Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197477722T>A | CA344035515 | CRB1 | c.4064T>A (p.Leu1355Ter) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.298T>A (n.298T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.3992T>A (p.Leu1331Ter) c.2456T>A (p.Leu819Ter) n.4065T>A n.4515T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.3482T>A (p.Leu1161Ter) c.2507T>A (p.Leu836Ter) c.3221T>A (p.Leu1074Ter) c.4199T>A (p.Leu1400Ter) n.4017T>A n.4467T>A | |
1 | g.197477722T>C | CA344035516 | CRB1 | c.4064T>C (p.Leu1355Ser) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.298T>C (n.298T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.3992T>C (p.Leu1331Ser) c.2456T>C (p.Leu819Ser) n.4065T>C n.4515T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Ser) c.2507T>C (p.Leu836Ser) c.3221T>C (p.Leu1074Ser) c.4199T>C (p.Leu1400Ser) n.4017T>C n.4467T>C | |
1 | g.197477722T>G | CA344035517 | CRB1 | c.4064T>G (p.Leu1355Trp) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.298T>G (n.298T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.3992T>G (p.Leu1331Trp) c.2456T>G (p.Leu819Trp) n.4065T>G n.4515T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Trp) c.2507T>G (p.Leu836Trp) c.3221T>G (p.Leu1074Trp) c.4199T>G (p.Leu1400Trp) n.4017T>G n.4467T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477722T= | CA1218087232 | CRB1 | c.4064T= (p.Leu1355=) c.3728T= (p.Leu1243=) c.298T= (n.298T=) c.*175T= (n.*175T=) c.3992T= (p.Leu1331=) c.2456T= (p.Leu819=) n.4065T= n.4515T= c.*169T= (n.*169T=) c.*43T= (n.*43T=) c.3482T= (p.Leu1161=) c.2507T= (p.Leu836=) c.3221T= (p.Leu1074=) c.4199T= (p.Leu1400=) n.4017T= n.4467T= | |
1 | g.197477723G>A | CA422677508 | CRB1 | c.4065G>A (p.Leu1355=) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.299G>A (n.299G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.3993G>A (p.Leu1331=) c.2457G>A (p.Leu819=) n.4066G>A n.4516G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.3483G>A (p.Leu1161=) c.2508G>A (p.Leu836=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.4200G>A (p.Leu1400=) n.4018G>A n.4468G>A | |
1 | g.197477723G>C | CA344035518 | CRB1 | c.4065G>C (p.Leu1355Phe) c.3729G>C (p.Leu1243Phe) c.299G>C (n.299G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.3993G>C (p.Leu1331Phe) c.2457G>C (p.Leu819Phe) n.4066G>C n.4516G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.3483G>C (p.Leu1161Phe) c.2508G>C (p.Leu836Phe) c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.4200G>C (p.Leu1400Phe) n.4018G>C n.4468G>C | |
1 | g.197477723G>T | CA344035519 | CRB1 | c.4065G>T (p.Leu1355Phe) c.3729G>T (p.Leu1243Phe) c.299G>T (n.299G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.3993G>T (p.Leu1331Phe) c.2457G>T (p.Leu819Phe) n.4066G>T n.4516G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.3483G>T (p.Leu1161Phe) c.2508G>T (p.Leu836Phe) c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.4200G>T (p.Leu1400Phe) n.4018G>T n.4468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477724T>A | CA344035520 | CRB1 | c.4066T>A (p.Leu1356Ile) c.3730T>A (p.Leu1244Ile) c.300T>A (n.300T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.3994T>A (p.Leu1332Ile) c.2458T>A (p.Leu820Ile) n.4067T>A n.4517T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.3484T>A (p.Leu1162Ile) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.3223T>A (p.Leu1075Ile) c.4201T>A (p.Leu1401Ile) n.4019T>A n.4469T>A | |
1 | g.197477724T>C | CA422677509 | CRB1 | c.4066T>C (p.Leu1356=) c.3730T>C (p.Leu1244=) c.300T>C (n.300T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.3994T>C (p.Leu1332=) c.2458T>C (p.Leu820=) n.4067T>C n.4517T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.3484T>C (p.Leu1162=) c.2509T>C (p.Leu837=) c.3223T>C (p.Leu1075=) c.4201T>C (p.Leu1401=) n.4019T>C n.4469T>C | |
1 | g.197477724T>G | CA344035521 | CRB1 | c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.3730T>G (p.Leu1244Val) c.300T>G (n.300T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.3994T>G (p.Leu1332Val) c.2458T>G (p.Leu820Val) n.4067T>G n.4517T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.3223T>G (p.Leu1075Val) c.4201T>G (p.Leu1401Val) n.4019T>G n.4469T>G | |
1 | g.197477725T>A | CA344035522 | CRB1 | c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.3731T>A (p.Leu1244Ter) c.301T>A (n.301T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.3995T>A (p.Leu1332Ter) c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.4068T>A n.4518T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.3224T>A (p.Leu1075Ter) c.4202T>A (p.Leu1401Ter) n.4020T>A n.4470T>A | |
1 | g.197477725T>C | CA344035523 | CRB1 | c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.3731T>C (p.Leu1244Ser) c.301T>C (n.301T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.3995T>C (p.Leu1332Ser) c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.4068T>C n.4518T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.3224T>C (p.Leu1075Ser) c.4202T>C (p.Leu1401Ser) n.4020T>C n.4470T>C | |
1 | g.197477725T>G | CA344035524 | CRB1 | c.4067T>G (p.Leu1356Ter) c.3731T>G (p.Leu1244Ter) c.301T>G (n.301T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.3995T>G (p.Leu1332Ter) c.2459T>G (p.Leu820Ter) n.4068T>G n.4518T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.3485T>G (p.Leu1162Ter) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.3224T>G (p.Leu1075Ter) c.4202T>G (p.Leu1401Ter) n.4020T>G n.4470T>G | |
1 | g.197477726A>C | CA344035525 | CRB1 | c.4068A>C (p.Leu1356Phe) c.3732A>C (p.Leu1244Phe) c.302A>C (n.302A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.3996A>C (p.Leu1332Phe) c.2460A>C (p.Leu820Phe) n.4069A>C n.4519A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.3486A>C (p.Leu1162Phe) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.3225A>C (p.Leu1075Phe) c.4203A>C (p.Leu1401Phe) n.4021A>C n.4471A>C | |
1 | g.197477726A>G | CA422677510 | CRB1 | c.4068A>G (p.Leu1356=) c.3732A>G (p.Leu1244=) c.302A>G (n.302A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.3996A>G (p.Leu1332=) c.2460A>G (p.Leu820=) n.4069A>G n.4519A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.3486A>G (p.Leu1162=) c.2511A>G (p.Leu837=) c.3225A>G (p.Leu1075=) c.4203A>G (p.Leu1401=) n.4021A>G n.4471A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477726A>T | CA344035526 | CRB1 | c.4068A>T (p.Leu1356Phe) c.3732A>T (p.Leu1244Phe) c.302A>T (n.302A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.3996A>T (p.Leu1332Phe) c.2460A>T (p.Leu820Phe) n.4069A>T n.4519A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.3486A>T (p.Leu1162Phe) c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.3225A>T (p.Leu1075Phe) c.4203A>T (p.Leu1401Phe) n.4021A>T n.4471A>T | |
1 | g.197477727C>A | CA344035527 | CRB1 | c.4069C>A (p.Leu1357Met) c.3733C>A (p.Leu1245Met) c.303C>A (n.303C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.3997C>A (p.Leu1333Met) c.2461C>A (p.Leu821Met) n.4070C>A n.4520C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.3487C>A (p.Leu1163Met) c.2512C>A (p.Leu838Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.4204C>A (p.Leu1402Met) n.4022C>A n.4472C>A | |
1 | g.197477727C>G | CA344035528 | CRB1 | c.4069C>G (p.Leu1357Val) c.3733C>G (p.Leu1245Val) c.303C>G (n.303C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.3997C>G (p.Leu1333Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) n.4070C>G n.4520C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.2512C>G (p.Leu838Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.4204C>G (p.Leu1402Val) n.4022C>G n.4472C>G | |
1 | g.197477727C>T | CA422677511 | CRB1 | c.4069C>T (p.Leu1357=) c.3733C>T (p.Leu1245=) c.303C>T (n.303C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.3997C>T (p.Leu1333=) c.2461C>T (p.Leu821=) n.4070C>T n.4520C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.3487C>T (p.Leu1163=) c.2512C>T (p.Leu838=) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.4204C>T (p.Leu1402=) n.4022C>T n.4472C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477728T>A | CA344035529 | CRB1 | c.4070T>A (p.Leu1357Gln) c.3734T>A (p.Leu1245Gln) c.304T>A (n.304T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.3998T>A (p.Leu1333Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) n.4071T>A n.4521T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.4205T>A (p.Leu1402Gln) n.4023T>A n.4473T>A | |
1 | g.197477728T>C | CA344035531 | CRB1 | c.4070T>C (p.Leu1357Pro) c.3734T>C (p.Leu1245Pro) c.304T>C (n.304T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) n.4071T>C n.4521T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) n.4023T>C n.4473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477728T>G | CA344035530 | CRB1 | c.4070T>G (p.Leu1357Arg) c.3734T>G (p.Leu1245Arg) c.304T>G (n.304T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) n.4071T>G n.4521T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) n.4023T>G n.4473T>G | |
1 | g.197477728T= | CA1218087233 | CRB1 | c.4070T= (p.Leu1357=) c.3734T= (p.Leu1245=) c.304T= (n.304T=) c.*181T= (n.*181T=) c.3998T= (p.Leu1333=) c.2462T= (p.Leu821=) n.4071T= n.4521T= c.*175T= (n.*175T=) c.*49T= (n.*49T=) c.3488T= (p.Leu1163=) c.2513T= (p.Leu838=) c.3227T= (p.Leu1076=) c.4205T= (p.Leu1402=) n.4023T= n.4473T= | |
1 | g.197477729G>A | CA1312550 | CRB1 | c.4071G>A (p.Leu1357=) c.3735G>A (p.Leu1245=) c.305G>A (n.305G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.3999G>A (p.Leu1333=) c.2463G>A (p.Leu821=) n.4072G>A n.4522G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.3489G>A (p.Leu1163=) c.2514G>A (p.Leu838=) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.4206G>A (p.Leu1402=) n.4024G>A n.4474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477729G>C | CA422677512 | CRB1 | c.4071G>C (p.Leu1357=) c.3735G>C (p.Leu1245=) c.305G>C (n.305G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.3999G>C (p.Leu1333=) c.2463G>C (p.Leu821=) n.4072G>C n.4522G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.3489G>C (p.Leu1163=) c.2514G>C (p.Leu838=) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.4206G>C (p.Leu1402=) n.4024G>C n.4474G>C | |
1 | g.197477729G= | CA1218087234 | CRB1 | c.4071G= (p.Leu1357=) c.3735G= (p.Leu1245=) c.305G= (n.305G=) c.*182G= (n.*182G=) c.3999G= (p.Leu1333=) c.2463G= (p.Leu821=) n.4072G= n.4522G= c.*176G= (n.*176G=) c.*50G= (n.*50G=) c.3489G= (p.Leu1163=) c.2514G= (p.Leu838=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.4206G= (p.Leu1402=) n.4024G= n.4474G= | |
1 | g.197477729G>T | CA422677513 | CRB1 | c.4071G>T (p.Leu1357=) c.3735G>T (p.Leu1245=) c.305G>T (n.305G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.3999G>T (p.Leu1333=) c.2463G>T (p.Leu821=) n.4072G>T n.4522G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.3489G>T (p.Leu1163=) c.2514G>T (p.Leu838=) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.4206G>T (p.Leu1402=) n.4024G>T n.4474G>T | |
1 | g.197477730A>C | CA344035532 | CRB1 | c.4072A>C (p.Ile1358Leu) c.3736A>C (p.Ile1246Leu) c.306A>C (n.306A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) n.4073A>C n.4523A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.3229A>C (p.Ile1077Leu) c.4207A>C (p.Ile1403Leu) n.4025A>C n.4475A>C | |
1 | g.197477730A>G | CA344035533 | CRB1 | c.4072A>G (p.Ile1358Val) c.3736A>G (p.Ile1246Val) c.306A>G (n.306A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) n.4073A>G n.4523A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.2515A>G (p.Ile839Val) c.3229A>G (p.Ile1077Val) c.4207A>G (p.Ile1403Val) n.4025A>G n.4475A>G | |
1 | g.197477730A>T | CA344035534 | CRB1 | c.4072A>T (p.Ile1358Phe) c.3736A>T (p.Ile1246Phe) c.306A>T (n.306A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) n.4073A>T n.4523A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.3229A>T (p.Ile1077Phe) c.4207A>T (p.Ile1403Phe) n.4025A>T n.4475A>T | |
1 | g.197477731T>A | CA344035535 | CRB1 | c.4073T>A (p.Ile1358Asn) c.3737T>A (p.Ile1246Asn) c.307T>A (n.307T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) n.4074T>A n.4524T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.3491T>A (p.Ile1164Asn) c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.3230T>A (p.Ile1077Asn) c.4208T>A (p.Ile1403Asn) n.4026T>A n.4476T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477731T>C | CA344035536 | CRB1 | c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.3737T>C (p.Ile1246Thr) c.307T>C (n.307T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) n.4074T>C n.4524T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.3230T>C (p.Ile1077Thr) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) n.4026T>C n.4476T>C | |
1 | g.197477731T>G | CA344035537 | CRB1 | c.4073T>G (p.Ile1358Ser) c.3737T>G (p.Ile1246Ser) c.307T>G (n.307T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) n.4074T>G n.4524T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.3230T>G (p.Ile1077Ser) c.4208T>G (p.Ile1403Ser) n.4026T>G n.4476T>G | |
1 | g.197477731T= | CA1218087235 | CRB1 | c.4073T= (p.Ile1358=) c.3737T= (p.Ile1246=) c.307T= (n.307T=) c.*184T= (n.*184T=) c.4001T= (p.Ile1334=) c.2465T= (p.Ile822=) n.4074T= n.4524T= c.*178T= (n.*178T=) c.*52T= (n.*52T=) c.3491T= (p.Ile1164=) c.2516T= (p.Ile839=) c.3230T= (p.Ile1077=) c.4208T= (p.Ile1403=) n.4026T= n.4476T= | |
1 | g.197477732C>A | CA422677514 | CRB1 | c.4074C>A (p.Ile1358=) c.3738C>A (p.Ile1246=) c.308C>A (n.308C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.4002C>A (p.Ile1334=) c.2466C>A (p.Ile822=) n.4075C>A n.4525C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.3492C>A (p.Ile1164=) c.2517C>A (p.Ile839=) c.3231C>A (p.Ile1077=) c.4209C>A (p.Ile1403=) n.4027C>A n.4477C>A | |
1 | g.197477732C= | CA1218087236 | CRB1 | c.4074C= (p.Ile1358=) c.3738C= (p.Ile1246=) c.308C= (n.308C=) c.*185C= (n.*185C=) c.4002C= (p.Ile1334=) c.2466C= (p.Ile822=) n.4075C= n.4525C= c.*179C= (n.*179C=) c.*53C= (n.*53C=) c.3492C= (p.Ile1164=) c.2517C= (p.Ile839=) c.3231C= (p.Ile1077=) c.4209C= (p.Ile1403=) n.4027C= n.4477C= | |
1 | g.197477732C>G | CA344035538 | CRB1 | c.4074C>G (p.Ile1358Met) c.3738C>G (p.Ile1246Met) c.308C>G (n.308C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) n.4075C>G n.4525C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.3492C>G (p.Ile1164Met) c.2517C>G (p.Ile839Met) c.3231C>G (p.Ile1077Met) c.4209C>G (p.Ile1403Met) n.4027C>G n.4477C>G | |
1 | g.197477732C>T | CA1312551 | CRB1 | c.4074C>T (p.Ile1358=) c.3738C>T (p.Ile1246=) c.308C>T (n.308C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.4002C>T (p.Ile1334=) c.2466C>T (p.Ile822=) n.4075C>T n.4525C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.3492C>T (p.Ile1164=) c.2517C>T (p.Ile839=) c.3231C>T (p.Ile1077=) c.4209C>T (p.Ile1403=) n.4027C>T n.4477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477733del | CA2747249562 | CRB1 | c.4075del (p.Leu1359SerfsTer?) c.3739del (p.Leu1247SerfsTer?) c.309del (n.309del) c.*186del (n.*186del) c.4003del (p.Leu1335SerfsTer?) c.2467del (p.Leu823SerfsTer?) n.4076del n.4526del c.*180del (n.*180del) c.*54del (n.*54del) c.3493del (p.Leu1165SerfsTer?) c.2518del (p.Leu840SerfsTer?) c.3232del (p.Leu1078SerfsTer?) c.4210del (p.Leu1404SerfsTer?) n.4028del n.4478del | |
1 | g.197477733C>A | CA344035539 | CRB1 | c.4075C>A (p.Leu1359Ile) c.3739C>A (p.Leu1247Ile) c.309C>A (n.309C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) c.2467C>A (p.Leu823Ile) n.4076C>A n.4526C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.4210C>A (p.Leu1404Ile) n.4028C>A n.4478C>A | |
1 | g.197477733C= | CA1218087237 | CRB1 | c.4075C= (p.Leu1359=) c.3739C= (p.Leu1247=) c.309C= (n.309C=) c.*186C= (n.*186C=) c.4003C= (p.Leu1335=) c.2467C= (p.Leu823=) n.4076C= n.4526C= c.*180C= (n.*180C=) c.*54C= (n.*54C=) c.3493C= (p.Leu1165=) c.2518C= (p.Leu840=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.4210C= (p.Leu1404=) n.4028C= n.4478C= | |
1 | g.197477733C>G | CA344035540 | CRB1 | c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.309C>G (n.309C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.4076C>G n.4526C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.4210C>G (p.Leu1404Val) n.4028C>G n.4478C>G | dbSNP |
1 | g.197477733C>T | CA344035541 | CRB1 | c.4075C>T (p.Leu1359Phe) c.3739C>T (p.Leu1247Phe) c.309C>T (n.309C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) c.2467C>T (p.Leu823Phe) n.4076C>T n.4526C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.4210C>T (p.Leu1404Phe) n.4028C>T n.4478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477734T>A | CA344035542 | CRB1 | c.4076T>A (p.Leu1359His) c.3740T>A (p.Leu1247His) c.310T>A (n.310T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) c.2468T>A (p.Leu823His) n.4077T>A n.4527T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.2519T>A (p.Leu840His) c.3233T>A (p.Leu1078His) c.4211T>A (p.Leu1404His) n.4029T>A n.4479T>A | |
1 | g.197477734T>C | CA344035544 | CRB1 | c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.310T>C (n.310T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.4077T>C n.4527T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.4211T>C (p.Leu1404Pro) n.4029T>C n.4479T>C | |
1 | g.197477734T>G | CA344035543 | CRB1 | c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.310T>G (n.310T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.4077T>G n.4527T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.4211T>G (p.Leu1404Arg) n.4029T>G n.4479T>G | |
1 | g.197477735C>A | CA422677517 | CRB1 | c.4077C>A (p.Leu1359=) c.3741C>A (p.Leu1247=) c.311C>A (n.311C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.4005C>A (p.Leu1335=) c.2469C>A (p.Leu823=) n.4078C>A n.4528C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.3495C>A (p.Leu1165=) c.2520C>A (p.Leu840=) c.3234C>A (p.Leu1078=) c.4212C>A (p.Leu1404=) n.4030C>A n.4480C>A | dbSNP |
1 | g.197477735C>G | CA422677516 | CRB1 | c.4077C>G (p.Leu1359=) c.3741C>G (p.Leu1247=) c.311C>G (n.311C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.4005C>G (p.Leu1335=) c.2469C>G (p.Leu823=) n.4078C>G n.4528C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.3495C>G (p.Leu1165=) c.2520C>G (p.Leu840=) c.3234C>G (p.Leu1078=) c.4212C>G (p.Leu1404=) n.4030C>G n.4480C>G | |
1 | g.197477735C>T | CA422677515 | CRB1 | c.4077C>T (p.Leu1359=) c.3741C>T (p.Leu1247=) c.311C>T (n.311C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.4005C>T (p.Leu1335=) c.2469C>T (p.Leu823=) n.4078C>T n.4528C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.3495C>T (p.Leu1165=) c.2520C>T (p.Leu840=) c.3234C>T (p.Leu1078=) c.4212C>T (p.Leu1404=) n.4030C>T n.4480C>T | ClinVar |
1 | g.197477736T>A | CA344035545 | CRB1 | c.4078T>A (p.Leu1360Met) c.3742T>A (p.Leu1248Met) c.312T>A (n.312T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.4006T>A (p.Leu1336Met) c.2470T>A (p.Leu824Met) n.4079T>A n.4529T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.3496T>A (p.Leu1166Met) c.2521T>A (p.Leu841Met) c.3235T>A (p.Leu1079Met) c.4213T>A (p.Leu1405Met) n.4031T>A n.4481T>A | |
1 | g.197477736T>C | CA422677518 | CRB1 | c.4078T>C (p.Leu1360=) c.3742T>C (p.Leu1248=) c.312T>C (n.312T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.4006T>C (p.Leu1336=) c.2470T>C (p.Leu824=) n.4079T>C n.4529T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.3496T>C (p.Leu1166=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.3235T>C (p.Leu1079=) c.4213T>C (p.Leu1405=) n.4031T>C n.4481T>C | |
1 | g.197477736T>G | CA344035546 | CRB1 | c.4078T>G (p.Leu1360Val) c.3742T>G (p.Leu1248Val) c.312T>G (n.312T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.4006T>G (p.Leu1336Val) c.2470T>G (p.Leu824Val) n.4079T>G n.4529T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.3496T>G (p.Leu1166Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.3235T>G (p.Leu1079Val) c.4213T>G (p.Leu1405Val) n.4031T>G n.4481T>G | |
1 | g.197477737T>A | CA344035547 | CRB1 | c.4079T>A (p.Leu1360Ter) c.3743T>A (p.Leu1248Ter) c.313T>A (n.313T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.4007T>A (p.Leu1336Ter) c.2471T>A (p.Leu824Ter) n.4080T>A n.4530T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.3497T>A (p.Leu1166Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.3236T>A (p.Leu1079Ter) c.4214T>A (p.Leu1405Ter) n.4032T>A n.4482T>A | |
1 | g.197477737T>C | CA344035548 | CRB1 | c.4079T>C (p.Leu1360Ser) c.3743T>C (p.Leu1248Ser) c.313T>C (n.313T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.4007T>C (p.Leu1336Ser) c.2471T>C (p.Leu824Ser) n.4080T>C n.4530T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.3497T>C (p.Leu1166Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.3236T>C (p.Leu1079Ser) c.4214T>C (p.Leu1405Ser) n.4032T>C n.4482T>C | |
1 | g.197477737T>G | CA344035549 | CRB1 | c.4079T>G (p.Leu1360Trp) c.3743T>G (p.Leu1248Trp) c.313T>G (n.313T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.4007T>G (p.Leu1336Trp) c.2471T>G (p.Leu824Trp) n.4080T>G n.4530T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.3497T>G (p.Leu1166Trp) c.2522T>G (p.Leu841Trp) c.3236T>G (p.Leu1079Trp) c.4214T>G (p.Leu1405Trp) n.4032T>G n.4482T>G | |
1 | g.197477738G>A | CA422677519 | CRB1 | c.4080G>A (p.Leu1360=) c.3744G>A (p.Leu1248=) c.314G>A (n.314G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.4008G>A (p.Leu1336=) c.2472G>A (p.Leu824=) n.4081G>A n.4531G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.2523G>A (p.Leu841=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.4215G>A (p.Leu1405=) n.4033G>A n.4483G>A | |
1 | g.197477738G>C | CA344035550 | CRB1 | c.4080G>C (p.Leu1360Phe) c.3744G>C (p.Leu1248Phe) c.314G>C (n.314G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.4008G>C (p.Leu1336Phe) c.2472G>C (p.Leu824Phe) n.4081G>C n.4531G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.3498G>C (p.Leu1166Phe) c.2523G>C (p.Leu841Phe) c.3237G>C (p.Leu1079Phe) c.4215G>C (p.Leu1405Phe) n.4033G>C n.4483G>C | |
1 | g.197477738G>T | CA344035551 | CRB1 | c.4080G>T (p.Leu1360Phe) c.3744G>T (p.Leu1248Phe) c.314G>T (n.314G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.4008G>T (p.Leu1336Phe) c.2472G>T (p.Leu824Phe) n.4081G>T n.4531G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.3498G>T (p.Leu1166Phe) c.2523G>T (p.Leu841Phe) c.3237G>T (p.Leu1079Phe) c.4215G>T (p.Leu1405Phe) n.4033G>T n.4483G>T | |
1 | g.197477739C>A | CA344035552 | CRB1 | c.4081C>A (p.Leu1361Met) c.3745C>A (p.Leu1249Met) c.315C>A (n.315C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) n.4082C>A n.4532C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) c.3238C>A (p.Leu1080Met) c.4216C>A (p.Leu1406Met) n.4034C>A n.4484C>A | |
1 | g.197477739C= | CA1218087238 | CRB1 | c.4081C= (p.Leu1361=) c.3745C= (p.Leu1249=) c.315C= (n.315C=) c.*192C= (n.*192C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.2473C= (p.Leu825=) n.4082C= n.4532C= c.*186C= (n.*186C=) c.*60C= (n.*60C=) c.3499C= (p.Leu1167=) c.2524C= (p.Leu842=) c.3238C= (p.Leu1080=) c.4216C= (p.Leu1406=) n.4034C= n.4484C= | |
1 | g.197477739C>G | CA344035553 | CRB1 | c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.315C>G (n.315C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.4082C>G n.4532C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.4216C>G (p.Leu1406Val) n.4034C>G n.4484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477739C>T | CA422677520 | CRB1 | c.4081C>T (p.Leu1361=) c.3745C>T (p.Leu1249=) c.315C>T (n.315C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.4009C>T (p.Leu1337=) c.2473C>T (p.Leu825=) n.4082C>T n.4532C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.3499C>T (p.Leu1167=) c.2524C>T (p.Leu842=) c.3238C>T (p.Leu1080=) c.4216C>T (p.Leu1406=) n.4034C>T n.4484C>T | |
1 | g.197477740T>A | CA344035555 | CRB1 | c.4082T>A (p.Leu1361Gln) c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.316T>A (n.316T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.4010T>A (p.Leu1337Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.4083T>A n.4533T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.3500T>A (p.Leu1167Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) n.4035T>A n.4485T>A | |
1 | g.197477740T>C | CA344035556 | CRB1 | c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.316T>C (n.316T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.4083T>C n.4533T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) n.4035T>C n.4485T>C | |
1 | g.197477740T>G | CA344035554 | CRB1 | c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.316T>G (n.316T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.4083T>G n.4533T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) n.4035T>G n.4485T>G | |
1 | g.197477741G>A | CA422677521 | CRB1 | c.4083G>A (p.Leu1361=) c.3747G>A (p.Leu1249=) c.317G>A (n.317G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.4011G>A (p.Leu1337=) c.2475G>A (p.Leu825=) n.4084G>A n.4534G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.3501G>A (p.Leu1167=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.4218G>A (p.Leu1406=) n.4036G>A n.4486G>A | |
1 | g.197477741G>C | CA422677523 | CRB1 | c.4083G>C (p.Leu1361=) c.3747G>C (p.Leu1249=) c.317G>C (n.317G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.4011G>C (p.Leu1337=) c.2475G>C (p.Leu825=) n.4084G>C n.4534G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.3501G>C (p.Leu1167=) c.2526G>C (p.Leu842=) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.4218G>C (p.Leu1406=) n.4036G>C n.4486G>C | |
1 | g.197477741G>T | CA422677522 | CRB1 | c.4083G>T (p.Leu1361=) c.3747G>T (p.Leu1249=) c.317G>T (n.317G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.4011G>T (p.Leu1337=) c.2475G>T (p.Leu825=) n.4084G>T n.4534G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.3501G>T (p.Leu1167=) c.2526G>T (p.Leu842=) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.4218G>T (p.Leu1406=) n.4036G>T n.4486G>T | |
1 | g.197477742G>A | CA1312553 | CRB1 | c.4084G>A (p.Ala1362Thr) c.3748G>A (p.Ala1250Thr) c.318G>A (n.318G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.4012G>A (p.Ala1338Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.4085G>A n.4535G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.4219G>A (p.Ala1407Thr) n.4037G>A n.4487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197477742G>C | CA344035557 | CRB1 | c.4084G>C (p.Ala1362Pro) c.3748G>C (p.Ala1250Pro) c.318G>C (n.318G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.4012G>C (p.Ala1338Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.4085G>C n.4535G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.4219G>C (p.Ala1407Pro) n.4037G>C n.4487G>C | |
1 | g.197477742G= | CA1218087239 | CRB1 | c.4084G= (p.Ala1362=) c.3748G= (p.Ala1250=) c.318G= (n.318G=) c.*195G= (n.*195G=) c.4012G= (p.Ala1338=) c.2476G= (p.Ala826=) n.4085G= n.4535G= c.*189G= (n.*189G=) c.*63G= (n.*63G=) c.3502G= (p.Ala1168=) c.2527G= (p.Ala843=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.4219G= (p.Ala1407=) n.4037G= n.4487G= | |
1 | g.197477742G>T | CA1312552 | CRB1 | c.4084G>T (p.Ala1362Ser) c.3748G>T (p.Ala1250Ser) c.318G>T (n.318G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.4012G>T (p.Ala1338Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.4085G>T n.4535G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.4219G>T (p.Ala1407Ser) n.4037G>T n.4487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477743C>A | CA344035558 | CRB1 | c.4085C>A (p.Ala1362Asp) c.3749C>A (p.Ala1250Asp) c.319C>A (n.319C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.4013C>A (p.Ala1338Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.4086C>A n.4536C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.4220C>A (p.Ala1407Asp) n.4038C>A n.4488C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477743C= | CA1218087240 | CRB1 | c.4085C= (p.Ala1362=) c.3749C= (p.Ala1250=) c.319C= (n.319C=) c.*196C= (n.*196C=) c.4013C= (p.Ala1338=) c.2477C= (p.Ala826=) n.4086C= n.4536C= c.*190C= (n.*190C=) c.*64C= (n.*64C=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.2528C= (p.Ala843=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.4220C= (p.Ala1407=) n.4038C= n.4488C= | |
1 | g.197477743C>G | CA344035559 | CRB1 | c.4085C>G (p.Ala1362Gly) c.3749C>G (p.Ala1250Gly) c.319C>G (n.319C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.4086C>G n.4536C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.4220C>G (p.Ala1407Gly) n.4038C>G n.4488C>G | |
1 | g.197477743C>T | CA344035560 | CRB1 | c.4085C>T (p.Ala1362Val) c.3749C>T (p.Ala1250Val) c.319C>T (n.319C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.4086C>T n.4536C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.4220C>T (p.Ala1407Val) n.4038C>T n.4488C>T | |
1 | g.197477744del | CA422677524 | CRB1 | c.4086del (p.Ile1363LeufsTer?) c.3750del (p.Ile1251LeufsTer?) c.320del (n.320del) c.*197del (n.*197del) c.4014del (p.Ile1339LeufsTer?) c.2478del (p.Ile827LeufsTer?) n.4087del n.4537del c.*191del (n.*191del) c.*65del (n.*65del) c.3504del (p.Ile1169LeufsTer?) c.2529del (p.Ile844LeufsTer?) c.3243del (p.Ile1082LeufsTer?) c.4221del (p.Ile1408LeufsTer?) n.4039del n.4489del | COSMIC |
1 | g.197477744C>A | CA422677525 | CRB1 | c.4086C>A (p.Ala1362=) c.3750C>A (p.Ala1250=) c.320C>A (n.320C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.4014C>A (p.Ala1338=) c.2478C>A (p.Ala826=) n.4087C>A n.4537C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.2529C>A (p.Ala843=) c.3243C>A (p.Ala1081=) c.4221C>A (p.Ala1407=) n.4039C>A n.4489C>A | |
1 | g.197477744C>G | CA422677526 | CRB1 | c.4086C>G (p.Ala1362=) c.3750C>G (p.Ala1250=) c.320C>G (n.320C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.4014C>G (p.Ala1338=) c.2478C>G (p.Ala826=) n.4087C>G n.4537C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.2529C>G (p.Ala843=) c.3243C>G (p.Ala1081=) c.4221C>G (p.Ala1407=) n.4039C>G n.4489C>G | |
1 | g.197477744C>T | CA422677527 | CRB1 | c.4086C>T (p.Ala1362=) c.3750C>T (p.Ala1250=) c.320C>T (n.320C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.4014C>T (p.Ala1338=) c.2478C>T (p.Ala826=) n.4087C>T n.4537C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.2529C>T (p.Ala843=) c.3243C>T (p.Ala1081=) c.4221C>T (p.Ala1407=) n.4039C>T n.4489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197477745A>G | CA344035563 | CRB1 | c.4087A>G (p.Ile1363Val) c.3751A>G (p.Ile1251Val) c.321A>G (n.321A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.4015A>G (p.Ile1339Val) c.2479A>G (p.Ile827Val) n.4088A>G n.4538A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.2530A>G (p.Ile844Val) c.3244A>G (p.Ile1082Val) c.4222A>G (p.Ile1408Val) n.4040A>G n.4490A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477745A>T | CA344035562 | CRB1 | c.4087A>T (p.Ile1363Phe) c.3751A>T (p.Ile1251Phe) c.321A>T (n.321A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.4015A>T (p.Ile1339Phe) c.2479A>T (p.Ile827Phe) n.4088A>T n.4538A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.2530A>T (p.Ile844Phe) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) c.4222A>T (p.Ile1408Phe) n.4040A>T n.4490A>T | |
1 | g.197477746T>A | CA344035564 | CRB1 | c.4088T>A (p.Ile1363Asn) c.3752T>A (p.Ile1251Asn) c.322T>A (n.322T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.4016T>A (p.Ile1339Asn) c.2480T>A (p.Ile827Asn) n.4089T>A n.4539T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.2531T>A (p.Ile844Asn) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) c.4223T>A (p.Ile1408Asn) n.4041T>A n.4491T>A | |
1 | g.197477746T>C | CA1312554 | CRB1 | c.4088T>C (p.Ile1363Thr) c.3752T>C (p.Ile1251Thr) c.322T>C (n.322T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.4016T>C (p.Ile1339Thr) c.2480T>C (p.Ile827Thr) n.4089T>C n.4539T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.2531T>C (p.Ile844Thr) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) c.4223T>C (p.Ile1408Thr) n.4041T>C n.4491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197477746T= | CA1141892069 | CRB1 | c.4088T= (p.Ile1363=) c.3752T= (p.Ile1251=) c.322T= (n.322T=) c.*199T= (n.*199T=) c.4016T= (p.Ile1339=) c.2480T= (p.Ile827=) n.4089T= n.4539T= c.*193T= (n.*193T=) c.*67T= (n.*67T=) c.3506T= (p.Ile1169=) c.2531T= (p.Ile844=) c.3245T= (p.Ile1082=) c.4223T= (p.Ile1408=) n.4041T= n.4491T= | |
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1 | g.197477747T>C | CA422677529 | CRB1 | c.4089T>C (p.Ile1363=) c.3753T>C (p.Ile1251=) c.323T>C (n.323T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.4017T>C (p.Ile1339=) c.2481T>C (p.Ile827=) n.4090T>C n.4540T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.3507T>C (p.Ile1169=) c.2532T>C (p.Ile844=) c.3246T>C (p.Ile1082=) c.4224T>C (p.Ile1408=) n.4042T>C n.4492T>C | |
1 | g.197477747T>G | CA344035566 | CRB1 | c.4089T>G (p.Ile1363Met) c.3753T>G (p.Ile1251Met) c.323T>G (n.323T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.4017T>G (p.Ile1339Met) c.2481T>G (p.Ile827Met) n.4090T>G n.4540T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.3507T>G (p.Ile1169Met) c.2532T>G (p.Ile844Met) c.3246T>G (p.Ile1082Met) c.4224T>G (p.Ile1408Met) n.4042T>G n.4492T>G | |
1 | g.197477748G>A | CA344035567 | CRB1 | c.4090G>A (p.Val1364Ile) c.3754G>A (p.Val1252Ile) c.324G>A (n.324G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.4018G>A (p.Val1340Ile) c.2482G>A (p.Val828Ile) n.4091G>A n.4541G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.3508G>A (p.Val1170Ile) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.3247G>A (p.Val1083Ile) c.4225G>A (p.Val1409Ile) n.4043G>A n.4493G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477748G>C | CA344035569 | CRB1 | c.4090G>C (p.Val1364Leu) c.3754G>C (p.Val1252Leu) c.324G>C (n.324G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.4091G>C n.4541G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.3508G>C (p.Val1170Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.4225G>C (p.Val1409Leu) n.4043G>C n.4493G>C | |
1 | g.197477748G= | CA1218087241 | CRB1 | c.4090G= (p.Val1364=) c.3754G= (p.Val1252=) c.324G= (n.324G=) c.*201G= (n.*201G=) c.4018G= (p.Val1340=) c.2482G= (p.Val828=) n.4091G= n.4541G= c.*195G= (n.*195G=) c.*69G= (n.*69G=) c.3508G= (p.Val1170=) c.2533G= (p.Val845=) c.3247G= (p.Val1083=) c.4225G= (p.Val1409=) n.4043G= n.4493G= | |
1 | g.197477748G>T | CA344035568 | CRB1 | c.4090G>T (p.Val1364Phe) c.3754G>T (p.Val1252Phe) c.324G>T (n.324G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.4018G>T (p.Val1340Phe) c.2482G>T (p.Val828Phe) n.4091G>T n.4541G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.3508G>T (p.Val1170Phe) c.2533G>T (p.Val845Phe) c.3247G>T (p.Val1083Phe) c.4225G>T (p.Val1409Phe) n.4043G>T n.4493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.197477749T>C | CA344035571 | CRB1 | c.4091T>C (p.Val1364Ala) c.3755T>C (p.Val1252Ala) c.325T>C (n.325T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.4092T>C n.4542T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.3509T>C (p.Val1170Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.4226T>C (p.Val1409Ala) n.4044T>C n.4494T>C | COSMIC |
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1 | g.197477750T>A | CA422677530 | CRB1 | c.4092T>A (p.Val1364=) c.3756T>A (p.Val1252=) c.326T>A (n.326T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.4020T>A (p.Val1340=) c.2484T>A (p.Val828=) n.4093T>A n.4543T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.3510T>A (p.Val1170=) c.2535T>A (p.Val845=) c.3249T>A (p.Val1083=) c.4227T>A (p.Val1409=) n.4045T>A n.4495T>A | |
1 | g.197477750T>C | CA422677531 | CRB1 | c.4092T>C (p.Val1364=) c.3756T>C (p.Val1252=) c.326T>C (n.326T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.4020T>C (p.Val1340=) c.2484T>C (p.Val828=) n.4093T>C n.4543T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.3510T>C (p.Val1170=) c.2535T>C (p.Val845=) c.3249T>C (p.Val1083=) c.4227T>C (p.Val1409=) n.4045T>C n.4495T>C | |
1 | g.197477750T>G | CA422677532 | CRB1 | c.4092T>G (p.Val1364=) c.3756T>G (p.Val1252=) c.326T>G (n.326T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.4020T>G (p.Val1340=) c.2484T>G (p.Val828=) n.4093T>G n.4543T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.3510T>G (p.Val1170=) c.2535T>G (p.Val845=) c.3249T>G (p.Val1083=) c.4227T>G (p.Val1409=) n.4045T>G n.4495T>G | |
1 | g.197477751G>A | CA344035573 | CRB1 | c.4093G>A (p.Ala1365Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.327G>A (n.327G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.4021G>A (p.Ala1341Thr) c.2485G>A (p.Ala829Thr) n.4094G>A n.4544G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.4228G>A (p.Ala1410Thr) n.4046G>A n.4496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197477751G>T | CA1312555 | CRB1 | c.4093G>T (p.Ala1365Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.327G>T (n.327G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.4021G>T (p.Ala1341Ser) c.2485G>T (p.Ala829Ser) n.4094G>T n.4544G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.4228G>T (p.Ala1410Ser) n.4046G>T n.4496G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477752C>A | CA344035575 | CRB1 | c.4094C>A (p.Ala1365Asp) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.328C>A (n.328C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.4022C>A (p.Ala1341Asp) c.2486C>A (p.Ala829Asp) n.4095C>A n.4545C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.3512C>A (p.Ala1171Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.4229C>A (p.Ala1410Asp) n.4047C>A n.4497C>A | |
1 | g.197477752C>G | CA344035576 | CRB1 | c.4094C>G (p.Ala1365Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.328C>G (n.328C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.4022C>G (p.Ala1341Gly) c.2486C>G (p.Ala829Gly) n.4095C>G n.4545C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.4229C>G (p.Ala1410Gly) n.4047C>G n.4497C>G | |
1 | g.197477752C>T | CA344035577 | CRB1 | c.4094C>T (p.Ala1365Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.328C>T (n.328C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.4022C>T (p.Ala1341Val) c.2486C>T (p.Ala829Val) n.4095C>T n.4545C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.4229C>T (p.Ala1410Val) n.4047C>T n.4497C>T | |
1 | g.197477753T>A | CA422677533 | CRB1 | c.4095T>A (p.Ala1365=) c.3759T>A (p.Ala1253=) c.329T>A (n.329T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.4023T>A (p.Ala1341=) c.2487T>A (p.Ala829=) n.4096T>A n.4546T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.3513T>A (p.Ala1171=) c.2538T>A (p.Ala846=) c.3252T>A (p.Ala1084=) c.4230T>A (p.Ala1410=) n.4048T>A n.4498T>A | |
1 | g.197477753T>C | CA422677534 | CRB1 | c.4095T>C (p.Ala1365=) c.3759T>C (p.Ala1253=) c.329T>C (n.329T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.4023T>C (p.Ala1341=) c.2487T>C (p.Ala829=) n.4096T>C n.4546T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.3513T>C (p.Ala1171=) c.2538T>C (p.Ala846=) c.3252T>C (p.Ala1084=) c.4230T>C (p.Ala1410=) n.4048T>C n.4498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477753T>G | CA422677535 | CRB1 | c.4095T>G (p.Ala1365=) c.3759T>G (p.Ala1253=) c.329T>G (n.329T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.4023T>G (p.Ala1341=) c.2487T>G (p.Ala829=) n.4096T>G n.4546T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.3513T>G (p.Ala1171=) c.2538T>G (p.Ala846=) c.3252T>G (p.Ala1084=) c.4230T>G (p.Ala1410=) n.4048T>G n.4498T>G | |
1 | g.197477753T= | CA1218087243 | CRB1 | c.4095T= (p.Ala1365=) c.3759T= (p.Ala1253=) c.329T= (n.329T=) c.*206T= (n.*206T=) c.4023T= (p.Ala1341=) c.2487T= (p.Ala829=) n.4096T= n.4546T= c.*200T= (n.*200T=) c.*74T= (n.*74T=) c.3513T= (p.Ala1171=) c.2538T= (p.Ala846=) c.3252T= (p.Ala1084=) c.4230T= (p.Ala1410=) n.4048T= n.4498T= | |
1 | g.197477754T>A | CA344035578 | CRB1 | c.4096T>A (p.Ser1366Thr) c.3760T>A (p.Ser1254Thr) c.330T>A (n.330T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.4097T>A n.4547T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) c.4231T>A (p.Ser1411Thr) n.4049T>A n.4499T>A | |
1 | g.197477754T>C | CA344035579 | CRB1 | c.4096T>C (p.Ser1366Pro) c.3760T>C (p.Ser1254Pro) c.330T>C (n.330T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.4097T>C n.4547T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) c.4231T>C (p.Ser1411Pro) n.4049T>C n.4499T>C | |
1 | g.197477754T>G | CA344035580 | CRB1 | c.4096T>G (p.Ser1366Ala) c.3760T>G (p.Ser1254Ala) c.330T>G (n.330T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.4024T>G (p.Ser1342Ala) c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.4097T>G n.4547T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) c.4231T>G (p.Ser1411Ala) n.4049T>G n.4499T>G | |
1 | g.197477755C>A | CA344035582 | CRB1 | c.4097C>A (p.Ser1366Tyr) c.3761C>A (p.Ser1254Tyr) c.331C>A (n.331C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) c.2489C>A (p.Ser830Tyr) n.4098C>A n.4548C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.3515C>A (p.Ser1172Tyr) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) c.4232C>A (p.Ser1411Tyr) n.4050C>A n.4500C>A | |
1 | g.197477755C>G | CA344035583 | CRB1 | c.4097C>G (p.Ser1366Cys) c.3761C>G (p.Ser1254Cys) c.331C>G (n.331C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.4025C>G (p.Ser1342Cys) c.2489C>G (p.Ser830Cys) n.4098C>G n.4548C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.3515C>G (p.Ser1172Cys) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.3254C>G (p.Ser1085Cys) c.4232C>G (p.Ser1411Cys) n.4050C>G n.4500C>G | |
1 | g.197477755C>T | CA344035581 | CRB1 | c.4097C>T (p.Ser1366Phe) c.3761C>T (p.Ser1254Phe) c.331C>T (n.331C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.4025C>T (p.Ser1342Phe) c.2489C>T (p.Ser830Phe) n.4098C>T n.4548C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.3515C>T (p.Ser1172Phe) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.3254C>T (p.Ser1085Phe) c.4232C>T (p.Ser1411Phe) n.4050C>T n.4500C>T | |
1 | g.197477756T>A | CA422677538 | CRB1 | c.4098T>A (p.Ser1366=) c.3762T>A (p.Ser1254=) c.332T>A (n.332T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.4026T>A (p.Ser1342=) c.2490T>A (p.Ser830=) n.4099T>A n.4549T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.3516T>A (p.Ser1172=) c.2541T>A (p.Ser847=) c.3255T>A (p.Ser1085=) c.4233T>A (p.Ser1411=) n.4051T>A n.4501T>A | |
1 | g.197477756T>C | CA422677537 | CRB1 | c.4098T>C (p.Ser1366=) c.3762T>C (p.Ser1254=) c.332T>C (n.332T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.4026T>C (p.Ser1342=) c.2490T>C (p.Ser830=) n.4099T>C n.4549T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.3516T>C (p.Ser1172=) c.2541T>C (p.Ser847=) c.3255T>C (p.Ser1085=) c.4233T>C (p.Ser1411=) n.4051T>C n.4501T>C | |
1 | g.197477756T>G | CA422677536 | CRB1 | c.4098T>G (p.Ser1366=) c.3762T>G (p.Ser1254=) c.332T>G (n.332T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.4026T>G (p.Ser1342=) c.2490T>G (p.Ser830=) n.4099T>G n.4549T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.3516T>G (p.Ser1172=) c.2541T>G (p.Ser847=) c.3255T>G (p.Ser1085=) c.4233T>G (p.Ser1411=) n.4051T>G n.4501T>G | |
1 | g.197477757G>A | CA344035586 | CRB1 | c.4099G>A (p.Val1367Ile) c.3763G>A (p.Val1255Ile) c.333G>A (n.333G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.2491G>A (p.Val831Ile) n.4100G>A n.4550G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.3517G>A (p.Val1173Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.3256G>A (p.Val1086Ile) c.4234G>A (p.Val1412Ile) n.4052G>A n.4502G>A | dbSNP |
1 | g.197477757G>C | CA344035584 | CRB1 | c.4099G>C (p.Val1367Leu) c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.333G>C (n.333G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.2491G>C (p.Val831Leu) n.4100G>C n.4550G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.3256G>C (p.Val1086Leu) c.4234G>C (p.Val1412Leu) n.4052G>C n.4502G>C | |
1 | g.197477757G>T | CA344035585 | CRB1 | c.4099G>T (p.Val1367Phe) c.3763G>T (p.Val1255Phe) c.333G>T (n.333G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.2491G>T (p.Val831Phe) n.4100G>T n.4550G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.3517G>T (p.Val1173Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.3256G>T (p.Val1086Phe) c.4234G>T (p.Val1412Phe) n.4052G>T n.4502G>T | |
1 | g.197477758T>A | CA344035587 | CRB1 | c.4100T>A (p.Val1367Asp) c.3764T>A (p.Val1255Asp) c.334T>A (n.334T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.4028T>A (p.Val1343Asp) c.2492T>A (p.Val831Asp) n.4101T>A n.4551T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.3257T>A (p.Val1086Asp) c.4235T>A (p.Val1412Asp) n.4053T>A n.4503T>A | |
1 | g.197477758T>C | CA344035588 | CRB1 | c.4100T>C (p.Val1367Ala) c.3764T>C (p.Val1255Ala) c.334T>C (n.334T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) n.4101T>C n.4551T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.3257T>C (p.Val1086Ala) c.4235T>C (p.Val1412Ala) n.4053T>C n.4503T>C | |
1 | g.197477758T>G | CA344035589 | CRB1 | c.4100T>G (p.Val1367Gly) c.3764T>G (p.Val1255Gly) c.334T>G (n.334T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.2492T>G (p.Val831Gly) n.4101T>G n.4551T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.3257T>G (p.Val1086Gly) c.4235T>G (p.Val1412Gly) n.4053T>G n.4503T>G | |
1 | g.197477759T>A | CA422677539 | CRB1 | c.4101T>A (p.Val1367=) c.3765T>A (p.Val1255=) c.335T>A (n.335T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.4029T>A (p.Val1343=) c.2493T>A (p.Val831=) n.4102T>A n.4552T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.3519T>A (p.Val1173=) c.2544T>A (p.Val848=) c.3258T>A (p.Val1086=) c.4236T>A (p.Val1412=) n.4054T>A n.4504T>A | |
1 | g.197477759T>C | CA422677540 | CRB1 | c.4101T>C (p.Val1367=) c.3765T>C (p.Val1255=) c.335T>C (n.335T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.4029T>C (p.Val1343=) c.2493T>C (p.Val831=) n.4102T>C n.4552T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.3519T>C (p.Val1173=) c.2544T>C (p.Val848=) c.3258T>C (p.Val1086=) c.4236T>C (p.Val1412=) n.4054T>C n.4504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477759T>G | CA422677541 | CRB1 | c.4101T>G (p.Val1367=) c.3765T>G (p.Val1255=) c.335T>G (n.335T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.4029T>G (p.Val1343=) c.2493T>G (p.Val831=) n.4102T>G n.4552T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.3519T>G (p.Val1173=) c.2544T>G (p.Val848=) c.3258T>G (p.Val1086=) c.4236T>G (p.Val1412=) n.4054T>G n.4504T>G | |
1 | g.197477759T= | CA1218087244 | CRB1 | c.4101T= (p.Val1367=) c.3765T= (p.Val1255=) c.335T= (n.335T=) c.*212T= (n.*212T=) c.4029T= (p.Val1343=) c.2493T= (p.Val831=) n.4102T= n.4552T= c.*206T= (n.*206T=) c.*80T= (n.*80T=) c.3519T= (p.Val1173=) c.2544T= (p.Val848=) c.3258T= (p.Val1086=) c.4236T= (p.Val1412=) n.4054T= n.4504T= | |
1 | g.197477760G>A | CA344035597 | CRB1 | c.4102G>A (p.Val1368Ile) c.3766G>A (p.Val1256Ile) c.336G>A (n.336G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.4030G>A (p.Val1344Ile) c.2494G>A (p.Val832Ile) n.4103G>A n.4553G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.3259G>A (p.Val1087Ile) c.4237G>A (p.Val1413Ile) n.4055G>A n.4505G>A | COSMIC |
1 | g.197477760G>C | CA344035600 | CRB1 | c.4102G>C (p.Val1368Leu) c.3766G>C (p.Val1256Leu) c.336G>C (n.336G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.4030G>C (p.Val1344Leu) c.2494G>C (p.Val832Leu) n.4103G>C n.4553G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.4237G>C (p.Val1413Leu) n.4055G>C n.4505G>C | |
1 | g.197477760G>T | CA344035601 | CRB1 | c.4102G>T (p.Val1368Phe) c.3766G>T (p.Val1256Phe) c.336G>T (n.336G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.4030G>T (p.Val1344Phe) c.2494G>T (p.Val832Phe) n.4103G>T n.4553G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.3520G>T (p.Val1174Phe) c.2545G>T (p.Val849Phe) c.3259G>T (p.Val1087Phe) c.4237G>T (p.Val1413Phe) n.4055G>T n.4505G>T | |
1 | g.197477761T>A | CA344035603 | CRB1 | c.4103T>A (p.Val1368Asp) c.3767T>A (p.Val1256Asp) c.337T>A (n.337T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.4031T>A (p.Val1344Asp) c.2495T>A (p.Val832Asp) n.4104T>A n.4554T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.3521T>A (p.Val1174Asp) c.2546T>A (p.Val849Asp) c.3260T>A (p.Val1087Asp) c.4238T>A (p.Val1413Asp) n.4056T>A n.4506T>A | |
1 | g.197477761T>C | CA344035605 | CRB1 | c.4103T>C (p.Val1368Ala) c.3767T>C (p.Val1256Ala) c.337T>C (n.337T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.4031T>C (p.Val1344Ala) c.2495T>C (p.Val832Ala) n.4104T>C n.4554T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.4238T>C (p.Val1413Ala) n.4056T>C n.4506T>C | |
1 | g.197477761T>G | CA344035606 | CRB1 | c.4103T>G (p.Val1368Gly) c.3767T>G (p.Val1256Gly) c.337T>G (n.337T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.4031T>G (p.Val1344Gly) c.2495T>G (p.Val832Gly) n.4104T>G n.4554T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.4238T>G (p.Val1413Gly) n.4056T>G n.4506T>G | |
1 | g.197477762C>A | CA422677542 | CRB1 | c.4104C>A (p.Val1368=) c.3768C>A (p.Val1256=) c.338C>A (n.338C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.4032C>A (p.Val1344=) c.2496C>A (p.Val832=) n.4105C>A n.4555C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.3522C>A (p.Val1174=) c.2547C>A (p.Val849=) c.3261C>A (p.Val1087=) c.4239C>A (p.Val1413=) n.4057C>A n.4507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477762C= | CA1218087245 | CRB1 | c.4104C= (p.Val1368=) c.3768C= (p.Val1256=) c.338C= (n.338C=) c.*215C= (n.*215C=) c.4032C= (p.Val1344=) c.2496C= (p.Val832=) n.4105C= n.4555C= c.*209C= (n.*209C=) c.*83C= (n.*83C=) c.3522C= (p.Val1174=) c.2547C= (p.Val849=) c.3261C= (p.Val1087=) c.4239C= (p.Val1413=) n.4057C= n.4507C= | |
1 | g.197477762C>G | CA422677543 | CRB1 | c.4104C>G (p.Val1368=) c.3768C>G (p.Val1256=) c.338C>G (n.338C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.4032C>G (p.Val1344=) c.2496C>G (p.Val832=) n.4105C>G n.4555C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.3522C>G (p.Val1174=) c.2547C>G (p.Val849=) c.3261C>G (p.Val1087=) c.4239C>G (p.Val1413=) n.4057C>G n.4507C>G | |
1 | g.197477762C>T | CA1312556 | CRB1 | c.4104C>T (p.Val1368=) c.3768C>T (p.Val1256=) c.338C>T (n.338C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.4032C>T (p.Val1344=) c.2496C>T (p.Val832=) n.4105C>T n.4555C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.3522C>T (p.Val1174=) c.2547C>T (p.Val849=) c.3261C>T (p.Val1087=) c.4239C>T (p.Val1413=) n.4057C>T n.4507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477763A= | CA1148277667 | CRB1 | c.4105A= (p.Thr1369=) c.3769A= (p.Thr1257=) c.339A= (n.339A=) c.*216A= (n.*216A=) c.4033A= (p.Thr1345=) c.2497A= (p.Thr833=) n.4106A= n.4556A= c.*210A= (n.*210A=) c.*84A= (n.*84A=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.2548A= (p.Thr850=) c.3262A= (p.Thr1088=) c.4240A= (p.Thr1414=) n.4058A= n.4508A= | |
1 | g.197477763A>C | CA344035614 | CRB1 | c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.3769A>C (p.Thr1257Pro) c.339A>C (n.339A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.4033A>C (p.Thr1345Pro) c.2497A>C (p.Thr833Pro) n.4106A>C n.4556A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) c.4240A>C (p.Thr1414Pro) n.4058A>C n.4508A>C | dbSNP |
1 | g.197477763A>G | CA1312557 | CRB1 | c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.3769A>G (p.Thr1257Ala) c.339A>G (n.339A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.4033A>G (p.Thr1345Ala) c.2497A>G (p.Thr833Ala) n.4106A>G n.4556A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) c.4240A>G (p.Thr1414Ala) n.4058A>G n.4508A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477763A>T | CA344035612 | CRB1 | c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.3769A>T (p.Thr1257Ser) c.339A>T (n.339A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.4033A>T (p.Thr1345Ser) c.2497A>T (p.Thr833Ser) n.4106A>T n.4556A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) c.4240A>T (p.Thr1414Ser) n.4058A>T n.4508A>T | |
1 | g.197477764C>A | CA344035616 | CRB1 | c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.3770C>A (p.Thr1257Asn) c.340C>A (n.340C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.4034C>A (p.Thr1345Asn) c.2498C>A (p.Thr833Asn) n.4107C>A n.4557C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.2549C>A (p.Thr850Asn) c.3263C>A (p.Thr1088Asn) c.4241C>A (p.Thr1414Asn) n.4059C>A n.4509C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477764C= | CA1218087246 | CRB1 | c.4106C= (p.Thr1369=) c.3770C= (p.Thr1257=) c.340C= (n.340C=) c.*217C= (n.*217C=) c.4034C= (p.Thr1345=) c.2498C= (p.Thr833=) n.4107C= n.4557C= c.*211C= (n.*211C=) c.*85C= (n.*85C=) c.3524C= (p.Thr1175=) c.2549C= (p.Thr850=) c.3263C= (p.Thr1088=) c.4241C= (p.Thr1414=) n.4059C= n.4509C= | |
1 | g.197477764C>G | CA344035617 | CRB1 | c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.3770C>G (p.Thr1257Ser) c.340C>G (n.340C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.4034C>G (p.Thr1345Ser) c.2498C>G (p.Thr833Ser) n.4107C>G n.4557C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.2549C>G (p.Thr850Ser) c.3263C>G (p.Thr1088Ser) c.4241C>G (p.Thr1414Ser) n.4059C>G n.4509C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477764C>T | CA344035620 | CRB1 | c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.3770C>T (p.Thr1257Ile) c.340C>T (n.340C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.4034C>T (p.Thr1345Ile) c.2498C>T (p.Thr833Ile) n.4107C>T n.4557C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.2549C>T (p.Thr850Ile) c.3263C>T (p.Thr1088Ile) c.4241C>T (p.Thr1414Ile) n.4059C>T n.4509C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477765C>A | CA422677544 | CRB1 | c.4107C>A (p.Thr1369=) c.3771C>A (p.Thr1257=) c.341C>A (n.341C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.4035C>A (p.Thr1345=) c.2499C>A (p.Thr833=) n.4108C>A n.4558C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.3525C>A (p.Thr1175=) c.2550C>A (p.Thr850=) c.3264C>A (p.Thr1088=) c.4242C>A (p.Thr1414=) n.4060C>A n.4510C>A | |
1 | g.197477765C= | CA1218087247 | CRB1 | c.4107C= (p.Thr1369=) c.3771C= (p.Thr1257=) c.341C= (n.341C=) c.*218C= (n.*218C=) c.4035C= (p.Thr1345=) c.2499C= (p.Thr833=) n.4108C= n.4558C= c.*212C= (n.*212C=) c.*86C= (n.*86C=) c.3525C= (p.Thr1175=) c.2550C= (p.Thr850=) c.3264C= (p.Thr1088=) c.4242C= (p.Thr1414=) n.4060C= n.4510C= | |
1 | g.197477765C>G | CA422677545 | CRB1 | c.4107C>G (p.Thr1369=) c.3771C>G (p.Thr1257=) c.341C>G (n.341C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.4035C>G (p.Thr1345=) c.2499C>G (p.Thr833=) n.4108C>G n.4558C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.3525C>G (p.Thr1175=) c.2550C>G (p.Thr850=) c.3264C>G (p.Thr1088=) c.4242C>G (p.Thr1414=) n.4060C>G n.4510C>G | |
1 | g.197477765C>T | CA422677546 | CRB1 | c.4107C>T (p.Thr1369=) c.3771C>T (p.Thr1257=) c.341C>T (n.341C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.4035C>T (p.Thr1345=) c.2499C>T (p.Thr833=) n.4108C>T n.4558C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.3525C>T (p.Thr1175=) c.2550C>T (p.Thr850=) c.3264C>T (p.Thr1088=) c.4242C>T (p.Thr1414=) n.4060C>T n.4510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477766T>A | CA344035622 | CRB1 | c.4108T>A (p.Ser1370Thr) c.3772T>A (p.Ser1258Thr) c.342T>A (n.342T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.4036T>A (p.Ser1346Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.4109T>A n.4559T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.4243T>A (p.Ser1415Thr) n.4061T>A n.4511T>A | |
1 | g.197477766T>C | CA1312558 | CRB1 | c.4108T>C (p.Ser1370Pro) c.3772T>C (p.Ser1258Pro) c.342T>C (n.342T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.4036T>C (p.Ser1346Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.4109T>C n.4559T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.4243T>C (p.Ser1415Pro) n.4061T>C n.4511T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477766T>G | CA344035625 | CRB1 | c.4108T>G (p.Ser1370Ala) c.3772T>G (p.Ser1258Ala) c.342T>G (n.342T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.4036T>G (p.Ser1346Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.4109T>G n.4559T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) n.4061T>G n.4511T>G | |
1 | g.197477766T= | CA1218087248 | CRB1 | c.4108T= (p.Ser1370=) c.3772T= (p.Ser1258=) c.342T= (n.342T=) c.*219T= (n.*219T=) c.4036T= (p.Ser1346=) c.2500T= (p.Ser834=) n.4109T= n.4559T= c.*213T= (n.*213T=) c.*87T= (n.*87T=) c.3526T= (p.Ser1176=) c.2551T= (p.Ser851=) c.3265T= (p.Ser1089=) c.4243T= (p.Ser1415=) n.4061T= n.4511T= | |
1 | g.197477767C>A | CA344035626 | CRB1 | c.4109C>A (p.Ser1370Tyr) c.3773C>A (p.Ser1258Tyr) c.343C>A (n.343C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.4037C>A (p.Ser1346Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.4110C>A n.4560C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.4244C>A (p.Ser1415Tyr) n.4062C>A n.4512C>A | |
1 | g.197477767C>G | CA344035628 | CRB1 | c.4109C>G (p.Ser1370Cys) c.3773C>G (p.Ser1258Cys) c.343C>G (n.343C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.4037C>G (p.Ser1346Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.4110C>G n.4560C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.3527C>G (p.Ser1176Cys) c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.4244C>G (p.Ser1415Cys) n.4062C>G n.4512C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477767C>T | CA344035630 | CRB1 | c.4109C>T (p.Ser1370Phe) c.3773C>T (p.Ser1258Phe) c.343C>T (n.343C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.4037C>T (p.Ser1346Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.4110C>T n.4560C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.3527C>T (p.Ser1176Phe) c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.4244C>T (p.Ser1415Phe) n.4062C>T n.4512C>T | |
1 | g.197477768C>A | CA422677547 | CRB1 | c.4110C>A (p.Ser1370=) c.3774C>A (p.Ser1258=) c.344C>A (n.344C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.4038C>A (p.Ser1346=) c.2502C>A (p.Ser834=) n.4111C>A n.4561C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.3528C>A (p.Ser1176=) c.2553C>A (p.Ser851=) c.3267C>A (p.Ser1089=) c.4245C>A (p.Ser1415=) n.4063C>A n.4513C>A | |
1 | g.197477768C>G | CA422677548 | CRB1 | c.4110C>G (p.Ser1370=) c.3774C>G (p.Ser1258=) c.344C>G (n.344C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.4038C>G (p.Ser1346=) c.2502C>G (p.Ser834=) n.4111C>G n.4561C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.3528C>G (p.Ser1176=) c.2553C>G (p.Ser851=) c.3267C>G (p.Ser1089=) c.4245C>G (p.Ser1415=) n.4063C>G n.4513C>G | |
1 | g.197477768C>T | CA422677549 | CRB1 | c.4110C>T (p.Ser1370=) c.3774C>T (p.Ser1258=) c.344C>T (n.344C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.4038C>T (p.Ser1346=) c.2502C>T (p.Ser834=) n.4111C>T n.4561C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.2553C>T (p.Ser851=) c.3267C>T (p.Ser1089=) c.4245C>T (p.Ser1415=) n.4063C>T n.4513C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477769A>C | CA344035632 | CRB1 | c.4111A>C (p.Asn1371His) c.3775A>C (p.Asn1259His) c.345A>C (n.345A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.4039A>C (p.Asn1347His) c.2503A>C (p.Asn835His) n.4112A>C n.4562A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.3529A>C (p.Asn1177His) c.2554A>C (p.Asn852His) c.3268A>C (p.Asn1090His) c.4246A>C (p.Asn1416His) n.4064A>C n.4514A>C | |
1 | g.197477769A>G | CA344035634 | CRB1 | c.4111A>G (p.Asn1371Asp) c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.345A>G (n.345A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.4039A>G (p.Asn1347Asp) c.2503A>G (p.Asn835Asp) n.4112A>G n.4562A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.3529A>G (p.Asn1177Asp) c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.3268A>G (p.Asn1090Asp) c.4246A>G (p.Asn1416Asp) n.4064A>G n.4514A>G | COSMIC |
1 | g.197477769A>T | CA344035636 | CRB1 | c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.345A>T (n.345A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.4039A>T (p.Asn1347Tyr) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) n.4112A>T n.4562A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.3529A>T (p.Asn1177Tyr) c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.3268A>T (p.Asn1090Tyr) c.4246A>T (p.Asn1416Tyr) n.4064A>T n.4514A>T | |
1 | g.197477770A>C | CA344035640 | CRB1 | c.4112A>C (p.Asn1371Thr) c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.346A>C (n.346A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.4040A>C (p.Asn1347Thr) c.2504A>C (p.Asn835Thr) n.4113A>C n.4563A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.3530A>C (p.Asn1177Thr) c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.3269A>C (p.Asn1090Thr) c.4247A>C (p.Asn1416Thr) n.4065A>C n.4515A>C | |
1 | g.197477770A>G | CA344035641 | CRB1 | c.4112A>G (p.Asn1371Ser) c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.346A>G (n.346A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.4040A>G (p.Asn1347Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) n.4113A>G n.4563A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.3530A>G (p.Asn1177Ser) c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.3269A>G (p.Asn1090Ser) c.4247A>G (p.Asn1416Ser) n.4065A>G n.4515A>G | |
1 | g.197477770A>T | CA344035638 | CRB1 | c.4112A>T (p.Asn1371Ile) c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.346A>T (n.346A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.4040A>T (p.Asn1347Ile) c.2504A>T (p.Asn835Ile) n.4113A>T n.4563A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.3530A>T (p.Asn1177Ile) c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.3269A>T (p.Asn1090Ile) c.4247A>T (p.Asn1416Ile) n.4065A>T n.4515A>T | |
1 | g.197477771C>A | CA344035643 | CRB1 | c.4113C>A (p.Asn1371Lys) c.3777C>A (p.Asn1259Lys) c.347C>A (n.347C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.4041C>A (p.Asn1347Lys) c.2505C>A (p.Asn835Lys) n.4114C>A n.4564C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.3531C>A (p.Asn1177Lys) c.2556C>A (p.Asn852Lys) c.3270C>A (p.Asn1090Lys) c.4248C>A (p.Asn1416Lys) n.4066C>A n.4516C>A | |
1 | g.197477771C= | CA1218087249 | CRB1 | c.4113C= (p.Asn1371=) c.3777C= (p.Asn1259=) c.347C= (n.347C=) c.*224C= (n.*224C=) c.4041C= (p.Asn1347=) c.2505C= (p.Asn835=) n.4114C= n.4564C= c.*218C= (n.*218C=) c.*92C= (n.*92C=) c.3531C= (p.Asn1177=) c.2556C= (p.Asn852=) c.3270C= (p.Asn1090=) c.4248C= (p.Asn1416=) n.4066C= n.4516C= | |
1 | g.197477771C>G | CA344035645 | CRB1 | c.4113C>G (p.Asn1371Lys) c.3777C>G (p.Asn1259Lys) c.347C>G (n.347C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.4041C>G (p.Asn1347Lys) c.2505C>G (p.Asn835Lys) n.4114C>G n.4564C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.3531C>G (p.Asn1177Lys) c.2556C>G (p.Asn852Lys) c.3270C>G (p.Asn1090Lys) c.4248C>G (p.Asn1416Lys) n.4066C>G n.4516C>G | |
1 | g.197477771C>T | CA422677550 | CRB1 | c.4113C>T (p.Asn1371=) c.3777C>T (p.Asn1259=) c.347C>T (n.347C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.4041C>T (p.Asn1347=) c.2505C>T (p.Asn835=) n.4114C>T n.4564C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.3531C>T (p.Asn1177=) c.2556C>T (p.Asn852=) c.3270C>T (p.Asn1090=) c.4248C>T (p.Asn1416=) n.4066C>T n.4516C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477772A>C | CA344035647 | CRB1 | c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.3778A>C (p.Lys1260Gln) c.348A>C (n.348A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) n.4115A>C n.4565A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.2557A>C (p.Lys853Gln) c.3271A>C (p.Lys1091Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) n.4067A>C n.4517A>C | |
1 | g.197477772A>G | CA344035648 | CRB1 | c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.3778A>G (p.Lys1260Glu) c.348A>G (n.348A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) n.4115A>G n.4565A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) c.3271A>G (p.Lys1091Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) n.4067A>G n.4517A>G | |
1 | g.197477772A>T | CA344035650 | CRB1 | c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.3778A>T (p.Lys1260Ter) c.348A>T (n.348A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) n.4115A>T n.4565A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) c.3271A>T (p.Lys1091Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) n.4067A>T n.4517A>T | |
1 | g.197477773A>C | CA344035656 | CRB1 | c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.3779A>C (p.Lys1260Thr) c.349A>C (n.349A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) c.2507A>C (p.Lys836Thr) n.4116A>C n.4566A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) c.3272A>C (p.Lys1091Thr) c.4250A>C (p.Lys1417Thr) n.4068A>C n.4518A>C | |
1 | g.197477773A>G | CA344035654 | CRB1 | c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.3779A>G (p.Lys1260Arg) c.349A>G (n.349A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) n.4116A>G n.4566A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) c.3272A>G (p.Lys1091Arg) c.4250A>G (p.Lys1417Arg) n.4068A>G n.4518A>G | |
1 | g.197477773A>T | CA344035652 | CRB1 | c.4115A>T (p.Lys1372Ile) c.3779A>T (p.Lys1260Ile) c.349A>T (n.349A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) c.2507A>T (p.Lys836Ile) n.4116A>T n.4566A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.2558A>T (p.Lys853Ile) c.3272A>T (p.Lys1091Ile) c.4250A>T (p.Lys1417Ile) n.4068A>T n.4518A>T | |
1 | g.197477774A>C | CA344035658 | CRB1 | c.4116A>C (p.Lys1372Asn) c.3780A>C (p.Lys1260Asn) c.350A>C (n.350A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) c.2508A>C (p.Lys836Asn) n.4117A>C n.4567A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.2559A>C (p.Lys853Asn) c.3273A>C (p.Lys1091Asn) c.4251A>C (p.Lys1417Asn) n.4069A>C n.4519A>C | |
1 | g.197477774A>G | CA422677551 | CRB1 | c.4116A>G (p.Lys1372=) c.3780A>G (p.Lys1260=) c.350A>G (n.350A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.4044A>G (p.Lys1348=) c.2508A>G (p.Lys836=) n.4117A>G n.4567A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.2559A>G (p.Lys853=) c.3273A>G (p.Lys1091=) c.4251A>G (p.Lys1417=) n.4069A>G n.4519A>G | |
1 | g.197477774A>T | CA344035660 | CRB1 | c.4116A>T (p.Lys1372Asn) c.3780A>T (p.Lys1260Asn) c.350A>T (n.350A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) c.2508A>T (p.Lys836Asn) n.4117A>T n.4567A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.2559A>T (p.Lys853Asn) c.3273A>T (p.Lys1091Asn) c.4251A>T (p.Lys1417Asn) n.4069A>T n.4519A>T | |
1 | g.197477774_197477784delinsAAGGGCAACTC | CA1218087250 | CRB1 | c.4116_4126delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1372=) c.3780_3790delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1260=) c.350_360delinsAAGGGCAACTC (n.350_360delinsAAGGGCAACTC) c.*227_*237delinsAAGGGCAACTC (n.*227_*237delinsAAGGGCAACTC) c.4044_4054delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1348=) c.2508_2518delinsAAGGGCAACTC (p.Lys836=) n.4117_4127delinsAAGGGCAACTC n.4567_4577delinsAAGGGCAACTC c.*221_*231delinsAAGGGCAACTC (n.*221_*231delinsAAGGGCAACTC) c.*95_*105delinsAAGGGCAACTC (n.*95_*105delinsAAGGGCAACTC) c.3534_3544delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1178=) c.2559_2569delinsAAGGGCAACTC (p.Lys853=) c.3273_3283delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1091=) c.4251_4261delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1417=) n.4069_4079delinsAAGGGCAACTC n.4519_4529delinsAAGGGCAACTC | |
1 | g.197477775A>C | CA422677552 | CRB1 | c.4117A>C (p.Arg1373=) c.3781A>C (p.Arg1261=) c.351A>C (n.351A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.4045A>C (p.Arg1349=) c.2509A>C (p.Arg837=) n.4118A>C n.4568A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.3535A>C (p.Arg1179=) c.2560A>C (p.Arg854=) c.3274A>C (p.Arg1092=) c.4252A>C (p.Arg1418=) n.4070A>C n.4520A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477775A>G | CA344035663 | CRB1 | c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) c.351A>G (n.351A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.4045A>G (p.Arg1349Gly) c.2509A>G (p.Arg837Gly) n.4118A>G n.4568A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.3535A>G (p.Arg1179Gly) c.2560A>G (p.Arg854Gly) c.3274A>G (p.Arg1092Gly) c.4252A>G (p.Arg1418Gly) n.4070A>G n.4520A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477775A>T | CA344035665 | CRB1 | c.4117A>T (p.Arg1373Trp) c.3781A>T (p.Arg1261Trp) c.351A>T (n.351A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.4045A>T (p.Arg1349Trp) c.2509A>T (p.Arg837Trp) n.4118A>T n.4568A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.3535A>T (p.Arg1179Trp) c.2560A>T (p.Arg854Trp) c.3274A>T (p.Arg1092Trp) c.4252A>T (p.Arg1418Trp) n.4070A>T n.4520A>T | |
1 | g.197477775_197477788delinsAGGGCAACTCAGGG | CA1143538530 | CRB1 | c.4117_4130delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1373=) c.3781_3794delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1261=) c.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG (n.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG) c.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG) c.4045_4058delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1349=) c.2509_2522delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg837=) n.4118_4131delinsAGGGCAACTCAGGG n.4568_4581delinsAGGGCAACTCAGGG c.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG) c.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG) c.3535_3548delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1179=) c.2560_2573delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg854=) c.3274_3287delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1092=) c.4252_4265delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1418=) n.4070_4083delinsAGGGCAACTCAGGG n.4520_4533delinsAGGGCAACTCAGGG | |
1 | g.197477779_197477788del | CA212839 | CRB1 | c.4121_4130del (p.Ala1374GlufsTer20) c.3785_3794del (p.Ala1262GlufsTer20) c.355_364del (n.355_364del) c.*232_*241del (n.*232_*241del) c.4049_4058del (p.Ala1350GlufsTer20) c.2513_2522del (p.Ala838GlufsTer20) n.4122_4131del n.4572_4581del c.*226_*235del (n.*226_*235del) c.*100_*109del (n.*100_*109del) c.3539_3548del (p.Ala1180GlufsTer20) c.2564_2573del (p.Ala855GlufsTer20) c.3278_3287del (p.Ala1093GlufsTer20) c.4256_4265del (p.Ala1419GlufsTer20) n.4074_4083del n.4524_4533del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477776G>A | CA1312559 | CRB1 | c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) c.352G>A (n.352G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.4046G>A (p.Arg1349Lys) c.2510G>A (p.Arg837Lys) n.4119G>A n.4569G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.3536G>A (p.Arg1179Lys) c.2561G>A (p.Arg854Lys) c.3275G>A (p.Arg1092Lys) c.4253G>A (p.Arg1418Lys) n.4071G>A n.4521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477776G>C | CA344035669 | CRB1 | c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) c.352G>C (n.352G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.4046G>C (p.Arg1349Thr) c.2510G>C (p.Arg837Thr) n.4119G>C n.4569G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.3536G>C (p.Arg1179Thr) c.2561G>C (p.Arg854Thr) c.3275G>C (p.Arg1092Thr) c.4253G>C (p.Arg1418Thr) n.4071G>C n.4521G>C | |
1 | g.197477776G= | CA1218087251 | CRB1 | c.4118G= (p.Arg1373=) c.3782G= (p.Arg1261=) c.352G= (n.352G=) c.*229G= (n.*229G=) c.4046G= (p.Arg1349=) c.2510G= (p.Arg837=) n.4119G= n.4569G= c.*223G= (n.*223G=) c.*97G= (n.*97G=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.2561G= (p.Arg854=) c.3275G= (p.Arg1092=) c.4253G= (p.Arg1418=) n.4071G= n.4521G= | |
1 | g.197477776G>T | CA344035671 | CRB1 | c.4118G>T (p.Arg1373Met) c.3782G>T (p.Arg1261Met) c.352G>T (n.352G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.4046G>T (p.Arg1349Met) c.2510G>T (p.Arg837Met) n.4119G>T n.4569G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.3536G>T (p.Arg1179Met) c.2561G>T (p.Arg854Met) c.3275G>T (p.Arg1092Met) c.4253G>T (p.Arg1418Met) n.4071G>T n.4521G>T | |
1 | g.197477778del | CA2649672970 | CRB1 | c.4120del (p.Ala1374GlnfsTer23) c.3784del (p.Ala1262GlnfsTer23) c.354del (n.354del) c.*231del (n.*231del) c.4048del (p.Ala1350GlnfsTer23) c.2512del (p.Ala838GlnfsTer23) n.4121del n.4571del c.*225del (n.*225del) c.*99del (n.*99del) c.3538del (p.Ala1180GlnfsTer23) c.2563del (p.Ala855GlnfsTer23) c.3277del (p.Ala1093GlnfsTer23) c.4255del (p.Ala1419GlnfsTer23) n.4073del n.4523del | gnomAD v4 |
1 | g.197477777G>A | CA422677553 | CRB1 | c.4119G>A (p.Arg1373=) c.3783G>A (p.Arg1261=) c.353G>A (n.353G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.4047G>A (p.Arg1349=) c.2511G>A (p.Arg837=) n.4120G>A n.4570G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.2562G>A (p.Arg854=) c.3276G>A (p.Arg1092=) c.4254G>A (p.Arg1418=) n.4072G>A n.4522G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477777G>C | CA35895759 | CRB1 | c.4119G>C (p.Arg1373Ser) c.3783G>C (p.Arg1261Ser) c.353G>C (n.353G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.4047G>C (p.Arg1349Ser) c.2511G>C (p.Arg837Ser) n.4120G>C n.4570G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.3537G>C (p.Arg1179Ser) c.2562G>C (p.Arg854Ser) c.3276G>C (p.Arg1092Ser) c.4254G>C (p.Arg1418Ser) n.4072G>C n.4522G>C | dbSNP |
1 | g.197477777G= | CA1218087252 | CRB1 | c.4119G= (p.Arg1373=) c.3783G= (p.Arg1261=) c.353G= (n.353G=) c.*230G= (n.*230G=) c.4047G= (p.Arg1349=) c.2511G= (p.Arg837=) n.4120G= n.4570G= c.*224G= (n.*224G=) c.*98G= (n.*98G=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.2562G= (p.Arg854=) c.3276G= (p.Arg1092=) c.4254G= (p.Arg1418=) n.4072G= n.4522G= | |
1 | g.197477777G>T | CA344035673 | CRB1 | c.4119G>T (p.Arg1373Ser) c.3783G>T (p.Arg1261Ser) c.353G>T (n.353G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.4047G>T (p.Arg1349Ser) c.2511G>T (p.Arg837Ser) n.4120G>T n.4570G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.3537G>T (p.Arg1179Ser) c.2562G>T (p.Arg854Ser) c.3276G>T (p.Arg1092Ser) c.4254G>T (p.Arg1418Ser) n.4072G>T n.4522G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477778G>A | CA344035676 | CRB1 | c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.354G>A (n.354G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.4048G>A (p.Ala1350Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) n.4121G>A n.4571G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.4255G>A (p.Ala1419Thr) n.4073G>A n.4523G>A | |
1 | g.197477778G>C | CA344035678 | CRB1 | c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.354G>C (n.354G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.4048G>C (p.Ala1350Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) n.4121G>C n.4571G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.3538G>C (p.Ala1180Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.4255G>C (p.Ala1419Pro) n.4073G>C n.4523G>C | |
1 | g.197477778G>T | CA344035679 | CRB1 | c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.354G>T (n.354G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.4048G>T (p.Ala1350Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) n.4121G>T n.4571G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.4255G>T (p.Ala1419Ser) n.4073G>T n.4523G>T | |
1 | g.197477779C>A | CA344035681 | CRB1 | c.4121C>A (p.Ala1374Glu) c.3785C>A (p.Ala1262Glu) c.355C>A (n.355C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.4049C>A (p.Ala1350Glu) c.2513C>A (p.Ala838Glu) n.4122C>A n.4572C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.3539C>A (p.Ala1180Glu) c.2564C>A (p.Ala855Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) c.4256C>A (p.Ala1419Glu) n.4074C>A n.4524C>A | |
1 | g.197477779C= | CA1148712255 | CRB1 | c.4121C= (p.Ala1374=) c.3785C= (p.Ala1262=) c.355C= (n.355C=) c.*232C= (n.*232C=) c.4049C= (p.Ala1350=) c.2513C= (p.Ala838=) n.4122C= n.4572C= c.*226C= (n.*226C=) c.*100C= (n.*100C=) c.3539C= (p.Ala1180=) c.2564C= (p.Ala855=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.4256C= (p.Ala1419=) n.4074C= n.4524C= | |
1 | g.197477779C>G | CA344035683 | CRB1 | c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.3785C>G (p.Ala1262Gly) c.355C>G (n.355C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.4049C>G (p.Ala1350Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) n.4122C>G n.4572C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.3539C>G (p.Ala1180Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.4256C>G (p.Ala1419Gly) n.4074C>G n.4524C>G | |
1 | g.197477779C>T | CA1312560 | CRB1 | c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.355C>T (n.355C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.4049C>T (p.Ala1350Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) n.4122C>T n.4572C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.3539C>T (p.Ala1180Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.4256C>T (p.Ala1419Val) n.4074C>T n.4524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477780A= | CA1218087253 | CRB1 | c.4122A= (p.Ala1374=) c.3786A= (p.Ala1262=) c.356A= (n.356A=) c.*233A= (n.*233A=) c.4050A= (p.Ala1350=) c.2514A= (p.Ala838=) n.4123A= n.4573A= c.*227A= (n.*227A=) c.*101A= (n.*101A=) c.3540A= (p.Ala1180=) c.2565A= (p.Ala855=) c.3279A= (p.Ala1093=) c.4257A= (p.Ala1419=) n.4075A= n.4525A= | |
1 | g.197477780A>C | CA422677554 | CRB1 | c.4122A>C (p.Ala1374=) c.3786A>C (p.Ala1262=) c.356A>C (n.356A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.4050A>C (p.Ala1350=) c.2514A>C (p.Ala838=) n.4123A>C n.4573A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.3540A>C (p.Ala1180=) c.2565A>C (p.Ala855=) c.3279A>C (p.Ala1093=) c.4257A>C (p.Ala1419=) n.4075A>C n.4525A>C | |
1 | g.197477780A>G | CA422677555 | CRB1 | c.4122A>G (p.Ala1374=) c.3786A>G (p.Ala1262=) c.356A>G (n.356A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.4050A>G (p.Ala1350=) c.2514A>G (p.Ala838=) n.4123A>G n.4573A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.3540A>G (p.Ala1180=) c.2565A>G (p.Ala855=) c.3279A>G (p.Ala1093=) c.4257A>G (p.Ala1419=) n.4075A>G n.4525A>G | |
1 | g.197477780A>T | CA422677556 | CRB1 | c.4122A>T (p.Ala1374=) c.3786A>T (p.Ala1262=) c.356A>T (n.356A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.4050A>T (p.Ala1350=) c.2514A>T (p.Ala838=) n.4123A>T n.4573A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.3540A>T (p.Ala1180=) c.2565A>T (p.Ala855=) c.3279A>T (p.Ala1093=) c.4257A>T (p.Ala1419=) n.4075A>T n.4525A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477781A>C | CA344035686 | CRB1 | c.4123A>C (p.Thr1375Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.357A>C (n.357A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.4051A>C (p.Thr1351Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) n.4124A>C n.4574A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.3541A>C (p.Thr1181Pro) c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) c.4258A>C (p.Thr1420Pro) n.4076A>C n.4526A>C | |
1 | g.197477781A>G | CA344035687 | CRB1 | c.4123A>G (p.Thr1375Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.357A>G (n.357A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.4051A>G (p.Thr1351Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) n.4124A>G n.4574A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.3541A>G (p.Thr1181Ala) c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) c.4258A>G (p.Thr1420Ala) n.4076A>G n.4526A>G | |
1 | g.197477781A>T | CA344035689 | CRB1 | c.4123A>T (p.Thr1375Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.357A>T (n.357A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.4051A>T (p.Thr1351Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) n.4124A>T n.4574A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.3541A>T (p.Thr1181Ser) c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) c.4258A>T (p.Thr1420Ser) n.4076A>T n.4526A>T | |
1 | g.197477782C>A | CA344035691 | CRB1 | c.4124C>A (p.Thr1375Asn) c.3788C>A (p.Thr1263Asn) c.358C>A (n.358C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.4052C>A (p.Thr1351Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) n.4125C>A n.4575C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.3542C>A (p.Thr1181Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) c.4259C>A (p.Thr1420Asn) n.4077C>A n.4527C>A | |
1 | g.197477782C>G | CA344035693 | CRB1 | c.4124C>G (p.Thr1375Ser) c.3788C>G (p.Thr1263Ser) c.358C>G (n.358C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.4052C>G (p.Thr1351Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) n.4125C>G n.4575C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.3542C>G (p.Thr1181Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) c.4259C>G (p.Thr1420Ser) n.4077C>G n.4527C>G | |
1 | g.197477782C>T | CA344035695 | CRB1 | c.4124C>T (p.Thr1375Ile) c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.358C>T (n.358C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.4052C>T (p.Thr1351Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) n.4125C>T n.4575C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.3542C>T (p.Thr1181Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) c.4259C>T (p.Thr1420Ile) n.4077C>T n.4527C>T | |
1 | g.197477783T>A | CA422677557 | CRB1 | c.4125T>A (p.Thr1375=) c.3789T>A (p.Thr1263=) c.359T>A (n.359T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.4053T>A (p.Thr1351=) c.2517T>A (p.Thr839=) n.4126T>A n.4576T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.3543T>A (p.Thr1181=) c.2568T>A (p.Thr856=) c.3282T>A (p.Thr1094=) c.4260T>A (p.Thr1420=) n.4078T>A n.4528T>A | |
1 | g.197477783T>C | CA422677559 | CRB1 | c.4125T>C (p.Thr1375=) c.3789T>C (p.Thr1263=) c.359T>C (n.359T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.4053T>C (p.Thr1351=) c.2517T>C (p.Thr839=) n.4126T>C n.4576T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.3543T>C (p.Thr1181=) c.2568T>C (p.Thr856=) c.3282T>C (p.Thr1094=) c.4260T>C (p.Thr1420=) n.4078T>C n.4528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477783T>G | CA422677558 | CRB1 | c.4125T>G (p.Thr1375=) c.3789T>G (p.Thr1263=) c.359T>G (n.359T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.4053T>G (p.Thr1351=) c.2517T>G (p.Thr839=) n.4126T>G n.4576T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.3543T>G (p.Thr1181=) c.2568T>G (p.Thr856=) c.3282T>G (p.Thr1094=) c.4260T>G (p.Thr1420=) n.4078T>G n.4528T>G | ClinVar |
1 | g.197477783T= | CA1218087254 | CRB1 | c.4125T= (p.Thr1375=) c.3789T= (p.Thr1263=) c.359T= (n.359T=) c.*236T= (n.*236T=) c.4053T= (p.Thr1351=) c.2517T= (p.Thr839=) n.4126T= n.4576T= c.*230T= (n.*230T=) c.*104T= (n.*104T=) c.3543T= (p.Thr1181=) c.2568T= (p.Thr856=) c.3282T= (p.Thr1094=) c.4260T= (p.Thr1420=) n.4078T= n.4528T= | |
1 | g.197477784C>A | CA344035698 | CRB1 | c.4126C>A (p.Gln1376Lys) c.3790C>A (p.Gln1264Lys) c.360C>A (n.360C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.2518C>A (p.Gln840Lys) n.4127C>A n.4577C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.3544C>A (p.Gln1182Lys) c.2569C>A (p.Gln857Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) n.4079C>A n.4529C>A | |
1 | g.197477784C>G | CA344035702 | CRB1 | c.4126C>G (p.Gln1376Glu) c.3790C>G (p.Gln1264Glu) c.360C>G (n.360C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.2518C>G (p.Gln840Glu) n.4127C>G n.4577C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.2569C>G (p.Gln857Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) n.4079C>G n.4529C>G | |
1 | g.197477784C>T | CA344035700 | CRB1 | c.4126C>T (p.Gln1376Ter) c.3790C>T (p.Gln1264Ter) c.360C>T (n.360C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.2518C>T (p.Gln840Ter) n.4127C>T n.4577C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.2569C>T (p.Gln857Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) n.4079C>T n.4529C>T | COSMIC |
1 | g.197477785A>C | CA344035704 | CRB1 | c.4127A>C (p.Gln1376Pro) c.3791A>C (p.Gln1264Pro) c.361A>C (n.361A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.2519A>C (p.Gln840Pro) n.4128A>C n.4578A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) n.4080A>C n.4530A>C | |
1 | g.197477785A>G | CA344035707 | CRB1 | c.4127A>G (p.Gln1376Arg) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.361A>G (n.361A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.2519A>G (p.Gln840Arg) n.4128A>G n.4578A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) n.4080A>G n.4530A>G | |
1 | g.197477785A>T | CA344035705 | CRB1 | c.4127A>T (p.Gln1376Leu) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.361A>T (n.361A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.2519A>T (p.Gln840Leu) n.4128A>T n.4578A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) n.4080A>T n.4530A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477786G>A | CA422677560 | CRB1 | c.4128G>A (p.Gln1376=) c.3792G>A (p.Gln1264=) c.362G>A (n.362G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.4056G>A (p.Gln1352=) c.2520G>A (p.Gln840=) n.4129G>A n.4579G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.3546G>A (p.Gln1182=) c.2571G>A (p.Gln857=) c.3285G>A (p.Gln1095=) c.4263G>A (p.Gln1421=) n.4081G>A n.4531G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477786G>C | CA344035709 | CRB1 | c.4128G>C (p.Gln1376His) c.3792G>C (p.Gln1264His) c.362G>C (n.362G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.4056G>C (p.Gln1352His) c.2520G>C (p.Gln840His) n.4129G>C n.4579G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.3546G>C (p.Gln1182His) c.2571G>C (p.Gln857His) c.3285G>C (p.Gln1095His) c.4263G>C (p.Gln1421His) n.4081G>C n.4531G>C | |
1 | g.197477786G>T | CA344035711 | CRB1 | c.4128G>T (p.Gln1376His) c.3792G>T (p.Gln1264His) c.362G>T (n.362G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.4056G>T (p.Gln1352His) c.2520G>T (p.Gln840His) n.4129G>T n.4579G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.3546G>T (p.Gln1182His) c.2571G>T (p.Gln857His) c.3285G>T (p.Gln1095His) c.4263G>T (p.Gln1421His) n.4081G>T n.4531G>T | |
1 | g.197477787G>A | CA344035713 | CRB1 | c.4129G>A (p.Gly1377Arg) c.3793G>A (p.Gly1265Arg) c.363G>A (n.363G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.4057G>A (p.Gly1353Arg) c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.4130G>A n.4580G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.3547G>A (p.Gly1183Arg) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.4264G>A (p.Gly1422Arg) n.4082G>A n.4532G>A | |
1 | g.197477787G>C | CA344035715 | CRB1 | c.4129G>C (p.Gly1377Arg) c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.363G>C (n.363G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.4057G>C (p.Gly1353Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.4130G>C n.4580G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.3547G>C (p.Gly1183Arg) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.4264G>C (p.Gly1422Arg) n.4082G>C n.4532G>C | |
1 | g.197477787G>T | CA344035717 | CRB1 | c.4129G>T (p.Gly1377Ter) c.3793G>T (p.Gly1265Ter) c.363G>T (n.363G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.4057G>T (p.Gly1353Ter) c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.4130G>T n.4580G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.3547G>T (p.Gly1183Ter) c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.3286G>T (p.Gly1096Ter) c.4264G>T (p.Gly1422Ter) n.4082G>T n.4532G>T | |
1 | g.197477788G>A | CA35895763 | CRB1 | c.4130G>A (p.Gly1377Glu) c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.364G>A (n.364G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.4058G>A (p.Gly1353Glu) c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.4131G>A n.4581G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.3548G>A (p.Gly1183Glu) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.4265G>A (p.Gly1422Glu) n.4083G>A n.4533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477788G>C | CA344035720 | CRB1 | c.4130G>C (p.Gly1377Ala) c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.364G>C (n.364G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.4058G>C (p.Gly1353Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.4131G>C n.4581G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.3548G>C (p.Gly1183Ala) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.4265G>C (p.Gly1422Ala) n.4083G>C n.4533G>C | |
1 | g.197477788G= | CA1218087255 | CRB1 | c.4130G= (p.Gly1377=) c.3794G= (p.Gly1265=) c.364G= (n.364G=) c.*241G= (n.*241G=) c.4058G= (p.Gly1353=) c.2522G= (p.Gly841=) n.4131G= n.4581G= c.*235G= (n.*235G=) c.*109G= (n.*109G=) c.3548G= (p.Gly1183=) c.2573G= (p.Gly858=) c.3287G= (p.Gly1096=) c.4265G= (p.Gly1422=) n.4083G= n.4533G= | |
1 | g.197477788G>T | CA344035722 | CRB1 | c.4130G>T (p.Gly1377Val) c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.364G>T (n.364G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.4058G>T (p.Gly1353Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) n.4131G>T n.4581G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.4265G>T (p.Gly1422Val) n.4083G>T n.4533G>T | |
1 | g.197477789A>C | CA422677561 | CRB1 | c.4131A>C (p.Gly1377=) c.3795A>C (p.Gly1265=) c.365A>C (n.365A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.4059A>C (p.Gly1353=) c.2523A>C (p.Gly841=) n.4132A>C n.4582A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.3549A>C (p.Gly1183=) c.2574A>C (p.Gly858=) c.3288A>C (p.Gly1096=) c.4266A>C (p.Gly1422=) n.4084A>C n.4534A>C | |
1 | g.197477789A>G | CA422677562 | CRB1 | c.4131A>G (p.Gly1377=) c.3795A>G (p.Gly1265=) c.365A>G (n.365A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.4059A>G (p.Gly1353=) c.2523A>G (p.Gly841=) n.4132A>G n.4582A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.3549A>G (p.Gly1183=) c.2574A>G (p.Gly858=) c.3288A>G (p.Gly1096=) c.4266A>G (p.Gly1422=) n.4084A>G n.4534A>G | ClinVar |
1 | g.197477789A>T | CA422677563 | CRB1 | c.4131A>T (p.Gly1377=) c.3795A>T (p.Gly1265=) c.365A>T (n.365A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.4059A>T (p.Gly1353=) c.2523A>T (p.Gly841=) n.4132A>T n.4582A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.3549A>T (p.Gly1183=) c.2574A>T (p.Gly858=) c.3288A>T (p.Gly1096=) c.4266A>T (p.Gly1422=) n.4084A>T n.4534A>T | |
1 | g.197477790A>C | CA344035723 | CRB1 | c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.3796A>C (p.Thr1266Pro) c.366A>C (n.366A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.4060A>C (p.Thr1354Pro) c.2524A>C (p.Thr842Pro) n.4133A>C n.4583A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) n.4085A>C n.4535A>C | |
1 | g.197477790A>G | CA344035725 | CRB1 | c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.3796A>G (p.Thr1266Ala) c.366A>G (n.366A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.4060A>G (p.Thr1354Ala) c.2524A>G (p.Thr842Ala) n.4133A>G n.4583A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) n.4085A>G n.4535A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477790A>T | CA344035727 | CRB1 | c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.3796A>T (p.Thr1266Ser) c.366A>T (n.366A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.4060A>T (p.Thr1354Ser) c.2524A>T (p.Thr842Ser) n.4133A>T n.4583A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) n.4085A>T n.4535A>T | |
1 | g.197477791C>A | CA344035729 | CRB1 | c.4133C>A (p.Thr1378Asn) c.3797C>A (p.Thr1266Asn) c.367C>A (n.367C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.4061C>A (p.Thr1354Asn) c.2525C>A (p.Thr842Asn) n.4134C>A n.4584C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.3551C>A (p.Thr1184Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.4268C>A (p.Thr1423Asn) n.4086C>A n.4536C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477791C= | CA1218087256 | CRB1 | c.4133C= (p.Thr1378=) c.3797C= (p.Thr1266=) c.367C= (n.367C=) c.*244C= (n.*244C=) c.4061C= (p.Thr1354=) c.2525C= (p.Thr842=) n.4134C= n.4584C= c.*238C= (n.*238C=) c.*112C= (n.*112C=) c.3551C= (p.Thr1184=) c.2576C= (p.Thr859=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.4268C= (p.Thr1423=) n.4086C= n.4536C= | |
1 | g.197477791C>G | CA344035731 | CRB1 | c.4133C>G (p.Thr1378Ser) c.3797C>G (p.Thr1266Ser) c.367C>G (n.367C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.4061C>G (p.Thr1354Ser) c.2525C>G (p.Thr842Ser) n.4134C>G n.4584C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.3551C>G (p.Thr1184Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.4268C>G (p.Thr1423Ser) n.4086C>G n.4536C>G | |
1 | g.197477791C>T | CA344035733 | CRB1 | c.4133C>T (p.Thr1378Ile) c.3797C>T (p.Thr1266Ile) c.367C>T (n.367C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.4061C>T (p.Thr1354Ile) c.2525C>T (p.Thr842Ile) n.4134C>T n.4584C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) n.4086C>T n.4536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477792C>A | CA422677564 | CRB1 | c.4134C>A (p.Thr1378=) c.3798C>A (p.Thr1266=) c.368C>A (n.368C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.4062C>A (p.Thr1354=) c.2526C>A (p.Thr842=) n.4135C>A n.4585C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.3552C>A (p.Thr1184=) c.2577C>A (p.Thr859=) c.3291C>A (p.Thr1097=) c.4269C>A (p.Thr1423=) n.4087C>A n.4537C>A | |
1 | g.197477792C>G | CA422677565 | CRB1 | c.4134C>G (p.Thr1378=) c.3798C>G (p.Thr1266=) c.368C>G (n.368C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.4062C>G (p.Thr1354=) c.2526C>G (p.Thr842=) n.4135C>G n.4585C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.3552C>G (p.Thr1184=) c.2577C>G (p.Thr859=) c.3291C>G (p.Thr1097=) c.4269C>G (p.Thr1423=) n.4087C>G n.4537C>G | |
1 | g.197477792C>T | CA422677566 | CRB1 | c.4134C>T (p.Thr1378=) c.3798C>T (p.Thr1266=) c.368C>T (n.368C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.4062C>T (p.Thr1354=) c.2526C>T (p.Thr842=) n.4135C>T n.4585C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.3552C>T (p.Thr1184=) c.2577C>T (p.Thr859=) c.3291C>T (p.Thr1097=) c.4269C>T (p.Thr1423=) n.4087C>T n.4537C>T | |
1 | g.197477793T>A | CA344035740 | CRB1 | c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.3799T>A (p.Tyr1267Asn) c.369T>A (n.369T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.4063T>A (p.Tyr1355Asn) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) n.4136T>A n.4586T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) c.2578T>A (p.Tyr860Asn) c.3292T>A (p.Tyr1098Asn) c.4270T>A (p.Tyr1424Asn) n.4088T>A n.4538T>A | |
1 | g.197477793T>C | CA344035738 | CRB1 | c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.3799T>C (p.Tyr1267His) c.369T>C (n.369T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.4063T>C (p.Tyr1355His) c.2527T>C (p.Tyr843His) n.4136T>C n.4586T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.3553T>C (p.Tyr1185His) c.2578T>C (p.Tyr860His) c.3292T>C (p.Tyr1098His) c.4270T>C (p.Tyr1424His) n.4088T>C n.4538T>C | |
1 | g.197477793T>G | CA344035736 | CRB1 | c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.3799T>G (p.Tyr1267Asp) c.369T>G (n.369T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.4063T>G (p.Tyr1355Asp) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) n.4136T>G n.4586T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) c.2578T>G (p.Tyr860Asp) c.3292T>G (p.Tyr1098Asp) c.4270T>G (p.Tyr1424Asp) n.4088T>G n.4538T>G | |
1 | g.197477794A= | CA1218087257 | CRB1 | c.4136A= (p.Tyr1379=) c.3800A= (p.Tyr1267=) c.370A= (n.370A=) c.*247A= (n.*247A=) c.4064A= (p.Tyr1355=) c.2528A= (p.Tyr843=) n.4137A= n.4587A= c.*241A= (n.*241A=) c.*115A= (n.*115A=) c.3554A= (p.Tyr1185=) c.2579A= (p.Tyr860=) c.3293A= (p.Tyr1098=) c.4271A= (p.Tyr1424=) n.4089A= n.4539A= | |
1 | g.197477794A>C | CA344035743 | CRB1 | c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.3800A>C (p.Tyr1267Ser) c.370A>C (n.370A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.4064A>C (p.Tyr1355Ser) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) n.4137A>C n.4587A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) c.2579A>C (p.Tyr860Ser) c.3293A>C (p.Tyr1098Ser) c.4271A>C (p.Tyr1424Ser) n.4089A>C n.4539A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477794A>G | CA344035745 | CRB1 | c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.3800A>G (p.Tyr1267Cys) c.370A>G (n.370A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.4064A>G (p.Tyr1355Cys) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) n.4137A>G n.4587A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) c.2579A>G (p.Tyr860Cys) c.3293A>G (p.Tyr1098Cys) c.4271A>G (p.Tyr1424Cys) n.4089A>G n.4539A>G | |
1 | g.197477794A>T | CA344035747 | CRB1 | c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.3800A>T (p.Tyr1267Phe) c.370A>T (n.370A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.4064A>T (p.Tyr1355Phe) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) n.4137A>T n.4587A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) c.2579A>T (p.Tyr860Phe) c.3293A>T (p.Tyr1098Phe) c.4271A>T (p.Tyr1424Phe) n.4089A>T n.4539A>T | |
1 | g.197477795C>A | CA344035750 | CRB1 | c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.3801C>A (p.Tyr1267Ter) c.371C>A (n.371C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.4065C>A (p.Tyr1355Ter) c.2529C>A (p.Tyr843Ter) n.4138C>A n.4588C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.3555C>A (p.Tyr1185Ter) c.2580C>A (p.Tyr860Ter) c.3294C>A (p.Tyr1098Ter) c.4272C>A (p.Tyr1424Ter) n.4090C>A n.4540C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197477795C= | CA1218087258 | CRB1 | c.4137C= (p.Tyr1379=) c.3801C= (p.Tyr1267=) c.371C= (n.371C=) c.*248C= (n.*248C=) c.4065C= (p.Tyr1355=) c.2529C= (p.Tyr843=) n.4138C= n.4588C= c.*242C= (n.*242C=) c.*116C= (n.*116C=) c.3555C= (p.Tyr1185=) c.2580C= (p.Tyr860=) c.3294C= (p.Tyr1098=) c.4272C= (p.Tyr1424=) n.4090C= n.4540C= | |
1 | g.197477795C>G | CA344035752 | CRB1 | c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.3801C>G (p.Tyr1267Ter) c.371C>G (n.371C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.4065C>G (p.Tyr1355Ter) c.2529C>G (p.Tyr843Ter) n.4138C>G n.4588C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.3555C>G (p.Tyr1185Ter) c.2580C>G (p.Tyr860Ter) c.3294C>G (p.Tyr1098Ter) c.4272C>G (p.Tyr1424Ter) n.4090C>G n.4540C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477795C>T | CA422677567 | CRB1 | c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.3801C>T (p.Tyr1267=) c.371C>T (n.371C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.4065C>T (p.Tyr1355=) c.2529C>T (p.Tyr843=) n.4138C>T n.4588C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.3555C>T (p.Tyr1185=) c.2580C>T (p.Tyr860=) c.3294C>T (p.Tyr1098=) c.4272C>T (p.Tyr1424=) n.4090C>T n.4540C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477800_197477805del | CA2573131439 | CRB1 | c.4142_4147del (p.Pro1381_Ser1382del) c.3806_3811del (p.Pro1269_Ser1270del) c.376_381del (n.376_381del) c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.4070_4075del (p.Pro1357_Ser1358del) c.2534_2539del (p.Pro845_Ser846del) n.4143_4148del n.4593_4598del c.*247_*252del (n.*247_*252del) c.*121_*126del (n.*121_*126del) c.3560_3565del (p.Pro1187_Ser1188del) c.2585_2590del (p.Pro862_Ser863del) c.3299_3304del (p.Pro1100_Ser1101del) c.4277_4282del (p.Pro1426_Ser1427del) n.4095_4100del n.4545_4550del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477796A>C | CA344035754 | CRB1 | c.4138A>C (p.Ser1380Arg) c.3802A>C (p.Ser1268Arg) c.372A>C (n.372A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.4066A>C (p.Ser1356Arg) c.2530A>C (p.Ser844Arg) n.4139A>C n.4589A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.3556A>C (p.Ser1186Arg) c.2581A>C (p.Ser861Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.4273A>C (p.Ser1425Arg) n.4091A>C n.4541A>C | |
1 | g.197477796A>G | CA344035755 | CRB1 | c.4138A>G (p.Ser1380Gly) c.3802A>G (p.Ser1268Gly) c.372A>G (n.372A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.4066A>G (p.Ser1356Gly) c.2530A>G (p.Ser844Gly) n.4139A>G n.4589A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.3556A>G (p.Ser1186Gly) c.2581A>G (p.Ser861Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.4273A>G (p.Ser1425Gly) n.4091A>G n.4541A>G | |
1 | g.197477796A>T | CA344035757 | CRB1 | c.4138A>T (p.Ser1380Cys) c.3802A>T (p.Ser1268Cys) c.372A>T (n.372A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.4066A>T (p.Ser1356Cys) c.2530A>T (p.Ser844Cys) n.4139A>T n.4589A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.3556A>T (p.Ser1186Cys) c.2581A>T (p.Ser861Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.4273A>T (p.Ser1425Cys) n.4091A>T n.4541A>T | |
1 | g.197477797G>A | CA344035760 | CRB1 | c.4139G>A (p.Ser1380Asn) c.3803G>A (p.Ser1268Asn) c.373G>A (n.373G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.4067G>A (p.Ser1356Asn) c.2531G>A (p.Ser844Asn) n.4140G>A n.4590G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.3557G>A (p.Ser1186Asn) c.2582G>A (p.Ser861Asn) c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.4274G>A (p.Ser1425Asn) n.4092G>A n.4542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477797G>C | CA344035761 | CRB1 | c.4139G>C (p.Ser1380Thr) c.3803G>C (p.Ser1268Thr) c.373G>C (n.373G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.4067G>C (p.Ser1356Thr) c.2531G>C (p.Ser844Thr) n.4140G>C n.4590G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.3557G>C (p.Ser1186Thr) c.2582G>C (p.Ser861Thr) c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.4274G>C (p.Ser1425Thr) n.4092G>C n.4542G>C | |
1 | g.197477797G= | CA1218087259 | CRB1 | c.4139G= (p.Ser1380=) c.3803G= (p.Ser1268=) c.373G= (n.373G=) c.*250G= (n.*250G=) c.4067G= (p.Ser1356=) c.2531G= (p.Ser844=) n.4140G= n.4590G= c.*244G= (n.*244G=) c.*118G= (n.*118G=) c.3557G= (p.Ser1186=) c.2582G= (p.Ser861=) c.3296G= (p.Ser1099=) c.4274G= (p.Ser1425=) n.4092G= n.4542G= | |
1 | g.197477797G>T | CA344035767 | CRB1 | c.4139G>T (p.Ser1380Ile) c.3803G>T (p.Ser1268Ile) c.373G>T (n.373G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.4067G>T (p.Ser1356Ile) c.2531G>T (p.Ser844Ile) n.4140G>T n.4590G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.3557G>T (p.Ser1186Ile) c.2582G>T (p.Ser861Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.4274G>T (p.Ser1425Ile) n.4092G>T n.4542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477798C>A | CA344035769 | CRB1 | c.4140C>A (p.Ser1380Arg) c.3804C>A (p.Ser1268Arg) c.374C>A (n.374C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.4068C>A (p.Ser1356Arg) c.2532C>A (p.Ser844Arg) n.4141C>A n.4591C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.3558C>A (p.Ser1186Arg) c.2583C>A (p.Ser861Arg) c.3297C>A (p.Ser1099Arg) c.4275C>A (p.Ser1425Arg) n.4093C>A n.4543C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477798C= | CA1218087260 | CRB1 | c.4140C= (p.Ser1380=) c.3804C= (p.Ser1268=) c.374C= (n.374C=) c.*251C= (n.*251C=) c.4068C= (p.Ser1356=) c.2532C= (p.Ser844=) n.4141C= n.4591C= c.*245C= (n.*245C=) c.*119C= (n.*119C=) c.3558C= (p.Ser1186=) c.2583C= (p.Ser861=) c.3297C= (p.Ser1099=) c.4275C= (p.Ser1425=) n.4093C= n.4543C= | |
1 | g.197477798C>G | CA344035771 | CRB1 | c.4140C>G (p.Ser1380Arg) c.3804C>G (p.Ser1268Arg) c.374C>G (n.374C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.4068C>G (p.Ser1356Arg) c.2532C>G (p.Ser844Arg) n.4141C>G n.4591C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.3558C>G (p.Ser1186Arg) c.2583C>G (p.Ser861Arg) c.3297C>G (p.Ser1099Arg) c.4275C>G (p.Ser1425Arg) n.4093C>G n.4543C>G | |
1 | g.197477798C>T | CA422677568 | CRB1 | c.4140C>T (p.Ser1380=) c.3804C>T (p.Ser1268=) c.374C>T (n.374C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.4068C>T (p.Ser1356=) c.2532C>T (p.Ser844=) n.4141C>T n.4591C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.3558C>T (p.Ser1186=) c.2583C>T (p.Ser861=) c.3297C>T (p.Ser1099=) c.4275C>T (p.Ser1425=) n.4093C>T n.4543C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.197477799C>A | CA344035774 | CRB1 | c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.3805C>A (p.Pro1269Thr) c.375C>A (n.375C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.4069C>A (p.Pro1357Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.4142C>A n.4592C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.4276C>A (p.Pro1426Thr) n.4094C>A n.4544C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477799C= | CA1218087261 | CRB1 | c.4141C= (p.Pro1381=) c.3805C= (p.Pro1269=) c.375C= (n.375C=) c.*252C= (n.*252C=) c.4069C= (p.Pro1357=) c.2533C= (p.Pro845=) n.4142C= n.4592C= c.*246C= (n.*246C=) c.*120C= (n.*120C=) c.3559C= (p.Pro1187=) c.2584C= (p.Pro862=) c.3298C= (p.Pro1100=) c.4276C= (p.Pro1426=) n.4094C= n.4544C= | |
1 | g.197477799C>G | CA344035776 | CRB1 | c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.3805C>G (p.Pro1269Ala) c.375C>G (n.375C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.4069C>G (p.Pro1357Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.4142C>G n.4592C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.4276C>G (p.Pro1426Ala) n.4094C>G n.4544C>G | |
1 | g.197477799C>T | CA344035773 | CRB1 | c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.3805C>T (p.Pro1269Ser) c.375C>T (n.375C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.4069C>T (p.Pro1357Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.4142C>T n.4592C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.4276C>T (p.Pro1426Ser) n.4094C>T n.4544C>T | dbSNP |
1 | g.197477800C>A | CA344035779 | CRB1 | c.4142C>A (p.Pro1381His) c.3806C>A (p.Pro1269His) c.376C>A (n.376C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.4070C>A (p.Pro1357His) c.2534C>A (p.Pro845His) n.4143C>A n.4593C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.3560C>A (p.Pro1187His) c.2585C>A (p.Pro862His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.4277C>A (p.Pro1426His) n.4095C>A n.4545C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477800C= | CA1218087262 | CRB1 | c.4142C= (p.Pro1381=) c.3806C= (p.Pro1269=) c.376C= (n.376C=) c.*253C= (n.*253C=) c.4070C= (p.Pro1357=) c.2534C= (p.Pro845=) n.4143C= n.4593C= c.*247C= (n.*247C=) c.*121C= (n.*121C=) c.3560C= (p.Pro1187=) c.2585C= (p.Pro862=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.4277C= (p.Pro1426=) n.4095C= n.4545C= | |
1 | g.197477800C>G | CA344035784 | CRB1 | c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.3806C>G (p.Pro1269Arg) c.376C>G (n.376C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.4070C>G (p.Pro1357Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.4143C>G n.4593C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.4277C>G (p.Pro1426Arg) n.4095C>G n.4545C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477800C>T | CA344035786 | CRB1 | c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.3806C>T (p.Pro1269Leu) c.376C>T (n.376C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.4070C>T (p.Pro1357Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.4143C>T n.4593C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.4277C>T (p.Pro1426Leu) n.4095C>T n.4545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477801C>A | CA422677570 | CRB1 | c.4143C>A (p.Pro1381=) c.3807C>A (p.Pro1269=) c.377C>A (n.377C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.4071C>A (p.Pro1357=) c.2535C>A (p.Pro845=) n.4144C>A n.4594C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.3561C>A (p.Pro1187=) c.2586C>A (p.Pro862=) c.3300C>A (p.Pro1100=) c.4278C>A (p.Pro1426=) n.4096C>A n.4546C>A | |
1 | g.197477801C>G | CA422677571 | CRB1 | c.4143C>G (p.Pro1381=) c.3807C>G (p.Pro1269=) c.377C>G (n.377C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.4071C>G (p.Pro1357=) c.2535C>G (p.Pro845=) n.4144C>G n.4594C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.3561C>G (p.Pro1187=) c.2586C>G (p.Pro862=) c.3300C>G (p.Pro1100=) c.4278C>G (p.Pro1426=) n.4096C>G n.4546C>G | |
1 | g.197477801C>T | CA422677572 | CRB1 | c.4143C>T (p.Pro1381=) c.3807C>T (p.Pro1269=) c.377C>T (n.377C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.4071C>T (p.Pro1357=) c.2535C>T (p.Pro845=) n.4144C>T n.4594C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.3561C>T (p.Pro1187=) c.2586C>T (p.Pro862=) c.3300C>T (p.Pro1100=) c.4278C>T (p.Pro1426=) n.4096C>T n.4546C>T | |
1 | g.197477802A>C | CA344035788 | CRB1 | c.4144A>C (p.Ser1382Arg) c.3808A>C (p.Ser1270Arg) c.378A>C (n.378A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.4072A>C (p.Ser1358Arg) c.2536A>C (p.Ser846Arg) n.4145A>C n.4595A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.3562A>C (p.Ser1188Arg) c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.3301A>C (p.Ser1101Arg) c.4279A>C (p.Ser1427Arg) n.4097A>C n.4547A>C | |
1 | g.197477802A>G | CA344035790 | CRB1 | c.4144A>G (p.Ser1382Gly) c.3808A>G (p.Ser1270Gly) c.378A>G (n.378A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.4072A>G (p.Ser1358Gly) c.2536A>G (p.Ser846Gly) n.4145A>G n.4595A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.3562A>G (p.Ser1188Gly) c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.3301A>G (p.Ser1101Gly) c.4279A>G (p.Ser1427Gly) n.4097A>G n.4547A>G | |
1 | g.197477802A>T | CA344035791 | CRB1 | c.4144A>T (p.Ser1382Cys) c.3808A>T (p.Ser1270Cys) c.378A>T (n.378A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.4072A>T (p.Ser1358Cys) c.2536A>T (p.Ser846Cys) n.4145A>T n.4595A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.3562A>T (p.Ser1188Cys) c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.3301A>T (p.Ser1101Cys) c.4279A>T (p.Ser1427Cys) n.4097A>T n.4547A>T | |
1 | g.197477803G>A | CA344035793 | CRB1 | c.4145G>A (p.Ser1382Asn) c.3809G>A (p.Ser1270Asn) c.379G>A (n.379G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.4073G>A (p.Ser1358Asn) c.2537G>A (p.Ser846Asn) n.4146G>A n.4596G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.3563G>A (p.Ser1188Asn) c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.4280G>A (p.Ser1427Asn) n.4098G>A n.4548G>A | |
1 | g.197477803G>C | CA344035795 | CRB1 | c.4145G>C (p.Ser1382Thr) c.3809G>C (p.Ser1270Thr) c.379G>C (n.379G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.4073G>C (p.Ser1358Thr) c.2537G>C (p.Ser846Thr) n.4146G>C n.4596G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.3563G>C (p.Ser1188Thr) c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.4280G>C (p.Ser1427Thr) n.4098G>C n.4548G>C | |
1 | g.197477803G>T | CA344035797 | CRB1 | c.4145G>T (p.Ser1382Ile) c.3809G>T (p.Ser1270Ile) c.379G>T (n.379G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.4073G>T (p.Ser1358Ile) c.2537G>T (p.Ser846Ile) n.4146G>T n.4596G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.3563G>T (p.Ser1188Ile) c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.4280G>T (p.Ser1427Ile) n.4098G>T n.4548G>T | |
1 | g.197477804C>A | CA35895767 | CRB1 | c.4146C>A (p.Ser1382Arg) c.3810C>A (p.Ser1270Arg) c.380C>A (n.380C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.4074C>A (p.Ser1358Arg) c.2538C>A (p.Ser846Arg) n.4147C>A n.4597C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.3564C>A (p.Ser1188Arg) c.2589C>A (p.Ser863Arg) c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.4281C>A (p.Ser1427Arg) n.4099C>A n.4549C>A | dbSNP |
1 | g.197477804C= | CA1143824844 | CRB1 | c.4146C= (p.Ser1382=) c.3810C= (p.Ser1270=) c.380C= (n.380C=) c.*257C= (n.*257C=) c.4074C= (p.Ser1358=) c.2538C= (p.Ser846=) n.4147C= n.4597C= c.*251C= (n.*251C=) c.*125C= (n.*125C=) c.3564C= (p.Ser1188=) c.2589C= (p.Ser863=) c.3303C= (p.Ser1101=) c.4281C= (p.Ser1427=) n.4099C= n.4549C= | |
1 | g.197477804C>G | CA344035798 | CRB1 | c.4146C>G (p.Ser1382Arg) c.3810C>G (p.Ser1270Arg) c.380C>G (n.380C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.4074C>G (p.Ser1358Arg) c.2538C>G (p.Ser846Arg) n.4147C>G n.4597C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.3564C>G (p.Ser1188Arg) c.2589C>G (p.Ser863Arg) c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.4281C>G (p.Ser1427Arg) n.4099C>G n.4549C>G | |
1 | g.197477804C>T | CA422677573 | CRB1 | c.4146C>T (p.Ser1382=) c.3810C>T (p.Ser1270=) c.380C>T (n.380C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.4074C>T (p.Ser1358=) c.2538C>T (p.Ser846=) n.4147C>T n.4597C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.3564C>T (p.Ser1188=) c.2589C>T (p.Ser863=) c.3303C>T (p.Ser1101=) c.4281C>T (p.Ser1427=) n.4099C>T n.4549C>T | |
1 | g.197477805C>A | CA344035804 | CRB1 | c.4147C>A (p.Arg1383Ser) c.3811C>A (p.Arg1271Ser) c.381C>A (n.381C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.4075C>A (p.Arg1359Ser) c.2539C>A (p.Arg847Ser) n.4148C>A n.4598C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.3565C>A (p.Arg1189Ser) c.2590C>A (p.Arg864Ser) c.3304C>A (p.Arg1102Ser) c.4282C>A (p.Arg1428Ser) n.4100C>A n.4550C>A | |
1 | g.197477805C= | CA1218087263 | CRB1 | c.4147C= (p.Arg1383=) c.3811C= (p.Arg1271=) c.381C= (n.381C=) c.*258C= (n.*258C=) c.4075C= (p.Arg1359=) c.2539C= (p.Arg847=) n.4148C= n.4598C= c.*252C= (n.*252C=) c.*126C= (n.*126C=) c.3565C= (p.Arg1189=) c.2590C= (p.Arg864=) c.3304C= (p.Arg1102=) c.4282C= (p.Arg1428=) n.4100C= n.4550C= | |
1 | g.197477805C>G | CA344035801 | CRB1 | c.4147C>G (p.Arg1383Gly) c.3811C>G (p.Arg1271Gly) c.381C>G (n.381C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.4075C>G (p.Arg1359Gly) c.2539C>G (p.Arg847Gly) n.4148C>G n.4598C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.3304C>G (p.Arg1102Gly) c.4282C>G (p.Arg1428Gly) n.4100C>G n.4550C>G | ClinVar |
1 | g.197477805C>T | CA344035803 | CRB1 | c.4147C>T (p.Arg1383Cys) c.3811C>T (p.Arg1271Cys) c.381C>T (n.381C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.4075C>T (p.Arg1359Cys) c.2539C>T (p.Arg847Cys) n.4148C>T n.4598C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.3565C>T (p.Arg1189Cys) c.2590C>T (p.Arg864Cys) c.3304C>T (p.Arg1102Cys) c.4282C>T (p.Arg1428Cys) n.4100C>T n.4550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477806G>A | CA1312561 | CRB1 | c.4148G>A (p.Arg1383His) c.3812G>A (p.Arg1271His) c.382G>A (n.382G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.4076G>A (p.Arg1359His) c.2540G>A (p.Arg847His) n.4149G>A n.4599G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.3566G>A (p.Arg1189His) c.2591G>A (p.Arg864His) c.3305G>A (p.Arg1102His) c.4283G>A (p.Arg1428His) n.4101G>A n.4551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477806G>C | CA344035807 | CRB1 | c.4148G>C (p.Arg1383Pro) c.3812G>C (p.Arg1271Pro) c.382G>C (n.382G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.4076G>C (p.Arg1359Pro) c.2540G>C (p.Arg847Pro) n.4149G>C n.4599G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.2591G>C (p.Arg864Pro) c.3305G>C (p.Arg1102Pro) c.4283G>C (p.Arg1428Pro) n.4101G>C n.4551G>C | |
1 | g.197477806G= | CA1143426717 | CRB1 | c.4148G= (p.Arg1383=) c.3812G= (p.Arg1271=) c.382G= (n.382G=) c.*259G= (n.*259G=) c.4076G= (p.Arg1359=) c.2540G= (p.Arg847=) n.4149G= n.4599G= c.*253G= (n.*253G=) c.*127G= (n.*127G=) c.3566G= (p.Arg1189=) c.2591G= (p.Arg864=) c.3305G= (p.Arg1102=) c.4283G= (p.Arg1428=) n.4101G= n.4551G= | |
1 | g.197477806G>T | CA1312562 | CRB1 | c.4148G>T (p.Arg1383Leu) c.3812G>T (p.Arg1271Leu) c.382G>T (n.382G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.4076G>T (p.Arg1359Leu) c.2540G>T (p.Arg847Leu) n.4149G>T n.4599G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.2591G>T (p.Arg864Leu) c.3305G>T (p.Arg1102Leu) c.4283G>T (p.Arg1428Leu) n.4101G>T n.4551G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477807T>A | CA422677576 | CRB1 | c.4149T>A (p.Arg1383=) c.3813T>A (p.Arg1271=) c.383T>A (n.383T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.4077T>A (p.Arg1359=) c.2541T>A (p.Arg847=) n.4150T>A n.4600T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.3567T>A (p.Arg1189=) c.2592T>A (p.Arg864=) c.3306T>A (p.Arg1102=) c.4284T>A (p.Arg1428=) n.4102T>A n.4552T>A | |
1 | g.197477807T>C | CA422677575 | CRB1 | c.4149T>C (p.Arg1383=) c.3813T>C (p.Arg1271=) c.383T>C (n.383T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.4077T>C (p.Arg1359=) c.2541T>C (p.Arg847=) n.4150T>C n.4600T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.3567T>C (p.Arg1189=) c.2592T>C (p.Arg864=) c.3306T>C (p.Arg1102=) c.4284T>C (p.Arg1428=) n.4102T>C n.4552T>C | |
1 | g.197477807T>G | CA422677574 | CRB1 | c.4149T>G (p.Arg1383=) c.3813T>G (p.Arg1271=) c.383T>G (n.383T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.4077T>G (p.Arg1359=) c.2541T>G (p.Arg847=) n.4150T>G n.4600T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.3567T>G (p.Arg1189=) c.2592T>G (p.Arg864=) c.3306T>G (p.Arg1102=) c.4284T>G (p.Arg1428=) n.4102T>G n.4552T>G | |
1 | g.197477808C>A | CA344035810 | CRB1 | c.4150C>A (p.Gln1384Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.384C>A (n.384C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.2542C>A (p.Gln848Lys) n.4151C>A n.4601C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.3568C>A (p.Gln1190Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.4285C>A (p.Gln1429Lys) n.4103C>A n.4553C>A | |
1 | g.197477808C>G | CA344035811 | CRB1 | c.4150C>G (p.Gln1384Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.384C>G (n.384C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.2542C>G (p.Gln848Glu) n.4151C>G n.4601C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.3568C>G (p.Gln1190Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.4285C>G (p.Gln1429Glu) n.4103C>G n.4553C>G | |
1 | g.197477808C>T | CA344035813 | CRB1 | c.4150C>T (p.Gln1384Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.384C>T (n.384C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.2542C>T (p.Gln848Ter) n.4151C>T n.4601C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.3568C>T (p.Gln1190Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.4285C>T (p.Gln1429Ter) n.4103C>T n.4553C>T | |
1 | g.197477809A>C | CA344035816 | CRB1 | c.4151A>C (p.Gln1384Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.385A>C (n.385A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.2543A>C (p.Gln848Pro) n.4152A>C n.4602A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.3569A>C (p.Gln1190Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.4286A>C (p.Gln1429Pro) n.4104A>C n.4554A>C | |
1 | g.197477809A>G | CA344035818 | CRB1 | c.4151A>G (p.Gln1384Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.385A>G (n.385A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.2543A>G (p.Gln848Arg) n.4152A>G n.4602A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.3569A>G (p.Gln1190Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.4286A>G (p.Gln1429Arg) n.4104A>G n.4554A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197477809A>T | CA344035819 | CRB1 | c.4151A>T (p.Gln1384Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.385A>T (n.385A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.2543A>T (p.Gln848Leu) n.4152A>T n.4602A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.3569A>T (p.Gln1190Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.4286A>T (p.Gln1429Leu) n.4104A>T n.4554A>T | |
1 | g.197477810G>A | CA422677577 | CRB1 | c.4152G>A (p.Gln1384=) c.3816G>A (p.Gln1272=) c.386G>A (n.386G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.4080G>A (p.Gln1360=) c.2544G>A (p.Gln848=) n.4153G>A n.4603G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.3570G>A (p.Gln1190=) c.2595G>A (p.Gln865=) c.3309G>A (p.Gln1103=) c.4287G>A (p.Gln1429=) n.4105G>A n.4555G>A | |
1 | g.197477810G>C | CA344035821 | CRB1 | c.4152G>C (p.Gln1384His) c.3816G>C (p.Gln1272His) c.386G>C (n.386G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.4080G>C (p.Gln1360His) c.2544G>C (p.Gln848His) n.4153G>C n.4603G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.3570G>C (p.Gln1190His) c.2595G>C (p.Gln865His) c.3309G>C (p.Gln1103His) c.4287G>C (p.Gln1429His) n.4105G>C n.4555G>C | |
1 | g.197477810G>T | CA344035822 | CRB1 | c.4152G>T (p.Gln1384His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.386G>T (n.386G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.4080G>T (p.Gln1360His) c.2544G>T (p.Gln848His) n.4153G>T n.4603G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.3570G>T (p.Gln1190His) c.2595G>T (p.Gln865His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.4287G>T (p.Gln1429His) n.4105G>T n.4555G>T | |
1 | g.197477811G>A | CA35895772 | CRB1 | c.4153G>A (p.Glu1385Lys) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.387G>A (n.387G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) n.4154G>A n.4604G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) n.4106G>A n.4556G>A | dbSNP |
1 | g.197477811G>C | CA1312563 | CRB1 | c.4153G>C (p.Glu1385Gln) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.387G>C (n.387G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) n.4154G>C n.4604G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.4106G>C n.4556G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477811G= | CA1148403887 | CRB1 | c.4153G= (p.Glu1385=) c.3817G= (p.Glu1273=) c.387G= (n.387G=) c.*264G= (n.*264G=) c.4081G= (p.Glu1361=) c.2545G= (p.Glu849=) n.4154G= n.4604G= c.*258G= (n.*258G=) c.*132G= (n.*132G=) c.3571G= (p.Glu1191=) c.2596G= (p.Glu866=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.4288G= (p.Glu1430=) n.4106G= n.4556G= | |
1 | g.197477811G>T | CA344035826 | CRB1 | c.4153G>T (p.Glu1385Ter) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.387G>T (n.387G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) n.4154G>T n.4604G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) n.4106G>T n.4556G>T | |
1 | g.197477812A= | CA1218087264 | CRB1 | c.4154A= (p.Glu1385=) c.3818A= (p.Glu1273=) c.388A= (n.388A=) c.*265A= (n.*265A=) c.4082A= (p.Glu1361=) c.2546A= (p.Glu849=) n.4155A= n.4605A= c.*259A= (n.*259A=) c.*133A= (n.*133A=) c.3572A= (p.Glu1191=) c.2597A= (p.Glu866=) c.3311A= (p.Glu1104=) c.4289A= (p.Glu1430=) n.4107A= n.4557A= | |
1 | g.197477812A>C | CA344035836 | CRB1 | c.4154A>C (p.Glu1385Ala) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.388A>C (n.388A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) n.4155A>C n.4605A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) n.4107A>C n.4557A>C | |
1 | g.197477812A>G | CA344035830 | CRB1 | c.4154A>G (p.Glu1385Gly) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.388A>G (n.388A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) n.4155A>G n.4605A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) n.4107A>G n.4557A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477812A>T | CA344035831 | CRB1 | c.4154A>T (p.Glu1385Val) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.388A>T (n.388A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) n.4155A>T n.4605A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.2597A>T (p.Glu866Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.4289A>T (p.Glu1430Val) n.4107A>T n.4557A>T | |
1 | g.197477813G>A | CA422677578 | CRB1 | c.4155G>A (p.Glu1385=) c.3819G>A (p.Glu1273=) c.389G>A (n.389G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.4083G>A (p.Glu1361=) c.2547G>A (p.Glu849=) n.4156G>A n.4606G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.3573G>A (p.Glu1191=) c.2598G>A (p.Glu866=) c.3312G>A (p.Glu1104=) c.4290G>A (p.Glu1430=) n.4108G>A n.4558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477813G>C | CA344035837 | CRB1 | c.4155G>C (p.Glu1385Asp) c.3819G>C (p.Glu1273Asp) c.389G>C (n.389G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.4083G>C (p.Glu1361Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) n.4156G>C n.4606G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.3312G>C (p.Glu1104Asp) c.4290G>C (p.Glu1430Asp) n.4108G>C n.4558G>C | |
1 | g.197477813G= | CA1218087265 | CRB1 | c.4155G= (p.Glu1385=) c.3819G= (p.Glu1273=) c.389G= (n.389G=) c.*266G= (n.*266G=) c.4083G= (p.Glu1361=) c.2547G= (p.Glu849=) n.4156G= n.4606G= c.*260G= (n.*260G=) c.*134G= (n.*134G=) c.3573G= (p.Glu1191=) c.2598G= (p.Glu866=) c.3312G= (p.Glu1104=) c.4290G= (p.Glu1430=) n.4108G= n.4558G= | |
1 | g.197477813G>T | CA344035839 | CRB1 | c.4155G>T (p.Glu1385Asp) c.3819G>T (p.Glu1273Asp) c.389G>T (n.389G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.4083G>T (p.Glu1361Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) n.4156G>T n.4606G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.3312G>T (p.Glu1104Asp) c.4290G>T (p.Glu1430Asp) n.4108G>T n.4558G>T | |
1 | g.197477814A= | CA1218087266 | CRB1 | c.4156A= (p.Lys1386=) c.3820A= (p.Lys1274=) c.390A= (n.390A=) c.*267A= (n.*267A=) c.4084A= (p.Lys1362=) c.2548A= (p.Lys850=) n.4157A= n.4607A= c.*261A= (n.*261A=) c.*135A= (n.*135A=) c.3574A= (p.Lys1192=) c.2599A= (p.Lys867=) c.3313A= (p.Lys1105=) c.4291A= (p.Lys1431=) n.4109A= n.4559A= | |
1 | g.197477814A>C | CA344035842 | CRB1 | c.4156A>C (p.Lys1386Gln) c.3820A>C (p.Lys1274Gln) c.390A>C (n.390A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.2548A>C (p.Lys850Gln) n.4157A>C n.4607A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.4109A>C n.4559A>C | |
1 | g.197477814A>G | CA1312564 | CRB1 | c.4156A>G (p.Lys1386Glu) c.3820A>G (p.Lys1274Glu) c.390A>G (n.390A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.2548A>G (p.Lys850Glu) n.4157A>G n.4607A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.4291A>G (p.Lys1431Glu) n.4109A>G n.4559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477814A>T | CA344035846 | CRB1 | c.4156A>T (p.Lys1386Ter) c.3820A>T (p.Lys1274Ter) c.390A>T (n.390A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.2548A>T (p.Lys850Ter) n.4157A>T n.4607A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.4291A>T (p.Lys1431Ter) n.4109A>T n.4559A>T | |
1 | g.197477815A= | CA1218087267 | CRB1 | c.4157A= (p.Lys1386=) c.3821A= (p.Lys1274=) c.391A= (n.391A=) c.*268A= (n.*268A=) c.4085A= (p.Lys1362=) c.2549A= (p.Lys850=) n.4158A= n.4608A= c.*262A= (n.*262A=) c.*136A= (n.*136A=) c.3575A= (p.Lys1192=) c.2600A= (p.Lys867=) c.3314A= (p.Lys1105=) c.4292A= (p.Lys1431=) n.4110A= n.4560A= | |
1 | g.197477815A>C | CA344035848 | CRB1 | c.4157A>C (p.Lys1386Thr) c.3821A>C (p.Lys1274Thr) c.391A>C (n.391A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.2549A>C (p.Lys850Thr) n.4158A>C n.4608A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) c.4292A>C (p.Lys1431Thr) n.4110A>C n.4560A>C | |
1 | g.197477815A>G | CA1312565 | CRB1 | c.4157A>G (p.Lys1386Arg) c.3821A>G (p.Lys1274Arg) c.391A>G (n.391A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.2549A>G (p.Lys850Arg) n.4158A>G n.4608A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.4110A>G n.4560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477815A>T | CA344035857 | CRB1 | c.4157A>T (p.Lys1386Met) c.3821A>T (p.Lys1274Met) c.391A>T (n.391A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.4085A>T (p.Lys1362Met) c.2549A>T (p.Lys850Met) n.4158A>T n.4608A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.3575A>T (p.Lys1192Met) c.2600A>T (p.Lys867Met) c.3314A>T (p.Lys1105Met) c.4292A>T (p.Lys1431Met) n.4110A>T n.4560A>T | |
1 | g.197477816G>A | CA422677579 | CRB1 | c.4158G>A (p.Lys1386=) c.3822G>A (p.Lys1274=) c.392G>A (n.392G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.4086G>A (p.Lys1362=) c.2550G>A (p.Lys850=) n.4159G>A n.4609G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.3576G>A (p.Lys1192=) c.2601G>A (p.Lys867=) c.3315G>A (p.Lys1105=) c.4293G>A (p.Lys1431=) n.4111G>A n.4561G>A | |
1 | g.197477816G>C | CA344035860 | CRB1 | c.4158G>C (p.Lys1386Asn) c.3822G>C (p.Lys1274Asn) c.392G>C (n.392G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.4086G>C (p.Lys1362Asn) c.2550G>C (p.Lys850Asn) n.4159G>C n.4609G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.3576G>C (p.Lys1192Asn) c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.3315G>C (p.Lys1105Asn) c.4293G>C (p.Lys1431Asn) n.4111G>C n.4561G>C | |
1 | g.197477816G>T | CA344035862 | CRB1 | c.4158G>T (p.Lys1386Asn) c.3822G>T (p.Lys1274Asn) c.392G>T (n.392G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.4086G>T (p.Lys1362Asn) c.2550G>T (p.Lys850Asn) n.4159G>T n.4609G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.3576G>T (p.Lys1192Asn) c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.3315G>T (p.Lys1105Asn) c.4293G>T (p.Lys1431Asn) n.4111G>T n.4561G>T | |
1 | g.197477817G>A | CA344035868 | CRB1 | c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.3823G>A (p.Glu1275Lys) c.393G>A (n.393G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.2551G>A (p.Glu851Lys) n.4160G>A n.4610G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.4294G>A (p.Glu1432Lys) n.4112G>A n.4562G>A | |
1 | g.197477817G>C | CA344035866 | CRB1 | c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.3823G>C (p.Glu1275Gln) c.393G>C (n.393G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.2551G>C (p.Glu851Gln) n.4160G>C n.4610G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.4294G>C (p.Glu1432Gln) n.4112G>C n.4562G>C | |
1 | g.197477817G= | CA1218087268 | CRB1 | c.4159G= (p.Glu1387=) c.3823G= (p.Glu1275=) c.393G= (n.393G=) c.*270G= (n.*270G=) c.4087G= (p.Glu1363=) c.2551G= (p.Glu851=) n.4160G= n.4610G= c.*264G= (n.*264G=) c.*138G= (n.*138G=) c.3577G= (p.Glu1193=) c.2602G= (p.Glu868=) c.3316G= (p.Glu1106=) c.4294G= (p.Glu1432=) n.4112G= n.4562G= | |
1 | g.197477817G>T | CA10581633 | CRB1 | c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.3823G>T (p.Glu1275Ter) c.393G>T (n.393G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.2551G>T (p.Glu851Ter) n.4160G>T n.4610G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.4294G>T (p.Glu1432Ter) n.4112G>T n.4562G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477818A>C | CA344035869 | CRB1 | c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.3824A>C (p.Glu1275Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.2552A>C (p.Glu851Ala) n.4161A>C n.4611A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.4295A>C (p.Glu1432Ala) n.4113A>C n.4563A>C | ClinVar |
1 | g.197477818A>G | CA344035871 | CRB1 | c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.3824A>G (p.Glu1275Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.2552A>G (p.Glu851Gly) n.4161A>G n.4611A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.4295A>G (p.Glu1432Gly) n.4113A>G n.4563A>G | |
1 | g.197477818A>T | CA344035873 | CRB1 | c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.3824A>T (p.Glu1275Val) c.394A>T (n.394A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.2552A>T (p.Glu851Val) n.4161A>T n.4611A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.4295A>T (p.Glu1432Val) n.4113A>T n.4563A>T | |
1 | g.197477819G>A | CA1312566 | CRB1 | c.4161G>A (p.Glu1387=) c.3825G>A (p.Glu1275=) c.395G>A (n.395G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.4089G>A (p.Glu1363=) c.2553G>A (p.Glu851=) n.4162G>A n.4612G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.3579G>A (p.Glu1193=) c.2604G>A (p.Glu868=) c.3318G>A (p.Glu1106=) c.4296G>A (p.Glu1432=) n.4114G>A n.4564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477819G>C | CA344035876 | CRB1 | c.4161G>C (p.Glu1387Asp) c.3825G>C (p.Glu1275Asp) c.395G>C (n.395G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.4089G>C (p.Glu1363Asp) c.2553G>C (p.Glu851Asp) n.4162G>C n.4612G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.3579G>C (p.Glu1193Asp) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.4296G>C (p.Glu1432Asp) n.4114G>C n.4564G>C | |
1 | g.197477819G= | CA1218087269 | CRB1 | c.4161G= (p.Glu1387=) c.3825G= (p.Glu1275=) c.395G= (n.395G=) c.*272G= (n.*272G=) c.4089G= (p.Glu1363=) c.2553G= (p.Glu851=) n.4162G= n.4612G= c.*266G= (n.*266G=) c.*140G= (n.*140G=) c.3579G= (p.Glu1193=) c.2604G= (p.Glu868=) c.3318G= (p.Glu1106=) c.4296G= (p.Glu1432=) n.4114G= n.4564G= | |
1 | g.197477819G>T | CA344035877 | CRB1 | c.4161G>T (p.Glu1387Asp) c.3825G>T (p.Glu1275Asp) c.395G>T (n.395G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.4089G>T (p.Glu1363Asp) c.2553G>T (p.Glu851Asp) n.4162G>T n.4612G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.3579G>T (p.Glu1193Asp) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.4296G>T (p.Glu1432Asp) n.4114G>T n.4564G>T | |
1 | g.197477821del | CA2649672971 | CRB1 | c.4163del (p.Gly1388AlafsTer9) c.3827del (p.Gly1276AlafsTer9) c.397del (n.397del) c.*274del (n.*274del) c.4091del (p.Gly1364AlafsTer9) c.2555del (p.Gly852AlafsTer9) n.4164del n.4614del c.*268del (n.*268del) c.*142del (n.*142del) c.3581del (p.Gly1194AlafsTer9) c.2606del (p.Gly869AlafsTer9) c.3320del (p.Gly1107AlafsTer9) c.4298del (p.Gly1433AlafsTer9) n.4116del n.4566del | gnomAD v4 |
1 | g.197477820G>A | CA344035878 | CRB1 | c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.396G>A (n.396G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.4090G>A (p.Gly1364Ser) c.2554G>A (p.Gly852Ser) n.4163G>A n.4613G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) c.2605G>A (p.Gly869Ser) c.3319G>A (p.Gly1107Ser) c.4297G>A (p.Gly1433Ser) n.4115G>A n.4565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477820G>C | CA344035879 | CRB1 | c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.396G>C (n.396G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) c.2554G>C (p.Gly852Arg) n.4163G>C n.4613G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) n.4115G>C n.4565G>C | |
1 | g.197477820G= | CA1218087270 | CRB1 | c.4162G= (p.Gly1388=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.396G= (n.396G=) c.*273G= (n.*273G=) c.4090G= (p.Gly1364=) c.2554G= (p.Gly852=) n.4163G= n.4613G= c.*267G= (n.*267G=) c.*141G= (n.*141G=) c.3580G= (p.Gly1194=) c.2605G= (p.Gly869=) c.3319G= (p.Gly1107=) c.4297G= (p.Gly1433=) n.4115G= n.4565G= | |
1 | g.197477820G>T | CA344035880 | CRB1 | c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.396G>T (n.396G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.4090G>T (p.Gly1364Cys) c.2554G>T (p.Gly852Cys) n.4163G>T n.4613G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) c.2605G>T (p.Gly869Cys) c.3319G>T (p.Gly1107Cys) c.4297G>T (p.Gly1433Cys) n.4115G>T n.4565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477821G>A | CA344035881 | CRB1 | c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.397G>A (n.397G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.4091G>A (p.Gly1364Asp) c.2555G>A (p.Gly852Asp) n.4164G>A n.4614G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) c.2606G>A (p.Gly869Asp) c.3320G>A (p.Gly1107Asp) c.4298G>A (p.Gly1433Asp) n.4116G>A n.4566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477821G>C | CA344035882 | CRB1 | c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.397G>C (n.397G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) c.2555G>C (p.Gly852Ala) n.4164G>C n.4614G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.3320G>C (p.Gly1107Ala) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) n.4116G>C n.4566G>C | |
1 | g.197477821G= | CA1218087271 | CRB1 | c.4163G= (p.Gly1388=) c.3827G= (p.Gly1276=) c.397G= (n.397G=) c.*274G= (n.*274G=) c.4091G= (p.Gly1364=) c.2555G= (p.Gly852=) n.4164G= n.4614G= c.*268G= (n.*268G=) c.*142G= (n.*142G=) c.3581G= (p.Gly1194=) c.2606G= (p.Gly869=) c.3320G= (p.Gly1107=) c.4298G= (p.Gly1433=) n.4116G= n.4566G= | |
1 | g.197477821G>T | CA1312567 | CRB1 | c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.397G>T (n.397G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.4091G>T (p.Gly1364Val) c.2555G>T (p.Gly852Val) n.4164G>T n.4614G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) c.2606G>T (p.Gly869Val) c.3320G>T (p.Gly1107Val) c.4298G>T (p.Gly1433Val) n.4116G>T n.4566G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477822C>A | CA422677580 | CRB1 | c.4164C>A (p.Gly1388=) c.3828C>A (p.Gly1276=) c.398C>A (n.398C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.4092C>A (p.Gly1364=) c.2556C>A (p.Gly852=) n.4165C>A n.4615C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.3582C>A (p.Gly1194=) c.2607C>A (p.Gly869=) c.3321C>A (p.Gly1107=) c.4299C>A (p.Gly1433=) n.4117C>A n.4567C>A | |
1 | g.197477822C= | CA1218087272 | CRB1 | c.4164C= (p.Gly1388=) c.3828C= (p.Gly1276=) c.398C= (n.398C=) c.*275C= (n.*275C=) c.4092C= (p.Gly1364=) c.2556C= (p.Gly852=) n.4165C= n.4615C= c.*269C= (n.*269C=) c.*143C= (n.*143C=) c.3582C= (p.Gly1194=) c.2607C= (p.Gly869=) c.3321C= (p.Gly1107=) c.4299C= (p.Gly1433=) n.4117C= n.4567C= | |
1 | g.197477822C>G | CA422677581 | CRB1 | c.4164C>G (p.Gly1388=) c.3828C>G (p.Gly1276=) c.398C>G (n.398C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.4092C>G (p.Gly1364=) c.2556C>G (p.Gly852=) n.4165C>G n.4615C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.3582C>G (p.Gly1194=) c.2607C>G (p.Gly869=) c.3321C>G (p.Gly1107=) c.4299C>G (p.Gly1433=) n.4117C>G n.4567C>G | |
1 | g.197477822C>T | CA422677582 | CRB1 | c.4164C>T (p.Gly1388=) c.3828C>T (p.Gly1276=) c.398C>T (n.398C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.4092C>T (p.Gly1364=) c.2556C>T (p.Gly852=) n.4165C>T n.4615C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.3582C>T (p.Gly1194=) c.2607C>T (p.Gly869=) c.3321C>T (p.Gly1107=) c.4299C>T (p.Gly1433=) n.4117C>T n.4567C>T | ClinVar dbSNP |