Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477702T=CA1218087227CRB1c.4044T= (p.Ile1348=)
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1g.197477703G>ACA344035481CRB1c.4045G>A (p.Gly1349Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.197477704G>TCA344035484CRB1c.4046G>T (p.Gly1349Val)
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n.4449G>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3975C>G (p.Gly1325=)
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n.4498C>G
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c.4182C>G (p.Gly1394=)
n.4000C>G
n.4450C>G
1g.197477705C>TCA422677494CRB1c.4047C>T (p.Gly1349=)
c.3711C>T (p.Gly1237=)
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c.*158C>T (n.*158C>T)
c.3975C>T (p.Gly1325=)
c.2439C>T (p.Gly813=)
n.4048C>T
n.4498C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.3465C>T (p.Gly1155=)
c.2490C>T (p.Gly830=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
c.4182C>T (p.Gly1394=)
n.4000C>T
n.4450C>T
1g.197477706T>ACA344035486CRB1c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
c.282T>A (n.282T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
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n.4049T>A
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n.4001T>A
n.4451T>A
1g.197477706T>CCA344035487CRB1c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
c.282T>C (n.282T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.4049T>C
n.4499T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
n.4001T>C
n.4451T>C
1g.197477706T>GCA344035488CRB1c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
c.282T>G (n.282T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.4049T>G
n.4499T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
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n.4001T>G
n.4451T>G
1g.197477707C>ACA344035489CRB1c.4049C>A (p.Ser1350Ter)
c.3713C>A (p.Ser1238Ter)
c.283C>A (n.283C>A)
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c.2441C>A (p.Ser814Ter)
n.4050C>A
n.4500C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.3467C>A (p.Ser1156Ter)
c.2492C>A (p.Ser831Ter)
c.3206C>A (p.Ser1069Ter)
c.4184C>A (p.Ser1395Ter)
n.4002C>A
n.4452C>A
1g.197477707C>GCA344035490CRB1c.4049C>G (p.Ser1350Ter)
c.3713C>G (p.Ser1238Ter)
c.283C>G (n.283C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.3977C>G (p.Ser1326Ter)
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n.4050C>G
n.4500C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
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c.3467C>G (p.Ser1156Ter)
c.2492C>G (p.Ser831Ter)
c.3206C>G (p.Ser1069Ter)
c.4184C>G (p.Ser1395Ter)
n.4002C>G
n.4452C>G
1g.197477707C>TCA344035491CRB1c.4049C>T (p.Ser1350Leu)
c.3713C>T (p.Ser1238Leu)
c.283C>T (n.283C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.2441C>T (p.Ser814Leu)
n.4050C>T
n.4500C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.3467C>T (p.Ser1156Leu)
c.2492C>T (p.Ser831Leu)
c.3206C>T (p.Ser1069Leu)
c.4184C>T (p.Ser1395Leu)
n.4002C>T
n.4452C>T
1g.197477708A=CA1218087230CRB1c.4050A= (p.Ser1350=)
c.3714A= (p.Ser1238=)
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n.4501A=
c.*155A= (n.*155A=)
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n.4003A=
n.4453A=
1g.197477708A>CCA422677496CRB1c.4050A>C (p.Ser1350=)
c.3714A>C (p.Ser1238=)
c.284A>C (n.284A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.2442A>C (p.Ser814=)
n.4051A>C
n.4501A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.3468A>C (p.Ser1156=)
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n.4003A>C
n.4453A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.197477708A>GCA1312544CRB1c.4050A>G (p.Ser1350=)
c.3714A>G (p.Ser1238=)
c.284A>G (n.284A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.2442A>G (p.Ser814=)
n.4051A>G
n.4501A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
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c.3468A>G (p.Ser1156=)
c.2493A>G (p.Ser831=)
c.3207A>G (p.Ser1069=)
c.4185A>G (p.Ser1395=)
n.4003A>G
n.4453A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477708A>TCA422677497CRB1c.4050A>T (p.Ser1350=)
c.3714A>T (p.Ser1238=)
c.284A>T (n.284A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.2442A>T (p.Ser814=)
n.4051A>T
n.4501A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.3468A>T (p.Ser1156=)
c.2493A>T (p.Ser831=)
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c.4185A>T (p.Ser1395=)
n.4003A>T
n.4453A>T
1g.197477709G>ACA344035492CRB1c.4051G>A (p.Val1351Met)
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.285G>A (n.285G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.3979G>A (p.Val1327Met)
c.2443G>A (p.Val815Met)
n.4052G>A
n.4502G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.3469G>A (p.Val1157Met)
c.2494G>A (p.Val832Met)
c.3208G>A (p.Val1070Met)
c.4186G>A (p.Val1396Met)
n.4004G>A
n.4454G>A
1g.197477709G>CCA344035493CRB1c.4051G>C (p.Val1351Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.285G>C (n.285G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.4052G>C
n.4502G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
n.4004G>C
n.4454G>C
 gnomAD v4
1g.197477709G>TCA344035494CRB1c.4051G>T (p.Val1351Leu)
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.285G>T (n.285G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.3979G>T (p.Val1327Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
n.4052G>T
n.4502G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.3469G>T (p.Val1157Leu)
c.2494G>T (p.Val832Leu)
c.3208G>T (p.Val1070Leu)
c.4186G>T (p.Val1396Leu)
n.4004G>T
n.4454G>T
1g.197477710T>ACA344035495CRB1c.4052T>A (p.Val1351Glu)
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.286T>A (n.286T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.3980T>A (p.Val1327Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
n.4053T>A
n.4503T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.3470T>A (p.Val1157Glu)
c.2495T>A (p.Val832Glu)
c.3209T>A (p.Val1070Glu)
c.4187T>A (p.Val1396Glu)
n.4005T>A
n.4455T>A
1g.197477710T>CCA344035496CRB1c.4052T>C (p.Val1351Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.286T>C (n.286T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.3980T>C (p.Val1327Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.4053T>C
n.4503T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
n.4005T>C
n.4455T>C
1g.197477710T>GCA344035497CRB1c.4052T>G (p.Val1351Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.286T>G (n.286T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.3980T>G (p.Val1327Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.4053T>G
n.4503T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
n.4005T>G
n.4455T>G
1g.197477711G>ACA1312545CRB1c.4053G>A (p.Val1351=)
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.287G>A (n.287G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.3981G>A (p.Val1327=)
c.2445G>A (p.Val815=)
n.4054G>A
n.4504G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3471G>A (p.Val1157=)
c.2496G>A (p.Val832=)
c.3210G>A (p.Val1070=)
c.4188G>A (p.Val1396=)
n.4006G>A
n.4456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477711G>CCA422677498CRB1c.4053G>C (p.Val1351=)
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.287G>C (n.287G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.3981G>C (p.Val1327=)
c.2445G>C (p.Val815=)
n.4054G>C
n.4504G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.3471G>C (p.Val1157=)
c.2496G>C (p.Val832=)
c.3210G>C (p.Val1070=)
c.4188G>C (p.Val1396=)
n.4006G>C
n.4456G>C
1g.197477711G=CA1144058207CRB1c.4053G= (p.Val1351=)
c.3717G= (p.Val1239=)
c.287G= (n.287G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.3981G= (p.Val1327=)
c.2445G= (p.Val815=)
n.4054G=
n.4504G=
c.*158G= (n.*158G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.3471G= (p.Val1157=)
c.2496G= (p.Val832=)
c.3210G= (p.Val1070=)
c.4188G= (p.Val1396=)
n.4006G=
n.4456G=
1g.197477711G>TCA422677499CRB1c.4053G>T (p.Val1351=)
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.287G>T (n.287G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.3981G>T (p.Val1327=)
c.2445G>T (p.Val815=)
n.4054G>T
n.4504G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.3471G>T (p.Val1157=)
c.2496G>T (p.Val832=)
c.3210G>T (p.Val1070=)
c.4188G>T (p.Val1396=)
n.4006G>T
n.4456G>T
 dbSNP
1g.197477712A>CCA344035499CRB1c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.288A>C (n.288A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.3982A>C (p.Thr1328Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.4055A>C
n.4505A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
n.4007A>C
n.4457A>C
1g.197477712A>GCA344035500CRB1c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.288A>G (n.288A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.3982A>G (p.Thr1328Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
n.4055A>G
n.4505A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
n.4007A>G
n.4457A>G
1g.197477712A>TCA344035498CRB1c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.288A>T (n.288A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.3982A>T (p.Thr1328Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
n.4055A>T
n.4505A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
n.4007A>T
n.4457A>T
1g.197477713C>ACA344035501CRB1c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.3719C>A (p.Thr1240Asn)
c.289C>A (n.289C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.3983C>A (p.Thr1328Asn)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
n.4056C>A
n.4506C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
c.4190C>A (p.Thr1397Asn)
n.4008C>A
n.4458C>A
1g.197477713C>GCA344035502CRB1c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.3719C>G (p.Thr1240Ser)
c.289C>G (n.289C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.3983C>G (p.Thr1328Ser)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
n.4056C>G
n.4506C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
c.4190C>G (p.Thr1397Ser)
n.4008C>G
n.4458C>G
1g.197477713C>TCA344035503CRB1c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.289C>T (n.289C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.3983C>T (p.Thr1328Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
n.4056C>T
n.4506C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
n.4008C>T
n.4458C>T
1g.197477714T>ACA422677501CRB1c.4056T>A (p.Thr1352=)
c.3720T>A (p.Thr1240=)
c.290T>A (n.290T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.3984T>A (p.Thr1328=)
c.2448T>A (p.Thr816=)
n.4057T>A
n.4507T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.3474T>A (p.Thr1158=)
c.2499T>A (p.Thr833=)
c.3213T>A (p.Thr1071=)
c.4191T>A (p.Thr1397=)
n.4009T>A
n.4459T>A
1g.197477714T>CCA422677500CRB1c.4056T>C (p.Thr1352=)
c.3720T>C (p.Thr1240=)
c.290T>C (n.290T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.3984T>C (p.Thr1328=)
c.2448T>C (p.Thr816=)
n.4057T>C
n.4507T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.3474T>C (p.Thr1158=)
c.2499T>C (p.Thr833=)
c.3213T>C (p.Thr1071=)
c.4191T>C (p.Thr1397=)
n.4009T>C
n.4459T>C
1g.197477714T>GCA1312546CRB1c.4056T>G (p.Thr1352=)
c.3720T>G (p.Thr1240=)
c.290T>G (n.290T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.3984T>G (p.Thr1328=)
c.2448T>G (p.Thr816=)
n.4057T>G
n.4507T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.3474T>G (p.Thr1158=)
c.2499T>G (p.Thr833=)
c.3213T>G (p.Thr1071=)
c.4191T>G (p.Thr1397=)
n.4009T>G
n.4459T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477714T=CA1147818905CRB1c.4056T= (p.Thr1352=)
c.3720T= (p.Thr1240=)
c.290T= (n.290T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.3984T= (p.Thr1328=)
c.2448T= (p.Thr816=)
n.4057T=
n.4507T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.3474T= (p.Thr1158=)
c.2499T= (p.Thr833=)
c.3213T= (p.Thr1071=)
c.4191T= (p.Thr1397=)
n.4009T=
n.4459T=
1g.197477715G>ACA35895675CRB1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
c.3721G>A (p.Val1241Ile)
c.291G>A (n.291G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.3985G>A (p.Val1329Ile)
c.2449G>A (p.Val817Ile)
n.4058G>A
n.4508G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.4192G>A (p.Val1398Ile)
n.4010G>A
n.4460G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477715G>CCA344035504CRB1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.3721G>C (p.Val1241Leu)
c.291G>C (n.291G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.3985G>C (p.Val1329Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
n.4058G>C
n.4508G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.4192G>C (p.Val1398Leu)
n.4010G>C
n.4460G>C
 dbSNP
1g.197477715G=CA1143433251CRB1c.4057G= (p.Val1353=)
c.3721G= (p.Val1241=)
c.291G= (n.291G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.3985G= (p.Val1329=)
c.2449G= (p.Val817=)
n.4058G=
n.4508G=
c.*162G= (n.*162G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.3475G= (p.Val1159=)
c.2500G= (p.Val834=)
c.3214G= (p.Val1072=)
c.4192G= (p.Val1398=)
n.4010G=
n.4460G=
1g.197477715G>TCA344035505CRB1c.4057G>T (p.Val1353Phe)
c.3721G>T (p.Val1241Phe)
c.291G>T (n.291G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.3985G>T (p.Val1329Phe)
c.2449G>T (p.Val817Phe)
n.4058G>T
n.4508G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.3475G>T (p.Val1159Phe)
c.2500G>T (p.Val834Phe)
c.3214G>T (p.Val1072Phe)
c.4192G>T (p.Val1398Phe)
n.4010G>T
n.4460G>T
1g.197477716T>ACA344035506CRB1c.4058T>A (p.Val1353Asp)
c.3722T>A (p.Val1241Asp)
c.292T>A (n.292T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.3986T>A (p.Val1329Asp)
c.2450T>A (p.Val817Asp)
n.4059T>A
n.4509T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.3476T>A (p.Val1159Asp)
c.2501T>A (p.Val834Asp)
c.3215T>A (p.Val1072Asp)
c.4193T>A (p.Val1398Asp)
n.4011T>A
n.4461T>A
1g.197477716T>CCA344035508CRB1c.4058T>C (p.Val1353Ala)
c.3722T>C (p.Val1241Ala)
c.292T>C (n.292T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.3986T>C (p.Val1329Ala)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
n.4059T>C
n.4509T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.4193T>C (p.Val1398Ala)
n.4011T>C
n.4461T>C
 gnomAD v4
1g.197477716T>GCA344035507CRB1c.4058T>G (p.Val1353Gly)
c.3722T>G (p.Val1241Gly)
c.292T>G (n.292T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.3986T>G (p.Val1329Gly)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
n.4059T>G
n.4509T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
c.4193T>G (p.Val1398Gly)
n.4011T>G
n.4461T>G
1g.197477717C>ACA422677502CRB1c.4059C>A (p.Val1353=)
c.3723C>A (p.Val1241=)
c.293C>A (n.293C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.3987C>A (p.Val1329=)
c.2451C>A (p.Val817=)
n.4060C>A
n.4510C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.3477C>A (p.Val1159=)
c.2502C>A (p.Val834=)
c.3216C>A (p.Val1072=)
c.4194C>A (p.Val1398=)
n.4012C>A
n.4462C>A
1g.197477717C=CA1145334418CRB1c.4059C= (p.Val1353=)
c.3723C= (p.Val1241=)
c.293C= (n.293C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.3987C= (p.Val1329=)
c.2451C= (p.Val817=)
n.4060C=
n.4510C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.3477C= (p.Val1159=)
c.2502C= (p.Val834=)
c.3216C= (p.Val1072=)
c.4194C= (p.Val1398=)
n.4012C=
n.4462C=
1g.197477717C>GCA422677503CRB1c.4059C>G (p.Val1353=)
c.3723C>G (p.Val1241=)
c.293C>G (n.293C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.3987C>G (p.Val1329=)
c.2451C>G (p.Val817=)
n.4060C>G
n.4510C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.3477C>G (p.Val1159=)
c.2502C>G (p.Val834=)
c.3216C>G (p.Val1072=)
c.4194C>G (p.Val1398=)
n.4012C>G
n.4462C>G
1g.197477717C>TCA1312547CRB1c.4059C>T (p.Val1353=)
c.3723C>T (p.Val1241=)
c.293C>T (n.293C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.3987C>T (p.Val1329=)
c.2451C>T (p.Val817=)
n.4060C>T
n.4510C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.3477C>T (p.Val1159=)
c.2502C>T (p.Val834=)
c.3216C>T (p.Val1072=)
c.4194C>T (p.Val1398=)
n.4012C>T
n.4462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477718G>ACA1312548CRB1c.4060G>A (p.Ala1354Thr)
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
c.294G>A (n.294G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.3988G>A (p.Ala1330Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
n.4061G>A
n.4511G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.4195G>A (p.Ala1399Thr)
n.4013G>A
n.4463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477718G>CCA344035509CRB1c.4060G>C (p.Ala1354Pro)
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
c.294G>C (n.294G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.3988G>C (p.Ala1330Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
n.4061G>C
n.4511G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.4195G>C (p.Ala1399Pro)
n.4013G>C
n.4463G>C
1g.197477718G=CA1143420158CRB1c.4060G= (p.Ala1354=)
c.3724G= (p.Ala1242=)
c.294G= (n.294G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.3988G= (p.Ala1330=)
c.2452G= (p.Ala818=)
n.4061G=
n.4511G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.3478G= (p.Ala1160=)
c.2503G= (p.Ala835=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.4195G= (p.Ala1399=)
n.4013G=
n.4463G=
1g.197477718G>TCA344035510CRB1c.4060G>T (p.Ala1354Ser)
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
c.294G>T (n.294G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.3988G>T (p.Ala1330Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
n.4061G>T
n.4511G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.4195G>T (p.Ala1399Ser)
n.4013G>T
n.4463G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477719C>ACA1312549CRB1c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
c.295C>A (n.295C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.3989C>A (p.Ala1330Asp)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
n.4062C>A
n.4512C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
c.2504C>A (p.Ala835Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.4196C>A (p.Ala1399Asp)
n.4014C>A
n.4464C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477719C=CA1218087231CRB1c.4061C= (p.Ala1354=)
c.3725C= (p.Ala1242=)
c.295C= (n.295C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.3989C= (p.Ala1330=)
c.2453C= (p.Ala818=)
n.4062C=
n.4512C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.3479C= (p.Ala1160=)
c.2504C= (p.Ala835=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.4196C= (p.Ala1399=)
n.4014C=
n.4464C=
1g.197477719C>GCA344035512CRB1c.4061C>G (p.Ala1354Gly)
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
c.295C>G (n.295C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.3989C>G (p.Ala1330Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
n.4062C>G
n.4512C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.4196C>G (p.Ala1399Gly)
n.4014C>G
n.4464C>G
1g.197477719C>TCA344035511CRB1c.4061C>T (p.Ala1354Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.295C>T (n.295C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.3989C>T (p.Ala1330Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
n.4062C>T
n.4512C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.4196C>T (p.Ala1399Val)
n.4014C>T
n.4464C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477720C>ACA422677504CRB1c.4062C>A (p.Ala1354=)
c.3726C>A (p.Ala1242=)
c.296C>A (n.296C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.3990C>A (p.Ala1330=)
c.2454C>A (p.Ala818=)
n.4063C>A
n.4513C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.3480C>A (p.Ala1160=)
c.2505C>A (p.Ala835=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.4197C>A (p.Ala1399=)
n.4015C>A
n.4465C>A
1g.197477720C>GCA422677505CRB1c.4062C>G (p.Ala1354=)
c.3726C>G (p.Ala1242=)
c.296C>G (n.296C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.3990C>G (p.Ala1330=)
c.2454C>G (p.Ala818=)
n.4063C>G
n.4513C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.3480C>G (p.Ala1160=)
c.2505C>G (p.Ala835=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.4197C>G (p.Ala1399=)
n.4015C>G
n.4465C>G
1g.197477720C>TCA422677506CRB1c.4062C>T (p.Ala1354=)
c.3726C>T (p.Ala1242=)
c.296C>T (n.296C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.3990C>T (p.Ala1330=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
n.4063C>T
n.4513C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.3480C>T (p.Ala1160=)
c.2505C>T (p.Ala835=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.4197C>T (p.Ala1399=)
n.4015C>T
n.4465C>T
1g.197477721T>ACA344035513CRB1c.4063T>A (p.Leu1355Met)
c.3727T>A (p.Leu1243Met)
c.297T>A (n.297T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.3991T>A (p.Leu1331Met)
c.2455T>A (p.Leu819Met)
n.4064T>A
n.4514T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.3481T>A (p.Leu1161Met)
c.2506T>A (p.Leu836Met)
c.3220T>A (p.Leu1074Met)
c.4198T>A (p.Leu1400Met)
n.4016T>A
n.4466T>A
1g.197477721T>CCA422677507CRB1c.4063T>C (p.Leu1355=)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.297T>C (n.297T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.3991T>C (p.Leu1331=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.4064T>C
n.4514T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.3481T>C (p.Leu1161=)
c.2506T>C (p.Leu836=)
c.3220T>C (p.Leu1074=)
c.4198T>C (p.Leu1400=)
n.4016T>C
n.4466T>C
1g.197477721T>GCA344035514CRB1c.4063T>G (p.Leu1355Val)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
c.297T>G (n.297T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.3991T>G (p.Leu1331Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.4064T>G
n.4514T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.3481T>G (p.Leu1161Val)
c.2506T>G (p.Leu836Val)
c.3220T>G (p.Leu1074Val)
c.4198T>G (p.Leu1400Val)
n.4016T>G
n.4466T>G
1g.197477722T>ACA344035515CRB1c.4064T>A (p.Leu1355Ter)
c.3728T>A (p.Leu1243Ter)
c.298T>A (n.298T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.3992T>A (p.Leu1331Ter)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.4065T>A
n.4515T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.3482T>A (p.Leu1161Ter)
c.2507T>A (p.Leu836Ter)
c.3221T>A (p.Leu1074Ter)
c.4199T>A (p.Leu1400Ter)
n.4017T>A
n.4467T>A
1g.197477722T>CCA344035516CRB1c.4064T>C (p.Leu1355Ser)
c.3728T>C (p.Leu1243Ser)
c.298T>C (n.298T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.3992T>C (p.Leu1331Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.4065T>C
n.4515T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.3482T>C (p.Leu1161Ser)
c.2507T>C (p.Leu836Ser)
c.3221T>C (p.Leu1074Ser)
c.4199T>C (p.Leu1400Ser)
n.4017T>C
n.4467T>C
1g.197477722T>GCA344035517CRB1c.4064T>G (p.Leu1355Trp)
c.3728T>G (p.Leu1243Trp)
c.298T>G (n.298T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.3992T>G (p.Leu1331Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.4065T>G
n.4515T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.3482T>G (p.Leu1161Trp)
c.2507T>G (p.Leu836Trp)
c.3221T>G (p.Leu1074Trp)
c.4199T>G (p.Leu1400Trp)
n.4017T>G
n.4467T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477722T=CA1218087232CRB1c.4064T= (p.Leu1355=)
c.3728T= (p.Leu1243=)
c.298T= (n.298T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.3992T= (p.Leu1331=)
c.2456T= (p.Leu819=)
n.4065T=
n.4515T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.3482T= (p.Leu1161=)
c.2507T= (p.Leu836=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.4199T= (p.Leu1400=)
n.4017T=
n.4467T=
1g.197477723G>ACA422677508CRB1c.4065G>A (p.Leu1355=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.4066G>A
n.4516G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
n.4018G>A
n.4468G>A
1g.197477723G>CCA344035518CRB1c.4065G>C (p.Leu1355Phe)
c.3729G>C (p.Leu1243Phe)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.3993G>C (p.Leu1331Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.4066G>C
n.4516G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.3483G>C (p.Leu1161Phe)
c.2508G>C (p.Leu836Phe)
c.3222G>C (p.Leu1074Phe)
c.4200G>C (p.Leu1400Phe)
n.4018G>C
n.4468G>C
1g.197477723G>TCA344035519CRB1c.4065G>T (p.Leu1355Phe)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.3993G>T (p.Leu1331Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.4066G>T
n.4516G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.3483G>T (p.Leu1161Phe)
c.2508G>T (p.Leu836Phe)
c.3222G>T (p.Leu1074Phe)
c.4200G>T (p.Leu1400Phe)
n.4018G>T
n.4468G>T
 gnomAD v4
1g.197477724T>ACA344035520CRB1c.4066T>A (p.Leu1356Ile)
c.3730T>A (p.Leu1244Ile)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.3994T>A (p.Leu1332Ile)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.4067T>A
n.4517T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.3484T>A (p.Leu1162Ile)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.3223T>A (p.Leu1075Ile)
c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
n.4019T>A
n.4469T>A
1g.197477724T>CCA422677509CRB1c.4066T>C (p.Leu1356=)
c.3730T>C (p.Leu1244=)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.3994T>C (p.Leu1332=)
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.4067T>C
n.4517T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.3223T>C (p.Leu1075=)
c.4201T>C (p.Leu1401=)
n.4019T>C
n.4469T>C
1g.197477724T>GCA344035521CRB1c.4066T>G (p.Leu1356Val)
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.3994T>G (p.Leu1332Val)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.4067T>G
n.4517T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.3223T>G (p.Leu1075Val)
c.4201T>G (p.Leu1401Val)
n.4019T>G
n.4469T>G
1g.197477725T>ACA344035522CRB1c.4067T>A (p.Leu1356Ter)
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
c.301T>A (n.301T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.3995T>A (p.Leu1332Ter)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.4068T>A
n.4518T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.3224T>A (p.Leu1075Ter)
c.4202T>A (p.Leu1401Ter)
n.4020T>A
n.4470T>A
1g.197477725T>CCA344035523CRB1c.4067T>C (p.Leu1356Ser)
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
c.301T>C (n.301T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.3995T>C (p.Leu1332Ser)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.4068T>C
n.4518T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.3224T>C (p.Leu1075Ser)
c.4202T>C (p.Leu1401Ser)
n.4020T>C
n.4470T>C
1g.197477725T>GCA344035524CRB1c.4067T>G (p.Leu1356Ter)
c.3731T>G (p.Leu1244Ter)
c.301T>G (n.301T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.3995T>G (p.Leu1332Ter)
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
n.4068T>G
n.4518T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.3485T>G (p.Leu1162Ter)
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.3224T>G (p.Leu1075Ter)
c.4202T>G (p.Leu1401Ter)
n.4020T>G
n.4470T>G
1g.197477726A>CCA344035525CRB1c.4068A>C (p.Leu1356Phe)
c.3732A>C (p.Leu1244Phe)
c.302A>C (n.302A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.3996A>C (p.Leu1332Phe)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.4069A>C
n.4519A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.3486A>C (p.Leu1162Phe)
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.3225A>C (p.Leu1075Phe)
c.4203A>C (p.Leu1401Phe)
n.4021A>C
n.4471A>C
1g.197477726A>GCA422677510CRB1c.4068A>G (p.Leu1356=)
c.3732A>G (p.Leu1244=)
c.302A>G (n.302A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.4069A>G
n.4519A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.3486A>G (p.Leu1162=)
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.3225A>G (p.Leu1075=)
c.4203A>G (p.Leu1401=)
n.4021A>G
n.4471A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197477726A>TCA344035526CRB1c.4068A>T (p.Leu1356Phe)
c.3732A>T (p.Leu1244Phe)
c.302A>T (n.302A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.3996A>T (p.Leu1332Phe)
c.2460A>T (p.Leu820Phe)
n.4069A>T
n.4519A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.3486A>T (p.Leu1162Phe)
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.3225A>T (p.Leu1075Phe)
c.4203A>T (p.Leu1401Phe)
n.4021A>T
n.4471A>T
1g.197477727C>ACA344035527CRB1c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.3733C>A (p.Leu1245Met)
c.303C>A (n.303C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
n.4070C>A
n.4520C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.4204C>A (p.Leu1402Met)
n.4022C>A
n.4472C>A
1g.197477727C>GCA344035528CRB1c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3733C>G (p.Leu1245Val)
c.303C>G (n.303C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.4070C>G
n.4520C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.4204C>G (p.Leu1402Val)
n.4022C>G
n.4472C>G
1g.197477727C>TCA422677511CRB1c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.3733C>T (p.Leu1245=)
c.303C>T (n.303C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.3997C>T (p.Leu1333=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
n.4070C>T
n.4520C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.4204C>T (p.Leu1402=)
n.4022C>T
n.4472C>T
 gnomAD v4
1g.197477728T>ACA344035529CRB1c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.3734T>A (p.Leu1245Gln)
c.304T>A (n.304T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
n.4071T>A
n.4521T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.4205T>A (p.Leu1402Gln)
n.4023T>A
n.4473T>A
1g.197477728T>CCA344035531CRB1c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3734T>C (p.Leu1245Pro)
c.304T>C (n.304T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.4071T>C
n.4521T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
n.4023T>C
n.4473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477728T>GCA344035530CRB1c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3734T>G (p.Leu1245Arg)
c.304T>G (n.304T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.4071T>G
n.4521T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
n.4023T>G
n.4473T>G
1g.197477728T=CA1218087233CRB1c.4070T= (p.Leu1357=)
c.3734T= (p.Leu1245=)
c.304T= (n.304T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.3998T= (p.Leu1333=)
c.2462T= (p.Leu821=)
n.4071T=
n.4521T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.3488T= (p.Leu1163=)
c.2513T= (p.Leu838=)
c.3227T= (p.Leu1076=)
c.4205T= (p.Leu1402=)
n.4023T=
n.4473T=
1g.197477729G>ACA1312550CRB1c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.3735G>A (p.Leu1245=)
c.305G>A (n.305G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
n.4072G>A
n.4522G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
n.4024G>A
n.4474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477729G>CCA422677512CRB1c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.3735G>C (p.Leu1245=)
c.305G>C (n.305G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
n.4072G>C
n.4522G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.4206G>C (p.Leu1402=)
n.4024G>C
n.4474G>C
1g.197477729G=CA1218087234CRB1c.4071G= (p.Leu1357=)
c.3735G= (p.Leu1245=)
c.305G= (n.305G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
c.2463G= (p.Leu821=)
n.4072G=
n.4522G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.3489G= (p.Leu1163=)
c.2514G= (p.Leu838=)
c.3228G= (p.Leu1076=)
c.4206G= (p.Leu1402=)
n.4024G=
n.4474G=
1g.197477729G>TCA422677513CRB1c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.3735G>T (p.Leu1245=)
c.305G>T (n.305G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
n.4072G>T
n.4522G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.4206G>T (p.Leu1402=)
n.4024G>T
n.4474G>T
1g.197477730A>CCA344035532CRB1c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
c.3736A>C (p.Ile1246Leu)
c.306A>C (n.306A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.4073A>C
n.4523A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
c.4207A>C (p.Ile1403Leu)
n.4025A>C
n.4475A>C
1g.197477730A>GCA344035533CRB1c.4072A>G (p.Ile1358Val)
c.3736A>G (p.Ile1246Val)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.4073A>G
n.4523A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
c.4207A>G (p.Ile1403Val)
n.4025A>G
n.4475A>G
1g.197477730A>TCA344035534CRB1c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.3736A>T (p.Ile1246Phe)
c.306A>T (n.306A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.4073A>T
n.4523A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.3229A>T (p.Ile1077Phe)
c.4207A>T (p.Ile1403Phe)
n.4025A>T
n.4475A>T
1g.197477731T>ACA344035535CRB1c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.4074T>A
n.4524T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.3230T>A (p.Ile1077Asn)
c.4208T>A (p.Ile1403Asn)
n.4026T>A
n.4476T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477731T>CCA344035536CRB1c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
c.307T>C (n.307T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.4074T>C
n.4524T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
c.4208T>C (p.Ile1403Thr)
n.4026T>C
n.4476T>C
1g.197477731T>GCA344035537CRB1c.4073T>G (p.Ile1358Ser)
c.3737T>G (p.Ile1246Ser)
c.307T>G (n.307T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.4074T>G
n.4524T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.3230T>G (p.Ile1077Ser)
c.4208T>G (p.Ile1403Ser)
n.4026T>G
n.4476T>G
1g.197477731T=CA1218087235CRB1c.4073T= (p.Ile1358=)
c.3737T= (p.Ile1246=)
c.307T= (n.307T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.4001T= (p.Ile1334=)
c.2465T= (p.Ile822=)
n.4074T=
n.4524T=
c.*178T= (n.*178T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.3491T= (p.Ile1164=)
c.2516T= (p.Ile839=)
c.3230T= (p.Ile1077=)
c.4208T= (p.Ile1403=)
n.4026T=
n.4476T=
1g.197477732C>ACA422677514CRB1c.4074C>A (p.Ile1358=)
c.3738C>A (p.Ile1246=)
c.308C>A (n.308C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.4075C>A
n.4525C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.2517C>A (p.Ile839=)
c.3231C>A (p.Ile1077=)
c.4209C>A (p.Ile1403=)
n.4027C>A
n.4477C>A
1g.197477732C=CA1218087236CRB1c.4074C= (p.Ile1358=)
c.3738C= (p.Ile1246=)
c.308C= (n.308C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.4002C= (p.Ile1334=)
c.2466C= (p.Ile822=)
n.4075C=
n.4525C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.3492C= (p.Ile1164=)
c.2517C= (p.Ile839=)
c.3231C= (p.Ile1077=)
c.4209C= (p.Ile1403=)
n.4027C=
n.4477C=
1g.197477732C>GCA344035538CRB1c.4074C>G (p.Ile1358Met)
c.3738C>G (p.Ile1246Met)
c.308C>G (n.308C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.4075C>G
n.4525C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.2517C>G (p.Ile839Met)
c.3231C>G (p.Ile1077Met)
c.4209C>G (p.Ile1403Met)
n.4027C>G
n.4477C>G
1g.197477732C>TCA1312551CRB1c.4074C>T (p.Ile1358=)
c.3738C>T (p.Ile1246=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.4075C>T
n.4525C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.3231C>T (p.Ile1077=)
c.4209C>T (p.Ile1403=)
n.4027C>T
n.4477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477733delCA2747249562CRB1c.4075del (p.Leu1359SerfsTer?)
c.3739del (p.Leu1247SerfsTer?)
c.309del (n.309del)
c.*186del (n.*186del)
c.4003del (p.Leu1335SerfsTer?)
c.2467del (p.Leu823SerfsTer?)
n.4076del
n.4526del
c.*180del (n.*180del)
c.*54del (n.*54del)
c.3493del (p.Leu1165SerfsTer?)
c.2518del (p.Leu840SerfsTer?)
c.3232del (p.Leu1078SerfsTer?)
c.4210del (p.Leu1404SerfsTer?)
n.4028del
n.4478del
1g.197477733C>ACA344035539CRB1c.4075C>A (p.Leu1359Ile)
c.3739C>A (p.Leu1247Ile)
c.309C>A (n.309C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.4003C>A (p.Leu1335Ile)
c.2467C>A (p.Leu823Ile)
n.4076C>A
n.4526C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.4210C>A (p.Leu1404Ile)
n.4028C>A
n.4478C>A
1g.197477733C=CA1218087237CRB1c.4075C= (p.Leu1359=)
c.3739C= (p.Leu1247=)
c.309C= (n.309C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.4003C= (p.Leu1335=)
c.2467C= (p.Leu823=)
n.4076C=
n.4526C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.3493C= (p.Leu1165=)
c.2518C= (p.Leu840=)
c.3232C= (p.Leu1078=)
c.4210C= (p.Leu1404=)
n.4028C=
n.4478C=
1g.197477733C>GCA344035540CRB1c.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.309C>G (n.309C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
n.4076C>G
n.4526C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.4210C>G (p.Leu1404Val)
n.4028C>G
n.4478C>G
 dbSNP
1g.197477733C>TCA344035541CRB1c.4075C>T (p.Leu1359Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
c.309C>T (n.309C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.4003C>T (p.Leu1335Phe)
c.2467C>T (p.Leu823Phe)
n.4076C>T
n.4526C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.4210C>T (p.Leu1404Phe)
n.4028C>T
n.4478C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477734T>ACA344035542CRB1c.4076T>A (p.Leu1359His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
c.310T>A (n.310T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.4004T>A (p.Leu1335His)
c.2468T>A (p.Leu823His)
n.4077T>A
n.4527T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.4211T>A (p.Leu1404His)
n.4029T>A
n.4479T>A
1g.197477734T>CCA344035544CRB1c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.310T>C (n.310T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
n.4077T>C
n.4527T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
n.4029T>C
n.4479T>C
1g.197477734T>GCA344035543CRB1c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
c.310T>G (n.310T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
n.4077T>G
n.4527T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
n.4029T>G
n.4479T>G
1g.197477735C>ACA422677517CRB1c.4077C>A (p.Leu1359=)
c.3741C>A (p.Leu1247=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.4005C>A (p.Leu1335=)
c.2469C>A (p.Leu823=)
n.4078C>A
n.4528C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.2520C>A (p.Leu840=)
c.3234C>A (p.Leu1078=)
c.4212C>A (p.Leu1404=)
n.4030C>A
n.4480C>A
 dbSNP
1g.197477735C>GCA422677516CRB1c.4077C>G (p.Leu1359=)
c.3741C>G (p.Leu1247=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.4005C>G (p.Leu1335=)
c.2469C>G (p.Leu823=)
n.4078C>G
n.4528C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.2520C>G (p.Leu840=)
c.3234C>G (p.Leu1078=)
c.4212C>G (p.Leu1404=)
n.4030C>G
n.4480C>G
1g.197477735C>TCA422677515CRB1c.4077C>T (p.Leu1359=)
c.3741C>T (p.Leu1247=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.4005C>T (p.Leu1335=)
c.2469C>T (p.Leu823=)
n.4078C>T
n.4528C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.2520C>T (p.Leu840=)
c.3234C>T (p.Leu1078=)
c.4212C>T (p.Leu1404=)
n.4030C>T
n.4480C>T
 ClinVar
1g.197477736T>ACA344035545CRB1c.4078T>A (p.Leu1360Met)
c.3742T>A (p.Leu1248Met)
c.312T>A (n.312T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.4006T>A (p.Leu1336Met)
c.2470T>A (p.Leu824Met)
n.4079T>A
n.4529T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.3235T>A (p.Leu1079Met)
c.4213T>A (p.Leu1405Met)
n.4031T>A
n.4481T>A
1g.197477736T>CCA422677518CRB1c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.3742T>C (p.Leu1248=)
c.312T>C (n.312T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.2470T>C (p.Leu824=)
n.4079T>C
n.4529T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.3235T>C (p.Leu1079=)
c.4213T>C (p.Leu1405=)
n.4031T>C
n.4481T>C
1g.197477736T>GCA344035546CRB1c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.3742T>G (p.Leu1248Val)
c.312T>G (n.312T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.2470T>G (p.Leu824Val)
n.4079T>G
n.4529T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.3235T>G (p.Leu1079Val)
c.4213T>G (p.Leu1405Val)
n.4031T>G
n.4481T>G
1g.197477737T>ACA344035547CRB1c.4079T>A (p.Leu1360Ter)
c.3743T>A (p.Leu1248Ter)
c.313T>A (n.313T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.2471T>A (p.Leu824Ter)
n.4080T>A
n.4530T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.3236T>A (p.Leu1079Ter)
c.4214T>A (p.Leu1405Ter)
n.4032T>A
n.4482T>A
1g.197477737T>CCA344035548CRB1c.4079T>C (p.Leu1360Ser)
c.3743T>C (p.Leu1248Ser)
c.313T>C (n.313T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.4007T>C (p.Leu1336Ser)
c.2471T>C (p.Leu824Ser)
n.4080T>C
n.4530T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.3236T>C (p.Leu1079Ser)
c.4214T>C (p.Leu1405Ser)
n.4032T>C
n.4482T>C
1g.197477737T>GCA344035549CRB1c.4079T>G (p.Leu1360Trp)
c.3743T>G (p.Leu1248Trp)
c.313T>G (n.313T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.4007T>G (p.Leu1336Trp)
c.2471T>G (p.Leu824Trp)
n.4080T>G
n.4530T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.3497T>G (p.Leu1166Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.3236T>G (p.Leu1079Trp)
c.4214T>G (p.Leu1405Trp)
n.4032T>G
n.4482T>G
1g.197477738G>ACA422677519CRB1c.4080G>A (p.Leu1360=)
c.3744G>A (p.Leu1248=)
c.314G>A (n.314G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.4008G>A (p.Leu1336=)
c.2472G>A (p.Leu824=)
n.4081G>A
n.4531G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.4215G>A (p.Leu1405=)
n.4033G>A
n.4483G>A
1g.197477738G>CCA344035550CRB1c.4080G>C (p.Leu1360Phe)
c.3744G>C (p.Leu1248Phe)
c.314G>C (n.314G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.4008G>C (p.Leu1336Phe)
c.2472G>C (p.Leu824Phe)
n.4081G>C
n.4531G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
c.3237G>C (p.Leu1079Phe)
c.4215G>C (p.Leu1405Phe)
n.4033G>C
n.4483G>C
1g.197477738G>TCA344035551CRB1c.4080G>T (p.Leu1360Phe)
c.3744G>T (p.Leu1248Phe)
c.314G>T (n.314G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.4008G>T (p.Leu1336Phe)
c.2472G>T (p.Leu824Phe)
n.4081G>T
n.4531G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.3237G>T (p.Leu1079Phe)
c.4215G>T (p.Leu1405Phe)
n.4033G>T
n.4483G>T
1g.197477739C>ACA344035552CRB1c.4081C>A (p.Leu1361Met)
c.3745C>A (p.Leu1249Met)
c.315C>A (n.315C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.4009C>A (p.Leu1337Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
n.4082C>A
n.4532C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.3499C>A (p.Leu1167Met)
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.3238C>A (p.Leu1080Met)
c.4216C>A (p.Leu1406Met)
n.4034C>A
n.4484C>A
1g.197477739C=CA1218087238CRB1c.4081C= (p.Leu1361=)
c.3745C= (p.Leu1249=)
c.315C= (n.315C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.4009C= (p.Leu1337=)
c.2473C= (p.Leu825=)
n.4082C=
n.4532C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.2524C= (p.Leu842=)
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.4216C= (p.Leu1406=)
n.4034C=
n.4484C=
1g.197477739C>GCA344035553CRB1c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
c.315C>G (n.315C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.4009C>G (p.Leu1337Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.4082C>G
n.4532C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
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n.4034C>G
n.4484C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477739C>TCA422677520CRB1c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.3745C>T (p.Leu1249=)
c.315C>T (n.315C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.4009C>T (p.Leu1337=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
n.4082C>T
n.4532C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.3499C>T (p.Leu1167=)
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.4216C>T (p.Leu1406=)
n.4034C>T
n.4484C>T
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n.4035T>A
n.4485T>A
1g.197477740T>CCA344035556CRB1c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
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n.4036G>A
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n.4036G>C
n.4486G>C
1g.197477741G>TCA422677522CRB1c.4083G>T (p.Leu1361=)
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c.4011G>T (p.Leu1337=)
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n.4084G>T
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c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.4218G>T (p.Leu1406=)
n.4036G>T
n.4486G>T
1g.197477742G>ACA1312553CRB1c.4084G>A (p.Ala1362Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
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n.4085G>A
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c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
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n.4037G>A
n.4487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197477742G>CCA344035557CRB1c.4084G>C (p.Ala1362Pro)
c.3748G>C (p.Ala1250Pro)
c.318G>C (n.318G>C)
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n.4037G>C
n.4487G>C
1g.197477742G=CA1218087239CRB1c.4084G= (p.Ala1362=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
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c.*63G= (n.*63G=)
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n.4037G=
n.4487G=
1g.197477742G>TCA1312552CRB1c.4084G>T (p.Ala1362Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
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n.4085G>T
n.4535G>T
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n.4037G>T
n.4487G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477743C>ACA344035558CRB1c.4085C>A (p.Ala1362Asp)
c.3749C>A (p.Ala1250Asp)
c.319C>A (n.319C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.4086C>A
n.4536C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.4220C>A (p.Ala1407Asp)
n.4038C>A
n.4488C>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477743C=CA1218087240CRB1c.4085C= (p.Ala1362=)
c.3749C= (p.Ala1250=)
c.319C= (n.319C=)
c.*196C= (n.*196C=)
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c.2477C= (p.Ala826=)
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n.4536C=
c.*190C= (n.*190C=)
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c.3503C= (p.Ala1168=)
c.2528C= (p.Ala843=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.4220C= (p.Ala1407=)
n.4038C=
n.4488C=
1g.197477743C>GCA344035559CRB1c.4085C>G (p.Ala1362Gly)
c.3749C>G (p.Ala1250Gly)
c.319C>G (n.319C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.4086C>G
n.4536C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
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c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
n.4038C>G
n.4488C>G
1g.197477743C>TCA344035560CRB1c.4085C>T (p.Ala1362Val)
c.3749C>T (p.Ala1250Val)
c.319C>T (n.319C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.4086C>T
n.4536C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.4220C>T (p.Ala1407Val)
n.4038C>T
n.4488C>T
1g.197477744delCA422677524CRB1c.4086del (p.Ile1363LeufsTer?)
c.3750del (p.Ile1251LeufsTer?)
c.320del (n.320del)
c.*197del (n.*197del)
c.4014del (p.Ile1339LeufsTer?)
c.2478del (p.Ile827LeufsTer?)
n.4087del
n.4537del
c.*191del (n.*191del)
c.*65del (n.*65del)
c.3504del (p.Ile1169LeufsTer?)
c.2529del (p.Ile844LeufsTer?)
c.3243del (p.Ile1082LeufsTer?)
c.4221del (p.Ile1408LeufsTer?)
n.4039del
n.4489del
 COSMIC
1g.197477744C>ACA422677525CRB1c.4086C>A (p.Ala1362=)
c.3750C>A (p.Ala1250=)
c.320C>A (n.320C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.4014C>A (p.Ala1338=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
n.4087C>A
n.4537C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.4221C>A (p.Ala1407=)
n.4039C>A
n.4489C>A
1g.197477744C>GCA422677526CRB1c.4086C>G (p.Ala1362=)
c.3750C>G (p.Ala1250=)
c.320C>G (n.320C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.4014C>G (p.Ala1338=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
n.4087C>G
n.4537C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
c.2529C>G (p.Ala843=)
c.3243C>G (p.Ala1081=)
c.4221C>G (p.Ala1407=)
n.4039C>G
n.4489C>G
1g.197477744C>TCA422677527CRB1c.4086C>T (p.Ala1362=)
c.3750C>T (p.Ala1250=)
c.320C>T (n.320C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.4014C>T (p.Ala1338=)
c.2478C>T (p.Ala826=)
n.4087C>T
n.4537C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.3243C>T (p.Ala1081=)
c.4221C>T (p.Ala1407=)
n.4039C>T
n.4489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477745A>CCA344035561CRB1c.4087A>C (p.Ile1363Leu)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.321A>C (n.321A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.4015A>C (p.Ile1339Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
n.4088A>C
n.4538A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.3244A>C (p.Ile1082Leu)
c.4222A>C (p.Ile1408Leu)
n.4040A>C
n.4490A>C
1g.197477745A>GCA344035563CRB1c.4087A>G (p.Ile1363Val)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.321A>G (n.321A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.4015A>G (p.Ile1339Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
n.4088A>G
n.4538A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.3244A>G (p.Ile1082Val)
c.4222A>G (p.Ile1408Val)
n.4040A>G
n.4490A>G
 gnomAD v4
1g.197477745A>TCA344035562CRB1c.4087A>T (p.Ile1363Phe)
c.3751A>T (p.Ile1251Phe)
c.321A>T (n.321A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.4015A>T (p.Ile1339Phe)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
n.4088A>T
n.4538A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
c.2530A>T (p.Ile844Phe)
c.3244A>T (p.Ile1082Phe)
c.4222A>T (p.Ile1408Phe)
n.4040A>T
n.4490A>T
1g.197477746T>ACA344035564CRB1c.4088T>A (p.Ile1363Asn)
c.3752T>A (p.Ile1251Asn)
c.322T>A (n.322T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.4016T>A (p.Ile1339Asn)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
n.4089T>A
n.4539T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
c.2531T>A (p.Ile844Asn)
c.3245T>A (p.Ile1082Asn)
c.4223T>A (p.Ile1408Asn)
n.4041T>A
n.4491T>A
1g.197477746T>CCA1312554CRB1c.4088T>C (p.Ile1363Thr)
c.3752T>C (p.Ile1251Thr)
c.322T>C (n.322T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.4016T>C (p.Ile1339Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
n.4089T>C
n.4539T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.2531T>C (p.Ile844Thr)
c.3245T>C (p.Ile1082Thr)
c.4223T>C (p.Ile1408Thr)
n.4041T>C
n.4491T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477746T>GCA344035565CRB1c.4088T>G (p.Ile1363Ser)
c.3752T>G (p.Ile1251Ser)
c.322T>G (n.322T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.4016T>G (p.Ile1339Ser)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
n.4089T>G
n.4539T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
c.2531T>G (p.Ile844Ser)
c.3245T>G (p.Ile1082Ser)
c.4223T>G (p.Ile1408Ser)
n.4041T>G
n.4491T>G
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n.4492T>G
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n.4043G>T
n.4493G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4044T>A
n.4494T>A
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n.4494T>C
 COSMIC
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n.4045T>G
n.4495T>G
1g.197477751G>ACA344035573CRB1c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
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n.4046G>A
n.4496G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4046G>C
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n.4094G>T
n.4544G>T
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n.4046G>T
n.4496G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477752C>ACA344035575CRB1c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
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n.4047C>A
n.4497C>A
1g.197477752C>GCA344035576CRB1c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
c.328C>G (n.328C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
n.4095C>G
n.4545C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.3251C>G (p.Ala1084Gly)
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
n.4047C>G
n.4497C>G
1g.197477752C>TCA344035577CRB1c.4094C>T (p.Ala1365Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.328C>T (n.328C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.4022C>T (p.Ala1341Val)
c.2486C>T (p.Ala829Val)
n.4095C>T
n.4545C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
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n.4047C>T
n.4497C>T
1g.197477753T>ACA422677533CRB1c.4095T>A (p.Ala1365=)
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n.4096T>A
n.4546T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
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c.4230T>A (p.Ala1410=)
n.4048T>A
n.4498T>A
1g.197477753T>CCA422677534CRB1c.4095T>C (p.Ala1365=)
c.3759T>C (p.Ala1253=)
c.329T>C (n.329T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.4023T>C (p.Ala1341=)
c.2487T>C (p.Ala829=)
n.4096T>C
n.4546T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.3513T>C (p.Ala1171=)
c.2538T>C (p.Ala846=)
c.3252T>C (p.Ala1084=)
c.4230T>C (p.Ala1410=)
n.4048T>C
n.4498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477753T>GCA422677535CRB1c.4095T>G (p.Ala1365=)
c.3759T>G (p.Ala1253=)
c.329T>G (n.329T>G)
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c.4023T>G (p.Ala1341=)
c.2487T>G (p.Ala829=)
n.4096T>G
n.4546T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.3513T>G (p.Ala1171=)
c.2538T>G (p.Ala846=)
c.3252T>G (p.Ala1084=)
c.4230T>G (p.Ala1410=)
n.4048T>G
n.4498T>G
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c.*206T= (n.*206T=)
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n.4096T=
n.4546T=
c.*200T= (n.*200T=)
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c.3513T= (p.Ala1171=)
c.2538T= (p.Ala846=)
c.3252T= (p.Ala1084=)
c.4230T= (p.Ala1410=)
n.4048T=
n.4498T=
1g.197477754T>ACA344035578CRB1c.4096T>A (p.Ser1366Thr)
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n.4049T>A
n.4499T>A
1g.197477754T>CCA344035579CRB1c.4096T>C (p.Ser1366Pro)
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n.4097T>C
n.4547T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.3253T>C (p.Ser1085Pro)
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n.4049T>C
n.4499T>C
1g.197477754T>GCA344035580CRB1c.4096T>G (p.Ser1366Ala)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.330T>G (n.330T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.4097T>G
n.4547T>G
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c.*75T>G (n.*75T>G)
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c.2539T>G (p.Ser847Ala)
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n.4049T>G
n.4499T>G
1g.197477755C>ACA344035582CRB1c.4097C>A (p.Ser1366Tyr)
c.3761C>A (p.Ser1254Tyr)
c.331C>A (n.331C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
c.2489C>A (p.Ser830Tyr)
n.4098C>A
n.4548C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.3254C>A (p.Ser1085Tyr)
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n.4050C>A
n.4500C>A
1g.197477755C>GCA344035583CRB1c.4097C>G (p.Ser1366Cys)
c.3761C>G (p.Ser1254Cys)
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c.*208C>G (n.*208C>G)
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c.2489C>G (p.Ser830Cys)
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n.4548C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
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c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
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n.4050C>G
n.4500C>G
1g.197477755C>TCA344035581CRB1c.4097C>T (p.Ser1366Phe)
c.3761C>T (p.Ser1254Phe)
c.331C>T (n.331C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
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c.2489C>T (p.Ser830Phe)
n.4098C>T
n.4548C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
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c.3254C>T (p.Ser1085Phe)
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n.4050C>T
n.4500C>T
1g.197477756T>ACA422677538CRB1c.4098T>A (p.Ser1366=)
c.3762T>A (p.Ser1254=)
c.332T>A (n.332T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.4026T>A (p.Ser1342=)
c.2490T>A (p.Ser830=)
n.4099T>A
n.4549T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.3516T>A (p.Ser1172=)
c.2541T>A (p.Ser847=)
c.3255T>A (p.Ser1085=)
c.4233T>A (p.Ser1411=)
n.4051T>A
n.4501T>A
1g.197477756T>CCA422677537CRB1c.4098T>C (p.Ser1366=)
c.3762T>C (p.Ser1254=)
c.332T>C (n.332T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.4026T>C (p.Ser1342=)
c.2490T>C (p.Ser830=)
n.4099T>C
n.4549T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.3516T>C (p.Ser1172=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.3255T>C (p.Ser1085=)
c.4233T>C (p.Ser1411=)
n.4051T>C
n.4501T>C
1g.197477756T>GCA422677536CRB1c.4098T>G (p.Ser1366=)
c.3762T>G (p.Ser1254=)
c.332T>G (n.332T>G)
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c.2490T>G (p.Ser830=)
n.4099T>G
n.4549T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.3516T>G (p.Ser1172=)
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c.3255T>G (p.Ser1085=)
c.4233T>G (p.Ser1411=)
n.4051T>G
n.4501T>G
1g.197477757G>ACA344035586CRB1c.4099G>A (p.Val1367Ile)
c.3763G>A (p.Val1255Ile)
c.333G>A (n.333G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.4027G>A (p.Val1343Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
n.4100G>A
n.4550G>A
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c.*78G>A (n.*78G>A)
c.3517G>A (p.Val1173Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
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c.4234G>A (p.Val1412Ile)
n.4052G>A
n.4502G>A
 dbSNP
1g.197477757G>CCA344035584CRB1c.4099G>C (p.Val1367Leu)
c.3763G>C (p.Val1255Leu)
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c.4027G>C (p.Val1343Leu)
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n.4100G>C
n.4550G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
n.4052G>C
n.4502G>C
1g.197477757G>TCA344035585CRB1c.4099G>T (p.Val1367Phe)
c.3763G>T (p.Val1255Phe)
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c.2491G>T (p.Val831Phe)
n.4100G>T
n.4550G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.3517G>T (p.Val1173Phe)
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c.3256G>T (p.Val1086Phe)
c.4234G>T (p.Val1412Phe)
n.4052G>T
n.4502G>T
1g.197477758T>ACA344035587CRB1c.4100T>A (p.Val1367Asp)
c.3764T>A (p.Val1255Asp)
c.334T>A (n.334T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.4028T>A (p.Val1343Asp)
c.2492T>A (p.Val831Asp)
n.4101T>A
n.4551T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.3518T>A (p.Val1173Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.3257T>A (p.Val1086Asp)
c.4235T>A (p.Val1412Asp)
n.4053T>A
n.4503T>A
1g.197477758T>CCA344035588CRB1c.4100T>C (p.Val1367Ala)
c.3764T>C (p.Val1255Ala)
c.334T>C (n.334T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.4028T>C (p.Val1343Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
n.4101T>C
n.4551T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
n.4053T>C
n.4503T>C
1g.197477758T>GCA344035589CRB1c.4100T>G (p.Val1367Gly)
c.3764T>G (p.Val1255Gly)
c.334T>G (n.334T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.4028T>G (p.Val1343Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
n.4101T>G
n.4551T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.4235T>G (p.Val1412Gly)
n.4053T>G
n.4503T>G
1g.197477759T>ACA422677539CRB1c.4101T>A (p.Val1367=)
c.3765T>A (p.Val1255=)
c.335T>A (n.335T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.4029T>A (p.Val1343=)
c.2493T>A (p.Val831=)
n.4102T>A
n.4552T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.3519T>A (p.Val1173=)
c.2544T>A (p.Val848=)
c.3258T>A (p.Val1086=)
c.4236T>A (p.Val1412=)
n.4054T>A
n.4504T>A
1g.197477759T>CCA422677540CRB1c.4101T>C (p.Val1367=)
c.3765T>C (p.Val1255=)
c.335T>C (n.335T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.4029T>C (p.Val1343=)
c.2493T>C (p.Val831=)
n.4102T>C
n.4552T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.3519T>C (p.Val1173=)
c.2544T>C (p.Val848=)
c.3258T>C (p.Val1086=)
c.4236T>C (p.Val1412=)
n.4054T>C
n.4504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477759T>GCA422677541CRB1c.4101T>G (p.Val1367=)
c.3765T>G (p.Val1255=)
c.335T>G (n.335T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.4029T>G (p.Val1343=)
c.2493T>G (p.Val831=)
n.4102T>G
n.4552T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.3519T>G (p.Val1173=)
c.2544T>G (p.Val848=)
c.3258T>G (p.Val1086=)
c.4236T>G (p.Val1412=)
n.4054T>G
n.4504T>G
1g.197477759T=CA1218087244CRB1c.4101T= (p.Val1367=)
c.3765T= (p.Val1255=)
c.335T= (n.335T=)
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c.4029T= (p.Val1343=)
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n.4552T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.3519T= (p.Val1173=)
c.2544T= (p.Val848=)
c.3258T= (p.Val1086=)
c.4236T= (p.Val1412=)
n.4054T=
n.4504T=
1g.197477760G>ACA344035597CRB1c.4102G>A (p.Val1368Ile)
c.3766G>A (p.Val1256Ile)
c.336G>A (n.336G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
c.2494G>A (p.Val832Ile)
n.4103G>A
n.4553G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.3520G>A (p.Val1174Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.3259G>A (p.Val1087Ile)
c.4237G>A (p.Val1413Ile)
n.4055G>A
n.4505G>A
 COSMIC
1g.197477760G>CCA344035600CRB1c.4102G>C (p.Val1368Leu)
c.3766G>C (p.Val1256Leu)
c.336G>C (n.336G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.4103G>C
n.4553G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.3520G>C (p.Val1174Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
n.4055G>C
n.4505G>C
1g.197477760G>TCA344035601CRB1c.4102G>T (p.Val1368Phe)
c.3766G>T (p.Val1256Phe)
c.336G>T (n.336G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
c.2494G>T (p.Val832Phe)
n.4103G>T
n.4553G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.3520G>T (p.Val1174Phe)
c.2545G>T (p.Val849Phe)
c.3259G>T (p.Val1087Phe)
c.4237G>T (p.Val1413Phe)
n.4055G>T
n.4505G>T
1g.197477761T>ACA344035603CRB1c.4103T>A (p.Val1368Asp)
c.3767T>A (p.Val1256Asp)
c.337T>A (n.337T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
c.2495T>A (p.Val832Asp)
n.4104T>A
n.4554T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.3521T>A (p.Val1174Asp)
c.2546T>A (p.Val849Asp)
c.3260T>A (p.Val1087Asp)
c.4238T>A (p.Val1413Asp)
n.4056T>A
n.4506T>A
1g.197477761T>CCA344035605CRB1c.4103T>C (p.Val1368Ala)
c.3767T>C (p.Val1256Ala)
c.337T>C (n.337T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.4104T>C
n.4554T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.3521T>C (p.Val1174Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
n.4056T>C
n.4506T>C
1g.197477761T>GCA344035606CRB1c.4103T>G (p.Val1368Gly)
c.3767T>G (p.Val1256Gly)
c.337T>G (n.337T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.4031T>G (p.Val1344Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.4104T>G
n.4554T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.3521T>G (p.Val1174Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
n.4056T>G
n.4506T>G
1g.197477762C>ACA422677542CRB1c.4104C>A (p.Val1368=)
c.3768C>A (p.Val1256=)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.4032C>A (p.Val1344=)
c.2496C>A (p.Val832=)
n.4105C>A
n.4555C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.3522C>A (p.Val1174=)
c.2547C>A (p.Val849=)
c.3261C>A (p.Val1087=)
c.4239C>A (p.Val1413=)
n.4057C>A
n.4507C>A
 gnomAD v4
1g.197477762C=CA1218087245CRB1c.4104C= (p.Val1368=)
c.3768C= (p.Val1256=)
c.338C= (n.338C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.4032C= (p.Val1344=)
c.2496C= (p.Val832=)
n.4105C=
n.4555C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.3522C= (p.Val1174=)
c.2547C= (p.Val849=)
c.3261C= (p.Val1087=)
c.4239C= (p.Val1413=)
n.4057C=
n.4507C=
1g.197477762C>GCA422677543CRB1c.4104C>G (p.Val1368=)
c.3768C>G (p.Val1256=)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.4032C>G (p.Val1344=)
c.2496C>G (p.Val832=)
n.4105C>G
n.4555C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.3522C>G (p.Val1174=)
c.2547C>G (p.Val849=)
c.3261C>G (p.Val1087=)
c.4239C>G (p.Val1413=)
n.4057C>G
n.4507C>G
1g.197477762C>TCA1312556CRB1c.4104C>T (p.Val1368=)
c.3768C>T (p.Val1256=)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.4032C>T (p.Val1344=)
c.2496C>T (p.Val832=)
n.4105C>T
n.4555C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.3522C>T (p.Val1174=)
c.2547C>T (p.Val849=)
c.3261C>T (p.Val1087=)
c.4239C>T (p.Val1413=)
n.4057C>T
n.4507C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477763A=CA1148277667CRB1c.4105A= (p.Thr1369=)
c.3769A= (p.Thr1257=)
c.339A= (n.339A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.4033A= (p.Thr1345=)
c.2497A= (p.Thr833=)
n.4106A=
n.4556A=
c.*210A= (n.*210A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.2548A= (p.Thr850=)
c.3262A= (p.Thr1088=)
c.4240A= (p.Thr1414=)
n.4058A=
n.4508A=
1g.197477763A>CCA344035614CRB1c.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.339A>C (n.339A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.4033A>C (p.Thr1345Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
n.4106A>C
n.4556A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
n.4058A>C
n.4508A>C
 dbSNP
1g.197477763A>GCA1312557CRB1c.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.339A>G (n.339A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.4033A>G (p.Thr1345Ala)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
n.4106A>G
n.4556A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
n.4058A>G
n.4508A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477763A>TCA344035612CRB1c.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.339A>T (n.339A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.4033A>T (p.Thr1345Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
n.4106A>T
n.4556A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
n.4058A>T
n.4508A>T
1g.197477764C>ACA344035616CRB1c.4106C>A (p.Thr1369Asn)
c.3770C>A (p.Thr1257Asn)
c.340C>A (n.340C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.4034C>A (p.Thr1345Asn)
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
n.4107C>A
n.4557C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
n.4059C>A
n.4509C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477764C=CA1218087246CRB1c.4106C= (p.Thr1369=)
c.3770C= (p.Thr1257=)
c.340C= (n.340C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.4034C= (p.Thr1345=)
c.2498C= (p.Thr833=)
n.4107C=
n.4557C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.3263C= (p.Thr1088=)
c.4241C= (p.Thr1414=)
n.4059C=
n.4509C=
1g.197477764C>GCA344035617CRB1c.4106C>G (p.Thr1369Ser)
c.3770C>G (p.Thr1257Ser)
c.340C>G (n.340C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.4034C>G (p.Thr1345Ser)
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
n.4107C>G
n.4557C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
n.4059C>G
n.4509C>G
 COSMIC COSMIC
1g.197477764C>TCA344035620CRB1c.4106C>T (p.Thr1369Ile)
c.3770C>T (p.Thr1257Ile)
c.340C>T (n.340C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.4034C>T (p.Thr1345Ile)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
n.4107C>T
n.4557C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
n.4059C>T
n.4509C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477765C>ACA422677544CRB1c.4107C>A (p.Thr1369=)
c.3771C>A (p.Thr1257=)
c.341C>A (n.341C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.4035C>A (p.Thr1345=)
c.2499C>A (p.Thr833=)
n.4108C>A
n.4558C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.3525C>A (p.Thr1175=)
c.2550C>A (p.Thr850=)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
c.4242C>A (p.Thr1414=)
n.4060C>A
n.4510C>A
1g.197477765C=CA1218087247CRB1c.4107C= (p.Thr1369=)
c.3771C= (p.Thr1257=)
c.341C= (n.341C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.4035C= (p.Thr1345=)
c.2499C= (p.Thr833=)
n.4108C=
n.4558C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.3525C= (p.Thr1175=)
c.2550C= (p.Thr850=)
c.3264C= (p.Thr1088=)
c.4242C= (p.Thr1414=)
n.4060C=
n.4510C=
1g.197477765C>GCA422677545CRB1c.4107C>G (p.Thr1369=)
c.3771C>G (p.Thr1257=)
c.341C>G (n.341C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.4035C>G (p.Thr1345=)
c.2499C>G (p.Thr833=)
n.4108C>G
n.4558C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.3525C>G (p.Thr1175=)
c.2550C>G (p.Thr850=)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
c.4242C>G (p.Thr1414=)
n.4060C>G
n.4510C>G
1g.197477765C>TCA422677546CRB1c.4107C>T (p.Thr1369=)
c.3771C>T (p.Thr1257=)
c.341C>T (n.341C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.4035C>T (p.Thr1345=)
c.2499C>T (p.Thr833=)
n.4108C>T
n.4558C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.3525C>T (p.Thr1175=)
c.2550C>T (p.Thr850=)
c.3264C>T (p.Thr1088=)
c.4242C>T (p.Thr1414=)
n.4060C>T
n.4510C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477766T>ACA344035622CRB1c.4108T>A (p.Ser1370Thr)
c.3772T>A (p.Ser1258Thr)
c.342T>A (n.342T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.4036T>A (p.Ser1346Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.4109T>A
n.4559T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
n.4061T>A
n.4511T>A
1g.197477766T>CCA1312558CRB1c.4108T>C (p.Ser1370Pro)
c.3772T>C (p.Ser1258Pro)
c.342T>C (n.342T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.4036T>C (p.Ser1346Pro)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.4109T>C
n.4559T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
n.4061T>C
n.4511T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477766T>GCA344035625CRB1c.4108T>G (p.Ser1370Ala)
c.3772T>G (p.Ser1258Ala)
c.342T>G (n.342T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.4036T>G (p.Ser1346Ala)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.4109T>G
n.4559T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.4243T>G (p.Ser1415Ala)
n.4061T>G
n.4511T>G
1g.197477766T=CA1218087248CRB1c.4108T= (p.Ser1370=)
c.3772T= (p.Ser1258=)
c.342T= (n.342T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.4036T= (p.Ser1346=)
c.2500T= (p.Ser834=)
n.4109T=
n.4559T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.3526T= (p.Ser1176=)
c.2551T= (p.Ser851=)
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.4243T= (p.Ser1415=)
n.4061T=
n.4511T=
1g.197477767C>ACA344035626CRB1c.4109C>A (p.Ser1370Tyr)
c.3773C>A (p.Ser1258Tyr)
c.343C>A (n.343C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.4037C>A (p.Ser1346Tyr)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
n.4110C>A
n.4560C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.4244C>A (p.Ser1415Tyr)
n.4062C>A
n.4512C>A
1g.197477767C>GCA344035628CRB1c.4109C>G (p.Ser1370Cys)
c.3773C>G (p.Ser1258Cys)
c.343C>G (n.343C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.4037C>G (p.Ser1346Cys)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
n.4110C>G
n.4560C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.4244C>G (p.Ser1415Cys)
n.4062C>G
n.4512C>G
 gnomAD v4
1g.197477767C>TCA344035630CRB1c.4109C>T (p.Ser1370Phe)
c.3773C>T (p.Ser1258Phe)
c.343C>T (n.343C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.4037C>T (p.Ser1346Phe)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
n.4110C>T
n.4560C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.4244C>T (p.Ser1415Phe)
n.4062C>T
n.4512C>T
1g.197477768C>ACA422677547CRB1c.4110C>A (p.Ser1370=)
c.3774C>A (p.Ser1258=)
c.344C>A (n.344C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.4038C>A (p.Ser1346=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.4111C>A
n.4561C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.3528C>A (p.Ser1176=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.3267C>A (p.Ser1089=)
c.4245C>A (p.Ser1415=)
n.4063C>A
n.4513C>A
1g.197477768C>GCA422677548CRB1c.4110C>G (p.Ser1370=)
c.3774C>G (p.Ser1258=)
c.344C>G (n.344C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.4038C>G (p.Ser1346=)
c.2502C>G (p.Ser834=)
n.4111C>G
n.4561C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.3528C>G (p.Ser1176=)
c.2553C>G (p.Ser851=)
c.3267C>G (p.Ser1089=)
c.4245C>G (p.Ser1415=)
n.4063C>G
n.4513C>G
1g.197477768C>TCA422677549CRB1c.4110C>T (p.Ser1370=)
c.3774C>T (p.Ser1258=)
c.344C>T (n.344C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.4038C>T (p.Ser1346=)
c.2502C>T (p.Ser834=)
n.4111C>T
n.4561C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.4245C>T (p.Ser1415=)
n.4063C>T
n.4513C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197477769A>CCA344035632CRB1c.4111A>C (p.Asn1371His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.345A>C (n.345A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.4039A>C (p.Asn1347His)
c.2503A>C (p.Asn835His)
n.4112A>C
n.4562A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.2554A>C (p.Asn852His)
c.3268A>C (p.Asn1090His)
c.4246A>C (p.Asn1416His)
n.4064A>C
n.4514A>C
1g.197477769A>GCA344035634CRB1c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.345A>G (n.345A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.4039A>G (p.Asn1347Asp)
c.2503A>G (p.Asn835Asp)
n.4112A>G
n.4562A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.2554A>G (p.Asn852Asp)
c.3268A>G (p.Asn1090Asp)
c.4246A>G (p.Asn1416Asp)
n.4064A>G
n.4514A>G
 COSMIC
1g.197477769A>TCA344035636CRB1c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.345A>T (n.345A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.4039A>T (p.Asn1347Tyr)
c.2503A>T (p.Asn835Tyr)
n.4112A>T
n.4562A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.2554A>T (p.Asn852Tyr)
c.3268A>T (p.Asn1090Tyr)
c.4246A>T (p.Asn1416Tyr)
n.4064A>T
n.4514A>T
1g.197477770A>CCA344035640CRB1c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.346A>C (n.346A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.4040A>C (p.Asn1347Thr)
c.2504A>C (p.Asn835Thr)
n.4113A>C
n.4563A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.2555A>C (p.Asn852Thr)
c.3269A>C (p.Asn1090Thr)
c.4247A>C (p.Asn1416Thr)
n.4065A>C
n.4515A>C
1g.197477770A>GCA344035641CRB1c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.346A>G (n.346A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.4040A>G (p.Asn1347Ser)
c.2504A>G (p.Asn835Ser)
n.4113A>G
n.4563A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.2555A>G (p.Asn852Ser)
c.3269A>G (p.Asn1090Ser)
c.4247A>G (p.Asn1416Ser)
n.4065A>G
n.4515A>G
1g.197477770A>TCA344035638CRB1c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.346A>T (n.346A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.4040A>T (p.Asn1347Ile)
c.2504A>T (p.Asn835Ile)
n.4113A>T
n.4563A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.2555A>T (p.Asn852Ile)
c.3269A>T (p.Asn1090Ile)
c.4247A>T (p.Asn1416Ile)
n.4065A>T
n.4515A>T
1g.197477771C>ACA344035643CRB1c.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.3777C>A (p.Asn1259Lys)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.4041C>A (p.Asn1347Lys)
c.2505C>A (p.Asn835Lys)
n.4114C>A
n.4564C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.3531C>A (p.Asn1177Lys)
c.2556C>A (p.Asn852Lys)
c.3270C>A (p.Asn1090Lys)
c.4248C>A (p.Asn1416Lys)
n.4066C>A
n.4516C>A
1g.197477771C=CA1218087249CRB1c.4113C= (p.Asn1371=)
c.3777C= (p.Asn1259=)
c.347C= (n.347C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.4041C= (p.Asn1347=)
c.2505C= (p.Asn835=)
n.4114C=
n.4564C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.3531C= (p.Asn1177=)
c.2556C= (p.Asn852=)
c.3270C= (p.Asn1090=)
c.4248C= (p.Asn1416=)
n.4066C=
n.4516C=
1g.197477771C>GCA344035645CRB1c.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.3777C>G (p.Asn1259Lys)
c.347C>G (n.347C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.4041C>G (p.Asn1347Lys)
c.2505C>G (p.Asn835Lys)
n.4114C>G
n.4564C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.3531C>G (p.Asn1177Lys)
c.2556C>G (p.Asn852Lys)
c.3270C>G (p.Asn1090Lys)
c.4248C>G (p.Asn1416Lys)
n.4066C>G
n.4516C>G
1g.197477771C>TCA422677550CRB1c.4113C>T (p.Asn1371=)
c.3777C>T (p.Asn1259=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.4041C>T (p.Asn1347=)
c.2505C>T (p.Asn835=)
n.4114C>T
n.4564C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.3531C>T (p.Asn1177=)
c.2556C>T (p.Asn852=)
c.3270C>T (p.Asn1090=)
c.4248C>T (p.Asn1416=)
n.4066C>T
n.4516C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197477772A>CCA344035647CRB1c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.348A>C (n.348A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.4115A>C
n.4565A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
c.4249A>C (p.Lys1417Gln)
n.4067A>C
n.4517A>C
1g.197477772A>GCA344035648CRB1c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
c.348A>G (n.348A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
n.4115A>G
n.4565A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.3271A>G (p.Lys1091Glu)
c.4249A>G (p.Lys1417Glu)
n.4067A>G
n.4517A>G
1g.197477772A>TCA344035650CRB1c.4114A>T (p.Lys1372Ter)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
c.348A>T (n.348A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
n.4115A>T
n.4565A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.3271A>T (p.Lys1091Ter)
c.4249A>T (p.Lys1417Ter)
n.4067A>T
n.4517A>T
1g.197477773A>CCA344035656CRB1c.4115A>C (p.Lys1372Thr)
c.3779A>C (p.Lys1260Thr)
c.349A>C (n.349A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
n.4116A>C
n.4566A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.3272A>C (p.Lys1091Thr)
c.4250A>C (p.Lys1417Thr)
n.4068A>C
n.4518A>C
1g.197477773A>GCA344035654CRB1c.4115A>G (p.Lys1372Arg)
c.3779A>G (p.Lys1260Arg)
c.349A>G (n.349A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
n.4116A>G
n.4566A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.3272A>G (p.Lys1091Arg)
c.4250A>G (p.Lys1417Arg)
n.4068A>G
n.4518A>G
1g.197477773A>TCA344035652CRB1c.4115A>T (p.Lys1372Ile)
c.3779A>T (p.Lys1260Ile)
c.349A>T (n.349A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
c.2507A>T (p.Lys836Ile)
n.4116A>T
n.4566A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.3533A>T (p.Lys1178Ile)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
c.3272A>T (p.Lys1091Ile)
c.4250A>T (p.Lys1417Ile)
n.4068A>T
n.4518A>T
1g.197477774A>CCA344035658CRB1c.4116A>C (p.Lys1372Asn)
c.3780A>C (p.Lys1260Asn)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
c.2508A>C (p.Lys836Asn)
n.4117A>C
n.4567A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.3534A>C (p.Lys1178Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.3273A>C (p.Lys1091Asn)
c.4251A>C (p.Lys1417Asn)
n.4069A>C
n.4519A>C
1g.197477774A>GCA422677551CRB1c.4116A>G (p.Lys1372=)
c.3780A>G (p.Lys1260=)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.4044A>G (p.Lys1348=)
c.2508A>G (p.Lys836=)
n.4117A>G
n.4567A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.3534A>G (p.Lys1178=)
c.2559A>G (p.Lys853=)
c.3273A>G (p.Lys1091=)
c.4251A>G (p.Lys1417=)
n.4069A>G
n.4519A>G
1g.197477774A>TCA344035660CRB1c.4116A>T (p.Lys1372Asn)
c.3780A>T (p.Lys1260Asn)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
c.2508A>T (p.Lys836Asn)
n.4117A>T
n.4567A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.3534A>T (p.Lys1178Asn)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
c.3273A>T (p.Lys1091Asn)
c.4251A>T (p.Lys1417Asn)
n.4069A>T
n.4519A>T
1g.197477774_197477784delinsAAGGGCAACTCCA1218087250CRB1c.4116_4126delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1372=)
c.3780_3790delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1260=)
c.350_360delinsAAGGGCAACTC (n.350_360delinsAAGGGCAACTC)
c.*227_*237delinsAAGGGCAACTC (n.*227_*237delinsAAGGGCAACTC)
c.4044_4054delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1348=)
c.2508_2518delinsAAGGGCAACTC (p.Lys836=)
n.4117_4127delinsAAGGGCAACTC
n.4567_4577delinsAAGGGCAACTC
c.*221_*231delinsAAGGGCAACTC (n.*221_*231delinsAAGGGCAACTC)
c.*95_*105delinsAAGGGCAACTC (n.*95_*105delinsAAGGGCAACTC)
c.3534_3544delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1178=)
c.2559_2569delinsAAGGGCAACTC (p.Lys853=)
c.3273_3283delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1091=)
c.4251_4261delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1417=)
n.4069_4079delinsAAGGGCAACTC
n.4519_4529delinsAAGGGCAACTC
1g.197477775A>CCA422677552CRB1c.4117A>C (p.Arg1373=)
c.3781A>C (p.Arg1261=)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.4045A>C (p.Arg1349=)
c.2509A>C (p.Arg837=)
n.4118A>C
n.4568A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.3535A>C (p.Arg1179=)
c.2560A>C (p.Arg854=)
c.3274A>C (p.Arg1092=)
c.4252A>C (p.Arg1418=)
n.4070A>C
n.4520A>C
 ClinVar dbSNP
1g.197477775A>GCA344035663CRB1c.4117A>G (p.Arg1373Gly)
c.3781A>G (p.Arg1261Gly)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.4045A>G (p.Arg1349Gly)
c.2509A>G (p.Arg837Gly)
n.4118A>G
n.4568A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
c.2560A>G (p.Arg854Gly)
c.3274A>G (p.Arg1092Gly)
c.4252A>G (p.Arg1418Gly)
n.4070A>G
n.4520A>G
 gnomAD v4
1g.197477775A>TCA344035665CRB1c.4117A>T (p.Arg1373Trp)
c.3781A>T (p.Arg1261Trp)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.4045A>T (p.Arg1349Trp)
c.2509A>T (p.Arg837Trp)
n.4118A>T
n.4568A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.3535A>T (p.Arg1179Trp)
c.2560A>T (p.Arg854Trp)
c.3274A>T (p.Arg1092Trp)
c.4252A>T (p.Arg1418Trp)
n.4070A>T
n.4520A>T
1g.197477775_197477788delinsAGGGCAACTCAGGGCA1143538530CRB1c.4117_4130delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1373=)
c.3781_3794delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1261=)
c.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG (n.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.4045_4058delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1349=)
c.2509_2522delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg837=)
n.4118_4131delinsAGGGCAACTCAGGG
n.4568_4581delinsAGGGCAACTCAGGG
c.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.3535_3548delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1179=)
c.2560_2573delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg854=)
c.3274_3287delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1092=)
c.4252_4265delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1418=)
n.4070_4083delinsAGGGCAACTCAGGG
n.4520_4533delinsAGGGCAACTCAGGG
1g.197477779_197477788delCA212839CRB1c.4121_4130del (p.Ala1374GlufsTer20)
c.3785_3794del (p.Ala1262GlufsTer20)
c.355_364del (n.355_364del)
c.*232_*241del (n.*232_*241del)
c.4049_4058del (p.Ala1350GlufsTer20)
c.2513_2522del (p.Ala838GlufsTer20)
n.4122_4131del
n.4572_4581del
c.*226_*235del (n.*226_*235del)
c.*100_*109del (n.*100_*109del)
c.3539_3548del (p.Ala1180GlufsTer20)
c.2564_2573del (p.Ala855GlufsTer20)
c.3278_3287del (p.Ala1093GlufsTer20)
c.4256_4265del (p.Ala1419GlufsTer20)
n.4074_4083del
n.4524_4533del
 ClinVar dbSNP
1g.197477776G>ACA1312559CRB1c.4118G>A (p.Arg1373Lys)
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n.4119G>A
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n.4071G>A
n.4521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4071G>C
n.4521G>C
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c.3536G= (p.Arg1179=)
c.2561G= (p.Arg854=)
c.3275G= (p.Arg1092=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
n.4071G=
n.4521G=
1g.197477776G>TCA344035671CRB1c.4118G>T (p.Arg1373Met)
c.3782G>T (p.Arg1261Met)
c.352G>T (n.352G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.4046G>T (p.Arg1349Met)
c.2510G>T (p.Arg837Met)
n.4119G>T
n.4569G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
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c.2561G>T (p.Arg854Met)
c.3275G>T (p.Arg1092Met)
c.4253G>T (p.Arg1418Met)
n.4071G>T
n.4521G>T
1g.197477778delCA2649672970CRB1c.4120del (p.Ala1374GlnfsTer23)
c.3784del (p.Ala1262GlnfsTer23)
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n.4121del
n.4571del
c.*225del (n.*225del)
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c.3538del (p.Ala1180GlnfsTer23)
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c.3277del (p.Ala1093GlnfsTer23)
c.4255del (p.Ala1419GlnfsTer23)
n.4073del
n.4523del
 gnomAD v4
1g.197477777G>ACA422677553CRB1c.4119G>A (p.Arg1373=)
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n.4120G>A
n.4570G>A
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n.4072G>A
n.4522G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477777G>CCA35895759CRB1c.4119G>C (p.Arg1373Ser)
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n.4120G>C
n.4570G>C
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n.4072G>C
n.4522G>C
 dbSNP
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c.3276G= (p.Arg1092=)
c.4254G= (p.Arg1418=)
n.4072G=
n.4522G=
1g.197477777G>TCA344035673CRB1c.4119G>T (p.Arg1373Ser)
c.3783G>T (p.Arg1261Ser)
c.353G>T (n.353G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.4047G>T (p.Arg1349Ser)
c.2511G>T (p.Arg837Ser)
n.4120G>T
n.4570G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.3537G>T (p.Arg1179Ser)
c.2562G>T (p.Arg854Ser)
c.3276G>T (p.Arg1092Ser)
c.4254G>T (p.Arg1418Ser)
n.4072G>T
n.4522G>T
 gnomAD v4
1g.197477778G>ACA344035676CRB1c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
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n.4121G>A
n.4571G>A
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n.4073G>A
n.4523G>A
1g.197477778G>CCA344035678CRB1c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.354G>C (n.354G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.4048G>C (p.Ala1350Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.4121G>C
n.4571G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
n.4073G>C
n.4523G>C
1g.197477778G>TCA344035679CRB1c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.354G>T (n.354G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.4048G>T (p.Ala1350Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.4121G>T
n.4571G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
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n.4073G>T
n.4523G>T
1g.197477779C>ACA344035681CRB1c.4121C>A (p.Ala1374Glu)
c.3785C>A (p.Ala1262Glu)
c.355C>A (n.355C>A)
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n.4122C>A
n.4572C>A
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n.4074C>A
n.4524C>A
1g.197477779C=CA1148712255CRB1c.4121C= (p.Ala1374=)
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n.4074C=
n.4524C=
1g.197477779C>GCA344035683CRB1c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
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n.4122C>G
n.4572C>G
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n.4074C>G
n.4524C>G
1g.197477779C>TCA1312560CRB1c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.3785C>T (p.Ala1262Val)
c.355C>T (n.355C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.4049C>T (p.Ala1350Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.4122C>T
n.4572C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.3539C>T (p.Ala1180Val)
c.2564C>T (p.Ala855Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.4256C>T (p.Ala1419Val)
n.4074C>T
n.4524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477780A=CA1218087253CRB1c.4122A= (p.Ala1374=)
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1g.197477780A>CCA422677554CRB1c.4122A>C (p.Ala1374=)
c.3786A>C (p.Ala1262=)
c.356A>C (n.356A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.4050A>C (p.Ala1350=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
n.4123A>C
n.4573A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.3540A>C (p.Ala1180=)
c.2565A>C (p.Ala855=)
c.3279A>C (p.Ala1093=)
c.4257A>C (p.Ala1419=)
n.4075A>C
n.4525A>C
1g.197477780A>GCA422677555CRB1c.4122A>G (p.Ala1374=)
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n.4123A>G
n.4573A>G
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c.3540A>G (p.Ala1180=)
c.2565A>G (p.Ala855=)
c.3279A>G (p.Ala1093=)
c.4257A>G (p.Ala1419=)
n.4075A>G
n.4525A>G
1g.197477780A>TCA422677556CRB1c.4122A>T (p.Ala1374=)
c.3786A>T (p.Ala1262=)
c.356A>T (n.356A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.4050A>T (p.Ala1350=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
n.4123A>T
n.4573A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.3540A>T (p.Ala1180=)
c.2565A>T (p.Ala855=)
c.3279A>T (p.Ala1093=)
c.4257A>T (p.Ala1419=)
n.4075A>T
n.4525A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477781A>CCA344035686CRB1c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.4051A>C (p.Thr1351Pro)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
n.4124A>C
n.4574A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.3541A>C (p.Thr1181Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
n.4076A>C
n.4526A>C
1g.197477781A>GCA344035687CRB1c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.4051A>G (p.Thr1351Ala)
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
n.4124A>G
n.4574A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.3541A>G (p.Thr1181Ala)
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c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
n.4076A>G
n.4526A>G
1g.197477781A>TCA344035689CRB1c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.4051A>T (p.Thr1351Ser)
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
n.4124A>T
n.4574A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.3541A>T (p.Thr1181Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.4258A>T (p.Thr1420Ser)
n.4076A>T
n.4526A>T
1g.197477782C>ACA344035691CRB1c.4124C>A (p.Thr1375Asn)
c.3788C>A (p.Thr1263Asn)
c.358C>A (n.358C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.4052C>A (p.Thr1351Asn)
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
n.4125C>A
n.4575C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.3542C>A (p.Thr1181Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
c.4259C>A (p.Thr1420Asn)
n.4077C>A
n.4527C>A
1g.197477782C>GCA344035693CRB1c.4124C>G (p.Thr1375Ser)
c.3788C>G (p.Thr1263Ser)
c.358C>G (n.358C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.4052C>G (p.Thr1351Ser)
c.2516C>G (p.Thr839Ser)
n.4125C>G
n.4575C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.3542C>G (p.Thr1181Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
c.4259C>G (p.Thr1420Ser)
n.4077C>G
n.4527C>G
1g.197477782C>TCA344035695CRB1c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.358C>T (n.358C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.4052C>T (p.Thr1351Ile)
c.2516C>T (p.Thr839Ile)
n.4125C>T
n.4575C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.3542C>T (p.Thr1181Ile)
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n.4077C>T
n.4527C>T
1g.197477783T>ACA422677557CRB1c.4125T>A (p.Thr1375=)
c.3789T>A (p.Thr1263=)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.4053T>A (p.Thr1351=)
c.2517T>A (p.Thr839=)
n.4126T>A
n.4576T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
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n.4078T>A
n.4528T>A
1g.197477783T>CCA422677559CRB1c.4125T>C (p.Thr1375=)
c.3789T>C (p.Thr1263=)
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c.4053T>C (p.Thr1351=)
c.2517T>C (p.Thr839=)
n.4126T>C
n.4576T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
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n.4078T>C
n.4528T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4078T>G
n.4528T>G
 ClinVar
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n.4078T=
n.4528T=
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n.4127C>A
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n.4079C>A
n.4529C>A
1g.197477784C>GCA344035702CRB1c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
c.3790C>G (p.Gln1264Glu)
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n.4127C>G
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n.4079C>G
n.4529C>G
1g.197477784C>TCA344035700CRB1c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
c.360C>T (n.360C>T)
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c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
n.4127C>T
n.4577C>T
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c.*105C>T (n.*105C>T)
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c.2569C>T (p.Gln857Ter)
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c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
n.4079C>T
n.4529C>T
 COSMIC
1g.197477785A>CCA344035704CRB1c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
c.3791A>C (p.Gln1264Pro)
c.361A>C (n.361A>C)
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c.2519A>C (p.Gln840Pro)
n.4128A>C
n.4578A>C
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n.4080A>C
n.4530A>C
1g.197477785A>GCA344035707CRB1c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
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n.4128A>G
n.4578A>G
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n.4080A>G
n.4530A>G
1g.197477785A>TCA344035705CRB1c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
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n.4128A>T
n.4578A>T
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n.4080A>T
n.4530A>T
 gnomAD v4
1g.197477786G>ACA422677560CRB1c.4128G>A (p.Gln1376=)
c.3792G>A (p.Gln1264=)
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c.*239G>A (n.*239G>A)
c.4056G>A (p.Gln1352=)
c.2520G>A (p.Gln840=)
n.4129G>A
n.4579G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.3546G>A (p.Gln1182=)
c.2571G>A (p.Gln857=)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.4263G>A (p.Gln1421=)
n.4081G>A
n.4531G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197477786G>CCA344035709CRB1c.4128G>C (p.Gln1376His)
c.3792G>C (p.Gln1264His)
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n.4129G>C
n.4579G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
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n.4081G>C
n.4531G>C
1g.197477786G>TCA344035711CRB1c.4128G>T (p.Gln1376His)
c.3792G>T (p.Gln1264His)
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n.4129G>T
n.4579G>T
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n.4081G>T
n.4531G>T
1g.197477787G>ACA344035713CRB1c.4129G>A (p.Gly1377Arg)
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n.4130G>A
n.4580G>A
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n.4082G>A
n.4532G>A
1g.197477787G>CCA344035715CRB1c.4129G>C (p.Gly1377Arg)
c.3793G>C (p.Gly1265Arg)
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n.4130G>C
n.4580G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.3547G>C (p.Gly1183Arg)
c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.4264G>C (p.Gly1422Arg)
n.4082G>C
n.4532G>C
1g.197477787G>TCA344035717CRB1c.4129G>T (p.Gly1377Ter)
c.3793G>T (p.Gly1265Ter)
c.363G>T (n.363G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
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n.4130G>T
n.4580G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
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c.3286G>T (p.Gly1096Ter)
c.4264G>T (p.Gly1422Ter)
n.4082G>T
n.4532G>T
1g.197477788G>ACA35895763CRB1c.4130G>A (p.Gly1377Glu)
c.3794G>A (p.Gly1265Glu)
c.364G>A (n.364G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
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c.2522G>A (p.Gly841Glu)
n.4131G>A
n.4581G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
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c.2573G>A (p.Gly858Glu)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
c.4265G>A (p.Gly1422Glu)
n.4083G>A
n.4533G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477788G>CCA344035720CRB1c.4130G>C (p.Gly1377Ala)
c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
c.364G>C (n.364G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
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n.4131G>C
n.4581G>C
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c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
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n.4083G>C
n.4533G>C
1g.197477788G=CA1218087255CRB1c.4130G= (p.Gly1377=)
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n.4131G=
n.4581G=
c.*235G= (n.*235G=)
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n.4083G=
n.4533G=
1g.197477788G>TCA344035722CRB1c.4130G>T (p.Gly1377Val)
c.3794G>T (p.Gly1265Val)
c.364G>T (n.364G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
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n.4131G>T
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n.4083G>T
n.4533G>T
1g.197477789A>CCA422677561CRB1c.4131A>C (p.Gly1377=)
c.3795A>C (p.Gly1265=)
c.365A>C (n.365A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.4059A>C (p.Gly1353=)
c.2523A>C (p.Gly841=)
n.4132A>C
n.4582A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.3549A>C (p.Gly1183=)
c.2574A>C (p.Gly858=)
c.3288A>C (p.Gly1096=)
c.4266A>C (p.Gly1422=)
n.4084A>C
n.4534A>C
1g.197477789A>GCA422677562CRB1c.4131A>G (p.Gly1377=)
c.3795A>G (p.Gly1265=)
c.365A>G (n.365A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.4059A>G (p.Gly1353=)
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n.4132A>G
n.4582A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.3549A>G (p.Gly1183=)
c.2574A>G (p.Gly858=)
c.3288A>G (p.Gly1096=)
c.4266A>G (p.Gly1422=)
n.4084A>G
n.4534A>G
 ClinVar
1g.197477789A>TCA422677563CRB1c.4131A>T (p.Gly1377=)
c.3795A>T (p.Gly1265=)
c.365A>T (n.365A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.4059A>T (p.Gly1353=)
c.2523A>T (p.Gly841=)
n.4132A>T
n.4582A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.3549A>T (p.Gly1183=)
c.2574A>T (p.Gly858=)
c.3288A>T (p.Gly1096=)
c.4266A>T (p.Gly1422=)
n.4084A>T
n.4534A>T
1g.197477790A>CCA344035723CRB1c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.3796A>C (p.Thr1266Pro)
c.366A>C (n.366A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.4060A>C (p.Thr1354Pro)
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
n.4133A>C
n.4583A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.3550A>C (p.Thr1184Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
n.4085A>C
n.4535A>C
1g.197477790A>GCA344035725CRB1c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.3796A>G (p.Thr1266Ala)
c.366A>G (n.366A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
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c.2524A>G (p.Thr842Ala)
n.4133A>G
n.4583A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.3550A>G (p.Thr1184Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
n.4085A>G
n.4535A>G
 COSMIC COSMIC
1g.197477790A>TCA344035727CRB1c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.3796A>T (p.Thr1266Ser)
c.366A>T (n.366A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.4060A>T (p.Thr1354Ser)
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
n.4133A>T
n.4583A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.3550A>T (p.Thr1184Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
n.4085A>T
n.4535A>T
1g.197477791C>ACA344035729CRB1c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
c.3797C>A (p.Thr1266Asn)
c.367C>A (n.367C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.4061C>A (p.Thr1354Asn)
c.2525C>A (p.Thr842Asn)
n.4134C>A
n.4584C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.3551C>A (p.Thr1184Asn)
c.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.4268C>A (p.Thr1423Asn)
n.4086C>A
n.4536C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477791C=CA1218087256CRB1c.4133C= (p.Thr1378=)
c.3797C= (p.Thr1266=)
c.367C= (n.367C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.4061C= (p.Thr1354=)
c.2525C= (p.Thr842=)
n.4134C=
n.4584C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.3551C= (p.Thr1184=)
c.2576C= (p.Thr859=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
c.4268C= (p.Thr1423=)
n.4086C=
n.4536C=
1g.197477791C>GCA344035731CRB1c.4133C>G (p.Thr1378Ser)
c.3797C>G (p.Thr1266Ser)
c.367C>G (n.367C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.4061C>G (p.Thr1354Ser)
c.2525C>G (p.Thr842Ser)
n.4134C>G
n.4584C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.3551C>G (p.Thr1184Ser)
c.2576C>G (p.Thr859Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.4268C>G (p.Thr1423Ser)
n.4086C>G
n.4536C>G
1g.197477791C>TCA344035733CRB1c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.3797C>T (p.Thr1266Ile)
c.367C>T (n.367C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.4061C>T (p.Thr1354Ile)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
n.4134C>T
n.4584C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.3551C>T (p.Thr1184Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
n.4086C>T
n.4536C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477792C>ACA422677564CRB1c.4134C>A (p.Thr1378=)
c.3798C>A (p.Thr1266=)
c.368C>A (n.368C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.4062C>A (p.Thr1354=)
c.2526C>A (p.Thr842=)
n.4135C>A
n.4585C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.3552C>A (p.Thr1184=)
c.2577C>A (p.Thr859=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
c.4269C>A (p.Thr1423=)
n.4087C>A
n.4537C>A
1g.197477792C>GCA422677565CRB1c.4134C>G (p.Thr1378=)
c.3798C>G (p.Thr1266=)
c.368C>G (n.368C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.4062C>G (p.Thr1354=)
c.2526C>G (p.Thr842=)
n.4135C>G
n.4585C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.3552C>G (p.Thr1184=)
c.2577C>G (p.Thr859=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
c.4269C>G (p.Thr1423=)
n.4087C>G
n.4537C>G
1g.197477792C>TCA422677566CRB1c.4134C>T (p.Thr1378=)
c.3798C>T (p.Thr1266=)
c.368C>T (n.368C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.4062C>T (p.Thr1354=)
c.2526C>T (p.Thr842=)
n.4135C>T
n.4585C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.3552C>T (p.Thr1184=)
c.2577C>T (p.Thr859=)
c.3291C>T (p.Thr1097=)
c.4269C>T (p.Thr1423=)
n.4087C>T
n.4537C>T
1g.197477793T>ACA344035740CRB1c.4135T>A (p.Tyr1379Asn)
c.3799T>A (p.Tyr1267Asn)
c.369T>A (n.369T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.4063T>A (p.Tyr1355Asn)
c.2527T>A (p.Tyr843Asn)
n.4136T>A
n.4586T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.3553T>A (p.Tyr1185Asn)
c.2578T>A (p.Tyr860Asn)
c.3292T>A (p.Tyr1098Asn)
c.4270T>A (p.Tyr1424Asn)
n.4088T>A
n.4538T>A
1g.197477793T>CCA344035738CRB1c.4135T>C (p.Tyr1379His)
c.3799T>C (p.Tyr1267His)
c.369T>C (n.369T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.4063T>C (p.Tyr1355His)
c.2527T>C (p.Tyr843His)
n.4136T>C
n.4586T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.3553T>C (p.Tyr1185His)
c.2578T>C (p.Tyr860His)
c.3292T>C (p.Tyr1098His)
c.4270T>C (p.Tyr1424His)
n.4088T>C
n.4538T>C
1g.197477793T>GCA344035736CRB1c.4135T>G (p.Tyr1379Asp)
c.3799T>G (p.Tyr1267Asp)
c.369T>G (n.369T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.4063T>G (p.Tyr1355Asp)
c.2527T>G (p.Tyr843Asp)
n.4136T>G
n.4586T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.3553T>G (p.Tyr1185Asp)
c.2578T>G (p.Tyr860Asp)
c.3292T>G (p.Tyr1098Asp)
c.4270T>G (p.Tyr1424Asp)
n.4088T>G
n.4538T>G
1g.197477794A=CA1218087257CRB1c.4136A= (p.Tyr1379=)
c.3800A= (p.Tyr1267=)
c.370A= (n.370A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.4064A= (p.Tyr1355=)
c.2528A= (p.Tyr843=)
n.4137A=
n.4587A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.3554A= (p.Tyr1185=)
c.2579A= (p.Tyr860=)
c.3293A= (p.Tyr1098=)
c.4271A= (p.Tyr1424=)
n.4089A=
n.4539A=
1g.197477794A>CCA344035743CRB1c.4136A>C (p.Tyr1379Ser)
c.3800A>C (p.Tyr1267Ser)
c.370A>C (n.370A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.4064A>C (p.Tyr1355Ser)
c.2528A>C (p.Tyr843Ser)
n.4137A>C
n.4587A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.3554A>C (p.Tyr1185Ser)
c.2579A>C (p.Tyr860Ser)
c.3293A>C (p.Tyr1098Ser)
c.4271A>C (p.Tyr1424Ser)
n.4089A>C
n.4539A>C
 ClinVar dbSNP
1g.197477794A>GCA344035745CRB1c.4136A>G (p.Tyr1379Cys)
c.3800A>G (p.Tyr1267Cys)
c.370A>G (n.370A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.4064A>G (p.Tyr1355Cys)
c.2528A>G (p.Tyr843Cys)
n.4137A>G
n.4587A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.3554A>G (p.Tyr1185Cys)
c.2579A>G (p.Tyr860Cys)
c.3293A>G (p.Tyr1098Cys)
c.4271A>G (p.Tyr1424Cys)
n.4089A>G
n.4539A>G
1g.197477794A>TCA344035747CRB1c.4136A>T (p.Tyr1379Phe)
c.3800A>T (p.Tyr1267Phe)
c.370A>T (n.370A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.4064A>T (p.Tyr1355Phe)
c.2528A>T (p.Tyr843Phe)
n.4137A>T
n.4587A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.3554A>T (p.Tyr1185Phe)
c.2579A>T (p.Tyr860Phe)
c.3293A>T (p.Tyr1098Phe)
c.4271A>T (p.Tyr1424Phe)
n.4089A>T
n.4539A>T
1g.197477795C>ACA344035750CRB1c.4137C>A (p.Tyr1379Ter)
c.3801C>A (p.Tyr1267Ter)
c.371C>A (n.371C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.4065C>A (p.Tyr1355Ter)
c.2529C>A (p.Tyr843Ter)
n.4138C>A
n.4588C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.3555C>A (p.Tyr1185Ter)
c.2580C>A (p.Tyr860Ter)
c.3294C>A (p.Tyr1098Ter)
c.4272C>A (p.Tyr1424Ter)
n.4090C>A
n.4540C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.197477795C=CA1218087258CRB1c.4137C= (p.Tyr1379=)
c.3801C= (p.Tyr1267=)
c.371C= (n.371C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.4065C= (p.Tyr1355=)
c.2529C= (p.Tyr843=)
n.4138C=
n.4588C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.3555C= (p.Tyr1185=)
c.2580C= (p.Tyr860=)
c.3294C= (p.Tyr1098=)
c.4272C= (p.Tyr1424=)
n.4090C=
n.4540C=
1g.197477795C>GCA344035752CRB1c.4137C>G (p.Tyr1379Ter)
c.3801C>G (p.Tyr1267Ter)
c.371C>G (n.371C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.4065C>G (p.Tyr1355Ter)
c.2529C>G (p.Tyr843Ter)
n.4138C>G
n.4588C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.3555C>G (p.Tyr1185Ter)
c.2580C>G (p.Tyr860Ter)
c.3294C>G (p.Tyr1098Ter)
c.4272C>G (p.Tyr1424Ter)
n.4090C>G
n.4540C>G
 ClinVar dbSNP
1g.197477795C>TCA422677567CRB1c.4137C>T (p.Tyr1379=)
c.3801C>T (p.Tyr1267=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.4065C>T (p.Tyr1355=)
c.2529C>T (p.Tyr843=)
n.4138C>T
n.4588C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.3555C>T (p.Tyr1185=)
c.2580C>T (p.Tyr860=)
c.3294C>T (p.Tyr1098=)
c.4272C>T (p.Tyr1424=)
n.4090C>T
n.4540C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197477800_197477805delCA2573131439CRB1c.4142_4147del (p.Pro1381_Ser1382del)
c.3806_3811del (p.Pro1269_Ser1270del)
c.376_381del (n.376_381del)
c.*253_*258del (n.*253_*258del)
c.4070_4075del (p.Pro1357_Ser1358del)
c.2534_2539del (p.Pro845_Ser846del)
n.4143_4148del
n.4593_4598del
c.*247_*252del (n.*247_*252del)
c.*121_*126del (n.*121_*126del)
c.3560_3565del (p.Pro1187_Ser1188del)
c.2585_2590del (p.Pro862_Ser863del)
c.3299_3304del (p.Pro1100_Ser1101del)
c.4277_4282del (p.Pro1426_Ser1427del)
n.4095_4100del
n.4545_4550del
 ClinVar dbSNP
1g.197477796A>CCA344035754CRB1c.4138A>C (p.Ser1380Arg)
c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.372A>C (n.372A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.4066A>C (p.Ser1356Arg)
c.2530A>C (p.Ser844Arg)
n.4139A>C
n.4589A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.3556A>C (p.Ser1186Arg)
c.2581A>C (p.Ser861Arg)
c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
c.4273A>C (p.Ser1425Arg)
n.4091A>C
n.4541A>C
1g.197477796A>GCA344035755CRB1c.4138A>G (p.Ser1380Gly)
c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.372A>G (n.372A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.4066A>G (p.Ser1356Gly)
c.2530A>G (p.Ser844Gly)
n.4139A>G
n.4589A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.3556A>G (p.Ser1186Gly)
c.2581A>G (p.Ser861Gly)
c.3295A>G (p.Ser1099Gly)
c.4273A>G (p.Ser1425Gly)
n.4091A>G
n.4541A>G
1g.197477796A>TCA344035757CRB1c.4138A>T (p.Ser1380Cys)
c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.372A>T (n.372A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.4066A>T (p.Ser1356Cys)
c.2530A>T (p.Ser844Cys)
n.4139A>T
n.4589A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.3556A>T (p.Ser1186Cys)
c.2581A>T (p.Ser861Cys)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
c.4273A>T (p.Ser1425Cys)
n.4091A>T
n.4541A>T
1g.197477797G>ACA344035760CRB1c.4139G>A (p.Ser1380Asn)
c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.373G>A (n.373G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.4067G>A (p.Ser1356Asn)
c.2531G>A (p.Ser844Asn)
n.4140G>A
n.4590G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.3557G>A (p.Ser1186Asn)
c.2582G>A (p.Ser861Asn)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
c.4274G>A (p.Ser1425Asn)
n.4092G>A
n.4542G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477797G>CCA344035761CRB1c.4139G>C (p.Ser1380Thr)
c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.373G>C (n.373G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.4067G>C (p.Ser1356Thr)
c.2531G>C (p.Ser844Thr)
n.4140G>C
n.4590G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.3557G>C (p.Ser1186Thr)
c.2582G>C (p.Ser861Thr)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
c.4274G>C (p.Ser1425Thr)
n.4092G>C
n.4542G>C
1g.197477797G=CA1218087259CRB1c.4139G= (p.Ser1380=)
c.3803G= (p.Ser1268=)
c.373G= (n.373G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.4067G= (p.Ser1356=)
c.2531G= (p.Ser844=)
n.4140G=
n.4590G=
c.*244G= (n.*244G=)
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n.4092G=
n.4542G=
1g.197477797G>TCA344035767CRB1c.4139G>T (p.Ser1380Ile)
c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
c.373G>T (n.373G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.4067G>T (p.Ser1356Ile)
c.2531G>T (p.Ser844Ile)
n.4140G>T
n.4590G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.3557G>T (p.Ser1186Ile)
c.2582G>T (p.Ser861Ile)
c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
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n.4092G>T
n.4542G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477798C>ACA344035769CRB1c.4140C>A (p.Ser1380Arg)
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.374C>A (n.374C>A)
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n.4141C>A
n.4591C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.3558C>A (p.Ser1186Arg)
c.2583C>A (p.Ser861Arg)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
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n.4093C>A
n.4543C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477798C=CA1218087260CRB1c.4140C= (p.Ser1380=)
c.3804C= (p.Ser1268=)
c.374C= (n.374C=)
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n.4591C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.*119C= (n.*119C=)
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n.4093C=
n.4543C=
1g.197477798C>GCA344035771CRB1c.4140C>G (p.Ser1380Arg)
c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
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n.4093C>G
n.4543C>G
1g.197477798C>TCA422677568CRB1c.4140C>T (p.Ser1380=)
c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.374C>T (n.374C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.4068C>T (p.Ser1356=)
c.2532C>T (p.Ser844=)
n.4141C>T
n.4591C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.3558C>T (p.Ser1186=)
c.2583C>T (p.Ser861=)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.4275C>T (p.Ser1425=)
n.4093C>T
n.4543C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197477799C>ACA344035774CRB1c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
c.375C>A (n.375C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.4069C>A (p.Pro1357Thr)
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
n.4142C>A
n.4592C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.4276C>A (p.Pro1426Thr)
n.4094C>A
n.4544C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477799C=CA1218087261CRB1c.4141C= (p.Pro1381=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
c.375C= (n.375C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.4069C= (p.Pro1357=)
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n.4142C=
n.4592C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.2584C= (p.Pro862=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.4276C= (p.Pro1426=)
n.4094C=
n.4544C=
1g.197477799C>GCA344035776CRB1c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
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c.4069C>G (p.Pro1357Ala)
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
n.4142C>G
n.4592C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.4276C>G (p.Pro1426Ala)
n.4094C>G
n.4544C>G
1g.197477799C>TCA344035773CRB1c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.3805C>T (p.Pro1269Ser)
c.375C>T (n.375C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.4069C>T (p.Pro1357Ser)
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
n.4142C>T
n.4592C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
n.4094C>T
n.4544C>T
 dbSNP
1g.197477800C>ACA344035779CRB1c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.3806C>A (p.Pro1269His)
c.376C>A (n.376C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.4070C>A (p.Pro1357His)
c.2534C>A (p.Pro845His)
n.4143C>A
n.4593C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.2585C>A (p.Pro862His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.4277C>A (p.Pro1426His)
n.4095C>A
n.4545C>A
 gnomAD v4
1g.197477800C=CA1218087262CRB1c.4142C= (p.Pro1381=)
c.3806C= (p.Pro1269=)
c.376C= (n.376C=)
c.*253C= (n.*253C=)
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n.4143C=
n.4593C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*121C= (n.*121C=)
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c.2585C= (p.Pro862=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
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n.4095C=
n.4545C=
1g.197477800C>GCA344035784CRB1c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.3806C>G (p.Pro1269Arg)
c.376C>G (n.376C>G)
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c.2534C>G (p.Pro845Arg)
n.4143C>G
n.4593C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
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n.4095C>G
n.4545C>G
 ClinVar dbSNP
1g.197477800C>TCA344035786CRB1c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
c.376C>T (n.376C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.4070C>T (p.Pro1357Leu)
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
n.4143C>T
n.4593C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.4277C>T (p.Pro1426Leu)
n.4095C>T
n.4545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477801C>ACA422677570CRB1c.4143C>A (p.Pro1381=)
c.3807C>A (p.Pro1269=)
c.377C>A (n.377C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.4071C>A (p.Pro1357=)
c.2535C>A (p.Pro845=)
n.4144C>A
n.4594C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.3561C>A (p.Pro1187=)
c.2586C>A (p.Pro862=)
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.4278C>A (p.Pro1426=)
n.4096C>A
n.4546C>A
1g.197477801C>GCA422677571CRB1c.4143C>G (p.Pro1381=)
c.3807C>G (p.Pro1269=)
c.377C>G (n.377C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.4071C>G (p.Pro1357=)
c.2535C>G (p.Pro845=)
n.4144C>G
n.4594C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.3561C>G (p.Pro1187=)
c.2586C>G (p.Pro862=)
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.4278C>G (p.Pro1426=)
n.4096C>G
n.4546C>G
1g.197477801C>TCA422677572CRB1c.4143C>T (p.Pro1381=)
c.3807C>T (p.Pro1269=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.4071C>T (p.Pro1357=)
c.2535C>T (p.Pro845=)
n.4144C>T
n.4594C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.3561C>T (p.Pro1187=)
c.2586C>T (p.Pro862=)
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.4278C>T (p.Pro1426=)
n.4096C>T
n.4546C>T
1g.197477802A>CCA344035788CRB1c.4144A>C (p.Ser1382Arg)
c.3808A>C (p.Ser1270Arg)
c.378A>C (n.378A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.4072A>C (p.Ser1358Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
n.4145A>C
n.4595A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.3562A>C (p.Ser1188Arg)
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.4279A>C (p.Ser1427Arg)
n.4097A>C
n.4547A>C
1g.197477802A>GCA344035790CRB1c.4144A>G (p.Ser1382Gly)
c.3808A>G (p.Ser1270Gly)
c.378A>G (n.378A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.4072A>G (p.Ser1358Gly)
c.2536A>G (p.Ser846Gly)
n.4145A>G
n.4595A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.3562A>G (p.Ser1188Gly)
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.4279A>G (p.Ser1427Gly)
n.4097A>G
n.4547A>G
1g.197477802A>TCA344035791CRB1c.4144A>T (p.Ser1382Cys)
c.3808A>T (p.Ser1270Cys)
c.378A>T (n.378A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.4072A>T (p.Ser1358Cys)
c.2536A>T (p.Ser846Cys)
n.4145A>T
n.4595A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.3562A>T (p.Ser1188Cys)
c.2587A>T (p.Ser863Cys)
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.4279A>T (p.Ser1427Cys)
n.4097A>T
n.4547A>T

Number of alleles fetched