| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.197477850C>A | CA344036012 | CRB1 | c.4192C>A (p.Pro1398Thr) c.3856C>A (p.Pro1286Thr) c.426C>A (n.426C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.4120C>A (p.Pro1374Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) n.4193C>A n.4643C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.3349C>A (p.Pro1117Thr) c.4327C>A (p.Pro1443Thr) n.4145C>A n.4595C>A | |
| 1 | g.197477850C= | CA1218087284 | CRB1 | c.4192C= (p.Pro1398=) c.3856C= (p.Pro1286=) c.426C= (n.426C=) c.*303C= (n.*303C=) c.4120C= (p.Pro1374=) c.2584C= (p.Pro862=) n.4193C= n.4643C= c.*297C= (n.*297C=) c.*171C= (n.*171C=) c.3610C= (p.Pro1204=) c.2635C= (p.Pro879=) c.3349C= (p.Pro1117=) c.4327C= (p.Pro1443=) n.4145C= n.4595C= | |
| 1 | g.197477850C>G | CA344036014 | CRB1 | c.4192C>G (p.Pro1398Ala) c.3856C>G (p.Pro1286Ala) c.426C>G (n.426C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.4120C>G (p.Pro1374Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) n.4193C>G n.4643C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) c.4327C>G (p.Pro1443Ala) n.4145C>G n.4595C>G | |
| 1 | g.197477850C>T | CA344036016 | CRB1 | c.4192C>T (p.Pro1398Ser) c.3856C>T (p.Pro1286Ser) c.426C>T (n.426C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.4120C>T (p.Pro1374Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) n.4193C>T n.4643C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.3349C>T (p.Pro1117Ser) c.4327C>T (p.Pro1443Ser) n.4145C>T n.4595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477851C>G | CA344036018 | CRB1 | c.4193C>G (p.Pro1398Arg) c.3857C>G (p.Pro1286Arg) c.427C>G (n.427C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.4121C>G (p.Pro1374Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) n.4194C>G n.4644C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.3350C>G (p.Pro1117Arg) c.4328C>G (p.Pro1443Arg) n.4146C>G n.4596C>G | |
| 1 | g.197477851C>T | CA344036020 | CRB1 | c.4193C>T (p.Pro1398Leu) c.3857C>T (p.Pro1286Leu) c.427C>T (n.427C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.4121C>T (p.Pro1374Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) n.4194C>T n.4644C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) c.4328C>T (p.Pro1443Leu) n.4146C>T n.4596C>T | |
| 1 | g.197477852_197477853del | CA2698121983 | CRB1 | c.4194_4195del (p.Pro1400CysfsTer21) c.3858_3859del (p.Pro1288CysfsTer?) c.428_429del (n.428_429del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.4122_4123del (p.Pro1376CysfsTer21) c.2586_2587del (p.Pro864CysfsTer21) c.3858_3859del (p.Pro1288CysfsTer21) n.4195_4196del n.4645_4646del c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.3612_3613del (p.Pro1206CysfsTer21) c.2637_2638del (p.Pro881CysfsTer21) c.3351_3352del (p.Pro1119CysfsTer21) c.4329_4330del (p.Pro1445CysfsTer21) n.4147_4148del n.4597_4598del | dbSNP |
| 1 | g.197477852A>C | CA422677610 | CRB1 | c.4194A>C (p.Pro1398=) c.3858A>C (p.Pro1286=) c.428A>C (n.428A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.4122A>C (p.Pro1374=) c.2586A>C (p.Pro862=) n.4195A>C n.4645A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.3612A>C (p.Pro1204=) c.2637A>C (p.Pro879=) c.3351A>C (p.Pro1117=) c.4329A>C (p.Pro1443=) n.4147A>C n.4597A>C | |
| 1 | g.197477852A>G | CA422677608 | CRB1 | c.4194A>G (p.Pro1398=) c.3858A>G (p.Pro1286=) c.428A>G (n.428A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.4122A>G (p.Pro1374=) c.2586A>G (p.Pro862=) n.4195A>G n.4645A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.3612A>G (p.Pro1204=) c.2637A>G (p.Pro879=) c.3351A>G (p.Pro1117=) c.4329A>G (p.Pro1443=) n.4147A>G n.4597A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477852A>T | CA422677609 | CRB1 | c.4194A>T (p.Pro1398=) c.3858A>T (p.Pro1286=) c.428A>T (n.428A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.4122A>T (p.Pro1374=) c.2586A>T (p.Pro862=) n.4195A>T n.4645A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.3612A>T (p.Pro1204=) c.2637A>T (p.Pro879=) c.3351A>T (p.Pro1117=) c.4329A>T (p.Pro1443=) n.4147A>T n.4597A>T | |
| 1 | g.197477853C>A | CA344036022 | CRB1 | c.4195C>A (p.Pro1399Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.429C>A (n.429C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) n.4196C>A n.4646C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.2638C>A (p.Pro880Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.4330C>A (p.Pro1444Thr) n.4148C>A n.4598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477853C= | CA1218087285 | CRB1 | c.4195C= (p.Pro1399=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.429C= (n.429C=) c.*306C= (n.*306C=) c.4123C= (p.Pro1375=) c.2587C= (p.Pro863=) n.4196C= n.4646C= c.*300C= (n.*300C=) c.*174C= (n.*174C=) c.3613C= (p.Pro1205=) c.2638C= (p.Pro880=) c.3352C= (p.Pro1118=) c.4330C= (p.Pro1444=) n.4148C= n.4598C= | |
| 1 | g.197477853C>G | CA344036024 | CRB1 | c.4195C>G (p.Pro1399Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.429C>G (n.429C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) n.4196C>G n.4646C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.2638C>G (p.Pro880Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.4330C>G (p.Pro1444Ala) n.4148C>G n.4598C>G | dbSNP |
| 1 | g.197477853C>T | CA344036026 | CRB1 | c.4195C>T (p.Pro1399Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.429C>T (n.429C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) n.4196C>T n.4646C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.2638C>T (p.Pro880Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.4330C>T (p.Pro1444Ser) n.4148C>T n.4598C>T | |
| 1 | g.197477857del | CA422677611 | CRB1 | c.4199del (p.Pro1400LeufsTer6) c.3863del (p.Pro1288LeufsTer6) c.433del (n.433del) c.*310del (n.*310del) c.4127del (p.Pro1376LeufsTer6) c.2591del (p.Pro864LeufsTer6) n.4200del n.4650del c.*304del (n.*304del) c.*178del (n.*178del) c.3617del (p.Pro1206LeufsTer6) c.2642del (p.Pro881LeufsTer6) c.3356del (p.Pro1119LeufsTer6) c.4334del (p.Pro1445LeufsTer6) n.4152del n.4602del | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477854C>A | CA344036028 | CRB1 | c.4196C>A (p.Pro1399His) c.3860C>A (p.Pro1287His) c.430C>A (n.430C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.2588C>A (p.Pro863His) n.4197C>A n.4647C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.3614C>A (p.Pro1205His) c.2639C>A (p.Pro880His) c.3353C>A (p.Pro1118His) c.4331C>A (p.Pro1444His) n.4149C>A n.4599C>A | |
| 1 | g.197477854C= | CA1218087286 | CRB1 | c.4196C= (p.Pro1399=) c.3860C= (p.Pro1287=) c.430C= (n.430C=) c.*307C= (n.*307C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.2588C= (p.Pro863=) n.4197C= n.4647C= c.*301C= (n.*301C=) c.*175C= (n.*175C=) c.3614C= (p.Pro1205=) c.2639C= (p.Pro880=) c.3353C= (p.Pro1118=) c.4331C= (p.Pro1444=) n.4149C= n.4599C= | |
| 1 | g.197477854C>G | CA344036029 | CRB1 | c.4196C>G (p.Pro1399Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.430C>G (n.430C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.2588C>G (p.Pro863Arg) n.4197C>G n.4647C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) c.2639C>G (p.Pro880Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.4331C>G (p.Pro1444Arg) n.4149C>G n.4599C>G | |
| 1 | g.197477854C>T | CA344036031 | CRB1 | c.4196C>T (p.Pro1399Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.430C>T (n.430C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.2588C>T (p.Pro863Leu) n.4197C>T n.4647C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.2639C>T (p.Pro880Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.4331C>T (p.Pro1444Leu) n.4149C>T n.4599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477855C>A | CA422677612 | CRB1 | c.4197C>A (p.Pro1399=) c.3861C>A (p.Pro1287=) c.431C>A (n.431C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.2589C>A (p.Pro863=) n.4198C>A n.4648C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.3615C>A (p.Pro1205=) c.2640C>A (p.Pro880=) c.3354C>A (p.Pro1118=) c.4332C>A (p.Pro1444=) n.4150C>A n.4600C>A | |
| 1 | g.197477855C>G | CA422677613 | CRB1 | c.4197C>G (p.Pro1399=) c.3861C>G (p.Pro1287=) c.431C>G (n.431C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.2589C>G (p.Pro863=) n.4198C>G n.4648C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.3615C>G (p.Pro1205=) c.2640C>G (p.Pro880=) c.3354C>G (p.Pro1118=) c.4332C>G (p.Pro1444=) n.4150C>G n.4600C>G | |
| 1 | g.197477855C>T | CA422677614 | CRB1 | c.4197C>T (p.Pro1399=) c.3861C>T (p.Pro1287=) c.431C>T (n.431C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.2589C>T (p.Pro863=) n.4198C>T n.4648C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.3615C>T (p.Pro1205=) c.2640C>T (p.Pro880=) c.3354C>T (p.Pro1118=) c.4332C>T (p.Pro1444=) n.4150C>T n.4600C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477856C>A | CA344036037 | CRB1 | c.4198C>A (p.Pro1400Thr) c.3862C>A (p.Pro1288Thr) c.432C>A (n.432C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.4126C>A (p.Pro1376Thr) c.2590C>A (p.Pro864Thr) n.4199C>A n.4649C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.3616C>A (p.Pro1206Thr) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) n.4151C>A n.4601C>A | |
| 1 | g.197477856C= | CA1218087287 | CRB1 | c.4198C= (p.Pro1400=) c.3862C= (p.Pro1288=) c.432C= (n.432C=) c.*309C= (n.*309C=) c.4126C= (p.Pro1376=) c.2590C= (p.Pro864=) n.4199C= n.4649C= c.*303C= (n.*303C=) c.*177C= (n.*177C=) c.3616C= (p.Pro1206=) c.2641C= (p.Pro881=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.4333C= (p.Pro1445=) n.4151C= n.4601C= | |
| 1 | g.197477856C>G | CA344036033 | CRB1 | c.4198C>G (p.Pro1400Ala) c.3862C>G (p.Pro1288Ala) c.432C>G (n.432C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.4126C>G (p.Pro1376Ala) c.2590C>G (p.Pro864Ala) n.4199C>G n.4649C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.3616C>G (p.Pro1206Ala) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) n.4151C>G n.4601C>G | |
| 1 | g.197477856C>T | CA344036034 | CRB1 | c.4198C>T (p.Pro1400Ser) c.3862C>T (p.Pro1288Ser) c.432C>T (n.432C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.4126C>T (p.Pro1376Ser) c.2590C>T (p.Pro864Ser) n.4199C>T n.4649C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.3616C>T (p.Pro1206Ser) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) n.4151C>T n.4601C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477857C>A | CA344036038 | CRB1 | c.4199C>A (p.Pro1400His) c.3863C>A (p.Pro1288His) c.433C>A (n.433C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.4127C>A (p.Pro1376His) c.2591C>A (p.Pro864His) n.4200C>A n.4650C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.3617C>A (p.Pro1206His) c.2642C>A (p.Pro881His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.4334C>A (p.Pro1445His) n.4152C>A n.4602C>A | |
| 1 | g.197477857C= | CA1218087288 | CRB1 | c.4199C= (p.Pro1400=) c.3863C= (p.Pro1288=) c.433C= (n.433C=) c.*310C= (n.*310C=) c.4127C= (p.Pro1376=) c.2591C= (p.Pro864=) n.4200C= n.4650C= c.*304C= (n.*304C=) c.*178C= (n.*178C=) c.3617C= (p.Pro1206=) c.2642C= (p.Pro881=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.4334C= (p.Pro1445=) n.4152C= n.4602C= | |
| 1 | g.197477857C>G | CA344036040 | CRB1 | c.4199C>G (p.Pro1400Arg) c.3863C>G (p.Pro1288Arg) c.433C>G (n.433C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.4127C>G (p.Pro1376Arg) c.2591C>G (p.Pro864Arg) n.4200C>G n.4650C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.3617C>G (p.Pro1206Arg) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) n.4152C>G n.4602C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477857C>T | CA344036042 | CRB1 | c.4199C>T (p.Pro1400Leu) c.3863C>T (p.Pro1288Leu) c.433C>T (n.433C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.4127C>T (p.Pro1376Leu) c.2591C>T (p.Pro864Leu) n.4200C>T n.4650C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) n.4152C>T n.4602C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197477858T>A | CA422677615 | CRB1 | c.4200T>A (p.Pro1400=) c.3864T>A (p.Pro1288=) c.434T>A (n.434T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.4128T>A (p.Pro1376=) c.2592T>A (p.Pro864=) n.4201T>A n.4651T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.3618T>A (p.Pro1206=) c.2643T>A (p.Pro881=) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.4335T>A (p.Pro1445=) n.4153T>A n.4603T>A | |
| 1 | g.197477858T>C | CA422677616 | CRB1 | c.4200T>C (p.Pro1400=) c.3864T>C (p.Pro1288=) c.434T>C (n.434T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.4128T>C (p.Pro1376=) c.2592T>C (p.Pro864=) n.4201T>C n.4651T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.3618T>C (p.Pro1206=) c.2643T>C (p.Pro881=) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.4335T>C (p.Pro1445=) n.4153T>C n.4603T>C | |
| 1 | g.197477858T>G | CA422677617 | CRB1 | c.4200T>G (p.Pro1400=) c.3864T>G (p.Pro1288=) c.434T>G (n.434T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.4128T>G (p.Pro1376=) c.2592T>G (p.Pro864=) n.4201T>G n.4651T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.3618T>G (p.Pro1206=) c.2643T>G (p.Pro881=) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.4335T>G (p.Pro1445=) n.4153T>G n.4603T>G | |
| 1 | g.197477859G>A | CA344036045 | CRB1 | c.4201G>A (p.Ala1401Thr) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) c.435G>A (n.435G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) c.2593G>A (p.Ala865Thr) n.4202G>A n.4652G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.4336G>A (p.Ala1446Thr) n.4154G>A n.4604G>A | |
| 1 | g.197477859G>C | CA344036047 | CRB1 | c.4201G>C (p.Ala1401Pro) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) c.435G>C (n.435G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) c.2593G>C (p.Ala865Pro) n.4202G>C n.4652G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.4336G>C (p.Ala1446Pro) n.4154G>C n.4604G>C | |
| 1 | g.197477859G>T | CA344036049 | CRB1 | c.4201G>T (p.Ala1401Ser) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) c.435G>T (n.435G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) c.2593G>T (p.Ala865Ser) n.4202G>T n.4652G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.4336G>T (p.Ala1446Ser) n.4154G>T n.4604G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477860C>A | CA35895830 | CRB1 | c.4202C>A (p.Ala1401Glu) c.3866C>A (p.Ala1289Glu) c.436C>A (n.436C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.4130C>A (p.Ala1377Glu) c.2594C>A (p.Ala865Glu) n.4203C>A n.4653C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.3620C>A (p.Ala1207Glu) c.2645C>A (p.Ala882Glu) c.3359C>A (p.Ala1120Glu) c.4337C>A (p.Ala1446Glu) n.4155C>A n.4605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477860C= | CA1218087289 | CRB1 | c.4202C= (p.Ala1401=) c.3866C= (p.Ala1289=) c.436C= (n.436C=) c.*313C= (n.*313C=) c.4130C= (p.Ala1377=) c.2594C= (p.Ala865=) n.4203C= n.4653C= c.*307C= (n.*307C=) c.*181C= (n.*181C=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.2645C= (p.Ala882=) c.3359C= (p.Ala1120=) c.4337C= (p.Ala1446=) n.4155C= n.4605C= | |
| 1 | g.197477860C>G | CA344036055 | CRB1 | c.4202C>G (p.Ala1401Gly) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) c.436C>G (n.436C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) c.2594C>G (p.Ala865Gly) n.4203C>G n.4653C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.4337C>G (p.Ala1446Gly) n.4155C>G n.4605C>G | |
| 1 | g.197477860C>T | CA1312572 | CRB1 | c.4202C>T (p.Ala1401Val) c.3866C>T (p.Ala1289Val) c.436C>T (n.436C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.4130C>T (p.Ala1377Val) c.2594C>T (p.Ala865Val) n.4203C>T n.4653C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.4337C>T (p.Ala1446Val) n.4155C>T n.4605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477861A= | CA1218087290 | CRB1 | c.4203A= (p.Ala1401=) c.3867A= (p.Ala1289=) c.437A= (n.437A=) c.*314A= (n.*314A=) c.4131A= (p.Ala1377=) c.2595A= (p.Ala865=) n.4204A= n.4654A= c.*308A= (n.*308A=) c.*182A= (n.*182A=) c.3621A= (p.Ala1207=) c.2646A= (p.Ala882=) c.3360A= (p.Ala1120=) c.4338A= (p.Ala1446=) n.4156A= n.4606A= | |
| 1 | g.197477861A>C | CA422677618 | CRB1 | c.4203A>C (p.Ala1401=) c.3867A>C (p.Ala1289=) c.437A>C (n.437A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.4131A>C (p.Ala1377=) c.2595A>C (p.Ala865=) n.4204A>C n.4654A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.3621A>C (p.Ala1207=) c.2646A>C (p.Ala882=) c.3360A>C (p.Ala1120=) c.4338A>C (p.Ala1446=) n.4156A>C n.4606A>C | |
| 1 | g.197477861A>G | CA422677619 | CRB1 | c.4203A>G (p.Ala1401=) c.3867A>G (p.Ala1289=) c.437A>G (n.437A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.4131A>G (p.Ala1377=) c.2595A>G (p.Ala865=) n.4204A>G n.4654A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.3621A>G (p.Ala1207=) c.2646A>G (p.Ala882=) c.3360A>G (p.Ala1120=) c.4338A>G (p.Ala1446=) n.4156A>G n.4606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477861A>T | CA422677620 | CRB1 | c.4203A>T (p.Ala1401=) c.3867A>T (p.Ala1289=) c.437A>T (n.437A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.4131A>T (p.Ala1377=) c.2595A>T (p.Ala865=) n.4204A>T n.4654A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.3621A>T (p.Ala1207=) c.2646A>T (p.Ala882=) c.3360A>T (p.Ala1120=) c.4338A>T (p.Ala1446=) n.4156A>T n.4606A>T | |
| 1 | g.197477862A>C | CA344036060 | CRB1 | c.4204A>C (p.Met1402Leu) c.3868A>C (p.Met1290Leu) c.438A>C (n.438A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.4132A>C (p.Met1378Leu) c.2596A>C (p.Met866Leu) n.4205A>C n.4655A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.3622A>C (p.Met1208Leu) c.2647A>C (p.Met883Leu) c.3361A>C (p.Met1121Leu) c.4339A>C (p.Met1447Leu) n.4157A>C n.4607A>C | |
| 1 | g.197477862A>G | CA344036061 | CRB1 | c.4204A>G (p.Met1402Val) c.3868A>G (p.Met1290Val) c.438A>G (n.438A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.4132A>G (p.Met1378Val) c.2596A>G (p.Met866Val) n.4205A>G n.4655A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.3622A>G (p.Met1208Val) c.2647A>G (p.Met883Val) c.3361A>G (p.Met1121Val) c.4339A>G (p.Met1447Val) n.4157A>G n.4607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477862A>T | CA344036064 | CRB1 | c.4204A>T (p.Met1402Leu) c.3868A>T (p.Met1290Leu) c.438A>T (n.438A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.4132A>T (p.Met1378Leu) c.2596A>T (p.Met866Leu) n.4205A>T n.4655A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.3622A>T (p.Met1208Leu) c.2647A>T (p.Met883Leu) c.3361A>T (p.Met1121Leu) c.4339A>T (p.Met1447Leu) n.4157A>T n.4607A>T | |
| 1 | g.197477863T>A | CA344036069 | CRB1 | c.4205T>A (p.Met1402Lys) c.3869T>A (p.Met1290Lys) c.439T>A (n.439T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.4133T>A (p.Met1378Lys) c.2597T>A (p.Met866Lys) n.4206T>A n.4656T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.3623T>A (p.Met1208Lys) c.2648T>A (p.Met883Lys) c.3362T>A (p.Met1121Lys) c.4340T>A (p.Met1447Lys) n.4158T>A n.4608T>A | |
| 1 | g.197477863T>C | CA1312573 | CRB1 | c.4205T>C (p.Met1402Thr) c.3869T>C (p.Met1290Thr) c.439T>C (n.439T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.4133T>C (p.Met1378Thr) c.2597T>C (p.Met866Thr) n.4206T>C n.4656T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.3623T>C (p.Met1208Thr) c.2648T>C (p.Met883Thr) c.3362T>C (p.Met1121Thr) c.4340T>C (p.Met1447Thr) n.4158T>C n.4608T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477863T>G | CA344036067 | CRB1 | c.4205T>G (p.Met1402Arg) c.3869T>G (p.Met1290Arg) c.439T>G (n.439T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.4133T>G (p.Met1378Arg) c.2597T>G (p.Met866Arg) n.4206T>G n.4656T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.3623T>G (p.Met1208Arg) c.2648T>G (p.Met883Arg) c.3362T>G (p.Met1121Arg) c.4340T>G (p.Met1447Arg) n.4158T>G n.4608T>G | |
| 1 | g.197477863T= | CA1218087291 | CRB1 | c.4205T= (p.Met1402=) c.3869T= (p.Met1290=) c.439T= (n.439T=) c.*316T= (n.*316T=) c.4133T= (p.Met1378=) c.2597T= (p.Met866=) n.4206T= n.4656T= c.*310T= (n.*310T=) c.*184T= (n.*184T=) c.3623T= (p.Met1208=) c.2648T= (p.Met883=) c.3362T= (p.Met1121=) c.4340T= (p.Met1447=) n.4158T= n.4608T= | |
| 1 | g.197477864G>A | CA344036073 | CRB1 | c.4206G>A (p.Met1402Ile) c.3870G>A (p.Met1290Ile) c.440G>A (n.440G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.4134G>A (p.Met1378Ile) c.2598G>A (p.Met866Ile) n.4207G>A n.4657G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.3624G>A (p.Met1208Ile) c.2649G>A (p.Met883Ile) c.3363G>A (p.Met1121Ile) c.4341G>A (p.Met1447Ile) n.4159G>A n.4609G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477864G>C | CA344036075 | CRB1 | c.4206G>C (p.Met1402Ile) c.3870G>C (p.Met1290Ile) c.440G>C (n.440G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.4134G>C (p.Met1378Ile) c.2598G>C (p.Met866Ile) n.4207G>C n.4657G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.3624G>C (p.Met1208Ile) c.2649G>C (p.Met883Ile) c.3363G>C (p.Met1121Ile) c.4341G>C (p.Met1447Ile) n.4159G>C n.4609G>C | |
| 1 | g.197477864G>T | CA344036081 | CRB1 | c.4206G>T (p.Met1402Ile) c.3870G>T (p.Met1290Ile) c.440G>T (n.440G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.4134G>T (p.Met1378Ile) c.2598G>T (p.Met866Ile) n.4207G>T n.4657G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.3624G>T (p.Met1208Ile) c.2649G>T (p.Met883Ile) c.3363G>T (p.Met1121Ile) c.4341G>T (p.Met1447Ile) n.4159G>T n.4609G>T | |
| 1 | g.197477865G>A | CA344036084 | CRB1 | c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) c.441G>A (n.441G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.4208G>A n.4658G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.4342G>A (p.Glu1448Lys) n.4160G>A n.4610G>A | ClinVar |
| 1 | g.197477865G>C | CA344036086 | CRB1 | c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) c.441G>C (n.441G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.4208G>C n.4658G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.4342G>C (p.Glu1448Gln) n.4160G>C n.4610G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477865G= | CA1218087292 | CRB1 | c.4207G= (p.Glu1403=) c.3871G= (p.Glu1291=) c.441G= (n.441G=) c.*318G= (n.*318G=) c.4135G= (p.Glu1379=) c.2599G= (p.Glu867=) n.4208G= n.4658G= c.*312G= (n.*312G=) c.*186G= (n.*186G=) c.3625G= (p.Glu1209=) c.2650G= (p.Glu884=) c.3364G= (p.Glu1122=) c.4342G= (p.Glu1448=) n.4160G= n.4610G= | |
| 1 | g.197477865G>T | CA344036090 | CRB1 | c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) c.441G>T (n.441G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.4208G>T n.4658G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.4342G>T (p.Glu1448Ter) n.4160G>T n.4610G>T | |
| 1 | g.197477866A>C | CA344036092 | CRB1 | c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) c.442A>C (n.442A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.4209A>C n.4659A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.3626A>C (p.Glu1209Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.4343A>C (p.Glu1448Ala) n.4161A>C n.4611A>C | |
| 1 | g.197477866A>G | CA344036095 | CRB1 | c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.4209A>G n.4659A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.3626A>G (p.Glu1209Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.4343A>G (p.Glu1448Gly) n.4161A>G n.4611A>G | |
| 1 | g.197477866A>T | CA344036097 | CRB1 | c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.3872A>T (p.Glu1291Val) c.442A>T (n.442A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) n.4209A>T n.4659A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.3626A>T (p.Glu1209Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.4343A>T (p.Glu1448Val) n.4161A>T n.4611A>T | |
| 1 | g.197477867G>A | CA422677621 | CRB1 | c.4209G>A (p.Glu1403=) c.3873G>A (p.Glu1291=) c.443G>A (n.443G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.4137G>A (p.Glu1379=) c.2601G>A (p.Glu867=) n.4210G>A n.4660G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.3627G>A (p.Glu1209=) c.2652G>A (p.Glu884=) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.4344G>A (p.Glu1448=) n.4162G>A n.4612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477867G>C | CA344036100 | CRB1 | c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.3873G>C (p.Glu1291Asp) c.443G>C (n.443G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.4137G>C (p.Glu1379Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) n.4210G>C n.4660G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.4344G>C (p.Glu1448Asp) n.4162G>C n.4612G>C | |
| 1 | g.197477867G= | CA1218087293 | CRB1 | c.4209G= (p.Glu1403=) c.3873G= (p.Glu1291=) c.443G= (n.443G=) c.*320G= (n.*320G=) c.4137G= (p.Glu1379=) c.2601G= (p.Glu867=) n.4210G= n.4660G= c.*314G= (n.*314G=) c.*188G= (n.*188G=) c.3627G= (p.Glu1209=) c.2652G= (p.Glu884=) c.3366G= (p.Glu1122=) c.4344G= (p.Glu1448=) n.4162G= n.4612G= | |
| 1 | g.197477867G>T | CA344036102 | CRB1 | c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.3873G>T (p.Glu1291Asp) c.443G>T (n.443G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.4137G>T (p.Glu1379Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) n.4210G>T n.4660G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.4344G>T (p.Glu1448Asp) n.4162G>T n.4612G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477868A>C | CA422677622 | CRB1 | c.4210A>C (p.Arg1404=) c.3874A>C (p.Arg1292=) c.444A>C (n.444A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.4138A>C (p.Arg1380=) c.2602A>C (p.Arg868=) n.4211A>C n.4661A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.3628A>C (p.Arg1210=) c.2653A>C (p.Arg885=) c.3367A>C (p.Arg1123=) c.4345A>C (p.Arg1449=) n.4163A>C n.4613A>C | |
| 1 | g.197477868A>G | CA344036106 | CRB1 | c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.3874A>G (p.Arg1292Gly) c.444A>G (n.444A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.4138A>G (p.Arg1380Gly) c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.4211A>G n.4661A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.4345A>G (p.Arg1449Gly) n.4163A>G n.4613A>G | |
| 1 | g.197477868A>T | CA344036107 | CRB1 | c.4210A>T (p.Arg1404Ter) c.3874A>T (p.Arg1292Ter) c.444A>T (n.444A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.4138A>T (p.Arg1380Ter) c.2602A>T (p.Arg868Ter) n.4211A>T n.4661A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) c.2653A>T (p.Arg885Ter) c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.4345A>T (p.Arg1449Ter) n.4163A>T n.4613A>T | |
| 1 | g.197477869G>A | CA344036110 | CRB1 | c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.3875G>A (p.Arg1292Lys) c.445G>A (n.445G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.4139G>A (p.Arg1380Lys) c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.4212G>A n.4662G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.4346G>A (p.Arg1449Lys) n.4164G>A n.4614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477869G>C | CA344036109 | CRB1 | c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.3875G>C (p.Arg1292Thr) c.445G>C (n.445G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.4139G>C (p.Arg1380Thr) c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.4212G>C n.4662G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.4346G>C (p.Arg1449Thr) n.4164G>C n.4614G>C | |
| 1 | g.197477869G= | CA1218087294 | CRB1 | c.4211G= (p.Arg1404=) c.3875G= (p.Arg1292=) c.445G= (n.445G=) c.*322G= (n.*322G=) c.4139G= (p.Arg1380=) c.2603G= (p.Arg868=) n.4212G= n.4662G= c.*316G= (n.*316G=) c.*190G= (n.*190G=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.2654G= (p.Arg885=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.4346G= (p.Arg1449=) n.4164G= n.4614G= | |
| 1 | g.197477869G>T | CA344036108 | CRB1 | c.4211G>T (p.Arg1404Ile) c.3875G>T (p.Arg1292Ile) c.445G>T (n.445G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.4139G>T (p.Arg1380Ile) c.2603G>T (p.Arg868Ile) n.4212G>T n.4662G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) c.2654G>T (p.Arg885Ile) c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.4346G>T (p.Arg1449Ile) n.4164G>T n.4614G>T | |
| 1 | g.197477870A>C | CA344036111 | CRB1 | c.4212A>C (p.Arg1404Ser) c.3876A>C (p.Arg1292Ser) c.446A>C (n.446A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.4140A>C (p.Arg1380Ser) c.2604A>C (p.Arg868Ser) n.4213A>C n.4663A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) c.2655A>C (p.Arg885Ser) c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.4347A>C (p.Arg1449Ser) n.4165A>C n.4615A>C | |
| 1 | g.197477870A>G | CA422677623 | CRB1 | c.4212A>G (p.Arg1404=) c.3876A>G (p.Arg1292=) c.446A>G (n.446A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.4140A>G (p.Arg1380=) c.2604A>G (p.Arg868=) n.4213A>G n.4663A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.3630A>G (p.Arg1210=) c.2655A>G (p.Arg885=) c.3369A>G (p.Arg1123=) c.4347A>G (p.Arg1449=) n.4165A>G n.4615A>G | |
| 1 | g.197477870A>T | CA344036112 | CRB1 | c.4212A>T (p.Arg1404Ser) c.3876A>T (p.Arg1292Ser) c.446A>T (n.446A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.4140A>T (p.Arg1380Ser) c.2604A>T (p.Arg868Ser) n.4213A>T n.4663A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) c.2655A>T (p.Arg885Ser) c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.4347A>T (p.Arg1449Ser) n.4165A>T n.4615A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477871C>A | CA344036113 | CRB1 | c.4213C>A (p.Leu1405Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) c.447C>A (n.447C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.4141C>A (p.Leu1381Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) n.4214C>A n.4664C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.2656C>A (p.Leu886Met) c.3370C>A (p.Leu1124Met) c.4348C>A (p.Leu1450Met) n.4166C>A n.4616C>A | |
| 1 | g.197477871C>G | CA344036114 | CRB1 | c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.447C>G (n.447C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.4141C>G (p.Leu1381Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) n.4214C>G n.4664C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) n.4166C>G n.4616C>G | |
| 1 | g.197477871C>T | CA422677624 | CRB1 | c.4213C>T (p.Leu1405=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.447C>T (n.447C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.4141C>T (p.Leu1381=) c.2605C>T (p.Leu869=) n.4214C>T n.4664C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.2656C>T (p.Leu886=) c.3370C>T (p.Leu1124=) c.4348C>T (p.Leu1450=) n.4166C>T n.4616C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477871_197477872delinsCT | CA1218087295 | CRB1 | c.4213_4214delinsCT (p.Leu1405=) c.3877_3878delinsCT (p.Leu1293=) c.447_448delinsCT (n.447_448delinsCT) c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) c.4141_4142delinsCT (p.Leu1381=) c.2605_2606delinsCT (p.Leu869=) n.4214_4215delinsCT n.4664_4665delinsCT c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT) c.*192_*193delinsCT (n.*192_*193delinsCT) c.3631_3632delinsCT (p.Leu1211=) c.2656_2657delinsCT (p.Leu886=) c.3370_3371delinsCT (p.Leu1124=) c.4348_4349delinsCT (p.Leu1450=) n.4166_4167delinsCT n.4616_4617delinsCT | |
| 1 | g.197477872del | CA1139656485 | CRB1 | c.4214del (p.Leu1405ArgfsTer?) c.3878del (p.Leu1293ArgfsTer?) c.448del (n.448del) c.*325del (n.*325del) c.4142del (p.Leu1381ArgfsTer?) c.2606del (p.Leu869ArgfsTer?) n.4215del n.4665del c.*319del (n.*319del) c.*193del (n.*193del) c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer?) c.2657del (p.Leu886ArgfsTer?) c.3371del (p.Leu1124ArgfsTer?) c.4349del (p.Leu1450ArgfsTer?) n.4167del n.4617del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477872T>A | CA344036115 | CRB1 | c.4214T>A (p.Leu1405Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.448T>A (n.448T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.4142T>A (p.Leu1381Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) n.4215T>A n.4665T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) n.4167T>A n.4617T>A | |
| 1 | g.197477872T>C | CA344036116 | CRB1 | c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.448T>C (n.448T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.4142T>C (p.Leu1381Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) n.4215T>C n.4665T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) n.4167T>C n.4617T>C | |
| 1 | g.197477872T>G | CA344036118 | CRB1 | c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.448T>G (n.448T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.4142T>G (p.Leu1381Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) n.4215T>G n.4665T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) n.4167T>G n.4617T>G | |
| 1 | g.197477873G>A | CA422677625 | CRB1 | c.4215G>A (p.Leu1405=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.449G>A (n.449G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.4143G>A (p.Leu1381=) c.2607G>A (p.Leu869=) n.4216G>A n.4666G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.3372G>A (p.Leu1124=) c.4350G>A (p.Leu1450=) n.4168G>A n.4618G>A | |
| 1 | g.197477873G>C | CA422677626 | CRB1 | c.4215G>C (p.Leu1405=) c.3879G>C (p.Leu1293=) c.449G>C (n.449G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.4143G>C (p.Leu1381=) c.2607G>C (p.Leu869=) n.4216G>C n.4666G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.2658G>C (p.Leu886=) c.3372G>C (p.Leu1124=) c.4350G>C (p.Leu1450=) n.4168G>C n.4618G>C | |
| 1 | g.197477873G>T | CA422677627 | CRB1 | c.4215G>T (p.Leu1405=) c.3879G>T (p.Leu1293=) c.449G>T (n.449G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.4143G>T (p.Leu1381=) c.2607G>T (p.Leu869=) n.4216G>T n.4666G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.2658G>T (p.Leu886=) c.3372G>T (p.Leu1124=) c.4350G>T (p.Leu1450=) n.4168G>T n.4618G>T | |
| 1 | g.197477874A>C | CA344036120 | CRB1 | c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.3880A>C (p.Ile1294Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) n.4217A>C n.4667A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) n.4169A>C n.4619A>C | |
| 1 | g.197477874A>G | CA344036124 | CRB1 | c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.3880A>G (p.Ile1294Val) c.450A>G (n.450A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) n.4217A>G n.4667A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.2659A>G (p.Ile887Val) c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) n.4169A>G n.4619A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477874A>T | CA344036125 | CRB1 | c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.3880A>T (p.Ile1294Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) n.4217A>T n.4667A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) n.4169A>T n.4619A>T | |
| 1 | g.197477875T>A | CA344036126 | CRB1 | c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) n.4218T>A n.4668T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) n.4170T>A n.4620T>A | |
| 1 | g.197477875T>C | CA344036127 | CRB1 | c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3881T>C (p.Ile1294Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) n.4218T>C n.4668T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) n.4170T>C n.4620T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197477875T>G | CA344036129 | CRB1 | c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.3881T>G (p.Ile1294Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) n.4218T>G n.4668T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) n.4170T>G n.4620T>G | |
| 1 | g.197477876T>A | CA422677628 | CRB1 | c.4218T>A (p.Ile1406=) c.3882T>A (p.Ile1294=) c.452T>A (n.452T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.2610T>A (p.Ile870=) n.4219T>A n.4669T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.3636T>A (p.Ile1212=) c.2661T>A (p.Ile887=) c.3375T>A (p.Ile1125=) c.4353T>A (p.Ile1451=) n.4171T>A n.4621T>A | |
| 1 | g.197477876T>C | CA422677629 | CRB1 | c.4218T>C (p.Ile1406=) c.3882T>C (p.Ile1294=) c.452T>C (n.452T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.2610T>C (p.Ile870=) n.4219T>C n.4669T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.3636T>C (p.Ile1212=) c.2661T>C (p.Ile887=) c.3375T>C (p.Ile1125=) c.4353T>C (p.Ile1451=) n.4171T>C n.4621T>C | |
| 1 | g.197477876T>G | CA344036130 | CRB1 | c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.3882T>G (p.Ile1294Met) c.452T>G (n.452T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) n.4219T>G n.4669T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.2661T>G (p.Ile887Met) c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.4353T>G (p.Ile1451Met) n.4171T>G n.4621T>G | |
| 1 | g.197477877T>A | CA344036134 | CRB1 | c.4219T>A (p.Ter1407Lys) c.3883T>A (p.Ter1295Lys) c.453T>A (n.453T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.4147T>A (p.Ter1383Lys) c.2611T>A (p.Ter871Lys) n.4220T>A n.4670T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.3637T>A (p.Ter1213Lys) c.2662T>A (p.Ter888Lys) c.3376T>A (p.Ter1126Lys) c.4354T>A (p.Ter1452Lys) n.4172T>A n.4622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477877T>C | CA344036137 | CRB1 | c.4219T>C (p.Ter1407Gln) c.3883T>C (p.Ter1295Gln) c.453T>C (n.453T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.4147T>C (p.Ter1383Gln) c.2611T>C (p.Ter871Gln) n.4220T>C n.4670T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.3637T>C (p.Ter1213Gln) c.2662T>C (p.Ter888Gln) c.3376T>C (p.Ter1126Gln) c.4354T>C (p.Ter1452Gln) n.4172T>C n.4622T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477877T>G | CA344036132 | CRB1 | c.4219T>G (p.Ter1407Glu) c.3883T>G (p.Ter1295Glu) c.453T>G (n.453T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.4147T>G (p.Ter1383Glu) c.2611T>G (p.Ter871Glu) n.4220T>G n.4670T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.3637T>G (p.Ter1213Glu) c.2662T>G (p.Ter888Glu) c.3376T>G (p.Ter1126Glu) c.4354T>G (p.Ter1452Glu) n.4172T>G n.4622T>G | |
| 1 | g.197477877T= | CA1218087296 | CRB1 | c.4219T= (p.Ter1407=) c.3883T= (p.Ter1295=) c.453T= (n.453T=) c.*330T= (n.*330T=) c.4147T= (p.Ter1383=) c.2611T= (p.Ter871=) n.4220T= n.4670T= c.*324T= (n.*324T=) c.*198T= (n.*198T=) c.3637T= (p.Ter1213=) c.2662T= (p.Ter888=) c.3376T= (p.Ter1126=) c.4354T= (p.Ter1452=) n.4172T= n.4622T= | |
| 1 | g.197477878A>C | CA344036138 | CRB1 | c.4220A>C (p.Ter1407Ser) c.3884A>C (p.Ter1295Ser) c.454A>C (n.454A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.4148A>C (p.Ter1383Ser) c.2612A>C (p.Ter871Ser) n.4221A>C n.4671A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.3638A>C (p.Ter1213Ser) c.2663A>C (p.Ter888Ser) c.3377A>C (p.Ter1126Ser) c.4355A>C (p.Ter1452Ser) n.4173A>C n.4623A>C | |
| 1 | g.197477878A>G | CA344036139 | CRB1 | c.4220A>G (p.Ter1407Trp) c.3884A>G (p.Ter1295Trp) c.454A>G (n.454A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.4148A>G (p.Ter1383Trp) c.2612A>G (p.Ter871Trp) n.4221A>G n.4671A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.3638A>G (p.Ter1213Trp) c.2663A>G (p.Ter888Trp) c.3377A>G (p.Ter1126Trp) c.4355A>G (p.Ter1452Trp) n.4173A>G n.4623A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477878A>T | CA344036141 | CRB1 | c.4220A>T (p.Ter1407Leu) c.3884A>T (p.Ter1295Leu) c.454A>T (n.454A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.4148A>T (p.Ter1383Leu) c.2612A>T (p.Ter871Leu) n.4221A>T n.4671A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.3638A>T (p.Ter1213Leu) c.2663A>T (p.Ter888Leu) c.3377A>T (p.Ter1126Leu) c.4355A>T (p.Ter1452Leu) n.4173A>T n.4623A>T | |
| 1 | g.197477879G>A | CA422677630 | CRB1 | c.4221G>A (p.Ter1407=) c.3885G>A (p.Ter1295=) c.455G>A (n.455G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.4149G>A (p.Ter1383=) c.2613G>A (p.Ter871=) n.4222G>A n.4672G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.3639G>A (p.Ter1213=) c.2664G>A (p.Ter888=) c.3378G>A (p.Ter1126=) c.4356G>A (p.Ter1452=) n.4174G>A n.4624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477879G>C | CA344036144 | CRB1 | c.4221G>C (p.Ter1407Tyr) c.3885G>C (p.Ter1295Tyr) c.455G>C (n.455G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.4149G>C (p.Ter1383Tyr) c.2613G>C (p.Ter871Tyr) n.4222G>C n.4672G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.3639G>C (p.Ter1213Tyr) c.2664G>C (p.Ter888Tyr) c.3378G>C (p.Ter1126Tyr) c.4356G>C (p.Ter1452Tyr) n.4174G>C n.4624G>C | |
| 1 | g.197477879G= | CA1218087297 | CRB1 | c.4221G= (p.Ter1407=) c.3885G= (p.Ter1295=) c.455G= (n.455G=) c.*332G= (n.*332G=) c.4149G= (p.Ter1383=) c.2613G= (p.Ter871=) n.4222G= n.4672G= c.*326G= (n.*326G=) c.*200G= (n.*200G=) c.3639G= (p.Ter1213=) c.2664G= (p.Ter888=) c.3378G= (p.Ter1126=) c.4356G= (p.Ter1452=) n.4174G= n.4624G= | |
| 1 | g.197477879G>T | CA344036147 | CRB1 | c.4221G>T (p.Ter1407Tyr) c.3885G>T (p.Ter1295Tyr) c.455G>T (n.455G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.4149G>T (p.Ter1383Tyr) c.2613G>T (p.Ter871Tyr) n.4222G>T n.4672G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.3639G>T (p.Ter1213Tyr) c.2664G>T (p.Ter888Tyr) c.3378G>T (p.Ter1126Tyr) c.4356G>T (p.Ter1452Tyr) n.4174G>T n.4624G>T | |
| 1 | g.197477880G>A | CA35895835 | CRB1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.4223G>A n.4673G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.4175G>A n.4625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477880G= | CA1218087298 | CRB1 | c.*1G= (n.*1G=) c.456G= (n.456G=) c.*333G= (n.*333G=) n.4223G= n.4673G= c.*327G= (n.*327G=) c.*201G= (n.*201G=) n.4175G= n.4625G= | |
| 1 | g.197477883C>A | CA2649672972 | CRB1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.4226C>A n.4676C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.4178C>A n.4628C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477885T>C | CA1312574 | CRB1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.4228T>C n.4678T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.4180T>C n.4630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477885T= | CA1218087299 | CRB1 | c.*6T= (n.*6T=) c.461T= (n.461T=) c.*338T= (n.*338T=) n.4228T= n.4678T= c.*332T= (n.*332T=) c.*206T= (n.*206T=) n.4180T= n.4630T= | |
| 1 | g.197477886T>C | CA528535466 | CRB1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.4229T>C n.4679T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.4181T>C n.4631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477886T= | CA1218087300 | CRB1 | c.*7T= (n.*7T=) c.462T= (n.462T=) c.*339T= (n.*339T=) n.4229T= n.4679T= c.*333T= (n.*333T=) c.*207T= (n.*207T=) n.4181T= n.4631T= | |
| 1 | g.197477887G>T | CA1010919515 | CRB1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.4230G>T n.4680G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.4182G>T n.4632G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477889G>A | CA1312575 | CRB1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.4232G>A n.4682G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.4184G>A n.4634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477889G= | CA1218087301 | CRB1 | c.*10G= (n.*10G=) c.465G= (n.465G=) c.*342G= (n.*342G=) n.4232G= n.4682G= c.*336G= (n.*336G=) c.*210G= (n.*210G=) n.4184G= n.4634G= | |
| 1 | g.197477889_197477893del | CA1010919516 | CRB1 | c.*10_*14del (n.*10_*14del) c.465_469del (n.465_469del) c.*342_*346del (n.*342_*346del) n.4232_4236del n.4682_4686del c.*336_*340del (n.*336_*340del) c.*210_*214del (n.*210_*214del) n.4184_4188del n.4634_4638del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477891C= | CA1143361351 | CRB1 | c.*12C= (n.*12C=) c.467C= (n.467C=) c.*344C= (n.*344C=) n.4234C= n.4684C= c.*338C= (n.*338C=) c.*212C= (n.*212C=) n.4186C= n.4636C= | |
| 1 | g.197477891C>T | CA1312576 | CRB1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.4234C>T n.4684C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.4186C>T n.4636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477893C= | CA1143857719 | CRB1 | c.*14C= (n.*14C=) c.469C= (n.469C=) c.*346C= (n.*346C=) n.4236C= n.4686C= c.*340C= (n.*340C=) c.*214C= (n.*214C=) n.4188C= n.4638C= | |
| 1 | g.197477893C>T | CA1312577 | CRB1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.4236C>T n.4686C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.4188C>T n.4638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477895_197477896insAATGATACGG | CA1010919519 | CRB1 | c.*16_*17insAATGATACGG (n.*16_*17insAATGATACGG) c.471_472insAATGATACGG (n.471_472insAATGATACGG) c.*348_*349insAATGATACGG (n.*348_*349insAATGATACGG) n.4238_4239insAATGATACGG n.4688_4689insAATGATACGG c.*342_*343insAATGATACGG (n.*342_*343insAATGATACGG) c.*216_*217insAATGATACGG (n.*216_*217insAATGATACGG) n.4190_4191insAATGATACGG n.4640_4641insAATGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477896C>A | CA2649672973 | CRB1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.4239C>A n.4689C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.4191C>A n.4641C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477896C= | CA1218087302 | CRB1 | c.*17C= (n.*17C=) c.472C= (n.472C=) c.*349C= (n.*349C=) n.4239C= n.4689C= c.*343C= (n.*343C=) c.*217C= (n.*217C=) n.4191C= n.4641C= | |
| 1 | g.197477896C>T | CA528284407 | CRB1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.4239C>T n.4689C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.4191C>T n.4641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477896_197477897insT | CA646045541 | CRB1 | c.*17_*18insT (n.*17_*18insT) c.472_473insT (n.472_473insT) c.*349_*350insT (n.*349_*350insT) n.4239_4240insT n.4689_4690insT c.*343_*344insT (n.*343_*344insT) c.*217_*218insT (n.*217_*218insT) n.4191_4192insT n.4641_4642insT | COSMIC |
| 1 | g.197477897G>A | CA1312578 | CRB1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.4240G>A n.4690G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.4192G>A n.4642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477897G>C | CA35895873 | CRB1 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.4240G>C n.4690G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.4192G>C n.4642G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477897G= | CA1144461722 | CRB1 | c.*18G= (n.*18G=) c.473G= (n.473G=) c.*350G= (n.*350G=) n.4240G= n.4690G= c.*344G= (n.*344G=) c.*218G= (n.*218G=) n.4192G= n.4642G= | |
| 1 | g.197477898A>C | CA2649672974 | CRB1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.4241A>C n.4691A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.4193A>C n.4643A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477898_197477899insCCACC | CA1010919521 | CRB1 | c.*19_*20insCCACC (n.*19_*20insCCACC) c.474_475insCCACC (n.474_475insCCACC) c.*351_*352insCCACC (n.*351_*352insCCACC) n.4241_4242insCCACC n.4691_4692insCCACC c.*345_*346insCCACC (n.*345_*346insCCACC) c.*219_*220insCCACC (n.*219_*220insCCACC) n.4193_4194insCCACC n.4643_4644insCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477900A>G | CA2649672975 | CRB1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.4243A>G n.4693A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.4195A>G n.4645A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477901T>C | CA729748958 | CRB1 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.4244T>C n.4694T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.4196T>C n.4646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477901T= | CA1218087304 | CRB1 | c.*22T= (n.*22T=) c.477T= (n.477T=) c.*354T= (n.*354T=) n.4244T= n.4694T= c.*348T= (n.*348T=) c.*222T= (n.*222T=) n.4196T= n.4646T= | |
| 1 | g.197477901_197477902delinsTG | CA1218087303 | CRB1 | c.*22_*23delinsTG (n.*22_*23delinsTG) c.477_478delinsTG (n.477_478delinsTG) c.*354_*355delinsTG (n.*354_*355delinsTG) n.4244_4245delinsTG n.4694_4695delinsTG c.*348_*349delinsTG (n.*348_*349delinsTG) c.*222_*223delinsTG (n.*222_*223delinsTG) n.4196_4197delinsTG n.4646_4647delinsTG | |
| 1 | g.197477901_197477904del | CA1010919524 | CRB1 | c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.477_480del (n.477_480del) c.*354_*357del (n.*354_*357del) n.4244_4247del n.4694_4697del c.*348_*351del (n.*348_*351del) c.*222_*225del (n.*222_*225del) n.4196_4199del n.4646_4649del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477902G= | CA1143758680 | CRB1 | c.*23G= (n.*23G=) c.478G= (n.478G=) c.*355G= (n.*355G=) n.4245G= n.4695G= c.*349G= (n.*349G=) c.*223G= (n.*223G=) n.4197G= n.4647G= | |
| 1 | g.197477902G>T | CA1312580 | CRB1 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.4245G>T n.4695G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.4197G>T n.4647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477905del | CA1312579 | CRB1 | c.*26del (n.*26del) c.481del (n.481del) c.*358del (n.*358del) n.4248del n.4698del c.*352del (n.*352del) c.*226del (n.*226del) n.4200del n.4650del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477904G>A | CA35895898 | CRB1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.4247G>A n.4697G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.4199G>A n.4649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477904G= | CA1218087305 | CRB1 | c.*25G= (n.*25G=) c.480G= (n.480G=) c.*357G= (n.*357G=) n.4247G= n.4697G= c.*351G= (n.*351G=) c.*225G= (n.*225G=) n.4199G= n.4649G= | |
| 1 | g.197477905G>A | CA2649672976 | CRB1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.4248G>A n.4698G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.4200G>A n.4650G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477905G= | CA1218087306 | CRB1 | c.*26G= (n.*26G=) c.481G= (n.481G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4248G= n.4698G= c.*352G= (n.*352G=) c.*226G= (n.*226G=) n.4200G= n.4650G= | |
| 1 | g.197477905G>T | CA729748965 | CRB1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4248G>T n.4698G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.4200G>T n.4650G>T | dbSNP |
| 1 | g.197477906A= | CA1218087307 | CRB1 | c.*27A= (n.*27A=) c.482A= (n.482A=) c.*359A= (n.*359A=) n.4249A= n.4699A= c.*353A= (n.*353A=) c.*227A= (n.*227A=) n.4201A= n.4651A= | |
| 1 | g.197477906A>G | CA1218087308 | CRB1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.4249A>G n.4699A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.4201A>G n.4651A>G | dbSNP |
| 1 | g.197477906A>T | CA2649672977 | CRB1 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.4249A>T n.4699A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.4201A>T n.4651A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477907T>A | CA2581700917 | CRB1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.4250T>A n.4700T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.4202T>A n.4652T>A | |
| 1 | g.197477907T>C | CA1312581 | CRB1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.4250T>C n.4700T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.4202T>C n.4652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477907T>G | CA2581700916 | CRB1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.4250T>G n.4700T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.4202T>G n.4652T>G | |
| 1 | g.197477907T= | CA1140612701 | CRB1 | c.*28T= (n.*28T=) c.483T= (n.483T=) c.*360T= (n.*360T=) n.4250T= n.4700T= c.*354T= (n.*354T=) c.*228T= (n.*228T=) n.4202T= n.4652T= | |
| 1 | g.197477908C= | CA1218087309 | CRB1 | c.*29C= (n.*29C=) c.484C= (n.484C=) c.*361C= (n.*361C=) n.4251C= n.4701C= c.*355C= (n.*355C=) c.*229C= (n.*229C=) n.4203C= n.4653C= | |
| 1 | g.197477908C>T | CA729748976 | CRB1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.4251C>T n.4701C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.4203C>T n.4653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477909C>T | CA1010919527 | CRB1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.4252C>T n.4702C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.4204C>T n.4654C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477911C>A | CA35895908 | CRB1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.4254C>A n.4704C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.4206C>A n.4656C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477911C= | CA1144163801 | CRB1 | c.*32C= (n.*32C=) c.487C= (n.487C=) c.*364C= (n.*364C=) n.4254C= n.4704C= c.*358C= (n.*358C=) c.*232C= (n.*232C=) n.4206C= n.4656C= | |
| 1 | g.197477911C>T | CA35895909 | CRB1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.4254C>T n.4704C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.4206C>T n.4656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477912A>T | CA2573974680 | CRB1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.4255A>T n.4705A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.4207A>T n.4657A>T | |
| 1 | g.197477913C= | CA1143626477 | CRB1 | c.*34C= (n.*34C=) c.489C= (n.489C=) c.*366C= (n.*366C=) n.4256C= n.4706C= c.*360C= (n.*360C=) c.*234C= (n.*234C=) n.4208C= n.4658C= | |
| 1 | g.197477913C>T | CA1312582 | CRB1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.4256C>T n.4706C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.4208C>T n.4658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477914A= | CA1218087310 | CRB1 | c.*35A= (n.*35A=) c.490A= (n.490A=) c.*367A= (n.*367A=) n.4257A= n.4707A= c.*361A= (n.*361A=) c.*235A= (n.*235A=) n.4209A= n.4659A= | |
| 1 | g.197477914A>G | CA729748988 | CRB1 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.4257A>G n.4707A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.4209A>G n.4659A>G | dbSNP |
| 1 | g.197477915C>A | CA2649672978 | CRB1 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.4258C>A n.4708C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.4210C>A n.4660C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477918_197477919del | CA2649672979 | CRB1 | c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.494_495del (n.494_495del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.4261_4262del n.4711_4712del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) n.4213_4214del n.4663_4664del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477917G>A | CA2747249563 | CRB1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.4260G>A n.4710G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.4212G>A n.4662G>A | |
| 1 | g.197477918T>G | CA2698122075 | CRB1 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.4261T>G n.4711T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.4213T>G n.4663T>G | dbSNP |
| 1 | g.197477919G>T | CA2649672980 | CRB1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.4262G>T n.4712G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.4214G>T n.4664G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477920A>G | CA2649672981 | CRB1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.4263A>G n.4713A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.4215A>G n.4665A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477921A= | CA1218087311 | CRB1 | c.*42A= (n.*42A=) c.497A= (n.497A=) c.*374A= (n.*374A=) n.4264A= n.4714A= c.*368A= (n.*368A=) c.*242A= (n.*242A=) n.4216A= n.4666A= | |
| 1 | g.197477921A>G | CA528284417 | CRB1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.4264A>G n.4714A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.4216A>G n.4666A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477922T>A | CA1312583 | CRB1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.4265T>A n.4715T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.4217T>A n.4667T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477922T= | CA1218087312 | CRB1 | c.*43T= (n.*43T=) c.498T= (n.498T=) c.*375T= (n.*375T=) n.4265T= n.4715T= c.*369T= (n.*369T=) c.*243T= (n.*243T=) n.4217T= n.4667T= | |
| 1 | g.197477923G>A | CA2649672982 | CRB1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.4266G>A n.4716G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.4218G>A n.4668G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477926A= | CA1148229931 | CRB1 | c.*47A= (n.*47A=) c.502A= (n.502A=) c.*379A= (n.*379A=) n.4269A= n.4719A= c.*373A= (n.*373A=) c.*247A= (n.*247A=) n.4221A= n.4671A= | |
| 1 | g.197477926A>T | CA1312584 | CRB1 | c.*47A>T (n.*47A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.4269A>T n.4719A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4221A>T n.4671A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477928G>T | CA2649672983 | CRB1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.4271G>T n.4721G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.4223G>T n.4673G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477929A>G | CA2649672984 | CRB1 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.4272A>G n.4722A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.4224A>G n.4674A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477930C>A | CA1312585 | CRB1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.4273C>A n.4723C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.4225C>A n.4675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477930C= | CA1218087313 | CRB1 | c.*51C= (n.*51C=) c.506C= (n.506C=) c.*383C= (n.*383C=) n.4273C= n.4723C= c.*377C= (n.*377C=) c.*251C= (n.*251C=) n.4225C= n.4675C= | |
| 1 | g.197477930C>T | CA2649672985 | CRB1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.4273C>T n.4723C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.4225C>T n.4675C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477931T>C | CA2649672986 | CRB1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.4274T>C n.4724T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.4226T>C n.4676T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477932G>A | CA729749009 | CRB1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.4275G>A n.4725G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.4227G>A n.4677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477932G>C | CA2649672987 | CRB1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.4275G>C n.4725G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.4227G>C n.4677G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477932G= | CA1218087314 | CRB1 | c.*53G= (n.*53G=) c.508G= (n.508G=) c.*385G= (n.*385G=) n.4275G= n.4725G= c.*379G= (n.*379G=) c.*253G= (n.*253G=) n.4227G= n.4677G= | |
| 1 | g.197477933T>C | CA1218087316 | CRB1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.4276T>C n.4726T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.4228T>C n.4678T>C | dbSNP |
| 1 | g.197477933T= | CA1218087315 | CRB1 | c.*54T= (n.*54T=) c.509T= (n.509T=) c.*386T= (n.*386T=) n.4276T= n.4726T= c.*380T= (n.*380T=) c.*254T= (n.*254T=) n.4228T= n.4678T= | |
| 1 | g.197477935C>A | CA2649672988 | CRB1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.4278C>A n.4728C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.4230C>A n.4680C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477935C>T | CA2649672989 | CRB1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.4278C>T n.4728C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.4230C>T n.4680C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477936T>G | CA2573974690 | CRB1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.4279T>G n.4729T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.4231T>G n.4681T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477938C>A | CA2573974703 | CRB1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.4281C>A n.4731C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.4233C>A n.4683C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477938C= | CA1218087317 | CRB1 | c.*59C= (n.*59C=) c.514C= (n.514C=) c.*391C= (n.*391C=) n.4281C= n.4731C= c.*385C= (n.*385C=) c.*259C= (n.*259C=) n.4233C= n.4683C= | |
| 1 | g.197477938C>T | CA35895920 | CRB1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.4281C>T n.4731C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.4233C>T n.4683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477939A>G | CA2573974729 | CRB1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.4282A>G n.4732A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.4234A>G n.4684A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477940G>A | CA2573974732 | CRB1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.4283G>A n.4733G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.4235G>A n.4685G>A | |
| 1 | g.197477942T>C | CA2649672990 | CRB1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.4285T>C n.4735T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.4237T>C n.4687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477943A= | CA1218087318 | CRB1 | c.*64A= (n.*64A=) c.519A= (n.519A=) c.*396A= (n.*396A=) n.4286A= n.4736A= c.*390A= (n.*390A=) c.*264A= (n.*264A=) n.4238A= n.4688A= | |
| 1 | g.197477943A>G | CA1010919529 | CRB1 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.4286A>G n.4736A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.4238A>G n.4688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477944T>A | CA729749011 | CRB1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.4287T>A n.4737T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.4239T>A n.4689T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477944T= | CA1218087319 | CRB1 | c.*65T= (n.*65T=) c.520T= (n.520T=) c.*397T= (n.*397T=) n.4287T= n.4737T= c.*391T= (n.*391T=) c.*265T= (n.*265T=) n.4239T= n.4689T= | |
| 1 | g.197477945C>A | CA2649672992 | CRB1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.4288C>A n.4738C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.4240C>A n.4690C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477945C>G | CA2573974751 | CRB1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.4288C>G n.4738C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.4240C>G n.4690C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477945C>T | CA2649672993 | CRB1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.4288C>T n.4738C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.4240C>T n.4690C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477945dup | CA2649672991 | CRB1 | c.*66dup (n.*66dup) c.521dup (n.521dup) c.*398dup (n.*398dup) n.4288dup n.4738dup c.*392dup (n.*392dup) c.*266dup (n.*266dup) n.4240dup n.4690dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477947C= | CA1218087320 | CRB1 | c.*68C= (n.*68C=) c.523C= (n.523C=) c.*400C= (n.*400C=) n.4290C= n.4740C= c.*394C= (n.*394C=) c.*268C= (n.*268C=) n.4242C= n.4692C= | |
| 1 | g.197477947C>T | CA1218087321 | CRB1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.4290C>T n.4740C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.4242C>T n.4692C>T | dbSNP |