| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197477868A>C | CA422677622 | CRB1 | c.4210A>C (p.Arg1404=) c.3874A>C (p.Arg1292=) c.444A>C (n.444A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.4138A>C (p.Arg1380=) c.2602A>C (p.Arg868=) n.4211A>C n.4661A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.3628A>C (p.Arg1210=) c.2653A>C (p.Arg885=) c.3367A>C (p.Arg1123=) c.4345A>C (p.Arg1449=) n.4163A>C n.4613A>C | |
| 1 | g.197477868A>G | CA344036106 | CRB1 | c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.3874A>G (p.Arg1292Gly) c.444A>G (n.444A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.4138A>G (p.Arg1380Gly) c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.4211A>G n.4661A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.4345A>G (p.Arg1449Gly) n.4163A>G n.4613A>G | |
| 1 | g.197477868A>T | CA344036107 | CRB1 | c.4210A>T (p.Arg1404Ter) c.3874A>T (p.Arg1292Ter) c.444A>T (n.444A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.4138A>T (p.Arg1380Ter) c.2602A>T (p.Arg868Ter) n.4211A>T n.4661A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) c.2653A>T (p.Arg885Ter) c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.4345A>T (p.Arg1449Ter) n.4163A>T n.4613A>T | |
| 1 | g.197477869G>A | CA344036110 | CRB1 | c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.3875G>A (p.Arg1292Lys) c.445G>A (n.445G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.4139G>A (p.Arg1380Lys) c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.4212G>A n.4662G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.4346G>A (p.Arg1449Lys) n.4164G>A n.4614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477869G>C | CA344036109 | CRB1 | c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.3875G>C (p.Arg1292Thr) c.445G>C (n.445G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.4139G>C (p.Arg1380Thr) c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.4212G>C n.4662G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.4346G>C (p.Arg1449Thr) n.4164G>C n.4614G>C | |
| 1 | g.197477869G= | CA1218087294 | CRB1 | c.4211G= (p.Arg1404=) c.3875G= (p.Arg1292=) c.445G= (n.445G=) c.*322G= (n.*322G=) c.4139G= (p.Arg1380=) c.2603G= (p.Arg868=) n.4212G= n.4662G= c.*316G= (n.*316G=) c.*190G= (n.*190G=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.2654G= (p.Arg885=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.4346G= (p.Arg1449=) n.4164G= n.4614G= | |
| 1 | g.197477869G>T | CA344036108 | CRB1 | c.4211G>T (p.Arg1404Ile) c.3875G>T (p.Arg1292Ile) c.445G>T (n.445G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.4139G>T (p.Arg1380Ile) c.2603G>T (p.Arg868Ile) n.4212G>T n.4662G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) c.2654G>T (p.Arg885Ile) c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.4346G>T (p.Arg1449Ile) n.4164G>T n.4614G>T | |
| 1 | g.197477870A>C | CA344036111 | CRB1 | c.4212A>C (p.Arg1404Ser) c.3876A>C (p.Arg1292Ser) c.446A>C (n.446A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.4140A>C (p.Arg1380Ser) c.2604A>C (p.Arg868Ser) n.4213A>C n.4663A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) c.2655A>C (p.Arg885Ser) c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.4347A>C (p.Arg1449Ser) n.4165A>C n.4615A>C | |
| 1 | g.197477870A>G | CA422677623 | CRB1 | c.4212A>G (p.Arg1404=) c.3876A>G (p.Arg1292=) c.446A>G (n.446A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.4140A>G (p.Arg1380=) c.2604A>G (p.Arg868=) n.4213A>G n.4663A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.3630A>G (p.Arg1210=) c.2655A>G (p.Arg885=) c.3369A>G (p.Arg1123=) c.4347A>G (p.Arg1449=) n.4165A>G n.4615A>G | |
| 1 | g.197477870A>T | CA344036112 | CRB1 | c.4212A>T (p.Arg1404Ser) c.3876A>T (p.Arg1292Ser) c.446A>T (n.446A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.4140A>T (p.Arg1380Ser) c.2604A>T (p.Arg868Ser) n.4213A>T n.4663A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) c.2655A>T (p.Arg885Ser) c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.4347A>T (p.Arg1449Ser) n.4165A>T n.4615A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477871C>A | CA344036113 | CRB1 | c.4213C>A (p.Leu1405Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) c.447C>A (n.447C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.4141C>A (p.Leu1381Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) n.4214C>A n.4664C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.2656C>A (p.Leu886Met) c.3370C>A (p.Leu1124Met) c.4348C>A (p.Leu1450Met) n.4166C>A n.4616C>A | |
| 1 | g.197477871C>G | CA344036114 | CRB1 | c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.447C>G (n.447C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.4141C>G (p.Leu1381Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) n.4214C>G n.4664C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) n.4166C>G n.4616C>G | |
| 1 | g.197477871C>T | CA422677624 | CRB1 | c.4213C>T (p.Leu1405=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.447C>T (n.447C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.4141C>T (p.Leu1381=) c.2605C>T (p.Leu869=) n.4214C>T n.4664C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.2656C>T (p.Leu886=) c.3370C>T (p.Leu1124=) c.4348C>T (p.Leu1450=) n.4166C>T n.4616C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477871_197477872delinsCT | CA1218087295 | CRB1 | c.4213_4214delinsCT (p.Leu1405=) c.3877_3878delinsCT (p.Leu1293=) c.447_448delinsCT (n.447_448delinsCT) c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) c.4141_4142delinsCT (p.Leu1381=) c.2605_2606delinsCT (p.Leu869=) n.4214_4215delinsCT n.4664_4665delinsCT c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT) c.*192_*193delinsCT (n.*192_*193delinsCT) c.3631_3632delinsCT (p.Leu1211=) c.2656_2657delinsCT (p.Leu886=) c.3370_3371delinsCT (p.Leu1124=) c.4348_4349delinsCT (p.Leu1450=) n.4166_4167delinsCT n.4616_4617delinsCT | |
| 1 | g.197477872del | CA1139656485 | CRB1 | c.4214del (p.Leu1405ArgfsTer?) c.3878del (p.Leu1293ArgfsTer?) c.448del (n.448del) c.*325del (n.*325del) c.4142del (p.Leu1381ArgfsTer?) c.2606del (p.Leu869ArgfsTer?) n.4215del n.4665del c.*319del (n.*319del) c.*193del (n.*193del) c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer?) c.2657del (p.Leu886ArgfsTer?) c.3371del (p.Leu1124ArgfsTer?) c.4349del (p.Leu1450ArgfsTer?) n.4167del n.4617del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477872T>A | CA344036115 | CRB1 | c.4214T>A (p.Leu1405Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.448T>A (n.448T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.4142T>A (p.Leu1381Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) n.4215T>A n.4665T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) n.4167T>A n.4617T>A | |
| 1 | g.197477872T>C | CA344036116 | CRB1 | c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.448T>C (n.448T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.4142T>C (p.Leu1381Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) n.4215T>C n.4665T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) n.4167T>C n.4617T>C | |
| 1 | g.197477872T>G | CA344036118 | CRB1 | c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.448T>G (n.448T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.4142T>G (p.Leu1381Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) n.4215T>G n.4665T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) n.4167T>G n.4617T>G | |
| 1 | g.197477873G>A | CA422677625 | CRB1 | c.4215G>A (p.Leu1405=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.449G>A (n.449G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.4143G>A (p.Leu1381=) c.2607G>A (p.Leu869=) n.4216G>A n.4666G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.3372G>A (p.Leu1124=) c.4350G>A (p.Leu1450=) n.4168G>A n.4618G>A | |
| 1 | g.197477873G>C | CA422677626 | CRB1 | c.4215G>C (p.Leu1405=) c.3879G>C (p.Leu1293=) c.449G>C (n.449G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.4143G>C (p.Leu1381=) c.2607G>C (p.Leu869=) n.4216G>C n.4666G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.2658G>C (p.Leu886=) c.3372G>C (p.Leu1124=) c.4350G>C (p.Leu1450=) n.4168G>C n.4618G>C | |
| 1 | g.197477873G>T | CA422677627 | CRB1 | c.4215G>T (p.Leu1405=) c.3879G>T (p.Leu1293=) c.449G>T (n.449G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.4143G>T (p.Leu1381=) c.2607G>T (p.Leu869=) n.4216G>T n.4666G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.2658G>T (p.Leu886=) c.3372G>T (p.Leu1124=) c.4350G>T (p.Leu1450=) n.4168G>T n.4618G>T | |
| 1 | g.197477874A>C | CA344036120 | CRB1 | c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.3880A>C (p.Ile1294Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) n.4217A>C n.4667A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) n.4169A>C n.4619A>C | |
| 1 | g.197477874A>G | CA344036124 | CRB1 | c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.3880A>G (p.Ile1294Val) c.450A>G (n.450A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) n.4217A>G n.4667A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.2659A>G (p.Ile887Val) c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) n.4169A>G n.4619A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477874A>T | CA344036125 | CRB1 | c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.3880A>T (p.Ile1294Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) n.4217A>T n.4667A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) n.4169A>T n.4619A>T | |
| 1 | g.197477875T>A | CA344036126 | CRB1 | c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) n.4218T>A n.4668T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) n.4170T>A n.4620T>A | |
| 1 | g.197477875T>C | CA344036127 | CRB1 | c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3881T>C (p.Ile1294Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) n.4218T>C n.4668T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) n.4170T>C n.4620T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477875T>G | CA344036129 | CRB1 | c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.3881T>G (p.Ile1294Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) n.4218T>G n.4668T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) n.4170T>G n.4620T>G | |
| 1 | g.197477876T>A | CA422677628 | CRB1 | c.4218T>A (p.Ile1406=) c.3882T>A (p.Ile1294=) c.452T>A (n.452T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.2610T>A (p.Ile870=) n.4219T>A n.4669T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.3636T>A (p.Ile1212=) c.2661T>A (p.Ile887=) c.3375T>A (p.Ile1125=) c.4353T>A (p.Ile1451=) n.4171T>A n.4621T>A | |
| 1 | g.197477876T>C | CA422677629 | CRB1 | c.4218T>C (p.Ile1406=) c.3882T>C (p.Ile1294=) c.452T>C (n.452T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.2610T>C (p.Ile870=) n.4219T>C n.4669T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.3636T>C (p.Ile1212=) c.2661T>C (p.Ile887=) c.3375T>C (p.Ile1125=) c.4353T>C (p.Ile1451=) n.4171T>C n.4621T>C | |
| 1 | g.197477876T>G | CA344036130 | CRB1 | c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.3882T>G (p.Ile1294Met) c.452T>G (n.452T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) n.4219T>G n.4669T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.2661T>G (p.Ile887Met) c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.4353T>G (p.Ile1451Met) n.4171T>G n.4621T>G | |
| 1 | g.197477877T>A | CA344036134 | CRB1 | c.4219T>A (p.Ter1407Lys) c.3883T>A (p.Ter1295Lys) c.453T>A (n.453T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.4147T>A (p.Ter1383Lys) c.2611T>A (p.Ter871Lys) n.4220T>A n.4670T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.3637T>A (p.Ter1213Lys) c.2662T>A (p.Ter888Lys) c.3376T>A (p.Ter1126Lys) c.4354T>A (p.Ter1452Lys) n.4172T>A n.4622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477877T>C | CA344036137 | CRB1 | c.4219T>C (p.Ter1407Gln) c.3883T>C (p.Ter1295Gln) c.453T>C (n.453T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.4147T>C (p.Ter1383Gln) c.2611T>C (p.Ter871Gln) n.4220T>C n.4670T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.3637T>C (p.Ter1213Gln) c.2662T>C (p.Ter888Gln) c.3376T>C (p.Ter1126Gln) c.4354T>C (p.Ter1452Gln) n.4172T>C n.4622T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477877T>G | CA344036132 | CRB1 | c.4219T>G (p.Ter1407Glu) c.3883T>G (p.Ter1295Glu) c.453T>G (n.453T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.4147T>G (p.Ter1383Glu) c.2611T>G (p.Ter871Glu) n.4220T>G n.4670T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.3637T>G (p.Ter1213Glu) c.2662T>G (p.Ter888Glu) c.3376T>G (p.Ter1126Glu) c.4354T>G (p.Ter1452Glu) n.4172T>G n.4622T>G | |
| 1 | g.197477877T= | CA1218087296 | CRB1 | c.4219T= (p.Ter1407=) c.3883T= (p.Ter1295=) c.453T= (n.453T=) c.*330T= (n.*330T=) c.4147T= (p.Ter1383=) c.2611T= (p.Ter871=) n.4220T= n.4670T= c.*324T= (n.*324T=) c.*198T= (n.*198T=) c.3637T= (p.Ter1213=) c.2662T= (p.Ter888=) c.3376T= (p.Ter1126=) c.4354T= (p.Ter1452=) n.4172T= n.4622T= | |
| 1 | g.197477878A>C | CA344036138 | CRB1 | c.4220A>C (p.Ter1407Ser) c.3884A>C (p.Ter1295Ser) c.454A>C (n.454A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.4148A>C (p.Ter1383Ser) c.2612A>C (p.Ter871Ser) n.4221A>C n.4671A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.3638A>C (p.Ter1213Ser) c.2663A>C (p.Ter888Ser) c.3377A>C (p.Ter1126Ser) c.4355A>C (p.Ter1452Ser) n.4173A>C n.4623A>C | |
| 1 | g.197477878A>G | CA344036139 | CRB1 | c.4220A>G (p.Ter1407Trp) c.3884A>G (p.Ter1295Trp) c.454A>G (n.454A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.4148A>G (p.Ter1383Trp) c.2612A>G (p.Ter871Trp) n.4221A>G n.4671A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.3638A>G (p.Ter1213Trp) c.2663A>G (p.Ter888Trp) c.3377A>G (p.Ter1126Trp) c.4355A>G (p.Ter1452Trp) n.4173A>G n.4623A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477878A>T | CA344036141 | CRB1 | c.4220A>T (p.Ter1407Leu) c.3884A>T (p.Ter1295Leu) c.454A>T (n.454A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.4148A>T (p.Ter1383Leu) c.2612A>T (p.Ter871Leu) n.4221A>T n.4671A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.3638A>T (p.Ter1213Leu) c.2663A>T (p.Ter888Leu) c.3377A>T (p.Ter1126Leu) c.4355A>T (p.Ter1452Leu) n.4173A>T n.4623A>T | |
| 1 | g.197477879G>A | CA422677630 | CRB1 | c.4221G>A (p.Ter1407=) c.3885G>A (p.Ter1295=) c.455G>A (n.455G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.4149G>A (p.Ter1383=) c.2613G>A (p.Ter871=) n.4222G>A n.4672G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.3639G>A (p.Ter1213=) c.2664G>A (p.Ter888=) c.3378G>A (p.Ter1126=) c.4356G>A (p.Ter1452=) n.4174G>A n.4624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477879G>C | CA344036144 | CRB1 | c.4221G>C (p.Ter1407Tyr) c.3885G>C (p.Ter1295Tyr) c.455G>C (n.455G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.4149G>C (p.Ter1383Tyr) c.2613G>C (p.Ter871Tyr) n.4222G>C n.4672G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.3639G>C (p.Ter1213Tyr) c.2664G>C (p.Ter888Tyr) c.3378G>C (p.Ter1126Tyr) c.4356G>C (p.Ter1452Tyr) n.4174G>C n.4624G>C | |
| 1 | g.197477879G= | CA1218087297 | CRB1 | c.4221G= (p.Ter1407=) c.3885G= (p.Ter1295=) c.455G= (n.455G=) c.*332G= (n.*332G=) c.4149G= (p.Ter1383=) c.2613G= (p.Ter871=) n.4222G= n.4672G= c.*326G= (n.*326G=) c.*200G= (n.*200G=) c.3639G= (p.Ter1213=) c.2664G= (p.Ter888=) c.3378G= (p.Ter1126=) c.4356G= (p.Ter1452=) n.4174G= n.4624G= | |
| 1 | g.197477879G>T | CA344036147 | CRB1 | c.4221G>T (p.Ter1407Tyr) c.3885G>T (p.Ter1295Tyr) c.455G>T (n.455G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.4149G>T (p.Ter1383Tyr) c.2613G>T (p.Ter871Tyr) n.4222G>T n.4672G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.3639G>T (p.Ter1213Tyr) c.2664G>T (p.Ter888Tyr) c.3378G>T (p.Ter1126Tyr) c.4356G>T (p.Ter1452Tyr) n.4174G>T n.4624G>T | |
| 1 | g.197477880G>A | CA35895835 | CRB1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.4223G>A n.4673G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.4175G>A n.4625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477880G= | CA1218087298 | CRB1 | c.*1G= (n.*1G=) c.456G= (n.456G=) c.*333G= (n.*333G=) n.4223G= n.4673G= c.*327G= (n.*327G=) c.*201G= (n.*201G=) n.4175G= n.4625G= | |
| 1 | g.197477883C>A | CA2649672972 | CRB1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.4226C>A n.4676C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.4178C>A n.4628C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477885T>C | CA1312574 | CRB1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.4228T>C n.4678T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.4180T>C n.4630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477885T= | CA1218087299 | CRB1 | c.*6T= (n.*6T=) c.461T= (n.461T=) c.*338T= (n.*338T=) n.4228T= n.4678T= c.*332T= (n.*332T=) c.*206T= (n.*206T=) n.4180T= n.4630T= | |
| 1 | g.197477886T>C | CA528535466 | CRB1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.4229T>C n.4679T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.4181T>C n.4631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477886T= | CA1218087300 | CRB1 | c.*7T= (n.*7T=) c.462T= (n.462T=) c.*339T= (n.*339T=) n.4229T= n.4679T= c.*333T= (n.*333T=) c.*207T= (n.*207T=) n.4181T= n.4631T= | |
| 1 | g.197477887G>T | CA1010919515 | CRB1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.4230G>T n.4680G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.4182G>T n.4632G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477889G>A | CA1312575 | CRB1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.4232G>A n.4682G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.4184G>A n.4634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477889G= | CA1218087301 | CRB1 | c.*10G= (n.*10G=) c.465G= (n.465G=) c.*342G= (n.*342G=) n.4232G= n.4682G= c.*336G= (n.*336G=) c.*210G= (n.*210G=) n.4184G= n.4634G= | |
| 1 | g.197477889_197477893del | CA1010919516 | CRB1 | c.*10_*14del (n.*10_*14del) c.465_469del (n.465_469del) c.*342_*346del (n.*342_*346del) n.4232_4236del n.4682_4686del c.*336_*340del (n.*336_*340del) c.*210_*214del (n.*210_*214del) n.4184_4188del n.4634_4638del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477891C= | CA1143361351 | CRB1 | c.*12C= (n.*12C=) c.467C= (n.467C=) c.*344C= (n.*344C=) n.4234C= n.4684C= c.*338C= (n.*338C=) c.*212C= (n.*212C=) n.4186C= n.4636C= | |
| 1 | g.197477891C>T | CA1312576 | CRB1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.4234C>T n.4684C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.4186C>T n.4636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477893C= | CA1143857719 | CRB1 | c.*14C= (n.*14C=) c.469C= (n.469C=) c.*346C= (n.*346C=) n.4236C= n.4686C= c.*340C= (n.*340C=) c.*214C= (n.*214C=) n.4188C= n.4638C= | |
| 1 | g.197477893C>T | CA1312577 | CRB1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.4236C>T n.4686C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.4188C>T n.4638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477895_197477896insAATGATACGG | CA1010919519 | CRB1 | c.*16_*17insAATGATACGG (n.*16_*17insAATGATACGG) c.471_472insAATGATACGG (n.471_472insAATGATACGG) c.*348_*349insAATGATACGG (n.*348_*349insAATGATACGG) n.4238_4239insAATGATACGG n.4688_4689insAATGATACGG c.*342_*343insAATGATACGG (n.*342_*343insAATGATACGG) c.*216_*217insAATGATACGG (n.*216_*217insAATGATACGG) n.4190_4191insAATGATACGG n.4640_4641insAATGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477896C>A | CA2649672973 | CRB1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.4239C>A n.4689C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.4191C>A n.4641C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477896C= | CA1218087302 | CRB1 | c.*17C= (n.*17C=) c.472C= (n.472C=) c.*349C= (n.*349C=) n.4239C= n.4689C= c.*343C= (n.*343C=) c.*217C= (n.*217C=) n.4191C= n.4641C= | |
| 1 | g.197477896C>T | CA528284407 | CRB1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.4239C>T n.4689C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.4191C>T n.4641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477896_197477897insT | CA646045541 | CRB1 | c.*17_*18insT (n.*17_*18insT) c.472_473insT (n.472_473insT) c.*349_*350insT (n.*349_*350insT) n.4239_4240insT n.4689_4690insT c.*343_*344insT (n.*343_*344insT) c.*217_*218insT (n.*217_*218insT) n.4191_4192insT n.4641_4642insT | COSMIC |
| 1 | g.197477897G>A | CA1312578 | CRB1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.4240G>A n.4690G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.4192G>A n.4642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477897G>C | CA35895873 | CRB1 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.4240G>C n.4690G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.4192G>C n.4642G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477897G= | CA1144461722 | CRB1 | c.*18G= (n.*18G=) c.473G= (n.473G=) c.*350G= (n.*350G=) n.4240G= n.4690G= c.*344G= (n.*344G=) c.*218G= (n.*218G=) n.4192G= n.4642G= | |
| 1 | g.197477898A>C | CA2649672974 | CRB1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.4241A>C n.4691A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.4193A>C n.4643A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477898_197477899insCCACC | CA1010919521 | CRB1 | c.*19_*20insCCACC (n.*19_*20insCCACC) c.474_475insCCACC (n.474_475insCCACC) c.*351_*352insCCACC (n.*351_*352insCCACC) n.4241_4242insCCACC n.4691_4692insCCACC c.*345_*346insCCACC (n.*345_*346insCCACC) c.*219_*220insCCACC (n.*219_*220insCCACC) n.4193_4194insCCACC n.4643_4644insCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477900A>G | CA2649672975 | CRB1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.4243A>G n.4693A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.4195A>G n.4645A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477901T>C | CA729748958 | CRB1 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.4244T>C n.4694T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.4196T>C n.4646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477901T= | CA1218087304 | CRB1 | c.*22T= (n.*22T=) c.477T= (n.477T=) c.*354T= (n.*354T=) n.4244T= n.4694T= c.*348T= (n.*348T=) c.*222T= (n.*222T=) n.4196T= n.4646T= | |
| 1 | g.197477901_197477902delinsTG | CA1218087303 | CRB1 | c.*22_*23delinsTG (n.*22_*23delinsTG) c.477_478delinsTG (n.477_478delinsTG) c.*354_*355delinsTG (n.*354_*355delinsTG) n.4244_4245delinsTG n.4694_4695delinsTG c.*348_*349delinsTG (n.*348_*349delinsTG) c.*222_*223delinsTG (n.*222_*223delinsTG) n.4196_4197delinsTG n.4646_4647delinsTG | |
| 1 | g.197477901_197477904del | CA1010919524 | CRB1 | c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.477_480del (n.477_480del) c.*354_*357del (n.*354_*357del) n.4244_4247del n.4694_4697del c.*348_*351del (n.*348_*351del) c.*222_*225del (n.*222_*225del) n.4196_4199del n.4646_4649del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477902G= | CA1143758680 | CRB1 | c.*23G= (n.*23G=) c.478G= (n.478G=) c.*355G= (n.*355G=) n.4245G= n.4695G= c.*349G= (n.*349G=) c.*223G= (n.*223G=) n.4197G= n.4647G= | |
| 1 | g.197477902G>T | CA1312580 | CRB1 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.4245G>T n.4695G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.4197G>T n.4647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477905del | CA1312579 | CRB1 | c.*26del (n.*26del) c.481del (n.481del) c.*358del (n.*358del) n.4248del n.4698del c.*352del (n.*352del) c.*226del (n.*226del) n.4200del n.4650del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477904G>A | CA35895898 | CRB1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.4247G>A n.4697G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.4199G>A n.4649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477904G= | CA1218087305 | CRB1 | c.*25G= (n.*25G=) c.480G= (n.480G=) c.*357G= (n.*357G=) n.4247G= n.4697G= c.*351G= (n.*351G=) c.*225G= (n.*225G=) n.4199G= n.4649G= | |
| 1 | g.197477905G>A | CA2649672976 | CRB1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.4248G>A n.4698G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.4200G>A n.4650G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477905G= | CA1218087306 | CRB1 | c.*26G= (n.*26G=) c.481G= (n.481G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4248G= n.4698G= c.*352G= (n.*352G=) c.*226G= (n.*226G=) n.4200G= n.4650G= | |
| 1 | g.197477905G>T | CA729748965 | CRB1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4248G>T n.4698G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.4200G>T n.4650G>T | dbSNP |
| 1 | g.197477906A= | CA1218087307 | CRB1 | c.*27A= (n.*27A=) c.482A= (n.482A=) c.*359A= (n.*359A=) n.4249A= n.4699A= c.*353A= (n.*353A=) c.*227A= (n.*227A=) n.4201A= n.4651A= | |
| 1 | g.197477906A>G | CA1218087308 | CRB1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.4249A>G n.4699A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.4201A>G n.4651A>G | dbSNP |
| 1 | g.197477906A>T | CA2649672977 | CRB1 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.4249A>T n.4699A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.4201A>T n.4651A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477907T>A | CA2581700917 | CRB1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.4250T>A n.4700T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.4202T>A n.4652T>A | |
| 1 | g.197477907T>C | CA1312581 | CRB1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.4250T>C n.4700T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.4202T>C n.4652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477907T>G | CA2581700916 | CRB1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.4250T>G n.4700T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.4202T>G n.4652T>G | |
| 1 | g.197477907T= | CA1140612701 | CRB1 | c.*28T= (n.*28T=) c.483T= (n.483T=) c.*360T= (n.*360T=) n.4250T= n.4700T= c.*354T= (n.*354T=) c.*228T= (n.*228T=) n.4202T= n.4652T= | |
| 1 | g.197477908C= | CA1218087309 | CRB1 | c.*29C= (n.*29C=) c.484C= (n.484C=) c.*361C= (n.*361C=) n.4251C= n.4701C= c.*355C= (n.*355C=) c.*229C= (n.*229C=) n.4203C= n.4653C= | |
| 1 | g.197477908C>T | CA729748976 | CRB1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.4251C>T n.4701C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.4203C>T n.4653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477909C>T | CA1010919527 | CRB1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.4252C>T n.4702C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.4204C>T n.4654C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477911C>A | CA35895908 | CRB1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.4254C>A n.4704C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.4206C>A n.4656C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477911C= | CA1144163801 | CRB1 | c.*32C= (n.*32C=) c.487C= (n.487C=) c.*364C= (n.*364C=) n.4254C= n.4704C= c.*358C= (n.*358C=) c.*232C= (n.*232C=) n.4206C= n.4656C= | |
| 1 | g.197477911C>T | CA35895909 | CRB1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.4254C>T n.4704C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.4206C>T n.4656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477912A>T | CA2573974680 | CRB1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.4255A>T n.4705A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.4207A>T n.4657A>T | |
| 1 | g.197477913C= | CA1143626477 | CRB1 | c.*34C= (n.*34C=) c.489C= (n.489C=) c.*366C= (n.*366C=) n.4256C= n.4706C= c.*360C= (n.*360C=) c.*234C= (n.*234C=) n.4208C= n.4658C= | |
| 1 | g.197477913C>T | CA1312582 | CRB1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.4256C>T n.4706C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.4208C>T n.4658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477914A= | CA1218087310 | CRB1 | c.*35A= (n.*35A=) c.490A= (n.490A=) c.*367A= (n.*367A=) n.4257A= n.4707A= c.*361A= (n.*361A=) c.*235A= (n.*235A=) n.4209A= n.4659A= | |
| 1 | g.197477914A>G | CA729748988 | CRB1 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.4257A>G n.4707A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.4209A>G n.4659A>G | dbSNP |
| 1 | g.197477915C>A | CA2649672978 | CRB1 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.4258C>A n.4708C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.4210C>A n.4660C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477918_197477919del | CA2649672979 | CRB1 | c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.494_495del (n.494_495del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.4261_4262del n.4711_4712del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) n.4213_4214del n.4663_4664del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477917G>A | CA2747249563 | CRB1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.4260G>A n.4710G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.4212G>A n.4662G>A | |
| 1 | g.197477918T>G | CA2698122075 | CRB1 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.4261T>G n.4711T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.4213T>G n.4663T>G | dbSNP |
| 1 | g.197477919G>T | CA2649672980 | CRB1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.4262G>T n.4712G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.4214G>T n.4664G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477920A>G | CA2649672981 | CRB1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.4263A>G n.4713A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.4215A>G n.4665A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477921A= | CA1218087311 | CRB1 | c.*42A= (n.*42A=) c.497A= (n.497A=) c.*374A= (n.*374A=) n.4264A= n.4714A= c.*368A= (n.*368A=) c.*242A= (n.*242A=) n.4216A= n.4666A= | |
| 1 | g.197477921A>G | CA528284417 | CRB1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.4264A>G n.4714A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.4216A>G n.4666A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477922T>A | CA1312583 | CRB1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.4265T>A n.4715T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.4217T>A n.4667T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477922T= | CA1218087312 | CRB1 | c.*43T= (n.*43T=) c.498T= (n.498T=) c.*375T= (n.*375T=) n.4265T= n.4715T= c.*369T= (n.*369T=) c.*243T= (n.*243T=) n.4217T= n.4667T= | |
| 1 | g.197477923G>A | CA2649672982 | CRB1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.4266G>A n.4716G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.4218G>A n.4668G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477926A= | CA1148229931 | CRB1 | c.*47A= (n.*47A=) c.502A= (n.502A=) c.*379A= (n.*379A=) n.4269A= n.4719A= c.*373A= (n.*373A=) c.*247A= (n.*247A=) n.4221A= n.4671A= | |
| 1 | g.197477926A>T | CA1312584 | CRB1 | c.*47A>T (n.*47A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.4269A>T n.4719A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4221A>T n.4671A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477928G>T | CA2649672983 | CRB1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.4271G>T n.4721G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.4223G>T n.4673G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477929A>G | CA2649672984 | CRB1 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.4272A>G n.4722A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.4224A>G n.4674A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477930C>A | CA1312585 | CRB1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.4273C>A n.4723C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.4225C>A n.4675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477930C= | CA1218087313 | CRB1 | c.*51C= (n.*51C=) c.506C= (n.506C=) c.*383C= (n.*383C=) n.4273C= n.4723C= c.*377C= (n.*377C=) c.*251C= (n.*251C=) n.4225C= n.4675C= | |
| 1 | g.197477930C>T | CA2649672985 | CRB1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.4273C>T n.4723C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.4225C>T n.4675C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477931T>C | CA2649672986 | CRB1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.4274T>C n.4724T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.4226T>C n.4676T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477932G>A | CA729749009 | CRB1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.4275G>A n.4725G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.4227G>A n.4677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477932G>C | CA2649672987 | CRB1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.4275G>C n.4725G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.4227G>C n.4677G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477932G= | CA1218087314 | CRB1 | c.*53G= (n.*53G=) c.508G= (n.508G=) c.*385G= (n.*385G=) n.4275G= n.4725G= c.*379G= (n.*379G=) c.*253G= (n.*253G=) n.4227G= n.4677G= | |
| 1 | g.197477933T>C | CA1218087316 | CRB1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.4276T>C n.4726T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.4228T>C n.4678T>C | dbSNP |
| 1 | g.197477933T= | CA1218087315 | CRB1 | c.*54T= (n.*54T=) c.509T= (n.509T=) c.*386T= (n.*386T=) n.4276T= n.4726T= c.*380T= (n.*380T=) c.*254T= (n.*254T=) n.4228T= n.4678T= | |
| 1 | g.197477935C>A | CA2649672988 | CRB1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.4278C>A n.4728C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.4230C>A n.4680C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477935C>T | CA2649672989 | CRB1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.4278C>T n.4728C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.4230C>T n.4680C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477936T>G | CA2573974690 | CRB1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.4279T>G n.4729T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.4231T>G n.4681T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477938C>A | CA2573974703 | CRB1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.4281C>A n.4731C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.4233C>A n.4683C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477938C= | CA1218087317 | CRB1 | c.*59C= (n.*59C=) c.514C= (n.514C=) c.*391C= (n.*391C=) n.4281C= n.4731C= c.*385C= (n.*385C=) c.*259C= (n.*259C=) n.4233C= n.4683C= | |
| 1 | g.197477938C>T | CA35895920 | CRB1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.4281C>T n.4731C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.4233C>T n.4683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477939A>G | CA2573974729 | CRB1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.4282A>G n.4732A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.4234A>G n.4684A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477940G>A | CA2573974732 | CRB1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.4283G>A n.4733G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.4235G>A n.4685G>A | |
| 1 | g.197477942T>C | CA2649672990 | CRB1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.4285T>C n.4735T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.4237T>C n.4687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477943A= | CA1218087318 | CRB1 | c.*64A= (n.*64A=) c.519A= (n.519A=) c.*396A= (n.*396A=) n.4286A= n.4736A= c.*390A= (n.*390A=) c.*264A= (n.*264A=) n.4238A= n.4688A= | |
| 1 | g.197477943A>G | CA1010919529 | CRB1 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.4286A>G n.4736A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.4238A>G n.4688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477944T>A | CA729749011 | CRB1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.4287T>A n.4737T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.4239T>A n.4689T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477944T= | CA1218087319 | CRB1 | c.*65T= (n.*65T=) c.520T= (n.520T=) c.*397T= (n.*397T=) n.4287T= n.4737T= c.*391T= (n.*391T=) c.*265T= (n.*265T=) n.4239T= n.4689T= | |
| 1 | g.197477945C>A | CA2649672992 | CRB1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.4288C>A n.4738C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.4240C>A n.4690C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477945C>G | CA2573974751 | CRB1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.4288C>G n.4738C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.4240C>G n.4690C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477945C>T | CA2649672993 | CRB1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.4288C>T n.4738C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.4240C>T n.4690C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477945dup | CA2649672991 | CRB1 | c.*66dup (n.*66dup) c.521dup (n.521dup) c.*398dup (n.*398dup) n.4288dup n.4738dup c.*392dup (n.*392dup) c.*266dup (n.*266dup) n.4240dup n.4690dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477947C= | CA1218087320 | CRB1 | c.*68C= (n.*68C=) c.523C= (n.523C=) c.*400C= (n.*400C=) n.4290C= n.4740C= c.*394C= (n.*394C=) c.*268C= (n.*268C=) n.4242C= n.4692C= | |
| 1 | g.197477947C>T | CA1218087321 | CRB1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.4290C>T n.4740C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.4242C>T n.4692C>T | dbSNP |
| 1 | g.197477948T>A | CA2573974755 | CRB1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.4291T>A n.4741T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.4243T>A n.4693T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477948T>C | CA729749012 | CRB1 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.4291T>C n.4741T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.4243T>C n.4693T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477948T>G | CA2649672994 | CRB1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.4291T>G n.4741T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.4243T>G n.4693T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477948T= | CA1218087322 | CRB1 | c.*69T= (n.*69T=) c.524T= (n.524T=) c.*401T= (n.*401T=) n.4291T= n.4741T= c.*395T= (n.*395T=) c.*269T= (n.*269T=) n.4243T= n.4693T= | |
| 1 | g.197477949G>A | CA2649672995 | CRB1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.4292G>A n.4742G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.4244G>A n.4694G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477950A>T | CA2649672996 | CRB1 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.4293A>T n.4743A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.4245A>T n.4695A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477951C>A | CA2573974793 | CRB1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.4294C>A n.4744C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.4246C>A n.4696C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477951C>G | CA2573974795 | CRB1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.4294C>G n.4744C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.4246C>G n.4696C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477951C>T | CA2649672997 | CRB1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.4294C>T n.4744C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.4246C>T n.4696C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477952A= | CA1218087323 | CRB1 | c.*73A= (n.*73A=) c.528A= (n.528A=) c.*405A= (n.*405A=) n.4295A= n.4745A= c.*399A= (n.*399A=) c.*273A= (n.*273A=) n.4247A= n.4697A= | |
| 1 | g.197477952A>G | CA35895921 | CRB1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.4295A>G n.4745A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.4247A>G n.4697A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477953T>C | CA2573974801 | CRB1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.4296T>C n.4746T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.4248T>C n.4698T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477955C>A | CA2573974804 | CRB1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.4298C>A n.4748C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.4250C>A n.4700C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477955C= | CA1218087324 | CRB1 | c.*76C= (n.*76C=) c.531C= (n.531C=) c.*408C= (n.*408C=) n.4298C= n.4748C= c.*402C= (n.*402C=) c.*276C= (n.*276C=) n.4250C= n.4700C= | |
| 1 | g.197477955C>G | CA1010919530 | CRB1 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.4298C>G n.4748C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.4250C>G n.4700C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477955C>T | CA2573974805 | CRB1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.4298C>T n.4748C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.4250C>T n.4700C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477956C>A | CA2649672998 | CRB1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.4299C>A n.4749C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.4251C>A n.4701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477956C>T | CA2649672999 | CRB1 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.4299C>T n.4749C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.4251C>T n.4701C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477957T>A | CA1218087326 | CRB1 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.4300T>A n.4750T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.4252T>A n.4702T>A | dbSNP |
| 1 | g.197477957T= | CA1218087325 | CRB1 | c.*78T= (n.*78T=) c.533T= (n.533T=) c.*410T= (n.*410T=) n.4300T= n.4750T= c.*404T= (n.*404T=) c.*278T= (n.*278T=) n.4252T= n.4702T= | |
| 1 | g.197477958G>A | CA2573974836 | CRB1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.4301G>A n.4751G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.4253G>A n.4703G>A | |
| 1 | g.197477958G>T | CA2649673000 | CRB1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.4301G>T n.4751G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.4253G>T n.4703G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477959A= | CA1218087327 | CRB1 | c.*80A= (n.*80A=) c.535A= (n.535A=) c.*412A= (n.*412A=) n.4302A= n.4752A= c.*406A= (n.*406A=) c.*280A= (n.*280A=) n.4254A= n.4704A= | |
| 1 | g.197477959A>G | CA35895923 | CRB1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.4302A>G n.4752A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.4254A>G n.4704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477959A>T | CA2649673001 | CRB1 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.4302A>T n.4752A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.4254A>T n.4704A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477960C>A | CA646045546 | CRB1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.4303C>A n.4753C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.4255C>A n.4705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197477960C= | CA1143319610 | CRB1 | c.*81C= (n.*81C=) c.536C= (n.536C=) c.*413C= (n.*413C=) n.4303C= n.4753C= c.*407C= (n.*407C=) c.*281C= (n.*281C=) n.4255C= n.4705C= | |
| 1 | g.197477960C>T | CA35895927 | CRB1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.4303C>T n.4753C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.4255C>T n.4705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477963T>C | CA2649673002 | CRB1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.4306T>C n.4756T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.4258T>C n.4708T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477965T>C | CA2649673003 | CRB1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.4308T>C n.4758T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.4260T>C n.4710T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477966T>A | CA2573974866 | CRB1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.4309T>A n.4759T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.4261T>A n.4711T>A | |
| 1 | g.197477967A>G | CA2649673004 | CRB1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.4310A>G n.4760A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.4262A>G n.4712A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477968A>C | CA2649673005 | CRB1 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.4311A>C n.4761A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.4263A>C n.4713A>C | gnomAD v4 |