| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197477979G>A | CA2649673009 | CRB1 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.4322G>A n.4772G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.4274G>A n.4724G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477980G>A | CA2649673010 | CRB1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.4323G>A n.4773G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.4275G>A n.4725G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477983del | CA2649673011 | CRB1 | c.*104del (n.*104del) c.559del (n.559del) c.*436del (n.*436del) n.4326del n.4776del c.*430del (n.*430del) c.*304del (n.*304del) n.4278del n.4728del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477983T>C | CA2649673012 | CRB1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.4326T>C n.4776T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.4278T>C n.4728T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477985C>A | CA2649673013 | CRB1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.4328C>A n.4778C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.4280C>A n.4730C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477986A= | CA1218087335 | CRB1 | c.*107A= (n.*107A=) c.562A= (n.562A=) c.*439A= (n.*439A=) n.4329A= n.4779A= c.*433A= (n.*433A=) c.*307A= (n.*307A=) n.4281A= n.4731A= | |
| 1 | g.197477986A>C | CA35895951 | CRB1 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.4329A>C n.4779A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.4281A>C n.4731A>C | dbSNP |
| 1 | g.197477987C>A | CA2649673014 | CRB1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.4330C>A n.4780C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.4282C>A n.4732C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477987C= | CA1218087336 | CRB1 | c.*108C= (n.*108C=) c.563C= (n.563C=) c.*440C= (n.*440C=) n.4330C= n.4780C= c.*434C= (n.*434C=) c.*308C= (n.*308C=) n.4282C= n.4732C= | |
| 1 | g.197477987C>G | CA2649673015 | CRB1 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.4330C>G n.4780C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.4282C>G n.4732C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477987C>T | CA35895972 | CRB1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.4330C>T n.4780C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.4282C>T n.4732C>T | dbSNP |
| 1 | g.197477988T>A | CA2649673016 | CRB1 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.4331T>A n.4781T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.4283T>A n.4733T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477989G>A | CA35895982 | CRB1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.4332G>A n.4782G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.4284G>A n.4734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477989G= | CA1218087337 | CRB1 | c.*110G= (n.*110G=) c.565G= (n.565G=) c.*442G= (n.*442G=) n.4332G= n.4782G= c.*436G= (n.*436G=) c.*310G= (n.*310G=) n.4284G= n.4734G= | |
| 1 | g.197477992A= | CA1218087338 | CRB1 | c.*113A= (n.*113A=) c.568A= (n.568A=) c.*445A= (n.*445A=) n.4335A= n.4785A= c.*439A= (n.*439A=) c.*313A= (n.*313A=) n.4287A= n.4737A= | |
| 1 | g.197477992A>G | CA1010919534 | CRB1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.4335A>G n.4785A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.4287A>G n.4737A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477993C>A | CA729749022 | CRB1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.4336C>A n.4786C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.4288C>A n.4738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477993C= | CA1218087339 | CRB1 | c.*114C= (n.*114C=) c.569C= (n.569C=) c.*446C= (n.*446C=) n.4336C= n.4786C= c.*440C= (n.*440C=) c.*314C= (n.*314C=) n.4288C= n.4738C= | |
| 1 | g.197477995A= | CA1147940855 | CRB1 | c.*116A= (n.*116A=) c.571A= (n.571A=) c.*448A= (n.*448A=) n.4338A= n.4788A= c.*442A= (n.*442A=) c.*316A= (n.*316A=) n.4290A= n.4740A= | |
| 1 | g.197477995A>G | CA10609340 | CRB1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.4338A>G n.4788A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.4290A>G n.4740A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477996C>A | CA2649673017 | CRB1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.4339C>A n.4789C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.4291C>A n.4741C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477996C= | CA1218087340 | CRB1 | c.*117C= (n.*117C=) c.572C= (n.572C=) c.*449C= (n.*449C=) n.4339C= n.4789C= c.*443C= (n.*443C=) c.*317C= (n.*317C=) n.4291C= n.4741C= | |
| 1 | g.197477996C>T | CA1218087341 | CRB1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.4339C>T n.4789C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.4291C>T n.4741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477998G>A | CA1010919535 | CRB1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.4341G>A n.4791G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.4293G>A n.4743G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478001A>G | CA2554271512 | CRB1 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.4344A>G n.4794A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.4296A>G n.4746A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478004A>G | CA2649673018 | CRB1 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.4347A>G n.4797A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.4299A>G n.4749A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478004_197478005insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG | CA2649673019 | CRB1 | c.*125_*126insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG (n.*125_*126insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG) c.580_581insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG (n.580_581insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG) c.*457_*458insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG (n.*457_*458insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG) n.4347_4348insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG n.4797_4798insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG c.*451_*452insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG (n.*451_*452insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG) c.*325_*326insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG (n.*325_*326insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG) n.4299_4300insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG n.4749_4750insAGACCAACCAGAGCAAGCTGGTACCACTCAGTACTGTAAAAAGACCAAGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478006T>A | CA2649673020 | CRB1 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.4349T>A n.4799T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.4301T>A n.4751T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478006_197478007delinsTC | CA1218087342 | CRB1 | c.*127_*128delinsTC (n.*127_*128delinsTC) c.582_583delinsTC (n.582_583delinsTC) c.*459_*460delinsTC (n.*459_*460delinsTC) n.4349_4350delinsTC n.4799_4800delinsTC c.*453_*454delinsTC (n.*453_*454delinsTC) c.*327_*328delinsTC (n.*327_*328delinsTC) n.4301_4302delinsTC n.4751_4752delinsTC | |
| 1 | g.197478007C>A | CA2649673021 | CRB1 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.4350C>A n.4800C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.4302C>A n.4752C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478008del | CA1218087343 | CRB1 | c.*129del (n.*129del) c.584del (n.584del) c.*461del (n.*461del) n.4351del n.4801del c.*455del (n.*455del) c.*329del (n.*329del) n.4303del n.4753del | dbSNP |
| 1 | g.197478008C>A | CA2649673022 | CRB1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.4351C>A n.4801C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.4303C>A n.4753C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478008_197478009delinsCT | CA1218087344 | CRB1 | c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT) c.584_585delinsCT (n.584_585delinsCT) c.*461_*462delinsCT (n.*461_*462delinsCT) n.4351_4352delinsCT n.4801_4802delinsCT c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT) n.4303_4304delinsCT n.4753_4754delinsCT | |
| 1 | g.197478011del | CA35895997 | CRB1 | c.*132del (n.*132del) c.587del (n.587del) c.*464del (n.*464del) n.4354del n.4804del c.*458del (n.*458del) c.*332del (n.*332del) n.4306del n.4756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478010T>C | CA35896004 | CRB1 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.4353T>C n.4803T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.4305T>C n.4755T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478010T= | CA1142763157 | CRB1 | c.*131T= (n.*131T=) c.586T= (n.586T=) c.*463T= (n.*463T=) n.4353T= n.4803T= c.*457T= (n.*457T=) c.*331T= (n.*331T=) n.4305T= n.4755T= | |
| 1 | g.197478011T>A | CA2649673023 | CRB1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.4354T>A n.4804T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.4306T>A n.4756T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478011T>C | CA1218087346 | CRB1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.4354T>C n.4804T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.4306T>C n.4756T>C | dbSNP |
| 1 | g.197478011T= | CA1218087345 | CRB1 | c.*132T= (n.*132T=) c.587T= (n.587T=) c.*464T= (n.*464T=) n.4354T= n.4804T= c.*458T= (n.*458T=) c.*332T= (n.*332T=) n.4306T= n.4756T= | |
| 1 | g.197478012G>A | CA2649673024 | CRB1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.4355G>A n.4805G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.4307G>A n.4757G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478012G>T | CA2649673025 | CRB1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.4355G>T n.4805G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.4307G>T n.4757G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478014C>A | CA2649673027 | CRB1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.4357C>A n.4807C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.4309C>A n.4759C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478015del | CA2649673026 | CRB1 | c.*136del (n.*136del) c.591del (n.591del) c.*468del (n.*468del) n.4358del n.4808del c.*462del (n.*462del) c.*336del (n.*336del) n.4310del n.4760del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478015C>A | CA2649673028 | CRB1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.4358C>A n.4808C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.4310C>A n.4760C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478016A= | CA1218087347 | CRB1 | c.*137A= (n.*137A=) c.592A= (n.592A=) c.*469A= (n.*469A=) n.4359A= n.4809A= c.*463A= (n.*463A=) c.*337A= (n.*337A=) n.4311A= n.4761A= | |
| 1 | g.197478016A>G | CA528284432 | CRB1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.4359A>G n.4809A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.4311A>G n.4761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478017C>A | CA2649673030 | CRB1 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.4360C>A n.4810C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.4312C>A n.4762C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478017C>T | CA2649673031 | CRB1 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.4360C>T n.4810C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.4312C>T n.4762C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478018del | CA2649673029 | CRB1 | c.*139del (n.*139del) c.594del (n.594del) c.*471del (n.*471del) n.4361del n.4811del c.*465del (n.*465del) c.*339del (n.*339del) n.4313del n.4763del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478018C>A | CA2649673032 | CRB1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.4361C>A n.4811C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.4313C>A n.4763C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478018C>T | CA2649673033 | CRB1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.4361C>T n.4811C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.4313C>T n.4763C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478020del | CA2649673034 | CRB1 | c.*141del (n.*141del) c.596del (n.596del) c.*473del (n.*473del) n.4363del n.4813del c.*467del (n.*467del) c.*341del (n.*341del) n.4315del n.4765del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478020T>A | CA2649673035 | CRB1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.4363T>A n.4813T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.4315T>A n.4765T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478021A>G | CA2649673037 | CRB1 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.4364A>G n.4814A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.4316A>G n.4766A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478025dup | CA2649673036 | CRB1 | c.*146dup (n.*146dup) c.601dup (n.601dup) c.*478dup (n.*478dup) n.4368dup n.4818dup c.*472dup (n.*472dup) c.*346dup (n.*346dup) n.4320dup n.4770dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478023A>C | CA2649673038 | CRB1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.4366A>C n.4816A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.4318A>C n.4768A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478025A>T | CA2649673039 | CRB1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.4368A>T n.4818A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.4320A>T n.4770A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478026C>A | CA1010919538 | CRB1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.4369C>A n.4819C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.4321C>A n.4771C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478026C= | CA1218087348 | CRB1 | c.*147C= (n.*147C=) c.602C= (n.602C=) c.*479C= (n.*479C=) n.4369C= n.4819C= c.*473C= (n.*473C=) c.*347C= (n.*347C=) n.4321C= n.4771C= | |
| 1 | g.197478027T>C | CA1010919540 | CRB1 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.4370T>C n.4820T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.4322T>C n.4772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478027T= | CA1218087349 | CRB1 | c.*148T= (n.*148T=) c.603T= (n.603T=) c.*480T= (n.*480T=) n.4370T= n.4820T= c.*474T= (n.*474T=) c.*348T= (n.*348T=) n.4322T= n.4772T= | |
| 1 | g.197478030C>A | CA2649673040 | CRB1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.4373C>A n.4823C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.4325C>A n.4775C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478030C>G | CA2747249565 | CRB1 | c.*151C>G (n.*151C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.4373C>G n.4823C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.4325C>G n.4775C>G | |
| 1 | g.197478031A>C | CA2649673042 | CRB1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.4374A>C n.4824A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.4326A>C n.4776A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478031A>G | CA2649673041 | CRB1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.4374A>G n.4824A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.4326A>G n.4776A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478032C>A | CA2649673043 | CRB1 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.4375C>A n.4825C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.4327C>A n.4777C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478032C= | CA1218087350 | CRB1 | c.*153C= (n.*153C=) c.608C= (n.608C=) c.*485C= (n.*485C=) n.4375C= n.4825C= c.*479C= (n.*479C=) c.*353C= (n.*353C=) n.4327C= n.4777C= | |
| 1 | g.197478032C>T | CA1218087351 | CRB1 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.4375C>T n.4825C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.4327C>T n.4777C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197478033A>C | CA2649673044 | CRB1 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.4376A>C n.4826A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.4328A>C n.4778A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478033A>G | CA2649673045 | CRB1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.4376A>G n.4826A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.4328A>G n.4778A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478034G>C | CA35896038 | CRB1 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.4377G>C n.4827G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.4329G>C n.4779G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478034G= | CA1144962119 | CRB1 | c.*155G= (n.*155G=) c.610G= (n.610G=) c.*487G= (n.*487G=) n.4377G= n.4827G= c.*481G= (n.*481G=) c.*355G= (n.*355G=) n.4329G= n.4779G= | |
| 1 | g.197478034G>T | CA2649673046 | CRB1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.4377G>T n.4827G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.4329G>T n.4779G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478036_197478039dup | CA2649673047 | CRB1 | c.*157_*160dup (n.*157_*160dup) c.612_615dup (n.612_615dup) c.*489_*492dup (n.*489_*492dup) n.4379_4382dup n.4829_4832dup c.*483_*486dup (n.*483_*486dup) c.*357_*360dup (n.*357_*360dup) n.4331_4334dup n.4781_4784dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478036G>A | CA2649673048 | CRB1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.4379G>A n.4829G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.4331G>A n.4781G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478036G>T | CA2649673049 | CRB1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.4379G>T n.4829G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.4331G>T n.4781G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478037G= | CA1218087352 | CRB1 | c.*158G= (n.*158G=) c.613G= (n.613G=) c.*490G= (n.*490G=) n.4380G= n.4830G= c.*484G= (n.*484G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4332G= n.4782G= | |
| 1 | g.197478037G>T | CA10608728 | CRB1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.4380G>T n.4830G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4332G>T n.4782G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478040C>A | CA2649673050 | CRB1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.4383C>A n.4833C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.4335C>A n.4785C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478041C>A | CA2649673051 | CRB1 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.4384C>A n.4834C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.4336C>A n.4786C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478041C= | CA1218087353 | CRB1 | c.*162C= (n.*162C=) c.617C= (n.617C=) c.*494C= (n.*494C=) n.4384C= n.4834C= c.*488C= (n.*488C=) c.*362C= (n.*362C=) n.4336C= n.4786C= | |
| 1 | g.197478041C>T | CA35896044 | CRB1 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.4384C>T n.4834C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.4336C>T n.4786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478042G>A | CA35896045 | CRB1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.4385G>A n.4835G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.4337G>A n.4787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478042G= | CA1218087354 | CRB1 | c.*163G= (n.*163G=) c.618G= (n.618G=) c.*495G= (n.*495G=) n.4385G= n.4835G= c.*489G= (n.*489G=) c.*363G= (n.*363G=) n.4337G= n.4787G= | |
| 1 | g.197478042G>T | CA2649673052 | CRB1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.4385G>T n.4835G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.4337G>T n.4787G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478043C= | CA1218087355 | CRB1 | c.*164C= (n.*164C=) c.619C= (n.619C=) c.*496C= (n.*496C=) n.4386C= n.4836C= c.*490C= (n.*490C=) c.*364C= (n.*364C=) n.4338C= n.4788C= | |
| 1 | g.197478043C>T | CA1218087356 | CRB1 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.4386C>T n.4836C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.4338C>T n.4788C>T | dbSNP |
| 1 | g.197478045C>A | CA2649673053 | CRB1 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.4388C>A n.4838C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.4340C>A n.4790C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478045C= | CA1145878216 | CRB1 | c.*166C= (n.*166C=) c.621C= (n.621C=) c.*498C= (n.*498C=) n.4388C= n.4838C= c.*492C= (n.*492C=) c.*366C= (n.*366C=) n.4340C= n.4790C= | |
| 1 | g.197478045C>G | CA35896049 | CRB1 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.4388C>G n.4838C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.4340C>G n.4790C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478045C>T | CA35896053 | CRB1 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.4388C>T n.4838C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.4340C>T n.4790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478046G>A | CA35896063 | CRB1 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.4389G>A n.4839G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.4341G>A n.4791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478046G>C | CA2649673054 | CRB1 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.4389G>C n.4839G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.4341G>C n.4791G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478046G= | CA1218087357 | CRB1 | c.*167G= (n.*167G=) c.622G= (n.622G=) c.*499G= (n.*499G=) n.4389G= n.4839G= c.*493G= (n.*493G=) c.*367G= (n.*367G=) n.4341G= n.4791G= | |
| 1 | g.197478047A= | CA1218087358 | CRB1 | c.*168A= (n.*168A=) c.623A= (n.623A=) c.*500A= (n.*500A=) n.4390A= n.4840A= c.*494A= (n.*494A=) c.*368A= (n.*368A=) n.4342A= n.4792A= | |
| 1 | g.197478047A>G | CA35896069 | CRB1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.4390A>G n.4840A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.4342A>G n.4792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478048C>A | CA2649673055 | CRB1 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.4391C>A n.4841C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.4343C>A n.4793C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478049A>G | CA2649673056 | CRB1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.4392A>G n.4842A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.4344A>G n.4794A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478050C>A | CA2649673057 | CRB1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.4393C>A n.4843C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.4345C>A n.4795C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478050C= | CA1218087359 | CRB1 | c.*171C= (n.*171C=) c.626C= (n.626C=) c.*503C= (n.*503C=) n.4393C= n.4843C= c.*497C= (n.*497C=) c.*371C= (n.*371C=) n.4345C= n.4795C= | |
| 1 | g.197478050C>G | CA35896072 | CRB1 | c.*171C>G (n.*171C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.4393C>G n.4843C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.4345C>G n.4795C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478050C>T | CA2649673058 | CRB1 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.4393C>T n.4843C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.4345C>T n.4795C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478051C>A | CA2649673059 | CRB1 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.4394C>A n.4844C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.4346C>A n.4796C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478052A= | CA1218087360 | CRB1 | c.*173A= (n.*173A=) c.628A= (n.628A=) c.*505A= (n.*505A=) n.4395A= n.4845A= c.*499A= (n.*499A=) c.*373A= (n.*373A=) n.4347A= n.4797A= | |
| 1 | g.197478052A>C | CA2649673060 | CRB1 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.4395A>C n.4845A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.4347A>C n.4797A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478052A>G | CA1218087361 | CRB1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.4395A>G n.4845A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.4347A>G n.4797A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197478053T>C | CA729749066 | CRB1 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.4396T>C n.4846T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.4348T>C n.4798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478053T= | CA1218087362 | CRB1 | c.*174T= (n.*174T=) c.629T= (n.629T=) c.*506T= (n.*506T=) n.4396T= n.4846T= c.*500T= (n.*500T=) c.*374T= (n.*374T=) n.4348T= n.4798T= | |
| 1 | g.197478054T>C | CA2747249566 | CRB1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.4397T>C n.4847T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.4349T>C n.4799T>C | |
| 1 | g.197478055G>A | CA2649673061 | CRB1 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.4398G>A n.4848G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.4350G>A n.4800G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478055G= | CA1218087363 | CRB1 | c.*176G= (n.*176G=) c.631G= (n.631G=) c.*508G= (n.*508G=) n.4398G= n.4848G= c.*502G= (n.*502G=) c.*376G= (n.*376G=) n.4350G= n.4800G= | |
| 1 | g.197478055G>T | CA35896078 | CRB1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.4398G>T n.4848G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.4350G>T n.4800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478058T>A | CA2649673062 | CRB1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.4401T>A n.4851T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.4353T>A n.4803T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478058_197478063delinsTTATTA | CA1218087364 | CRB1 | c.*179_*184delinsTTATTA (n.*179_*184delinsTTATTA) c.634_639delinsTTATTA (n.634_639delinsTTATTA) c.*511_*516delinsTTATTA (n.*511_*516delinsTTATTA) n.4401_4406delinsTTATTA n.4851_4856delinsTTATTA c.*505_*510delinsTTATTA (n.*505_*510delinsTTATTA) c.*379_*384delinsTTATTA (n.*379_*384delinsTTATTA) n.4353_4358delinsTTATTA n.4803_4808delinsTTATTA | |
| 1 | g.197478067_197478071dup | CA1218087365 | CRB1 | c.*188_*192dup (n.*188_*192dup) c.643_647dup (n.643_647dup) c.*520_*524dup (n.*520_*524dup) n.4410_4414dup n.4860_4864dup c.*514_*518dup (n.*514_*518dup) c.*388_*392dup (n.*388_*392dup) n.4362_4366dup n.4812_4816dup | dbSNP |
| 1 | g.197478067_197478071del | CA35896083 | CRB1 | c.*188_*192del (n.*188_*192del) c.643_647del (n.643_647del) c.*520_*524del (n.*520_*524del) n.4410_4414del n.4860_4864del c.*514_*518del (n.*514_*518del) c.*388_*392del (n.*388_*392del) n.4362_4366del n.4812_4816del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478060A= | CA1147517829 | CRB1 | c.*181A= (n.*181A=) c.636A= (n.636A=) c.*513A= (n.*513A=) n.4403A= n.4853A= c.*507A= (n.*507A=) c.*381A= (n.*381A=) n.4355A= n.4805A= | |
| 1 | g.197478060A>C | CA35896097 | CRB1 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.4403A>C n.4853A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.4355A>C n.4805A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478061T>A | CA35896101 | CRB1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.637T>A (n.637T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.4404T>A n.4854T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.4356T>A n.4806T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478061T>C | CA1010919555 | CRB1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.4404T>C n.4854T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.4356T>C n.4806T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478061T= | CA1218087366 | CRB1 | c.*182T= (n.*182T=) c.637T= (n.637T=) c.*514T= (n.*514T=) n.4404T= n.4854T= c.*508T= (n.*508T=) c.*382T= (n.*382T=) n.4356T= n.4806T= | |
| 1 | g.197478063A>G | CA2649673063 | CRB1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.4406A>G n.4856A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.4358A>G n.4808A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478064T>C | CA1218087368 | CRB1 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.4407T>C n.4857T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.4359T>C n.4809T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197478064T= | CA1218087367 | CRB1 | c.*185T= (n.*185T=) c.640T= (n.640T=) c.*517T= (n.*517T=) n.4407T= n.4857T= c.*511T= (n.*511T=) c.*385T= (n.*385T=) n.4359T= n.4809T= | |
| 1 | g.197478067_197478069dup | CA2747249567 | CRB1 | c.*188_*190dup (n.*188_*190dup) c.643_645dup (n.643_645dup) c.*520_*522dup (n.*520_*522dup) n.4410_4412dup n.4860_4862dup c.*514_*516dup (n.*514_*516dup) c.*388_*390dup (n.*388_*390dup) n.4362_4364dup n.4812_4814dup | |
| 1 | g.197478064_197478091del | CA2649673064 | CRB1 | c.*185_*212del (n.*185_*212del) c.640_667del (n.640_667del) c.*517_*544del (n.*517_*544del) n.4407_4434del n.4857_4884del c.*511_*538del (n.*511_*538del) c.*385_*412del (n.*385_*412del) n.4359_4386del n.4809_4836del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478065A>G | CA2649673065 | CRB1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.4408A>G n.4858A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.4360A>G n.4810A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478066T>C | CA2747249568 | CRB1 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.4409T>C n.4859T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.4361T>C n.4811T>C | |
| 1 | g.197478067T>C | CA2649673066 | CRB1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.4410T>C n.4860T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.4362T>C n.4812T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478068A>G | CA2649673067 | CRB1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.4411A>G n.4861A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.4363A>G n.4813A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478068A>T | CA2649673068 | CRB1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.644A>T (n.644A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.4411A>T n.4861A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.4363A>T n.4813A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478069T>A | CA2649673069 | CRB1 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.4412T>A n.4862T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.4364T>A n.4814T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478069T>C | CA2649673070 | CRB1 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.4412T>C n.4862T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.4364T>C n.4814T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478071T>A | CA2649673071 | CRB1 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.4414T>A n.4864T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.4366T>A n.4816T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478071_197478072insAATAAAA | CA2649673072 | CRB1 | c.*192_*193insAATAAAA (n.*192_*193insAATAAAA) c.647_648insAATAAAA (n.647_648insAATAAAA) c.*524_*525insAATAAAA (n.*524_*525insAATAAAA) n.4414_4415insAATAAAA n.4864_4865insAATAAAA c.*518_*519insAATAAAA (n.*518_*519insAATAAAA) c.*392_*393insAATAAAA (n.*392_*393insAATAAAA) n.4366_4367insAATAAAA n.4816_4817insAATAAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478072C>A | CA2649673073 | CRB1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.4415C>A n.4865C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.4367C>A n.4817C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478072C= | CA1218087369 | CRB1 | c.*193C= (n.*193C=) c.648C= (n.648C=) c.*525C= (n.*525C=) n.4415C= n.4865C= c.*519C= (n.*519C=) c.*393C= (n.*393C=) n.4367C= n.4817C= | |
| 1 | g.197478072C>G | CA1010919557 | CRB1 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.4415C>G n.4865C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.4367C>G n.4817C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478073A>G | CA2649673074 | CRB1 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.4416A>G n.4866A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.4368A>G n.4818A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478073_197478074insATG | CA2649673075 | CRB1 | c.*194_*195insATG (n.*194_*195insATG) c.649_650insATG (n.649_650insATG) c.*526_*527insATG (n.*526_*527insATG) n.4416_4417insATG n.4866_4867insATG c.*520_*521insATG (n.*520_*521insATG) c.*394_*395insATG (n.*394_*395insATG) n.4368_4369insATG n.4818_4819insATG | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478074G>A | CA2649673077 | CRB1 | c.*195G>A (n.*195G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.4417G>A n.4867G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.4369G>A n.4819G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478074_197478076del | CA2649673076 | CRB1 | c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.650_652del (n.650_652del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.4417_4419del n.4867_4869del c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.*395_*397del (n.*395_*397del) n.4369_4371del n.4819_4821del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478075C>A | CA35896116 | CRB1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.4418C>A n.4868C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.4370C>A n.4820C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197478075C= | CA1218087370 | CRB1 | c.*196C= (n.*196C=) c.651C= (n.651C=) c.*528C= (n.*528C=) n.4418C= n.4868C= c.*522C= (n.*522C=) c.*396C= (n.*396C=) n.4370C= n.4820C= | |
| 1 | g.197478075_197478076del | CA2649673078 | CRB1 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.651_652del (n.651_652del) c.*528_*529del (n.*528_*529del) n.4418_4419del n.4868_4869del c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.*396_*397del (n.*396_*397del) n.4370_4371del n.4820_4821del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478076C>A | CA2649673079 | CRB1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.4419C>A n.4869C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.4371C>A n.4821C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478078A= | CA1145005953 | CRB1 | c.*199A= (n.*199A=) c.654A= (n.654A=) c.*531A= (n.*531A=) n.4421A= n.4871A= c.*525A= (n.*525A=) c.*399A= (n.*399A=) n.4373A= n.4823A= | |
| 1 | g.197478078A>C | CA2649673080 | CRB1 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.4421A>C n.4871A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.4373A>C n.4823A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478078A>G | CA35896121 | CRB1 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.4421A>G n.4871A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.4373A>G n.4823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197478079T>A | CA2649673083 | CRB1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.4422T>A n.4872T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.4374T>A n.4824T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478079T>C | CA2649673081 | CRB1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.4422T>C n.4872T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.4374T>C n.4824T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197478079_197478082del | CA2649673082 | CRB1 | c.*200_*203del (n.*200_*203del) c.655_658del (n.655_658del) c.*532_*535del (n.*532_*535del) n.4422_4425del n.4872_4875del c.*526_*529del (n.*526_*529del) c.*400_*403del (n.*400_*403del) n.4374_4377del n.4824_4827del | gnomAD v4 |