Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.741_771delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala247=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766778_19766807delCA10102750TBX1c.1426_1455del (p.Ala476_Ala485del)
c.1009+776_1009+805del (n.1009+776_1009+805del)
c.1399_1428del (p.Ala467_Ala476del)
c.1549_1578del (p.Ala517_Ala526del)
c.754_783del (p.Ala252_Ala261del)
c.1159+776_1159+805del (n.1159+776_1159+805del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766771_19766794dupCA2655306538TBX1c.1419_1442dup (p.Ala481_Ala482insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
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 gnomAD v4
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22g.19766771_19766795delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTCA2396032536TBX1c.1419_1443delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala473=)
c.1009+769_1009+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (n.1009+769_1009+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT)
c.1392_1416delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala464=)
c.1542_1566delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala514=)
c.747_771delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala249=)
c.1159+769_1159+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (n.1159+769_1159+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT)
22g.19766783_19766785dupCA10102752TBX1c.1431_1433dup (p.Ala478_Ala479insAla)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766780_19766785dupCA2577647166TBX1c.1428_1433dup (p.Ala478_Ala479insAlaAla)
c.1009+778_1009+783dup (n.1009+778_1009+783dup)
c.1401_1406dup (p.Ala469_Ala470insAlaAla)
c.1551_1556dup (p.Ala519_Ala520insAlaAla)
c.756_761dup (p.Ala254_Ala255insAlaAla)
c.1159+778_1159+783dup (n.1159+778_1159+783dup)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766777_19766785dupCA2577647167TBX1c.1425_1433dup (p.Ala478_Ala479insAlaAlaAla)
c.1009+775_1009+783dup (n.1009+775_1009+783dup)
c.1398_1406dup (p.Ala469_Ala470insAlaAlaAla)
c.1548_1556dup (p.Ala519_Ala520insAlaAlaAla)
c.753_761dup (p.Ala254_Ala255insAlaAlaAla)
c.1159+775_1159+783dup (n.1159+775_1159+783dup)
 gnomAD v4
22g.19766783_19766785delCA10102753TBX1c.1431_1433del (p.Ala478del)
c.1009+781_1009+783del (n.1009+781_1009+783del)
c.1404_1406del (p.Ala469del)
c.1554_1556del (p.Ala519del)
c.759_761del (p.Ala254del)
c.1159+781_1159+783del (n.1159+781_1159+783del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766780_19766785delCA2396032539TBX1c.1428_1433del (p.Ala477_Ala478del)
c.1009+778_1009+783del (n.1009+778_1009+783del)
c.1401_1406del (p.Ala468_Ala469del)
c.1551_1556del (p.Ala518_Ala519del)
c.756_761del (p.Ala253_Ala254del)
c.1159+778_1159+783del (n.1159+778_1159+783del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766777_19766785delCA10102755TBX1c.1425_1433del (p.Ala476_Ala478del)
c.1009+775_1009+783del (n.1009+775_1009+783del)
c.1398_1406del (p.Ala467_Ala469del)
c.1548_1556del (p.Ala517_Ala519del)
c.753_761del (p.Ala252_Ala254del)
c.1159+775_1159+783del (n.1159+775_1159+783del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766777_19766791dupCA913086671TBX1c.1425_1439dup (p.Ala480_Ala481insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+775_1009+789dup (n.1009+775_1009+789dup)
c.1398_1412dup (p.Ala471_Ala472insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1548_1562dup (p.Ala521_Ala522insAlaAlaAlaAlaAla)
c.753_767dup (p.Ala256_Ala257insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+775_1159+789dup (n.1159+775_1159+789dup)
 gnomAD v4
22g.19766777_19766791delCA10102754TBX1c.1425_1439del (p.Ala476_Ala480del)
c.1009+775_1009+789del (n.1009+775_1009+789del)
c.1398_1412del (p.Ala467_Ala471del)
c.1548_1562del (p.Ala517_Ala521del)
c.753_767del (p.Ala252_Ala256del)
c.1159+775_1159+789del (n.1159+775_1159+789del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19766777_19766800delCA2396032538TBX1c.1425_1448del (p.Ala476_Ala483del)
c.1009+775_1009+798del (n.1009+775_1009+798del)
c.1398_1421del (p.Ala467_Ala474del)
c.1548_1571del (p.Ala517_Ala524del)
c.753_776del (p.Ala252_Ala259del)
c.1159+775_1159+798del (n.1159+775_1159+798del)
 dbSNP
22g.19766774_19766800delCA2818396753TBX1c.1422_1448del (p.Ala475_Ala483del)
c.1009+772_1009+798del (n.1009+772_1009+798del)
c.1395_1421del (p.Ala466_Ala474del)
c.1545_1571del (p.Ala516_Ala524del)
c.750_776del (p.Ala251_Ala259del)
c.1159+772_1159+798del (n.1159+772_1159+798del)
22g.19766780_19766791delCA2741704757TBX1c.1428_1439del (p.Ala477_Ala480del)
c.1009+778_1009+789del (n.1009+778_1009+789del)
c.1401_1412del (p.Ala468_Ala471del)
c.1551_1562del (p.Ala518_Ala521del)
c.756_767del (p.Ala253_Ala256del)
c.1159+778_1159+789del (n.1159+778_1159+789del)
22g.19766780_19766800dupCA2655306564TBX1c.1428_1448dup (p.Ala483_Ala484insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+778_1009+798dup (n.1009+778_1009+798dup)
c.1401_1421dup (p.Ala474_Ala475insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1551_1571dup (p.Ala524_Ala525insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.756_776dup (p.Ala259_Ala260insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+778_1159+798dup (n.1159+778_1159+798dup)
 gnomAD v4
22g.19766777_19766786delinsCGCCGCCGCTCA2396032544TBX1c.1425_1434delinsCGCCGCCGCT (p.Ala475=)
c.1009+775_1009+784delinsCGCCGCCGCT (n.1009+775_1009+784delinsCGCCGCCGCT)
c.1398_1407delinsCGCCGCCGCT (p.Ala466=)
c.1548_1557delinsCGCCGCCGCT (p.Ala516=)
c.753_762delinsCGCCGCCGCT (p.Ala251=)
c.1159+775_1159+784delinsCGCCGCCGCT (n.1159+775_1159+784delinsCGCCGCCGCT)
22g.19766783_19766791dupCA751463851TBX1c.1431_1439dup (p.Ala480_Ala481insAlaAlaAla)
c.1009+781_1009+789dup (n.1009+781_1009+789dup)
c.1404_1412dup (p.Ala471_Ala472insAlaAlaAla)
c.1554_1562dup (p.Ala521_Ala522insAlaAlaAla)
c.759_767dup (p.Ala256_Ala257insAlaAlaAla)
c.1159+781_1159+789dup (n.1159+781_1159+789dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766783_19766791delCA10102759TBX1c.1431_1439del (p.Ala478_Ala480del)
c.1009+781_1009+789del (n.1009+781_1009+789del)
c.1404_1412del (p.Ala469_Ala471del)
c.1554_1562del (p.Ala519_Ala521del)
c.759_767del (p.Ala254_Ala256del)
c.1159+781_1159+789del (n.1159+781_1159+789del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766784_19766807delCA2655306578TBX1c.1432_1455del (p.Ala478_Ala485del)
c.1009+782_1009+805del (n.1009+782_1009+805del)
c.1405_1428del (p.Ala469_Ala476del)
c.1555_1578del (p.Ala519_Ala526del)
c.760_783del (p.Ala254_Ala261del)
c.1159+782_1159+805del (n.1159+782_1159+805del)
 gnomAD v4
22g.19766779_19766808delCA2655306581TBX1c.1427_1456del (p.Ala476_Asn486delinsAsp)
c.1009+777_1009+806del (n.1009+777_1009+806del)
c.1400_1429del (p.Ala467_Asn477delinsAsp)
c.1550_1579del (p.Ala517_Asn527delinsAsp)
c.755_784del (p.Ala252_Asn262delinsAsp)
c.1159+777_1159+806del (n.1159+777_1159+806del)
 gnomAD v4
22g.19766782C>ACA410685466TBX1c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1009+780C>A (n.1009+780C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.1159+780C>A (n.1159+780C>A)
 gnomAD v4
22g.19766782C>GCA410685467TBX1c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1009+780C>G (n.1009+780C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.1159+780C>G (n.1159+780C>G)
 ClinVar
22g.19766782C>TCA410685469TBX1c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1009+780C>T (n.1009+780C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.1159+780C>T (n.1159+780C>T)
 gnomAD v4
22g.19766783C>ACA10102764TBX1c.1431C>A (p.Ala477=)
c.1009+781C>A (n.1009+781C>A)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.1159+781C>A (n.1159+781C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766783C=CA2396032550TBX1c.1431C= (p.Ala477=)
c.1009+781C= (n.1009+781C=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.1554C= (p.Ala518=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.1159+781C= (n.1159+781C=)
22g.19766783C>GCA513687405TBX1c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1009+781C>G (n.1009+781C>G)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.1159+781C>G (n.1159+781C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766783C>TCA513687407TBX1c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1009+781C>T (n.1009+781C>T)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.1159+781C>T (n.1159+781C>T)
 gnomAD v4
22g.19766783_19766792delinsCGCTGCCGCACA2396032551TBX1c.1431_1440delinsCGCTGCCGCA (p.Ala477=)
c.1009+781_1009+790delinsCGCTGCCGCA (n.1009+781_1009+790delinsCGCTGCCGCA)
c.1404_1413delinsCGCTGCCGCA (p.Ala468=)
c.1554_1563delinsCGCTGCCGCA (p.Ala518=)
c.759_768delinsCGCTGCCGCA (p.Ala253=)
c.1159+781_1159+790delinsCGCTGCCGCA (n.1159+781_1159+790delinsCGCTGCCGCA)
22g.19766783_19766784insCCACA1139769954TBX1c.1431_1432insCCA (p.Ala477_Ala478insPro)
c.1009+781_1009+782insCCA (n.1009+781_1009+782insCCA)
c.1404_1405insCCA (p.Ala468_Ala469insPro)
c.1554_1555insCCA (p.Ala518_Ala519insPro)
c.759_760insCCA (p.Ala253_Ala254insPro)
c.1159+781_1159+782insCCA (n.1159+781_1159+782insCCA)
22g.19766784delCA2655306597TBX1c.1432del (p.Ala478LeufsTer?)
c.1009+782del (n.1009+782del)
c.1405del (p.Ala469LeufsTer?)
c.1555del (p.Ala519LeufsTer?)
c.760del (p.Ala254LeufsTer?)
c.1159+782del (n.1159+782del)
 gnomAD v4
22g.19766784G>ACA410685475TBX1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1009+782G>A (n.1009+782G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1159+782G>A (n.1159+782G>A)
 gnomAD v4
22g.19766784G>CCA410685477TBX1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1009+782G>C (n.1009+782G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1159+782G>C (n.1159+782G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766784G>TCA410685478TBX1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1009+782G>T (n.1009+782G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1159+782G>T (n.1159+782G>T)
 gnomAD v4
22g.19766785_19766786insAGCCA2655306599TBX1c.1433_1434insAGC (p.Ala478_Ala479insAla)
c.1009+783_1009+784insAGC (n.1009+783_1009+784insAGC)
c.1406_1407insAGC (p.Ala469_Ala470insAla)
c.1556_1557insAGC (p.Ala519_Ala520insAla)
c.761_762insAGC (p.Ala254_Ala255insAla)
c.1159+783_1159+784insAGC (n.1159+783_1159+784insAGC)
 gnomAD v4
22g.19766792_19766800dupCA10102762TBX1c.1440_1448dup (p.Ala483_Ala484insAlaAlaAla)
c.1009+790_1009+798dup (n.1009+790_1009+798dup)
c.1413_1421dup (p.Ala474_Ala475insAlaAlaAla)
c.1563_1571dup (p.Ala524_Ala525insAlaAlaAla)
c.768_776dup (p.Ala259_Ala260insAlaAlaAla)
c.1159+790_1159+798dup (n.1159+790_1159+798dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766792_19766800delCA10102763TBX1c.1440_1448del (p.Ala481_Ala483del)
c.1009+790_1009+798del (n.1009+790_1009+798del)
c.1413_1421del (p.Ala472_Ala474del)
c.1563_1571del (p.Ala522_Ala524del)
c.768_776del (p.Ala257_Ala259del)
c.1159+790_1159+798del (n.1159+790_1159+798del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766785C>ACA410685481TBX1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1009+783C>A (n.1009+783C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.1159+783C>A (n.1159+783C>A)
 gnomAD v4
22g.19766785C=CA2396032552TBX1c.1433C= (p.Ala478=)
c.1009+783C= (n.1009+783C=)
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.1159+783C= (n.1159+783C=)
22g.19766785C>GCA410685482TBX1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1009+783C>G (n.1009+783C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1159+783C>G (n.1159+783C>G)
22g.19766785C>TCA10102765TBX1c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1009+783C>T (n.1009+783C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.1159+783C>T (n.1159+783C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766786T>ACA513687413TBX1c.1434T>A (p.Ala478=)
c.1009+784T>A (n.1009+784T>A)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.1557T>A (p.Ala519=)
c.762T>A (p.Ala254=)
c.1159+784T>A (n.1159+784T>A)
 ClinVar
22g.19766786T>CCA322059012TBX1c.1434T>C (p.Ala478=)
c.1009+784T>C (n.1009+784T>C)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.1557T>C (p.Ala519=)
c.762T>C (p.Ala254=)
c.1159+784T>C (n.1159+784T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766786T>GCA513687414TBX1c.1434T>G (p.Ala478=)
c.1009+784T>G (n.1009+784T>G)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.1557T>G (p.Ala519=)
c.762T>G (p.Ala254=)
c.1159+784T>G (n.1159+784T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766786T=CA2396032553TBX1c.1434T= (p.Ala478=)
c.1009+784T= (n.1009+784T=)
c.1407T= (p.Ala469=)
c.1557T= (p.Ala519=)
c.762T= (p.Ala254=)
c.1159+784T= (n.1159+784T=)
22g.19766787G>ACA410685490TBX1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1009+785G>A (n.1009+785G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.1159+785G>A (n.1159+785G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766787G>CCA410685487TBX1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1009+785G>C (n.1009+785G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.1159+785G>C (n.1159+785G>C)
 gnomAD v4
22g.19766787G=CA2396032554TBX1c.1435G= (p.Ala479=)
c.1009+785G= (n.1009+785G=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.1159+785G= (n.1159+785G=)
22g.19766787G>TCA410685486TBX1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1009+785G>T (n.1009+785G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.1159+785G>T (n.1159+785G>T)
 gnomAD v4
22g.19766804_19766805insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCCCA2655306635TBX1c.1452_1453insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala484_Ala485insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+802_1009+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (n.1009+802_1009+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC)
c.1425_1426insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala475_Ala476insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1575_1576insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala525_Ala526insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.780_781insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala260_Ala261insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+802_1159+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (n.1159+802_1159+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC)
 gnomAD v4
22g.19766792_19766806dupCA10102766TBX1c.1440_1454dup (p.Ala485_Asn486insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+790_1009+804dup (n.1009+790_1009+804dup)
c.1413_1427dup (p.Ala476_Asn477insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1563_1577dup (p.Ala526_Asn527insAlaAlaAlaAlaAla)
c.768_782dup (p.Ala261_Asn262insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+790_1159+804dup (n.1159+790_1159+804dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766788_19766826dupCA638504369TBX1c.1436_1474dup (p.Ala491_Gly492insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1009+786_1009+824dup (n.1009+786_1009+824dup)
c.1409_1447dup (p.Ala482_Gly483insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1559_1597dup (p.Ala532_Gly533insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.764_802dup (p.Ala267_Gly268insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1159+786_1159+824dup (n.1159+786_1159+824dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766788C>ACA410685492TBX1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1009+786C>A (n.1009+786C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.1159+786C>A (n.1159+786C>A)
 gnomAD v4
22g.19766788C>GCA410685494TBX1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1009+786C>G (n.1009+786C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.1159+786C>G (n.1159+786C>G)
22g.19766788C>TCA410685497TBX1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1009+786C>T (n.1009+786C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.1159+786C>T (n.1159+786C>T)
 gnomAD v4
22g.19766789C>ACA513687419TBX1c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1009+787C>A (n.1009+787C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.1159+787C>A (n.1159+787C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766789C=CA2396032555TBX1c.1437C= (p.Ala479=)
c.1009+787C= (n.1009+787C=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1560C= (p.Ala520=)
c.765C= (p.Ala255=)
c.1159+787C= (n.1159+787C=)
22g.19766789C>GCA513687420TBX1c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1009+787C>G (n.1009+787C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.1159+787C>G (n.1159+787C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766789C>TCA513687421TBX1c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1009+787C>T (n.1009+787C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.1159+787C>T (n.1159+787C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766790delCA2655306645TBX1c.1438del (p.Ala480GlnfsTer?)
c.1009+788del (n.1009+788del)
c.1411del (p.Ala471GlnfsTer?)
c.1561del (p.Ala521GlnfsTer?)
c.766del (p.Ala256GlnfsTer?)
c.1159+788del (n.1159+788del)
 gnomAD v4
22g.19766790G>ACA410685498TBX1c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1009+788G>A (n.1009+788G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1159+788G>A (n.1159+788G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766790G>CCA410685499TBX1c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1009+788G>C (n.1009+788G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1159+788G>C (n.1159+788G>C)
22g.19766790G=CA2396032556TBX1c.1438G= (p.Ala480=)
c.1009+788G= (n.1009+788G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.1159+788G= (n.1159+788G=)
22g.19766790G>TCA410685501TBX1c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1009+788G>T (n.1009+788G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1159+788G>T (n.1159+788G>T)
22g.19766792_19766797delCA2655306646TBX1c.1440_1445del (p.Ala481_Ala482del)
c.1009+790_1009+795del (n.1009+790_1009+795del)
c.1413_1418del (p.Ala472_Ala473del)
c.1563_1568del (p.Ala522_Ala523del)
c.768_773del (p.Ala257_Ala258del)
c.1159+790_1159+795del (n.1159+790_1159+795del)
 gnomAD v4
22g.19766791C>ACA410685503TBX1c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1009+789C>A (n.1009+789C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.1159+789C>A (n.1159+789C>A)
 gnomAD v4
22g.19766791C>GCA410685505TBX1c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1009+789C>G (n.1009+789C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1159+789C>G (n.1159+789C>G)
22g.19766791C>TCA410685506TBX1c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1009+789C>T (n.1009+789C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1159+789C>T (n.1159+789C>T)
 gnomAD v4
22g.19766792A=CA2396032557TBX1c.1440A= (p.Ala480=)
c.1009+790A= (n.1009+790A=)
c.1413A= (p.Ala471=)
c.1563A= (p.Ala521=)
c.768A= (p.Ala256=)
c.1159+790A= (n.1159+790A=)
22g.19766792A>CCA10102768TBX1c.1440A>C (p.Ala480=)
c.1009+790A>C (n.1009+790A>C)
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1563A>C (p.Ala521=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.1159+790A>C (n.1159+790A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766792A>GCA513687425TBX1c.1440A>G (p.Ala480=)
c.1009+790A>G (n.1009+790A>G)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1563A>G (p.Ala521=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.1159+790A>G (n.1159+790A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766792A>TCA513687427TBX1c.1440A>T (p.Ala480=)
c.1009+790A>T (n.1009+790A>T)
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1563A>T (p.Ala521=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.1159+790A>T (n.1159+790A>T)
22g.19766793G>ACA410685511TBX1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1009+791G>A (n.1009+791G>A)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.1159+791G>A (n.1159+791G>A)
 gnomAD v4
22g.19766793G>CCA410685513TBX1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1009+791G>C (n.1009+791G>C)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.1159+791G>C (n.1159+791G>C)
22g.19766793G>TCA410685515TBX1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1009+791G>T (n.1009+791G>T)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.1159+791G>T (n.1159+791G>T)
 gnomAD v4
22g.19766795_19766803dupCA10102767TBX1c.1443_1451dup (p.Ala484_Ala485insAlaAlaAla)
c.1009+793_1009+801dup (n.1009+793_1009+801dup)
c.1416_1424dup (p.Ala475_Ala476insAlaAlaAla)
c.1566_1574dup (p.Ala525_Ala526insAlaAlaAla)
c.771_779dup (p.Ala260_Ala261insAlaAlaAla)
c.1159+793_1159+801dup (n.1159+793_1159+801dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766794C>ACA10102769TBX1c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1009+792C>A (n.1009+792C>A)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.1159+792C>A (n.1159+792C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766794C=CA2396032558TBX1c.1442C= (p.Ala481=)
c.1009+792C= (n.1009+792C=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1565C= (p.Ala522=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.1159+792C= (n.1159+792C=)
22g.19766794C>GCA410685518TBX1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1009+792C>G (n.1009+792C>G)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1159+792C>G (n.1159+792C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766794C>TCA410685517TBX1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1009+792C>T (n.1009+792C>T)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.1159+792C>T (n.1159+792C>T)
 gnomAD v4
22g.19766795T>ACA513687428TBX1c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1009+793T>A (n.1009+793T>A)
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1566T>A (p.Ala522=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.1159+793T>A (n.1159+793T>A)
22g.19766795T>CCA513687429TBX1c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1009+793T>C (n.1009+793T>C)
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1566T>C (p.Ala522=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.1159+793T>C (n.1159+793T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766795T>GCA513687431TBX1c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1009+793T>G (n.1009+793T>G)
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1566T>G (p.Ala522=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.1159+793T>G (n.1159+793T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766795T=CA2396032559TBX1c.1443T= (p.Ala481=)
c.1009+793T= (n.1009+793T=)
c.1416T= (p.Ala472=)
c.1566T= (p.Ala522=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.1159+793T= (n.1159+793T=)
22g.19766796G>ACA410685521TBX1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1009+794G>A (n.1009+794G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.1159+794G>A (n.1159+794G>A)
 gnomAD v4
22g.19766796G>CCA410685523TBX1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1009+794G>C (n.1009+794G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.1159+794G>C (n.1159+794G>C)
 ClinVar
22g.19766796G>TCA410685525TBX1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1009+794G>T (n.1009+794G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.1159+794G>T (n.1159+794G>T)
 gnomAD v4
22g.19766799_19766807dupCA1024131951TBX1c.1447_1455dup (p.Ala485_Asn486insAlaAlaAla)
c.1009+797_1009+805dup (n.1009+797_1009+805dup)
c.1420_1428dup (p.Ala476_Asn477insAlaAlaAla)
c.1570_1578dup (p.Ala526_Asn527insAlaAlaAla)
c.775_783dup (p.Ala261_Asn262insAlaAlaAla)
c.1159+797_1159+805dup (n.1159+797_1159+805dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766799_19766807delCA2655306659TBX1c.1447_1455del (p.Ala483_Ala485del)
c.1009+797_1009+805del (n.1009+797_1009+805del)
c.1420_1428del (p.Ala474_Ala476del)
c.1570_1578del (p.Ala524_Ala526del)
c.775_783del (p.Ala259_Ala261del)
c.1159+797_1159+805del (n.1159+797_1159+805del)
 gnomAD v4
22g.19766797C>ACA410685527TBX1c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1009+795C>A (n.1009+795C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.1159+795C>A (n.1159+795C>A)
 gnomAD v4
22g.19766797C=CA2396032560TBX1c.1445C= (p.Ala482=)
c.1009+795C= (n.1009+795C=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.1159+795C= (n.1159+795C=)
22g.19766797C>GCA410685529TBX1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1009+795C>G (n.1009+795C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.1159+795C>G (n.1159+795C>G)
22g.19766797C>TCA410685531TBX1c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1009+795C>T (n.1009+795C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.1159+795C>T (n.1159+795C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766798C>ACA513687433TBX1c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1009+796C>A (n.1009+796C>A)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.1159+796C>A (n.1159+796C>A)
 gnomAD v4
22g.19766798C=CA2396032561TBX1c.1446C= (p.Ala482=)
c.1009+796C= (n.1009+796C=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1569C= (p.Ala523=)
c.774C= (p.Ala258=)
c.1159+796C= (n.1159+796C=)
22g.19766798C>GCA513687434TBX1c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1009+796C>G (n.1009+796C>G)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.774C>G (p.Ala258=)
c.1159+796C>G (n.1159+796C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766798C>TCA10102770TBX1c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1009+796C>T (n.1009+796C>T)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.1159+796C>T (n.1159+796C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766799G>ACA410685535TBX1c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1009+797G>A (n.1009+797G>A)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1159+797G>A (n.1159+797G>A)
 gnomAD v4
22g.19766799G>CCA410685536TBX1c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1009+797G>C (n.1009+797G>C)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1159+797G>C (n.1159+797G>C)
22g.19766799G=CA2396032562TBX1c.1447G= (p.Ala483=)
c.1009+797G= (n.1009+797G=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.1159+797G= (n.1159+797G=)
22g.19766799G>TCA410685538TBX1c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1009+797G>T (n.1009+797G>T)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1159+797G>T (n.1159+797G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766800C>ACA410685541TBX1c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1009+798C>A (n.1009+798C>A)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.1159+798C>A (n.1159+798C>A)
 gnomAD v4
22g.19766800C>GCA410685542TBX1c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1009+798C>G (n.1009+798C>G)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1159+798C>G (n.1159+798C>G)
22g.19766800C>TCA410685544TBX1c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1009+798C>T (n.1009+798C>T)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1159+798C>T (n.1159+798C>T)
 gnomAD v4
22g.19766801G>ACA513687436TBX1c.1449G>A (p.Ala483=)
c.1009+799G>A (n.1009+799G>A)
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.1572G>A (p.Ala524=)
c.777G>A (p.Ala259=)
c.1159+799G>A (n.1159+799G>A)
 gnomAD v4
22g.19766801G>CCA513687437TBX1c.1449G>C (p.Ala483=)
c.1009+799G>C (n.1009+799G>C)
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.1572G>C (p.Ala524=)
c.777G>C (p.Ala259=)
c.1159+799G>C (n.1159+799G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766801G=CA2396032563TBX1c.1449G= (p.Ala483=)
c.1009+799G= (n.1009+799G=)
c.1422G= (p.Ala474=)
c.1572G= (p.Ala524=)
c.777G= (p.Ala259=)
c.1159+799G= (n.1159+799G=)
22g.19766801G>TCA513687439TBX1c.1449G>T (p.Ala483=)
c.1009+799G>T (n.1009+799G>T)
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.1572G>T (p.Ala524=)
c.777G>T (p.Ala259=)
c.1159+799G>T (n.1159+799G>T)
 gnomAD v4
22g.19766801_19766804delinsGGCCCA2396032564TBX1c.1449_1452delinsGGCC (p.Ala483=)
c.1009+799_1009+802delinsGGCC (n.1009+799_1009+802delinsGGCC)
c.1422_1425delinsGGCC (p.Ala474=)
c.1572_1575delinsGGCC (p.Ala524=)
c.777_780delinsGGCC (p.Ala259=)
c.1159+799_1159+802delinsGGCC (n.1159+799_1159+802delinsGGCC)
22g.19766802G>ACA410685546TBX1c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1009+800G>A (n.1009+800G>A)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.1159+800G>A (n.1159+800G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766802G>CCA410685548TBX1c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1009+800G>C (n.1009+800G>C)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.1159+800G>C (n.1159+800G>C)
22g.19766802G=CA2396032565TBX1c.1450G= (p.Ala484=)
c.1009+800G= (n.1009+800G=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1573G= (p.Ala525=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.1159+800G= (n.1159+800G=)
22g.19766802G>TCA410685550TBX1c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1009+800G>T (n.1009+800G>T)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.1159+800G>T (n.1159+800G>T)
 gnomAD v4
22g.19766805_19766807delCA10102771TBX1c.1453_1455del (p.Ala485del)
c.1009+803_1009+805del (n.1009+803_1009+805del)
c.1426_1428del (p.Ala476del)
c.1576_1578del (p.Ala526del)
c.781_783del (p.Ala261del)
c.1159+803_1159+805del (n.1159+803_1159+805del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766803C>ACA410685554TBX1c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1009+801C>A (n.1009+801C>A)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.1159+801C>A (n.1159+801C>A)
 gnomAD v4
22g.19766803C=CA2396032566TBX1c.1451C= (p.Ala484=)
c.1009+801C= (n.1009+801C=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.1159+801C= (n.1159+801C=)
22g.19766803C>GCA410685553TBX1c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1009+801C>G (n.1009+801C>G)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.1159+801C>G (n.1159+801C>G)
 gnomAD v4
22g.19766803C>TCA410685555TBX1c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1009+801C>T (n.1009+801C>T)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.1159+801C>T (n.1159+801C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766804C>ACA513687444TBX1c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1009+802C>A (n.1009+802C>A)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.780C>A (p.Ala260=)
c.1159+802C>A (n.1159+802C>A)
 gnomAD v4
22g.19766804C>GCA513687445TBX1c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1009+802C>G (n.1009+802C>G)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.780C>G (p.Ala260=)
c.1159+802C>G (n.1159+802C>G)
 gnomAD v4
22g.19766804C>TCA513687447TBX1c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1009+802C>T (n.1009+802C>T)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.780C>T (p.Ala260=)
c.1159+802C>T (n.1159+802C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766805G>ACA410685581TBX1c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1009+803G>A (n.1009+803G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.1159+803G>A (n.1159+803G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766805G>CCA410685583TBX1c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1009+803G>C (n.1009+803G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.1159+803G>C (n.1159+803G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766805G>TCA410685585TBX1c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1009+803G>T (n.1009+803G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.1159+803G>T (n.1159+803G>T)
 gnomAD v4
22g.19766806C>ACA410685588TBX1c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1009+804C>A (n.1009+804C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.1159+804C>A (n.1159+804C>A)
 gnomAD v4
22g.19766806C>GCA410685590TBX1c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1009+804C>G (n.1009+804C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.1159+804C>G (n.1159+804C>G)
22g.19766806C>TCA410685592TBX1c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1009+804C>T (n.1009+804C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.1159+804C>T (n.1159+804C>T)
 gnomAD v4
22g.19766807C>ACA513687451TBX1c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1009+805C>A (n.1009+805C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.783C>A (p.Ala261=)
c.1159+805C>A (n.1159+805C>A)
22g.19766807C=CA2396032567TBX1c.1455C= (p.Ala485=)
c.1009+805C= (n.1009+805C=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1578C= (p.Ala526=)
c.783C= (p.Ala261=)
c.1159+805C= (n.1159+805C=)
22g.19766807C>GCA513687452TBX1c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1009+805C>G (n.1009+805C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.783C>G (p.Ala261=)
c.1159+805C>G (n.1159+805C>G)
22g.19766807C>TCA513687453TBX1c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1009+805C>T (n.1009+805C>T)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.783C>T (p.Ala261=)
c.1159+805C>T (n.1159+805C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766808A=CA2396032568TBX1c.1456A= (p.Asn486=)
c.1009+806A= (n.1009+806A=)
c.1429A= (p.Asn477=)
c.1579A= (p.Asn527=)
c.784A= (p.Asn262=)
c.1159+806A= (n.1159+806A=)
22g.19766808A>CCA410685597TBX1c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1009+806A>C (n.1009+806A>C)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.1159+806A>C (n.1159+806A>C)
 gnomAD v4
22g.19766808A>GCA322059056TBX1c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1009+806A>G (n.1009+806A>G)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.1159+806A>G (n.1159+806A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766808A>TCA410685595TBX1c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1009+806A>T (n.1009+806A>T)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.1159+806A>T (n.1159+806A>T)
22g.19766809A=CA2396032569TBX1c.1457A= (p.Asn486=)
c.1009+807A= (n.1009+807A=)
c.1430A= (p.Asn477=)
c.1580A= (p.Asn527=)
c.785A= (p.Asn262=)
c.1159+807A= (n.1159+807A=)
22g.19766809A>CCA410685598TBX1c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1009+807A>C (n.1009+807A>C)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.1159+807A>C (n.1159+807A>C)
22g.19766809A>GCA410685600TBX1c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1009+807A>G (n.1009+807A>G)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.1159+807A>G (n.1159+807A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766809A>TCA410685602TBX1c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1009+807A>T (n.1009+807A>T)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.1159+807A>T (n.1159+807A>T)
22g.19766810C>ACA410685604TBX1c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.1009+808C>A (n.1009+808C>A)
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.1159+808C>A (n.1159+808C>A)
 gnomAD v4
22g.19766810C>GCA410685606TBX1c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.1009+808C>G (n.1009+808C>G)
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.1159+808C>G (n.1159+808C>G)
22g.19766810C>TCA513687456TBX1c.1458C>T (p.Asn486=)
c.1009+808C>T (n.1009+808C>T)
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.1159+808C>T (n.1159+808C>T)
22g.19766811A=CA2396032570TBX1c.1459A= (p.Met487=)
c.1009+809A= (n.1009+809A=)
c.1432A= (p.Met478=)
c.1582A= (p.Met528=)
c.787A= (p.Met263=)
c.1159+809A= (n.1159+809A=)
22g.19766811A>CCA410685608TBX1c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1009+809A>C (n.1009+809A>C)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.1159+809A>C (n.1159+809A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766811A>GCA410685611TBX1c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1009+809A>G (n.1009+809A>G)
c.1432A>G (p.Met478Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.1159+809A>G (n.1159+809A>G)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766811A>TCA410685610TBX1c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1009+809A>T (n.1009+809A>T)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.1159+809A>T (n.1159+809A>T)
 ClinVar dbSNP
22g.19766812T>ACA410685612TBX1c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1009+810T>A (n.1009+810T>A)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.1159+810T>A (n.1159+810T>A)
22g.19766812T>CCA410685614TBX1c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1009+810T>C (n.1009+810T>C)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.1159+810T>C (n.1159+810T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766812T>GCA410685616TBX1c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1009+810T>G (n.1009+810T>G)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.1159+810T>G (n.1159+810T>G)
22g.19766813G>ACA410685618TBX1c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1009+811G>A (n.1009+811G>A)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.1159+811G>A (n.1159+811G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766813G>CCA10102772TBX1c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1009+811G>C (n.1009+811G>C)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.1159+811G>C (n.1159+811G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766813G=CA2396032571TBX1c.1461G= (p.Met487=)
c.1009+811G= (n.1009+811G=)
c.1434G= (p.Met478=)
c.1584G= (p.Met528=)
c.789G= (p.Met263=)
c.1159+811G= (n.1159+811G=)
22g.19766813G>TCA410685632TBX1c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1009+811G>T (n.1009+811G>T)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.1159+811G>T (n.1159+811G>T)
 gnomAD v4
22g.19766814T>ACA410685634TBX1c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1009+812T>A (n.1009+812T>A)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.1159+812T>A (n.1159+812T>A)
 gnomAD v4
22g.19766814T>CCA10102773TBX1c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1009+812T>C (n.1009+812T>C)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.1159+812T>C (n.1159+812T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766814T>GCA410685635TBX1c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1009+812T>G (n.1009+812T>G)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.1159+812T>G (n.1159+812T>G)
22g.19766814T=CA2396032572TBX1c.1462T= (p.Tyr488=)
c.1009+812T= (n.1009+812T=)
c.1435T= (p.Tyr479=)
c.1585T= (p.Tyr529=)
c.790T= (p.Tyr264=)
c.1159+812T= (n.1159+812T=)
22g.19766815A>CCA410685638TBX1c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1009+813A>C (n.1009+813A>C)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.1159+813A>C (n.1159+813A>C)
 gnomAD v4
22g.19766815A>GCA410685639TBX1c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1009+813A>G (n.1009+813A>G)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.1159+813A>G (n.1159+813A>G)
 gnomAD v4
22g.19766815A>TCA410685642TBX1c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1009+813A>T (n.1009+813A>T)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.1159+813A>T (n.1159+813A>T)
22g.19766816C>ACA410685644TBX1c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.1009+814C>A (n.1009+814C>A)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.1159+814C>A (n.1159+814C>A)
 gnomAD v4
22g.19766816C>GCA410685646TBX1c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.1009+814C>G (n.1009+814C>G)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.1159+814C>G (n.1159+814C>G)
22g.19766816C>TCA513687467TBX1c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.1009+814C>T (n.1009+814C>T)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.1159+814C>T (n.1159+814C>T)
 gnomAD v4
22g.19766816_19766819delinsCTCGCA2396032573TBX1c.1464_1467delinsCTCG (p.Tyr488=)
c.1009+814_1009+817delinsCTCG (n.1009+814_1009+817delinsCTCG)
c.1437_1440delinsCTCG (p.Tyr479=)
c.1587_1590delinsCTCG (p.Tyr529=)
c.792_795delinsCTCG (p.Tyr264=)
c.1159+814_1159+817delinsCTCG (n.1159+814_1159+817delinsCTCG)
22g.19766817T>ACA410685648TBX1c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1009+815T>A (n.1009+815T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.1159+815T>A (n.1159+815T>A)
22g.19766817T>CCA410685650TBX1c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1009+815T>C (n.1009+815T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1159+815T>C (n.1159+815T>C)
 ClinVar
22g.19766817T>GCA410685652TBX1c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1009+815T>G (n.1009+815T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.1159+815T>G (n.1159+815T>G)
22g.19766820_19766822delCA322059068TBX1c.1468_1470del (p.Ser490del)
c.1009+818_1009+820del (n.1009+818_1009+820del)
c.1441_1443del (p.Ser481del)
c.1591_1593del (p.Ser531del)
c.796_798del (p.Ser266del)
c.1159+818_1159+820del (n.1159+818_1159+820del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766818C>ACA410685654TBX1c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1009+816C>A (n.1009+816C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.1159+816C>A (n.1159+816C>A)
 gnomAD v4
22g.19766818C>GCA410685656TBX1c.1466C>G (p.Ser489Trp)
c.1009+816C>G (n.1009+816C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Trp)
c.1589C>G (p.Ser530Trp)
c.794C>G (p.Ser265Trp)
c.1159+816C>G (n.1159+816C>G)
22g.19766818C>TCA410685657TBX1c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1009+816C>T (n.1009+816C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.1159+816C>T (n.1159+816C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766819G>ACA513687473TBX1c.1467G>A (p.Ser489=)
c.1009+817G>A (n.1009+817G>A)
c.1440G>A (p.Ser480=)
c.1590G>A (p.Ser530=)
c.795G>A (p.Ser265=)
c.1159+817G>A (n.1159+817G>A)
 gnomAD v4
22g.19766819G>CCA513687475TBX1c.1467G>C (p.Ser489=)
c.1009+817G>C (n.1009+817G>C)
c.1440G>C (p.Ser480=)
c.1590G>C (p.Ser530=)
c.795G>C (p.Ser265=)
c.1159+817G>C (n.1159+817G>C)
22g.19766819G>TCA513687476TBX1c.1467G>T (p.Ser489=)
c.1009+817G>T (n.1009+817G>T)
c.1440G>T (p.Ser480=)
c.1590G>T (p.Ser530=)
c.795G>T (p.Ser265=)
c.1159+817G>T (n.1159+817G>T)
 gnomAD v4
22g.19766820T>ACA410685659TBX1c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1009+818T>A (n.1009+818T>A)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1159+818T>A (n.1159+818T>A)
22g.19766820T>CCA410685661TBX1c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1009+818T>C (n.1009+818T>C)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1159+818T>C (n.1159+818T>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766820T>GCA410685662TBX1c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1009+818T>G (n.1009+818T>G)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1159+818T>G (n.1159+818T>G)
22g.19766821C>ACA410685664TBX1c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1009+819C>A (n.1009+819C>A)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.1159+819C>A (n.1159+819C>A)
 gnomAD v4
22g.19766821C=CA2396032574TBX1c.1469C= (p.Ser490=)
c.1009+819C= (n.1009+819C=)
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1592C= (p.Ser531=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.1159+819C= (n.1159+819C=)
22g.19766821C>GCA410685666TBX1c.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.1009+819C>G (n.1009+819C>G)
c.1442C>G (p.Ser481Trp)
c.1592C>G (p.Ser531Trp)
c.797C>G (p.Ser266Trp)
c.1159+819C>G (n.1159+819C>G)
 gnomAD v4
22g.19766821C>TCA10102774TBX1c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1009+819C>T (n.1009+819C>T)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.1159+819C>T (n.1159+819C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766822G>ACA513687481TBX1c.1470G>A (p.Ser490=)
c.1009+820G>A (n.1009+820G>A)
c.1443G>A (p.Ser481=)
c.1593G>A (p.Ser531=)
c.798G>A (p.Ser266=)
c.1159+820G>A (n.1159+820G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766822G>CCA513687484TBX1c.1470G>C (p.Ser490=)
c.1009+820G>C (n.1009+820G>C)
c.1443G>C (p.Ser481=)
c.1593G>C (p.Ser531=)
c.798G>C (p.Ser266=)
c.1159+820G>C (n.1159+820G>C)
22g.19766822G=CA2396032575TBX1c.1470G= (p.Ser490=)
c.1009+820G= (n.1009+820G=)
c.1443G= (p.Ser481=)
c.1593G= (p.Ser531=)
c.798G= (p.Ser266=)
c.1159+820G= (n.1159+820G=)
22g.19766822G>TCA513687486TBX1c.1470G>T (p.Ser490=)
c.1009+820G>T (n.1009+820G>T)
c.1443G>T (p.Ser481=)
c.1593G>T (p.Ser531=)
c.798G>T (p.Ser266=)
c.1159+820G>T (n.1159+820G>T)
22g.19766823G>ACA410685672TBX1c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1009+821G>A (n.1009+821G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1159+821G>A (n.1159+821G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766823G>CCA410685674TBX1c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1009+821G>C (n.1009+821G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1159+821G>C (n.1159+821G>C)
22g.19766823G=CA2396032576TBX1c.1471G= (p.Ala491=)
c.1009+821G= (n.1009+821G=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1594G= (p.Ala532=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.1159+821G= (n.1159+821G=)
22g.19766823G>TCA410685670TBX1c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1009+821G>T (n.1009+821G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1159+821G>T (n.1159+821G>T)
 gnomAD v4
22g.19766824C>ACA410685676TBX1c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1009+822C>A (n.1009+822C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.1159+822C>A (n.1159+822C>A)
 gnomAD v4
22g.19766824C=CA2396032577TBX1c.1472C= (p.Ala491=)
c.1009+822C= (n.1009+822C=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.1595C= (p.Ala532=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.1159+822C= (n.1159+822C=)
22g.19766824C>GCA410685678TBX1c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1009+822C>G (n.1009+822C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1159+822C>G (n.1159+822C>G)
22g.19766824C>TCA322059084TBX1c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1009+822C>T (n.1009+822C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1159+822C>T (n.1159+822C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766825C>ACA513687494TBX1c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1009+823C>A (n.1009+823C>A)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.1159+823C>A (n.1159+823C>A)
 gnomAD v4
22g.19766825C=CA2396032578TBX1c.1473C= (p.Ala491=)
c.1009+823C= (n.1009+823C=)
c.1446C= (p.Ala482=)
c.1596C= (p.Ala532=)
c.801C= (p.Ala267=)
c.1159+823C= (n.1159+823C=)
22g.19766825C>GCA513687495TBX1c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1009+823C>G (n.1009+823C>G)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.1159+823C>G (n.1159+823C>G)
22g.19766825C>TCA10102775TBX1c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1009+823C>T (n.1009+823C>T)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.1159+823C>T (n.1159+823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766826G>ACA10102776TBX1c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1009+824G>A (n.1009+824G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1159+824G>A (n.1159+824G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766826G>CCA410685684TBX1c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1009+824G>C (n.1009+824G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1159+824G>C (n.1159+824G>C)
22g.19766826G=CA2396032579TBX1c.1474G= (p.Gly492=)
c.1009+824G= (n.1009+824G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.1159+824G= (n.1159+824G=)
22g.19766826G>TCA410685682TBX1c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1009+824G>T (n.1009+824G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.1159+824G>T (n.1159+824G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766827G>ACA10102777TBX1c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1009+825G>A (n.1009+825G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1159+825G>A (n.1159+825G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766827G>CCA410685688TBX1c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1009+825G>C (n.1009+825G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1159+825G>C (n.1159+825G>C)
 gnomAD v4
22g.19766827G=CA2396032580TBX1c.1475G= (p.Gly492=)
c.1009+825G= (n.1009+825G=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.1159+825G= (n.1159+825G=)
22g.19766827G>TCA410685689TBX1c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1009+825G>T (n.1009+825G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1159+825G>T (n.1159+825G>T)
 gnomAD v4
22g.19766828A=CA2396032581TBX1c.1476A= (p.Gly492=)
c.1009+826A= (n.1009+826A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1599A= (p.Gly533=)
c.804A= (p.Gly268=)
c.1159+826A= (n.1159+826A=)
22g.19766828A>CCA513687496TBX1c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1009+826A>C (n.1009+826A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.1159+826A>C (n.1159+826A>C)
22g.19766828A>GCA513687497TBX1c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1009+826A>G (n.1009+826A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.1159+826A>G (n.1159+826A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766828A>TCA513687499TBX1c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1009+826A>T (n.1009+826A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.1159+826A>T (n.1159+826A>T)
22g.19766829G>ACA410685690TBX1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1009+827G>A (n.1009+827G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.1159+827G>A (n.1159+827G>A)
 gnomAD v4
22g.19766829G>CCA410685691TBX1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1009+827G>C (n.1009+827G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.1159+827G>C (n.1159+827G>C)
22g.19766829G>TCA410685693TBX1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1009+827G>T (n.1009+827G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.1159+827G>T (n.1159+827G>T)
 gnomAD v4
22g.19766830C>ACA410685696TBX1c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1009+828C>A (n.1009+828C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.1159+828C>A (n.1159+828C>A)
 gnomAD v4
22g.19766830C>GCA410685699TBX1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1009+828C>G (n.1009+828C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.1159+828C>G (n.1159+828C>G)
22g.19766830C>TCA410685698TBX1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1009+828C>T (n.1009+828C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.1159+828C>T (n.1159+828C>T)
 gnomAD v4
22g.19766831C>ACA513687504TBX1c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1009+829C>A (n.1009+829C>A)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.1159+829C>A (n.1159+829C>A)
 gnomAD v4
22g.19766831C>GCA513687505TBX1c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1009+829C>G (n.1009+829C>G)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.1159+829C>G (n.1159+829C>G)
22g.19766831C>TCA513687506TBX1c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1009+829C>T (n.1009+829C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.1159+829C>T (n.1159+829C>T)
 gnomAD v4
22g.19766832G>ACA10102778TBX1c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1009+830G>A (n.1009+830G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1159+830G>A (n.1159+830G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766832G>CCA322059116TBX1c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1009+830G>C (n.1009+830G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1159+830G>C (n.1159+830G>C)
 dbSNP
22g.19766832G=CA2396032582TBX1c.1480G= (p.Ala494=)
c.1009+830G= (n.1009+830G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1159+830G= (n.1159+830G=)
22g.19766832G>TCA410685704TBX1c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1009+830G>T (n.1009+830G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1159+830G>T (n.1159+830G>T)
 dbSNP
22g.19766833C>ACA410685707TBX1c.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.1009+831C>A (n.1009+831C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.1159+831C>A (n.1159+831C>A)
22g.19766833C=CA2396032583TBX1c.1481C= (p.Ala494=)
c.1009+831C= (n.1009+831C=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.1159+831C= (n.1159+831C=)
22g.19766833C>GCA410685709TBX1c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1009+831C>G (n.1009+831C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1159+831C>G (n.1159+831C>G)
 gnomAD v4
22g.19766833C>TCA410685711TBX1c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1009+831C>T (n.1009+831C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1159+831C>T (n.1159+831C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766834G>ACA513687510TBX1c.1482G>A (p.Ala494=)
c.1009+832G>A (n.1009+832G>A)
c.1455G>A (p.Ala485=)
c.1605G>A (p.Ala535=)
c.810G>A (p.Ala270=)
c.1159+832G>A (n.1159+832G>A)
 gnomAD v4
22g.19766834G>CCA513687512TBX1c.1482G>C (p.Ala494=)
c.1009+832G>C (n.1009+832G>C)
c.1455G>C (p.Ala485=)
c.1605G>C (p.Ala535=)
c.810G>C (p.Ala270=)
c.1159+832G>C (n.1159+832G>C)
22g.19766834G>TCA513687514TBX1c.1482G>T (p.Ala494=)
c.1009+832G>T (n.1009+832G>T)
c.1455G>T (p.Ala485=)
c.1605G>T (p.Ala535=)
c.810G>T (p.Ala270=)
c.1159+832G>T (n.1159+832G>T)
 gnomAD v4
22g.19766835C>ACA410685713TBX1c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1009+833C>A (n.1009+833C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1159+833C>A (n.1159+833C>A)
22g.19766835C>GCA410685715TBX1c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1009+833C>G (n.1009+833C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1159+833C>G (n.1159+833C>G)
 gnomAD v4
22g.19766835C>TCA410685716TBX1c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1009+833C>T (n.1009+833C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1159+833C>T (n.1159+833C>T)
22g.19766835_19766840delCA2580099134TBX1c.1483_1488del (p.Pro495_Pro496del)
c.1009+833_1009+838del (n.1009+833_1009+838del)
c.1456_1461del (p.Pro486_Pro487del)
c.1606_1611del (p.Pro536_Pro537del)
c.811_816del (p.Pro271_Pro272del)
c.1159+833_1159+838del (n.1159+833_1159+838del)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766836C>ACA10102779TBX1c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1009+834C>A (n.1009+834C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1159+834C>A (n.1159+834C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766836C=CA2396032584TBX1c.1484C= (p.Pro495=)
c.1009+834C= (n.1009+834C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.1159+834C= (n.1159+834C=)
22g.19766836C>GCA410685719TBX1c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1009+834C>G (n.1009+834C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1159+834C>G (n.1159+834C>G)
22g.19766836C>TCA10102780TBX1c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1009+834C>T (n.1009+834C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1159+834C>T (n.1159+834C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766837G>ACA513687521TBX1c.1485G>A (p.Pro495=)
c.1009+835G>A (n.1009+835G>A)
c.1458G>A (p.Pro486=)
c.1608G>A (p.Pro536=)
c.813G>A (p.Pro271=)
c.1159+835G>A (n.1159+835G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766837G>CCA513687522TBX1c.1485G>C (p.Pro495=)
c.1009+835G>C (n.1009+835G>C)
c.1458G>C (p.Pro486=)
c.1608G>C (p.Pro536=)
c.813G>C (p.Pro271=)
c.1159+835G>C (n.1159+835G>C)
22g.19766837G=CA2396032585TBX1c.1485G= (p.Pro495=)
c.1009+835G= (n.1009+835G=)
c.1458G= (p.Pro486=)
c.1608G= (p.Pro536=)
c.813G= (p.Pro271=)
c.1159+835G= (n.1159+835G=)
22g.19766837G>TCA10102781TBX1c.1485G>T (p.Pro495=)
c.1009+835G>T (n.1009+835G>T)
c.1458G>T (p.Pro486=)
c.1608G>T (p.Pro536=)
c.813G>T (p.Pro271=)
c.1159+835G>T (n.1159+835G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766838C>ACA410685725TBX1c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1009+836C>A (n.1009+836C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1159+836C>A (n.1159+836C>A)
22g.19766838C=CA2396032586TBX1c.1486C= (p.Pro496=)
c.1009+836C= (n.1009+836C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.1159+836C= (n.1159+836C=)
22g.19766838C>GCA410685723TBX1c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1009+836C>G (n.1009+836C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1159+836C>G (n.1159+836C>G)
 gnomAD v4
22g.19766838C>TCA322059137TBX1c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1009+836C>T (n.1009+836C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1159+836C>T (n.1159+836C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19766839C>ACA410685727TBX1c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1009+837C>A (n.1009+837C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1159+837C>A (n.1159+837C>A)
22g.19766839C=CA2396032587TBX1c.1487C= (p.Pro496=)
c.1009+837C= (n.1009+837C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.1159+837C= (n.1159+837C=)
22g.19766839C>GCA410685729TBX1c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1009+837C>G (n.1009+837C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1159+837C>G (n.1159+837C>G)
22g.19766839C>TCA410685732TBX1c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1009+837C>T (n.1009+837C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1159+837C>T (n.1159+837C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766840C>ACA513687524TBX1c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1009+838C>A (n.1009+838C>A)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.1159+838C>A (n.1159+838C>A)
 gnomAD v4
22g.19766840C=CA2396032588TBX1c.1488C= (p.Pro496=)
c.1009+838C= (n.1009+838C=)
c.1461C= (p.Pro487=)
c.1611C= (p.Pro537=)
c.816C= (p.Pro272=)
c.1159+838C= (n.1159+838C=)
22g.19766840C>GCA10102782TBX1c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1009+838C>G (n.1009+838C>G)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.1159+838C>G (n.1159+838C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766840C>TCA10102783TBX1c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1009+838C>T (n.1009+838C>T)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.1159+838C>T (n.1159+838C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766841G>ACA410685737TBX1c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1009+839G>A (n.1009+839G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.1159+839G>A (n.1159+839G>A)
 gnomAD v4
22g.19766841G>CCA410685738TBX1c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1009+839G>C (n.1009+839G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1159+839G>C (n.1159+839G>C)
22g.19766841G>TCA410685740TBX1c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1009+839G>T (n.1009+839G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.1159+839G>T (n.1159+839G>T)
 gnomAD v4
22g.19766842G>ACA410685741TBX1c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1009+840G>A (n.1009+840G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.1159+840G>A (n.1159+840G>A)
 gnomAD v4
22g.19766842G>CCA410685743TBX1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1009+840G>C (n.1009+840G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1159+840G>C (n.1159+840G>C)
 gnomAD v4
22g.19766842G>TCA410685744TBX1c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1009+840G>T (n.1009+840G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1159+840G>T (n.1159+840G>T)
 gnomAD v4
22g.19766843C>ACA513361594TBX1c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1009+841C>A (n.1009+841C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.1159+841C>A (n.1159+841C>A)
22g.19766843C>GCA513361595TBX1c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1009+841C>G (n.1009+841C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.819C>G (p.Gly273=)
c.1159+841C>G (n.1159+841C>G)
22g.19766843C>TCA513361596TBX1c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1009+841C>T (n.1009+841C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.819C>T (p.Gly273=)
c.1159+841C>T (n.1159+841C>T)
22g.19766844T>ACA410685748TBX1c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.1009+842T>A (n.1009+842T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.1159+842T>A (n.1159+842T>A)
22g.19766844T>CCA410685750TBX1c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1009+842T>C (n.1009+842T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.1159+842T>C (n.1159+842T>C)
 gnomAD v4
22g.19766844T>GCA410685746TBX1c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1009+842T>G (n.1009+842T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.1159+842T>G (n.1159+842T>G)
22g.19766845C>ACA410685751TBX1c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1009+843C>A (n.1009+843C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.1159+843C>A (n.1159+843C>A)
22g.19766845C=CA2396032589TBX1c.1493C= (p.Ser498=)
c.1009+843C= (n.1009+843C=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.821C= (p.Ser274=)
c.1159+843C= (n.1159+843C=)
22g.19766845C>GCA410685754TBX1c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.1009+843C>G (n.1009+843C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.1159+843C>G (n.1159+843C>G)
22g.19766845C>TCA10102784TBX1c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1009+843C>T (n.1009+843C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.1159+843C>T (n.1159+843C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766846C>ACA513361597TBX1c.1494C>A (p.Ser498=)
c.1009+844C>A (n.1009+844C>A)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.822C>A (p.Ser274=)
c.1159+844C>A (n.1159+844C>A)
22g.19766846C=CA2396032590TBX1c.1494C= (p.Ser498=)
c.1009+844C= (n.1009+844C=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1617C= (p.Ser539=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.1159+844C= (n.1159+844C=)
22g.19766846C>GCA513361598TBX1c.1494C>G (p.Ser498=)
c.1009+844C>G (n.1009+844C>G)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.822C>G (p.Ser274=)
c.1159+844C>G (n.1159+844C>G)
22g.19766846C>TCA10102785TBX1c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1009+844C>T (n.1009+844C>T)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.1159+844C>T (n.1159+844C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766847T>ACA410685758TBX1c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.1009+845T>A (n.1009+845T>A)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1159+845T>A (n.1159+845T>A)
22g.19766847T>CCA410685760TBX1c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.1009+845T>C (n.1009+845T>C)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.1159+845T>C (n.1159+845T>C)
 gnomAD v4
22g.19766847T>GCA410685762TBX1c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.1009+845T>G (n.1009+845T>G)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1159+845T>G (n.1159+845T>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766847T=CA2396032591TBX1c.1495T= (p.Tyr499=)
c.1009+845T= (n.1009+845T=)
c.1468T= (p.Tyr490=)
c.1618T= (p.Tyr540=)
c.823T= (p.Tyr275=)
c.1159+845T= (n.1159+845T=)
22g.19766847_19766850delinsTACGCA2396032592TBX1c.1495_1498delinsTACG (p.Tyr499=)
c.1009+845_1009+848delinsTACG (n.1009+845_1009+848delinsTACG)
c.1468_1471delinsTACG (p.Tyr490=)
c.1618_1621delinsTACG (p.Tyr540=)
c.823_826delinsTACG (p.Tyr275=)
c.1159+845_1159+848delinsTACG (n.1159+845_1159+848delinsTACG)
22g.19766848A=CA2396032593TBX1c.1496A= (p.Tyr499=)
c.1009+846A= (n.1009+846A=)
c.1469A= (p.Tyr490=)
c.1619A= (p.Tyr540=)
c.824A= (p.Tyr275=)
c.1159+846A= (n.1159+846A=)
22g.19766848A>CCA410685764TBX1c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.1009+846A>C (n.1009+846A>C)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1159+846A>C (n.1159+846A>C)
22g.19766848A>GCA410685766TBX1c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.1009+846A>G (n.1009+846A>G)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1159+846A>G (n.1159+846A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766848A>TCA410685768TBX1c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.1009+846A>T (n.1009+846A>T)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1159+846A>T (n.1159+846A>T)
22g.19766848dupCA638359526TBX1c.1496dup (p.Tyr499Ter)
c.1009+846dup (n.1009+846dup)
c.1469dup (p.Tyr490Ter)
c.1619dup (p.Tyr540Ter)
c.824dup (p.Tyr275Ter)
c.1159+846dup (n.1159+846dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766850_19766852delCA751464030TBX1c.1498_1500del (p.Asp500del)
c.1009+848_1009+850del (n.1009+848_1009+850del)
c.1471_1473del (p.Asp491del)
c.1621_1623del (p.Asp541del)
c.826_828del (p.Asp276del)
c.1159+848_1159+850del (n.1159+848_1159+850del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766849C>ACA410685771TBX1c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.1009+847C>A (n.1009+847C>A)
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.1159+847C>A (n.1159+847C>A)
22g.19766849C=CA2396032594TBX1c.1497C= (p.Tyr499=)
c.1009+847C= (n.1009+847C=)
c.1470C= (p.Tyr490=)
c.1620C= (p.Tyr540=)
c.825C= (p.Tyr275=)
c.1159+847C= (n.1159+847C=)
22g.19766849C>GCA410685772TBX1c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.1009+847C>G (n.1009+847C>G)
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.1159+847C>G (n.1159+847C>G)
 gnomAD v4
22g.19766849C>TCA513361599TBX1c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.1009+847C>T (n.1009+847C>T)
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.1159+847C>T (n.1159+847C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766850G>ACA410685775TBX1c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1009+848G>A (n.1009+848G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.1159+848G>A (n.1159+848G>A)
22g.19766850G>CCA410685777TBX1c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1009+848G>C (n.1009+848G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.1159+848G>C (n.1159+848G>C)
22g.19766850G>TCA410685773TBX1c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1009+848G>T (n.1009+848G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.1159+848G>T (n.1159+848G>T)
 gnomAD v4
22g.19766851A=CA2396032595TBX1c.1499A= (p.Asp500=)
c.1009+849A= (n.1009+849A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.1622A= (p.Asp541=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.1159+849A= (n.1159+849A=)
22g.19766851A>CCA410685780TBX1c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1009+849A>C (n.1009+849A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.1159+849A>C (n.1159+849A>C)
22g.19766851A>GCA322059145TBX1c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1009+849A>G (n.1009+849A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.1159+849A>G (n.1159+849A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766851A>TCA410685782TBX1c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1009+849A>T (n.1009+849A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.1159+849A>T (n.1159+849A>T)
22g.19766852C>ACA410685785TBX1c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1009+850C>A (n.1009+850C>A)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.1159+850C>A (n.1159+850C>A)
22g.19766852C=CA2396032596TBX1c.1500C= (p.Asp500=)
c.1009+850C= (n.1009+850C=)
c.1473C= (p.Asp491=)
c.1623C= (p.Asp541=)
c.828C= (p.Asp276=)
c.1159+850C= (n.1159+850C=)
22g.19766852C>GCA10102786TBX1c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.1009+850C>G (n.1009+850C>G)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.1159+850C>G (n.1159+850C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766852C>TCA513361600TBX1c.1500C>T (p.Asp500=)
c.1009+850C>T (n.1009+850C>T)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.1159+850C>T (n.1159+850C>T)
 ClinVar
22g.19766853T>ACA322059161TBX1c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1009+851T>A (n.1009+851T>A)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.1159+851T>A (n.1159+851T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766853T>CCA410685787TBX1c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1009+851T>C (n.1009+851T>C)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.1159+851T>C (n.1159+851T>C)
 gnomAD v4
22g.19766853T>GCA410685789TBX1c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.1009+851T>G (n.1009+851T>G)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.1159+851T>G (n.1159+851T>G)
22g.19766853T=CA2396032597TBX1c.1501T= (p.Tyr501=)
c.1009+851T= (n.1009+851T=)
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.1624T= (p.Tyr542=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.1159+851T= (n.1159+851T=)
22g.19766854A=CA2396032598TBX1c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1009+852A= (n.1009+852A=)
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.1625A= (p.Tyr542=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.1159+852A= (n.1159+852A=)
22g.19766854A>CCA410685792TBX1c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1009+852A>C (n.1009+852A>C)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.1159+852A>C (n.1159+852A>C)
 gnomAD v4
22g.19766854A>GCA410685795TBX1c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1009+852A>G (n.1009+852A>G)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.1159+852A>G (n.1159+852A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766854A>TCA410685796TBX1c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1009+852A>T (n.1009+852A>T)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.1159+852A>T (n.1159+852A>T)
22g.19766855T>ACA410685799TBX1c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.1009+853T>A (n.1009+853T>A)
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.1159+853T>A (n.1159+853T>A)
22g.19766855T>CCA513361601TBX1c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.1009+853T>C (n.1009+853T>C)
c.1476T>C (p.Tyr492=)
c.1626T>C (p.Tyr542=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.1159+853T>C (n.1159+853T>C)
 gnomAD v4
22g.19766855T>GCA410685801TBX1c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.1009+853T>G (n.1009+853T>G)
c.1476T>G (p.Tyr492Ter)
c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.1159+853T>G (n.1159+853T>G)
22g.19766856T>ACA410685807TBX1c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1009+854T>A (n.1009+854T>A)
c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.1159+854T>A (n.1159+854T>A)
22g.19766856T>CCA410685805TBX1c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1009+854T>C (n.1009+854T>C)
c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.1159+854T>C (n.1159+854T>C)
22g.19766856T>GCA410685803TBX1c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1009+854T>G (n.1009+854T>G)
c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.1159+854T>G (n.1159+854T>G)
22g.19766857G>ACA410685812TBX1c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1009+855G>A (n.1009+855G>A)
c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.1159+855G>A (n.1159+855G>A)
 gnomAD v4
22g.19766857G>CCA410685816TBX1c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1009+855G>C (n.1009+855G>C)
c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.1159+855G>C (n.1159+855G>C)
22g.19766857G=CA2396032599TBX1c.1505G= (p.Cys502=)
c.1009+855G= (n.1009+855G=)
c.1478G= (p.Cys493=)
c.1628G= (p.Cys543=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.1159+855G= (n.1159+855G=)
22g.19766857G>TCA410685814TBX1c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1009+855G>T (n.1009+855G>T)
c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.1159+855G>T (n.1159+855G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766858C>ACA410685819TBX1c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.1009+856C>A (n.1009+856C>A)
c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.1159+856C>A (n.1159+856C>A)
 gnomAD v4
22g.19766858C>GCA410685820TBX1c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.1009+856C>G (n.1009+856C>G)
c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.1159+856C>G (n.1159+856C>G)
22g.19766858C>TCA513361602TBX1c.1506C>T (p.Cys502=)
c.1009+856C>T (n.1009+856C>T)
c.1479C>T (p.Cys493=)
c.1629C>T (p.Cys543=)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.1159+856C>T (n.1159+856C>T)
 gnomAD v4
22g.19766861delCA2655306833TBX1c.1509del (p.Arg504AspfsTer?)
c.1009+859del (n.1009+859del)
c.1482del (p.Arg495AspfsTer?)
c.1632del (p.Arg545AspfsTer?)
c.837del (p.Arg280AspfsTer?)
c.1159+859del (n.1159+859del)
 gnomAD v4
22g.19766859C>ACA410685822TBX1c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1009+857C>A (n.1009+857C>A)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.1159+857C>A (n.1159+857C>A)
 gnomAD v4
22g.19766859C=CA2396032600TBX1c.1507C= (p.Pro503=)
c.1009+857C= (n.1009+857C=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.1159+857C= (n.1159+857C=)
22g.19766859C>GCA410685824TBX1c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1009+857C>G (n.1009+857C>G)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.1159+857C>G (n.1159+857C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766859C>TCA10102787TBX1c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1009+857C>T (n.1009+857C>T)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.1159+857C>T (n.1159+857C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19766860C>ACA410685827TBX1c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1009+858C>A (n.1009+858C>A)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.1159+858C>A (n.1159+858C>A)
 gnomAD v4
22g.19766860C=CA2396032601TBX1c.1508C= (p.Pro503=)
c.1009+858C= (n.1009+858C=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.1159+858C= (n.1159+858C=)
22g.19766860C>GCA10102788TBX1c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1009+858C>G (n.1009+858C>G)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.1159+858C>G (n.1159+858C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766860C>TCA410685830TBX1c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1009+858C>T (n.1009+858C>T)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.1159+858C>T (n.1159+858C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766861C>ACA513361603TBX1c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1009+859C>A (n.1009+859C>A)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.1159+859C>A (n.1159+859C>A)
 gnomAD v4
22g.19766861C>GCA513361604TBX1c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1009+859C>G (n.1009+859C>G)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.1159+859C>G (n.1159+859C>G)
 gnomAD v4
22g.19766861C>TCA513361605TBX1c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1009+859C>T (n.1009+859C>T)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.1159+859C>T (n.1159+859C>T)
22g.19766862A=CA2396032602TBX1c.1510A= (p.Arg504=)
c.1009+860A= (n.1009+860A=)
c.1483A= (p.Arg495=)
c.1633A= (p.Arg545=)
c.838A= (p.Arg280=)
c.1159+860A= (n.1159+860A=)
22g.19766862A>CCA513361606TBX1c.1510A>C (p.Arg504=)
c.1009+860A>C (n.1009+860A>C)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.838A>C (p.Arg280=)
c.1159+860A>C (n.1159+860A>C)
22g.19766862A>GCA10102789TBX1c.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1009+860A>G (n.1009+860A>G)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.1159+860A>G (n.1159+860A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766862A>TCA410685833TBX1c.1510A>T (p.Arg504Ter)
c.1009+860A>T (n.1009+860A>T)
c.1483A>T (p.Arg495Ter)
c.1633A>T (p.Arg545Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.1159+860A>T (n.1159+860A>T)
22g.19766863G>ACA410685834TBX1c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1009+861G>A (n.1009+861G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.1159+861G>A (n.1159+861G>A)
 ClinVar
22g.19766863G>CCA322059177TBX1c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1009+861G>C (n.1009+861G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.1159+861G>C (n.1159+861G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766863G=CA2396032603TBX1c.1511G= (p.Arg504=)
c.1009+861G= (n.1009+861G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.1159+861G= (n.1159+861G=)
22g.19766863G>TCA410685836TBX1c.1511G>T (p.Arg504Ile)
c.1009+861G>T (n.1009+861G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Ile)
c.1634G>T (p.Arg545Ile)
c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.1159+861G>T (n.1159+861G>T)
 COSMIC
22g.19766864A=CA2396032604TBX1c.1512A= (p.Arg504=)
c.1009+862A= (n.1009+862A=)
c.1485A= (p.Arg495=)
c.1635A= (p.Arg545=)
c.840A= (p.Arg280=)
c.1159+862A= (n.1159+862A=)
22g.19766864A>CCA410685838TBX1c.1512A>C (p.Arg504Ser)
c.1009+862A>C (n.1009+862A>C)
c.1485A>C (p.Arg495Ser)
c.1635A>C (p.Arg545Ser)
c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.1159+862A>C (n.1159+862A>C)
22g.19766864A>GCA513361607TBX1c.1512A>G (p.Arg504=)
c.1009+862A>G (n.1009+862A>G)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.1635A>G (p.Arg545=)
c.840A>G (p.Arg280=)
c.1159+862A>G (n.1159+862A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766864A>TCA410685839TBX1c.1512A>T (p.Arg504Ser)
c.1009+862A>T (n.1009+862A>T)
c.1485A>T (p.Arg495Ser)
c.1635A>T (p.Arg545Ser)
c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.1159+862A>T (n.1159+862A>T)
22g.19766865T>ACA10102790TBX1c.1513T>A (p.Ter505Lys)
c.1009+863T>A (n.1009+863T>A)
c.1486T>A (p.Ter496Lys)
c.1636T>A (p.Ter546Lys)
c.841T>A (p.Ter281Lys)
c.1159+863T>A (n.1159+863T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766865T>CCA410685843TBX1c.1513T>C (p.Ter505Gln)
c.1009+863T>C (n.1009+863T>C)
c.1486T>C (p.Ter496Gln)
c.1636T>C (p.Ter546Gln)
c.841T>C (p.Ter281Gln)
c.1159+863T>C (n.1159+863T>C)
22g.19766865T>GCA410685841TBX1c.1513T>G (p.Ter505Glu)
c.1009+863T>G (n.1009+863T>G)
c.1486T>G (p.Ter496Glu)
c.1636T>G (p.Ter546Glu)
c.841T>G (p.Ter281Glu)
c.1159+863T>G (n.1159+863T>G)
22g.19766865T=CA2396032605TBX1c.1513T= (p.Ter505=)
c.1009+863T= (n.1009+863T=)
c.1486T= (p.Ter496=)
c.1636T= (p.Ter546=)
c.841T= (p.Ter281=)
c.1159+863T= (n.1159+863T=)
22g.19766866A>CCA410685845TBX1c.1514A>C (p.Ter505Ser)
c.1009+864A>C (n.1009+864A>C)
c.1487A>C (p.Ter496Ser)
c.1637A>C (p.Ter546Ser)
c.842A>C (p.Ter281Ser)
c.1159+864A>C (n.1159+864A>C)
22g.19766866A>GCA513361608TBX1c.1514A>G (p.Ter505=)
c.1009+864A>G (n.1009+864A>G)
c.1487A>G (p.Ter496=)
c.1637A>G (p.Ter546=)
c.842A>G (p.Ter281=)
c.1159+864A>G (n.1159+864A>G)
22g.19766866A>TCA410685847TBX1c.1514A>T (p.Ter505Leu)
c.1009+864A>T (n.1009+864A>T)
c.1487A>T (p.Ter496Leu)
c.1637A>T (p.Ter546Leu)
c.842A>T (p.Ter281Leu)
c.1159+864A>T (n.1159+864A>T)
22g.19766867A>CCA410685849TBX1c.1515A>C (p.Ter505Tyr)
c.1009+865A>C (n.1009+865A>C)
c.1488A>C (p.Ter496Tyr)
c.1638A>C (p.Ter546Tyr)
c.843A>C (p.Ter281Tyr)
c.1159+865A>C (n.1159+865A>C)
22g.19766867A>GCA513361609TBX1c.1515A>G (p.Ter505=)
c.1009+865A>G (n.1009+865A>G)
c.1488A>G (p.Ter496=)
c.1638A>G (p.Ter546=)
c.843A>G (p.Ter281=)
c.1159+865A>G (n.1159+865A>G)
22g.19766867A>TCA410685851TBX1c.1515A>T (p.Ter505Tyr)
c.1009+865A>T (n.1009+865A>T)
c.1488A>T (p.Ter496Tyr)
c.1638A>T (p.Ter546Tyr)
c.843A>T (p.Ter281Tyr)
c.1159+865A>T (n.1159+865A>T)
22g.19766868C=CA2396032606TBX1c.*1C= (n.*1C=)
c.1009+866C= (n.1009+866C=)
c.1159+866C= (n.1159+866C=)
22g.19766868C>GCA2655306840TBX1c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1009+866C>G (n.1009+866C>G)
c.1159+866C>G (n.1159+866C>G)
 gnomAD v4
22g.19766868C>TCA2396032607TBX1c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1009+866C>T (n.1009+866C>T)
c.1159+866C>T (n.1159+866C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766869A=CA2396032609TBX1c.*2A= (n.*2A=)
c.1009+867A= (n.1009+867A=)
c.1159+867A= (n.1159+867A=)
22g.19766869A>CCA2655306842TBX1c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1009+867A>C (n.1009+867A>C)
c.1159+867A>C (n.1159+867A>C)
 gnomAD v4
22g.19766869A>GCA2737898725TBX1c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1009+867A>G (n.1009+867A>G)
c.1159+867A>G (n.1159+867A>G)
 dbSNP
22g.19766869A>TCA2396032608TBX1c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1009+867A>T (n.1009+867A>T)
c.1159+867A>T (n.1159+867A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766870C>TCA2655306843TBX1c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1009+868C>T (n.1009+868C>T)
c.1159+868C>T (n.1159+868C>T)
 gnomAD v4
22g.19766871G>ACA10102791TBX1c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1009+869G>A (n.1009+869G>A)
c.1159+869G>A (n.1159+869G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766871G=CA2396032610TBX1c.*4G= (n.*4G=)
c.1009+869G= (n.1009+869G=)
c.1159+869G= (n.1159+869G=)
22g.19766872G>ACA322059194TBX1c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1009+870G>A (n.1009+870G>A)
c.1159+870G>A (n.1159+870G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766872G>CCA638359529TBX1c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1009+870G>C (n.1009+870G>C)
c.1159+870G>C (n.1159+870G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766872G=CA2396032611TBX1c.*5G= (n.*5G=)
c.1009+870G= (n.1009+870G=)
c.1159+870G= (n.1159+870G=)
22g.19766873G>ACA638359532TBX1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1009+871G>A (n.1009+871G>A)
c.1159+871G>A (n.1159+871G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766873G=CA2396032612TBX1c.*6G= (n.*6G=)
c.1009+871G= (n.1009+871G=)
c.1159+871G= (n.1159+871G=)
22g.19766873G>TCA2655306845TBX1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1009+871G>T (n.1009+871G>T)
c.1159+871G>T (n.1159+871G>T)
 gnomAD v4
22g.19766873_19766874delinsGCCA2396032613TBX1c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC)
c.1009+871_1009+872delinsGC (n.1009+871_1009+872delinsGC)
c.1159+871_1159+872delinsGC (n.1159+871_1159+872delinsGC)
22g.19766874C>ACA2655306849TBX1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1009+872C>A (n.1009+872C>A)
c.1159+872C>A (n.1159+872C>A)
 gnomAD v4
22g.19766874C=CA2396032615TBX1c.*7C= (n.*7C=)
c.1009+872C= (n.1009+872C=)
c.1159+872C= (n.1159+872C=)
22g.19766874C>GCA2396032616TBX1c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1009+872C>G (n.1009+872C>G)
c.1159+872C>G (n.1159+872C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766874C>TCA10102792TBX1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1009+872C>T (n.1009+872C>T)
c.1159+872C>T (n.1159+872C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766876delCA2396032614TBX1c.*9del (n.*9del)
c.1009+874del (n.1009+874del)
c.1159+874del (n.1159+874del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766875C>ACA2655306850TBX1c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1009+873C>A (n.1009+873C>A)
c.1159+873C>A (n.1159+873C>A)
 gnomAD v4
22g.19766875C>TCA2655306851TBX1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1009+873C>T (n.1009+873C>T)
c.1159+873C>T (n.1159+873C>T)
 gnomAD v4
22g.19766876C>ACA751464076TBX1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1009+874C>A (n.1009+874C>A)
c.1159+874C>A (n.1159+874C>A)
 dbSNP
22g.19766876C=CA2396032617TBX1c.*9C= (n.*9C=)
c.1009+874C= (n.1009+874C=)
c.1159+874C= (n.1159+874C=)
22g.19766876C>GCA2577647168TBX1c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1009+874C>G (n.1009+874C>G)
c.1159+874C>G (n.1159+874C>G)
22g.19766876C>TCA10102793TBX1c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1009+874C>T (n.1009+874C>T)
c.1159+874C>T (n.1159+874C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766877T>CCA2655306852TBX1c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1009+875T>C (n.1009+875T>C)
c.1159+875T>C (n.1159+875T>C)
 gnomAD v4
22g.19766877T>GCA2655306853TBX1c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1009+875T>G (n.1009+875T>G)
c.1159+875T>G (n.1159+875T>G)
 gnomAD v4
22g.19766878G>CCA1024131972TBX1c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1009+876G>C (n.1009+876G>C)
c.1159+876G>C (n.1159+876G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766878G=CA2396032618TBX1c.*11G= (n.*11G=)
c.1009+876G= (n.1009+876G=)
c.1159+876G= (n.1159+876G=)
22g.19766879T>CCA1024131973TBX1c.*12T>C (n.*12T>C)
c.1009+877T>C (n.1009+877T>C)
c.1159+877T>C (n.1159+877T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766879T=CA2396032619TBX1c.*12T= (n.*12T=)
c.1009+877T= (n.1009+877T=)
c.1159+877T= (n.1159+877T=)
22g.19766880C>ACA2577647169TBX1c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1009+878C>A (n.1009+878C>A)
c.1159+878C>A (n.1159+878C>A)
 gnomAD v4
22g.19766880C=CA2396032620TBX1c.*13C= (n.*13C=)
c.1009+878C= (n.1009+878C=)
c.1159+878C= (n.1159+878C=)
22g.19766880C>GCA1024131974TBX1c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1009+878C>G (n.1009+878C>G)
c.1159+878C>G (n.1159+878C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766880C>TCA10102794TBX1c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1009+878C>T (n.1009+878C>T)
c.1159+878C>T (n.1159+878C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766881G>ACA2655306855TBX1c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1009+879G>A (n.1009+879G>A)
c.1159+879G>A (n.1159+879G>A)
 gnomAD v4
22g.19766882C=CA2396032621TBX1c.*15C= (n.*15C=)
c.1009+880C= (n.1009+880C=)
c.1159+880C= (n.1159+880C=)
22g.19766882C>GCA2655306856TBX1c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1009+880C>G (n.1009+880C>G)
c.1159+880C>G (n.1159+880C>G)
 gnomAD v4
22g.19766882C>TCA10102795TBX1c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1009+880C>T (n.1009+880C>T)
c.1159+880C>T (n.1159+880C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched