gnomAD v4
22g.19766914T>CCA638359564TBX1c.*47T>C (n.*47T>C)
c.1009+912T>C (n.1009+912T>C)
c.1159+912T>C (n.1159+912T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766914T=CA2396032649TBX1c.*47T= (n.*47T=)
c.1009+912T= (n.1009+912T=)
c.1159+912T= (n.1159+912T=)
22g.19766916C>ACA2655306880TBX1c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1009+914C>A (n.1009+914C>A)
c.1159+914C>A (n.1159+914C>A)
 gnomAD v4
22g.19766916C=CA2396032650TBX1c.*49C= (n.*49C=)
c.1009+914C= (n.1009+914C=)
c.1159+914C= (n.1159+914C=)
22g.19766916C>GCA2655306881TBX1c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1009+914C>G (n.1009+914C>G)
c.1159+914C>G (n.1159+914C>G)
 gnomAD v4
22g.19766916C>TCA10102805TBX1c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1009+914C>T (n.1009+914C>T)
c.1159+914C>T (n.1159+914C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766917G>ACA2577647174TBX1c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1009+915G>A (n.1009+915G>A)
c.1159+915G>A (n.1159+915G>A)
 gnomAD v4
22g.19766917G>TCA2655306882TBX1c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1009+915G>T (n.1009+915G>T)
c.1159+915G>T (n.1159+915G>T)
 gnomAD v4
22g.19766918C>ACA2655306883TBX1c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1009+916C>A (n.1009+916C>A)
c.1159+916C>A (n.1159+916C>A)
 gnomAD v4
22g.19766918C>TCA2655306884TBX1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1009+916C>T (n.1009+916C>T)
c.1159+916C>T (n.1159+916C>T)
 gnomAD v4
22g.19766919C>ACA2396032651TBX1c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1009+917C>A (n.1009+917C>A)
c.1159+917C>A (n.1159+917C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766919C=CA2396032652TBX1c.*52C= (n.*52C=)
c.1009+917C= (n.1009+917C=)
c.1159+917C= (n.1159+917C=)
22g.19766919C>GCA2655306885TBX1c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1009+917C>G (n.1009+917C>G)
c.1159+917C>G (n.1159+917C>G)
 gnomAD v4
22g.19766919C>TCA10102806TBX1c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1009+917C>T (n.1009+917C>T)
c.1159+917C>T (n.1159+917C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766920G>ACA2655306886TBX1c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1009+918G>A (n.1009+918G>A)
c.1159+918G>A (n.1159+918G>A)
 gnomAD v4
22g.19766920G>CCA2396032654TBX1c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1009+918G>C (n.1009+918G>C)
c.1159+918G>C (n.1159+918G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766920G=CA2396032653TBX1c.*53G= (n.*53G=)
c.1009+918G= (n.1009+918G=)
c.1159+918G= (n.1159+918G=)
22g.19766922delCA2577647175TBX1c.*55del (n.*55del)
c.1009+920del (n.1009+920del)
c.1159+920del (n.1159+920del)
 gnomAD v4
22g.19766921G>ACA1024131979TBX1c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1009+919G>A (n.1009+919G>A)
c.1159+919G>A (n.1159+919G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766921G=CA2396032655TBX1c.*54G= (n.*54G=)
c.1009+919G= (n.1009+919G=)
c.1159+919G= (n.1159+919G=)
22g.19766921G>TCA2655306887TBX1c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1009+919G>T (n.1009+919G>T)
c.1159+919G>T (n.1159+919G>T)
 gnomAD v4
22g.19766922G>ACA322059319TBX1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1009+920G>A (n.1009+920G>A)
c.1159+920G>A (n.1159+920G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766922G=CA2396032656TBX1c.*55G= (n.*55G=)
c.1009+920G= (n.1009+920G=)
c.1159+920G= (n.1159+920G=)
22g.19766922G>TCA2655306888TBX1c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1009+920G>T (n.1009+920G>T)
c.1159+920G>T (n.1159+920G>T)
 gnomAD v4
22g.19766923C>ACA2655306889TBX1c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1009+921C>A (n.1009+921C>A)
c.1159+921C>A (n.1159+921C>A)
 gnomAD v4
22g.19766923C>GCA2655306890TBX1c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1009+921C>G (n.1009+921C>G)
c.1159+921C>G (n.1159+921C>G)
 gnomAD v4
22g.19766923C>TCA2655306891TBX1c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1009+921C>T (n.1009+921C>T)
c.1159+921C>T (n.1159+921C>T)
 gnomAD v4
22g.19766925delCA2818396813TBX1c.*58del (n.*58del)
c.1009+923del (n.1009+923del)
c.1159+923del (n.1159+923del)
22g.19766924C>ACA2655306892TBX1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1009+922C>A (n.1009+922C>A)
c.1159+922C>A (n.1159+922C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched