Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197477643C>A | CA35895593 | CRB1 | c.4006-21C>A (n.4006-21C>A) c.3670-21C>A (n.3670-21C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.3934-21C>A (n.3934-21C>A) c.2398-21C>A (n.2398-21C>A) n.4007-21C>A n.4457-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.3879-21C>A (n.3879-21C>A) c.3424-21C>A (n.3424-21C>A) c.2449-21C>A (n.2449-21C>A) c.3163-21C>A (n.3163-21C>A) c.4141-21C>A (n.4141-21C>A) n.3959-21C>A n.4409-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477643C= | CA1149035314 | CRB1 | c.4006-21C= (n.4006-21C=) c.3670-21C= (n.3670-21C=) c.219C= (n.219C=) c.*117-21C= (n.*117-21C=) c.3934-21C= (n.3934-21C=) c.2398-21C= (n.2398-21C=) n.4007-21C= n.4457-21C= c.*90C= (n.*90C=) c.3879-21C= (n.3879-21C=) c.3424-21C= (n.3424-21C=) c.2449-21C= (n.2449-21C=) c.3163-21C= (n.3163-21C=) c.4141-21C= (n.4141-21C=) n.3959-21C= n.4409-21C= | |
1 | g.197477643C>T | CA646045539 | CRB1 | c.4006-21C>T (n.4006-21C>T) c.3670-21C>T (n.3670-21C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.*117-21C>T (n.*117-21C>T) c.3934-21C>T (n.3934-21C>T) c.2398-21C>T (n.2398-21C>T) n.4007-21C>T n.4457-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.3879-21C>T (n.3879-21C>T) c.3424-21C>T (n.3424-21C>T) c.2449-21C>T (n.2449-21C>T) c.3163-21C>T (n.3163-21C>T) c.4141-21C>T (n.4141-21C>T) n.3959-21C>T n.4409-21C>T | COSMIC |
1 | g.197477645A= | CA1218087197 | CRB1 | c.4006-19A= (n.4006-19A=) c.3670-19A= (n.3670-19A=) c.221A= (n.221A=) c.*117-19A= (n.*117-19A=) c.3934-19A= (n.3934-19A=) c.2398-19A= (n.2398-19A=) n.4007-19A= n.4457-19A= c.*92A= (n.*92A=) c.3879-19A= (n.3879-19A=) c.3424-19A= (n.3424-19A=) c.2449-19A= (n.2449-19A=) c.3163-19A= (n.3163-19A=) c.4141-19A= (n.4141-19A=) n.3959-19A= n.4409-19A= | |
1 | g.197477645A>G | CA1218087198 | CRB1 | c.4006-19A>G (n.4006-19A>G) c.3670-19A>G (n.3670-19A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.*117-19A>G (n.*117-19A>G) c.3934-19A>G (n.3934-19A>G) c.2398-19A>G (n.2398-19A>G) n.4007-19A>G n.4457-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.3879-19A>G (n.3879-19A>G) c.3424-19A>G (n.3424-19A>G) c.2449-19A>G (n.2449-19A>G) c.3163-19A>G (n.3163-19A>G) c.4141-19A>G (n.4141-19A>G) n.3959-19A>G n.4409-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477646T>A | CA2649672961 | CRB1 | c.4006-18T>A (n.4006-18T>A) c.3670-18T>A (n.3670-18T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.3934-18T>A (n.3934-18T>A) c.2398-18T>A (n.2398-18T>A) n.4007-18T>A n.4457-18T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.3879-18T>A (n.3879-18T>A) c.3424-18T>A (n.3424-18T>A) c.2449-18T>A (n.2449-18T>A) c.3163-18T>A (n.3163-18T>A) c.4141-18T>A (n.4141-18T>A) n.3959-18T>A n.4409-18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477646T>C | CA2573974420 | CRB1 | c.4006-18T>C (n.4006-18T>C) c.3670-18T>C (n.3670-18T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.3934-18T>C (n.3934-18T>C) c.2398-18T>C (n.2398-18T>C) n.4007-18T>C n.4457-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.3879-18T>C (n.3879-18T>C) c.3424-18T>C (n.3424-18T>C) c.2449-18T>C (n.2449-18T>C) c.3163-18T>C (n.3163-18T>C) c.4141-18T>C (n.4141-18T>C) n.3959-18T>C n.4409-18T>C | |
1 | g.197477646T>G | CA2573131435 | CRB1 | c.4006-18T>G (n.4006-18T>G) c.3670-18T>G (n.3670-18T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.3934-18T>G (n.3934-18T>G) c.2398-18T>G (n.2398-18T>G) n.4007-18T>G n.4457-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.3879-18T>G (n.3879-18T>G) c.3424-18T>G (n.3424-18T>G) c.2449-18T>G (n.2449-18T>G) c.3163-18T>G (n.3163-18T>G) c.4141-18T>G (n.4141-18T>G) n.3959-18T>G n.4409-18T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477647G>T | CA2649672962 | CRB1 | c.4006-17G>T (n.4006-17G>T) c.3670-17G>T (n.3670-17G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.*117-17G>T (n.*117-17G>T) c.3934-17G>T (n.3934-17G>T) c.2398-17G>T (n.2398-17G>T) n.4007-17G>T n.4457-17G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.3879-17G>T (n.3879-17G>T) c.3424-17G>T (n.3424-17G>T) c.2449-17G>T (n.2449-17G>T) c.3163-17G>T (n.3163-17G>T) c.4141-17G>T (n.4141-17G>T) n.3959-17G>T n.4409-17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477648A>G | CA2649672963 | CRB1 | c.4006-16A>G (n.4006-16A>G) c.3670-16A>G (n.3670-16A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.*117-16A>G (n.*117-16A>G) c.3934-16A>G (n.3934-16A>G) c.2398-16A>G (n.2398-16A>G) n.4007-16A>G n.4457-16A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.3879-16A>G (n.3879-16A>G) c.3424-16A>G (n.3424-16A>G) c.2449-16A>G (n.2449-16A>G) c.3163-16A>G (n.3163-16A>G) c.4141-16A>G (n.4141-16A>G) n.3959-16A>G n.4409-16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477649T>C | CA35895595 | CRB1 | c.4006-15T>C (n.4006-15T>C) c.3670-15T>C (n.3670-15T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.3934-15T>C (n.3934-15T>C) c.2398-15T>C (n.2398-15T>C) n.4007-15T>C n.4457-15T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.3879-15T>C (n.3879-15T>C) c.3424-15T>C (n.3424-15T>C) c.2449-15T>C (n.2449-15T>C) c.3163-15T>C (n.3163-15T>C) c.4141-15T>C (n.4141-15T>C) n.3959-15T>C n.4409-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477649T= | CA1218087199 | CRB1 | c.4006-15T= (n.4006-15T=) c.3670-15T= (n.3670-15T=) c.225T= (n.225T=) c.*117-15T= (n.*117-15T=) c.3934-15T= (n.3934-15T=) c.2398-15T= (n.2398-15T=) n.4007-15T= n.4457-15T= c.*96T= (n.*96T=) c.3879-15T= (n.3879-15T=) c.3424-15T= (n.3424-15T=) c.2449-15T= (n.2449-15T=) c.3163-15T= (n.3163-15T=) c.4141-15T= (n.4141-15T=) n.3959-15T= n.4409-15T= | |
1 | g.197477650T>G | CA2747249561 | CRB1 | c.4006-14T>G (n.4006-14T>G) c.3670-14T>G (n.3670-14T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.*117-14T>G (n.*117-14T>G) c.3934-14T>G (n.3934-14T>G) c.2398-14T>G (n.2398-14T>G) n.4007-14T>G n.4457-14T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.3879-14T>G (n.3879-14T>G) c.3424-14T>G (n.3424-14T>G) c.2449-14T>G (n.2449-14T>G) c.3163-14T>G (n.3163-14T>G) c.4141-14T>G (n.4141-14T>G) n.3959-14T>G n.4409-14T>G | |
1 | g.197477652C= | CA1218087200 | CRB1 | c.4006-12C= (n.4006-12C=) c.3670-12C= (n.3670-12C=) c.228C= (n.228C=) c.*117-12C= (n.*117-12C=) c.3934-12C= (n.3934-12C=) c.2398-12C= (n.2398-12C=) n.4007-12C= n.4457-12C= c.*99C= (n.*99C=) c.3879-12C= (n.3879-12C=) c.3424-12C= (n.3424-12C=) c.2449-12C= (n.2449-12C=) c.3163-12C= (n.3163-12C=) c.4141-12C= (n.4141-12C=) n.3959-12C= n.4409-12C= | |
1 | g.197477652C>T | CA2698121878 | CRB1 | c.4006-12C>T (n.4006-12C>T) c.3670-12C>T (n.3670-12C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.*117-12C>T (n.*117-12C>T) c.3934-12C>T (n.3934-12C>T) c.2398-12C>T (n.2398-12C>T) n.4007-12C>T n.4457-12C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.3879-12C>T (n.3879-12C>T) c.3424-12C>T (n.3424-12C>T) c.2449-12C>T (n.2449-12C>T) c.3163-12C>T (n.3163-12C>T) c.4141-12C>T (n.4141-12C>T) n.3959-12C>T n.4409-12C>T | dbSNP |
1 | g.197477653A>G | CA2740090429 | CRB1 | c.4006-11A>G (n.4006-11A>G) c.3670-11A>G (n.3670-11A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.*117-11A>G (n.*117-11A>G) c.3934-11A>G (n.3934-11A>G) c.2398-11A>G (n.2398-11A>G) n.4007-11A>G n.4457-11A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.3879-11A>G (n.3879-11A>G) c.3424-11A>G (n.3424-11A>G) c.2449-11A>G (n.2449-11A>G) c.3163-11A>G (n.3163-11A>G) c.4141-11A>G (n.4141-11A>G) n.3959-11A>G n.4409-11A>G | ClinVar |
1 | g.197477654dup | CA1312528 | CRB1 | c.4006-10dup (n.4006-10dup) c.3670-10dup (n.3670-10dup) c.230dup (n.230dup) c.*117-10dup (n.*117-10dup) c.3934-10dup (n.3934-10dup) c.2398-10dup (n.2398-10dup) n.4007-10dup n.4457-10dup c.*101dup (n.*101dup) c.3879-10dup (n.3879-10dup) c.3424-10dup (n.3424-10dup) c.2449-10dup (n.2449-10dup) c.3163-10dup (n.3163-10dup) c.4141-10dup (n.4141-10dup) n.3959-10dup n.4409-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477654A= | CA1218087201 | CRB1 | c.4006-10A= (n.4006-10A=) c.3670-10A= (n.3670-10A=) c.230A= (n.230A=) c.*117-10A= (n.*117-10A=) c.3934-10A= (n.3934-10A=) c.2398-10A= (n.2398-10A=) n.4007-10A= n.4457-10A= c.*101A= (n.*101A=) c.3879-10A= (n.3879-10A=) c.3424-10A= (n.3424-10A=) c.2449-10A= (n.2449-10A=) c.3163-10A= (n.3163-10A=) c.4141-10A= (n.4141-10A=) n.3959-10A= n.4409-10A= | |
1 | g.197477654A>C | CA2649672964 | CRB1 | c.4006-10A>C (n.4006-10A>C) c.3670-10A>C (n.3670-10A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.*117-10A>C (n.*117-10A>C) c.3934-10A>C (n.3934-10A>C) c.2398-10A>C (n.2398-10A>C) n.4007-10A>C n.4457-10A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.3879-10A>C (n.3879-10A>C) c.3424-10A>C (n.3424-10A>C) c.2449-10A>C (n.2449-10A>C) c.3163-10A>C (n.3163-10A>C) c.4141-10A>C (n.4141-10A>C) n.3959-10A>C n.4409-10A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477654A>G | CA1312529 | CRB1 | c.4006-10A>G (n.4006-10A>G) c.3670-10A>G (n.3670-10A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.*117-10A>G (n.*117-10A>G) c.3934-10A>G (n.3934-10A>G) c.2398-10A>G (n.2398-10A>G) n.4007-10A>G n.4457-10A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.3879-10A>G (n.3879-10A>G) c.3424-10A>G (n.3424-10A>G) c.2449-10A>G (n.2449-10A>G) c.3163-10A>G (n.3163-10A>G) c.4141-10A>G (n.4141-10A>G) n.3959-10A>G n.4409-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477655T>C | CA2649672965 | CRB1 | c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) c.3670-9T>C (n.3670-9T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.*117-9T>C (n.*117-9T>C) c.3934-9T>C (n.3934-9T>C) c.2398-9T>C (n.2398-9T>C) n.4007-9T>C n.4457-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.3879-9T>C (n.3879-9T>C) c.3424-9T>C (n.3424-9T>C) c.2449-9T>C (n.2449-9T>C) c.3163-9T>C (n.3163-9T>C) c.4141-9T>C (n.4141-9T>C) n.3959-9T>C n.4409-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477656C= | CA1218087202 | CRB1 | c.4006-8C= (n.4006-8C=) c.3670-8C= (n.3670-8C=) c.232C= (n.232C=) c.*117-8C= (n.*117-8C=) c.3934-8C= (n.3934-8C=) c.2398-8C= (n.2398-8C=) n.4007-8C= n.4457-8C= c.*103C= (n.*103C=) c.3879-8C= (n.3879-8C=) c.3424-8C= (n.3424-8C=) c.2449-8C= (n.2449-8C=) c.3163-8C= (n.3163-8C=) c.4141-8C= (n.4141-8C=) n.3959-8C= n.4409-8C= | |
1 | g.197477656C>G | CA2649672966 | CRB1 | c.4006-8C>G (n.4006-8C>G) c.3670-8C>G (n.3670-8C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.*117-8C>G (n.*117-8C>G) c.3934-8C>G (n.3934-8C>G) c.2398-8C>G (n.2398-8C>G) n.4007-8C>G n.4457-8C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.3879-8C>G (n.3879-8C>G) c.3424-8C>G (n.3424-8C>G) c.2449-8C>G (n.2449-8C>G) c.3163-8C>G (n.3163-8C>G) c.4141-8C>G (n.4141-8C>G) n.3959-8C>G n.4409-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477656C>T | CA1218087203 | CRB1 | c.4006-8C>T (n.4006-8C>T) c.3670-8C>T (n.3670-8C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.*117-8C>T (n.*117-8C>T) c.3934-8C>T (n.3934-8C>T) c.2398-8C>T (n.2398-8C>T) n.4007-8C>T n.4457-8C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.3879-8C>T (n.3879-8C>T) c.3424-8C>T (n.3424-8C>T) c.2449-8C>T (n.2449-8C>T) c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.4141-8C>T (n.4141-8C>T) n.3959-8C>T n.4409-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477658T>A | CA2586967932 | CRB1 | c.4006-6T>A (n.4006-6T>A) c.3670-6T>A (n.3670-6T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.*117-6T>A (n.*117-6T>A) c.3934-6T>A (n.3934-6T>A) c.2398-6T>A (n.2398-6T>A) n.4007-6T>A n.4457-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.3879-6T>A (n.3879-6T>A) c.3424-6T>A (n.3424-6T>A) c.2449-6T>A (n.2449-6T>A) c.3163-6T>A (n.3163-6T>A) c.4141-6T>A (n.4141-6T>A) n.3959-6T>A n.4409-6T>A | |
1 | g.197477659T>C | CA1312530 | CRB1 | c.4006-5T>C (n.4006-5T>C) c.3670-5T>C (n.3670-5T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.*117-5T>C (n.*117-5T>C) c.3934-5T>C (n.3934-5T>C) c.2398-5T>C (n.2398-5T>C) n.4007-5T>C n.4457-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.3879-5T>C (n.3879-5T>C) c.3424-5T>C (n.3424-5T>C) c.2449-5T>C (n.2449-5T>C) c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.4141-5T>C (n.4141-5T>C) n.3959-5T>C n.4409-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477659T= | CA1218087204 | CRB1 | c.4006-5T= (n.4006-5T=) c.3670-5T= (n.3670-5T=) c.235T= (n.235T=) c.*117-5T= (n.*117-5T=) c.3934-5T= (n.3934-5T=) c.2398-5T= (n.2398-5T=) n.4007-5T= n.4457-5T= c.*106T= (n.*106T=) c.3879-5T= (n.3879-5T=) c.3424-5T= (n.3424-5T=) c.2449-5T= (n.2449-5T=) c.3163-5T= (n.3163-5T=) c.4141-5T= (n.4141-5T=) n.3959-5T= n.4409-5T= | |
1 | g.197477661C= | CA1218087205 | CRB1 | c.4006-3C= (n.4006-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) c.237C= (n.237C=) c.*117-3C= (n.*117-3C=) c.3934-3C= (n.3934-3C=) c.2398-3C= (n.2398-3C=) n.4007-3C= n.4457-3C= c.*108C= (n.*108C=) c.3879-3C= (n.3879-3C=) c.3424-3C= (n.3424-3C=) c.2449-3C= (n.2449-3C=) c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.4141-3C= (n.4141-3C=) n.3959-3C= n.4409-3C= | |
1 | g.197477661C>T | CA1312531 | CRB1 | c.4006-3C>T (n.4006-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.3934-3C>T (n.3934-3C>T) c.2398-3C>T (n.2398-3C>T) n.4007-3C>T n.4457-3C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.3879-3C>T (n.3879-3C>T) c.3424-3C>T (n.3424-3C>T) c.2449-3C>T (n.2449-3C>T) c.3163-3C>T (n.3163-3C>T) c.4141-3C>T (n.4141-3C>T) n.3959-3C>T n.4409-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477662A= | CA1218087206 | CRB1 | c.4006-2A= (n.4006-2A=) c.3670-2A= (n.3670-2A=) c.238A= (n.238A=) c.*117-2A= (n.*117-2A=) c.3934-2A= (n.3934-2A=) c.2398-2A= (n.2398-2A=) n.4007-2A= n.4457-2A= c.*109A= (n.*109A=) c.3879-2A= (n.3879-2A=) c.3424-2A= (n.3424-2A=) c.2449-2A= (n.2449-2A=) c.3163-2A= (n.3163-2A=) c.4141-2A= (n.4141-2A=) n.3959-2A= n.4409-2A= | |
1 | g.197477662A>C | CA344035360 | CRB1 | c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.3934-2A>C (n.3934-2A>C) c.2398-2A>C (n.2398-2A>C) n.4007-2A>C n.4457-2A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.3879-2A>C (n.3879-2A>C) c.3424-2A>C (n.3424-2A>C) c.2449-2A>C (n.2449-2A>C) c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.4141-2A>C (n.4141-2A>C) n.3959-2A>C n.4409-2A>C | |
1 | g.197477662A>G | CA1312532 | CRB1 | c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.3934-2A>G (n.3934-2A>G) c.2398-2A>G (n.2398-2A>G) n.4007-2A>G n.4457-2A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.3879-2A>G (n.3879-2A>G) c.3424-2A>G (n.3424-2A>G) c.2449-2A>G (n.2449-2A>G) c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.4141-2A>G (n.4141-2A>G) n.3959-2A>G n.4409-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477662A>T | CA344035363 | CRB1 | c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.3934-2A>T (n.3934-2A>T) c.2398-2A>T (n.2398-2A>T) n.4007-2A>T n.4457-2A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.3879-2A>T (n.3879-2A>T) c.3424-2A>T (n.3424-2A>T) c.2449-2A>T (n.2449-2A>T) c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.4141-2A>T (n.4141-2A>T) n.3959-2A>T n.4409-2A>T | |
1 | g.197477663G>A | CA1312533 | CRB1 | c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.3934-1G>A (n.3934-1G>A) c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) n.4007-1G>A n.4457-1G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.3879-1G>A (n.3879-1G>A) c.3424-1G>A (n.3424-1G>A) c.2449-1G>A (n.2449-1G>A) c.3163-1G>A (n.3163-1G>A) c.4141-1G>A (n.4141-1G>A) n.3959-1G>A n.4409-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477663G>C | CA344035368 | CRB1 | c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.3934-1G>C (n.3934-1G>C) c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) n.4007-1G>C n.4457-1G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.3879-1G>C (n.3879-1G>C) c.3424-1G>C (n.3424-1G>C) c.2449-1G>C (n.2449-1G>C) c.3163-1G>C (n.3163-1G>C) c.4141-1G>C (n.4141-1G>C) n.3959-1G>C n.4409-1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477663G= | CA1218087207 | CRB1 | c.4006-1G= (n.4006-1G=) c.3670-1G= (n.3670-1G=) c.239G= (n.239G=) c.*117-1G= (n.*117-1G=) c.3934-1G= (n.3934-1G=) c.2398-1G= (n.2398-1G=) n.4007-1G= n.4457-1G= c.*110G= (n.*110G=) c.3879-1G= (n.3879-1G=) c.3424-1G= (n.3424-1G=) c.2449-1G= (n.2449-1G=) c.3163-1G= (n.3163-1G=) c.4141-1G= (n.4141-1G=) n.3959-1G= n.4409-1G= | |
1 | g.197477663G>T | CA344035365 | CRB1 | c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.3934-1G>T (n.3934-1G>T) c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) n.4007-1G>T n.4457-1G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.3879-1G>T (n.3879-1G>T) c.3424-1G>T (n.3424-1G>T) c.2449-1G>T (n.2449-1G>T) c.3163-1G>T (n.3163-1G>T) c.4141-1G>T (n.4141-1G>T) n.3959-1G>T n.4409-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477664T>A | CA344035370 | CRB1 | c.4006T>A (p.Leu1336Met) c.3670T>A (p.Leu1224Met) c.240T>A (n.240T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.3934T>A (p.Leu1312Met) c.2398T>A (p.Leu800Met) n.4007T>A n.4457T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.3879T>A (p.Cys1293Ter) c.3424T>A (p.Leu1142Met) c.2449T>A (p.Leu817Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.4141T>A (p.Leu1381Met) n.3959T>A n.4409T>A | |
1 | g.197477664T>C | CA422677432 | CRB1 | c.4006T>C (p.Leu1336=) c.3670T>C (p.Leu1224=) c.240T>C (n.240T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.3934T>C (p.Leu1312=) c.2398T>C (p.Leu800=) n.4007T>C n.4457T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.3879T>C (p.Cys1293=) c.3424T>C (p.Leu1142=) c.2449T>C (p.Leu817=) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.4141T>C (p.Leu1381=) n.3959T>C n.4409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477664T>G | CA344035372 | CRB1 | c.4006T>G (p.Leu1336Val) c.3670T>G (p.Leu1224Val) c.240T>G (n.240T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.3934T>G (p.Leu1312Val) c.2398T>G (p.Leu800Val) n.4007T>G n.4457T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.3879T>G (p.Cys1293Trp) c.3424T>G (p.Leu1142Val) c.2449T>G (p.Leu817Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.4141T>G (p.Leu1381Val) n.3959T>G n.4409T>G | dbSNP |
1 | g.197477664T= | CA1218087208 | CRB1 | c.4006T= (p.Leu1336=) c.3670T= (p.Leu1224=) c.240T= (n.240T=) c.*117T= (n.*117T=) c.3934T= (p.Leu1312=) c.2398T= (p.Leu800=) n.4007T= n.4457T= c.*111T= (n.*111T=) c.3879T= (p.Cys1293=) c.3424T= (p.Leu1142=) c.2449T= (p.Leu817=) c.3163T= (p.Leu1055=) c.4141T= (p.Leu1381=) n.3959T= n.4409T= | |
1 | g.197477665T>A | CA344035374 | CRB1 | c.4007T>A (p.Leu1336Ter) c.3671T>A (p.Leu1224Ter) c.241T>A (n.241T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.3935T>A (p.Leu1312Ter) c.2399T>A (p.Leu800Ter) n.4008T>A n.4458T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.3880T>A (p.Trp1294Arg) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) c.2450T>A (p.Leu817Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.4142T>A (p.Leu1381Ter) n.3960T>A n.4410T>A | |
1 | g.197477665T>C | CA344035376 | CRB1 | c.4007T>C (p.Leu1336Ser) c.3671T>C (p.Leu1224Ser) c.241T>C (n.241T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.3935T>C (p.Leu1312Ser) c.2399T>C (p.Leu800Ser) n.4008T>C n.4458T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.3880T>C (p.Trp1294Arg) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) c.2450T>C (p.Leu817Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.4142T>C (p.Leu1381Ser) n.3960T>C n.4410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477665T>G | CA344035378 | CRB1 | c.4007T>G (p.Leu1336Trp) c.3671T>G (p.Leu1224Trp) c.241T>G (n.241T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.3935T>G (p.Leu1312Trp) c.2399T>G (p.Leu800Trp) n.4008T>G n.4458T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.3880T>G (p.Trp1294Gly) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) c.2450T>G (p.Leu817Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.4142T>G (p.Leu1381Trp) n.3960T>G n.4410T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477665T= | CA1218087209 | CRB1 | c.4007T= (p.Leu1336=) c.3671T= (p.Leu1224=) c.241T= (n.241T=) c.*118T= (n.*118T=) c.3935T= (p.Leu1312=) c.2399T= (p.Leu800=) n.4008T= n.4458T= c.*112T= (n.*112T=) c.3880T= (p.Trp1294=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.2450T= (p.Leu817=) c.3164T= (p.Leu1055=) c.4142T= (p.Leu1381=) n.3960T= n.4410T= | |
1 | g.197477667_197477673del | CA2649672967 | CRB1 | c.4009_4015del (p.Ala1337ThrfsTer2) c.3673_3679del (p.Ala1225ThrfsTer2) c.243_249del (n.243_249del) c.*120_*126del (n.*120_*126del) c.3937_3943del (p.Ala1313ThrfsTer2) c.2401_2407del (p.Ala801ThrfsTer2) n.4010_4016del n.4460_4466del c.*114_*120del (n.*114_*120del) c.3882_3888del (p.Trp1294Ter) c.3427_3433del (p.Ala1143ThrfsTer2) c.2452_2458del (p.Ala818ThrfsTer2) c.3166_3172del (p.Ala1056ThrfsTer2) c.4144_4150del (p.Ala1382ThrfsTer2) n.3962_3968del n.4412_4418del | gnomAD v4 |
1 | g.197477666G>A | CA422677437 | CRB1 | c.4008G>A (p.Leu1336=) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.242G>A (n.242G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.3936G>A (p.Leu1312=) c.2400G>A (p.Leu800=) n.4009G>A n.4459G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.3881G>A (p.Trp1294Ter) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.2451G>A (p.Leu817=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.4143G>A (p.Leu1381=) n.3961G>A n.4411G>A | dbSNP |
1 | g.197477666G>C | CA344035382 | CRB1 | c.4008G>C (p.Leu1336Phe) c.3672G>C (p.Leu1224Phe) c.242G>C (n.242G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.3936G>C (p.Leu1312Phe) c.2400G>C (p.Leu800Phe) n.4009G>C n.4459G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.3881G>C (p.Trp1294Ser) c.3426G>C (p.Leu1142Phe) c.2451G>C (p.Leu817Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.4143G>C (p.Leu1381Phe) n.3961G>C n.4411G>C | |
1 | g.197477666G= | CA1218087210 | CRB1 | c.4008G= (p.Leu1336=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.242G= (n.242G=) c.*119G= (n.*119G=) c.3936G= (p.Leu1312=) c.2400G= (p.Leu800=) n.4009G= n.4459G= c.*113G= (n.*113G=) c.3881G= (p.Trp1294=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.2451G= (p.Leu817=) c.3165G= (p.Leu1055=) c.4143G= (p.Leu1381=) n.3961G= n.4411G= | |
1 | g.197477666G>T | CA344035380 | CRB1 | c.4008G>T (p.Leu1336Phe) c.3672G>T (p.Leu1224Phe) c.242G>T (n.242G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.3936G>T (p.Leu1312Phe) c.2400G>T (p.Leu800Phe) n.4009G>T n.4459G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.3881G>T (p.Trp1294Leu) c.3426G>T (p.Leu1142Phe) c.2451G>T (p.Leu817Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.4143G>T (p.Leu1381Phe) n.3961G>T n.4411G>T | COSMIC |
1 | g.197477667G>A | CA344035384 | CRB1 | c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.3673G>A (p.Ala1225Thr) c.243G>A (n.243G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.4010G>A n.4460G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.3882G>A (p.Trp1294Ter) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.4144G>A (p.Ala1382Thr) n.3962G>A n.4412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477667G>C | CA344035385 | CRB1 | c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.3673G>C (p.Ala1225Pro) c.243G>C (n.243G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.4010G>C n.4460G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.3882G>C (p.Trp1294Cys) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.4144G>C (p.Ala1382Pro) n.3962G>C n.4412G>C | |
1 | g.197477667G= | CA1218087211 | CRB1 | c.4009G= (p.Ala1337=) c.3673G= (p.Ala1225=) c.243G= (n.243G=) c.*120G= (n.*120G=) c.3937G= (p.Ala1313=) c.2401G= (p.Ala801=) n.4010G= n.4460G= c.*114G= (n.*114G=) c.3882G= (p.Trp1294=) c.3427G= (p.Ala1143=) c.2452G= (p.Ala818=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.4144G= (p.Ala1382=) n.3962G= n.4412G= | |
1 | g.197477667G>T | CA344035387 | CRB1 | c.4009G>T (p.Ala1337Ser) c.3673G>T (p.Ala1225Ser) c.243G>T (n.243G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.3937G>T (p.Ala1313Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.4010G>T n.4460G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.3882G>T (p.Trp1294Cys) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.4144G>T (p.Ala1382Ser) n.3962G>T n.4412G>T | |
1 | g.197477668C>A | CA344035390 | CRB1 | c.4010C>A (p.Ala1337Glu) c.3674C>A (p.Ala1225Glu) c.244C>A (n.244C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.3938C>A (p.Ala1313Glu) c.2402C>A (p.Ala801Glu) n.4011C>A n.4461C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.3883C>A (p.Gln1295Lys) c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.2453C>A (p.Ala818Glu) c.3167C>A (p.Ala1056Glu) c.4145C>A (p.Ala1382Glu) n.3963C>A n.4413C>A | |
1 | g.197477668C>G | CA344035391 | CRB1 | c.4010C>G (p.Ala1337Gly) c.3674C>G (p.Ala1225Gly) c.244C>G (n.244C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.3938C>G (p.Ala1313Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.4011C>G n.4461C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.3883C>G (p.Gln1295Glu) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.4145C>G (p.Ala1382Gly) n.3963C>G n.4413C>G | |
1 | g.197477668C>T | CA344035393 | CRB1 | c.4010C>T (p.Ala1337Val) c.3674C>T (p.Ala1225Val) c.244C>T (n.244C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.3938C>T (p.Ala1313Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) n.4011C>T n.4461C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.3883C>T (p.Gln1295Ter) c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.4145C>T (p.Ala1382Val) n.3963C>T n.4413C>T | |
1 | g.197477669A>C | CA422677439 | CRB1 | c.4011A>C (p.Ala1337=) c.3675A>C (p.Ala1225=) c.245A>C (n.245A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.3939A>C (p.Ala1313=) c.2403A>C (p.Ala801=) n.4012A>C n.4462A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.3884A>C (p.Gln1295Pro) c.3429A>C (p.Ala1143=) c.2454A>C (p.Ala818=) c.3168A>C (p.Ala1056=) c.4146A>C (p.Ala1382=) n.3964A>C n.4414A>C | |
1 | g.197477669A>G | CA422677440 | CRB1 | c.4011A>G (p.Ala1337=) c.3675A>G (p.Ala1225=) c.245A>G (n.245A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.3939A>G (p.Ala1313=) c.2403A>G (p.Ala801=) n.4012A>G n.4462A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3429A>G (p.Ala1143=) c.2454A>G (p.Ala818=) c.3168A>G (p.Ala1056=) c.4146A>G (p.Ala1382=) n.3964A>G n.4414A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477669A>T | CA422677441 | CRB1 | c.4011A>T (p.Ala1337=) c.3675A>T (p.Ala1225=) c.245A>T (n.245A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.3939A>T (p.Ala1313=) c.2403A>T (p.Ala801=) n.4012A>T n.4462A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3429A>T (p.Ala1143=) c.2454A>T (p.Ala818=) c.3168A>T (p.Ala1056=) c.4146A>T (p.Ala1382=) n.3964A>T n.4414A>T | |
1 | g.197477670G>A | CA344035395 | CRB1 | c.4012G>A (p.Asp1338Asn) c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.246G>A (n.246G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.2404G>A (p.Asp802Asn) n.4013G>A n.4463G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.3885G>A (p.Gln1295=) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.2455G>A (p.Asp819Asn) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.4147G>A (p.Asp1383Asn) n.3965G>A n.4415G>A | COSMIC |
1 | g.197477670G>C | CA344035398 | CRB1 | c.4012G>C (p.Asp1338His) c.3676G>C (p.Asp1226His) c.246G>C (n.246G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.3940G>C (p.Asp1314His) c.2404G>C (p.Asp802His) n.4013G>C n.4463G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.2455G>C (p.Asp819His) c.3169G>C (p.Asp1057His) c.4147G>C (p.Asp1383His) n.3965G>C n.4415G>C | |
1 | g.197477670G>T | CA344035396 | CRB1 | c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.246G>T (n.246G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.4013G>T n.4463G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.3885G>T (p.Gln1295His) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.4147G>T (p.Asp1383Tyr) n.3965G>T n.4415G>T | |
1 | g.197477671A= | CA1218087212 | CRB1 | c.4013A= (p.Asp1338=) c.3677A= (p.Asp1226=) c.247A= (n.247A=) c.*124A= (n.*124A=) c.3941A= (p.Asp1314=) c.2405A= (p.Asp802=) n.4014A= n.4464A= c.*118A= (n.*118A=) c.3886A= (p.Met1296=) c.3431A= (p.Asp1144=) c.2456A= (p.Asp819=) c.3170A= (p.Asp1057=) c.4148A= (p.Asp1383=) n.3966A= n.4416A= | |
1 | g.197477671A>C | CA344035400 | CRB1 | c.4013A>C (p.Asp1338Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.247A>C (n.247A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) n.4014A>C n.4464A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.3886A>C (p.Met1296Leu) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) c.4148A>C (p.Asp1383Ala) n.3966A>C n.4416A>C | |
1 | g.197477671A>G | CA1312534 | CRB1 | c.4013A>G (p.Asp1338Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.247A>G (n.247A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.3941A>G (p.Asp1314Gly) c.2405A>G (p.Asp802Gly) n.4014A>G n.4464A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.3886A>G (p.Met1296Val) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) c.4148A>G (p.Asp1383Gly) n.3966A>G n.4416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477671A>T | CA344035402 | CRB1 | c.4013A>T (p.Asp1338Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.247A>T (n.247A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.2405A>T (p.Asp802Val) n.4014A>T n.4464A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.3886A>T (p.Met1296Leu) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.2456A>T (p.Asp819Val) c.3170A>T (p.Asp1057Val) c.4148A>T (p.Asp1383Val) n.3966A>T n.4416A>T | |
1 | g.197477672T>A | CA1312535 | CRB1 | c.4014T>A (p.Asp1338Glu) c.3678T>A (p.Asp1226Glu) c.248T>A (n.248T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.3942T>A (p.Asp1314Glu) c.2406T>A (p.Asp802Glu) n.4015T>A n.4465T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.3887T>A (p.Met1296Lys) c.3432T>A (p.Asp1144Glu) c.2457T>A (p.Asp819Glu) c.3171T>A (p.Asp1057Glu) c.4149T>A (p.Asp1383Glu) n.3967T>A n.4417T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477672T>C | CA422677444 | CRB1 | c.4014T>C (p.Asp1338=) c.3678T>C (p.Asp1226=) c.248T>C (n.248T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.3942T>C (p.Asp1314=) c.2406T>C (p.Asp802=) n.4015T>C n.4465T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.3887T>C (p.Met1296Thr) c.3432T>C (p.Asp1144=) c.2457T>C (p.Asp819=) c.3171T>C (p.Asp1057=) c.4149T>C (p.Asp1383=) n.3967T>C n.4417T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477672T>G | CA344035406 | CRB1 | c.4014T>G (p.Asp1338Glu) c.3678T>G (p.Asp1226Glu) c.248T>G (n.248T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.2406T>G (p.Asp802Glu) n.4015T>G n.4465T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.3887T>G (p.Met1296Arg) c.3432T>G (p.Asp1144Glu) c.2457T>G (p.Asp819Glu) c.3171T>G (p.Asp1057Glu) c.4149T>G (p.Asp1383Glu) n.3967T>G n.4417T>G | |
1 | g.197477672T= | CA1218087213 | CRB1 | c.4014T= (p.Asp1338=) c.3678T= (p.Asp1226=) c.248T= (n.248T=) c.*125T= (n.*125T=) c.3942T= (p.Asp1314=) c.2406T= (p.Asp802=) n.4015T= n.4465T= c.*119T= (n.*119T=) c.3887T= (p.Met1296=) c.3432T= (p.Asp1144=) c.2457T= (p.Asp819=) c.3171T= (p.Asp1057=) c.4149T= (p.Asp1383=) n.3967T= n.4417T= | |
1 | g.197477672_197477673dup | CA2586967933 | CRB1 | c.4014_4015dup (p.Asp1339ValfsTer3) c.3678_3679dup (p.Asp1227ValfsTer3) c.248_249dup (n.248_249dup) c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) c.3942_3943dup (p.Asp1315ValfsTer3) c.2406_2407dup (p.Asp803ValfsTer3) n.4015_4016dup n.4465_4466dup c.*119_*120dup (n.*119_*120dup) c.3887_3888dup (p.Thr1297Ter) c.3432_3433dup (p.Asp1145ValfsTer3) c.2457_2458dup (p.Asp820ValfsTer3) c.3171_3172dup (p.Asp1058ValfsTer3) c.4149_4150dup (p.Asp1384ValfsTer3) n.3967_3968dup n.4417_4418dup | |
1 | g.197477673G>A | CA344035408 | CRB1 | c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.249G>A (n.249G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.4016G>A n.4466G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.3888G>A (p.Met1296Ile) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.3172G>A (p.Asp1058Asn) c.4150G>A (p.Asp1384Asn) n.3968G>A n.4418G>A | |
1 | g.197477673G>C | CA344035410 | CRB1 | c.4015G>C (p.Asp1339His) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.249G>C (n.249G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.3943G>C (p.Asp1315His) c.2407G>C (p.Asp803His) n.4016G>C n.4466G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.3888G>C (p.Met1296Ile) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.3172G>C (p.Asp1058His) c.4150G>C (p.Asp1384His) n.3968G>C n.4418G>C | |
1 | g.197477673G>T | CA344035412 | CRB1 | c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.249G>T (n.249G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.4016G>T n.4466G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.3888G>T (p.Met1296Ile) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.3172G>T (p.Asp1058Tyr) c.4150G>T (p.Asp1384Tyr) n.3968G>T n.4418G>T | |
1 | g.197477674A= | CA1218087214 | CRB1 | c.4016A= (p.Asp1339=) c.3680A= (p.Asp1227=) c.250A= (n.250A=) c.*127A= (n.*127A=) c.3944A= (p.Asp1315=) c.2408A= (p.Asp803=) n.4017A= n.4467A= c.*121A= (n.*121A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.3434A= (p.Asp1145=) c.2459A= (p.Asp820=) c.3173A= (p.Asp1058=) c.4151A= (p.Asp1384=) n.3969A= n.4419A= | |
1 | g.197477674A>C | CA344035414 | CRB1 | c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.250A>C (n.250A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.4017A>C n.4467A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.3173A>C (p.Asp1058Ala) c.4151A>C (p.Asp1384Ala) n.3969A>C n.4419A>C | |
1 | g.197477674A>G | CA344035416 | CRB1 | c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.250A>G (n.250A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.4017A>G n.4467A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.3173A>G (p.Asp1058Gly) c.4151A>G (p.Asp1384Gly) n.3969A>G n.4419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477674A>T | CA344035418 | CRB1 | c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.250A>T (n.250A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) n.4017A>T n.4467A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.3173A>T (p.Asp1058Val) c.4151A>T (p.Asp1384Val) n.3969A>T n.4419A>T | |
1 | g.197477675C>A | CA344035420 | CRB1 | c.4017C>A (p.Asp1339Glu) c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.251C>A (n.251C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) n.4018C>A n.4468C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Asn) c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.3174C>A (p.Asp1058Glu) c.4152C>A (p.Asp1384Glu) n.3970C>A n.4420C>A | |
1 | g.197477675C>G | CA344035422 | CRB1 | c.4017C>G (p.Asp1339Glu) c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.251C>G (n.251C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) n.4018C>G n.4468C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.3890C>G (p.Thr1297Ser) c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.3174C>G (p.Asp1058Glu) c.4152C>G (p.Asp1384Glu) n.3970C>G n.4420C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477675C>T | CA422677447 | CRB1 | c.4017C>T (p.Asp1339=) c.3681C>T (p.Asp1227=) c.251C>T (n.251C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.3945C>T (p.Asp1315=) c.2409C>T (p.Asp803=) n.4018C>T n.4468C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.3435C>T (p.Asp1145=) c.2460C>T (p.Asp820=) c.3174C>T (p.Asp1058=) c.4152C>T (p.Asp1384=) n.3970C>T n.4420C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477676T>A | CA344035423 | CRB1 | c.4018T>A (p.Leu1340Met) c.3682T>A (p.Leu1228Met) c.252T>A (n.252T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.3946T>A (p.Leu1316Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.4019T>A n.4469T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.3891T>A (p.Thr1297=) c.3436T>A (p.Leu1146Met) c.2461T>A (p.Leu821Met) c.3175T>A (p.Leu1059Met) c.4153T>A (p.Leu1385Met) n.3971T>A n.4421T>A | |
1 | g.197477676T>C | CA422677448 | CRB1 | c.4018T>C (p.Leu1340=) c.3682T>C (p.Leu1228=) c.252T>C (n.252T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.4019T>C n.4469T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.3891T>C (p.Thr1297=) c.3436T>C (p.Leu1146=) c.2461T>C (p.Leu821=) c.3175T>C (p.Leu1059=) c.4153T>C (p.Leu1385=) n.3971T>C n.4421T>C | dbSNP |
1 | g.197477676T>G | CA344035424 | CRB1 | c.4018T>G (p.Leu1340Val) c.3682T>G (p.Leu1228Val) c.252T>G (n.252T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.4019T>G n.4469T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.3891T>G (p.Thr1297=) c.3436T>G (p.Leu1146Val) c.2461T>G (p.Leu821Val) c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.4153T>G (p.Leu1385Val) n.3971T>G n.4421T>G | |
1 | g.197477676T= | CA1218087215 | CRB1 | c.4018T= (p.Leu1340=) c.3682T= (p.Leu1228=) c.252T= (n.252T=) c.*129T= (n.*129T=) c.3946T= (p.Leu1316=) c.2410T= (p.Leu804=) n.4019T= n.4469T= c.*123T= (n.*123T=) c.3891T= (p.Thr1297=) c.3436T= (p.Leu1146=) c.2461T= (p.Leu821=) c.3175T= (p.Leu1059=) c.4153T= (p.Leu1385=) n.3971T= n.4421T= | |
1 | g.197477677T>A | CA344035426 | CRB1 | c.4019T>A (p.Leu1340Ter) c.3683T>A (p.Leu1228Ter) c.253T>A (n.253T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.4020T>A n.4470T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.3892T>A (p.Ter1298Arg) c.3437T>A (p.Leu1146Ter) c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.4154T>A (p.Leu1385Ter) n.3972T>A n.4422T>A | |
1 | g.197477677T>C | CA344035427 | CRB1 | c.4019T>C (p.Leu1340Ser) c.3683T>C (p.Leu1228Ser) c.253T>C (n.253T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.4020T>C n.4470T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.3892T>C (p.Ter1298Arg) c.3437T>C (p.Leu1146Ser) c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.4154T>C (p.Leu1385Ser) n.3972T>C n.4422T>C | dbSNP |
1 | g.197477677T>G | CA344035428 | CRB1 | c.4019T>G (p.Leu1340Trp) c.3683T>G (p.Leu1228Trp) c.253T>G (n.253T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.3947T>G (p.Leu1316Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.4020T>G n.4470T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.3892T>G (p.Ter1298Gly) c.3437T>G (p.Leu1146Trp) c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.3176T>G (p.Leu1059Trp) c.4154T>G (p.Leu1385Trp) n.3972T>G n.4422T>G | |
1 | g.197477677T= | CA1218087216 | CRB1 | c.4019T= (p.Leu1340=) c.3683T= (p.Leu1228=) c.253T= (n.253T=) c.*130T= (n.*130T=) c.3947T= (p.Leu1316=) c.2411T= (p.Leu804=) n.4020T= n.4470T= c.*124T= (n.*124T=) c.3892T= (p.Ter1298=) c.3437T= (p.Leu1146=) c.2462T= (p.Leu821=) c.3176T= (p.Leu1059=) c.4154T= (p.Leu1385=) n.3972T= n.4422T= | |
1 | g.197477678G>A | CA422677452 | CRB1 | c.4020G>A (p.Leu1340=) c.3684G>A (p.Leu1228=) c.254G>A (n.254G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.4021G>A n.4471G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.3893G>A (p.Ter1298=) c.3438G>A (p.Leu1146=) c.2463G>A (p.Leu821=) c.3177G>A (p.Leu1059=) c.4155G>A (p.Leu1385=) n.3973G>A n.4423G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477678G>C | CA344035429 | CRB1 | c.4020G>C (p.Leu1340Phe) c.3684G>C (p.Leu1228Phe) c.254G>C (n.254G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.3948G>C (p.Leu1316Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.4021G>C n.4471G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.3893G>C (p.Ter1298Ser) c.3438G>C (p.Leu1146Phe) c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.3177G>C (p.Leu1059Phe) c.4155G>C (p.Leu1385Phe) n.3973G>C n.4423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477678G= | CA1218087217 | CRB1 | c.4020G= (p.Leu1340=) c.3684G= (p.Leu1228=) c.254G= (n.254G=) c.*131G= (n.*131G=) c.3948G= (p.Leu1316=) c.2412G= (p.Leu804=) n.4021G= n.4471G= c.*125G= (n.*125G=) c.3893G= (p.Ter1298=) c.3438G= (p.Leu1146=) c.2463G= (p.Leu821=) c.3177G= (p.Leu1059=) c.4155G= (p.Leu1385=) n.3973G= n.4423G= | |
1 | g.197477678G>T | CA344035430 | CRB1 | c.4020G>T (p.Leu1340Phe) c.3684G>T (p.Leu1228Phe) c.254G>T (n.254G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.3948G>T (p.Leu1316Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.4021G>T n.4471G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.3893G>T (p.Ter1298Leu) c.3438G>T (p.Leu1146Phe) c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.3177G>T (p.Leu1059Phe) c.4155G>T (p.Leu1385Phe) n.3973G>T n.4423G>T | |
1 | g.197477679A= | CA1218087218 | CRB1 | c.4021A= (p.Ile1341=) c.3685A= (p.Ile1229=) c.255A= (n.255A=) c.*132A= (n.*132A=) c.3949A= (p.Ile1317=) c.2413A= (p.Ile805=) n.4022A= n.4472A= c.*126A= (n.*126A=) c.3894A= (p.Ter1298=) c.3439A= (p.Ile1147=) c.2464A= (p.Ile822=) c.3178A= (p.Ile1060=) c.4156A= (p.Ile1386=) n.3974A= n.4424A= | |
1 | g.197477679A>C | CA344035431 | CRB1 | c.4021A>C (p.Ile1341Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.255A>C (n.255A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) n.4022A>C n.4472A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.3894A>C (p.Ter1298Cys) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.4156A>C (p.Ile1386Leu) n.3974A>C n.4424A>C | |
1 | g.197477679A>G | CA35895623 | CRB1 | c.4021A>G (p.Ile1341Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.255A>G (n.255A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) n.4022A>G n.4472A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.3894A>G (p.Ter1298Trp) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.4156A>G (p.Ile1386Val) n.3974A>G n.4424A>G | dbSNP |
1 | g.197477679A>T | CA344035432 | CRB1 | c.4021A>T (p.Ile1341Phe) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.255A>T (n.255A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) n.4022A>T n.4472A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.3894A>T (p.Ter1298Cys) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.4156A>T (p.Ile1386Phe) n.3974A>T n.4424A>T | |
1 | g.197477679_197477680insCTG | CA2649672968 | CRB1 | c.4021_4022insCTG (p.Ile1341delinsThrVal) c.3685_3686insCTG (p.Ile1229delinsThrVal) c.255_256insCTG (n.255_256insCTG) c.*132_*133insCTG (n.*132_*133insCTG) c.3949_3950insCTG (p.Ile1317delinsThrVal) c.2413_2414insCTG (p.Ile805delinsThrVal) n.4022_4023insCTG n.4472_4473insCTG c.*126_*127insCTG (n.*126_*127insCTG) c.3894_*1insCTG (n.3894_*1insCTG) c.3439_3440insCTG (p.Ile1147delinsThrVal) c.2464_2465insCTG (p.Ile822delinsThrVal) c.3178_3179insCTG (p.Ile1060delinsThrVal) c.4156_4157insCTG (p.Ile1386delinsThrVal) n.3974_3975insCTG n.4424_4425insCTG | gnomAD v4 |
1 | g.197477680T>A | CA344035433 | CRB1 | c.4022T>A (p.Ile1341Asn) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.256T>A (n.256T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) n.4023T>A n.4473T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.4157T>A (p.Ile1386Asn) n.3975T>A n.4425T>A | |
1 | g.197477680T>C | CA344035434 | CRB1 | c.4022T>C (p.Ile1341Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.256T>C (n.256T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) n.4023T>C n.4473T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.4157T>C (p.Ile1386Thr) n.3975T>C n.4425T>C | |
1 | g.197477680T>G | CA344035435 | CRB1 | c.4022T>G (p.Ile1341Ser) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.256T>G (n.256T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) n.4023T>G n.4473T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.4157T>G (p.Ile1386Ser) n.3975T>G n.4425T>G | |
1 | g.197477681C>A | CA422677458 | CRB1 | c.4023C>A (p.Ile1341=) c.3687C>A (p.Ile1229=) c.257C>A (n.257C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.3951C>A (p.Ile1317=) c.2415C>A (p.Ile805=) n.4024C>A n.4474C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.3441C>A (p.Ile1147=) c.2466C>A (p.Ile822=) c.3180C>A (p.Ile1060=) c.4158C>A (p.Ile1386=) n.3976C>A n.4426C>A | |
1 | g.197477681C>G | CA344035436 | CRB1 | c.4023C>G (p.Ile1341Met) c.3687C>G (p.Ile1229Met) c.257C>G (n.257C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.3951C>G (p.Ile1317Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) n.4024C>G n.4474C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.3441C>G (p.Ile1147Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) c.3180C>G (p.Ile1060Met) c.4158C>G (p.Ile1386Met) n.3976C>G n.4426C>G | |
1 | g.197477681C>T | CA422677460 | CRB1 | c.4023C>T (p.Ile1341=) c.3687C>T (p.Ile1229=) c.257C>T (n.257C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.3951C>T (p.Ile1317=) c.2415C>T (p.Ile805=) n.4024C>T n.4474C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.3441C>T (p.Ile1147=) c.2466C>T (p.Ile822=) c.3180C>T (p.Ile1060=) c.4158C>T (p.Ile1386=) n.3976C>T n.4426C>T | |
1 | g.197477682T>A | CA344035438 | CRB1 | c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.258T>A (n.258T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.2416T>A (p.Ser806Thr) n.4025T>A n.4475T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.4159T>A (p.Ser1387Thr) n.3977T>A n.4427T>A | |
1 | g.197477682T>C | CA344035439 | CRB1 | c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.258T>C (n.258T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.2416T>C (p.Ser806Pro) n.4025T>C n.4475T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.4159T>C (p.Ser1387Pro) n.3977T>C n.4427T>C | |
1 | g.197477682T>G | CA344035440 | CRB1 | c.4024T>G (p.Ser1342Ala) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.258T>G (n.258T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.2416T>G (p.Ser806Ala) n.4025T>G n.4475T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.4159T>G (p.Ser1387Ala) n.3977T>G n.4427T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477683C>A | CA344035441 | CRB1 | c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.259C>A (n.259C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.2417C>A (p.Ser806Tyr) n.4026C>A n.4476C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.3443C>A (p.Ser1148Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) n.3978C>A n.4428C>A | |
1 | g.197477683C= | CA1144886871 | CRB1 | c.4025C= (p.Ser1342=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.259C= (n.259C=) c.*136C= (n.*136C=) c.3953C= (p.Ser1318=) c.2417C= (p.Ser806=) n.4026C= n.4476C= c.*130C= (n.*130C=) c.*4C= (n.*4C=) c.3443C= (p.Ser1148=) c.2468C= (p.Ser823=) c.3182C= (p.Ser1061=) c.4160C= (p.Ser1387=) n.3978C= n.4428C= | |
1 | g.197477683C>G | CA35895627 | CRB1 | c.4025C>G (p.Ser1342Cys) c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.259C>G (n.259C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.2417C>G (p.Ser806Cys) n.4026C>G n.4476C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.3443C>G (p.Ser1148Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.3182C>G (p.Ser1061Cys) c.4160C>G (p.Ser1387Cys) n.3978C>G n.4428C>G | dbSNP |
1 | g.197477683C>T | CA344035442 | CRB1 | c.4025C>T (p.Ser1342Phe) c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.259C>T (n.259C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.2417C>T (p.Ser806Phe) n.4026C>T n.4476C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.3443C>T (p.Ser1148Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.4160C>T (p.Ser1387Phe) n.3978C>T n.4428C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477684C>A | CA422677462 | CRB1 | c.4026C>A (p.Ser1342=) c.3690C>A (p.Ser1230=) c.260C>A (n.260C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.3954C>A (p.Ser1318=) c.2418C>A (p.Ser806=) n.4027C>A n.4477C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.3444C>A (p.Ser1148=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.3183C>A (p.Ser1061=) c.4161C>A (p.Ser1387=) n.3979C>A n.4429C>A | |
1 | g.197477684C= | CA1141843366 | CRB1 | c.4026C= (p.Ser1342=) c.3690C= (p.Ser1230=) c.260C= (n.260C=) c.*137C= (n.*137C=) c.3954C= (p.Ser1318=) c.2418C= (p.Ser806=) n.4027C= n.4477C= c.*131C= (n.*131C=) c.*5C= (n.*5C=) c.3444C= (p.Ser1148=) c.2469C= (p.Ser823=) c.3183C= (p.Ser1061=) c.4161C= (p.Ser1387=) n.3979C= n.4429C= | |
1 | g.197477684C>G | CA422677463 | CRB1 | c.4026C>G (p.Ser1342=) c.3690C>G (p.Ser1230=) c.260C>G (n.260C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.3954C>G (p.Ser1318=) c.2418C>G (p.Ser806=) n.4027C>G n.4477C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.3444C>G (p.Ser1148=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.3183C>G (p.Ser1061=) c.4161C>G (p.Ser1387=) n.3979C>G n.4429C>G | dbSNP |
1 | g.197477684C>T | CA1312536 | CRB1 | c.4026C>T (p.Ser1342=) c.3690C>T (p.Ser1230=) c.260C>T (n.260C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.2418C>T (p.Ser806=) n.4027C>T n.4477C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.3183C>T (p.Ser1061=) c.4161C>T (p.Ser1387=) n.3979C>T n.4429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477685G>A | CA1312537 | CRB1 | c.4027G>A (p.Asp1343Asn) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.261G>A (n.261G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) c.2419G>A (p.Asp807Asn) n.4028G>A n.4478G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.4162G>A (p.Asp1388Asn) n.3980G>A n.4430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477685G>C | CA344035443 | CRB1 | c.4027G>C (p.Asp1343His) c.3691G>C (p.Asp1231His) c.261G>C (n.261G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.3955G>C (p.Asp1319His) c.2419G>C (p.Asp807His) n.4028G>C n.4478G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.3445G>C (p.Asp1149His) c.2470G>C (p.Asp824His) c.3184G>C (p.Asp1062His) c.4162G>C (p.Asp1388His) n.3980G>C n.4430G>C | |
1 | g.197477685G= | CA1218087219 | CRB1 | c.4027G= (p.Asp1343=) c.3691G= (p.Asp1231=) c.261G= (n.261G=) c.*138G= (n.*138G=) c.3955G= (p.Asp1319=) c.2419G= (p.Asp807=) n.4028G= n.4478G= c.*132G= (n.*132G=) c.*6G= (n.*6G=) c.3445G= (p.Asp1149=) c.2470G= (p.Asp824=) c.3184G= (p.Asp1062=) c.4162G= (p.Asp1388=) n.3980G= n.4430G= | |
1 | g.197477685G>T | CA344035444 | CRB1 | c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.261G>T (n.261G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) n.4028G>T n.4478G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.4162G>T (p.Asp1388Tyr) n.3980G>T n.4430G>T | |
1 | g.197477686A>C | CA344035445 | CRB1 | c.4028A>C (p.Asp1343Ala) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.262A>C (n.262A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) c.2420A>C (p.Asp807Ala) n.4029A>C n.4479A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.3446A>C (p.Asp1149Ala) c.2471A>C (p.Asp824Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.4163A>C (p.Asp1388Ala) n.3981A>C n.4431A>C | |
1 | g.197477686A>G | CA344035446 | CRB1 | c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.262A>G (n.262A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) c.2420A>G (p.Asp807Gly) n.4029A>G n.4479A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.3446A>G (p.Asp1149Gly) c.2471A>G (p.Asp824Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.4163A>G (p.Asp1388Gly) n.3981A>G n.4431A>G | |
1 | g.197477686A>T | CA344035447 | CRB1 | c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.262A>T (n.262A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.3956A>T (p.Asp1319Val) c.2420A>T (p.Asp807Val) n.4029A>T n.4479A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.3446A>T (p.Asp1149Val) c.2471A>T (p.Asp824Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.4163A>T (p.Asp1388Val) n.3981A>T n.4431A>T | |
1 | g.197477687C>A | CA344035448 | CRB1 | c.4029C>A (p.Asp1343Glu) c.3693C>A (p.Asp1231Glu) c.263C>A (n.263C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.3957C>A (p.Asp1319Glu) c.2421C>A (p.Asp807Glu) n.4030C>A n.4480C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.3447C>A (p.Asp1149Glu) c.2472C>A (p.Asp824Glu) c.3186C>A (p.Asp1062Glu) c.4164C>A (p.Asp1388Glu) n.3982C>A n.4432C>A | |
1 | g.197477687C= | CA1218087220 | CRB1 | c.4029C= (p.Asp1343=) c.3693C= (p.Asp1231=) c.263C= (n.263C=) c.*140C= (n.*140C=) c.3957C= (p.Asp1319=) c.2421C= (p.Asp807=) n.4030C= n.4480C= c.*134C= (n.*134C=) c.*8C= (n.*8C=) c.3447C= (p.Asp1149=) c.2472C= (p.Asp824=) c.3186C= (p.Asp1062=) c.4164C= (p.Asp1388=) n.3982C= n.4432C= | |
1 | g.197477687C>G | CA344035449 | CRB1 | c.4029C>G (p.Asp1343Glu) c.3693C>G (p.Asp1231Glu) c.263C>G (n.263C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.3957C>G (p.Asp1319Glu) c.2421C>G (p.Asp807Glu) n.4030C>G n.4480C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.3447C>G (p.Asp1149Glu) c.2472C>G (p.Asp824Glu) c.3186C>G (p.Asp1062Glu) c.4164C>G (p.Asp1388Glu) n.3982C>G n.4432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477687C>T | CA1312538 | CRB1 | c.4029C>T (p.Asp1343=) c.3693C>T (p.Asp1231=) c.263C>T (n.263C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.3957C>T (p.Asp1319=) c.2421C>T (p.Asp807=) n.4030C>T n.4480C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.3447C>T (p.Asp1149=) c.2472C>T (p.Asp824=) c.3186C>T (p.Asp1062=) c.4164C>T (p.Asp1388=) n.3982C>T n.4432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477688A= | CA1141226017 | CRB1 | c.4030A= (p.Ile1344=) c.3694A= (p.Ile1232=) c.264A= (n.264A=) c.*141A= (n.*141A=) c.3958A= (p.Ile1320=) c.2422A= (p.Ile808=) n.4031A= n.4481A= c.*135A= (n.*135A=) c.*9A= (n.*9A=) c.3448A= (p.Ile1150=) c.2473A= (p.Ile825=) c.3187A= (p.Ile1063=) c.4165A= (p.Ile1389=) n.3983A= n.4433A= | |
1 | g.197477688A>C | CA344035450 | CRB1 | c.4030A>C (p.Ile1344Leu) c.3694A>C (p.Ile1232Leu) c.264A>C (n.264A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.3958A>C (p.Ile1320Leu) c.2422A>C (p.Ile808Leu) n.4031A>C n.4481A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.3187A>C (p.Ile1063Leu) c.4165A>C (p.Ile1389Leu) n.3983A>C n.4433A>C | |
1 | g.197477688A>G | CA1312539 | CRB1 | c.4030A>G (p.Ile1344Val) c.3694A>G (p.Ile1232Val) c.264A>G (n.264A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.3958A>G (p.Ile1320Val) c.2422A>G (p.Ile808Val) n.4031A>G n.4481A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) c.3187A>G (p.Ile1063Val) c.4165A>G (p.Ile1389Val) n.3983A>G n.4433A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477688A>T | CA344035451 | CRB1 | c.4030A>T (p.Ile1344Phe) c.3694A>T (p.Ile1232Phe) c.264A>T (n.264A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.3958A>T (p.Ile1320Phe) c.2422A>T (p.Ile808Phe) n.4031A>T n.4481A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.3187A>T (p.Ile1063Phe) c.4165A>T (p.Ile1389Phe) n.3983A>T n.4433A>T | |
1 | g.197477689T>A | CA344035452 | CRB1 | c.4031T>A (p.Ile1344Asn) c.3695T>A (p.Ile1232Asn) c.265T>A (n.265T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.3959T>A (p.Ile1320Asn) c.2423T>A (p.Ile808Asn) n.4032T>A n.4482T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.3188T>A (p.Ile1063Asn) c.4166T>A (p.Ile1389Asn) n.3984T>A n.4434T>A | |
1 | g.197477689T>C | CA344035453 | CRB1 | c.4031T>C (p.Ile1344Thr) c.3695T>C (p.Ile1232Thr) c.265T>C (n.265T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.3959T>C (p.Ile1320Thr) c.2423T>C (p.Ile808Thr) n.4032T>C n.4482T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.3188T>C (p.Ile1063Thr) c.4166T>C (p.Ile1389Thr) n.3984T>C n.4434T>C | |
1 | g.197477689T>G | CA344035454 | CRB1 | c.4031T>G (p.Ile1344Ser) c.3695T>G (p.Ile1232Ser) c.265T>G (n.265T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.3959T>G (p.Ile1320Ser) c.2423T>G (p.Ile808Ser) n.4032T>G n.4482T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.3188T>G (p.Ile1063Ser) c.4166T>G (p.Ile1389Ser) n.3984T>G n.4434T>G | |
1 | g.197477690T>A | CA422677469 | CRB1 | c.4032T>A (p.Ile1344=) c.3696T>A (p.Ile1232=) c.266T>A (n.266T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.3960T>A (p.Ile1320=) c.2424T>A (p.Ile808=) n.4033T>A n.4483T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.2475T>A (p.Ile825=) c.3189T>A (p.Ile1063=) c.4167T>A (p.Ile1389=) n.3985T>A n.4435T>A | |
1 | g.197477690T>C | CA422677470 | CRB1 | c.4032T>C (p.Ile1344=) c.3696T>C (p.Ile1232=) c.266T>C (n.266T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.3960T>C (p.Ile1320=) c.2424T>C (p.Ile808=) n.4033T>C n.4483T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.2475T>C (p.Ile825=) c.3189T>C (p.Ile1063=) c.4167T>C (p.Ile1389=) n.3985T>C n.4435T>C | |
1 | g.197477690T>G | CA344035455 | CRB1 | c.4032T>G (p.Ile1344Met) c.3696T>G (p.Ile1232Met) c.266T>G (n.266T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.3960T>G (p.Ile1320Met) c.2424T>G (p.Ile808Met) n.4033T>G n.4483T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.2475T>G (p.Ile825Met) c.3189T>G (p.Ile1063Met) c.4167T>G (p.Ile1389Met) n.3985T>G n.4435T>G | |
1 | g.197477691T>A | CA344035458 | CRB1 | c.4033T>A (p.Phe1345Ile) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.267T>A (n.267T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.3961T>A (p.Phe1321Ile) c.2425T>A (p.Phe809Ile) n.4034T>A n.4484T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.2476T>A (p.Phe826Ile) c.3190T>A (p.Phe1064Ile) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) n.3986T>A n.4436T>A | |
1 | g.197477691T>C | CA344035456 | CRB1 | c.4033T>C (p.Phe1345Leu) c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.267T>C (n.267T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.3961T>C (p.Phe1321Leu) c.2425T>C (p.Phe809Leu) n.4034T>C n.4484T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.2476T>C (p.Phe826Leu) c.3190T>C (p.Phe1064Leu) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) n.3986T>C n.4436T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477691T>G | CA344035457 | CRB1 | c.4033T>G (p.Phe1345Val) c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.267T>G (n.267T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.3961T>G (p.Phe1321Val) c.2425T>G (p.Phe809Val) n.4034T>G n.4484T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.2476T>G (p.Phe826Val) c.3190T>G (p.Phe1064Val) c.4168T>G (p.Phe1390Val) n.3986T>G n.4436T>G | |
1 | g.197477692T>A | CA344035459 | CRB1 | c.4034T>A (p.Phe1345Tyr) c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.268T>A (n.268T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.3962T>A (p.Phe1321Tyr) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) n.4035T>A n.4485T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.2477T>A (p.Phe826Tyr) c.3191T>A (p.Phe1064Tyr) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) n.3987T>A n.4437T>A | |
1 | g.197477692T>C | CA344035460 | CRB1 | c.4034T>C (p.Phe1345Ser) c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.268T>C (n.268T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.3962T>C (p.Phe1321Ser) c.2426T>C (p.Phe809Ser) n.4035T>C n.4485T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.2477T>C (p.Phe826Ser) c.3191T>C (p.Phe1064Ser) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) n.3987T>C n.4437T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477692T>G | CA344035461 | CRB1 | c.4034T>G (p.Phe1345Cys) c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.268T>G (n.268T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.3962T>G (p.Phe1321Cys) c.2426T>G (p.Phe809Cys) n.4035T>G n.4485T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.2477T>G (p.Phe826Cys) c.3191T>G (p.Phe1064Cys) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) n.3987T>G n.4437T>G | |
1 | g.197477693C>A | CA344035462 | CRB1 | c.4035C>A (p.Phe1345Leu) c.3699C>A (p.Phe1233Leu) c.269C>A (n.269C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.3963C>A (p.Phe1321Leu) c.2427C>A (p.Phe809Leu) n.4036C>A n.4486C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.3453C>A (p.Phe1151Leu) c.2478C>A (p.Phe826Leu) c.3192C>A (p.Phe1064Leu) c.4170C>A (p.Phe1390Leu) n.3988C>A n.4438C>A | |
1 | g.197477693C= | CA1218087221 | CRB1 | c.4035C= (p.Phe1345=) c.3699C= (p.Phe1233=) c.269C= (n.269C=) c.*146C= (n.*146C=) c.3963C= (p.Phe1321=) c.2427C= (p.Phe809=) n.4036C= n.4486C= c.*140C= (n.*140C=) c.*14C= (n.*14C=) c.3453C= (p.Phe1151=) c.2478C= (p.Phe826=) c.3192C= (p.Phe1064=) c.4170C= (p.Phe1390=) n.3988C= n.4438C= | |
1 | g.197477693C>G | CA344035463 | CRB1 | c.4035C>G (p.Phe1345Leu) c.3699C>G (p.Phe1233Leu) c.269C>G (n.269C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.3963C>G (p.Phe1321Leu) c.2427C>G (p.Phe809Leu) n.4036C>G n.4486C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.3453C>G (p.Phe1151Leu) c.2478C>G (p.Phe826Leu) c.3192C>G (p.Phe1064Leu) c.4170C>G (p.Phe1390Leu) n.3988C>G n.4438C>G | |
1 | g.197477693C>T | CA422677475 | CRB1 | c.4035C>T (p.Phe1345=) c.3699C>T (p.Phe1233=) c.269C>T (n.269C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.3963C>T (p.Phe1321=) c.2427C>T (p.Phe809=) n.4036C>T n.4486C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.3453C>T (p.Phe1151=) c.2478C>T (p.Phe826=) c.3192C>T (p.Phe1064=) c.4170C>T (p.Phe1390=) n.3988C>T n.4438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477696_197477698del | CA2649672969 | CRB1 | c.4038_4040del (p.Thr1347del) c.3702_3704del (p.Thr1235del) c.272_274del (n.272_274del) c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.3966_3968del (p.Thr1323del) c.2430_2432del (p.Thr811del) n.4039_4041del n.4489_4491del c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.3456_3458del (p.Thr1153del) c.2481_2483del (p.Thr828del) c.3195_3197del (p.Thr1066del) c.4173_4175del (p.Thr1392del) n.3991_3993del n.4441_4443del | gnomAD v4 |
1 | g.197477694A>C | CA344035464 | CRB1 | c.4036A>C (p.Thr1346Pro) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) c.270A>C (n.270A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.3964A>C (p.Thr1322Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro) n.4037A>C n.4487A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.3454A>C (p.Thr1152Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.4171A>C (p.Thr1391Pro) n.3989A>C n.4439A>C | |
1 | g.197477694A>G | CA344035465 | CRB1 | c.4036A>G (p.Thr1346Ala) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) c.270A>G (n.270A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.3964A>G (p.Thr1322Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala) n.4037A>G n.4487A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.3454A>G (p.Thr1152Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.4171A>G (p.Thr1391Ala) n.3989A>G n.4439A>G | |
1 | g.197477694A>T | CA344035466 | CRB1 | c.4036A>T (p.Thr1346Ser) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) c.270A>T (n.270A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.3964A>T (p.Thr1322Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser) n.4037A>T n.4487A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.3454A>T (p.Thr1152Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.4171A>T (p.Thr1391Ser) n.3989A>T n.4439A>T | |
1 | g.197477695C>A | CA344035467 | CRB1 | c.4037C>A (p.Thr1346Asn) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) c.271C>A (n.271C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.3965C>A (p.Thr1322Asn) c.2429C>A (p.Thr810Asn) n.4038C>A n.4488C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.3455C>A (p.Thr1152Asn) c.2480C>A (p.Thr827Asn) c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.4172C>A (p.Thr1391Asn) n.3990C>A n.4440C>A | |
1 | g.197477695C= | CA1218087222 | CRB1 | c.4037C= (p.Thr1346=) c.3701C= (p.Thr1234=) c.271C= (n.271C=) c.*148C= (n.*148C=) c.3965C= (p.Thr1322=) c.2429C= (p.Thr810=) n.4038C= n.4488C= c.*142C= (n.*142C=) c.*16C= (n.*16C=) c.3455C= (p.Thr1152=) c.2480C= (p.Thr827=) c.3194C= (p.Thr1065=) c.4172C= (p.Thr1391=) n.3990C= n.4440C= | |
1 | g.197477695C>G | CA344035468 | CRB1 | c.4037C>G (p.Thr1346Ser) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) c.271C>G (n.271C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.3965C>G (p.Thr1322Ser) c.2429C>G (p.Thr810Ser) n.4038C>G n.4488C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.3455C>G (p.Thr1152Ser) c.2480C>G (p.Thr827Ser) c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.4172C>G (p.Thr1391Ser) n.3990C>G n.4440C>G | |
1 | g.197477695C>T | CA344035469 | CRB1 | c.4037C>T (p.Thr1346Ile) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) c.271C>T (n.271C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.3965C>T (p.Thr1322Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile) n.4038C>T n.4488C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.3455C>T (p.Thr1152Ile) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.4172C>T (p.Thr1391Ile) n.3990C>T n.4440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477696C>A | CA422677476 | CRB1 | c.4038C>A (p.Thr1346=) c.3702C>A (p.Thr1234=) c.272C>A (n.272C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.3966C>A (p.Thr1322=) c.2430C>A (p.Thr810=) n.4039C>A n.4489C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.3456C>A (p.Thr1152=) c.2481C>A (p.Thr827=) c.3195C>A (p.Thr1065=) c.4173C>A (p.Thr1391=) n.3991C>A n.4441C>A | |
1 | g.197477696C= | CA1218087224 | CRB1 | c.4038C= (p.Thr1346=) c.3702C= (p.Thr1234=) c.272C= (n.272C=) c.*149C= (n.*149C=) c.3966C= (p.Thr1322=) c.2430C= (p.Thr810=) n.4039C= n.4489C= c.*143C= (n.*143C=) c.*17C= (n.*17C=) c.3456C= (p.Thr1152=) c.2481C= (p.Thr827=) c.3195C= (p.Thr1065=) c.4173C= (p.Thr1391=) n.3991C= n.4441C= | |
1 | g.197477696C>G | CA422677477 | CRB1 | c.4038C>G (p.Thr1346=) c.3702C>G (p.Thr1234=) c.272C>G (n.272C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.3966C>G (p.Thr1322=) c.2430C>G (p.Thr810=) n.4039C>G n.4489C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.3456C>G (p.Thr1152=) c.2481C>G (p.Thr827=) c.3195C>G (p.Thr1065=) c.4173C>G (p.Thr1391=) n.3991C>G n.4441C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477696C>T | CA422677478 | CRB1 | c.4038C>T (p.Thr1346=) c.3702C>T (p.Thr1234=) c.272C>T (n.272C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.3966C>T (p.Thr1322=) c.2430C>T (p.Thr810=) n.4039C>T n.4489C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.3456C>T (p.Thr1152=) c.2481C>T (p.Thr827=) c.3195C>T (p.Thr1065=) c.4173C>T (p.Thr1391=) n.3991C>T n.4441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477696_197477697delinsCA | CA1218087223 | CRB1 | c.4038_4039delinsCA (p.Thr1346=) c.3702_3703delinsCA (p.Thr1234=) c.272_273delinsCA (n.272_273delinsCA) c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA) c.3966_3967delinsCA (p.Thr1322=) c.2430_2431delinsCA (p.Thr810=) n.4039_4040delinsCA n.4489_4490delinsCA c.*143_*144delinsCA (n.*143_*144delinsCA) c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.3456_3457delinsCA (p.Thr1152=) c.2481_2482delinsCA (p.Thr827=) c.3195_3196delinsCA (p.Thr1065=) c.4173_4174delinsCA (p.Thr1391=) n.3991_3992delinsCA n.4441_4442delinsCA | |
1 | g.197477697del | CA1312540 | CRB1 | c.4039del (p.Thr1347LeufsTer5) c.3703del (p.Thr1235LeufsTer5) c.273del (n.273del) c.*150del (n.*150del) c.3967del (p.Thr1323LeufsTer5) c.2431del (p.Thr811LeufsTer5) n.4040del n.4490del c.*144del (n.*144del) c.*18del (n.*18del) c.3457del (p.Thr1153LeufsTer5) c.2482del (p.Thr828LeufsTer5) c.3196del (p.Thr1066LeufsTer5) c.4174del (p.Thr1392LeufsTer5) n.3992del n.4442del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477697A= | CA1148234700 | CRB1 | c.4039A= (p.Thr1347=) c.3703A= (p.Thr1235=) c.273A= (n.273A=) c.*150A= (n.*150A=) c.3967A= (p.Thr1323=) c.2431A= (p.Thr811=) n.4040A= n.4490A= c.*144A= (n.*144A=) c.*18A= (n.*18A=) c.3457A= (p.Thr1153=) c.2482A= (p.Thr828=) c.3196A= (p.Thr1066=) c.4174A= (p.Thr1392=) n.3992A= n.4442A= | |
1 | g.197477697A>C | CA344035471 | CRB1 | c.4039A>C (p.Thr1347Pro) c.3703A>C (p.Thr1235Pro) c.273A>C (n.273A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.3967A>C (p.Thr1323Pro) c.2431A>C (p.Thr811Pro) n.4040A>C n.4490A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.4174A>C (p.Thr1392Pro) n.3992A>C n.4442A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477697A>G | CA1312541 | CRB1 | c.4039A>G (p.Thr1347Ala) c.3703A>G (p.Thr1235Ala) c.273A>G (n.273A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.3967A>G (p.Thr1323Ala) c.2431A>G (p.Thr811Ala) n.4040A>G n.4490A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.4174A>G (p.Thr1392Ala) n.3992A>G n.4442A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477697A>T | CA344035470 | CRB1 | c.4039A>T (p.Thr1347Ser) c.3703A>T (p.Thr1235Ser) c.273A>T (n.273A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.3967A>T (p.Thr1323Ser) c.2431A>T (p.Thr811Ser) n.4040A>T n.4490A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.4174A>T (p.Thr1392Ser) n.3992A>T n.4442A>T | |
1 | g.197477698C>A | CA344035472 | CRB1 | c.4040C>A (p.Thr1347Asn) c.3704C>A (p.Thr1235Asn) c.274C>A (n.274C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.3968C>A (p.Thr1323Asn) c.2432C>A (p.Thr811Asn) n.4041C>A n.4491C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.2483C>A (p.Thr828Asn) c.3197C>A (p.Thr1066Asn) c.4175C>A (p.Thr1392Asn) n.3993C>A n.4443C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477698C= | CA1218087225 | CRB1 | c.4040C= (p.Thr1347=) c.3704C= (p.Thr1235=) c.274C= (n.274C=) c.*151C= (n.*151C=) c.3968C= (p.Thr1323=) c.2432C= (p.Thr811=) n.4041C= n.4491C= c.*145C= (n.*145C=) c.*19C= (n.*19C=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.2483C= (p.Thr828=) c.3197C= (p.Thr1066=) c.4175C= (p.Thr1392=) n.3993C= n.4443C= | |
1 | g.197477698C>G | CA344035473 | CRB1 | c.4040C>G (p.Thr1347Ser) c.3704C>G (p.Thr1235Ser) c.274C>G (n.274C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.3968C>G (p.Thr1323Ser) c.2432C>G (p.Thr811Ser) n.4041C>G n.4491C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.2483C>G (p.Thr828Ser) c.3197C>G (p.Thr1066Ser) c.4175C>G (p.Thr1392Ser) n.3993C>G n.4443C>G | |
1 | g.197477698C>T | CA344035474 | CRB1 | c.4040C>T (p.Thr1347Ile) c.3704C>T (p.Thr1235Ile) c.274C>T (n.274C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.3968C>T (p.Thr1323Ile) c.2432C>T (p.Thr811Ile) n.4041C>T n.4491C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.4175C>T (p.Thr1392Ile) n.3993C>T n.4443C>T | |
1 | g.197477699T>A | CA422677485 | CRB1 | c.4041T>A (p.Thr1347=) c.3705T>A (p.Thr1235=) c.275T>A (n.275T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.3969T>A (p.Thr1323=) c.2433T>A (p.Thr811=) n.4042T>A n.4492T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.3459T>A (p.Thr1153=) c.2484T>A (p.Thr828=) c.3198T>A (p.Thr1066=) c.4176T>A (p.Thr1392=) n.3994T>A n.4444T>A | |
1 | g.197477699T>C | CA422677487 | CRB1 | c.4041T>C (p.Thr1347=) c.3705T>C (p.Thr1235=) c.275T>C (n.275T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.3969T>C (p.Thr1323=) c.2433T>C (p.Thr811=) n.4042T>C n.4492T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.3459T>C (p.Thr1153=) c.2484T>C (p.Thr828=) c.3198T>C (p.Thr1066=) c.4176T>C (p.Thr1392=) n.3994T>C n.4444T>C | |
1 | g.197477699T>G | CA422677486 | CRB1 | c.4041T>G (p.Thr1347=) c.3705T>G (p.Thr1235=) c.275T>G (n.275T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.3969T>G (p.Thr1323=) c.2433T>G (p.Thr811=) n.4042T>G n.4492T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.3459T>G (p.Thr1153=) c.2484T>G (p.Thr828=) c.3198T>G (p.Thr1066=) c.4176T>G (p.Thr1392=) n.3994T>G n.4444T>G | |
1 | g.197477700A>C | CA344035475 | CRB1 | c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.3706A>C (p.Ile1236Leu) c.276A>C (n.276A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.3970A>C (p.Ile1324Leu) c.2434A>C (p.Ile812Leu) n.4043A>C n.4493A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.4177A>C (p.Ile1393Leu) n.3995A>C n.4445A>C | |
1 | g.197477700A>G | CA344035476 | CRB1 | c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.3706A>G (p.Ile1236Val) c.276A>G (n.276A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.3970A>G (p.Ile1324Val) c.2434A>G (p.Ile812Val) n.4043A>G n.4493A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.4177A>G (p.Ile1393Val) n.3995A>G n.4445A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477700A>T | CA344035477 | CRB1 | c.4042A>T (p.Ile1348Phe) c.3706A>T (p.Ile1236Phe) c.276A>T (n.276A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.3970A>T (p.Ile1324Phe) c.2434A>T (p.Ile812Phe) n.4043A>T n.4493A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.3460A>T (p.Ile1154Phe) c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.4177A>T (p.Ile1393Phe) n.3995A>T n.4445A>T | |
1 | g.197477701T>A | CA344035478 | CRB1 | c.4043T>A (p.Ile1348Asn) c.3707T>A (p.Ile1236Asn) c.277T>A (n.277T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.3971T>A (p.Ile1324Asn) c.2435T>A (p.Ile812Asn) n.4044T>A n.4494T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.2486T>A (p.Ile829Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.4178T>A (p.Ile1393Asn) n.3996T>A n.4446T>A | |
1 | g.197477701T>C | CA1312542 | CRB1 | c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.3707T>C (p.Ile1236Thr) c.277T>C (n.277T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.3971T>C (p.Ile1324Thr) c.2435T>C (p.Ile812Thr) n.4044T>C n.4494T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.4178T>C (p.Ile1393Thr) n.3996T>C n.4446T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477701T>G | CA344035479 | CRB1 | c.4043T>G (p.Ile1348Ser) c.3707T>G (p.Ile1236Ser) c.277T>G (n.277T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.3971T>G (p.Ile1324Ser) c.2435T>G (p.Ile812Ser) n.4044T>G n.4494T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.2486T>G (p.Ile829Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.4178T>G (p.Ile1393Ser) n.3996T>G n.4446T>G | |
1 | g.197477701T= | CA1218087226 | CRB1 | c.4043T= (p.Ile1348=) c.3707T= (p.Ile1236=) c.277T= (n.277T=) c.*154T= (n.*154T=) c.3971T= (p.Ile1324=) c.2435T= (p.Ile812=) n.4044T= n.4494T= c.*148T= (n.*148T=) c.*22T= (n.*22T=) c.3461T= (p.Ile1154=) c.2486T= (p.Ile829=) c.3200T= (p.Ile1067=) c.4178T= (p.Ile1393=) n.3996T= n.4446T= | |
1 | g.197477702T>A | CA422677491 | CRB1 | c.4044T>A (p.Ile1348=) c.3708T>A (p.Ile1236=) c.278T>A (n.278T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.3972T>A (p.Ile1324=) c.2436T>A (p.Ile812=) n.4045T>A n.4495T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.3462T>A (p.Ile1154=) c.2487T>A (p.Ile829=) c.3201T>A (p.Ile1067=) c.4179T>A (p.Ile1393=) n.3997T>A n.4447T>A | |
1 | g.197477702T>C | CA422677492 | CRB1 | c.4044T>C (p.Ile1348=) c.3708T>C (p.Ile1236=) c.278T>C (n.278T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.3972T>C (p.Ile1324=) c.2436T>C (p.Ile812=) n.4045T>C n.4495T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.3462T>C (p.Ile1154=) c.2487T>C (p.Ile829=) c.3201T>C (p.Ile1067=) c.4179T>C (p.Ile1393=) n.3997T>C n.4447T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477702T>G | CA344035480 | CRB1 | c.4044T>G (p.Ile1348Met) c.3708T>G (p.Ile1236Met) c.278T>G (n.278T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.3972T>G (p.Ile1324Met) c.2436T>G (p.Ile812Met) n.4045T>G n.4495T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.2487T>G (p.Ile829Met) c.3201T>G (p.Ile1067Met) c.4179T>G (p.Ile1393Met) n.3997T>G n.4447T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477702T= | CA1218087227 | CRB1 | c.4044T= (p.Ile1348=) c.3708T= (p.Ile1236=) c.278T= (n.278T=) c.*155T= (n.*155T=) c.3972T= (p.Ile1324=) c.2436T= (p.Ile812=) n.4045T= n.4495T= c.*149T= (n.*149T=) c.*23T= (n.*23T=) c.3462T= (p.Ile1154=) c.2487T= (p.Ile829=) c.3201T= (p.Ile1067=) c.4179T= (p.Ile1393=) n.3997T= n.4447T= | |
1 | g.197477703G>A | CA344035481 | CRB1 | c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.3709G>A (p.Gly1237Ser) c.279G>A (n.279G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.3973G>A (p.Gly1325Ser) c.2437G>A (p.Gly813Ser) n.4046G>A n.4496G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.3463G>A (p.Gly1155Ser) c.2488G>A (p.Gly830Ser) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) c.4180G>A (p.Gly1394Ser) n.3998G>A n.4448G>A | |
1 | g.197477703G>C | CA344035482 | CRB1 | c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.279G>C (n.279G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.4046G>C n.4496G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.4180G>C (p.Gly1394Arg) n.3998G>C n.4448G>C | |
1 | g.197477703G>T | CA344035483 | CRB1 | c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.3709G>T (p.Gly1237Cys) c.279G>T (n.279G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.3973G>T (p.Gly1325Cys) c.2437G>T (p.Gly813Cys) n.4046G>T n.4496G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.3463G>T (p.Gly1155Cys) c.2488G>T (p.Gly830Cys) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) c.4180G>T (p.Gly1394Cys) n.3998G>T n.4448G>T | |
1 | g.197477704G>A | CA1312543 | CRB1 | c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.3710G>A (p.Gly1237Asp) c.280G>A (n.280G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.3974G>A (p.Gly1325Asp) c.2438G>A (p.Gly813Asp) n.4047G>A n.4497G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.3464G>A (p.Gly1155Asp) c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) c.4181G>A (p.Gly1394Asp) n.3999G>A n.4449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477704G>C | CA344035485 | CRB1 | c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.3710G>C (p.Gly1237Ala) c.280G>C (n.280G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.4047G>C n.4497G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.4181G>C (p.Gly1394Ala) n.3999G>C n.4449G>C | |
1 | g.197477704G= | CA1218087228 | CRB1 | c.4046G= (p.Gly1349=) c.3710G= (p.Gly1237=) c.280G= (n.280G=) c.*157G= (n.*157G=) c.3974G= (p.Gly1325=) c.2438G= (p.Gly813=) n.4047G= n.4497G= c.*151G= (n.*151G=) c.*25G= (n.*25G=) c.3464G= (p.Gly1155=) c.2489G= (p.Gly830=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.4181G= (p.Gly1394=) n.3999G= n.4449G= | |
1 | g.197477704G>T | CA344035484 | CRB1 | c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.3710G>T (p.Gly1237Val) c.280G>T (n.280G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.2438G>T (p.Gly813Val) n.4047G>T n.4497G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.4181G>T (p.Gly1394Val) n.3999G>T n.4449G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477705C>A | CA422677493 | CRB1 | c.4047C>A (p.Gly1349=) c.3711C>A (p.Gly1237=) c.281C>A (n.281C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.3975C>A (p.Gly1325=) c.2439C>A (p.Gly813=) n.4048C>A n.4498C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.3465C>A (p.Gly1155=) c.2490C>A (p.Gly830=) c.3204C>A (p.Gly1068=) c.4182C>A (p.Gly1394=) n.4000C>A n.4450C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477705C= | CA1218087229 | CRB1 | c.4047C= (p.Gly1349=) c.3711C= (p.Gly1237=) c.281C= (n.281C=) c.*158C= (n.*158C=) c.3975C= (p.Gly1325=) c.2439C= (p.Gly813=) n.4048C= n.4498C= c.*152C= (n.*152C=) c.*26C= (n.*26C=) c.3465C= (p.Gly1155=) c.2490C= (p.Gly830=) c.3204C= (p.Gly1068=) c.4182C= (p.Gly1394=) n.4000C= n.4450C= | |
1 | g.197477705C>G | CA422677495 | CRB1 | c.4047C>G (p.Gly1349=) c.3711C>G (p.Gly1237=) c.281C>G (n.281C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.3975C>G (p.Gly1325=) c.2439C>G (p.Gly813=) n.4048C>G n.4498C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.3465C>G (p.Gly1155=) c.2490C>G (p.Gly830=) c.3204C>G (p.Gly1068=) c.4182C>G (p.Gly1394=) n.4000C>G n.4450C>G | |
1 | g.197477705C>T | CA422677494 | CRB1 | c.4047C>T (p.Gly1349=) c.3711C>T (p.Gly1237=) c.281C>T (n.281C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.3975C>T (p.Gly1325=) c.2439C>T (p.Gly813=) n.4048C>T n.4498C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.3465C>T (p.Gly1155=) c.2490C>T (p.Gly830=) c.3204C>T (p.Gly1068=) c.4182C>T (p.Gly1394=) n.4000C>T n.4450C>T | |
1 | g.197477706T>A | CA344035486 | CRB1 | c.4048T>A (p.Ser1350Thr) c.3712T>A (p.Ser1238Thr) c.282T>A (n.282T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) n.4049T>A n.4499T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.4183T>A (p.Ser1395Thr) n.4001T>A n.4451T>A | |
1 | g.197477706T>C | CA344035487 | CRB1 | c.4048T>C (p.Ser1350Pro) c.3712T>C (p.Ser1238Pro) c.282T>C (n.282T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) n.4049T>C n.4499T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.4183T>C (p.Ser1395Pro) n.4001T>C n.4451T>C | |
1 | g.197477706T>G | CA344035488 | CRB1 | c.4048T>G (p.Ser1350Ala) c.3712T>G (p.Ser1238Ala) c.282T>G (n.282T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) n.4049T>G n.4499T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.4183T>G (p.Ser1395Ala) n.4001T>G n.4451T>G | |
1 | g.197477707C>A | CA344035489 | CRB1 | c.4049C>A (p.Ser1350Ter) c.3713C>A (p.Ser1238Ter) c.283C>A (n.283C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.3977C>A (p.Ser1326Ter) c.2441C>A (p.Ser814Ter) n.4050C>A n.4500C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.3467C>A (p.Ser1156Ter) c.2492C>A (p.Ser831Ter) c.3206C>A (p.Ser1069Ter) c.4184C>A (p.Ser1395Ter) n.4002C>A n.4452C>A | |
1 | g.197477707C>G | CA344035490 | CRB1 | c.4049C>G (p.Ser1350Ter) c.3713C>G (p.Ser1238Ter) c.283C>G (n.283C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.3977C>G (p.Ser1326Ter) c.2441C>G (p.Ser814Ter) n.4050C>G n.4500C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.3467C>G (p.Ser1156Ter) c.2492C>G (p.Ser831Ter) c.3206C>G (p.Ser1069Ter) c.4184C>G (p.Ser1395Ter) n.4002C>G n.4452C>G | |
1 | g.197477707C>T | CA344035491 | CRB1 | c.4049C>T (p.Ser1350Leu) c.3713C>T (p.Ser1238Leu) c.283C>T (n.283C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.3977C>T (p.Ser1326Leu) c.2441C>T (p.Ser814Leu) n.4050C>T n.4500C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.3467C>T (p.Ser1156Leu) c.2492C>T (p.Ser831Leu) c.3206C>T (p.Ser1069Leu) c.4184C>T (p.Ser1395Leu) n.4002C>T n.4452C>T | |
1 | g.197477708A= | CA1218087230 | CRB1 | c.4050A= (p.Ser1350=) c.3714A= (p.Ser1238=) c.284A= (n.284A=) c.*161A= (n.*161A=) c.3978A= (p.Ser1326=) c.2442A= (p.Ser814=) n.4051A= n.4501A= c.*155A= (n.*155A=) c.*29A= (n.*29A=) c.3468A= (p.Ser1156=) c.2493A= (p.Ser831=) c.3207A= (p.Ser1069=) c.4185A= (p.Ser1395=) n.4003A= n.4453A= | |
1 | g.197477708A>C | CA422677496 | CRB1 | c.4050A>C (p.Ser1350=) c.3714A>C (p.Ser1238=) c.284A>C (n.284A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.3978A>C (p.Ser1326=) c.2442A>C (p.Ser814=) n.4051A>C n.4501A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.3468A>C (p.Ser1156=) c.2493A>C (p.Ser831=) c.3207A>C (p.Ser1069=) c.4185A>C (p.Ser1395=) n.4003A>C n.4453A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197477708A>G | CA1312544 | CRB1 | c.4050A>G (p.Ser1350=) c.3714A>G (p.Ser1238=) c.284A>G (n.284A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.3978A>G (p.Ser1326=) c.2442A>G (p.Ser814=) n.4051A>G n.4501A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.3468A>G (p.Ser1156=) c.2493A>G (p.Ser831=) c.3207A>G (p.Ser1069=) c.4185A>G (p.Ser1395=) n.4003A>G n.4453A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477708A>T | CA422677497 | CRB1 | c.4050A>T (p.Ser1350=) c.3714A>T (p.Ser1238=) c.284A>T (n.284A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.3978A>T (p.Ser1326=) c.2442A>T (p.Ser814=) n.4051A>T n.4501A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.3468A>T (p.Ser1156=) c.2493A>T (p.Ser831=) c.3207A>T (p.Ser1069=) c.4185A>T (p.Ser1395=) n.4003A>T n.4453A>T | |
1 | g.197477709G>A | CA344035492 | CRB1 | c.4051G>A (p.Val1351Met) c.3715G>A (p.Val1239Met) c.285G>A (n.285G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.3979G>A (p.Val1327Met) c.2443G>A (p.Val815Met) n.4052G>A n.4502G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.3469G>A (p.Val1157Met) c.2494G>A (p.Val832Met) c.3208G>A (p.Val1070Met) c.4186G>A (p.Val1396Met) n.4004G>A n.4454G>A | |
1 | g.197477709G>C | CA344035493 | CRB1 | c.4051G>C (p.Val1351Leu) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.285G>C (n.285G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.2443G>C (p.Val815Leu) n.4052G>C n.4502G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.2494G>C (p.Val832Leu) c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) n.4004G>C n.4454G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477709G>T | CA344035494 | CRB1 | c.4051G>T (p.Val1351Leu) c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.285G>T (n.285G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.2443G>T (p.Val815Leu) n.4052G>T n.4502G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.3469G>T (p.Val1157Leu) c.2494G>T (p.Val832Leu) c.3208G>T (p.Val1070Leu) c.4186G>T (p.Val1396Leu) n.4004G>T n.4454G>T | |
1 | g.197477710T>A | CA344035495 | CRB1 | c.4052T>A (p.Val1351Glu) c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.286T>A (n.286T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.2444T>A (p.Val815Glu) n.4053T>A n.4503T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.3470T>A (p.Val1157Glu) c.2495T>A (p.Val832Glu) c.3209T>A (p.Val1070Glu) c.4187T>A (p.Val1396Glu) n.4005T>A n.4455T>A | |
1 | g.197477710T>C | CA344035496 | CRB1 | c.4052T>C (p.Val1351Ala) c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.286T>C (n.286T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.2444T>C (p.Val815Ala) n.4053T>C n.4503T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.2495T>C (p.Val832Ala) c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) n.4005T>C n.4455T>C | |
1 | g.197477710T>G | CA344035497 | CRB1 | c.4052T>G (p.Val1351Gly) c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.286T>G (n.286T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.2444T>G (p.Val815Gly) n.4053T>G n.4503T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.3470T>G (p.Val1157Gly) c.2495T>G (p.Val832Gly) c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) n.4005T>G n.4455T>G | |
1 | g.197477711G>A | CA1312545 | CRB1 | c.4053G>A (p.Val1351=) c.3717G>A (p.Val1239=) c.287G>A (n.287G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.3981G>A (p.Val1327=) c.2445G>A (p.Val815=) n.4054G>A n.4504G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.3471G>A (p.Val1157=) c.2496G>A (p.Val832=) c.3210G>A (p.Val1070=) c.4188G>A (p.Val1396=) n.4006G>A n.4456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477711G>C | CA422677498 | CRB1 | c.4053G>C (p.Val1351=) c.3717G>C (p.Val1239=) c.287G>C (n.287G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.3981G>C (p.Val1327=) c.2445G>C (p.Val815=) n.4054G>C n.4504G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.3471G>C (p.Val1157=) c.2496G>C (p.Val832=) c.3210G>C (p.Val1070=) c.4188G>C (p.Val1396=) n.4006G>C n.4456G>C | |
1 | g.197477711G= | CA1144058207 | CRB1 | c.4053G= (p.Val1351=) c.3717G= (p.Val1239=) c.287G= (n.287G=) c.*164G= (n.*164G=) c.3981G= (p.Val1327=) c.2445G= (p.Val815=) n.4054G= n.4504G= c.*158G= (n.*158G=) c.*32G= (n.*32G=) c.3471G= (p.Val1157=) c.2496G= (p.Val832=) c.3210G= (p.Val1070=) c.4188G= (p.Val1396=) n.4006G= n.4456G= | |
1 | g.197477711G>T | CA422677499 | CRB1 | c.4053G>T (p.Val1351=) c.3717G>T (p.Val1239=) c.287G>T (n.287G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.3981G>T (p.Val1327=) c.2445G>T (p.Val815=) n.4054G>T n.4504G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.3471G>T (p.Val1157=) c.2496G>T (p.Val832=) c.3210G>T (p.Val1070=) c.4188G>T (p.Val1396=) n.4006G>T n.4456G>T | dbSNP |
1 | g.197477712A>C | CA344035499 | CRB1 | c.4054A>C (p.Thr1352Pro) c.3718A>C (p.Thr1240Pro) c.288A>C (n.288A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.3982A>C (p.Thr1328Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) n.4055A>C n.4505A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.3211A>C (p.Thr1071Pro) c.4189A>C (p.Thr1397Pro) n.4007A>C n.4457A>C | |
1 | g.197477712A>G | CA344035500 | CRB1 | c.4054A>G (p.Thr1352Ala) c.3718A>G (p.Thr1240Ala) c.288A>G (n.288A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.3982A>G (p.Thr1328Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) n.4055A>G n.4505A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.3211A>G (p.Thr1071Ala) c.4189A>G (p.Thr1397Ala) n.4007A>G n.4457A>G | |
1 | g.197477712A>T | CA344035498 | CRB1 | c.4054A>T (p.Thr1352Ser) c.3718A>T (p.Thr1240Ser) c.288A>T (n.288A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.3982A>T (p.Thr1328Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) n.4055A>T n.4505A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.3211A>T (p.Thr1071Ser) c.4189A>T (p.Thr1397Ser) n.4007A>T n.4457A>T | |
1 | g.197477713C>A | CA344035501 | CRB1 | c.4055C>A (p.Thr1352Asn) c.3719C>A (p.Thr1240Asn) c.289C>A (n.289C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.3983C>A (p.Thr1328Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) n.4056C>A n.4506C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.3212C>A (p.Thr1071Asn) c.4190C>A (p.Thr1397Asn) n.4008C>A n.4458C>A | |
1 | g.197477713C>G | CA344035502 | CRB1 | c.4055C>G (p.Thr1352Ser) c.3719C>G (p.Thr1240Ser) c.289C>G (n.289C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.3983C>G (p.Thr1328Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) n.4056C>G n.4506C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.3212C>G (p.Thr1071Ser) c.4190C>G (p.Thr1397Ser) n.4008C>G n.4458C>G | |
1 | g.197477713C>T | CA344035503 | CRB1 | c.4055C>T (p.Thr1352Ile) c.3719C>T (p.Thr1240Ile) c.289C>T (n.289C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.3983C>T (p.Thr1328Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) n.4056C>T n.4506C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.3212C>T (p.Thr1071Ile) c.4190C>T (p.Thr1397Ile) n.4008C>T n.4458C>T | |
1 | g.197477714T>A | CA422677501 | CRB1 | c.4056T>A (p.Thr1352=) c.3720T>A (p.Thr1240=) c.290T>A (n.290T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.3984T>A (p.Thr1328=) c.2448T>A (p.Thr816=) n.4057T>A n.4507T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.3474T>A (p.Thr1158=) c.2499T>A (p.Thr833=) c.3213T>A (p.Thr1071=) c.4191T>A (p.Thr1397=) n.4009T>A n.4459T>A | |
1 | g.197477714T>C | CA422677500 | CRB1 | c.4056T>C (p.Thr1352=) c.3720T>C (p.Thr1240=) c.290T>C (n.290T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.3984T>C (p.Thr1328=) c.2448T>C (p.Thr816=) n.4057T>C n.4507T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.3474T>C (p.Thr1158=) c.2499T>C (p.Thr833=) c.3213T>C (p.Thr1071=) c.4191T>C (p.Thr1397=) n.4009T>C n.4459T>C | |
1 | g.197477714T>G | CA1312546 | CRB1 | c.4056T>G (p.Thr1352=) c.3720T>G (p.Thr1240=) c.290T>G (n.290T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.3984T>G (p.Thr1328=) c.2448T>G (p.Thr816=) n.4057T>G n.4507T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.3474T>G (p.Thr1158=) c.2499T>G (p.Thr833=) c.3213T>G (p.Thr1071=) c.4191T>G (p.Thr1397=) n.4009T>G n.4459T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477714T= | CA1147818905 | CRB1 | c.4056T= (p.Thr1352=) c.3720T= (p.Thr1240=) c.290T= (n.290T=) c.*167T= (n.*167T=) c.3984T= (p.Thr1328=) c.2448T= (p.Thr816=) n.4057T= n.4507T= c.*161T= (n.*161T=) c.*35T= (n.*35T=) c.3474T= (p.Thr1158=) c.2499T= (p.Thr833=) c.3213T= (p.Thr1071=) c.4191T= (p.Thr1397=) n.4009T= n.4459T= | |
1 | g.197477715G>A | CA35895675 | CRB1 | c.4057G>A (p.Val1353Ile) c.3721G>A (p.Val1241Ile) c.291G>A (n.291G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.3985G>A (p.Val1329Ile) c.2449G>A (p.Val817Ile) n.4058G>A n.4508G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.3475G>A (p.Val1159Ile) c.2500G>A (p.Val834Ile) c.3214G>A (p.Val1072Ile) c.4192G>A (p.Val1398Ile) n.4010G>A n.4460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477715G>C | CA344035504 | CRB1 | c.4057G>C (p.Val1353Leu) c.3721G>C (p.Val1241Leu) c.291G>C (n.291G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.3985G>C (p.Val1329Leu) c.2449G>C (p.Val817Leu) n.4058G>C n.4508G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.4192G>C (p.Val1398Leu) n.4010G>C n.4460G>C | dbSNP |
1 | g.197477715G= | CA1143433251 | CRB1 | c.4057G= (p.Val1353=) c.3721G= (p.Val1241=) c.291G= (n.291G=) c.*168G= (n.*168G=) c.3985G= (p.Val1329=) c.2449G= (p.Val817=) n.4058G= n.4508G= c.*162G= (n.*162G=) c.*36G= (n.*36G=) c.3475G= (p.Val1159=) c.2500G= (p.Val834=) c.3214G= (p.Val1072=) c.4192G= (p.Val1398=) n.4010G= n.4460G= | |
1 | g.197477715G>T | CA344035505 | CRB1 | c.4057G>T (p.Val1353Phe) c.3721G>T (p.Val1241Phe) c.291G>T (n.291G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.3985G>T (p.Val1329Phe) c.2449G>T (p.Val817Phe) n.4058G>T n.4508G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.3475G>T (p.Val1159Phe) c.2500G>T (p.Val834Phe) c.3214G>T (p.Val1072Phe) c.4192G>T (p.Val1398Phe) n.4010G>T n.4460G>T | |
1 | g.197477716T>A | CA344035506 | CRB1 | c.4058T>A (p.Val1353Asp) c.3722T>A (p.Val1241Asp) c.292T>A (n.292T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.3986T>A (p.Val1329Asp) c.2450T>A (p.Val817Asp) n.4059T>A n.4509T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.3476T>A (p.Val1159Asp) c.2501T>A (p.Val834Asp) c.3215T>A (p.Val1072Asp) c.4193T>A (p.Val1398Asp) n.4011T>A n.4461T>A | |
1 | g.197477716T>C | CA344035508 | CRB1 | c.4058T>C (p.Val1353Ala) c.3722T>C (p.Val1241Ala) c.292T>C (n.292T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.3986T>C (p.Val1329Ala) c.2450T>C (p.Val817Ala) n.4059T>C n.4509T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.4193T>C (p.Val1398Ala) n.4011T>C n.4461T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477716T>G | CA344035507 | CRB1 | c.4058T>G (p.Val1353Gly) c.3722T>G (p.Val1241Gly) c.292T>G (n.292T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.3986T>G (p.Val1329Gly) c.2450T>G (p.Val817Gly) n.4059T>G n.4509T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.4193T>G (p.Val1398Gly) n.4011T>G n.4461T>G | |
1 | g.197477717C>A | CA422677502 | CRB1 | c.4059C>A (p.Val1353=) c.3723C>A (p.Val1241=) c.293C>A (n.293C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.3987C>A (p.Val1329=) c.2451C>A (p.Val817=) n.4060C>A n.4510C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.3477C>A (p.Val1159=) c.2502C>A (p.Val834=) c.3216C>A (p.Val1072=) c.4194C>A (p.Val1398=) n.4012C>A n.4462C>A | |
1 | g.197477717C= | CA1145334418 | CRB1 | c.4059C= (p.Val1353=) c.3723C= (p.Val1241=) c.293C= (n.293C=) c.*170C= (n.*170C=) c.3987C= (p.Val1329=) c.2451C= (p.Val817=) n.4060C= n.4510C= c.*164C= (n.*164C=) c.*38C= (n.*38C=) c.3477C= (p.Val1159=) c.2502C= (p.Val834=) c.3216C= (p.Val1072=) c.4194C= (p.Val1398=) n.4012C= n.4462C= | |
1 | g.197477717C>G | CA422677503 | CRB1 | c.4059C>G (p.Val1353=) c.3723C>G (p.Val1241=) c.293C>G (n.293C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.3987C>G (p.Val1329=) c.2451C>G (p.Val817=) n.4060C>G n.4510C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.3477C>G (p.Val1159=) c.2502C>G (p.Val834=) c.3216C>G (p.Val1072=) c.4194C>G (p.Val1398=) n.4012C>G n.4462C>G | |
1 | g.197477717C>T | CA1312547 | CRB1 | c.4059C>T (p.Val1353=) c.3723C>T (p.Val1241=) c.293C>T (n.293C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.3987C>T (p.Val1329=) c.2451C>T (p.Val817=) n.4060C>T n.4510C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.3477C>T (p.Val1159=) c.2502C>T (p.Val834=) c.3216C>T (p.Val1072=) c.4194C>T (p.Val1398=) n.4012C>T n.4462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477718G>A | CA1312548 | CRB1 | c.4060G>A (p.Ala1354Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.294G>A (n.294G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.3988G>A (p.Ala1330Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) n.4061G>A n.4511G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.4195G>A (p.Ala1399Thr) n.4013G>A n.4463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477718G>C | CA344035509 | CRB1 | c.4060G>C (p.Ala1354Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.294G>C (n.294G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.3988G>C (p.Ala1330Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) n.4061G>C n.4511G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.4195G>C (p.Ala1399Pro) n.4013G>C n.4463G>C | |
1 | g.197477718G= | CA1143420158 | CRB1 | c.4060G= (p.Ala1354=) c.3724G= (p.Ala1242=) c.294G= (n.294G=) c.*171G= (n.*171G=) c.3988G= (p.Ala1330=) c.2452G= (p.Ala818=) n.4061G= n.4511G= c.*165G= (n.*165G=) c.*39G= (n.*39G=) c.3478G= (p.Ala1160=) c.2503G= (p.Ala835=) c.3217G= (p.Ala1073=) c.4195G= (p.Ala1399=) n.4013G= n.4463G= | |
1 | g.197477718G>T | CA344035510 | CRB1 | c.4060G>T (p.Ala1354Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.294G>T (n.294G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.3988G>T (p.Ala1330Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) n.4061G>T n.4511G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.4195G>T (p.Ala1399Ser) n.4013G>T n.4463G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477719C>A | CA1312549 | CRB1 | c.4061C>A (p.Ala1354Asp) c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.295C>A (n.295C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.3989C>A (p.Ala1330Asp) c.2453C>A (p.Ala818Asp) n.4062C>A n.4512C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.4196C>A (p.Ala1399Asp) n.4014C>A n.4464C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477719C= | CA1218087231 | CRB1 | c.4061C= (p.Ala1354=) c.3725C= (p.Ala1242=) c.295C= (n.295C=) c.*172C= (n.*172C=) c.3989C= (p.Ala1330=) c.2453C= (p.Ala818=) n.4062C= n.4512C= c.*166C= (n.*166C=) c.*40C= (n.*40C=) c.3479C= (p.Ala1160=) c.2504C= (p.Ala835=) c.3218C= (p.Ala1073=) c.4196C= (p.Ala1399=) n.4014C= n.4464C= | |
1 | g.197477719C>G | CA344035512 | CRB1 | c.4061C>G (p.Ala1354Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.295C>G (n.295C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.3989C>G (p.Ala1330Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) n.4062C>G n.4512C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.4196C>G (p.Ala1399Gly) n.4014C>G n.4464C>G | |
1 | g.197477719C>T | CA344035511 | CRB1 | c.4061C>T (p.Ala1354Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.295C>T (n.295C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) n.4062C>T n.4512C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.4196C>T (p.Ala1399Val) n.4014C>T n.4464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477720C>A | CA422677504 | CRB1 | c.4062C>A (p.Ala1354=) c.3726C>A (p.Ala1242=) c.296C>A (n.296C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.3990C>A (p.Ala1330=) c.2454C>A (p.Ala818=) n.4063C>A n.4513C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.3480C>A (p.Ala1160=) c.2505C>A (p.Ala835=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.4197C>A (p.Ala1399=) n.4015C>A n.4465C>A | |
1 | g.197477720C>G | CA422677505 | CRB1 | c.4062C>G (p.Ala1354=) c.3726C>G (p.Ala1242=) c.296C>G (n.296C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.3990C>G (p.Ala1330=) c.2454C>G (p.Ala818=) n.4063C>G n.4513C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.3480C>G (p.Ala1160=) c.2505C>G (p.Ala835=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.4197C>G (p.Ala1399=) n.4015C>G n.4465C>G | |
1 | g.197477720C>T | CA422677506 | CRB1 | c.4062C>T (p.Ala1354=) c.3726C>T (p.Ala1242=) c.296C>T (n.296C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.3990C>T (p.Ala1330=) c.2454C>T (p.Ala818=) n.4063C>T n.4513C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.3480C>T (p.Ala1160=) c.2505C>T (p.Ala835=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.4197C>T (p.Ala1399=) n.4015C>T n.4465C>T | |
1 | g.197477721T>A | CA344035513 | CRB1 | c.4063T>A (p.Leu1355Met) c.3727T>A (p.Leu1243Met) c.297T>A (n.297T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.3991T>A (p.Leu1331Met) c.2455T>A (p.Leu819Met) n.4064T>A n.4514T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.3481T>A (p.Leu1161Met) c.2506T>A (p.Leu836Met) c.3220T>A (p.Leu1074Met) c.4198T>A (p.Leu1400Met) n.4016T>A n.4466T>A | |
1 | g.197477721T>C | CA422677507 | CRB1 | c.4063T>C (p.Leu1355=) c.3727T>C (p.Leu1243=) c.297T>C (n.297T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.3991T>C (p.Leu1331=) c.2455T>C (p.Leu819=) n.4064T>C n.4514T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.3481T>C (p.Leu1161=) c.2506T>C (p.Leu836=) c.3220T>C (p.Leu1074=) c.4198T>C (p.Leu1400=) n.4016T>C n.4466T>C | |
1 | g.197477721T>G | CA344035514 | CRB1 | c.4063T>G (p.Leu1355Val) c.3727T>G (p.Leu1243Val) c.297T>G (n.297T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.3991T>G (p.Leu1331Val) c.2455T>G (p.Leu819Val) n.4064T>G n.4514T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.3481T>G (p.Leu1161Val) c.2506T>G (p.Leu836Val) c.3220T>G (p.Leu1074Val) c.4198T>G (p.Leu1400Val) n.4016T>G n.4466T>G | |
1 | g.197477722T>A | CA344035515 | CRB1 | c.4064T>A (p.Leu1355Ter) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.298T>A (n.298T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.3992T>A (p.Leu1331Ter) c.2456T>A (p.Leu819Ter) n.4065T>A n.4515T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.3482T>A (p.Leu1161Ter) c.2507T>A (p.Leu836Ter) c.3221T>A (p.Leu1074Ter) c.4199T>A (p.Leu1400Ter) n.4017T>A n.4467T>A | |
1 | g.197477722T>C | CA344035516 | CRB1 | c.4064T>C (p.Leu1355Ser) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.298T>C (n.298T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.3992T>C (p.Leu1331Ser) c.2456T>C (p.Leu819Ser) n.4065T>C n.4515T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Ser) c.2507T>C (p.Leu836Ser) c.3221T>C (p.Leu1074Ser) c.4199T>C (p.Leu1400Ser) n.4017T>C n.4467T>C | |
1 | g.197477722T>G | CA344035517 | CRB1 | c.4064T>G (p.Leu1355Trp) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.298T>G (n.298T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.3992T>G (p.Leu1331Trp) c.2456T>G (p.Leu819Trp) n.4065T>G n.4515T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Trp) c.2507T>G (p.Leu836Trp) c.3221T>G (p.Leu1074Trp) c.4199T>G (p.Leu1400Trp) n.4017T>G n.4467T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477722T= | CA1218087232 | CRB1 | c.4064T= (p.Leu1355=) c.3728T= (p.Leu1243=) c.298T= (n.298T=) c.*175T= (n.*175T=) c.3992T= (p.Leu1331=) c.2456T= (p.Leu819=) n.4065T= n.4515T= c.*169T= (n.*169T=) c.*43T= (n.*43T=) c.3482T= (p.Leu1161=) c.2507T= (p.Leu836=) c.3221T= (p.Leu1074=) c.4199T= (p.Leu1400=) n.4017T= n.4467T= | |
1 | g.197477723G>A | CA422677508 | CRB1 | c.4065G>A (p.Leu1355=) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.299G>A (n.299G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.3993G>A (p.Leu1331=) c.2457G>A (p.Leu819=) n.4066G>A n.4516G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.3483G>A (p.Leu1161=) c.2508G>A (p.Leu836=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.4200G>A (p.Leu1400=) n.4018G>A n.4468G>A | |
1 | g.197477723G>C | CA344035518 | CRB1 | c.4065G>C (p.Leu1355Phe) c.3729G>C (p.Leu1243Phe) c.299G>C (n.299G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.3993G>C (p.Leu1331Phe) c.2457G>C (p.Leu819Phe) n.4066G>C n.4516G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.3483G>C (p.Leu1161Phe) c.2508G>C (p.Leu836Phe) c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.4200G>C (p.Leu1400Phe) n.4018G>C n.4468G>C | |
1 | g.197477723G>T | CA344035519 | CRB1 | c.4065G>T (p.Leu1355Phe) c.3729G>T (p.Leu1243Phe) c.299G>T (n.299G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.3993G>T (p.Leu1331Phe) c.2457G>T (p.Leu819Phe) n.4066G>T n.4516G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.3483G>T (p.Leu1161Phe) c.2508G>T (p.Leu836Phe) c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.4200G>T (p.Leu1400Phe) n.4018G>T n.4468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477724T>A | CA344035520 | CRB1 | c.4066T>A (p.Leu1356Ile) c.3730T>A (p.Leu1244Ile) c.300T>A (n.300T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.3994T>A (p.Leu1332Ile) c.2458T>A (p.Leu820Ile) n.4067T>A n.4517T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.3484T>A (p.Leu1162Ile) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.3223T>A (p.Leu1075Ile) c.4201T>A (p.Leu1401Ile) n.4019T>A n.4469T>A | |
1 | g.197477724T>C | CA422677509 | CRB1 | c.4066T>C (p.Leu1356=) c.3730T>C (p.Leu1244=) c.300T>C (n.300T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.3994T>C (p.Leu1332=) c.2458T>C (p.Leu820=) n.4067T>C n.4517T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.3484T>C (p.Leu1162=) c.2509T>C (p.Leu837=) c.3223T>C (p.Leu1075=) c.4201T>C (p.Leu1401=) n.4019T>C n.4469T>C | |
1 | g.197477724T>G | CA344035521 | CRB1 | c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.3730T>G (p.Leu1244Val) c.300T>G (n.300T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.3994T>G (p.Leu1332Val) c.2458T>G (p.Leu820Val) n.4067T>G n.4517T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.3223T>G (p.Leu1075Val) c.4201T>G (p.Leu1401Val) n.4019T>G n.4469T>G | |
1 | g.197477725T>A | CA344035522 | CRB1 | c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.3731T>A (p.Leu1244Ter) c.301T>A (n.301T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.3995T>A (p.Leu1332Ter) c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.4068T>A n.4518T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.3224T>A (p.Leu1075Ter) c.4202T>A (p.Leu1401Ter) n.4020T>A n.4470T>A | |
1 | g.197477725T>C | CA344035523 | CRB1 | c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.3731T>C (p.Leu1244Ser) c.301T>C (n.301T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.3995T>C (p.Leu1332Ser) c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.4068T>C n.4518T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.3224T>C (p.Leu1075Ser) c.4202T>C (p.Leu1401Ser) n.4020T>C n.4470T>C | |
1 | g.197477725T>G | CA344035524 | CRB1 | c.4067T>G (p.Leu1356Ter) c.3731T>G (p.Leu1244Ter) c.301T>G (n.301T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.3995T>G (p.Leu1332Ter) c.2459T>G (p.Leu820Ter) n.4068T>G n.4518T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.3485T>G (p.Leu1162Ter) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.3224T>G (p.Leu1075Ter) c.4202T>G (p.Leu1401Ter) n.4020T>G n.4470T>G | |
1 | g.197477726A>C | CA344035525 | CRB1 | c.4068A>C (p.Leu1356Phe) c.3732A>C (p.Leu1244Phe) c.302A>C (n.302A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.3996A>C (p.Leu1332Phe) c.2460A>C (p.Leu820Phe) n.4069A>C n.4519A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.3486A>C (p.Leu1162Phe) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.3225A>C (p.Leu1075Phe) c.4203A>C (p.Leu1401Phe) n.4021A>C n.4471A>C | |
1 | g.197477726A>G | CA422677510 | CRB1 | c.4068A>G (p.Leu1356=) c.3732A>G (p.Leu1244=) c.302A>G (n.302A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.3996A>G (p.Leu1332=) c.2460A>G (p.Leu820=) n.4069A>G n.4519A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.3486A>G (p.Leu1162=) c.2511A>G (p.Leu837=) c.3225A>G (p.Leu1075=) c.4203A>G (p.Leu1401=) n.4021A>G n.4471A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477726A>T | CA344035526 | CRB1 | c.4068A>T (p.Leu1356Phe) c.3732A>T (p.Leu1244Phe) c.302A>T (n.302A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.3996A>T (p.Leu1332Phe) c.2460A>T (p.Leu820Phe) n.4069A>T n.4519A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.3486A>T (p.Leu1162Phe) c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.3225A>T (p.Leu1075Phe) c.4203A>T (p.Leu1401Phe) n.4021A>T n.4471A>T | |
1 | g.197477727C>A | CA344035527 | CRB1 | c.4069C>A (p.Leu1357Met) c.3733C>A (p.Leu1245Met) c.303C>A (n.303C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.3997C>A (p.Leu1333Met) c.2461C>A (p.Leu821Met) n.4070C>A n.4520C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.3487C>A (p.Leu1163Met) c.2512C>A (p.Leu838Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.4204C>A (p.Leu1402Met) n.4022C>A n.4472C>A | |
1 | g.197477727C>G | CA344035528 | CRB1 | c.4069C>G (p.Leu1357Val) c.3733C>G (p.Leu1245Val) c.303C>G (n.303C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.3997C>G (p.Leu1333Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) n.4070C>G n.4520C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.2512C>G (p.Leu838Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.4204C>G (p.Leu1402Val) n.4022C>G n.4472C>G | |
1 | g.197477727C>T | CA422677511 | CRB1 | c.4069C>T (p.Leu1357=) c.3733C>T (p.Leu1245=) c.303C>T (n.303C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.3997C>T (p.Leu1333=) c.2461C>T (p.Leu821=) n.4070C>T n.4520C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.3487C>T (p.Leu1163=) c.2512C>T (p.Leu838=) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.4204C>T (p.Leu1402=) n.4022C>T n.4472C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477728T>A | CA344035529 | CRB1 | c.4070T>A (p.Leu1357Gln) c.3734T>A (p.Leu1245Gln) c.304T>A (n.304T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.3998T>A (p.Leu1333Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) n.4071T>A n.4521T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.4205T>A (p.Leu1402Gln) n.4023T>A n.4473T>A | |
1 | g.197477728T>C | CA344035531 | CRB1 | c.4070T>C (p.Leu1357Pro) c.3734T>C (p.Leu1245Pro) c.304T>C (n.304T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) n.4071T>C n.4521T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) n.4023T>C n.4473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477728T>G | CA344035530 | CRB1 | c.4070T>G (p.Leu1357Arg) c.3734T>G (p.Leu1245Arg) c.304T>G (n.304T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) n.4071T>G n.4521T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) n.4023T>G n.4473T>G | |
1 | g.197477728T= | CA1218087233 | CRB1 | c.4070T= (p.Leu1357=) c.3734T= (p.Leu1245=) c.304T= (n.304T=) c.*181T= (n.*181T=) c.3998T= (p.Leu1333=) c.2462T= (p.Leu821=) n.4071T= n.4521T= c.*175T= (n.*175T=) c.*49T= (n.*49T=) c.3488T= (p.Leu1163=) c.2513T= (p.Leu838=) c.3227T= (p.Leu1076=) c.4205T= (p.Leu1402=) n.4023T= n.4473T= | |
1 | g.197477729G>A | CA1312550 | CRB1 | c.4071G>A (p.Leu1357=) c.3735G>A (p.Leu1245=) c.305G>A (n.305G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.3999G>A (p.Leu1333=) c.2463G>A (p.Leu821=) n.4072G>A n.4522G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.3489G>A (p.Leu1163=) c.2514G>A (p.Leu838=) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.4206G>A (p.Leu1402=) n.4024G>A n.4474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477729G>C | CA422677512 | CRB1 | c.4071G>C (p.Leu1357=) c.3735G>C (p.Leu1245=) c.305G>C (n.305G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.3999G>C (p.Leu1333=) c.2463G>C (p.Leu821=) n.4072G>C n.4522G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.3489G>C (p.Leu1163=) c.2514G>C (p.Leu838=) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.4206G>C (p.Leu1402=) n.4024G>C n.4474G>C | |
1 | g.197477729G= | CA1218087234 | CRB1 | c.4071G= (p.Leu1357=) c.3735G= (p.Leu1245=) c.305G= (n.305G=) c.*182G= (n.*182G=) c.3999G= (p.Leu1333=) c.2463G= (p.Leu821=) n.4072G= n.4522G= c.*176G= (n.*176G=) c.*50G= (n.*50G=) c.3489G= (p.Leu1163=) c.2514G= (p.Leu838=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.4206G= (p.Leu1402=) n.4024G= n.4474G= | |
1 | g.197477729G>T | CA422677513 | CRB1 | c.4071G>T (p.Leu1357=) c.3735G>T (p.Leu1245=) c.305G>T (n.305G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.3999G>T (p.Leu1333=) c.2463G>T (p.Leu821=) n.4072G>T n.4522G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.3489G>T (p.Leu1163=) c.2514G>T (p.Leu838=) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.4206G>T (p.Leu1402=) n.4024G>T n.4474G>T | |
1 | g.197477730A>C | CA344035532 | CRB1 | c.4072A>C (p.Ile1358Leu) c.3736A>C (p.Ile1246Leu) c.306A>C (n.306A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) n.4073A>C n.4523A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.3229A>C (p.Ile1077Leu) c.4207A>C (p.Ile1403Leu) n.4025A>C n.4475A>C | |
1 | g.197477730A>G | CA344035533 | CRB1 | c.4072A>G (p.Ile1358Val) c.3736A>G (p.Ile1246Val) c.306A>G (n.306A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) n.4073A>G n.4523A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.2515A>G (p.Ile839Val) c.3229A>G (p.Ile1077Val) c.4207A>G (p.Ile1403Val) n.4025A>G n.4475A>G | |
1 | g.197477730A>T | CA344035534 | CRB1 | c.4072A>T (p.Ile1358Phe) c.3736A>T (p.Ile1246Phe) c.306A>T (n.306A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) n.4073A>T n.4523A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.3229A>T (p.Ile1077Phe) c.4207A>T (p.Ile1403Phe) n.4025A>T n.4475A>T | |
1 | g.197477731T>A | CA344035535 | CRB1 | c.4073T>A (p.Ile1358Asn) c.3737T>A (p.Ile1246Asn) c.307T>A (n.307T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) n.4074T>A n.4524T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.3491T>A (p.Ile1164Asn) c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.3230T>A (p.Ile1077Asn) c.4208T>A (p.Ile1403Asn) n.4026T>A n.4476T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477731T>C | CA344035536 | CRB1 | c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.3737T>C (p.Ile1246Thr) c.307T>C (n.307T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) n.4074T>C n.4524T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.3230T>C (p.Ile1077Thr) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) n.4026T>C n.4476T>C | |
1 | g.197477731T>G | CA344035537 | CRB1 | c.4073T>G (p.Ile1358Ser) c.3737T>G (p.Ile1246Ser) c.307T>G (n.307T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) n.4074T>G n.4524T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.3230T>G (p.Ile1077Ser) c.4208T>G (p.Ile1403Ser) n.4026T>G n.4476T>G | |
1 | g.197477731T= | CA1218087235 | CRB1 | c.4073T= (p.Ile1358=) c.3737T= (p.Ile1246=) c.307T= (n.307T=) c.*184T= (n.*184T=) c.4001T= (p.Ile1334=) c.2465T= (p.Ile822=) n.4074T= n.4524T= c.*178T= (n.*178T=) c.*52T= (n.*52T=) c.3491T= (p.Ile1164=) c.2516T= (p.Ile839=) c.3230T= (p.Ile1077=) c.4208T= (p.Ile1403=) n.4026T= n.4476T= | |
1 | g.197477732C>A | CA422677514 | CRB1 | c.4074C>A (p.Ile1358=) c.3738C>A (p.Ile1246=) c.308C>A (n.308C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.4002C>A (p.Ile1334=) c.2466C>A (p.Ile822=) n.4075C>A n.4525C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.3492C>A (p.Ile1164=) c.2517C>A (p.Ile839=) c.3231C>A (p.Ile1077=) c.4209C>A (p.Ile1403=) n.4027C>A n.4477C>A | |
1 | g.197477732C= | CA1218087236 | CRB1 | c.4074C= (p.Ile1358=) c.3738C= (p.Ile1246=) c.308C= (n.308C=) c.*185C= (n.*185C=) c.4002C= (p.Ile1334=) c.2466C= (p.Ile822=) n.4075C= n.4525C= c.*179C= (n.*179C=) c.*53C= (n.*53C=) c.3492C= (p.Ile1164=) c.2517C= (p.Ile839=) c.3231C= (p.Ile1077=) c.4209C= (p.Ile1403=) n.4027C= n.4477C= | |
1 | g.197477732C>G | CA344035538 | CRB1 | c.4074C>G (p.Ile1358Met) c.3738C>G (p.Ile1246Met) c.308C>G (n.308C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) n.4075C>G n.4525C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.3492C>G (p.Ile1164Met) c.2517C>G (p.Ile839Met) c.3231C>G (p.Ile1077Met) c.4209C>G (p.Ile1403Met) n.4027C>G n.4477C>G | |
1 | g.197477732C>T | CA1312551 | CRB1 | c.4074C>T (p.Ile1358=) c.3738C>T (p.Ile1246=) c.308C>T (n.308C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.4002C>T (p.Ile1334=) c.2466C>T (p.Ile822=) n.4075C>T n.4525C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.3492C>T (p.Ile1164=) c.2517C>T (p.Ile839=) c.3231C>T (p.Ile1077=) c.4209C>T (p.Ile1403=) n.4027C>T n.4477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477733del | CA2747249562 | CRB1 | c.4075del (p.Leu1359SerfsTer?) c.3739del (p.Leu1247SerfsTer?) c.309del (n.309del) c.*186del (n.*186del) c.4003del (p.Leu1335SerfsTer?) c.2467del (p.Leu823SerfsTer?) n.4076del n.4526del c.*180del (n.*180del) c.*54del (n.*54del) c.3493del (p.Leu1165SerfsTer?) c.2518del (p.Leu840SerfsTer?) c.3232del (p.Leu1078SerfsTer?) c.4210del (p.Leu1404SerfsTer?) n.4028del n.4478del | |
1 | g.197477733C>A | CA344035539 | CRB1 | c.4075C>A (p.Leu1359Ile) c.3739C>A (p.Leu1247Ile) c.309C>A (n.309C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) c.2467C>A (p.Leu823Ile) n.4076C>A n.4526C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.4210C>A (p.Leu1404Ile) n.4028C>A n.4478C>A | |
1 | g.197477733C= | CA1218087237 | CRB1 | c.4075C= (p.Leu1359=) c.3739C= (p.Leu1247=) c.309C= (n.309C=) c.*186C= (n.*186C=) c.4003C= (p.Leu1335=) c.2467C= (p.Leu823=) n.4076C= n.4526C= c.*180C= (n.*180C=) c.*54C= (n.*54C=) c.3493C= (p.Leu1165=) c.2518C= (p.Leu840=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.4210C= (p.Leu1404=) n.4028C= n.4478C= | |
1 | g.197477733C>G | CA344035540 | CRB1 | c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.309C>G (n.309C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.4076C>G n.4526C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.4210C>G (p.Leu1404Val) n.4028C>G n.4478C>G | dbSNP |
1 | g.197477733C>T | CA344035541 | CRB1 | c.4075C>T (p.Leu1359Phe) c.3739C>T (p.Leu1247Phe) c.309C>T (n.309C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) c.2467C>T (p.Leu823Phe) n.4076C>T n.4526C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.4210C>T (p.Leu1404Phe) n.4028C>T n.4478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477734T>A | CA344035542 | CRB1 | c.4076T>A (p.Leu1359His) c.3740T>A (p.Leu1247His) c.310T>A (n.310T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) c.2468T>A (p.Leu823His) n.4077T>A n.4527T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.2519T>A (p.Leu840His) c.3233T>A (p.Leu1078His) c.4211T>A (p.Leu1404His) n.4029T>A n.4479T>A | |
1 | g.197477734T>C | CA344035544 | CRB1 | c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.310T>C (n.310T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.4077T>C n.4527T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.4211T>C (p.Leu1404Pro) n.4029T>C n.4479T>C | |
1 | g.197477734T>G | CA344035543 | CRB1 | c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.310T>G (n.310T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.4077T>G n.4527T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.4211T>G (p.Leu1404Arg) n.4029T>G n.4479T>G | |
1 | g.197477735C>A | CA422677517 | CRB1 | c.4077C>A (p.Leu1359=) c.3741C>A (p.Leu1247=) c.311C>A (n.311C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.4005C>A (p.Leu1335=) c.2469C>A (p.Leu823=) n.4078C>A n.4528C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.3495C>A (p.Leu1165=) c.2520C>A (p.Leu840=) c.3234C>A (p.Leu1078=) c.4212C>A (p.Leu1404=) n.4030C>A n.4480C>A | dbSNP |
1 | g.197477735C>G | CA422677516 | CRB1 | c.4077C>G (p.Leu1359=) c.3741C>G (p.Leu1247=) c.311C>G (n.311C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.4005C>G (p.Leu1335=) c.2469C>G (p.Leu823=) n.4078C>G n.4528C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.3495C>G (p.Leu1165=) c.2520C>G (p.Leu840=) c.3234C>G (p.Leu1078=) c.4212C>G (p.Leu1404=) n.4030C>G n.4480C>G | |
1 | g.197477735C>T | CA422677515 | CRB1 | c.4077C>T (p.Leu1359=) c.3741C>T (p.Leu1247=) c.311C>T (n.311C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.4005C>T (p.Leu1335=) c.2469C>T (p.Leu823=) n.4078C>T n.4528C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.3495C>T (p.Leu1165=) c.2520C>T (p.Leu840=) c.3234C>T (p.Leu1078=) c.4212C>T (p.Leu1404=) n.4030C>T n.4480C>T | ClinVar |
1 | g.197477736T>A | CA344035545 | CRB1 | c.4078T>A (p.Leu1360Met) c.3742T>A (p.Leu1248Met) c.312T>A (n.312T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.4006T>A (p.Leu1336Met) c.2470T>A (p.Leu824Met) n.4079T>A n.4529T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.3496T>A (p.Leu1166Met) c.2521T>A (p.Leu841Met) c.3235T>A (p.Leu1079Met) c.4213T>A (p.Leu1405Met) n.4031T>A n.4481T>A | |
1 | g.197477736T>C | CA422677518 | CRB1 | c.4078T>C (p.Leu1360=) c.3742T>C (p.Leu1248=) c.312T>C (n.312T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.4006T>C (p.Leu1336=) c.2470T>C (p.Leu824=) n.4079T>C n.4529T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.3496T>C (p.Leu1166=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.3235T>C (p.Leu1079=) c.4213T>C (p.Leu1405=) n.4031T>C n.4481T>C | |
1 | g.197477736T>G | CA344035546 | CRB1 | c.4078T>G (p.Leu1360Val) c.3742T>G (p.Leu1248Val) c.312T>G (n.312T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.4006T>G (p.Leu1336Val) c.2470T>G (p.Leu824Val) n.4079T>G n.4529T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.3496T>G (p.Leu1166Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.3235T>G (p.Leu1079Val) c.4213T>G (p.Leu1405Val) n.4031T>G n.4481T>G | |
1 | g.197477737T>A | CA344035547 | CRB1 | c.4079T>A (p.Leu1360Ter) c.3743T>A (p.Leu1248Ter) c.313T>A (n.313T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.4007T>A (p.Leu1336Ter) c.2471T>A (p.Leu824Ter) n.4080T>A n.4530T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.3497T>A (p.Leu1166Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.3236T>A (p.Leu1079Ter) c.4214T>A (p.Leu1405Ter) n.4032T>A n.4482T>A | |
1 | g.197477737T>C | CA344035548 | CRB1 | c.4079T>C (p.Leu1360Ser) c.3743T>C (p.Leu1248Ser) c.313T>C (n.313T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.4007T>C (p.Leu1336Ser) c.2471T>C (p.Leu824Ser) n.4080T>C n.4530T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.3497T>C (p.Leu1166Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.3236T>C (p.Leu1079Ser) c.4214T>C (p.Leu1405Ser) n.4032T>C n.4482T>C | |
1 | g.197477737T>G | CA344035549 | CRB1 | c.4079T>G (p.Leu1360Trp) c.3743T>G (p.Leu1248Trp) c.313T>G (n.313T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.4007T>G (p.Leu1336Trp) c.2471T>G (p.Leu824Trp) n.4080T>G n.4530T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.3497T>G (p.Leu1166Trp) c.2522T>G (p.Leu841Trp) c.3236T>G (p.Leu1079Trp) c.4214T>G (p.Leu1405Trp) n.4032T>G n.4482T>G | |
1 | g.197477738G>A | CA422677519 | CRB1 | c.4080G>A (p.Leu1360=) c.3744G>A (p.Leu1248=) c.314G>A (n.314G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.4008G>A (p.Leu1336=) c.2472G>A (p.Leu824=) n.4081G>A n.4531G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.2523G>A (p.Leu841=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.4215G>A (p.Leu1405=) n.4033G>A n.4483G>A | |
1 | g.197477738G>C | CA344035550 | CRB1 | c.4080G>C (p.Leu1360Phe) c.3744G>C (p.Leu1248Phe) c.314G>C (n.314G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.4008G>C (p.Leu1336Phe) c.2472G>C (p.Leu824Phe) n.4081G>C n.4531G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.3498G>C (p.Leu1166Phe) c.2523G>C (p.Leu841Phe) c.3237G>C (p.Leu1079Phe) c.4215G>C (p.Leu1405Phe) n.4033G>C n.4483G>C | |
1 | g.197477738G>T | CA344035551 | CRB1 | c.4080G>T (p.Leu1360Phe) c.3744G>T (p.Leu1248Phe) c.314G>T (n.314G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.4008G>T (p.Leu1336Phe) c.2472G>T (p.Leu824Phe) n.4081G>T n.4531G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.3498G>T (p.Leu1166Phe) c.2523G>T (p.Leu841Phe) c.3237G>T (p.Leu1079Phe) c.4215G>T (p.Leu1405Phe) n.4033G>T n.4483G>T | |
1 | g.197477739C>A | CA344035552 | CRB1 | c.4081C>A (p.Leu1361Met) c.3745C>A (p.Leu1249Met) c.315C>A (n.315C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) n.4082C>A n.4532C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) c.3238C>A (p.Leu1080Met) c.4216C>A (p.Leu1406Met) n.4034C>A n.4484C>A | |
1 | g.197477739C= | CA1218087238 | CRB1 | c.4081C= (p.Leu1361=) c.3745C= (p.Leu1249=) c.315C= (n.315C=) c.*192C= (n.*192C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.2473C= (p.Leu825=) n.4082C= n.4532C= c.*186C= (n.*186C=) c.*60C= (n.*60C=) c.3499C= (p.Leu1167=) c.2524C= (p.Leu842=) c.3238C= (p.Leu1080=) c.4216C= (p.Leu1406=) n.4034C= n.4484C= | |
1 | g.197477739C>G | CA344035553 | CRB1 | c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.315C>G (n.315C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.4082C>G n.4532C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.4216C>G (p.Leu1406Val) n.4034C>G n.4484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477739C>T | CA422677520 | CRB1 | c.4081C>T (p.Leu1361=) c.3745C>T (p.Leu1249=) c.315C>T (n.315C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.4009C>T (p.Leu1337=) c.2473C>T (p.Leu825=) n.4082C>T n.4532C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.3499C>T (p.Leu1167=) c.2524C>T (p.Leu842=) c.3238C>T (p.Leu1080=) c.4216C>T (p.Leu1406=) n.4034C>T n.4484C>T | |
1 | g.197477740T>A | CA344035555 | CRB1 | c.4082T>A (p.Leu1361Gln) c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.316T>A (n.316T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.4010T>A (p.Leu1337Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.4083T>A n.4533T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.3500T>A (p.Leu1167Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) n.4035T>A n.4485T>A | |
1 | g.197477740T>C | CA344035556 | CRB1 | c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.316T>C (n.316T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.4083T>C n.4533T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) n.4035T>C n.4485T>C | |
1 | g.197477740T>G | CA344035554 | CRB1 | c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.316T>G (n.316T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.4083T>G n.4533T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) n.4035T>G n.4485T>G | |
1 | g.197477741G>A | CA422677521 | CRB1 | c.4083G>A (p.Leu1361=) c.3747G>A (p.Leu1249=) c.317G>A (n.317G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.4011G>A (p.Leu1337=) c.2475G>A (p.Leu825=) n.4084G>A n.4534G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.3501G>A (p.Leu1167=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.4218G>A (p.Leu1406=) n.4036G>A n.4486G>A | |
1 | g.197477741G>C | CA422677523 | CRB1 | c.4083G>C (p.Leu1361=) c.3747G>C (p.Leu1249=) c.317G>C (n.317G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.4011G>C (p.Leu1337=) c.2475G>C (p.Leu825=) n.4084G>C n.4534G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.3501G>C (p.Leu1167=) c.2526G>C (p.Leu842=) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.4218G>C (p.Leu1406=) n.4036G>C n.4486G>C | |
1 | g.197477741G>T | CA422677522 | CRB1 | c.4083G>T (p.Leu1361=) c.3747G>T (p.Leu1249=) c.317G>T (n.317G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.4011G>T (p.Leu1337=) c.2475G>T (p.Leu825=) n.4084G>T n.4534G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.3501G>T (p.Leu1167=) c.2526G>T (p.Leu842=) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.4218G>T (p.Leu1406=) n.4036G>T n.4486G>T | |
1 | g.197477742G>A | CA1312553 | CRB1 | c.4084G>A (p.Ala1362Thr) c.3748G>A (p.Ala1250Thr) c.318G>A (n.318G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.4012G>A (p.Ala1338Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.4085G>A n.4535G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.4219G>A (p.Ala1407Thr) n.4037G>A n.4487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197477742G>C | CA344035557 | CRB1 | c.4084G>C (p.Ala1362Pro) c.3748G>C (p.Ala1250Pro) c.318G>C (n.318G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.4012G>C (p.Ala1338Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.4085G>C n.4535G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.4219G>C (p.Ala1407Pro) n.4037G>C n.4487G>C | |
1 | g.197477742G= | CA1218087239 | CRB1 | c.4084G= (p.Ala1362=) c.3748G= (p.Ala1250=) c.318G= (n.318G=) c.*195G= (n.*195G=) c.4012G= (p.Ala1338=) c.2476G= (p.Ala826=) n.4085G= n.4535G= c.*189G= (n.*189G=) c.*63G= (n.*63G=) c.3502G= (p.Ala1168=) c.2527G= (p.Ala843=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.4219G= (p.Ala1407=) n.4037G= n.4487G= | |
1 | g.197477742G>T | CA1312552 | CRB1 | c.4084G>T (p.Ala1362Ser) c.3748G>T (p.Ala1250Ser) c.318G>T (n.318G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.4012G>T (p.Ala1338Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.4085G>T n.4535G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.4219G>T (p.Ala1407Ser) n.4037G>T n.4487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477743C>A | CA344035558 | CRB1 | c.4085C>A (p.Ala1362Asp) c.3749C>A (p.Ala1250Asp) c.319C>A (n.319C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.4013C>A (p.Ala1338Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.4086C>A n.4536C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.4220C>A (p.Ala1407Asp) n.4038C>A n.4488C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477743C= | CA1218087240 | CRB1 | c.4085C= (p.Ala1362=) c.3749C= (p.Ala1250=) c.319C= (n.319C=) c.*196C= (n.*196C=) c.4013C= (p.Ala1338=) c.2477C= (p.Ala826=) n.4086C= n.4536C= c.*190C= (n.*190C=) c.*64C= (n.*64C=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.2528C= (p.Ala843=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.4220C= (p.Ala1407=) n.4038C= n.4488C= | |
1 | g.197477743C>G | CA344035559 | CRB1 | c.4085C>G (p.Ala1362Gly) c.3749C>G (p.Ala1250Gly) c.319C>G (n.319C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.4086C>G n.4536C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.4220C>G (p.Ala1407Gly) n.4038C>G n.4488C>G | |
1 | g.197477743C>T | CA344035560 | CRB1 | c.4085C>T (p.Ala1362Val) c.3749C>T (p.Ala1250Val) c.319C>T (n.319C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.4086C>T n.4536C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.4220C>T (p.Ala1407Val) n.4038C>T n.4488C>T | |
1 | g.197477744del | CA422677524 | CRB1 | c.4086del (p.Ile1363LeufsTer?) c.3750del (p.Ile1251LeufsTer?) c.320del (n.320del) c.*197del (n.*197del) c.4014del (p.Ile1339LeufsTer?) c.2478del (p.Ile827LeufsTer?) n.4087del n.4537del c.*191del (n.*191del) c.*65del (n.*65del) c.3504del (p.Ile1169LeufsTer?) c.2529del (p.Ile844LeufsTer?) c.3243del (p.Ile1082LeufsTer?) c.4221del (p.Ile1408LeufsTer?) n.4039del n.4489del | COSMIC |