Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197477793T>A | CA344035740 | CRB1 | c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.3799T>A (p.Tyr1267Asn) c.369T>A (n.369T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.4063T>A (p.Tyr1355Asn) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) n.4136T>A n.4586T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) c.2578T>A (p.Tyr860Asn) c.3292T>A (p.Tyr1098Asn) c.4270T>A (p.Tyr1424Asn) n.4088T>A n.4538T>A | |
1 | g.197477793T>C | CA344035738 | CRB1 | c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.3799T>C (p.Tyr1267His) c.369T>C (n.369T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.4063T>C (p.Tyr1355His) c.2527T>C (p.Tyr843His) n.4136T>C n.4586T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.3553T>C (p.Tyr1185His) c.2578T>C (p.Tyr860His) c.3292T>C (p.Tyr1098His) c.4270T>C (p.Tyr1424His) n.4088T>C n.4538T>C | |
1 | g.197477793T>G | CA344035736 | CRB1 | c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.3799T>G (p.Tyr1267Asp) c.369T>G (n.369T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.4063T>G (p.Tyr1355Asp) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) n.4136T>G n.4586T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) c.2578T>G (p.Tyr860Asp) c.3292T>G (p.Tyr1098Asp) c.4270T>G (p.Tyr1424Asp) n.4088T>G n.4538T>G | |
1 | g.197477794A= | CA1218087257 | CRB1 | c.4136A= (p.Tyr1379=) c.3800A= (p.Tyr1267=) c.370A= (n.370A=) c.*247A= (n.*247A=) c.4064A= (p.Tyr1355=) c.2528A= (p.Tyr843=) n.4137A= n.4587A= c.*241A= (n.*241A=) c.*115A= (n.*115A=) c.3554A= (p.Tyr1185=) c.2579A= (p.Tyr860=) c.3293A= (p.Tyr1098=) c.4271A= (p.Tyr1424=) n.4089A= n.4539A= | |
1 | g.197477794A>C | CA344035743 | CRB1 | c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.3800A>C (p.Tyr1267Ser) c.370A>C (n.370A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.4064A>C (p.Tyr1355Ser) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) n.4137A>C n.4587A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) c.2579A>C (p.Tyr860Ser) c.3293A>C (p.Tyr1098Ser) c.4271A>C (p.Tyr1424Ser) n.4089A>C n.4539A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477794A>G | CA344035745 | CRB1 | c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.3800A>G (p.Tyr1267Cys) c.370A>G (n.370A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.4064A>G (p.Tyr1355Cys) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) n.4137A>G n.4587A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) c.2579A>G (p.Tyr860Cys) c.3293A>G (p.Tyr1098Cys) c.4271A>G (p.Tyr1424Cys) n.4089A>G n.4539A>G | |
1 | g.197477794A>T | CA344035747 | CRB1 | c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.3800A>T (p.Tyr1267Phe) c.370A>T (n.370A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.4064A>T (p.Tyr1355Phe) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) n.4137A>T n.4587A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) c.2579A>T (p.Tyr860Phe) c.3293A>T (p.Tyr1098Phe) c.4271A>T (p.Tyr1424Phe) n.4089A>T n.4539A>T | |
1 | g.197477795C>A | CA344035750 | CRB1 | c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.3801C>A (p.Tyr1267Ter) c.371C>A (n.371C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.4065C>A (p.Tyr1355Ter) c.2529C>A (p.Tyr843Ter) n.4138C>A n.4588C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.3555C>A (p.Tyr1185Ter) c.2580C>A (p.Tyr860Ter) c.3294C>A (p.Tyr1098Ter) c.4272C>A (p.Tyr1424Ter) n.4090C>A n.4540C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197477795C= | CA1218087258 | CRB1 | c.4137C= (p.Tyr1379=) c.3801C= (p.Tyr1267=) c.371C= (n.371C=) c.*248C= (n.*248C=) c.4065C= (p.Tyr1355=) c.2529C= (p.Tyr843=) n.4138C= n.4588C= c.*242C= (n.*242C=) c.*116C= (n.*116C=) c.3555C= (p.Tyr1185=) c.2580C= (p.Tyr860=) c.3294C= (p.Tyr1098=) c.4272C= (p.Tyr1424=) n.4090C= n.4540C= | |
1 | g.197477795C>G | CA344035752 | CRB1 | c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.3801C>G (p.Tyr1267Ter) c.371C>G (n.371C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.4065C>G (p.Tyr1355Ter) c.2529C>G (p.Tyr843Ter) n.4138C>G n.4588C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.3555C>G (p.Tyr1185Ter) c.2580C>G (p.Tyr860Ter) c.3294C>G (p.Tyr1098Ter) c.4272C>G (p.Tyr1424Ter) n.4090C>G n.4540C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477795C>T | CA422677567 | CRB1 | c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.3801C>T (p.Tyr1267=) c.371C>T (n.371C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.4065C>T (p.Tyr1355=) c.2529C>T (p.Tyr843=) n.4138C>T n.4588C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.3555C>T (p.Tyr1185=) c.2580C>T (p.Tyr860=) c.3294C>T (p.Tyr1098=) c.4272C>T (p.Tyr1424=) n.4090C>T n.4540C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477800_197477805del | CA2573131439 | CRB1 | c.4142_4147del (p.Pro1381_Ser1382del) c.3806_3811del (p.Pro1269_Ser1270del) c.376_381del (n.376_381del) c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.4070_4075del (p.Pro1357_Ser1358del) c.2534_2539del (p.Pro845_Ser846del) n.4143_4148del n.4593_4598del c.*247_*252del (n.*247_*252del) c.*121_*126del (n.*121_*126del) c.3560_3565del (p.Pro1187_Ser1188del) c.2585_2590del (p.Pro862_Ser863del) c.3299_3304del (p.Pro1100_Ser1101del) c.4277_4282del (p.Pro1426_Ser1427del) n.4095_4100del n.4545_4550del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477796A>C | CA344035754 | CRB1 | c.4138A>C (p.Ser1380Arg) c.3802A>C (p.Ser1268Arg) c.372A>C (n.372A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.4066A>C (p.Ser1356Arg) c.2530A>C (p.Ser844Arg) n.4139A>C n.4589A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.3556A>C (p.Ser1186Arg) c.2581A>C (p.Ser861Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.4273A>C (p.Ser1425Arg) n.4091A>C n.4541A>C | |
1 | g.197477796A>G | CA344035755 | CRB1 | c.4138A>G (p.Ser1380Gly) c.3802A>G (p.Ser1268Gly) c.372A>G (n.372A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.4066A>G (p.Ser1356Gly) c.2530A>G (p.Ser844Gly) n.4139A>G n.4589A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.3556A>G (p.Ser1186Gly) c.2581A>G (p.Ser861Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.4273A>G (p.Ser1425Gly) n.4091A>G n.4541A>G | |
1 | g.197477796A>T | CA344035757 | CRB1 | c.4138A>T (p.Ser1380Cys) c.3802A>T (p.Ser1268Cys) c.372A>T (n.372A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.4066A>T (p.Ser1356Cys) c.2530A>T (p.Ser844Cys) n.4139A>T n.4589A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.3556A>T (p.Ser1186Cys) c.2581A>T (p.Ser861Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.4273A>T (p.Ser1425Cys) n.4091A>T n.4541A>T | |
1 | g.197477797G>A | CA344035760 | CRB1 | c.4139G>A (p.Ser1380Asn) c.3803G>A (p.Ser1268Asn) c.373G>A (n.373G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.4067G>A (p.Ser1356Asn) c.2531G>A (p.Ser844Asn) n.4140G>A n.4590G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.3557G>A (p.Ser1186Asn) c.2582G>A (p.Ser861Asn) c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.4274G>A (p.Ser1425Asn) n.4092G>A n.4542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477797G>C | CA344035761 | CRB1 | c.4139G>C (p.Ser1380Thr) c.3803G>C (p.Ser1268Thr) c.373G>C (n.373G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.4067G>C (p.Ser1356Thr) c.2531G>C (p.Ser844Thr) n.4140G>C n.4590G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.3557G>C (p.Ser1186Thr) c.2582G>C (p.Ser861Thr) c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.4274G>C (p.Ser1425Thr) n.4092G>C n.4542G>C | |
1 | g.197477797G= | CA1218087259 | CRB1 | c.4139G= (p.Ser1380=) c.3803G= (p.Ser1268=) c.373G= (n.373G=) c.*250G= (n.*250G=) c.4067G= (p.Ser1356=) c.2531G= (p.Ser844=) n.4140G= n.4590G= c.*244G= (n.*244G=) c.*118G= (n.*118G=) c.3557G= (p.Ser1186=) c.2582G= (p.Ser861=) c.3296G= (p.Ser1099=) c.4274G= (p.Ser1425=) n.4092G= n.4542G= | |
1 | g.197477797G>T | CA344035767 | CRB1 | c.4139G>T (p.Ser1380Ile) c.3803G>T (p.Ser1268Ile) c.373G>T (n.373G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.4067G>T (p.Ser1356Ile) c.2531G>T (p.Ser844Ile) n.4140G>T n.4590G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.3557G>T (p.Ser1186Ile) c.2582G>T (p.Ser861Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.4274G>T (p.Ser1425Ile) n.4092G>T n.4542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477798C>A | CA344035769 | CRB1 | c.4140C>A (p.Ser1380Arg) c.3804C>A (p.Ser1268Arg) c.374C>A (n.374C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.4068C>A (p.Ser1356Arg) c.2532C>A (p.Ser844Arg) n.4141C>A n.4591C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.3558C>A (p.Ser1186Arg) c.2583C>A (p.Ser861Arg) c.3297C>A (p.Ser1099Arg) c.4275C>A (p.Ser1425Arg) n.4093C>A n.4543C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477798C= | CA1218087260 | CRB1 | c.4140C= (p.Ser1380=) c.3804C= (p.Ser1268=) c.374C= (n.374C=) c.*251C= (n.*251C=) c.4068C= (p.Ser1356=) c.2532C= (p.Ser844=) n.4141C= n.4591C= c.*245C= (n.*245C=) c.*119C= (n.*119C=) c.3558C= (p.Ser1186=) c.2583C= (p.Ser861=) c.3297C= (p.Ser1099=) c.4275C= (p.Ser1425=) n.4093C= n.4543C= | |
1 | g.197477798C>G | CA344035771 | CRB1 | c.4140C>G (p.Ser1380Arg) c.3804C>G (p.Ser1268Arg) c.374C>G (n.374C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.4068C>G (p.Ser1356Arg) c.2532C>G (p.Ser844Arg) n.4141C>G n.4591C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.3558C>G (p.Ser1186Arg) c.2583C>G (p.Ser861Arg) c.3297C>G (p.Ser1099Arg) c.4275C>G (p.Ser1425Arg) n.4093C>G n.4543C>G | |
1 | g.197477798C>T | CA422677568 | CRB1 | c.4140C>T (p.Ser1380=) c.3804C>T (p.Ser1268=) c.374C>T (n.374C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.4068C>T (p.Ser1356=) c.2532C>T (p.Ser844=) n.4141C>T n.4591C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.3558C>T (p.Ser1186=) c.2583C>T (p.Ser861=) c.3297C>T (p.Ser1099=) c.4275C>T (p.Ser1425=) n.4093C>T n.4543C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.197477799C>A | CA344035774 | CRB1 | c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.3805C>A (p.Pro1269Thr) c.375C>A (n.375C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.4069C>A (p.Pro1357Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.4142C>A n.4592C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.4276C>A (p.Pro1426Thr) n.4094C>A n.4544C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477799C= | CA1218087261 | CRB1 | c.4141C= (p.Pro1381=) c.3805C= (p.Pro1269=) c.375C= (n.375C=) c.*252C= (n.*252C=) c.4069C= (p.Pro1357=) c.2533C= (p.Pro845=) n.4142C= n.4592C= c.*246C= (n.*246C=) c.*120C= (n.*120C=) c.3559C= (p.Pro1187=) c.2584C= (p.Pro862=) c.3298C= (p.Pro1100=) c.4276C= (p.Pro1426=) n.4094C= n.4544C= | |
1 | g.197477799C>G | CA344035776 | CRB1 | c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.3805C>G (p.Pro1269Ala) c.375C>G (n.375C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.4069C>G (p.Pro1357Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.4142C>G n.4592C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.4276C>G (p.Pro1426Ala) n.4094C>G n.4544C>G | |
1 | g.197477799C>T | CA344035773 | CRB1 | c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.3805C>T (p.Pro1269Ser) c.375C>T (n.375C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.4069C>T (p.Pro1357Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.4142C>T n.4592C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.4276C>T (p.Pro1426Ser) n.4094C>T n.4544C>T | dbSNP |
1 | g.197477800C>A | CA344035779 | CRB1 | c.4142C>A (p.Pro1381His) c.3806C>A (p.Pro1269His) c.376C>A (n.376C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.4070C>A (p.Pro1357His) c.2534C>A (p.Pro845His) n.4143C>A n.4593C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.3560C>A (p.Pro1187His) c.2585C>A (p.Pro862His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.4277C>A (p.Pro1426His) n.4095C>A n.4545C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477800C= | CA1218087262 | CRB1 | c.4142C= (p.Pro1381=) c.3806C= (p.Pro1269=) c.376C= (n.376C=) c.*253C= (n.*253C=) c.4070C= (p.Pro1357=) c.2534C= (p.Pro845=) n.4143C= n.4593C= c.*247C= (n.*247C=) c.*121C= (n.*121C=) c.3560C= (p.Pro1187=) c.2585C= (p.Pro862=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.4277C= (p.Pro1426=) n.4095C= n.4545C= | |
1 | g.197477800C>G | CA344035784 | CRB1 | c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.3806C>G (p.Pro1269Arg) c.376C>G (n.376C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.4070C>G (p.Pro1357Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.4143C>G n.4593C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.4277C>G (p.Pro1426Arg) n.4095C>G n.4545C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477800C>T | CA344035786 | CRB1 | c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.3806C>T (p.Pro1269Leu) c.376C>T (n.376C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.4070C>T (p.Pro1357Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.4143C>T n.4593C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.4277C>T (p.Pro1426Leu) n.4095C>T n.4545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477801C>A | CA422677570 | CRB1 | c.4143C>A (p.Pro1381=) c.3807C>A (p.Pro1269=) c.377C>A (n.377C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.4071C>A (p.Pro1357=) c.2535C>A (p.Pro845=) n.4144C>A n.4594C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.3561C>A (p.Pro1187=) c.2586C>A (p.Pro862=) c.3300C>A (p.Pro1100=) c.4278C>A (p.Pro1426=) n.4096C>A n.4546C>A | |
1 | g.197477801C>G | CA422677571 | CRB1 | c.4143C>G (p.Pro1381=) c.3807C>G (p.Pro1269=) c.377C>G (n.377C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.4071C>G (p.Pro1357=) c.2535C>G (p.Pro845=) n.4144C>G n.4594C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.3561C>G (p.Pro1187=) c.2586C>G (p.Pro862=) c.3300C>G (p.Pro1100=) c.4278C>G (p.Pro1426=) n.4096C>G n.4546C>G | |
1 | g.197477801C>T | CA422677572 | CRB1 | c.4143C>T (p.Pro1381=) c.3807C>T (p.Pro1269=) c.377C>T (n.377C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.4071C>T (p.Pro1357=) c.2535C>T (p.Pro845=) n.4144C>T n.4594C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.3561C>T (p.Pro1187=) c.2586C>T (p.Pro862=) c.3300C>T (p.Pro1100=) c.4278C>T (p.Pro1426=) n.4096C>T n.4546C>T | |
1 | g.197477802A>C | CA344035788 | CRB1 | c.4144A>C (p.Ser1382Arg) c.3808A>C (p.Ser1270Arg) c.378A>C (n.378A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.4072A>C (p.Ser1358Arg) c.2536A>C (p.Ser846Arg) n.4145A>C n.4595A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.3562A>C (p.Ser1188Arg) c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.3301A>C (p.Ser1101Arg) c.4279A>C (p.Ser1427Arg) n.4097A>C n.4547A>C | |
1 | g.197477802A>G | CA344035790 | CRB1 | c.4144A>G (p.Ser1382Gly) c.3808A>G (p.Ser1270Gly) c.378A>G (n.378A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.4072A>G (p.Ser1358Gly) c.2536A>G (p.Ser846Gly) n.4145A>G n.4595A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.3562A>G (p.Ser1188Gly) c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.3301A>G (p.Ser1101Gly) c.4279A>G (p.Ser1427Gly) n.4097A>G n.4547A>G | |
1 | g.197477802A>T | CA344035791 | CRB1 | c.4144A>T (p.Ser1382Cys) c.3808A>T (p.Ser1270Cys) c.378A>T (n.378A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.4072A>T (p.Ser1358Cys) c.2536A>T (p.Ser846Cys) n.4145A>T n.4595A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.3562A>T (p.Ser1188Cys) c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.3301A>T (p.Ser1101Cys) c.4279A>T (p.Ser1427Cys) n.4097A>T n.4547A>T | |
1 | g.197477803G>A | CA344035793 | CRB1 | c.4145G>A (p.Ser1382Asn) c.3809G>A (p.Ser1270Asn) c.379G>A (n.379G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.4073G>A (p.Ser1358Asn) c.2537G>A (p.Ser846Asn) n.4146G>A n.4596G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.3563G>A (p.Ser1188Asn) c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.4280G>A (p.Ser1427Asn) n.4098G>A n.4548G>A | |
1 | g.197477803G>C | CA344035795 | CRB1 | c.4145G>C (p.Ser1382Thr) c.3809G>C (p.Ser1270Thr) c.379G>C (n.379G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.4073G>C (p.Ser1358Thr) c.2537G>C (p.Ser846Thr) n.4146G>C n.4596G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.3563G>C (p.Ser1188Thr) c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.4280G>C (p.Ser1427Thr) n.4098G>C n.4548G>C | |
1 | g.197477803G>T | CA344035797 | CRB1 | c.4145G>T (p.Ser1382Ile) c.3809G>T (p.Ser1270Ile) c.379G>T (n.379G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.4073G>T (p.Ser1358Ile) c.2537G>T (p.Ser846Ile) n.4146G>T n.4596G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.3563G>T (p.Ser1188Ile) c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.4280G>T (p.Ser1427Ile) n.4098G>T n.4548G>T | |
1 | g.197477804C>A | CA35895767 | CRB1 | c.4146C>A (p.Ser1382Arg) c.3810C>A (p.Ser1270Arg) c.380C>A (n.380C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.4074C>A (p.Ser1358Arg) c.2538C>A (p.Ser846Arg) n.4147C>A n.4597C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.3564C>A (p.Ser1188Arg) c.2589C>A (p.Ser863Arg) c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.4281C>A (p.Ser1427Arg) n.4099C>A n.4549C>A | dbSNP |
1 | g.197477804C= | CA1143824844 | CRB1 | c.4146C= (p.Ser1382=) c.3810C= (p.Ser1270=) c.380C= (n.380C=) c.*257C= (n.*257C=) c.4074C= (p.Ser1358=) c.2538C= (p.Ser846=) n.4147C= n.4597C= c.*251C= (n.*251C=) c.*125C= (n.*125C=) c.3564C= (p.Ser1188=) c.2589C= (p.Ser863=) c.3303C= (p.Ser1101=) c.4281C= (p.Ser1427=) n.4099C= n.4549C= | |
1 | g.197477804C>G | CA344035798 | CRB1 | c.4146C>G (p.Ser1382Arg) c.3810C>G (p.Ser1270Arg) c.380C>G (n.380C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.4074C>G (p.Ser1358Arg) c.2538C>G (p.Ser846Arg) n.4147C>G n.4597C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.3564C>G (p.Ser1188Arg) c.2589C>G (p.Ser863Arg) c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.4281C>G (p.Ser1427Arg) n.4099C>G n.4549C>G | |
1 | g.197477804C>T | CA422677573 | CRB1 | c.4146C>T (p.Ser1382=) c.3810C>T (p.Ser1270=) c.380C>T (n.380C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.4074C>T (p.Ser1358=) c.2538C>T (p.Ser846=) n.4147C>T n.4597C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.3564C>T (p.Ser1188=) c.2589C>T (p.Ser863=) c.3303C>T (p.Ser1101=) c.4281C>T (p.Ser1427=) n.4099C>T n.4549C>T | |
1 | g.197477805C>A | CA344035804 | CRB1 | c.4147C>A (p.Arg1383Ser) c.3811C>A (p.Arg1271Ser) c.381C>A (n.381C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.4075C>A (p.Arg1359Ser) c.2539C>A (p.Arg847Ser) n.4148C>A n.4598C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.3565C>A (p.Arg1189Ser) c.2590C>A (p.Arg864Ser) c.3304C>A (p.Arg1102Ser) c.4282C>A (p.Arg1428Ser) n.4100C>A n.4550C>A | |
1 | g.197477805C= | CA1218087263 | CRB1 | c.4147C= (p.Arg1383=) c.3811C= (p.Arg1271=) c.381C= (n.381C=) c.*258C= (n.*258C=) c.4075C= (p.Arg1359=) c.2539C= (p.Arg847=) n.4148C= n.4598C= c.*252C= (n.*252C=) c.*126C= (n.*126C=) c.3565C= (p.Arg1189=) c.2590C= (p.Arg864=) c.3304C= (p.Arg1102=) c.4282C= (p.Arg1428=) n.4100C= n.4550C= | |
1 | g.197477805C>G | CA344035801 | CRB1 | c.4147C>G (p.Arg1383Gly) c.3811C>G (p.Arg1271Gly) c.381C>G (n.381C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.4075C>G (p.Arg1359Gly) c.2539C>G (p.Arg847Gly) n.4148C>G n.4598C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.3304C>G (p.Arg1102Gly) c.4282C>G (p.Arg1428Gly) n.4100C>G n.4550C>G | ClinVar |
1 | g.197477805C>T | CA344035803 | CRB1 | c.4147C>T (p.Arg1383Cys) c.3811C>T (p.Arg1271Cys) c.381C>T (n.381C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.4075C>T (p.Arg1359Cys) c.2539C>T (p.Arg847Cys) n.4148C>T n.4598C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.3565C>T (p.Arg1189Cys) c.2590C>T (p.Arg864Cys) c.3304C>T (p.Arg1102Cys) c.4282C>T (p.Arg1428Cys) n.4100C>T n.4550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477806G>A | CA1312561 | CRB1 | c.4148G>A (p.Arg1383His) c.3812G>A (p.Arg1271His) c.382G>A (n.382G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.4076G>A (p.Arg1359His) c.2540G>A (p.Arg847His) n.4149G>A n.4599G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.3566G>A (p.Arg1189His) c.2591G>A (p.Arg864His) c.3305G>A (p.Arg1102His) c.4283G>A (p.Arg1428His) n.4101G>A n.4551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477806G>C | CA344035807 | CRB1 | c.4148G>C (p.Arg1383Pro) c.3812G>C (p.Arg1271Pro) c.382G>C (n.382G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.4076G>C (p.Arg1359Pro) c.2540G>C (p.Arg847Pro) n.4149G>C n.4599G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.2591G>C (p.Arg864Pro) c.3305G>C (p.Arg1102Pro) c.4283G>C (p.Arg1428Pro) n.4101G>C n.4551G>C | |
1 | g.197477806G= | CA1143426717 | CRB1 | c.4148G= (p.Arg1383=) c.3812G= (p.Arg1271=) c.382G= (n.382G=) c.*259G= (n.*259G=) c.4076G= (p.Arg1359=) c.2540G= (p.Arg847=) n.4149G= n.4599G= c.*253G= (n.*253G=) c.*127G= (n.*127G=) c.3566G= (p.Arg1189=) c.2591G= (p.Arg864=) c.3305G= (p.Arg1102=) c.4283G= (p.Arg1428=) n.4101G= n.4551G= | |
1 | g.197477806G>T | CA1312562 | CRB1 | c.4148G>T (p.Arg1383Leu) c.3812G>T (p.Arg1271Leu) c.382G>T (n.382G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.4076G>T (p.Arg1359Leu) c.2540G>T (p.Arg847Leu) n.4149G>T n.4599G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.2591G>T (p.Arg864Leu) c.3305G>T (p.Arg1102Leu) c.4283G>T (p.Arg1428Leu) n.4101G>T n.4551G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477807T>A | CA422677576 | CRB1 | c.4149T>A (p.Arg1383=) c.3813T>A (p.Arg1271=) c.383T>A (n.383T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.4077T>A (p.Arg1359=) c.2541T>A (p.Arg847=) n.4150T>A n.4600T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.3567T>A (p.Arg1189=) c.2592T>A (p.Arg864=) c.3306T>A (p.Arg1102=) c.4284T>A (p.Arg1428=) n.4102T>A n.4552T>A | |
1 | g.197477807T>C | CA422677575 | CRB1 | c.4149T>C (p.Arg1383=) c.3813T>C (p.Arg1271=) c.383T>C (n.383T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.4077T>C (p.Arg1359=) c.2541T>C (p.Arg847=) n.4150T>C n.4600T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.3567T>C (p.Arg1189=) c.2592T>C (p.Arg864=) c.3306T>C (p.Arg1102=) c.4284T>C (p.Arg1428=) n.4102T>C n.4552T>C | |
1 | g.197477807T>G | CA422677574 | CRB1 | c.4149T>G (p.Arg1383=) c.3813T>G (p.Arg1271=) c.383T>G (n.383T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.4077T>G (p.Arg1359=) c.2541T>G (p.Arg847=) n.4150T>G n.4600T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.3567T>G (p.Arg1189=) c.2592T>G (p.Arg864=) c.3306T>G (p.Arg1102=) c.4284T>G (p.Arg1428=) n.4102T>G n.4552T>G | |
1 | g.197477808C>A | CA344035810 | CRB1 | c.4150C>A (p.Gln1384Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.384C>A (n.384C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.2542C>A (p.Gln848Lys) n.4151C>A n.4601C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.3568C>A (p.Gln1190Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.4285C>A (p.Gln1429Lys) n.4103C>A n.4553C>A | |
1 | g.197477808C>G | CA344035811 | CRB1 | c.4150C>G (p.Gln1384Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.384C>G (n.384C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.2542C>G (p.Gln848Glu) n.4151C>G n.4601C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.3568C>G (p.Gln1190Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.4285C>G (p.Gln1429Glu) n.4103C>G n.4553C>G | |
1 | g.197477808C>T | CA344035813 | CRB1 | c.4150C>T (p.Gln1384Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.384C>T (n.384C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.2542C>T (p.Gln848Ter) n.4151C>T n.4601C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.3568C>T (p.Gln1190Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.4285C>T (p.Gln1429Ter) n.4103C>T n.4553C>T | |
1 | g.197477809A>C | CA344035816 | CRB1 | c.4151A>C (p.Gln1384Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.385A>C (n.385A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.2543A>C (p.Gln848Pro) n.4152A>C n.4602A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.3569A>C (p.Gln1190Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.4286A>C (p.Gln1429Pro) n.4104A>C n.4554A>C | |
1 | g.197477809A>G | CA344035818 | CRB1 | c.4151A>G (p.Gln1384Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.385A>G (n.385A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.2543A>G (p.Gln848Arg) n.4152A>G n.4602A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.3569A>G (p.Gln1190Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.4286A>G (p.Gln1429Arg) n.4104A>G n.4554A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197477809A>T | CA344035819 | CRB1 | c.4151A>T (p.Gln1384Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.385A>T (n.385A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.2543A>T (p.Gln848Leu) n.4152A>T n.4602A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.3569A>T (p.Gln1190Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.4286A>T (p.Gln1429Leu) n.4104A>T n.4554A>T | |
1 | g.197477810G>A | CA422677577 | CRB1 | c.4152G>A (p.Gln1384=) c.3816G>A (p.Gln1272=) c.386G>A (n.386G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.4080G>A (p.Gln1360=) c.2544G>A (p.Gln848=) n.4153G>A n.4603G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.3570G>A (p.Gln1190=) c.2595G>A (p.Gln865=) c.3309G>A (p.Gln1103=) c.4287G>A (p.Gln1429=) n.4105G>A n.4555G>A | |
1 | g.197477810G>C | CA344035821 | CRB1 | c.4152G>C (p.Gln1384His) c.3816G>C (p.Gln1272His) c.386G>C (n.386G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.4080G>C (p.Gln1360His) c.2544G>C (p.Gln848His) n.4153G>C n.4603G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.3570G>C (p.Gln1190His) c.2595G>C (p.Gln865His) c.3309G>C (p.Gln1103His) c.4287G>C (p.Gln1429His) n.4105G>C n.4555G>C | |
1 | g.197477810G>T | CA344035822 | CRB1 | c.4152G>T (p.Gln1384His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.386G>T (n.386G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.4080G>T (p.Gln1360His) c.2544G>T (p.Gln848His) n.4153G>T n.4603G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.3570G>T (p.Gln1190His) c.2595G>T (p.Gln865His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.4287G>T (p.Gln1429His) n.4105G>T n.4555G>T | |
1 | g.197477811G>A | CA35895772 | CRB1 | c.4153G>A (p.Glu1385Lys) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.387G>A (n.387G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) n.4154G>A n.4604G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) n.4106G>A n.4556G>A | dbSNP |
1 | g.197477811G>C | CA1312563 | CRB1 | c.4153G>C (p.Glu1385Gln) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.387G>C (n.387G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) n.4154G>C n.4604G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.4106G>C n.4556G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477811G= | CA1148403887 | CRB1 | c.4153G= (p.Glu1385=) c.3817G= (p.Glu1273=) c.387G= (n.387G=) c.*264G= (n.*264G=) c.4081G= (p.Glu1361=) c.2545G= (p.Glu849=) n.4154G= n.4604G= c.*258G= (n.*258G=) c.*132G= (n.*132G=) c.3571G= (p.Glu1191=) c.2596G= (p.Glu866=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.4288G= (p.Glu1430=) n.4106G= n.4556G= | |
1 | g.197477811G>T | CA344035826 | CRB1 | c.4153G>T (p.Glu1385Ter) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.387G>T (n.387G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) n.4154G>T n.4604G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) n.4106G>T n.4556G>T | |
1 | g.197477812A= | CA1218087264 | CRB1 | c.4154A= (p.Glu1385=) c.3818A= (p.Glu1273=) c.388A= (n.388A=) c.*265A= (n.*265A=) c.4082A= (p.Glu1361=) c.2546A= (p.Glu849=) n.4155A= n.4605A= c.*259A= (n.*259A=) c.*133A= (n.*133A=) c.3572A= (p.Glu1191=) c.2597A= (p.Glu866=) c.3311A= (p.Glu1104=) c.4289A= (p.Glu1430=) n.4107A= n.4557A= | |
1 | g.197477812A>C | CA344035836 | CRB1 | c.4154A>C (p.Glu1385Ala) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.388A>C (n.388A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) n.4155A>C n.4605A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) n.4107A>C n.4557A>C | |
1 | g.197477812A>G | CA344035830 | CRB1 | c.4154A>G (p.Glu1385Gly) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.388A>G (n.388A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) n.4155A>G n.4605A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) n.4107A>G n.4557A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477812A>T | CA344035831 | CRB1 | c.4154A>T (p.Glu1385Val) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.388A>T (n.388A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) n.4155A>T n.4605A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.2597A>T (p.Glu866Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.4289A>T (p.Glu1430Val) n.4107A>T n.4557A>T | |
1 | g.197477813G>A | CA422677578 | CRB1 | c.4155G>A (p.Glu1385=) c.3819G>A (p.Glu1273=) c.389G>A (n.389G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.4083G>A (p.Glu1361=) c.2547G>A (p.Glu849=) n.4156G>A n.4606G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.3573G>A (p.Glu1191=) c.2598G>A (p.Glu866=) c.3312G>A (p.Glu1104=) c.4290G>A (p.Glu1430=) n.4108G>A n.4558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477813G>C | CA344035837 | CRB1 | c.4155G>C (p.Glu1385Asp) c.3819G>C (p.Glu1273Asp) c.389G>C (n.389G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.4083G>C (p.Glu1361Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) n.4156G>C n.4606G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.3312G>C (p.Glu1104Asp) c.4290G>C (p.Glu1430Asp) n.4108G>C n.4558G>C | |
1 | g.197477813G= | CA1218087265 | CRB1 | c.4155G= (p.Glu1385=) c.3819G= (p.Glu1273=) c.389G= (n.389G=) c.*266G= (n.*266G=) c.4083G= (p.Glu1361=) c.2547G= (p.Glu849=) n.4156G= n.4606G= c.*260G= (n.*260G=) c.*134G= (n.*134G=) c.3573G= (p.Glu1191=) c.2598G= (p.Glu866=) c.3312G= (p.Glu1104=) c.4290G= (p.Glu1430=) n.4108G= n.4558G= | |
1 | g.197477813G>T | CA344035839 | CRB1 | c.4155G>T (p.Glu1385Asp) c.3819G>T (p.Glu1273Asp) c.389G>T (n.389G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.4083G>T (p.Glu1361Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) n.4156G>T n.4606G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.3312G>T (p.Glu1104Asp) c.4290G>T (p.Glu1430Asp) n.4108G>T n.4558G>T | |
1 | g.197477814A= | CA1218087266 | CRB1 | c.4156A= (p.Lys1386=) c.3820A= (p.Lys1274=) c.390A= (n.390A=) c.*267A= (n.*267A=) c.4084A= (p.Lys1362=) c.2548A= (p.Lys850=) n.4157A= n.4607A= c.*261A= (n.*261A=) c.*135A= (n.*135A=) c.3574A= (p.Lys1192=) c.2599A= (p.Lys867=) c.3313A= (p.Lys1105=) c.4291A= (p.Lys1431=) n.4109A= n.4559A= | |
1 | g.197477814A>C | CA344035842 | CRB1 | c.4156A>C (p.Lys1386Gln) c.3820A>C (p.Lys1274Gln) c.390A>C (n.390A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.2548A>C (p.Lys850Gln) n.4157A>C n.4607A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.4109A>C n.4559A>C | |
1 | g.197477814A>G | CA1312564 | CRB1 | c.4156A>G (p.Lys1386Glu) c.3820A>G (p.Lys1274Glu) c.390A>G (n.390A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.2548A>G (p.Lys850Glu) n.4157A>G n.4607A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.4291A>G (p.Lys1431Glu) n.4109A>G n.4559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477814A>T | CA344035846 | CRB1 | c.4156A>T (p.Lys1386Ter) c.3820A>T (p.Lys1274Ter) c.390A>T (n.390A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.2548A>T (p.Lys850Ter) n.4157A>T n.4607A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.4291A>T (p.Lys1431Ter) n.4109A>T n.4559A>T | |
1 | g.197477815A= | CA1218087267 | CRB1 | c.4157A= (p.Lys1386=) c.3821A= (p.Lys1274=) c.391A= (n.391A=) c.*268A= (n.*268A=) c.4085A= (p.Lys1362=) c.2549A= (p.Lys850=) n.4158A= n.4608A= c.*262A= (n.*262A=) c.*136A= (n.*136A=) c.3575A= (p.Lys1192=) c.2600A= (p.Lys867=) c.3314A= (p.Lys1105=) c.4292A= (p.Lys1431=) n.4110A= n.4560A= | |
1 | g.197477815A>C | CA344035848 | CRB1 | c.4157A>C (p.Lys1386Thr) c.3821A>C (p.Lys1274Thr) c.391A>C (n.391A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.2549A>C (p.Lys850Thr) n.4158A>C n.4608A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) c.4292A>C (p.Lys1431Thr) n.4110A>C n.4560A>C | |
1 | g.197477815A>G | CA1312565 | CRB1 | c.4157A>G (p.Lys1386Arg) c.3821A>G (p.Lys1274Arg) c.391A>G (n.391A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.2549A>G (p.Lys850Arg) n.4158A>G n.4608A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.4110A>G n.4560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477815A>T | CA344035857 | CRB1 | c.4157A>T (p.Lys1386Met) c.3821A>T (p.Lys1274Met) c.391A>T (n.391A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.4085A>T (p.Lys1362Met) c.2549A>T (p.Lys850Met) n.4158A>T n.4608A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.3575A>T (p.Lys1192Met) c.2600A>T (p.Lys867Met) c.3314A>T (p.Lys1105Met) c.4292A>T (p.Lys1431Met) n.4110A>T n.4560A>T | |
1 | g.197477816G>A | CA422677579 | CRB1 | c.4158G>A (p.Lys1386=) c.3822G>A (p.Lys1274=) c.392G>A (n.392G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.4086G>A (p.Lys1362=) c.2550G>A (p.Lys850=) n.4159G>A n.4609G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.3576G>A (p.Lys1192=) c.2601G>A (p.Lys867=) c.3315G>A (p.Lys1105=) c.4293G>A (p.Lys1431=) n.4111G>A n.4561G>A | |
1 | g.197477816G>C | CA344035860 | CRB1 | c.4158G>C (p.Lys1386Asn) c.3822G>C (p.Lys1274Asn) c.392G>C (n.392G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.4086G>C (p.Lys1362Asn) c.2550G>C (p.Lys850Asn) n.4159G>C n.4609G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.3576G>C (p.Lys1192Asn) c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.3315G>C (p.Lys1105Asn) c.4293G>C (p.Lys1431Asn) n.4111G>C n.4561G>C | |
1 | g.197477816G>T | CA344035862 | CRB1 | c.4158G>T (p.Lys1386Asn) c.3822G>T (p.Lys1274Asn) c.392G>T (n.392G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.4086G>T (p.Lys1362Asn) c.2550G>T (p.Lys850Asn) n.4159G>T n.4609G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.3576G>T (p.Lys1192Asn) c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.3315G>T (p.Lys1105Asn) c.4293G>T (p.Lys1431Asn) n.4111G>T n.4561G>T | |
1 | g.197477817G>A | CA344035868 | CRB1 | c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.3823G>A (p.Glu1275Lys) c.393G>A (n.393G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.2551G>A (p.Glu851Lys) n.4160G>A n.4610G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.4294G>A (p.Glu1432Lys) n.4112G>A n.4562G>A | |
1 | g.197477817G>C | CA344035866 | CRB1 | c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.3823G>C (p.Glu1275Gln) c.393G>C (n.393G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.2551G>C (p.Glu851Gln) n.4160G>C n.4610G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.4294G>C (p.Glu1432Gln) n.4112G>C n.4562G>C | |
1 | g.197477817G= | CA1218087268 | CRB1 | c.4159G= (p.Glu1387=) c.3823G= (p.Glu1275=) c.393G= (n.393G=) c.*270G= (n.*270G=) c.4087G= (p.Glu1363=) c.2551G= (p.Glu851=) n.4160G= n.4610G= c.*264G= (n.*264G=) c.*138G= (n.*138G=) c.3577G= (p.Glu1193=) c.2602G= (p.Glu868=) c.3316G= (p.Glu1106=) c.4294G= (p.Glu1432=) n.4112G= n.4562G= | |
1 | g.197477817G>T | CA10581633 | CRB1 | c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.3823G>T (p.Glu1275Ter) c.393G>T (n.393G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.2551G>T (p.Glu851Ter) n.4160G>T n.4610G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.4294G>T (p.Glu1432Ter) n.4112G>T n.4562G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477818A>C | CA344035869 | CRB1 | c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.3824A>C (p.Glu1275Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.2552A>C (p.Glu851Ala) n.4161A>C n.4611A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.4295A>C (p.Glu1432Ala) n.4113A>C n.4563A>C | ClinVar |
1 | g.197477818A>G | CA344035871 | CRB1 | c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.3824A>G (p.Glu1275Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.2552A>G (p.Glu851Gly) n.4161A>G n.4611A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.4295A>G (p.Glu1432Gly) n.4113A>G n.4563A>G | |
1 | g.197477818A>T | CA344035873 | CRB1 | c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.3824A>T (p.Glu1275Val) c.394A>T (n.394A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.2552A>T (p.Glu851Val) n.4161A>T n.4611A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.4295A>T (p.Glu1432Val) n.4113A>T n.4563A>T | |
1 | g.197477819G>A | CA1312566 | CRB1 | c.4161G>A (p.Glu1387=) c.3825G>A (p.Glu1275=) c.395G>A (n.395G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.4089G>A (p.Glu1363=) c.2553G>A (p.Glu851=) n.4162G>A n.4612G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.3579G>A (p.Glu1193=) c.2604G>A (p.Glu868=) c.3318G>A (p.Glu1106=) c.4296G>A (p.Glu1432=) n.4114G>A n.4564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477819G>C | CA344035876 | CRB1 | c.4161G>C (p.Glu1387Asp) c.3825G>C (p.Glu1275Asp) c.395G>C (n.395G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.4089G>C (p.Glu1363Asp) c.2553G>C (p.Glu851Asp) n.4162G>C n.4612G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.3579G>C (p.Glu1193Asp) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.4296G>C (p.Glu1432Asp) n.4114G>C n.4564G>C | |
1 | g.197477819G= | CA1218087269 | CRB1 | c.4161G= (p.Glu1387=) c.3825G= (p.Glu1275=) c.395G= (n.395G=) c.*272G= (n.*272G=) c.4089G= (p.Glu1363=) c.2553G= (p.Glu851=) n.4162G= n.4612G= c.*266G= (n.*266G=) c.*140G= (n.*140G=) c.3579G= (p.Glu1193=) c.2604G= (p.Glu868=) c.3318G= (p.Glu1106=) c.4296G= (p.Glu1432=) n.4114G= n.4564G= | |
1 | g.197477819G>T | CA344035877 | CRB1 | c.4161G>T (p.Glu1387Asp) c.3825G>T (p.Glu1275Asp) c.395G>T (n.395G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.4089G>T (p.Glu1363Asp) c.2553G>T (p.Glu851Asp) n.4162G>T n.4612G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.3579G>T (p.Glu1193Asp) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.4296G>T (p.Glu1432Asp) n.4114G>T n.4564G>T | |
1 | g.197477821del | CA2649672971 | CRB1 | c.4163del (p.Gly1388AlafsTer9) c.3827del (p.Gly1276AlafsTer9) c.397del (n.397del) c.*274del (n.*274del) c.4091del (p.Gly1364AlafsTer9) c.2555del (p.Gly852AlafsTer9) n.4164del n.4614del c.*268del (n.*268del) c.*142del (n.*142del) c.3581del (p.Gly1194AlafsTer9) c.2606del (p.Gly869AlafsTer9) c.3320del (p.Gly1107AlafsTer9) c.4298del (p.Gly1433AlafsTer9) n.4116del n.4566del | gnomAD v4 |
1 | g.197477820G>A | CA344035878 | CRB1 | c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.396G>A (n.396G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.4090G>A (p.Gly1364Ser) c.2554G>A (p.Gly852Ser) n.4163G>A n.4613G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) c.2605G>A (p.Gly869Ser) c.3319G>A (p.Gly1107Ser) c.4297G>A (p.Gly1433Ser) n.4115G>A n.4565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477820G>C | CA344035879 | CRB1 | c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.396G>C (n.396G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) c.2554G>C (p.Gly852Arg) n.4163G>C n.4613G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) n.4115G>C n.4565G>C | |
1 | g.197477820G= | CA1218087270 | CRB1 | c.4162G= (p.Gly1388=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.396G= (n.396G=) c.*273G= (n.*273G=) c.4090G= (p.Gly1364=) c.2554G= (p.Gly852=) n.4163G= n.4613G= c.*267G= (n.*267G=) c.*141G= (n.*141G=) c.3580G= (p.Gly1194=) c.2605G= (p.Gly869=) c.3319G= (p.Gly1107=) c.4297G= (p.Gly1433=) n.4115G= n.4565G= | |
1 | g.197477820G>T | CA344035880 | CRB1 | c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.396G>T (n.396G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.4090G>T (p.Gly1364Cys) c.2554G>T (p.Gly852Cys) n.4163G>T n.4613G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) c.2605G>T (p.Gly869Cys) c.3319G>T (p.Gly1107Cys) c.4297G>T (p.Gly1433Cys) n.4115G>T n.4565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477821G>A | CA344035881 | CRB1 | c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.397G>A (n.397G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.4091G>A (p.Gly1364Asp) c.2555G>A (p.Gly852Asp) n.4164G>A n.4614G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) c.2606G>A (p.Gly869Asp) c.3320G>A (p.Gly1107Asp) c.4298G>A (p.Gly1433Asp) n.4116G>A n.4566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477821G>C | CA344035882 | CRB1 | c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.397G>C (n.397G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) c.2555G>C (p.Gly852Ala) n.4164G>C n.4614G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.3320G>C (p.Gly1107Ala) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) n.4116G>C n.4566G>C | |
1 | g.197477821G= | CA1218087271 | CRB1 | c.4163G= (p.Gly1388=) c.3827G= (p.Gly1276=) c.397G= (n.397G=) c.*274G= (n.*274G=) c.4091G= (p.Gly1364=) c.2555G= (p.Gly852=) n.4164G= n.4614G= c.*268G= (n.*268G=) c.*142G= (n.*142G=) c.3581G= (p.Gly1194=) c.2606G= (p.Gly869=) c.3320G= (p.Gly1107=) c.4298G= (p.Gly1433=) n.4116G= n.4566G= | |
1 | g.197477821G>T | CA1312567 | CRB1 | c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.397G>T (n.397G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.4091G>T (p.Gly1364Val) c.2555G>T (p.Gly852Val) n.4164G>T n.4614G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) c.2606G>T (p.Gly869Val) c.3320G>T (p.Gly1107Val) c.4298G>T (p.Gly1433Val) n.4116G>T n.4566G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477822C>A | CA422677580 | CRB1 | c.4164C>A (p.Gly1388=) c.3828C>A (p.Gly1276=) c.398C>A (n.398C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.4092C>A (p.Gly1364=) c.2556C>A (p.Gly852=) n.4165C>A n.4615C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.3582C>A (p.Gly1194=) c.2607C>A (p.Gly869=) c.3321C>A (p.Gly1107=) c.4299C>A (p.Gly1433=) n.4117C>A n.4567C>A | |
1 | g.197477822C= | CA1218087272 | CRB1 | c.4164C= (p.Gly1388=) c.3828C= (p.Gly1276=) c.398C= (n.398C=) c.*275C= (n.*275C=) c.4092C= (p.Gly1364=) c.2556C= (p.Gly852=) n.4165C= n.4615C= c.*269C= (n.*269C=) c.*143C= (n.*143C=) c.3582C= (p.Gly1194=) c.2607C= (p.Gly869=) c.3321C= (p.Gly1107=) c.4299C= (p.Gly1433=) n.4117C= n.4567C= | |
1 | g.197477822C>G | CA422677581 | CRB1 | c.4164C>G (p.Gly1388=) c.3828C>G (p.Gly1276=) c.398C>G (n.398C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.4092C>G (p.Gly1364=) c.2556C>G (p.Gly852=) n.4165C>G n.4615C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.3582C>G (p.Gly1194=) c.2607C>G (p.Gly869=) c.3321C>G (p.Gly1107=) c.4299C>G (p.Gly1433=) n.4117C>G n.4567C>G | |
1 | g.197477822C>T | CA422677582 | CRB1 | c.4164C>T (p.Gly1388=) c.3828C>T (p.Gly1276=) c.398C>T (n.398C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.4092C>T (p.Gly1364=) c.2556C>T (p.Gly852=) n.4165C>T n.4615C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.3582C>T (p.Gly1194=) c.2607C>T (p.Gly869=) c.3321C>T (p.Gly1107=) c.4299C>T (p.Gly1433=) n.4117C>T n.4567C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477823T>A | CA344035889 | CRB1 | c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.3829T>A (p.Ser1277Thr) c.399T>A (n.399T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.4093T>A (p.Ser1365Thr) c.2557T>A (p.Ser853Thr) n.4166T>A n.4616T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.3322T>A (p.Ser1108Thr) c.4300T>A (p.Ser1434Thr) n.4118T>A n.4568T>A | |
1 | g.197477823T>C | CA35895810 | CRB1 | c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.3829T>C (p.Ser1277Pro) c.399T>C (n.399T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.4093T>C (p.Ser1365Pro) c.2557T>C (p.Ser853Pro) n.4166T>C n.4616T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.3322T>C (p.Ser1108Pro) c.4300T>C (p.Ser1434Pro) n.4118T>C n.4568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477823T>G | CA344035886 | CRB1 | c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.3829T>G (p.Ser1277Ala) c.399T>G (n.399T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.4093T>G (p.Ser1365Ala) c.2557T>G (p.Ser853Ala) n.4166T>G n.4616T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.3322T>G (p.Ser1108Ala) c.4300T>G (p.Ser1434Ala) n.4118T>G n.4568T>G | |
1 | g.197477823T= | CA1218087273 | CRB1 | c.4165T= (p.Ser1389=) c.3829T= (p.Ser1277=) c.399T= (n.399T=) c.*276T= (n.*276T=) c.4093T= (p.Ser1365=) c.2557T= (p.Ser853=) n.4166T= n.4616T= c.*270T= (n.*270T=) c.*144T= (n.*144T=) c.3583T= (p.Ser1195=) c.2608T= (p.Ser870=) c.3322T= (p.Ser1108=) c.4300T= (p.Ser1434=) n.4118T= n.4568T= | |
1 | g.197477824C>A | CA1312568 | CRB1 | c.4166C>A (p.Ser1389Tyr) c.3830C>A (p.Ser1277Tyr) c.400C>A (n.400C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.4094C>A (p.Ser1365Tyr) c.2558C>A (p.Ser853Tyr) n.4167C>A n.4617C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) c.2609C>A (p.Ser870Tyr) c.3323C>A (p.Ser1108Tyr) c.4301C>A (p.Ser1434Tyr) n.4119C>A n.4569C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477824C= | CA1218087274 | CRB1 | c.4166C= (p.Ser1389=) c.3830C= (p.Ser1277=) c.400C= (n.400C=) c.*277C= (n.*277C=) c.4094C= (p.Ser1365=) c.2558C= (p.Ser853=) n.4167C= n.4617C= c.*271C= (n.*271C=) c.*145C= (n.*145C=) c.3584C= (p.Ser1195=) c.2609C= (p.Ser870=) c.3323C= (p.Ser1108=) c.4301C= (p.Ser1434=) n.4119C= n.4569C= | |
1 | g.197477824C>G | CA344035890 | CRB1 | c.4166C>G (p.Ser1389Cys) c.3830C>G (p.Ser1277Cys) c.400C>G (n.400C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.4094C>G (p.Ser1365Cys) c.2558C>G (p.Ser853Cys) n.4167C>G n.4617C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.3584C>G (p.Ser1195Cys) c.2609C>G (p.Ser870Cys) c.3323C>G (p.Ser1108Cys) c.4301C>G (p.Ser1434Cys) n.4119C>G n.4569C>G | |
1 | g.197477824C>T | CA35895814 | CRB1 | c.4166C>T (p.Ser1389Phe) c.3830C>T (p.Ser1277Phe) c.400C>T (n.400C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.4094C>T (p.Ser1365Phe) c.2558C>T (p.Ser853Phe) n.4167C>T n.4617C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.3584C>T (p.Ser1195Phe) c.2609C>T (p.Ser870Phe) c.3323C>T (p.Ser1108Phe) c.4301C>T (p.Ser1434Phe) n.4119C>T n.4569C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197477825C>A | CA422677585 | CRB1 | c.4167C>A (p.Ser1389=) c.3831C>A (p.Ser1277=) c.401C>A (n.401C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.4095C>A (p.Ser1365=) c.2559C>A (p.Ser853=) n.4168C>A n.4618C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.3585C>A (p.Ser1195=) c.2610C>A (p.Ser870=) c.3324C>A (p.Ser1108=) c.4302C>A (p.Ser1434=) n.4120C>A n.4570C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477825C= | CA1218087275 | CRB1 | c.4167C= (p.Ser1389=) c.3831C= (p.Ser1277=) c.401C= (n.401C=) c.*278C= (n.*278C=) c.4095C= (p.Ser1365=) c.2559C= (p.Ser853=) n.4168C= n.4618C= c.*272C= (n.*272C=) c.*146C= (n.*146C=) c.3585C= (p.Ser1195=) c.2610C= (p.Ser870=) c.3324C= (p.Ser1108=) c.4302C= (p.Ser1434=) n.4120C= n.4570C= | |
1 | g.197477825C>G | CA422677583 | CRB1 | c.4167C>G (p.Ser1389=) c.3831C>G (p.Ser1277=) c.401C>G (n.401C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.4095C>G (p.Ser1365=) c.2559C>G (p.Ser853=) n.4168C>G n.4618C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.3585C>G (p.Ser1195=) c.2610C>G (p.Ser870=) c.3324C>G (p.Ser1108=) c.4302C>G (p.Ser1434=) n.4120C>G n.4570C>G | |
1 | g.197477825C>T | CA422677584 | CRB1 | c.4167C>T (p.Ser1389=) c.3831C>T (p.Ser1277=) c.401C>T (n.401C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.4095C>T (p.Ser1365=) c.2559C>T (p.Ser853=) n.4168C>T n.4618C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.3585C>T (p.Ser1195=) c.2610C>T (p.Ser870=) c.3324C>T (p.Ser1108=) c.4302C>T (p.Ser1434=) n.4120C>T n.4570C>T | ClinVar |
1 | g.197477826C>A | CA422677586 | CRB1 | c.4168C>A (p.Arg1390=) c.3832C>A (p.Arg1278=) c.402C>A (n.402C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.4096C>A (p.Arg1366=) c.2560C>A (p.Arg854=) n.4169C>A n.4619C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.2611C>A (p.Arg871=) c.3325C>A (p.Arg1109=) c.4303C>A (p.Arg1435=) n.4121C>A n.4571C>A | |
1 | g.197477826C= | CA1218087276 | CRB1 | c.4168C= (p.Arg1390=) c.3832C= (p.Arg1278=) c.402C= (n.402C=) c.*279C= (n.*279C=) c.4096C= (p.Arg1366=) c.2560C= (p.Arg854=) n.4169C= n.4619C= c.*273C= (n.*273C=) c.*147C= (n.*147C=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.2611C= (p.Arg871=) c.3325C= (p.Arg1109=) c.4303C= (p.Arg1435=) n.4121C= n.4571C= | |
1 | g.197477826C>G | CA344035891 | CRB1 | c.4168C>G (p.Arg1390Gly) c.3832C>G (p.Arg1278Gly) c.402C>G (n.402C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.4096C>G (p.Arg1366Gly) c.2560C>G (p.Arg854Gly) n.4169C>G n.4619C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.3325C>G (p.Arg1109Gly) c.4303C>G (p.Arg1435Gly) n.4121C>G n.4571C>G | |
1 | g.197477826C>T | CA1312569 | CRB1 | c.4168C>T (p.Arg1390Ter) c.3832C>T (p.Arg1278Ter) c.402C>T (n.402C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.4096C>T (p.Arg1366Ter) c.2560C>T (p.Arg854Ter) n.4169C>T n.4619C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.3586C>T (p.Arg1196Ter) c.2611C>T (p.Arg871Ter) c.3325C>T (p.Arg1109Ter) c.4303C>T (p.Arg1435Ter) n.4121C>T n.4571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477827G>A | CA1312570 | CRB1 | c.4169G>A (p.Arg1390Gln) c.3833G>A (p.Arg1278Gln) c.403G>A (n.403G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.4097G>A (p.Arg1366Gln) c.2561G>A (p.Arg854Gln) n.4170G>A n.4620G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.2612G>A (p.Arg871Gln) c.3326G>A (p.Arg1109Gln) c.4304G>A (p.Arg1435Gln) n.4122G>A n.4572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477827G>C | CA344035894 | CRB1 | c.4169G>C (p.Arg1390Pro) c.3833G>C (p.Arg1278Pro) c.403G>C (n.403G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.4097G>C (p.Arg1366Pro) c.2561G>C (p.Arg854Pro) n.4170G>C n.4620G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.2612G>C (p.Arg871Pro) c.3326G>C (p.Arg1109Pro) c.4304G>C (p.Arg1435Pro) n.4122G>C n.4572G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477827G= | CA1218087277 | CRB1 | c.4169G= (p.Arg1390=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.403G= (n.403G=) c.*280G= (n.*280G=) c.4097G= (p.Arg1366=) c.2561G= (p.Arg854=) n.4170G= n.4620G= c.*274G= (n.*274G=) c.*148G= (n.*148G=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.2612G= (p.Arg871=) c.3326G= (p.Arg1109=) c.4304G= (p.Arg1435=) n.4122G= n.4572G= | |
1 | g.197477827G>T | CA344035893 | CRB1 | c.4169G>T (p.Arg1390Leu) c.3833G>T (p.Arg1278Leu) c.403G>T (n.403G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.4097G>T (p.Arg1366Leu) c.2561G>T (p.Arg854Leu) n.4170G>T n.4620G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.2612G>T (p.Arg871Leu) c.3326G>T (p.Arg1109Leu) c.4304G>T (p.Arg1435Leu) n.4122G>T n.4572G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477828A>C | CA422677590 | CRB1 | c.4170A>C (p.Arg1390=) c.3834A>C (p.Arg1278=) c.404A>C (n.404A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.4098A>C (p.Arg1366=) c.2562A>C (p.Arg854=) n.4171A>C n.4621A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.3588A>C (p.Arg1196=) c.2613A>C (p.Arg871=) c.3327A>C (p.Arg1109=) c.4305A>C (p.Arg1435=) n.4123A>C n.4573A>C | |
1 | g.197477828A>G | CA422677591 | CRB1 | c.4170A>G (p.Arg1390=) c.3834A>G (p.Arg1278=) c.404A>G (n.404A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.4098A>G (p.Arg1366=) c.2562A>G (p.Arg854=) n.4171A>G n.4621A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.3588A>G (p.Arg1196=) c.2613A>G (p.Arg871=) c.3327A>G (p.Arg1109=) c.4305A>G (p.Arg1435=) n.4123A>G n.4573A>G | |
1 | g.197477828A>T | CA422677592 | CRB1 | c.4170A>T (p.Arg1390=) c.3834A>T (p.Arg1278=) c.404A>T (n.404A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.4098A>T (p.Arg1366=) c.2562A>T (p.Arg854=) n.4171A>T n.4621A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.3588A>T (p.Arg1196=) c.2613A>T (p.Arg871=) c.3327A>T (p.Arg1109=) c.4305A>T (p.Arg1435=) n.4123A>T n.4573A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477829G>A | CA344035896 | CRB1 | c.4171G>A (p.Val1391Met) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.405G>A (n.405G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.4099G>A (p.Val1367Met) c.2563G>A (p.Val855Met) n.4172G>A n.4622G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.3589G>A (p.Val1197Met) c.2614G>A (p.Val872Met) c.3328G>A (p.Val1110Met) c.4306G>A (p.Val1436Met) n.4124G>A n.4574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477829G>C | CA1312571 | CRB1 | c.4171G>C (p.Val1391Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.405G>C (n.405G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.4099G>C (p.Val1367Leu) c.2563G>C (p.Val855Leu) n.4172G>C n.4622G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.2614G>C (p.Val872Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.4306G>C (p.Val1436Leu) n.4124G>C n.4574G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477829G= | CA1218087278 | CRB1 | c.4171G= (p.Val1391=) c.3835G= (p.Val1279=) c.405G= (n.405G=) c.*282G= (n.*282G=) c.4099G= (p.Val1367=) c.2563G= (p.Val855=) n.4172G= n.4622G= c.*276G= (n.*276G=) c.*150G= (n.*150G=) c.3589G= (p.Val1197=) c.2614G= (p.Val872=) c.3328G= (p.Val1110=) c.4306G= (p.Val1436=) n.4124G= n.4574G= | |
1 | g.197477829G>T | CA344035899 | CRB1 | c.4171G>T (p.Val1391Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.405G>T (n.405G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.4099G>T (p.Val1367Leu) c.2563G>T (p.Val855Leu) n.4172G>T n.4622G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.3589G>T (p.Val1197Leu) c.2614G>T (p.Val872Leu) c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.4306G>T (p.Val1436Leu) n.4124G>T n.4574G>T | |
1 | g.197477830T>A | CA344035901 | CRB1 | c.4172T>A (p.Val1391Glu) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.406T>A (n.406T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.4100T>A (p.Val1367Glu) c.2564T>A (p.Val855Glu) n.4173T>A n.4623T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.3590T>A (p.Val1197Glu) c.2615T>A (p.Val872Glu) c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.4307T>A (p.Val1436Glu) n.4125T>A n.4575T>A | |
1 | g.197477830T>C | CA344035902 | CRB1 | c.4172T>C (p.Val1391Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.406T>C (n.406T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.4100T>C (p.Val1367Ala) c.2564T>C (p.Val855Ala) n.4173T>C n.4623T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.2615T>C (p.Val872Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.4307T>C (p.Val1436Ala) n.4125T>C n.4575T>C | |
1 | g.197477830T>G | CA344035903 | CRB1 | c.4172T>G (p.Val1391Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.406T>G (n.406T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.4100T>G (p.Val1367Gly) c.2564T>G (p.Val855Gly) n.4173T>G n.4623T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.2615T>G (p.Val872Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.4307T>G (p.Val1436Gly) n.4125T>G n.4575T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477830T= | CA1218087279 | CRB1 | c.4172T= (p.Val1391=) c.3836T= (p.Val1279=) c.406T= (n.406T=) c.*283T= (n.*283T=) c.4100T= (p.Val1367=) c.2564T= (p.Val855=) n.4173T= n.4623T= c.*277T= (n.*277T=) c.*151T= (n.*151T=) c.3590T= (p.Val1197=) c.2615T= (p.Val872=) c.3329T= (p.Val1110=) c.4307T= (p.Val1436=) n.4125T= n.4575T= | |
1 | g.197477831G>A | CA422677596 | CRB1 | c.4173G>A (p.Val1391=) c.3837G>A (p.Val1279=) c.407G>A (n.407G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.4101G>A (p.Val1367=) c.2565G>A (p.Val855=) n.4174G>A n.4624G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.3591G>A (p.Val1197=) c.2616G>A (p.Val872=) c.3330G>A (p.Val1110=) c.4308G>A (p.Val1436=) n.4126G>A n.4576G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477831G>C | CA422677597 | CRB1 | c.4173G>C (p.Val1391=) c.3837G>C (p.Val1279=) c.407G>C (n.407G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.4101G>C (p.Val1367=) c.2565G>C (p.Val855=) n.4174G>C n.4624G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.3591G>C (p.Val1197=) c.2616G>C (p.Val872=) c.3330G>C (p.Val1110=) c.4308G>C (p.Val1436=) n.4126G>C n.4576G>C | |
1 | g.197477831G>T | CA422677598 | CRB1 | c.4173G>T (p.Val1391=) c.3837G>T (p.Val1279=) c.407G>T (n.407G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.4101G>T (p.Val1367=) c.2565G>T (p.Val855=) n.4174G>T n.4624G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.3591G>T (p.Val1197=) c.2616G>T (p.Val872=) c.3330G>T (p.Val1110=) c.4308G>T (p.Val1436=) n.4126G>T n.4576G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477832G>A | CA344035904 | CRB1 | c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.3838G>A (p.Glu1280Lys) c.408G>A (n.408G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.4175G>A n.4625G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) n.4127G>A n.4577G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477832G>C | CA344035907 | CRB1 | c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.3838G>C (p.Glu1280Gln) c.408G>C (n.408G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.4175G>C n.4625G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) n.4127G>C n.4577G>C | |
1 | g.197477832G>T | CA344035906 | CRB1 | c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.3838G>T (p.Glu1280Ter) c.408G>T (n.408G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.4175G>T n.4625G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) n.4127G>T n.4577G>T | |
1 | g.197477833A>C | CA344035908 | CRB1 | c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.3839A>C (p.Glu1280Ala) c.409A>C (n.409A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.4176A>C n.4626A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) n.4128A>C n.4578A>C | |
1 | g.197477833A>G | CA344035910 | CRB1 | c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.3839A>G (p.Glu1280Gly) c.409A>G (n.409A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.4176A>G n.4626A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) n.4128A>G n.4578A>G | |
1 | g.197477833A>T | CA344035912 | CRB1 | c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.3839A>T (p.Glu1280Val) c.409A>T (n.409A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) n.4176A>T n.4626A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.4310A>T (p.Glu1437Val) n.4128A>T n.4578A>T | |
1 | g.197477834_197477835del | CA2573131443 | CRB1 | c.4176_4177del (p.Glu1392AspfsTer29) c.3840_3841del (p.Glu1280AspfsTer?) c.410_411del (n.410_411del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.4104_4105del (p.Glu1368AspfsTer29) c.2568_2569del (p.Glu856AspfsTer29) c.3840_3841del (p.Glu1280AspfsTer29) n.4177_4178del n.4627_4628del c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.3594_3595del (p.Glu1198AspfsTer29) c.2619_2620del (p.Glu873AspfsTer29) c.3333_3334del (p.Glu1111AspfsTer29) c.4311_4312del (p.Glu1437AspfsTer29) n.4129_4130del n.4579_4580del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477834A>C | CA344035914 | CRB1 | c.4176A>C (p.Glu1392Asp) c.3840A>C (p.Glu1280Asp) c.410A>C (n.410A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.4104A>C (p.Glu1368Asp) c.2568A>C (p.Glu856Asp) n.4177A>C n.4627A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.2619A>C (p.Glu873Asp) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.4311A>C (p.Glu1437Asp) n.4129A>C n.4579A>C | |
1 | g.197477834A>G | CA422677600 | CRB1 | c.4176A>G (p.Glu1392=) c.3840A>G (p.Glu1280=) c.410A>G (n.410A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.4104A>G (p.Glu1368=) c.2568A>G (p.Glu856=) n.4177A>G n.4627A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.2619A>G (p.Glu873=) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.4311A>G (p.Glu1437=) n.4129A>G n.4579A>G | |
1 | g.197477834A>T | CA344035915 | CRB1 | c.4176A>T (p.Glu1392Asp) c.3840A>T (p.Glu1280Asp) c.410A>T (n.410A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.4104A>T (p.Glu1368Asp) c.2568A>T (p.Glu856Asp) n.4177A>T n.4627A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.2619A>T (p.Glu873Asp) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.4311A>T (p.Glu1437Asp) n.4129A>T n.4579A>T | |
1 | g.197477835A>C | CA344035917 | CRB1 | c.4177A>C (p.Met1393Leu) c.3841A>C (p.Met1281Leu) c.411A>C (n.411A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.4105A>C (p.Met1369Leu) c.2569A>C (p.Met857Leu) n.4178A>C n.4628A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.3595A>C (p.Met1199Leu) c.2620A>C (p.Met874Leu) c.3334A>C (p.Met1112Leu) c.4312A>C (p.Met1438Leu) n.4130A>C n.4580A>C | |
1 | g.197477835A>G | CA344035919 | CRB1 | c.4177A>G (p.Met1393Val) c.3841A>G (p.Met1281Val) c.411A>G (n.411A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.4105A>G (p.Met1369Val) c.2569A>G (p.Met857Val) n.4178A>G n.4628A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.3595A>G (p.Met1199Val) c.2620A>G (p.Met874Val) c.3334A>G (p.Met1112Val) c.4312A>G (p.Met1438Val) n.4130A>G n.4580A>G | |
1 | g.197477835A>T | CA344035920 | CRB1 | c.4177A>T (p.Met1393Leu) c.3841A>T (p.Met1281Leu) c.411A>T (n.411A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.4105A>T (p.Met1369Leu) c.2569A>T (p.Met857Leu) n.4178A>T n.4628A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.3595A>T (p.Met1199Leu) c.2620A>T (p.Met874Leu) c.3334A>T (p.Met1112Leu) c.4312A>T (p.Met1438Leu) n.4130A>T n.4580A>T | |
1 | g.197477836T>A | CA344035922 | CRB1 | c.4178T>A (p.Met1393Lys) c.3842T>A (p.Met1281Lys) c.412T>A (n.412T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.4106T>A (p.Met1369Lys) c.2570T>A (p.Met857Lys) n.4179T>A n.4629T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.3596T>A (p.Met1199Lys) c.2621T>A (p.Met874Lys) c.3335T>A (p.Met1112Lys) c.4313T>A (p.Met1438Lys) n.4131T>A n.4581T>A | dbSNP |
1 | g.197477836T>C | CA344035923 | CRB1 | c.4178T>C (p.Met1393Thr) c.3842T>C (p.Met1281Thr) c.412T>C (n.412T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.4106T>C (p.Met1369Thr) c.2570T>C (p.Met857Thr) n.4179T>C n.4629T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.3596T>C (p.Met1199Thr) c.2621T>C (p.Met874Thr) c.3335T>C (p.Met1112Thr) c.4313T>C (p.Met1438Thr) n.4131T>C n.4581T>C | |
1 | g.197477836T>G | CA344035925 | CRB1 | c.4178T>G (p.Met1393Arg) c.3842T>G (p.Met1281Arg) c.412T>G (n.412T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.4106T>G (p.Met1369Arg) c.2570T>G (p.Met857Arg) n.4179T>G n.4629T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.3596T>G (p.Met1199Arg) c.2621T>G (p.Met874Arg) c.3335T>G (p.Met1112Arg) c.4313T>G (p.Met1438Arg) n.4131T>G n.4581T>G | |
1 | g.197477836T= | CA1218087280 | CRB1 | c.4178T= (p.Met1393=) c.3842T= (p.Met1281=) c.412T= (n.412T=) c.*289T= (n.*289T=) c.4106T= (p.Met1369=) c.2570T= (p.Met857=) n.4179T= n.4629T= c.*283T= (n.*283T=) c.*157T= (n.*157T=) c.3596T= (p.Met1199=) c.2621T= (p.Met874=) c.3335T= (p.Met1112=) c.4313T= (p.Met1438=) n.4131T= n.4581T= | |
1 | g.197477837G>A | CA344035933 | CRB1 | c.4179G>A (p.Met1393Ile) c.3843G>A (p.Met1281Ile) c.413G>A (n.413G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.4107G>A (p.Met1369Ile) c.2571G>A (p.Met857Ile) n.4180G>A n.4630G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.3597G>A (p.Met1199Ile) c.2622G>A (p.Met874Ile) c.3336G>A (p.Met1112Ile) c.4314G>A (p.Met1438Ile) n.4132G>A n.4582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477837G>C | CA344035940 | CRB1 | c.4179G>C (p.Met1393Ile) c.3843G>C (p.Met1281Ile) c.413G>C (n.413G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.4107G>C (p.Met1369Ile) c.2571G>C (p.Met857Ile) n.4180G>C n.4630G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.3597G>C (p.Met1199Ile) c.2622G>C (p.Met874Ile) c.3336G>C (p.Met1112Ile) c.4314G>C (p.Met1438Ile) n.4132G>C n.4582G>C | |
1 | g.197477837G= | CA1218087281 | CRB1 | c.4179G= (p.Met1393=) c.3843G= (p.Met1281=) c.413G= (n.413G=) c.*290G= (n.*290G=) c.4107G= (p.Met1369=) c.2571G= (p.Met857=) n.4180G= n.4630G= c.*284G= (n.*284G=) c.*158G= (n.*158G=) c.3597G= (p.Met1199=) c.2622G= (p.Met874=) c.3336G= (p.Met1112=) c.4314G= (p.Met1438=) n.4132G= n.4582G= | |
1 | g.197477837G>T | CA344035927 | CRB1 | c.4179G>T (p.Met1393Ile) c.3843G>T (p.Met1281Ile) c.413G>T (n.413G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.4107G>T (p.Met1369Ile) c.2571G>T (p.Met857Ile) n.4180G>T n.4630G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.3597G>T (p.Met1199Ile) c.2622G>T (p.Met874Ile) c.3336G>T (p.Met1112Ile) c.4314G>T (p.Met1438Ile) n.4132G>T n.4582G>T | |
1 | g.197477838T>A | CA344035946 | CRB1 | c.4180T>A (p.Trp1394Arg) c.3844T>A (p.Trp1282Arg) c.414T>A (n.414T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.4108T>A (p.Trp1370Arg) c.2572T>A (p.Trp858Arg) n.4181T>A n.4631T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.3598T>A (p.Trp1200Arg) c.2623T>A (p.Trp875Arg) c.3337T>A (p.Trp1113Arg) c.4315T>A (p.Trp1439Arg) n.4133T>A n.4583T>A | |
1 | g.197477838T>C | CA344035942 | CRB1 | c.4180T>C (p.Trp1394Arg) c.3844T>C (p.Trp1282Arg) c.414T>C (n.414T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.4108T>C (p.Trp1370Arg) c.2572T>C (p.Trp858Arg) n.4181T>C n.4631T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.3598T>C (p.Trp1200Arg) c.2623T>C (p.Trp875Arg) c.3337T>C (p.Trp1113Arg) c.4315T>C (p.Trp1439Arg) n.4133T>C n.4583T>C | |
1 | g.197477838T>G | CA344035943 | CRB1 | c.4180T>G (p.Trp1394Gly) c.3844T>G (p.Trp1282Gly) c.414T>G (n.414T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.4108T>G (p.Trp1370Gly) c.2572T>G (p.Trp858Gly) n.4181T>G n.4631T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.3598T>G (p.Trp1200Gly) c.2623T>G (p.Trp875Gly) c.3337T>G (p.Trp1113Gly) c.4315T>G (p.Trp1439Gly) n.4133T>G n.4583T>G | |
1 | g.197477839G>A | CA344035948 | CRB1 | c.4181G>A (p.Trp1394Ter) c.3845G>A (p.Trp1282Ter) c.415G>A (n.415G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.4109G>A (p.Trp1370Ter) c.2573G>A (p.Trp858Ter) n.4182G>A n.4632G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.3599G>A (p.Trp1200Ter) c.2624G>A (p.Trp875Ter) c.3338G>A (p.Trp1113Ter) c.4316G>A (p.Trp1439Ter) n.4134G>A n.4584G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197477839G>C | CA344035950 | CRB1 | c.4181G>C (p.Trp1394Ser) c.3845G>C (p.Trp1282Ser) c.415G>C (n.415G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.4109G>C (p.Trp1370Ser) c.2573G>C (p.Trp858Ser) n.4182G>C n.4632G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.3599G>C (p.Trp1200Ser) c.2624G>C (p.Trp875Ser) c.3338G>C (p.Trp1113Ser) c.4316G>C (p.Trp1439Ser) n.4134G>C n.4584G>C | |
1 | g.197477839G= | CA1218087282 | CRB1 | c.4181G= (p.Trp1394=) c.3845G= (p.Trp1282=) c.415G= (n.415G=) c.*292G= (n.*292G=) c.4109G= (p.Trp1370=) c.2573G= (p.Trp858=) n.4182G= n.4632G= c.*286G= (n.*286G=) c.*160G= (n.*160G=) c.3599G= (p.Trp1200=) c.2624G= (p.Trp875=) c.3338G= (p.Trp1113=) c.4316G= (p.Trp1439=) n.4134G= n.4584G= | |
1 | g.197477839G>T | CA344035952 | CRB1 | c.4181G>T (p.Trp1394Leu) c.3845G>T (p.Trp1282Leu) c.415G>T (n.415G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.4109G>T (p.Trp1370Leu) c.2573G>T (p.Trp858Leu) n.4182G>T n.4632G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.3599G>T (p.Trp1200Leu) c.2624G>T (p.Trp875Leu) c.3338G>T (p.Trp1113Leu) c.4316G>T (p.Trp1439Leu) n.4134G>T n.4584G>T | |
1 | g.197477840G>A | CA344035955 | CRB1 | c.4182G>A (p.Trp1394Ter) c.3846G>A (p.Trp1282Ter) c.416G>A (n.416G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.4110G>A (p.Trp1370Ter) c.2574G>A (p.Trp858Ter) n.4183G>A n.4633G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.3600G>A (p.Trp1200Ter) c.2625G>A (p.Trp875Ter) c.3339G>A (p.Trp1113Ter) c.4317G>A (p.Trp1439Ter) n.4135G>A n.4585G>A | |
1 | g.197477840G>C | CA344035956 | CRB1 | c.4182G>C (p.Trp1394Cys) c.3846G>C (p.Trp1282Cys) c.416G>C (n.416G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.4110G>C (p.Trp1370Cys) c.2574G>C (p.Trp858Cys) n.4183G>C n.4633G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.3600G>C (p.Trp1200Cys) c.2625G>C (p.Trp875Cys) c.3339G>C (p.Trp1113Cys) c.4317G>C (p.Trp1439Cys) n.4135G>C n.4585G>C | |
1 | g.197477840G>T | CA344035958 | CRB1 | c.4182G>T (p.Trp1394Cys) c.3846G>T (p.Trp1282Cys) c.416G>T (n.416G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.4110G>T (p.Trp1370Cys) c.2574G>T (p.Trp858Cys) n.4183G>T n.4633G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.3600G>T (p.Trp1200Cys) c.2625G>T (p.Trp875Cys) c.3339G>T (p.Trp1113Cys) c.4317G>T (p.Trp1439Cys) n.4135G>T n.4585G>T | |
1 | g.197477841A>C | CA344035960 | CRB1 | c.4183A>C (p.Asn1395His) c.3847A>C (p.Asn1283His) c.417A>C (n.417A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.4111A>C (p.Asn1371His) c.2575A>C (p.Asn859His) n.4184A>C n.4634A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.3601A>C (p.Asn1201His) c.2626A>C (p.Asn876His) c.3340A>C (p.Asn1114His) c.4318A>C (p.Asn1440His) n.4136A>C n.4586A>C | |
1 | g.197477841A>G | CA344035962 | CRB1 | c.4183A>G (p.Asn1395Asp) c.3847A>G (p.Asn1283Asp) c.417A>G (n.417A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.4111A>G (p.Asn1371Asp) c.2575A>G (p.Asn859Asp) n.4184A>G n.4634A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.3601A>G (p.Asn1201Asp) c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) c.4318A>G (p.Asn1440Asp) n.4136A>G n.4586A>G | |
1 | g.197477841A>T | CA344035964 | CRB1 | c.4183A>T (p.Asn1395Tyr) c.3847A>T (p.Asn1283Tyr) c.417A>T (n.417A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) n.4184A>T n.4634A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.3601A>T (p.Asn1201Tyr) c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) c.4318A>T (p.Asn1440Tyr) n.4136A>T n.4586A>T | |
1 | g.197477842A>C | CA344035966 | CRB1 | c.4184A>C (p.Asn1395Thr) c.3848A>C (p.Asn1283Thr) c.418A>C (n.418A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.4112A>C (p.Asn1371Thr) c.2576A>C (p.Asn859Thr) n.4185A>C n.4635A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.3602A>C (p.Asn1201Thr) c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) c.4319A>C (p.Asn1440Thr) n.4137A>C n.4587A>C | |
1 | g.197477842A>G | CA344035967 | CRB1 | c.4184A>G (p.Asn1395Ser) c.3848A>G (p.Asn1283Ser) c.418A>G (n.418A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.4112A>G (p.Asn1371Ser) c.2576A>G (p.Asn859Ser) n.4185A>G n.4635A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.3602A>G (p.Asn1201Ser) c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) c.4319A>G (p.Asn1440Ser) n.4137A>G n.4587A>G | |
1 | g.197477842A>T | CA344035969 | CRB1 | c.4184A>T (p.Asn1395Ile) c.3848A>T (p.Asn1283Ile) c.418A>T (n.418A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.4112A>T (p.Asn1371Ile) c.2576A>T (p.Asn859Ile) n.4185A>T n.4635A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.3602A>T (p.Asn1201Ile) c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) c.4319A>T (p.Asn1440Ile) n.4137A>T n.4587A>T | |
1 | g.197477843C>A | CA344035975 | CRB1 | c.4185C>A (p.Asn1395Lys) c.3849C>A (p.Asn1283Lys) c.419C>A (n.419C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.4113C>A (p.Asn1371Lys) c.2577C>A (p.Asn859Lys) n.4186C>A n.4636C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.3603C>A (p.Asn1201Lys) c.2628C>A (p.Asn876Lys) c.3342C>A (p.Asn1114Lys) c.4320C>A (p.Asn1440Lys) n.4138C>A n.4588C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.197477843C>G | CA344035972 | CRB1 | c.4185C>G (p.Asn1395Lys) c.3849C>G (p.Asn1283Lys) c.419C>G (n.419C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.4113C>G (p.Asn1371Lys) c.2577C>G (p.Asn859Lys) n.4186C>G n.4636C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.3603C>G (p.Asn1201Lys) c.2628C>G (p.Asn876Lys) c.3342C>G (p.Asn1114Lys) c.4320C>G (p.Asn1440Lys) n.4138C>G n.4588C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477843C>T | CA422677605 | CRB1 | c.4185C>T (p.Asn1395=) c.3849C>T (p.Asn1283=) c.419C>T (n.419C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.4113C>T (p.Asn1371=) c.2577C>T (p.Asn859=) n.4186C>T n.4636C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.3603C>T (p.Asn1201=) c.2628C>T (p.Asn876=) c.3342C>T (p.Asn1114=) c.4320C>T (p.Asn1440=) n.4138C>T n.4588C>T | |
1 | g.197477844T>A | CA344035981 | CRB1 | c.4186T>A (p.Leu1396Met) c.3850T>A (p.Leu1284Met) c.420T>A (n.420T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.2578T>A (p.Leu860Met) n.4187T>A n.4637T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.3604T>A (p.Leu1202Met) c.2629T>A (p.Leu877Met) c.3343T>A (p.Leu1115Met) c.4321T>A (p.Leu1441Met) n.4139T>A n.4589T>A | |
1 | g.197477844T>C | CA422677606 | CRB1 | c.4186T>C (p.Leu1396=) c.3850T>C (p.Leu1284=) c.420T>C (n.420T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.2578T>C (p.Leu860=) n.4187T>C n.4637T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.3604T>C (p.Leu1202=) c.2629T>C (p.Leu877=) c.3343T>C (p.Leu1115=) c.4321T>C (p.Leu1441=) n.4139T>C n.4589T>C | |
1 | g.197477844T>G | CA344035982 | CRB1 | c.4186T>G (p.Leu1396Val) c.3850T>G (p.Leu1284Val) c.420T>G (n.420T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.2578T>G (p.Leu860Val) n.4187T>G n.4637T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.3604T>G (p.Leu1202Val) c.2629T>G (p.Leu877Val) c.3343T>G (p.Leu1115Val) c.4321T>G (p.Leu1441Val) n.4139T>G n.4589T>G | |
1 | g.197477845T>A | CA344035988 | CRB1 | c.4187T>A (p.Leu1396Ter) c.3851T>A (p.Leu1284Ter) c.421T>A (n.421T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.2579T>A (p.Leu860Ter) n.4188T>A n.4638T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.3605T>A (p.Leu1202Ter) c.2630T>A (p.Leu877Ter) c.3344T>A (p.Leu1115Ter) c.4322T>A (p.Leu1441Ter) n.4140T>A n.4590T>A | |
1 | g.197477845T>C | CA344035990 | CRB1 | c.4187T>C (p.Leu1396Ser) c.3851T>C (p.Leu1284Ser) c.421T>C (n.421T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.2579T>C (p.Leu860Ser) n.4188T>C n.4638T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.3605T>C (p.Leu1202Ser) c.2630T>C (p.Leu877Ser) c.3344T>C (p.Leu1115Ser) c.4322T>C (p.Leu1441Ser) n.4140T>C n.4590T>C | |
1 | g.197477845T>G | CA344035991 | CRB1 | c.4187T>G (p.Leu1396Trp) c.3851T>G (p.Leu1284Trp) c.421T>G (n.421T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.2579T>G (p.Leu860Trp) n.4188T>G n.4638T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.3605T>G (p.Leu1202Trp) c.2630T>G (p.Leu877Trp) c.3344T>G (p.Leu1115Trp) c.4322T>G (p.Leu1441Trp) n.4140T>G n.4590T>G | |
1 | g.197477846G>A | CA422677607 | CRB1 | c.4188G>A (p.Leu1396=) c.3852G>A (p.Leu1284=) c.422G>A (n.422G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.2580G>A (p.Leu860=) n.4189G>A n.4639G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.3606G>A (p.Leu1202=) c.2631G>A (p.Leu877=) c.3345G>A (p.Leu1115=) c.4323G>A (p.Leu1441=) n.4141G>A n.4591G>A | |
1 | g.197477846G>C | CA344035993 | CRB1 | c.4188G>C (p.Leu1396Phe) c.3852G>C (p.Leu1284Phe) c.422G>C (n.422G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.2580G>C (p.Leu860Phe) n.4189G>C n.4639G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.3606G>C (p.Leu1202Phe) c.2631G>C (p.Leu877Phe) c.3345G>C (p.Leu1115Phe) c.4323G>C (p.Leu1441Phe) n.4141G>C n.4591G>C | |
1 | g.197477846G>T | CA344035995 | CRB1 | c.4188G>T (p.Leu1396Phe) c.3852G>T (p.Leu1284Phe) c.422G>T (n.422G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.2580G>T (p.Leu860Phe) n.4189G>T n.4639G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.3606G>T (p.Leu1202Phe) c.2631G>T (p.Leu877Phe) c.3345G>T (p.Leu1115Phe) c.4323G>T (p.Leu1441Phe) n.4141G>T n.4591G>T | |
1 | g.197477847A>C | CA344035998 | CRB1 | c.4189A>C (p.Met1397Leu) c.3853A>C (p.Met1285Leu) c.423A>C (n.423A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.4117A>C (p.Met1373Leu) c.2581A>C (p.Met861Leu) n.4190A>C n.4640A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.3607A>C (p.Met1203Leu) c.2632A>C (p.Met878Leu) c.3346A>C (p.Met1116Leu) c.4324A>C (p.Met1442Leu) n.4142A>C n.4592A>C | |
1 | g.197477847A>G | CA344035999 | CRB1 | c.4189A>G (p.Met1397Val) c.3853A>G (p.Met1285Val) c.423A>G (n.423A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.4117A>G (p.Met1373Val) c.2581A>G (p.Met861Val) n.4190A>G n.4640A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.3607A>G (p.Met1203Val) c.2632A>G (p.Met878Val) c.3346A>G (p.Met1116Val) c.4324A>G (p.Met1442Val) n.4142A>G n.4592A>G | |
1 | g.197477847A>T | CA344036001 | CRB1 | c.4189A>T (p.Met1397Leu) c.3853A>T (p.Met1285Leu) c.423A>T (n.423A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.4117A>T (p.Met1373Leu) c.2581A>T (p.Met861Leu) n.4190A>T n.4640A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.3607A>T (p.Met1203Leu) c.2632A>T (p.Met878Leu) c.3346A>T (p.Met1116Leu) c.4324A>T (p.Met1442Leu) n.4142A>T n.4592A>T | |
1 | g.197477848T>A | CA344036003 | CRB1 | c.4190T>A (p.Met1397Lys) c.3854T>A (p.Met1285Lys) c.424T>A (n.424T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.4118T>A (p.Met1373Lys) c.2582T>A (p.Met861Lys) n.4191T>A n.4641T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.3608T>A (p.Met1203Lys) c.2633T>A (p.Met878Lys) c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.4325T>A (p.Met1442Lys) n.4143T>A n.4593T>A | |
1 | g.197477848T>C | CA344036005 | CRB1 | c.4190T>C (p.Met1397Thr) c.3854T>C (p.Met1285Thr) c.424T>C (n.424T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.4118T>C (p.Met1373Thr) c.2582T>C (p.Met861Thr) n.4191T>C n.4641T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.3608T>C (p.Met1203Thr) c.2633T>C (p.Met878Thr) c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.4325T>C (p.Met1442Thr) n.4143T>C n.4593T>C | |
1 | g.197477848T>G | CA344036006 | CRB1 | c.4190T>G (p.Met1397Arg) c.3854T>G (p.Met1285Arg) c.424T>G (n.424T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.4118T>G (p.Met1373Arg) c.2582T>G (p.Met861Arg) n.4191T>G n.4641T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.3608T>G (p.Met1203Arg) c.2633T>G (p.Met878Arg) c.3347T>G (p.Met1116Arg) c.4325T>G (p.Met1442Arg) n.4143T>G n.4593T>G | |
1 | g.197477849G>A | CA344036007 | CRB1 | c.4191G>A (p.Met1397Ile) c.3855G>A (p.Met1285Ile) c.425G>A (n.425G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.4119G>A (p.Met1373Ile) c.2583G>A (p.Met861Ile) n.4192G>A n.4642G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.3609G>A (p.Met1203Ile) c.2634G>A (p.Met878Ile) c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.4326G>A (p.Met1442Ile) n.4144G>A n.4594G>A | |
1 | g.197477849G>C | CA344036010 | CRB1 | c.4191G>C (p.Met1397Ile) c.3855G>C (p.Met1285Ile) c.425G>C (n.425G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.4119G>C (p.Met1373Ile) c.2583G>C (p.Met861Ile) n.4192G>C n.4642G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.3609G>C (p.Met1203Ile) c.2634G>C (p.Met878Ile) c.3348G>C (p.Met1116Ile) c.4326G>C (p.Met1442Ile) n.4144G>C n.4594G>C | |
1 | g.197477849G>T | CA344036008 | CRB1 | c.4191G>T (p.Met1397Ile) c.3855G>T (p.Met1285Ile) c.425G>T (n.425G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.4119G>T (p.Met1373Ile) c.2583G>T (p.Met861Ile) n.4192G>T n.4642G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.3609G>T (p.Met1203Ile) c.2634G>T (p.Met878Ile) c.3348G>T (p.Met1116Ile) c.4326G>T (p.Met1442Ile) n.4144G>T n.4594G>T | |
1 | g.197477850C>A | CA344036012 | CRB1 | c.4192C>A (p.Pro1398Thr) c.3856C>A (p.Pro1286Thr) c.426C>A (n.426C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.4120C>A (p.Pro1374Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) n.4193C>A n.4643C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.3349C>A (p.Pro1117Thr) c.4327C>A (p.Pro1443Thr) n.4145C>A n.4595C>A | |
1 | g.197477850C= | CA1218087284 | CRB1 | c.4192C= (p.Pro1398=) c.3856C= (p.Pro1286=) c.426C= (n.426C=) c.*303C= (n.*303C=) c.4120C= (p.Pro1374=) c.2584C= (p.Pro862=) n.4193C= n.4643C= c.*297C= (n.*297C=) c.*171C= (n.*171C=) c.3610C= (p.Pro1204=) c.2635C= (p.Pro879=) c.3349C= (p.Pro1117=) c.4327C= (p.Pro1443=) n.4145C= n.4595C= | |
1 | g.197477850C>G | CA344036014 | CRB1 | c.4192C>G (p.Pro1398Ala) c.3856C>G (p.Pro1286Ala) c.426C>G (n.426C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.4120C>G (p.Pro1374Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) n.4193C>G n.4643C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) c.4327C>G (p.Pro1443Ala) n.4145C>G n.4595C>G | |
1 | g.197477850C>T | CA344036016 | CRB1 | c.4192C>T (p.Pro1398Ser) c.3856C>T (p.Pro1286Ser) c.426C>T (n.426C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.4120C>T (p.Pro1374Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) n.4193C>T n.4643C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.3349C>T (p.Pro1117Ser) c.4327C>T (p.Pro1443Ser) n.4145C>T n.4595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477851C>A | CA344036017 | CRB1 | c.4193C>A (p.Pro1398Gln) c.3857C>A (p.Pro1286Gln) c.427C>A (n.427C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.4121C>A (p.Pro1374Gln) c.2585C>A (p.Pro862Gln) n.4194C>A n.4644C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.3611C>A (p.Pro1204Gln) c.2636C>A (p.Pro879Gln) c.3350C>A (p.Pro1117Gln) c.4328C>A (p.Pro1443Gln) n.4146C>A n.4596C>A | |
1 | g.197477851C>G | CA344036018 | CRB1 | c.4193C>G (p.Pro1398Arg) c.3857C>G (p.Pro1286Arg) c.427C>G (n.427C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.4121C>G (p.Pro1374Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) n.4194C>G n.4644C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.3350C>G (p.Pro1117Arg) c.4328C>G (p.Pro1443Arg) n.4146C>G n.4596C>G | |
1 | g.197477851C>T | CA344036020 | CRB1 | c.4193C>T (p.Pro1398Leu) c.3857C>T (p.Pro1286Leu) c.427C>T (n.427C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.4121C>T (p.Pro1374Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) n.4194C>T n.4644C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) c.4328C>T (p.Pro1443Leu) n.4146C>T n.4596C>T | |
1 | g.197477852_197477853del | CA2698121983 | CRB1 | c.4194_4195del (p.Pro1400CysfsTer21) c.3858_3859del (p.Pro1288CysfsTer?) c.428_429del (n.428_429del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.4122_4123del (p.Pro1376CysfsTer21) c.2586_2587del (p.Pro864CysfsTer21) c.3858_3859del (p.Pro1288CysfsTer21) n.4195_4196del n.4645_4646del c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.3612_3613del (p.Pro1206CysfsTer21) c.2637_2638del (p.Pro881CysfsTer21) c.3351_3352del (p.Pro1119CysfsTer21) c.4329_4330del (p.Pro1445CysfsTer21) n.4147_4148del n.4597_4598del | dbSNP |
1 | g.197477852A>C | CA422677610 | CRB1 | c.4194A>C (p.Pro1398=) c.3858A>C (p.Pro1286=) c.428A>C (n.428A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.4122A>C (p.Pro1374=) c.2586A>C (p.Pro862=) n.4195A>C n.4645A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.3612A>C (p.Pro1204=) c.2637A>C (p.Pro879=) c.3351A>C (p.Pro1117=) c.4329A>C (p.Pro1443=) n.4147A>C n.4597A>C | |
1 | g.197477852A>G | CA422677608 | CRB1 | c.4194A>G (p.Pro1398=) c.3858A>G (p.Pro1286=) c.428A>G (n.428A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.4122A>G (p.Pro1374=) c.2586A>G (p.Pro862=) n.4195A>G n.4645A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.3612A>G (p.Pro1204=) c.2637A>G (p.Pro879=) c.3351A>G (p.Pro1117=) c.4329A>G (p.Pro1443=) n.4147A>G n.4597A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477852A>T | CA422677609 | CRB1 | c.4194A>T (p.Pro1398=) c.3858A>T (p.Pro1286=) c.428A>T (n.428A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.4122A>T (p.Pro1374=) c.2586A>T (p.Pro862=) n.4195A>T n.4645A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.3612A>T (p.Pro1204=) c.2637A>T (p.Pro879=) c.3351A>T (p.Pro1117=) c.4329A>T (p.Pro1443=) n.4147A>T n.4597A>T | |
1 | g.197477853C>A | CA344036022 | CRB1 | c.4195C>A (p.Pro1399Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.429C>A (n.429C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) n.4196C>A n.4646C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.2638C>A (p.Pro880Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.4330C>A (p.Pro1444Thr) n.4148C>A n.4598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477853C= | CA1218087285 | CRB1 | c.4195C= (p.Pro1399=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.429C= (n.429C=) c.*306C= (n.*306C=) c.4123C= (p.Pro1375=) c.2587C= (p.Pro863=) n.4196C= n.4646C= c.*300C= (n.*300C=) c.*174C= (n.*174C=) c.3613C= (p.Pro1205=) c.2638C= (p.Pro880=) c.3352C= (p.Pro1118=) c.4330C= (p.Pro1444=) n.4148C= n.4598C= | |
1 | g.197477853C>G | CA344036024 | CRB1 | c.4195C>G (p.Pro1399Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.429C>G (n.429C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) n.4196C>G n.4646C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.2638C>G (p.Pro880Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.4330C>G (p.Pro1444Ala) n.4148C>G n.4598C>G | dbSNP |
1 | g.197477853C>T | CA344036026 | CRB1 | c.4195C>T (p.Pro1399Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.429C>T (n.429C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) n.4196C>T n.4646C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.2638C>T (p.Pro880Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.4330C>T (p.Pro1444Ser) n.4148C>T n.4598C>T | |
1 | g.197477857del | CA422677611 | CRB1 | c.4199del (p.Pro1400LeufsTer6) c.3863del (p.Pro1288LeufsTer6) c.433del (n.433del) c.*310del (n.*310del) c.4127del (p.Pro1376LeufsTer6) c.2591del (p.Pro864LeufsTer6) n.4200del n.4650del c.*304del (n.*304del) c.*178del (n.*178del) c.3617del (p.Pro1206LeufsTer6) c.2642del (p.Pro881LeufsTer6) c.3356del (p.Pro1119LeufsTer6) c.4334del (p.Pro1445LeufsTer6) n.4152del n.4602del | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477854C>A | CA344036028 | CRB1 | c.4196C>A (p.Pro1399His) c.3860C>A (p.Pro1287His) c.430C>A (n.430C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.2588C>A (p.Pro863His) n.4197C>A n.4647C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.3614C>A (p.Pro1205His) c.2639C>A (p.Pro880His) c.3353C>A (p.Pro1118His) c.4331C>A (p.Pro1444His) n.4149C>A n.4599C>A | |
1 | g.197477854C= | CA1218087286 | CRB1 | c.4196C= (p.Pro1399=) c.3860C= (p.Pro1287=) c.430C= (n.430C=) c.*307C= (n.*307C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.2588C= (p.Pro863=) n.4197C= n.4647C= c.*301C= (n.*301C=) c.*175C= (n.*175C=) c.3614C= (p.Pro1205=) c.2639C= (p.Pro880=) c.3353C= (p.Pro1118=) c.4331C= (p.Pro1444=) n.4149C= n.4599C= | |
1 | g.197477854C>G | CA344036029 | CRB1 | c.4196C>G (p.Pro1399Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.430C>G (n.430C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.2588C>G (p.Pro863Arg) n.4197C>G n.4647C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) c.2639C>G (p.Pro880Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.4331C>G (p.Pro1444Arg) n.4149C>G n.4599C>G | |
1 | g.197477854C>T | CA344036031 | CRB1 | c.4196C>T (p.Pro1399Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.430C>T (n.430C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.2588C>T (p.Pro863Leu) n.4197C>T n.4647C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.2639C>T (p.Pro880Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.4331C>T (p.Pro1444Leu) n.4149C>T n.4599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477855C>A | CA422677612 | CRB1 | c.4197C>A (p.Pro1399=) c.3861C>A (p.Pro1287=) c.431C>A (n.431C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.2589C>A (p.Pro863=) n.4198C>A n.4648C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.3615C>A (p.Pro1205=) c.2640C>A (p.Pro880=) c.3354C>A (p.Pro1118=) c.4332C>A (p.Pro1444=) n.4150C>A n.4600C>A | |
1 | g.197477855C>G | CA422677613 | CRB1 | c.4197C>G (p.Pro1399=) c.3861C>G (p.Pro1287=) c.431C>G (n.431C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.2589C>G (p.Pro863=) n.4198C>G n.4648C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.3615C>G (p.Pro1205=) c.2640C>G (p.Pro880=) c.3354C>G (p.Pro1118=) c.4332C>G (p.Pro1444=) n.4150C>G n.4600C>G | |
1 | g.197477855C>T | CA422677614 | CRB1 | c.4197C>T (p.Pro1399=) c.3861C>T (p.Pro1287=) c.431C>T (n.431C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.2589C>T (p.Pro863=) n.4198C>T n.4648C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.3615C>T (p.Pro1205=) c.2640C>T (p.Pro880=) c.3354C>T (p.Pro1118=) c.4332C>T (p.Pro1444=) n.4150C>T n.4600C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477856C>A | CA344036037 | CRB1 | c.4198C>A (p.Pro1400Thr) c.3862C>A (p.Pro1288Thr) c.432C>A (n.432C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.4126C>A (p.Pro1376Thr) c.2590C>A (p.Pro864Thr) n.4199C>A n.4649C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.3616C>A (p.Pro1206Thr) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) n.4151C>A n.4601C>A | |
1 | g.197477856C= | CA1218087287 | CRB1 | c.4198C= (p.Pro1400=) c.3862C= (p.Pro1288=) c.432C= (n.432C=) c.*309C= (n.*309C=) c.4126C= (p.Pro1376=) c.2590C= (p.Pro864=) n.4199C= n.4649C= c.*303C= (n.*303C=) c.*177C= (n.*177C=) c.3616C= (p.Pro1206=) c.2641C= (p.Pro881=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.4333C= (p.Pro1445=) n.4151C= n.4601C= | |
1 | g.197477856C>G | CA344036033 | CRB1 | c.4198C>G (p.Pro1400Ala) c.3862C>G (p.Pro1288Ala) c.432C>G (n.432C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.4126C>G (p.Pro1376Ala) c.2590C>G (p.Pro864Ala) n.4199C>G n.4649C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.3616C>G (p.Pro1206Ala) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) n.4151C>G n.4601C>G | |
1 | g.197477856C>T | CA344036034 | CRB1 | c.4198C>T (p.Pro1400Ser) c.3862C>T (p.Pro1288Ser) c.432C>T (n.432C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.4126C>T (p.Pro1376Ser) c.2590C>T (p.Pro864Ser) n.4199C>T n.4649C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.3616C>T (p.Pro1206Ser) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) n.4151C>T n.4601C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477857C>A | CA344036038 | CRB1 | c.4199C>A (p.Pro1400His) c.3863C>A (p.Pro1288His) c.433C>A (n.433C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.4127C>A (p.Pro1376His) c.2591C>A (p.Pro864His) n.4200C>A n.4650C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.3617C>A (p.Pro1206His) c.2642C>A (p.Pro881His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.4334C>A (p.Pro1445His) n.4152C>A n.4602C>A | |
1 | g.197477857C= | CA1218087288 | CRB1 | c.4199C= (p.Pro1400=) c.3863C= (p.Pro1288=) c.433C= (n.433C=) c.*310C= (n.*310C=) c.4127C= (p.Pro1376=) c.2591C= (p.Pro864=) n.4200C= n.4650C= c.*304C= (n.*304C=) c.*178C= (n.*178C=) c.3617C= (p.Pro1206=) c.2642C= (p.Pro881=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.4334C= (p.Pro1445=) n.4152C= n.4602C= | |
1 | g.197477857C>G | CA344036040 | CRB1 | c.4199C>G (p.Pro1400Arg) c.3863C>G (p.Pro1288Arg) c.433C>G (n.433C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.4127C>G (p.Pro1376Arg) c.2591C>G (p.Pro864Arg) n.4200C>G n.4650C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.3617C>G (p.Pro1206Arg) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) n.4152C>G n.4602C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477857C>T | CA344036042 | CRB1 | c.4199C>T (p.Pro1400Leu) c.3863C>T (p.Pro1288Leu) c.433C>T (n.433C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.4127C>T (p.Pro1376Leu) c.2591C>T (p.Pro864Leu) n.4200C>T n.4650C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) n.4152C>T n.4602C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197477858T>A | CA422677615 | CRB1 | c.4200T>A (p.Pro1400=) c.3864T>A (p.Pro1288=) c.434T>A (n.434T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.4128T>A (p.Pro1376=) c.2592T>A (p.Pro864=) n.4201T>A n.4651T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.3618T>A (p.Pro1206=) c.2643T>A (p.Pro881=) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.4335T>A (p.Pro1445=) n.4153T>A n.4603T>A | |
1 | g.197477858T>C | CA422677616 | CRB1 | c.4200T>C (p.Pro1400=) c.3864T>C (p.Pro1288=) c.434T>C (n.434T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.4128T>C (p.Pro1376=) c.2592T>C (p.Pro864=) n.4201T>C n.4651T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.3618T>C (p.Pro1206=) c.2643T>C (p.Pro881=) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.4335T>C (p.Pro1445=) n.4153T>C n.4603T>C | |
1 | g.197477858T>G | CA422677617 | CRB1 | c.4200T>G (p.Pro1400=) c.3864T>G (p.Pro1288=) c.434T>G (n.434T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.4128T>G (p.Pro1376=) c.2592T>G (p.Pro864=) n.4201T>G n.4651T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.3618T>G (p.Pro1206=) c.2643T>G (p.Pro881=) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.4335T>G (p.Pro1445=) n.4153T>G n.4603T>G | |
1 | g.197477859G>A | CA344036045 | CRB1 | c.4201G>A (p.Ala1401Thr) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) c.435G>A (n.435G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) c.2593G>A (p.Ala865Thr) n.4202G>A n.4652G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.4336G>A (p.Ala1446Thr) n.4154G>A n.4604G>A | |
1 | g.197477859G>C | CA344036047 | CRB1 | c.4201G>C (p.Ala1401Pro) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) c.435G>C (n.435G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) c.2593G>C (p.Ala865Pro) n.4202G>C n.4652G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.4336G>C (p.Ala1446Pro) n.4154G>C n.4604G>C | |
1 | g.197477859G>T | CA344036049 | CRB1 | c.4201G>T (p.Ala1401Ser) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) c.435G>T (n.435G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) c.2593G>T (p.Ala865Ser) n.4202G>T n.4652G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.4336G>T (p.Ala1446Ser) n.4154G>T n.4604G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477860C>A | CA35895830 | CRB1 | c.4202C>A (p.Ala1401Glu) c.3866C>A (p.Ala1289Glu) c.436C>A (n.436C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.4130C>A (p.Ala1377Glu) c.2594C>A (p.Ala865Glu) n.4203C>A n.4653C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.3620C>A (p.Ala1207Glu) c.2645C>A (p.Ala882Glu) c.3359C>A (p.Ala1120Glu) c.4337C>A (p.Ala1446Glu) n.4155C>A n.4605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477860C= | CA1218087289 | CRB1 | c.4202C= (p.Ala1401=) c.3866C= (p.Ala1289=) c.436C= (n.436C=) c.*313C= (n.*313C=) c.4130C= (p.Ala1377=) c.2594C= (p.Ala865=) n.4203C= n.4653C= c.*307C= (n.*307C=) c.*181C= (n.*181C=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.2645C= (p.Ala882=) c.3359C= (p.Ala1120=) c.4337C= (p.Ala1446=) n.4155C= n.4605C= | |
1 | g.197477860C>G | CA344036055 | CRB1 | c.4202C>G (p.Ala1401Gly) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) c.436C>G (n.436C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) c.2594C>G (p.Ala865Gly) n.4203C>G n.4653C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.4337C>G (p.Ala1446Gly) n.4155C>G n.4605C>G | |
1 | g.197477860C>T | CA1312572 | CRB1 | c.4202C>T (p.Ala1401Val) c.3866C>T (p.Ala1289Val) c.436C>T (n.436C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.4130C>T (p.Ala1377Val) c.2594C>T (p.Ala865Val) n.4203C>T n.4653C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.4337C>T (p.Ala1446Val) n.4155C>T n.4605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477861A= | CA1218087290 | CRB1 | c.4203A= (p.Ala1401=) c.3867A= (p.Ala1289=) c.437A= (n.437A=) c.*314A= (n.*314A=) c.4131A= (p.Ala1377=) c.2595A= (p.Ala865=) n.4204A= n.4654A= c.*308A= (n.*308A=) c.*182A= (n.*182A=) c.3621A= (p.Ala1207=) c.2646A= (p.Ala882=) c.3360A= (p.Ala1120=) c.4338A= (p.Ala1446=) n.4156A= n.4606A= | |
1 | g.197477861A>C | CA422677618 | CRB1 | c.4203A>C (p.Ala1401=) c.3867A>C (p.Ala1289=) c.437A>C (n.437A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.4131A>C (p.Ala1377=) c.2595A>C (p.Ala865=) n.4204A>C n.4654A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.3621A>C (p.Ala1207=) c.2646A>C (p.Ala882=) c.3360A>C (p.Ala1120=) c.4338A>C (p.Ala1446=) n.4156A>C n.4606A>C | |
1 | g.197477861A>G | CA422677619 | CRB1 | c.4203A>G (p.Ala1401=) c.3867A>G (p.Ala1289=) c.437A>G (n.437A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.4131A>G (p.Ala1377=) c.2595A>G (p.Ala865=) n.4204A>G n.4654A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.3621A>G (p.Ala1207=) c.2646A>G (p.Ala882=) c.3360A>G (p.Ala1120=) c.4338A>G (p.Ala1446=) n.4156A>G n.4606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477861A>T | CA422677620 | CRB1 | c.4203A>T (p.Ala1401=) c.3867A>T (p.Ala1289=) c.437A>T (n.437A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.4131A>T (p.Ala1377=) c.2595A>T (p.Ala865=) n.4204A>T n.4654A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.3621A>T (p.Ala1207=) c.2646A>T (p.Ala882=) c.3360A>T (p.Ala1120=) c.4338A>T (p.Ala1446=) n.4156A>T n.4606A>T | |
1 | g.197477862A>C | CA344036060 | CRB1 | c.4204A>C (p.Met1402Leu) c.3868A>C (p.Met1290Leu) c.438A>C (n.438A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.4132A>C (p.Met1378Leu) c.2596A>C (p.Met866Leu) n.4205A>C n.4655A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.3622A>C (p.Met1208Leu) c.2647A>C (p.Met883Leu) c.3361A>C (p.Met1121Leu) c.4339A>C (p.Met1447Leu) n.4157A>C n.4607A>C | |
1 | g.197477862A>G | CA344036061 | CRB1 | c.4204A>G (p.Met1402Val) c.3868A>G (p.Met1290Val) c.438A>G (n.438A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.4132A>G (p.Met1378Val) c.2596A>G (p.Met866Val) n.4205A>G n.4655A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.3622A>G (p.Met1208Val) c.2647A>G (p.Met883Val) c.3361A>G (p.Met1121Val) c.4339A>G (p.Met1447Val) n.4157A>G n.4607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477862A>T | CA344036064 | CRB1 | c.4204A>T (p.Met1402Leu) c.3868A>T (p.Met1290Leu) c.438A>T (n.438A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.4132A>T (p.Met1378Leu) c.2596A>T (p.Met866Leu) n.4205A>T n.4655A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.3622A>T (p.Met1208Leu) c.2647A>T (p.Met883Leu) c.3361A>T (p.Met1121Leu) c.4339A>T (p.Met1447Leu) n.4157A>T n.4607A>T | |
1 | g.197477863T>A | CA344036069 | CRB1 | c.4205T>A (p.Met1402Lys) c.3869T>A (p.Met1290Lys) c.439T>A (n.439T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.4133T>A (p.Met1378Lys) c.2597T>A (p.Met866Lys) n.4206T>A n.4656T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.3623T>A (p.Met1208Lys) c.2648T>A (p.Met883Lys) c.3362T>A (p.Met1121Lys) c.4340T>A (p.Met1447Lys) n.4158T>A n.4608T>A | |
1 | g.197477863T>C | CA1312573 | CRB1 | c.4205T>C (p.Met1402Thr) c.3869T>C (p.Met1290Thr) c.439T>C (n.439T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.4133T>C (p.Met1378Thr) c.2597T>C (p.Met866Thr) n.4206T>C n.4656T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.3623T>C (p.Met1208Thr) c.2648T>C (p.Met883Thr) c.3362T>C (p.Met1121Thr) c.4340T>C (p.Met1447Thr) n.4158T>C n.4608T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477863T>G | CA344036067 | CRB1 | c.4205T>G (p.Met1402Arg) c.3869T>G (p.Met1290Arg) c.439T>G (n.439T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.4133T>G (p.Met1378Arg) c.2597T>G (p.Met866Arg) n.4206T>G n.4656T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.3623T>G (p.Met1208Arg) c.2648T>G (p.Met883Arg) c.3362T>G (p.Met1121Arg) c.4340T>G (p.Met1447Arg) n.4158T>G n.4608T>G | |
1 | g.197477863T= | CA1218087291 | CRB1 | c.4205T= (p.Met1402=) c.3869T= (p.Met1290=) c.439T= (n.439T=) c.*316T= (n.*316T=) c.4133T= (p.Met1378=) c.2597T= (p.Met866=) n.4206T= n.4656T= c.*310T= (n.*310T=) c.*184T= (n.*184T=) c.3623T= (p.Met1208=) c.2648T= (p.Met883=) c.3362T= (p.Met1121=) c.4340T= (p.Met1447=) n.4158T= n.4608T= | |
1 | g.197477864G>A | CA344036073 | CRB1 | c.4206G>A (p.Met1402Ile) c.3870G>A (p.Met1290Ile) c.440G>A (n.440G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.4134G>A (p.Met1378Ile) c.2598G>A (p.Met866Ile) n.4207G>A n.4657G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.3624G>A (p.Met1208Ile) c.2649G>A (p.Met883Ile) c.3363G>A (p.Met1121Ile) c.4341G>A (p.Met1447Ile) n.4159G>A n.4609G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477864G>C | CA344036075 | CRB1 | c.4206G>C (p.Met1402Ile) c.3870G>C (p.Met1290Ile) c.440G>C (n.440G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.4134G>C (p.Met1378Ile) c.2598G>C (p.Met866Ile) n.4207G>C n.4657G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.3624G>C (p.Met1208Ile) c.2649G>C (p.Met883Ile) c.3363G>C (p.Met1121Ile) c.4341G>C (p.Met1447Ile) n.4159G>C n.4609G>C | |
1 | g.197477864G>T | CA344036081 | CRB1 | c.4206G>T (p.Met1402Ile) c.3870G>T (p.Met1290Ile) c.440G>T (n.440G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.4134G>T (p.Met1378Ile) c.2598G>T (p.Met866Ile) n.4207G>T n.4657G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.3624G>T (p.Met1208Ile) c.2649G>T (p.Met883Ile) c.3363G>T (p.Met1121Ile) c.4341G>T (p.Met1447Ile) n.4159G>T n.4609G>T | |
1 | g.197477865G>A | CA344036084 | CRB1 | c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) c.441G>A (n.441G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.4208G>A n.4658G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.4342G>A (p.Glu1448Lys) n.4160G>A n.4610G>A | ClinVar |
1 | g.197477865G>C | CA344036086 | CRB1 | c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) c.441G>C (n.441G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.4208G>C n.4658G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.4342G>C (p.Glu1448Gln) n.4160G>C n.4610G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477865G= | CA1218087292 | CRB1 | c.4207G= (p.Glu1403=) c.3871G= (p.Glu1291=) c.441G= (n.441G=) c.*318G= (n.*318G=) c.4135G= (p.Glu1379=) c.2599G= (p.Glu867=) n.4208G= n.4658G= c.*312G= (n.*312G=) c.*186G= (n.*186G=) c.3625G= (p.Glu1209=) c.2650G= (p.Glu884=) c.3364G= (p.Glu1122=) c.4342G= (p.Glu1448=) n.4160G= n.4610G= | |
1 | g.197477865G>T | CA344036090 | CRB1 | c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) c.441G>T (n.441G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.4208G>T n.4658G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.4342G>T (p.Glu1448Ter) n.4160G>T n.4610G>T | |
1 | g.197477866A>C | CA344036092 | CRB1 | c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) c.442A>C (n.442A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.4209A>C n.4659A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.3626A>C (p.Glu1209Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.4343A>C (p.Glu1448Ala) n.4161A>C n.4611A>C | |
1 | g.197477866A>G | CA344036095 | CRB1 | c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.4209A>G n.4659A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.3626A>G (p.Glu1209Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.4343A>G (p.Glu1448Gly) n.4161A>G n.4611A>G | |
1 | g.197477866A>T | CA344036097 | CRB1 | c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.3872A>T (p.Glu1291Val) c.442A>T (n.442A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) n.4209A>T n.4659A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.3626A>T (p.Glu1209Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.4343A>T (p.Glu1448Val) n.4161A>T n.4611A>T | |
1 | g.197477867G>A | CA422677621 | CRB1 | c.4209G>A (p.Glu1403=) c.3873G>A (p.Glu1291=) c.443G>A (n.443G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.4137G>A (p.Glu1379=) c.2601G>A (p.Glu867=) n.4210G>A n.4660G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.3627G>A (p.Glu1209=) c.2652G>A (p.Glu884=) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.4344G>A (p.Glu1448=) n.4162G>A n.4612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477867G>C | CA344036100 | CRB1 | c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.3873G>C (p.Glu1291Asp) c.443G>C (n.443G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.4137G>C (p.Glu1379Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) n.4210G>C n.4660G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.4344G>C (p.Glu1448Asp) n.4162G>C n.4612G>C | |
1 | g.197477867G= | CA1218087293 | CRB1 | c.4209G= (p.Glu1403=) c.3873G= (p.Glu1291=) c.443G= (n.443G=) c.*320G= (n.*320G=) c.4137G= (p.Glu1379=) c.2601G= (p.Glu867=) n.4210G= n.4660G= c.*314G= (n.*314G=) c.*188G= (n.*188G=) c.3627G= (p.Glu1209=) c.2652G= (p.Glu884=) c.3366G= (p.Glu1122=) c.4344G= (p.Glu1448=) n.4162G= n.4612G= | |
1 | g.197477867G>T | CA344036102 | CRB1 | c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.3873G>T (p.Glu1291Asp) c.443G>T (n.443G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.4137G>T (p.Glu1379Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) n.4210G>T n.4660G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.4344G>T (p.Glu1448Asp) n.4162G>T n.4612G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477868A>C | CA422677622 | CRB1 | c.4210A>C (p.Arg1404=) c.3874A>C (p.Arg1292=) c.444A>C (n.444A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.4138A>C (p.Arg1380=) c.2602A>C (p.Arg868=) n.4211A>C n.4661A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.3628A>C (p.Arg1210=) c.2653A>C (p.Arg885=) c.3367A>C (p.Arg1123=) c.4345A>C (p.Arg1449=) n.4163A>C n.4613A>C | |
1 | g.197477868A>G | CA344036106 | CRB1 | c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.3874A>G (p.Arg1292Gly) c.444A>G (n.444A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.4138A>G (p.Arg1380Gly) c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.4211A>G n.4661A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.4345A>G (p.Arg1449Gly) n.4163A>G n.4613A>G | |
1 | g.197477868A>T | CA344036107 | CRB1 | c.4210A>T (p.Arg1404Ter) c.3874A>T (p.Arg1292Ter) c.444A>T (n.444A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.4138A>T (p.Arg1380Ter) c.2602A>T (p.Arg868Ter) n.4211A>T n.4661A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) c.2653A>T (p.Arg885Ter) c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.4345A>T (p.Arg1449Ter) n.4163A>T n.4613A>T | |
1 | g.197477869G>A | CA344036110 | CRB1 | c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.3875G>A (p.Arg1292Lys) c.445G>A (n.445G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.4139G>A (p.Arg1380Lys) c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.4212G>A n.4662G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.4346G>A (p.Arg1449Lys) n.4164G>A n.4614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477869G>C | CA344036109 | CRB1 | c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.3875G>C (p.Arg1292Thr) c.445G>C (n.445G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.4139G>C (p.Arg1380Thr) c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.4212G>C n.4662G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.4346G>C (p.Arg1449Thr) n.4164G>C n.4614G>C | |
1 | g.197477869G= | CA1218087294 | CRB1 | c.4211G= (p.Arg1404=) c.3875G= (p.Arg1292=) c.445G= (n.445G=) c.*322G= (n.*322G=) c.4139G= (p.Arg1380=) c.2603G= (p.Arg868=) n.4212G= n.4662G= c.*316G= (n.*316G=) c.*190G= (n.*190G=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.2654G= (p.Arg885=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.4346G= (p.Arg1449=) n.4164G= n.4614G= | |
1 | g.197477869G>T | CA344036108 | CRB1 | c.4211G>T (p.Arg1404Ile) c.3875G>T (p.Arg1292Ile) c.445G>T (n.445G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.4139G>T (p.Arg1380Ile) c.2603G>T (p.Arg868Ile) n.4212G>T n.4662G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) c.2654G>T (p.Arg885Ile) c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.4346G>T (p.Arg1449Ile) n.4164G>T n.4614G>T | |
1 | g.197477870A>C | CA344036111 | CRB1 | c.4212A>C (p.Arg1404Ser) c.3876A>C (p.Arg1292Ser) c.446A>C (n.446A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.4140A>C (p.Arg1380Ser) c.2604A>C (p.Arg868Ser) n.4213A>C n.4663A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) c.2655A>C (p.Arg885Ser) c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.4347A>C (p.Arg1449Ser) n.4165A>C n.4615A>C | |
1 | g.197477870A>G | CA422677623 | CRB1 | c.4212A>G (p.Arg1404=) c.3876A>G (p.Arg1292=) c.446A>G (n.446A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.4140A>G (p.Arg1380=) c.2604A>G (p.Arg868=) n.4213A>G n.4663A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.3630A>G (p.Arg1210=) c.2655A>G (p.Arg885=) c.3369A>G (p.Arg1123=) c.4347A>G (p.Arg1449=) n.4165A>G n.4615A>G | |
1 | g.197477870A>T | CA344036112 | CRB1 | c.4212A>T (p.Arg1404Ser) c.3876A>T (p.Arg1292Ser) c.446A>T (n.446A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.4140A>T (p.Arg1380Ser) c.2604A>T (p.Arg868Ser) n.4213A>T n.4663A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) c.2655A>T (p.Arg885Ser) c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.4347A>T (p.Arg1449Ser) n.4165A>T n.4615A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477871C>A | CA344036113 | CRB1 | c.4213C>A (p.Leu1405Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) c.447C>A (n.447C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.4141C>A (p.Leu1381Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) n.4214C>A n.4664C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.2656C>A (p.Leu886Met) c.3370C>A (p.Leu1124Met) c.4348C>A (p.Leu1450Met) n.4166C>A n.4616C>A | |
1 | g.197477871C>G | CA344036114 | CRB1 | c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.447C>G (n.447C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.4141C>G (p.Leu1381Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) n.4214C>G n.4664C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) n.4166C>G n.4616C>G | |
1 | g.197477871C>T | CA422677624 | CRB1 | c.4213C>T (p.Leu1405=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.447C>T (n.447C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.4141C>T (p.Leu1381=) c.2605C>T (p.Leu869=) n.4214C>T n.4664C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.2656C>T (p.Leu886=) c.3370C>T (p.Leu1124=) c.4348C>T (p.Leu1450=) n.4166C>T n.4616C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477871_197477872delinsCT | CA1218087295 | CRB1 | c.4213_4214delinsCT (p.Leu1405=) c.3877_3878delinsCT (p.Leu1293=) c.447_448delinsCT (n.447_448delinsCT) c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) c.4141_4142delinsCT (p.Leu1381=) c.2605_2606delinsCT (p.Leu869=) n.4214_4215delinsCT n.4664_4665delinsCT c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT) c.*192_*193delinsCT (n.*192_*193delinsCT) c.3631_3632delinsCT (p.Leu1211=) c.2656_2657delinsCT (p.Leu886=) c.3370_3371delinsCT (p.Leu1124=) c.4348_4349delinsCT (p.Leu1450=) n.4166_4167delinsCT n.4616_4617delinsCT | |
1 | g.197477872del | CA1139656485 | CRB1 | c.4214del (p.Leu1405ArgfsTer?) c.3878del (p.Leu1293ArgfsTer?) c.448del (n.448del) c.*325del (n.*325del) c.4142del (p.Leu1381ArgfsTer?) c.2606del (p.Leu869ArgfsTer?) n.4215del n.4665del c.*319del (n.*319del) c.*193del (n.*193del) c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer?) c.2657del (p.Leu886ArgfsTer?) c.3371del (p.Leu1124ArgfsTer?) c.4349del (p.Leu1450ArgfsTer?) n.4167del n.4617del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477872T>A | CA344036115 | CRB1 | c.4214T>A (p.Leu1405Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.448T>A (n.448T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.4142T>A (p.Leu1381Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) n.4215T>A n.4665T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) n.4167T>A n.4617T>A | |
1 | g.197477872T>C | CA344036116 | CRB1 | c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.448T>C (n.448T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.4142T>C (p.Leu1381Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) n.4215T>C n.4665T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) n.4167T>C n.4617T>C | |
1 | g.197477872T>G | CA344036118 | CRB1 | c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.448T>G (n.448T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.4142T>G (p.Leu1381Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) n.4215T>G n.4665T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) n.4167T>G n.4617T>G | |
1 | g.197477873G>A | CA422677625 | CRB1 | c.4215G>A (p.Leu1405=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.449G>A (n.449G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.4143G>A (p.Leu1381=) c.2607G>A (p.Leu869=) n.4216G>A n.4666G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.3372G>A (p.Leu1124=) c.4350G>A (p.Leu1450=) n.4168G>A n.4618G>A | |
1 | g.197477873G>C | CA422677626 | CRB1 | c.4215G>C (p.Leu1405=) c.3879G>C (p.Leu1293=) c.449G>C (n.449G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.4143G>C (p.Leu1381=) c.2607G>C (p.Leu869=) n.4216G>C n.4666G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.2658G>C (p.Leu886=) c.3372G>C (p.Leu1124=) c.4350G>C (p.Leu1450=) n.4168G>C n.4618G>C | |
1 | g.197477873G>T | CA422677627 | CRB1 | c.4215G>T (p.Leu1405=) c.3879G>T (p.Leu1293=) c.449G>T (n.449G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.4143G>T (p.Leu1381=) c.2607G>T (p.Leu869=) n.4216G>T n.4666G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.2658G>T (p.Leu886=) c.3372G>T (p.Leu1124=) c.4350G>T (p.Leu1450=) n.4168G>T n.4618G>T | |
1 | g.197477874A>C | CA344036120 | CRB1 | c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.3880A>C (p.Ile1294Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) n.4217A>C n.4667A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) n.4169A>C n.4619A>C | |
1 | g.197477874A>G | CA344036124 | CRB1 | c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.3880A>G (p.Ile1294Val) c.450A>G (n.450A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) n.4217A>G n.4667A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.2659A>G (p.Ile887Val) c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) n.4169A>G n.4619A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477874A>T | CA344036125 | CRB1 | c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.3880A>T (p.Ile1294Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) n.4217A>T n.4667A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) n.4169A>T n.4619A>T | |
1 | g.197477875T>A | CA344036126 | CRB1 | c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) n.4218T>A n.4668T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) n.4170T>A n.4620T>A | |
1 | g.197477875T>C | CA344036127 | CRB1 | c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3881T>C (p.Ile1294Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) n.4218T>C n.4668T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) n.4170T>C n.4620T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477875T>G | CA344036129 | CRB1 | c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.3881T>G (p.Ile1294Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) n.4218T>G n.4668T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) n.4170T>G n.4620T>G | |
1 | g.197477876T>A | CA422677628 | CRB1 | c.4218T>A (p.Ile1406=) c.3882T>A (p.Ile1294=) c.452T>A (n.452T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.2610T>A (p.Ile870=) n.4219T>A n.4669T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.3636T>A (p.Ile1212=) c.2661T>A (p.Ile887=) c.3375T>A (p.Ile1125=) c.4353T>A (p.Ile1451=) n.4171T>A n.4621T>A | |
1 | g.197477876T>C | CA422677629 | CRB1 | c.4218T>C (p.Ile1406=) c.3882T>C (p.Ile1294=) c.452T>C (n.452T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.2610T>C (p.Ile870=) n.4219T>C n.4669T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.3636T>C (p.Ile1212=) c.2661T>C (p.Ile887=) c.3375T>C (p.Ile1125=) c.4353T>C (p.Ile1451=) n.4171T>C n.4621T>C | |
1 | g.197477876T>G | CA344036130 | CRB1 | c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.3882T>G (p.Ile1294Met) c.452T>G (n.452T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) n.4219T>G n.4669T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.2661T>G (p.Ile887Met) c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.4353T>G (p.Ile1451Met) n.4171T>G n.4621T>G | |
1 | g.197477877T>A | CA344036134 | CRB1 | c.4219T>A (p.Ter1407Lys) c.3883T>A (p.Ter1295Lys) c.453T>A (n.453T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.4147T>A (p.Ter1383Lys) c.2611T>A (p.Ter871Lys) n.4220T>A n.4670T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.3637T>A (p.Ter1213Lys) c.2662T>A (p.Ter888Lys) c.3376T>A (p.Ter1126Lys) c.4354T>A (p.Ter1452Lys) n.4172T>A n.4622T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477877T>C | CA344036137 | CRB1 | c.4219T>C (p.Ter1407Gln) c.3883T>C (p.Ter1295Gln) c.453T>C (n.453T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.4147T>C (p.Ter1383Gln) c.2611T>C (p.Ter871Gln) n.4220T>C n.4670T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.3637T>C (p.Ter1213Gln) c.2662T>C (p.Ter888Gln) c.3376T>C (p.Ter1126Gln) c.4354T>C (p.Ter1452Gln) n.4172T>C n.4622T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477877T>G | CA344036132 | CRB1 | c.4219T>G (p.Ter1407Glu) c.3883T>G (p.Ter1295Glu) c.453T>G (n.453T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.4147T>G (p.Ter1383Glu) c.2611T>G (p.Ter871Glu) n.4220T>G n.4670T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.3637T>G (p.Ter1213Glu) c.2662T>G (p.Ter888Glu) c.3376T>G (p.Ter1126Glu) c.4354T>G (p.Ter1452Glu) n.4172T>G n.4622T>G | |
1 | g.197477877T= | CA1218087296 | CRB1 | c.4219T= (p.Ter1407=) c.3883T= (p.Ter1295=) c.453T= (n.453T=) c.*330T= (n.*330T=) c.4147T= (p.Ter1383=) c.2611T= (p.Ter871=) n.4220T= n.4670T= c.*324T= (n.*324T=) c.*198T= (n.*198T=) c.3637T= (p.Ter1213=) c.2662T= (p.Ter888=) c.3376T= (p.Ter1126=) c.4354T= (p.Ter1452=) n.4172T= n.4622T= | |
1 | g.197477878A>C | CA344036138 | CRB1 | c.4220A>C (p.Ter1407Ser) c.3884A>C (p.Ter1295Ser) c.454A>C (n.454A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.4148A>C (p.Ter1383Ser) c.2612A>C (p.Ter871Ser) n.4221A>C n.4671A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.3638A>C (p.Ter1213Ser) c.2663A>C (p.Ter888Ser) c.3377A>C (p.Ter1126Ser) c.4355A>C (p.Ter1452Ser) n.4173A>C n.4623A>C | |
1 | g.197477878A>G | CA344036139 | CRB1 | c.4220A>G (p.Ter1407Trp) c.3884A>G (p.Ter1295Trp) c.454A>G (n.454A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.4148A>G (p.Ter1383Trp) c.2612A>G (p.Ter871Trp) n.4221A>G n.4671A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.3638A>G (p.Ter1213Trp) c.2663A>G (p.Ter888Trp) c.3377A>G (p.Ter1126Trp) c.4355A>G (p.Ter1452Trp) n.4173A>G n.4623A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477878A>T | CA344036141 | CRB1 | c.4220A>T (p.Ter1407Leu) c.3884A>T (p.Ter1295Leu) c.454A>T (n.454A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.4148A>T (p.Ter1383Leu) c.2612A>T (p.Ter871Leu) n.4221A>T n.4671A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.3638A>T (p.Ter1213Leu) c.2663A>T (p.Ter888Leu) c.3377A>T (p.Ter1126Leu) c.4355A>T (p.Ter1452Leu) n.4173A>T n.4623A>T | |
1 | g.197477879G>A | CA422677630 | CRB1 | c.4221G>A (p.Ter1407=) c.3885G>A (p.Ter1295=) c.455G>A (n.455G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.4149G>A (p.Ter1383=) c.2613G>A (p.Ter871=) n.4222G>A n.4672G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.3639G>A (p.Ter1213=) c.2664G>A (p.Ter888=) c.3378G>A (p.Ter1126=) c.4356G>A (p.Ter1452=) n.4174G>A n.4624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477879G>C | CA344036144 | CRB1 | c.4221G>C (p.Ter1407Tyr) c.3885G>C (p.Ter1295Tyr) c.455G>C (n.455G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.4149G>C (p.Ter1383Tyr) c.2613G>C (p.Ter871Tyr) n.4222G>C n.4672G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.3639G>C (p.Ter1213Tyr) c.2664G>C (p.Ter888Tyr) c.3378G>C (p.Ter1126Tyr) c.4356G>C (p.Ter1452Tyr) n.4174G>C n.4624G>C | |
1 | g.197477879G= | CA1218087297 | CRB1 | c.4221G= (p.Ter1407=) c.3885G= (p.Ter1295=) c.455G= (n.455G=) c.*332G= (n.*332G=) c.4149G= (p.Ter1383=) c.2613G= (p.Ter871=) n.4222G= n.4672G= c.*326G= (n.*326G=) c.*200G= (n.*200G=) c.3639G= (p.Ter1213=) c.2664G= (p.Ter888=) c.3378G= (p.Ter1126=) c.4356G= (p.Ter1452=) n.4174G= n.4624G= | |
1 | g.197477879G>T | CA344036147 | CRB1 | c.4221G>T (p.Ter1407Tyr) c.3885G>T (p.Ter1295Tyr) c.455G>T (n.455G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.4149G>T (p.Ter1383Tyr) c.2613G>T (p.Ter871Tyr) n.4222G>T n.4672G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.3639G>T (p.Ter1213Tyr) c.2664G>T (p.Ter888Tyr) c.3378G>T (p.Ter1126Tyr) c.4356G>T (p.Ter1452Tyr) n.4174G>T n.4624G>T | |
1 | g.197477880G>A | CA35895835 | CRB1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.4223G>A n.4673G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.4175G>A n.4625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477880G= | CA1218087298 | CRB1 | c.*1G= (n.*1G=) c.456G= (n.456G=) c.*333G= (n.*333G=) n.4223G= n.4673G= c.*327G= (n.*327G=) c.*201G= (n.*201G=) n.4175G= n.4625G= | |
1 | g.197477883C>A | CA2649672972 | CRB1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.4226C>A n.4676C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.4178C>A n.4628C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477885T>C | CA1312574 | CRB1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.4228T>C n.4678T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.4180T>C n.4630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477885T= | CA1218087299 | CRB1 | c.*6T= (n.*6T=) c.461T= (n.461T=) c.*338T= (n.*338T=) n.4228T= n.4678T= c.*332T= (n.*332T=) c.*206T= (n.*206T=) n.4180T= n.4630T= | |
1 | g.197477886T>C | CA528535466 | CRB1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.4229T>C n.4679T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.4181T>C n.4631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477886T= | CA1218087300 | CRB1 | c.*7T= (n.*7T=) c.462T= (n.462T=) c.*339T= (n.*339T=) n.4229T= n.4679T= c.*333T= (n.*333T=) c.*207T= (n.*207T=) n.4181T= n.4631T= | |
1 | g.197477887G>T | CA1010919515 | CRB1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.4230G>T n.4680G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.4182G>T n.4632G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477889G>A | CA1312575 | CRB1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.4232G>A n.4682G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.4184G>A n.4634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477889G= | CA1218087301 | CRB1 | c.*10G= (n.*10G=) c.465G= (n.465G=) c.*342G= (n.*342G=) n.4232G= n.4682G= c.*336G= (n.*336G=) c.*210G= (n.*210G=) n.4184G= n.4634G= | |
1 | g.197477889_197477893del | CA1010919516 | CRB1 | c.*10_*14del (n.*10_*14del) c.465_469del (n.465_469del) c.*342_*346del (n.*342_*346del) n.4232_4236del n.4682_4686del c.*336_*340del (n.*336_*340del) c.*210_*214del (n.*210_*214del) n.4184_4188del n.4634_4638del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477891C= | CA1143361351 | CRB1 | c.*12C= (n.*12C=) c.467C= (n.467C=) c.*344C= (n.*344C=) n.4234C= n.4684C= c.*338C= (n.*338C=) c.*212C= (n.*212C=) n.4186C= n.4636C= | |
1 | g.197477891C>T | CA1312576 | CRB1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.4234C>T n.4684C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.4186C>T n.4636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477893C= | CA1143857719 | CRB1 | c.*14C= (n.*14C=) c.469C= (n.469C=) c.*346C= (n.*346C=) n.4236C= n.4686C= c.*340C= (n.*340C=) c.*214C= (n.*214C=) n.4188C= n.4638C= | |
1 | g.197477893C>T | CA1312577 | CRB1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.4236C>T n.4686C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.4188C>T n.4638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |