Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197477800_197477805delCA2573131439CRB1c.4142_4147del (p.Pro1381_Ser1382del)
c.3806_3811del (p.Pro1269_Ser1270del)
c.376_381del (n.376_381del)
c.*253_*258del (n.*253_*258del)
c.4070_4075del (p.Pro1357_Ser1358del)
c.2534_2539del (p.Pro845_Ser846del)
n.4143_4148del
n.4593_4598del
c.*247_*252del (n.*247_*252del)
c.*121_*126del (n.*121_*126del)
c.3560_3565del (p.Pro1187_Ser1188del)
c.2585_2590del (p.Pro862_Ser863del)
c.3299_3304del (p.Pro1100_Ser1101del)
c.4277_4282del (p.Pro1426_Ser1427del)
n.4095_4100del
n.4545_4550del
ClinVar dbSNP
1g.197477798C>ACA344035769CRB1c.4140C>A (p.Ser1380Arg)
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.374C>A (n.374C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.4068C>A (p.Ser1356Arg)
c.2532C>A (p.Ser844Arg)
n.4141C>A
n.4591C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.3558C>A (p.Ser1186Arg)
c.2583C>A (p.Ser861Arg)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
c.4275C>A (p.Ser1425Arg)
n.4093C>A
n.4543C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477798C=CA1218087260CRB1c.4140C= (p.Ser1380=)
c.3804C= (p.Ser1268=)
c.374C= (n.374C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.4068C= (p.Ser1356=)
c.2532C= (p.Ser844=)
n.4141C=
n.4591C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.3558C= (p.Ser1186=)
c.2583C= (p.Ser861=)
c.3297C= (p.Ser1099=)
c.4275C= (p.Ser1425=)
n.4093C=
n.4543C=
1g.197477798C>GCA344035771CRB1c.4140C>G (p.Ser1380Arg)
c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
c.374C>G (n.374C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.4068C>G (p.Ser1356Arg)
c.2532C>G (p.Ser844Arg)
n.4141C>G
n.4591C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.3558C>G (p.Ser1186Arg)
c.2583C>G (p.Ser861Arg)
c.3297C>G (p.Ser1099Arg)
c.4275C>G (p.Ser1425Arg)
n.4093C>G
n.4543C>G
1g.197477798C>TCA422677568CRB1c.4140C>T (p.Ser1380=)
c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.374C>T (n.374C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.4068C>T (p.Ser1356=)
c.2532C>T (p.Ser844=)
n.4141C>T
n.4591C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.3558C>T (p.Ser1186=)
c.2583C>T (p.Ser861=)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.4275C>T (p.Ser1425=)
n.4093C>T
n.4543C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197477799C>ACA344035774CRB1c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
c.375C>A (n.375C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.4069C>A (p.Pro1357Thr)
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
n.4142C>A
n.4592C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.4276C>A (p.Pro1426Thr)
n.4094C>A
n.4544C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477799C=CA1218087261CRB1c.4141C= (p.Pro1381=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
c.375C= (n.375C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.4069C= (p.Pro1357=)
c.2533C= (p.Pro845=)
n.4142C=
n.4592C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.2584C= (p.Pro862=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.4276C= (p.Pro1426=)
n.4094C=
n.4544C=
1g.197477799C>GCA344035776CRB1c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
c.375C>G (n.375C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.4069C>G (p.Pro1357Ala)
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
n.4142C>G
n.4592C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.4276C>G (p.Pro1426Ala)
n.4094C>G
n.4544C>G
1g.197477799C>TCA344035773CRB1c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.3805C>T (p.Pro1269Ser)
c.375C>T (n.375C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.4069C>T (p.Pro1357Ser)
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
n.4142C>T
n.4592C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
n.4094C>T
n.4544C>T
dbSNP
1g.197477800C>ACA344035779CRB1c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.3806C>A (p.Pro1269His)
c.376C>A (n.376C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.4070C>A (p.Pro1357His)
c.2534C>A (p.Pro845His)
n.4143C>A
n.4593C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.2585C>A (p.Pro862His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.4277C>A (p.Pro1426His)
n.4095C>A
n.4545C>A
gnomAD v4
1g.197477800C=CA1218087262CRB1c.4142C= (p.Pro1381=)
c.3806C= (p.Pro1269=)
c.376C= (n.376C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.4070C= (p.Pro1357=)
c.2534C= (p.Pro845=)
n.4143C=
n.4593C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.3560C= (p.Pro1187=)
c.2585C= (p.Pro862=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.4277C= (p.Pro1426=)
n.4095C=
n.4545C=
1g.197477800C>GCA344035784CRB1c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.3806C>G (p.Pro1269Arg)
c.376C>G (n.376C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.4070C>G (p.Pro1357Arg)
c.2534C>G (p.Pro845Arg)
n.4143C>G
n.4593C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.2585C>G (p.Pro862Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.4277C>G (p.Pro1426Arg)
n.4095C>G
n.4545C>G
ClinVar dbSNP
1g.197477800C>TCA344035786CRB1c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
c.376C>T (n.376C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.4070C>T (p.Pro1357Leu)
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
n.4143C>T
n.4593C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.4277C>T (p.Pro1426Leu)
n.4095C>T
n.4545C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477801C>ACA422677570CRB1c.4143C>A (p.Pro1381=)
c.3807C>A (p.Pro1269=)
c.377C>A (n.377C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.4071C>A (p.Pro1357=)
c.2535C>A (p.Pro845=)
n.4144C>A
n.4594C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.3561C>A (p.Pro1187=)
c.2586C>A (p.Pro862=)
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.4278C>A (p.Pro1426=)
n.4096C>A
n.4546C>A
1g.197477801C>GCA422677571CRB1c.4143C>G (p.Pro1381=)
c.3807C>G (p.Pro1269=)
c.377C>G (n.377C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.4071C>G (p.Pro1357=)
c.2535C>G (p.Pro845=)
n.4144C>G
n.4594C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.3561C>G (p.Pro1187=)
c.2586C>G (p.Pro862=)
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.4278C>G (p.Pro1426=)
n.4096C>G
n.4546C>G
1g.197477801C>TCA422677572CRB1c.4143C>T (p.Pro1381=)
c.3807C>T (p.Pro1269=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.4071C>T (p.Pro1357=)
c.2535C>T (p.Pro845=)
n.4144C>T
n.4594C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.3561C>T (p.Pro1187=)
c.2586C>T (p.Pro862=)
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.4278C>T (p.Pro1426=)
n.4096C>T
n.4546C>T
1g.197477802A>CCA344035788CRB1c.4144A>C (p.Ser1382Arg)
c.3808A>C (p.Ser1270Arg)
c.378A>C (n.378A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.4072A>C (p.Ser1358Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
n.4145A>C
n.4595A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.3562A>C (p.Ser1188Arg)
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.4279A>C (p.Ser1427Arg)
n.4097A>C
n.4547A>C
1g.197477802A>GCA344035790CRB1c.4144A>G (p.Ser1382Gly)
c.3808A>G (p.Ser1270Gly)
c.378A>G (n.378A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.4072A>G (p.Ser1358Gly)
c.2536A>G (p.Ser846Gly)
n.4145A>G
n.4595A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.3562A>G (p.Ser1188Gly)
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.4279A>G (p.Ser1427Gly)
n.4097A>G
n.4547A>G
1g.197477802A>TCA344035791CRB1c.4144A>T (p.Ser1382Cys)
c.3808A>T (p.Ser1270Cys)
c.378A>T (n.378A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.4072A>T (p.Ser1358Cys)
c.2536A>T (p.Ser846Cys)
n.4145A>T
n.4595A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.3562A>T (p.Ser1188Cys)
c.2587A>T (p.Ser863Cys)
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.4279A>T (p.Ser1427Cys)
n.4097A>T
n.4547A>T
1g.197477803G>ACA344035793CRB1c.4145G>A (p.Ser1382Asn)
c.3809G>A (p.Ser1270Asn)
c.379G>A (n.379G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.4073G>A (p.Ser1358Asn)
c.2537G>A (p.Ser846Asn)
n.4146G>A
n.4596G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.3563G>A (p.Ser1188Asn)
c.2588G>A (p.Ser863Asn)
c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
c.4280G>A (p.Ser1427Asn)
n.4098G>A
n.4548G>A
1g.197477803G>CCA344035795CRB1c.4145G>C (p.Ser1382Thr)
c.3809G>C (p.Ser1270Thr)
c.379G>C (n.379G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.4073G>C (p.Ser1358Thr)
c.2537G>C (p.Ser846Thr)
n.4146G>C
n.4596G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.3563G>C (p.Ser1188Thr)
c.2588G>C (p.Ser863Thr)
c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
c.4280G>C (p.Ser1427Thr)
n.4098G>C
n.4548G>C
1g.197477803G>TCA344035797CRB1c.4145G>T (p.Ser1382Ile)
c.3809G>T (p.Ser1270Ile)
c.379G>T (n.379G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.4073G>T (p.Ser1358Ile)
c.2537G>T (p.Ser846Ile)
n.4146G>T
n.4596G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.3563G>T (p.Ser1188Ile)
c.2588G>T (p.Ser863Ile)
c.3302G>T (p.Ser1101Ile)
c.4280G>T (p.Ser1427Ile)
n.4098G>T
n.4548G>T
1g.197477804C>ACA35895767CRB1c.4146C>A (p.Ser1382Arg)
c.3810C>A (p.Ser1270Arg)
c.380C>A (n.380C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.4074C>A (p.Ser1358Arg)
c.2538C>A (p.Ser846Arg)
n.4147C>A
n.4597C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.3564C>A (p.Ser1188Arg)
c.2589C>A (p.Ser863Arg)
c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
c.4281C>A (p.Ser1427Arg)
n.4099C>A
n.4549C>A
dbSNP
1g.197477804C=CA1143824844CRB1c.4146C= (p.Ser1382=)
c.3810C= (p.Ser1270=)
c.380C= (n.380C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.4074C= (p.Ser1358=)
c.2538C= (p.Ser846=)
n.4147C=
n.4597C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.3564C= (p.Ser1188=)
c.2589C= (p.Ser863=)
c.3303C= (p.Ser1101=)
c.4281C= (p.Ser1427=)
n.4099C=
n.4549C=
1g.197477804C>GCA344035798CRB1c.4146C>G (p.Ser1382Arg)
c.3810C>G (p.Ser1270Arg)
c.380C>G (n.380C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.4074C>G (p.Ser1358Arg)
c.2538C>G (p.Ser846Arg)
n.4147C>G
n.4597C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.3564C>G (p.Ser1188Arg)
c.2589C>G (p.Ser863Arg)
c.3303C>G (p.Ser1101Arg)
c.4281C>G (p.Ser1427Arg)
n.4099C>G
n.4549C>G
1g.197477804C>TCA422677573CRB1c.4146C>T (p.Ser1382=)
c.3810C>T (p.Ser1270=)
c.380C>T (n.380C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.4074C>T (p.Ser1358=)
c.2538C>T (p.Ser846=)
n.4147C>T
n.4597C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.3564C>T (p.Ser1188=)
c.2589C>T (p.Ser863=)
c.3303C>T (p.Ser1101=)
c.4281C>T (p.Ser1427=)
n.4099C>T
n.4549C>T
1g.197477805C>ACA344035804CRB1c.4147C>A (p.Arg1383Ser)
c.3811C>A (p.Arg1271Ser)
c.381C>A (n.381C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.4075C>A (p.Arg1359Ser)
c.2539C>A (p.Arg847Ser)
n.4148C>A
n.4598C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.3565C>A (p.Arg1189Ser)
c.2590C>A (p.Arg864Ser)
c.3304C>A (p.Arg1102Ser)
c.4282C>A (p.Arg1428Ser)
n.4100C>A
n.4550C>A
1g.197477805C=CA1218087263CRB1c.4147C= (p.Arg1383=)
c.3811C= (p.Arg1271=)
c.381C= (n.381C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.4075C= (p.Arg1359=)
c.2539C= (p.Arg847=)
n.4148C=
n.4598C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.3565C= (p.Arg1189=)
c.2590C= (p.Arg864=)
c.3304C= (p.Arg1102=)
c.4282C= (p.Arg1428=)
n.4100C=
n.4550C=
1g.197477805C>GCA344035801CRB1c.4147C>G (p.Arg1383Gly)
c.3811C>G (p.Arg1271Gly)
c.381C>G (n.381C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.4075C>G (p.Arg1359Gly)
c.2539C>G (p.Arg847Gly)
n.4148C>G
n.4598C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.3565C>G (p.Arg1189Gly)
c.2590C>G (p.Arg864Gly)
c.3304C>G (p.Arg1102Gly)
c.4282C>G (p.Arg1428Gly)
n.4100C>G
n.4550C>G
ClinVar
1g.197477805C>TCA344035803CRB1c.4147C>T (p.Arg1383Cys)
c.3811C>T (p.Arg1271Cys)
c.381C>T (n.381C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.4075C>T (p.Arg1359Cys)
c.2539C>T (p.Arg847Cys)
n.4148C>T
n.4598C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.3565C>T (p.Arg1189Cys)
c.2590C>T (p.Arg864Cys)
c.3304C>T (p.Arg1102Cys)
c.4282C>T (p.Arg1428Cys)
n.4100C>T
n.4550C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477806G>ACA1312561CRB1c.4148G>A (p.Arg1383His)
c.3812G>A (p.Arg1271His)
c.382G>A (n.382G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.4076G>A (p.Arg1359His)
c.2540G>A (p.Arg847His)
n.4149G>A
n.4599G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.3566G>A (p.Arg1189His)
c.2591G>A (p.Arg864His)
c.3305G>A (p.Arg1102His)
c.4283G>A (p.Arg1428His)
n.4101G>A
n.4551G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477806G>CCA344035807CRB1c.4148G>C (p.Arg1383Pro)
c.3812G>C (p.Arg1271Pro)
c.382G>C (n.382G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.4076G>C (p.Arg1359Pro)
c.2540G>C (p.Arg847Pro)
n.4149G>C
n.4599G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.3566G>C (p.Arg1189Pro)
c.2591G>C (p.Arg864Pro)
c.3305G>C (p.Arg1102Pro)
c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
n.4101G>C
n.4551G>C
1g.197477806G=CA1143426717CRB1c.4148G= (p.Arg1383=)
c.3812G= (p.Arg1271=)
c.382G= (n.382G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.4076G= (p.Arg1359=)
c.2540G= (p.Arg847=)
n.4149G=
n.4599G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.3566G= (p.Arg1189=)
c.2591G= (p.Arg864=)
c.3305G= (p.Arg1102=)
c.4283G= (p.Arg1428=)
n.4101G=
n.4551G=
1g.197477806G>TCA1312562CRB1c.4148G>T (p.Arg1383Leu)
c.3812G>T (p.Arg1271Leu)
c.382G>T (n.382G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.4076G>T (p.Arg1359Leu)
c.2540G>T (p.Arg847Leu)
n.4149G>T
n.4599G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.3566G>T (p.Arg1189Leu)
c.2591G>T (p.Arg864Leu)
c.3305G>T (p.Arg1102Leu)
c.4283G>T (p.Arg1428Leu)
n.4101G>T
n.4551G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477807T>ACA422677576CRB1c.4149T>A (p.Arg1383=)
c.3813T>A (p.Arg1271=)
c.383T>A (n.383T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.4077T>A (p.Arg1359=)
c.2541T>A (p.Arg847=)
n.4150T>A
n.4600T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.3567T>A (p.Arg1189=)
c.2592T>A (p.Arg864=)
c.3306T>A (p.Arg1102=)
c.4284T>A (p.Arg1428=)
n.4102T>A
n.4552T>A
1g.197477807T>CCA422677575CRB1c.4149T>C (p.Arg1383=)
c.3813T>C (p.Arg1271=)
c.383T>C (n.383T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.4077T>C (p.Arg1359=)
c.2541T>C (p.Arg847=)
n.4150T>C
n.4600T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.3567T>C (p.Arg1189=)
c.2592T>C (p.Arg864=)
c.3306T>C (p.Arg1102=)
c.4284T>C (p.Arg1428=)
n.4102T>C
n.4552T>C
1g.197477807T>GCA422677574CRB1c.4149T>G (p.Arg1383=)
c.3813T>G (p.Arg1271=)
c.383T>G (n.383T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.4077T>G (p.Arg1359=)
c.2541T>G (p.Arg847=)
n.4150T>G
n.4600T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.3567T>G (p.Arg1189=)
c.2592T>G (p.Arg864=)
c.3306T>G (p.Arg1102=)
c.4284T>G (p.Arg1428=)
n.4102T>G
n.4552T>G
1g.197477808C>ACA344035810CRB1c.4150C>A (p.Gln1384Lys)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.384C>A (n.384C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.4078C>A (p.Gln1360Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
n.4151C>A
n.4601C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.2593C>A (p.Gln865Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
c.4285C>A (p.Gln1429Lys)
n.4103C>A
n.4553C>A
1g.197477808C>GCA344035811CRB1c.4150C>G (p.Gln1384Glu)
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.384C>G (n.384C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.4078C>G (p.Gln1360Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
n.4151C>G
n.4601C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.2593C>G (p.Gln865Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
c.4285C>G (p.Gln1429Glu)
n.4103C>G
n.4553C>G
1g.197477808C>TCA344035813CRB1c.4150C>T (p.Gln1384Ter)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.384C>T (n.384C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.4078C>T (p.Gln1360Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
n.4151C>T
n.4601C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.2593C>T (p.Gln865Ter)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
c.4285C>T (p.Gln1429Ter)
n.4103C>T
n.4553C>T
1g.197477809A>CCA344035816CRB1c.4151A>C (p.Gln1384Pro)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.385A>C (n.385A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.4079A>C (p.Gln1360Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
n.4152A>C
n.4602A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.2594A>C (p.Gln865Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.4286A>C (p.Gln1429Pro)
n.4104A>C
n.4554A>C
1g.197477809A>GCA344035818CRB1c.4151A>G (p.Gln1384Arg)
c.3815A>G (p.Gln1272Arg)
c.385A>G (n.385A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.4079A>G (p.Gln1360Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
n.4152A>G
n.4602A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.2594A>G (p.Gln865Arg)
c.3308A>G (p.Gln1103Arg)
c.4286A>G (p.Gln1429Arg)
n.4104A>G
n.4554A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.197477809A>TCA344035819CRB1c.4151A>T (p.Gln1384Leu)
c.3815A>T (p.Gln1272Leu)
c.385A>T (n.385A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.4079A>T (p.Gln1360Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
n.4152A>T
n.4602A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
c.4286A>T (p.Gln1429Leu)
n.4104A>T
n.4554A>T
1g.197477810G>ACA422677577CRB1c.4152G>A (p.Gln1384=)
c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.386G>A (n.386G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.4080G>A (p.Gln1360=)
c.2544G>A (p.Gln848=)
n.4153G>A
n.4603G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.2595G>A (p.Gln865=)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
c.4287G>A (p.Gln1429=)
n.4105G>A
n.4555G>A
1g.197477810G>CCA344035821CRB1c.4152G>C (p.Gln1384His)
c.3816G>C (p.Gln1272His)
c.386G>C (n.386G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.4080G>C (p.Gln1360His)
c.2544G>C (p.Gln848His)
n.4153G>C
n.4603G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.2595G>C (p.Gln865His)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
c.4287G>C (p.Gln1429His)
n.4105G>C
n.4555G>C
1g.197477810G>TCA344035822CRB1c.4152G>T (p.Gln1384His)
c.3816G>T (p.Gln1272His)
c.386G>T (n.386G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.4080G>T (p.Gln1360His)
c.2544G>T (p.Gln848His)
n.4153G>T
n.4603G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.3570G>T (p.Gln1190His)
c.2595G>T (p.Gln865His)
c.3309G>T (p.Gln1103His)
c.4287G>T (p.Gln1429His)
n.4105G>T
n.4555G>T
1g.197477811G>ACA35895772CRB1c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.387G>A (n.387G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
n.4154G>A
n.4604G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
n.4106G>A
n.4556G>A
dbSNP
1g.197477811G>CCA1312563CRB1c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.387G>C (n.387G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
n.4154G>C
n.4604G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.4288G>C (p.Glu1430Gln)
n.4106G>C
n.4556G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477811G=CA1148403887CRB1c.4153G= (p.Glu1385=)
c.3817G= (p.Glu1273=)
c.387G= (n.387G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.4081G= (p.Glu1361=)
c.2545G= (p.Glu849=)
n.4154G=
n.4604G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.3571G= (p.Glu1191=)
c.2596G= (p.Glu866=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.4288G= (p.Glu1430=)
n.4106G=
n.4556G=
1g.197477811G>TCA344035826CRB1c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.387G>T (n.387G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
n.4154G>T
n.4604G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
n.4106G>T
n.4556G>T
1g.197477812A=CA1218087264CRB1c.4154A= (p.Glu1385=)
c.3818A= (p.Glu1273=)
c.388A= (n.388A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.4082A= (p.Glu1361=)
c.2546A= (p.Glu849=)
n.4155A=
n.4605A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.3572A= (p.Glu1191=)
c.2597A= (p.Glu866=)
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.4289A= (p.Glu1430=)
n.4107A=
n.4557A=
1g.197477812A>CCA344035836CRB1c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.388A>C (n.388A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
n.4155A>C
n.4605A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
n.4107A>C
n.4557A>C
1g.197477812A>GCA344035830CRB1c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.388A>G (n.388A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
n.4155A>G
n.4605A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.4289A>G (p.Glu1430Gly)
n.4107A>G
n.4557A>G
ClinVar dbSNP
1g.197477812A>TCA344035831CRB1c.4154A>T (p.Glu1385Val)
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.388A>T (n.388A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
n.4155A>T
n.4605A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.4289A>T (p.Glu1430Val)
n.4107A>T
n.4557A>T
1g.197477813G>ACA422677578CRB1c.4155G>A (p.Glu1385=)
c.3819G>A (p.Glu1273=)
c.389G>A (n.389G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.4083G>A (p.Glu1361=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
n.4156G>A
n.4606G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.3312G>A (p.Glu1104=)
c.4290G>A (p.Glu1430=)
n.4108G>A
n.4558G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477813G>CCA344035837CRB1c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
c.3819G>C (p.Glu1273Asp)
c.389G>C (n.389G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.4083G>C (p.Glu1361Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
n.4156G>C
n.4606G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
c.4290G>C (p.Glu1430Asp)
n.4108G>C
n.4558G>C
1g.197477813G=CA1218087265CRB1c.4155G= (p.Glu1385=)
c.3819G= (p.Glu1273=)
c.389G= (n.389G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.4083G= (p.Glu1361=)
c.2547G= (p.Glu849=)
n.4156G=
n.4606G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.3573G= (p.Glu1191=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.3312G= (p.Glu1104=)
c.4290G= (p.Glu1430=)
n.4108G=
n.4558G=
1g.197477813G>TCA344035839CRB1c.4155G>T (p.Glu1385Asp)
c.3819G>T (p.Glu1273Asp)
c.389G>T (n.389G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.4083G>T (p.Glu1361Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
n.4156G>T
n.4606G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
c.4290G>T (p.Glu1430Asp)
n.4108G>T
n.4558G>T
1g.197477814A=CA1218087266CRB1c.4156A= (p.Lys1386=)
c.3820A= (p.Lys1274=)
c.390A= (n.390A=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.4084A= (p.Lys1362=)
c.2548A= (p.Lys850=)
n.4157A=
n.4607A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.3574A= (p.Lys1192=)
c.2599A= (p.Lys867=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
c.4291A= (p.Lys1431=)
n.4109A=
n.4559A=
1g.197477814A>CCA344035842CRB1c.4156A>C (p.Lys1386Gln)
c.3820A>C (p.Lys1274Gln)
c.390A>C (n.390A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.4084A>C (p.Lys1362Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
n.4157A>C
n.4607A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
n.4109A>C
n.4559A>C
1g.197477814A>GCA1312564CRB1c.4156A>G (p.Lys1386Glu)
c.3820A>G (p.Lys1274Glu)
c.390A>G (n.390A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.4084A>G (p.Lys1362Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
n.4157A>G
n.4607A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
n.4109A>G
n.4559A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477814A>TCA344035846CRB1c.4156A>T (p.Lys1386Ter)
c.3820A>T (p.Lys1274Ter)
c.390A>T (n.390A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.4084A>T (p.Lys1362Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
n.4157A>T
n.4607A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
c.4291A>T (p.Lys1431Ter)
n.4109A>T
n.4559A>T
1g.197477815A=CA1218087267CRB1c.4157A= (p.Lys1386=)
c.3821A= (p.Lys1274=)
c.391A= (n.391A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.4085A= (p.Lys1362=)
c.2549A= (p.Lys850=)
n.4158A=
n.4608A=
c.*262A= (n.*262A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.3575A= (p.Lys1192=)
c.2600A= (p.Lys867=)
c.3314A= (p.Lys1105=)
c.4292A= (p.Lys1431=)
n.4110A=
n.4560A=
1g.197477815A>CCA344035848CRB1c.4157A>C (p.Lys1386Thr)
c.3821A>C (p.Lys1274Thr)
c.391A>C (n.391A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.4085A>C (p.Lys1362Thr)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
n.4158A>C
n.4608A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.3575A>C (p.Lys1192Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
c.4292A>C (p.Lys1431Thr)
n.4110A>C
n.4560A>C
1g.197477815A>GCA1312565CRB1c.4157A>G (p.Lys1386Arg)
c.3821A>G (p.Lys1274Arg)
c.391A>G (n.391A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.4085A>G (p.Lys1362Arg)
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
n.4158A>G
n.4608A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
c.4292A>G (p.Lys1431Arg)
n.4110A>G
n.4560A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477815A>TCA344035857CRB1c.4157A>T (p.Lys1386Met)
c.3821A>T (p.Lys1274Met)
c.391A>T (n.391A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.4085A>T (p.Lys1362Met)
c.2549A>T (p.Lys850Met)
n.4158A>T
n.4608A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.3575A>T (p.Lys1192Met)
c.2600A>T (p.Lys867Met)
c.3314A>T (p.Lys1105Met)
c.4292A>T (p.Lys1431Met)
n.4110A>T
n.4560A>T
1g.197477816G>ACA422677579CRB1c.4158G>A (p.Lys1386=)
c.3822G>A (p.Lys1274=)
c.392G>A (n.392G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.4086G>A (p.Lys1362=)
c.2550G>A (p.Lys850=)
n.4159G>A
n.4609G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.3576G>A (p.Lys1192=)
c.2601G>A (p.Lys867=)
c.3315G>A (p.Lys1105=)
c.4293G>A (p.Lys1431=)
n.4111G>A
n.4561G>A
1g.197477816G>CCA344035860CRB1c.4158G>C (p.Lys1386Asn)
c.3822G>C (p.Lys1274Asn)
c.392G>C (n.392G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.4086G>C (p.Lys1362Asn)
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
n.4159G>C
n.4609G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.3576G>C (p.Lys1192Asn)
c.2601G>C (p.Lys867Asn)
c.3315G>C (p.Lys1105Asn)
c.4293G>C (p.Lys1431Asn)
n.4111G>C
n.4561G>C
1g.197477816G>TCA344035862CRB1c.4158G>T (p.Lys1386Asn)
c.3822G>T (p.Lys1274Asn)
c.392G>T (n.392G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.4086G>T (p.Lys1362Asn)
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
n.4159G>T
n.4609G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.3576G>T (p.Lys1192Asn)
c.2601G>T (p.Lys867Asn)
c.3315G>T (p.Lys1105Asn)
c.4293G>T (p.Lys1431Asn)
n.4111G>T
n.4561G>T
1g.197477817G>ACA344035868CRB1c.4159G>A (p.Glu1387Lys)
c.3823G>A (p.Glu1275Lys)
c.393G>A (n.393G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
n.4160G>A
n.4610G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.4294G>A (p.Glu1432Lys)
n.4112G>A
n.4562G>A
1g.197477817G>CCA344035866CRB1c.4159G>C (p.Glu1387Gln)
c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
c.393G>C (n.393G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
n.4160G>C
n.4610G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.4294G>C (p.Glu1432Gln)
n.4112G>C
n.4562G>C
1g.197477817G=CA1218087268CRB1c.4159G= (p.Glu1387=)
c.3823G= (p.Glu1275=)
c.393G= (n.393G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.4087G= (p.Glu1363=)
c.2551G= (p.Glu851=)
n.4160G=
n.4610G=
c.*264G= (n.*264G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.3577G= (p.Glu1193=)
c.2602G= (p.Glu868=)
c.3316G= (p.Glu1106=)
c.4294G= (p.Glu1432=)
n.4112G=
n.4562G=
1g.197477817G>TCA10581633CRB1c.4159G>T (p.Glu1387Ter)
c.3823G>T (p.Glu1275Ter)
c.393G>T (n.393G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
n.4160G>T
n.4610G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.4294G>T (p.Glu1432Ter)
n.4112G>T
n.4562G>T
ClinVar dbSNP
1g.197477818A>CCA344035869CRB1c.4160A>C (p.Glu1387Ala)
c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
n.4161A>C
n.4611A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.4295A>C (p.Glu1432Ala)
n.4113A>C
n.4563A>C
ClinVar
1g.197477818A>GCA344035871CRB1c.4160A>G (p.Glu1387Gly)
c.3824A>G (p.Glu1275Gly)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
n.4161A>G
n.4611A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.4295A>G (p.Glu1432Gly)
n.4113A>G
n.4563A>G
1g.197477818A>TCA344035873CRB1c.4160A>T (p.Glu1387Val)
c.3824A>T (p.Glu1275Val)
c.394A>T (n.394A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.2552A>T (p.Glu851Val)
n.4161A>T
n.4611A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.4295A>T (p.Glu1432Val)
n.4113A>T
n.4563A>T
1g.197477819G>ACA1312566CRB1c.4161G>A (p.Glu1387=)
c.3825G>A (p.Glu1275=)
c.395G>A (n.395G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.4089G>A (p.Glu1363=)
c.2553G>A (p.Glu851=)
n.4162G>A
n.4612G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.3579G>A (p.Glu1193=)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.3318G>A (p.Glu1106=)
c.4296G>A (p.Glu1432=)
n.4114G>A
n.4564G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477819G>CCA344035876CRB1c.4161G>C (p.Glu1387Asp)
c.3825G>C (p.Glu1275Asp)
c.395G>C (n.395G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
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n.4162G>C
n.4612G>C
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c.*140G>C (n.*140G>C)
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
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n.4114G>C
n.4564G>C
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c.3825G= (p.Glu1275=)
c.395G= (n.395G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.4089G= (p.Glu1363=)
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n.4162G=
n.4612G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.3579G= (p.Glu1193=)
c.2604G= (p.Glu868=)
c.3318G= (p.Glu1106=)
c.4296G= (p.Glu1432=)
n.4114G=
n.4564G=
1g.197477819G>TCA344035877CRB1c.4161G>T (p.Glu1387Asp)
c.3825G>T (p.Glu1275Asp)
c.395G>T (n.395G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.4089G>T (p.Glu1363Asp)
c.2553G>T (p.Glu851Asp)
n.4162G>T
n.4612G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.3318G>T (p.Glu1106Asp)
c.4296G>T (p.Glu1432Asp)
n.4114G>T
n.4564G>T
1g.197477821delCA2649672971CRB1c.4163del (p.Gly1388AlafsTer9)
c.3827del (p.Gly1276AlafsTer9)
c.397del (n.397del)
c.*274del (n.*274del)
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n.4164del
n.4614del
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c.*142del (n.*142del)
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n.4116del
n.4566del
gnomAD v4
1g.197477820G>ACA344035878CRB1c.4162G>A (p.Gly1388Ser)
c.3826G>A (p.Gly1276Ser)
c.396G>A (n.396G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
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n.4163G>A
n.4613G>A
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c.*141G>A (n.*141G>A)
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c.2605G>A (p.Gly869Ser)
c.3319G>A (p.Gly1107Ser)
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n.4115G>A
n.4565G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477820G>CCA344035879CRB1c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
c.3826G>C (p.Gly1276Arg)
c.396G>C (n.396G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
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c.2554G>C (p.Gly852Arg)
n.4163G>C
n.4613G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
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n.4115G>C
n.4565G>C
1g.197477820G=CA1218087270CRB1c.4162G= (p.Gly1388=)
c.3826G= (p.Gly1276=)
c.396G= (n.396G=)
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c.4090G= (p.Gly1364=)
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n.4163G=
n.4613G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.*141G= (n.*141G=)
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c.2605G= (p.Gly869=)
c.3319G= (p.Gly1107=)
c.4297G= (p.Gly1433=)
n.4115G=
n.4565G=
1g.197477820G>TCA344035880CRB1c.4162G>T (p.Gly1388Cys)
c.3826G>T (p.Gly1276Cys)
c.396G>T (n.396G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.4090G>T (p.Gly1364Cys)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
n.4163G>T
n.4613G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.3580G>T (p.Gly1194Cys)
c.2605G>T (p.Gly869Cys)
c.3319G>T (p.Gly1107Cys)
c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
n.4115G>T
n.4565G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197477821G>ACA344035881CRB1c.4163G>A (p.Gly1388Asp)
c.3827G>A (p.Gly1276Asp)
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n.4164G>A
n.4614G>A
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n.4116G>A
n.4566G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477821G>CCA344035882CRB1c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
c.3827G>C (p.Gly1276Ala)
c.397G>C (n.397G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.4091G>C (p.Gly1364Ala)
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n.4164G>C
n.4614G>C
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c.*142G>C (n.*142G>C)
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n.4116G>C
n.4566G>C
1g.197477821G=CA1218087271CRB1c.4163G= (p.Gly1388=)
c.3827G= (p.Gly1276=)
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n.4164G=
n.4614G=
c.*268G= (n.*268G=)
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n.4116G=
n.4566G=
1g.197477821G>TCA1312567CRB1c.4163G>T (p.Gly1388Val)
c.3827G>T (p.Gly1276Val)
c.397G>T (n.397G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.4091G>T (p.Gly1364Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
n.4164G>T
n.4614G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.3320G>T (p.Gly1107Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
n.4116G>T
n.4566G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477822C>ACA422677580CRB1c.4164C>A (p.Gly1388=)
c.3828C>A (p.Gly1276=)
c.398C>A (n.398C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.4092C>A (p.Gly1364=)
c.2556C>A (p.Gly852=)
n.4165C>A
n.4615C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.3582C>A (p.Gly1194=)
c.2607C>A (p.Gly869=)
c.3321C>A (p.Gly1107=)
c.4299C>A (p.Gly1433=)
n.4117C>A
n.4567C>A
1g.197477822C=CA1218087272CRB1c.4164C= (p.Gly1388=)
c.3828C= (p.Gly1276=)
c.398C= (n.398C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.4092C= (p.Gly1364=)
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n.4165C=
n.4615C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.3582C= (p.Gly1194=)
c.2607C= (p.Gly869=)
c.3321C= (p.Gly1107=)
c.4299C= (p.Gly1433=)
n.4117C=
n.4567C=
1g.197477822C>GCA422677581CRB1c.4164C>G (p.Gly1388=)
c.3828C>G (p.Gly1276=)
c.398C>G (n.398C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.4092C>G (p.Gly1364=)
c.2556C>G (p.Gly852=)
n.4165C>G
n.4615C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.3582C>G (p.Gly1194=)
c.2607C>G (p.Gly869=)
c.3321C>G (p.Gly1107=)
c.4299C>G (p.Gly1433=)
n.4117C>G
n.4567C>G
1g.197477822C>TCA422677582CRB1c.4164C>T (p.Gly1388=)
c.3828C>T (p.Gly1276=)
c.398C>T (n.398C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.4092C>T (p.Gly1364=)
c.2556C>T (p.Gly852=)
n.4165C>T
n.4615C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.3582C>T (p.Gly1194=)
c.2607C>T (p.Gly869=)
c.3321C>T (p.Gly1107=)
c.4299C>T (p.Gly1433=)
n.4117C>T
n.4567C>T
ClinVar dbSNP
1g.197477823T>ACA344035889CRB1c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
c.3829T>A (p.Ser1277Thr)
c.399T>A (n.399T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.4093T>A (p.Ser1365Thr)
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
n.4166T>A
n.4616T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
c.4300T>A (p.Ser1434Thr)
n.4118T>A
n.4568T>A
1g.197477823T>CCA35895810CRB1c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
c.3829T>C (p.Ser1277Pro)
c.399T>C (n.399T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.4093T>C (p.Ser1365Pro)
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
n.4166T>C
n.4616T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
c.4300T>C (p.Ser1434Pro)
n.4118T>C
n.4568T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477823T>GCA344035886CRB1c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
c.3829T>G (p.Ser1277Ala)
c.399T>G (n.399T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.4093T>G (p.Ser1365Ala)
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
n.4166T>G
n.4616T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
c.4300T>G (p.Ser1434Ala)
n.4118T>G
n.4568T>G
1g.197477823T=CA1218087273CRB1c.4165T= (p.Ser1389=)
c.3829T= (p.Ser1277=)
c.399T= (n.399T=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.4093T= (p.Ser1365=)
c.2557T= (p.Ser853=)
n.4166T=
n.4616T=
c.*270T= (n.*270T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.3583T= (p.Ser1195=)
c.2608T= (p.Ser870=)
c.3322T= (p.Ser1108=)
c.4300T= (p.Ser1434=)
n.4118T=
n.4568T=
1g.197477824C>ACA1312568CRB1c.4166C>A (p.Ser1389Tyr)
c.3830C>A (p.Ser1277Tyr)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.4094C>A (p.Ser1365Tyr)
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
n.4167C>A
n.4617C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
c.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
c.4301C>A (p.Ser1434Tyr)
n.4119C>A
n.4569C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477824C=CA1218087274CRB1c.4166C= (p.Ser1389=)
c.3830C= (p.Ser1277=)
c.400C= (n.400C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.4094C= (p.Ser1365=)
c.2558C= (p.Ser853=)
n.4167C=
n.4617C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.3584C= (p.Ser1195=)
c.2609C= (p.Ser870=)
c.3323C= (p.Ser1108=)
c.4301C= (p.Ser1434=)
n.4119C=
n.4569C=
1g.197477824C>GCA344035890CRB1c.4166C>G (p.Ser1389Cys)
c.3830C>G (p.Ser1277Cys)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.4094C>G (p.Ser1365Cys)
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
n.4167C>G
n.4617C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
c.4301C>G (p.Ser1434Cys)
n.4119C>G
n.4569C>G
1g.197477824C>TCA35895814CRB1c.4166C>T (p.Ser1389Phe)
c.3830C>T (p.Ser1277Phe)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.4094C>T (p.Ser1365Phe)
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
n.4167C>T
n.4617C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
c.4301C>T (p.Ser1434Phe)
n.4119C>T
n.4569C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197477825C>ACA422677585CRB1c.4167C>A (p.Ser1389=)
c.3831C>A (p.Ser1277=)
c.401C>A (n.401C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.4095C>A (p.Ser1365=)
c.2559C>A (p.Ser853=)
n.4168C>A
n.4618C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.3585C>A (p.Ser1195=)
c.2610C>A (p.Ser870=)
c.3324C>A (p.Ser1108=)
c.4302C>A (p.Ser1434=)
n.4120C>A
n.4570C>A
ClinVar dbSNP
1g.197477825C=CA1218087275CRB1c.4167C= (p.Ser1389=)
c.3831C= (p.Ser1277=)
c.401C= (n.401C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.4095C= (p.Ser1365=)
c.2559C= (p.Ser853=)
n.4168C=
n.4618C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.3585C= (p.Ser1195=)
c.2610C= (p.Ser870=)
c.3324C= (p.Ser1108=)
c.4302C= (p.Ser1434=)
n.4120C=
n.4570C=
1g.197477825C>GCA422677583CRB1c.4167C>G (p.Ser1389=)
c.3831C>G (p.Ser1277=)
c.401C>G (n.401C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.4095C>G (p.Ser1365=)
c.2559C>G (p.Ser853=)
n.4168C>G
n.4618C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.3585C>G (p.Ser1195=)
c.2610C>G (p.Ser870=)
c.3324C>G (p.Ser1108=)
c.4302C>G (p.Ser1434=)
n.4120C>G
n.4570C>G
1g.197477825C>TCA422677584CRB1c.4167C>T (p.Ser1389=)
c.3831C>T (p.Ser1277=)
c.401C>T (n.401C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
c.2559C>T (p.Ser853=)
n.4168C>T
n.4618C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.3585C>T (p.Ser1195=)
c.2610C>T (p.Ser870=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.4302C>T (p.Ser1434=)
n.4120C>T
n.4570C>T
ClinVar
1g.197477826C>ACA422677586CRB1c.4168C>A (p.Arg1390=)
c.3832C>A (p.Arg1278=)
c.402C>A (n.402C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.4096C>A (p.Arg1366=)
c.2560C>A (p.Arg854=)
n.4169C>A
n.4619C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.2611C>A (p.Arg871=)
c.3325C>A (p.Arg1109=)
c.4303C>A (p.Arg1435=)
n.4121C>A
n.4571C>A
1g.197477826C=CA1218087276CRB1c.4168C= (p.Arg1390=)
c.3832C= (p.Arg1278=)
c.402C= (n.402C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.4096C= (p.Arg1366=)
c.2560C= (p.Arg854=)
n.4169C=
n.4619C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.2611C= (p.Arg871=)
c.3325C= (p.Arg1109=)
c.4303C= (p.Arg1435=)
n.4121C=
n.4571C=
1g.197477826C>GCA344035891CRB1c.4168C>G (p.Arg1390Gly)
c.3832C>G (p.Arg1278Gly)
c.402C>G (n.402C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.4096C>G (p.Arg1366Gly)
c.2560C>G (p.Arg854Gly)
n.4169C>G
n.4619C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.3325C>G (p.Arg1109Gly)
c.4303C>G (p.Arg1435Gly)
n.4121C>G
n.4571C>G
1g.197477826C>TCA1312569CRB1c.4168C>T (p.Arg1390Ter)
c.3832C>T (p.Arg1278Ter)
c.402C>T (n.402C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.4096C>T (p.Arg1366Ter)
c.2560C>T (p.Arg854Ter)
n.4169C>T
n.4619C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.3586C>T (p.Arg1196Ter)
c.2611C>T (p.Arg871Ter)
c.3325C>T (p.Arg1109Ter)
c.4303C>T (p.Arg1435Ter)
n.4121C>T
n.4571C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477827G>ACA1312570CRB1c.4169G>A (p.Arg1390Gln)
c.3833G>A (p.Arg1278Gln)
c.403G>A (n.403G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.4097G>A (p.Arg1366Gln)
c.2561G>A (p.Arg854Gln)
n.4170G>A
n.4620G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.2612G>A (p.Arg871Gln)
c.3326G>A (p.Arg1109Gln)
c.4304G>A (p.Arg1435Gln)
n.4122G>A
n.4572G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477827G>CCA344035894CRB1c.4169G>C (p.Arg1390Pro)
c.3833G>C (p.Arg1278Pro)
c.403G>C (n.403G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.4097G>C (p.Arg1366Pro)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
n.4170G>C
n.4620G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.3326G>C (p.Arg1109Pro)
c.4304G>C (p.Arg1435Pro)
n.4122G>C
n.4572G>C
ClinVar dbSNP
1g.197477827G=CA1218087277CRB1c.4169G= (p.Arg1390=)
c.3833G= (p.Arg1278=)
c.403G= (n.403G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.4097G= (p.Arg1366=)
c.2561G= (p.Arg854=)
n.4170G=
n.4620G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.2612G= (p.Arg871=)
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.4304G= (p.Arg1435=)
n.4122G=
n.4572G=
1g.197477827G>TCA344035893CRB1c.4169G>T (p.Arg1390Leu)
c.3833G>T (p.Arg1278Leu)
c.403G>T (n.403G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.4097G>T (p.Arg1366Leu)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
n.4170G>T
n.4620G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.2612G>T (p.Arg871Leu)
c.3326G>T (p.Arg1109Leu)
c.4304G>T (p.Arg1435Leu)
n.4122G>T
n.4572G>T
gnomAD v4
1g.197477828A>CCA422677590CRB1c.4170A>C (p.Arg1390=)
c.3834A>C (p.Arg1278=)
c.404A>C (n.404A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.4098A>C (p.Arg1366=)
c.2562A>C (p.Arg854=)
n.4171A>C
n.4621A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.3588A>C (p.Arg1196=)
c.2613A>C (p.Arg871=)
c.3327A>C (p.Arg1109=)
c.4305A>C (p.Arg1435=)
n.4123A>C
n.4573A>C
1g.197477828A>GCA422677591CRB1c.4170A>G (p.Arg1390=)
c.3834A>G (p.Arg1278=)
c.404A>G (n.404A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.4098A>G (p.Arg1366=)
c.2562A>G (p.Arg854=)
n.4171A>G
n.4621A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.3588A>G (p.Arg1196=)
c.2613A>G (p.Arg871=)
c.3327A>G (p.Arg1109=)
c.4305A>G (p.Arg1435=)
n.4123A>G
n.4573A>G
1g.197477828A>TCA422677592CRB1c.4170A>T (p.Arg1390=)
c.3834A>T (p.Arg1278=)
c.404A>T (n.404A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.4098A>T (p.Arg1366=)
c.2562A>T (p.Arg854=)
n.4171A>T
n.4621A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.3588A>T (p.Arg1196=)
c.2613A>T (p.Arg871=)
c.3327A>T (p.Arg1109=)
c.4305A>T (p.Arg1435=)
n.4123A>T
n.4573A>T
gnomAD v4
1g.197477829G>ACA344035896CRB1c.4171G>A (p.Val1391Met)
c.3835G>A (p.Val1279Met)
c.405G>A (n.405G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
c.2563G>A (p.Val855Met)
n.4172G>A
n.4622G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.3589G>A (p.Val1197Met)
c.2614G>A (p.Val872Met)
c.3328G>A (p.Val1110Met)
c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.4124G>A
n.4574G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477829G>CCA1312571CRB1c.4171G>C (p.Val1391Leu)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
c.405G>C (n.405G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
n.4172G>C
n.4622G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.4124G>C
n.4574G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477829G=CA1218087278CRB1c.4171G= (p.Val1391=)
c.3835G= (p.Val1279=)
c.405G= (n.405G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.4099G= (p.Val1367=)
c.2563G= (p.Val855=)
n.4172G=
n.4622G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.3589G= (p.Val1197=)
c.2614G= (p.Val872=)
c.3328G= (p.Val1110=)
c.4306G= (p.Val1436=)
n.4124G=
n.4574G=
1g.197477829G>TCA344035899CRB1c.4171G>T (p.Val1391Leu)
c.3835G>T (p.Val1279Leu)
c.405G>T (n.405G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
c.2563G>T (p.Val855Leu)
n.4172G>T
n.4622G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.3589G>T (p.Val1197Leu)
c.2614G>T (p.Val872Leu)
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
c.4306G>T (p.Val1436Leu)
n.4124G>T
n.4574G>T
1g.197477830T>ACA344035901CRB1c.4172T>A (p.Val1391Glu)
c.3836T>A (p.Val1279Glu)
c.406T>A (n.406T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
c.2564T>A (p.Val855Glu)
n.4173T>A
n.4623T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.3590T>A (p.Val1197Glu)
c.2615T>A (p.Val872Glu)
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.4125T>A
n.4575T>A
1g.197477830T>CCA344035902CRB1c.4172T>C (p.Val1391Ala)
c.3836T>C (p.Val1279Ala)
c.406T>C (n.406T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
n.4173T>C
n.4623T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.4307T>C (p.Val1436Ala)
n.4125T>C
n.4575T>C
1g.197477830T>GCA344035903CRB1c.4172T>G (p.Val1391Gly)
c.3836T>G (p.Val1279Gly)
c.406T>G (n.406T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
n.4173T>G
n.4623T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.4307T>G (p.Val1436Gly)
n.4125T>G
n.4575T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477830T=CA1218087279CRB1c.4172T= (p.Val1391=)
c.3836T= (p.Val1279=)
c.406T= (n.406T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.4100T= (p.Val1367=)
c.2564T= (p.Val855=)
n.4173T=
n.4623T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.3590T= (p.Val1197=)
c.2615T= (p.Val872=)
c.3329T= (p.Val1110=)
c.4307T= (p.Val1436=)
n.4125T=
n.4575T=
1g.197477831G>ACA422677596CRB1c.4173G>A (p.Val1391=)
c.3837G>A (p.Val1279=)
c.407G>A (n.407G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.4101G>A (p.Val1367=)
c.2565G>A (p.Val855=)
n.4174G>A
n.4624G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.3591G>A (p.Val1197=)
c.2616G>A (p.Val872=)
c.3330G>A (p.Val1110=)
c.4308G>A (p.Val1436=)
n.4126G>A
n.4576G>A
COSMIC COSMIC
1g.197477831G>CCA422677597CRB1c.4173G>C (p.Val1391=)
c.3837G>C (p.Val1279=)
c.407G>C (n.407G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.4101G>C (p.Val1367=)
c.2565G>C (p.Val855=)
n.4174G>C
n.4624G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.3591G>C (p.Val1197=)
c.2616G>C (p.Val872=)
c.3330G>C (p.Val1110=)
c.4308G>C (p.Val1436=)
n.4126G>C
n.4576G>C
1g.197477831G>TCA422677598CRB1c.4173G>T (p.Val1391=)
c.3837G>T (p.Val1279=)
c.407G>T (n.407G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.4101G>T (p.Val1367=)
c.2565G>T (p.Val855=)
n.4174G>T
n.4624G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.3591G>T (p.Val1197=)
c.2616G>T (p.Val872=)
c.3330G>T (p.Val1110=)
c.4308G>T (p.Val1436=)
n.4126G>T
n.4576G>T
gnomAD v4
1g.197477832G>ACA344035904CRB1c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.408G>A (n.408G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.4102G>A (p.Glu1368Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.4175G>A
n.4625G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.2617G>A (p.Glu873Lys)
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
n.4127G>A
n.4577G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477832G>CCA344035907CRB1c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
c.408G>C (n.408G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.4102G>C (p.Glu1368Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.4175G>C
n.4625G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.2617G>C (p.Glu873Gln)
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
n.4127G>C
n.4577G>C
1g.197477832G>TCA344035906CRB1c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
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n.4175G>T
n.4625G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
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n.4127G>T
n.4577G>T
1g.197477833A>CCA344035908CRB1c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
c.409A>C (n.409A>C)
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c.4103A>C (p.Glu1368Ala)
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n.4176A>C
n.4626A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.2618A>C (p.Glu873Ala)
c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
n.4128A>C
n.4578A>C
1g.197477833A>GCA344035910CRB1c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
c.409A>G (n.409A>G)
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c.4103A>G (p.Glu1368Gly)
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n.4176A>G
n.4626A>G
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c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
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n.4128A>G
n.4578A>G
1g.197477833A>TCA344035912CRB1c.4175A>T (p.Glu1392Val)
c.3839A>T (p.Glu1280Val)
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n.4176A>T
n.4626A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
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n.4128A>T
n.4578A>T
1g.197477834_197477835delCA2573131443CRB1c.4176_4177del (p.Glu1392AspfsTer29)
c.3840_3841del (p.Glu1280AspfsTer?)
c.410_411del (n.410_411del)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.4104_4105del (p.Glu1368AspfsTer29)
c.2568_2569del (p.Glu856AspfsTer29)
c.3840_3841del (p.Glu1280AspfsTer29)
n.4177_4178del
n.4627_4628del
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
c.3594_3595del (p.Glu1198AspfsTer29)
c.2619_2620del (p.Glu873AspfsTer29)
c.3333_3334del (p.Glu1111AspfsTer29)
c.4311_4312del (p.Glu1437AspfsTer29)
n.4129_4130del
n.4579_4580del
ClinVar dbSNP
1g.197477834A>CCA344035914CRB1c.4176A>C (p.Glu1392Asp)
c.3840A>C (p.Glu1280Asp)
c.410A>C (n.410A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.4104A>C (p.Glu1368Asp)
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
n.4177A>C
n.4627A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.2619A>C (p.Glu873Asp)
c.3333A>C (p.Glu1111Asp)
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
n.4129A>C
n.4579A>C
1g.197477834A>GCA422677600CRB1c.4176A>G (p.Glu1392=)
c.3840A>G (p.Glu1280=)
c.410A>G (n.410A>G)
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c.4104A>G (p.Glu1368=)
c.2568A>G (p.Glu856=)
n.4177A>G
n.4627A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.2619A>G (p.Glu873=)
c.3333A>G (p.Glu1111=)
c.4311A>G (p.Glu1437=)
n.4129A>G
n.4579A>G
1g.197477834A>TCA344035915CRB1c.4176A>T (p.Glu1392Asp)
c.3840A>T (p.Glu1280Asp)
c.410A>T (n.410A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.4104A>T (p.Glu1368Asp)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
n.4177A>T
n.4627A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.2619A>T (p.Glu873Asp)
c.3333A>T (p.Glu1111Asp)
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
n.4129A>T
n.4579A>T
1g.197477835A>CCA344035917CRB1c.4177A>C (p.Met1393Leu)
c.3841A>C (p.Met1281Leu)
c.411A>C (n.411A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.4105A>C (p.Met1369Leu)
c.2569A>C (p.Met857Leu)
n.4178A>C
n.4628A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.3595A>C (p.Met1199Leu)
c.2620A>C (p.Met874Leu)
c.3334A>C (p.Met1112Leu)
c.4312A>C (p.Met1438Leu)
n.4130A>C
n.4580A>C
1g.197477835A>GCA344035919CRB1c.4177A>G (p.Met1393Val)
c.3841A>G (p.Met1281Val)
c.411A>G (n.411A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
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c.2569A>G (p.Met857Val)
n.4178A>G
n.4628A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.3595A>G (p.Met1199Val)
c.2620A>G (p.Met874Val)
c.3334A>G (p.Met1112Val)
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n.4130A>G
n.4580A>G
1g.197477835A>TCA344035920CRB1c.4177A>T (p.Met1393Leu)
c.3841A>T (p.Met1281Leu)
c.411A>T (n.411A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.4105A>T (p.Met1369Leu)
c.2569A>T (p.Met857Leu)
n.4178A>T
n.4628A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
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c.2620A>T (p.Met874Leu)
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c.4312A>T (p.Met1438Leu)
n.4130A>T
n.4580A>T
1g.197477836T>ACA344035922CRB1c.4178T>A (p.Met1393Lys)
c.3842T>A (p.Met1281Lys)
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c.*289T>A (n.*289T>A)
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n.4179T>A
n.4629T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
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c.2621T>A (p.Met874Lys)
c.3335T>A (p.Met1112Lys)
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n.4131T>A
n.4581T>A
dbSNP
1g.197477836T>CCA344035923CRB1c.4178T>C (p.Met1393Thr)
c.3842T>C (p.Met1281Thr)
c.412T>C (n.412T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.4106T>C (p.Met1369Thr)
c.2570T>C (p.Met857Thr)
n.4179T>C
n.4629T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.3596T>C (p.Met1199Thr)
c.2621T>C (p.Met874Thr)
c.3335T>C (p.Met1112Thr)
c.4313T>C (p.Met1438Thr)
n.4131T>C
n.4581T>C
1g.197477836T>GCA344035925CRB1c.4178T>G (p.Met1393Arg)
c.3842T>G (p.Met1281Arg)
c.412T>G (n.412T>G)
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n.4179T>G
n.4629T>G
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n.4131T>G
n.4581T>G
1g.197477836T=CA1218087280CRB1c.4178T= (p.Met1393=)
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n.4629T=
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n.4581T=
1g.197477837G>ACA344035933CRB1c.4179G>A (p.Met1393Ile)
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n.4180G>A
n.4630G>A
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c.2622G>A (p.Met874Ile)
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n.4132G>A
n.4582G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477837G>CCA344035940CRB1c.4179G>C (p.Met1393Ile)
c.3843G>C (p.Met1281Ile)
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n.4180G>C
n.4630G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.3597G>C (p.Met1199Ile)
c.2622G>C (p.Met874Ile)
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c.4314G>C (p.Met1438Ile)
n.4132G>C
n.4582G>C
1g.197477837G=CA1218087281CRB1c.4179G= (p.Met1393=)
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n.4132G=
n.4582G=
1g.197477837G>TCA344035927CRB1c.4179G>T (p.Met1393Ile)
c.3843G>T (p.Met1281Ile)
c.413G>T (n.413G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.4107G>T (p.Met1369Ile)
c.2571G>T (p.Met857Ile)
n.4180G>T
n.4630G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.3597G>T (p.Met1199Ile)
c.2622G>T (p.Met874Ile)
c.3336G>T (p.Met1112Ile)
c.4314G>T (p.Met1438Ile)
n.4132G>T
n.4582G>T
1g.197477838T>ACA344035946CRB1c.4180T>A (p.Trp1394Arg)
c.3844T>A (p.Trp1282Arg)
c.414T>A (n.414T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.4108T>A (p.Trp1370Arg)
c.2572T>A (p.Trp858Arg)
n.4181T>A
n.4631T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.3598T>A (p.Trp1200Arg)
c.2623T>A (p.Trp875Arg)
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c.4315T>A (p.Trp1439Arg)
n.4133T>A
n.4583T>A
1g.197477838T>CCA344035942CRB1c.4180T>C (p.Trp1394Arg)
c.3844T>C (p.Trp1282Arg)
c.414T>C (n.414T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.4108T>C (p.Trp1370Arg)
c.2572T>C (p.Trp858Arg)
n.4181T>C
n.4631T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.3598T>C (p.Trp1200Arg)
c.2623T>C (p.Trp875Arg)
c.3337T>C (p.Trp1113Arg)
c.4315T>C (p.Trp1439Arg)
n.4133T>C
n.4583T>C
1g.197477838T>GCA344035943CRB1c.4180T>G (p.Trp1394Gly)
c.3844T>G (p.Trp1282Gly)
c.414T>G (n.414T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.4108T>G (p.Trp1370Gly)
c.2572T>G (p.Trp858Gly)
n.4181T>G
n.4631T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.3598T>G (p.Trp1200Gly)
c.2623T>G (p.Trp875Gly)
c.3337T>G (p.Trp1113Gly)
c.4315T>G (p.Trp1439Gly)
n.4133T>G
n.4583T>G
1g.197477839G>ACA344035948CRB1c.4181G>A (p.Trp1394Ter)
c.3845G>A (p.Trp1282Ter)
c.415G>A (n.415G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.4109G>A (p.Trp1370Ter)
c.2573G>A (p.Trp858Ter)
n.4182G>A
n.4632G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.3599G>A (p.Trp1200Ter)
c.2624G>A (p.Trp875Ter)
c.3338G>A (p.Trp1113Ter)
c.4316G>A (p.Trp1439Ter)
n.4134G>A
n.4584G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.197477839G>CCA344035950CRB1c.4181G>C (p.Trp1394Ser)
c.3845G>C (p.Trp1282Ser)
c.415G>C (n.415G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.4109G>C (p.Trp1370Ser)
c.2573G>C (p.Trp858Ser)
n.4182G>C
n.4632G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.3599G>C (p.Trp1200Ser)
c.2624G>C (p.Trp875Ser)
c.3338G>C (p.Trp1113Ser)
c.4316G>C (p.Trp1439Ser)
n.4134G>C
n.4584G>C
1g.197477839G=CA1218087282CRB1c.4181G= (p.Trp1394=)
c.3845G= (p.Trp1282=)
c.415G= (n.415G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.4109G= (p.Trp1370=)
c.2573G= (p.Trp858=)
n.4182G=
n.4632G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.3599G= (p.Trp1200=)
c.2624G= (p.Trp875=)
c.3338G= (p.Trp1113=)
c.4316G= (p.Trp1439=)
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c.*287G>T (n.*287G>T)
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n.4184A>C
n.4634A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.3601A>C (p.Asn1201His)
c.2626A>C (p.Asn876His)
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c.4318A>C (p.Asn1440His)
n.4136A>C
n.4586A>C
1g.197477841A>GCA344035962CRB1c.4183A>G (p.Asn1395Asp)
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n.4586A>G
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1g.197477842A>CCA344035966CRB1c.4184A>C (p.Asn1395Thr)
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c.418A>C (n.418A>C)
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c.2576A>C (p.Asn859Thr)
n.4185A>C
n.4635A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
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n.4137A>C
n.4587A>C
1g.197477842A>GCA344035967CRB1c.4184A>G (p.Asn1395Ser)
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n.4587A>G
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n.4587A>T
1g.197477843C>ACA344035975CRB1c.4185C>A (p.Asn1395Lys)
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n.4138C>A
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dbSNP gnomAD v2
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n.4139T>A
n.4589T>A
1g.197477844T>CCA422677606CRB1c.4186T>C (p.Leu1396=)
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n.4187T>C
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c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.3604T>C (p.Leu1202=)
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n.4139T>C
n.4589T>C
1g.197477844T>GCA344035982CRB1c.4186T>G (p.Leu1396Val)
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n.4139T>G
n.4589T>G
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n.4188T>A
n.4638T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
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n.4140T>A
n.4590T>A
1g.197477845T>CCA344035990CRB1c.4187T>C (p.Leu1396Ser)
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n.4188T>C
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c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.3605T>C (p.Leu1202Ser)
c.2630T>C (p.Leu877Ser)
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c.4322T>C (p.Leu1441Ser)
n.4140T>C
n.4590T>C
1g.197477845T>GCA344035991CRB1c.4187T>G (p.Leu1396Trp)
c.3851T>G (p.Leu1284Trp)
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n.4188T>G
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c.*292T>G (n.*292T>G)
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n.4140T>G
n.4590T>G
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n.4189G>A
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c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.3606G>A (p.Leu1202=)
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n.4141G>A
n.4591G>A
1g.197477846G>CCA344035993CRB1c.4188G>C (p.Leu1396Phe)
c.3852G>C (p.Leu1284Phe)
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c.4116G>C (p.Leu1372Phe)
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
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c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.3606G>C (p.Leu1202Phe)
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c.3345G>C (p.Leu1115Phe)
c.4323G>C (p.Leu1441Phe)
n.4141G>C
n.4591G>C
1g.197477846G>TCA344035995CRB1c.4188G>T (p.Leu1396Phe)
c.3852G>T (p.Leu1284Phe)
c.422G>T (n.422G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.4116G>T (p.Leu1372Phe)
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
n.4189G>T
n.4639G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.3606G>T (p.Leu1202Phe)
c.2631G>T (p.Leu877Phe)
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n.4141G>T
n.4591G>T
1g.197477847A>CCA344035998CRB1c.4189A>C (p.Met1397Leu)
c.3853A>C (p.Met1285Leu)
c.423A>C (n.423A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.4117A>C (p.Met1373Leu)
c.2581A>C (p.Met861Leu)
n.4190A>C
n.4640A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.3607A>C (p.Met1203Leu)
c.2632A>C (p.Met878Leu)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.4324A>C (p.Met1442Leu)
n.4142A>C
n.4592A>C
1g.197477847A>GCA344035999CRB1c.4189A>G (p.Met1397Val)
c.3853A>G (p.Met1285Val)
c.423A>G (n.423A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.4117A>G (p.Met1373Val)
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n.4190A>G
n.4640A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.3607A>G (p.Met1203Val)
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c.3346A>G (p.Met1116Val)
c.4324A>G (p.Met1442Val)
n.4142A>G
n.4592A>G
1g.197477847A>TCA344036001CRB1c.4189A>T (p.Met1397Leu)
c.3853A>T (p.Met1285Leu)
c.423A>T (n.423A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.4117A>T (p.Met1373Leu)
c.2581A>T (p.Met861Leu)
n.4190A>T
n.4640A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.3607A>T (p.Met1203Leu)
c.2632A>T (p.Met878Leu)
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n.4142A>T
n.4592A>T
1g.197477848T>ACA344036003CRB1c.4190T>A (p.Met1397Lys)
c.3854T>A (p.Met1285Lys)
c.424T>A (n.424T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.4118T>A (p.Met1373Lys)
c.2582T>A (p.Met861Lys)
n.4191T>A
n.4641T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.3608T>A (p.Met1203Lys)
c.2633T>A (p.Met878Lys)
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
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n.4143T>A
n.4593T>A
1g.197477848T>CCA344036005CRB1c.4190T>C (p.Met1397Thr)
c.3854T>C (p.Met1285Thr)
c.424T>C (n.424T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
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n.4191T>C
n.4641T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.3608T>C (p.Met1203Thr)
c.2633T>C (p.Met878Thr)
c.3347T>C (p.Met1116Thr)
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n.4143T>C
n.4593T>C
1g.197477848T>GCA344036006CRB1c.4190T>G (p.Met1397Arg)
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n.4593T>G
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n.4642G>A
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c.*170G>A (n.*170G>A)
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n.4144G>A
n.4594G>A
1g.197477849G>CCA344036010CRB1c.4191G>C (p.Met1397Ile)
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n.4192G>C
n.4642G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.3609G>C (p.Met1203Ile)
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n.4144G>C
n.4594G>C
1g.197477849G>TCA344036008CRB1c.4191G>T (p.Met1397Ile)
c.3855G>T (p.Met1285Ile)
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n.4192G>T
n.4642G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.3609G>T (p.Met1203Ile)
c.2634G>T (p.Met878Ile)
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
c.4326G>T (p.Met1442Ile)
n.4144G>T
n.4594G>T
1g.197477850C>ACA344036012CRB1c.4192C>A (p.Pro1398Thr)
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
c.426C>A (n.426C>A)
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c.4120C>A (p.Pro1374Thr)
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
n.4193C>A
n.4643C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.3610C>A (p.Pro1204Thr)
c.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
n.4145C>A
n.4595C>A
1g.197477850C=CA1218087284CRB1c.4192C= (p.Pro1398=)
c.3856C= (p.Pro1286=)
c.426C= (n.426C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.4120C= (p.Pro1374=)
c.2584C= (p.Pro862=)
n.4193C=
n.4643C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.3610C= (p.Pro1204=)
c.2635C= (p.Pro879=)
c.3349C= (p.Pro1117=)
c.4327C= (p.Pro1443=)
n.4145C=
n.4595C=
1g.197477850C>GCA344036014CRB1c.4192C>G (p.Pro1398Ala)
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
c.426C>G (n.426C>G)
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n.4193C>G
n.4643C>G
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c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
n.4145C>G
n.4595C>G
1g.197477850C>TCA344036016CRB1c.4192C>T (p.Pro1398Ser)
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
c.426C>T (n.426C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.4120C>T (p.Pro1374Ser)
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
n.4193C>T
n.4643C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.3610C>T (p.Pro1204Ser)
c.2635C>T (p.Pro879Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
n.4145C>T
n.4595C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477851C>ACA344036017CRB1c.4193C>A (p.Pro1398Gln)
c.3857C>A (p.Pro1286Gln)
c.427C>A (n.427C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.4121C>A (p.Pro1374Gln)
c.2585C>A (p.Pro862Gln)
n.4194C>A
n.4644C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.3611C>A (p.Pro1204Gln)
c.2636C>A (p.Pro879Gln)
c.3350C>A (p.Pro1117Gln)
c.4328C>A (p.Pro1443Gln)
n.4146C>A
n.4596C>A
1g.197477851C>GCA344036018CRB1c.4193C>G (p.Pro1398Arg)
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
c.427C>G (n.427C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
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c.2585C>G (p.Pro862Arg)
n.4194C>G
n.4644C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.3611C>G (p.Pro1204Arg)
c.2636C>G (p.Pro879Arg)
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
n.4146C>G
n.4596C>G
1g.197477851C>TCA344036020CRB1c.4193C>T (p.Pro1398Leu)
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
c.427C>T (n.427C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.4121C>T (p.Pro1374Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
n.4194C>T
n.4644C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.3611C>T (p.Pro1204Leu)
c.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
n.4146C>T
n.4596C>T
1g.197477852_197477853delCA2698121983CRB1c.4194_4195del (p.Pro1400CysfsTer21)
c.3858_3859del (p.Pro1288CysfsTer?)
c.428_429del (n.428_429del)
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
c.4122_4123del (p.Pro1376CysfsTer21)
c.2586_2587del (p.Pro864CysfsTer21)
c.3858_3859del (p.Pro1288CysfsTer21)
n.4195_4196del
n.4645_4646del
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
c.3612_3613del (p.Pro1206CysfsTer21)
c.2637_2638del (p.Pro881CysfsTer21)
c.3351_3352del (p.Pro1119CysfsTer21)
c.4329_4330del (p.Pro1445CysfsTer21)
n.4147_4148del
n.4597_4598del
dbSNP
1g.197477852A>CCA422677610CRB1c.4194A>C (p.Pro1398=)
c.3858A>C (p.Pro1286=)
c.428A>C (n.428A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.4122A>C (p.Pro1374=)
c.2586A>C (p.Pro862=)
n.4195A>C
n.4645A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.3612A>C (p.Pro1204=)
c.2637A>C (p.Pro879=)
c.3351A>C (p.Pro1117=)
c.4329A>C (p.Pro1443=)
n.4147A>C
n.4597A>C
1g.197477852A>GCA422677608CRB1c.4194A>G (p.Pro1398=)
c.3858A>G (p.Pro1286=)
c.428A>G (n.428A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.4122A>G (p.Pro1374=)
c.2586A>G (p.Pro862=)
n.4195A>G
n.4645A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.3612A>G (p.Pro1204=)
c.2637A>G (p.Pro879=)
c.3351A>G (p.Pro1117=)
c.4329A>G (p.Pro1443=)
n.4147A>G
n.4597A>G
gnomAD v4
1g.197477852A>TCA422677609CRB1c.4194A>T (p.Pro1398=)
c.3858A>T (p.Pro1286=)
c.428A>T (n.428A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.4122A>T (p.Pro1374=)
c.2586A>T (p.Pro862=)
n.4195A>T
n.4645A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.3612A>T (p.Pro1204=)
c.2637A>T (p.Pro879=)
c.3351A>T (p.Pro1117=)
c.4329A>T (p.Pro1443=)
n.4147A>T
n.4597A>T
1g.197477853C>ACA344036022CRB1c.4195C>A (p.Pro1399Thr)
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
c.429C>A (n.429C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.4123C>A (p.Pro1375Thr)
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
n.4196C>A
n.4646C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.3613C>A (p.Pro1205Thr)
c.2638C>A (p.Pro880Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
c.4330C>A (p.Pro1444Thr)
n.4148C>A
n.4598C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477853C=CA1218087285CRB1c.4195C= (p.Pro1399=)
c.3859C= (p.Pro1287=)
c.429C= (n.429C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.4123C= (p.Pro1375=)
c.2587C= (p.Pro863=)
n.4196C=
n.4646C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.3613C= (p.Pro1205=)
c.2638C= (p.Pro880=)
c.3352C= (p.Pro1118=)
c.4330C= (p.Pro1444=)
n.4148C=
n.4598C=
1g.197477853C>GCA344036024CRB1c.4195C>G (p.Pro1399Ala)
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
c.429C>G (n.429C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.4123C>G (p.Pro1375Ala)
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
n.4196C>G
n.4646C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.3613C>G (p.Pro1205Ala)
c.2638C>G (p.Pro880Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
c.4330C>G (p.Pro1444Ala)
n.4148C>G
n.4598C>G
dbSNP
1g.197477853C>TCA344036026CRB1c.4195C>T (p.Pro1399Ser)
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
c.429C>T (n.429C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.4123C>T (p.Pro1375Ser)
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
n.4196C>T
n.4646C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.3613C>T (p.Pro1205Ser)
c.2638C>T (p.Pro880Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.4330C>T (p.Pro1444Ser)
n.4148C>T
n.4598C>T
1g.197477857delCA422677611CRB1c.4199del (p.Pro1400LeufsTer6)
c.3863del (p.Pro1288LeufsTer6)
c.433del (n.433del)
c.*310del (n.*310del)
c.4127del (p.Pro1376LeufsTer6)
c.2591del (p.Pro864LeufsTer6)
n.4200del
n.4650del
c.*304del (n.*304del)
c.*178del (n.*178del)
c.3617del (p.Pro1206LeufsTer6)
c.2642del (p.Pro881LeufsTer6)
c.3356del (p.Pro1119LeufsTer6)
c.4334del (p.Pro1445LeufsTer6)
n.4152del
n.4602del
COSMIC COSMIC
1g.197477854C>ACA344036028CRB1c.4196C>A (p.Pro1399His)
c.3860C>A (p.Pro1287His)
c.430C>A (n.430C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.4124C>A (p.Pro1375His)
c.2588C>A (p.Pro863His)
n.4197C>A
n.4647C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.3614C>A (p.Pro1205His)
c.2639C>A (p.Pro880His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
c.4331C>A (p.Pro1444His)
n.4149C>A
n.4599C>A
1g.197477854C=CA1218087286CRB1c.4196C= (p.Pro1399=)
c.3860C= (p.Pro1287=)
c.430C= (n.430C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.4124C= (p.Pro1375=)
c.2588C= (p.Pro863=)
n.4197C=
n.4647C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.3614C= (p.Pro1205=)
c.2639C= (p.Pro880=)
c.3353C= (p.Pro1118=)
c.4331C= (p.Pro1444=)
n.4149C=
n.4599C=
1g.197477854C>GCA344036029CRB1c.4196C>G (p.Pro1399Arg)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
c.430C>G (n.430C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.4124C>G (p.Pro1375Arg)
c.2588C>G (p.Pro863Arg)
n.4197C>G
n.4647C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.3614C>G (p.Pro1205Arg)
c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.4331C>G (p.Pro1444Arg)
n.4149C>G
n.4599C>G
1g.197477854C>TCA344036031CRB1c.4196C>T (p.Pro1399Leu)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
c.430C>T (n.430C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.4124C>T (p.Pro1375Leu)
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
n.4197C>T
n.4647C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.3614C>T (p.Pro1205Leu)
c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.4331C>T (p.Pro1444Leu)
n.4149C>T
n.4599C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477855C>ACA422677612CRB1c.4197C>A (p.Pro1399=)
c.3861C>A (p.Pro1287=)
c.431C>A (n.431C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.4125C>A (p.Pro1375=)
c.2589C>A (p.Pro863=)
n.4198C>A
n.4648C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.3615C>A (p.Pro1205=)
c.2640C>A (p.Pro880=)
c.3354C>A (p.Pro1118=)
c.4332C>A (p.Pro1444=)
n.4150C>A
n.4600C>A
1g.197477855C>GCA422677613CRB1c.4197C>G (p.Pro1399=)
c.3861C>G (p.Pro1287=)
c.431C>G (n.431C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.4125C>G (p.Pro1375=)
c.2589C>G (p.Pro863=)
n.4198C>G
n.4648C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.3615C>G (p.Pro1205=)
c.2640C>G (p.Pro880=)
c.3354C>G (p.Pro1118=)
c.4332C>G (p.Pro1444=)
n.4150C>G
n.4600C>G
1g.197477855C>TCA422677614CRB1c.4197C>T (p.Pro1399=)
c.3861C>T (p.Pro1287=)
c.431C>T (n.431C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.4125C>T (p.Pro1375=)
c.2589C>T (p.Pro863=)
n.4198C>T
n.4648C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.3615C>T (p.Pro1205=)
c.2640C>T (p.Pro880=)
c.3354C>T (p.Pro1118=)
c.4332C>T (p.Pro1444=)
n.4150C>T
n.4600C>T
ClinVar dbSNP
1g.197477856C>ACA344036037CRB1c.4198C>A (p.Pro1400Thr)
c.3862C>A (p.Pro1288Thr)
c.432C>A (n.432C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.4126C>A (p.Pro1376Thr)
c.2590C>A (p.Pro864Thr)
n.4199C>A
n.4649C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
c.3355C>A (p.Pro1119Thr)
c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
n.4151C>A
n.4601C>A
1g.197477856C=CA1218087287CRB1c.4198C= (p.Pro1400=)
c.3862C= (p.Pro1288=)
c.432C= (n.432C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.4126C= (p.Pro1376=)
c.2590C= (p.Pro864=)
n.4199C=
n.4649C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.3616C= (p.Pro1206=)
c.2641C= (p.Pro881=)
c.3355C= (p.Pro1119=)
c.4333C= (p.Pro1445=)
n.4151C=
n.4601C=
1g.197477856C>GCA344036033CRB1c.4198C>G (p.Pro1400Ala)
c.3862C>G (p.Pro1288Ala)
c.432C>G (n.432C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.4126C>G (p.Pro1376Ala)
c.2590C>G (p.Pro864Ala)
n.4199C>G
n.4649C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.3616C>G (p.Pro1206Ala)
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
c.3355C>G (p.Pro1119Ala)
c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
n.4151C>G
n.4601C>G
1g.197477856C>TCA344036034CRB1c.4198C>T (p.Pro1400Ser)
c.3862C>T (p.Pro1288Ser)
c.432C>T (n.432C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.4126C>T (p.Pro1376Ser)
c.2590C>T (p.Pro864Ser)
n.4199C>T
n.4649C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.3616C>T (p.Pro1206Ser)
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
c.3355C>T (p.Pro1119Ser)
c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
n.4151C>T
n.4601C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197477857C>ACA344036038CRB1c.4199C>A (p.Pro1400His)
c.3863C>A (p.Pro1288His)
c.433C>A (n.433C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.4127C>A (p.Pro1376His)
c.2591C>A (p.Pro864His)
n.4200C>A
n.4650C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.3617C>A (p.Pro1206His)
c.2642C>A (p.Pro881His)
c.3356C>A (p.Pro1119His)
c.4334C>A (p.Pro1445His)
n.4152C>A
n.4602C>A
1g.197477857C=CA1218087288CRB1c.4199C= (p.Pro1400=)
c.3863C= (p.Pro1288=)
c.433C= (n.433C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.4127C= (p.Pro1376=)
c.2591C= (p.Pro864=)
n.4200C=
n.4650C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.3617C= (p.Pro1206=)
c.2642C= (p.Pro881=)
c.3356C= (p.Pro1119=)
c.4334C= (p.Pro1445=)
n.4152C=
n.4602C=
1g.197477857C>GCA344036040CRB1c.4199C>G (p.Pro1400Arg)
c.3863C>G (p.Pro1288Arg)
c.433C>G (n.433C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.4127C>G (p.Pro1376Arg)
c.2591C>G (p.Pro864Arg)
n.4200C>G
n.4650C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
n.4152C>G
n.4602C>G
gnomAD v4
1g.197477857C>TCA344036042CRB1c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
c.3863C>T (p.Pro1288Leu)
c.433C>T (n.433C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.4127C>T (p.Pro1376Leu)
c.2591C>T (p.Pro864Leu)
n.4200C>T
n.4650C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
n.4152C>T
n.4602C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.197477858T>ACA422677615CRB1c.4200T>A (p.Pro1400=)
c.3864T>A (p.Pro1288=)
c.434T>A (n.434T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.4128T>A (p.Pro1376=)
c.2592T>A (p.Pro864=)
n.4201T>A
n.4651T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.3618T>A (p.Pro1206=)
c.2643T>A (p.Pro881=)
c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.4335T>A (p.Pro1445=)
n.4153T>A
n.4603T>A
1g.197477858T>CCA422677616CRB1c.4200T>C (p.Pro1400=)
c.3864T>C (p.Pro1288=)
c.434T>C (n.434T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.4128T>C (p.Pro1376=)
c.2592T>C (p.Pro864=)
n.4201T>C
n.4651T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.3618T>C (p.Pro1206=)
c.2643T>C (p.Pro881=)
c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.4335T>C (p.Pro1445=)
n.4153T>C
n.4603T>C
1g.197477858T>GCA422677617CRB1c.4200T>G (p.Pro1400=)
c.3864T>G (p.Pro1288=)
c.434T>G (n.434T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.4128T>G (p.Pro1376=)
c.2592T>G (p.Pro864=)
n.4201T>G
n.4651T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.3618T>G (p.Pro1206=)
c.2643T>G (p.Pro881=)
c.3357T>G (p.Pro1119=)
c.4335T>G (p.Pro1445=)
n.4153T>G
n.4603T>G
1g.197477859G>ACA344036045CRB1c.4201G>A (p.Ala1401Thr)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
c.435G>A (n.435G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.4129G>A (p.Ala1377Thr)
c.2593G>A (p.Ala865Thr)
n.4202G>A
n.4652G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.2644G>A (p.Ala882Thr)
c.3358G>A (p.Ala1120Thr)
c.4336G>A (p.Ala1446Thr)
n.4154G>A
n.4604G>A
1g.197477859G>CCA344036047CRB1c.4201G>C (p.Ala1401Pro)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
c.435G>C (n.435G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.4129G>C (p.Ala1377Pro)
c.2593G>C (p.Ala865Pro)
n.4202G>C
n.4652G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.2644G>C (p.Ala882Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
c.4336G>C (p.Ala1446Pro)
n.4154G>C
n.4604G>C
1g.197477859G>TCA344036049CRB1c.4201G>T (p.Ala1401Ser)
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
c.435G>T (n.435G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.4129G>T (p.Ala1377Ser)
c.2593G>T (p.Ala865Ser)
n.4202G>T
n.4652G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.2644G>T (p.Ala882Ser)
c.3358G>T (p.Ala1120Ser)
c.4336G>T (p.Ala1446Ser)
n.4154G>T
n.4604G>T
COSMIC COSMIC
1g.197477860C>ACA35895830CRB1c.4202C>A (p.Ala1401Glu)
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
c.436C>A (n.436C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.4130C>A (p.Ala1377Glu)
c.2594C>A (p.Ala865Glu)
n.4203C>A
n.4653C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.3620C>A (p.Ala1207Glu)
c.2645C>A (p.Ala882Glu)
c.3359C>A (p.Ala1120Glu)
c.4337C>A (p.Ala1446Glu)
n.4155C>A
n.4605C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477860C=CA1218087289CRB1c.4202C= (p.Ala1401=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
c.436C= (n.436C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.4130C= (p.Ala1377=)
c.2594C= (p.Ala865=)
n.4203C=
n.4653C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.3620C= (p.Ala1207=)
c.2645C= (p.Ala882=)
c.3359C= (p.Ala1120=)
c.4337C= (p.Ala1446=)
n.4155C=
n.4605C=
1g.197477860C>GCA344036055CRB1c.4202C>G (p.Ala1401Gly)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
c.436C>G (n.436C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.4130C>G (p.Ala1377Gly)
c.2594C>G (p.Ala865Gly)
n.4203C>G
n.4653C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
c.4337C>G (p.Ala1446Gly)
n.4155C>G
n.4605C>G
1g.197477860C>TCA1312572CRB1c.4202C>T (p.Ala1401Val)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
c.436C>T (n.436C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.4130C>T (p.Ala1377Val)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
n.4203C>T
n.4653C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
c.4337C>T (p.Ala1446Val)
n.4155C>T
n.4605C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477861A=CA1218087290CRB1c.4203A= (p.Ala1401=)
c.3867A= (p.Ala1289=)
c.437A= (n.437A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.4131A= (p.Ala1377=)
c.2595A= (p.Ala865=)
n.4204A=
n.4654A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.3621A= (p.Ala1207=)
c.2646A= (p.Ala882=)
c.3360A= (p.Ala1120=)
c.4338A= (p.Ala1446=)
n.4156A=
n.4606A=
1g.197477861A>CCA422677618CRB1c.4203A>C (p.Ala1401=)
c.3867A>C (p.Ala1289=)
c.437A>C (n.437A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.4131A>C (p.Ala1377=)
c.2595A>C (p.Ala865=)
n.4204A>C
n.4654A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.3621A>C (p.Ala1207=)
c.2646A>C (p.Ala882=)
c.3360A>C (p.Ala1120=)
c.4338A>C (p.Ala1446=)
n.4156A>C
n.4606A>C
1g.197477861A>GCA422677619CRB1c.4203A>G (p.Ala1401=)
c.3867A>G (p.Ala1289=)
c.437A>G (n.437A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.4131A>G (p.Ala1377=)
c.2595A>G (p.Ala865=)
n.4204A>G
n.4654A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.3621A>G (p.Ala1207=)
c.2646A>G (p.Ala882=)
c.3360A>G (p.Ala1120=)
c.4338A>G (p.Ala1446=)
n.4156A>G
n.4606A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.197477861A>TCA422677620CRB1c.4203A>T (p.Ala1401=)
c.3867A>T (p.Ala1289=)
c.437A>T (n.437A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.4131A>T (p.Ala1377=)
c.2595A>T (p.Ala865=)
n.4204A>T
n.4654A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.3621A>T (p.Ala1207=)
c.2646A>T (p.Ala882=)
c.3360A>T (p.Ala1120=)
c.4338A>T (p.Ala1446=)
n.4156A>T
n.4606A>T
1g.197477862A>CCA344036060CRB1c.4204A>C (p.Met1402Leu)
c.3868A>C (p.Met1290Leu)
c.438A>C (n.438A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.4132A>C (p.Met1378Leu)
c.2596A>C (p.Met866Leu)
n.4205A>C
n.4655A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.3622A>C (p.Met1208Leu)
c.2647A>C (p.Met883Leu)
c.3361A>C (p.Met1121Leu)
c.4339A>C (p.Met1447Leu)
n.4157A>C
n.4607A>C
1g.197477862A>GCA344036061CRB1c.4204A>G (p.Met1402Val)
c.3868A>G (p.Met1290Val)
c.438A>G (n.438A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.4132A>G (p.Met1378Val)
c.2596A>G (p.Met866Val)
n.4205A>G
n.4655A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.3622A>G (p.Met1208Val)
c.2647A>G (p.Met883Val)
c.3361A>G (p.Met1121Val)
c.4339A>G (p.Met1447Val)
n.4157A>G
n.4607A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.197477862A>TCA344036064CRB1c.4204A>T (p.Met1402Leu)
c.3868A>T (p.Met1290Leu)
c.438A>T (n.438A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.4132A>T (p.Met1378Leu)
c.2596A>T (p.Met866Leu)
n.4205A>T
n.4655A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.3622A>T (p.Met1208Leu)
c.2647A>T (p.Met883Leu)
c.3361A>T (p.Met1121Leu)
c.4339A>T (p.Met1447Leu)
n.4157A>T
n.4607A>T
1g.197477863T>ACA344036069CRB1c.4205T>A (p.Met1402Lys)
c.3869T>A (p.Met1290Lys)
c.439T>A (n.439T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.4133T>A (p.Met1378Lys)
c.2597T>A (p.Met866Lys)
n.4206T>A
n.4656T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.3623T>A (p.Met1208Lys)
c.2648T>A (p.Met883Lys)
c.3362T>A (p.Met1121Lys)
c.4340T>A (p.Met1447Lys)
n.4158T>A
n.4608T>A
1g.197477863T>CCA1312573CRB1c.4205T>C (p.Met1402Thr)
c.3869T>C (p.Met1290Thr)
c.439T>C (n.439T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.4133T>C (p.Met1378Thr)
c.2597T>C (p.Met866Thr)
n.4206T>C
n.4656T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.3623T>C (p.Met1208Thr)
c.2648T>C (p.Met883Thr)
c.3362T>C (p.Met1121Thr)
c.4340T>C (p.Met1447Thr)
n.4158T>C
n.4608T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477863T>GCA344036067CRB1c.4205T>G (p.Met1402Arg)
c.3869T>G (p.Met1290Arg)
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c.4133T>G (p.Met1378Arg)
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n.4206T>G
n.4656T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
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c.2648T>G (p.Met883Arg)
c.3362T>G (p.Met1121Arg)
c.4340T>G (p.Met1447Arg)
n.4158T>G
n.4608T>G
1g.197477863T=CA1218087291CRB1c.4205T= (p.Met1402=)
c.3869T= (p.Met1290=)
c.439T= (n.439T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.4133T= (p.Met1378=)
c.2597T= (p.Met866=)
n.4206T=
n.4656T=
c.*310T= (n.*310T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.3623T= (p.Met1208=)
c.2648T= (p.Met883=)
c.3362T= (p.Met1121=)
c.4340T= (p.Met1447=)
n.4158T=
n.4608T=
1g.197477864G>ACA344036073CRB1c.4206G>A (p.Met1402Ile)
c.3870G>A (p.Met1290Ile)
c.440G>A (n.440G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.4134G>A (p.Met1378Ile)
c.2598G>A (p.Met866Ile)
n.4207G>A
n.4657G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.3624G>A (p.Met1208Ile)
c.2649G>A (p.Met883Ile)
c.3363G>A (p.Met1121Ile)
c.4341G>A (p.Met1447Ile)
n.4159G>A
n.4609G>A
COSMIC COSMIC
1g.197477864G>CCA344036075CRB1c.4206G>C (p.Met1402Ile)
c.3870G>C (p.Met1290Ile)
c.440G>C (n.440G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.4134G>C (p.Met1378Ile)
c.2598G>C (p.Met866Ile)
n.4207G>C
n.4657G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.3624G>C (p.Met1208Ile)
c.2649G>C (p.Met883Ile)
c.3363G>C (p.Met1121Ile)
c.4341G>C (p.Met1447Ile)
n.4159G>C
n.4609G>C
1g.197477864G>TCA344036081CRB1c.4206G>T (p.Met1402Ile)
c.3870G>T (p.Met1290Ile)
c.440G>T (n.440G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.4134G>T (p.Met1378Ile)
c.2598G>T (p.Met866Ile)
n.4207G>T
n.4657G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.3624G>T (p.Met1208Ile)
c.2649G>T (p.Met883Ile)
c.3363G>T (p.Met1121Ile)
c.4341G>T (p.Met1447Ile)
n.4159G>T
n.4609G>T
1g.197477865G>ACA344036084CRB1c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.441G>A (n.441G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.4135G>A (p.Glu1379Lys)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
n.4208G>A
n.4658G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.4342G>A (p.Glu1448Lys)
n.4160G>A
n.4610G>A
ClinVar
1g.197477865G>CCA344036086CRB1c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.441G>C (n.441G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.4135G>C (p.Glu1379Gln)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
n.4208G>C
n.4658G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.4342G>C (p.Glu1448Gln)
n.4160G>C
n.4610G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477865G=CA1218087292CRB1c.4207G= (p.Glu1403=)
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.441G= (n.441G=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.4135G= (p.Glu1379=)
c.2599G= (p.Glu867=)
n.4208G=
n.4658G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.3625G= (p.Glu1209=)
c.2650G= (p.Glu884=)
c.3364G= (p.Glu1122=)
c.4342G= (p.Glu1448=)
n.4160G=
n.4610G=
1g.197477865G>TCA344036090CRB1c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.441G>T (n.441G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.4135G>T (p.Glu1379Ter)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
n.4208G>T
n.4658G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.4342G>T (p.Glu1448Ter)
n.4160G>T
n.4610G>T
1g.197477866A>CCA344036092CRB1c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.442A>C (n.442A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.4136A>C (p.Glu1379Ala)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
n.4209A>C
n.4659A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
n.4161A>C
n.4611A>C
1g.197477866A>GCA344036095CRB1c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.442A>G (n.442A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.4136A>G (p.Glu1379Gly)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
n.4209A>G
n.4659A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
n.4161A>G
n.4611A>G
1g.197477866A>TCA344036097CRB1c.4208A>T (p.Glu1403Val)
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.442A>T (n.442A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.4136A>T (p.Glu1379Val)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
n.4209A>T
n.4659A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.3626A>T (p.Glu1209Val)
c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
n.4161A>T
n.4611A>T
1g.197477867G>ACA422677621CRB1c.4209G>A (p.Glu1403=)
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.443G>A (n.443G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.4137G>A (p.Glu1379=)
c.2601G>A (p.Glu867=)
n.4210G>A
n.4660G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.3627G>A (p.Glu1209=)
c.2652G>A (p.Glu884=)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.4344G>A (p.Glu1448=)
n.4162G>A
n.4612G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477867G>CCA344036100CRB1c.4209G>C (p.Glu1403Asp)
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.443G>C (n.443G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.4137G>C (p.Glu1379Asp)
c.2601G>C (p.Glu867Asp)
n.4210G>C
n.4660G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.3627G>C (p.Glu1209Asp)
c.2652G>C (p.Glu884Asp)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.4344G>C (p.Glu1448Asp)
n.4162G>C
n.4612G>C
1g.197477867G=CA1218087293CRB1c.4209G= (p.Glu1403=)
c.3873G= (p.Glu1291=)
c.443G= (n.443G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.4137G= (p.Glu1379=)
c.2601G= (p.Glu867=)
n.4210G=
n.4660G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.3627G= (p.Glu1209=)
c.2652G= (p.Glu884=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
c.4344G= (p.Glu1448=)
n.4162G=
n.4612G=
1g.197477867G>TCA344036102CRB1c.4209G>T (p.Glu1403Asp)
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.443G>T (n.443G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.4137G>T (p.Glu1379Asp)
c.2601G>T (p.Glu867Asp)
n.4210G>T
n.4660G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.3627G>T (p.Glu1209Asp)
c.2652G>T (p.Glu884Asp)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.4344G>T (p.Glu1448Asp)
n.4162G>T
n.4612G>T
ClinVar dbSNP
1g.197477868A>CCA422677622CRB1c.4210A>C (p.Arg1404=)
c.3874A>C (p.Arg1292=)
c.444A>C (n.444A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.4138A>C (p.Arg1380=)
c.2602A>C (p.Arg868=)
n.4211A>C
n.4661A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.3628A>C (p.Arg1210=)
c.2653A>C (p.Arg885=)
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.4345A>C (p.Arg1449=)
n.4163A>C
n.4613A>C
1g.197477868A>GCA344036106CRB1c.4210A>G (p.Arg1404Gly)
c.3874A>G (p.Arg1292Gly)
c.444A>G (n.444A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.4138A>G (p.Arg1380Gly)
c.2602A>G (p.Arg868Gly)
n.4211A>G
n.4661A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.3628A>G (p.Arg1210Gly)
c.2653A>G (p.Arg885Gly)
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.4345A>G (p.Arg1449Gly)
n.4163A>G
n.4613A>G
1g.197477868A>TCA344036107CRB1c.4210A>T (p.Arg1404Ter)
c.3874A>T (p.Arg1292Ter)
c.444A>T (n.444A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.4138A>T (p.Arg1380Ter)
c.2602A>T (p.Arg868Ter)
n.4211A>T
n.4661A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.3628A>T (p.Arg1210Ter)
c.2653A>T (p.Arg885Ter)
c.3367A>T (p.Arg1123Ter)
c.4345A>T (p.Arg1449Ter)
n.4163A>T
n.4613A>T
1g.197477869G>ACA344036110CRB1c.4211G>A (p.Arg1404Lys)
c.3875G>A (p.Arg1292Lys)
c.445G>A (n.445G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.4139G>A (p.Arg1380Lys)
c.2603G>A (p.Arg868Lys)
n.4212G>A
n.4662G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.3629G>A (p.Arg1210Lys)
c.2654G>A (p.Arg885Lys)
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.4346G>A (p.Arg1449Lys)
n.4164G>A
n.4614G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477869G>CCA344036109CRB1c.4211G>C (p.Arg1404Thr)
c.3875G>C (p.Arg1292Thr)
c.445G>C (n.445G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.4139G>C (p.Arg1380Thr)
c.2603G>C (p.Arg868Thr)
n.4212G>C
n.4662G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.3629G>C (p.Arg1210Thr)
c.2654G>C (p.Arg885Thr)
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.4346G>C (p.Arg1449Thr)
n.4164G>C
n.4614G>C
1g.197477869G=CA1218087294CRB1c.4211G= (p.Arg1404=)
c.3875G= (p.Arg1292=)
c.445G= (n.445G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.4139G= (p.Arg1380=)
c.2603G= (p.Arg868=)
n.4212G=
n.4662G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
c.2654G= (p.Arg885=)
c.3368G= (p.Arg1123=)
c.4346G= (p.Arg1449=)
n.4164G=
n.4614G=
1g.197477869G>TCA344036108CRB1c.4211G>T (p.Arg1404Ile)
c.3875G>T (p.Arg1292Ile)
c.445G>T (n.445G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.4139G>T (p.Arg1380Ile)
c.2603G>T (p.Arg868Ile)
n.4212G>T
n.4662G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.3629G>T (p.Arg1210Ile)
c.2654G>T (p.Arg885Ile)
c.3368G>T (p.Arg1123Ile)
c.4346G>T (p.Arg1449Ile)
n.4164G>T
n.4614G>T
1g.197477870A>CCA344036111CRB1c.4212A>C (p.Arg1404Ser)
c.3876A>C (p.Arg1292Ser)
c.446A>C (n.446A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.4140A>C (p.Arg1380Ser)
c.2604A>C (p.Arg868Ser)
n.4213A>C
n.4663A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.3630A>C (p.Arg1210Ser)
c.2655A>C (p.Arg885Ser)
c.3369A>C (p.Arg1123Ser)
c.4347A>C (p.Arg1449Ser)
n.4165A>C
n.4615A>C
1g.197477870A>GCA422677623CRB1c.4212A>G (p.Arg1404=)
c.3876A>G (p.Arg1292=)
c.446A>G (n.446A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.4140A>G (p.Arg1380=)
c.2604A>G (p.Arg868=)
n.4213A>G
n.4663A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.3630A>G (p.Arg1210=)
c.2655A>G (p.Arg885=)
c.3369A>G (p.Arg1123=)
c.4347A>G (p.Arg1449=)
n.4165A>G
n.4615A>G
1g.197477870A>TCA344036112CRB1c.4212A>T (p.Arg1404Ser)
c.3876A>T (p.Arg1292Ser)
c.446A>T (n.446A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.4140A>T (p.Arg1380Ser)
c.2604A>T (p.Arg868Ser)
n.4213A>T
n.4663A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.3630A>T (p.Arg1210Ser)
c.2655A>T (p.Arg885Ser)
c.3369A>T (p.Arg1123Ser)
c.4347A>T (p.Arg1449Ser)
n.4165A>T
n.4615A>T
gnomAD v4
1g.197477871C>ACA344036113CRB1c.4213C>A (p.Leu1405Met)
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
c.447C>A (n.447C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.4141C>A (p.Leu1381Met)
c.2605C>A (p.Leu869Met)
n.4214C>A
n.4664C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.2656C>A (p.Leu886Met)
c.3370C>A (p.Leu1124Met)
c.4348C>A (p.Leu1450Met)
n.4166C>A
n.4616C>A
1g.197477871C>GCA344036114CRB1c.4213C>G (p.Leu1405Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.447C>G (n.447C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.4141C>G (p.Leu1381Val)
c.2605C>G (p.Leu869Val)
n.4214C>G
n.4664C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
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n.4166C>G
n.4616C>G
1g.197477871C>TCA422677624CRB1c.4213C>T (p.Leu1405=)
c.3877C>T (p.Leu1293=)
c.447C>T (n.447C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.4141C>T (p.Leu1381=)
c.2605C>T (p.Leu869=)
n.4214C>T
n.4664C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.2656C>T (p.Leu886=)
c.3370C>T (p.Leu1124=)
c.4348C>T (p.Leu1450=)
n.4166C>T
n.4616C>T
COSMIC COSMIC
1g.197477871_197477872delinsCTCA1218087295CRB1c.4213_4214delinsCT (p.Leu1405=)
c.3877_3878delinsCT (p.Leu1293=)
c.447_448delinsCT (n.447_448delinsCT)
c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT)
c.4141_4142delinsCT (p.Leu1381=)
c.2605_2606delinsCT (p.Leu869=)
n.4214_4215delinsCT
n.4664_4665delinsCT
c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT)
c.*192_*193delinsCT (n.*192_*193delinsCT)
c.3631_3632delinsCT (p.Leu1211=)
c.2656_2657delinsCT (p.Leu886=)
c.3370_3371delinsCT (p.Leu1124=)
c.4348_4349delinsCT (p.Leu1450=)
n.4166_4167delinsCT
n.4616_4617delinsCT
1g.197477872delCA1139656485CRB1c.4214del (p.Leu1405ArgfsTer?)
c.3878del (p.Leu1293ArgfsTer?)
c.448del (n.448del)
c.*325del (n.*325del)
c.4142del (p.Leu1381ArgfsTer?)
c.2606del (p.Leu869ArgfsTer?)
n.4215del
n.4665del
c.*319del (n.*319del)
c.*193del (n.*193del)
c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer?)
c.2657del (p.Leu886ArgfsTer?)
c.3371del (p.Leu1124ArgfsTer?)
c.4349del (p.Leu1450ArgfsTer?)
n.4167del
n.4617del
ClinVar dbSNP
1g.197477872T>ACA344036115CRB1c.4214T>A (p.Leu1405Gln)
c.3878T>A (p.Leu1293Gln)
c.448T>A (n.448T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.4142T>A (p.Leu1381Gln)
c.2606T>A (p.Leu869Gln)
n.4215T>A
n.4665T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.4349T>A (p.Leu1450Gln)
n.4167T>A
n.4617T>A
1g.197477872T>CCA344036116CRB1c.4214T>C (p.Leu1405Pro)
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
c.448T>C (n.448T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.4142T>C (p.Leu1381Pro)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
n.4215T>C
n.4665T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.4349T>C (p.Leu1450Pro)
n.4167T>C
n.4617T>C
1g.197477872T>GCA344036118CRB1c.4214T>G (p.Leu1405Arg)
c.3878T>G (p.Leu1293Arg)
c.448T>G (n.448T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.4142T>G (p.Leu1381Arg)
c.2606T>G (p.Leu869Arg)
n.4215T>G
n.4665T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.4349T>G (p.Leu1450Arg)
n.4167T>G
n.4617T>G
1g.197477873G>ACA422677625CRB1c.4215G>A (p.Leu1405=)
c.3879G>A (p.Leu1293=)
c.449G>A (n.449G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.4143G>A (p.Leu1381=)
c.2607G>A (p.Leu869=)
n.4216G>A
n.4666G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.4350G>A (p.Leu1450=)
n.4168G>A
n.4618G>A
1g.197477873G>CCA422677626CRB1c.4215G>C (p.Leu1405=)
c.3879G>C (p.Leu1293=)
c.449G>C (n.449G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.4143G>C (p.Leu1381=)
c.2607G>C (p.Leu869=)
n.4216G>C
n.4666G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.2658G>C (p.Leu886=)
c.3372G>C (p.Leu1124=)
c.4350G>C (p.Leu1450=)
n.4168G>C
n.4618G>C
1g.197477873G>TCA422677627CRB1c.4215G>T (p.Leu1405=)
c.3879G>T (p.Leu1293=)
c.449G>T (n.449G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.4143G>T (p.Leu1381=)
c.2607G>T (p.Leu869=)
n.4216G>T
n.4666G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.2658G>T (p.Leu886=)
c.3372G>T (p.Leu1124=)
c.4350G>T (p.Leu1450=)
n.4168G>T
n.4618G>T
1g.197477874A>CCA344036120CRB1c.4216A>C (p.Ile1406Leu)
c.3880A>C (p.Ile1294Leu)
c.450A>C (n.450A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.4144A>C (p.Ile1382Leu)
c.2608A>C (p.Ile870Leu)
n.4217A>C
n.4667A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.3634A>C (p.Ile1212Leu)
c.2659A>C (p.Ile887Leu)
c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.4351A>C (p.Ile1451Leu)
n.4169A>C
n.4619A>C
1g.197477874A>GCA344036124CRB1c.4216A>G (p.Ile1406Val)
c.3880A>G (p.Ile1294Val)
c.450A>G (n.450A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.4144A>G (p.Ile1382Val)
c.2608A>G (p.Ile870Val)
n.4217A>G
n.4667A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.3634A>G (p.Ile1212Val)
c.2659A>G (p.Ile887Val)
c.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.4351A>G (p.Ile1451Val)
n.4169A>G
n.4619A>G
gnomAD v4
1g.197477874A>TCA344036125CRB1c.4216A>T (p.Ile1406Phe)
c.3880A>T (p.Ile1294Phe)
c.450A>T (n.450A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.4144A>T (p.Ile1382Phe)
c.2608A>T (p.Ile870Phe)
n.4217A>T
n.4667A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.3634A>T (p.Ile1212Phe)
c.2659A>T (p.Ile887Phe)
c.3373A>T (p.Ile1125Phe)
c.4351A>T (p.Ile1451Phe)
n.4169A>T
n.4619A>T
1g.197477875T>ACA344036126CRB1c.4217T>A (p.Ile1406Asn)
c.3881T>A (p.Ile1294Asn)
c.451T>A (n.451T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.4145T>A (p.Ile1382Asn)
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
n.4218T>A
n.4668T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.3635T>A (p.Ile1212Asn)
c.2660T>A (p.Ile887Asn)
c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
c.4352T>A (p.Ile1451Asn)
n.4170T>A
n.4620T>A
1g.197477875T>CCA344036127CRB1c.4217T>C (p.Ile1406Thr)
c.3881T>C (p.Ile1294Thr)
c.451T>C (n.451T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.4145T>C (p.Ile1382Thr)
c.2609T>C (p.Ile870Thr)
n.4218T>C
n.4668T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.3635T>C (p.Ile1212Thr)
c.2660T>C (p.Ile887Thr)
c.3374T>C (p.Ile1125Thr)
c.4352T>C (p.Ile1451Thr)
n.4170T>C
n.4620T>C
COSMIC COSMIC
1g.197477875T>GCA344036129CRB1c.4217T>G (p.Ile1406Ser)
c.3881T>G (p.Ile1294Ser)
c.451T>G (n.451T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.4145T>G (p.Ile1382Ser)
c.2609T>G (p.Ile870Ser)
n.4218T>G
n.4668T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.3635T>G (p.Ile1212Ser)
c.2660T>G (p.Ile887Ser)
c.3374T>G (p.Ile1125Ser)
c.4352T>G (p.Ile1451Ser)
n.4170T>G
n.4620T>G
1g.197477876T>ACA422677628CRB1c.4218T>A (p.Ile1406=)
c.3882T>A (p.Ile1294=)
c.452T>A (n.452T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.4146T>A (p.Ile1382=)
c.2610T>A (p.Ile870=)
n.4219T>A
n.4669T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.3636T>A (p.Ile1212=)
c.2661T>A (p.Ile887=)
c.3375T>A (p.Ile1125=)
c.4353T>A (p.Ile1451=)
n.4171T>A
n.4621T>A
1g.197477876T>CCA422677629CRB1c.4218T>C (p.Ile1406=)
c.3882T>C (p.Ile1294=)
c.452T>C (n.452T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.4146T>C (p.Ile1382=)
c.2610T>C (p.Ile870=)
n.4219T>C
n.4669T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.3636T>C (p.Ile1212=)
c.2661T>C (p.Ile887=)
c.3375T>C (p.Ile1125=)
c.4353T>C (p.Ile1451=)
n.4171T>C
n.4621T>C
1g.197477876T>GCA344036130CRB1c.4218T>G (p.Ile1406Met)
c.3882T>G (p.Ile1294Met)
c.452T>G (n.452T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.4146T>G (p.Ile1382Met)
c.2610T>G (p.Ile870Met)
n.4219T>G
n.4669T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.3636T>G (p.Ile1212Met)
c.2661T>G (p.Ile887Met)
c.3375T>G (p.Ile1125Met)
c.4353T>G (p.Ile1451Met)
n.4171T>G
n.4621T>G
1g.197477877T>ACA344036134CRB1c.4219T>A (p.Ter1407Lys)
c.3883T>A (p.Ter1295Lys)
c.453T>A (n.453T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
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c.2611T>A (p.Ter871Lys)
n.4220T>A
n.4670T>A
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n.4172T>A
n.4622T>A
ClinVar dbSNP
1g.197477877T>CCA344036137CRB1c.4219T>C (p.Ter1407Gln)
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c.453T>C (n.453T>C)
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c.2611T>C (p.Ter871Gln)
n.4220T>C
n.4670T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
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c.2662T>C (p.Ter888Gln)
c.3376T>C (p.Ter1126Gln)
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n.4172T>C
n.4622T>C
ClinVar dbSNP
1g.197477877T>GCA344036132CRB1c.4219T>G (p.Ter1407Glu)
c.3883T>G (p.Ter1295Glu)
c.453T>G (n.453T>G)
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n.4670T>G
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c.3376T>G (p.Ter1126Glu)
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n.4172T>G
n.4622T>G
1g.197477877T=CA1218087296CRB1c.4219T= (p.Ter1407=)
c.3883T= (p.Ter1295=)
c.453T= (n.453T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.4147T= (p.Ter1383=)
c.2611T= (p.Ter871=)
n.4220T=
n.4670T=
c.*324T= (n.*324T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.3637T= (p.Ter1213=)
c.2662T= (p.Ter888=)
c.3376T= (p.Ter1126=)
c.4354T= (p.Ter1452=)
n.4172T=
n.4622T=
1g.197477878A>CCA344036138CRB1c.4220A>C (p.Ter1407Ser)
c.3884A>C (p.Ter1295Ser)
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n.4221A>C
n.4671A>C
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c.3377A>C (p.Ter1126Ser)
c.4355A>C (p.Ter1452Ser)
n.4173A>C
n.4623A>C
1g.197477878A>GCA344036139CRB1c.4220A>G (p.Ter1407Trp)
c.3884A>G (p.Ter1295Trp)
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n.4221A>G
n.4671A>G
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c.3638A>G (p.Ter1213Trp)
c.2663A>G (p.Ter888Trp)
c.3377A>G (p.Ter1126Trp)
c.4355A>G (p.Ter1452Trp)
n.4173A>G
n.4623A>G
gnomAD v4
1g.197477878A>TCA344036141CRB1c.4220A>T (p.Ter1407Leu)
c.3884A>T (p.Ter1295Leu)
c.454A>T (n.454A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.4148A>T (p.Ter1383Leu)
c.2612A>T (p.Ter871Leu)
n.4221A>T
n.4671A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.3638A>T (p.Ter1213Leu)
c.2663A>T (p.Ter888Leu)
c.3377A>T (p.Ter1126Leu)
c.4355A>T (p.Ter1452Leu)
n.4173A>T
n.4623A>T
1g.197477879G>ACA422677630CRB1c.4221G>A (p.Ter1407=)
c.3885G>A (p.Ter1295=)
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c.*332G>A (n.*332G>A)
c.4149G>A (p.Ter1383=)
c.2613G>A (p.Ter871=)
n.4222G>A
n.4672G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.3639G>A (p.Ter1213=)
c.2664G>A (p.Ter888=)
c.3378G>A (p.Ter1126=)
c.4356G>A (p.Ter1452=)
n.4174G>A
n.4624G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477879G>CCA344036144CRB1c.4221G>C (p.Ter1407Tyr)
c.3885G>C (p.Ter1295Tyr)
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n.4222G>C
n.4672G>C
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c.*200G>C (n.*200G>C)
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c.3378G>C (p.Ter1126Tyr)
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n.4174G>C
n.4624G>C
1g.197477879G=CA1218087297CRB1c.4221G= (p.Ter1407=)
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n.4672G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.*200G= (n.*200G=)
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n.4174G=
n.4624G=
1g.197477879G>TCA344036147CRB1c.4221G>T (p.Ter1407Tyr)
c.3885G>T (p.Ter1295Tyr)
c.455G>T (n.455G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.4149G>T (p.Ter1383Tyr)
c.2613G>T (p.Ter871Tyr)
n.4222G>T
n.4672G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.3639G>T (p.Ter1213Tyr)
c.2664G>T (p.Ter888Tyr)
c.3378G>T (p.Ter1126Tyr)
c.4356G>T (p.Ter1452Tyr)
n.4174G>T
n.4624G>T
1g.197477880G>ACA35895835CRB1c.*1G>A (n.*1G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.4223G>A
n.4673G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.4175G>A
n.4625G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477880G=CA1218087298CRB1c.*1G= (n.*1G=)
c.456G= (n.456G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.4223G=
n.4673G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.4175G=
n.4625G=
1g.197477883C>ACA2649672972CRB1c.*4C>A (n.*4C>A)
c.459C>A (n.459C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.4226C>A
n.4676C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.4178C>A
n.4628C>A
gnomAD v4
1g.197477885T>CCA1312574CRB1c.*6T>C (n.*6T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.4228T>C
n.4678T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.4180T>C
n.4630T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477885T=CA1218087299CRB1c.*6T= (n.*6T=)
c.461T= (n.461T=)
c.*338T= (n.*338T=)
n.4228T=
n.4678T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.4180T=
n.4630T=
1g.197477886T>CCA528535466CRB1c.*7T>C (n.*7T>C)
c.462T>C (n.462T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.4229T>C
n.4679T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.4181T>C
n.4631T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477886T=CA1218087300CRB1c.*7T= (n.*7T=)
c.462T= (n.462T=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.4229T=
n.4679T=
c.*333T= (n.*333T=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.4181T=
n.4631T=
1g.197477887G>TCA1010919515CRB1c.*8G>T (n.*8G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.4230G>T
n.4680G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.4182G>T
n.4632G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477889G>ACA1312575CRB1c.*10G>A (n.*10G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.4232G>A
n.4682G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.4184G>A
n.4634G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477889G=CA1218087301CRB1c.*10G= (n.*10G=)
c.465G= (n.465G=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.4232G=
n.4682G=
c.*336G= (n.*336G=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.4184G=
n.4634G=
1g.197477889_197477893delCA1010919516CRB1c.*10_*14del (n.*10_*14del)
c.465_469del (n.465_469del)
c.*342_*346del (n.*342_*346del)
n.4232_4236del
n.4682_4686del
c.*336_*340del (n.*336_*340del)
c.*210_*214del (n.*210_*214del)
n.4184_4188del
n.4634_4638del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477891C=CA1143361351CRB1c.*12C= (n.*12C=)
c.467C= (n.467C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.4234C=
n.4684C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.4186C=
n.4636C=
1g.197477891C>TCA1312576CRB1c.*12C>T (n.*12C>T)
c.467C>T (n.467C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.4234C>T
n.4684C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.4186C>T
n.4636C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477893C=CA1143857719CRB1c.*14C= (n.*14C=)
c.469C= (n.469C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.4236C=
n.4686C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.4188C=
n.4638C=
1g.197477893C>TCA1312577CRB1c.*14C>T (n.*14C>T)
c.469C>T (n.469C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.4236C>T
n.4686C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.4188C>T
n.4638C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477895_197477896insAATGATACGGCA1010919519CRB1c.*16_*17insAATGATACGG (n.*16_*17insAATGATACGG)
c.471_472insAATGATACGG (n.471_472insAATGATACGG)
c.*348_*349insAATGATACGG (n.*348_*349insAATGATACGG)
n.4238_4239insAATGATACGG
n.4688_4689insAATGATACGG
c.*342_*343insAATGATACGG (n.*342_*343insAATGATACGG)
c.*216_*217insAATGATACGG (n.*216_*217insAATGATACGG)
n.4190_4191insAATGATACGG
n.4640_4641insAATGATACGG
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477896C>ACA2649672973CRB1c.*17C>A (n.*17C>A)
c.472C>A (n.472C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.4239C>A
n.4689C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.4191C>A
n.4641C>A
gnomAD v4
1g.197477896C=CA1218087302CRB1c.*17C= (n.*17C=)
c.472C= (n.472C=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.4239C=
n.4689C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.4191C=
n.4641C=
1g.197477896C>TCA528284407CRB1c.*17C>T (n.*17C>T)
c.472C>T (n.472C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.4239C>T
n.4689C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.4191C>T
n.4641C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477896_197477897insTCA646045541CRB1c.*17_*18insT (n.*17_*18insT)
c.472_473insT (n.472_473insT)
c.*349_*350insT (n.*349_*350insT)
n.4239_4240insT
n.4689_4690insT
c.*343_*344insT (n.*343_*344insT)
c.*217_*218insT (n.*217_*218insT)
n.4191_4192insT
n.4641_4642insT
COSMIC
1g.197477897G>ACA1312578CRB1c.*18G>A (n.*18G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.4240G>A
n.4690G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.4192G>A
n.4642G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477897G>CCA35895873CRB1c.*18G>C (n.*18G>C)
c.473G>C (n.473G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.4240G>C
n.4690G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.4192G>C
n.4642G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477897G=CA1144461722CRB1c.*18G= (n.*18G=)
c.473G= (n.473G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.4240G=
n.4690G=
c.*344G= (n.*344G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.4192G=
n.4642G=
1g.197477898A>CCA2649672974CRB1c.*19A>C (n.*19A>C)
c.474A>C (n.474A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.4241A>C
n.4691A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.4193A>C
n.4643A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched