Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3982C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477688A=CA1141226017CRB1c.4030A= (p.Ile1344=)
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n.3983A>C
n.4433A>C
1g.197477688A>GCA1312539CRB1c.4030A>G (p.Ile1344Val)
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n.3983A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477688A>TCA344035451CRB1c.4030A>T (p.Ile1344Phe)
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n.3983A>T
n.4433A>T
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n.3984T>C
n.4434T>C
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n.3984T>G
n.4434T>G
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n.4033T>A
n.4483T>A
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n.3985T>A
n.4435T>A
1g.197477690T>CCA422677470CRB1c.4032T>C (p.Ile1344=)
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n.4033T>C
n.4483T>C
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c.*11T>C (n.*11T>C)
c.3450T>C (p.Ile1150=)
c.2475T>C (p.Ile825=)
c.3189T>C (p.Ile1063=)
c.4167T>C (p.Ile1389=)
n.3985T>C
n.4435T>C
1g.197477690T>GCA344035455CRB1c.4032T>G (p.Ile1344Met)
c.3696T>G (p.Ile1232Met)
c.266T>G (n.266T>G)
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c.3960T>G (p.Ile1320Met)
c.2424T>G (p.Ile808Met)
n.4033T>G
n.4483T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.3450T>G (p.Ile1150Met)
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n.3985T>G
n.4435T>G
1g.197477691T>ACA344035458CRB1c.4033T>A (p.Phe1345Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.267T>A (n.267T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.3961T>A (p.Phe1321Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
n.4034T>A
n.4484T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
c.3190T>A (p.Phe1064Ile)
c.4168T>A (p.Phe1390Ile)
n.3986T>A
n.4436T>A
1g.197477691T>CCA344035456CRB1c.4033T>C (p.Phe1345Leu)
c.3697T>C (p.Phe1233Leu)
c.267T>C (n.267T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.3961T>C (p.Phe1321Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
n.4034T>C
n.4484T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
c.3190T>C (p.Phe1064Leu)
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
n.3986T>C
n.4436T>C
 gnomAD v4
1g.197477691T>GCA344035457CRB1c.4033T>G (p.Phe1345Val)
c.3697T>G (p.Phe1233Val)
c.267T>G (n.267T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.3961T>G (p.Phe1321Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
n.4034T>G
n.4484T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.2476T>G (p.Phe826Val)
c.3190T>G (p.Phe1064Val)
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
n.3986T>G
n.4436T>G
1g.197477692T>ACA344035459CRB1c.4034T>A (p.Phe1345Tyr)
c.3698T>A (p.Phe1233Tyr)
c.268T>A (n.268T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.3962T>A (p.Phe1321Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
n.4035T>A
n.4485T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
c.3191T>A (p.Phe1064Tyr)
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
n.3987T>A
n.4437T>A
1g.197477692T>CCA344035460CRB1c.4034T>C (p.Phe1345Ser)
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
c.268T>C (n.268T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.3962T>C (p.Phe1321Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
n.4035T>C
n.4485T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
c.3191T>C (p.Phe1064Ser)
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
n.3987T>C
n.4437T>C
 gnomAD v4
1g.197477692T>GCA344035461CRB1c.4034T>G (p.Phe1345Cys)
c.3698T>G (p.Phe1233Cys)
c.268T>G (n.268T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.3962T>G (p.Phe1321Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
n.4035T>G
n.4485T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
c.3191T>G (p.Phe1064Cys)
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
n.3987T>G
n.4437T>G
1g.197477693C>ACA344035462CRB1c.4035C>A (p.Phe1345Leu)
c.3699C>A (p.Phe1233Leu)
c.269C>A (n.269C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.3963C>A (p.Phe1321Leu)
c.2427C>A (p.Phe809Leu)
n.4036C>A
n.4486C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.2478C>A (p.Phe826Leu)
c.3192C>A (p.Phe1064Leu)
c.4170C>A (p.Phe1390Leu)
n.3988C>A
n.4438C>A
1g.197477693C=CA1218087221CRB1c.4035C= (p.Phe1345=)
c.3699C= (p.Phe1233=)
c.269C= (n.269C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.3963C= (p.Phe1321=)
c.2427C= (p.Phe809=)
n.4036C=
n.4486C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.2478C= (p.Phe826=)
c.3192C= (p.Phe1064=)
c.4170C= (p.Phe1390=)
n.3988C=
n.4438C=
1g.197477693C>GCA344035463CRB1c.4035C>G (p.Phe1345Leu)
c.3699C>G (p.Phe1233Leu)
c.269C>G (n.269C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.3963C>G (p.Phe1321Leu)
c.2427C>G (p.Phe809Leu)
n.4036C>G
n.4486C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.2478C>G (p.Phe826Leu)
c.3192C>G (p.Phe1064Leu)
c.4170C>G (p.Phe1390Leu)
n.3988C>G
n.4438C>G
1g.197477693C>TCA422677475CRB1c.4035C>T (p.Phe1345=)
c.3699C>T (p.Phe1233=)
c.269C>T (n.269C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.3963C>T (p.Phe1321=)
c.2427C>T (p.Phe809=)
n.4036C>T
n.4486C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.2478C>T (p.Phe826=)
c.3192C>T (p.Phe1064=)
c.4170C>T (p.Phe1390=)
n.3988C>T
n.4438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477696_197477698delCA2649672969CRB1c.4038_4040del (p.Thr1347del)
c.3702_3704del (p.Thr1235del)
c.272_274del (n.272_274del)
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
c.3966_3968del (p.Thr1323del)
c.2430_2432del (p.Thr811del)
n.4039_4041del
n.4489_4491del
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
c.*17_*19del (n.*17_*19del)
c.3456_3458del (p.Thr1153del)
c.2481_2483del (p.Thr828del)
c.3195_3197del (p.Thr1066del)
c.4173_4175del (p.Thr1392del)
n.3991_3993del
n.4441_4443del
 gnomAD v4
1g.197477694A>CCA344035464CRB1c.4036A>C (p.Thr1346Pro)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
c.270A>C (n.270A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.4037A>C
n.4487A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.4171A>C (p.Thr1391Pro)
n.3989A>C
n.4439A>C
1g.197477694A>GCA344035465CRB1c.4036A>G (p.Thr1346Ala)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
c.270A>G (n.270A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.4037A>G
n.4487A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.4171A>G (p.Thr1391Ala)
n.3989A>G
n.4439A>G
1g.197477694A>TCA344035466CRB1c.4036A>T (p.Thr1346Ser)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
c.270A>T (n.270A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.4037A>T
n.4487A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.4171A>T (p.Thr1391Ser)
n.3989A>T
n.4439A>T
1g.197477695C>ACA344035467CRB1c.4037C>A (p.Thr1346Asn)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
c.271C>A (n.271C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.3965C>A (p.Thr1322Asn)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
n.4038C>A
n.4488C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.4172C>A (p.Thr1391Asn)
n.3990C>A
n.4440C>A
1g.197477695C=CA1218087222CRB1c.4037C= (p.Thr1346=)
c.3701C= (p.Thr1234=)
c.271C= (n.271C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.3965C= (p.Thr1322=)
c.2429C= (p.Thr810=)
n.4038C=
n.4488C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.3194C= (p.Thr1065=)
c.4172C= (p.Thr1391=)
n.3990C=
n.4440C=
1g.197477695C>GCA344035468CRB1c.4037C>G (p.Thr1346Ser)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
c.271C>G (n.271C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.3965C>G (p.Thr1322Ser)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
n.4038C>G
n.4488C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.4172C>G (p.Thr1391Ser)
n.3990C>G
n.4440C>G
1g.197477695C>TCA344035469CRB1c.4037C>T (p.Thr1346Ile)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
c.271C>T (n.271C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.4038C>T
n.4488C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.4172C>T (p.Thr1391Ile)
n.3990C>T
n.4440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477696C>ACA422677476CRB1c.4038C>A (p.Thr1346=)
c.3702C>A (p.Thr1234=)
c.272C>A (n.272C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.3966C>A (p.Thr1322=)
c.2430C>A (p.Thr810=)
n.4039C>A
n.4489C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.3456C>A (p.Thr1152=)
c.2481C>A (p.Thr827=)
c.3195C>A (p.Thr1065=)
c.4173C>A (p.Thr1391=)
n.3991C>A
n.4441C>A
1g.197477696C=CA1218087224CRB1c.4038C= (p.Thr1346=)
c.3702C= (p.Thr1234=)
c.272C= (n.272C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.3966C= (p.Thr1322=)
c.2430C= (p.Thr810=)
n.4039C=
n.4489C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.3456C= (p.Thr1152=)
c.2481C= (p.Thr827=)
c.3195C= (p.Thr1065=)
c.4173C= (p.Thr1391=)
n.3991C=
n.4441C=
1g.197477696C>GCA422677477CRB1c.4038C>G (p.Thr1346=)
c.3702C>G (p.Thr1234=)
c.272C>G (n.272C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.3966C>G (p.Thr1322=)
c.2430C>G (p.Thr810=)
n.4039C>G
n.4489C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.3456C>G (p.Thr1152=)
c.2481C>G (p.Thr827=)
c.3195C>G (p.Thr1065=)
c.4173C>G (p.Thr1391=)
n.3991C>G
n.4441C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477696C>TCA422677478CRB1c.4038C>T (p.Thr1346=)
c.3702C>T (p.Thr1234=)
c.272C>T (n.272C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.3966C>T (p.Thr1322=)
c.2430C>T (p.Thr810=)
n.4039C>T
n.4489C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.3456C>T (p.Thr1152=)
c.2481C>T (p.Thr827=)
c.3195C>T (p.Thr1065=)
c.4173C>T (p.Thr1391=)
n.3991C>T
n.4441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477696_197477697delinsCACA1218087223CRB1c.4038_4039delinsCA (p.Thr1346=)
c.3702_3703delinsCA (p.Thr1234=)
c.272_273delinsCA (n.272_273delinsCA)
c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA)
c.3966_3967delinsCA (p.Thr1322=)
c.2430_2431delinsCA (p.Thr810=)
n.4039_4040delinsCA
n.4489_4490delinsCA
c.*143_*144delinsCA (n.*143_*144delinsCA)
c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA)
c.3456_3457delinsCA (p.Thr1152=)
c.2481_2482delinsCA (p.Thr827=)
c.3195_3196delinsCA (p.Thr1065=)
c.4173_4174delinsCA (p.Thr1391=)
n.3991_3992delinsCA
n.4441_4442delinsCA
1g.197477697delCA1312540CRB1c.4039del (p.Thr1347LeufsTer5)
c.3703del (p.Thr1235LeufsTer5)
c.273del (n.273del)
c.*150del (n.*150del)
c.3967del (p.Thr1323LeufsTer5)
c.2431del (p.Thr811LeufsTer5)
n.4040del
n.4490del
c.*144del (n.*144del)
c.*18del (n.*18del)
c.3457del (p.Thr1153LeufsTer5)
c.2482del (p.Thr828LeufsTer5)
c.3196del (p.Thr1066LeufsTer5)
c.4174del (p.Thr1392LeufsTer5)
n.3992del
n.4442del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477697A=CA1148234700CRB1c.4039A= (p.Thr1347=)
c.3703A= (p.Thr1235=)
c.273A= (n.273A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.3967A= (p.Thr1323=)
c.2431A= (p.Thr811=)
n.4040A=
n.4490A=
c.*144A= (n.*144A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.3457A= (p.Thr1153=)
c.2482A= (p.Thr828=)
c.3196A= (p.Thr1066=)
c.4174A= (p.Thr1392=)
n.3992A=
n.4442A=
1g.197477697A>CCA344035471CRB1c.4039A>C (p.Thr1347Pro)
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.273A>C (n.273A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.3967A>C (p.Thr1323Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.4040A>C
n.4490A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
c.4174A>C (p.Thr1392Pro)
n.3992A>C
n.4442A>C
 gnomAD v4
1g.197477697A>GCA1312541CRB1c.4039A>G (p.Thr1347Ala)
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.273A>G (n.273A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.3967A>G (p.Thr1323Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.4040A>G
n.4490A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
c.4174A>G (p.Thr1392Ala)
n.3992A>G
n.4442A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477697A>TCA344035470CRB1c.4039A>T (p.Thr1347Ser)
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.273A>T (n.273A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.3967A>T (p.Thr1323Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.4040A>T
n.4490A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
