Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19766723_19766752dupCA2655306521TBX1c.1371_1400dup (p.Pro467_Val468insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.1009+721_1009+750dup (n.1009+721_1009+750dup)
c.1344_1373dup (p.Pro458_Val459insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.1494_1523dup (p.Pro508_Val509insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.699_728dup (p.Pro243_Val244insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.1159+721_1159+750dup (n.1159+721_1159+750dup)
 gnomAD v4
22g.19766735_19766741delinsGCACCACCA2396032502TBX1c.1383_1389delinsGCACCAC (p.Pro461=)
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c.1356_1362delinsGCACCAC (p.Pro452=)
c.1506_1512delinsGCACCAC (p.Pro502=)
c.711_717delinsGCACCAC (p.Pro237=)
c.1159+733_1159+739delinsGCACCAC (n.1159+733_1159+739delinsGCACCAC)
22g.19766749_19766751dupCA10102733TBX1c.1397_1399dup (p.His466_Pro467insHis)
c.1009+747_1009+749dup (n.1009+747_1009+749dup)
c.1370_1372dup (p.His457_Pro458insHis)
c.1520_1522dup (p.His507_Pro508insHis)
c.725_727dup (p.His242_Pro243insHis)
c.1159+747_1159+749dup (n.1159+747_1159+749dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766746_19766751dupCA638504358TBX1c.1394_1399dup (p.His466_Pro467insHisHis)
c.1009+744_1009+749dup (n.1009+744_1009+749dup)
c.1367_1372dup (p.His457_Pro458insHisHis)
c.1517_1522dup (p.His507_Pro508insHisHis)
c.722_727dup (p.His242_Pro243insHisHis)
c.1159+744_1159+749dup (n.1159+744_1159+749dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766743_19766751dupCA2655306524TBX1c.1391_1399dup (p.His466_Pro467insHisHisHis)
c.1009+741_1009+749dup (n.1009+741_1009+749dup)
c.1364_1372dup (p.His457_Pro458insHisHisHis)
c.1514_1522dup (p.His507_Pro508insHisHisHis)
c.719_727dup (p.His242_Pro243insHisHisHis)
c.1159+741_1159+749dup (n.1159+741_1159+749dup)
 gnomAD v4
22g.19766749_19766751delCA10102732TBX1c.1397_1399del (p.His466del)
c.1009+747_1009+749del (n.1009+747_1009+749del)
c.1370_1372del (p.His457del)
c.1520_1522del (p.His507del)
c.725_727del (p.His242del)
c.1159+747_1159+749del (n.1159+747_1159+749del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766746_19766751delCA10102734TBX1c.1394_1399del (p.His465_His466del)
c.1009+744_1009+749del (n.1009+744_1009+749del)
c.1367_1372del (p.His456_His457del)
c.1517_1522del (p.His506_His507del)
c.722_727del (p.His241_His242del)
c.1159+744_1159+749del (n.1159+744_1159+749del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766739C>ACA410685254TBX1c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1009+737C>A (n.1009+737C>A)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.1159+737C>A (n.1159+737C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766739C>GCA410685258TBX1c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1009+737C>G (n.1009+737C>G)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.1159+737C>G (n.1159+737C>G)
22g.19766739C>TCA410685256TBX1c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1009+737C>T (n.1009+737C>T)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.1159+737C>T (n.1159+737C>T)
22g.19766740A=CA2396032505TBX1c.1388A= (p.His463=)
c.1009+738A= (n.1009+738A=)
c.1361A= (p.His454=)
c.1511A= (p.His504=)
c.716A= (p.His239=)
c.1159+738A= (n.1159+738A=)
22g.19766740A>CCA410685260TBX1c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1009+738A>C (n.1009+738A>C)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.1159+738A>C (n.1159+738A>C)
22g.19766740A>GCA410685261TBX1c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1009+738A>G (n.1009+738A>G)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.1159+738A>G (n.1159+738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766740A>TCA410685262TBX1c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1009+738A>T (n.1009+738A>T)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.1159+738A>T (n.1159+738A>T)
 gnomAD v4
22g.19766741C>ACA410685264TBX1c.1389C>A (p.His463Gln)
c.1009+739C>A (n.1009+739C>A)
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1512C>A (p.His504Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
c.1159+739C>A (n.1159+739C>A)
 gnomAD v4
22g.19766741C=CA2396032506TBX1c.1389C= (p.His463=)
c.1009+739C= (n.1009+739C=)
c.1362C= (p.His454=)
c.1512C= (p.His504=)
c.717C= (p.His239=)
c.1159+739C= (n.1159+739C=)
22g.19766741C>GCA410685265TBX1c.1389C>G (p.His463Gln)
c.1009+739C>G (n.1009+739C>G)
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.1512C>G (p.His504Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
c.1159+739C>G (n.1159+739C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766741C>TCA10102735TBX1c.1389C>T (p.His463=)
c.1009+739C>T (n.1009+739C>T)
c.1362C>T (p.His454=)
c.1512C>T (p.His504=)
c.717C>T (p.His239=)
c.1159+739C>T (n.1159+739C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766742delCA2655306525TBX1c.1390del (p.His464ThrfsTer5)
c.1009+740del (n.1009+740del)
c.1363del (p.His455ThrfsTer5)
c.1513del (p.His505ThrfsTer5)
c.718del (p.His240ThrfsTer5)
c.1159+740del (n.1159+740del)
 gnomAD v4
22g.19766742C>ACA410685271TBX1c.1390C>A (p.His464Asn)
c.1009+740C>A (n.1009+740C>A)
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.1159+740C>A (n.1159+740C>A)
 gnomAD v4
22g.19766742C>GCA410685272TBX1c.1390C>G (p.His464Asp)
c.1009+740C>G (n.1009+740C>G)
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.718C>G (p.His240Asp)
c.1159+740C>G (n.1159+740C>G)
22g.19766742C>TCA410685269TBX1c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.1009+740C>T (n.1009+740C>T)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.1159+740C>T (n.1159+740C>T)
22g.19766743A=CA2396032507TBX1c.1391A= (p.His464=)
c.1009+741A= (n.1009+741A=)
c.1364A= (p.His455=)
c.1514A= (p.His505=)
c.719A= (p.His240=)
c.1159+741A= (n.1159+741A=)
22g.19766743A>CCA410685275TBX1c.1391A>C (p.His464Pro)
c.1009+741A>C (n.1009+741A>C)
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.1159+741A>C (n.1159+741A>C)
 dbSNP
22g.19766743A>GCA410685276TBX1c.1391A>G (p.His464Arg)
c.1009+741A>G (n.1009+741A>G)
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.719A>G (p.His240Arg)
c.1159+741A>G (n.1159+741A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766743A>TCA410685278TBX1c.1391A>T (p.His464Leu)
c.1009+741A>T (n.1009+741A>T)
c.1364A>T (p.His455Leu)
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.719A>T (p.His240Leu)
c.1159+741A>T (n.1159+741A>T)
22g.19766744C>ACA410685280TBX1c.1392C>A (p.His464Gln)
c.1009+742C>A (n.1009+742C>A)
c.1365C>A (p.His455Gln)
c.1515C>A (p.His505Gln)
c.720C>A (p.His240Gln)
c.1159+742C>A (n.1159+742C>A)
 gnomAD v4
22g.19766744C=CA2396032508TBX1c.1392C= (p.His464=)
c.1009+742C= (n.1009+742C=)
c.1365C= (p.His455=)
c.1515C= (p.His505=)
c.720C= (p.His240=)
c.1159+742C= (n.1159+742C=)
22g.19766744C>GCA410685282TBX1c.1392C>G (p.His464Gln)
c.1009+742C>G (n.1009+742C>G)
c.1365C>G (p.His455Gln)
c.1515C>G (p.His505Gln)
c.720C>G (p.His240Gln)
c.1159+742C>G (n.1159+742C>G)
 gnomAD v4
22g.19766744C>TCA10102736TBX1c.1392C>T (p.His464=)
c.1009+742C>T (n.1009+742C>T)
c.1365C>T (p.His455=)
c.1515C>T (p.His505=)
c.720C>T (p.His240=)
c.1159+742C>T (n.1159+742C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766745C>ACA410685288TBX1c.1393C>A (p.His465Asn)
c.1009+743C>A (n.1009+743C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.1159+743C>A (n.1159+743C>A)
22g.19766745C>GCA410685284TBX1c.1393C>G (p.His465Asp)
c.1009+743C>G (n.1009+743C>G)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.1159+743C>G (n.1159+743C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766745C>TCA410685286TBX1c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.1009+743C>T (n.1009+743C>T)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.1159+743C>T (n.1159+743C>T)
 gnomAD v4
22g.19766746A>CCA410685290TBX1c.1394A>C (p.His465Pro)
c.1009+744A>C (n.1009+744A>C)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.1159+744A>C (n.1159+744A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766746A>GCA410685292TBX1c.1394A>G (p.His465Arg)
c.1009+744A>G (n.1009+744A>G)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.1159+744A>G (n.1159+744A>G)
 gnomAD v4
22g.19766746A>TCA410685294TBX1c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1009+744A>T (n.1009+744A>T)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.1159+744A>T (n.1159+744A>T)
22g.19766746_19766749dupCA2697547639TBX1c.1394_1397dup (p.His466GlnfsTer?)
c.1009+744_1009+747dup (n.1009+744_1009+747dup)
c.1367_1370dup (p.His457GlnfsTer?)
c.1517_1520dup (p.His507GlnfsTer?)
c.722_725dup (p.His242GlnfsTer?)
c.1159+744_1159+747dup (n.1159+744_1159+747dup)
 ClinVar
22g.19766747C>ACA410685296TBX1c.1395C>A (p.His465Gln)
c.1009+745C>A (n.1009+745C>A)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.723C>A (p.His241Gln)
c.1159+745C>A (n.1159+745C>A)
22g.19766747C=CA2396032509TBX1c.1395C= (p.His465=)
c.1009+745C= (n.1009+745C=)
c.1368C= (p.His456=)
c.1518C= (p.His506=)
c.723C= (p.His241=)
c.1159+745C= (n.1159+745C=)
22g.19766747C>GCA410685297TBX1c.1395C>G (p.His465Gln)
c.1009+745C>G (n.1009+745C>G)
c.1368C>G (p.His456Gln)
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.723C>G (p.His241Gln)
c.1159+745C>G (n.1159+745C>G)
 gnomAD v4
22g.19766747C>TCA513687373TBX1c.1395C>T (p.His465=)
c.1009+745C>T (n.1009+745C>T)
c.1368C>T (p.His456=)
c.1518C>T (p.His506=)
c.723C>T (p.His241=)
c.1159+745C>T (n.1159+745C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766748C>ACA410685303TBX1c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1009+746C>A (n.1009+746C>A)
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.1159+746C>A (n.1159+746C>A)
 gnomAD v4
22g.19766748C=CA2396032510TBX1c.1396C= (p.His466=)
c.1009+746C= (n.1009+746C=)
c.1369C= (p.His457=)
c.1519C= (p.His507=)
c.724C= (p.His242=)
c.1159+746C= (n.1159+746C=)
22g.19766748C>GCA410685306TBX1c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1009+746C>G (n.1009+746C>G)
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.1159+746C>G (n.1159+746C>G)
22g.19766748C>TCA410685304TBX1c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1009+746C>T (n.1009+746C>T)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.1159+746C>T (n.1159+746C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766749A=CA2396032511TBX1c.1397A= (p.His466=)
c.1009+747A= (n.1009+747A=)
c.1370A= (p.His457=)
c.1520A= (p.His507=)
c.725A= (p.His242=)
c.1159+747A= (n.1159+747A=)
22g.19766749A>CCA410685309TBX1c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1009+747A>C (n.1009+747A>C)
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.1159+747A>C (n.1159+747A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766749A>GCA410685310TBX1c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1009+747A>G (n.1009+747A>G)
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.1159+747A>G (n.1159+747A>G)
22g.19766749A>TCA410685312TBX1c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1009+747A>T (n.1009+747A>T)
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.1159+747A>T (n.1159+747A>T)
22g.19766750C>ACA410685314TBX1c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1009+748C>A (n.1009+748C>A)
c.1371C>A (p.His457Gln)
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.726C>A (p.His242Gln)
c.1159+748C>A (n.1159+748C>A)
 gnomAD v4
22g.19766750C=CA2396032512TBX1c.1398C= (p.His466=)
c.1009+748C= (n.1009+748C=)
c.1371C= (p.His457=)
c.1521C= (p.His507=)
c.726C= (p.His242=)
c.1159+748C= (n.1159+748C=)
22g.19766750C>GCA410685316TBX1c.1398C>G (p.His466Gln)
c.1009+748C>G (n.1009+748C>G)
c.1371C>G (p.His457Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.726C>G (p.His242Gln)
c.1159+748C>G (n.1159+748C>G)
22g.19766750C>TCA10102737TBX1c.1398C>T (p.His466=)
c.1009+748C>T (n.1009+748C>T)
c.1371C>T (p.His457=)
c.1521C>T (p.His507=)
c.726C>T (p.His242=)
c.1159+748C>T (n.1159+748C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766753delCA2655306526TBX1c.1401del (p.Val468Ter)
c.1009+751del (n.1009+751del)
c.1374del (p.Val459Ter)
c.1524del (p.Val509Ter)
c.729del (p.Val244Ter)
c.1159+751del (n.1159+751del)
 gnomAD v4
22g.19766751C>ACA410685319TBX1c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1009+749C>A (n.1009+749C>A)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.1159+749C>A (n.1159+749C>A)
 ClinVar dbSNP
22g.19766751C=CA2396032513TBX1c.1399C= (p.Pro467=)
c.1009+749C= (n.1009+749C=)
c.1372C= (p.Pro458=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.1159+749C= (n.1159+749C=)
22g.19766751C>GCA410685321TBX1c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1009+749C>G (n.1009+749C>G)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.1159+749C>G (n.1159+749C>G)
22g.19766751C>TCA10102738TBX1c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1009+749C>T (n.1009+749C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.1159+749C>T (n.1159+749C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766752C>ACA410685324TBX1c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1009+750C>A (n.1009+750C>A)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.1159+750C>A (n.1159+750C>A)
 gnomAD v4
22g.19766752C=CA2396032514TBX1c.1400C= (p.Pro467=)
c.1009+750C= (n.1009+750C=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.1159+750C= (n.1159+750C=)
22g.19766752C>GCA410685326TBX1c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1009+750C>G (n.1009+750C>G)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.1159+750C>G (n.1159+750C>G)
22g.19766752C>TCA410685328TBX1c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1009+750C>T (n.1009+750C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.1159+750C>T (n.1159+750C>T)
 ClinVar dbSNP
22g.19766753C>ACA513687374TBX1c.1401C>A (p.Pro467=)
c.1009+751C>A (n.1009+751C>A)
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.1524C>A (p.Pro508=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.1159+751C>A (n.1159+751C>A)
 gnomAD v4
22g.19766753C=CA2396032515TBX1c.1401C= (p.Pro467=)
c.1009+751C= (n.1009+751C=)
c.1374C= (p.Pro458=)
c.1524C= (p.Pro508=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.1159+751C= (n.1159+751C=)
22g.19766753C>GCA10102739TBX1c.1401C>G (p.Pro467=)
c.1009+751C>G (n.1009+751C>G)
c.1374C>G (p.Pro458=)
c.1524C>G (p.Pro508=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.1159+751C>G (n.1159+751C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766753C>TCA10102740TBX1c.1401C>T (p.Pro467=)
c.1009+751C>T (n.1009+751C>T)
c.1374C>T (p.Pro458=)
c.1524C>T (p.Pro508=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.1159+751C>T (n.1159+751C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766754G>ACA410685332TBX1c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1009+752G>A (n.1009+752G>A)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.730G>A (p.Val244Met)
c.1159+752G>A (n.1159+752G>A)
 gnomAD v4
22g.19766754G>CCA10102741TBX1c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1009+752G>C (n.1009+752G>C)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.1159+752G>C (n.1159+752G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766754G=CA2396032516TBX1c.1402G= (p.Val468=)
c.1009+752G= (n.1009+752G=)
c.1375G= (p.Val459=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.730G= (p.Val244=)
c.1159+752G= (n.1159+752G=)
22g.19766754G>TCA410685335TBX1c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1009+752G>T (n.1009+752G>T)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.1159+752G>T (n.1159+752G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766755T>ACA410685338TBX1c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1009+753T>A (n.1009+753T>A)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.1159+753T>A (n.1159+753T>A)
22g.19766755T>CCA410685340TBX1c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1009+753T>C (n.1009+753T>C)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.1159+753T>C (n.1159+753T>C)
22g.19766755T>GCA410685342TBX1c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1009+753T>G (n.1009+753T>G)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.1159+753T>G (n.1159+753T>G)
22g.19766756G>ACA513687375TBX1c.1404G>A (p.Val468=)
c.1009+754G>A (n.1009+754G>A)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.732G>A (p.Val244=)
c.1159+754G>A (n.1159+754G>A)
22g.19766756G>CCA513687376TBX1c.1404G>C (p.Val468=)
c.1009+754G>C (n.1009+754G>C)
c.1377G>C (p.Val459=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.1159+754G>C (n.1159+754G>C)
22g.19766756G>TCA513687377TBX1c.1404G>T (p.Val468=)
c.1009+754G>T (n.1009+754G>T)
c.1377G>T (p.Val459=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.1159+754G>T (n.1159+754G>T)
 gnomAD v4
22g.19766757A>CCA410685344TBX1c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1009+755A>C (n.1009+755A>C)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.1159+755A>C (n.1159+755A>C)
22g.19766757A>GCA410685346TBX1c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1009+755A>G (n.1009+755A>G)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.1159+755A>G (n.1159+755A>G)
22g.19766757A>TCA410685348TBX1c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1009+755A>T (n.1009+755A>T)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.1159+755A>T (n.1159+755A>T)
22g.19766757_19766759delCA2655306528TBX1c.1405_1407del (p.Ser469del)
c.1009+755_1009+757del (n.1009+755_1009+757del)
c.1378_1380del (p.Ser460del)
c.1528_1530del (p.Ser510del)
c.733_735del (p.Ser245del)
c.1159+755_1159+757del (n.1159+755_1159+757del)
 gnomAD v4
22g.19766758G>ACA410685350TBX1c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1009+756G>A (n.1009+756G>A)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.1159+756G>A (n.1159+756G>A)
 gnomAD v4
22g.19766758G>CCA410685352TBX1c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1009+756G>C (n.1009+756G>C)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.1159+756G>C (n.1159+756G>C)
 gnomAD v4
22g.19766758G>TCA410685354TBX1c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1009+756G>T (n.1009+756G>T)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.1159+756G>T (n.1159+756G>T)
22g.19766759T>ACA410685356TBX1c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1009+757T>A (n.1009+757T>A)
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.1530T>A (p.Ser510Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.1159+757T>A (n.1159+757T>A)
22g.19766759T>CCA513687378TBX1c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1009+757T>C (n.1009+757T>C)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.1159+757T>C (n.1159+757T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766759T>GCA410685358TBX1c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1009+757T>G (n.1009+757T>G)
c.1380T>G (p.Ser460Arg)
c.1530T>G (p.Ser510Arg)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
c.1159+757T>G (n.1159+757T>G)
22g.19766759_19766768delinsTCCAGCCGCCCA2396032517TBX1c.1407_1416delinsTCCAGCCGCC (p.Ser469=)
c.1009+757_1009+766delinsTCCAGCCGCC (n.1009+757_1009+766delinsTCCAGCCGCC)
c.1380_1389delinsTCCAGCCGCC (p.Ser460=)
c.1530_1539delinsTCCAGCCGCC (p.Ser510=)
c.735_744delinsTCCAGCCGCC (p.Ser245=)
c.1159+757_1159+766delinsTCCAGCCGCC (n.1159+757_1159+766delinsTCCAGCCGCC)
22g.19766759_19766798delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCCA2396032518TBX1c.1407_1446delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC (p.Ser469=)
c.1009+757_1009+796delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC (n.1009+757_1009+796delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC)
c.1380_1419delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC (p.Ser460=)
c.1530_1569delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC (p.Ser510=)
c.735_774delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC (p.Ser245=)
c.1159+757_1159+796delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC (n.1159+757_1159+796delinsTCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCC)
22g.19766760C>ACA410685365TBX1c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1009+758C>A (n.1009+758C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.1159+758C>A (n.1159+758C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766760C=CA2396032520TBX1c.1408C= (p.Pro470=)
c.1009+758C= (n.1009+758C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.736C= (p.Pro246=)
c.1159+758C= (n.1159+758C=)
22g.19766760C>GCA410685361TBX1c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1009+758C>G (n.1009+758C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.1159+758C>G (n.1159+758C>G)
 dbSNP
22g.19766760C>TCA410685363TBX1c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1009+758C>T (n.1009+758C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.1159+758C>T (n.1159+758C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766760_19766768delCA10102742TBX1c.1408_1416del (p.Pro470_Ala472del)
c.1009+758_1009+766del (n.1009+758_1009+766del)
c.1381_1389del (p.Pro461_Ala463del)
c.1531_1539del (p.Pro511_Ala513del)
c.736_744del (p.Pro246_Ala248del)
c.1159+758_1159+766del (n.1159+758_1159+766del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766760_19766769delinsCCAGCCGCCGCA2396032521TBX1c.1408_1417delinsCCAGCCGCCG (p.Pro470=)
c.1009+758_1009+767delinsCCAGCCGCCG (n.1009+758_1009+767delinsCCAGCCGCCG)
c.1381_1390delinsCCAGCCGCCG (p.Pro461=)
c.1531_1540delinsCCAGCCGCCG (p.Pro511=)
c.736_745delinsCCAGCCGCCG (p.Pro246=)
c.1159+758_1159+767delinsCCAGCCGCCG (n.1159+758_1159+767delinsCCAGCCGCCG)
22g.19766760_19766790delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCA2396032522TBX1c.1408_1438delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG (p.Pro470=)
c.1009+758_1009+788delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG (n.1009+758_1009+788delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG)
c.1381_1411delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG (p.Pro461=)
c.1531_1561delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG (p.Pro511=)
c.736_766delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG (p.Pro246=)
c.1159+758_1159+788delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG (n.1159+758_1159+788delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCG)
22g.19766760_19766798delCA638504364TBX1c.1408_1446del (p.Pro470_Ala482del)
c.1009+758_1009+796del (n.1009+758_1009+796del)
c.1381_1419del (p.Pro461_Ala473del)
c.1531_1569del (p.Pro511_Ala523del)
c.736_774del (p.Pro246_Ala258del)
c.1159+758_1159+796del (n.1159+758_1159+796del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766760_19766799delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCA2396032519TBX1c.1408_1447delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG (p.Pro470=)
c.1009+758_1009+797delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG (n.1009+758_1009+797delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG)
c.1381_1420delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG (p.Pro461=)
c.1531_1570delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG (p.Pro511=)
c.736_775delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG (p.Pro246=)
c.1159+758_1159+797delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG (n.1159+758_1159+797delinsCCAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCG)
22g.19766761C>ACA410685368TBX1c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1009+759C>A (n.1009+759C>A)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.1159+759C>A (n.1159+759C>A)
 gnomAD v4
22g.19766761C>GCA410685370TBX1c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1009+759C>G (n.1009+759C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.1159+759C>G (n.1159+759C>G)
22g.19766761C>TCA410685372TBX1c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1009+759C>T (n.1009+759C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.1159+759C>T (n.1159+759C>T)
 gnomAD v4
22g.19766762_19766770delCA10102745TBX1c.1410_1418del (p.Ala471_Ala473del)
c.1009+760_1009+768del (n.1009+760_1009+768del)
c.1383_1391del (p.Ala462_Ala464del)
c.1533_1541del (p.Ala512_Ala514del)
c.738_746del (p.Ala247_Ala249del)
c.1159+760_1159+768del (n.1159+760_1159+768del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766765_19766794delCA10102744TBX1c.1413_1442del (p.Ala472_Ala481del)
c.1009+763_1009+792del (n.1009+763_1009+792del)
c.1386_1415del (p.Ala463_Ala472del)
c.1536_1565del (p.Ala513_Ala522del)
c.741_770del (p.Ala248_Ala257del)
c.1159+763_1159+792del (n.1159+763_1159+792del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766762_19766800delCA10102743TBX1c.1410_1448del (p.Ala471_Ala483del)
c.1009+760_1009+798del (n.1009+760_1009+798del)
c.1383_1421del (p.Ala462_Ala474del)
c.1533_1571del (p.Ala512_Ala524del)
c.738_776del (p.Ala247_Ala259del)
c.1159+760_1159+798del (n.1159+760_1159+798del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766762A=CA2396032528TBX1c.1410A= (p.Pro470=)
c.1009+760A= (n.1009+760A=)
c.1383A= (p.Pro461=)
c.1533A= (p.Pro511=)
c.738A= (p.Pro246=)
c.1159+760A= (n.1159+760A=)
22g.19766762A>CCA513687379TBX1c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1009+760A>C (n.1009+760A>C)
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.738A>C (p.Pro246=)
c.1159+760A>C (n.1159+760A>C)
22g.19766762A>GCA322058857TBX1c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1009+760A>G (n.1009+760A>G)
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.1533A>G (p.Pro511=)
c.738A>G (p.Pro246=)
c.1159+760A>G (n.1159+760A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766762A>TCA513687380TBX1c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1009+760A>T (n.1009+760A>T)
c.1383A>T (p.Pro461=)
c.1533A>T (p.Pro511=)
c.738A>T (p.Pro246=)
c.1159+760A>T (n.1159+760A>T)
 gnomAD v4
22g.19766762_19766771delinsAGCCGCCGCGCA2396032524TBX1c.1410_1419delinsAGCCGCCGCG (p.Pro470=)
c.1009+760_1009+769delinsAGCCGCCGCG (n.1009+760_1009+769delinsAGCCGCCGCG)
c.1383_1392delinsAGCCGCCGCG (p.Pro461=)
c.1533_1542delinsAGCCGCCGCG (p.Pro511=)
c.738_747delinsAGCCGCCGCG (p.Pro246=)
c.1159+760_1159+769delinsAGCCGCCGCG (n.1159+760_1159+769delinsAGCCGCCGCG)
22g.19766762_19766774delinsAGCCGCCGCGGCCCA2396032527TBX1c.1410_1422delinsAGCCGCCGCGGCC (p.Pro470=)
c.1009+760_1009+772delinsAGCCGCCGCGGCC (n.1009+760_1009+772delinsAGCCGCCGCGGCC)
c.1383_1395delinsAGCCGCCGCGGCC (p.Pro461=)
c.1533_1545delinsAGCCGCCGCGGCC (p.Pro511=)
c.738_750delinsAGCCGCCGCGGCC (p.Pro246=)
c.1159+760_1159+772delinsAGCCGCCGCGGCC (n.1159+760_1159+772delinsAGCCGCCGCGGCC)
22g.19766762_19766780delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCCA2396032523TBX1c.1410_1428delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC (p.Pro470=)
c.1009+760_1009+778delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC (n.1009+760_1009+778delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC)
c.1383_1401delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC (p.Pro461=)
c.1533_1551delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC (p.Pro511=)
c.738_756delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC (p.Pro246=)
c.1159+760_1159+778delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC (n.1159+760_1159+778delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCC)
22g.19766762_19766786delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTCA2396032525TBX1c.1410_1434delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Pro470=)
c.1009+760_1009+784delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT (n.1009+760_1009+784delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT)
c.1383_1407delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Pro461=)
c.1533_1557delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Pro511=)
c.738_762delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Pro246=)
c.1159+760_1159+784delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT (n.1159+760_1159+784delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCT)
22g.19766762_19766801delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCGCA2396032526TBX1c.1410_1449delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG (p.Pro470=)
c.1009+760_1009+799delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG (n.1009+760_1009+799delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG)
c.1383_1422delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG (p.Pro461=)
c.1533_1572delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG (p.Pro511=)
c.738_777delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG (p.Pro246=)
c.1159+760_1159+799delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG (n.1159+760_1159+799delinsAGCCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTGCCGCG)
22g.19766763G>ACA410685388TBX1c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1009+761G>A (n.1009+761G>A)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.1159+761G>A (n.1159+761G>A)
 gnomAD v4
22g.19766763G>CCA410685386TBX1c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1009+761G>C (n.1009+761G>C)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.1159+761G>C (n.1159+761G>C)
 dbSNP
22g.19766763G>TCA410685384TBX1c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1009+761G>T (n.1009+761G>T)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.1159+761G>T (n.1159+761G>T)
 gnomAD v4
22g.19766771_19766779dupCA322058886TBX1c.1419_1427dup (p.Ala476_Ala477insAlaAlaAla)
c.1009+769_1009+777dup (n.1009+769_1009+777dup)
c.1392_1400dup (p.Ala467_Ala468insAlaAlaAla)
c.1542_1550dup (p.Ala517_Ala518insAlaAlaAla)
c.747_755dup (p.Ala252_Ala253insAlaAlaAla)
c.1159+769_1159+777dup (n.1159+769_1159+777dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766771_19766779delCA10102746TBX1c.1419_1427del (p.Ala474_Ala476del)
c.1009+769_1009+777del (n.1009+769_1009+777del)
c.1392_1400del (p.Ala465_Ala467del)
c.1542_1550del (p.Ala515_Ala517del)
c.747_755del (p.Ala250_Ala252del)
c.1159+769_1159+777del (n.1159+769_1159+777del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766771_19766782dupCA2655306531TBX1c.1419_1430dup (p.Ala477_Ala478insAlaAlaAlaAla)
c.1009+769_1009+780dup (n.1009+769_1009+780dup)
c.1392_1403dup (p.Ala468_Ala469insAlaAlaAlaAla)
c.1542_1553dup (p.Ala518_Ala519insAlaAlaAlaAla)
c.747_758dup (p.Ala253_Ala254insAlaAlaAlaAla)
c.1159+769_1159+780dup (n.1159+769_1159+780dup)
 gnomAD v4
22g.19766771_19766782delCA10102747TBX1c.1419_1430del (p.Ala474_Ala477del)
c.1009+769_1009+780del (n.1009+769_1009+780del)
c.1392_1403del (p.Ala465_Ala468del)
c.1542_1553del (p.Ala515_Ala518del)
c.747_758del (p.Ala250_Ala253del)
c.1159+769_1159+780del (n.1159+769_1159+780del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766771_19766785dupCA2655306532TBX1c.1419_1433dup (p.Ala478_Ala479insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+769_1009+783dup (n.1009+769_1009+783dup)
c.1392_1406dup (p.Ala469_Ala470insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1542_1556dup (p.Ala519_Ala520insAlaAlaAlaAlaAla)
c.747_761dup (p.Ala254_Ala255insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+769_1159+783dup (n.1159+769_1159+783dup)
 gnomAD v4
22g.19766771_19766785delCA1024131867TBX1c.1419_1433del (p.Ala474_Ala478del)
c.1009+769_1009+783del (n.1009+769_1009+783del)
c.1392_1406del (p.Ala465_Ala469del)
c.1542_1556del (p.Ala515_Ala519del)
c.747_761del (p.Ala250_Ala254del)
c.1159+769_1159+783del (n.1159+769_1159+783del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766768_19766785delCA10102749TBX1c.1416_1433del (p.Ala473_Ala478del)
c.1009+766_1009+783del (n.1009+766_1009+783del)
c.1389_1406del (p.Ala464_Ala469del)
c.1539_1556del (p.Ala514_Ala519del)
c.744_761del (p.Ala249_Ala254del)
c.1159+766_1159+783del (n.1159+766_1159+783del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766768_19766791delCA914674785TBX1c.1416_1439del (p.Ala473_Ala480del)
c.1009+766_1009+789del (n.1009+766_1009+789del)
c.1389_1412del (p.Ala464_Ala471del)
c.1539_1562del (p.Ala514_Ala521del)
c.744_767del (p.Ala249_Ala256del)
c.1159+766_1159+789del (n.1159+766_1159+789del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766769_19766807delCA10102748TBX1c.1417_1455del (p.Ala473_Ala485del)
c.1009+767_1009+805del (n.1009+767_1009+805del)
c.1390_1428del (p.Ala464_Ala476del)
c.1540_1578del (p.Ala514_Ala526del)
c.745_783del (p.Ala249_Ala261del)
c.1159+767_1159+805del (n.1159+767_1159+805del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766764C>ACA410685391TBX1c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1009+762C>A (n.1009+762C>A)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.1159+762C>A (n.1159+762C>A)
 gnomAD v4
22g.19766764C>GCA410685392TBX1c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1009+762C>G (n.1009+762C>G)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.1159+762C>G (n.1159+762C>G)
22g.19766764C>TCA410685393TBX1c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1009+762C>T (n.1009+762C>T)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.1159+762C>T (n.1159+762C>T)
 gnomAD v4
22g.19766765C>ACA513687382TBX1c.1413C>A (p.Ala471=)
c.1009+763C>A (n.1009+763C>A)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.1159+763C>A (n.1159+763C>A)
 gnomAD v4
22g.19766765C=CA2396032529TBX1c.1413C= (p.Ala471=)
c.1009+763C= (n.1009+763C=)
c.1386C= (p.Ala462=)
c.1536C= (p.Ala512=)
c.741C= (p.Ala247=)
c.1159+763C= (n.1159+763C=)
22g.19766765C>GCA513687383TBX1c.1413C>G (p.Ala471=)
c.1009+763C>G (n.1009+763C>G)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.1159+763C>G (n.1159+763C>G)
22g.19766765C>TCA322058904TBX1c.1413C>T (p.Ala471=)
c.1009+763C>T (n.1009+763C>T)
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.1159+763C>T (n.1159+763C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766766_19766767delCA2697547640TBX1c.1414_1415del (p.Ala472ArgfsTer?)
c.1009+764_1009+765del (n.1009+764_1009+765del)
c.1387_1388del (p.Ala463ArgfsTer?)
c.1537_1538del (p.Ala513ArgfsTer?)
c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?)
c.1159+764_1159+765del (n.1159+764_1159+765del)
 ClinVar
22g.19766765_19766795delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTCA2396032530TBX1c.1413_1443delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala471=)
c.1009+763_1009+793delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (n.1009+763_1009+793delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT)
c.1386_1416delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala462=)
c.1536_1566delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala512=)
c.741_771delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala247=)
c.1159+763_1159+793delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (n.1159+763_1159+793delinsCGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT)
22g.19766766G>ACA410685401TBX1c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1009+764G>A (n.1009+764G>A)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1159+764G>A (n.1159+764G>A)
 gnomAD v4
22g.19766766G>CCA410685396TBX1c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1009+764G>C (n.1009+764G>C)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1159+764G>C (n.1159+764G>C)
22g.19766766G>TCA410685399TBX1c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1009+764G>T (n.1009+764G>T)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1159+764G>T (n.1159+764G>T)
 gnomAD v4
22g.19766771_19766776dupCA751463795TBX1c.1419_1424dup (p.Ala475_Ala476insAlaAla)
c.1009+769_1009+774dup (n.1009+769_1009+774dup)
c.1392_1397dup (p.Ala466_Ala467insAlaAla)
c.1542_1547dup (p.Ala516_Ala517insAlaAla)
c.747_752dup (p.Ala251_Ala252insAlaAla)
c.1159+769_1159+774dup (n.1159+769_1159+774dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766771_19766776delCA2655306535TBX1c.1419_1424del (p.Ala474_Ala475del)
c.1009+769_1009+774del (n.1009+769_1009+774del)
c.1392_1397del (p.Ala465_Ala466del)
c.1542_1547del (p.Ala515_Ala516del)
c.747_752del (p.Ala250_Ala251del)
c.1159+769_1159+774del (n.1159+769_1159+774del)
 gnomAD v4
22g.19766771_19766791dupCA2655306536TBX1c.1419_1439dup (p.Ala480_Ala481insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+769_1009+789dup (n.1009+769_1009+789dup)
c.1392_1412dup (p.Ala471_Ala472insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1542_1562dup (p.Ala521_Ala522insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.747_767dup (p.Ala256_Ala257insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+769_1159+789dup (n.1159+769_1159+789dup)
 gnomAD v4
22g.19766778_19766807dupCA658799491TBX1c.1426_1455dup (p.Ala485_Asn486insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+776_1009+805dup (n.1009+776_1009+805dup)
c.1399_1428dup (p.Ala476_Asn477insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1549_1578dup (p.Ala526_Asn527insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.754_783dup (p.Ala261_Asn262insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+776_1159+805dup (n.1159+776_1159+805dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766778_19766807delCA10102750TBX1c.1426_1455del (p.Ala476_Ala485del)
c.1009+776_1009+805del (n.1009+776_1009+805del)
c.1399_1428del (p.Ala467_Ala476del)
c.1549_1578del (p.Ala517_Ala526del)
c.754_783del (p.Ala252_Ala261del)
c.1159+776_1159+805del (n.1159+776_1159+805del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766767C>ACA410685403TBX1c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1009+765C>A (n.1009+765C>A)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1159+765C>A (n.1159+765C>A)
 gnomAD v4
22g.19766767C>GCA410685405TBX1c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1009+765C>G (n.1009+765C>G)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1159+765C>G (n.1159+765C>G)
22g.19766767C>TCA410685407TBX1c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1009+765C>T (n.1009+765C>T)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1159+765C>T (n.1159+765C>T)
22g.19766768C>ACA10102751TBX1c.1416C>A (p.Ala472=)
c.1009+766C>A (n.1009+766C>A)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.1159+766C>A (n.1159+766C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766768C=CA2396032531TBX1c.1416C= (p.Ala472=)
c.1009+766C= (n.1009+766C=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.1539C= (p.Ala513=)
c.744C= (p.Ala248=)
c.1159+766C= (n.1159+766C=)
22g.19766768C>GCA513687385TBX1c.1416C>G (p.Ala472=)
c.1009+766C>G (n.1009+766C>G)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.1159+766C>G (n.1159+766C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766768C>TCA513687386TBX1c.1416C>T (p.Ala472=)
c.1009+766C>T (n.1009+766C>T)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.1159+766C>T (n.1159+766C>T)
 gnomAD v4
22g.19766769G>ACA410685410TBX1c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1009+767G>A (n.1009+767G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.1159+767G>A (n.1159+767G>A)
 gnomAD v4
22g.19766769G>CCA410685414TBX1c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1009+767G>C (n.1009+767G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1159+767G>C (n.1159+767G>C)
22g.19766769G>TCA410685412TBX1c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1009+767G>T (n.1009+767G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.1159+767G>T (n.1159+767G>T)
 ClinVar
22g.19766771_19766773dupCA2396032532TBX1c.1419_1421dup (p.Ala474_Ala475insAla)
c.1009+769_1009+771dup (n.1009+769_1009+771dup)
c.1392_1394dup (p.Ala465_Ala466insAla)
c.1542_1544dup (p.Ala515_Ala516insAla)
c.747_749dup (p.Ala250_Ala251insAla)
c.1159+769_1159+771dup (n.1159+769_1159+771dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766771_19766794dupCA2655306538TBX1c.1419_1442dup (p.Ala481_Ala482insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+769_1009+792dup (n.1009+769_1009+792dup)
c.1392_1415dup (p.Ala472_Ala473insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1542_1565dup (p.Ala522_Ala523insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.747_770dup (p.Ala257_Ala258insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+769_1159+792dup (n.1159+769_1159+792dup)
 gnomAD v4
22g.19766770C>ACA410685416TBX1c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1009+768C>A (n.1009+768C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.1159+768C>A (n.1159+768C>A)
 gnomAD v4
22g.19766770C=CA2396032533TBX1c.1418C= (p.Ala473=)
c.1009+768C= (n.1009+768C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.746C= (p.Ala249=)
c.1159+768C= (n.1159+768C=)
22g.19766770C>GCA410685418TBX1c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1009+768C>G (n.1009+768C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.1159+768C>G (n.1159+768C>G)
 gnomAD v4
22g.19766770C>TCA410685420TBX1c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1009+768C>T (n.1009+768C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.1159+768C>T (n.1159+768C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766771G>ACA513687387TBX1c.1419G>A (p.Ala473=)
c.1009+769G>A (n.1009+769G>A)
c.1392G>A (p.Ala464=)
c.1542G>A (p.Ala514=)
c.747G>A (p.Ala249=)
c.1159+769G>A (n.1159+769G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766771G>CCA513687388TBX1c.1419G>C (p.Ala473=)
c.1009+769G>C (n.1009+769G>C)
c.1392G>C (p.Ala464=)
c.1542G>C (p.Ala514=)
c.747G>C (p.Ala249=)
c.1159+769G>C (n.1159+769G>C)
 dbSNP
22g.19766771G=CA2396032537TBX1c.1419G= (p.Ala473=)
c.1009+769G= (n.1009+769G=)
c.1392G= (p.Ala464=)
c.1542G= (p.Ala514=)
c.747G= (p.Ala249=)
c.1159+769G= (n.1159+769G=)
22g.19766771G>TCA513687389TBX1c.1419G>T (p.Ala473=)
c.1009+769G>T (n.1009+769G>T)
c.1392G>T (p.Ala464=)
c.1542G>T (p.Ala514=)
c.747G>T (p.Ala249=)
c.1159+769G>T (n.1159+769G>T)
22g.19766771_19766780delinsGGCCGCCGCCCA2396032535TBX1c.1419_1428delinsGGCCGCCGCC (p.Ala473=)
c.1009+769_1009+778delinsGGCCGCCGCC (n.1009+769_1009+778delinsGGCCGCCGCC)
c.1392_1401delinsGGCCGCCGCC (p.Ala464=)
c.1542_1551delinsGGCCGCCGCC (p.Ala514=)
c.747_756delinsGGCCGCCGCC (p.Ala249=)
c.1159+769_1159+778delinsGGCCGCCGCC (n.1159+769_1159+778delinsGGCCGCCGCC)
22g.19766771_19766786delinsGGCCGCCGCCGCCGCTCA2396032534TBX1c.1419_1434delinsGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Ala473=)
c.1009+769_1009+784delinsGGCCGCCGCCGCCGCT (n.1009+769_1009+784delinsGGCCGCCGCCGCCGCT)
c.1392_1407delinsGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Ala464=)
c.1542_1557delinsGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Ala514=)
c.747_762delinsGGCCGCCGCCGCCGCT (p.Ala249=)
c.1159+769_1159+784delinsGGCCGCCGCCGCCGCT (n.1159+769_1159+784delinsGGCCGCCGCCGCCGCT)
22g.19766771_19766795delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCTCA2396032536TBX1c.1419_1443delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala473=)
c.1009+769_1009+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (n.1009+769_1009+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT)
c.1392_1416delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala464=)
c.1542_1566delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala514=)
c.747_771delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (p.Ala249=)
c.1159+769_1159+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT (n.1159+769_1159+793delinsGGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCT)
22g.19766772G>ACA410685425TBX1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1009+770G>A (n.1009+770G>A)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.1159+770G>A (n.1159+770G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766772G>CCA410685428TBX1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1009+770G>C (n.1009+770G>C)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.1159+770G>C (n.1159+770G>C)
 gnomAD v4
22g.19766772G>TCA410685430TBX1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1009+770G>T (n.1009+770G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.1159+770G>T (n.1159+770G>T)
 gnomAD v4
22g.19766783_19766785dupCA10102752TBX1c.1431_1433dup (p.Ala478_Ala479insAla)
c.1009+781_1009+783dup (n.1009+781_1009+783dup)
c.1404_1406dup (p.Ala469_Ala470insAla)
c.1554_1556dup (p.Ala519_Ala520insAla)
c.759_761dup (p.Ala254_Ala255insAla)
c.1159+781_1159+783dup (n.1159+781_1159+783dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766780_19766785dupCA2577647166TBX1c.1428_1433dup (p.Ala478_Ala479insAlaAla)
c.1009+778_1009+783dup (n.1009+778_1009+783dup)
c.1401_1406dup (p.Ala469_Ala470insAlaAla)
c.1551_1556dup (p.Ala519_Ala520insAlaAla)
c.756_761dup (p.Ala254_Ala255insAlaAla)
c.1159+778_1159+783dup (n.1159+778_1159+783dup)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766777_19766785dupCA2577647167TBX1c.1425_1433dup (p.Ala478_Ala479insAlaAlaAla)
c.1009+775_1009+783dup (n.1009+775_1009+783dup)
c.1398_1406dup (p.Ala469_Ala470insAlaAlaAla)
c.1548_1556dup (p.Ala519_Ala520insAlaAlaAla)
c.753_761dup (p.Ala254_Ala255insAlaAlaAla)
c.1159+775_1159+783dup (n.1159+775_1159+783dup)
 gnomAD v4
22g.19766783_19766785delCA10102753TBX1c.1431_1433del (p.Ala478del)
c.1009+781_1009+783del (n.1009+781_1009+783del)
c.1404_1406del (p.Ala469del)
c.1554_1556del (p.Ala519del)
c.759_761del (p.Ala254del)
c.1159+781_1159+783del (n.1159+781_1159+783del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766780_19766785delCA2396032539TBX1c.1428_1433del (p.Ala477_Ala478del)
c.1009+778_1009+783del (n.1009+778_1009+783del)
c.1401_1406del (p.Ala468_Ala469del)
c.1551_1556del (p.Ala518_Ala519del)
c.756_761del (p.Ala253_Ala254del)
c.1159+778_1159+783del (n.1159+778_1159+783del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766777_19766785delCA10102755TBX1c.1425_1433del (p.Ala476_Ala478del)
c.1009+775_1009+783del (n.1009+775_1009+783del)
c.1398_1406del (p.Ala467_Ala469del)
c.1548_1556del (p.Ala517_Ala519del)
c.753_761del (p.Ala252_Ala254del)
c.1159+775_1159+783del (n.1159+775_1159+783del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766777_19766791dupCA913086671TBX1c.1425_1439dup (p.Ala480_Ala481insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+775_1009+789dup (n.1009+775_1009+789dup)
c.1398_1412dup (p.Ala471_Ala472insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1548_1562dup (p.Ala521_Ala522insAlaAlaAlaAlaAla)
c.753_767dup (p.Ala256_Ala257insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+775_1159+789dup (n.1159+775_1159+789dup)
 gnomAD v4
22g.19766777_19766791delCA10102754TBX1c.1425_1439del (p.Ala476_Ala480del)
c.1009+775_1009+789del (n.1009+775_1009+789del)
c.1398_1412del (p.Ala467_Ala471del)
c.1548_1562del (p.Ala517_Ala521del)
c.753_767del (p.Ala252_Ala256del)
c.1159+775_1159+789del (n.1159+775_1159+789del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19766777_19766800delCA2396032538TBX1c.1425_1448del (p.Ala476_Ala483del)
c.1009+775_1009+798del (n.1009+775_1009+798del)
c.1398_1421del (p.Ala467_Ala474del)
c.1548_1571del (p.Ala517_Ala524del)
c.753_776del (p.Ala252_Ala259del)
c.1159+775_1159+798del (n.1159+775_1159+798del)
 dbSNP
22g.19766774_19766800delCA2818396753TBX1c.1422_1448del (p.Ala475_Ala483del)
c.1009+772_1009+798del (n.1009+772_1009+798del)
c.1395_1421del (p.Ala466_Ala474del)
c.1545_1571del (p.Ala516_Ala524del)
c.750_776del (p.Ala251_Ala259del)
c.1159+772_1159+798del (n.1159+772_1159+798del)
22g.19766773C>ACA410685435TBX1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1009+771C>A (n.1009+771C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.1159+771C>A (n.1159+771C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766773C=CA2396032540TBX1c.1421C= (p.Ala474=)
c.1009+771C= (n.1009+771C=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1544C= (p.Ala515=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.1159+771C= (n.1159+771C=)
22g.19766773C>GCA410685437TBX1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1009+771C>G (n.1009+771C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.1159+771C>G (n.1159+771C>G)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766773C>TCA10102756TBX1c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1009+771C>T (n.1009+771C>T)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.1159+771C>T (n.1159+771C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766774C>ACA513687393TBX1c.1422C>A (p.Ala474=)
c.1009+772C>A (n.1009+772C>A)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.750C>A (p.Ala250=)
c.1159+772C>A (n.1159+772C>A)
 gnomAD v4
22g.19766774C=CA2396032541TBX1c.1422C= (p.Ala474=)
c.1009+772C= (n.1009+772C=)
c.1395C= (p.Ala465=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.750C= (p.Ala250=)
c.1159+772C= (n.1159+772C=)
22g.19766774C>GCA513687394TBX1c.1422C>G (p.Ala474=)
c.1009+772C>G (n.1009+772C>G)
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.750C>G (p.Ala250=)
c.1159+772C>G (n.1159+772C>G)
 gnomAD v4
22g.19766774C>TCA513687395TBX1c.1422C>T (p.Ala474=)
c.1009+772C>T (n.1009+772C>T)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.750C>T (p.Ala250=)
c.1159+772C>T (n.1159+772C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766775G>ACA10102757TBX1c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1009+773G>A (n.1009+773G>A)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.1159+773G>A (n.1159+773G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766775G>CCA410685442TBX1c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1009+773G>C (n.1009+773G>C)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.1159+773G>C (n.1159+773G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766775G=CA2396032542TBX1c.1423G= (p.Ala475=)
c.1009+773G= (n.1009+773G=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1546G= (p.Ala516=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.1159+773G= (n.1159+773G=)
22g.19766775G>TCA410685439TBX1c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1009+773G>T (n.1009+773G>T)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.1159+773G>T (n.1159+773G>T)
 gnomAD v4
22g.19766780_19766791delCA2741704757TBX1c.1428_1439del (p.Ala477_Ala480del)
c.1009+778_1009+789del (n.1009+778_1009+789del)
c.1401_1412del (p.Ala468_Ala471del)
c.1551_1562del (p.Ala518_Ala521del)
c.756_767del (p.Ala253_Ala256del)
c.1159+778_1159+789del (n.1159+778_1159+789del)
22g.19766780_19766800dupCA2655306564TBX1c.1428_1448dup (p.Ala483_Ala484insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+778_1009+798dup (n.1009+778_1009+798dup)
c.1401_1421dup (p.Ala474_Ala475insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1551_1571dup (p.Ala524_Ala525insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.756_776dup (p.Ala259_Ala260insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+778_1159+798dup (n.1159+778_1159+798dup)
 gnomAD v4
22g.19766776C>ACA410685444TBX1c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1009+774C>A (n.1009+774C>A)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.1159+774C>A (n.1159+774C>A)
 gnomAD v4
22g.19766776C=CA2396032543TBX1c.1424C= (p.Ala475=)
c.1009+774C= (n.1009+774C=)
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.1159+774C= (n.1159+774C=)
22g.19766776C>GCA410685446TBX1c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1009+774C>G (n.1009+774C>G)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.1159+774C>G (n.1159+774C>G)
22g.19766776C>TCA10102758TBX1c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1009+774C>T (n.1009+774C>T)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.1159+774C>T (n.1159+774C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766777delCA2655306565TBX1c.1425del (p.Ala476ProfsTer?)
c.1009+775del (n.1009+775del)
c.1398del (p.Ala467ProfsTer?)
c.1548del (p.Ala517ProfsTer?)
c.753del (p.Ala252ProfsTer?)
