Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197477658T>ACA2586967932CRB1c.4006-6T>A (n.4006-6T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477662A=CA1218087206CRB1c.4006-2A= (n.4006-2A=)
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n.4007-2A>C
n.4457-2A>C
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n.4409-2A>C
1g.197477662A>GCA1312532CRB1c.4006-2A>G (n.4006-2A>G)
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n.3959-2A>G
n.4409-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477662A>TCA344035363CRB1c.4006-2A>T (n.4006-2A>T)
c.3670-2A>T (n.3670-2A>T)
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n.4007-2A>T
n.4457-2A>T
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n.3959-2A>T
n.4409-2A>T
1g.197477663G>ACA1312533CRB1c.4006-1G>A (n.4006-1G>A)
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n.4007-1G>A
n.4457-1G>A
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n.3959-1G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477663G>CCA344035368CRB1c.4006-1G>C (n.4006-1G>C)
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n.4007-1G>C
n.4457-1G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
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n.3959-1G>C
n.4409-1G>C
ClinVar dbSNP
1g.197477663G=CA1218087207CRB1c.4006-1G= (n.4006-1G=)
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n.3959-1G=
n.4409-1G=
1g.197477663G>TCA344035365CRB1c.4006-1G>T (n.4006-1G>T)
c.3670-1G>T (n.3670-1G>T)
c.239G>T (n.239G>T)
c.*117-1G>T (n.*117-1G>T)
c.3934-1G>T (n.3934-1G>T)
c.2398-1G>T (n.2398-1G>T)
n.4007-1G>T
n.4457-1G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.3879-1G>T (n.3879-1G>T)
c.3424-1G>T (n.3424-1G>T)
c.2449-1G>T (n.2449-1G>T)
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n.3959-1G>T
n.4409-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477664T>ACA344035370CRB1c.4006T>A (p.Leu1336Met)
c.3670T>A (p.Leu1224Met)
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c.3934T>A (p.Leu1312Met)
c.2398T>A (p.Leu800Met)
n.4007T>A
n.4457T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.3879T>A (p.Cys1293Ter)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.2449T>A (p.Leu817Met)
c.3163T>A (p.Leu1055Met)
c.4141T>A (p.Leu1381Met)
n.3959T>A
n.4409T>A
1g.197477664T>CCA422677432CRB1c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.3670T>C (p.Leu1224=)
c.240T>C (n.240T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.3934T>C (p.Leu1312=)
c.2398T>C (p.Leu800=)
n.4007T>C
n.4457T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.3879T>C (p.Cys1293=)
c.3424T>C (p.Leu1142=)
c.2449T>C (p.Leu817=)
c.3163T>C (p.Leu1055=)
c.4141T>C (p.Leu1381=)
n.3959T>C
n.4409T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477664T>GCA344035372CRB1c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.3670T>G (p.Leu1224Val)
c.240T>G (n.240T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.3934T>G (p.Leu1312Val)
c.2398T>G (p.Leu800Val)
n.4007T>G
n.4457T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.3879T>G (p.Cys1293Trp)
c.3424T>G (p.Leu1142Val)
c.2449T>G (p.Leu817Val)
c.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.4141T>G (p.Leu1381Val)
n.3959T>G
n.4409T>G
dbSNP
1g.197477664T=CA1218087208CRB1c.4006T= (p.Leu1336=)
c.3670T= (p.Leu1224=)
c.240T= (n.240T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.3934T= (p.Leu1312=)
c.2398T= (p.Leu800=)
n.4007T=
n.4457T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.3879T= (p.Cys1293=)
c.3424T= (p.Leu1142=)
c.2449T= (p.Leu817=)
c.3163T= (p.Leu1055=)
c.4141T= (p.Leu1381=)
n.3959T=
n.4409T=
1g.197477665T>ACA344035374CRB1c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.3671T>A (p.Leu1224Ter)
c.241T>A (n.241T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.3935T>A (p.Leu1312Ter)
c.2399T>A (p.Leu800Ter)
n.4008T>A
n.4458T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
c.3425T>A (p.Leu1142Ter)
c.2450T>A (p.Leu817Ter)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.4142T>A (p.Leu1381Ter)
n.3960T>A
n.4410T>A
1g.197477665T>CCA344035376CRB1c.4007T>C (p.Leu1336Ser)
c.3671T>C (p.Leu1224Ser)
c.241T>C (n.241T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.3935T>C (p.Leu1312Ser)
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
n.4008T>C
n.4458T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
c.3425T>C (p.Leu1142Ser)
c.2450T>C (p.Leu817Ser)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.4142T>C (p.Leu1381Ser)
n.3960T>C
n.4410T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477665T>GCA344035378CRB1c.4007T>G (p.Leu1336Trp)
c.3671T>G (p.Leu1224Trp)
c.241T>G (n.241T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.3935T>G (p.Leu1312Trp)
c.2399T>G (p.Leu800Trp)
n.4008T>G
n.4458T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
c.3425T>G (p.Leu1142Trp)
c.2450T>G (p.Leu817Trp)
c.3164T>G (p.Leu1055Trp)
c.4142T>G (p.Leu1381Trp)
n.3960T>G
n.4410T>G
gnomAD v4
1g.197477665T=CA1218087209CRB1c.4007T= (p.Leu1336=)
c.3671T= (p.Leu1224=)
c.241T= (n.241T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.3935T= (p.Leu1312=)
c.2399T= (p.Leu800=)
n.4008T=
n.4458T=
c.*112T= (n.*112T=)
c.3880T= (p.Trp1294=)
c.3425T= (p.Leu1142=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.3164T= (p.Leu1055=)
c.4142T= (p.Leu1381=)
n.3960T=
n.4410T=
1g.197477667_197477673delCA2649672967CRB1c.4009_4015del (p.Ala1337ThrfsTer2)
c.3673_3679del (p.Ala1225ThrfsTer2)
c.243_249del (n.243_249del)
c.*120_*126del (n.*120_*126del)
c.3937_3943del (p.Ala1313ThrfsTer2)
c.2401_2407del (p.Ala801ThrfsTer2)
n.4010_4016del
n.4460_4466del
c.*114_*120del (n.*114_*120del)
c.3882_3888del (p.Trp1294Ter)
c.3427_3433del (p.Ala1143ThrfsTer2)
c.2452_2458del (p.Ala818ThrfsTer2)
c.3166_3172del (p.Ala1056ThrfsTer2)
c.4144_4150del (p.Ala1382ThrfsTer2)
n.3962_3968del
n.4412_4418del
gnomAD v4
1g.197477666G>ACA422677437CRB1c.4008G>A (p.Leu1336=)
c.3672G>A (p.Leu1224=)
c.242G>A (n.242G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.3936G>A (p.Leu1312=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.4009G>A
n.4459G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.2451G>A (p.Leu817=)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
c.4143G>A (p.Leu1381=)
n.3961G>A
n.4411G>A
dbSNP
1g.197477666G>CCA344035382CRB1c.4008G>C (p.Leu1336Phe)
c.3672G>C (p.Leu1224Phe)
c.242G>C (n.242G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.3936G>C (p.Leu1312Phe)
c.2400G>C (p.Leu800Phe)
n.4009G>C
n.4459G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.2451G>C (p.Leu817Phe)
c.3165G>C (p.Leu1055Phe)
c.4143G>C (p.Leu1381Phe)
n.3961G>C
n.4411G>C
1g.197477666G=CA1218087210CRB1c.4008G= (p.Leu1336=)
c.3672G= (p.Leu1224=)
c.242G= (n.242G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.3936G= (p.Leu1312=)
c.2400G= (p.Leu800=)
n.4009G=
n.4459G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.3881G= (p.Trp1294=)
c.3426G= (p.Leu1142=)
c.2451G= (p.Leu817=)
c.3165G= (p.Leu1055=)
c.4143G= (p.Leu1381=)
n.3961G=
n.4411G=
1g.197477666G>TCA344035380CRB1c.4008G>T (p.Leu1336Phe)
c.3672G>T (p.Leu1224Phe)
c.242G>T (n.242G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.3936G>T (p.Leu1312Phe)
c.2400G>T (p.Leu800Phe)
n.4009G>T
n.4459G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
c.3426G>T (p.Leu1142Phe)
c.2451G>T (p.Leu817Phe)
c.3165G>T (p.Leu1055Phe)
c.4143G>T (p.Leu1381Phe)
n.3961G>T
n.4411G>T
COSMIC
1g.197477667G>ACA344035384CRB1c.4009G>A (p.Ala1337Thr)
c.3673G>A (p.Ala1225Thr)
c.243G>A (n.243G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.3937G>A (p.Ala1313Thr)
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
n.4010G>A
n.4460G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
n.3962G>A
n.4412G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477667G>CCA344035385CRB1c.4009G>C (p.Ala1337Pro)
c.3673G>C (p.Ala1225Pro)
c.243G>C (n.243G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.3937G>C (p.Ala1313Pro)
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
n.4010G>C
n.4460G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.3882G>C (p.Trp1294Cys)
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
n.3962G>C
n.4412G>C
1g.197477667G=CA1218087211CRB1c.4009G= (p.Ala1337=)
c.3673G= (p.Ala1225=)
c.243G= (n.243G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.3937G= (p.Ala1313=)
c.2401G= (p.Ala801=)
n.4010G=
n.4460G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.3882G= (p.Trp1294=)
c.3427G= (p.Ala1143=)
c.2452G= (p.Ala818=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
c.4144G= (p.Ala1382=)
n.3962G=
n.4412G=
1g.197477667G>TCA344035387CRB1c.4009G>T (p.Ala1337Ser)
c.3673G>T (p.Ala1225Ser)
c.243G>T (n.243G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.3937G>T (p.Ala1313Ser)
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
n.4010G>T
n.4460G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.3882G>T (p.Trp1294Cys)
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
n.3962G>T
n.4412G>T
1g.197477668C>ACA344035390CRB1c.4010C>A (p.Ala1337Glu)
c.3674C>A (p.Ala1225Glu)
c.244C>A (n.244C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.3938C>A (p.Ala1313Glu)
c.2402C>A (p.Ala801Glu)
n.4011C>A
n.4461C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
c.3428C>A (p.Ala1143Glu)
c.2453C>A (p.Ala818Glu)
c.3167C>A (p.Ala1056Glu)
c.4145C>A (p.Ala1382Glu)
n.3963C>A
n.4413C>A
1g.197477668C>GCA344035391CRB1c.4010C>G (p.Ala1337Gly)
c.3674C>G (p.Ala1225Gly)
c.244C>G (n.244C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.3938C>G (p.Ala1313Gly)
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
n.4011C>G
n.4461C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
n.3963C>G
n.4413C>G
1g.197477668C>TCA344035393CRB1c.4010C>T (p.Ala1337Val)
c.3674C>T (p.Ala1225Val)
c.244C>T (n.244C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.3938C>T (p.Ala1313Val)
c.2402C>T (p.Ala801Val)
n.4011C>T
n.4461C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
n.3963C>T
n.4413C>T
1g.197477669A>CCA422677439CRB1c.4011A>C (p.Ala1337=)
c.3675A>C (p.Ala1225=)
c.245A>C (n.245A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3939A>C (p.Ala1313=)
c.2403A>C (p.Ala801=)
n.4012A>C
n.4462A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
c.3429A>C (p.Ala1143=)
c.2454A>C (p.Ala818=)
c.3168A>C (p.Ala1056=)
c.4146A>C (p.Ala1382=)
n.3964A>C
n.4414A>C
1g.197477669A>GCA422677440CRB1c.4011A>G (p.Ala1337=)
c.3675A>G (p.Ala1225=)
c.245A>G (n.245A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3939A>G (p.Ala1313=)
c.2403A>G (p.Ala801=)
n.4012A>G
n.4462A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
c.3429A>G (p.Ala1143=)
c.2454A>G (p.Ala818=)
c.3168A>G (p.Ala1056=)
c.4146A>G (p.Ala1382=)
n.3964A>G
n.4414A>G
gnomAD v4
1g.197477669A>TCA422677441CRB1c.4011A>T (p.Ala1337=)
c.3675A>T (p.Ala1225=)
c.245A>T (n.245A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.3939A>T (p.Ala1313=)
c.2403A>T (p.Ala801=)
n.4012A>T
n.4462A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
c.3429A>T (p.Ala1143=)
c.2454A>T (p.Ala818=)
c.3168A>T (p.Ala1056=)
c.4146A>T (p.Ala1382=)
n.3964A>T
n.4414A>T
1g.197477670G>ACA344035395CRB1c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.246G>A (n.246G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
n.4013G>A
n.4463G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
c.4147G>A (p.Asp1383Asn)
n.3965G>A
n.4415G>A
COSMIC
1g.197477670G>CCA344035398CRB1c.4012G>C (p.Asp1338His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.246G>C (n.246G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.2404G>C (p.Asp802His)
n.4013G>C
n.4463G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.2455G>C (p.Asp819His)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
c.4147G>C (p.Asp1383His)
n.3965G>C
n.4415G>C
1g.197477670G>TCA344035396CRB1c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.246G>T (n.246G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
n.4013G>T
n.4463G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
c.4147G>T (p.Asp1383Tyr)
n.3965G>T
n.4415G>T
1g.197477671A=CA1218087212CRB1c.4013A= (p.Asp1338=)
c.3677A= (p.Asp1226=)
c.247A= (n.247A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.3941A= (p.Asp1314=)
c.2405A= (p.Asp802=)
n.4014A=
n.4464A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.3886A= (p.Met1296=)
c.3431A= (p.Asp1144=)
c.2456A= (p.Asp819=)
c.3170A= (p.Asp1057=)
c.4148A= (p.Asp1383=)
n.3966A=
n.4416A=
1g.197477671A>CCA344035400CRB1c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.247A>C (n.247A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
n.4014A>C
n.4464A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.3886A>C (p.Met1296Leu)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
c.4148A>C (p.Asp1383Ala)
n.3966A>C
n.4416A>C
1g.197477671A>GCA1312534CRB1c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.247A>G (n.247A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
n.4014A>G
n.4464A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.3886A>G (p.Met1296Val)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.3170A>G (p.Asp1057Gly)
c.4148A>G (p.Asp1383Gly)
n.3966A>G
n.4416A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477671A>TCA344035402CRB1c.4013A>T (p.Asp1338Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.247A>T (n.247A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.2405A>T (p.Asp802Val)
n.4014A>T
n.4464A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.3886A>T (p.Met1296Leu)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.3170A>T (p.Asp1057Val)
c.4148A>T (p.Asp1383Val)
n.3966A>T
n.4416A>T
1g.197477672T>ACA1312535CRB1c.4014T>A (p.Asp1338Glu)
c.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.248T>A (n.248T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
c.2406T>A (p.Asp802Glu)
n.4015T>A
n.4465T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.3887T>A (p.Met1296Lys)
c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
c.3171T>A (p.Asp1057Glu)
c.4149T>A (p.Asp1383Glu)
n.3967T>A
n.4417T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477672T>CCA422677444CRB1c.4014T>C (p.Asp1338=)
c.3678T>C (p.Asp1226=)
c.248T>C (n.248T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.3942T>C (p.Asp1314=)
c.2406T>C (p.Asp802=)
n.4015T>C
n.4465T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.3887T>C (p.Met1296Thr)
c.3432T>C (p.Asp1144=)
c.2457T>C (p.Asp819=)
c.3171T>C (p.Asp1057=)
c.4149T>C (p.Asp1383=)
n.3967T>C
n.4417T>C
ClinVar dbSNP
1g.197477672T>GCA344035406CRB1c.4014T>G (p.Asp1338Glu)
c.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.248T>G (n.248T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.3942T>G (p.Asp1314Glu)
c.2406T>G (p.Asp802Glu)
n.4015T>G
n.4465T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.3887T>G (p.Met1296Arg)
c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
c.3171T>G (p.Asp1057Glu)
c.4149T>G (p.Asp1383Glu)
n.3967T>G
n.4417T>G
1g.197477672T=CA1218087213CRB1c.4014T= (p.Asp1338=)
c.3678T= (p.Asp1226=)
c.248T= (n.248T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.3942T= (p.Asp1314=)
c.2406T= (p.Asp802=)
n.4015T=
n.4465T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.3887T= (p.Met1296=)
c.3432T= (p.Asp1144=)
c.2457T= (p.Asp819=)
c.3171T= (p.Asp1057=)
c.4149T= (p.Asp1383=)
n.3967T=
n.4417T=
1g.197477672_197477673dupCA2586967933CRB1c.4014_4015dup (p.Asp1339ValfsTer3)
c.3678_3679dup (p.Asp1227ValfsTer3)
c.248_249dup (n.248_249dup)
c.*125_*126dup (n.*125_*126dup)
c.3942_3943dup (p.Asp1315ValfsTer3)
c.2406_2407dup (p.Asp803ValfsTer3)
n.4015_4016dup
n.4465_4466dup
c.*119_*120dup (n.*119_*120dup)
c.3887_3888dup (p.Thr1297Ter)
c.3432_3433dup (p.Asp1145ValfsTer3)
c.2457_2458dup (p.Asp820ValfsTer3)
c.3171_3172dup (p.Asp1058ValfsTer3)
c.4149_4150dup (p.Asp1384ValfsTer3)
n.3967_3968dup
n.4417_4418dup
1g.197477673G>ACA344035408CRB1c.4015G>A (p.Asp1339Asn)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.249G>A (n.249G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.4016G>A
n.4466G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.3888G>A (p.Met1296Ile)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.3172G>A (p.Asp1058Asn)
c.4150G>A (p.Asp1384Asn)
n.3968G>A
n.4418G>A
1g.197477673G>CCA344035410CRB1c.4015G>C (p.Asp1339His)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.249G>C (n.249G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.4016G>C
n.4466G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.3888G>C (p.Met1296Ile)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.3172G>C (p.Asp1058His)
c.4150G>C (p.Asp1384His)
n.3968G>C
n.4418G>C
1g.197477673G>TCA344035412CRB1c.4015G>T (p.Asp1339Tyr)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.249G>T (n.249G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.4016G>T
n.4466G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.3888G>T (p.Met1296Ile)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.3172G>T (p.Asp1058Tyr)
c.4150G>T (p.Asp1384Tyr)
n.3968G>T
n.4418G>T
1g.197477674A=CA1218087214CRB1c.4016A= (p.Asp1339=)
c.3680A= (p.Asp1227=)
c.250A= (n.250A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.2408A= (p.Asp803=)
n.4017A=
n.4467A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.3889A= (p.Thr1297=)
c.3434A= (p.Asp1145=)
c.2459A= (p.Asp820=)
c.3173A= (p.Asp1058=)
c.4151A= (p.Asp1384=)
n.3969A=
n.4419A=
1g.197477674A>CCA344035414CRB1c.4016A>C (p.Asp1339Ala)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.250A>C (n.250A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.4017A>C
n.4467A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.3889A>C (p.Thr1297Pro)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
c.4151A>C (p.Asp1384Ala)
n.3969A>C
n.4419A>C
1g.197477674A>GCA344035416CRB1c.4016A>G (p.Asp1339Gly)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.250A>G (n.250A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.4017A>G
n.4467A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.3889A>G (p.Thr1297Ala)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
c.4151A>G (p.Asp1384Gly)
n.3969A>G
n.4419A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477674A>TCA344035418CRB1c.4016A>T (p.Asp1339Val)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.250A>T (n.250A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.4017A>T
n.4467A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.3889A>T (p.Thr1297Ser)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.3173A>T (p.Asp1058Val)
c.4151A>T (p.Asp1384Val)
n.3969A>T
n.4419A>T
1g.197477675C>ACA344035420CRB1c.4017C>A (p.Asp1339Glu)
c.3681C>A (p.Asp1227Glu)
c.251C>A (n.251C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
n.4018C>A
n.4468C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.3890C>A (p.Thr1297Asn)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.2460C>A (p.Asp820Glu)
c.3174C>A (p.Asp1058Glu)
c.4152C>A (p.Asp1384Glu)
n.3970C>A
n.4420C>A
1g.197477675C>GCA344035422CRB1c.4017C>G (p.Asp1339Glu)
c.3681C>G (p.Asp1227Glu)
c.251C>G (n.251C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
n.4018C>G
n.4468C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.3890C>G (p.Thr1297Ser)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.2460C>G (p.Asp820Glu)
c.3174C>G (p.Asp1058Glu)
c.4152C>G (p.Asp1384Glu)
n.3970C>G
n.4420C>G
COSMIC COSMIC
1g.197477675C>TCA422677447CRB1c.4017C>T (p.Asp1339=)
c.3681C>T (p.Asp1227=)
c.251C>T (n.251C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.3945C>T (p.Asp1315=)
c.2409C>T (p.Asp803=)
n.4018C>T
n.4468C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.3890C>T (p.Thr1297Ile)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.2460C>T (p.Asp820=)
c.3174C>T (p.Asp1058=)
c.4152C>T (p.Asp1384=)
n.3970C>T
n.4420C>T
gnomAD v4
1g.197477676T>ACA344035423CRB1c.4018T>A (p.Leu1340Met)
c.3682T>A (p.Leu1228Met)
c.252T>A (n.252T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.3946T>A (p.Leu1316Met)
c.2410T>A (p.Leu804Met)
n.4019T>A
n.4469T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.3891T>A (p.Thr1297=)
c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.2461T>A (p.Leu821Met)
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.4153T>A (p.Leu1385Met)
n.3971T>A
n.4421T>A
1g.197477676T>CCA422677448CRB1c.4018T>C (p.Leu1340=)
c.3682T>C (p.Leu1228=)
c.252T>C (n.252T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.3946T>C (p.Leu1316=)
c.2410T>C (p.Leu804=)
n.4019T>C
n.4469T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.3891T>C (p.Thr1297=)
c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.2461T>C (p.Leu821=)
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.4153T>C (p.Leu1385=)
n.3971T>C
n.4421T>C
dbSNP
1g.197477676T>GCA344035424CRB1c.4018T>G (p.Leu1340Val)
c.3682T>G (p.Leu1228Val)
c.252T>G (n.252T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.3946T>G (p.Leu1316Val)
c.2410T>G (p.Leu804Val)
n.4019T>G
n.4469T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.3891T>G (p.Thr1297=)
c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.2461T>G (p.Leu821Val)
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.4153T>G (p.Leu1385Val)
n.3971T>G
n.4421T>G
1g.197477676T=CA1218087215CRB1c.4018T= (p.Leu1340=)
c.3682T= (p.Leu1228=)
c.252T= (n.252T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.3946T= (p.Leu1316=)
c.2410T= (p.Leu804=)
n.4019T=
n.4469T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.3891T= (p.Thr1297=)
c.3436T= (p.Leu1146=)
c.2461T= (p.Leu821=)
c.3175T= (p.Leu1059=)
c.4153T= (p.Leu1385=)
n.3971T=
n.4421T=
1g.197477677T>ACA344035426CRB1c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
c.3683T>A (p.Leu1228Ter)
c.253T>A (n.253T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.3947T>A (p.Leu1316Ter)
c.2411T>A (p.Leu804Ter)
n.4020T>A
n.4470T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.3892T>A (p.Ter1298Arg)
c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.4154T>A (p.Leu1385Ter)
n.3972T>A
n.4422T>A
1g.197477677T>CCA344035427CRB1c.4019T>C (p.Leu1340Ser)
c.3683T>C (p.Leu1228Ser)
c.253T>C (n.253T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.3947T>C (p.Leu1316Ser)
c.2411T>C (p.Leu804Ser)
n.4020T>C
n.4470T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.3892T>C (p.Ter1298Arg)
c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.4154T>C (p.Leu1385Ser)
n.3972T>C
n.4422T>C
dbSNP
1g.197477677T>GCA344035428CRB1c.4019T>G (p.Leu1340Trp)
c.3683T>G (p.Leu1228Trp)
c.253T>G (n.253T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.3947T>G (p.Leu1316Trp)
c.2411T>G (p.Leu804Trp)
n.4020T>G
n.4470T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.3892T>G (p.Ter1298Gly)
c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.2462T>G (p.Leu821Trp)
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.4154T>G (p.Leu1385Trp)
n.3972T>G
n.4422T>G
1g.197477677T=CA1218087216CRB1c.4019T= (p.Leu1340=)
c.3683T= (p.Leu1228=)
c.253T= (n.253T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.3947T= (p.Leu1316=)
c.2411T= (p.Leu804=)
n.4020T=
n.4470T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.3892T= (p.Ter1298=)
c.3437T= (p.Leu1146=)
c.2462T= (p.Leu821=)
c.3176T= (p.Leu1059=)
c.4154T= (p.Leu1385=)
n.3972T=
n.4422T=
1g.197477678G>ACA422677452CRB1c.4020G>A (p.Leu1340=)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
c.254G>A (n.254G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.2412G>A (p.Leu804=)
n.4021G>A
n.4471G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.3893G>A (p.Ter1298=)
c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.4155G>A (p.Leu1385=)
n.3973G>A
n.4423G>A
COSMIC COSMIC
1g.197477678G>CCA344035429CRB1c.4020G>C (p.Leu1340Phe)
c.3684G>C (p.Leu1228Phe)
c.254G>C (n.254G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.3948G>C (p.Leu1316Phe)
c.2412G>C (p.Leu804Phe)
n.4021G>C
n.4471G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.3893G>C (p.Ter1298Ser)
c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.2463G>C (p.Leu821Phe)
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.4155G>C (p.Leu1385Phe)
n.3973G>C
n.4423G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477678G=CA1218087217CRB1c.4020G= (p.Leu1340=)
c.3684G= (p.Leu1228=)
c.254G= (n.254G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.3948G= (p.Leu1316=)
c.2412G= (p.Leu804=)
n.4021G=
n.4471G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.3893G= (p.Ter1298=)
c.3438G= (p.Leu1146=)
c.2463G= (p.Leu821=)
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.4155G= (p.Leu1385=)
n.3973G=
n.4423G=
1g.197477678G>TCA344035430CRB1c.4020G>T (p.Leu1340Phe)
c.3684G>T (p.Leu1228Phe)
c.254G>T (n.254G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.3948G>T (p.Leu1316Phe)
c.2412G>T (p.Leu804Phe)
n.4021G>T
n.4471G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.3893G>T (p.Ter1298Leu)
c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.2463G>T (p.Leu821Phe)
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.4155G>T (p.Leu1385Phe)
n.3973G>T
n.4423G>T
1g.197477679A=CA1218087218CRB1c.4021A= (p.Ile1341=)
c.3685A= (p.Ile1229=)
c.255A= (n.255A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.3949A= (p.Ile1317=)
c.2413A= (p.Ile805=)
n.4022A=
n.4472A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.3894A= (p.Ter1298=)
c.3439A= (p.Ile1147=)
c.2464A= (p.Ile822=)
c.3178A= (p.Ile1060=)
c.4156A= (p.Ile1386=)
n.3974A=
n.4424A=
1g.197477679A>CCA344035431CRB1c.4021A>C (p.Ile1341Leu)
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
c.255A>C (n.255A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.3949A>C (p.Ile1317Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.4022A>C
n.4472A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.3894A>C (p.Ter1298Cys)
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.3178A>C (p.Ile1060Leu)
c.4156A>C (p.Ile1386Leu)
n.3974A>C
n.4424A>C
1g.197477679A>GCA35895623CRB1c.4021A>G (p.Ile1341Val)
c.3685A>G (p.Ile1229Val)
c.255A>G (n.255A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.3949A>G (p.Ile1317Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.4022A>G
n.4472A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.3894A>G (p.Ter1298Trp)
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.3178A>G (p.Ile1060Val)
c.4156A>G (p.Ile1386Val)
n.3974A>G
n.4424A>G
dbSNP
1g.197477679A>TCA344035432CRB1c.4021A>T (p.Ile1341Phe)
c.3685A>T (p.Ile1229Phe)
c.255A>T (n.255A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.3949A>T (p.Ile1317Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.4022A>T
n.4472A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.3894A>T (p.Ter1298Cys)
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.3178A>T (p.Ile1060Phe)
c.4156A>T (p.Ile1386Phe)
n.3974A>T
n.4424A>T
1g.197477679_197477680insCTGCA2649672968CRB1c.4021_4022insCTG (p.Ile1341delinsThrVal)
c.3685_3686insCTG (p.Ile1229delinsThrVal)
c.255_256insCTG (n.255_256insCTG)
c.*132_*133insCTG (n.*132_*133insCTG)
c.3949_3950insCTG (p.Ile1317delinsThrVal)
c.2413_2414insCTG (p.Ile805delinsThrVal)
n.4022_4023insCTG
n.4472_4473insCTG
c.*126_*127insCTG (n.*126_*127insCTG)
c.3894_*1insCTG (n.3894_*1insCTG)
c.3439_3440insCTG (p.Ile1147delinsThrVal)
c.2464_2465insCTG (p.Ile822delinsThrVal)
c.3178_3179insCTG (p.Ile1060delinsThrVal)
c.4156_4157insCTG (p.Ile1386delinsThrVal)
n.3974_3975insCTG
n.4424_4425insCTG
gnomAD v4
1g.197477680T>ACA344035433CRB1c.4022T>A (p.Ile1341Asn)
c.3686T>A (p.Ile1229Asn)
c.256T>A (n.256T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.3950T>A (p.Ile1317Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.4023T>A
n.4473T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.3179T>A (p.Ile1060Asn)
c.4157T>A (p.Ile1386Asn)
n.3975T>A
n.4425T>A
1g.197477680T>CCA344035434CRB1c.4022T>C (p.Ile1341Thr)
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
c.256T>C (n.256T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.4023T>C
n.4473T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.3179T>C (p.Ile1060Thr)
c.4157T>C (p.Ile1386Thr)
n.3975T>C
n.4425T>C
1g.197477680T>GCA344035435CRB1c.4022T>G (p.Ile1341Ser)
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
c.256T>G (n.256T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.3950T>G (p.Ile1317Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.4023T>G
n.4473T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.3179T>G (p.Ile1060Ser)
c.4157T>G (p.Ile1386Ser)
n.3975T>G
n.4425T>G
1g.197477681C>ACA422677458CRB1c.4023C>A (p.Ile1341=)
c.3687C>A (p.Ile1229=)
c.257C>A (n.257C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.3951C>A (p.Ile1317=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
n.4024C>A
n.4474C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.3441C>A (p.Ile1147=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
c.3180C>A (p.Ile1060=)
c.4158C>A (p.Ile1386=)
n.3976C>A
n.4426C>A
1g.197477681C>GCA344035436CRB1c.4023C>G (p.Ile1341Met)
c.3687C>G (p.Ile1229Met)
c.257C>G (n.257C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.3951C>G (p.Ile1317Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
n.4024C>G
n.4474C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
c.3180C>G (p.Ile1060Met)
c.4158C>G (p.Ile1386Met)
n.3976C>G
n.4426C>G
1g.197477681C>TCA422677460CRB1c.4023C>T (p.Ile1341=)
c.3687C>T (p.Ile1229=)
c.257C>T (n.257C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.3951C>T (p.Ile1317=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
n.4024C>T
n.4474C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.3441C>T (p.Ile1147=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
c.3180C>T (p.Ile1060=)
c.4158C>T (p.Ile1386=)
n.3976C>T
n.4426C>T
1g.197477682T>ACA344035438CRB1c.4024T>A (p.Ser1342Thr)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.258T>A (n.258T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.4025T>A
n.4475T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.3442T>A (p.Ser1148Thr)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.4159T>A (p.Ser1387Thr)
n.3977T>A
n.4427T>A
1g.197477682T>CCA344035439CRB1c.4024T>C (p.Ser1342Pro)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.258T>C (n.258T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.4025T>C
n.4475T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.3442T>C (p.Ser1148Pro)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.4159T>C (p.Ser1387Pro)
n.3977T>C
n.4427T>C
1g.197477682T>GCA344035440CRB1c.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.258T>G (n.258T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.4025T>G
n.4475T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.4159T>G (p.Ser1387Ala)
n.3977T>G
n.4427T>G
gnomAD v4
1g.197477683C>ACA344035441CRB1c.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.259C>A (n.259C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.3953C>A (p.Ser1318Tyr)
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.4026C>A
n.4476C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.3443C>A (p.Ser1148Tyr)
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
c.4160C>A (p.Ser1387Tyr)
n.3978C>A
n.4428C>A
1g.197477683C=CA1144886871CRB1c.4025C= (p.Ser1342=)
c.3689C= (p.Ser1230=)
c.259C= (n.259C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.3953C= (p.Ser1318=)
c.2417C= (p.Ser806=)
n.4026C=
n.4476C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.3443C= (p.Ser1148=)
c.2468C= (p.Ser823=)
c.3182C= (p.Ser1061=)
c.4160C= (p.Ser1387=)
n.3978C=
n.4428C=
1g.197477683C>GCA35895627CRB1c.4025C>G (p.Ser1342Cys)
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.259C>G (n.259C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.3953C>G (p.Ser1318Cys)
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.4026C>G
n.4476C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.3443C>G (p.Ser1148Cys)
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.3182C>G (p.Ser1061Cys)
c.4160C>G (p.Ser1387Cys)
n.3978C>G
n.4428C>G
dbSNP
1g.197477683C>TCA344035442CRB1c.4025C>T (p.Ser1342Phe)
c.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.259C>T (n.259C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.3953C>T (p.Ser1318Phe)
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.4026C>T
n.4476C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.3443C>T (p.Ser1148Phe)
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
c.4160C>T (p.Ser1387Phe)
n.3978C>T
n.4428C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477684C>ACA422677462CRB1c.4026C>A (p.Ser1342=)
c.3690C>A (p.Ser1230=)
c.260C>A (n.260C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.3954C>A (p.Ser1318=)
c.2418C>A (p.Ser806=)
n.4027C>A
n.4477C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.3444C>A (p.Ser1148=)
c.2469C>A (p.Ser823=)
c.3183C>A (p.Ser1061=)
c.4161C>A (p.Ser1387=)
n.3979C>A
n.4429C>A
1g.197477684C=CA1141843366CRB1c.4026C= (p.Ser1342=)
c.3690C= (p.Ser1230=)
c.260C= (n.260C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.3954C= (p.Ser1318=)
c.2418C= (p.Ser806=)
n.4027C=
n.4477C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.3444C= (p.Ser1148=)
c.2469C= (p.Ser823=)
c.3183C= (p.Ser1061=)
c.4161C= (p.Ser1387=)
n.3979C=
n.4429C=
1g.197477684C>GCA422677463CRB1c.4026C>G (p.Ser1342=)
c.3690C>G (p.Ser1230=)
c.260C>G (n.260C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.3954C>G (p.Ser1318=)
c.2418C>G (p.Ser806=)
n.4027C>G
n.4477C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.3444C>G (p.Ser1148=)
c.2469C>G (p.Ser823=)
c.3183C>G (p.Ser1061=)
c.4161C>G (p.Ser1387=)
n.3979C>G
n.4429C>G
dbSNP
1g.197477684C>TCA1312536CRB1c.4026C>T (p.Ser1342=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.260C>T (n.260C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.3954C>T (p.Ser1318=)
c.2418C>T (p.Ser806=)
n.4027C>T
n.4477C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.2469C>T (p.Ser823=)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.4161C>T (p.Ser1387=)
n.3979C>T
n.4429C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477685G>ACA1312537CRB1c.4027G>A (p.Asp1343Asn)
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.261G>A (n.261G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.3955G>A (p.Asp1319Asn)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
n.4028G>A
n.4478G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.4162G>A (p.Asp1388Asn)
n.3980G>A
n.4430G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477685G>CCA344035443CRB1c.4027G>C (p.Asp1343His)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.261G>C (n.261G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.3955G>C (p.Asp1319His)
c.2419G>C (p.Asp807His)
n.4028G>C
n.4478G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
c.4162G>C (p.Asp1388His)
n.3980G>C
n.4430G>C
1g.197477685G=CA1218087219CRB1c.4027G= (p.Asp1343=)
c.3691G= (p.Asp1231=)
c.261G= (n.261G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.3955G= (p.Asp1319=)
c.2419G= (p.Asp807=)
n.4028G=
n.4478G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.3445G= (p.Asp1149=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.3184G= (p.Asp1062=)
c.4162G= (p.Asp1388=)
n.3980G=
n.4430G=
1g.197477685G>TCA344035444CRB1c.4027G>T (p.Asp1343Tyr)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.261G>T (n.261G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
n.4028G>T
n.4478G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.4162G>T (p.Asp1388Tyr)
n.3980G>T
n.4430G>T
1g.197477686A>CCA344035445CRB1c.4028A>C (p.Asp1343Ala)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.262A>C (n.262A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
n.4029A>C
n.4479A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.3185A>C (p.Asp1062Ala)
c.4163A>C (p.Asp1388Ala)
n.3981A>C
n.4431A>C
1g.197477686A>GCA344035446CRB1c.4028A>G (p.Asp1343Gly)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.262A>G (n.262A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
n.4029A>G
n.4479A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.4163A>G (p.Asp1388Gly)
n.3981A>G
n.4431A>G
1g.197477686A>TCA344035447CRB1c.4028A>T (p.Asp1343Val)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.262A>T (n.262A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.3956A>T (p.Asp1319Val)
c.2420A>T (p.Asp807Val)
n.4029A>T
n.4479A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.3185A>T (p.Asp1062Val)
c.4163A>T (p.Asp1388Val)
n.3981A>T
n.4431A>T
1g.197477687C>ACA344035448CRB1c.4029C>A (p.Asp1343Glu)
c.3693C>A (p.Asp1231Glu)
c.263C>A (n.263C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.3957C>A (p.Asp1319Glu)
c.2421C>A (p.Asp807Glu)
n.4030C>A
n.4480C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
c.3186C>A (p.Asp1062Glu)
c.4164C>A (p.Asp1388Glu)
n.3982C>A
n.4432C>A
1g.197477687C=CA1218087220CRB1c.4029C= (p.Asp1343=)
c.3693C= (p.Asp1231=)
c.263C= (n.263C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.3957C= (p.Asp1319=)
c.2421C= (p.Asp807=)
n.4030C=
n.4480C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
c.2472C= (p.Asp824=)
c.3186C= (p.Asp1062=)
c.4164C= (p.Asp1388=)
n.3982C=
n.4432C=
1g.197477687C>GCA344035449CRB1c.4029C>G (p.Asp1343Glu)
c.3693C>G (p.Asp1231Glu)
c.263C>G (n.263C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.3957C>G (p.Asp1319Glu)
c.2421C>G (p.Asp807Glu)
n.4030C>G
n.4480C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
c.3186C>G (p.Asp1062Glu)
c.4164C>G (p.Asp1388Glu)
n.3982C>G
n.4432C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477687C>TCA1312538CRB1c.4029C>T (p.Asp1343=)
c.3693C>T (p.Asp1231=)
c.263C>T (n.263C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.3957C>T (p.Asp1319=)
c.2421C>T (p.Asp807=)
n.4030C>T
n.4480C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.2472C>T (p.Asp824=)
c.3186C>T (p.Asp1062=)
c.4164C>T (p.Asp1388=)
n.3982C>T
n.4432C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477688A=CA1141226017CRB1c.4030A= (p.Ile1344=)
c.3694A= (p.Ile1232=)
c.264A= (n.264A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.3958A= (p.Ile1320=)
c.2422A= (p.Ile808=)
n.4031A=
n.4481A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.3448A= (p.Ile1150=)
c.2473A= (p.Ile825=)
c.3187A= (p.Ile1063=)
c.4165A= (p.Ile1389=)
n.3983A=
n.4433A=
1g.197477688A>CCA344035450CRB1c.4030A>C (p.Ile1344Leu)
c.3694A>C (p.Ile1232Leu)
c.264A>C (n.264A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.3958A>C (p.Ile1320Leu)
c.2422A>C (p.Ile808Leu)
n.4031A>C
n.4481A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.3187A>C (p.Ile1063Leu)
c.4165A>C (p.Ile1389Leu)
n.3983A>C
n.4433A>C
1g.197477688A>GCA1312539CRB1c.4030A>G (p.Ile1344Val)
c.3694A>G (p.Ile1232Val)
c.264A>G (n.264A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.3958A>G (p.Ile1320Val)
c.2422A>G (p.Ile808Val)
n.4031A>G
n.4481A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.3187A>G (p.Ile1063Val)
c.4165A>G (p.Ile1389Val)
n.3983A>G
n.4433A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477688A>TCA344035451CRB1c.4030A>T (p.Ile1344Phe)
c.3694A>T (p.Ile1232Phe)
c.264A>T (n.264A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.3958A>T (p.Ile1320Phe)
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
n.4031A>T
n.4481A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.3187A>T (p.Ile1063Phe)
c.4165A>T (p.Ile1389Phe)
n.3983A>T
n.4433A>T
1g.197477689T>ACA344035452CRB1c.4031T>A (p.Ile1344Asn)
c.3695T>A (p.Ile1232Asn)
c.265T>A (n.265T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.3959T>A (p.Ile1320Asn)
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
n.4032T>A
n.4482T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.3188T>A (p.Ile1063Asn)
c.4166T>A (p.Ile1389Asn)
n.3984T>A
n.4434T>A
1g.197477689T>CCA344035453CRB1c.4031T>C (p.Ile1344Thr)
c.3695T>C (p.Ile1232Thr)
c.265T>C (n.265T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.3959T>C (p.Ile1320Thr)
c.2423T>C (p.Ile808Thr)
n.4032T>C
n.4482T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.3188T>C (p.Ile1063Thr)
c.4166T>C (p.Ile1389Thr)
n.3984T>C
n.4434T>C
1g.197477689T>GCA344035454CRB1c.4031T>G (p.Ile1344Ser)
c.3695T>G (p.Ile1232Ser)
c.265T>G (n.265T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.3959T>G (p.Ile1320Ser)
c.2423T>G (p.Ile808Ser)
n.4032T>G
n.4482T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.3188T>G (p.Ile1063Ser)
c.4166T>G (p.Ile1389Ser)
n.3984T>G
n.4434T>G
1g.197477690T>ACA422677469CRB1c.4032T>A (p.Ile1344=)
c.3696T>A (p.Ile1232=)
c.266T>A (n.266T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.3960T>A (p.Ile1320=)
c.2424T>A (p.Ile808=)
n.4033T>A
n.4483T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.3450T>A (p.Ile1150=)
c.2475T>A (p.Ile825=)
c.3189T>A (p.Ile1063=)
c.4167T>A (p.Ile1389=)
n.3985T>A
n.4435T>A
1g.197477690T>CCA422677470CRB1c.4032T>C (p.Ile1344=)
c.3696T>C (p.Ile1232=)
c.266T>C (n.266T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.3960T>C (p.Ile1320=)
c.2424T>C (p.Ile808=)
n.4033T>C
n.4483T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.3450T>C (p.Ile1150=)
c.2475T>C (p.Ile825=)
c.3189T>C (p.Ile1063=)
c.4167T>C (p.Ile1389=)
n.3985T>C
n.4435T>C
1g.197477690T>GCA344035455CRB1c.4032T>G (p.Ile1344Met)
c.3696T>G (p.Ile1232Met)
c.266T>G (n.266T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.3960T>G (p.Ile1320Met)
c.2424T>G (p.Ile808Met)
n.4033T>G
n.4483T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.3450T>G (p.Ile1150Met)
c.2475T>G (p.Ile825Met)
c.3189T>G (p.Ile1063Met)
c.4167T>G (p.Ile1389Met)
n.3985T>G
n.4435T>G
1g.197477691T>ACA344035458CRB1c.4033T>A (p.Phe1345Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.267T>A (n.267T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.3961T>A (p.Phe1321Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
n.4034T>A
n.4484T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
c.3190T>A (p.Phe1064Ile)
c.4168T>A (p.Phe1390Ile)
n.3986T>A
n.4436T>A
1g.197477691T>CCA344035456CRB1c.4033T>C (p.Phe1345Leu)
c.3697T>C (p.Phe1233Leu)
c.267T>C (n.267T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.3961T>C (p.Phe1321Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
n.4034T>C
n.4484T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
c.3190T>C (p.Phe1064Leu)
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
n.3986T>C
n.4436T>C
gnomAD v4
1g.197477691T>GCA344035457CRB1c.4033T>G (p.Phe1345Val)
c.3697T>G (p.Phe1233Val)
c.267T>G (n.267T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.3961T>G (p.Phe1321Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
n.4034T>G
n.4484T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.2476T>G (p.Phe826Val)
c.3190T>G (p.Phe1064Val)
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
n.3986T>G
n.4436T>G
1g.197477692T>ACA344035459CRB1c.4034T>A (p.Phe1345Tyr)
c.3698T>A (p.Phe1233Tyr)
c.268T>A (n.268T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.3962T>A (p.Phe1321Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
n.4035T>A
n.4485T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
c.3191T>A (p.Phe1064Tyr)
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
n.3987T>A
n.4437T>A
1g.197477692T>CCA344035460CRB1c.4034T>C (p.Phe1345Ser)
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
c.268T>C (n.268T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.3962T>C (p.Phe1321Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
n.4035T>C
n.4485T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
c.3191T>C (p.Phe1064Ser)
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
n.3987T>C
n.4437T>C
gnomAD v4
1g.197477692T>GCA344035461CRB1c.4034T>G (p.Phe1345Cys)
c.3698T>G (p.Phe1233Cys)
c.268T>G (n.268T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.3962T>G (p.Phe1321Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
n.4035T>G
n.4485T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
c.3191T>G (p.Phe1064Cys)
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
n.3987T>G
n.4437T>G
1g.197477693C>ACA344035462CRB1c.4035C>A (p.Phe1345Leu)
c.3699C>A (p.Phe1233Leu)
c.269C>A (n.269C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.3963C>A (p.Phe1321Leu)
c.2427C>A (p.Phe809Leu)
n.4036C>A
n.4486C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.2478C>A (p.Phe826Leu)
c.3192C>A (p.Phe1064Leu)
c.4170C>A (p.Phe1390Leu)
n.3988C>A
n.4438C>A
1g.197477693C=CA1218087221CRB1c.4035C= (p.Phe1345=)
c.3699C= (p.Phe1233=)
c.269C= (n.269C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.3963C= (p.Phe1321=)
c.2427C= (p.Phe809=)
n.4036C=
n.4486C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.2478C= (p.Phe826=)
c.3192C= (p.Phe1064=)
c.4170C= (p.Phe1390=)
n.3988C=
n.4438C=
1g.197477693C>GCA344035463CRB1c.4035C>G (p.Phe1345Leu)
c.3699C>G (p.Phe1233Leu)
c.269C>G (n.269C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.3963C>G (p.Phe1321Leu)
c.2427C>G (p.Phe809Leu)
n.4036C>G
n.4486C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.2478C>G (p.Phe826Leu)
c.3192C>G (p.Phe1064Leu)
c.4170C>G (p.Phe1390Leu)
n.3988C>G
n.4438C>G
1g.197477693C>TCA422677475CRB1c.4035C>T (p.Phe1345=)
c.3699C>T (p.Phe1233=)
c.269C>T (n.269C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.3963C>T (p.Phe1321=)
c.2427C>T (p.Phe809=)
n.4036C>T
n.4486C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.2478C>T (p.Phe826=)
c.3192C>T (p.Phe1064=)
c.4170C>T (p.Phe1390=)
n.3988C>T
n.4438C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477696_197477698delCA2649672969CRB1c.4038_4040del (p.Thr1347del)
c.3702_3704del (p.Thr1235del)
c.272_274del (n.272_274del)
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
c.3966_3968del (p.Thr1323del)
c.2430_2432del (p.Thr811del)
n.4039_4041del
n.4489_4491del
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
c.*17_*19del (n.*17_*19del)
c.3456_3458del (p.Thr1153del)
c.2481_2483del (p.Thr828del)
c.3195_3197del (p.Thr1066del)
c.4173_4175del (p.Thr1392del)
n.3991_3993del
n.4441_4443del
gnomAD v4
1g.197477694A>CCA344035464CRB1c.4036A>C (p.Thr1346Pro)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
c.270A>C (n.270A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.4037A>C
n.4487A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.4171A>C (p.Thr1391Pro)
n.3989A>C
n.4439A>C
1g.197477694A>GCA344035465CRB1c.4036A>G (p.Thr1346Ala)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
c.270A>G (n.270A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.4037A>G
n.4487A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.4171A>G (p.Thr1391Ala)
n.3989A>G
n.4439A>G
1g.197477694A>TCA344035466CRB1c.4036A>T (p.Thr1346Ser)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
c.270A>T (n.270A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.4037A>T
n.4487A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.4171A>T (p.Thr1391Ser)
n.3989A>T
n.4439A>T
1g.197477695C>ACA344035467CRB1c.4037C>A (p.Thr1346Asn)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
c.271C>A (n.271C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.3965C>A (p.Thr1322Asn)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
n.4038C>A
n.4488C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.4172C>A (p.Thr1391Asn)
n.3990C>A
n.4440C>A
1g.197477695C=CA1218087222CRB1c.4037C= (p.Thr1346=)
c.3701C= (p.Thr1234=)
c.271C= (n.271C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.3965C= (p.Thr1322=)
c.2429C= (p.Thr810=)
n.4038C=
n.4488C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.3194C= (p.Thr1065=)
c.4172C= (p.Thr1391=)
n.3990C=
n.4440C=
1g.197477695C>GCA344035468CRB1c.4037C>G (p.Thr1346Ser)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
c.271C>G (n.271C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.3965C>G (p.Thr1322Ser)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
n.4038C>G
n.4488C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.4172C>G (p.Thr1391Ser)
n.3990C>G
n.4440C>G
1g.197477695C>TCA344035469CRB1c.4037C>T (p.Thr1346Ile)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
c.271C>T (n.271C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.4038C>T
n.4488C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.4172C>T (p.Thr1391Ile)
n.3990C>T
n.4440C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477696C>ACA422677476CRB1c.4038C>A (p.Thr1346=)
c.3702C>A (p.Thr1234=)
c.272C>A (n.272C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.3966C>A (p.Thr1322=)
c.2430C>A (p.Thr810=)
n.4039C>A
n.4489C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.3456C>A (p.Thr1152=)
c.2481C>A (p.Thr827=)
c.3195C>A (p.Thr1065=)
c.4173C>A (p.Thr1391=)
n.3991C>A
n.4441C>A
1g.197477696C=CA1218087224CRB1c.4038C= (p.Thr1346=)
c.3702C= (p.Thr1234=)
c.272C= (n.272C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.3966C= (p.Thr1322=)
c.2430C= (p.Thr810=)
n.4039C=
n.4489C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.3456C= (p.Thr1152=)
c.2481C= (p.Thr827=)
c.3195C= (p.Thr1065=)
c.4173C= (p.Thr1391=)
n.3991C=
n.4441C=
1g.197477696C>GCA422677477CRB1c.4038C>G (p.Thr1346=)
c.3702C>G (p.Thr1234=)
c.272C>G (n.272C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.3966C>G (p.Thr1322=)
c.2430C>G (p.Thr810=)
n.4039C>G
n.4489C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.3456C>G (p.Thr1152=)
c.2481C>G (p.Thr827=)
c.3195C>G (p.Thr1065=)
c.4173C>G (p.Thr1391=)
n.3991C>G
n.4441C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477696C>TCA422677478CRB1c.4038C>T (p.Thr1346=)
c.3702C>T (p.Thr1234=)
c.272C>T (n.272C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.3966C>T (p.Thr1322=)
c.2430C>T (p.Thr810=)
n.4039C>T
n.4489C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.3456C>T (p.Thr1152=)
c.2481C>T (p.Thr827=)
c.3195C>T (p.Thr1065=)
c.4173C>T (p.Thr1391=)
n.3991C>T
n.4441C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477696_197477697delinsCACA1218087223CRB1c.4038_4039delinsCA (p.Thr1346=)
c.3702_3703delinsCA (p.Thr1234=)
c.272_273delinsCA (n.272_273delinsCA)
c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA)
c.3966_3967delinsCA (p.Thr1322=)
c.2430_2431delinsCA (p.Thr810=)
n.4039_4040delinsCA
n.4489_4490delinsCA
c.*143_*144delinsCA (n.*143_*144delinsCA)
c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA)
c.3456_3457delinsCA (p.Thr1152=)
c.2481_2482delinsCA (p.Thr827=)
c.3195_3196delinsCA (p.Thr1065=)
c.4173_4174delinsCA (p.Thr1391=)
n.3991_3992delinsCA
n.4441_4442delinsCA
1g.197477697delCA1312540CRB1c.4039del (p.Thr1347LeufsTer5)
c.3703del (p.Thr1235LeufsTer5)
c.273del (n.273del)
c.*150del (n.*150del)
c.3967del (p.Thr1323LeufsTer5)
c.2431del (p.Thr811LeufsTer5)
n.4040del
n.4490del
c.*144del (n.*144del)
c.*18del (n.*18del)
c.3457del (p.Thr1153LeufsTer5)
c.2482del (p.Thr828LeufsTer5)
c.3196del (p.Thr1066LeufsTer5)
c.4174del (p.Thr1392LeufsTer5)
n.3992del
n.4442del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477697A=CA1148234700CRB1c.4039A= (p.Thr1347=)
c.3703A= (p.Thr1235=)
c.273A= (n.273A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.3967A= (p.Thr1323=)
c.2431A= (p.Thr811=)
n.4040A=
n.4490A=
c.*144A= (n.*144A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.3457A= (p.Thr1153=)
c.2482A= (p.Thr828=)
c.3196A= (p.Thr1066=)
c.4174A= (p.Thr1392=)
n.3992A=
n.4442A=
1g.197477697A>CCA344035471CRB1c.4039A>C (p.Thr1347Pro)
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.273A>C (n.273A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.3967A>C (p.Thr1323Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.4040A>C
n.4490A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
c.4174A>C (p.Thr1392Pro)
n.3992A>C
n.4442A>C
gnomAD v4
1g.197477697A>GCA1312541CRB1c.4039A>G (p.Thr1347Ala)
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.273A>G (n.273A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.3967A>G (p.Thr1323Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.4040A>G
n.4490A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
c.4174A>G (p.Thr1392Ala)
n.3992A>G
n.4442A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477697A>TCA344035470CRB1c.4039A>T (p.Thr1347Ser)
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.273A>T (n.273A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.3967A>T (p.Thr1323Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.4040A>T
n.4490A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
c.4174A>T (p.Thr1392Ser)
n.3992A>T
n.4442A>T
1g.197477698C>ACA344035472CRB1c.4040C>A (p.Thr1347Asn)
c.3704C>A (p.Thr1235Asn)
c.274C>A (n.274C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.3968C>A (p.Thr1323Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.4041C>A
n.4491C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
c.3197C>A (p.Thr1066Asn)
c.4175C>A (p.Thr1392Asn)
n.3993C>A
n.4443C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477698C=CA1218087225CRB1c.4040C= (p.Thr1347=)
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.274C= (n.274C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.3968C= (p.Thr1323=)
c.2432C= (p.Thr811=)
n.4041C=
n.4491C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.2483C= (p.Thr828=)
c.3197C= (p.Thr1066=)
c.4175C= (p.Thr1392=)
n.3993C=
n.4443C=
1g.197477698C>GCA344035473CRB1c.4040C>G (p.Thr1347Ser)
c.3704C>G (p.Thr1235Ser)
c.274C>G (n.274C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.3968C>G (p.Thr1323Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.4041C>G
n.4491C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
c.4175C>G (p.Thr1392Ser)
n.3993C>G
n.4443C>G
1g.197477698C>TCA344035474CRB1c.4040C>T (p.Thr1347Ile)
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
c.274C>T (n.274C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.3968C>T (p.Thr1323Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.4041C>T
n.4491C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.4175C>T (p.Thr1392Ile)
n.3993C>T
n.4443C>T
1g.197477699T>ACA422677485CRB1c.4041T>A (p.Thr1347=)
c.3705T>A (p.Thr1235=)
c.275T>A (n.275T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.3969T>A (p.Thr1323=)
c.2433T>A (p.Thr811=)
n.4042T>A
n.4492T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.3459T>A (p.Thr1153=)
c.2484T>A (p.Thr828=)
c.3198T>A (p.Thr1066=)
c.4176T>A (p.Thr1392=)
n.3994T>A
n.4444T>A
1g.197477699T>CCA422677487CRB1c.4041T>C (p.Thr1347=)
c.3705T>C (p.Thr1235=)
c.275T>C (n.275T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.3969T>C (p.Thr1323=)
c.2433T>C (p.Thr811=)
n.4042T>C
n.4492T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.3459T>C (p.Thr1153=)
c.2484T>C (p.Thr828=)
c.3198T>C (p.Thr1066=)
c.4176T>C (p.Thr1392=)
n.3994T>C
n.4444T>C
1g.197477699T>GCA422677486CRB1c.4041T>G (p.Thr1347=)
c.3705T>G (p.Thr1235=)
c.275T>G (n.275T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.3969T>G (p.Thr1323=)
c.2433T>G (p.Thr811=)
n.4042T>G
n.4492T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.3459T>G (p.Thr1153=)
c.2484T>G (p.Thr828=)
c.3198T>G (p.Thr1066=)
c.4176T>G (p.Thr1392=)
n.3994T>G
n.4444T>G
1g.197477700A>CCA344035475CRB1c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
c.276A>C (n.276A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.3970A>C (p.Ile1324Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.4043A>C
n.4493A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
n.3995A>C
n.4445A>C
1g.197477700A>GCA344035476CRB1c.4042A>G (p.Ile1348Val)
c.3706A>G (p.Ile1236Val)
c.276A>G (n.276A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.3970A>G (p.Ile1324Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.4043A>G
n.4493A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
c.4177A>G (p.Ile1393Val)
n.3995A>G
n.4445A>G
gnomAD v4
1g.197477700A>TCA344035477CRB1c.4042A>T (p.Ile1348Phe)
c.3706A>T (p.Ile1236Phe)
c.276A>T (n.276A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.3970A>T (p.Ile1324Phe)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.4043A>T
n.4493A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.3199A>T (p.Ile1067Phe)
c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
n.3995A>T
n.4445A>T
1g.197477701T>ACA344035478CRB1c.4043T>A (p.Ile1348Asn)
c.3707T>A (p.Ile1236Asn)
c.277T>A (n.277T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.3971T>A (p.Ile1324Asn)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
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n.4446T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3997T>C
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gnomAD v4
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n.4447T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4447T=
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n.4449G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477704G>CCA344035485CRB1c.4046G>C (p.Gly1349Ala)
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1g.197477704G>TCA344035484CRB1c.4046G>T (p.Gly1349Val)
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n.3999G>T
n.4449G>T
gnomAD v4
1g.197477705C>ACA422677493CRB1c.4047C>A (p.Gly1349=)
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n.4000C>A
n.4450C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477705C=CA1218087229CRB1c.4047C= (p.Gly1349=)
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1g.197477705C>GCA422677495CRB1c.4047C>G (p.Gly1349=)
c.3711C>G (p.Gly1237=)
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c.3975C>G (p.Gly1325=)
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n.4048C>G
n.4498C>G
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c.2490C>G (p.Gly830=)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
c.4182C>G (p.Gly1394=)
n.4000C>G
n.4450C>G
1g.197477705C>TCA422677494CRB1c.4047C>T (p.Gly1349=)
c.3711C>T (p.Gly1237=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.3975C>T (p.Gly1325=)
c.2439C>T (p.Gly813=)
n.4048C>T
n.4498C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.3465C>T (p.Gly1155=)
c.2490C>T (p.Gly830=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
c.4182C>T (p.Gly1394=)
n.4000C>T
n.4450C>T
1g.197477706T>ACA344035486CRB1c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
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n.4049T>A
n.4499T>A
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c.2491T>A (p.Ser831Thr)
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n.4001T>A
n.4451T>A
1g.197477706T>CCA344035487CRB1c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
c.282T>C (n.282T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.4049T>C
n.4499T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
n.4001T>C
n.4451T>C
1g.197477706T>GCA344035488CRB1c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
c.282T>G (n.282T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
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c.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.4049T>G
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c.*153T>G (n.*153T>G)
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n.4001T>G
n.4451T>G
1g.197477707C>ACA344035489CRB1c.4049C>A (p.Ser1350Ter)
c.3713C>A (p.Ser1238Ter)
c.283C>A (n.283C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.2441C>A (p.Ser814Ter)
n.4050C>A
n.4500C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.3467C>A (p.Ser1156Ter)
c.2492C>A (p.Ser831Ter)
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c.4184C>A (p.Ser1395Ter)
n.4002C>A
n.4452C>A
1g.197477707C>GCA344035490CRB1c.4049C>G (p.Ser1350Ter)
c.3713C>G (p.Ser1238Ter)
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c.*160C>G (n.*160C>G)
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n.4050C>G
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c.3206C>G (p.Ser1069Ter)
c.4184C>G (p.Ser1395Ter)
n.4002C>G
n.4452C>G
1g.197477707C>TCA344035491CRB1c.4049C>T (p.Ser1350Leu)
c.3713C>T (p.Ser1238Leu)
c.283C>T (n.283C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.2441C>T (p.Ser814Leu)
n.4050C>T
n.4500C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
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c.2492C>T (p.Ser831Leu)
c.3206C>T (p.Ser1069Leu)
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n.4002C>T
n.4452C>T
1g.197477708A=CA1218087230CRB1c.4050A= (p.Ser1350=)
c.3714A= (p.Ser1238=)
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c.*155A= (n.*155A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.3468A= (p.Ser1156=)
c.2493A= (p.Ser831=)
c.3207A= (p.Ser1069=)
c.4185A= (p.Ser1395=)
n.4003A=
n.4453A=
1g.197477708A>CCA422677496CRB1c.4050A>C (p.Ser1350=)
c.3714A>C (p.Ser1238=)
c.284A>C (n.284A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.2442A>C (p.Ser814=)
n.4051A>C
n.4501A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.3468A>C (p.Ser1156=)
c.2493A>C (p.Ser831=)
c.3207A>C (p.Ser1069=)
c.4185A>C (p.Ser1395=)
n.4003A>C
n.4453A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.197477708A>GCA1312544CRB1c.4050A>G (p.Ser1350=)
c.3714A>G (p.Ser1238=)
c.284A>G (n.284A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.2442A>G (p.Ser814=)
n.4051A>G
n.4501A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.3468A>G (p.Ser1156=)
c.2493A>G (p.Ser831=)
c.3207A>G (p.Ser1069=)
c.4185A>G (p.Ser1395=)
n.4003A>G
n.4453A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477708A>TCA422677497CRB1c.4050A>T (p.Ser1350=)
c.3714A>T (p.Ser1238=)
c.284A>T (n.284A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.2442A>T (p.Ser814=)
n.4051A>T
n.4501A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.3468A>T (p.Ser1156=)
c.2493A>T (p.Ser831=)
c.3207A>T (p.Ser1069=)
c.4185A>T (p.Ser1395=)
n.4003A>T
n.4453A>T
1g.197477709G>ACA344035492CRB1c.4051G>A (p.Val1351Met)
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.285G>A (n.285G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.3979G>A (p.Val1327Met)
c.2443G>A (p.Val815Met)
n.4052G>A
n.4502G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.3469G>A (p.Val1157Met)
c.2494G>A (p.Val832Met)
c.3208G>A (p.Val1070Met)
c.4186G>A (p.Val1396Met)
n.4004G>A
n.4454G>A
1g.197477709G>CCA344035493CRB1c.4051G>C (p.Val1351Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.285G>C (n.285G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.4052G>C
n.4502G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
n.4004G>C
n.4454G>C
gnomAD v4
1g.197477709G>TCA344035494CRB1c.4051G>T (p.Val1351Leu)
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.285G>T (n.285G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.3979G>T (p.Val1327Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
n.4052G>T
n.4502G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.3469G>T (p.Val1157Leu)
c.2494G>T (p.Val832Leu)
c.3208G>T (p.Val1070Leu)
c.4186G>T (p.Val1396Leu)
n.4004G>T
n.4454G>T
1g.197477710T>ACA344035495CRB1c.4052T>A (p.Val1351Glu)
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.286T>A (n.286T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.3980T>A (p.Val1327Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
n.4053T>A
n.4503T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.3470T>A (p.Val1157Glu)
c.2495T>A (p.Val832Glu)
c.3209T>A (p.Val1070Glu)
c.4187T>A (p.Val1396Glu)
n.4005T>A
n.4455T>A
1g.197477710T>CCA344035496CRB1c.4052T>C (p.Val1351Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.286T>C (n.286T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.3980T>C (p.Val1327Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.4053T>C
n.4503T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
n.4005T>C
n.4455T>C
1g.197477710T>GCA344035497CRB1c.4052T>G (p.Val1351Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.286T>G (n.286T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.3980T>G (p.Val1327Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.4053T>G
n.4503T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
n.4005T>G
n.4455T>G
1g.197477711G>ACA1312545CRB1c.4053G>A (p.Val1351=)
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.287G>A (n.287G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.3981G>A (p.Val1327=)
c.2445G>A (p.Val815=)
n.4054G>A
n.4504G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3471G>A (p.Val1157=)
c.2496G>A (p.Val832=)
c.3210G>A (p.Val1070=)
c.4188G>A (p.Val1396=)
n.4006G>A
n.4456G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477711G>CCA422677498CRB1c.4053G>C (p.Val1351=)
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.287G>C (n.287G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.3981G>C (p.Val1327=)
c.2445G>C (p.Val815=)
n.4054G>C
n.4504G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.3471G>C (p.Val1157=)
c.2496G>C (p.Val832=)
c.3210G>C (p.Val1070=)
c.4188G>C (p.Val1396=)
n.4006G>C
n.4456G>C
1g.197477711G=CA1144058207CRB1c.4053G= (p.Val1351=)
c.3717G= (p.Val1239=)
c.287G= (n.287G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.3981G= (p.Val1327=)
c.2445G= (p.Val815=)
n.4054G=
n.4504G=
c.*158G= (n.*158G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.3471G= (p.Val1157=)
c.2496G= (p.Val832=)
c.3210G= (p.Val1070=)
c.4188G= (p.Val1396=)
n.4006G=
n.4456G=
1g.197477711G>TCA422677499CRB1c.4053G>T (p.Val1351=)
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.287G>T (n.287G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.3981G>T (p.Val1327=)
c.2445G>T (p.Val815=)
n.4054G>T
n.4504G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.3471G>T (p.Val1157=)
c.2496G>T (p.Val832=)
c.3210G>T (p.Val1070=)
c.4188G>T (p.Val1396=)
n.4006G>T
n.4456G>T
dbSNP
1g.197477712A>CCA344035499CRB1c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.288A>C (n.288A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.3982A>C (p.Thr1328Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.4055A>C
n.4505A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
n.4007A>C
n.4457A>C
1g.197477712A>GCA344035500CRB1c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.288A>G (n.288A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.3982A>G (p.Thr1328Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
n.4055A>G
n.4505A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
n.4007A>G
n.4457A>G
1g.197477712A>TCA344035498CRB1c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.288A>T (n.288A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.3982A>T (p.Thr1328Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
n.4055A>T
n.4505A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
n.4007A>T
n.4457A>T
1g.197477713C>ACA344035501CRB1c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.3719C>A (p.Thr1240Asn)
c.289C>A (n.289C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.3983C>A (p.Thr1328Asn)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
n.4056C>A
n.4506C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
c.4190C>A (p.Thr1397Asn)
n.4008C>A
n.4458C>A
1g.197477713C>GCA344035502CRB1c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.3719C>G (p.Thr1240Ser)
c.289C>G (n.289C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.3983C>G (p.Thr1328Ser)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
n.4056C>G
n.4506C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
c.2498C>G (p.Thr833Ser)
c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
c.4190C>G (p.Thr1397Ser)
n.4008C>G
n.4458C>G
1g.197477713C>TCA344035503CRB1c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.289C>T (n.289C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.3983C>T (p.Thr1328Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
n.4056C>T
n.4506C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
n.4008C>T
n.4458C>T
1g.197477714T>ACA422677501CRB1c.4056T>A (p.Thr1352=)
c.3720T>A (p.Thr1240=)
c.290T>A (n.290T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.3984T>A (p.Thr1328=)
c.2448T>A (p.Thr816=)
n.4057T>A
n.4507T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.3474T>A (p.Thr1158=)
c.2499T>A (p.Thr833=)
c.3213T>A (p.Thr1071=)
c.4191T>A (p.Thr1397=)
n.4009T>A
n.4459T>A
1g.197477714T>CCA422677500CRB1c.4056T>C (p.Thr1352=)
c.3720T>C (p.Thr1240=)
c.290T>C (n.290T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.3984T>C (p.Thr1328=)
c.2448T>C (p.Thr816=)
n.4057T>C
n.4507T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.3474T>C (p.Thr1158=)
c.2499T>C (p.Thr833=)
c.3213T>C (p.Thr1071=)
c.4191T>C (p.Thr1397=)
n.4009T>C
n.4459T>C
1g.197477714T>GCA1312546CRB1c.4056T>G (p.Thr1352=)
c.3720T>G (p.Thr1240=)
c.290T>G (n.290T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.3984T>G (p.Thr1328=)
c.2448T>G (p.Thr816=)
n.4057T>G
n.4507T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.3474T>G (p.Thr1158=)
c.2499T>G (p.Thr833=)
c.3213T>G (p.Thr1071=)
c.4191T>G (p.Thr1397=)
n.4009T>G
n.4459T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477714T=CA1147818905CRB1c.4056T= (p.Thr1352=)
c.3720T= (p.Thr1240=)
c.290T= (n.290T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.3984T= (p.Thr1328=)
c.2448T= (p.Thr816=)
n.4057T=
n.4507T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.3474T= (p.Thr1158=)
c.2499T= (p.Thr833=)
c.3213T= (p.Thr1071=)
c.4191T= (p.Thr1397=)
n.4009T=
n.4459T=
1g.197477715G>ACA35895675CRB1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
c.3721G>A (p.Val1241Ile)
c.291G>A (n.291G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.3985G>A (p.Val1329Ile)
c.2449G>A (p.Val817Ile)
n.4058G>A
n.4508G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.4192G>A (p.Val1398Ile)
n.4010G>A
n.4460G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.197477715G>CCA344035504CRB1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.3721G>C (p.Val1241Leu)
c.291G>C (n.291G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.3985G>C (p.Val1329Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
n.4058G>C
n.4508G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.4192G>C (p.Val1398Leu)
n.4010G>C
n.4460G>C
dbSNP
1g.197477715G=CA1143433251CRB1c.4057G= (p.Val1353=)
c.3721G= (p.Val1241=)
c.291G= (n.291G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.3985G= (p.Val1329=)
c.2449G= (p.Val817=)
n.4058G=
n.4508G=
c.*162G= (n.*162G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.3475G= (p.Val1159=)
c.2500G= (p.Val834=)
c.3214G= (p.Val1072=)
c.4192G= (p.Val1398=)
n.4010G=
n.4460G=
1g.197477715G>TCA344035505CRB1c.4057G>T (p.Val1353Phe)
c.3721G>T (p.Val1241Phe)
c.291G>T (n.291G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.3985G>T (p.Val1329Phe)
c.2449G>T (p.Val817Phe)
n.4058G>T
n.4508G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.3475G>T (p.Val1159Phe)
c.2500G>T (p.Val834Phe)
c.3214G>T (p.Val1072Phe)
c.4192G>T (p.Val1398Phe)
n.4010G>T
n.4460G>T
1g.197477716T>ACA344035506CRB1c.4058T>A (p.Val1353Asp)
c.3722T>A (p.Val1241Asp)
c.292T>A (n.292T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.3986T>A (p.Val1329Asp)
c.2450T>A (p.Val817Asp)
n.4059T>A
n.4509T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.3476T>A (p.Val1159Asp)
c.2501T>A (p.Val834Asp)
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n.4011T>A
n.4461T>A
1g.197477716T>CCA344035508CRB1c.4058T>C (p.Val1353Ala)
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n.4059T>C
n.4509T>C
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c.*37T>C (n.*37T>C)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.4193T>C (p.Val1398Ala)
n.4011T>C
n.4461T>C
gnomAD v4
1g.197477716T>GCA344035507CRB1c.4058T>G (p.Val1353Gly)
c.3722T>G (p.Val1241Gly)
c.292T>G (n.292T>G)
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n.4059T>G
n.4509T>G
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c.*37T>G (n.*37T>G)
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c.3215T>G (p.Val1072Gly)
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n.4011T>G
n.4461T>G
1g.197477717C>ACA422677502CRB1c.4059C>A (p.Val1353=)
c.3723C>A (p.Val1241=)
c.293C>A (n.293C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.3987C>A (p.Val1329=)
c.2451C>A (p.Val817=)
n.4060C>A
n.4510C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.3477C>A (p.Val1159=)
c.2502C>A (p.Val834=)
c.3216C>A (p.Val1072=)
c.4194C>A (p.Val1398=)
n.4012C>A
n.4462C>A
1g.197477717C=CA1145334418CRB1c.4059C= (p.Val1353=)
c.3723C= (p.Val1241=)
c.293C= (n.293C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.3987C= (p.Val1329=)
c.2451C= (p.Val817=)
n.4060C=
n.4510C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.3477C= (p.Val1159=)
c.2502C= (p.Val834=)
c.3216C= (p.Val1072=)
c.4194C= (p.Val1398=)
n.4012C=
n.4462C=
1g.197477717C>GCA422677503CRB1c.4059C>G (p.Val1353=)
c.3723C>G (p.Val1241=)
c.293C>G (n.293C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.3987C>G (p.Val1329=)
c.2451C>G (p.Val817=)
n.4060C>G
n.4510C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.3477C>G (p.Val1159=)
c.2502C>G (p.Val834=)
c.3216C>G (p.Val1072=)
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n.4012C>G
n.4462C>G
1g.197477717C>TCA1312547CRB1c.4059C>T (p.Val1353=)
c.3723C>T (p.Val1241=)
c.293C>T (n.293C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.3987C>T (p.Val1329=)
c.2451C>T (p.Val817=)
n.4060C>T
n.4510C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.3477C>T (p.Val1159=)
c.2502C>T (p.Val834=)
c.3216C>T (p.Val1072=)
c.4194C>T (p.Val1398=)
n.4012C>T
n.4462C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477718G>ACA1312548CRB1c.4060G>A (p.Ala1354Thr)
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
c.294G>A (n.294G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.3988G>A (p.Ala1330Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
n.4061G>A
n.4511G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.4195G>A (p.Ala1399Thr)
n.4013G>A
n.4463G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477718G>CCA344035509CRB1c.4060G>C (p.Ala1354Pro)
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
c.294G>C (n.294G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.3988G>C (p.Ala1330Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
n.4061G>C
n.4511G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.4195G>C (p.Ala1399Pro)
n.4013G>C
n.4463G>C
1g.197477718G=CA1143420158CRB1c.4060G= (p.Ala1354=)
c.3724G= (p.Ala1242=)
c.294G= (n.294G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.3988G= (p.Ala1330=)
c.2452G= (p.Ala818=)
n.4061G=
n.4511G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.3478G= (p.Ala1160=)
c.2503G= (p.Ala835=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.4195G= (p.Ala1399=)
n.4013G=
n.4463G=
1g.197477718G>TCA344035510CRB1c.4060G>T (p.Ala1354Ser)
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
c.294G>T (n.294G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.3988G>T (p.Ala1330Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
n.4061G>T
n.4511G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.4195G>T (p.Ala1399Ser)
n.4013G>T
n.4463G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477719C>ACA1312549CRB1c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
c.295C>A (n.295C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.3989C>A (p.Ala1330Asp)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
n.4062C>A
n.4512C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
c.2504C>A (p.Ala835Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.4196C>A (p.Ala1399Asp)
n.4014C>A
n.4464C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477719C=CA1218087231CRB1c.4061C= (p.Ala1354=)
c.3725C= (p.Ala1242=)
c.295C= (n.295C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.3989C= (p.Ala1330=)
c.2453C= (p.Ala818=)
n.4062C=
n.4512C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.3479C= (p.Ala1160=)
c.2504C= (p.Ala835=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.4196C= (p.Ala1399=)
n.4014C=
n.4464C=
1g.197477719C>GCA344035512CRB1c.4061C>G (p.Ala1354Gly)
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
c.295C>G (n.295C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.3989C>G (p.Ala1330Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
n.4062C>G
n.4512C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.4196C>G (p.Ala1399Gly)
n.4014C>G
n.4464C>G
1g.197477719C>TCA344035511CRB1c.4061C>T (p.Ala1354Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.295C>T (n.295C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.3989C>T (p.Ala1330Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
n.4062C>T
n.4512C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.4196C>T (p.Ala1399Val)
n.4014C>T
n.4464C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197477720C>ACA422677504CRB1c.4062C>A (p.Ala1354=)
c.3726C>A (p.Ala1242=)
c.296C>A (n.296C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.3990C>A (p.Ala1330=)
c.2454C>A (p.Ala818=)
n.4063C>A
n.4513C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.3480C>A (p.Ala1160=)
c.2505C>A (p.Ala835=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.4197C>A (p.Ala1399=)
n.4015C>A
n.4465C>A
1g.197477720C>GCA422677505CRB1c.4062C>G (p.Ala1354=)
c.3726C>G (p.Ala1242=)
c.296C>G (n.296C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.3990C>G (p.Ala1330=)
c.2454C>G (p.Ala818=)
n.4063C>G
n.4513C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.3480C>G (p.Ala1160=)
c.2505C>G (p.Ala835=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.4197C>G (p.Ala1399=)
n.4015C>G
n.4465C>G
1g.197477720C>TCA422677506CRB1c.4062C>T (p.Ala1354=)
c.3726C>T (p.Ala1242=)
c.296C>T (n.296C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.3990C>T (p.Ala1330=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
n.4063C>T
n.4513C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.3480C>T (p.Ala1160=)
c.2505C>T (p.Ala835=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.4197C>T (p.Ala1399=)
n.4015C>T
n.4465C>T
1g.197477721T>ACA344035513CRB1c.4063T>A (p.Leu1355Met)
c.3727T>A (p.Leu1243Met)
c.297T>A (n.297T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.3991T>A (p.Leu1331Met)
c.2455T>A (p.Leu819Met)
n.4064T>A
n.4514T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.3481T>A (p.Leu1161Met)
c.2506T>A (p.Leu836Met)
c.3220T>A (p.Leu1074Met)
c.4198T>A (p.Leu1400Met)
n.4016T>A
n.4466T>A
1g.197477721T>CCA422677507CRB1c.4063T>C (p.Leu1355=)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.297T>C (n.297T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.3991T>C (p.Leu1331=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.4064T>C
n.4514T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.3481T>C (p.Leu1161=)
c.2506T>C (p.Leu836=)
c.3220T>C (p.Leu1074=)
c.4198T>C (p.Leu1400=)
n.4016T>C
n.4466T>C
1g.197477721T>GCA344035514CRB1c.4063T>G (p.Leu1355Val)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
c.297T>G (n.297T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.3991T>G (p.Leu1331Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.4064T>G
n.4514T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.3481T>G (p.Leu1161Val)
c.2506T>G (p.Leu836Val)
c.3220T>G (p.Leu1074Val)
c.4198T>G (p.Leu1400Val)
n.4016T>G
n.4466T>G
1g.197477722T>ACA344035515CRB1c.4064T>A (p.Leu1355Ter)
c.3728T>A (p.Leu1243Ter)
c.298T>A (n.298T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.3992T>A (p.Leu1331Ter)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.4065T>A
n.4515T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.3482T>A (p.Leu1161Ter)
c.2507T>A (p.Leu836Ter)
c.3221T>A (p.Leu1074Ter)
c.4199T>A (p.Leu1400Ter)
n.4017T>A
n.4467T>A
1g.197477722T>CCA344035516CRB1c.4064T>C (p.Leu1355Ser)
c.3728T>C (p.Leu1243Ser)
c.298T>C (n.298T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.3992T>C (p.Leu1331Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.4065T>C
n.4515T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.3482T>C (p.Leu1161Ser)
c.2507T>C (p.Leu836Ser)
c.3221T>C (p.Leu1074Ser)
c.4199T>C (p.Leu1400Ser)
n.4017T>C
n.4467T>C
1g.197477722T>GCA344035517CRB1c.4064T>G (p.Leu1355Trp)
c.3728T>G (p.Leu1243Trp)
c.298T>G (n.298T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.3992T>G (p.Leu1331Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.4065T>G
n.4515T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.3482T>G (p.Leu1161Trp)
c.2507T>G (p.Leu836Trp)
c.3221T>G (p.Leu1074Trp)
c.4199T>G (p.Leu1400Trp)
n.4017T>G
n.4467T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477722T=CA1218087232CRB1c.4064T= (p.Leu1355=)
c.3728T= (p.Leu1243=)
c.298T= (n.298T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.3992T= (p.Leu1331=)
c.2456T= (p.Leu819=)
n.4065T=
n.4515T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.3482T= (p.Leu1161=)
c.2507T= (p.Leu836=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.4199T= (p.Leu1400=)
n.4017T=
n.4467T=
1g.197477723G>ACA422677508CRB1c.4065G>A (p.Leu1355=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.4066G>A
n.4516G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
n.4018G>A
n.4468G>A
1g.197477723G>CCA344035518CRB1c.4065G>C (p.Leu1355Phe)
c.3729G>C (p.Leu1243Phe)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.3993G>C (p.Leu1331Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.4066G>C
n.4516G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.3483G>C (p.Leu1161Phe)
c.2508G>C (p.Leu836Phe)
c.3222G>C (p.Leu1074Phe)
c.4200G>C (p.Leu1400Phe)
n.4018G>C
n.4468G>C
1g.197477723G>TCA344035519CRB1c.4065G>T (p.Leu1355Phe)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.3993G>T (p.Leu1331Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.4066G>T
n.4516G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.3483G>T (p.Leu1161Phe)
c.2508G>T (p.Leu836Phe)
c.3222G>T (p.Leu1074Phe)
c.4200G>T (p.Leu1400Phe)
n.4018G>T
n.4468G>T
gnomAD v4
1g.197477724T>ACA344035520CRB1c.4066T>A (p.Leu1356Ile)
c.3730T>A (p.Leu1244Ile)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.3994T>A (p.Leu1332Ile)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.4067T>A
n.4517T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.3484T>A (p.Leu1162Ile)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.3223T>A (p.Leu1075Ile)
c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
n.4019T>A
n.4469T>A
1g.197477724T>CCA422677509CRB1c.4066T>C (p.Leu1356=)
c.3730T>C (p.Leu1244=)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.3994T>C (p.Leu1332=)
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.4067T>C
n.4517T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.3223T>C (p.Leu1075=)
c.4201T>C (p.Leu1401=)
n.4019T>C
n.4469T>C
1g.197477724T>GCA344035521CRB1c.4066T>G (p.Leu1356Val)
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.3994T>G (p.Leu1332Val)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.4067T>G
n.4517T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.3223T>G (p.Leu1075Val)
c.4201T>G (p.Leu1401Val)
n.4019T>G
n.4469T>G
1g.197477725T>ACA344035522CRB1c.4067T>A (p.Leu1356Ter)
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
c.301T>A (n.301T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.3995T>A (p.Leu1332Ter)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.4068T>A
n.4518T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.3224T>A (p.Leu1075Ter)
c.4202T>A (p.Leu1401Ter)
n.4020T>A
n.4470T>A
1g.197477725T>CCA344035523CRB1c.4067T>C (p.Leu1356Ser)
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
c.301T>C (n.301T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.3995T>C (p.Leu1332Ser)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.4068T>C
n.4518T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.3224T>C (p.Leu1075Ser)
c.4202T>C (p.Leu1401Ser)
n.4020T>C
n.4470T>C
1g.197477725T>GCA344035524CRB1c.4067T>G (p.Leu1356Ter)
c.3731T>G (p.Leu1244Ter)
c.301T>G (n.301T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.3995T>G (p.Leu1332Ter)
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
n.4068T>G
n.4518T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.3485T>G (p.Leu1162Ter)
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.3224T>G (p.Leu1075Ter)
c.4202T>G (p.Leu1401Ter)
n.4020T>G
n.4470T>G
1g.197477726A>CCA344035525CRB1c.4068A>C (p.Leu1356Phe)
c.3732A>C (p.Leu1244Phe)
c.302A>C (n.302A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.3996A>C (p.Leu1332Phe)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.4069A>C
n.4519A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.3486A>C (p.Leu1162Phe)
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.3225A>C (p.Leu1075Phe)
c.4203A>C (p.Leu1401Phe)
n.4021A>C
n.4471A>C
1g.197477726A>GCA422677510CRB1c.4068A>G (p.Leu1356=)
c.3732A>G (p.Leu1244=)
c.302A>G (n.302A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.4069A>G
n.4519A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.3486A>G (p.Leu1162=)
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.3225A>G (p.Leu1075=)
c.4203A>G (p.Leu1401=)
n.4021A>G
n.4471A>G
ClinVar dbSNP
1g.197477726A>TCA344035526CRB1c.4068A>T (p.Leu1356Phe)
c.3732A>T (p.Leu1244Phe)
c.302A>T (n.302A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.3996A>T (p.Leu1332Phe)
c.2460A>T (p.Leu820Phe)
n.4069A>T
n.4519A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.3486A>T (p.Leu1162Phe)
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.3225A>T (p.Leu1075Phe)
c.4203A>T (p.Leu1401Phe)
n.4021A>T
n.4471A>T
1g.197477727C>ACA344035527CRB1c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.3733C>A (p.Leu1245Met)
c.303C>A (n.303C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
n.4070C>A
n.4520C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.4204C>A (p.Leu1402Met)
n.4022C>A
n.4472C>A
1g.197477727C>GCA344035528CRB1c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3733C>G (p.Leu1245Val)
c.303C>G (n.303C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.4070C>G
n.4520C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.4204C>G (p.Leu1402Val)
n.4022C>G
n.4472C>G
1g.197477727C>TCA422677511CRB1c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.3733C>T (p.Leu1245=)
c.303C>T (n.303C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.3997C>T (p.Leu1333=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
n.4070C>T
n.4520C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.4204C>T (p.Leu1402=)
n.4022C>T
n.4472C>T
gnomAD v4
1g.197477728T>ACA344035529CRB1c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.3734T>A (p.Leu1245Gln)
c.304T>A (n.304T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
n.4071T>A
n.4521T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.4205T>A (p.Leu1402Gln)
n.4023T>A
n.4473T>A
1g.197477728T>CCA344035531CRB1c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3734T>C (p.Leu1245Pro)
c.304T>C (n.304T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.4071T>C
n.4521T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
n.4023T>C
n.4473T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477728T>GCA344035530CRB1c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3734T>G (p.Leu1245Arg)
c.304T>G (n.304T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.4071T>G
n.4521T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
n.4023T>G
n.4473T>G
1g.197477728T=CA1218087233CRB1c.4070T= (p.Leu1357=)
c.3734T= (p.Leu1245=)
c.304T= (n.304T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.3998T= (p.Leu1333=)
c.2462T= (p.Leu821=)
n.4071T=
n.4521T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.3488T= (p.Leu1163=)
c.2513T= (p.Leu838=)
c.3227T= (p.Leu1076=)
c.4205T= (p.Leu1402=)
n.4023T=
n.4473T=
1g.197477729G>ACA1312550CRB1c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.3735G>A (p.Leu1245=)
c.305G>A (n.305G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
n.4072G>A
n.4522G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
n.4024G>A
n.4474G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477729G>CCA422677512CRB1c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.3735G>C (p.Leu1245=)
c.305G>C (n.305G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
n.4072G>C
n.4522G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.4206G>C (p.Leu1402=)
n.4024G>C
n.4474G>C
1g.197477729G=CA1218087234CRB1c.4071G= (p.Leu1357=)
c.3735G= (p.Leu1245=)
c.305G= (n.305G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
c.2463G= (p.Leu821=)
n.4072G=
n.4522G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.3489G= (p.Leu1163=)
c.2514G= (p.Leu838=)
c.3228G= (p.Leu1076=)
c.4206G= (p.Leu1402=)
n.4024G=
n.4474G=
1g.197477729G>TCA422677513CRB1c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.3735G>T (p.Leu1245=)
c.305G>T (n.305G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
n.4072G>T
n.4522G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.4206G>T (p.Leu1402=)
n.4024G>T
n.4474G>T
1g.197477730A>CCA344035532CRB1c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
c.3736A>C (p.Ile1246Leu)
c.306A>C (n.306A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.4073A>C
n.4523A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
c.4207A>C (p.Ile1403Leu)
n.4025A>C
n.4475A>C
1g.197477730A>GCA344035533CRB1c.4072A>G (p.Ile1358Val)
c.3736A>G (p.Ile1246Val)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.4073A>G
n.4523A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
c.4207A>G (p.Ile1403Val)
n.4025A>G
n.4475A>G
1g.197477730A>TCA344035534CRB1c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.3736A>T (p.Ile1246Phe)
c.306A>T (n.306A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.4073A>T
n.4523A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.3229A>T (p.Ile1077Phe)
c.4207A>T (p.Ile1403Phe)
n.4025A>T
n.4475A>T
1g.197477731T>ACA344035535CRB1c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.4074T>A
n.4524T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
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n.4026T>A
n.4476T>A
ClinVar dbSNP
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n.4026T>C
n.4476T>C
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c.*178T= (n.*178T=)
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c.3230T= (p.Ile1077=)
c.4208T= (p.Ile1403=)
n.4026T=
n.4476T=
1g.197477732C>ACA422677514CRB1c.4074C>A (p.Ile1358=)
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n.4027C>A
n.4477C>A
1g.197477732C=CA1218087236CRB1c.4074C= (p.Ile1358=)
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n.4027C=
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1g.197477732C>GCA344035538CRB1c.4074C>G (p.Ile1358Met)
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n.4027C>G
n.4477C>G
1g.197477732C>TCA1312551CRB1c.4074C>T (p.Ile1358=)
c.3738C>T (p.Ile1246=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.4075C>T
n.4525C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.3231C>T (p.Ile1077=)
c.4209C>T (p.Ile1403=)
n.4027C>T
n.4477C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477733delCA2747249562CRB1c.4075del (p.Leu1359SerfsTer?)
c.3739del (p.Leu1247SerfsTer?)
c.309del (n.309del)
c.*186del (n.*186del)
c.4003del (p.Leu1335SerfsTer?)
c.2467del (p.Leu823SerfsTer?)
n.4076del
n.4526del
c.*180del (n.*180del)
c.*54del (n.*54del)
c.3493del (p.Leu1165SerfsTer?)
c.2518del (p.Leu840SerfsTer?)
c.3232del (p.Leu1078SerfsTer?)
c.4210del (p.Leu1404SerfsTer?)
n.4028del
n.4478del
1g.197477733C>ACA344035539CRB1c.4075C>A (p.Leu1359Ile)
c.3739C>A (p.Leu1247Ile)
c.309C>A (n.309C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
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n.4076C>A
n.4526C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.4210C>A (p.Leu1404Ile)
n.4028C>A
n.4478C>A
1g.197477733C=CA1218087237CRB1c.4075C= (p.Leu1359=)
c.3739C= (p.Leu1247=)
c.309C= (n.309C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.4003C= (p.Leu1335=)
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n.4076C=
n.4526C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*54C= (n.*54C=)
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c.2518C= (p.Leu840=)
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c.4210C= (p.Leu1404=)
n.4028C=
n.4478C=
1g.197477733C>GCA344035540CRB1c.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.309C>G (n.309C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
n.4076C>G
n.4526C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
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n.4028C>G
n.4478C>G
dbSNP
1g.197477733C>TCA344035541CRB1c.4075C>T (p.Leu1359Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
c.309C>T (n.309C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.4003C>T (p.Leu1335Phe)
c.2467C>T (p.Leu823Phe)
n.4076C>T
n.4526C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.4210C>T (p.Leu1404Phe)
n.4028C>T
n.4478C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477734T>ACA344035542CRB1c.4076T>A (p.Leu1359His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
c.310T>A (n.310T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.4004T>A (p.Leu1335His)
c.2468T>A (p.Leu823His)
n.4077T>A
n.4527T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.4211T>A (p.Leu1404His)
n.4029T>A
n.4479T>A
1g.197477734T>CCA344035544CRB1c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.310T>C (n.310T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
n.4077T>C
n.4527T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
n.4029T>C
n.4479T>C
1g.197477734T>GCA344035543CRB1c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
c.310T>G (n.310T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
n.4077T>G
n.4527T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
n.4029T>G
n.4479T>G
1g.197477735C>ACA422677517CRB1c.4077C>A (p.Leu1359=)
c.3741C>A (p.Leu1247=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.4005C>A (p.Leu1335=)
c.2469C>A (p.Leu823=)
n.4078C>A
n.4528C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.2520C>A (p.Leu840=)
c.3234C>A (p.Leu1078=)
c.4212C>A (p.Leu1404=)
n.4030C>A
n.4480C>A
dbSNP
1g.197477735C>GCA422677516CRB1c.4077C>G (p.Leu1359=)
c.3741C>G (p.Leu1247=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.4005C>G (p.Leu1335=)
c.2469C>G (p.Leu823=)
n.4078C>G
n.4528C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.2520C>G (p.Leu840=)
c.3234C>G (p.Leu1078=)
c.4212C>G (p.Leu1404=)
n.4030C>G
n.4480C>G
1g.197477735C>TCA422677515CRB1c.4077C>T (p.Leu1359=)
c.3741C>T (p.Leu1247=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.4005C>T (p.Leu1335=)
c.2469C>T (p.Leu823=)
n.4078C>T
n.4528C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.2520C>T (p.Leu840=)
c.3234C>T (p.Leu1078=)
c.4212C>T (p.Leu1404=)
n.4030C>T
n.4480C>T
ClinVar
1g.197477736T>ACA344035545CRB1c.4078T>A (p.Leu1360Met)
c.3742T>A (p.Leu1248Met)
c.312T>A (n.312T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.4006T>A (p.Leu1336Met)
c.2470T>A (p.Leu824Met)
n.4079T>A
n.4529T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.3235T>A (p.Leu1079Met)
c.4213T>A (p.Leu1405Met)
n.4031T>A
n.4481T>A
1g.197477736T>CCA422677518CRB1c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.3742T>C (p.Leu1248=)
c.312T>C (n.312T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.2470T>C (p.Leu824=)
n.4079T>C
n.4529T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.3235T>C (p.Leu1079=)
c.4213T>C (p.Leu1405=)
n.4031T>C
n.4481T>C
1g.197477736T>GCA344035546CRB1c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.3742T>G (p.Leu1248Val)
c.312T>G (n.312T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.2470T>G (p.Leu824Val)
n.4079T>G
n.4529T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.3235T>G (p.Leu1079Val)
c.4213T>G (p.Leu1405Val)
n.4031T>G
n.4481T>G
1g.197477737T>ACA344035547CRB1c.4079T>A (p.Leu1360Ter)
c.3743T>A (p.Leu1248Ter)
c.313T>A (n.313T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.2471T>A (p.Leu824Ter)
n.4080T>A
n.4530T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.3236T>A (p.Leu1079Ter)
c.4214T>A (p.Leu1405Ter)
n.4032T>A
n.4482T>A
1g.197477737T>CCA344035548CRB1c.4079T>C (p.Leu1360Ser)
c.3743T>C (p.Leu1248Ser)
c.313T>C (n.313T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.4007T>C (p.Leu1336Ser)
c.2471T>C (p.Leu824Ser)
n.4080T>C
n.4530T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.3236T>C (p.Leu1079Ser)
c.4214T>C (p.Leu1405Ser)
n.4032T>C
n.4482T>C
1g.197477737T>GCA344035549CRB1c.4079T>G (p.Leu1360Trp)
c.3743T>G (p.Leu1248Trp)
c.313T>G (n.313T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.4007T>G (p.Leu1336Trp)
c.2471T>G (p.Leu824Trp)
n.4080T>G
n.4530T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.3497T>G (p.Leu1166Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.3236T>G (p.Leu1079Trp)
c.4214T>G (p.Leu1405Trp)
n.4032T>G
n.4482T>G
1g.197477738G>ACA422677519CRB1c.4080G>A (p.Leu1360=)
c.3744G>A (p.Leu1248=)
c.314G>A (n.314G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.4008G>A (p.Leu1336=)
c.2472G>A (p.Leu824=)
n.4081G>A
n.4531G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.4215G>A (p.Leu1405=)
n.4033G>A
n.4483G>A
1g.197477738G>CCA344035550CRB1c.4080G>C (p.Leu1360Phe)
c.3744G>C (p.Leu1248Phe)
c.314G>C (n.314G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.4008G>C (p.Leu1336Phe)
c.2472G>C (p.Leu824Phe)
n.4081G>C
n.4531G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
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n.4033G>C
n.4483G>C
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n.4081G>T
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c.*59G>T (n.*59G>T)
c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.3237G>T (p.Leu1079Phe)
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n.4033G>T
n.4483G>T
1g.197477739C>ACA344035552CRB1c.4081C>A (p.Leu1361Met)
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n.4082C>A
n.4532C>A
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n.4034C>A
n.4484C>A
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n.4484C=
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n.4082C>G
n.4532C>G
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n.4034C>G
n.4484C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3745C>T (p.Leu1249=)
c.315C>T (n.315C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.4009C>T (p.Leu1337=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
n.4082C>T
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c.3499C>T (p.Leu1167=)
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c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.4216C>T (p.Leu1406=)
n.4034C>T
n.4484C>T
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n.4083T>A
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n.4035T>A
n.4485T>A
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n.4035T>C
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n.4035T>G
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n.4084G>A
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c.*62G>A (n.*62G>A)
c.3501G>A (p.Leu1167=)
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n.4036G>A
n.4486G>A
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c.*194G>C (n.*194G>C)
c.4011G>C (p.Leu1337=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
n.4084G>C
n.4534G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.3501G>C (p.Leu1167=)
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
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n.4036G>C
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1g.197477741G>TCA422677522CRB1c.4083G>T (p.Leu1361=)
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c.4011G>T (p.Leu1337=)
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n.4084G>T
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c.4218G>T (p.Leu1406=)
n.4036G>T
n.4486G>T
1g.197477742G>ACA1312553CRB1c.4084G>A (p.Ala1362Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
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c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
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n.4085G>A
n.4535G>A
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c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
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c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
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n.4037G>A
n.4487G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197477742G>CCA344035557CRB1c.4084G>C (p.Ala1362Pro)
c.3748G>C (p.Ala1250Pro)
c.318G>C (n.318G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
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n.4085G>C
n.4535G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.3502G>C (p.Ala1168Pro)
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c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
n.4037G>C
n.4487G>C
1g.197477742G=CA1218087239CRB1c.4084G= (p.Ala1362=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
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n.4037G=
n.4487G=
1g.197477742G>TCA1312552CRB1c.4084G>T (p.Ala1362Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
c.318G>T (n.318G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.4085G>T
n.4535G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
n.4037G>T
n.4487G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477743C>ACA344035558CRB1c.4085C>A (p.Ala1362Asp)
c.3749C>A (p.Ala1250Asp)
c.319C>A (n.319C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.4086C>A
n.4536C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.4220C>A (p.Ala1407Asp)
n.4038C>A
n.4488C>A
ClinVar dbSNP
1g.197477743C=CA1218087240CRB1c.4085C= (p.Ala1362=)
c.3749C= (p.Ala1250=)
c.319C= (n.319C=)
c.*196C= (n.*196C=)
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n.4536C=
c.*190C= (n.*190C=)
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c.2528C= (p.Ala843=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.4220C= (p.Ala1407=)
n.4038C=
n.4488C=
1g.197477743C>GCA344035559CRB1c.4085C>G (p.Ala1362Gly)
c.3749C>G (p.Ala1250Gly)
c.319C>G (n.319C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.4086C>G
n.4536C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
n.4038C>G
n.4488C>G
1g.197477743C>TCA344035560CRB1c.4085C>T (p.Ala1362Val)
c.3749C>T (p.Ala1250Val)
c.319C>T (n.319C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.4086C>T
n.4536C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.4220C>T (p.Ala1407Val)
n.4038C>T
n.4488C>T
1g.197477744delCA422677524CRB1c.4086del (p.Ile1363LeufsTer?)
c.3750del (p.Ile1251LeufsTer?)
c.320del (n.320del)
c.*197del (n.*197del)
c.4014del (p.Ile1339LeufsTer?)
c.2478del (p.Ile827LeufsTer?)
n.4087del
n.4537del
c.*191del (n.*191del)
c.*65del (n.*65del)
c.3504del (p.Ile1169LeufsTer?)
c.2529del (p.Ile844LeufsTer?)
c.3243del (p.Ile1082LeufsTer?)
c.4221del (p.Ile1408LeufsTer?)
n.4039del
n.4489del
COSMIC
1g.197477744C>ACA422677525CRB1c.4086C>A (p.Ala1362=)
c.3750C>A (p.Ala1250=)
c.320C>A (n.320C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.4014C>A (p.Ala1338=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
n.4087C>A
n.4537C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.4221C>A (p.Ala1407=)
n.4039C>A
n.4489C>A
1g.197477744C>GCA422677526CRB1c.4086C>G (p.Ala1362=)
c.3750C>G (p.Ala1250=)
c.320C>G (n.320C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.4014C>G (p.Ala1338=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
n.4087C>G
n.4537C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
c.2529C>G (p.Ala843=)
c.3243C>G (p.Ala1081=)
c.4221C>G (p.Ala1407=)
n.4039C>G
n.4489C>G
1g.197477744C>TCA422677527CRB1c.4086C>T (p.Ala1362=)
c.3750C>T (p.Ala1250=)
c.320C>T (n.320C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.4014C>T (p.Ala1338=)
c.2478C>T (p.Ala826=)
n.4087C>T
n.4537C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.3243C>T (p.Ala1081=)
c.4221C>T (p.Ala1407=)
n.4039C>T
n.4489C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477745A>CCA344035561CRB1c.4087A>C (p.Ile1363Leu)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.321A>C (n.321A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.4015A>C (p.Ile1339Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
n.4088A>C
n.4538A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.3244A>C (p.Ile1082Leu)
c.4222A>C (p.Ile1408Leu)
n.4040A>C
n.4490A>C
1g.197477745A>GCA344035563CRB1c.4087A>G (p.Ile1363Val)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.321A>G (n.321A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.4015A>G (p.Ile1339Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
n.4088A>G
n.4538A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.3244A>G (p.Ile1082Val)
c.4222A>G (p.Ile1408Val)
n.4040A>G
n.4490A>G
gnomAD v4
1g.197477745A>TCA344035562CRB1c.4087A>T (p.Ile1363Phe)
c.3751A>T (p.Ile1251Phe)
c.321A>T (n.321A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.4015A>T (p.Ile1339Phe)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
n.4088A>T
n.4538A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
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n.4490A>T
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n.4041T>A
n.4491T>A
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n.4491T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4042dup
n.4492dup
1g.197477747_197477754dupCA2586967935CRB1c.4089_4096dup (p.Ser1366LeufsTer?)
c.3753_3760dup (p.Ser1254LeufsTer?)
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c.*200_*207dup (n.*200_*207dup)
c.4017_4024dup (p.Ser1342LeufsTer?)
c.2481_2488dup (p.Ser830LeufsTer?)
n.4090_4097dup
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c.*194_*201dup (n.*194_*201dup)
c.*68_*75dup (n.*68_*75dup)
c.3507_3514dup (p.Ser1172LeufsTer?)
c.2532_2539dup (p.Ser847LeufsTer?)
c.3246_3253dup (p.Ser1085LeufsTer?)
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n.4042_4049dup
n.4492_4499dup
1g.197477747T>ACA422677528CRB1c.4089T>A (p.Ile1363=)
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c.323T>A (n.323T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.4017T>A (p.Ile1339=)
c.2481T>A (p.Ile827=)
n.4090T>A
n.4540T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.3507T>A (p.Ile1169=)
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n.4042T>A
n.4492T>A
1g.197477747T>CCA422677529CRB1c.4089T>C (p.Ile1363=)
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c.*200T>C (n.*200T>C)
c.4017T>C (p.Ile1339=)
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c.4224T>C (p.Ile1408=)
n.4042T>C
n.4492T>C
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n.4043G>A
n.4493G>A
gnomAD v4
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c.3754G>C (p.Val1252Leu)
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n.4043G>C
n.4493G>C
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n.4043G=
n.4493G=
1g.197477748G>TCA344035568CRB1c.4090G>T (p.Val1364Phe)
c.3754G>T (p.Val1252Phe)
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n.4043G>T
n.4493G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477749T>ACA344035570CRB1c.4091T>A (p.Val1364Asp)
c.3755T>A (p.Val1252Asp)
c.325T>A (n.325T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
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n.4092T>A
n.4542T>A
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n.4044T>A
n.4494T>A
1g.197477749T>CCA344035571CRB1c.4091T>C (p.Val1364Ala)
c.3755T>C (p.Val1252Ala)
c.325T>C (n.325T>C)
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n.4092T>C
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c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
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n.4044T>C
n.4494T>C
COSMIC
1g.197477749T>GCA344035572CRB1c.4091T>G (p.Val1364Gly)
c.3755T>G (p.Val1252Gly)
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c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.4226T>G (p.Val1409Gly)
n.4044T>G
n.4494T>G
1g.197477750T>ACA422677530CRB1c.4092T>A (p.Val1364=)
c.3756T>A (p.Val1252=)
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n.4093T>A
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n.4045T>A
n.4495T>A
1g.197477750T>CCA422677531CRB1c.4092T>C (p.Val1364=)
c.3756T>C (p.Val1252=)
c.326T>C (n.326T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.4020T>C (p.Val1340=)
c.2484T>C (p.Val828=)
n.4093T>C
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c.3510T>C (p.Val1170=)
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n.4045T>C
n.4495T>C
1g.197477750T>GCA422677532CRB1c.4092T>G (p.Val1364=)
c.3756T>G (p.Val1252=)
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c.4020T>G (p.Val1340=)
c.2484T>G (p.Val828=)
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n.4045T>G
n.4495T>G
1g.197477751G>ACA344035573CRB1c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.327G>A (n.327G>A)
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n.4094G>A
n.4544G>A
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c.*72G>A (n.*72G>A)
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n.4046G>A
n.4496G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477751G>CCA344035574CRB1c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
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n.4094G>C
n.4544G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
n.4046G>C
n.4496G>C
1g.197477751G=CA1218087242CRB1c.4093G= (p.Ala1365=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
c.327G= (n.327G=)
c.*204G= (n.*204G=)
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c.2485G= (p.Ala829=)
n.4094G=
n.4544G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.2536G= (p.Ala846=)
c.3250G= (p.Ala1084=)
c.4228G= (p.Ala1410=)
n.4046G=
n.4496G=
1g.197477751G>TCA1312555CRB1c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
c.327G>T (n.327G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
n.4094G>T
n.4544G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
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c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
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n.4046G>T
n.4496G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477752C>ACA344035575CRB1c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
c.328C>A (n.328C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
n.4095C>A
n.4545C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.3251C>A (p.Ala1084Asp)
c.4229C>A (p.Ala1410Asp)
n.4047C>A
n.4497C>A
1g.197477752C>GCA344035576CRB1c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
c.328C>G (n.328C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
n.4095C>G
n.4545C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.3251C>G (p.Ala1084Gly)
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
n.4047C>G
n.4497C>G
1g.197477752C>TCA344035577CRB1c.4094C>T (p.Ala1365Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.328C>T (n.328C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.4022C>T (p.Ala1341Val)
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n.4095C>T
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Number of alleles fetched