c.4174A>T (p.Thr1392Ser)
n.3992A>T
n.4442A>T
1g.197477698C>ACA344035472CRB1c.4040C>A (p.Thr1347Asn)
c.3704C>A (p.Thr1235Asn)
c.274C>A (n.274C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.3968C>A (p.Thr1323Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.4041C>A
n.4491C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
c.3197C>A (p.Thr1066Asn)
c.4175C>A (p.Thr1392Asn)
n.3993C>A
n.4443C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477698C=CA1218087225CRB1c.4040C= (p.Thr1347=)
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.274C= (n.274C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.3968C= (p.Thr1323=)
c.2432C= (p.Thr811=)
n.4041C=
n.4491C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.2483C= (p.Thr828=)
c.3197C= (p.Thr1066=)
c.4175C= (p.Thr1392=)
n.3993C=
n.4443C=
1g.197477698C>GCA344035473CRB1c.4040C>G (p.Thr1347Ser)
c.3704C>G (p.Thr1235Ser)
c.274C>G (n.274C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.3968C>G (p.Thr1323Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.4041C>G
n.4491C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
c.4175C>G (p.Thr1392Ser)
n.3993C>G
n.4443C>G
1g.197477698C>TCA344035474CRB1c.4040C>T (p.Thr1347Ile)
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
c.274C>T (n.274C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.3968C>T (p.Thr1323Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.4041C>T
n.4491C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.4175C>T (p.Thr1392Ile)
n.3993C>T
n.4443C>T
1g.197477699T>ACA422677485CRB1c.4041T>A (p.Thr1347=)
c.3705T>A (p.Thr1235=)
c.275T>A (n.275T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.3969T>A (p.Thr1323=)
c.2433T>A (p.Thr811=)
n.4042T>A
n.4492T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.3459T>A (p.Thr1153=)
c.2484T>A (p.Thr828=)
c.3198T>A (p.Thr1066=)
c.4176T>A (p.Thr1392=)
n.3994T>A
n.4444T>A
1g.197477699T>CCA422677487CRB1c.4041T>C (p.Thr1347=)
c.3705T>C (p.Thr1235=)
c.275T>C (n.275T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.3969T>C (p.Thr1323=)
c.2433T>C (p.Thr811=)
n.4042T>C
n.4492T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.3459T>C (p.Thr1153=)
c.2484T>C (p.Thr828=)
c.3198T>C (p.Thr1066=)
c.4176T>C (p.Thr1392=)
n.3994T>C
n.4444T>C
1g.197477699T>GCA422677486CRB1c.4041T>G (p.Thr1347=)
c.3705T>G (p.Thr1235=)
c.275T>G (n.275T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.3969T>G (p.Thr1323=)
c.2433T>G (p.Thr811=)
n.4042T>G
n.4492T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.3459T>G (p.Thr1153=)
c.2484T>G (p.Thr828=)
c.3198T>G (p.Thr1066=)
c.4176T>G (p.Thr1392=)
n.3994T>G
n.4444T>G
1g.197477700A>CCA344035475CRB1c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
c.276A>C (n.276A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.3970A>C (p.Ile1324Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.4043A>C
n.4493A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
n.3995A>C
n.4445A>C
1g.197477700A>GCA344035476CRB1c.4042A>G (p.Ile1348Val)
c.3706A>G (p.Ile1236Val)
c.276A>G (n.276A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.3970A>G (p.Ile1324Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.4043A>G
n.4493A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
c.4177A>G (p.Ile1393Val)
n.3995A>G
n.4445A>G
 gnomAD v4
1g.197477700A>TCA344035477CRB1c.4042A>T (p.Ile1348Phe)
c.3706A>T (p.Ile1236Phe)
c.276A>T (n.276A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.3970A>T (p.Ile1324Phe)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.4043A>T
n.4493A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.3199A>T (p.Ile1067Phe)
c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
n.3995A>T
n.4445A>T
1g.197477701T>ACA344035478CRB1c.4043T>A (p.Ile1348Asn)
c.3707T>A (p.Ile1236Asn)
c.277T>A (n.277T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.3971T>A (p.Ile1324Asn)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
n.4044T>A
n.4494T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.3200T>A (p.Ile1067Asn)
c.4178T>A (p.Ile1393Asn)
n.3996T>A
n.4446T>A
1g.197477701T>CCA1312542CRB1c.4043T>C (p.Ile1348Thr)
c.3707T>C (p.Ile1236Thr)
c.277T>C (n.277T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.3971T>C (p.Ile1324Thr)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.4044T>C
n.4494T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.3200T>C (p.Ile1067Thr)
c.4178T>C (p.Ile1393Thr)
n.3996T>C
n.4446T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477701T>GCA344035479CRB1c.4043T>G (p.Ile1348Ser)
c.3707T>G (p.Ile1236Ser)
c.277T>G (n.277T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.3971T>G (p.Ile1324Ser)
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.4044T>G
n.4494T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
c.3200T>G (p.Ile1067Ser)
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n.3996T>G
n.4446T>G
1g.197477701T=CA1218087226CRB1c.4043T= (p.Ile1348=)
c.3707T= (p.Ile1236=)
c.277T= (n.277T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.3971T= (p.Ile1324=)
c.2435T= (p.Ile812=)
n.4044T=
n.4494T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.3461T= (p.Ile1154=)
c.2486T= (p.Ile829=)
c.3200T= (p.Ile1067=)
c.4178T= (p.Ile1393=)
n.3996T=
n.4446T=
1g.197477702T>ACA422677491CRB1c.4044T>A (p.Ile1348=)
c.3708T>A (p.Ile1236=)
c.278T>A (n.278T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.3972T>A (p.Ile1324=)
c.2436T>A (p.Ile812=)
n.4045T>A
n.4495T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.2487T>A (p.Ile829=)
c.3201T>A (p.Ile1067=)
c.4179T>A (p.Ile1393=)
n.3997T>A
n.4447T>A
1g.197477702T>CCA422677492CRB1c.4044T>C (p.Ile1348=)
c.3708T>C (p.Ile1236=)
c.278T>C (n.278T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.3972T>C (p.Ile1324=)
c.2436T>C (p.Ile812=)
n.4045T>C
n.4495T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.2487T>C (p.Ile829=)
c.3201T>C (p.Ile1067=)
c.4179T>C (p.Ile1393=)
n.3997T>C
n.4447T>C
 gnomAD v4
1g.197477702T>GCA344035480CRB1c.4044T>G (p.Ile1348Met)
c.3708T>G (p.Ile1236Met)
c.278T>G (n.278T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.3972T>G (p.Ile1324Met)
c.2436T>G (p.Ile812Met)
n.4045T>G
n.4495T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.2487T>G (p.Ile829Met)
c.3201T>G (p.Ile1067Met)
c.4179T>G (p.Ile1393Met)
n.3997T>G
n.4447T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477702T=CA1218087227CRB1c.4044T= (p.Ile1348=)
c.3708T= (p.Ile1236=)
c.278T= (n.278T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.3972T= (p.Ile1324=)
c.2436T= (p.Ile812=)
n.4045T=
n.4495T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.3462T= (p.Ile1154=)
c.2487T= (p.Ile829=)
c.3201T= (p.Ile1067=)
c.4179T= (p.Ile1393=)
n.3997T=
n.4447T=
1g.197477703G>ACA344035481CRB1c.4045G>A (p.Gly1349Ser)
c.3709G>A (p.Gly1237Ser)
c.279G>A (n.279G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.3973G>A (p.Gly1325Ser)
c.2437G>A (p.Gly813Ser)
n.4046G>A
n.4496G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
n.3998G>A
n.4448G>A
1g.197477703G>CCA344035482CRB1c.4045G>C (p.Gly1349Arg)
c.3709G>C (p.Gly1237Arg)
c.279G>C (n.279G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.3973G>C (p.Gly1325Arg)
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
n.4046G>C
n.4496G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
n.3998G>C
n.4448G>C
1g.197477703G>TCA344035483CRB1c.4045G>T (p.Gly1349Cys)
c.3709G>T (p.Gly1237Cys)
c.279G>T (n.279G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.3973G>T (p.Gly1325Cys)
c.2437G>T (p.Gly813Cys)
n.4046G>T
n.4496G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.3463G>T (p.Gly1155Cys)
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.4180G>T (p.Gly1394Cys)
n.3998G>T
n.4448G>T
1g.197477704G>ACA1312543CRB1c.4046G>A (p.Gly1349Asp)
c.3710G>A (p.Gly1237Asp)
c.280G>A (n.280G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.3974G>A (p.Gly1325Asp)
c.2438G>A (p.Gly813Asp)
n.4047G>A
n.4497G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.3464G>A (p.Gly1155Asp)
c.2489G>A (p.Gly830Asp)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
n.3999G>A
n.4449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477704G>CCA344035485CRB1c.4046G>C (p.Gly1349Ala)
c.3710G>C (p.Gly1237Ala)
c.280G>C (n.280G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.3974G>C (p.Gly1325Ala)
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
n.4047G>C
n.4497G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
n.3999G>C
n.4449G>C
1g.197477704G=CA1218087228CRB1c.4046G= (p.Gly1349=)
c.3710G= (p.Gly1237=)
c.280G= (n.280G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.3974G= (p.Gly1325=)
c.2438G= (p.Gly813=)
n.4047G=
n.4497G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.2489G= (p.Gly830=)
c.3203G= (p.Gly1068=)
c.4181G= (p.Gly1394=)
n.3999G=
n.4449G=
1g.197477704G>TCA344035484CRB1c.4046G>T (p.Gly1349Val)
c.3710G>T (p.Gly1237Val)
c.280G>T (n.280G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.3974G>T (p.Gly1325Val)
c.2438G>T (p.Gly813Val)
n.4047G>T
n.4497G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
n.3999G>T
n.4449G>T
 gnomAD v4
1g.197477705C>ACA422677493CRB1c.4047C>A (p.Gly1349=)
c.3711C>A (p.Gly1237=)
c.281C>A (n.281C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.3975C>A (p.Gly1325=)
c.2439C>A (p.Gly813=)
n.4048C>A
n.4498C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.3465C>A (p.Gly1155=)
c.2490C>A (p.Gly830=)
c.3204C>A (p.Gly1068=)
c.4182C>A (p.Gly1394=)
n.4000C>A
n.4450C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477705C=CA1218087229CRB1c.4047C= (p.Gly1349=)
c.3711C= (p.Gly1237=)
c.281C= (n.281C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.3975C= (p.Gly1325=)
c.2439C= (p.Gly813=)
n.4048C=
n.4498C=
c.*152C= (n.*152C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.3465C= (p.Gly1155=)
c.2490C= (p.Gly830=)
c.3204C= (p.Gly1068=)
c.4182C= (p.Gly1394=)
n.4000C=
n.4450C=
1g.197477705C>GCA422677495CRB1c.4047C>G (p.Gly1349=)
c.3711C>G (p.Gly1237=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.3975C>G (p.Gly1325=)
c.2439C>G (p.Gly813=)
n.4048C>G
n.4498C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.3465C>G (p.Gly1155=)
c.2490C>G (p.Gly830=)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
c.4182C>G (p.Gly1394=)
n.4000C>G
n.4450C>G
1g.197477705C>TCA422677494CRB1c.4047C>T (p.Gly1349=)
c.3711C>T (p.Gly1237=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.3975C>T (p.Gly1325=)
c.2439C>T (p.Gly813=)
n.4048C>T
n.4498C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.3465C>T (p.Gly1155=)
c.2490C>T (p.Gly830=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
c.4182C>T (p.Gly1394=)
n.4000C>T
n.4450C>T
1g.197477706T>ACA344035486CRB1c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
c.282T>A (n.282T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.3976T>A (p.Ser1326Thr)
c.2440T>A (p.Ser814Thr)
n.4049T>A
n.4499T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.2491T>A (p.Ser831Thr)
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.4183T>A (p.Ser1395Thr)
n.4001T>A
n.4451T>A
1g.197477706T>CCA344035487CRB1c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
c.282T>C (n.282T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.4049T>C
n.4499T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
n.4001T>C
n.4451T>C
1g.197477706T>GCA344035488CRB1c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
c.282T>G (n.282T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.4049T>G
n.4499T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.2491T>G (p.Ser831Ala)
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.4183T>G (p.Ser1395Ala)
n.4001T>G
n.4451T>G
1g.197477707C>ACA344035489CRB1c.4049C>A (p.Ser1350Ter)
c.3713C>A (p.Ser1238Ter)
c.283C>A (n.283C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.2441C>A (p.Ser814Ter)
n.4050C>A
n.4500C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.3467C>A (p.Ser1156Ter)
c.2492C>A (p.Ser831Ter)
c.3206C>A (p.Ser1069Ter)
c.4184C>A (p.Ser1395Ter)
n.4002C>A
n.4452C>A
1g.197477707C>GCA344035490CRB1c.4049C>G (p.Ser1350Ter)
c.3713C>G (p.Ser1238Ter)
c.283C>G (n.283C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.3977C>G (p.Ser1326Ter)
c.2441C>G (p.Ser814Ter)
n.4050C>G
n.4500C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.3467C>G (p.Ser1156Ter)
c.2492C>G (p.Ser831Ter)
c.3206C>G (p.Ser1069Ter)
c.4184C>G (p.Ser1395Ter)
n.4002C>G
n.4452C>G
1g.197477707C>TCA344035491CRB1c.4049C>T (p.Ser1350Leu)
c.3713C>T (p.Ser1238Leu)
c.283C>T (n.283C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.2441C>T (p.Ser814Leu)
n.4050C>T
n.4500C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.3467C>T (p.Ser1156Leu)
c.2492C>T (p.Ser831Leu)
c.3206C>T (p.Ser1069Leu)
c.4184C>T (p.Ser1395Leu)
n.4002C>T
n.4452C>T
1g.197477708A=CA1218087230CRB1c.4050A= (p.Ser1350=)
c.3714A= (p.Ser1238=)
c.284A= (n.284A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.3978A= (p.Ser1326=)
c.2442A= (p.Ser814=)
n.4051A=
n.4501A=
c.*155A= (n.*155A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.3468A= (p.Ser1156=)
c.2493A= (p.Ser831=)
c.3207A= (p.Ser1069=)
c.4185A= (p.Ser1395=)
n.4003A=
n.4453A=
1g.197477708A>CCA422677496CRB1c.4050A>C (p.Ser1350=)
c.3714A>C (p.Ser1238=)
c.284A>C (n.284A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.2442A>C (p.Ser814=)
n.4051A>C
n.4501A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.3468A>C (p.Ser1156=)
c.2493A>C (p.Ser831=)
c.3207A>C (p.Ser1069=)
c.4185A>C (p.Ser1395=)
n.4003A>C
n.4453A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.197477708A>GCA1312544CRB1c.4050A>G (p.Ser1350=)
c.3714A>G (p.Ser1238=)
c.284A>G (n.284A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.2442A>G (p.Ser814=)
n.4051A>G
n.4501A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.3468A>G (p.Ser1156=)
c.2493A>G (p.Ser831=)
c.3207A>G (p.Ser1069=)
c.4185A>G (p.Ser1395=)
n.4003A>G
n.4453A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477708A>TCA422677497CRB1c.4050A>T (p.Ser1350=)
c.3714A>T (p.Ser1238=)
c.284A>T (n.284A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.2442A>T (p.Ser814=)
n.4051A>T
n.4501A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.3468A>T (p.Ser1156=)
c.2493A>T (p.Ser831=)
c.3207A>T (p.Ser1069=)
c.4185A>T (p.Ser1395=)
n.4003A>T
n.4453A>T
1g.197477709G>ACA344035492CRB1c.4051G>A (p.Val1351Met)
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.285G>A (n.285G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.3979G>A (p.Val1327Met)
c.2443G>A (p.Val815Met)
n.4052G>A
n.4502G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.3469G>A (p.Val1157Met)
c.2494G>A (p.Val832Met)
c.3208G>A (p.Val1070Met)
c.4186G>A (p.Val1396Met)
n.4004G>A
n.4454G>A
1g.197477709G>CCA344035493CRB1c.4051G>C (p.Val1351Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.285G>C (n.285G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.4052G>C
n.4502G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
n.4004G>C
n.4454G>C
 gnomAD v4
1g.197477709G>TCA344035494CRB1c.4051G>T (p.Val1351Leu)
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.285G>T (n.285G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.3979G>T (p.Val1327Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
n.4052G>T
n.4502G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.3469G>T (p.Val1157Leu)
c.2494G>T (p.Val832Leu)
c.3208G>T (p.Val1070Leu)
c.4186G>T (p.Val1396Leu)
n.4004G>T
n.4454G>T
1g.197477710T>ACA344035495CRB1c.4052T>A (p.Val1351Glu)
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.286T>A (n.286T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.3980T>A (p.Val1327Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
n.4053T>A
n.4503T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.3470T>A (p.Val1157Glu)
c.2495T>A (p.Val832Glu)
c.3209T>A (p.Val1070Glu)
c.4187T>A (p.Val1396Glu)
n.4005T>A
n.4455T>A
1g.197477710T>CCA344035496CRB1c.4052T>C (p.Val1351Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.286T>C (n.286T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.3980T>C (p.Val1327Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.4053T>C
n.4503T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
n.4005T>C
n.4455T>C
1g.197477710T>GCA344035497CRB1c.4052T>G (p.Val1351Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.286T>G (n.286T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.3980T>G (p.Val1327Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.4053T>G
n.4503T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
n.4005T>G
n.4455T>G
1g.197477711G>ACA1312545CRB1c.4053G>A (p.Val1351=)
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.287G>A (n.287G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.3981G>A (p.Val1327=)
c.2445G>A (p.Val815=)
n.4054G>A
n.4504G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3471G>A (p.Val1157=)
c.2496G>A (p.Val832=)
c.3210G>A (p.Val1070=)
c.4188G>A (p.Val1396=)
n.4006G>A
n.4456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477711G>CCA422677498CRB1c.4053G>C (p.Val1351=)
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.287G>C (n.287G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.3981G>C (p.Val1327=)
c.2445G>C (p.Val815=)
n.4054G>C
n.4504G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.3471G>C (p.Val1157=)
c.2496G>C (p.Val832=)
c.3210G>C (p.Val1070=)
c.4188G>C (p.Val1396=)
n.4006G>C
n.4456G>C
1g.197477711G=CA1144058207CRB1c.4053G= (p.Val1351=)
c.3717G= (p.Val1239=)
c.287G= (n.287G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.3981G= (p.Val1327=)
c.2445G= (p.Val815=)
n.4054G=
n.4504G=
c.*158G= (n.*158G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.3471G= (p.Val1157=)
c.2496G= (p.Val832=)
c.3210G= (p.Val1070=)
c.4188G= (p.Val1396=)
n.4006G=
n.4456G=
1g.197477711G>TCA422677499CRB1c.4053G>T (p.Val1351=)
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.287G>T (n.287G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.3981G>T (p.Val1327=)
c.2445G>T (p.Val815=)
n.4054G>T
n.4504G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.3471G>T (p.Val1157=)
c.2496G>T (p.Val832=)
c.3210G>T (p.Val1070=)
c.4188G>T (p.Val1396=)
n.4006G>T
n.4456G>T
 dbSNP
1g.197477712A>CCA344035499CRB1c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.288A>C (n.288A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.3982A>C (p.Thr1328Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.4055A>C
n.4505A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
n.4007A>C
n.4457A>C
1g.197477712A>GCA344035500CRB1c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.288A>G (n.288A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.3982A>G (p.Thr1328Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
n.4055A>G
n.4505A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
n.4007A>G
n.4457A>G
1g.197477712A>TCA344035498CRB1c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.288A>T (n.288A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.3982A>T (p.Thr1328Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
n.4055A>T
n.4505A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
n.4007A>T
n.4457A>T
1g.197477713C>ACA344035501CRB1c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.3719C>A (p.Thr1240Asn)
c.289C>A (n.289C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.3983C>A (p.Thr1328Asn)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
n.4056C>A
n.4506C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
c.4190C>A (p.Thr1397Asn)
n.4008C>A
n.4458C>A
1g.197477713C>GCA344035502CRB1c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.3719C>G (p.Thr1240Ser)
c.289C>G (n.289C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.3983C>G (p.Thr1328Ser)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
n.4056C>G
n.4506C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
c.4190C>G (p.Thr1397Ser)
n.4008C>G
n.4458C>G
1g.197477713C>TCA344035503CRB1c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.289C>T (n.289C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.3983C>T (p.Thr1328Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
n.4056C>T
n.4506C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
n.4008C>T
n.4458C>T
1g.197477714T>ACA422677501CRB1c.4056T>A (p.Thr1352=)
c.3720T>A (p.Thr1240=)
c.290T>A (n.290T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.3984T>A (p.Thr1328=)
c.2448T>A (p.Thr816=)
n.4057T>A
n.4507T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.3474T>A (p.Thr1158=)
c.2499T>A (p.Thr833=)
c.3213T>A (p.Thr1071=)
c.4191T>A (p.Thr1397=)
n.4009T>A
n.4459T>A
1g.197477714T>CCA422677500CRB1c.4056T>C (p.Thr1352=)
c.3720T>C (p.Thr1240=)
c.290T>C (n.290T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.3984T>C (p.Thr1328=)
c.2448T>C (p.Thr816=)
n.4057T>C
n.4507T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.3474T>C (p.Thr1158=)
c.2499T>C (p.Thr833=)
c.3213T>C (p.Thr1071=)
c.4191T>C (p.Thr1397=)
n.4009T>C
n.4459T>C
1g.197477714T>GCA1312546CRB1c.4056T>G (p.Thr1352=)
c.3720T>G (p.Thr1240=)
c.290T>G (n.290T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.3984T>G (p.Thr1328=)
c.2448T>G (p.Thr816=)
n.4057T>G
n.4507T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.3474T>G (p.Thr1158=)
c.2499T>G (p.Thr833=)
c.3213T>G (p.Thr1071=)
c.4191T>G (p.Thr1397=)
n.4009T>G
n.4459T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477714T=CA1147818905CRB1c.4056T= (p.Thr1352=)
c.3720T= (p.Thr1240=)
c.290T= (n.290T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.3984T= (p.Thr1328=)
c.2448T= (p.Thr816=)
n.4057T=
n.4507T=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4463G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4014C>A
n.4464C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4464C>G
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n.4062C>T
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n.4014C>T
n.4464C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4015C>A
n.4465C>A
1g.197477720C>GCA422677505CRB1c.4062C>G (p.Ala1354=)
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n.4015C>G
n.4465C>G
1g.197477720C>TCA422677506CRB1c.4062C>T (p.Ala1354=)
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n.4063C>T
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n.4015C>T
n.4465C>T
1g.197477721T>ACA344035513CRB1c.4063T>A (p.Leu1355Met)
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n.4064T>A
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n.4016T>A
n.4466T>A
1g.197477721T>CCA422677507CRB1c.4063T>C (p.Leu1355=)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.297T>C (n.297T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.3991T>C (p.Leu1331=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.4064T>C
n.4514T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.3481T>C (p.Leu1161=)
c.2506T>C (p.Leu836=)
c.3220T>C (p.Leu1074=)
c.4198T>C (p.Leu1400=)
n.4016T>C
n.4466T>C
1g.197477721T>GCA344035514CRB1c.4063T>G (p.Leu1355Val)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
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c.*174T>G (n.*174T>G)
c.3991T>G (p.Leu1331Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.4064T>G
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c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.3481T>G (p.Leu1161Val)
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c.3220T>G (p.Leu1074Val)
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n.4016T>G
n.4466T>G
1g.197477722T>ACA344035515CRB1c.4064T>A (p.Leu1355Ter)
c.3728T>A (p.Leu1243Ter)
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c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.4065T>A
n.4515T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.3482T>A (p.Leu1161Ter)
c.2507T>A (p.Leu836Ter)
c.3221T>A (p.Leu1074Ter)
c.4199T>A (p.Leu1400Ter)
n.4017T>A
n.4467T>A
1g.197477722T>CCA344035516CRB1c.4064T>C (p.Leu1355Ser)
c.3728T>C (p.Leu1243Ser)
c.298T>C (n.298T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.3992T>C (p.Leu1331Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.4065T>C
n.4515T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.3482T>C (p.Leu1161Ser)
c.2507T>C (p.Leu836Ser)
c.3221T>C (p.Leu1074Ser)
c.4199T>C (p.Leu1400Ser)
n.4017T>C
n.4467T>C
1g.197477722T>GCA344035517CRB1c.4064T>G (p.Leu1355Trp)
c.3728T>G (p.Leu1243Trp)
c.298T>G (n.298T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.3992T>G (p.Leu1331Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.4065T>G
n.4515T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.3482T>G (p.Leu1161Trp)
c.2507T>G (p.Leu836Trp)
c.3221T>G (p.Leu1074Trp)
c.4199T>G (p.Leu1400Trp)
n.4017T>G
n.4467T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477722T=CA1218087232CRB1c.4064T= (p.Leu1355=)
c.3728T= (p.Leu1243=)
c.298T= (n.298T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.3992T= (p.Leu1331=)
c.2456T= (p.Leu819=)
n.4065T=
n.4515T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.3482T= (p.Leu1161=)
c.2507T= (p.Leu836=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.4199T= (p.Leu1400=)
n.4017T=
n.4467T=
1g.197477723G>ACA422677508CRB1c.4065G>A (p.Leu1355=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.4066G>A
n.4516G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
n.4018G>A
n.4468G>A
1g.197477723G>CCA344035518CRB1c.4065G>C (p.Leu1355Phe)
c.3729G>C (p.Leu1243Phe)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.3993G>C (p.Leu1331Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.4066G>C
n.4516G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.3483G>C (p.Leu1161Phe)
c.2508G>C (p.Leu836Phe)
c.3222G>C (p.Leu1074Phe)
c.4200G>C (p.Leu1400Phe)
n.4018G>C
n.4468G>C
1g.197477723G>TCA344035519CRB1c.4065G>T (p.Leu1355Phe)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.3993G>T (p.Leu1331Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.4066G>T
n.4516G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.3483G>T (p.Leu1161Phe)
c.2508G>T (p.Leu836Phe)
c.3222G>T (p.Leu1074Phe)
c.4200G>T (p.Leu1400Phe)
n.4018G>T
n.4468G>T
 gnomAD v4
1g.197477724T>ACA344035520CRB1c.4066T>A (p.Leu1356Ile)
c.3730T>A (p.Leu1244Ile)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.3994T>A (p.Leu1332Ile)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.4067T>A
n.4517T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.3484T>A (p.Leu1162Ile)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.3223T>A (p.Leu1075Ile)
c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
n.4019T>A
n.4469T>A
1g.197477724T>CCA422677509CRB1c.4066T>C (p.Leu1356=)
c.3730T>C (p.Leu1244=)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.3994T>C (p.Leu1332=)
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.4067T>C
n.4517T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.3223T>C (p.Leu1075=)
c.4201T>C (p.Leu1401=)
n.4019T>C
n.4469T>C
1g.197477724T>GCA344035521CRB1c.4066T>G (p.Leu1356Val)
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.3994T>G (p.Leu1332Val)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.4067T>G
n.4517T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.3223T>G (p.Leu1075Val)
c.4201T>G (p.Leu1401Val)
n.4019T>G
n.4469T>G
1g.197477725T>ACA344035522CRB1c.4067T>A (p.Leu1356Ter)
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
c.301T>A (n.301T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.3995T>A (p.Leu1332Ter)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.4068T>A
n.4518T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.3224T>A (p.Leu1075Ter)
c.4202T>A (p.Leu1401Ter)
n.4020T>A
n.4470T>A
1g.197477725T>CCA344035523CRB1c.4067T>C (p.Leu1356Ser)
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
c.301T>C (n.301T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.3995T>C (p.Leu1332Ser)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.4068T>C
n.4518T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.3224T>C (p.Leu1075Ser)
c.4202T>C (p.Leu1401Ser)
n.4020T>C
n.4470T>C
1g.197477725T>GCA344035524CRB1c.4067T>G (p.Leu1356Ter)
c.3731T>G (p.Leu1244Ter)
c.301T>G (n.301T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.3995T>G (p.Leu1332Ter)
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
n.4068T>G
n.4518T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.3485T>G (p.Leu1162Ter)
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.3224T>G (p.Leu1075Ter)
c.4202T>G (p.Leu1401Ter)
n.4020T>G
n.4470T>G
1g.197477726A>CCA344035525CRB1c.4068A>C (p.Leu1356Phe)
c.3732A>C (p.Leu1244Phe)
c.302A>C (n.302A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.3996A>C (p.Leu1332Phe)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.4069A>C
n.4519A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.3486A>C (p.Leu1162Phe)
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.3225A>C (p.Leu1075Phe)
c.4203A>C (p.Leu1401Phe)
n.4021A>C
n.4471A>C
1g.197477726A>GCA422677510CRB1c.4068A>G (p.Leu1356=)
c.3732A>G (p.Leu1244=)
c.302A>G (n.302A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.4069A>G
n.4519A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.3486A>G (p.Leu1162=)
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.3225A>G (p.Leu1075=)
c.4203A>G (p.Leu1401=)
n.4021A>G
n.4471A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197477726A>TCA344035526CRB1c.4068A>T (p.Leu1356Phe)
c.3732A>T (p.Leu1244Phe)
c.302A>T (n.302A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.3996A>T (p.Leu1332Phe)
c.2460A>T (p.Leu820Phe)
n.4069A>T
n.4519A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.3486A>T (p.Leu1162Phe)
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.3225A>T (p.Leu1075Phe)
c.4203A>T (p.Leu1401Phe)
n.4021A>T
n.4471A>T
1g.197477727C>ACA344035527CRB1c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.3733C>A (p.Leu1245Met)
c.303C>A (n.303C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
n.4070C>A
n.4520C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.4204C>A (p.Leu1402Met)
n.4022C>A
n.4472C>A
1g.197477727C>GCA344035528CRB1c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3733C>G (p.Leu1245Val)
c.303C>G (n.303C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.4070C>G
n.4520C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.4204C>G (p.Leu1402Val)
n.4022C>G
n.4472C>G
1g.197477727C>TCA422677511CRB1c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.3733C>T (p.Leu1245=)
c.303C>T (n.303C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.3997C>T (p.Leu1333=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
n.4070C>T
n.4520C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.4204C>T (p.Leu1402=)
n.4022C>T
n.4472C>T
 gnomAD v4
1g.197477728T>ACA344035529CRB1c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.3734T>A (p.Leu1245Gln)
c.304T>A (n.304T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
n.4071T>A
n.4521T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.4205T>A (p.Leu1402Gln)
n.4023T>A
n.4473T>A
1g.197477728T>CCA344035531CRB1c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3734T>C (p.Leu1245Pro)
c.304T>C (n.304T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.4071T>C
n.4521T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
n.4023T>C
n.4473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477728T>GCA344035530CRB1c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3734T>G (p.Leu1245Arg)
c.304T>G (n.304T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.4071T>G
n.4521T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
n.4023T>G
n.4473T>G
1g.197477728T=CA1218087233CRB1c.4070T= (p.Leu1357=)
c.3734T= (p.Leu1245=)
c.304T= (n.304T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.3998T= (p.Leu1333=)
c.2462T= (p.Leu821=)
n.4071T=
n.4521T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.3488T= (p.Leu1163=)
c.2513T= (p.Leu838=)
c.3227T= (p.Leu1076=)
c.4205T= (p.Leu1402=)
n.4023T=
n.4473T=
1g.197477729G>ACA1312550CRB1c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.3735G>A (p.Leu1245=)
c.305G>A (n.305G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
n.4072G>A
n.4522G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
n.4024G>A
n.4474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477729G>CCA422677512CRB1c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.3735G>C (p.Leu1245=)
c.305G>C (n.305G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
n.4072G>C
n.4522G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.4206G>C (p.Leu1402=)
n.4024G>C
n.4474G>C
1g.197477729G=CA1218087234CRB1c.4071G= (p.Leu1357=)
c.3735G= (p.Leu1245=)
c.305G= (n.305G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
c.2463G= (p.Leu821=)
n.4072G=
n.4522G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.3489G= (p.Leu1163=)
c.2514G= (p.Leu838=)
c.3228G= (p.Leu1076=)
c.4206G= (p.Leu1402=)
n.4024G=
n.4474G=
1g.197477729G>TCA422677513CRB1c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.3735G>T (p.Leu1245=)
c.305G>T (n.305G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
n.4072G>T
n.4522G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.4206G>T (p.Leu1402=)
n.4024G>T
n.4474G>T
1g.197477730A>CCA344035532CRB1c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
c.3736A>C (p.Ile1246Leu)
c.306A>C (n.306A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.4073A>C
n.4523A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
c.4207A>C (p.Ile1403Leu)
n.4025A>C
n.4475A>C
1g.197477730A>GCA344035533CRB1c.4072A>G (p.Ile1358Val)
c.3736A>G (p.Ile1246Val)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.4073A>G
n.4523A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
c.4207A>G (p.Ile1403Val)
n.4025A>G
n.4475A>G
1g.197477730A>TCA344035534CRB1c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.3736A>T (p.Ile1246Phe)
c.306A>T (n.306A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.4073A>T
n.4523A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.3229A>T (p.Ile1077Phe)
c.4207A>T (p.Ile1403Phe)
n.4025A>T
n.4475A>T
1g.197477731T>ACA344035535CRB1c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.4074T>A
n.4524T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.3230T>A (p.Ile1077Asn)
c.4208T>A (p.Ile1403Asn)
n.4026T>A
n.4476T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477731T>CCA344035536CRB1c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
c.307T>C (n.307T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.4074T>C
n.4524T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
c.4208T>C (p.Ile1403Thr)
n.4026T>C
n.4476T>C
1g.197477731T>GCA344035537CRB1c.4073T>G (p.Ile1358Ser)
c.3737T>G (p.Ile1246Ser)
c.307T>G (n.307T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.4074T>G
n.4524T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.3230T>G (p.Ile1077Ser)
c.4208T>G (p.Ile1403Ser)
n.4026T>G
n.4476T>G
1g.197477731T=CA1218087235CRB1c.4073T= (p.Ile1358=)
c.3737T= (p.Ile1246=)
c.307T= (n.307T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.4001T= (p.Ile1334=)
c.2465T= (p.Ile822=)
n.4074T=
n.4524T=
c.*178T= (n.*178T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.3491T= (p.Ile1164=)
c.2516T= (p.Ile839=)
c.3230T= (p.Ile1077=)
c.4208T= (p.Ile1403=)
n.4026T=
n.4476T=
1g.197477732C>ACA422677514CRB1c.4074C>A (p.Ile1358=)
c.3738C>A (p.Ile1246=)
c.308C>A (n.308C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.4075C>A
n.4525C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.2517C>A (p.Ile839=)
c.3231C>A (p.Ile1077=)
c.4209C>A (p.Ile1403=)
n.4027C>A
n.4477C>A
1g.197477732C=CA1218087236CRB1c.4074C= (p.Ile1358=)
c.3738C= (p.Ile1246=)
c.308C= (n.308C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.4002C= (p.Ile1334=)
c.2466C= (p.Ile822=)
n.4075C=
n.4525C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.3492C= (p.Ile1164=)
c.2517C= (p.Ile839=)
c.3231C= (p.Ile1077=)
c.4209C= (p.Ile1403=)
n.4027C=
n.4477C=
1g.197477732C>GCA344035538CRB1c.4074C>G (p.Ile1358Met)
c.3738C>G (p.Ile1246Met)
c.308C>G (n.308C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.4075C>G
n.4525C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.2517C>G (p.Ile839Met)
c.3231C>G (p.Ile1077Met)
c.4209C>G (p.Ile1403Met)
n.4027C>G
n.4477C>G
1g.197477732C>TCA1312551CRB1c.4074C>T (p.Ile1358=)
c.3738C>T (p.Ile1246=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.4075C>T
n.4525C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.3231C>T (p.Ile1077=)
c.4209C>T (p.Ile1403=)
n.4027C>T
n.4477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477733delCA2747249562CRB1c.4075del (p.Leu1359SerfsTer?)
c.3739del (p.Leu1247SerfsTer?)
c.309del (n.309del)
c.*186del (n.*186del)
c.4003del (p.Leu1335SerfsTer?)
c.2467del (p.Leu823SerfsTer?)
n.4076del
n.4526del
c.*180del (n.*180del)
c.*54del (n.*54del)
c.3493del (p.Leu1165SerfsTer?)
c.2518del (p.Leu840SerfsTer?)
c.3232del (p.Leu1078SerfsTer?)
c.4210del (p.Leu1404SerfsTer?)
n.4028del
n.4478del
1g.197477733C>ACA344035539CRB1c.4075C>A (p.Leu1359Ile)
c.3739C>A (p.Leu1247Ile)
c.309C>A (n.309C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.4003C>A (p.Leu1335Ile)
c.2467C>A (p.Leu823Ile)
n.4076C>A
n.4526C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.4210C>A (p.Leu1404Ile)
n.4028C>A
n.4478C>A
1g.197477733C=CA1218087237CRB1c.4075C= (p.Leu1359=)
c.3739C= (p.Leu1247=)
c.309C= (n.309C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.4003C= (p.Leu1335=)
c.2467C= (p.Leu823=)
n.4076C=
n.4526C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.3493C= (p.Leu1165=)
c.2518C= (p.Leu840=)
c.3232C= (p.Leu1078=)
c.4210C= (p.Leu1404=)
n.4028C=
n.4478C=
1g.197477733C>GCA344035540CRB1c.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.309C>G (n.309C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
n.4076C>G
n.4526C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.4210C>G (p.Leu1404Val)
n.4028C>G
n.4478C>G
 dbSNP
1g.197477733C>TCA344035541CRB1c.4075C>T (p.Leu1359Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
c.309C>T (n.309C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.4003C>T (p.Leu1335Phe)
c.2467C>T (p.Leu823Phe)
n.4076C>T
n.4526C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.4210C>T (p.Leu1404Phe)
n.4028C>T
n.4478C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477734T>ACA344035542CRB1c.4076T>A (p.Leu1359His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
c.310T>A (n.310T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.4004T>A (p.Leu1335His)
c.2468T>A (p.Leu823His)
n.4077T>A
n.4527T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.4211T>A (p.Leu1404His)
n.4029T>A
n.4479T>A
1g.197477734T>CCA344035544CRB1c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.310T>C (n.310T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
n.4077T>C
n.4527T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
n.4029T>C
n.4479T>C
1g.197477734T>GCA344035543CRB1c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
c.310T>G (n.310T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
n.4077T>G
n.4527T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
n.4029T>G
n.4479T>G
1g.197477735C>ACA422677517CRB1c.4077C>A (p.Leu1359=)
c.3741C>A (p.Leu1247=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.4005C>A (p.Leu1335=)
c.2469C>A (p.Leu823=)
n.4078C>A
n.4528C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.2520C>A (p.Leu840=)
c.3234C>A (p.Leu1078=)
c.4212C>A (p.Leu1404=)
n.4030C>A
n.4480C>A
 dbSNP
1g.197477735C>GCA422677516CRB1c.4077C>G (p.Leu1359=)
c.3741C>G (p.Leu1247=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.4005C>G (p.Leu1335=)
c.2469C>G (p.Leu823=)
n.4078C>G
n.4528C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.2520C>G (p.Leu840=)
c.3234C>G (p.Leu1078=)
c.4212C>G (p.Leu1404=)
n.4030C>G
n.4480C>G
1g.197477735C>TCA422677515CRB1c.4077C>T (p.Leu1359=)
c.3741C>T (p.Leu1247=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.4005C>T (p.Leu1335=)
c.2469C>T (p.Leu823=)
n.4078C>T
n.4528C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.2520C>T (p.Leu840=)
c.3234C>T (p.Leu1078=)
c.4212C>T (p.Leu1404=)
n.4030C>T
n.4480C>T
 ClinVar
1g.197477736T>ACA344035545CRB1c.4078T>A (p.Leu1360Met)
c.3742T>A (p.Leu1248Met)
c.312T>A (n.312T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.4006T>A (p.Leu1336Met)
c.2470T>A (p.Leu824Met)
n.4079T>A
n.4529T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.3235T>A (p.Leu1079Met)
c.4213T>A (p.Leu1405Met)
n.4031T>A
n.4481T>A
1g.197477736T>CCA422677518CRB1c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.3742T>C (p.Leu1248=)
c.312T>C (n.312T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.2470T>C (p.Leu824=)
n.4079T>C
n.4529T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.3235T>C (p.Leu1079=)
c.4213T>C (p.Leu1405=)
n.4031T>C
n.4481T>C
1g.197477736T>GCA344035546CRB1c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.3742T>G (p.Leu1248Val)
c.312T>G (n.312T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.2470T>G (p.Leu824Val)
n.4079T>G
n.4529T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.3235T>G (p.Leu1079Val)
c.4213T>G (p.Leu1405Val)
n.4031T>G
n.4481T>G
1g.197477737T>ACA344035547CRB1c.4079T>A (p.Leu1360Ter)
c.3743T>A (p.Leu1248Ter)
c.313T>A (n.313T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.2471T>A (p.Leu824Ter)
n.4080T>A
n.4530T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.3236T>A (p.Leu1079Ter)
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n.4032T>A
n.4482T>A
1g.197477737T>CCA344035548CRB1c.4079T>C (p.Leu1360Ser)
c.3743T>C (p.Leu1248Ser)
c.313T>C (n.313T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
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n.4080T>C
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c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
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n.4482T>C
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n.4530T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
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c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.3236T>G (p.Leu1079Trp)
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n.4032T>G
n.4482T>G
1g.197477738G>ACA422677519CRB1c.4080G>A (p.Leu1360=)
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c.*191G>A (n.*191G>A)
c.4008G>A (p.Leu1336=)
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n.4081G>A
n.4531G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
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n.4033G>A
n.4483G>A
1g.197477738G>CCA344035550CRB1c.4080G>C (p.Leu1360Phe)
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c.314G>C (n.314G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.4008G>C (p.Leu1336Phe)
c.2472G>C (p.Leu824Phe)
n.4081G>C
n.4531G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
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n.4033G>C
n.4483G>C
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c.3744G>T (p.Leu1248Phe)
c.314G>T (n.314G>T)
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c.4008G>T (p.Leu1336Phe)
c.2472G>T (p.Leu824Phe)
n.4081G>T
n.4531G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.3237G>T (p.Leu1079Phe)
c.4215G>T (p.Leu1405Phe)
n.4033G>T
n.4483G>T
1g.197477739C>ACA344035552CRB1c.4081C>A (p.Leu1361Met)
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n.4082C>A
n.4532C>A
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n.4034C>A
n.4484C>A
1g.197477739C=CA1218087238CRB1c.4081C= (p.Leu1361=)
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n.4034C=
n.4484C=
1g.197477739C>GCA344035553CRB1c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
c.315C>G (n.315C>G)
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c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.4082C>G
n.4532C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
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n.4034C>G
n.4484C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.315C>T (n.315C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.4009C>T (p.Leu1337=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
n.4082C>T
n.4532C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
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c.3499C>T (p.Leu1167=)
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.4216C>T (p.Leu1406=)
n.4034C>T
n.4484C>T
1g.197477740T>ACA344035555CRB1c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
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n.4083T>A
n.4533T>A
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c.*61T>A (n.*61T>A)
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n.4035T>A
n.4485T>A
1g.197477740T>CCA344035556CRB1c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3746T>C (p.Leu1249Pro)
c.316T>C (n.316T>C)
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n.4083T>C
n.4533T>C
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c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
n.4035T>C
n.4485T>C
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c.3746T>G (p.Leu1249Arg)
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c.4010T>G (p.Leu1337Arg)
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n.4083T>G
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c.4217T>G (p.Leu1406Arg)
n.4035T>G
n.4485T>G
1g.197477741G>ACA422677521CRB1c.4083G>A (p.Leu1361=)
c.3747G>A (p.Leu1249=)
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n.4084G>A
n.4534G>A
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c.*62G>A (n.*62G>A)
c.3501G>A (p.Leu1167=)
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c.4218G>A (p.Leu1406=)
n.4036G>A
n.4486G>A
1g.197477741G>CCA422677523CRB1c.4083G>C (p.Leu1361=)
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c.*194G>C (n.*194G>C)
c.4011G>C (p.Leu1337=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
n.4084G>C
n.4534G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.3501G>C (p.Leu1167=)
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
c.4218G>C (p.Leu1406=)
n.4036G>C
n.4486G>C
1g.197477741G>TCA422677522CRB1c.4083G>T (p.Leu1361=)
c.3747G>T (p.Leu1249=)
c.317G>T (n.317G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.4011G>T (p.Leu1337=)
c.2475G>T (p.Leu825=)
n.4084G>T
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c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.3501G>T (p.Leu1167=)
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.4218G>T (p.Leu1406=)
n.4036G>T
n.4486G>T
1g.197477742G>ACA1312553CRB1c.4084G>A (p.Ala1362Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
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n.4085G>A
n.4535G>A
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c.*63G>A (n.*63G>A)
c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.4219G>A (p.Ala1407Thr)
n.4037G>A
n.4487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197477742G>CCA344035557CRB1c.4084G>C (p.Ala1362Pro)
c.3748G>C (p.Ala1250Pro)
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n.4085G>C
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c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
n.4037G>C
n.4487G>C
1g.197477742G=CA1218087239CRB1c.4084G= (p.Ala1362=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
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c.*63G= (n.*63G=)
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c.2527G= (p.Ala843=)
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n.4037G=
n.4487G=
1g.197477742G>TCA1312552CRB1c.4084G>T (p.Ala1362Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
c.318G>T (n.318G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.4085G>T
n.4535G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
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c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
n.4037G>T
n.4487G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477743C>ACA344035558CRB1c.4085C>A (p.Ala1362Asp)
c.3749C>A (p.Ala1250Asp)
c.319C>A (n.319C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.4086C>A
n.4536C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.4220C>A (p.Ala1407Asp)
n.4038C>A
n.4488C>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477743C=CA1218087240CRB1c.4085C= (p.Ala1362=)
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n.4536C=
c.*190C= (n.*190C=)
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1g.197477743C>GCA344035559CRB1c.4085C>G (p.Ala1362Gly)
c.3749C>G (p.Ala1250Gly)
c.319C>G (n.319C>G)
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c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.4086C>G
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c.*64C>G (n.*64C>G)
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n.4038C>G
n.4488C>G
1g.197477743C>TCA344035560CRB1c.4085C>T (p.Ala1362Val)
c.3749C>T (p.Ala1250Val)
c.319C>T (n.319C>T)
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c.*190C>T (n.*190C>T)
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c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
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n.4038C>T
n.4488C>T
1g.197477744delCA422677524CRB1c.4086del (p.Ile1363LeufsTer?)
c.3750del (p.Ile1251LeufsTer?)
c.320del (n.320del)
c.*197del (n.*197del)
c.4014del (p.Ile1339LeufsTer?)
c.2478del (p.Ile827LeufsTer?)
n.4087del
n.4537del
c.*191del (n.*191del)
c.*65del (n.*65del)
c.3504del (p.Ile1169LeufsTer?)
c.2529del (p.Ile844LeufsTer?)
c.3243del (p.Ile1082LeufsTer?)
c.4221del (p.Ile1408LeufsTer?)
n.4039del
n.4489del
 COSMIC
1g.197477744C>ACA422677525CRB1c.4086C>A (p.Ala1362=)
c.3750C>A (p.Ala1250=)
c.320C>A (n.320C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.4014C>A (p.Ala1338=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
n.4087C>A
n.4537C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.4221C>A (p.Ala1407=)
n.4039C>A
n.4489C>A
1g.197477744C>GCA422677526CRB1c.4086C>G (p.Ala1362=)
c.3750C>G (p.Ala1250=)
c.320C>G (n.320C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.4014C>G (p.Ala1338=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
n.4087C>G
n.4537C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
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c.2529C>G (p.Ala843=)
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c.3504C>T (p.Ala1168=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4490A>C
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n.4490A>G
 gnomAD v4
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n.4491T>A
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n.4041T>C
n.4491T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4491T>G
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n.4539T=
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n.4041T=
n.4491T=
1g.197477747dupCA2586967934CRB1c.4089dup (p.Val1364CysfsTer?)
c.3753dup (p.Val1252CysfsTer?)
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c.2532dup (p.Val845CysfsTer?)
c.3246dup (p.Val1083CysfsTer?)
c.4224dup (p.Val1409CysfsTer?)
n.4042dup
n.4492dup
1g.197477747_197477754dupCA2586967935CRB1c.4089_4096dup (p.Ser1366LeufsTer?)
c.3753_3760dup (p.Ser1254LeufsTer?)
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c.*200_*207dup (n.*200_*207dup)
c.4017_4024dup (p.Ser1342LeufsTer?)
c.2481_2488dup (p.Ser830LeufsTer?)
n.4090_4097dup
n.4540_4547dup
c.*194_*201dup (n.*194_*201dup)
c.*68_*75dup (n.*68_*75dup)
c.3507_3514dup (p.Ser1172LeufsTer?)
c.2532_2539dup (p.Ser847LeufsTer?)
c.3246_3253dup (p.Ser1085LeufsTer?)
c.4224_4231dup (p.Ser1411LeufsTer?)
n.4042_4049dup
n.4492_4499dup
1g.197477747T>ACA422677528CRB1c.4089T>A (p.Ile1363=)
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c.*200T>A (n.*200T>A)
c.4017T>A (p.Ile1339=)
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n.4090T>A
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c.*194T>A (n.*194T>A)
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n.4042T>A
n.4492T>A
1g.197477747T>CCA422677529CRB1c.4089T>C (p.Ile1363=)
c.3753T>C (p.Ile1251=)
c.323T>C (n.323T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.4017T>C (p.Ile1339=)
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n.4090T>C
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c.4224T>C (p.Ile1408=)
n.4042T>C
n.4492T>C
1g.197477747T>GCA344035566CRB1c.4089T>G (p.Ile1363Met)
c.3753T>G (p.Ile1251Met)
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n.4090T>G
n.4540T>G
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n.4042T>G
n.4492T>G
1g.197477748G>ACA344035567CRB1c.4090G>A (p.Val1364Ile)
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n.4043G>A
n.4493G>A
 gnomAD v4
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n.4091G>C
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n.4043G>C
n.4493G>C
1g.197477748G=CA1218087241CRB1c.4090G= (p.Val1364=)
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n.4043G=
n.4493G=
1g.197477748G>TCA344035568CRB1c.4090G>T (p.Val1364Phe)
c.3754G>T (p.Val1252Phe)
c.324G>T (n.324G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.4018G>T (p.Val1340Phe)
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n.4091G>T
n.4541G>T
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n.4043G>T
n.4493G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477749T>ACA344035570CRB1c.4091T>A (p.Val1364Asp)
c.3755T>A (p.Val1252Asp)
c.325T>A (n.325T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.4019T>A (p.Val1340Asp)
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n.4092T>A
n.4542T>A
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c.3509T>A (p.Val1170Asp)
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n.4044T>A
n.4494T>A
1g.197477749T>CCA344035571CRB1c.4091T>C (p.Val1364Ala)
c.3755T>C (p.Val1252Ala)
c.325T>C (n.325T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
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n.4092T>C
n.4542T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
c.4226T>C (p.Val1409Ala)
n.4044T>C
n.4494T>C
 COSMIC
1g.197477749T>GCA344035572CRB1c.4091T>G (p.Val1364Gly)
c.3755T>G (p.Val1252Gly)
c.325T>G (n.325T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
n.4092T>G
n.4542T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.3509T>G (p.Val1170Gly)
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n.4044T>G
n.4494T>G
1g.197477750T>ACA422677530CRB1c.4092T>A (p.Val1364=)
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n.4045T>A
n.4495T>A
1g.197477750T>CCA422677531CRB1c.4092T>C (p.Val1364=)
c.3756T>C (p.Val1252=)
c.326T>C (n.326T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.4020T>C (p.Val1340=)
c.2484T>C (p.Val828=)
n.4093T>C
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c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.3510T>C (p.Val1170=)
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n.4045T>C
n.4495T>C
1g.197477750T>GCA422677532CRB1c.4092T>G (p.Val1364=)
c.3756T>G (p.Val1252=)
c.326T>G (n.326T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.4020T>G (p.Val1340=)
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n.4093T>G
n.4543T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.3510T>G (p.Val1170=)
c.2535T>G (p.Val845=)
c.3249T>G (p.Val1083=)
c.4227T>G (p.Val1409=)
n.4045T>G
n.4495T>G
1g.197477751G>ACA344035573CRB1c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
n.4094G>A
n.4544G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.3250G>A (p.Ala1084Thr)
c.4228G>A (p.Ala1410Thr)
n.4046G>A
n.4496G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477751G>CCA344035574CRB1c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
c.327G>C (n.327G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
n.4094G>C
n.4544G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
n.4046G>C
n.4496G>C
1g.197477751G=CA1218087242CRB1c.4093G= (p.Ala1365=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
c.327G= (n.327G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.4021G= (p.Ala1341=)
c.2485G= (p.Ala829=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4048T>C
n.4498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4051T>C
n.4501T>C
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n.4501T>G
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n.4502G>C
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n.4052G>T
n.4502G>T
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n.4503T>C
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n.4053T>G
n.4503T>G
1g.197477759T>ACA422677539CRB1c.4101T>A (p.Val1367=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477759T>GCA422677541CRB1c.4101T>G (p.Val1367=)
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n.4102T>G
n.4552T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.3519T>G (p.Val1173=)
c.2544T>G (p.Val848=)
c.3258T>G (p.Val1086=)
c.4236T>G (p.Val1412=)
n.4054T>G
n.4504T>G
1g.197477759T=CA1218087244CRB1c.4101T= (p.Val1367=)
c.3765T= (p.Val1255=)
c.335T= (n.335T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.4029T= (p.Val1343=)
c.2493T= (p.Val831=)
n.4102T=
n.4552T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.3519T= (p.Val1173=)
c.2544T= (p.Val848=)
c.3258T= (p.Val1086=)
c.4236T= (p.Val1412=)
n.4054T=
n.4504T=
1g.197477760G>ACA344035597CRB1c.4102G>A (p.Val1368Ile)
c.3766G>A (p.Val1256Ile)
c.336G>A (n.336G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
c.2494G>A (p.Val832Ile)
n.4103G>A
n.4553G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.3520G>A (p.Val1174Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.3259G>A (p.Val1087Ile)
c.4237G>A (p.Val1413Ile)
n.4055G>A
n.4505G>A
 COSMIC
1g.197477760G>CCA344035600CRB1c.4102G>C (p.Val1368Leu)
c.3766G>C (p.Val1256Leu)
c.336G>C (n.336G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.4103G>C
n.4553G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.3520G>C (p.Val1174Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
n.4055G>C
n.4505G>C
1g.197477760G>TCA344035601CRB1c.4102G>T (p.Val1368Phe)
c.3766G>T (p.Val1256Phe)
c.336G>T (n.336G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
c.2494G>T (p.Val832Phe)
n.4103G>T
n.4553G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.3520G>T (p.Val1174Phe)
c.2545G>T (p.Val849Phe)
c.3259G>T (p.Val1087Phe)
c.4237G>T (p.Val1413Phe)
n.4055G>T
n.4505G>T
1g.197477761T>ACA344035603CRB1c.4103T>A (p.Val1368Asp)
c.3767T>A (p.Val1256Asp)
c.337T>A (n.337T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
c.2495T>A (p.Val832Asp)
n.4104T>A
n.4554T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.3521T>A (p.Val1174Asp)
c.2546T>A (p.Val849Asp)
c.3260T>A (p.Val1087Asp)
c.4238T>A (p.Val1413Asp)
n.4056T>A
n.4506T>A
1g.197477761T>CCA344035605CRB1c.4103T>C (p.Val1368Ala)
c.3767T>C (p.Val1256Ala)
c.337T>C (n.337T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.4104T>C
n.4554T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.3521T>C (p.Val1174Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
n.4056T>C
n.4506T>C
1g.197477761T>GCA344035606CRB1c.4103T>G (p.Val1368Gly)
c.3767T>G (p.Val1256Gly)
c.337T>G (n.337T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.4031T>G (p.Val1344Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.4104T>G
n.4554T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.3521T>G (p.Val1174Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
n.4056T>G
n.4506T>G
1g.197477762C>ACA422677542CRB1c.4104C>A (p.Val1368=)
c.3768C>A (p.Val1256=)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.4032C>A (p.Val1344=)
c.2496C>A (p.Val832=)
n.4105C>A
n.4555C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.3522C>A (p.Val1174=)
c.2547C>A (p.Val849=)
c.3261C>A (p.Val1087=)
c.4239C>A (p.Val1413=)
n.4057C>A
n.4507C>A
 gnomAD v4
1g.197477762C=CA1218087245CRB1c.4104C= (p.Val1368=)
c.3768C= (p.Val1256=)
c.338C= (n.338C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.4032C= (p.Val1344=)
c.2496C= (p.Val832=)
n.4105C=
n.4555C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.3522C= (p.Val1174=)
c.2547C= (p.Val849=)
c.3261C= (p.Val1087=)
c.4239C= (p.Val1413=)
n.4057C=
n.4507C=
1g.197477762C>GCA422677543CRB1c.4104C>G (p.Val1368=)
c.3768C>G (p.Val1256=)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.4032C>G (p.Val1344=)
c.2496C>G (p.Val832=)
n.4105C>G
n.4555C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.3522C>G (p.Val1174=)
c.2547C>G (p.Val849=)
c.3261C>G (p.Val1087=)
c.4239C>G (p.Val1413=)
n.4057C>G
n.4507C>G
1g.197477762C>TCA1312556CRB1c.4104C>T (p.Val1368=)
c.3768C>T (p.Val1256=)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.4032C>T (p.Val1344=)
c.2496C>T (p.Val832=)
n.4105C>T
n.4555C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.3522C>T (p.Val1174=)
c.2547C>T (p.Val849=)
c.3261C>T (p.Val1087=)
c.4239C>T (p.Val1413=)
n.4057C>T
n.4507C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477763A=CA1148277667CRB1c.4105A= (p.Thr1369=)
c.3769A= (p.Thr1257=)
c.339A= (n.339A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.4033A= (p.Thr1345=)
c.2497A= (p.Thr833=)
n.4106A=
n.4556A=
c.*210A= (n.*210A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.2548A= (p.Thr850=)
c.3262A= (p.Thr1088=)
c.4240A= (p.Thr1414=)
n.4058A=
n.4508A=
1g.197477763A>CCA344035614CRB1c.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.339A>C (n.339A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.4033A>C (p.Thr1345Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
n.4106A>C
n.4556A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
n.4058A>C
n.4508A>C
 dbSNP
1g.197477763A>GCA1312557CRB1c.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.339A>G (n.339A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.4033A>G (p.Thr1345Ala)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
n.4106A>G
n.4556A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
n.4058A>G
n.4508A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477763A>TCA344035612CRB1c.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.339A>T (n.339A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.4033A>T (p.Thr1345Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
n.4106A>T
n.4556A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
n.4058A>T
n.4508A>T
1g.197477764C>ACA344035616CRB1c.4106C>A (p.Thr1369Asn)
c.3770C>A (p.Thr1257Asn)
c.340C>A (n.340C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.4034C>A (p.Thr1345Asn)
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
n.4107C>A
n.4557C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
n.4059C>A
n.4509C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477764C=CA1218087246CRB1c.4106C= (p.Thr1369=)
c.3770C= (p.Thr1257=)
c.340C= (n.340C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.4034C= (p.Thr1345=)
c.2498C= (p.Thr833=)
n.4107C=
n.4557C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.3263C= (p.Thr1088=)
c.4241C= (p.Thr1414=)
n.4059C=
n.4509C=
1g.197477764C>GCA344035617CRB1c.4106C>G (p.Thr1369Ser)
c.3770C>G (p.Thr1257Ser)
c.340C>G (n.340C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.4034C>G (p.Thr1345Ser)
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
n.4107C>G
n.4557C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
n.4059C>G
n.4509C>G
 COSMIC COSMIC
1g.197477764C>TCA344035620CRB1c.4106C>T (p.Thr1369Ile)
c.3770C>T (p.Thr1257Ile)
c.340C>T (n.340C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.4034C>T (p.Thr1345Ile)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
n.4107C>T
n.4557C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
n.4059C>T
n.4509C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477765C>ACA422677544CRB1c.4107C>A (p.Thr1369=)
c.3771C>A (p.Thr1257=)
c.341C>A (n.341C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.4035C>A (p.Thr1345=)
c.2499C>A (p.Thr833=)
n.4108C>A
n.4558C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.3525C>A (p.Thr1175=)
c.2550C>A (p.Thr850=)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
c.4242C>A (p.Thr1414=)
n.4060C>A
n.4510C>A
1g.197477765C=CA1218087247CRB1c.4107C= (p.Thr1369=)
c.3771C= (p.Thr1257=)
c.341C= (n.341C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.4035C= (p.Thr1345=)
c.2499C= (p.Thr833=)
n.4108C=
n.4558C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.3525C= (p.Thr1175=)
c.2550C= (p.Thr850=)
c.3264C= (p.Thr1088=)
c.4242C= (p.Thr1414=)
n.4060C=
n.4510C=
1g.197477765C>GCA422677545CRB1c.4107C>G (p.Thr1369=)
c.3771C>G (p.Thr1257=)
c.341C>G (n.341C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.4035C>G (p.Thr1345=)
c.2499C>G (p.Thr833=)
n.4108C>G
n.4558C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.3525C>G (p.Thr1175=)
c.2550C>G (p.Thr850=)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
c.4242C>G (p.Thr1414=)
n.4060C>G
n.4510C>G
1g.197477765C>TCA422677546CRB1c.4107C>T (p.Thr1369=)
c.3771C>T (p.Thr1257=)
c.341C>T (n.341C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.4035C>T (p.Thr1345=)
c.2499C>T (p.Thr833=)
n.4108C>T
n.4558C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.3525C>T (p.Thr1175=)
c.2550C>T (p.Thr850=)
c.3264C>T (p.Thr1088=)
c.4242C>T (p.Thr1414=)
n.4060C>T
n.4510C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477766T>ACA344035622CRB1c.4108T>A (p.Ser1370Thr)
c.3772T>A (p.Ser1258Thr)
c.342T>A (n.342T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.4036T>A (p.Ser1346Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.4109T>A
n.4559T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
n.4061T>A
n.4511T>A
1g.197477766T>CCA1312558CRB1c.4108T>C (p.Ser1370Pro)
c.3772T>C (p.Ser1258Pro)
c.342T>C (n.342T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.4036T>C (p.Ser1346Pro)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.4109T>C
n.4559T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
n.4061T>C
n.4511T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477766T>GCA344035625CRB1c.4108T>G (p.Ser1370Ala)
c.3772T>G (p.Ser1258Ala)
c.342T>G (n.342T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.4036T>G (p.Ser1346Ala)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.4109T>G
n.4559T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
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n.4061T>G
n.4511T>G
1g.197477766T=CA1218087248CRB1c.4108T= (p.Ser1370=)
c.3772T= (p.Ser1258=)
c.342T= (n.342T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.4036T= (p.Ser1346=)
c.2500T= (p.Ser834=)
n.4109T=
n.4559T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.3526T= (p.Ser1176=)
c.2551T= (p.Ser851=)
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.4243T= (p.Ser1415=)
n.4061T=
n.4511T=
1g.197477767C>ACA344035626CRB1c.4109C>A (p.Ser1370Tyr)
c.3773C>A (p.Ser1258Tyr)
c.343C>A (n.343C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.4037C>A (p.Ser1346Tyr)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
n.4110C>A
n.4560C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.4244C>A (p.Ser1415Tyr)
n.4062C>A
n.4512C>A
1g.197477767C>GCA344035628CRB1c.4109C>G (p.Ser1370Cys)
c.3773C>G (p.Ser1258Cys)
c.343C>G (n.343C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.4037C>G (p.Ser1346Cys)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
n.4110C>G
n.4560C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.4244C>G (p.Ser1415Cys)
n.4062C>G
n.4512C>G
 gnomAD v4
1g.197477767C>TCA344035630CRB1c.4109C>T (p.Ser1370Phe)
c.3773C>T (p.Ser1258Phe)
c.343C>T (n.343C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.4037C>T (p.Ser1346Phe)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
n.4110C>T
n.4560C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.4244C>T (p.Ser1415Phe)
n.4062C>T
n.4512C>T
1g.197477768C>ACA422677547CRB1c.4110C>A (p.Ser1370=)
c.3774C>A (p.Ser1258=)
c.344C>A (n.344C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.4038C>A (p.Ser1346=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.4111C>A
n.4561C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.3528C>A (p.Ser1176=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.3267C>A (p.Ser1089=)
c.4245C>A (p.Ser1415=)
n.4063C>A
n.4513C>A
1g.197477768C>GCA422677548CRB1c.4110C>G (p.Ser1370=)
c.3774C>G (p.Ser1258=)
c.344C>G (n.344C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.4038C>G (p.Ser1346=)
c.2502C>G (p.Ser834=)
n.4111C>G
n.4561C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.3528C>G (p.Ser1176=)
c.2553C>G (p.Ser851=)
c.3267C>G (p.Ser1089=)
c.4245C>G (p.Ser1415=)
n.4063C>G
n.4513C>G
1g.197477768C>TCA422677549CRB1c.4110C>T (p.Ser1370=)
c.3774C>T (p.Ser1258=)
c.344C>T (n.344C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.4038C>T (p.Ser1346=)
c.2502C>T (p.Ser834=)
n.4111C>T
n.4561C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.4245C>T (p.Ser1415=)
n.4063C>T
n.4513C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197477769A>CCA344035632CRB1c.4111A>C (p.Asn1371His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.345A>C (n.345A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.4039A>C (p.Asn1347His)
c.2503A>C (p.Asn835His)
n.4112A>C
n.4562A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.2554A>C (p.Asn852His)
c.3268A>C (p.Asn1090His)
c.4246A>C (p.Asn1416His)
n.4064A>C
n.4514A>C
1g.197477769A>GCA344035634CRB1c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.345A>G (n.345A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.4039A>G (p.Asn1347Asp)
c.2503A>G (p.Asn835Asp)
n.4112A>G
n.4562A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.2554A>G (p.Asn852Asp)
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c.4246A>G (p.Asn1416Asp)
n.4064A>G
n.4514A>G
 COSMIC
1g.197477769A>TCA344035636CRB1c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.345A>T (n.345A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.4039A>T (p.Asn1347Tyr)
c.2503A>T (p.Asn835Tyr)
n.4112A>T
n.4562A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
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c.3268A>T (p.Asn1090Tyr)
c.4246A>T (p.Asn1416Tyr)
n.4064A>T
n.4514A>T
1g.197477770A>CCA344035640CRB1c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.346A>C (n.346A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.4040A>C (p.Asn1347Thr)
c.2504A>C (p.Asn835Thr)
n.4113A>C
n.4563A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.2555A>C (p.Asn852Thr)
c.3269A>C (p.Asn1090Thr)
c.4247A>C (p.Asn1416Thr)
n.4065A>C
n.4515A>C
1g.197477770A>GCA344035641CRB1c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.346A>G (n.346A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.4040A>G (p.Asn1347Ser)
c.2504A>G (p.Asn835Ser)
n.4113A>G
n.4563A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.2555A>G (p.Asn852Ser)
c.3269A>G (p.Asn1090Ser)
c.4247A>G (p.Asn1416Ser)
n.4065A>G
n.4515A>G
1g.197477770A>TCA344035638CRB1c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.346A>T (n.346A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.4040A>T (p.Asn1347Ile)
c.2504A>T (p.Asn835Ile)
n.4113A>T
n.4563A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.2555A>T (p.Asn852Ile)
c.3269A>T (p.Asn1090Ile)
c.4247A>T (p.Asn1416Ile)
n.4065A>T
n.4515A>T
1g.197477771C>ACA344035643CRB1c.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.3777C>A (p.Asn1259Lys)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.4041C>A (p.Asn1347Lys)
c.2505C>A (p.Asn835Lys)
n.4114C>A
n.4564C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.3531C>A (p.Asn1177Lys)
c.2556C>A (p.Asn852Lys)
c.3270C>A (p.Asn1090Lys)
c.4248C>A (p.Asn1416Lys)
n.4066C>A
n.4516C>A
1g.197477771C=CA1218087249CRB1c.4113C= (p.Asn1371=)
c.3777C= (p.Asn1259=)
c.347C= (n.347C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.4041C= (p.Asn1347=)
c.2505C= (p.Asn835=)
n.4114C=
n.4564C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.3531C= (p.Asn1177=)
c.2556C= (p.Asn852=)
c.3270C= (p.Asn1090=)
c.4248C= (p.Asn1416=)
n.4066C=
n.4516C=
1g.197477771C>GCA344035645CRB1c.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.3777C>G (p.Asn1259Lys)
c.347C>G (n.347C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.4041C>G (p.Asn1347Lys)
c.2505C>G (p.Asn835Lys)
n.4114C>G
n.4564C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.3531C>G (p.Asn1177Lys)
c.2556C>G (p.Asn852Lys)
c.3270C>G (p.Asn1090Lys)
c.4248C>G (p.Asn1416Lys)
n.4066C>G
n.4516C>G
1g.197477771C>TCA422677550CRB1c.4113C>T (p.Asn1371=)
c.3777C>T (p.Asn1259=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.4041C>T (p.Asn1347=)
c.2505C>T (p.Asn835=)
n.4114C>T
n.4564C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.3531C>T (p.Asn1177=)
c.2556C>T (p.Asn852=)
c.3270C>T (p.Asn1090=)
c.4248C>T (p.Asn1416=)
n.4066C>T
n.4516C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197477772A>CCA344035647CRB1c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.348A>C (n.348A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.4115A>C
n.4565A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
c.4249A>C (p.Lys1417Gln)
n.4067A>C
n.4517A>C
1g.197477772A>GCA344035648CRB1c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
c.348A>G (n.348A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
n.4115A>G
n.4565A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.3271A>G (p.Lys1091Glu)
c.4249A>G (p.Lys1417Glu)
n.4067A>G
n.4517A>G
1g.197477772A>TCA344035650CRB1c.4114A>T (p.Lys1372Ter)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
c.348A>T (n.348A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
n.4115A>T
n.4565A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.3271A>T (p.Lys1091Ter)
c.4249A>T (p.Lys1417Ter)
n.4067A>T
n.4517A>T
1g.197477773A>CCA344035656CRB1c.4115A>C (p.Lys1372Thr)
c.3779A>C (p.Lys1260Thr)
c.349A>C (n.349A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
n.4116A>C
n.4566A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.3272A>C (p.Lys1091Thr)
c.4250A>C (p.Lys1417Thr)
n.4068A>C
n.4518A>C
1g.197477773A>GCA344035654CRB1c.4115A>G (p.Lys1372Arg)
c.3779A>G (p.Lys1260Arg)
c.349A>G (n.349A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
n.4116A>G
n.4566A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.3272A>G (p.Lys1091Arg)
c.4250A>G (p.Lys1417Arg)
n.4068A>G
n.4518A>G
1g.197477773A>TCA344035652CRB1c.4115A>T (p.Lys1372Ile)
c.3779A>T (p.Lys1260Ile)
c.349A>T (n.349A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
c.2507A>T (p.Lys836Ile)
n.4116A>T
n.4566A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.3533A>T (p.Lys1178Ile)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
c.3272A>T (p.Lys1091Ile)
c.4250A>T (p.Lys1417Ile)
n.4068A>T
n.4518A>T
1g.197477774A>CCA344035658CRB1c.4116A>C (p.Lys1372Asn)
c.3780A>C (p.Lys1260Asn)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
c.2508A>C (p.Lys836Asn)
n.4117A>C
n.4567A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.3534A>C (p.Lys1178Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.3273A>C (p.Lys1091Asn)
c.4251A>C (p.Lys1417Asn)
n.4069A>C
n.4519A>C
1g.197477774A>GCA422677551CRB1c.4116A>G (p.Lys1372=)
c.3780A>G (p.Lys1260=)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.4044A>G (p.Lys1348=)
c.2508A>G (p.Lys836=)
n.4117A>G
n.4567A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.3534A>G (p.Lys1178=)
c.2559A>G (p.Lys853=)
c.3273A>G (p.Lys1091=)
c.4251A>G (p.Lys1417=)
n.4069A>G
n.4519A>G
1g.197477774A>TCA344035660CRB1c.4116A>T (p.Lys1372Asn)
c.3780A>T (p.Lys1260Asn)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
c.2508A>T (p.Lys836Asn)
n.4117A>T
n.4567A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.3534A>T (p.Lys1178Asn)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
c.3273A>T (p.Lys1091Asn)
c.4251A>T (p.Lys1417Asn)
n.4069A>T
n.4519A>T
1g.197477774_197477784delinsAAGGGCAACTCCA1218087250CRB1c.4116_4126delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1372=)
c.3780_3790delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1260=)
c.350_360delinsAAGGGCAACTC (n.350_360delinsAAGGGCAACTC)
c.*227_*237delinsAAGGGCAACTC (n.*227_*237delinsAAGGGCAACTC)
c.4044_4054delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1348=)
c.2508_2518delinsAAGGGCAACTC (p.Lys836=)
n.4117_4127delinsAAGGGCAACTC
n.4567_4577delinsAAGGGCAACTC
c.*221_*231delinsAAGGGCAACTC (n.*221_*231delinsAAGGGCAACTC)
c.*95_*105delinsAAGGGCAACTC (n.*95_*105delinsAAGGGCAACTC)
c.3534_3544delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1178=)
c.2559_2569delinsAAGGGCAACTC (p.Lys853=)
c.3273_3283delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1091=)
c.4251_4261delinsAAGGGCAACTC (p.Lys1417=)
n.4069_4079delinsAAGGGCAACTC
n.4519_4529delinsAAGGGCAACTC
1g.197477775A>CCA422677552CRB1c.4117A>C (p.Arg1373=)
c.3781A>C (p.Arg1261=)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.4045A>C (p.Arg1349=)
c.2509A>C (p.Arg837=)
n.4118A>C
n.4568A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.3535A>C (p.Arg1179=)
c.2560A>C (p.Arg854=)
c.3274A>C (p.Arg1092=)
c.4252A>C (p.Arg1418=)
n.4070A>C
n.4520A>C
 ClinVar dbSNP
1g.197477775A>GCA344035663CRB1c.4117A>G (p.Arg1373Gly)
c.3781A>G (p.Arg1261Gly)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.4045A>G (p.Arg1349Gly)
c.2509A>G (p.Arg837Gly)
n.4118A>G
n.4568A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
c.2560A>G (p.Arg854Gly)
c.3274A>G (p.Arg1092Gly)
c.4252A>G (p.Arg1418Gly)
n.4070A>G
n.4520A>G
 gnomAD v4
1g.197477775A>TCA344035665CRB1c.4117A>T (p.Arg1373Trp)
c.3781A>T (p.Arg1261Trp)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.4045A>T (p.Arg1349Trp)
c.2509A>T (p.Arg837Trp)
n.4118A>T
n.4568A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.3535A>T (p.Arg1179Trp)
c.2560A>T (p.Arg854Trp)
c.3274A>T (p.Arg1092Trp)
c.4252A>T (p.Arg1418Trp)
n.4070A>T
n.4520A>T
1g.197477775_197477788delinsAGGGCAACTCAGGGCA1143538530CRB1c.4117_4130delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1373=)
c.3781_3794delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1261=)
c.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG (n.351_364delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*228_*241delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.4045_4058delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1349=)
c.2509_2522delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg837=)
n.4118_4131delinsAGGGCAACTCAGGG
n.4568_4581delinsAGGGCAACTCAGGG
c.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*222_*235delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG (n.*96_*109delinsAGGGCAACTCAGGG)
c.3535_3548delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1179=)
c.2560_2573delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg854=)
c.3274_3287delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1092=)
c.4252_4265delinsAGGGCAACTCAGGG (p.Arg1418=)
n.4070_4083delinsAGGGCAACTCAGGG
n.4520_4533delinsAGGGCAACTCAGGG
1g.197477779_197477788delCA212839CRB1c.4121_4130del (p.Ala1374GlufsTer20)
c.3785_3794del (p.Ala1262GlufsTer20)
c.355_364del (n.355_364del)
c.*232_*241del (n.*232_*241del)
c.4049_4058del (p.Ala1350GlufsTer20)
c.2513_2522del (p.Ala838GlufsTer20)
n.4122_4131del
n.4572_4581del
c.*226_*235del (n.*226_*235del)
c.*100_*109del (n.*100_*109del)
c.3539_3548del (p.Ala1180GlufsTer20)
c.2564_2573del (p.Ala855GlufsTer20)
c.3278_3287del (p.Ala1093GlufsTer20)
c.4256_4265del (p.Ala1419GlufsTer20)
n.4074_4083del
n.4524_4533del
 ClinVar dbSNP
1g.197477776G>ACA1312559CRB1c.4118G>A (p.Arg1373Lys)
c.3782G>A (p.Arg1261Lys)
c.352G>A (n.352G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.4046G>A (p.Arg1349Lys)
c.2510G>A (p.Arg837Lys)
n.4119G>A
n.4569G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.3536G>A (p.Arg1179Lys)
c.2561G>A (p.Arg854Lys)
c.3275G>A (p.Arg1092Lys)
c.4253G>A (p.Arg1418Lys)
n.4071G>A
n.4521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477776G>CCA344035669CRB1c.4118G>C (p.Arg1373Thr)
c.3782G>C (p.Arg1261Thr)
c.352G>C (n.352G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.4046G>C (p.Arg1349Thr)
c.2510G>C (p.Arg837Thr)
n.4119G>C
n.4569G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.3536G>C (p.Arg1179Thr)
c.2561G>C (p.Arg854Thr)
c.3275G>C (p.Arg1092Thr)
c.4253G>C (p.Arg1418Thr)
n.4071G>C
n.4521G>C
1g.197477776G=CA1218087251CRB1c.4118G= (p.Arg1373=)
c.3782G= (p.Arg1261=)
c.352G= (n.352G=)
c.*229G= (n.*229G=)
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c.2510G= (p.Arg837=)
n.4119G=
n.4569G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.2561G= (p.Arg854=)
c.3275G= (p.Arg1092=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
n.4071G=
n.4521G=
1g.197477776G>TCA344035671CRB1c.4118G>T (p.Arg1373Met)
c.3782G>T (p.Arg1261Met)
c.352G>T (n.352G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.4046G>T (p.Arg1349Met)
c.2510G>T (p.Arg837Met)
n.4119G>T
n.4569G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.3536G>T (p.Arg1179Met)
c.2561G>T (p.Arg854Met)
c.3275G>T (p.Arg1092Met)
c.4253G>T (p.Arg1418Met)
n.4071G>T
n.4521G>T
1g.197477778delCA2649672970CRB1c.4120del (p.Ala1374GlnfsTer23)
c.3784del (p.Ala1262GlnfsTer23)
c.354del (n.354del)
c.*231del (n.*231del)
c.4048del (p.Ala1350GlnfsTer23)
c.2512del (p.Ala838GlnfsTer23)
n.4121del
n.4571del
c.*225del (n.*225del)
c.*99del (n.*99del)
c.3538del (p.Ala1180GlnfsTer23)
c.2563del (p.Ala855GlnfsTer23)
c.3277del (p.Ala1093GlnfsTer23)
c.4255del (p.Ala1419GlnfsTer23)
n.4073del
n.4523del
 gnomAD v4
1g.197477777G>ACA422677553CRB1c.4119G>A (p.Arg1373=)
c.3783G>A (p.Arg1261=)
c.353G>A (n.353G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.4047G>A (p.Arg1349=)
c.2511G>A (p.Arg837=)
n.4120G>A
n.4570G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.2562G>A (p.Arg854=)
c.3276G>A (p.Arg1092=)
c.4254G>A (p.Arg1418=)
n.4072G>A
n.4522G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477777G>CCA35895759CRB1c.4119G>C (p.Arg1373Ser)
c.3783G>C (p.Arg1261Ser)
c.353G>C (n.353G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.4047G>C (p.Arg1349Ser)
c.2511G>C (p.Arg837Ser)
n.4120G>C
n.4570G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.3537G>C (p.Arg1179Ser)
c.2562G>C (p.Arg854Ser)
c.3276G>C (p.Arg1092Ser)
c.4254G>C (p.Arg1418Ser)
n.4072G>C
n.4522G>C
 dbSNP
1g.197477777G=CA1218087252CRB1c.4119G= (p.Arg1373=)
c.3783G= (p.Arg1261=)
c.353G= (n.353G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.4047G= (p.Arg1349=)
c.2511G= (p.Arg837=)
n.4120G=
n.4570G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.3537G= (p.Arg1179=)
c.2562G= (p.Arg854=)
c.3276G= (p.Arg1092=)
c.4254G= (p.Arg1418=)
n.4072G=
n.4522G=
1g.197477777G>TCA344035673CRB1c.4119G>T (p.Arg1373Ser)
c.3783G>T (p.Arg1261Ser)
c.353G>T (n.353G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.4047G>T (p.Arg1349Ser)
c.2511G>T (p.Arg837Ser)
n.4120G>T
n.4570G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.3537G>T (p.Arg1179Ser)
c.2562G>T (p.Arg854Ser)
c.3276G>T (p.Arg1092Ser)
c.4254G>T (p.Arg1418Ser)
n.4072G>T
n.4522G>T
 gnomAD v4
1g.197477778G>ACA344035676CRB1c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
c.354G>A (n.354G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.4048G>A (p.Ala1350Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
n.4121G>A
n.4571G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.2563G>A (p.Ala855Thr)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.4255G>A (p.Ala1419Thr)
n.4073G>A
n.4523G>A
1g.197477778G>CCA344035678CRB1c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.354G>C (n.354G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.4048G>C (p.Ala1350Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.4121G>C
n.4571G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
n.4073G>C
n.4523G>C
1g.197477778G>TCA344035679CRB1c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.354G>T (n.354G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.4048G>T (p.Ala1350Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.4121G>T
n.4571G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.4255G>T (p.Ala1419Ser)
n.4073G>T
n.4523G>T
1g.197477779C>ACA344035681CRB1c.4121C>A (p.Ala1374Glu)
c.3785C>A (p.Ala1262Glu)
c.355C>A (n.355C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.4049C>A (p.Ala1350Glu)
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
n.4122C>A
n.4572C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.3539C>A (p.Ala1180Glu)
c.2564C>A (p.Ala855Glu)
c.3278C>A (p.Ala1093Glu)
c.4256C>A (p.Ala1419Glu)
n.4074C>A
n.4524C>A
1g.197477779C=CA1148712255CRB1c.4121C= (p.Ala1374=)
c.3785C= (p.Ala1262=)
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c.*232C= (n.*232C=)
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c.2513C= (p.Ala838=)
n.4122C=
n.4572C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.3539C= (p.Ala1180=)
c.2564C= (p.Ala855=)
c.3278C= (p.Ala1093=)
c.4256C= (p.Ala1419=)
n.4074C=
n.4524C=
1g.197477779C>GCA344035683CRB1c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
c.3785C>G (p.Ala1262Gly)
c.355C>G (n.355C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.4049C>G (p.Ala1350Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
n.4122C>G
n.4572C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.3539C>G (p.Ala1180Gly)
c.2564C>G (p.Ala855Gly)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.4256C>G (p.Ala1419Gly)
n.4074C>G
n.4524C>G
1g.197477779C>TCA1312560CRB1c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.3785C>T (p.Ala1262Val)
c.355C>T (n.355C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.4049C>T (p.Ala1350Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.4122C>T
n.4572C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.3539C>T (p.Ala1180Val)
c.2564C>T (p.Ala855Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.4256C>T (p.Ala1419Val)
n.4074C>T
n.4524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477780A=CA1218087253CRB1c.4122A= (p.Ala1374=)
c.3786A= (p.Ala1262=)
c.356A= (n.356A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.4050A= (p.Ala1350=)
c.2514A= (p.Ala838=)
n.4123A=
n.4573A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.3540A= (p.Ala1180=)
c.2565A= (p.Ala855=)
c.3279A= (p.Ala1093=)
c.4257A= (p.Ala1419=)
n.4075A=
n.4525A=
1g.197477780A>CCA422677554CRB1c.4122A>C (p.Ala1374=)
c.3786A>C (p.Ala1262=)
c.356A>C (n.356A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.4050A>C (p.Ala1350=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
n.4123A>C
n.4573A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.3540A>C (p.Ala1180=)
c.2565A>C (p.Ala855=)
c.3279A>C (p.Ala1093=)
c.4257A>C (p.Ala1419=)
n.4075A>C
n.4525A>C
1g.197477780A>GCA422677555CRB1c.4122A>G (p.Ala1374=)
c.3786A>G (p.Ala1262=)
c.356A>G (n.356A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.4050A>G (p.Ala1350=)
c.2514A>G (p.Ala838=)
n.4123A>G
n.4573A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.3540A>G (p.Ala1180=)
c.2565A>G (p.Ala855=)
c.3279A>G (p.Ala1093=)
c.4257A>G (p.Ala1419=)
n.4075A>G
n.4525A>G
1g.197477780A>TCA422677556CRB1c.4122A>T (p.Ala1374=)
c.3786A>T (p.Ala1262=)
c.356A>T (n.356A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.4050A>T (p.Ala1350=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
n.4123A>T
n.4573A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.3540A>T (p.Ala1180=)
c.2565A>T (p.Ala855=)
c.3279A>T (p.Ala1093=)
c.4257A>T (p.Ala1419=)
n.4075A>T
n.4525A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477781A>CCA344035686CRB1c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.4051A>C (p.Thr1351Pro)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
n.4124A>C
n.4574A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.3541A>C (p.Thr1181Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
n.4076A>C
n.4526A>C
1g.197477781A>GCA344035687CRB1c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.4051A>G (p.Thr1351Ala)
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
n.4124A>G
n.4574A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.3541A>G (p.Thr1181Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
n.4076A>G
n.4526A>G
1g.197477781A>TCA344035689CRB1c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.4051A>T (p.Thr1351Ser)
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
n.4124A>T
n.4574A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.3541A>T (p.Thr1181Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.4258A>T (p.Thr1420Ser)
n.4076A>T
n.4526A>T
1g.197477782C>ACA344035691CRB1c.4124C>A (p.Thr1375Asn)
c.3788C>A (p.Thr1263Asn)
c.358C>A (n.358C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.4052C>A (p.Thr1351Asn)
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
n.4125C>A
n.4575C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.3542C>A (p.Thr1181Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
c.4259C>A (p.Thr1420Asn)
n.4077C>A
n.4527C>A
1g.197477782C>GCA344035693CRB1c.4124C>G (p.Thr1375Ser)
c.3788C>G (p.Thr1263Ser)
c.358C>G (n.358C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.4052C>G (p.Thr1351Ser)
c.2516C>G (p.Thr839Ser)
n.4125C>G
n.4575C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.3542C>G (p.Thr1181Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
c.4259C>G (p.Thr1420Ser)
n.4077C>G
n.4527C>G
1g.197477782C>TCA344035695CRB1c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.358C>T (n.358C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.4052C>T (p.Thr1351Ile)
c.2516C>T (p.Thr839Ile)
n.4125C>T
n.4575C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.3542C>T (p.Thr1181Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
c.4259C>T (p.Thr1420Ile)
n.4077C>T
n.4527C>T
1g.197477783T>ACA422677557CRB1c.4125T>A (p.Thr1375=)
c.3789T>A (p.Thr1263=)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.4053T>A (p.Thr1351=)
c.2517T>A (p.Thr839=)
n.4126T>A
n.4576T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.3543T>A (p.Thr1181=)
c.2568T>A (p.Thr856=)
c.3282T>A (p.Thr1094=)
c.4260T>A (p.Thr1420=)
n.4078T>A
n.4528T>A
1g.197477783T>CCA422677559CRB1c.4125T>C (p.Thr1375=)
c.3789T>C (p.Thr1263=)
c.359T>C (n.359T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.4053T>C (p.Thr1351=)
c.2517T>C (p.Thr839=)
n.4126T>C
n.4576T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.3543T>C (p.Thr1181=)
c.2568T>C (p.Thr856=)
c.3282T>C (p.Thr1094=)
c.4260T>C (p.Thr1420=)
n.4078T>C
n.4528T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477783T>GCA422677558CRB1c.4125T>G (p.Thr1375=)
c.3789T>G (p.Thr1263=)
c.359T>G (n.359T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.4053T>G (p.Thr1351=)
c.2517T>G (p.Thr839=)
n.4126T>G
n.4576T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.3543T>G (p.Thr1181=)
c.2568T>G (p.Thr856=)
c.3282T>G (p.Thr1094=)
c.4260T>G (p.Thr1420=)
n.4078T>G
n.4528T>G
 ClinVar
1g.197477783T=CA1218087254CRB1c.4125T= (p.Thr1375=)
c.3789T= (p.Thr1263=)
c.359T= (n.359T=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.4053T= (p.Thr1351=)
c.2517T= (p.Thr839=)
n.4126T=
n.4576T=
c.*230T= (n.*230T=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.3543T= (p.Thr1181=)
c.2568T= (p.Thr856=)
c.3282T= (p.Thr1094=)
c.4260T= (p.Thr1420=)
n.4078T=
n.4528T=
1g.197477784C>ACA344035698CRB1c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
c.3790C>A (p.Gln1264Lys)
c.360C>A (n.360C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.4054C>A (p.Gln1352Lys)
c.2518C>A (p.Gln840Lys)
n.4127C>A
n.4577C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.3544C>A (p.Gln1182Lys)
c.2569C>A (p.Gln857Lys)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
n.4079C>A
n.4529C>A
1g.197477784C>GCA344035702CRB1c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
c.3790C>G (p.Gln1264Glu)
c.360C>G (n.360C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.4054C>G (p.Gln1352Glu)
c.2518C>G (p.Gln840Glu)
n.4127C>G
n.4577C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.3544C>G (p.Gln1182Glu)
c.2569C>G (p.Gln857Glu)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
n.4079C>G
n.4529C>G
1g.197477784C>TCA344035700CRB1c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
c.360C>T (n.360C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
n.4127C>T
n.4577C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.3544C>T (p.Gln1182Ter)
c.2569C>T (p.Gln857Ter)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
n.4079C>T
n.4529C>T
 COSMIC
1g.197477785A>CCA344035704CRB1c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
c.3791A>C (p.Gln1264Pro)
c.361A>C (n.361A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.4055A>C (p.Gln1352Pro)
c.2519A>C (p.Gln840Pro)
n.4128A>C
n.4578A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.3545A>C (p.Gln1182Pro)
c.2570A>C (p.Gln857Pro)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
n.4080A>C
n.4530A>C
1g.197477785A>GCA344035707CRB1c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
c.361A>G (n.361A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.4055A>G (p.Gln1352Arg)
c.2519A>G (p.Gln840Arg)
n.4128A>G
n.4578A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.3545A>G (p.Gln1182Arg)
c.2570A>G (p.Gln857Arg)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
n.4080A>G
n.4530A>G
1g.197477785A>TCA344035705CRB1c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
c.361A>T (n.361A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.4055A>T (p.Gln1352Leu)
c.2519A>T (p.Gln840Leu)
n.4128A>T
n.4578A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.3545A>T (p.Gln1182Leu)
c.2570A>T (p.Gln857Leu)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
n.4080A>T
n.4530A>T
 gnomAD v4
1g.197477786G>ACA422677560CRB1c.4128G>A (p.Gln1376=)
c.3792G>A (p.Gln1264=)
c.362G>A (n.362G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.4056G>A (p.Gln1352=)
c.2520G>A (p.Gln840=)
n.4129G>A
n.4579G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.3546G>A (p.Gln1182=)
c.2571G>A (p.Gln857=)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.4263G>A (p.Gln1421=)
n.4081G>A
n.4531G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197477786G>CCA344035709CRB1c.4128G>C (p.Gln1376His)
c.3792G>C (p.Gln1264His)
c.362G>C (n.362G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.4056G>C (p.Gln1352His)
c.2520G>C (p.Gln840His)
n.4129G>C
n.4579G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.3546G>C (p.Gln1182His)
c.2571G>C (p.Gln857His)
c.3285G>C (p.Gln1095His)
c.4263G>C (p.Gln1421His)
n.4081G>C
n.4531G>C
1g.197477786G>TCA344035711CRB1c.4128G>T (p.Gln1376His)
c.3792G>T (p.Gln1264His)
c.362G>T (n.362G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.4056G>T (p.Gln1352His)
c.2520G>T (p.Gln840His)
n.4129G>T
n.4579G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.3546G>T (p.Gln1182His)
c.2571G>T (p.Gln857His)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
c.4263G>T (p.Gln1421His)
n.4081G>T
n.4531G>T

Number of alleles fetched