c.1159+775del (n.1159+775del)
 gnomAD v4
22g.19766777C>ACA513687399TBX1c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1009+775C>A (n.1009+775C>A)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1548C>A (p.Ala516=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.1159+775C>A (n.1159+775C>A)
 gnomAD v4
22g.19766777C=CA2396032545TBX1c.1425C= (p.Ala475=)
c.1009+775C= (n.1009+775C=)
c.1398C= (p.Ala466=)
c.1548C= (p.Ala516=)
c.753C= (p.Ala251=)
c.1159+775C= (n.1159+775C=)
22g.19766777C>GCA513687400TBX1c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1009+775C>G (n.1009+775C>G)
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1548C>G (p.Ala516=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.1159+775C>G (n.1159+775C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766777C>TCA10102760TBX1c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1009+775C>T (n.1009+775C>T)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1548C>T (p.Ala516=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.1159+775C>T (n.1159+775C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766777_19766786delinsCGCCGCCGCTCA2396032544TBX1c.1425_1434delinsCGCCGCCGCT (p.Ala475=)
c.1009+775_1009+784delinsCGCCGCCGCT (n.1009+775_1009+784delinsCGCCGCCGCT)
c.1398_1407delinsCGCCGCCGCT (p.Ala466=)
c.1548_1557delinsCGCCGCCGCT (p.Ala516=)
c.753_762delinsCGCCGCCGCT (p.Ala251=)
c.1159+775_1159+784delinsCGCCGCCGCT (n.1159+775_1159+784delinsCGCCGCCGCT)
22g.19766778G>ACA410685449TBX1c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1009+776G>A (n.1009+776G>A)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.1159+776G>A (n.1159+776G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766778G>CCA410685451TBX1c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1009+776G>C (n.1009+776G>C)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.1159+776G>C (n.1159+776G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766778G=CA2396032546TBX1c.1426G= (p.Ala476=)
c.1009+776G= (n.1009+776G=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1549G= (p.Ala517=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.1159+776G= (n.1159+776G=)
22g.19766778G>TCA410685453TBX1c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1009+776G>T (n.1009+776G>T)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.1159+776G>T (n.1159+776G>T)
 gnomAD v4
22g.19766783_19766791dupCA751463851TBX1c.1431_1439dup (p.Ala480_Ala481insAlaAlaAla)
c.1009+781_1009+789dup (n.1009+781_1009+789dup)
c.1404_1412dup (p.Ala471_Ala472insAlaAlaAla)
c.1554_1562dup (p.Ala521_Ala522insAlaAlaAla)
c.759_767dup (p.Ala256_Ala257insAlaAlaAla)
c.1159+781_1159+789dup (n.1159+781_1159+789dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766783_19766791delCA10102759TBX1c.1431_1439del (p.Ala478_Ala480del)
c.1009+781_1009+789del (n.1009+781_1009+789del)
c.1404_1412del (p.Ala469_Ala471del)
c.1554_1562del (p.Ala519_Ala521del)
c.759_767del (p.Ala254_Ala256del)
c.1159+781_1159+789del (n.1159+781_1159+789del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766784_19766807delCA2655306578TBX1c.1432_1455del (p.Ala478_Ala485del)
c.1009+782_1009+805del (n.1009+782_1009+805del)
c.1405_1428del (p.Ala469_Ala476del)
c.1555_1578del (p.Ala519_Ala526del)
c.760_783del (p.Ala254_Ala261del)
c.1159+782_1159+805del (n.1159+782_1159+805del)
 gnomAD v4
22g.19766779C>ACA410685456TBX1c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1009+777C>A (n.1009+777C>A)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.1159+777C>A (n.1159+777C>A)
22g.19766779C=CA2396032547TBX1c.1427C= (p.Ala476=)
c.1009+777C= (n.1009+777C=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.1159+777C= (n.1159+777C=)
22g.19766779C>GCA410685457TBX1c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1009+777C>G (n.1009+777C>G)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.1159+777C>G (n.1159+777C>G)
22g.19766779C>TCA322058978TBX1c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1009+777C>T (n.1009+777C>T)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.1159+777C>T (n.1159+777C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766780delCA2818396768TBX1c.1428del (p.Ala477ProfsTer?)
c.1009+778del (n.1009+778del)
c.1401del (p.Ala468ProfsTer?)
c.1551del (p.Ala518ProfsTer?)
c.756del (p.Ala253ProfsTer?)
c.1159+778del (n.1159+778del)
22g.19766779_19766808delCA2655306581TBX1c.1427_1456del (p.Ala476_Asn486delinsAsp)
c.1009+777_1009+806del (n.1009+777_1009+806del)
c.1400_1429del (p.Ala467_Asn477delinsAsp)
c.1550_1579del (p.Ala517_Asn527delinsAsp)
c.755_784del (p.Ala252_Asn262delinsAsp)
c.1159+777_1159+806del (n.1159+777_1159+806del)
 gnomAD v4
22g.19766780C>ACA513687401TBX1c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1009+778C>A (n.1009+778C>A)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.756C>A (p.Ala252=)
c.1159+778C>A (n.1159+778C>A)
 gnomAD v4
22g.19766780C=CA2396032548TBX1c.1428C= (p.Ala476=)
c.1009+778C= (n.1009+778C=)
c.1401C= (p.Ala467=)
c.1551C= (p.Ala517=)
c.756C= (p.Ala252=)
c.1159+778C= (n.1159+778C=)
22g.19766780C>GCA513687402TBX1c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1009+778C>G (n.1009+778C>G)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.756C>G (p.Ala252=)
c.1159+778C>G (n.1159+778C>G)
 dbSNP COSMIC
22g.19766780C>TCA322058999TBX1c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1009+778C>T (n.1009+778C>T)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.756C>T (p.Ala252=)
c.1159+778C>T (n.1159+778C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766780_19766781insACCGCTCA2655306585TBX1c.1428_1429insACCGCT (p.Ala476_Ala477insThrAla)
c.1009+778_1009+779insACCGCT (n.1009+778_1009+779insACCGCT)
c.1401_1402insACCGCT (p.Ala467_Ala468insThrAla)
c.1551_1552insACCGCT (p.Ala517_Ala518insThrAla)
c.756_757insACCGCT (p.Ala252_Ala253insThrAla)
c.1159+778_1159+779insACCGCT (n.1159+778_1159+779insACCGCT)
 gnomAD v4
22g.19766781delCA2655306587TBX1c.1429del (p.Ala477ProfsTer?)
c.1009+779del (n.1009+779del)
c.1402del (p.Ala468ProfsTer?)
c.1552del (p.Ala518ProfsTer?)
c.757del (p.Ala253ProfsTer?)
c.1159+779del (n.1159+779del)
 gnomAD v4
22g.19766781G>ACA10102761TBX1c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1009+779G>A (n.1009+779G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.1159+779G>A (n.1159+779G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766781G>CCA410685462TBX1c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1009+779G>C (n.1009+779G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.1159+779G>C (n.1159+779G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766781G=CA2396032549TBX1c.1429G= (p.Ala477=)
c.1009+779G= (n.1009+779G=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1552G= (p.Ala518=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.1159+779G= (n.1159+779G=)
22g.19766781G>TCA410685464TBX1c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1009+779G>T (n.1009+779G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.1159+779G>T (n.1159+779G>T)
22g.19766782C>ACA410685466TBX1c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1009+780C>A (n.1009+780C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.1159+780C>A (n.1159+780C>A)
 gnomAD v4
22g.19766782C>GCA410685467TBX1c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1009+780C>G (n.1009+780C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.1159+780C>G (n.1159+780C>G)
 ClinVar
22g.19766782C>TCA410685469TBX1c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1009+780C>T (n.1009+780C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.1159+780C>T (n.1159+780C>T)
 gnomAD v4
22g.19766783C>ACA10102764TBX1c.1431C>A (p.Ala477=)
c.1009+781C>A (n.1009+781C>A)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.1159+781C>A (n.1159+781C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766783C=CA2396032550TBX1c.1431C= (p.Ala477=)
c.1009+781C= (n.1009+781C=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.1554C= (p.Ala518=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.1159+781C= (n.1159+781C=)
22g.19766783C>GCA513687405TBX1c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1009+781C>G (n.1009+781C>G)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.1159+781C>G (n.1159+781C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766783C>TCA513687407TBX1c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1009+781C>T (n.1009+781C>T)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.1159+781C>T (n.1159+781C>T)
 gnomAD v4
22g.19766783_19766792delinsCGCTGCCGCACA2396032551TBX1c.1431_1440delinsCGCTGCCGCA (p.Ala477=)
c.1009+781_1009+790delinsCGCTGCCGCA (n.1009+781_1009+790delinsCGCTGCCGCA)
c.1404_1413delinsCGCTGCCGCA (p.Ala468=)
c.1554_1563delinsCGCTGCCGCA (p.Ala518=)
c.759_768delinsCGCTGCCGCA (p.Ala253=)
c.1159+781_1159+790delinsCGCTGCCGCA (n.1159+781_1159+790delinsCGCTGCCGCA)
22g.19766783_19766784insCCACA1139769954TBX1c.1431_1432insCCA (p.Ala477_Ala478insPro)
c.1009+781_1009+782insCCA (n.1009+781_1009+782insCCA)
c.1404_1405insCCA (p.Ala468_Ala469insPro)
c.1554_1555insCCA (p.Ala518_Ala519insPro)
c.759_760insCCA (p.Ala253_Ala254insPro)
c.1159+781_1159+782insCCA (n.1159+781_1159+782insCCA)
22g.19766784delCA2655306597TBX1c.1432del (p.Ala478LeufsTer?)
c.1009+782del (n.1009+782del)
c.1405del (p.Ala469LeufsTer?)
c.1555del (p.Ala519LeufsTer?)
c.760del (p.Ala254LeufsTer?)
c.1159+782del (n.1159+782del)
 gnomAD v4
22g.19766784G>ACA410685475TBX1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1009+782G>A (n.1009+782G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1159+782G>A (n.1159+782G>A)
 gnomAD v4
22g.19766784G>CCA410685477TBX1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1009+782G>C (n.1009+782G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1159+782G>C (n.1159+782G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766784G>TCA410685478TBX1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1009+782G>T (n.1009+782G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1159+782G>T (n.1159+782G>T)
 gnomAD v4
22g.19766785_19766786insAGCCA2655306599TBX1c.1433_1434insAGC (p.Ala478_Ala479insAla)
c.1009+783_1009+784insAGC (n.1009+783_1009+784insAGC)
c.1406_1407insAGC (p.Ala469_Ala470insAla)
c.1556_1557insAGC (p.Ala519_Ala520insAla)
c.761_762insAGC (p.Ala254_Ala255insAla)
c.1159+783_1159+784insAGC (n.1159+783_1159+784insAGC)
 gnomAD v4
22g.19766792_19766800dupCA10102762TBX1c.1440_1448dup (p.Ala483_Ala484insAlaAlaAla)
c.1009+790_1009+798dup (n.1009+790_1009+798dup)
c.1413_1421dup (p.Ala474_Ala475insAlaAlaAla)
c.1563_1571dup (p.Ala524_Ala525insAlaAlaAla)
c.768_776dup (p.Ala259_Ala260insAlaAlaAla)
c.1159+790_1159+798dup (n.1159+790_1159+798dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766792_19766800delCA10102763TBX1c.1440_1448del (p.Ala481_Ala483del)
c.1009+790_1009+798del (n.1009+790_1009+798del)
c.1413_1421del (p.Ala472_Ala474del)
c.1563_1571del (p.Ala522_Ala524del)
c.768_776del (p.Ala257_Ala259del)
c.1159+790_1159+798del (n.1159+790_1159+798del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766785C>ACA410685481TBX1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1009+783C>A (n.1009+783C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.1159+783C>A (n.1159+783C>A)
 gnomAD v4
22g.19766785C=CA2396032552TBX1c.1433C= (p.Ala478=)
c.1009+783C= (n.1009+783C=)
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.1159+783C= (n.1159+783C=)
22g.19766785C>GCA410685482TBX1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1009+783C>G (n.1009+783C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1159+783C>G (n.1159+783C>G)
22g.19766785C>TCA10102765TBX1c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1009+783C>T (n.1009+783C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.1159+783C>T (n.1159+783C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766786T>ACA513687413TBX1c.1434T>A (p.Ala478=)
c.1009+784T>A (n.1009+784T>A)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.1557T>A (p.Ala519=)
c.762T>A (p.Ala254=)
c.1159+784T>A (n.1159+784T>A)
 ClinVar
22g.19766786T>CCA322059012TBX1c.1434T>C (p.Ala478=)
c.1009+784T>C (n.1009+784T>C)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.1557T>C (p.Ala519=)
c.762T>C (p.Ala254=)
c.1159+784T>C (n.1159+784T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766786T>GCA513687414TBX1c.1434T>G (p.Ala478=)
c.1009+784T>G (n.1009+784T>G)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.1557T>G (p.Ala519=)
c.762T>G (p.Ala254=)
c.1159+784T>G (n.1159+784T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766786T=CA2396032553TBX1c.1434T= (p.Ala478=)
c.1009+784T= (n.1009+784T=)
c.1407T= (p.Ala469=)
c.1557T= (p.Ala519=)
c.762T= (p.Ala254=)
c.1159+784T= (n.1159+784T=)
22g.19766787G>ACA410685490TBX1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1009+785G>A (n.1009+785G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.1159+785G>A (n.1159+785G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766787G>CCA410685487TBX1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1009+785G>C (n.1009+785G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.1159+785G>C (n.1159+785G>C)
 gnomAD v4
22g.19766787G=CA2396032554TBX1c.1435G= (p.Ala479=)
c.1009+785G= (n.1009+785G=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.1159+785G= (n.1159+785G=)
22g.19766787G>TCA410685486TBX1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1009+785G>T (n.1009+785G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.1159+785G>T (n.1159+785G>T)
 gnomAD v4
22g.19766804_19766805insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCCCA2655306635TBX1c.1452_1453insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala484_Ala485insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+802_1009+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (n.1009+802_1009+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC)
c.1425_1426insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala475_Ala476insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1575_1576insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala525_Ala526insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.780_781insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (p.Ala260_Ala261insThrAsnMetTyrSerSerAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+802_1159+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC (n.1159+802_1159+803insACCAACATGTACTCGTCGGCCGCCGCAGCTGCCGCGGCC)
 gnomAD v4
22g.19766792_19766806dupCA10102766TBX1c.1440_1454dup (p.Ala485_Asn486insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1009+790_1009+804dup (n.1009+790_1009+804dup)
c.1413_1427dup (p.Ala476_Asn477insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1563_1577dup (p.Ala526_Asn527insAlaAlaAlaAlaAla)
c.768_782dup (p.Ala261_Asn262insAlaAlaAlaAlaAla)
c.1159+790_1159+804dup (n.1159+790_1159+804dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766788_19766826dupCA638504369TBX1c.1436_1474dup (p.Ala491_Gly492insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1009+786_1009+824dup (n.1009+786_1009+824dup)
c.1409_1447dup (p.Ala482_Gly483insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1559_1597dup (p.Ala532_Gly533insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.764_802dup (p.Ala267_Gly268insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAsnMetTyrSerSerAla)
c.1159+786_1159+824dup (n.1159+786_1159+824dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766788C>ACA410685492TBX1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1009+786C>A (n.1009+786C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.1159+786C>A (n.1159+786C>A)
 gnomAD v4
22g.19766788C>GCA410685494TBX1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1009+786C>G (n.1009+786C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.1159+786C>G (n.1159+786C>G)
22g.19766788C>TCA410685497TBX1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1009+786C>T (n.1009+786C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.1159+786C>T (n.1159+786C>T)
 gnomAD v4
22g.19766789C>ACA513687419TBX1c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1009+787C>A (n.1009+787C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.1159+787C>A (n.1159+787C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766789C=CA2396032555TBX1c.1437C= (p.Ala479=)
c.1009+787C= (n.1009+787C=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1560C= (p.Ala520=)
c.765C= (p.Ala255=)
c.1159+787C= (n.1159+787C=)
22g.19766789C>GCA513687420TBX1c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1009+787C>G (n.1009+787C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.1159+787C>G (n.1159+787C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766789C>TCA513687421TBX1c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1009+787C>T (n.1009+787C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.1159+787C>T (n.1159+787C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766790delCA2655306645TBX1c.1438del (p.Ala480GlnfsTer?)
c.1009+788del (n.1009+788del)
c.1411del (p.Ala471GlnfsTer?)
c.1561del (p.Ala521GlnfsTer?)
c.766del (p.Ala256GlnfsTer?)
c.1159+788del (n.1159+788del)
 gnomAD v4
22g.19766790G>ACA410685498TBX1c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1009+788G>A (n.1009+788G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1159+788G>A (n.1159+788G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766790G>CCA410685499TBX1c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1009+788G>C (n.1009+788G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1159+788G>C (n.1159+788G>C)
22g.19766790G=CA2396032556TBX1c.1438G= (p.Ala480=)
c.1009+788G= (n.1009+788G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.1159+788G= (n.1159+788G=)
22g.19766790G>TCA410685501TBX1c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1009+788G>T (n.1009+788G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1159+788G>T (n.1159+788G>T)
22g.19766792_19766797delCA2655306646TBX1c.1440_1445del (p.Ala481_Ala482del)
c.1009+790_1009+795del (n.1009+790_1009+795del)
c.1413_1418del (p.Ala472_Ala473del)
c.1563_1568del (p.Ala522_Ala523del)
c.768_773del (p.Ala257_Ala258del)
c.1159+790_1159+795del (n.1159+790_1159+795del)
 gnomAD v4
22g.19766791C>ACA410685503TBX1c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1009+789C>A (n.1009+789C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.1159+789C>A (n.1159+789C>A)
 gnomAD v4
22g.19766791C>GCA410685505TBX1c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1009+789C>G (n.1009+789C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1159+789C>G (n.1159+789C>G)
22g.19766791C>TCA410685506TBX1c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1009+789C>T (n.1009+789C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1159+789C>T (n.1159+789C>T)
 gnomAD v4
22g.19766792A=CA2396032557TBX1c.1440A= (p.Ala480=)
c.1009+790A= (n.1009+790A=)
c.1413A= (p.Ala471=)
c.1563A= (p.Ala521=)
c.768A= (p.Ala256=)
c.1159+790A= (n.1159+790A=)
22g.19766792A>CCA10102768TBX1c.1440A>C (p.Ala480=)
c.1009+790A>C (n.1009+790A>C)
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1563A>C (p.Ala521=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.1159+790A>C (n.1159+790A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766792A>GCA513687425TBX1c.1440A>G (p.Ala480=)
c.1009+790A>G (n.1009+790A>G)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1563A>G (p.Ala521=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.1159+790A>G (n.1159+790A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766792A>TCA513687427TBX1c.1440A>T (p.Ala480=)
c.1009+790A>T (n.1009+790A>T)
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1563A>T (p.Ala521=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.1159+790A>T (n.1159+790A>T)
22g.19766793G>ACA410685511TBX1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1009+791G>A (n.1009+791G>A)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.1159+791G>A (n.1159+791G>A)
 gnomAD v4
22g.19766793G>CCA410685513TBX1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1009+791G>C (n.1009+791G>C)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.1159+791G>C (n.1159+791G>C)
22g.19766793G>TCA410685515TBX1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1009+791G>T (n.1009+791G>T)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.1159+791G>T (n.1159+791G>T)
 gnomAD v4
22g.19766795_19766803dupCA10102767TBX1c.1443_1451dup (p.Ala484_Ala485insAlaAlaAla)
c.1009+793_1009+801dup (n.1009+793_1009+801dup)
c.1416_1424dup (p.Ala475_Ala476insAlaAlaAla)
c.1566_1574dup (p.Ala525_Ala526insAlaAlaAla)
c.771_779dup (p.Ala260_Ala261insAlaAlaAla)
c.1159+793_1159+801dup (n.1159+793_1159+801dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766794C>ACA10102769TBX1c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1009+792C>A (n.1009+792C>A)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.1159+792C>A (n.1159+792C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766794C=CA2396032558TBX1c.1442C= (p.Ala481=)
c.1009+792C= (n.1009+792C=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1565C= (p.Ala522=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.1159+792C= (n.1159+792C=)
22g.19766794C>GCA410685518TBX1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1009+792C>G (n.1009+792C>G)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1159+792C>G (n.1159+792C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766794C>TCA410685517TBX1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1009+792C>T (n.1009+792C>T)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.1159+792C>T (n.1159+792C>T)
 gnomAD v4
22g.19766795T>ACA513687428TBX1c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1009+793T>A (n.1009+793T>A)
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1566T>A (p.Ala522=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.1159+793T>A (n.1159+793T>A)
22g.19766795T>CCA513687429TBX1c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1009+793T>C (n.1009+793T>C)
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1566T>C (p.Ala522=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.1159+793T>C (n.1159+793T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766795T>GCA513687431TBX1c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1009+793T>G (n.1009+793T>G)
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1566T>G (p.Ala522=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.1159+793T>G (n.1159+793T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766795T=CA2396032559TBX1c.1443T= (p.Ala481=)
c.1009+793T= (n.1009+793T=)
c.1416T= (p.Ala472=)
c.1566T= (p.Ala522=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.1159+793T= (n.1159+793T=)
22g.19766796G>ACA410685521TBX1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1009+794G>A (n.1009+794G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.1159+794G>A (n.1159+794G>A)
 gnomAD v4
22g.19766796G>CCA410685523TBX1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1009+794G>C (n.1009+794G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.1159+794G>C (n.1159+794G>C)
 ClinVar
22g.19766796G>TCA410685525TBX1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1009+794G>T (n.1009+794G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.1159+794G>T (n.1159+794G>T)
 gnomAD v4
22g.19766799_19766807dupCA1024131951TBX1c.1447_1455dup (p.Ala485_Asn486insAlaAlaAla)
c.1009+797_1009+805dup (n.1009+797_1009+805dup)
c.1420_1428dup (p.Ala476_Asn477insAlaAlaAla)
c.1570_1578dup (p.Ala526_Asn527insAlaAlaAla)
c.775_783dup (p.Ala261_Asn262insAlaAlaAla)
c.1159+797_1159+805dup (n.1159+797_1159+805dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766799_19766807delCA2655306659TBX1c.1447_1455del (p.Ala483_Ala485del)
c.1009+797_1009+805del (n.1009+797_1009+805del)
c.1420_1428del (p.Ala474_Ala476del)
c.1570_1578del (p.Ala524_Ala526del)
c.775_783del (p.Ala259_Ala261del)
c.1159+797_1159+805del (n.1159+797_1159+805del)
 gnomAD v4
22g.19766797C>ACA410685527TBX1c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1009+795C>A (n.1009+795C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.1159+795C>A (n.1159+795C>A)
 gnomAD v4
22g.19766797C=CA2396032560TBX1c.1445C= (p.Ala482=)
c.1009+795C= (n.1009+795C=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.1159+795C= (n.1159+795C=)
22g.19766797C>GCA410685529TBX1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1009+795C>G (n.1009+795C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.1159+795C>G (n.1159+795C>G)
22g.19766797C>TCA410685531TBX1c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1009+795C>T (n.1009+795C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.1159+795C>T (n.1159+795C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766798C>ACA513687433TBX1c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1009+796C>A (n.1009+796C>A)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.1159+796C>A (n.1159+796C>A)
 gnomAD v4
22g.19766798C=CA2396032561TBX1c.1446C= (p.Ala482=)
c.1009+796C= (n.1009+796C=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1569C= (p.Ala523=)
c.774C= (p.Ala258=)
c.1159+796C= (n.1159+796C=)
22g.19766798C>GCA513687434TBX1c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1009+796C>G (n.1009+796C>G)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.774C>G (p.Ala258=)
c.1159+796C>G (n.1159+796C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766798C>TCA10102770TBX1c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1009+796C>T (n.1009+796C>T)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.1159+796C>T (n.1159+796C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766799G>ACA410685535TBX1c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1009+797G>A (n.1009+797G>A)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1159+797G>A (n.1159+797G>A)
 gnomAD v4
22g.19766799G>CCA410685536TBX1c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1009+797G>C (n.1009+797G>C)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1159+797G>C (n.1159+797G>C)
22g.19766799G=CA2396032562TBX1c.1447G= (p.Ala483=)
c.1009+797G= (n.1009+797G=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.1159+797G= (n.1159+797G=)
22g.19766799G>TCA410685538TBX1c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1009+797G>T (n.1009+797G>T)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1159+797G>T (n.1159+797G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766800C>ACA410685541TBX1c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1009+798C>A (n.1009+798C>A)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.1159+798C>A (n.1159+798C>A)
 gnomAD v4
22g.19766800C>GCA410685542TBX1c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1009+798C>G (n.1009+798C>G)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1159+798C>G (n.1159+798C>G)
22g.19766800C>TCA410685544TBX1c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1009+798C>T (n.1009+798C>T)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1159+798C>T (n.1159+798C>T)
 gnomAD v4
22g.19766801G>ACA513687436TBX1c.1449G>A (p.Ala483=)
c.1009+799G>A (n.1009+799G>A)
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.1572G>A (p.Ala524=)
c.777G>A (p.Ala259=)
c.1159+799G>A (n.1159+799G>A)
 gnomAD v4
22g.19766801G>CCA513687437TBX1c.1449G>C (p.Ala483=)
c.1009+799G>C (n.1009+799G>C)
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.1572G>C (p.Ala524=)
c.777G>C (p.Ala259=)
c.1159+799G>C (n.1159+799G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766801G=CA2396032563TBX1c.1449G= (p.Ala483=)
c.1009+799G= (n.1009+799G=)
c.1422G= (p.Ala474=)
c.1572G= (p.Ala524=)
c.777G= (p.Ala259=)
c.1159+799G= (n.1159+799G=)
22g.19766801G>TCA513687439TBX1c.1449G>T (p.Ala483=)
c.1009+799G>T (n.1009+799G>T)
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.1572G>T (p.Ala524=)
c.777G>T (p.Ala259=)
c.1159+799G>T (n.1159+799G>T)
 gnomAD v4
22g.19766801_19766804delinsGGCCCA2396032564TBX1c.1449_1452delinsGGCC (p.Ala483=)
c.1009+799_1009+802delinsGGCC (n.1009+799_1009+802delinsGGCC)
c.1422_1425delinsGGCC (p.Ala474=)
c.1572_1575delinsGGCC (p.Ala524=)
c.777_780delinsGGCC (p.Ala259=)
c.1159+799_1159+802delinsGGCC (n.1159+799_1159+802delinsGGCC)
22g.19766802G>ACA410685546TBX1c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1009+800G>A (n.1009+800G>A)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.1159+800G>A (n.1159+800G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766802G>CCA410685548TBX1c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1009+800G>C (n.1009+800G>C)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.1159+800G>C (n.1159+800G>C)
22g.19766802G=CA2396032565TBX1c.1450G= (p.Ala484=)
c.1009+800G= (n.1009+800G=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1573G= (p.Ala525=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.1159+800G= (n.1159+800G=)
22g.19766802G>TCA410685550TBX1c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1009+800G>T (n.1009+800G>T)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.1159+800G>T (n.1159+800G>T)
 gnomAD v4
22g.19766805_19766807delCA10102771TBX1c.1453_1455del (p.Ala485del)
c.1009+803_1009+805del (n.1009+803_1009+805del)
c.1426_1428del (p.Ala476del)
c.1576_1578del (p.Ala526del)
c.781_783del (p.Ala261del)
c.1159+803_1159+805del (n.1159+803_1159+805del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766803C>ACA410685554TBX1c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1009+801C>A (n.1009+801C>A)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.1159+801C>A (n.1159+801C>A)
 gnomAD v4
22g.19766803C=CA2396032566TBX1c.1451C= (p.Ala484=)
c.1009+801C= (n.1009+801C=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.1159+801C= (n.1159+801C=)
22g.19766803C>GCA410685553TBX1c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1009+801C>G (n.1009+801C>G)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.1159+801C>G (n.1159+801C>G)
 gnomAD v4
22g.19766803C>TCA410685555TBX1c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1009+801C>T (n.1009+801C>T)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.1159+801C>T (n.1159+801C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766804C>ACA513687444TBX1c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1009+802C>A (n.1009+802C>A)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.780C>A (p.Ala260=)
c.1159+802C>A (n.1159+802C>A)
 gnomAD v4
22g.19766804C>GCA513687445TBX1c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1009+802C>G (n.1009+802C>G)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.780C>G (p.Ala260=)
c.1159+802C>G (n.1159+802C>G)
 gnomAD v4
22g.19766804C>TCA513687447TBX1c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1009+802C>T (n.1009+802C>T)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.780C>T (p.Ala260=)
c.1159+802C>T (n.1159+802C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766805G>ACA410685581TBX1c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1009+803G>A (n.1009+803G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.1159+803G>A (n.1159+803G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766805G>CCA410685583TBX1c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1009+803G>C (n.1009+803G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.1159+803G>C (n.1159+803G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766805G>TCA410685585TBX1c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1009+803G>T (n.1009+803G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.1159+803G>T (n.1159+803G>T)
 gnomAD v4
22g.19766806C>ACA410685588TBX1c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1009+804C>A (n.1009+804C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.1159+804C>A (n.1159+804C>A)
 gnomAD v4
22g.19766806C>GCA410685590TBX1c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1009+804C>G (n.1009+804C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.1159+804C>G (n.1159+804C>G)
22g.19766806C>TCA410685592TBX1c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1009+804C>T (n.1009+804C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.1159+804C>T (n.1159+804C>T)
 gnomAD v4
22g.19766807C>ACA513687451TBX1c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1009+805C>A (n.1009+805C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.783C>A (p.Ala261=)
c.1159+805C>A (n.1159+805C>A)
22g.19766807C=CA2396032567TBX1c.1455C= (p.Ala485=)
c.1009+805C= (n.1009+805C=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1578C= (p.Ala526=)
c.783C= (p.Ala261=)
c.1159+805C= (n.1159+805C=)
22g.19766807C>GCA513687452TBX1c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1009+805C>G (n.1009+805C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.783C>G (p.Ala261=)
c.1159+805C>G (n.1159+805C>G)
22g.19766807C>TCA513687453TBX1c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1009+805C>T (n.1009+805C>T)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.783C>T (p.Ala261=)
c.1159+805C>T (n.1159+805C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766808A=CA2396032568TBX1c.1456A= (p.Asn486=)
c.1009+806A= (n.1009+806A=)
c.1429A= (p.Asn477=)
c.1579A= (p.Asn527=)
c.784A= (p.Asn262=)
c.1159+806A= (n.1159+806A=)
22g.19766808A>CCA410685597TBX1c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1009+806A>C (n.1009+806A>C)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.1159+806A>C (n.1159+806A>C)
 gnomAD v4
22g.19766808A>GCA322059056TBX1c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1009+806A>G (n.1009+806A>G)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.1159+806A>G (n.1159+806A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766808A>TCA410685595TBX1c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1009+806A>T (n.1009+806A>T)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.1159+806A>T (n.1159+806A>T)
22g.19766809A=CA2396032569TBX1c.1457A= (p.Asn486=)
c.1009+807A= (n.1009+807A=)
c.1430A= (p.Asn477=)
c.1580A= (p.Asn527=)
c.785A= (p.Asn262=)
c.1159+807A= (n.1159+807A=)
22g.19766809A>CCA410685598TBX1c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1009+807A>C (n.1009+807A>C)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.1159+807A>C (n.1159+807A>C)
22g.19766809A>GCA410685600TBX1c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1009+807A>G (n.1009+807A>G)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.1159+807A>G (n.1159+807A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766809A>TCA410685602TBX1c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1009+807A>T (n.1009+807A>T)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.1159+807A>T (n.1159+807A>T)
22g.19766810C>ACA410685604TBX1c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.1009+808C>A (n.1009+808C>A)
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.1159+808C>A (n.1159+808C>A)
 gnomAD v4
22g.19766810C>GCA410685606TBX1c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.1009+808C>G (n.1009+808C>G)
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.1159+808C>G (n.1159+808C>G)
22g.19766810C>TCA513687456TBX1c.1458C>T (p.Asn486=)
c.1009+808C>T (n.1009+808C>T)
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.1159+808C>T (n.1159+808C>T)
22g.19766811A=CA2396032570TBX1c.1459A= (p.Met487=)
c.1009+809A= (n.1009+809A=)
c.1432A= (p.Met478=)
c.1582A= (p.Met528=)
c.787A= (p.Met263=)
c.1159+809A= (n.1159+809A=)
22g.19766811A>CCA410685608TBX1c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1009+809A>C (n.1009+809A>C)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.1159+809A>C (n.1159+809A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766811A>GCA410685611TBX1c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1009+809A>G (n.1009+809A>G)
c.1432A>G (p.Met478Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.1159+809A>G (n.1159+809A>G)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766811A>TCA410685610TBX1c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1009+809A>T (n.1009+809A>T)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.1159+809A>T (n.1159+809A>T)
 ClinVar dbSNP
22g.19766812T>ACA410685612TBX1c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1009+810T>A (n.1009+810T>A)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.1159+810T>A (n.1159+810T>A)
22g.19766812T>CCA410685614TBX1c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1009+810T>C (n.1009+810T>C)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.1159+810T>C (n.1159+810T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766812T>GCA410685616TBX1c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1009+810T>G (n.1009+810T>G)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.1159+810T>G (n.1159+810T>G)
22g.19766813G>ACA410685618TBX1c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1009+811G>A (n.1009+811G>A)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.1159+811G>A (n.1159+811G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766813G>CCA10102772TBX1c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1009+811G>C (n.1009+811G>C)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.1159+811G>C (n.1159+811G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766813G=CA2396032571TBX1c.1461G= (p.Met487=)
c.1009+811G= (n.1009+811G=)
c.1434G= (p.Met478=)
c.1584G= (p.Met528=)
c.789G= (p.Met263=)
c.1159+811G= (n.1159+811G=)
22g.19766813G>TCA410685632TBX1c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1009+811G>T (n.1009+811G>T)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.1159+811G>T (n.1159+811G>T)
 gnomAD v4
22g.19766814T>ACA410685634TBX1c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1009+812T>A (n.1009+812T>A)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.1159+812T>A (n.1159+812T>A)
 gnomAD v4
22g.19766814T>CCA10102773TBX1c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1009+812T>C (n.1009+812T>C)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.1159+812T>C (n.1159+812T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766814T>GCA410685635TBX1c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1009+812T>G (n.1009+812T>G)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.1159+812T>G (n.1159+812T>G)
22g.19766814T=CA2396032572TBX1c.1462T= (p.Tyr488=)
c.1009+812T= (n.1009+812T=)
c.1435T= (p.Tyr479=)
c.1585T= (p.Tyr529=)
c.790T= (p.Tyr264=)
c.1159+812T= (n.1159+812T=)
22g.19766815A>CCA410685638TBX1c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1009+813A>C (n.1009+813A>C)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.1159+813A>C (n.1159+813A>C)
 gnomAD v4
22g.19766815A>GCA410685639TBX1c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1009+813A>G (n.1009+813A>G)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.1159+813A>G (n.1159+813A>G)
 gnomAD v4
22g.19766815A>TCA410685642TBX1c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1009+813A>T (n.1009+813A>T)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.1159+813A>T (n.1159+813A>T)
22g.19766816C>ACA410685644TBX1c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.1009+814C>A (n.1009+814C>A)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.1159+814C>A (n.1159+814C>A)
 gnomAD v4
22g.19766816C>GCA410685646TBX1c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.1009+814C>G (n.1009+814C>G)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.1159+814C>G (n.1159+814C>G)
22g.19766816C>TCA513687467TBX1c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.1009+814C>T (n.1009+814C>T)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.1159+814C>T (n.1159+814C>T)
 gnomAD v4
22g.19766816_19766819delinsCTCGCA2396032573TBX1c.1464_1467delinsCTCG (p.Tyr488=)
c.1009+814_1009+817delinsCTCG (n.1009+814_1009+817delinsCTCG)
c.1437_1440delinsCTCG (p.Tyr479=)
c.1587_1590delinsCTCG (p.Tyr529=)
c.792_795delinsCTCG (p.Tyr264=)
c.1159+814_1159+817delinsCTCG (n.1159+814_1159+817delinsCTCG)
22g.19766817T>ACA410685648TBX1c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1009+815T>A (n.1009+815T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.1159+815T>A (n.1159+815T>A)
22g.19766817T>CCA410685650TBX1c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1009+815T>C (n.1009+815T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1159+815T>C (n.1159+815T>C)
 ClinVar
22g.19766817T>GCA410685652TBX1c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1009+815T>G (n.1009+815T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.1159+815T>G (n.1159+815T>G)
22g.19766820_19766822delCA322059068TBX1c.1468_1470del (p.Ser490del)
c.1009+818_1009+820del (n.1009+818_1009+820del)
c.1441_1443del (p.Ser481del)
c.1591_1593del (p.Ser531del)
c.796_798del (p.Ser266del)
c.1159+818_1159+820del (n.1159+818_1159+820del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766818C>ACA410685654TBX1c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1009+816C>A (n.1009+816C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.1159+816C>A (n.1159+816C>A)
 gnomAD v4
22g.19766818C>GCA410685656TBX1c.1466C>G (p.Ser489Trp)
c.1009+816C>G (n.1009+816C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Trp)
c.1589C>G (p.Ser530Trp)
c.794C>G (p.Ser265Trp)
c.1159+816C>G (n.1159+816C>G)
22g.19766818C>TCA410685657TBX1c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1009+816C>T (n.1009+816C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.1159+816C>T (n.1159+816C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766819G>ACA513687473TBX1c.1467G>A (p.Ser489=)
c.1009+817G>A (n.1009+817G>A)
c.1440G>A (p.Ser480=)
c.1590G>A (p.Ser530=)
c.795G>A (p.Ser265=)
c.1159+817G>A (n.1159+817G>A)
 gnomAD v4
22g.19766819G>CCA513687475TBX1c.1467G>C (p.Ser489=)
c.1009+817G>C (n.1009+817G>C)
c.1440G>C (p.Ser480=)
c.1590G>C (p.Ser530=)
c.795G>C (p.Ser265=)
c.1159+817G>C (n.1159+817G>C)
22g.19766819G>TCA513687476TBX1c.1467G>T (p.Ser489=)
c.1009+817G>T (n.1009+817G>T)
c.1440G>T (p.Ser480=)
c.1590G>T (p.Ser530=)
c.795G>T (p.Ser265=)
c.1159+817G>T (n.1159+817G>T)
 gnomAD v4
22g.19766820T>ACA410685659TBX1c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1009+818T>A (n.1009+818T>A)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1159+818T>A (n.1159+818T>A)
22g.19766820T>CCA410685661TBX1c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1009+818T>C (n.1009+818T>C)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1159+818T>C (n.1159+818T>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766820T>GCA410685662TBX1c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1009+818T>G (n.1009+818T>G)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1159+818T>G (n.1159+818T>G)
22g.19766821C>ACA410685664TBX1c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1009+819C>A (n.1009+819C>A)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.1159+819C>A (n.1159+819C>A)
 gnomAD v4
22g.19766821C=CA2396032574TBX1c.1469C= (p.Ser490=)
c.1009+819C= (n.1009+819C=)
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1592C= (p.Ser531=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.1159+819C= (n.1159+819C=)
22g.19766821C>GCA410685666TBX1c.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.1009+819C>G (n.1009+819C>G)
c.1442C>G (p.Ser481Trp)
c.1592C>G (p.Ser531Trp)
c.797C>G (p.Ser266Trp)
c.1159+819C>G (n.1159+819C>G)
 gnomAD v4
22g.19766821C>TCA10102774TBX1c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1009+819C>T (n.1009+819C>T)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.1159+819C>T (n.1159+819C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766822G>ACA513687481TBX1c.1470G>A (p.Ser490=)
c.1009+820G>A (n.1009+820G>A)
c.1443G>A (p.Ser481=)
c.1593G>A (p.Ser531=)
c.798G>A (p.Ser266=)
c.1159+820G>A (n.1159+820G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766822G>CCA513687484TBX1c.1470G>C (p.Ser490=)
c.1009+820G>C (n.1009+820G>C)
c.1443G>C (p.Ser481=)
c.1593G>C (p.Ser531=)
c.798G>C (p.Ser266=)
c.1159+820G>C (n.1159+820G>C)
22g.19766822G=CA2396032575TBX1c.1470G= (p.Ser490=)
c.1009+820G= (n.1009+820G=)
c.1443G= (p.Ser481=)
c.1593G= (p.Ser531=)
c.798G= (p.Ser266=)
c.1159+820G= (n.1159+820G=)
22g.19766822G>TCA513687486TBX1c.1470G>T (p.Ser490=)
c.1009+820G>T (n.1009+820G>T)
c.1443G>T (p.Ser481=)
c.1593G>T (p.Ser531=)
c.798G>T (p.Ser266=)
c.1159+820G>T (n.1159+820G>T)
22g.19766823G>ACA410685672TBX1c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1009+821G>A (n.1009+821G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1159+821G>A (n.1159+821G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766823G>CCA410685674TBX1c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1009+821G>C (n.1009+821G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1159+821G>C (n.1159+821G>C)
22g.19766823G=CA2396032576TBX1c.1471G= (p.Ala491=)
c.1009+821G= (n.1009+821G=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1594G= (p.Ala532=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.1159+821G= (n.1159+821G=)
22g.19766823G>TCA410685670TBX1c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1009+821G>T (n.1009+821G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1159+821G>T (n.1159+821G>T)
 gnomAD v4
22g.19766824C>ACA410685676TBX1c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1009+822C>A (n.1009+822C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.1159+822C>A (n.1159+822C>A)
 gnomAD v4
22g.19766824C=CA2396032577TBX1c.1472C= (p.Ala491=)
c.1009+822C= (n.1009+822C=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.1595C= (p.Ala532=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.1159+822C= (n.1159+822C=)
22g.19766824C>GCA410685678TBX1c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1009+822C>G (n.1009+822C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1159+822C>G (n.1159+822C>G)
22g.19766824C>TCA322059084TBX1c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1009+822C>T (n.1009+822C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1159+822C>T (n.1159+822C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766825C>ACA513687494TBX1c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1009+823C>A (n.1009+823C>A)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.1159+823C>A (n.1159+823C>A)
 gnomAD v4
22g.19766825C=CA2396032578TBX1c.1473C= (p.Ala491=)
c.1009+823C= (n.1009+823C=)
c.1446C= (p.Ala482=)
c.1596C= (p.Ala532=)
c.801C= (p.Ala267=)
c.1159+823C= (n.1159+823C=)
22g.19766825C>GCA513687495TBX1c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1009+823C>G (n.1009+823C>G)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.1159+823C>G (n.1159+823C>G)
22g.19766825C>TCA10102775TBX1c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1009+823C>T (n.1009+823C>T)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.1159+823C>T (n.1159+823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766826G>ACA10102776TBX1c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1009+824G>A (n.1009+824G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1159+824G>A (n.1159+824G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766826G>CCA410685684TBX1c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1009+824G>C (n.1009+824G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1159+824G>C (n.1159+824G>C)
22g.19766826G=CA2396032579TBX1c.1474G= (p.Gly492=)
c.1009+824G= (n.1009+824G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.1159+824G= (n.1159+824G=)
22g.19766826G>TCA410685682TBX1c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1009+824G>T (n.1009+824G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.1159+824G>T (n.1159+824G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766827G>ACA10102777TBX1c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1009+825G>A (n.1009+825G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1159+825G>A (n.1159+825G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766827G>CCA410685688TBX1c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1009+825G>C (n.1009+825G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1159+825G>C (n.1159+825G>C)
 gnomAD v4
22g.19766827G=CA2396032580TBX1c.1475G= (p.Gly492=)
c.1009+825G= (n.1009+825G=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.1159+825G= (n.1159+825G=)
22g.19766827G>TCA410685689TBX1c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1009+825G>T (n.1009+825G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1159+825G>T (n.1159+825G>T)
 gnomAD v4
22g.19766828A=CA2396032581TBX1c.1476A= (p.Gly492=)
c.1009+826A= (n.1009+826A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1599A= (p.Gly533=)
c.804A= (p.Gly268=)
c.1159+826A= (n.1159+826A=)
22g.19766828A>CCA513687496TBX1c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1009+826A>C (n.1009+826A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.1159+826A>C (n.1159+826A>C)
22g.19766828A>GCA513687497TBX1c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1009+826A>G (n.1009+826A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.1159+826A>G (n.1159+826A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766828A>TCA513687499TBX1c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1009+826A>T (n.1009+826A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.1159+826A>T (n.1159+826A>T)
22g.19766829G>ACA410685690TBX1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1009+827G>A (n.1009+827G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.1159+827G>A (n.1159+827G>A)
 gnomAD v4
22g.19766829G>CCA410685691TBX1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1009+827G>C (n.1009+827G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.1159+827G>C (n.1159+827G>C)
22g.19766829G>TCA410685693TBX1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1009+827G>T (n.1009+827G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.1159+827G>T (n.1159+827G>T)
 gnomAD v4
22g.19766830C>ACA410685696TBX1c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1009+828C>A (n.1009+828C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.1159+828C>A (n.1159+828C>A)
 gnomAD v4
22g.19766830C>GCA410685699TBX1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1009+828C>G (n.1009+828C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.1159+828C>G (n.1159+828C>G)
22g.19766830C>TCA410685698TBX1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1009+828C>T (n.1009+828C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.1159+828C>T (n.1159+828C>T)
 gnomAD v4
22g.19766831C>ACA513687504TBX1c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1009+829C>A (n.1009+829C>A)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.1159+829C>A (n.1159+829C>A)
 gnomAD v4
22g.19766831C>GCA513687505TBX1c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1009+829C>G (n.1009+829C>G)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.1159+829C>G (n.1159+829C>G)
22g.19766831C>TCA513687506TBX1c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1009+829C>T (n.1009+829C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.1159+829C>T (n.1159+829C>T)
 gnomAD v4
22g.19766832G>ACA10102778TBX1c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1009+830G>A (n.1009+830G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1159+830G>A (n.1159+830G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766832G>CCA322059116TBX1c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1009+830G>C (n.1009+830G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1159+830G>C (n.1159+830G>C)
 dbSNP
22g.19766832G=CA2396032582TBX1c.1480G= (p.Ala494=)
c.1009+830G= (n.1009+830G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1159+830G= (n.1159+830G=)
22g.19766832G>TCA410685704TBX1c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1009+830G>T (n.1009+830G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1159+830G>T (n.1159+830G>T)
 dbSNP
22g.19766833C>ACA410685707TBX1c.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.1009+831C>A (n.1009+831C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.1159+831C>A (n.1159+831C>A)
22g.19766833C=CA2396032583TBX1c.1481C= (p.Ala494=)
c.1009+831C= (n.1009+831C=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.1159+831C= (n.1159+831C=)
22g.19766833C>GCA410685709TBX1c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1009+831C>G (n.1009+831C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1159+831C>G (n.1159+831C>G)
 gnomAD v4
22g.19766833C>TCA410685711TBX1c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1009+831C>T (n.1009+831C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1159+831C>T (n.1159+831C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766834G>ACA513687510TBX1c.1482G>A (p.Ala494=)
c.1009+832G>A (n.1009+832G>A)
c.1455G>A (p.Ala485=)
c.1605G>A (p.Ala535=)
c.810G>A (p.Ala270=)
c.1159+832G>A (n.1159+832G>A)
 gnomAD v4
22g.19766834G>CCA513687512TBX1c.1482G>C (p.Ala494=)
c.1009+832G>C (n.1009+832G>C)
c.1455G>C (p.Ala485=)
c.1605G>C (p.Ala535=)
c.810G>C (p.Ala270=)
c.1159+832G>C (n.1159+832G>C)
22g.19766834G>TCA513687514TBX1c.1482G>T (p.Ala494=)
c.1009+832G>T (n.1009+832G>T)
c.1455G>T (p.Ala485=)
c.1605G>T (p.Ala535=)
c.810G>T (p.Ala270=)
c.1159+832G>T (n.1159+832G>T)
 gnomAD v4
22g.19766835C>ACA410685713TBX1c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1009+833C>A (n.1009+833C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1159+833C>A (n.1159+833C>A)
22g.19766835C>GCA410685715TBX1c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1009+833C>G (n.1009+833C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1159+833C>G (n.1159+833C>G)
 gnomAD v4
22g.19766835C>TCA410685716TBX1c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1009+833C>T (n.1009+833C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1159+833C>T (n.1159+833C>T)
22g.19766835_19766840delCA2580099134TBX1c.1483_1488del (p.Pro495_Pro496del)
c.1009+833_1009+838del (n.1009+833_1009+838del)
c.1456_1461del (p.Pro486_Pro487del)
c.1606_1611del (p.Pro536_Pro537del)
c.811_816del (p.Pro271_Pro272del)
c.1159+833_1159+838del (n.1159+833_1159+838del)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766836C>ACA10102779TBX1c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1009+834C>A (n.1009+834C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1159+834C>A (n.1159+834C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766836C=CA2396032584TBX1c.1484C= (p.Pro495=)
c.1009+834C= (n.1009+834C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.1159+834C= (n.1159+834C=)
22g.19766836C>GCA410685719TBX1c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1009+834C>G (n.1009+834C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1159+834C>G (n.1159+834C>G)
22g.19766836C>TCA10102780TBX1c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1009+834C>T (n.1009+834C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1159+834C>T (n.1159+834C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766837G>ACA513687521TBX1c.1485G>A (p.Pro495=)
c.1009+835G>A (n.1009+835G>A)
c.1458G>A (p.Pro486=)
c.1608G>A (p.Pro536=)
c.813G>A (p.Pro271=)
c.1159+835G>A (n.1159+835G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766837G>CCA513687522TBX1c.1485G>C (p.Pro495=)
c.1009+835G>C (n.1009+835G>C)
c.1458G>C (p.Pro486=)
c.1608G>C (p.Pro536=)
c.813G>C (p.Pro271=)
c.1159+835G>C (n.1159+835G>C)
22g.19766837G=CA2396032585TBX1c.1485G= (p.Pro495=)
c.1009+835G= (n.1009+835G=)
c.1458G= (p.Pro486=)
c.1608G= (p.Pro536=)
c.813G= (p.Pro271=)
c.1159+835G= (n.1159+835G=)
22g.19766837G>TCA10102781TBX1c.1485G>T (p.Pro495=)
c.1009+835G>T (n.1009+835G>T)
c.1458G>T (p.Pro486=)
c.1608G>T (p.Pro536=)
c.813G>T (p.Pro271=)
c.1159+835G>T (n.1159+835G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766838C>ACA410685725TBX1c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1009+836C>A (n.1009+836C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1159+836C>A (n.1159+836C>A)
22g.19766838C=CA2396032586TBX1c.1486C= (p.Pro496=)
c.1009+836C= (n.1009+836C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.1159+836C= (n.1159+836C=)
22g.19766838C>GCA410685723TBX1c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1009+836C>G (n.1009+836C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1159+836C>G (n.1159+836C>G)
 gnomAD v4
22g.19766838C>TCA322059137TBX1c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1009+836C>T (n.1009+836C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1159+836C>T (n.1159+836C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19766839C>ACA410685727TBX1c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1009+837C>A (n.1009+837C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1159+837C>A (n.1159+837C>A)
22g.19766839C=CA2396032587TBX1c.1487C= (p.Pro496=)
c.1009+837C= (n.1009+837C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.1159+837C= (n.1159+837C=)
22g.19766839C>GCA410685729TBX1c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1009+837C>G (n.1009+837C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1159+837C>G (n.1159+837C>G)
22g.19766839C>TCA410685732TBX1c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1009+837C>T (n.1009+837C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1159+837C>T (n.1159+837C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched