Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19766600_19766682delCA2655314538TBX1c.1248_1330del (p.Ser417LeufsTer?)
c.1009+598_1009+680del (n.1009+598_1009+680del)
c.1221_1303del (p.Ser408LeufsTer?)
c.1371_1453del (p.Ser458LeufsTer?)
c.576_658del (p.Ser193LeufsTer?)
c.1159+598_1159+680del (n.1159+598_1159+680del)
 gnomAD v4
22g.19766641_19766678delCA2655306509TBX1c.1289_1326del (p.Ala430GlyfsTer?)
c.1009+639_1009+676del (n.1009+639_1009+676del)
c.1262_1299del (p.Ala421GlyfsTer?)
c.1412_1449del (p.Ala471GlyfsTer?)
c.617_654del (p.Ala206GlyfsTer?)
c.1159+639_1159+676del (n.1159+639_1159+676del)
 gnomAD v4
22g.19766640G>ACA10102700TBX1c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1009+638G>A (n.1009+638G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1159+638G>A (n.1159+638G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766640G>CCA410684842TBX1c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1009+638G>C (n.1009+638G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1159+638G>C (n.1159+638G>C)
22g.19766640G=CA2396032437TBX1c.1288G= (p.Ala430=)
c.1009+638G= (n.1009+638G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.1159+638G= (n.1159+638G=)
22g.19766640G>TCA410684844TBX1c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1009+638G>T (n.1009+638G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1159+638G>T (n.1159+638G>T)
 gnomAD v4
22g.19766641C>ACA410684846TBX1c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1009+639C>A (n.1009+639C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.1159+639C>A (n.1159+639C>A)
 gnomAD v4
22g.19766641C>GCA410684847TBX1c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1009+639C>G (n.1009+639C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1159+639C>G (n.1159+639C>G)
 gnomAD v4
22g.19766641C>TCA410684849TBX1c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1009+639C>T (n.1009+639C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1159+639C>T (n.1159+639C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766642C>ACA513687294TBX1c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1009+640C>A (n.1009+640C>A)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.618C>A (p.Ala206=)
c.1159+640C>A (n.1159+640C>A)
 gnomAD v4
22g.19766642C>GCA513687295TBX1c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1009+640C>G (n.1009+640C>G)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.618C>G (p.Ala206=)
c.1159+640C>G (n.1159+640C>G)
22g.19766642C>TCA513687296TBX1c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1009+640C>T (n.1009+640C>T)
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.618C>T (p.Ala206=)
c.1159+640C>T (n.1159+640C>T)
 gnomAD v4
22g.19766643G>ACA410684851TBX1c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1009+641G>A (n.1009+641G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1159+641G>A (n.1159+641G>A)
 gnomAD v4
22g.19766643G>CCA410684858TBX1c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1009+641G>C (n.1009+641G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1159+641G>C (n.1159+641G>C)
 gnomAD v4
22g.19766643G>TCA410684853TBX1c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1009+641G>T (n.1009+641G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1159+641G>T (n.1159+641G>T)
 gnomAD v4
22g.19766644C>ACA410684860TBX1c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1009+642C>A (n.1009+642C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1159+642C>A (n.1159+642C>A)
 gnomAD v4
22g.19766644C=CA2396032438TBX1c.1292C= (p.Ala431=)
c.1009+642C= (n.1009+642C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.1159+642C= (n.1159+642C=)
22g.19766644C>GCA410684862TBX1c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1009+642C>G (n.1009+642C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1159+642C>G (n.1159+642C>G)
 gnomAD v4
22g.19766644C>TCA10102701TBX1c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1009+642C>T (n.1009+642C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1159+642C>T (n.1159+642C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766645C>ACA513687298TBX1c.1293C>A (p.Ala431=)
c.1009+643C>A (n.1009+643C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.1159+643C>A (n.1159+643C>A)
22g.19766645C>GCA513687299TBX1c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1009+643C>G (n.1009+643C>G)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.1159+643C>G (n.1159+643C>G)
22g.19766645C>TCA513687300TBX1c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1009+643C>T (n.1009+643C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.1159+643C>T (n.1159+643C>T)
 gnomAD v4
22g.19766646T>ACA410684866TBX1c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1009+644T>A (n.1009+644T>A)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.1159+644T>A (n.1159+644T>A)
22g.19766646T>CCA410684868TBX1c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1009+644T>C (n.1009+644T>C)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.1159+644T>C (n.1159+644T>C)
 gnomAD v4
22g.19766646T>GCA410684870TBX1c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1009+644T>G (n.1009+644T>G)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.1159+644T>G (n.1159+644T>G)
22g.19766647A=CA2396032439TBX1c.1295A= (p.Tyr432=)
c.1009+645A= (n.1009+645A=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
c.1418A= (p.Tyr473=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.1159+645A= (n.1159+645A=)
22g.19766647A>CCA410684872TBX1c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1009+645A>C (n.1009+645A>C)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.1159+645A>C (n.1159+645A>C)
 gnomAD v4
22g.19766647A>GCA410684874TBX1c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1009+645A>G (n.1009+645A>G)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.1159+645A>G (n.1159+645A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766647A>TCA410684876TBX1c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1009+645A>T (n.1009+645A>T)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.1159+645A>T (n.1159+645A>T)
22g.19766648C>ACA410684878TBX1c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1009+646C>A (n.1009+646C>A)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
c.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.1159+646C>A (n.1159+646C>A)
 gnomAD v4
22g.19766648C=CA2396032440TBX1c.1296C= (p.Tyr432=)
c.1009+646C= (n.1009+646C=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
c.1419C= (p.Tyr473=)
c.624C= (p.Tyr208=)
c.1159+646C= (n.1159+646C=)
22g.19766648C>GCA410684880TBX1c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1009+646C>G (n.1009+646C>G)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
c.1419C>G (p.Tyr473Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.1159+646C>G (n.1159+646C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766648C>TCA513687304TBX1c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1009+646C>T (n.1009+646C>T)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
c.1419C>T (p.Tyr473=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.1159+646C>T (n.1159+646C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766649G>ACA10102702TBX1c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1009+647G>A (n.1009+647G>A)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.1159+647G>A (n.1159+647G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766649G>CCA410684881TBX1c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1009+647G>C (n.1009+647G>C)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.1159+647G>C (n.1159+647G>C)
22g.19766649G=CA2396032441TBX1c.1297G= (p.Asp433=)
c.1009+647G= (n.1009+647G=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.625G= (p.Asp209=)
c.1159+647G= (n.1159+647G=)
22g.19766649G>TCA410684883TBX1c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1009+647G>T (n.1009+647G>T)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.1159+647G>T (n.1159+647G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766650A>CCA410684885TBX1c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1009+648A>C (n.1009+648A>C)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.1159+648A>C (n.1159+648A>C)
22g.19766650A>GCA410684887TBX1c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1009+648A>G (n.1009+648A>G)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.1159+648A>G (n.1159+648A>G)
 gnomAD v4
22g.19766650A>TCA410684889TBX1c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1009+648A>T (n.1009+648A>T)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.1159+648A>T (n.1159+648A>T)
 gnomAD v4
22g.19766651C>ACA10102703TBX1c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1009+649C>A (n.1009+649C>A)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.1159+649C>A (n.1159+649C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766651C=CA2396032442TBX1c.1299C= (p.Asp433=)
c.1009+649C= (n.1009+649C=)
c.1272C= (p.Asp424=)
c.1422C= (p.Asp474=)
c.627C= (p.Asp209=)
c.1159+649C= (n.1159+649C=)
22g.19766651C>GCA410684891TBX1c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1009+649C>G (n.1009+649C>G)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.1159+649C>G (n.1159+649C>G)
22g.19766651C>TCA513687306TBX1c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1009+649C>T (n.1009+649C>T)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.627C>T (p.Asp209=)
c.1159+649C>T (n.1159+649C>T)
 gnomAD v4
22g.19766652delCA2655306512TBX1c.1300del (p.His434ThrfsTer?)
c.1009+650del (n.1009+650del)
c.1273del (p.His425ThrfsTer?)
c.1423del (p.His475ThrfsTer?)
c.628del (p.His210ThrfsTer?)
c.1159+650del (n.1159+650del)
 gnomAD v4
22g.19766652C>ACA410684892TBX1c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1009+650C>A (n.1009+650C>A)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.1159+650C>A (n.1159+650C>A)
 gnomAD v4
22g.19766652C>GCA410684894TBX1c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1009+650C>G (n.1009+650C>G)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.1159+650C>G (n.1159+650C>G)
22g.19766652C>TCA410684896TBX1c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1009+650C>T (n.1009+650C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.1159+650C>T (n.1159+650C>T)
 gnomAD v4
22g.19766652_19766655delinsCACTCA2396032443TBX1c.1300_1303delinsCACT (p.His434=)
c.1009+650_1009+653delinsCACT (n.1009+650_1009+653delinsCACT)
c.1273_1276delinsCACT (p.His425=)
c.1423_1426delinsCACT (p.His475=)
c.628_631delinsCACT (p.His210=)
c.1159+650_1159+653delinsCACT (n.1159+650_1159+653delinsCACT)
22g.19766653_19766660delCA2695230378TBX1c.1301_1308del (p.His434ArgfsTer?)
c.1009+651_1009+658del (n.1009+651_1009+658del)
c.1274_1281del (p.His425ArgfsTer?)
c.1424_1431del (p.His475ArgfsTer?)
c.629_636del (p.His210ArgfsTer?)
c.1159+651_1159+658del (n.1159+651_1159+658del)
22g.19766653A=CA2396032444TBX1c.1301A= (p.His434=)
c.1009+651A= (n.1009+651A=)
c.1274A= (p.His425=)
c.1424A= (p.His475=)
c.629A= (p.His210=)
c.1159+651A= (n.1159+651A=)
22g.19766653A>CCA410684898TBX1c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1009+651A>C (n.1009+651A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.1159+651A>C (n.1159+651A>C)
 ClinVar dbSNP
22g.19766653A>GCA10102704TBX1c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1009+651A>G (n.1009+651A>G)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.1159+651A>G (n.1159+651A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766653A>TCA410684902TBX1c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1009+651A>T (n.1009+651A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.1159+651A>T (n.1159+651A>T)
 gnomAD v4
22g.19766654_19766656delCA916081238TBX1c.1302_1304del (p.Tyr435del)
c.1009+652_1009+654del (n.1009+652_1009+654del)
c.1275_1277del (p.Tyr426del)
c.1425_1427del (p.Tyr476del)
c.630_632del (p.Tyr211del)
c.1159+652_1159+654del (n.1159+652_1159+654del)
 ClinVar dbSNP
22g.19766654C>ACA410684903TBX1c.1302C>A (p.His434Gln)
c.1009+652C>A (n.1009+652C>A)
c.1275C>A (p.His425Gln)
c.1425C>A (p.His475Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
c.1159+652C>A (n.1159+652C>A)
 gnomAD v4
22g.19766654C>GCA410684905TBX1c.1302C>G (p.His434Gln)
c.1009+652C>G (n.1009+652C>G)
c.1275C>G (p.His425Gln)
c.1425C>G (p.His475Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
c.1159+652C>G (n.1159+652C>G)
 gnomAD v4
22g.19766654C>TCA513687309TBX1c.1302C>T (p.His434=)
c.1009+652C>T (n.1009+652C>T)
c.1275C>T (p.His425=)
c.1425C>T (p.His475=)
c.630C>T (p.His210=)
c.1159+652C>T (n.1159+652C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766655T>ACA410684911TBX1c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1009+653T>A (n.1009+653T>A)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.1159+653T>A (n.1159+653T>A)
22g.19766655T>CCA410684909TBX1c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1009+653T>C (n.1009+653T>C)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1426T>C (p.Tyr476His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.1159+653T>C (n.1159+653T>C)
 gnomAD v4
22g.19766655T>GCA410684908TBX1c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1009+653T>G (n.1009+653T>G)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.1159+653T>G (n.1159+653T>G)
22g.19766656A=CA2396032445TBX1c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1009+654A= (n.1009+654A=)
c.1277A= (p.Tyr426=)
c.1427A= (p.Tyr476=)
c.632A= (p.Tyr211=)
c.1159+654A= (n.1159+654A=)
22g.19766656A>CCA410684912TBX1c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1009+654A>C (n.1009+654A>C)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.1159+654A>C (n.1159+654A>C)
22g.19766656A>GCA410684913TBX1c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1009+654A>G (n.1009+654A>G)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.1159+654A>G (n.1159+654A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766656A>TCA410684914TBX1c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1009+654A>T (n.1009+654A>T)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.1159+654A>T (n.1159+654A>T)
22g.19766657T>ACA410684916TBX1c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.1009+655T>A (n.1009+655T>A)
c.1278T>A (p.Tyr426Ter)
c.1428T>A (p.Tyr476Ter)
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
c.1159+655T>A (n.1159+655T>A)
22g.19766657T>CCA513687313TBX1c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.1009+655T>C (n.1009+655T>C)
c.1278T>C (p.Tyr426=)
c.1428T>C (p.Tyr476=)
c.633T>C (p.Tyr211=)
c.1159+655T>C (n.1159+655T>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766657T>GCA410684918TBX1c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.1009+655T>G (n.1009+655T>G)
c.1278T>G (p.Tyr426Ter)
c.1428T>G (p.Tyr476Ter)
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
c.1159+655T>G (n.1159+655T>G)
22g.19766658C>ACA410684919TBX1c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1009+656C>A (n.1009+656C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.1159+656C>A (n.1159+656C>A)
 gnomAD v4
22g.19766658C=CA2396032446TBX1c.1306C= (p.Leu436=)
c.1009+656C= (n.1009+656C=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.1159+656C= (n.1159+656C=)
22g.19766658C>GCA322058543TBX1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1009+656C>G (n.1009+656C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.1159+656C>G (n.1159+656C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766658C>TCA10102705TBX1c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1009+656C>T (n.1009+656C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.1159+656C>T (n.1159+656C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766659T>ACA410684927TBX1c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1009+657T>A (n.1009+657T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.1159+657T>A (n.1159+657T>A)
 dbSNP
22g.19766659T>CCA410684929TBX1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1009+657T>C (n.1009+657T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.1159+657T>C (n.1159+657T>C)
 gnomAD v4
22g.19766659T>GCA410684931TBX1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1009+657T>G (n.1009+657T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.1159+657T>G (n.1159+657T>G)
22g.19766659T=CA2396032447TBX1c.1307T= (p.Leu436=)
c.1009+657T= (n.1009+657T=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.1430T= (p.Leu477=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.1159+657T= (n.1159+657T=)
22g.19766660C>ACA513687318TBX1c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1009+658C>A (n.1009+658C>A)
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.1159+658C>A (n.1159+658C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766660C=CA2396032448TBX1c.1308C= (p.Leu436=)
c.1009+658C= (n.1009+658C=)
c.1281C= (p.Leu427=)
c.1431C= (p.Leu477=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.1159+658C= (n.1159+658C=)
22g.19766660C>GCA513687319TBX1c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1009+658C>G (n.1009+658C>G)
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.1431C>G (p.Leu477=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.1159+658C>G (n.1159+658C>G)
 gnomAD v4
22g.19766660C>TCA513687320TBX1c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1009+658C>T (n.1009+658C>T)
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.1159+658C>T (n.1159+658C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766661_19766666delCA2695200065TBX1c.1309_1314del (p.Gly437_Ala438del)
c.1009+659_1009+664del (n.1009+659_1009+664del)
c.1282_1287del (p.Gly428_Ala429del)
c.1432_1437del (p.Gly478_Ala479del)
c.637_642del (p.Gly213_Ala214del)
c.1159+659_1159+664del (n.1159+659_1159+664del)
 ClinVar
22g.19766661G>ACA410684933TBX1c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1009+659G>A (n.1009+659G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.1159+659G>A (n.1159+659G>A)
 gnomAD v4
22g.19766661G>CCA410684935TBX1c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1009+659G>C (n.1009+659G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.1159+659G>C (n.1159+659G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766661G=CA2396032449TBX1c.1309G= (p.Gly437=)
c.1009+659G= (n.1009+659G=)
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.1159+659G= (n.1159+659G=)
22g.19766661G>TCA410684937TBX1c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1009+659G>T (n.1009+659G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.1159+659G>T (n.1159+659G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766664delCA2655306513TBX1c.1312del (p.Ala438ProfsTer?)
c.1009+662del (n.1009+662del)
c.1285del (p.Ala429ProfsTer?)
c.1435del (p.Ala479ProfsTer?)
c.640del (p.Ala214ProfsTer?)
c.1159+662del (n.1159+662del)
 gnomAD v4
22g.19766662G>ACA410684943TBX1c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1009+660G>A (n.1009+660G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.1159+660G>A (n.1159+660G>A)
 gnomAD v4
22g.19766662G>CCA410684941TBX1c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1009+660G>C (n.1009+660G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.1159+660G>C (n.1159+660G>C)
 gnomAD v4
22g.19766662G>TCA410684939TBX1c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1009+660G>T (n.1009+660G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.1159+660G>T (n.1159+660G>T)
 gnomAD v4
22g.19766663G>ACA513687321TBX1c.1311G>A (p.Gly437=)
c.1009+661G>A (n.1009+661G>A)
c.1284G>A (p.Gly428=)
c.1434G>A (p.Gly478=)
c.639G>A (p.Gly213=)
c.1159+661G>A (n.1159+661G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766663G>CCA513687322TBX1c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1009+661G>C (n.1009+661G>C)
c.1284G>C (p.Gly428=)
c.1434G>C (p.Gly478=)
c.639G>C (p.Gly213=)
c.1159+661G>C (n.1159+661G>C)
22g.19766663G=CA2396032450TBX1c.1311G= (p.Gly437=)
c.1009+661G= (n.1009+661G=)
c.1284G= (p.Gly428=)
c.1434G= (p.Gly478=)
c.639G= (p.Gly213=)
c.1159+661G= (n.1159+661G=)
22g.19766663G>TCA513687323TBX1c.1311G>T (p.Gly437=)
c.1009+661G>T (n.1009+661G>T)
c.1284G>T (p.Gly428=)
c.1434G>T (p.Gly478=)
c.639G>T (p.Gly213=)
c.1159+661G>T (n.1159+661G>T)
 gnomAD v4
22g.19766664G>ACA322058552TBX1c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1009+662G>A (n.1009+662G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.1159+662G>A (n.1159+662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766664G>CCA410684945TBX1c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1009+662G>C (n.1009+662G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.1159+662G>C (n.1159+662G>C)
22g.19766664G=CA2396032451TBX1c.1312G= (p.Ala438=)
c.1009+662G= (n.1009+662G=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.1159+662G= (n.1159+662G=)
22g.19766664G>TCA410684947TBX1c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1009+662G>T (n.1009+662G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.1159+662G>T (n.1159+662G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766665C>ACA410684949TBX1c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1009+663C>A (n.1009+663C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.1159+663C>A (n.1159+663C>A)
 gnomAD v4
22g.19766665C>GCA410684950TBX1c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1009+663C>G (n.1009+663C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.1159+663C>G (n.1159+663C>G)
22g.19766665C>TCA410684952TBX1c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1009+663C>T (n.1009+663C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.1159+663C>T (n.1159+663C>T)
 gnomAD v4
22g.19766666delCA2655306514TBX1c.1314del (p.Lys439ArgfsTer?)
c.1009+664del (n.1009+664del)
c.1287del (p.Lys430ArgfsTer?)
c.1437del (p.Lys480ArgfsTer?)
c.642del (p.Lys215ArgfsTer?)
c.1159+664del (n.1159+664del)
 gnomAD v4
22g.19766666C>ACA513687324TBX1c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1009+664C>A (n.1009+664C>A)
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.1159+664C>A (n.1159+664C>A)
 gnomAD v4
22g.19766666C=CA2396032452TBX1c.1314C= (p.Ala438=)
c.1009+664C= (n.1009+664C=)
c.1287C= (p.Ala429=)
c.1437C= (p.Ala479=)
c.642C= (p.Ala214=)
c.1159+664C= (n.1159+664C=)
22g.19766666C>GCA513687325TBX1c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1009+664C>G (n.1009+664C>G)
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.1159+664C>G (n.1159+664C>G)
22g.19766666C>TCA10102706TBX1c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1009+664C>T (n.1009+664C>T)
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.1159+664C>T (n.1159+664C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766667A=CA2396032453TBX1c.1315A= (p.Lys439=)
c.1009+665A= (n.1009+665A=)
c.1288A= (p.Lys430=)
c.1438A= (p.Lys480=)
c.643A= (p.Lys215=)
c.1159+665A= (n.1159+665A=)
22g.19766667A>CCA410684955TBX1c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1009+665A>C (n.1009+665A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.1159+665A>C (n.1159+665A>C)
22g.19766667A>GCA10102707TBX1c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1009+665A>G (n.1009+665A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.1159+665A>G (n.1159+665A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766667A>TCA410684958TBX1c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1009+665A>T (n.1009+665A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.1159+665A>T (n.1159+665A>T)
22g.19766668delCA2655306515TBX1c.1316del (p.Lys439ArgfsTer30)
c.1009+666del (n.1009+666del)
c.1289del (p.Lys430ArgfsTer30)
c.1439del (p.Lys480ArgfsTer30)
c.644del (p.Lys215ArgfsTer30)
c.1159+666del (n.1159+666del)
 gnomAD v4
22g.19766668A>CCA410684961TBX1c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1009+666A>C (n.1009+666A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.1159+666A>C (n.1159+666A>C)
22g.19766668A>GCA410684963TBX1c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1009+666A>G (n.1009+666A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.1159+666A>G (n.1159+666A>G)
 gnomAD v4
22g.19766668A>TCA410684964TBX1c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1009+666A>T (n.1009+666A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.1159+666A>T (n.1159+666A>T)
 gnomAD v4
22g.19766669G>ACA513687326TBX1c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1009+667G>A (n.1009+667G>A)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.1159+667G>A (n.1159+667G>A)
 ClinVar
22g.19766669G>CCA410684968TBX1c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1009+667G>C (n.1009+667G>C)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.1159+667G>C (n.1159+667G>C)
 gnomAD v4
22g.19766669G>TCA410684966TBX1c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1009+667G>T (n.1009+667G>T)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.1159+667G>T (n.1159+667G>T)
 gnomAD v4
22g.19766670A>CCA410684970TBX1c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1009+668A>C (n.1009+668A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.1159+668A>C (n.1159+668A>C)
22g.19766670A>GCA410684972TBX1c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.1009+668A>G (n.1009+668A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.1159+668A>G (n.1159+668A>G)
 gnomAD v4
22g.19766670A>TCA410684974TBX1c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.1009+668A>T (n.1009+668A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.1159+668A>T (n.1159+668A>T)
22g.19766671G>ACA410684976TBX1c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1009+669G>A (n.1009+669G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.1159+669G>A (n.1159+669G>A)
 gnomAD v4
22g.19766671G>CCA410684978TBX1c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.1009+669G>C (n.1009+669G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.1159+669G>C (n.1159+669G>C)
 gnomAD v4
22g.19766671G>TCA410684980TBX1c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.1009+669G>T (n.1009+669G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.1159+669G>T (n.1159+669G>T)
 gnomAD v4
22g.19766672C>ACA410684982TBX1c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1009+670C>A (n.1009+670C>A)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.1159+670C>A (n.1159+670C>A)
 gnomAD v4
22g.19766672C>GCA410684984TBX1c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1009+670C>G (n.1009+670C>G)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.1159+670C>G (n.1159+670C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766672C>TCA513687327TBX1c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1009+670C>T (n.1009+670C>T)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.1159+670C>T (n.1159+670C>T)
 gnomAD v4
22g.19766678_19766700delCA2580099105TBX1c.1326_1348del (p.Pro444TrpfsTer?)
c.1009+676_1009+698del (n.1009+676_1009+698del)
c.1299_1321del (p.Pro435TrpfsTer?)
c.1449_1471del (p.Pro485TrpfsTer?)
c.654_676del (p.Pro220TrpfsTer?)
c.1159+676_1159+698del (n.1159+676_1159+698del)
 ClinVar
22g.19766673C>ACA513687328TBX1c.1321C>A (p.Arg441=)
c.1009+671C>A (n.1009+671C>A)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.1159+671C>A (n.1159+671C>A)
 gnomAD v4
22g.19766673C=CA2396032454TBX1c.1321C= (p.Arg441=)
c.1009+671C= (n.1009+671C=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.1444C= (p.Arg482=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.1159+671C= (n.1159+671C=)
22g.19766673C>GCA410684986TBX1c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1009+671C>G (n.1009+671C>G)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.1159+671C>G (n.1159+671C>G)
22g.19766673C>TCA410684988TBX1c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.1009+671C>T (n.1009+671C>T)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.1159+671C>T (n.1159+671C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766674G>ACA10102708TBX1c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.1009+672G>A (n.1009+672G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.1159+672G>A (n.1159+672G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766674G>CCA410684991TBX1c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1009+672G>C (n.1009+672G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.1159+672G>C (n.1159+672G>C)
22g.19766674G=CA2396032455TBX1c.1322G= (p.Arg441=)
c.1009+672G= (n.1009+672G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.1159+672G= (n.1159+672G=)
22g.19766674G>TCA410684992TBX1c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1009+672G>T (n.1009+672G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.1159+672G>T (n.1159+672G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766675G>ACA513687329TBX1c.1323G>A (p.Arg441=)
c.1009+673G>A (n.1009+673G>A)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.1159+673G>A (n.1159+673G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766675G>CCA513687330TBX1c.1323G>C (p.Arg441=)
c.1009+673G>C (n.1009+673G>C)
c.1296G>C (p.Arg432=)
c.1446G>C (p.Arg482=)
c.651G>C (p.Arg217=)
c.1159+673G>C (n.1159+673G>C)
22g.19766675G=CA2396032456TBX1c.1323G= (p.Arg441=)
c.1009+673G= (n.1009+673G=)
c.1296G= (p.Arg432=)
c.1446G= (p.Arg482=)
c.651G= (p.Arg217=)
c.1159+673G= (n.1159+673G=)
22g.19766675G>TCA513687331TBX1c.1323G>T (p.Arg441=)
c.1009+673G>T (n.1009+673G>T)
c.1296G>T (p.Arg432=)
c.1446G>T (p.Arg482=)
c.651G>T (p.Arg217=)
c.1159+673G>T (n.1159+673G>T)
 gnomAD v4
22g.19766676C>ACA410684995TBX1c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1009+674C>A (n.1009+674C>A)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.1159+674C>A (n.1159+674C>A)
 gnomAD v4
22g.19766676C=CA2396032457TBX1c.1324C= (p.Pro442=)
c.1009+674C= (n.1009+674C=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.1159+674C= (n.1159+674C=)
22g.19766676C>GCA10102709TBX1c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1009+674C>G (n.1009+674C>G)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.1159+674C>G (n.1159+674C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19766676C>TCA410684993TBX1c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1009+674C>T (n.1009+674C>T)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.1159+674C>T (n.1159+674C>T)
 gnomAD v4
22g.19766677C>ACA410684997TBX1c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.1009+675C>A (n.1009+675C>A)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.1159+675C>A (n.1159+675C>A)
 gnomAD v4
22g.19766677C=CA2396032458TBX1c.1325C= (p.Pro442=)
c.1009+675C= (n.1009+675C=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.1159+675C= (n.1159+675C=)
22g.19766677C>GCA410685001TBX1c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1009+675C>G (n.1009+675C>G)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.1159+675C>G (n.1159+675C>G)
22g.19766677C>TCA410684999TBX1c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1009+675C>T (n.1009+675C>T)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.1159+675C>T (n.1159+675C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766678G>ACA513687332TBX1c.1326G>A (p.Pro442=)
c.1009+676G>A (n.1009+676G>A)
c.1299G>A (p.Pro433=)
c.1449G>A (p.Pro483=)
c.654G>A (p.Pro218=)
c.1159+676G>A (n.1159+676G>A)
 gnomAD v4
22g.19766678G>CCA513687333TBX1c.1326G>C (p.Pro442=)
c.1009+676G>C (n.1009+676G>C)
c.1299G>C (p.Pro433=)
c.1449G>C (p.Pro483=)
c.654G>C (p.Pro218=)
c.1159+676G>C (n.1159+676G>C)
 gnomAD v4
22g.19766678G>TCA513687334TBX1c.1326G>T (p.Pro442=)
c.1009+676G>T (n.1009+676G>T)
c.1299G>T (p.Pro433=)
c.1449G>T (p.Pro483=)
c.654G>T (p.Pro218=)
c.1159+676G>T (n.1159+676G>T)
 gnomAD v4
22g.19766679G>ACA410685003TBX1c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1009+677G>A (n.1009+677G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.1159+677G>A (n.1159+677G>A)
 gnomAD v4
22g.19766679G>CCA10102710TBX1c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1009+677G>C (n.1009+677G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.1159+677G>C (n.1159+677G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766679G=CA2396032459TBX1c.1327G= (p.Ala443=)
c.1009+677G= (n.1009+677G=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.1159+677G= (n.1159+677G=)
22g.19766679G>TCA410685005TBX1c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1009+677G>T (n.1009+677G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.1159+677G>T (n.1159+677G>T)
 gnomAD v4
22g.19766680C>ACA410685007TBX1c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1009+678C>A (n.1009+678C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.1159+678C>A (n.1159+678C>A)
 gnomAD v4
22g.19766680C=CA2396032460TBX1c.1328C= (p.Ala443=)
c.1009+678C= (n.1009+678C=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.1451C= (p.Ala484=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.1159+678C= (n.1159+678C=)
22g.19766680C>GCA410685009TBX1c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1009+678C>G (n.1009+678C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.1159+678C>G (n.1159+678C>G)
 gnomAD v4
22g.19766680C>TCA10102711TBX1c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1009+678C>T (n.1009+678C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.1159+678C>T (n.1159+678C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766681G>ACA10102712TBX1c.1329G>A (p.Ala443=)
c.1009+679G>A (n.1009+679G>A)
c.1302G>A (p.Ala434=)
c.1452G>A (p.Ala484=)
c.657G>A (p.Ala219=)
c.1159+679G>A (n.1159+679G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766681G>CCA513687335TBX1c.1329G>C (p.Ala443=)
c.1009+679G>C (n.1009+679G>C)
c.1302G>C (p.Ala434=)
c.1452G>C (p.Ala484=)
c.657G>C (p.Ala219=)
c.1159+679G>C (n.1159+679G>C)
 gnomAD v4
22g.19766681G=CA2396032461TBX1c.1329G= (p.Ala443=)
c.1009+679G= (n.1009+679G=)
c.1302G= (p.Ala434=)
c.1452G= (p.Ala484=)
c.657G= (p.Ala219=)
c.1159+679G= (n.1159+679G=)
22g.19766681G>TCA10102713TBX1c.1329G>T (p.Ala443=)
c.1009+679G>T (n.1009+679G>T)
c.1302G>T (p.Ala434=)
c.1452G>T (p.Ala484=)
c.657G>T (p.Ala219=)
c.1159+679G>T (n.1159+679G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766682C>ACA410685014TBX1c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1009+680C>A (n.1009+680C>A)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1159+680C>A (n.1159+680C>A)
 gnomAD v4
22g.19766682C>GCA410685016TBX1c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1009+680C>G (n.1009+680C>G)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1159+680C>G (n.1159+680C>G)
22g.19766682C>TCA410685018TBX1c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1009+680C>T (n.1009+680C>T)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1159+680C>T (n.1159+680C>T)
 gnomAD v4
22g.19766684delCA2655306518TBX1c.1332del (p.Tyr445ThrfsTer24)
c.1009+682del (n.1009+682del)
c.1305del (p.Tyr436ThrfsTer24)
c.1455del (p.Tyr486ThrfsTer24)
c.660del (p.Tyr221ThrfsTer24)
c.1159+682del (n.1159+682del)
 gnomAD v4
22g.19766683C>ACA410685024TBX1c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1009+681C>A (n.1009+681C>A)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.1159+681C>A (n.1159+681C>A)
 gnomAD v4
22g.19766683C=CA2396032462TBX1c.1331C= (p.Pro444=)
c.1009+681C= (n.1009+681C=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.1159+681C= (n.1159+681C=)
22g.19766683C>GCA410685020TBX1c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1009+681C>G (n.1009+681C>G)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1159+681C>G (n.1159+681C>G)
22g.19766683C>TCA410685022TBX1c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1009+681C>T (n.1009+681C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1159+681C>T (n.1159+681C>T)
 dbSNP
22g.19766684C>ACA513687336TBX1c.1332C>A (p.Pro444=)
c.1009+682C>A (n.1009+682C>A)
c.1305C>A (p.Pro435=)
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.660C>A (p.Pro220=)
c.1159+682C>A (n.1159+682C>A)
 gnomAD v4
22g.19766684C=CA2396032463TBX1c.1332C= (p.Pro444=)
c.1009+682C= (n.1009+682C=)
c.1305C= (p.Pro435=)
c.1455C= (p.Pro485=)
c.660C= (p.Pro220=)
c.1159+682C= (n.1159+682C=)
22g.19766684C>GCA513687337TBX1c.1332C>G (p.Pro444=)
c.1009+682C>G (n.1009+682C>G)
c.1305C>G (p.Pro435=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.660C>G (p.Pro220=)
c.1159+682C>G (n.1159+682C>G)
22g.19766684C>TCA513687338TBX1c.1332C>T (p.Pro444=)
c.1009+682C>T (n.1009+682C>T)
c.1305C>T (p.Pro435=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.660C>T (p.Pro220=)
c.1159+682C>T (n.1159+682C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766685T>ACA410685026TBX1c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.1009+683T>A (n.1009+683T>A)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.1159+683T>A (n.1159+683T>A)
22g.19766685T>CCA410685028TBX1c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.1009+683T>C (n.1009+683T>C)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.1159+683T>C (n.1159+683T>C)
 gnomAD v4
22g.19766685T>GCA410685029TBX1c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.1009+683T>G (n.1009+683T>G)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.1159+683T>G (n.1159+683T>G)
 gnomAD v4
22g.19766686A>CCA410685031TBX1c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1009+684A>C (n.1009+684A>C)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.1159+684A>C (n.1159+684A>C)
 COSMIC
22g.19766686A>GCA410685033TBX1c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.1009+684A>G (n.1009+684A>G)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.1159+684A>G (n.1159+684A>G)
 gnomAD v4
22g.19766686A>TCA410685034TBX1c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1009+684A>T (n.1009+684A>T)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.1159+684A>T (n.1159+684A>T)
22g.19766686_19766688delinsACCCA2396032464TBX1c.1334_1336delinsACC (p.Tyr445=)
c.1009+684_1009+686delinsACC (n.1009+684_1009+686delinsACC)
c.1307_1309delinsACC (p.Tyr436=)
c.1457_1459delinsACC (p.Tyr486=)
c.662_664delinsACC (p.Tyr221=)
c.1159+684_1159+686delinsACC (n.1159+684_1159+686delinsACC)
22g.19766687C>ACA410685036TBX1c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
c.1009+685C>A (n.1009+685C>A)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.1159+685C>A (n.1159+685C>A)
 gnomAD v4
22g.19766687C>GCA410685038TBX1c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
c.1009+685C>G (n.1009+685C>G)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.1159+685C>G (n.1159+685C>G)
22g.19766687C>TCA513687339TBX1c.1335C>T (p.Tyr445=)
c.1009+685C>T (n.1009+685C>T)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.1159+685C>T (n.1159+685C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766688_19766689delCA658799490TBX1c.1336_1337del (p.Pro446AlafsTer?)
c.1009+686_1009+687del (n.1009+686_1009+687del)
c.1309_1310del (p.Pro437AlafsTer?)
c.1459_1460del (p.Pro487AlafsTer?)
c.664_665del (p.Pro222AlafsTer?)
c.1159+686_1159+687del (n.1159+686_1159+687del)
 ClinVar dbSNP
22g.19766688C>ACA410685040TBX1c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1009+686C>A (n.1009+686C>A)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.1159+686C>A (n.1159+686C>A)
 gnomAD v4
22g.19766688C=CA2396032465TBX1c.1336C= (p.Pro446=)
c.1009+686C= (n.1009+686C=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.1159+686C= (n.1159+686C=)
22g.19766688C>GCA410685042TBX1c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1009+686C>G (n.1009+686C>G)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.1159+686C>G (n.1159+686C>G)
 gnomAD v4
22g.19766688C>TCA10102714TBX1c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1009+686C>T (n.1009+686C>T)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.1159+686C>T (n.1159+686C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766689C>ACA410685049TBX1c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1009+687C>A (n.1009+687C>A)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.1159+687C>A (n.1159+687C>A)
 gnomAD v4
22g.19766689C=CA2396032466TBX1c.1337C= (p.Pro446=)
c.1009+687C= (n.1009+687C=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.665C= (p.Pro222=)
c.1159+687C= (n.1159+687C=)
22g.19766689C>GCA410685047TBX1c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1009+687C>G (n.1009+687C>G)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.1159+687C>G (n.1159+687C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766689C>TCA410685045TBX1c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1009+687C>T (n.1009+687C>T)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.1159+687C>T (n.1159+687C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766690G>ACA513687340TBX1c.1338G>A (p.Pro446=)
c.1009+688G>A (n.1009+688G>A)
c.1311G>A (p.Pro437=)
c.1461G>A (p.Pro487=)
c.666G>A (p.Pro222=)
c.1159+688G>A (n.1159+688G>A)
 gnomAD v4
22g.19766690G>CCA513687341TBX1c.1338G>C (p.Pro446=)
c.1009+688G>C (n.1009+688G>C)
c.1311G>C (p.Pro437=)
c.1461G>C (p.Pro487=)
c.666G>C (p.Pro222=)
c.1159+688G>C (n.1159+688G>C)
 gnomAD v4
22g.19766690G>TCA513687342TBX1c.1338G>T (p.Pro446=)
c.1009+688G>T (n.1009+688G>T)
c.1311G>T (p.Pro437=)
c.1461G>T (p.Pro487=)
c.666G>T (p.Pro222=)
c.1159+688G>T (n.1159+688G>T)
 gnomAD v4
22g.19766691C>ACA410685053TBX1c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1009+689C>A (n.1009+689C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.1159+689C>A (n.1159+689C>A)
 gnomAD v4
22g.19766691C>GCA410685051TBX1c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1009+689C>G (n.1009+689C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1159+689C>G (n.1159+689C>G)
 gnomAD v4
22g.19766691C>TCA513687343TBX1c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1009+689C>T (n.1009+689C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.1159+689C>T (n.1159+689C>T)
 gnomAD v4
22g.19766692T>ACA410685056TBX1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1009+690T>A (n.1009+690T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.1159+690T>A (n.1159+690T>A)
22g.19766692T>CCA410685057TBX1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1009+690T>C (n.1009+690T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.1159+690T>C (n.1159+690T>C)
 gnomAD v4
22g.19766692T>GCA410685058TBX1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1009+690T>G (n.1009+690T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.1159+690T>G (n.1159+690T>G)
22g.19766693G>ACA513687344TBX1c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1009+691G>A (n.1009+691G>A)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.1159+691G>A (n.1159+691G>A)
 gnomAD v4
22g.19766693G>CCA10102715TBX1c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1009+691G>C (n.1009+691G>C)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.1159+691G>C (n.1159+691G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766693G=CA2396032467TBX1c.1341G= (p.Leu447=)
c.1009+691G= (n.1009+691G=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.1159+691G= (n.1159+691G=)
22g.19766693G>TCA513687345TBX1c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1009+691G>T (n.1009+691G>T)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.1159+691G>T (n.1159+691G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766694C>ACA410685064TBX1c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1009+692C>A (n.1009+692C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.1159+692C>A (n.1159+692C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766694C>GCA410685062TBX1c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1009+692C>G (n.1009+692C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.1159+692C>G (n.1159+692C>G)
22g.19766694C>TCA410685060TBX1c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1009+692C>T (n.1009+692C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.1159+692C>T (n.1159+692C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.19766696delCA2818396732TBX1c.1344del (p.Gly449AlafsTer20)
c.1009+694del (n.1009+694del)
c.1317del (p.Gly440AlafsTer20)
c.1467del (p.Gly490AlafsTer20)
c.672del (p.Gly225AlafsTer20)
c.1159+694del (n.1159+694del)
22g.19766695C>ACA322058643TBX1c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1009+693C>A (n.1009+693C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.1159+693C>A (n.1159+693C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766695C=CA2396032468TBX1c.1343C= (p.Pro448=)
c.1009+693C= (n.1009+693C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.1159+693C= (n.1159+693C=)
22g.19766695C>GCA10102716TBX1c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1009+693C>G (n.1009+693C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.1159+693C>G (n.1159+693C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766695C>TCA410685068TBX1c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1009+693C>T (n.1009+693C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.1159+693C>T (n.1159+693C>T)
 gnomAD v4
22g.19766696C>ACA10102717TBX1c.1344C>A (p.Pro448=)
c.1009+694C>A (n.1009+694C>A)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.1159+694C>A (n.1159+694C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766696C=CA2396032469TBX1c.1344C= (p.Pro448=)
c.1009+694C= (n.1009+694C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.1467C= (p.Pro489=)
c.672C= (p.Pro224=)
c.1159+694C= (n.1159+694C=)
22g.19766696C>GCA10102719TBX1c.1344C>G (p.Pro448=)
c.1009+694C>G (n.1009+694C>G)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.672C>G (p.Pro224=)
c.1159+694C>G (n.1159+694C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766696C>TCA10102718TBX1c.1344C>T (p.Pro448=)
c.1009+694C>T (n.1009+694C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.1159+694C>T (n.1159+694C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766697G>ACA10102720TBX1c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1009+695G>A (n.1009+695G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.1159+695G>A (n.1159+695G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766697G>CCA410685075TBX1c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1009+695G>C (n.1009+695G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.1159+695G>C (n.1159+695G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766697G=CA2396032470TBX1c.1345G= (p.Gly449=)
c.1009+695G= (n.1009+695G=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.1159+695G= (n.1159+695G=)
22g.19766697G>TCA410685073TBX1c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1009+695G>T (n.1009+695G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.1159+695G>T (n.1159+695G>T)
 gnomAD v4
22g.19766701_19766709delCA2573050688TBX1c.1349_1357del (p.Leu450_Gly452del)
c.1009+699_1009+707del (n.1009+699_1009+707del)
c.1322_1330del (p.Leu441_Gly443del)
c.1472_1480del (p.Leu491_Gly493del)
c.677_685del (p.Leu226_Gly228del)
c.1159+699_1159+707del (n.1159+699_1159+707del)
22g.19766698G>ACA410685077TBX1c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1009+696G>A (n.1009+696G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.1159+696G>A (n.1159+696G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766698G>CCA410685078TBX1c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1009+696G>C (n.1009+696G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.1159+696G>C (n.1159+696G>C)
22g.19766698G=CA2396032471TBX1c.1346G= (p.Gly449=)
c.1009+696G= (n.1009+696G=)
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.1159+696G= (n.1159+696G=)
22g.19766698G>TCA410685080TBX1c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1009+696G>T (n.1009+696G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.1159+696G>T (n.1159+696G>T)
 gnomAD v4
22g.19766699C>ACA513687346TBX1c.1347C>A (p.Gly449=)
c.1009+697C>A (n.1009+697C>A)
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.1159+697C>A (n.1159+697C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766699C=CA2396032472TBX1c.1347C= (p.Gly449=)
c.1009+697C= (n.1009+697C=)
c.1320C= (p.Gly440=)
c.1470C= (p.Gly490=)
c.675C= (p.Gly225=)
c.1159+697C= (n.1159+697C=)
22g.19766699C>GCA513687347TBX1c.1347C>G (p.Gly449=)
c.1009+697C>G (n.1009+697C>G)
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.1159+697C>G (n.1159+697C>G)
22g.19766699C>TCA513687348TBX1c.1347C>T (p.Gly449=)
c.1009+697C>T (n.1009+697C>T)
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.1159+697C>T (n.1159+697C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766700C>ACA410685082TBX1c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1009+698C>A (n.1009+698C>A)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.1159+698C>A (n.1159+698C>A)
 gnomAD v4
22g.19766700C=CA2396032473TBX1c.1348C= (p.Leu450=)
c.1009+698C= (n.1009+698C=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.1159+698C= (n.1159+698C=)
22g.19766700C>GCA10102721TBX1c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1009+698C>G (n.1009+698C>G)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1159+698C>G (n.1159+698C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766700C>TCA513687349TBX1c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1009+698C>T (n.1009+698C>T)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.1159+698C>T (n.1159+698C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766701T>ACA410685086TBX1c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1009+699T>A (n.1009+699T>A)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.1159+699T>A (n.1159+699T>A)
22g.19766701T>CCA410685088TBX1c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1009+699T>C (n.1009+699T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1159+699T>C (n.1159+699T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766701T>GCA410685090TBX1c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1009+699T>G (n.1009+699T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1159+699T>G (n.1159+699T>G)
 gnomAD v4
22g.19766701T=CA2396032474TBX1c.1349T= (p.Leu450=)
c.1009+699T= (n.1009+699T=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.1159+699T= (n.1159+699T=)
22g.19766702G>ACA513687350TBX1c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1009+700G>A (n.1009+700G>A)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.1159+700G>A (n.1159+700G>A)
 gnomAD v4
22g.19766702G>CCA513687351TBX1c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1009+700G>C (n.1009+700G>C)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.1159+700G>C (n.1159+700G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766702G=CA2396032476TBX1c.1350G= (p.Leu450=)
c.1009+700G= (n.1009+700G=)
c.1323G= (p.Leu441=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.1159+700G= (n.1159+700G=)
22g.19766702G>TCA513687352TBX1c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1009+700G>T (n.1009+700G>T)
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.1159+700G>T (n.1159+700G>T)
 gnomAD v4
22g.19766704_19766705insGCAGCGCA2396032475TBX1c.1352_1353insGCAGCG (p.Arg451_Gly452insGlnArg)
c.1009+702_1009+703insGCAGCG (n.1009+702_1009+703insGCAGCG)
c.1325_1326insGCAGCG (p.Arg442_Gly443insGlnArg)
c.1475_1476insGCAGCG (p.Arg492_Gly493insGlnArg)
c.680_681insGCAGCG (p.Arg227_Gly228insGlnArg)
c.1159+702_1159+703insGCAGCG (n.1159+702_1159+703insGCAGCG)
 dbSNP
22g.19766703C>ACA410685092TBX1c.1351C>A (p.Arg451Ser)
c.1009+701C>A (n.1009+701C>A)
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1474C>A (p.Arg492Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.1159+701C>A (n.1159+701C>A)
 gnomAD v4
22g.19766703C=CA2396032477TBX1c.1351C= (p.Arg451=)
c.1009+701C= (n.1009+701C=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.1159+701C= (n.1159+701C=)
22g.19766703C>GCA410685093TBX1c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1009+701C>G (n.1009+701C>G)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.1159+701C>G (n.1159+701C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766703C>TCA410685096TBX1c.1351C>T (p.Arg451Cys)
c.1009+701C>T (n.1009+701C>T)
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1474C>T (p.Arg492Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.1159+701C>T (n.1159+701C>T)
 gnomAD v4
22g.19766703_19766704insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACTCA2818396737TBX1c.1351_1352insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT (p.Arg451GlnfsTer19)
c.1009+701_1009+702insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT (n.1009+701_1009+702insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT)
c.1324_1325insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT (p.Arg442GlnfsTer19)
c.1474_1475insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT (p.Arg492GlnfsTer19)
c.679_680insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT (p.Arg227GlnfsTer19)
c.1159+701_1159+702insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT (n.1159+701_1159+702insAGTTGCAGTGTAGACAGCCCGAGAGCCCCGCCTGCAGGCGGTGTAGATACATGTAGATACT)
22g.19766704G>ACA410685100TBX1c.1352G>A (p.Arg451His)
c.1009+702G>A (n.1009+702G>A)
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1475G>A (p.Arg492His)
c.680G>A (p.Arg227His)
c.1159+702G>A (n.1159+702G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766704G>CCA10102722TBX1c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1009+702G>C (n.1009+702G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.1159+702G>C (n.1159+702G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766704G=CA2396032478TBX1c.1352G= (p.Arg451=)
c.1009+702G= (n.1009+702G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.1159+702G= (n.1159+702G=)
22g.19766704G>TCA410685098TBX1c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1009+702G>T (n.1009+702G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.1159+702G>T (n.1159+702G>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766705T>ACA513687353TBX1c.1353T>A (p.Arg451=)
c.1009+703T>A (n.1009+703T>A)
c.1326T>A (p.Arg442=)
c.1476T>A (p.Arg492=)
c.681T>A (p.Arg227=)
c.1159+703T>A (n.1159+703T>A)
22g.19766705T>CCA513687354TBX1c.1353T>C (p.Arg451=)
c.1009+703T>C (n.1009+703T>C)
c.1326T>C (p.Arg442=)
c.1476T>C (p.Arg492=)
c.681T>C (p.Arg227=)
c.1159+703T>C (n.1159+703T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766705T>GCA513687355TBX1c.1353T>G (p.Arg451=)
c.1009+703T>G (n.1009+703T>G)
c.1326T>G (p.Arg442=)
c.1476T>G (p.Arg492=)
c.681T>G (p.Arg227=)
c.1159+703T>G (n.1159+703T>G)
22g.19766705T=CA2396032479TBX1c.1353T= (p.Arg451=)
c.1009+703T= (n.1009+703T=)
c.1326T= (p.Arg442=)
c.1476T= (p.Arg492=)
c.681T= (p.Arg227=)
c.1159+703T= (n.1159+703T=)
22g.19766706G>ACA410685103TBX1c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1009+704G>A (n.1009+704G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.1159+704G>A (n.1159+704G>A)
 gnomAD v4
22g.19766706G>CCA410685106TBX1c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1009+704G>C (n.1009+704G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.1159+704G>C (n.1159+704G>C)
 gnomAD v4
22g.19766706G>TCA410685105TBX1c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1009+704G>T (n.1009+704G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.1159+704G>T (n.1159+704G>T)
 gnomAD v4
22g.19766707G>ACA410685107TBX1c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1009+705G>A (n.1009+705G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.1159+705G>A (n.1159+705G>A)
 gnomAD v4
22g.19766707G>CCA410685109TBX1c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1009+705G>C (n.1009+705G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.1159+705G>C (n.1159+705G>C)
22g.19766707G=CA2396032480TBX1c.1355G= (p.Gly452=)
c.1009+705G= (n.1009+705G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.1159+705G= (n.1159+705G=)
22g.19766707G>TCA410685108TBX1c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1009+705G>T (n.1009+705G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.1159+705G>T (n.1159+705G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766708C>ACA513687356TBX1c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1009+706C>A (n.1009+706C>A)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.684C>A (p.Gly228=)
c.1159+706C>A (n.1159+706C>A)
 gnomAD v4
22g.19766708C=CA2396032481TBX1c.1356C= (p.Gly452=)
c.1009+706C= (n.1009+706C=)
c.1329C= (p.Gly443=)
c.1479C= (p.Gly493=)
c.684C= (p.Gly228=)
c.1159+706C= (n.1159+706C=)
22g.19766708C>GCA513687357TBX1c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1009+706C>G (n.1009+706C>G)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.684C>G (p.Gly228=)
c.1159+706C>G (n.1159+706C>G)
 gnomAD v4
22g.19766708C>TCA322058700TBX1c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1009+706C>T (n.1009+706C>T)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.684C>T (p.Gly228=)
c.1159+706C>T (n.1159+706C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766709C>ACA410685110TBX1c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1009+707C>A (n.1009+707C>A)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.1159+707C>A (n.1159+707C>A)
 gnomAD v4
22g.19766709C=CA2396032482TBX1c.1357C= (p.His453=)
c.1009+707C= (n.1009+707C=)
c.1330C= (p.His444=)
c.1480C= (p.His494=)
c.685C= (p.His229=)
c.1159+707C= (n.1159+707C=)
22g.19766709C>GCA410685111TBX1c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1009+707C>G (n.1009+707C>G)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.1159+707C>G (n.1159+707C>G)
 dbSNP
22g.19766709C>TCA10102723TBX1c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1009+707C>T (n.1009+707C>T)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1159+707C>T (n.1159+707C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766713_19766727delCA2580099112TBX1c.1361_1375del (p.Gly454_His458del)
c.1009+711_1009+725del (n.1009+711_1009+725del)
c.1334_1348del (p.Gly445_His449del)
c.1484_1498del (p.Gly495_His499del)
c.689_703del (p.Gly230_His234del)
c.1159+711_1159+725del (n.1159+711_1159+725del)
 ClinVar
22g.19766710A=CA2396032483TBX1c.1358A= (p.His453=)
c.1009+708A= (n.1009+708A=)
c.1331A= (p.His444=)
c.1481A= (p.His494=)
c.686A= (p.His229=)
c.1159+708A= (n.1159+708A=)
22g.19766710A>CCA410685112TBX1c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1009+708A>C (n.1009+708A>C)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.1159+708A>C (n.1159+708A>C)
22g.19766710A>GCA410685114TBX1c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1009+708A>G (n.1009+708A>G)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.1159+708A>G (n.1159+708A>G)
 gnomAD v4
22g.19766710A>TCA410685116TBX1c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1009+708A>T (n.1009+708A>T)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.1159+708A>T (n.1159+708A>T)
22g.19766711C>ACA410685117TBX1c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1009+709C>A (n.1009+709C>A)
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.1482C>A (p.His494Gln)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.1159+709C>A (n.1159+709C>A)
 gnomAD v4
22g.19766711C=CA2396032484TBX1c.1359C= (p.His453=)
c.1009+709C= (n.1009+709C=)
c.1332C= (p.His444=)
c.1482C= (p.His494=)
c.687C= (p.His229=)
c.1159+709C= (n.1159+709C=)
22g.19766711C>GCA410685119TBX1c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1009+709C>G (n.1009+709C>G)
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.1482C>G (p.His494Gln)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.1159+709C>G (n.1159+709C>G)
22g.19766711C>TCA513687358TBX1c.1359C>T (p.His453=)
c.1009+709C>T (n.1009+709C>T)
c.1332C>T (p.His444=)
c.1482C>T (p.His494=)
c.687C>T (p.His229=)
c.1159+709C>T (n.1159+709C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766712_19766733dupCA16621037TBX1c.1360_1381dup (p.Pro461ArgfsTer?)
c.1009+710_1009+731dup (n.1009+710_1009+731dup)
c.1333_1354dup (p.Pro452ArgfsTer?)
c.1483_1504dup (p.Pro502ArgfsTer?)
c.688_709dup (p.Pro237ArgfsTer?)
c.1159+710_1159+731dup (n.1159+710_1159+731dup)
 ClinVar dbSNP
22g.19766712G>ACA410685121TBX1c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1009+710G>A (n.1009+710G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.1159+710G>A (n.1159+710G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766712G>CCA410685122TBX1c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1009+710G>C (n.1009+710G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.1159+710G>C (n.1159+710G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766712G=CA2396032485TBX1c.1360G= (p.Gly454=)
c.1009+710G= (n.1009+710G=)
c.1333G= (p.Gly445=)
c.1483G= (p.Gly495=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.1159+710G= (n.1159+710G=)
22g.19766712G>TCA410685124TBX1c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1009+710G>T (n.1009+710G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.1159+710G>T (n.1159+710G>T)
 gnomAD v4
22g.19766712_19766713delCA913086670TBX1c.1360_1361del (p.Gly454LeufsTer?)
c.1009+710_1009+711del (n.1009+710_1009+711del)
c.1333_1334del (p.Gly445LeufsTer?)
c.1483_1484del (p.Gly495LeufsTer?)
c.688_689del (p.Gly230LeufsTer?)
c.1159+710_1159+711del (n.1159+710_1159+711del)
22g.19766713G>ACA410685130TBX1c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1009+711G>A (n.1009+711G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.1159+711G>A (n.1159+711G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766713G>CCA410685128TBX1c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1009+711G>C (n.1009+711G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.1159+711G>C (n.1159+711G>C)
22g.19766713G=CA2396032486TBX1c.1361G= (p.Gly454=)
c.1009+711G= (n.1009+711G=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.1484G= (p.Gly495=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.1159+711G= (n.1159+711G=)
22g.19766713G>TCA410685127TBX1c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1009+711G>T (n.1009+711G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.1159+711G>T (n.1159+711G>T)
 gnomAD v4
22g.19766713_19766736dupCA920336490TBX1c.1361_1384dup (p.Pro461_His462insArgTyrHisProHisAlaHisPro)
c.1009+711_1009+734dup (n.1009+711_1009+734dup)
c.1334_1357dup (p.Pro452_His453insArgTyrHisProHisAlaHisPro)
c.1484_1507dup (p.Pro502_His503insArgTyrHisProHisAlaHisPro)
c.689_712dup (p.Pro237_His238insArgTyrHisProHisAlaHisPro)
c.1159+711_1159+734dup (n.1159+711_1159+734dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766714C>ACA513687359TBX1c.1362C>A (p.Gly454=)
c.1009+712C>A (n.1009+712C>A)
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1485C>A (p.Gly495=)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.1159+712C>A (n.1159+712C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766714C=CA2396032487TBX1c.1362C= (p.Gly454=)
c.1009+712C= (n.1009+712C=)
c.1335C= (p.Gly445=)
c.1485C= (p.Gly495=)
c.690C= (p.Gly230=)
c.1159+712C= (n.1159+712C=)
22g.19766714C>GCA513687360TBX1c.1362C>G (p.Gly454=)
c.1009+712C>G (n.1009+712C>G)
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.1485C>G (p.Gly495=)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.1159+712C>G (n.1159+712C>G)
22g.19766714C>TCA513687361TBX1c.1362C>T (p.Gly454=)
c.1009+712C>T (n.1009+712C>T)
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.1485C>T (p.Gly495=)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.1159+712C>T (n.1159+712C>T)
 gnomAD v4
22g.19766715T>ACA410685132TBX1c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.1009+713T>A (n.1009+713T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.1159+713T>A (n.1159+713T>A)
22g.19766715T>CCA410685133TBX1c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.1009+713T>C (n.1009+713T>C)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.1159+713T>C (n.1159+713T>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766715T>GCA410685135TBX1c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.1009+713T>G (n.1009+713T>G)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.1159+713T>G (n.1159+713T>G)
 gnomAD v4
22g.19766716A>CCA410685137TBX1c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.1009+714A>C (n.1009+714A>C)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.1159+714A>C (n.1159+714A>C)
22g.19766716A>GCA410685139TBX1c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.1009+714A>G (n.1009+714A>G)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.1159+714A>G (n.1159+714A>G)
 gnomAD v4
22g.19766716A>TCA410685141TBX1c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.1009+714A>T (n.1009+714A>T)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.1159+714A>T (n.1159+714A>T)
22g.19766723_19766752dupCA2655306521TBX1c.1371_1400dup (p.Pro467_Val468insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.1009+721_1009+750dup (n.1009+721_1009+750dup)
c.1344_1373dup (p.Pro458_Val459insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.1494_1523dup (p.Pro508_Val509insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.699_728dup (p.Pro243_Val244insHisAlaHisProHisHisHisHisHisPro)
c.1159+721_1159+750dup (n.1159+721_1159+750dup)
 gnomAD v4
22g.19766717C>ACA410685143TBX1c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
c.1009+715C>A (n.1009+715C>A)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.1159+715C>A (n.1159+715C>A)
 gnomAD v4
22g.19766717C=CA2396032488TBX1c.1365C= (p.Tyr455=)
c.1009+715C= (n.1009+715C=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
c.1488C= (p.Tyr496=)
c.693C= (p.Tyr231=)
c.1159+715C= (n.1159+715C=)
22g.19766717C>GCA410685145TBX1c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
c.1009+715C>G (n.1009+715C>G)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.1159+715C>G (n.1159+715C>G)
22g.19766717C>TCA513687362TBX1c.1365C>T (p.Tyr455=)
c.1009+715C>T (n.1009+715C>T)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.1159+715C>T (n.1159+715C>T)
 gnomAD v4
22g.19766718delCA2655306522TBX1c.1366del (p.His456ThrfsTer13)
c.1009+716del (n.1009+716del)
c.1339del (p.His447ThrfsTer13)
c.1489del (p.His497ThrfsTer13)
c.694del (p.His232ThrfsTer13)
c.1159+716del (n.1159+716del)
 gnomAD v4
22g.19766718C>ACA410685148TBX1c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1009+716C>A (n.1009+716C>A)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1489C>A (p.His497Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.1159+716C>A (n.1159+716C>A)
 gnomAD v4
22g.19766718C=CA2396032489TBX1c.1366C= (p.His456=)
c.1009+716C= (n.1009+716C=)
c.1339C= (p.His447=)
c.1489C= (p.His497=)
c.694C= (p.His232=)
c.1159+716C= (n.1159+716C=)
22g.19766718C>GCA410685149TBX1c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1009+716C>G (n.1009+716C>G)
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.1489C>G (p.His497Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.1159+716C>G (n.1159+716C>G)
22g.19766718C>TCA10102725TBX1c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1009+716C>T (n.1009+716C>T)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.1159+716C>T (n.1159+716C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766720_19766731dupCA10102724TBX1c.1368_1379dup (p.His460_Pro461insProHisAlaHis)
c.1009+718_1009+729dup (n.1009+718_1009+729dup)
c.1341_1352dup (p.His451_Pro452insProHisAlaHis)
c.1491_1502dup (p.His501_Pro502insProHisAlaHis)
c.696_707dup (p.His236_Pro237insProHisAlaHis)
c.1159+718_1159+729dup (n.1159+718_1159+729dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766719A>CCA410685155TBX1c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1009+717A>C (n.1009+717A>C)
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1490A>C (p.His497Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.1159+717A>C (n.1159+717A>C)
 dbSNP
22g.19766719A>GCA410685153TBX1c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1009+717A>G (n.1009+717A>G)
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.1490A>G (p.His497Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.1159+717A>G (n.1159+717A>G)
 gnomAD v4
22g.19766719A>TCA410685151TBX1c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1009+717A>T (n.1009+717A>T)
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.1490A>T (p.His497Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.1159+717A>T (n.1159+717A>T)
22g.19766720C>ACA410685159TBX1c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1009+718C>A (n.1009+718C>A)
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.1491C>A (p.His497Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.1159+718C>A (n.1159+718C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766720C=CA2396032490TBX1c.1368C= (p.His456=)
c.1009+718C= (n.1009+718C=)
c.1341C= (p.His447=)
c.1491C= (p.His497=)
c.696C= (p.His232=)
c.1159+718C= (n.1159+718C=)
22g.19766720C>GCA410685158TBX1c.1368C>G (p.His456Gln)
c.1009+718C>G (n.1009+718C>G)
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.1491C>G (p.His497Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.1159+718C>G (n.1159+718C>G)
22g.19766720C>TCA513687363TBX1c.1368C>T (p.His456=)
c.1009+718C>T (n.1009+718C>T)
c.1341C>T (p.His447=)
c.1491C>T (p.His497=)
c.696C>T (p.His232=)
c.1159+718C>T (n.1159+718C>T)
 gnomAD v4
22g.19766721C>ACA410685161TBX1c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1009+719C>A (n.1009+719C>A)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1159+719C>A (n.1159+719C>A)
22g.19766721C>GCA410685163TBX1c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1009+719C>G (n.1009+719C>G)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1159+719C>G (n.1159+719C>G)
 gnomAD v4
22g.19766721C>TCA410685165TBX1c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1009+719C>T (n.1009+719C>T)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1159+719C>T (n.1159+719C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766727_19766738dupCA638504357TBX1c.1375_1386dup (p.His462_His463insAlaHisProHis)
c.1009+725_1009+736dup (n.1009+725_1009+736dup)
c.1348_1359dup (p.His453_His454insAlaHisProHis)
c.1498_1509dup (p.His503_His504insAlaHisProHis)
c.703_714dup (p.His238_His239insAlaHisProHis)
c.1159+725_1159+736dup (n.1159+725_1159+736dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766722C>ACA410685167TBX1c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.1009+720C>A (n.1009+720C>A)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.1159+720C>A (n.1159+720C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766722C=CA2396032491TBX1c.1370C= (p.Pro457=)
c.1009+720C= (n.1009+720C=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.1493C= (p.Pro498=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.1159+720C= (n.1159+720C=)
22g.19766722C>GCA410685168TBX1c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1009+720C>G (n.1009+720C>G)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1159+720C>G (n.1159+720C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766722C>TCA410685170TBX1c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1009+720C>T (n.1009+720C>T)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.1159+720C>T (n.1159+720C>T)
 gnomAD v4
22g.19766723G>ACA10102726TBX1c.1371G>A (p.Pro457=)
c.1009+721G>A (n.1009+721G>A)
c.1344G>A (p.Pro448=)
c.1494G>A (p.Pro498=)
c.699G>A (p.Pro233=)
c.1159+721G>A (n.1159+721G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766723G>CCA513687364TBX1c.1371G>C (p.Pro457=)
c.1009+721G>C (n.1009+721G>C)
c.1344G>C (p.Pro448=)
c.1494G>C (p.Pro498=)
c.699G>C (p.Pro233=)
c.1159+721G>C (n.1159+721G>C)
22g.19766723G=CA2396032492TBX1c.1371G= (p.Pro457=)
c.1009+721G= (n.1009+721G=)
c.1344G= (p.Pro448=)
c.1494G= (p.Pro498=)
c.699G= (p.Pro233=)
c.1159+721G= (n.1159+721G=)
22g.19766723G>TCA513687365TBX1c.1371G>T (p.Pro457=)
c.1009+721G>T (n.1009+721G>T)
c.1344G>T (p.Pro448=)
c.1494G>T (p.Pro498=)
c.699G>T (p.Pro233=)
c.1159+721G>T (n.1159+721G>T)
 gnomAD v4
22g.19766724C>ACA410685173TBX1c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1009+722C>A (n.1009+722C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.700C>A (p.His234Asn)
c.1159+722C>A (n.1159+722C>A)
 gnomAD v4
22g.19766724C=CA2396032493TBX1c.1372C= (p.His458=)
c.1009+722C= (n.1009+722C=)
c.1345C= (p.His449=)
c.1495C= (p.His499=)
c.700C= (p.His234=)
c.1159+722C= (n.1159+722C=)
22g.19766724C>GCA410685174TBX1c.1372C>G (p.His458Asp)
c.1009+722C>G (n.1009+722C>G)
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.700C>G (p.His234Asp)
c.1159+722C>G (n.1159+722C>G)
 gnomAD v4
22g.19766724C>TCA10102727TBX1c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1009+722C>T (n.1009+722C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.1159+722C>T (n.1159+722C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766725A>CCA410685177TBX1c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1009+723A>C (n.1009+723A>C)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.701A>C (p.His234Pro)
c.1159+723A>C (n.1159+723A>C)
22g.19766725A>GCA410685179TBX1c.1373A>G (p.His458Arg)
c.1009+723A>G (n.1009+723A>G)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.701A>G (p.His234Arg)
c.1159+723A>G (n.1159+723A>G)
 gnomAD v4
22g.19766725A>TCA410685181TBX1c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1009+723A>T (n.1009+723A>T)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.701A>T (p.His234Leu)
c.1159+723A>T (n.1159+723A>T)
22g.19766726C>ACA410685183TBX1c.1374C>A (p.His458Gln)
c.1009+724C>A (n.1009+724C>A)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.1497C>A (p.His499Gln)
c.702C>A (p.His234Gln)
c.1159+724C>A (n.1159+724C>A)
 gnomAD v4
22g.19766726C=CA2396032494TBX1c.1374C= (p.His458=)
c.1009+724C= (n.1009+724C=)
c.1347C= (p.His449=)
c.1497C= (p.His499=)
c.702C= (p.His234=)
c.1159+724C= (n.1159+724C=)
22g.19766726C>GCA10102728TBX1c.1374C>G (p.His458Gln)
c.1009+724C>G (n.1009+724C>G)
c.1347C>G (p.His449Gln)
c.1497C>G (p.His499Gln)
c.702C>G (p.His234Gln)
c.1159+724C>G (n.1159+724C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766726C>TCA513687366TBX1c.1374C>T (p.His458=)
c.1009+724C>T (n.1009+724C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1497C>T (p.His499=)
c.702C>T (p.His234=)
c.1159+724C>T (n.1159+724C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766727G>ACA410685185TBX1c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1009+725G>A (n.1009+725G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.1159+725G>A (n.1159+725G>A)
 gnomAD v4
22g.19766727G>CCA410685187TBX1c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1009+725G>C (n.1009+725G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.1159+725G>C (n.1159+725G>C)
22g.19766727G=CA2396032495TBX1c.1375G= (p.Ala459=)
c.1009+725G= (n.1009+725G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.1159+725G= (n.1159+725G=)
22g.19766727G>TCA410685189TBX1c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1009+725G>T (n.1009+725G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.1159+725G>T (n.1159+725G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766727dupCA2580099115TBX1c.1375dup (p.Ala459GlyfsTer?)
c.1009+725dup (n.1009+725dup)
c.1348dup (p.Ala450GlyfsTer?)
c.1498dup (p.Ala500GlyfsTer?)
c.703dup (p.Ala235GlyfsTer?)
c.1159+725dup (n.1159+725dup)
 ClinVar
22g.19766727_19766732dupCA1024131808TBX1c.1375_1380dup (p.His460_Pro461insAlaHis)
c.1009+725_1009+730dup (n.1009+725_1009+730dup)
c.1348_1353dup (p.His451_Pro452insAlaHis)
c.1498_1503dup (p.His501_Pro502insAlaHis)
c.703_708dup (p.His236_Pro237insAlaHis)
c.1159+725_1159+730dup (n.1159+725_1159+730dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766728C>ACA410685192TBX1c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.1009+726C>A (n.1009+726C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.1159+726C>A (n.1159+726C>A)
 gnomAD v4
22g.19766728C=CA2396032496TBX1c.1376C= (p.Ala459=)
c.1009+726C= (n.1009+726C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.1159+726C= (n.1159+726C=)
22g.19766728C>GCA410685194TBX1c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1009+726C>G (n.1009+726C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.1159+726C>G (n.1159+726C>G)
 dbSNP
22g.19766728C>TCA410685196TBX1c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1009+726C>T (n.1009+726C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.1159+726C>T (n.1159+726C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766729G>ACA513687367TBX1c.1377G>A (p.Ala459=)
c.1009+727G>A (n.1009+727G>A)
c.1350G>A (p.Ala450=)
c.1500G>A (p.Ala500=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.1159+727G>A (n.1159+727G>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766729G>CCA10102729TBX1c.1377G>C (p.Ala459=)
c.1009+727G>C (n.1009+727G>C)
c.1350G>C (p.Ala450=)
c.1500G>C (p.Ala500=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.1159+727G>C (n.1159+727G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766729G=CA2396032497TBX1c.1377G= (p.Ala459=)
c.1009+727G= (n.1009+727G=)
c.1350G= (p.Ala450=)
c.1500G= (p.Ala500=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.1159+727G= (n.1159+727G=)
22g.19766729G>TCA513687368TBX1c.1377G>T (p.Ala459=)
c.1009+727G>T (n.1009+727G>T)
c.1350G>T (p.Ala450=)
c.1500G>T (p.Ala500=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.1159+727G>T (n.1159+727G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766730C>ACA410685200TBX1c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1009+728C>A (n.1009+728C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.1159+728C>A (n.1159+728C>A)
 gnomAD v4
22g.19766730C=CA2396032498TBX1c.1378C= (p.His460=)
c.1009+728C= (n.1009+728C=)
c.1351C= (p.His451=)
c.1501C= (p.His501=)
c.706C= (p.His236=)
c.1159+728C= (n.1159+728C=)
22g.19766730C>GCA410685201TBX1c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1009+728C>G (n.1009+728C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.1159+728C>G (n.1159+728C>G)
 dbSNP
22g.19766730C>TCA410685203TBX1c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1009+728C>T (n.1009+728C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.1159+728C>T (n.1159+728C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766731A=CA2396032499TBX1c.1379A= (p.His460=)
c.1009+729A= (n.1009+729A=)
c.1352A= (p.His451=)
c.1502A= (p.His501=)
c.707A= (p.His236=)
c.1159+729A= (n.1159+729A=)
22g.19766731A>CCA410685205TBX1c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1009+729A>C (n.1009+729A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.1159+729A>C (n.1159+729A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766731A>GCA410685207TBX1c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1009+729A>G (n.1009+729A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.1159+729A>G (n.1159+729A>G)
 gnomAD v4
22g.19766731A>TCA410685209TBX1c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1009+729A>T (n.1009+729A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.1159+729A>T (n.1159+729A>T)
 ClinVar dbSNP
22g.19766732T>ACA410685215TBX1c.1380T>A (p.His460Gln)
c.1009+730T>A (n.1009+730T>A)
c.1353T>A (p.His451Gln)
c.1503T>A (p.His501Gln)
c.708T>A (p.His236Gln)
c.1159+730T>A (n.1159+730T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766732T>CCA10102730TBX1c.1380T>C (p.His460=)
c.1009+730T>C (n.1009+730T>C)
c.1353T>C (p.His451=)
c.1503T>C (p.His501=)
c.708T>C (p.His236=)
c.1159+730T>C (n.1159+730T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766732T>GCA10102731TBX1c.1380T>G (p.His460Gln)
c.1009+730T>G (n.1009+730T>G)
c.1353T>G (p.His451Gln)
c.1503T>G (p.His501Gln)
c.708T>G (p.His236Gln)
c.1159+730T>G (n.1159+730T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766732T=CA2396032500TBX1c.1380T= (p.His460=)
c.1009+730T= (n.1009+730T=)
c.1353T= (p.His451=)
c.1503T= (p.His501=)
c.708T= (p.His236=)
c.1159+730T= (n.1159+730T=)
22g.19766733C>ACA410685218TBX1c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1009+731C>A (n.1009+731C>A)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1159+731C>A (n.1159+731C>A)
 gnomAD v4
22g.19766733C>GCA410685221TBX1c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1009+731C>G (n.1009+731C>G)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1159+731C>G (n.1159+731C>G)
 gnomAD v4
22g.19766733C>TCA410685219TBX1c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1009+731C>T (n.1009+731C>T)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1159+731C>T (n.1159+731C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766734C>ACA410685223TBX1c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.1009+732C>A (n.1009+732C>A)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.1159+732C>A (n.1159+732C>A)
 gnomAD v4
22g.19766734C=CA2396032501TBX1c.1382C= (p.Pro461=)
c.1009+732C= (n.1009+732C=)
c.1355C= (p.Pro452=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.1159+732C= (n.1159+732C=)
22g.19766734C>GCA410685225TBX1c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1009+732C>G (n.1009+732C>G)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1159+732C>G (n.1159+732C>G)
22g.19766734C>TCA410685226TBX1c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1009+732C>T (n.1009+732C>T)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1159+732C>T (n.1159+732C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766735G>ACA513687369TBX1c.1383G>A (p.Pro461=)
c.1009+733G>A (n.1009+733G>A)
c.1356G>A (p.Pro452=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
c.711G>A (p.Pro237=)
c.1159+733G>A (n.1159+733G>A)
 gnomAD v4
22g.19766735G>CCA513687370TBX1c.1383G>C (p.Pro461=)
c.1009+733G>C (n.1009+733G>C)
c.1356G>C (p.Pro452=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
c.711G>C (p.Pro237=)
c.1159+733G>C (n.1159+733G>C)
 gnomAD v4
22g.19766735G>TCA513687371TBX1c.1383G>T (p.Pro461=)
c.1009+733G>T (n.1009+733G>T)
c.1356G>T (p.Pro452=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
c.711G>T (p.Pro237=)
c.1159+733G>T (n.1159+733G>T)
 gnomAD v4
22g.19766735_19766741delinsGCACCACCA2396032502TBX1c.1383_1389delinsGCACCAC (p.Pro461=)
c.1009+733_1009+739delinsGCACCAC (n.1009+733_1009+739delinsGCACCAC)
c.1356_1362delinsGCACCAC (p.Pro452=)
c.1506_1512delinsGCACCAC (p.Pro502=)
c.711_717delinsGCACCAC (p.Pro237=)
c.1159+733_1159+739delinsGCACCAC (n.1159+733_1159+739delinsGCACCAC)
22g.19766736C>ACA410685240TBX1c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1009+734C>A (n.1009+734C>A)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.1159+734C>A (n.1159+734C>A)
 gnomAD v4
22g.19766736C=CA2396032503TBX1c.1384C= (p.His462=)
c.1009+734C= (n.1009+734C=)
c.1357C= (p.His453=)
c.1507C= (p.His503=)
c.712C= (p.His238=)
c.1159+734C= (n.1159+734C=)
22g.19766736C>GCA410685238TBX1c.1384C>G (p.His462Asp)
c.1009+734C>G (n.1009+734C>G)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.1159+734C>G (n.1159+734C>G)
22g.19766736C>TCA410685242TBX1c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.1009+734C>T (n.1009+734C>T)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.1159+734C>T (n.1159+734C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766749_19766751dupCA10102733TBX1c.1397_1399dup (p.His466_Pro467insHis)
c.1009+747_1009+749dup (n.1009+747_1009+749dup)
c.1370_1372dup (p.His457_Pro458insHis)
c.1520_1522dup (p.His507_Pro508insHis)
c.725_727dup (p.His242_Pro243insHis)
c.1159+747_1159+749dup (n.1159+747_1159+749dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766746_19766751dupCA638504358TBX1c.1394_1399dup (p.His466_Pro467insHisHis)
c.1009+744_1009+749dup (n.1009+744_1009+749dup)
c.1367_1372dup (p.His457_Pro458insHisHis)
c.1517_1522dup (p.His507_Pro508insHisHis)
c.722_727dup (p.His242_Pro243insHisHis)
c.1159+744_1159+749dup (n.1159+744_1159+749dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766743_19766751dupCA2655306524TBX1c.1391_1399dup (p.His466_Pro467insHisHisHis)
c.1009+741_1009+749dup (n.1009+741_1009+749dup)
c.1364_1372dup (p.His457_Pro458insHisHisHis)
c.1514_1522dup (p.His507_Pro508insHisHisHis)
c.719_727dup (p.His242_Pro243insHisHisHis)
c.1159+741_1159+749dup (n.1159+741_1159+749dup)
 gnomAD v4
22g.19766749_19766751delCA10102732TBX1c.1397_1399del (p.His466del)
c.1009+747_1009+749del (n.1009+747_1009+749del)
c.1370_1372del (p.His457del)
c.1520_1522del (p.His507del)
c.725_727del (p.His242del)
c.1159+747_1159+749del (n.1159+747_1159+749del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766746_19766751delCA10102734TBX1c.1394_1399del (p.His465_His466del)
c.1009+744_1009+749del (n.1009+744_1009+749del)
c.1367_1372del (p.His456_His457del)
c.1517_1522del (p.His506_His507del)
c.722_727del (p.His241_His242del)
c.1159+744_1159+749del (n.1159+744_1159+749del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766737A>CCA410685245TBX1c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1009+735A>C (n.1009+735A>C)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.1159+735A>C (n.1159+735A>C)
22g.19766737A>GCA410685247TBX1c.1385A>G (p.His462Arg)
c.1009+735A>G (n.1009+735A>G)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.1159+735A>G (n.1159+735A>G)
 gnomAD v4
22g.19766737A>TCA410685248TBX1c.1385A>T (p.His462Leu)
c.1009+735A>T (n.1009+735A>T)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.1159+735A>T (n.1159+735A>T)
22g.19766738C>ACA410685249TBX1c.1386C>A (p.His462Gln)
c.1009+736C>A (n.1009+736C>A)
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.1159+736C>A (n.1159+736C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766738C=CA2396032504TBX1c.1386C= (p.His462=)
c.1009+736C= (n.1009+736C=)
c.1359C= (p.His453=)
c.1509C= (p.His503=)
c.714C= (p.His238=)
c.1159+736C= (n.1159+736C=)
22g.19766738C>GCA410685251TBX1c.1386C>G (p.His462Gln)
c.1009+736C>G (n.1009+736C>G)
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.1159+736C>G (n.1159+736C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766738C>TCA513687372TBX1c.1386C>T (p.His462=)
c.1009+736C>T (n.1009+736C>T)
c.1359C>T (p.His453=)
c.1509C>T (p.His503=)
c.714C>T (p.His238=)
c.1159+736C>T (n.1159+736C>T)
 gnomAD v4
22g.19766739C>ACA410685254TBX1c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1009+737C>A (n.1009+737C>A)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.1159+737C>A (n.1159+737C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766739C>GCA410685258TBX1c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1009+737C>G (n.1009+737C>G)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.1159+737C>G (n.1159+737C>G)
22g.19766739C>TCA410685256TBX1c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1009+737C>T (n.1009+737C>T)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.1159+737C>T (n.1159+737C>T)
22g.19766740A=CA2396032505TBX1c.1388A= (p.His463=)
c.1009+738A= (n.1009+738A=)
c.1361A= (p.His454=)
c.1511A= (p.His504=)
c.716A= (p.His239=)
c.1159+738A= (n.1159+738A=)
22g.19766740A>CCA410685260TBX1c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1009+738A>C (n.1009+738A>C)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.1159+738A>C (n.1159+738A>C)
22g.19766740A>GCA410685261TBX1c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1009+738A>G (n.1009+738A>G)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.1159+738A>G (n.1159+738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766740A>TCA410685262TBX1c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1009+738A>T (n.1009+738A>T)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.1159+738A>T (n.1159+738A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched