Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197477731T>ACA344035535CRB1c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.4074T>A
n.4524T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.3230T>A (p.Ile1077Asn)
c.4208T>A (p.Ile1403Asn)
n.4026T>A
n.4476T>A
ClinVar dbSNP
1g.197477731T>CCA344035536CRB1c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
c.307T>C (n.307T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.4074T>C
n.4524T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
c.4208T>C (p.Ile1403Thr)
n.4026T>C
n.4476T>C
1g.197477731T>GCA344035537CRB1c.4073T>G (p.Ile1358Ser)
c.3737T>G (p.Ile1246Ser)
c.307T>G (n.307T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.4074T>G
n.4524T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.3230T>G (p.Ile1077Ser)
c.4208T>G (p.Ile1403Ser)
n.4026T>G
n.4476T>G
1g.197477731T=CA1218087235CRB1c.4073T= (p.Ile1358=)
c.3737T= (p.Ile1246=)
c.307T= (n.307T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.4001T= (p.Ile1334=)
c.2465T= (p.Ile822=)
n.4074T=
n.4524T=
c.*178T= (n.*178T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.3491T= (p.Ile1164=)
c.2516T= (p.Ile839=)
c.3230T= (p.Ile1077=)
c.4208T= (p.Ile1403=)
n.4026T=
n.4476T=
1g.197477732C>ACA422677514CRB1c.4074C>A (p.Ile1358=)
c.3738C>A (p.Ile1246=)
c.308C>A (n.308C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.4075C>A
n.4525C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.2517C>A (p.Ile839=)
c.3231C>A (p.Ile1077=)
c.4209C>A (p.Ile1403=)
n.4027C>A
n.4477C>A
1g.197477732C=CA1218087236CRB1c.4074C= (p.Ile1358=)
c.3738C= (p.Ile1246=)
c.308C= (n.308C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.4002C= (p.Ile1334=)
c.2466C= (p.Ile822=)
n.4075C=
n.4525C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.3492C= (p.Ile1164=)
c.2517C= (p.Ile839=)
c.3231C= (p.Ile1077=)
c.4209C= (p.Ile1403=)
n.4027C=
n.4477C=
1g.197477732C>GCA344035538CRB1c.4074C>G (p.Ile1358Met)
c.3738C>G (p.Ile1246Met)
c.308C>G (n.308C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.4075C>G
n.4525C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.2517C>G (p.Ile839Met)
c.3231C>G (p.Ile1077Met)
c.4209C>G (p.Ile1403Met)
n.4027C>G
n.4477C>G
1g.197477732C>TCA1312551CRB1c.4074C>T (p.Ile1358=)
c.3738C>T (p.Ile1246=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.4075C>T
n.4525C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.3231C>T (p.Ile1077=)
c.4209C>T (p.Ile1403=)
n.4027C>T
n.4477C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477733delCA2747249562CRB1c.4075del (p.Leu1359SerfsTer?)
c.3739del (p.Leu1247SerfsTer?)
c.309del (n.309del)
c.*186del (n.*186del)
c.4003del (p.Leu1335SerfsTer?)
c.2467del (p.Leu823SerfsTer?)
n.4076del
n.4526del
c.*180del (n.*180del)
c.*54del (n.*54del)
c.3493del (p.Leu1165SerfsTer?)
c.2518del (p.Leu840SerfsTer?)
c.3232del (p.Leu1078SerfsTer?)
c.4210del (p.Leu1404SerfsTer?)
n.4028del
n.4478del
1g.197477733C>ACA344035539CRB1c.4075C>A (p.Leu1359Ile)
c.3739C>A (p.Leu1247Ile)
c.309C>A (n.309C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.4003C>A (p.Leu1335Ile)
c.2467C>A (p.Leu823Ile)
n.4076C>A
n.4526C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.4210C>A (p.Leu1404Ile)
n.4028C>A
n.4478C>A
1g.197477733C=CA1218087237CRB1c.4075C= (p.Leu1359=)
c.3739C= (p.Leu1247=)
c.309C= (n.309C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.4003C= (p.Leu1335=)
c.2467C= (p.Leu823=)
n.4076C=
n.4526C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.3493C= (p.Leu1165=)
c.2518C= (p.Leu840=)
c.3232C= (p.Leu1078=)
c.4210C= (p.Leu1404=)
n.4028C=
n.4478C=
1g.197477733C>GCA344035540CRB1c.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.309C>G (n.309C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
n.4076C>G
n.4526C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.4210C>G (p.Leu1404Val)
n.4028C>G
n.4478C>G
dbSNP
1g.197477733C>TCA344035541CRB1c.4075C>T (p.Leu1359Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
c.309C>T (n.309C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.4003C>T (p.Leu1335Phe)
c.2467C>T (p.Leu823Phe)
n.4076C>T
n.4526C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.4210C>T (p.Leu1404Phe)
n.4028C>T
n.4478C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477734T>ACA344035542CRB1c.4076T>A (p.Leu1359His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
c.310T>A (n.310T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.4004T>A (p.Leu1335His)
c.2468T>A (p.Leu823His)
n.4077T>A
n.4527T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.4211T>A (p.Leu1404His)
n.4029T>A
n.4479T>A
1g.197477734T>CCA344035544CRB1c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.310T>C (n.310T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
n.4077T>C
n.4527T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
n.4029T>C
n.4479T>C
1g.197477734T>GCA344035543CRB1c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
c.310T>G (n.310T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
n.4077T>G
n.4527T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
n.4029T>G
n.4479T>G
1g.197477735C>ACA422677517CRB1c.4077C>A (p.Leu1359=)
c.3741C>A (p.Leu1247=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.4005C>A (p.Leu1335=)
c.2469C>A (p.Leu823=)
n.4078C>A
n.4528C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.2520C>A (p.Leu840=)
c.3234C>A (p.Leu1078=)
c.4212C>A (p.Leu1404=)
n.4030C>A
n.4480C>A
dbSNP
1g.197477735C>GCA422677516CRB1c.4077C>G (p.Leu1359=)
c.3741C>G (p.Leu1247=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.4005C>G (p.Leu1335=)
c.2469C>G (p.Leu823=)
n.4078C>G
n.4528C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.2520C>G (p.Leu840=)
c.3234C>G (p.Leu1078=)
c.4212C>G (p.Leu1404=)
n.4030C>G
n.4480C>G
1g.197477735C>TCA422677515CRB1c.4077C>T (p.Leu1359=)
c.3741C>T (p.Leu1247=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.4005C>T (p.Leu1335=)
c.2469C>T (p.Leu823=)
n.4078C>T
n.4528C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.2520C>T (p.Leu840=)
c.3234C>T (p.Leu1078=)
c.4212C>T (p.Leu1404=)
n.4030C>T
n.4480C>T
ClinVar
1g.197477736T>ACA344035545CRB1c.4078T>A (p.Leu1360Met)
c.3742T>A (p.Leu1248Met)
c.312T>A (n.312T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.4006T>A (p.Leu1336Met)
c.2470T>A (p.Leu824Met)
n.4079T>A
n.4529T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.3235T>A (p.Leu1079Met)
c.4213T>A (p.Leu1405Met)
n.4031T>A
n.4481T>A
1g.197477736T>CCA422677518CRB1c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.3742T>C (p.Leu1248=)
c.312T>C (n.312T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.2470T>C (p.Leu824=)
n.4079T>C
n.4529T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.3235T>C (p.Leu1079=)
c.4213T>C (p.Leu1405=)
n.4031T>C
n.4481T>C
1g.197477736T>GCA344035546CRB1c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.3742T>G (p.Leu1248Val)
c.312T>G (n.312T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.2470T>G (p.Leu824Val)
n.4079T>G
n.4529T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.3235T>G (p.Leu1079Val)
c.4213T>G (p.Leu1405Val)
n.4031T>G
n.4481T>G
1g.197477737T>ACA344035547CRB1c.4079T>A (p.Leu1360Ter)
c.3743T>A (p.Leu1248Ter)
c.313T>A (n.313T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.2471T>A (p.Leu824Ter)
n.4080T>A
n.4530T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.3236T>A (p.Leu1079Ter)
c.4214T>A (p.Leu1405Ter)
n.4032T>A
n.4482T>A
1g.197477737T>CCA344035548CRB1c.4079T>C (p.Leu1360Ser)
c.3743T>C (p.Leu1248Ser)
c.313T>C (n.313T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.4007T>C (p.Leu1336Ser)
c.2471T>C (p.Leu824Ser)
n.4080T>C
n.4530T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.3236T>C (p.Leu1079Ser)
c.4214T>C (p.Leu1405Ser)
n.4032T>C
n.4482T>C
1g.197477737T>GCA344035549CRB1c.4079T>G (p.Leu1360Trp)
c.3743T>G (p.Leu1248Trp)
c.313T>G (n.313T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.4007T>G (p.Leu1336Trp)
c.2471T>G (p.Leu824Trp)
n.4080T>G
n.4530T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.3497T>G (p.Leu1166Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.3236T>G (p.Leu1079Trp)
c.4214T>G (p.Leu1405Trp)
n.4032T>G
n.4482T>G
1g.197477738G>ACA422677519CRB1c.4080G>A (p.Leu1360=)
c.3744G>A (p.Leu1248=)
c.314G>A (n.314G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.4008G>A (p.Leu1336=)
c.2472G>A (p.Leu824=)
n.4081G>A
n.4531G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.4215G>A (p.Leu1405=)
n.4033G>A
n.4483G>A
1g.197477738G>CCA344035550CRB1c.4080G>C (p.Leu1360Phe)
c.3744G>C (p.Leu1248Phe)
c.314G>C (n.314G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.4008G>C (p.Leu1336Phe)
c.2472G>C (p.Leu824Phe)
n.4081G>C
n.4531G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
c.3237G>C (p.Leu1079Phe)
c.4215G>C (p.Leu1405Phe)
n.4033G>C
n.4483G>C
1g.197477738G>TCA344035551CRB1c.4080G>T (p.Leu1360Phe)
c.3744G>T (p.Leu1248Phe)
c.314G>T (n.314G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.4008G>T (p.Leu1336Phe)
c.2472G>T (p.Leu824Phe)
n.4081G>T
n.4531G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.3237G>T (p.Leu1079Phe)
c.4215G>T (p.Leu1405Phe)
n.4033G>T
n.4483G>T
1g.197477739C>ACA344035552CRB1c.4081C>A (p.Leu1361Met)
c.3745C>A (p.Leu1249Met)
c.315C>A (n.315C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.4009C>A (p.Leu1337Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
n.4082C>A
n.4532C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.3499C>A (p.Leu1167Met)
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.3238C>A (p.Leu1080Met)
c.4216C>A (p.Leu1406Met)
n.4034C>A
n.4484C>A
1g.197477739C=CA1218087238CRB1c.4081C= (p.Leu1361=)
c.3745C= (p.Leu1249=)
c.315C= (n.315C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.4009C= (p.Leu1337=)
c.2473C= (p.Leu825=)
n.4082C=
n.4532C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.2524C= (p.Leu842=)
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.4216C= (p.Leu1406=)
n.4034C=
n.4484C=
1g.197477739C>GCA344035553CRB1c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
c.315C>G (n.315C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.4009C>G (p.Leu1337Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.4082C>G
n.4532C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
n.4034C>G
n.4484C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477739C>TCA422677520CRB1c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.3745C>T (p.Leu1249=)
c.315C>T (n.315C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.4009C>T (p.Leu1337=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
n.4082C>T
n.4532C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.3499C>T (p.Leu1167=)
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.4216C>T (p.Leu1406=)
n.4034C>T
n.4484C>T
1g.197477740T>ACA344035555CRB1c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
c.3746T>A (p.Leu1249Gln)
c.316T>A (n.316T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.4010T>A (p.Leu1337Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
n.4083T>A
n.4533T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.3500T>A (p.Leu1167Gln)
c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
c.4217T>A (p.Leu1406Gln)
n.4035T>A
n.4485T>A
1g.197477740T>CCA344035556CRB1c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3746T>C (p.Leu1249Pro)
c.316T>C (n.316T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.4010T>C (p.Leu1337Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
n.4083T>C
n.4533T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
n.4035T>C
n.4485T>C
1g.197477740T>GCA344035554CRB1c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.3746T>G (p.Leu1249Arg)
c.316T>G (n.316T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.4010T>G (p.Leu1337Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
n.4083T>G
n.4533T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.4217T>G (p.Leu1406Arg)
n.4035T>G
n.4485T>G
1g.197477741G>ACA422677521CRB1c.4083G>A (p.Leu1361=)
c.3747G>A (p.Leu1249=)
c.317G>A (n.317G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.4011G>A (p.Leu1337=)
c.2475G>A (p.Leu825=)
n.4084G>A
n.4534G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.3501G>A (p.Leu1167=)
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.3240G>A (p.Leu1080=)
c.4218G>A (p.Leu1406=)
n.4036G>A
n.4486G>A
1g.197477741G>CCA422677523CRB1c.4083G>C (p.Leu1361=)
c.3747G>C (p.Leu1249=)
c.317G>C (n.317G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.4011G>C (p.Leu1337=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
n.4084G>C
n.4534G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.3501G>C (p.Leu1167=)
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
c.4218G>C (p.Leu1406=)
n.4036G>C
n.4486G>C
1g.197477741G>TCA422677522CRB1c.4083G>T (p.Leu1361=)
c.3747G>T (p.Leu1249=)
c.317G>T (n.317G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.4011G>T (p.Leu1337=)
c.2475G>T (p.Leu825=)
n.4084G>T
n.4534G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.3501G>T (p.Leu1167=)
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.4218G>T (p.Leu1406=)
n.4036G>T
n.4486G>T
1g.197477742G>ACA1312553CRB1c.4084G>A (p.Ala1362Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
c.318G>A (n.318G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
n.4085G>A
n.4535G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.4219G>A (p.Ala1407Thr)
n.4037G>A
n.4487G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197477742G>CCA344035557CRB1c.4084G>C (p.Ala1362Pro)
c.3748G>C (p.Ala1250Pro)
c.318G>C (n.318G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.4085G>C
n.4535G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.3502G>C (p.Ala1168Pro)
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
n.4037G>C
n.4487G>C
1g.197477742G=CA1218087239CRB1c.4084G= (p.Ala1362=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
c.318G= (n.318G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.4012G= (p.Ala1338=)
c.2476G= (p.Ala826=)
n.4085G=
n.4535G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.3502G= (p.Ala1168=)
c.2527G= (p.Ala843=)
c.3241G= (p.Ala1081=)
c.4219G= (p.Ala1407=)
n.4037G=
n.4487G=
1g.197477742G>TCA1312552CRB1c.4084G>T (p.Ala1362Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
c.318G>T (n.318G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.4085G>T
n.4535G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
n.4037G>T
n.4487G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477743C>ACA344035558CRB1c.4085C>A (p.Ala1362Asp)
c.3749C>A (p.Ala1250Asp)
c.319C>A (n.319C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.4086C>A
n.4536C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.4220C>A (p.Ala1407Asp)
n.4038C>A
n.4488C>A
ClinVar dbSNP
1g.197477743C=CA1218087240CRB1c.4085C= (p.Ala1362=)
c.3749C= (p.Ala1250=)
c.319C= (n.319C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.4013C= (p.Ala1338=)
c.2477C= (p.Ala826=)
n.4086C=
n.4536C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.3503C= (p.Ala1168=)
c.2528C= (p.Ala843=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.4220C= (p.Ala1407=)
n.4038C=
n.4488C=
1g.197477743C>GCA344035559CRB1c.4085C>G (p.Ala1362Gly)
c.3749C>G (p.Ala1250Gly)
c.319C>G (n.319C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.4086C>G
n.4536C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
n.4038C>G
n.4488C>G
1g.197477743C>TCA344035560CRB1c.4085C>T (p.Ala1362Val)
c.3749C>T (p.Ala1250Val)
c.319C>T (n.319C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.4086C>T
n.4536C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.4220C>T (p.Ala1407Val)
n.4038C>T
n.4488C>T
1g.197477744delCA422677524CRB1c.4086del (p.Ile1363LeufsTer?)
c.3750del (p.Ile1251LeufsTer?)
c.320del (n.320del)
c.*197del (n.*197del)
c.4014del (p.Ile1339LeufsTer?)
c.2478del (p.Ile827LeufsTer?)
n.4087del
n.4537del
c.*191del (n.*191del)
c.*65del (n.*65del)
c.3504del (p.Ile1169LeufsTer?)
c.2529del (p.Ile844LeufsTer?)
c.3243del (p.Ile1082LeufsTer?)
c.4221del (p.Ile1408LeufsTer?)
n.4039del
n.4489del
COSMIC
1g.197477744C>ACA422677525CRB1c.4086C>A (p.Ala1362=)
c.3750C>A (p.Ala1250=)
c.320C>A (n.320C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.4014C>A (p.Ala1338=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
n.4087C>A
n.4537C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.4221C>A (p.Ala1407=)
n.4039C>A
n.4489C>A
1g.197477744C>GCA422677526CRB1c.4086C>G (p.Ala1362=)
c.3750C>G (p.Ala1250=)
c.320C>G (n.320C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.4014C>G (p.Ala1338=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
n.4087C>G
n.4537C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
c.2529C>G (p.Ala843=)
c.3243C>G (p.Ala1081=)
c.4221C>G (p.Ala1407=)
n.4039C>G
n.4489C>G
1g.197477744C>TCA422677527CRB1c.4086C>T (p.Ala1362=)
c.3750C>T (p.Ala1250=)
c.320C>T (n.320C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.4014C>T (p.Ala1338=)
c.2478C>T (p.Ala826=)
n.4087C>T
n.4537C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.3243C>T (p.Ala1081=)
c.4221C>T (p.Ala1407=)
n.4039C>T
n.4489C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477745A>CCA344035561CRB1c.4087A>C (p.Ile1363Leu)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.321A>C (n.321A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.4015A>C (p.Ile1339Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
n.4088A>C
n.4538A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.3244A>C (p.Ile1082Leu)
c.4222A>C (p.Ile1408Leu)
n.4040A>C
n.4490A>C
1g.197477745A>GCA344035563CRB1c.4087A>G (p.Ile1363Val)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.321A>G (n.321A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.4015A>G (p.Ile1339Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
n.4088A>G
n.4538A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.3244A>G (p.Ile1082Val)
c.4222A>G (p.Ile1408Val)
n.4040A>G
n.4490A>G
gnomAD v4
1g.197477745A>TCA344035562CRB1c.4087A>T (p.Ile1363Phe)
c.3751A>T (p.Ile1251Phe)
c.321A>T (n.321A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.4015A>T (p.Ile1339Phe)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
n.4088A>T
n.4538A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
c.2530A>T (p.Ile844Phe)
c.3244A>T (p.Ile1082Phe)
c.4222A>T (p.Ile1408Phe)
n.4040A>T
n.4490A>T
1g.197477746T>ACA344035564CRB1c.4088T>A (p.Ile1363Asn)
c.3752T>A (p.Ile1251Asn)
c.322T>A (n.322T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.4016T>A (p.Ile1339Asn)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
n.4089T>A
n.4539T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
c.2531T>A (p.Ile844Asn)
c.3245T>A (p.Ile1082Asn)
c.4223T>A (p.Ile1408Asn)
n.4041T>A
n.4491T>A
1g.197477746T>CCA1312554CRB1c.4088T>C (p.Ile1363Thr)
c.3752T>C (p.Ile1251Thr)
c.322T>C (n.322T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.4016T>C (p.Ile1339Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
n.4089T>C
n.4539T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.2531T>C (p.Ile844Thr)
c.3245T>C (p.Ile1082Thr)
c.4223T>C (p.Ile1408Thr)
n.4041T>C
n.4491T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477746T>GCA344035565CRB1c.4088T>G (p.Ile1363Ser)
c.3752T>G (p.Ile1251Ser)
c.322T>G (n.322T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.4016T>G (p.Ile1339Ser)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
n.4089T>G
n.4539T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
c.2531T>G (p.Ile844Ser)
c.3245T>G (p.Ile1082Ser)
c.4223T>G (p.Ile1408Ser)
n.4041T>G
n.4491T>G
1g.197477746T=CA1141892069CRB1c.4088T= (p.Ile1363=)
c.3752T= (p.Ile1251=)
c.322T= (n.322T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.4016T= (p.Ile1339=)
c.2480T= (p.Ile827=)
n.4089T=
n.4539T=
c.*193T= (n.*193T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.3506T= (p.Ile1169=)
c.2531T= (p.Ile844=)
c.3245T= (p.Ile1082=)
c.4223T= (p.Ile1408=)
n.4041T=
n.4491T=
1g.197477747dupCA2586967934CRB1c.4089dup (p.Val1364CysfsTer?)
c.3753dup (p.Val1252CysfsTer?)
c.323dup (n.323dup)
c.*200dup (n.*200dup)
c.4017dup (p.Val1340CysfsTer?)
c.2481dup (p.Val828CysfsTer?)
n.4090dup
n.4540dup
c.*194dup (n.*194dup)
c.*68dup (n.*68dup)
c.3507dup (p.Val1170CysfsTer?)
c.2532dup (p.Val845CysfsTer?)
c.3246dup (p.Val1083CysfsTer?)
c.4224dup (p.Val1409CysfsTer?)
n.4042dup
n.4492dup
1g.197477747_197477754dupCA2586967935CRB1c.4089_4096dup (p.Ser1366LeufsTer?)
c.3753_3760dup (p.Ser1254LeufsTer?)
c.323_330dup (n.323_330dup)
c.*200_*207dup (n.*200_*207dup)
c.4017_4024dup (p.Ser1342LeufsTer?)
c.2481_2488dup (p.Ser830LeufsTer?)
n.4090_4097dup
n.4540_4547dup
c.*194_*201dup (n.*194_*201dup)
c.*68_*75dup (n.*68_*75dup)
c.3507_3514dup (p.Ser1172LeufsTer?)
c.2532_2539dup (p.Ser847LeufsTer?)
c.3246_3253dup (p.Ser1085LeufsTer?)
c.4224_4231dup (p.Ser1411LeufsTer?)
n.4042_4049dup
n.4492_4499dup
1g.197477747T>ACA422677528CRB1c.4089T>A (p.Ile1363=)
c.3753T>A (p.Ile1251=)
c.323T>A (n.323T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.4017T>A (p.Ile1339=)
c.2481T>A (p.Ile827=)
n.4090T>A
n.4540T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.3507T>A (p.Ile1169=)
c.2532T>A (p.Ile844=)
c.3246T>A (p.Ile1082=)
c.4224T>A (p.Ile1408=)
n.4042T>A
n.4492T>A
1g.197477747T>CCA422677529CRB1c.4089T>C (p.Ile1363=)
c.3753T>C (p.Ile1251=)
c.323T>C (n.323T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.4017T>C (p.Ile1339=)
c.2481T>C (p.Ile827=)
n.4090T>C
n.4540T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.3507T>C (p.Ile1169=)
c.2532T>C (p.Ile844=)
c.3246T>C (p.Ile1082=)
c.4224T>C (p.Ile1408=)
n.4042T>C
n.4492T>C
1g.197477747T>GCA344035566CRB1c.4089T>G (p.Ile1363Met)
c.3753T>G (p.Ile1251Met)
c.323T>G (n.323T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.4017T>G (p.Ile1339Met)
c.2481T>G (p.Ile827Met)
n.4090T>G
n.4540T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.3507T>G (p.Ile1169Met)
c.2532T>G (p.Ile844Met)
c.3246T>G (p.Ile1082Met)
c.4224T>G (p.Ile1408Met)
n.4042T>G
n.4492T>G
1g.197477748G>ACA344035567CRB1c.4090G>A (p.Val1364Ile)
c.3754G>A (p.Val1252Ile)
c.324G>A (n.324G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.4018G>A (p.Val1340Ile)
c.2482G>A (p.Val828Ile)
n.4091G>A
n.4541G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.3508G>A (p.Val1170Ile)
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
c.4225G>A (p.Val1409Ile)
n.4043G>A
n.4493G>A
gnomAD v4
1g.197477748G>CCA344035569CRB1c.4090G>C (p.Val1364Leu)
c.3754G>C (p.Val1252Leu)
c.324G>C (n.324G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
n.4091G>C
n.4541G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.3508G>C (p.Val1170Leu)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
c.4225G>C (p.Val1409Leu)
n.4043G>C
n.4493G>C
1g.197477748G=CA1218087241CRB1c.4090G= (p.Val1364=)
c.3754G= (p.Val1252=)
c.324G= (n.324G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.4018G= (p.Val1340=)
c.2482G= (p.Val828=)
n.4091G=
n.4541G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.3508G= (p.Val1170=)
c.2533G= (p.Val845=)
c.3247G= (p.Val1083=)
c.4225G= (p.Val1409=)
n.4043G=
n.4493G=
1g.197477748G>TCA344035568CRB1c.4090G>T (p.Val1364Phe)
c.3754G>T (p.Val1252Phe)
c.324G>T (n.324G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.4018G>T (p.Val1340Phe)
c.2482G>T (p.Val828Phe)
n.4091G>T
n.4541G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.3508G>T (p.Val1170Phe)
c.2533G>T (p.Val845Phe)
c.3247G>T (p.Val1083Phe)
c.4225G>T (p.Val1409Phe)
n.4043G>T
n.4493G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477749T>ACA344035570CRB1c.4091T>A (p.Val1364Asp)
c.3755T>A (p.Val1252Asp)
c.325T>A (n.325T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.4019T>A (p.Val1340Asp)
c.2483T>A (p.Val828Asp)
n.4092T>A
n.4542T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.3509T>A (p.Val1170Asp)
c.2534T>A (p.Val845Asp)
c.3248T>A (p.Val1083Asp)
c.4226T>A (p.Val1409Asp)
n.4044T>A
n.4494T>A
1g.197477749T>CCA344035571CRB1c.4091T>C (p.Val1364Ala)
c.3755T>C (p.Val1252Ala)
c.325T>C (n.325T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
n.4092T>C
n.4542T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
c.4226T>C (p.Val1409Ala)
n.4044T>C
n.4494T>C
COSMIC
1g.197477749T>GCA344035572CRB1c.4091T>G (p.Val1364Gly)
c.3755T>G (p.Val1252Gly)
c.325T>G (n.325T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
n.4092T>G
n.4542T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.3509T>G (p.Val1170Gly)
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.4226T>G (p.Val1409Gly)
n.4044T>G
n.4494T>G
1g.197477750T>ACA422677530CRB1c.4092T>A (p.Val1364=)
c.3756T>A (p.Val1252=)
c.326T>A (n.326T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.4020T>A (p.Val1340=)
c.2484T>A (p.Val828=)
n.4093T>A
n.4543T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.3510T>A (p.Val1170=)
c.2535T>A (p.Val845=)
c.3249T>A (p.Val1083=)
c.4227T>A (p.Val1409=)
n.4045T>A
n.4495T>A
1g.197477750T>CCA422677531CRB1c.4092T>C (p.Val1364=)
c.3756T>C (p.Val1252=)
c.326T>C (n.326T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.4020T>C (p.Val1340=)
c.2484T>C (p.Val828=)
n.4093T>C
n.4543T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.3510T>C (p.Val1170=)
c.2535T>C (p.Val845=)
c.3249T>C (p.Val1083=)
c.4227T>C (p.Val1409=)
n.4045T>C
n.4495T>C
1g.197477750T>GCA422677532CRB1c.4092T>G (p.Val1364=)
c.3756T>G (p.Val1252=)
c.326T>G (n.326T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.4020T>G (p.Val1340=)
c.2484T>G (p.Val828=)
n.4093T>G
n.4543T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.3510T>G (p.Val1170=)
c.2535T>G (p.Val845=)
c.3249T>G (p.Val1083=)
c.4227T>G (p.Val1409=)
n.4045T>G
n.4495T>G
1g.197477751G>ACA344035573CRB1c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
n.4094G>A
n.4544G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.3250G>A (p.Ala1084Thr)
c.4228G>A (p.Ala1410Thr)
n.4046G>A
n.4496G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477751G>CCA344035574CRB1c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
c.327G>C (n.327G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
n.4094G>C
n.4544G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
n.4046G>C
n.4496G>C
1g.197477751G=CA1218087242CRB1c.4093G= (p.Ala1365=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
c.327G= (n.327G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.4021G= (p.Ala1341=)
c.2485G= (p.Ala829=)
n.4094G=
n.4544G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.2536G= (p.Ala846=)
c.3250G= (p.Ala1084=)
c.4228G= (p.Ala1410=)
n.4046G=
n.4496G=
1g.197477751G>TCA1312555CRB1c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
c.327G>T (n.327G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
n.4094G>T
n.4544G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.3250G>T (p.Ala1084Ser)
c.4228G>T (p.Ala1410Ser)
n.4046G>T
n.4496G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477752C>ACA344035575CRB1c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
c.328C>A (n.328C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
n.4095C>A
n.4545C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.3251C>A (p.Ala1084Asp)
c.4229C>A (p.Ala1410Asp)
n.4047C>A
n.4497C>A
1g.197477752C>GCA344035576CRB1c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
c.328C>G (n.328C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
n.4095C>G
n.4545C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.3251C>G (p.Ala1084Gly)
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
n.4047C>G
n.4497C>G
1g.197477752C>TCA344035577CRB1c.4094C>T (p.Ala1365Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.328C>T (n.328C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.4022C>T (p.Ala1341Val)
c.2486C>T (p.Ala829Val)
n.4095C>T
n.4545C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.3251C>T (p.Ala1084Val)
c.4229C>T (p.Ala1410Val)
n.4047C>T
n.4497C>T
1g.197477753T>ACA422677533CRB1c.4095T>A (p.Ala1365=)
c.3759T>A (p.Ala1253=)
c.329T>A (n.329T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.4023T>A (p.Ala1341=)
c.2487T>A (p.Ala829=)
n.4096T>A
n.4546T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.3513T>A (p.Ala1171=)
c.2538T>A (p.Ala846=)
c.3252T>A (p.Ala1084=)
c.4230T>A (p.Ala1410=)
n.4048T>A
n.4498T>A
1g.197477753T>CCA422677534CRB1c.4095T>C (p.Ala1365=)
c.3759T>C (p.Ala1253=)
c.329T>C (n.329T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.4023T>C (p.Ala1341=)
c.2487T>C (p.Ala829=)
n.4096T>C
n.4546T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.3513T>C (p.Ala1171=)
c.2538T>C (p.Ala846=)
c.3252T>C (p.Ala1084=)
c.4230T>C (p.Ala1410=)
n.4048T>C
n.4498T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477753T>GCA422677535CRB1c.4095T>G (p.Ala1365=)
c.3759T>G (p.Ala1253=)
c.329T>G (n.329T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.4023T>G (p.Ala1341=)
c.2487T>G (p.Ala829=)
n.4096T>G
n.4546T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.3513T>G (p.Ala1171=)
c.2538T>G (p.Ala846=)
c.3252T>G (p.Ala1084=)
c.4230T>G (p.Ala1410=)
n.4048T>G
n.4498T>G
1g.197477753T=CA1218087243CRB1c.4095T= (p.Ala1365=)
c.3759T= (p.Ala1253=)
c.329T= (n.329T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.4023T= (p.Ala1341=)
c.2487T= (p.Ala829=)
n.4096T=
n.4546T=
c.*200T= (n.*200T=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.3513T= (p.Ala1171=)
c.2538T= (p.Ala846=)
c.3252T= (p.Ala1084=)
c.4230T= (p.Ala1410=)
n.4048T=
n.4498T=
1g.197477754T>ACA344035578CRB1c.4096T>A (p.Ser1366Thr)
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
c.330T>A (n.330T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.4024T>A (p.Ser1342Thr)
c.2488T>A (p.Ser830Thr)
n.4097T>A
n.4547T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.3514T>A (p.Ser1172Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.3253T>A (p.Ser1085Thr)
c.4231T>A (p.Ser1411Thr)
n.4049T>A
n.4499T>A
1g.197477754T>CCA344035579CRB1c.4096T>C (p.Ser1366Pro)
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
c.330T>C (n.330T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.4024T>C (p.Ser1342Pro)
c.2488T>C (p.Ser830Pro)
n.4097T>C
n.4547T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.3253T>C (p.Ser1085Pro)
c.4231T>C (p.Ser1411Pro)
n.4049T>C
n.4499T>C
1g.197477754T>GCA344035580CRB1c.4096T>G (p.Ser1366Ala)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.330T>G (n.330T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.4097T>G
n.4547T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.3253T>G (p.Ser1085Ala)
c.4231T>G (p.Ser1411Ala)
n.4049T>G
n.4499T>G
1g.197477755C>ACA344035582CRB1c.4097C>A (p.Ser1366Tyr)
c.3761C>A (p.Ser1254Tyr)
c.331C>A (n.331C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
c.2489C>A (p.Ser830Tyr)
n.4098C>A
n.4548C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.3254C>A (p.Ser1085Tyr)
c.4232C>A (p.Ser1411Tyr)
n.4050C>A
n.4500C>A
1g.197477755C>GCA344035583CRB1c.4097C>G (p.Ser1366Cys)
c.3761C>G (p.Ser1254Cys)
c.331C>G (n.331C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.4025C>G (p.Ser1342Cys)
c.2489C>G (p.Ser830Cys)
n.4098C>G
n.4548C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.3254C>G (p.Ser1085Cys)
c.4232C>G (p.Ser1411Cys)
n.4050C>G
n.4500C>G
1g.197477755C>TCA344035581CRB1c.4097C>T (p.Ser1366Phe)
c.3761C>T (p.Ser1254Phe)
c.331C>T (n.331C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.4025C>T (p.Ser1342Phe)
c.2489C>T (p.Ser830Phe)
n.4098C>T
n.4548C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.3515C>T (p.Ser1172Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.3254C>T (p.Ser1085Phe)
c.4232C>T (p.Ser1411Phe)
n.4050C>T
n.4500C>T
1g.197477756T>ACA422677538CRB1c.4098T>A (p.Ser1366=)
c.3762T>A (p.Ser1254=)
c.332T>A (n.332T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.4026T>A (p.Ser1342=)
c.2490T>A (p.Ser830=)
n.4099T>A
n.4549T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.3516T>A (p.Ser1172=)
c.2541T>A (p.Ser847=)
c.3255T>A (p.Ser1085=)
c.4233T>A (p.Ser1411=)
n.4051T>A
n.4501T>A
1g.197477756T>CCA422677537CRB1c.4098T>C (p.Ser1366=)
c.3762T>C (p.Ser1254=)
c.332T>C (n.332T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.4026T>C (p.Ser1342=)
c.2490T>C (p.Ser830=)
n.4099T>C
n.4549T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.3516T>C (p.Ser1172=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.3255T>C (p.Ser1085=)
c.4233T>C (p.Ser1411=)
n.4051T>C
n.4501T>C
1g.197477756T>GCA422677536CRB1c.4098T>G (p.Ser1366=)
c.3762T>G (p.Ser1254=)
c.332T>G (n.332T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.4026T>G (p.Ser1342=)
c.2490T>G (p.Ser830=)
n.4099T>G
n.4549T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.3516T>G (p.Ser1172=)
c.2541T>G (p.Ser847=)
c.3255T>G (p.Ser1085=)
c.4233T>G (p.Ser1411=)
n.4051T>G
n.4501T>G
1g.197477757G>ACA344035586CRB1c.4099G>A (p.Val1367Ile)
c.3763G>A (p.Val1255Ile)
c.333G>A (n.333G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.4027G>A (p.Val1343Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
n.4100G>A
n.4550G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.3517G>A (p.Val1173Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.3256G>A (p.Val1086Ile)
c.4234G>A (p.Val1412Ile)
n.4052G>A
n.4502G>A
dbSNP
1g.197477757G>CCA344035584CRB1c.4099G>C (p.Val1367Leu)
c.3763G>C (p.Val1255Leu)
c.333G>C (n.333G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.4027G>C (p.Val1343Leu)
c.2491G>C (p.Val831Leu)
n.4100G>C
n.4550G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
n.4052G>C
n.4502G>C
1g.197477757G>TCA344035585CRB1c.4099G>T (p.Val1367Phe)
c.3763G>T (p.Val1255Phe)
c.333G>T (n.333G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.4027G>T (p.Val1343Phe)
c.2491G>T (p.Val831Phe)
n.4100G>T
n.4550G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.3517G>T (p.Val1173Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.3256G>T (p.Val1086Phe)
c.4234G>T (p.Val1412Phe)
n.4052G>T
n.4502G>T
1g.197477758T>ACA344035587CRB1c.4100T>A (p.Val1367Asp)
c.3764T>A (p.Val1255Asp)
c.334T>A (n.334T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.4028T>A (p.Val1343Asp)
c.2492T>A (p.Val831Asp)
n.4101T>A
n.4551T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.3518T>A (p.Val1173Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.3257T>A (p.Val1086Asp)
c.4235T>A (p.Val1412Asp)
n.4053T>A
n.4503T>A
1g.197477758T>CCA344035588CRB1c.4100T>C (p.Val1367Ala)
c.3764T>C (p.Val1255Ala)
c.334T>C (n.334T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.4028T>C (p.Val1343Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
n.4101T>C
n.4551T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
n.4053T>C
n.4503T>C
1g.197477758T>GCA344035589CRB1c.4100T>G (p.Val1367Gly)
c.3764T>G (p.Val1255Gly)
c.334T>G (n.334T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.4028T>G (p.Val1343Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
n.4101T>G
n.4551T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.4235T>G (p.Val1412Gly)
n.4053T>G
n.4503T>G
1g.197477759T>ACA422677539CRB1c.4101T>A (p.Val1367=)
c.3765T>A (p.Val1255=)
c.335T>A (n.335T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.4029T>A (p.Val1343=)
c.2493T>A (p.Val831=)
n.4102T>A
n.4552T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.3519T>A (p.Val1173=)
c.2544T>A (p.Val848=)
c.3258T>A (p.Val1086=)
c.4236T>A (p.Val1412=)
n.4054T>A
n.4504T>A
1g.197477759T>CCA422677540CRB1c.4101T>C (p.Val1367=)
c.3765T>C (p.Val1255=)
c.335T>C (n.335T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.4029T>C (p.Val1343=)
c.2493T>C (p.Val831=)
n.4102T>C
n.4552T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.3519T>C (p.Val1173=)
c.2544T>C (p.Val848=)
c.3258T>C (p.Val1086=)
c.4236T>C (p.Val1412=)
n.4054T>C
n.4504T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477759T>GCA422677541CRB1c.4101T>G (p.Val1367=)
c.3765T>G (p.Val1255=)
c.335T>G (n.335T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.4029T>G (p.Val1343=)
c.2493T>G (p.Val831=)
n.4102T>G
n.4552T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.3519T>G (p.Val1173=)
c.2544T>G (p.Val848=)
c.3258T>G (p.Val1086=)
c.4236T>G (p.Val1412=)
n.4054T>G
n.4504T>G
1g.197477759T=CA1218087244CRB1c.4101T= (p.Val1367=)
c.3765T= (p.Val1255=)
c.335T= (n.335T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.4029T= (p.Val1343=)
c.2493T= (p.Val831=)
n.4102T=
n.4552T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.3519T= (p.Val1173=)
c.2544T= (p.Val848=)
c.3258T= (p.Val1086=)
c.4236T= (p.Val1412=)
n.4054T=
n.4504T=
1g.197477760G>ACA344035597CRB1c.4102G>A (p.Val1368Ile)
c.3766G>A (p.Val1256Ile)
c.336G>A (n.336G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
c.2494G>A (p.Val832Ile)
n.4103G>A
n.4553G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.3520G>A (p.Val1174Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.3259G>A (p.Val1087Ile)
c.4237G>A (p.Val1413Ile)
n.4055G>A
n.4505G>A
COSMIC
1g.197477760G>CCA344035600CRB1c.4102G>C (p.Val1368Leu)
c.3766G>C (p.Val1256Leu)
c.336G>C (n.336G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.4103G>C
n.4553G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.3520G>C (p.Val1174Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
n.4055G>C
n.4505G>C
1g.197477760G>TCA344035601CRB1c.4102G>T (p.Val1368Phe)
c.3766G>T (p.Val1256Phe)
c.336G>T (n.336G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
c.2494G>T (p.Val832Phe)
n.4103G>T
n.4553G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.3520G>T (p.Val1174Phe)
c.2545G>T (p.Val849Phe)
c.3259G>T (p.Val1087Phe)
c.4237G>T (p.Val1413Phe)
n.4055G>T
n.4505G>T
1g.197477761T>ACA344035603CRB1c.4103T>A (p.Val1368Asp)
c.3767T>A (p.Val1256Asp)
c.337T>A (n.337T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
c.2495T>A (p.Val832Asp)
n.4104T>A
n.4554T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.3521T>A (p.Val1174Asp)
c.2546T>A (p.Val849Asp)
c.3260T>A (p.Val1087Asp)
c.4238T>A (p.Val1413Asp)
n.4056T>A
n.4506T>A
1g.197477761T>CCA344035605CRB1c.4103T>C (p.Val1368Ala)
c.3767T>C (p.Val1256Ala)
c.337T>C (n.337T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.4104T>C
n.4554T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.3521T>C (p.Val1174Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
n.4056T>C
n.4506T>C
1g.197477761T>GCA344035606CRB1c.4103T>G (p.Val1368Gly)
c.3767T>G (p.Val1256Gly)
c.337T>G (n.337T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.4031T>G (p.Val1344Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.4104T>G
n.4554T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.3521T>G (p.Val1174Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
n.4056T>G
n.4506T>G
1g.197477762C>ACA422677542CRB1c.4104C>A (p.Val1368=)
c.3768C>A (p.Val1256=)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.4032C>A (p.Val1344=)
c.2496C>A (p.Val832=)
n.4105C>A
n.4555C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.3522C>A (p.Val1174=)
c.2547C>A (p.Val849=)
c.3261C>A (p.Val1087=)
c.4239C>A (p.Val1413=)
n.4057C>A
n.4507C>A
gnomAD v4
1g.197477762C=CA1218087245CRB1c.4104C= (p.Val1368=)
c.3768C= (p.Val1256=)
c.338C= (n.338C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.4032C= (p.Val1344=)
c.2496C= (p.Val832=)
n.4105C=
n.4555C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.3522C= (p.Val1174=)
c.2547C= (p.Val849=)
c.3261C= (p.Val1087=)
c.4239C= (p.Val1413=)
n.4057C=
n.4507C=
1g.197477762C>GCA422677543CRB1c.4104C>G (p.Val1368=)
c.3768C>G (p.Val1256=)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.4032C>G (p.Val1344=)
c.2496C>G (p.Val832=)
n.4105C>G
n.4555C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.3522C>G (p.Val1174=)
c.2547C>G (p.Val849=)
c.3261C>G (p.Val1087=)
c.4239C>G (p.Val1413=)
n.4057C>G
n.4507C>G
1g.197477762C>TCA1312556CRB1c.4104C>T (p.Val1368=)
c.3768C>T (p.Val1256=)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.4032C>T (p.Val1344=)
c.2496C>T (p.Val832=)
n.4105C>T
n.4555C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.3522C>T (p.Val1174=)
c.2547C>T (p.Val849=)
c.3261C>T (p.Val1087=)
c.4239C>T (p.Val1413=)
n.4057C>T
n.4507C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477763A=CA1148277667CRB1c.4105A= (p.Thr1369=)
c.3769A= (p.Thr1257=)
c.339A= (n.339A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.4033A= (p.Thr1345=)
c.2497A= (p.Thr833=)
n.4106A=
n.4556A=
c.*210A= (n.*210A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.2548A= (p.Thr850=)
c.3262A= (p.Thr1088=)
c.4240A= (p.Thr1414=)
n.4058A=
n.4508A=
1g.197477763A>CCA344035614CRB1c.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.339A>C (n.339A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.4033A>C (p.Thr1345Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
n.4106A>C
n.4556A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
n.4058A>C
n.4508A>C
dbSNP
1g.197477763A>GCA1312557CRB1c.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.339A>G (n.339A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.4033A>G (p.Thr1345Ala)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
n.4106A>G
n.4556A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
n.4058A>G
n.4508A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477763A>TCA344035612CRB1c.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.339A>T (n.339A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.4033A>T (p.Thr1345Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
n.4106A>T
n.4556A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
n.4058A>T
n.4508A>T
1g.197477764C>ACA344035616CRB1c.4106C>A (p.Thr1369Asn)
c.3770C>A (p.Thr1257Asn)
c.340C>A (n.340C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.4034C>A (p.Thr1345Asn)
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
n.4107C>A
n.4557C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
n.4059C>A
n.4509C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477764C=CA1218087246CRB1c.4106C= (p.Thr1369=)
c.3770C= (p.Thr1257=)
c.340C= (n.340C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.4034C= (p.Thr1345=)
c.2498C= (p.Thr833=)
n.4107C=
n.4557C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.3263C= (p.Thr1088=)
c.4241C= (p.Thr1414=)
n.4059C=
n.4509C=
1g.197477764C>GCA344035617CRB1c.4106C>G (p.Thr1369Ser)
c.3770C>G (p.Thr1257Ser)
c.340C>G (n.340C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.4034C>G (p.Thr1345Ser)
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
n.4107C>G
n.4557C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
n.4059C>G
n.4509C>G
COSMIC COSMIC
1g.197477764C>TCA344035620CRB1c.4106C>T (p.Thr1369Ile)
c.3770C>T (p.Thr1257Ile)
c.340C>T (n.340C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.4034C>T (p.Thr1345Ile)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
n.4107C>T
n.4557C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
n.4059C>T
n.4509C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197477765C>ACA422677544CRB1c.4107C>A (p.Thr1369=)
c.3771C>A (p.Thr1257=)
c.341C>A (n.341C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.4035C>A (p.Thr1345=)
c.2499C>A (p.Thr833=)
n.4108C>A
n.4558C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.3525C>A (p.Thr1175=)
c.2550C>A (p.Thr850=)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
c.4242C>A (p.Thr1414=)
n.4060C>A
n.4510C>A
1g.197477765C=CA1218087247CRB1c.4107C= (p.Thr1369=)
c.3771C= (p.Thr1257=)
c.341C= (n.341C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.4035C= (p.Thr1345=)
c.2499C= (p.Thr833=)
n.4108C=
n.4558C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.3525C= (p.Thr1175=)
c.2550C= (p.Thr850=)
c.3264C= (p.Thr1088=)
c.4242C= (p.Thr1414=)
n.4060C=
n.4510C=
1g.197477765C>GCA422677545CRB1c.4107C>G (p.Thr1369=)
c.3771C>G (p.Thr1257=)
c.341C>G (n.341C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.4035C>G (p.Thr1345=)
c.2499C>G (p.Thr833=)
n.4108C>G
n.4558C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.3525C>G (p.Thr1175=)
c.2550C>G (p.Thr850=)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
c.4242C>G (p.Thr1414=)
n.4060C>G
n.4510C>G
1g.197477765C>TCA422677546CRB1c.4107C>T (p.Thr1369=)
c.3771C>T (p.Thr1257=)
c.341C>T (n.341C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.4035C>T (p.Thr1345=)
c.2499C>T (p.Thr833=)
n.4108C>T
n.4558C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.3525C>T (p.Thr1175=)
c.2550C>T (p.Thr850=)
c.3264C>T (p.Thr1088=)
c.4242C>T (p.Thr1414=)
n.4060C>T
n.4510C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477766T>ACA344035622CRB1c.4108T>A (p.Ser1370Thr)
c.3772T>A (p.Ser1258Thr)
c.342T>A (n.342T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.4036T>A (p.Ser1346Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.4109T>A
n.4559T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
n.4061T>A
n.4511T>A
1g.197477766T>CCA1312558CRB1c.4108T>C (p.Ser1370Pro)
c.3772T>C (p.Ser1258Pro)
c.342T>C (n.342T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.4036T>C (p.Ser1346Pro)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.4109T>C
n.4559T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
n.4061T>C
n.4511T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477766T>GCA344035625CRB1c.4108T>G (p.Ser1370Ala)
c.3772T>G (p.Ser1258Ala)
c.342T>G (n.342T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.4036T>G (p.Ser1346Ala)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.4109T>G
n.4559T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.4243T>G (p.Ser1415Ala)
n.4061T>G
n.4511T>G
1g.197477766T=CA1218087248CRB1c.4108T= (p.Ser1370=)
c.3772T= (p.Ser1258=)
c.342T= (n.342T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.4036T= (p.Ser1346=)
c.2500T= (p.Ser834=)
n.4109T=
n.4559T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.3526T= (p.Ser1176=)
c.2551T= (p.Ser851=)
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.4243T= (p.Ser1415=)
n.4061T=
n.4511T=
1g.197477767C>ACA344035626CRB1c.4109C>A (p.Ser1370Tyr)
c.3773C>A (p.Ser1258Tyr)
c.343C>A (n.343C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.4037C>A (p.Ser1346Tyr)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
n.4110C>A
n.4560C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.4244C>A (p.Ser1415Tyr)
n.4062C>A
n.4512C>A
1g.197477767C>GCA344035628CRB1c.4109C>G (p.Ser1370Cys)
c.3773C>G (p.Ser1258Cys)
c.343C>G (n.343C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.4037C>G (p.Ser1346Cys)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
n.4110C>G
n.4560C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.4244C>G (p.Ser1415Cys)
n.4062C>G
n.4512C>G
gnomAD v4
1g.197477767C>TCA344035630CRB1c.4109C>T (p.Ser1370Phe)
c.3773C>T (p.Ser1258Phe)
c.343C>T (n.343C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.4037C>T (p.Ser1346Phe)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
n.4110C>T
n.4560C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.4244C>T (p.Ser1415Phe)
n.4062C>T
n.4512C>T
1g.197477768C>ACA422677547CRB1c.4110C>A (p.Ser1370=)
c.3774C>A (p.Ser1258=)
c.344C>A (n.344C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.4038C>A (p.Ser1346=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.4111C>A
n.4561C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.3528C>A (p.Ser1176=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.3267C>A (p.Ser1089=)
c.4245C>A (p.Ser1415=)
n.4063C>A
n.4513C>A
1g.197477768C>GCA422677548CRB1c.4110C>G (p.Ser1370=)
c.3774C>G (p.Ser1258=)
c.344C>G (n.344C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.4038C>G (p.Ser1346=)
c.2502C>G (p.Ser834=)
n.4111C>G
n.4561C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.3528C>G (p.Ser1176=)
c.2553C>G (p.Ser851=)
c.3267C>G (p.Ser1089=)
c.4245C>G (p.Ser1415=)
n.4063C>G
n.4513C>G
1g.197477768C>TCA422677549CRB1c.4110C>T (p.Ser1370=)
c.3774C>T (p.Ser1258=)
c.344C>T (n.344C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.4038C>T (p.Ser1346=)
c.2502C>T (p.Ser834=)
n.4111C>T
n.4561C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.4245C>T (p.Ser1415=)
n.4063C>T
n.4513C>T
ClinVar dbSNP
1g.197477769A>CCA344035632CRB1c.4111A>C (p.Asn1371His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.345A>C (n.345A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.4039A>C (p.Asn1347His)
c.2503A>C (p.Asn835His)
n.4112A>C
n.4562A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.2554A>C (p.Asn852His)
c.3268A>C (p.Asn1090His)
c.4246A>C (p.Asn1416His)
n.4064A>C
n.4514A>C
1g.197477769A>GCA344035634CRB1c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.345A>G (n.345A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.4039A>G (p.Asn1347Asp)
c.2503A>G (p.Asn835Asp)
n.4112A>G
n.4562A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.2554A>G (p.Asn852Asp)
c.3268A>G (p.Asn1090Asp)
c.4246A>G (p.Asn1416Asp)
n.4064A>G
n.4514A>G
COSMIC
1g.197477769A>TCA344035636CRB1c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.345A>T (n.345A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.4039A>T (p.Asn1347Tyr)
c.2503A>T (p.Asn835Tyr)
n.4112A>T
n.4562A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.2554A>T (p.Asn852Tyr)
c.3268A>T (p.Asn1090Tyr)
c.4246A>T (p.Asn1416Tyr)
n.4064A>T
n.4514A>T
1g.197477770A>CCA344035640CRB1c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.346A>C (n.346A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.4040A>C (p.Asn1347Thr)
c.2504A>C (p.Asn835Thr)
n.4113A>C
n.4563A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.2555A>C (p.Asn852Thr)
c.3269A>C (p.Asn1090Thr)
c.4247A>C (p.Asn1416Thr)
n.4065A>C
n.4515A>C
1g.197477770A>GCA344035641CRB1c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.346A>G (n.346A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.4040A>G (p.Asn1347Ser)
c.2504A>G (p.Asn835Ser)
n.4113A>G
n.4563A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.2555A>G (p.Asn852Ser)
c.3269A>G (p.Asn1090Ser)
c.4247A>G (p.Asn1416Ser)
n.4065A>G
n.4515A>G
1g.197477770A>TCA344035638CRB1c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.346A>T (n.346A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.4040A>T (p.Asn1347Ile)
c.2504A>T (p.Asn835Ile)
n.4113A>T
n.4563A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.2555A>T (p.Asn852Ile)
c.3269A>T (p.Asn1090Ile)
c.4247A>T (p.Asn1416Ile)
n.4065A>T
n.4515A>T
1g.197477771C>ACA344035643CRB1c.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.3777C>A (p.Asn1259Lys)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.4041C>A (p.Asn1347Lys)
c.2505C>A (p.Asn835Lys)
n.4114C>A
n.4564C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.3531C>A (p.Asn1177Lys)
c.2556C>A (p.Asn852Lys)
c.3270C>A (p.Asn1090Lys)
c.4248C>A (p.Asn1416Lys)
n.4066C>A
n.4516C>A
1g.197477771C=CA1218087249CRB1c.4113C= (p.Asn1371=)
c.3777C= (p.Asn1259=)
c.347C= (n.347C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.4041C= (p.Asn1347=)
c.2505C= (p.Asn835=)
n.4114C=
n.4564C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.3531C= (p.Asn1177=)
c.2556C= (p.Asn852=)
c.3270C= (p.Asn1090=)
c.4248C= (p.Asn1416=)
n.4066C=
n.4516C=
1g.197477771C>GCA344035645CRB1c.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.3777C>G (p.Asn1259Lys)
c.347C>G (n.347C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.4041C>G (p.Asn1347Lys)
c.2505C>G (p.Asn835Lys)
n.4114C>G
n.4564C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.3531C>G (p.Asn1177Lys)
c.2556C>G (p.Asn852Lys)
c.3270C>G (p.Asn1090Lys)
c.4248C>G (p.Asn1416Lys)
n.4066C>G
n.4516C>G
1g.197477771C>TCA422677550CRB1c.4113C>T (p.Asn1371=)
c.3777C>T (p.Asn1259=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.4041C>T (p.Asn1347=)
c.2505C>T (p.Asn835=)
n.4114C>T
n.4564C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.3531C>T (p.Asn1177=)
c.2556C>T (p.Asn852=)
c.3270C>T (p.Asn1090=)
c.4248C>T (p.Asn1416=)
n.4066C>T
n.4516C>T
ClinVar dbSNP
1g.197477772A>CCA344035647CRB1c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.348A>C (n.348A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.4115A>C
n.4565A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
c.4249A>C (p.Lys1417Gln)
n.4067A>C
n.4517A>C
1g.197477772A>GCA344035648CRB1c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
c.348A>G (n.348A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
n.4115A>G
n.4565A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.3271A>G (p.Lys1091Glu)
c.4249A>G (p.Lys1417Glu)
n.4067A>G
n.4517A>G
1g.197477772A>TCA344035650CRB1c.4114A>T (p.Lys1372Ter)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
c.348A>T (n.348A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
n.4115A>T
n.4565A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.3271A>T (p.Lys1091Ter)
c.4249A>T (p.Lys1417Ter)
n.4067A>T
n.4517A>T
1g.197477773A>CCA344035656CRB1c.4115A>C (p.Lys1372Thr)
c.3779A>C (p.Lys1260Thr)
c.349A>C (n.349A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
n.4116A>C
n.4566A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.3272A>C (p.Lys1091Thr)
c.4250A>C (p.Lys1417Thr)
n.4068A>C
n.4518A>C
1g.197477773A>GCA344035654CRB1c.4115A>G (p.Lys1372Arg)
c.3779A>G (p.Lys1260Arg)
c.349A>G (n.349A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
n.4116A>G
n.4566A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.3272A>G (p.Lys1091Arg)
c.4250A>G (p.Lys1417Arg)
n.4068A>G
n.4518A>G
1g.197477773A>TCA344035652CRB1c.4115A>T (p.Lys1372Ile)
c.3779A>T (p.Lys1260Ile)
c.349A>T (n.349A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
c.2507A>T (p.Lys836Ile)
n.4116A>T
n.4566A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.3533A>T (p.Lys1178Ile)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
c.3272A>T (p.Lys1091Ile)
c.4250A>T (p.Lys1417Ile)
n.4068A>T
n.4518A>T
1g.197477774A>CCA344035658CRB1c.4116A>C (p.Lys1372Asn)
c.3780A>C (p.Lys1260Asn)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
c.2508A>C (p.Lys836Asn)
n.4117A>C
n.4567A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.3534A>C (p.Lys1178Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.3273A>C (p.Lys1091Asn)
c.4251A>C (p.Lys1417Asn)
n.4069A>C
n.4519A>C
1g.197477774A>GCA422677551CRB1c.4116A>G (p.Lys1372=)
c.3780A>G (p.Lys1260=)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.4044A>G (p.Lys1348=)
c.2508A>G (p.Lys836=)
n.4117A>G
n.4567A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.3534A>G (p.Lys1178=)
c.2559A>G (p.Lys853=)
c.3273A>G (p.Lys1091=)
c.4251A>G (p.Lys1417=)
n.4069A>G
n.4519A>G
1g.197477774A>TCA344035660CRB1c.4116A>T (p.Lys1372Asn)
c.3780A>T (p.Lys1260Asn)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
c.2508A>T (p.Lys836Asn)
n.4117A>T
n.4567A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.3534A>T (p.Lys1178Asn)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
c.3273A>T (p.Lys1091Asn)
c.4251A>T (p.Lys1417Asn)
n.4069A>T
n.4519A>T
1g.197477774_197477784delinsAAGGGCAACTCCA1218087250CRB1c.4116_4126delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1372=)
c.3780_3790delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1260=)
c.350_360delinsAAGGGCAACTC (n.350_360delinsAAGGGCAACTC)
c.*227_*237delinsAAGGGCAACTC (n.*227_*237delinsAAGGGCAACTC)
c.4044_4054delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1348=)
c.2508_2518delinsAAGGGCAACTC (p.Lys836=)
n.4117_4127delinsAAGGGCAACTC
n.4567_4577delinsAAGGGCAACTC
c.*221_*231delinsAAGGGCAACTC (n.*221_*231delinsAAGGGCAACTC)
c.*95_*105delinsAAGGGCAACTC (n.*95_*105delinsAAGGGCAACTC)
c.3534_3544delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1178=)
c.2559_2569delinsAAGGGCAACTC (p.Lys853=)
c.3273_3283delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1091=)
c.4251_4261delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1417=)
n.4069_4079delinsAAGGGCAACTC
n.4519_4529delinsAAGGGCAACTC
1g.197477775A>CCA422677552CRB1c.4117A>C (p.Arg1373=)
c.3781A>C (p.Arg1261=)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.4045A>C (p.Arg1349=)
c.2509A>C (p.Arg837=)
n.4118A>C
n.4568A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.3535A>C (p.Arg1179=)
c.2560A>C (p.Arg854=)
c.3274A>C (p.Arg1092=)
c.4252A>C (p.Arg1418=)
n.4070A>C
n.4520A>C
ClinVar dbSNP
1g.197477775A>GCA344035663CRB1c.4117A>G (p.Arg1373Gly)
c.3781A>G (p.Arg1261Gly)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.4045A>G (p.Arg1349Gly)
c.2509A>G (p.Arg837Gly)
n.4118A>G
n.4568A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
c.2560A>G (p.Arg854Gly)
c.3274A>G (p.Arg1092Gly)
c.4252A>G (p.Arg1418Gly)
n.4070A>G
n.4520A>G
gnomAD v4
1g.197477775A>TCA344035665CRB1c.4117A>T (p.Arg1373Trp)
c.3781A>T (p.Arg1261Trp)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.4045A>T (p.Arg1349Trp)
c.2509A>T (p.Arg837Trp)
n.4118A>T
n.4568A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.3535A>T (p.Arg1179Trp)
c.2560A>T (p.Arg854Trp)
c.3274A>T (p.Arg1092Trp)
c.4252A>T (p.Arg1418Trp)
n.4070A>T
n.4520A>T
1g.197477775_197477788delinsAGGGCAACTCAGGGCA1143538530CRB1c.4117_4130delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1373=)
c.3781_3794delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1261=)
c.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG (n.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.4045_4058delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1349=)
c.2509_2522delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg837=)
n.4118_4131delinsAGGGCAACTCAGGG
n.4568_4581delinsAGGGCAACTCAGGG
c.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.3535_3548delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1179=)
c.2560_2573delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg854=)
c.3274_3287delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1092=)
c.4252_4265delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1418=)
n.4070_4083delinsAGGGCAACTCAGGG
n.4520_4533delinsAGGGCAACTCAGGG
1g.197477779_197477788delCA212839CRB1c.4121_4130del (p.Ala1374GlufsTer20)
c.3785_3794del (p.Ala1262GlufsTer20)
c.355_364del (n.355_364del)
c.*232_*241del (n.*232_*241del)
c.4049_4058del (p.Ala1350GlufsTer20)
c.2513_2522del (p.Ala838GlufsTer20)
n.4122_4131del
n.4572_4581del
c.*226_*235del (n.*226_*235del)
c.*100_*109del (n.*100_*109del)
c.3539_3548del (p.Ala1180GlufsTer20)
c.2564_2573del (p.Ala855GlufsTer20)
c.3278_3287del (p.Ala1093GlufsTer20)
c.4256_4265del (p.Ala1419GlufsTer20)
n.4074_4083del
n.4524_4533del
ClinVar dbSNP
1g.197477776G>ACA1312559CRB1c.4118G>A (p.Arg1373Lys)
c.3782G>A (p.Arg1261Lys)
c.352G>A (n.352G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.4046G>A (p.Arg1349Lys)
c.2510G>A (p.Arg837Lys)
n.4119G>A
n.4569G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.3536G>A (p.Arg1179Lys)
c.2561G>A (p.Arg854Lys)
c.3275G>A (p.Arg1092Lys)
c.4253G>A (p.Arg1418Lys)
n.4071G>A
n.4521G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477776G>CCA344035669CRB1c.4118G>C (p.Arg1373Thr)
c.3782G>C (p.Arg1261Thr)
c.352G>C (n.352G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.4046G>C (p.Arg1349Thr)
c.2510G>C (p.Arg837Thr)
n.4119G>C
n.4569G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.3536G>C (p.Arg1179Thr)
c.2561G>C (p.Arg854Thr)
c.3275G>C (p.Arg1092Thr)
c.4253G>C (p.Arg1418Thr)
n.4071G>C
n.4521G>C
1g.197477776G=CA1218087251CRB1c.4118G= (p.Arg1373=)
c.3782G= (p.Arg1261=)
c.352G= (n.352G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.4046G= (p.Arg1349=)
c.2510G= (p.Arg837=)
n.4119G=
n.4569G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.2561G= (p.Arg854=)
c.3275G= (p.Arg1092=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
n.4071G=
n.4521G=
1g.197477776G>TCA344035671CRB1c.4118G>T (p.Arg1373Met)
c.3782G>T (p.Arg1261Met)
c.352G>T (n.352G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.4046G>T (p.Arg1349Met)
c.2510G>T (p.Arg837Met)
n.4119G>T
n.4569G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.3536G>T (p.Arg1179Met)
c.2561G>T (p.Arg854Met)
c.3275G>T (p.Arg1092Met)
c.4253G>T (p.Arg1418Met)
n.4071G>T
n.4521G>T
1g.197477778delCA2649672970CRB1c.4120del (p.Ala1374GlnfsTer23)
c.3784del (p.Ala1262GlnfsTer23)
c.354del (n.354del)
c.*231del (n.*231del)
c.4048del (p.Ala1350GlnfsTer23)
c.2512del (p.Ala838GlnfsTer23)
n.4121del
n.4571del
c.*225del (n.*225del)
c.*99del (n.*99del)
c.3538del (p.Ala1180GlnfsTer23)
c.2563del (p.Ala855GlnfsTer23)
c.3277del (p.Ala1093GlnfsTer23)
c.4255del (p.Ala1419GlnfsTer23)
n.4073del
n.4523del
gnomAD v4
1g.197477777G>ACA422677553CRB1c.4119G>A (p.Arg1373=)
c.3783G>A (p.Arg1261=)
c.353G>A (n.353G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.4047G>A (p.Arg1349=)
c.2511G>A (p.Arg837=)
n.4120G>A
n.4570G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.2562G>A (p.Arg854=)
c.3276G>A (p.Arg1092=)
c.4254G>A (p.Arg1418=)
n.4072G>A
n.4522G>A
ClinVar dbSNP
1g.197477777G>CCA35895759CRB1c.4119G>C (p.Arg1373Ser)
c.3783G>C (p.Arg1261Ser)
c.353G>C (n.353G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.4047G>C (p.Arg1349Ser)
c.2511G>C (p.Arg837Ser)
n.4120G>C
n.4570G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.3537G>C (p.Arg1179Ser)
c.2562G>C (p.Arg854Ser)
c.3276G>C (p.Arg1092Ser)
c.4254G>C (p.Arg1418Ser)
n.4072G>C
n.4522G>C
dbSNP
1g.197477777G=CA1218087252CRB1c.4119G= (p.Arg1373=)
c.3783G= (p.Arg1261=)
c.353G= (n.353G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.4047G= (p.Arg1349=)
c.2511G= (p.Arg837=)
n.4120G=
n.4570G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.3537G= (p.Arg1179=)
c.2562G= (p.Arg854=)
c.3276G= (p.Arg1092=)
c.4254G= (p.Arg1418=)
n.4072G=
n.4522G=
1g.197477777G>TCA344035673CRB1c.4119G>T (p.Arg1373Ser)
c.3783G>T (p.Arg1261Ser)
c.353G>T (n.353G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.4047G>T (p.Arg1349Ser)
c.2511G>T (p.Arg837Ser)
n.4120G>T
n.4570G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.3537G>T (p.Arg1179Ser)
c.2562G>T (p.Arg854Ser)
c.3276G>T (p.Arg1092Ser)
c.4254G>T (p.Arg1418Ser)
n.4072G>T
n.4522G>T
gnomAD v4
1g.197477778G>ACA344035676CRB1c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
c.354G>A (n.354G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.4048G>A (p.Ala1350Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
n.4121G>A
n.4571G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.2563G>A (p.Ala855Thr)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.4255G>A (p.Ala1419Thr)
n.4073G>A
n.4523G>A
1g.197477778G>CCA344035678CRB1c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.354G>C (n.354G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.4048G>C (p.Ala1350Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.4121G>C
n.4571G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
n.4073G>C
n.4523G>C
1g.197477778G>TCA344035679CRB1c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.354G>T (n.354G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.4048G>T (p.Ala1350Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.4121G>T
n.4571G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.4255G>T (p.Ala1419Ser)
n.4073G>T
n.4523G>T
1g.197477779C>ACA344035681CRB1c.4121C>A (p.Ala1374Glu)
c.3785C>A (p.Ala1262Glu)
c.355C>A (n.355C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.4049C>A (p.Ala1350Glu)
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
n.4122C>A
n.4572C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.3539C>A (p.Ala1180Glu)
c.2564C>A (p.Ala855Glu)
c.3278C>A (p.Ala1093Glu)
c.4256C>A (p.Ala1419Glu)
n.4074C>A
n.4524C>A
1g.197477779C=CA1148712255CRB1c.4121C= (p.Ala1374=)
c.3785C= (p.Ala1262=)
c.355C= (n.355C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.4049C= (p.Ala1350=)
c.2513C= (p.Ala838=)
n.4122C=
n.4572C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.3539C= (p.Ala1180=)
c.2564C= (p.Ala855=)
c.3278C= (p.Ala1093=)
c.4256C= (p.Ala1419=)
n.4074C=
n.4524C=
1g.197477779C>GCA344035683CRB1c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
c.3785C>G (p.Ala1262Gly)
c.355C>G (n.355C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.4049C>G (p.Ala1350Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
n.4122C>G
n.4572C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.3539C>G (p.Ala1180Gly)
c.2564C>G (p.Ala855Gly)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.4256C>G (p.Ala1419Gly)
n.4074C>G
n.4524C>G
1g.197477779C>TCA1312560CRB1c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.3785C>T (p.Ala1262Val)
c.355C>T (n.355C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.4049C>T (p.Ala1350Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.4122C>T
n.4572C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.3539C>T (p.Ala1180Val)
c.2564C>T (p.Ala855Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.4256C>T (p.Ala1419Val)
n.4074C>T
n.4524C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477780A=CA1218087253CRB1c.4122A= (p.Ala1374=)
c.3786A= (p.Ala1262=)
c.356A= (n.356A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.4050A= (p.Ala1350=)
c.2514A= (p.Ala838=)
n.4123A=
n.4573A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.3540A= (p.Ala1180=)
c.2565A= (p.Ala855=)
c.3279A= (p.Ala1093=)
c.4257A= (p.Ala1419=)
n.4075A=
n.4525A=
1g.197477780A>CCA422677554CRB1c.4122A>C (p.Ala1374=)
c.3786A>C (p.Ala1262=)
c.356A>C (n.356A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.4050A>C (p.Ala1350=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
n.4123A>C
n.4573A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.3540A>C (p.Ala1180=)
c.2565A>C (p.Ala855=)
c.3279A>C (p.Ala1093=)
c.4257A>C (p.Ala1419=)
n.4075A>C
n.4525A>C
1g.197477780A>GCA422677555CRB1c.4122A>G (p.Ala1374=)
c.3786A>G (p.Ala1262=)
c.356A>G (n.356A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.4050A>G (p.Ala1350=)
c.2514A>G (p.Ala838=)
n.4123A>G
n.4573A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.3540A>G (p.Ala1180=)
c.2565A>G (p.Ala855=)
c.3279A>G (p.Ala1093=)
c.4257A>G (p.Ala1419=)
n.4075A>G
n.4525A>G
1g.197477780A>TCA422677556CRB1c.4122A>T (p.Ala1374=)
c.3786A>T (p.Ala1262=)
c.356A>T (n.356A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.4050A>T (p.Ala1350=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
n.4123A>T
n.4573A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.3540A>T (p.Ala1180=)
c.2565A>T (p.Ala855=)
c.3279A>T (p.Ala1093=)
c.4257A>T (p.Ala1419=)
n.4075A>T
n.4525A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477781A>CCA344035686CRB1c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.4051A>C (p.Thr1351Pro)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
n.4124A>C
n.4574A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.3541A>C (p.Thr1181Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
n.4076A>C
n.4526A>C
1g.197477781A>GCA344035687CRB1c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.4051A>G (p.Thr1351Ala)
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
n.4124A>G
n.4574A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.3541A>G (p.Thr1181Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
n.4076A>G
n.4526A>G
1g.197477781A>TCA344035689CRB1c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.4051A>T (p.Thr1351Ser)
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
n.4124A>T
n.4574A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.3541A>T (p.Thr1181Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.4258A>T (p.Thr1420Ser)
n.4076A>T
n.4526A>T
1g.197477782C>ACA344035691CRB1c.4124C>A (p.Thr1375Asn)
c.3788C>A (p.Thr1263Asn)
c.358C>A (n.358C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.4052C>A (p.Thr1351Asn)
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
n.4125C>A
n.4575C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.3542C>A (p.Thr1181Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
c.4259C>A (p.Thr1420Asn)
n.4077C>A
n.4527C>A
1g.197477782C>GCA344035693CRB1c.4124C>G (p.Thr1375Ser)
c.3788C>G (p.Thr1263Ser)
c.358C>G (n.358C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.4052C>G (p.Thr1351Ser)
c.2516C>G (p.Thr839Ser)
n.4125C>G
n.4575C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.3542C>G (p.Thr1181Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
c.4259C>G (p.Thr1420Ser)
n.4077C>G
n.4527C>G
1g.197477782C>TCA344035695CRB1c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.358C>T (n.358C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.4052C>T (p.Thr1351Ile)
c.2516C>T (p.Thr839Ile)
n.4125C>T
n.4575C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.3542C>T (p.Thr1181Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
c.4259C>T (p.Thr1420Ile)
n.4077C>T
n.4527C>T
1g.197477783T>ACA422677557CRB1c.4125T>A (p.Thr1375=)
c.3789T>A (p.Thr1263=)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.4053T>A (p.Thr1351=)
c.2517T>A (p.Thr839=)
n.4126T>A
n.4576T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.3543T>A (p.Thr1181=)
c.2568T>A (p.Thr856=)
c.3282T>A (p.Thr1094=)
c.4260T>A (p.Thr1420=)
n.4078T>A
n.4528T>A
1g.197477783T>CCA422677559CRB1c.4125T>C (p.Thr1375=)
c.3789T>C (p.Thr1263=)
c.359T>C (n.359T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.4053T>C (p.Thr1351=)
c.2517T>C (p.Thr839=)
n.4126T>C
n.4576T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.3543T>C (p.Thr1181=)
c.2568T>C (p.Thr856=)
c.3282T>C (p.Thr1094=)
c.4260T>C (p.Thr1420=)
n.4078T>C
n.4528T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477783T>GCA422677558CRB1c.4125T>G (p.Thr1375=)
c.3789T>G (p.Thr1263=)
c.359T>G (n.359T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.4053T>G (p.Thr1351=)
c.2517T>G (p.Thr839=)
n.4126T>G
n.4576T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.3543T>G (p.Thr1181=)
c.2568T>G (p.Thr856=)
c.3282T>G (p.Thr1094=)
c.4260T>G (p.Thr1420=)
n.4078T>G
n.4528T>G
ClinVar
1g.197477783T=CA1218087254CRB1c.4125T= (p.Thr1375=)
c.3789T= (p.Thr1263=)
c.359T= (n.359T=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.4053T= (p.Thr1351=)
c.2517T= (p.Thr839=)
n.4126T=
n.4576T=
c.*230T= (n.*230T=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.3543T= (p.Thr1181=)
c.2568T= (p.Thr856=)
c.3282T= (p.Thr1094=)
c.4260T= (p.Thr1420=)
n.4078T=
n.4528T=
1g.197477784C>ACA344035698CRB1c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
c.3790C>A (p.Gln1264Lys)
c.360C>A (n.360C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.4054C>A (p.Gln1352Lys)
c.2518C>A (p.Gln840Lys)
n.4127C>A
n.4577C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.3544C>A (p.Gln1182Lys)
c.2569C>A (p.Gln857Lys)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
n.4079C>A
n.4529C>A
1g.197477784C>GCA344035702CRB1c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
c.3790C>G (p.Gln1264Glu)
c.360C>G (n.360C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.4054C>G (p.Gln1352Glu)
c.2518C>G (p.Gln840Glu)
n.4127C>G
n.4577C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.3544C>G (p.Gln1182Glu)
c.2569C>G (p.Gln857Glu)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
n.4079C>G
n.4529C>G
1g.197477784C>TCA344035700CRB1c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
c.360C>T (n.360C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
n.4127C>T
n.4577C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.3544C>T (p.Gln1182Ter)
c.2569C>T (p.Gln857Ter)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
n.4079C>T
n.4529C>T
COSMIC
1g.197477785A>CCA344035704CRB1c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
c.3791A>C (p.Gln1264Pro)
c.361A>C (n.361A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.4055A>C (p.Gln1352Pro)
c.2519A>C (p.Gln840Pro)
n.4128A>C
n.4578A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.3545A>C (p.Gln1182Pro)
c.2570A>C (p.Gln857Pro)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
n.4080A>C
n.4530A>C
1g.197477785A>GCA344035707CRB1c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
c.361A>G (n.361A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.4055A>G (p.Gln1352Arg)
c.2519A>G (p.Gln840Arg)
n.4128A>G
n.4578A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.3545A>G (p.Gln1182Arg)
c.2570A>G (p.Gln857Arg)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
n.4080A>G
n.4530A>G
1g.197477785A>TCA344035705CRB1c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
c.361A>T (n.361A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.4055A>T (p.Gln1352Leu)
c.2519A>T (p.Gln840Leu)
n.4128A>T
n.4578A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.3545A>T (p.Gln1182Leu)
c.2570A>T (p.Gln857Leu)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
n.4080A>T
n.4530A>T
gnomAD v4
1g.197477786G>ACA422677560CRB1c.4128G>A (p.Gln1376=)
c.3792G>A (p.Gln1264=)
c.362G>A (n.362G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.4056G>A (p.Gln1352=)
c.2520G>A (p.Gln840=)
n.4129G>A
n.4579G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.3546G>A (p.Gln1182=)
c.2571G>A (p.Gln857=)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.4263G>A (p.Gln1421=)
n.4081G>A
n.4531G>A
COSMIC COSMIC
1g.197477786G>CCA344035709CRB1c.4128G>C (p.Gln1376His)
c.3792G>C (p.Gln1264His)
c.362G>C (n.362G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.4056G>C (p.Gln1352His)
c.2520G>C (p.Gln840His)
n.4129G>C
n.4579G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.3546G>C (p.Gln1182His)
c.2571G>C (p.Gln857His)
c.3285G>C (p.Gln1095His)
c.4263G>C (p.Gln1421His)
n.4081G>C
n.4531G>C
1g.197477786G>TCA344035711CRB1c.4128G>T (p.Gln1376His)
c.3792G>T (p.Gln1264His)
c.362G>T (n.362G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.4056G>T (p.Gln1352His)
c.2520G>T (p.Gln840His)
n.4129G>T
n.4579G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.3546G>T (p.Gln1182His)
c.2571G>T (p.Gln857His)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
c.4263G>T (p.Gln1421His)
n.4081G>T
n.4531G>T
1g.197477787G>ACA344035713CRB1c.4129G>A (p.Gly1377Arg)
c.3793G>A (p.Gly1265Arg)
c.363G>A (n.363G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.4057G>A (p.Gly1353Arg)
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
n.4130G>A
n.4580G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.3547G>A (p.Gly1183Arg)
c.2572G>A (p.Gly858Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.4264G>A (p.Gly1422Arg)
n.4082G>A
n.4532G>A
1g.197477787G>CCA344035715CRB1c.4129G>C (p.Gly1377Arg)
c.3793G>C (p.Gly1265Arg)
c.363G>C (n.363G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.4057G>C (p.Gly1353Arg)
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.4130G>C
n.4580G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.3547G>C (p.Gly1183Arg)
c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.4264G>C (p.Gly1422Arg)
n.4082G>C
n.4532G>C
1g.197477787G>TCA344035717CRB1c.4129G>T (p.Gly1377Ter)
c.3793G>T (p.Gly1265Ter)
c.363G>T (n.363G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.4057G>T (p.Gly1353Ter)
c.2521G>T (p.Gly841Ter)
n.4130G>T
n.4580G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.3547G>T (p.Gly1183Ter)
c.2572G>T (p.Gly858Ter)
c.3286G>T (p.Gly1096Ter)
c.4264G>T (p.Gly1422Ter)
n.4082G>T
n.4532G>T
1g.197477788G>ACA35895763CRB1c.4130G>A (p.Gly1377Glu)
c.3794G>A (p.Gly1265Glu)
c.364G>A (n.364G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.4058G>A (p.Gly1353Glu)
c.2522G>A (p.Gly841Glu)
n.4131G>A
n.4581G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.3548G>A (p.Gly1183Glu)
c.2573G>A (p.Gly858Glu)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
c.4265G>A (p.Gly1422Glu)
n.4083G>A
n.4533G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477788G>CCA344035720CRB1c.4130G>C (p.Gly1377Ala)
c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
c.364G>C (n.364G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.4058G>C (p.Gly1353Ala)
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
n.4131G>C
n.4581G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.2573G>C (p.Gly858Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.4265G>C (p.Gly1422Ala)
n.4083G>C
n.4533G>C
1g.197477788G=CA1218087255CRB1c.4130G= (p.Gly1377=)
c.3794G= (p.Gly1265=)
c.364G= (n.364G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.4058G= (p.Gly1353=)
c.2522G= (p.Gly841=)
n.4131G=
n.4581G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.3548G= (p.Gly1183=)
c.2573G= (p.Gly858=)
c.3287G= (p.Gly1096=)
c.4265G= (p.Gly1422=)
n.4083G=
n.4533G=
1g.197477788G>TCA344035722CRB1c.4130G>T (p.Gly1377Val)
c.3794G>T (p.Gly1265Val)
c.364G>T (n.364G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.4058G>T (p.Gly1353Val)
c.2522G>T (p.Gly841Val)
n.4131G>T
n.4581G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.3548G>T (p.Gly1183Val)
c.2573G>T (p.Gly858Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.4265G>T (p.Gly1422Val)
n.4083G>T
n.4533G>T
1g.197477789A>CCA422677561CRB1c.4131A>C (p.Gly1377=)
c.3795A>C (p.Gly1265=)
c.365A>C (n.365A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.4059A>C (p.Gly1353=)
c.2523A>C (p.Gly841=)
n.4132A>C
n.4582A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.3549A>C (p.Gly1183=)
c.2574A>C (p.Gly858=)
c.3288A>C (p.Gly1096=)
c.4266A>C (p.Gly1422=)
n.4084A>C
n.4534A>C
1g.197477789A>GCA422677562CRB1c.4131A>G (p.Gly1377=)
c.3795A>G (p.Gly1265=)
c.365A>G (n.365A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.4059A>G (p.Gly1353=)
c.2523A>G (p.Gly841=)
n.4132A>G
n.4582A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.3549A>G (p.Gly1183=)
c.2574A>G (p.Gly858=)
c.3288A>G (p.Gly1096=)
c.4266A>G (p.Gly1422=)
n.4084A>G
n.4534A>G
ClinVar
1g.197477789A>TCA422677563CRB1c.4131A>T (p.Gly1377=)
c.3795A>T (p.Gly1265=)
c.365A>T (n.365A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.4059A>T (p.Gly1353=)
c.2523A>T (p.Gly841=)
n.4132A>T
n.4582A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.3549A>T (p.Gly1183=)
c.2574A>T (p.Gly858=)
c.3288A>T (p.Gly1096=)
c.4266A>T (p.Gly1422=)
n.4084A>T
n.4534A>T
1g.197477790A>CCA344035723CRB1c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.3796A>C (p.Thr1266Pro)
c.366A>C (n.366A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.4060A>C (p.Thr1354Pro)
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
n.4133A>C
n.4583A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.3550A>C (p.Thr1184Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
n.4085A>C
n.4535A>C
1g.197477790A>GCA344035725CRB1c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.3796A>G (p.Thr1266Ala)
c.366A>G (n.366A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.4060A>G (p.Thr1354Ala)
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
n.4133A>G
n.4583A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.3550A>G (p.Thr1184Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
n.4085A>G
n.4535A>G
COSMIC COSMIC
1g.197477790A>TCA344035727CRB1c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.3796A>T (p.Thr1266Ser)
c.366A>T (n.366A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.4060A>T (p.Thr1354Ser)
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
n.4133A>T
n.4583A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.3550A>T (p.Thr1184Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
n.4085A>T
n.4535A>T
1g.197477791C>ACA344035729CRB1c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
c.3797C>A (p.Thr1266Asn)
c.367C>A (n.367C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.4061C>A (p.Thr1354Asn)
c.2525C>A (p.Thr842Asn)
n.4134C>A
n.4584C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.3551C>A (p.Thr1184Asn)
c.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.4268C>A (p.Thr1423Asn)
n.4086C>A
n.4536C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477791C=CA1218087256CRB1c.4133C= (p.Thr1378=)
c.3797C= (p.Thr1266=)
c.367C= (n.367C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.4061C= (p.Thr1354=)
c.2525C= (p.Thr842=)
n.4134C=
n.4584C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.3551C= (p.Thr1184=)
c.2576C= (p.Thr859=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
c.4268C= (p.Thr1423=)
n.4086C=
n.4536C=
1g.197477791C>GCA344035731CRB1c.4133C>G (p.Thr1378Ser)
c.3797C>G (p.Thr1266Ser)
c.367C>G (n.367C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.4061C>G (p.Thr1354Ser)
c.2525C>G (p.Thr842Ser)
n.4134C>G
n.4584C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.3551C>G (p.Thr1184Ser)
c.2576C>G (p.Thr859Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.4268C>G (p.Thr1423Ser)
n.4086C>G
n.4536C>G
1g.197477791C>TCA344035733CRB1c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.3797C>T (p.Thr1266Ile)
c.367C>T (n.367C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.4061C>T (p.Thr1354Ile)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
n.4134C>T
n.4584C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.3551C>T (p.Thr1184Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
n.4086C>T
n.4536C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477792C>ACA422677564CRB1c.4134C>A (p.Thr1378=)
c.3798C>A (p.Thr1266=)
c.368C>A (n.368C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.4062C>A (p.Thr1354=)
c.2526C>A (p.Thr842=)
n.4135C>A
n.4585C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.3552C>A (p.Thr1184=)
c.2577C>A (p.Thr859=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
c.4269C>A (p.Thr1423=)
n.4087C>A
n.4537C>A
1g.197477792C>GCA422677565CRB1c.4134C>G (p.Thr1378=)
c.3798C>G (p.Thr1266=)
c.368C>G (n.368C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.4062C>G (p.Thr1354=)
c.2526C>G (p.Thr842=)
n.4135C>G
n.4585C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.3552C>G (p.Thr1184=)
c.2577C>G (p.Thr859=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
c.4269C>G (p.Thr1423=)
n.4087C>G
n.4537C>G
1g.197477792C>TCA422677566CRB1c.4134C>T (p.Thr1378=)
c.3798C>T (p.Thr1266=)
c.368C>T (n.368C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.4062C>T (p.Thr1354=)
c.2526C>T (p.Thr842=)
n.4135C>T
n.4585C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.3552C>T (p.Thr1184=)
c.2577C>T (p.Thr859=)
c.3291C>T (p.Thr1097=)
c.4269C>T (p.Thr1423=)
n.4087C>T
n.4537C>T
1g.197477793T>ACA344035740CRB1c.4135T>A (p.Tyr1379Asn)
c.3799T>A (p.Tyr1267Asn)
c.369T>A (n.369T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.4063T>A (p.Tyr1355Asn)
c.2527T>A (p.Tyr843Asn)
n.4136T>A
n.4586T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.3553T>A (p.Tyr1185Asn)
c.2578T>A (p.Tyr860Asn)
c.3292T>A (p.Tyr1098Asn)
c.4270T>A (p.Tyr1424Asn)
n.4088T>A
n.4538T>A
1g.197477793T>CCA344035738CRB1c.4135T>C (p.Tyr1379His)
c.3799T>C (p.Tyr1267His)
c.369T>C (n.369T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.4063T>C (p.Tyr1355His)
c.2527T>C (p.Tyr843His)
n.4136T>C
n.4586T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.3553T>C (p.Tyr1185His)
c.2578T>C (p.Tyr860His)
c.3292T>C (p.Tyr1098His)
c.4270T>C (p.Tyr1424His)
n.4088T>C
n.4538T>C
1g.197477793T>GCA344035736CRB1c.4135T>G (p.Tyr1379Asp)
c.3799T>G (p.Tyr1267Asp)
c.369T>G (n.369T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.4063T>G (p.Tyr1355Asp)
c.2527T>G (p.Tyr843Asp)
n.4136T>G
n.4586T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.3553T>G (p.Tyr1185Asp)
c.2578T>G (p.Tyr860Asp)
c.3292T>G (p.Tyr1098Asp)
c.4270T>G (p.Tyr1424Asp)
n.4088T>G
n.4538T>G
1g.197477794A=CA1218087257CRB1c.4136A= (p.Tyr1379=)
c.3800A= (p.Tyr1267=)
c.370A= (n.370A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.4064A= (p.Tyr1355=)
c.2528A= (p.Tyr843=)
n.4137A=
n.4587A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.3554A= (p.Tyr1185=)
c.2579A= (p.Tyr860=)
c.3293A= (p.Tyr1098=)
c.4271A= (p.Tyr1424=)
n.4089A=
n.4539A=
1g.197477794A>CCA344035743CRB1c.4136A>C (p.Tyr1379Ser)
c.3800A>C (p.Tyr1267Ser)
c.370A>C (n.370A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.4064A>C (p.Tyr1355Ser)
c.2528A>C (p.Tyr843Ser)
n.4137A>C
n.4587A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.3554A>C (p.Tyr1185Ser)
c.2579A>C (p.Tyr860Ser)
c.3293A>C (p.Tyr1098Ser)
c.4271A>C (p.Tyr1424Ser)
n.4089A>C
n.4539A>C
ClinVar dbSNP
1g.197477794A>GCA344035745CRB1c.4136A>G (p.Tyr1379Cys)
c.3800A>G (p.Tyr1267Cys)
c.370A>G (n.370A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.4064A>G (p.Tyr1355Cys)
c.2528A>G (p.Tyr843Cys)
n.4137A>G
n.4587A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.3554A>G (p.Tyr1185Cys)
c.2579A>G (p.Tyr860Cys)
c.3293A>G (p.Tyr1098Cys)
c.4271A>G (p.Tyr1424Cys)
n.4089A>G
n.4539A>G
1g.197477794A>TCA344035747CRB1c.4136A>T (p.Tyr1379Phe)
c.3800A>T (p.Tyr1267Phe)
c.370A>T (n.370A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.4064A>T (p.Tyr1355Phe)
c.2528A>T (p.Tyr843Phe)
n.4137A>T
n.4587A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.3554A>T (p.Tyr1185Phe)
c.2579A>T (p.Tyr860Phe)
c.3293A>T (p.Tyr1098Phe)
c.4271A>T (p.Tyr1424Phe)
n.4089A>T
n.4539A>T
1g.197477795C>ACA344035750CRB1c.4137C>A (p.Tyr1379Ter)
c.3801C>A (p.Tyr1267Ter)
c.371C>A (n.371C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.4065C>A (p.Tyr1355Ter)
c.2529C>A (p.Tyr843Ter)
n.4138C>A
n.4588C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.3555C>A (p.Tyr1185Ter)
c.2580C>A (p.Tyr860Ter)
c.3294C>A (p.Tyr1098Ter)
c.4272C>A (p.Tyr1424Ter)
n.4090C>A
n.4540C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.197477795C=CA1218087258CRB1c.4137C= (p.Tyr1379=)
c.3801C= (p.Tyr1267=)
c.371C= (n.371C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.4065C= (p.Tyr1355=)
c.2529C= (p.Tyr843=)
n.4138C=
n.4588C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.3555C= (p.Tyr1185=)
c.2580C= (p.Tyr860=)
c.3294C= (p.Tyr1098=)
c.4272C= (p.Tyr1424=)
n.4090C=
n.4540C=
1g.197477795C>GCA344035752CRB1c.4137C>G (p.Tyr1379Ter)
c.3801C>G (p.Tyr1267Ter)
c.371C>G (n.371C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.4065C>G (p.Tyr1355Ter)
c.2529C>G (p.Tyr843Ter)
n.4138C>G
n.4588C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.3555C>G (p.Tyr1185Ter)
c.2580C>G (p.Tyr860Ter)
c.3294C>G (p.Tyr1098Ter)
c.4272C>G (p.Tyr1424Ter)
n.4090C>G
n.4540C>G
ClinVar dbSNP
1g.197477795C>TCA422677567CRB1c.4137C>T (p.Tyr1379=)
c.3801C>T (p.Tyr1267=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.4065C>T (p.Tyr1355=)
c.2529C>T (p.Tyr843=)
n.4138C>T
n.4588C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.3555C>T (p.Tyr1185=)
c.2580C>T (p.Tyr860=)
c.3294C>T (p.Tyr1098=)
c.4272C>T (p.Tyr1424=)
n.4090C>T
n.4540C>T
ClinVar dbSNP
1g.197477800_197477805delCA2573131439CRB1c.4142_4147del (p.Pro1381_Ser1382del)
c.3806_3811del (p.Pro1269_Ser1270del)
c.376_381del (n.376_381del)
c.*253_*258del (n.*253_*258del)
c.4070_4075del (p.Pro1357_Ser1358del)
c.2534_2539del (p.Pro845_Ser846del)
n.4143_4148del
n.4593_4598del
c.*247_*252del (n.*247_*252del)
c.*121_*126del (n.*121_*126del)
c.3560_3565del (p.Pro1187_Ser1188del)
c.2585_2590del (p.Pro862_Ser863del)
c.3299_3304del (p.Pro1100_Ser1101del)
c.4277_4282del (p.Pro1426_Ser1427del)
n.4095_4100del
n.4545_4550del
ClinVar dbSNP
1g.197477796A>CCA344035754CRB1c.4138A>C (p.Ser1380Arg)
c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.372A>C (n.372A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.4066A>C (p.Ser1356Arg)
c.2530A>C (p.Ser844Arg)
n.4139A>C
n.4589A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.3556A>C (p.Ser1186Arg)
c.2581A>C (p.Ser861Arg)
c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
c.4273A>C (p.Ser1425Arg)
n.4091A>C
n.4541A>C
1g.197477796A>GCA344035755CRB1c.4138A>G (p.Ser1380Gly)
c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.372A>G (n.372A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.4066A>G (p.Ser1356Gly)
c.2530A>G (p.Ser844Gly)
n.4139A>G
n.4589A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.3556A>G (p.Ser1186Gly)
c.2581A>G (p.Ser861Gly)
c.3295A>G (p.Ser1099Gly)
c.4273A>G (p.Ser1425Gly)
n.4091A>G
n.4541A>G
1g.197477796A>TCA344035757CRB1c.4138A>T (p.Ser1380Cys)
c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.372A>T (n.372A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.4066A>T (p.Ser1356Cys)
c.2530A>T (p.Ser844Cys)
n.4139A>T
n.4589A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.3556A>T (p.Ser1186Cys)
c.2581A>T (p.Ser861Cys)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
c.4273A>T (p.Ser1425Cys)
n.4091A>T
n.4541A>T
1g.197477797G>ACA344035760CRB1c.4139G>A (p.Ser1380Asn)
c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.373G>A (n.373G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.4067G>A (p.Ser1356Asn)
c.2531G>A (p.Ser844Asn)
n.4140G>A
n.4590G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.3557G>A (p.Ser1186Asn)
c.2582G>A (p.Ser861Asn)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
c.4274G>A (p.Ser1425Asn)
n.4092G>A
n.4542G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477797G>CCA344035761CRB1c.4139G>C (p.Ser1380Thr)
c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.373G>C (n.373G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.4067G>C (p.Ser1356Thr)
c.2531G>C (p.Ser844Thr)
n.4140G>C
n.4590G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.3557G>C (p.Ser1186Thr)
c.2582G>C (p.Ser861Thr)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
c.4274G>C (p.Ser1425Thr)
n.4092G>C
n.4542G>C
1g.197477797G=CA1218087259CRB1c.4139G= (p.Ser1380=)
c.3803G= (p.Ser1268=)
c.373G= (n.373G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.4067G= (p.Ser1356=)
c.2531G= (p.Ser844=)
n.4140G=
n.4590G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.3557G= (p.Ser1186=)
c.2582G= (p.Ser861=)
c.3296G= (p.Ser1099=)
c.4274G= (p.Ser1425=)
n.4092G=
n.4542G=
1g.197477797G>TCA344035767CRB1c.4139G>T (p.Ser1380Ile)
c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
c.373G>T (n.373G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.4067G>T (p.Ser1356Ile)
c.2531G>T (p.Ser844Ile)
n.4140G>T
n.4590G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.3557G>T (p.Ser1186Ile)
c.2582G>T (p.Ser861Ile)
c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
c.4274G>T (p.Ser1425Ile)
n.4092G>T
n.4542G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197477798C>ACA344035769CRB1c.4140C>A (p.Ser1380Arg)
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.374C>A (n.374C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.4068C>A (p.Ser1356Arg)
c.2532C>A (p.Ser844Arg)
n.4141C>A
n.4591C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.3558C>A (p.Ser1186Arg)
c.2583C>A (p.Ser861Arg)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
c.4275C>A (p.Ser1425Arg)
n.4093C>A
n.4543C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477798C=CA1218087260CRB1c.4140C= (p.Ser1380=)
c.3804C= (p.Ser1268=)
c.374C= (n.374C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.4068C= (p.Ser1356=)
c.2532C= (p.Ser844=)
n.4141C=
n.4591C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.3558C= (p.Ser1186=)
c.2583C= (p.Ser861=)
c.3297C= (p.Ser1099=)
c.4275C= (p.Ser1425=)
n.4093C=
n.4543C=
1g.197477798C>GCA344035771CRB1c.4140C>G (p.Ser1380Arg)
c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
c.374C>G (n.374C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.4068C>G (p.Ser1356Arg)
c.2532C>G (p.Ser844Arg)
n.4141C>G
n.4591C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.3558C>G (p.Ser1186Arg)
c.2583C>G (p.Ser861Arg)
c.3297C>G (p.Ser1099Arg)
c.4275C>G (p.Ser1425Arg)
n.4093C>G
n.4543C>G
1g.197477798C>TCA422677568CRB1c.4140C>T (p.Ser1380=)
c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.374C>T (n.374C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.4068C>T (p.Ser1356=)
c.2532C>T (p.Ser844=)
n.4141C>T
n.4591C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.3558C>T (p.Ser1186=)
c.2583C>T (p.Ser861=)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.4275C>T (p.Ser1425=)
n.4093C>T
n.4543C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197477799C>ACA344035774CRB1c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
c.375C>A (n.375C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.4069C>A (p.Pro1357Thr)
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
n.4142C>A
n.4592C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.4276C>A (p.Pro1426Thr)
n.4094C>A
n.4544C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477799C=CA1218087261CRB1c.4141C= (p.Pro1381=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
c.375C= (n.375C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.4069C= (p.Pro1357=)
c.2533C= (p.Pro845=)
n.4142C=
n.4592C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.2584C= (p.Pro862=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.4276C= (p.Pro1426=)
n.4094C=
n.4544C=
1g.197477799C>GCA344035776CRB1c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
c.375C>G (n.375C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.4069C>G (p.Pro1357Ala)
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
n.4142C>G
n.4592C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.4276C>G (p.Pro1426Ala)
n.4094C>G
n.4544C>G
1g.197477799C>TCA344035773CRB1c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.3805C>T (p.Pro1269Ser)
c.375C>T (n.375C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.4069C>T (p.Pro1357Ser)
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
n.4142C>T
n.4592C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
n.4094C>T
n.4544C>T
dbSNP
1g.197477800C>ACA344035779CRB1c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.3806C>A (p.Pro1269His)
c.376C>A (n.376C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.4070C>A (p.Pro1357His)
c.2534C>A (p.Pro845His)
n.4143C>A
n.4593C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.2585C>A (p.Pro862His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.4277C>A (p.Pro1426His)
n.4095C>A
n.4545C>A
gnomAD v4
1g.197477800C=CA1218087262CRB1c.4142C= (p.Pro1381=)
c.3806C= (p.Pro1269=)
c.376C= (n.376C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.4070C= (p.Pro1357=)
c.2534C= (p.Pro845=)
n.4143C=
n.4593C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.3560C= (p.Pro1187=)
c.2585C= (p.Pro862=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.4277C= (p.Pro1426=)
n.4095C=
n.4545C=
1g.197477800C>GCA344035784CRB1c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.3806C>G (p.Pro1269Arg)
c.376C>G (n.376C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.4070C>G (p.Pro1357Arg)
c.2534C>G (p.Pro845Arg)
n.4143C>G
n.4593C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.2585C>G (p.Pro862Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.4277C>G (p.Pro1426Arg)
n.4095C>G
n.4545C>G
ClinVar dbSNP
1g.197477800C>TCA344035786CRB1c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
c.376C>T (n.376C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.4070C>T (p.Pro1357Leu)
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
n.4143C>T
n.4593C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.4277C>T (p.Pro1426Leu)
n.4095C>T
n.4545C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477801C>ACA422677570CRB1c.4143C>A (p.Pro1381=)
c.3807C>A (p.Pro1269=)
c.377C>A (n.377C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.4071C>A (p.Pro1357=)
c.2535C>A (p.Pro845=)
n.4144C>A
n.4594C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.3561C>A (p.Pro1187=)
c.2586C>A (p.Pro862=)
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.4278C>A (p.Pro1426=)
n.4096C>A
n.4546C>A
1g.197477801C>GCA422677571CRB1c.4143C>G (p.Pro1381=)
c.3807C>G (p.Pro1269=)
c.377C>G (n.377C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.4071C>G (p.Pro1357=)
c.2535C>G (p.Pro845=)
n.4144C>G
n.4594C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.3561C>G (p.Pro1187=)
c.2586C>G (p.Pro862=)
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.4278C>G (p.Pro1426=)
n.4096C>G
n.4546C>G
1g.197477801C>TCA422677572CRB1c.4143C>T (p.Pro1381=)
c.3807C>T (p.Pro1269=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.4071C>T (p.Pro1357=)
c.2535C>T (p.Pro845=)
n.4144C>T
n.4594C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.3561C>T (p.Pro1187=)
c.2586C>T (p.Pro862=)
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.4278C>T (p.Pro1426=)
n.4096C>T
n.4546C>T
1g.197477802A>CCA344035788CRB1c.4144A>C (p.Ser1382Arg)
c.3808A>C (p.Ser1270Arg)
c.378A>C (n.378A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.4072A>C (p.Ser1358Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
n.4145A>C
n.4595A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.3562A>C (p.Ser1188Arg)
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.4279A>C (p.Ser1427Arg)
n.4097A>C
n.4547A>C
1g.197477802A>GCA344035790CRB1c.4144A>G (p.Ser1382Gly)
c.3808A>G (p.Ser1270Gly)
c.378A>G (n.378A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.4072A>G (p.Ser1358Gly)
c.2536A>G (p.Ser846Gly)
n.4145A>G
n.4595A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.3562A>G (p.Ser1188Gly)
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.4279A>G (p.Ser1427Gly)
n.4097A>G
n.4547A>G
1g.197477802A>TCA344035791CRB1c.4144A>T (p.Ser1382Cys)
c.3808A>T (p.Ser1270Cys)
c.378A>T (n.378A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.4072A>T (p.Ser1358Cys)
c.2536A>T (p.Ser846Cys)
n.4145A>T
n.4595A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.3562A>T (p.Ser1188Cys)
c.2587A>T (p.Ser863Cys)
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.4279A>T (p.Ser1427Cys)
n.4097A>T
n.4547A>T
1g.197477803G>ACA344035793CRB1c.4145G>A (p.Ser1382Asn)
c.3809G>A (p.Ser1270Asn)
c.379G>A (n.379G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.4073G>A (p.Ser1358Asn)
c.2537G>A (p.Ser846Asn)
n.4146G>A
n.4596G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.3563G>A (p.Ser1188Asn)
c.2588G>A (p.Ser863Asn)
c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
c.4280G>A (p.Ser1427Asn)
n.4098G>A
n.4548G>A
1g.197477803G>CCA344035795CRB1c.4145G>C (p.Ser1382Thr)
c.3809G>C (p.Ser1270Thr)
c.379G>C (n.379G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.4073G>C (p.Ser1358Thr)
c.2537G>C (p.Ser846Thr)
n.4146G>C
n.4596G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.3563G>C (p.Ser1188Thr)
c.2588G>C (p.Ser863Thr)
c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
c.4280G>C (p.Ser1427Thr)
n.4098G>C
n.4548G>C
1g.197477803G>TCA344035797CRB1c.4145G>T (p.Ser1382Ile)
c.3809G>T (p.Ser1270Ile)
c.379G>T (n.379G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.4073G>T (p.Ser1358Ile)
c.2537G>T (p.Ser846Ile)
n.4146G>T
n.4596G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.3563G>T (p.Ser1188Ile)
c.2588G>T (p.Ser863Ile)
c.3302G>T (p.Ser1101Ile)
c.4280G>T (p.Ser1427Ile)
n.4098G>T
n.4548G>T
1g.197477804C>ACA35895767CRB1c.4146C>A (p.Ser1382Arg)
c.3810C>A (p.Ser1270Arg)
c.380C>A (n.380C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.4074C>A (p.Ser1358Arg)
c.2538C>A (p.Ser846Arg)
n.4147C>A
n.4597C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.3564C>A (p.Ser1188Arg)
c.2589C>A (p.Ser863Arg)
c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
c.4281C>A (p.Ser1427Arg)
n.4099C>A
n.4549C>A
dbSNP
1g.197477804C=CA1143824844CRB1c.4146C= (p.Ser1382=)
c.3810C= (p.Ser1270=)
c.380C= (n.380C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.4074C= (p.Ser1358=)
c.2538C= (p.Ser846=)
n.4147C=
n.4597C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.3564C= (p.Ser1188=)
c.2589C= (p.Ser863=)
c.3303C= (p.Ser1101=)
c.4281C= (p.Ser1427=)
n.4099C=
n.4549C=
1g.197477804C>GCA344035798CRB1c.4146C>G (p.Ser1382Arg)
c.3810C>G (p.Ser1270Arg)
c.380C>G (n.380C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.4074C>G (p.Ser1358Arg)
c.2538C>G (p.Ser846Arg)
n.4147C>G
n.4597C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.3564C>G (p.Ser1188Arg)
c.2589C>G (p.Ser863Arg)
c.3303C>G (p.Ser1101Arg)
c.4281C>G (p.Ser1427Arg)
n.4099C>G
n.4549C>G
1g.197477804C>TCA422677573CRB1c.4146C>T (p.Ser1382=)
c.3810C>T (p.Ser1270=)
c.380C>T (n.380C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.4074C>T (p.Ser1358=)
c.2538C>T (p.Ser846=)
n.4147C>T
n.4597C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.3564C>T (p.Ser1188=)
c.2589C>T (p.Ser863=)
c.3303C>T (p.Ser1101=)
c.4281C>T (p.Ser1427=)
n.4099C>T
n.4549C>T
1g.197477805C>ACA344035804CRB1c.4147C>A (p.Arg1383Ser)
c.3811C>A (p.Arg1271Ser)
c.381C>A (n.381C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.4075C>A (p.Arg1359Ser)
c.2539C>A (p.Arg847Ser)
n.4148C>A
n.4598C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.3565C>A (p.Arg1189Ser)
c.2590C>A (p.Arg864Ser)
c.3304C>A (p.Arg1102Ser)
c.4282C>A (p.Arg1428Ser)
n.4100C>A
n.4550C>A
1g.197477805C=CA1218087263CRB1c.4147C= (p.Arg1383=)
c.3811C= (p.Arg1271=)
c.381C= (n.381C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.4075C= (p.Arg1359=)
c.2539C= (p.Arg847=)
n.4148C=
n.4598C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.3565C= (p.Arg1189=)
c.2590C= (p.Arg864=)
c.3304C= (p.Arg1102=)
c.4282C= (p.Arg1428=)
n.4100C=
n.4550C=
1g.197477805C>GCA344035801CRB1c.4147C>G (p.Arg1383Gly)
c.3811C>G (p.Arg1271Gly)
c.381C>G (n.381C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.4075C>G (p.Arg1359Gly)
c.2539C>G (p.Arg847Gly)
n.4148C>G
n.4598C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.3565C>G (p.Arg1189Gly)
c.2590C>G (p.Arg864Gly)
c.3304C>G (p.Arg1102Gly)
c.4282C>G (p.Arg1428Gly)
n.4100C>G
n.4550C>G
ClinVar
1g.197477805C>TCA344035803CRB1c.4147C>T (p.Arg1383Cys)
c.3811C>T (p.Arg1271Cys)
c.381C>T (n.381C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.4075C>T (p.Arg1359Cys)
c.2539C>T (p.Arg847Cys)
n.4148C>T
n.4598C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.3565C>T (p.Arg1189Cys)
c.2590C>T (p.Arg864Cys)
c.3304C>T (p.Arg1102Cys)
c.4282C>T (p.Arg1428Cys)
n.4100C>T
n.4550C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477806G>ACA1312561CRB1c.4148G>A (p.Arg1383His)
c.3812G>A (p.Arg1271His)
c.382G>A (n.382G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.4076G>A (p.Arg1359His)
c.2540G>A (p.Arg847His)
n.4149G>A
n.4599G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.3566G>A (p.Arg1189His)
c.2591G>A (p.Arg864His)
c.3305G>A (p.Arg1102His)
c.4283G>A (p.Arg1428His)
n.4101G>A
n.4551G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477806G>CCA344035807CRB1c.4148G>C (p.Arg1383Pro)
c.3812G>C (p.Arg1271Pro)
c.382G>C (n.382G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.4076G>C (p.Arg1359Pro)
c.2540G>C (p.Arg847Pro)
n.4149G>C
n.4599G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.3566G>C (p.Arg1189Pro)
c.2591G>C (p.Arg864Pro)
c.3305G>C (p.Arg1102Pro)
c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
n.4101G>C
n.4551G>C
1g.197477806G=CA1143426717CRB1c.4148G= (p.Arg1383=)
c.3812G= (p.Arg1271=)
c.382G= (n.382G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.4076G= (p.Arg1359=)
c.2540G= (p.Arg847=)
n.4149G=
n.4599G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.3566G= (p.Arg1189=)
c.2591G= (p.Arg864=)
c.3305G= (p.Arg1102=)
c.4283G= (p.Arg1428=)
n.4101G=
n.4551G=
1g.197477806G>TCA1312562CRB1c.4148G>T (p.Arg1383Leu)
c.3812G>T (p.Arg1271Leu)
c.382G>T (n.382G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.4076G>T (p.Arg1359Leu)
c.2540G>T (p.Arg847Leu)
n.4149G>T
n.4599G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.3566G>T (p.Arg1189Leu)
c.2591G>T (p.Arg864Leu)
c.3305G>T (p.Arg1102Leu)
c.4283G>T (p.Arg1428Leu)
n.4101G>T
n.4551G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477807T>ACA422677576CRB1c.4149T>A (p.Arg1383=)
c.3813T>A (p.Arg1271=)
c.383T>A (n.383T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.4077T>A (p.Arg1359=)
c.2541T>A (p.Arg847=)
n.4150T>A
n.4600T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.3567T>A (p.Arg1189=)
c.2592T>A (p.Arg864=)
c.3306T>A (p.Arg1102=)
c.4284T>A (p.Arg1428=)
n.4102T>A
n.4552T>A
1g.197477807T>CCA422677575CRB1c.4149T>C (p.Arg1383=)
c.3813T>C (p.Arg1271=)
c.383T>C (n.383T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.4077T>C (p.Arg1359=)
c.2541T>C (p.Arg847=)
n.4150T>C
n.4600T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.3567T>C (p.Arg1189=)
c.2592T>C (p.Arg864=)
c.3306T>C (p.Arg1102=)
c.4284T>C (p.Arg1428=)
n.4102T>C
n.4552T>C
1g.197477807T>GCA422677574CRB1c.4149T>G (p.Arg1383=)
c.3813T>G (p.Arg1271=)
c.383T>G (n.383T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.4077T>G (p.Arg1359=)
c.2541T>G (p.Arg847=)
n.4150T>G
n.4600T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.3567T>G (p.Arg1189=)
c.2592T>G (p.Arg864=)
c.3306T>G (p.Arg1102=)
c.4284T>G (p.Arg1428=)
n.4102T>G
n.4552T>G
1g.197477808C>ACA344035810CRB1c.4150C>A (p.Gln1384Lys)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.384C>A (n.384C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.4078C>A (p.Gln1360Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
n.4151C>A
n.4601C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.2593C>A (p.Gln865Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
c.4285C>A (p.Gln1429Lys)
n.4103C>A
n.4553C>A
1g.197477808C>GCA344035811CRB1c.4150C>G (p.Gln1384Glu)
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.384C>G (n.384C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.4078C>G (p.Gln1360Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
n.4151C>G
n.4601C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.2593C>G (p.Gln865Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
c.4285C>G (p.Gln1429Glu)
n.4103C>G
n.4553C>G
1g.197477808C>TCA344035813CRB1c.4150C>T (p.Gln1384Ter)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.384C>T (n.384C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.4078C>T (p.Gln1360Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
n.4151C>T
n.4601C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.2593C>T (p.Gln865Ter)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
c.4285C>T (p.Gln1429Ter)
n.4103C>T
n.4553C>T
1g.197477809A>CCA344035816CRB1c.4151A>C (p.Gln1384Pro)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.385A>C (n.385A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.4079A>C (p.Gln1360Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
n.4152A>C
n.4602A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.2594A>C (p.Gln865Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.4286A>C (p.Gln1429Pro)
n.4104A>C
n.4554A>C
1g.197477809A>GCA344035818CRB1c.4151A>G (p.Gln1384Arg)
c.3815A>G (p.Gln1272Arg)
c.385A>G (n.385A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.4079A>G (p.Gln1360Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
n.4152A>G
n.4602A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.2594A>G (p.Gln865Arg)
c.3308A>G (p.Gln1103Arg)
c.4286A>G (p.Gln1429Arg)
n.4104A>G
n.4554A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.197477809A>TCA344035819CRB1c.4151A>T (p.Gln1384Leu)
c.3815A>T (p.Gln1272Leu)
c.385A>T (n.385A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.4079A>T (p.Gln1360Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
n.4152A>T
n.4602A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
c.4286A>T (p.Gln1429Leu)
n.4104A>T
n.4554A>T
1g.197477810G>ACA422677577CRB1c.4152G>A (p.Gln1384=)
c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.386G>A (n.386G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.4080G>A (p.Gln1360=)
c.2544G>A (p.Gln848=)
n.4153G>A
n.4603G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.2595G>A (p.Gln865=)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
c.4287G>A (p.Gln1429=)
n.4105G>A
n.4555G>A
1g.197477810G>CCA344035821CRB1c.4152G>C (p.Gln1384His)
c.3816G>C (p.Gln1272His)
c.386G>C (n.386G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.4080G>C (p.Gln1360His)
c.2544G>C (p.Gln848His)
n.4153G>C
n.4603G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.2595G>C (p.Gln865His)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
c.4287G>C (p.Gln1429His)
n.4105G>C
n.4555G>C
1g.197477810G>TCA344035822CRB1c.4152G>T (p.Gln1384His)
c.3816G>T (p.Gln1272His)
c.386G>T (n.386G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.4080G>T (p.Gln1360His)
c.2544G>T (p.Gln848His)
n.4153G>T
n.4603G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.3570G>T (p.Gln1190His)
c.2595G>T (p.Gln865His)
c.3309G>T (p.Gln1103His)
c.4287G>T (p.Gln1429His)
n.4105G>T
n.4555G>T
1g.197477811G>ACA35895772CRB1c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.387G>A (n.387G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
n.4154G>A
n.4604G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
n.4106G>A
n.4556G>A
dbSNP
1g.197477811G>CCA1312563CRB1c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.387G>C (n.387G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
n.4154G>C
n.4604G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.4288G>C (p.Glu1430Gln)
n.4106G>C
n.4556G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477811G=CA1148403887CRB1c.4153G= (p.Glu1385=)
c.3817G= (p.Glu1273=)
c.387G= (n.387G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.4081G= (p.Glu1361=)
c.2545G= (p.Glu849=)
n.4154G=
n.4604G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.3571G= (p.Glu1191=)
c.2596G= (p.Glu866=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.4288G= (p.Glu1430=)
n.4106G=
n.4556G=
1g.197477811G>TCA344035826CRB1c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.387G>T (n.387G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
n.4154G>T
n.4604G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
n.4106G>T
n.4556G>T
1g.197477812A=CA1218087264CRB1c.4154A= (p.Glu1385=)
c.3818A= (p.Glu1273=)
c.388A= (n.388A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.4082A= (p.Glu1361=)
c.2546A= (p.Glu849=)
n.4155A=
n.4605A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.3572A= (p.Glu1191=)
c.2597A= (p.Glu866=)
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.4289A= (p.Glu1430=)
n.4107A=
n.4557A=
1g.197477812A>CCA344035836CRB1c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.388A>C (n.388A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
n.4155A>C
n.4605A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
n.4107A>C
n.4557A>C
1g.197477812A>GCA344035830CRB1c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.388A>G (n.388A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
n.4155A>G
n.4605A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.4289A>G (p.Glu1430Gly)
n.4107A>G
n.4557A>G
ClinVar dbSNP
1g.197477812A>TCA344035831CRB1c.4154A>T (p.Glu1385Val)
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.388A>T (n.388A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
n.4155A>T
n.4605A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.4289A>T (p.Glu1430Val)
n.4107A>T
n.4557A>T
1g.197477813G>ACA422677578CRB1c.4155G>A (p.Glu1385=)
c.3819G>A (p.Glu1273=)
c.389G>A (n.389G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.4083G>A (p.Glu1361=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
n.4156G>A
n.4606G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.3312G>A (p.Glu1104=)
c.4290G>A (p.Glu1430=)
n.4108G>A
n.4558G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477813G>CCA344035837CRB1c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
c.3819G>C (p.Glu1273Asp)
c.389G>C (n.389G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.4083G>C (p.Glu1361Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
n.4156G>C
n.4606G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
c.4290G>C (p.Glu1430Asp)
n.4108G>C
n.4558G>C
1g.197477813G=CA1218087265CRB1c.4155G= (p.Glu1385=)
c.3819G= (p.Glu1273=)
c.389G= (n.389G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.4083G= (p.Glu1361=)
c.2547G= (p.Glu849=)
n.4156G=
n.4606G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.3573G= (p.Glu1191=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.3312G= (p.Glu1104=)
c.4290G= (p.Glu1430=)
n.4108G=
n.4558G=
1g.197477813G>TCA344035839CRB1c.4155G>T (p.Glu1385Asp)
c.3819G>T (p.Glu1273Asp)
c.389G>T (n.389G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.4083G>T (p.Glu1361Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
n.4156G>T
n.4606G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
c.4290G>T (p.Glu1430Asp)
n.4108G>T
n.4558G>T
1g.197477814A=CA1218087266CRB1c.4156A= (p.Lys1386=)
c.3820A= (p.Lys1274=)
c.390A= (n.390A=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.4084A= (p.Lys1362=)
c.2548A= (p.Lys850=)
n.4157A=
n.4607A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.3574A= (p.Lys1192=)
c.2599A= (p.Lys867=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
c.4291A= (p.Lys1431=)
n.4109A=
n.4559A=
1g.197477814A>CCA344035842CRB1c.4156A>C (p.Lys1386Gln)
c.3820A>C (p.Lys1274Gln)
c.390A>C (n.390A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.4084A>C (p.Lys1362Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
n.4157A>C
n.4607A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
n.4109A>C
n.4559A>C
1g.197477814A>GCA1312564CRB1c.4156A>G (p.Lys1386Glu)
c.3820A>G (p.Lys1274Glu)
c.390A>G (n.390A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.4084A>G (p.Lys1362Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
n.4157A>G
n.4607A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
n.4109A>G
n.4559A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477814A>TCA344035846CRB1c.4156A>T (p.Lys1386Ter)
c.3820A>T (p.Lys1274Ter)
c.390A>T (n.390A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.4084A>T (p.Lys1362Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
n.4157A>T
n.4607A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
c.4291A>T (p.Lys1431Ter)
n.4109A>T
n.4559A>T
1g.197477815A=CA1218087267CRB1c.4157A= (p.Lys1386=)
c.3821A= (p.Lys1274=)
c.391A= (n.391A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.4085A= (p.Lys1362=)
c.2549A= (p.Lys850=)
n.4158A=
n.4608A=
c.*262A= (n.*262A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.3575A= (p.Lys1192=)
c.2600A= (p.Lys867=)
c.3314A= (p.Lys1105=)
c.4292A= (p.Lys1431=)
n.4110A=
n.4560A=
1g.197477815A>CCA344035848CRB1c.4157A>C (p.Lys1386Thr)
c.3821A>C (p.Lys1274Thr)
c.391A>C (n.391A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.4085A>C (p.Lys1362Thr)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
n.4158A>C
n.4608A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.3575A>C (p.Lys1192Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
c.4292A>C (p.Lys1431Thr)
n.4110A>C
n.4560A>C
1g.197477815A>GCA1312565CRB1c.4157A>G (p.Lys1386Arg)
c.3821A>G (p.Lys1274Arg)
c.391A>G (n.391A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.4085A>G (p.Lys1362Arg)
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
n.4158A>G
n.4608A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
c.4292A>G (p.Lys1431Arg)
n.4110A>G
n.4560A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477815A>TCA344035857CRB1c.4157A>T (p.Lys1386Met)
c.3821A>T (p.Lys1274Met)
c.391A>T (n.391A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.4085A>T (p.Lys1362Met)
c.2549A>T (p.Lys850Met)
n.4158A>T
n.4608A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.3575A>T (p.Lys1192Met)
c.2600A>T (p.Lys867Met)
c.3314A>T (p.Lys1105Met)
c.4292A>T (p.Lys1431Met)
n.4110A>T
n.4560A>T
1g.197477816G>ACA422677579CRB1c.4158G>A (p.Lys1386=)
c.3822G>A (p.Lys1274=)
c.392G>A (n.392G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.4086G>A (p.Lys1362=)
c.2550G>A (p.Lys850=)
n.4159G>A
n.4609G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.3576G>A (p.Lys1192=)
c.2601G>A (p.Lys867=)
c.3315G>A (p.Lys1105=)
c.4293G>A (p.Lys1431=)
n.4111G>A
n.4561G>A
1g.197477816G>CCA344035860CRB1c.4158G>C (p.Lys1386Asn)
c.3822G>C (p.Lys1274Asn)
c.392G>C (n.392G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.4086G>C (p.Lys1362Asn)
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
n.4159G>C
n.4609G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.3576G>C (p.Lys1192Asn)
c.2601G>C (p.Lys867Asn)
c.3315G>C (p.Lys1105Asn)
c.4293G>C (p.Lys1431Asn)
n.4111G>C
n.4561G>C
1g.197477816G>TCA344035862CRB1c.4158G>T (p.Lys1386Asn)
c.3822G>T (p.Lys1274Asn)
c.392G>T (n.392G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.4086G>T (p.Lys1362Asn)
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
n.4159G>T
n.4609G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.3576G>T (p.Lys1192Asn)
c.2601G>T (p.Lys867Asn)
c.3315G>T (p.Lys1105Asn)
c.4293G>T (p.Lys1431Asn)
n.4111G>T
n.4561G>T
1g.197477817G>ACA344035868CRB1c.4159G>A (p.Glu1387Lys)
c.3823G>A (p.Glu1275Lys)
c.393G>A (n.393G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
n.4160G>A
n.4610G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.4294G>A (p.Glu1432Lys)
n.4112G>A
n.4562G>A
1g.197477817G>CCA344035866CRB1c.4159G>C (p.Glu1387Gln)
c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
c.393G>C (n.393G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
n.4160G>C
n.4610G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.4294G>C (p.Glu1432Gln)
n.4112G>C
n.4562G>C
1g.197477817G=CA1218087268CRB1c.4159G= (p.Glu1387=)
c.3823G= (p.Glu1275=)
c.393G= (n.393G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.4087G= (p.Glu1363=)
c.2551G= (p.Glu851=)
n.4160G=
n.4610G=
c.*264G= (n.*264G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.3577G= (p.Glu1193=)
c.2602G= (p.Glu868=)
c.3316G= (p.Glu1106=)
c.4294G= (p.Glu1432=)
n.4112G=
n.4562G=
1g.197477817G>TCA10581633CRB1c.4159G>T (p.Glu1387Ter)
c.3823G>T (p.Glu1275Ter)
c.393G>T (n.393G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
n.4160G>T
n.4610G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.4294G>T (p.Glu1432Ter)
n.4112G>T
n.4562G>T
ClinVar dbSNP
1g.197477818A>CCA344035869CRB1c.4160A>C (p.Glu1387Ala)
c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
n.4161A>C
n.4611A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.4295A>C (p.Glu1432Ala)
n.4113A>C
n.4563A>C
ClinVar
1g.197477818A>GCA344035871CRB1c.4160A>G (p.Glu1387Gly)
c.3824A>G (p.Glu1275Gly)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
n.4161A>G
n.4611A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.4295A>G (p.Glu1432Gly)
n.4113A>G
n.4563A>G
1g.197477818A>TCA344035873CRB1c.4160A>T (p.Glu1387Val)
c.3824A>T (p.Glu1275Val)
c.394A>T (n.394A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.2552A>T (p.Glu851Val)
n.4161A>T
n.4611A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.4295A>T (p.Glu1432Val)
n.4113A>T
n.4563A>T
1g.197477819G>ACA1312566CRB1c.4161G>A (p.Glu1387=)
c.3825G>A (p.Glu1275=)
c.395G>A (n.395G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.4089G>A (p.Glu1363=)
c.2553G>A (p.Glu851=)
n.4162G>A
n.4612G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.3579G>A (p.Glu1193=)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.3318G>A (p.Glu1106=)
c.4296G>A (p.Glu1432=)
n.4114G>A
n.4564G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477819G>CCA344035876CRB1c.4161G>C (p.Glu1387Asp)
c.3825G>C (p.Glu1275Asp)
c.395G>C (n.395G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.4089G>C (p.Glu1363Asp)
c.2553G>C (p.Glu851Asp)
n.4162G>C
n.4612G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.3318G>C (p.Glu1106Asp)
c.4296G>C (p.Glu1432Asp)
n.4114G>C
n.4564G>C
1g.197477819G=CA1218087269CRB1c.4161G= (p.Glu1387=)
c.3825G= (p.Glu1275=)
c.395G= (n.395G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.4089G= (p.Glu1363=)
c.2553G= (p.Glu851=)
n.4162G=
n.4612G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.3579G= (p.Glu1193=)
c.2604G= (p.Glu868=)
c.3318G= (p.Glu1106=)
c.4296G= (p.Glu1432=)
n.4114G=
n.4564G=
1g.197477819G>TCA344035877CRB1c.4161G>T (p.Glu1387Asp)
c.3825G>T (p.Glu1275Asp)
c.395G>T (n.395G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.4089G>T (p.Glu1363Asp)
c.2553G>T (p.Glu851Asp)
n.4162G>T
n.4612G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.3318G>T (p.Glu1106Asp)
c.4296G>T (p.Glu1432Asp)
n.4114G>T
n.4564G>T
1g.197477821delCA2649672971CRB1c.4163del (p.Gly1388AlafsTer9)
c.3827del (p.Gly1276AlafsTer9)
c.397del (n.397del)
c.*274del (n.*274del)
c.4091del (p.Gly1364AlafsTer9)
c.2555del (p.Gly852AlafsTer9)
n.4164del
n.4614del
c.*268del (n.*268del)
c.*142del (n.*142del)
c.3581del (p.Gly1194AlafsTer9)
c.2606del (p.Gly869AlafsTer9)
c.3320del (p.Gly1107AlafsTer9)
c.4298del (p.Gly1433AlafsTer9)
n.4116del
n.4566del
gnomAD v4
1g.197477820G>ACA344035878CRB1c.4162G>A (p.Gly1388Ser)
c.3826G>A (p.Gly1276Ser)
c.396G>A (n.396G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.4090G>A (p.Gly1364Ser)
c.2554G>A (p.Gly852Ser)
n.4163G>A
n.4613G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.3580G>A (p.Gly1194Ser)
c.2605G>A (p.Gly869Ser)
c.3319G>A (p.Gly1107Ser)
c.4297G>A (p.Gly1433Ser)
n.4115G>A
n.4565G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477820G>CCA344035879CRB1c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
c.3826G>C (p.Gly1276Arg)
c.396G>C (n.396G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.4090G>C (p.Gly1364Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
n.4163G>C
n.4613G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
n.4115G>C
n.4565G>C
1g.197477820G=CA1218087270CRB1c.4162G= (p.Gly1388=)
c.3826G= (p.Gly1276=)
c.396G= (n.396G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.4090G= (p.Gly1364=)
c.2554G= (p.Gly852=)
n.4163G=
n.4613G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.3580G= (p.Gly1194=)
c.2605G= (p.Gly869=)
c.3319G= (p.Gly1107=)
c.4297G= (p.Gly1433=)
n.4115G=
n.4565G=
1g.197477820G>TCA344035880CRB1c.4162G>T (p.Gly1388Cys)
c.3826G>T (p.Gly1276Cys)
c.396G>T (n.396G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.4090G>T (p.Gly1364Cys)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
n.4163G>T
n.4613G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.3580G>T (p.Gly1194Cys)
c.2605G>T (p.Gly869Cys)
c.3319G>T (p.Gly1107Cys)
c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
n.4115G>T
n.4565G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197477821G>ACA344035881CRB1c.4163G>A (p.Gly1388Asp)
c.3827G>A (p.Gly1276Asp)
c.397G>A (n.397G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.4091G>A (p.Gly1364Asp)
c.2555G>A (p.Gly852Asp)
n.4164G>A
n.4614G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.3581G>A (p.Gly1194Asp)
c.2606G>A (p.Gly869Asp)
c.3320G>A (p.Gly1107Asp)
c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
n.4116G>A
n.4566G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477821G>CCA344035882CRB1c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
c.3827G>C (p.Gly1276Ala)
c.397G>C (n.397G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.4091G>C (p.Gly1364Ala)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
n.4164G>C
n.4614G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
n.4116G>C
n.4566G>C
1g.197477821G=CA1218087271CRB1c.4163G= (p.Gly1388=)
c.3827G= (p.Gly1276=)
c.397G= (n.397G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.4091G= (p.Gly1364=)
c.2555G= (p.Gly852=)
n.4164G=
n.4614G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.3581G= (p.Gly1194=)
c.2606G= (p.Gly869=)
c.3320G= (p.Gly1107=)
c.4298G= (p.Gly1433=)
n.4116G=
n.4566G=
1g.197477821G>TCA1312567CRB1c.4163G>T (p.Gly1388Val)
c.3827G>T (p.Gly1276Val)
c.397G>T (n.397G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.4091G>T (p.Gly1364Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
n.4164G>T
n.4614G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.3320G>T (p.Gly1107Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
n.4116G>T
n.4566G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477822C>ACA422677580CRB1c.4164C>A (p.Gly1388=)
c.3828C>A (p.Gly1276=)
c.398C>A (n.398C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.4092C>A (p.Gly1364=)
c.2556C>A (p.Gly852=)
n.4165C>A
n.4615C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.3582C>A (p.Gly1194=)
c.2607C>A (p.Gly869=)
c.3321C>A (p.Gly1107=)
c.4299C>A (p.Gly1433=)
n.4117C>A
n.4567C>A
1g.197477822C=CA1218087272CRB1c.4164C= (p.Gly1388=)
c.3828C= (p.Gly1276=)
c.398C= (n.398C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.4092C= (p.Gly1364=)
c.2556C= (p.Gly852=)
n.4165C=
n.4615C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.3582C= (p.Gly1194=)
c.2607C= (p.Gly869=)
c.3321C= (p.Gly1107=)
c.4299C= (p.Gly1433=)
n.4117C=
n.4567C=
1g.197477822C>GCA422677581CRB1c.4164C>G (p.Gly1388=)
c.3828C>G (p.Gly1276=)
c.398C>G (n.398C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.4092C>G (p.Gly1364=)
c.2556C>G (p.Gly852=)
n.4165C>G
n.4615C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.3582C>G (p.Gly1194=)
c.2607C>G (p.Gly869=)
c.3321C>G (p.Gly1107=)
c.4299C>G (p.Gly1433=)
n.4117C>G
n.4567C>G
1g.197477822C>TCA422677582CRB1c.4164C>T (p.Gly1388=)
c.3828C>T (p.Gly1276=)
c.398C>T (n.398C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.4092C>T (p.Gly1364=)
c.2556C>T (p.Gly852=)
n.4165C>T
n.4615C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.3582C>T (p.Gly1194=)
c.2607C>T (p.Gly869=)
c.3321C>T (p.Gly1107=)
c.4299C>T (p.Gly1433=)
n.4117C>T
n.4567C>T
ClinVar dbSNP
1g.197477823T>ACA344035889CRB1c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
c.3829T>A (p.Ser1277Thr)
c.399T>A (n.399T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.4093T>A (p.Ser1365Thr)
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
n.4166T>A
n.4616T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
c.4300T>A (p.Ser1434Thr)
n.4118T>A
n.4568T>A
1g.197477823T>CCA35895810CRB1c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
c.3829T>C (p.Ser1277Pro)
c.399T>C (n.399T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.4093T>C (p.Ser1365Pro)
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
n.4166T>C
n.4616T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
c.4300T>C (p.Ser1434Pro)
n.4118T>C
n.4568T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477823T>GCA344035886CRB1c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
c.3829T>G (p.Ser1277Ala)
c.399T>G (n.399T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.4093T>G (p.Ser1365Ala)
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
n.4166T>G
n.4616T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
c.4300T>G (p.Ser1434Ala)
n.4118T>G
n.4568T>G
1g.197477823T=CA1218087273CRB1c.4165T= (p.Ser1389=)
c.3829T= (p.Ser1277=)
c.399T= (n.399T=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.4093T= (p.Ser1365=)
c.2557T= (p.Ser853=)
n.4166T=
n.4616T=
c.*270T= (n.*270T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.3583T= (p.Ser1195=)
c.2608T= (p.Ser870=)
c.3322T= (p.Ser1108=)
c.4300T= (p.Ser1434=)
n.4118T=
n.4568T=
1g.197477824C>ACA1312568CRB1c.4166C>A (p.Ser1389Tyr)
c.3830C>A (p.Ser1277Tyr)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.4094C>A (p.Ser1365Tyr)
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
n.4167C>A
n.4617C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
c.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
c.4301C>A (p.Ser1434Tyr)
n.4119C>A
n.4569C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477824C=CA1218087274CRB1c.4166C= (p.Ser1389=)
c.3830C= (p.Ser1277=)
c.400C= (n.400C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.4094C= (p.Ser1365=)
c.2558C= (p.Ser853=)
n.4167C=
n.4617C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.3584C= (p.Ser1195=)
c.2609C= (p.Ser870=)
c.3323C= (p.Ser1108=)
c.4301C= (p.Ser1434=)
n.4119C=
n.4569C=
1g.197477824C>GCA344035890CRB1c.4166C>G (p.Ser1389Cys)
c.3830C>G (p.Ser1277Cys)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.4094C>G (p.Ser1365Cys)
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
n.4167C>G
n.4617C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
c.4301C>G (p.Ser1434Cys)
n.4119C>G
n.4569C>G
1g.197477824C>TCA35895814CRB1c.4166C>T (p.Ser1389Phe)
c.3830C>T (p.Ser1277Phe)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.4094C>T (p.Ser1365Phe)
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
n.4167C>T
n.4617C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
c.4301C>T (p.Ser1434Phe)
n.4119C>T
n.4569C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197477825C>ACA422677585CRB1c.4167C>A (p.Ser1389=)
c.3831C>A (p.Ser1277=)
c.401C>A (n.401C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.4095C>A (p.Ser1365=)
c.2559C>A (p.Ser853=)
n.4168C>A
n.4618C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.3585C>A (p.Ser1195=)
c.2610C>A (p.Ser870=)
c.3324C>A (p.Ser1108=)
c.4302C>A (p.Ser1434=)
n.4120C>A
n.4570C>A
ClinVar dbSNP
1g.197477825C=CA1218087275CRB1c.4167C= (p.Ser1389=)
c.3831C= (p.Ser1277=)
c.401C= (n.401C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.4095C= (p.Ser1365=)
c.2559C= (p.Ser853=)
n.4168C=
n.4618C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.3585C= (p.Ser1195=)
c.2610C= (p.Ser870=)
c.3324C= (p.Ser1108=)
c.4302C= (p.Ser1434=)
n.4120C=
n.4570C=
1g.197477825C>GCA422677583CRB1c.4167C>G (p.Ser1389=)
c.3831C>G (p.Ser1277=)
c.401C>G (n.401C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.4095C>G (p.Ser1365=)
c.2559C>G (p.Ser853=)
n.4168C>G
n.4618C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.3585C>G (p.Ser1195=)
c.2610C>G (p.Ser870=)
c.3324C>G (p.Ser1108=)
c.4302C>G (p.Ser1434=)
n.4120C>G
n.4570C>G
1g.197477825C>TCA422677584CRB1c.4167C>T (p.Ser1389=)
c.3831C>T (p.Ser1277=)
c.401C>T (n.401C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
c.2559C>T (p.Ser853=)
n.4168C>T
n.4618C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.3585C>T (p.Ser1195=)
c.2610C>T (p.Ser870=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.4302C>T (p.Ser1434=)
n.4120C>T
n.4570C>T
ClinVar
1g.197477826C>ACA422677586CRB1c.4168C>A (p.Arg1390=)
c.3832C>A (p.Arg1278=)
c.402C>A (n.402C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.4096C>A (p.Arg1366=)
c.2560C>A (p.Arg854=)
n.4169C>A
n.4619C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.2611C>A (p.Arg871=)
c.3325C>A (p.Arg1109=)
c.4303C>A (p.Arg1435=)
n.4121C>A
n.4571C>A
1g.197477826C=CA1218087276CRB1c.4168C= (p.Arg1390=)
c.3832C= (p.Arg1278=)
c.402C= (n.402C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.4096C= (p.Arg1366=)
c.2560C= (p.Arg854=)
n.4169C=
n.4619C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.2611C= (p.Arg871=)
c.3325C= (p.Arg1109=)
c.4303C= (p.Arg1435=)
n.4121C=
n.4571C=
1g.197477826C>GCA344035891CRB1c.4168C>G (p.Arg1390Gly)
c.3832C>G (p.Arg1278Gly)
c.402C>G (n.402C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.4096C>G (p.Arg1366Gly)
c.2560C>G (p.Arg854Gly)
n.4169C>G
n.4619C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.3325C>G (p.Arg1109Gly)
c.4303C>G (p.Arg1435Gly)
n.4121C>G
n.4571C>G
1g.197477826C>TCA1312569CRB1c.4168C>T (p.Arg1390Ter)
c.3832C>T (p.Arg1278Ter)
c.402C>T (n.402C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.4096C>T (p.Arg1366Ter)
c.2560C>T (p.Arg854Ter)
n.4169C>T
n.4619C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.3586C>T (p.Arg1196Ter)
c.2611C>T (p.Arg871Ter)
c.3325C>T (p.Arg1109Ter)
c.4303C>T (p.Arg1435Ter)
n.4121C>T
n.4571C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477827G>ACA1312570CRB1c.4169G>A (p.Arg1390Gln)
c.3833G>A (p.Arg1278Gln)
c.403G>A (n.403G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.4097G>A (p.Arg1366Gln)
c.2561G>A (p.Arg854Gln)
n.4170G>A
n.4620G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.2612G>A (p.Arg871Gln)
c.3326G>A (p.Arg1109Gln)
c.4304G>A (p.Arg1435Gln)
n.4122G>A
n.4572G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477827G>CCA344035894CRB1c.4169G>C (p.Arg1390Pro)
c.3833G>C (p.Arg1278Pro)
c.403G>C (n.403G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.4097G>C (p.Arg1366Pro)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
n.4170G>C
n.4620G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.3326G>C (p.Arg1109Pro)
c.4304G>C (p.Arg1435Pro)
n.4122G>C
n.4572G>C
ClinVar dbSNP
1g.197477827G=CA1218087277CRB1c.4169G= (p.Arg1390=)
c.3833G= (p.Arg1278=)
c.403G= (n.403G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.4097G= (p.Arg1366=)
c.2561G= (p.Arg854=)
n.4170G=
n.4620G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.2612G= (p.Arg871=)
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.4304G= (p.Arg1435=)
n.4122G=
n.4572G=
1g.197477827G>TCA344035893CRB1c.4169G>T (p.Arg1390Leu)
c.3833G>T (p.Arg1278Leu)
c.403G>T (n.403G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.4097G>T (p.Arg1366Leu)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
n.4170G>T
n.4620G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.2612G>T (p.Arg871Leu)
c.3326G>T (p.Arg1109Leu)
c.4304G>T (p.Arg1435Leu)
n.4122G>T
n.4572G>T
gnomAD v4
1g.197477828A>CCA422677590CRB1c.4170A>C (p.Arg1390=)
c.3834A>C (p.Arg1278=)
c.404A>C (n.404A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.4098A>C (p.Arg1366=)
c.2562A>C (p.Arg854=)
n.4171A>C
n.4621A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.3588A>C (p.Arg1196=)
c.2613A>C (p.Arg871=)
c.3327A>C (p.Arg1109=)
c.4305A>C (p.Arg1435=)
n.4123A>C
n.4573A>C
1g.197477828A>GCA422677591CRB1c.4170A>G (p.Arg1390=)
c.3834A>G (p.Arg1278=)
c.404A>G (n.404A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.4098A>G (p.Arg1366=)
c.2562A>G (p.Arg854=)
n.4171A>G
n.4621A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.3588A>G (p.Arg1196=)
c.2613A>G (p.Arg871=)
c.3327A>G (p.Arg1109=)
c.4305A>G (p.Arg1435=)
n.4123A>G
n.4573A>G
1g.197477828A>TCA422677592CRB1c.4170A>T (p.Arg1390=)
c.3834A>T (p.Arg1278=)
c.404A>T (n.404A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.4098A>T (p.Arg1366=)
c.2562A>T (p.Arg854=)
n.4171A>T
n.4621A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.3588A>T (p.Arg1196=)
c.2613A>T (p.Arg871=)
c.3327A>T (p.Arg1109=)
c.4305A>T (p.Arg1435=)
n.4123A>T
n.4573A>T
gnomAD v4
1g.197477829G>ACA344035896CRB1c.4171G>A (p.Val1391Met)
c.3835G>A (p.Val1279Met)
c.405G>A (n.405G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
c.2563G>A (p.Val855Met)
n.4172G>A
n.4622G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.3589G>A (p.Val1197Met)
c.2614G>A (p.Val872Met)
c.3328G>A (p.Val1110Met)
c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.4124G>A
n.4574G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477829G>CCA1312571CRB1c.4171G>C (p.Val1391Leu)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
c.405G>C (n.405G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
n.4172G>C
n.4622G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.4124G>C
n.4574G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477829G=CA1218087278CRB1c.4171G= (p.Val1391=)
c.3835G= (p.Val1279=)
c.405G= (n.405G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.4099G= (p.Val1367=)
c.2563G= (p.Val855=)
n.4172G=
n.4622G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.3589G= (p.Val1197=)
c.2614G= (p.Val872=)
c.3328G= (p.Val1110=)
c.4306G= (p.Val1436=)
n.4124G=
n.4574G=
1g.197477829G>TCA344035899CRB1c.4171G>T (p.Val1391Leu)
c.3835G>T (p.Val1279Leu)
c.405G>T (n.405G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
c.2563G>T (p.Val855Leu)
n.4172G>T
n.4622G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.3589G>T (p.Val1197Leu)
c.2614G>T (p.Val872Leu)
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
c.4306G>T (p.Val1436Leu)
n.4124G>T
n.4574G>T
1g.197477830T>ACA344035901CRB1c.4172T>A (p.Val1391Glu)
c.3836T>A (p.Val1279Glu)
c.406T>A (n.406T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
c.2564T>A (p.Val855Glu)
n.4173T>A
n.4623T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.3590T>A (p.Val1197Glu)
c.2615T>A (p.Val872Glu)
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.4125T>A
n.4575T>A
1g.197477830T>CCA344035902CRB1c.4172T>C (p.Val1391Ala)
c.3836T>C (p.Val1279Ala)
c.406T>C (n.406T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
n.4173T>C
n.4623T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.4307T>C (p.Val1436Ala)
n.4125T>C
n.4575T>C
1g.197477830T>GCA344035903CRB1c.4172T>G (p.Val1391Gly)
c.3836T>G (p.Val1279Gly)
c.406T>G (n.406T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
n.4173T>G
n.4623T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.4307T>G (p.Val1436Gly)
n.4125T>G
n.4575T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477830T=CA1218087279CRB1c.4172T= (p.Val1391=)
c.3836T= (p.Val1279=)
c.406T= (n.406T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.4100T= (p.Val1367=)
c.2564T= (p.Val855=)
n.4173T=
n.4623T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.3590T= (p.Val1197=)
c.2615T= (p.Val872=)
c.3329T= (p.Val1110=)
c.4307T= (p.Val1436=)
n.4125T=
n.4575T=
1g.197477831G>ACA422677596CRB1c.4173G>A (p.Val1391=)
c.3837G>A (p.Val1279=)
c.407G>A (n.407G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.4101G>A (p.Val1367=)
c.2565G>A (p.Val855=)
n.4174G>A
n.4624G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.3591G>A (p.Val1197=)
c.2616G>A (p.Val872=)
c.3330G>A (p.Val1110=)
c.4308G>A (p.Val1436=)
n.4126G>A
n.4576G>A
COSMIC COSMIC
1g.197477831G>CCA422677597CRB1c.4173G>C (p.Val1391=)
c.3837G>C (p.Val1279=)
c.407G>C (n.407G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.4101G>C (p.Val1367=)
c.2565G>C (p.Val855=)
n.4174G>C
n.4624G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.3591G>C (p.Val1197=)
c.2616G>C (p.Val872=)
c.3330G>C (p.Val1110=)
c.4308G>C (p.Val1436=)
n.4126G>C
n.4576G>C
1g.197477831G>TCA422677598CRB1c.4173G>T (p.Val1391=)
c.3837G>T (p.Val1279=)
c.407G>T (n.407G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.4101G>T (p.Val1367=)
c.2565G>T (p.Val855=)
n.4174G>T
n.4624G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.3591G>T (p.Val1197=)
c.2616G>T (p.Val872=)
c.3330G>T (p.Val1110=)
c.4308G>T (p.Val1436=)
n.4126G>T
n.4576G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched