Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4007-52T>C
n.4457-52T>C
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n.3959-52T>C
n.4409-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3959-50del
n.4409-50del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3959-48T>C
n.4409-48T>C
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n.3959-46T>A
n.4409-46T>A
 gnomAD v4
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n.3959-45G>T
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 dbSNP
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n.4457-44C>A
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n.3959-44C>A
n.4409-44C>A
 gnomAD v4
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n.3959-44C>G
n.4409-44C>G
 gnomAD v4
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n.4007-44C>T
n.4457-44C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
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n.3959-44C>T
n.4409-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477622T>CCA2573974341CRB1c.4006-42T>C (n.4006-42T>C)
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n.4007-42T>C
n.4457-42T>C
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n.3959-42T>C
n.4409-42T>C
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n.4007-39G>A
n.4457-39G>A
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n.3959-39G>A
n.4409-39G>A
1g.197477625G>TCA1010919430CRB1c.4006-39G>T (n.4006-39G>T)
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n.4007-39G>T
n.4457-39G>T
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n.3959-39G>T
n.4409-39G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477626C>ACA2573974401CRB1c.4006-38C>A (n.4006-38C>A)
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n.4007-38C>A
n.4457-38C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
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n.3959-38C>A
n.4409-38C>A
1g.197477626C=CA1218087190CRB1c.4006-38C= (n.4006-38C=)
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n.4409-38C=
1g.197477626C>TCA528535520CRB1c.4006-38C>T (n.4006-38C>T)
c.3670-38C>T (n.3670-38C>T)
c.202C>T (n.202C>T)
c.*117-38C>T (n.*117-38C>T)
c.3934-38C>T (n.3934-38C>T)
c.2398-38C>T (n.2398-38C>T)
n.4007-38C>T
n.4457-38C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.3879-38C>T (n.3879-38C>T)
c.3424-38C>T (n.3424-38C>T)
c.2449-38C>T (n.2449-38C>T)
c.3163-38C>T (n.3163-38C>T)
c.4141-38C>T (n.4141-38C>T)
n.3959-38C>T
n.4409-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477629T>CCA2649672958CRB1c.4006-35T>C (n.4006-35T>C)
c.3670-35T>C (n.3670-35T>C)
c.205T>C (n.205T>C)
c.*117-35T>C (n.*117-35T>C)
c.3934-35T>C (n.3934-35T>C)
c.2398-35T>C (n.2398-35T>C)
n.4007-35T>C
n.4457-35T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
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c.3424-35T>C (n.3424-35T>C)
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n.3959-35T>C
n.4409-35T>C
 gnomAD v4
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n.3959-31A>G
n.4409-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3959-31A>T
n.4409-31A>T
 gnomAD v4
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n.3959-28C>A
n.4409-28C>A
 gnomAD v4
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n.3959-28C>T
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n.3959-27G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3959-26C>T
n.4409-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3959-25A>G
n.4409-25A>G
 gnomAD v4
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n.4457-23C>A
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n.3959-23C>A
n.4409-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477641C=CA1218087196CRB1c.4006-23C= (n.4006-23C=)
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n.4007-22C>T
n.4457-22C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
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n.3959-22C>T
n.4409-22C>T
1g.197477643C>ACA35895593CRB1c.4006-21C>A (n.4006-21C>A)
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c.219C>A (n.219C>A)
c.*117-21C>A (n.*117-21C>A)
c.3934-21C>A (n.3934-21C>A)
c.2398-21C>A (n.2398-21C>A)
n.4007-21C>A
n.4457-21C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.3879-21C>A (n.3879-21C>A)
c.3424-21C>A (n.3424-21C>A)
c.2449-21C>A (n.2449-21C>A)
c.3163-21C>A (n.3163-21C>A)
c.4141-21C>A (n.4141-21C>A)
n.3959-21C>A
n.4409-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477643C=CA1149035314CRB1c.4006-21C= (n.4006-21C=)
c.3670-21C= (n.3670-21C=)
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c.3934-21C= (n.3934-21C=)
c.2398-21C= (n.2398-21C=)
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n.4457-21C=
c.*90C= (n.*90C=)
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c.3424-21C= (n.3424-21C=)
c.2449-21C= (n.2449-21C=)
c.3163-21C= (n.3163-21C=)
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n.4409-21C=
1g.197477643C>TCA646045539CRB1c.4006-21C>T (n.4006-21C>T)
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c.219C>T (n.219C>T)
c.*117-21C>T (n.*117-21C>T)
c.3934-21C>T (n.3934-21C>T)
c.2398-21C>T (n.2398-21C>T)
n.4007-21C>T
n.4457-21C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.3879-21C>T (n.3879-21C>T)
c.3424-21C>T (n.3424-21C>T)
c.2449-21C>T (n.2449-21C>T)
c.3163-21C>T (n.3163-21C>T)
c.4141-21C>T (n.4141-21C>T)
n.3959-21C>T
n.4409-21C>T
 COSMIC
1g.197477645A=CA1218087197CRB1c.4006-19A= (n.4006-19A=)
c.3670-19A= (n.3670-19A=)
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n.4409-19A=
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n.4007-19A>G
n.4457-19A>G
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n.3959-19A>G
n.4409-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3959-18T>A
n.4409-18T>A
 gnomAD v4
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n.3959-18T>C
n.4409-18T>C
1g.197477646T>GCA2573131435CRB1c.4006-18T>G (n.4006-18T>G)
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n.3959-18T>G
n.4409-18T>G
 ClinVar dbSNP
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n.4457-17G>T
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n.3959-17G>T
n.4409-17G>T
 gnomAD v4
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n.3959-16A>G
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 gnomAD v4
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n.4457-15T>C
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n.3959-15T>C
n.4409-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4409-14T>G
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1g.197477652C>TCA2698121878CRB1c.4006-12C>T (n.4006-12C>T)
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n.4007-12C>T
n.4457-12C>T
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n.3959-12C>T
n.4409-12C>T
 dbSNP
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n.4007-11A>G
n.4457-11A>G
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n.3959-11A>G
n.4409-11A>G
 ClinVar
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n.4007-10dup
n.4457-10dup
c.*101dup (n.*101dup)
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c.4141-10dup (n.4141-10dup)
n.3959-10dup
n.4409-10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4457-10A=
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n.4409-10A=
1g.197477654A>CCA2649672964CRB1c.4006-10A>C (n.4006-10A>C)
c.3670-10A>C (n.3670-10A>C)
c.230A>C (n.230A>C)
c.*117-10A>C (n.*117-10A>C)
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n.4007-10A>C
n.4457-10A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
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n.3959-10A>C
n.4409-10A>C
 gnomAD v4
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n.4007-10A>G
n.4457-10A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
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n.3959-10A>G
n.4409-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477655T>CCA2649672965CRB1c.4006-9T>C (n.4006-9T>C)
c.3670-9T>C (n.3670-9T>C)
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n.4007-9T>C
n.4457-9T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.3879-9T>C (n.3879-9T>C)
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n.3959-9T>C
n.4409-9T>C
 gnomAD v4
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1g.197477656C>GCA2649672966CRB1c.4006-8C>G (n.4006-8C>G)
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n.4007-8C>G
n.4457-8C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
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n.3959-8C>G
n.4409-8C>G
 gnomAD v4
1g.197477656C>TCA1218087203CRB1c.4006-8C>T (n.4006-8C>T)
c.3670-8C>T (n.3670-8C>T)
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n.4007-8C>T
n.4457-8C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
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n.3959-8C>T
n.4409-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197477658T>ACA2586967932CRB1c.4006-6T>A (n.4006-6T>A)
c.3670-6T>A (n.3670-6T>A)
c.234T>A (n.234T>A)
c.*117-6T>A (n.*117-6T>A)
c.3934-6T>A (n.3934-6T>A)
c.2398-6T>A (n.2398-6T>A)
n.4007-6T>A
n.4457-6T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.3879-6T>A (n.3879-6T>A)
c.3424-6T>A (n.3424-6T>A)
c.2449-6T>A (n.2449-6T>A)
c.3163-6T>A (n.3163-6T>A)
c.4141-6T>A (n.4141-6T>A)
n.3959-6T>A
n.4409-6T>A
1g.197477659T>CCA1312530CRB1c.4006-5T>C (n.4006-5T>C)
c.3670-5T>C (n.3670-5T>C)
c.235T>C (n.235T>C)
c.*117-5T>C (n.*117-5T>C)
c.3934-5T>C (n.3934-5T>C)
c.2398-5T>C (n.2398-5T>C)
n.4007-5T>C
n.4457-5T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.3879-5T>C (n.3879-5T>C)
c.3424-5T>C (n.3424-5T>C)
c.2449-5T>C (n.2449-5T>C)
c.3163-5T>C (n.3163-5T>C)
c.4141-5T>C (n.4141-5T>C)
n.3959-5T>C
n.4409-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477659T=CA1218087204CRB1c.4006-5T= (n.4006-5T=)
c.3670-5T= (n.3670-5T=)
c.235T= (n.235T=)
c.*117-5T= (n.*117-5T=)
c.3934-5T= (n.3934-5T=)
c.2398-5T= (n.2398-5T=)
n.4007-5T=
n.4457-5T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.3879-5T= (n.3879-5T=)
c.3424-5T= (n.3424-5T=)
c.2449-5T= (n.2449-5T=)
c.3163-5T= (n.3163-5T=)
c.4141-5T= (n.4141-5T=)
n.3959-5T=
n.4409-5T=
1g.197477661C=CA1218087205CRB1c.4006-3C= (n.4006-3C=)
c.3670-3C= (n.3670-3C=)
c.237C= (n.237C=)
c.*117-3C= (n.*117-3C=)
c.3934-3C= (n.3934-3C=)
c.2398-3C= (n.2398-3C=)
n.4007-3C=
n.4457-3C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.3879-3C= (n.3879-3C=)
c.3424-3C= (n.3424-3C=)
c.2449-3C= (n.2449-3C=)
c.3163-3C= (n.3163-3C=)
c.4141-3C= (n.4141-3C=)
n.3959-3C=
n.4409-3C=
1g.197477661C>TCA1312531CRB1c.4006-3C>T (n.4006-3C>T)
c.3670-3C>T (n.3670-3C>T)
c.237C>T (n.237C>T)
c.*117-3C>T (n.*117-3C>T)
c.3934-3C>T (n.3934-3C>T)
c.2398-3C>T (n.2398-3C>T)
n.4007-3C>T
n.4457-3C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.3879-3C>T (n.3879-3C>T)
c.3424-3C>T (n.3424-3C>T)
c.2449-3C>T (n.2449-3C>T)
c.3163-3C>T (n.3163-3C>T)
c.4141-3C>T (n.4141-3C>T)
n.3959-3C>T
n.4409-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477662A=CA1218087206CRB1c.4006-2A= (n.4006-2A=)
c.3670-2A= (n.3670-2A=)
c.238A= (n.238A=)
c.*117-2A= (n.*117-2A=)
c.3934-2A= (n.3934-2A=)
c.2398-2A= (n.2398-2A=)
n.4007-2A=
n.4457-2A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.3879-2A= (n.3879-2A=)
c.3424-2A= (n.3424-2A=)
c.2449-2A= (n.2449-2A=)
c.3163-2A= (n.3163-2A=)
c.4141-2A= (n.4141-2A=)
n.3959-2A=
n.4409-2A=
1g.197477662A>CCA344035360CRB1c.4006-2A>C (n.4006-2A>C)
c.3670-2A>C (n.3670-2A>C)
c.238A>C (n.238A>C)
c.*117-2A>C (n.*117-2A>C)
c.3934-2A>C (n.3934-2A>C)
c.2398-2A>C (n.2398-2A>C)
n.4007-2A>C
n.4457-2A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.3879-2A>C (n.3879-2A>C)
c.3424-2A>C (n.3424-2A>C)
c.2449-2A>C (n.2449-2A>C)
c.3163-2A>C (n.3163-2A>C)
c.4141-2A>C (n.4141-2A>C)
n.3959-2A>C
n.4409-2A>C
1g.197477662A>GCA1312532CRB1c.4006-2A>G (n.4006-2A>G)
c.3670-2A>G (n.3670-2A>G)
c.238A>G (n.238A>G)
c.*117-2A>G (n.*117-2A>G)
c.3934-2A>G (n.3934-2A>G)
c.2398-2A>G (n.2398-2A>G)
n.4007-2A>G
n.4457-2A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.3879-2A>G (n.3879-2A>G)
c.3424-2A>G (n.3424-2A>G)
c.2449-2A>G (n.2449-2A>G)
c.3163-2A>G (n.3163-2A>G)
c.4141-2A>G (n.4141-2A>G)
n.3959-2A>G
n.4409-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477662A>TCA344035363CRB1c.4006-2A>T (n.4006-2A>T)
c.3670-2A>T (n.3670-2A>T)
c.238A>T (n.238A>T)
c.*117-2A>T (n.*117-2A>T)
c.3934-2A>T (n.3934-2A>T)
c.2398-2A>T (n.2398-2A>T)
n.4007-2A>T
n.4457-2A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.3879-2A>T (n.3879-2A>T)
c.3424-2A>T (n.3424-2A>T)
c.2449-2A>T (n.2449-2A>T)
c.3163-2A>T (n.3163-2A>T)
c.4141-2A>T (n.4141-2A>T)
n.3959-2A>T
n.4409-2A>T
1g.197477663G>ACA1312533CRB1c.4006-1G>A (n.4006-1G>A)
c.3670-1G>A (n.3670-1G>A)
c.239G>A (n.239G>A)
c.*117-1G>A (n.*117-1G>A)
c.3934-1G>A (n.3934-1G>A)
c.2398-1G>A (n.2398-1G>A)
n.4007-1G>A
n.4457-1G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.3879-1G>A (n.3879-1G>A)
c.3424-1G>A (n.3424-1G>A)
c.2449-1G>A (n.2449-1G>A)
c.3163-1G>A (n.3163-1G>A)
c.4141-1G>A (n.4141-1G>A)
n.3959-1G>A
n.4409-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477663G>CCA344035368CRB1c.4006-1G>C (n.4006-1G>C)
c.3670-1G>C (n.3670-1G>C)
c.239G>C (n.239G>C)
c.*117-1G>C (n.*117-1G>C)
c.3934-1G>C (n.3934-1G>C)
c.2398-1G>C (n.2398-1G>C)
n.4007-1G>C
n.4457-1G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.3879-1G>C (n.3879-1G>C)
c.3424-1G>C (n.3424-1G>C)
c.2449-1G>C (n.2449-1G>C)
c.3163-1G>C (n.3163-1G>C)
c.4141-1G>C (n.4141-1G>C)
n.3959-1G>C
n.4409-1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.197477663G=CA1218087207CRB1c.4006-1G= (n.4006-1G=)
c.3670-1G= (n.3670-1G=)
c.239G= (n.239G=)
c.*117-1G= (n.*117-1G=)
c.3934-1G= (n.3934-1G=)
c.2398-1G= (n.2398-1G=)
n.4007-1G=
n.4457-1G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.3879-1G= (n.3879-1G=)
c.3424-1G= (n.3424-1G=)
c.2449-1G= (n.2449-1G=)
c.3163-1G= (n.3163-1G=)
c.4141-1G= (n.4141-1G=)
n.3959-1G=
n.4409-1G=
1g.197477663G>TCA344035365CRB1c.4006-1G>T (n.4006-1G>T)
c.3670-1G>T (n.3670-1G>T)
c.239G>T (n.239G>T)
c.*117-1G>T (n.*117-1G>T)
c.3934-1G>T (n.3934-1G>T)
c.2398-1G>T (n.2398-1G>T)
n.4007-1G>T
n.4457-1G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.3879-1G>T (n.3879-1G>T)
c.3424-1G>T (n.3424-1G>T)
c.2449-1G>T (n.2449-1G>T)
c.3163-1G>T (n.3163-1G>T)
c.4141-1G>T (n.4141-1G>T)
n.3959-1G>T
n.4409-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477664T>ACA344035370CRB1c.4006T>A (p.Leu1336Met)
c.3670T>A (p.Leu1224Met)
c.240T>A (n.240T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.3934T>A (p.Leu1312Met)
c.2398T>A (p.Leu800Met)
n.4007T>A
n.4457T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.3879T>A (p.Cys1293Ter)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.2449T>A (p.Leu817Met)
c.3163T>A (p.Leu1055Met)
c.4141T>A (p.Leu1381Met)
n.3959T>A
n.4409T>A
1g.197477664T>CCA422677432CRB1c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.3670T>C (p.Leu1224=)
c.240T>C (n.240T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.3934T>C (p.Leu1312=)
c.2398T>C (p.Leu800=)
n.4007T>C
n.4457T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.3879T>C (p.Cys1293=)
c.3424T>C (p.Leu1142=)
c.2449T>C (p.Leu817=)
c.3163T>C (p.Leu1055=)
c.4141T>C (p.Leu1381=)
n.3959T>C
n.4409T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477664T>GCA344035372CRB1c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.3670T>G (p.Leu1224Val)
c.240T>G (n.240T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.3934T>G (p.Leu1312Val)
c.2398T>G (p.Leu800Val)
n.4007T>G
n.4457T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.3879T>G (p.Cys1293Trp)
c.3424T>G (p.Leu1142Val)
c.2449T>G (p.Leu817Val)
c.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.4141T>G (p.Leu1381Val)
n.3959T>G
n.4409T>G
 dbSNP
1g.197477664T=CA1218087208CRB1c.4006T= (p.Leu1336=)
c.3670T= (p.Leu1224=)
c.240T= (n.240T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.3934T= (p.Leu1312=)
c.2398T= (p.Leu800=)
n.4007T=
n.4457T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.3879T= (p.Cys1293=)
c.3424T= (p.Leu1142=)
c.2449T= (p.Leu817=)
c.3163T= (p.Leu1055=)
c.4141T= (p.Leu1381=)
n.3959T=
n.4409T=
1g.197477665T>ACA344035374CRB1c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.3671T>A (p.Leu1224Ter)
c.241T>A (n.241T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.3935T>A (p.Leu1312Ter)
c.2399T>A (p.Leu800Ter)
n.4008T>A
n.4458T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
c.3425T>A (p.Leu1142Ter)
c.2450T>A (p.Leu817Ter)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.4142T>A (p.Leu1381Ter)
n.3960T>A
n.4410T>A
1g.197477665T>CCA344035376CRB1c.4007T>C (p.Leu1336Ser)
c.3671T>C (p.Leu1224Ser)
c.241T>C (n.241T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.3935T>C (p.Leu1312Ser)
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
n.4008T>C
n.4458T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
c.3425T>C (p.Leu1142Ser)
c.2450T>C (p.Leu817Ser)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.4142T>C (p.Leu1381Ser)
n.3960T>C
n.4410T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477665T>GCA344035378CRB1c.4007T>G (p.Leu1336Trp)
c.3671T>G (p.Leu1224Trp)
c.241T>G (n.241T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.3935T>G (p.Leu1312Trp)
c.2399T>G (p.Leu800Trp)
n.4008T>G
n.4458T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
c.3425T>G (p.Leu1142Trp)
c.2450T>G (p.Leu817Trp)
c.3164T>G (p.Leu1055Trp)
c.4142T>G (p.Leu1381Trp)
n.3960T>G
n.4410T>G
 gnomAD v4
1g.197477665T=CA1218087209CRB1c.4007T= (p.Leu1336=)
c.3671T= (p.Leu1224=)
c.241T= (n.241T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.3935T= (p.Leu1312=)
c.2399T= (p.Leu800=)
n.4008T=
n.4458T=
c.*112T= (n.*112T=)
c.3880T= (p.Trp1294=)
c.3425T= (p.Leu1142=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.3164T= (p.Leu1055=)
c.4142T= (p.Leu1381=)
n.3960T=
n.4410T=
1g.197477667_197477673delCA2649672967CRB1c.4009_4015del (p.Ala1337ThrfsTer2)
c.3673_3679del (p.Ala1225ThrfsTer2)
c.243_249del (n.243_249del)
c.*120_*126del (n.*120_*126del)
c.3937_3943del (p.Ala1313ThrfsTer2)
c.2401_2407del (p.Ala801ThrfsTer2)
n.4010_4016del
n.4460_4466del
c.*114_*120del (n.*114_*120del)
c.3882_3888del (p.Trp1294Ter)
c.3427_3433del (p.Ala1143ThrfsTer2)
c.2452_2458del (p.Ala818ThrfsTer2)
c.3166_3172del (p.Ala1056ThrfsTer2)
c.4144_4150del (p.Ala1382ThrfsTer2)
n.3962_3968del
n.4412_4418del
 gnomAD v4
1g.197477666G>ACA422677437CRB1c.4008G>A (p.Leu1336=)
c.3672G>A (p.Leu1224=)
c.242G>A (n.242G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.3936G>A (p.Leu1312=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.4009G>A
n.4459G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.2451G>A (p.Leu817=)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
c.4143G>A (p.Leu1381=)
n.3961G>A
n.4411G>A
 dbSNP
1g.197477666G>CCA344035382CRB1c.4008G>C (p.Leu1336Phe)
c.3672G>C (p.Leu1224Phe)
c.242G>C (n.242G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.3936G>C (p.Leu1312Phe)
c.2400G>C (p.Leu800Phe)
n.4009G>C
n.4459G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.2451G>C (p.Leu817Phe)
c.3165G>C (p.Leu1055Phe)
c.4143G>C (p.Leu1381Phe)
n.3961G>C
n.4411G>C
1g.197477666G=CA1218087210CRB1c.4008G= (p.Leu1336=)
c.3672G= (p.Leu1224=)
c.242G= (n.242G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.3936G= (p.Leu1312=)
c.2400G= (p.Leu800=)
n.4009G=
n.4459G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.3881G= (p.Trp1294=)
c.3426G= (p.Leu1142=)
c.2451G= (p.Leu817=)
c.3165G= (p.Leu1055=)
c.4143G= (p.Leu1381=)
n.3961G=
n.4411G=
1g.197477666G>TCA344035380CRB1c.4008G>T (p.Leu1336Phe)
c.3672G>T (p.Leu1224Phe)
c.242G>T (n.242G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.3936G>T (p.Leu1312Phe)
c.2400G>T (p.Leu800Phe)
n.4009G>T
n.4459G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
c.3426G>T (p.Leu1142Phe)
c.2451G>T (p.Leu817Phe)
c.3165G>T (p.Leu1055Phe)
c.4143G>T (p.Leu1381Phe)
n.3961G>T
n.4411G>T
 COSMIC
1g.197477667G>ACA344035384CRB1c.4009G>A (p.Ala1337Thr)
c.3673G>A (p.Ala1225Thr)
c.243G>A (n.243G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.3937G>A (p.Ala1313Thr)
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
n.4010G>A
n.4460G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
n.3962G>A
n.4412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477667G>CCA344035385CRB1c.4009G>C (p.Ala1337Pro)
c.3673G>C (p.Ala1225Pro)
c.243G>C (n.243G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.3937G>C (p.Ala1313Pro)
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
n.4010G>C
n.4460G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.3882G>C (p.Trp1294Cys)
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
n.3962G>C
n.4412G>C
1g.197477667G=CA1218087211CRB1c.4009G= (p.Ala1337=)
c.3673G= (p.Ala1225=)
c.243G= (n.243G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.3937G= (p.Ala1313=)
c.2401G= (p.Ala801=)
n.4010G=
n.4460G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.3882G= (p.Trp1294=)
c.3427G= (p.Ala1143=)
c.2452G= (p.Ala818=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
c.4144G= (p.Ala1382=)
n.3962G=
n.4412G=
1g.197477667G>TCA344035387CRB1c.4009G>T (p.Ala1337Ser)
c.3673G>T (p.Ala1225Ser)
c.243G>T (n.243G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.3937G>T (p.Ala1313Ser)
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
n.4010G>T
n.4460G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.3882G>T (p.Trp1294Cys)
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
n.3962G>T
n.4412G>T
1g.197477668C>ACA344035390CRB1c.4010C>A (p.Ala1337Glu)
c.3674C>A (p.Ala1225Glu)
c.244C>A (n.244C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.3938C>A (p.Ala1313Glu)
c.2402C>A (p.Ala801Glu)
n.4011C>A
n.4461C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
c.3428C>A (p.Ala1143Glu)
c.2453C>A (p.Ala818Glu)
c.3167C>A (p.Ala1056Glu)
c.4145C>A (p.Ala1382Glu)
n.3963C>A
n.4413C>A
1g.197477668C>GCA344035391CRB1c.4010C>G (p.Ala1337Gly)
c.3674C>G (p.Ala1225Gly)
c.244C>G (n.244C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.3938C>G (p.Ala1313Gly)
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
n.4011C>G
n.4461C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
n.3963C>G
n.4413C>G
1g.197477668C>TCA344035393CRB1c.4010C>T (p.Ala1337Val)
c.3674C>T (p.Ala1225Val)
c.244C>T (n.244C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.3938C>T (p.Ala1313Val)
c.2402C>T (p.Ala801Val)
n.4011C>T
n.4461C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
n.3963C>T
n.4413C>T
1g.197477669A>CCA422677439CRB1c.4011A>C (p.Ala1337=)
c.3675A>C (p.Ala1225=)
c.245A>C (n.245A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3939A>C (p.Ala1313=)
c.2403A>C (p.Ala801=)
n.4012A>C
n.4462A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
c.3429A>C (p.Ala1143=)
c.2454A>C (p.Ala818=)
c.3168A>C (p.Ala1056=)
c.4146A>C (p.Ala1382=)
n.3964A>C
n.4414A>C
1g.197477669A>GCA422677440CRB1c.4011A>G (p.Ala1337=)
c.3675A>G (p.Ala1225=)
c.245A>G (n.245A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3939A>G (p.Ala1313=)
c.2403A>G (p.Ala801=)
n.4012A>G
n.4462A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
c.3429A>G (p.Ala1143=)
c.2454A>G (p.Ala818=)
c.3168A>G (p.Ala1056=)
c.4146A>G (p.Ala1382=)
n.3964A>G
n.4414A>G
 gnomAD v4
1g.197477669A>TCA422677441CRB1c.4011A>T (p.Ala1337=)
c.3675A>T (p.Ala1225=)
c.245A>T (n.245A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.3939A>T (p.Ala1313=)
c.2403A>T (p.Ala801=)
n.4012A>T
n.4462A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
c.3429A>T (p.Ala1143=)
c.2454A>T (p.Ala818=)
c.3168A>T (p.Ala1056=)
c.4146A>T (p.Ala1382=)
n.3964A>T
n.4414A>T
1g.197477670G>ACA344035395CRB1c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.246G>A (n.246G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
n.4013G>A
n.4463G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
c.4147G>A (p.Asp1383Asn)
n.3965G>A
n.4415G>A
 COSMIC
1g.197477670G>CCA344035398CRB1c.4012G>C (p.Asp1338His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.246G>C (n.246G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.2404G>C (p.Asp802His)
n.4013G>C
n.4463G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.2455G>C (p.Asp819His)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
c.4147G>C (p.Asp1383His)
n.3965G>C
n.4415G>C
1g.197477670G>TCA344035396CRB1c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.246G>T (n.246G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
n.4013G>T
n.4463G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
c.4147G>T (p.Asp1383Tyr)
n.3965G>T
n.4415G>T
1g.197477671A=CA1218087212CRB1c.4013A= (p.Asp1338=)
c.3677A= (p.Asp1226=)
c.247A= (n.247A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.3941A= (p.Asp1314=)
c.2405A= (p.Asp802=)
n.4014A=
n.4464A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.3886A= (p.Met1296=)
c.3431A= (p.Asp1144=)
c.2456A= (p.Asp819=)
c.3170A= (p.Asp1057=)
c.4148A= (p.Asp1383=)
n.3966A=
n.4416A=
1g.197477671A>CCA344035400CRB1c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.247A>C (n.247A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
n.4014A>C
n.4464A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.3886A>C (p.Met1296Leu)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
c.4148A>C (p.Asp1383Ala)
n.3966A>C
n.4416A>C
1g.197477671A>GCA1312534CRB1c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.247A>G (n.247A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
n.4014A>G
n.4464A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.3886A>G (p.Met1296Val)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.3170A>G (p.Asp1057Gly)
c.4148A>G (p.Asp1383Gly)
n.3966A>G
n.4416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477671A>TCA344035402CRB1c.4013A>T (p.Asp1338Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.247A>T (n.247A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.2405A>T (p.Asp802Val)
n.4014A>T
n.4464A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.3886A>T (p.Met1296Leu)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.3170A>T (p.Asp1057Val)
c.4148A>T (p.Asp1383Val)
n.3966A>T
n.4416A>T
1g.197477672T>ACA1312535CRB1c.4014T>A (p.Asp1338Glu)
c.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.248T>A (n.248T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
c.2406T>A (p.Asp802Glu)
n.4015T>A
n.4465T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.3887T>A (p.Met1296Lys)
c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
c.3171T>A (p.Asp1057Glu)
c.4149T>A (p.Asp1383Glu)
n.3967T>A
n.4417T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477672T>CCA422677444CRB1c.4014T>C (p.Asp1338=)
c.3678T>C (p.Asp1226=)
c.248T>C (n.248T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.3942T>C (p.Asp1314=)
c.2406T>C (p.Asp802=)
n.4015T>C
n.4465T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.3887T>C (p.Met1296Thr)
c.3432T>C (p.Asp1144=)
c.2457T>C (p.Asp819=)
c.3171T>C (p.Asp1057=)
c.4149T>C (p.Asp1383=)
n.3967T>C
n.4417T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197477672T>GCA344035406CRB1c.4014T>G (p.Asp1338Glu)
c.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.248T>G (n.248T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.3942T>G (p.Asp1314Glu)
c.2406T>G (p.Asp802Glu)
n.4015T>G
n.4465T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.3887T>G (p.Met1296Arg)
c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
c.3171T>G (p.Asp1057Glu)
c.4149T>G (p.Asp1383Glu)
n.3967T>G
n.4417T>G
1g.197477672T=CA1218087213CRB1c.4014T= (p.Asp1338=)
c.3678T= (p.Asp1226=)
c.248T= (n.248T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.3942T= (p.Asp1314=)
c.2406T= (p.Asp802=)
n.4015T=
n.4465T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.3887T= (p.Met1296=)
c.3432T= (p.Asp1144=)
c.2457T= (p.Asp819=)
c.3171T= (p.Asp1057=)
c.4149T= (p.Asp1383=)
n.3967T=
n.4417T=
1g.197477672_197477673dupCA2586967933CRB1c.4014_4015dup (p.Asp1339ValfsTer3)
c.3678_3679dup (p.Asp1227ValfsTer3)
c.248_249dup (n.248_249dup)
c.*125_*126dup (n.*125_*126dup)
c.3942_3943dup (p.Asp1315ValfsTer3)
c.2406_2407dup (p.Asp803ValfsTer3)
n.4015_4016dup
n.4465_4466dup
c.*119_*120dup (n.*119_*120dup)
c.3887_3888dup (p.Thr1297Ter)
c.3432_3433dup (p.Asp1145ValfsTer3)
c.2457_2458dup (p.Asp820ValfsTer3)
c.3171_3172dup (p.Asp1058ValfsTer3)
c.4149_4150dup (p.Asp1384ValfsTer3)
n.3967_3968dup
n.4417_4418dup
1g.197477673G>ACA344035408CRB1c.4015G>A (p.Asp1339Asn)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.249G>A (n.249G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.4016G>A
n.4466G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.3888G>A (p.Met1296Ile)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.3172G>A (p.Asp1058Asn)
c.4150G>A (p.Asp1384Asn)
n.3968G>A
n.4418G>A
1g.197477673G>CCA344035410CRB1c.4015G>C (p.Asp1339His)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.249G>C (n.249G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.4016G>C
n.4466G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.3888G>C (p.Met1296Ile)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.3172G>C (p.Asp1058His)
c.4150G>C (p.Asp1384His)
n.3968G>C
n.4418G>C
1g.197477673G>TCA344035412CRB1c.4015G>T (p.Asp1339Tyr)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.249G>T (n.249G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.4016G>T
n.4466G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.3888G>T (p.Met1296Ile)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.3172G>T (p.Asp1058Tyr)
c.4150G>T (p.Asp1384Tyr)
n.3968G>T
n.4418G>T
1g.197477674A=CA1218087214CRB1c.4016A= (p.Asp1339=)
c.3680A= (p.Asp1227=)
c.250A= (n.250A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.2408A= (p.Asp803=)
n.4017A=
n.4467A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.3889A= (p.Thr1297=)
c.3434A= (p.Asp1145=)
c.2459A= (p.Asp820=)
c.3173A= (p.Asp1058=)
c.4151A= (p.Asp1384=)
n.3969A=
n.4419A=
1g.197477674A>CCA344035414CRB1c.4016A>C (p.Asp1339Ala)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.250A>C (n.250A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.4017A>C
n.4467A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.3889A>C (p.Thr1297Pro)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
c.4151A>C (p.Asp1384Ala)
n.3969A>C
n.4419A>C
1g.197477674A>GCA344035416CRB1c.4016A>G (p.Asp1339Gly)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.250A>G (n.250A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.4017A>G
n.4467A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.3889A>G (p.Thr1297Ala)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
c.4151A>G (p.Asp1384Gly)
n.3969A>G
n.4419A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477674A>TCA344035418CRB1c.4016A>T (p.Asp1339Val)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.250A>T (n.250A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.4017A>T
n.4467A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.3889A>T (p.Thr1297Ser)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.3173A>T (p.Asp1058Val)
c.4151A>T (p.Asp1384Val)
n.3969A>T
n.4419A>T
1g.197477675C>ACA344035420CRB1c.4017C>A (p.Asp1339Glu)
c.3681C>A (p.Asp1227Glu)
c.251C>A (n.251C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
n.4018C>A
n.4468C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.3890C>A (p.Thr1297Asn)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.2460C>A (p.Asp820Glu)
c.3174C>A (p.Asp1058Glu)
c.4152C>A (p.Asp1384Glu)
n.3970C>A
n.4420C>A
1g.197477675C>GCA344035422CRB1c.4017C>G (p.Asp1339Glu)
c.3681C>G (p.Asp1227Glu)
c.251C>G (n.251C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
n.4018C>G
n.4468C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.3890C>G (p.Thr1297Ser)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.2460C>G (p.Asp820Glu)
c.3174C>G (p.Asp1058Glu)
c.4152C>G (p.Asp1384Glu)
n.3970C>G
n.4420C>G
 COSMIC COSMIC
1g.197477675C>TCA422677447CRB1c.4017C>T (p.Asp1339=)
c.3681C>T (p.Asp1227=)
c.251C>T (n.251C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.3945C>T (p.Asp1315=)
c.2409C>T (p.Asp803=)
n.4018C>T
n.4468C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.3890C>T (p.Thr1297Ile)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.2460C>T (p.Asp820=)
c.3174C>T (p.Asp1058=)
c.4152C>T (p.Asp1384=)
n.3970C>T
n.4420C>T
 gnomAD v4
1g.197477676T>ACA344035423CRB1c.4018T>A (p.Leu1340Met)
c.3682T>A (p.Leu1228Met)
c.252T>A (n.252T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.3946T>A (p.Leu1316Met)
c.2410T>A (p.Leu804Met)
n.4019T>A
n.4469T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.3891T>A (p.Thr1297=)
c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.2461T>A (p.Leu821Met)
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.4153T>A (p.Leu1385Met)
n.3971T>A
n.4421T>A
1g.197477676T>CCA422677448CRB1c.4018T>C (p.Leu1340=)
c.3682T>C (p.Leu1228=)
c.252T>C (n.252T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.3946T>C (p.Leu1316=)
c.2410T>C (p.Leu804=)
n.4019T>C
n.4469T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.3891T>C (p.Thr1297=)
c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.2461T>C (p.Leu821=)
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.4153T>C (p.Leu1385=)
n.3971T>C
n.4421T>C
 dbSNP
1g.197477676T>GCA344035424CRB1c.4018T>G (p.Leu1340Val)
c.3682T>G (p.Leu1228Val)
c.252T>G (n.252T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.3946T>G (p.Leu1316Val)
c.2410T>G (p.Leu804Val)
n.4019T>G
n.4469T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.3891T>G (p.Thr1297=)
c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.2461T>G (p.Leu821Val)
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.4153T>G (p.Leu1385Val)
n.3971T>G
n.4421T>G
1g.197477676T=CA1218087215CRB1c.4018T= (p.Leu1340=)
c.3682T= (p.Leu1228=)
c.252T= (n.252T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.3946T= (p.Leu1316=)
c.2410T= (p.Leu804=)
n.4019T=
n.4469T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.3891T= (p.Thr1297=)
c.3436T= (p.Leu1146=)
c.2461T= (p.Leu821=)
c.3175T= (p.Leu1059=)
c.4153T= (p.Leu1385=)
n.3971T=
n.4421T=
1g.197477677T>ACA344035426CRB1c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
c.3683T>A (p.Leu1228Ter)
c.253T>A (n.253T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.3947T>A (p.Leu1316Ter)
c.2411T>A (p.Leu804Ter)
n.4020T>A
n.4470T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.3892T>A (p.Ter1298Arg)
c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.4154T>A (p.Leu1385Ter)
n.3972T>A
n.4422T>A
1g.197477677T>CCA344035427CRB1c.4019T>C (p.Leu1340Ser)
c.3683T>C (p.Leu1228Ser)
c.253T>C (n.253T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.3947T>C (p.Leu1316Ser)
c.2411T>C (p.Leu804Ser)
n.4020T>C
n.4470T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.3892T>C (p.Ter1298Arg)
c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.4154T>C (p.Leu1385Ser)
n.3972T>C
n.4422T>C
 dbSNP
1g.197477677T>GCA344035428CRB1c.4019T>G (p.Leu1340Trp)
c.3683T>G (p.Leu1228Trp)
c.253T>G (n.253T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.3947T>G (p.Leu1316Trp)
c.2411T>G (p.Leu804Trp)
n.4020T>G
n.4470T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.3892T>G (p.Ter1298Gly)
c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.2462T>G (p.Leu821Trp)
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.4154T>G (p.Leu1385Trp)
n.3972T>G
n.4422T>G
1g.197477677T=CA1218087216CRB1c.4019T= (p.Leu1340=)
c.3683T= (p.Leu1228=)
c.253T= (n.253T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.3947T= (p.Leu1316=)
c.2411T= (p.Leu804=)
n.4020T=
n.4470T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.3892T= (p.Ter1298=)
c.3437T= (p.Leu1146=)
c.2462T= (p.Leu821=)
c.3176T= (p.Leu1059=)
c.4154T= (p.Leu1385=)
n.3972T=
n.4422T=
1g.197477678G>ACA422677452CRB1c.4020G>A (p.Leu1340=)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
c.254G>A (n.254G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.2412G>A (p.Leu804=)
n.4021G>A
n.4471G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.3893G>A (p.Ter1298=)
c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.4155G>A (p.Leu1385=)
n.3973G>A
n.4423G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197477678G>CCA344035429CRB1c.4020G>C (p.Leu1340Phe)
c.3684G>C (p.Leu1228Phe)
c.254G>C (n.254G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.3948G>C (p.Leu1316Phe)
c.2412G>C (p.Leu804Phe)
n.4021G>C
n.4471G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.3893G>C (p.Ter1298Ser)
c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.2463G>C (p.Leu821Phe)
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.4155G>C (p.Leu1385Phe)
n.3973G>C
n.4423G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477678G=CA1218087217CRB1c.4020G= (p.Leu1340=)
c.3684G= (p.Leu1228=)
c.254G= (n.254G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.3948G= (p.Leu1316=)
c.2412G= (p.Leu804=)
n.4021G=
n.4471G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.3893G= (p.Ter1298=)
c.3438G= (p.Leu1146=)
c.2463G= (p.Leu821=)
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.4155G= (p.Leu1385=)
n.3973G=
n.4423G=
1g.197477678G>TCA344035430CRB1c.4020G>T (p.Leu1340Phe)
c.3684G>T (p.Leu1228Phe)
c.254G>T (n.254G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.3948G>T (p.Leu1316Phe)
c.2412G>T (p.Leu804Phe)
n.4021G>T
n.4471G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.3893G>T (p.Ter1298Leu)
c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.2463G>T (p.Leu821Phe)
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.4155G>T (p.Leu1385Phe)
n.3973G>T
n.4423G>T
1g.197477679A=CA1218087218CRB1c.4021A= (p.Ile1341=)
c.3685A= (p.Ile1229=)
c.255A= (n.255A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.3949A= (p.Ile1317=)
c.2413A= (p.Ile805=)
n.4022A=
n.4472A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.3894A= (p.Ter1298=)
c.3439A= (p.Ile1147=)
c.2464A= (p.Ile822=)
c.3178A= (p.Ile1060=)
c.4156A= (p.Ile1386=)
n.3974A=
n.4424A=
1g.197477679A>CCA344035431CRB1c.4021A>C (p.Ile1341Leu)
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
c.255A>C (n.255A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.3949A>C (p.Ile1317Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.4022A>C
n.4472A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.3894A>C (p.Ter1298Cys)
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.3178A>C (p.Ile1060Leu)
c.4156A>C (p.Ile1386Leu)
n.3974A>C
n.4424A>C
1g.197477679A>GCA35895623CRB1c.4021A>G (p.Ile1341Val)
c.3685A>G (p.Ile1229Val)
c.255A>G (n.255A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.3949A>G (p.Ile1317Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.4022A>G
n.4472A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.3894A>G (p.Ter1298Trp)
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.3178A>G (p.Ile1060Val)
c.4156A>G (p.Ile1386Val)
n.3974A>G
n.4424A>G
 dbSNP
1g.197477679A>TCA344035432CRB1c.4021A>T (p.Ile1341Phe)
c.3685A>T (p.Ile1229Phe)
c.255A>T (n.255A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.3949A>T (p.Ile1317Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.4022A>T
n.4472A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.3894A>T (p.Ter1298Cys)
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.3178A>T (p.Ile1060Phe)
c.4156A>T (p.Ile1386Phe)
n.3974A>T
n.4424A>T
1g.197477679_197477680insCTGCA2649672968CRB1c.4021_4022insCTG (p.Ile1341delinsThrVal)
c.3685_3686insCTG (p.Ile1229delinsThrVal)
c.255_256insCTG (n.255_256insCTG)
c.*132_*133insCTG (n.*132_*133insCTG)
c.3949_3950insCTG (p.Ile1317delinsThrVal)
c.2413_2414insCTG (p.Ile805delinsThrVal)
n.4022_4023insCTG
n.4472_4473insCTG
c.*126_*127insCTG (n.*126_*127insCTG)
c.3894_*1insCTG (n.3894_*1insCTG)
c.3439_3440insCTG (p.Ile1147delinsThrVal)
c.2464_2465insCTG (p.Ile822delinsThrVal)
c.3178_3179insCTG (p.Ile1060delinsThrVal)
c.4156_4157insCTG (p.Ile1386delinsThrVal)
n.3974_3975insCTG
n.4424_4425insCTG
 gnomAD v4
1g.197477680T>ACA344035433CRB1c.4022T>A (p.Ile1341Asn)
c.3686T>A (p.Ile1229Asn)
c.256T>A (n.256T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.3950T>A (p.Ile1317Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.4023T>A
n.4473T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.3179T>A (p.Ile1060Asn)
c.4157T>A (p.Ile1386Asn)
n.3975T>A
n.4425T>A
1g.197477680T>CCA344035434CRB1c.4022T>C (p.Ile1341Thr)
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
c.256T>C (n.256T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.4023T>C
n.4473T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.3179T>C (p.Ile1060Thr)
c.4157T>C (p.Ile1386Thr)
n.3975T>C
n.4425T>C
1g.197477680T>GCA344035435CRB1c.4022T>G (p.Ile1341Ser)
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
c.256T>G (n.256T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.3950T>G (p.Ile1317Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.4023T>G
n.4473T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.3179T>G (p.Ile1060Ser)
c.4157T>G (p.Ile1386Ser)
n.3975T>G
n.4425T>G
1g.197477681C>ACA422677458CRB1c.4023C>A (p.Ile1341=)
c.3687C>A (p.Ile1229=)
c.257C>A (n.257C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.3951C>A (p.Ile1317=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
n.4024C>A
n.4474C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.3441C>A (p.Ile1147=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
c.3180C>A (p.Ile1060=)
c.4158C>A (p.Ile1386=)
n.3976C>A
n.4426C>A
1g.197477681C>GCA344035436CRB1c.4023C>G (p.Ile1341Met)
c.3687C>G (p.Ile1229Met)
c.257C>G (n.257C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.3951C>G (p.Ile1317Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
n.4024C>G
n.4474C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
c.3180C>G (p.Ile1060Met)
c.4158C>G (p.Ile1386Met)
n.3976C>G
n.4426C>G
1g.197477681C>TCA422677460CRB1c.4023C>T (p.Ile1341=)
c.3687C>T (p.Ile1229=)
c.257C>T (n.257C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.3951C>T (p.Ile1317=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
n.4024C>T
n.4474C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.3441C>T (p.Ile1147=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
c.3180C>T (p.Ile1060=)
c.4158C>T (p.Ile1386=)
n.3976C>T
n.4426C>T
1g.197477682T>ACA344035438CRB1c.4024T>A (p.Ser1342Thr)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.258T>A (n.258T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.4025T>A
n.4475T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.3442T>A (p.Ser1148Thr)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.4159T>A (p.Ser1387Thr)
n.3977T>A
n.4427T>A
1g.197477682T>CCA344035439CRB1c.4024T>C (p.Ser1342Pro)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.258T>C (n.258T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.4025T>C
n.4475T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.3442T>C (p.Ser1148Pro)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.4159T>C (p.Ser1387Pro)
n.3977T>C
n.4427T>C
1g.197477682T>GCA344035440CRB1c.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.258T>G (n.258T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.4025T>G
n.4475T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.4159T>G (p.Ser1387Ala)
n.3977T>G
n.4427T>G
 gnomAD v4
1g.197477683C>ACA344035441CRB1c.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.259C>A (n.259C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.3953C>A (p.Ser1318Tyr)
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.4026C>A
n.4476C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.3443C>A (p.Ser1148Tyr)
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
c.4160C>A (p.Ser1387Tyr)
n.3978C>A
n.4428C>A
1g.197477683C=CA1144886871CRB1c.4025C= (p.Ser1342=)
c.3689C= (p.Ser1230=)
c.259C= (n.259C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.3953C= (p.Ser1318=)
c.2417C= (p.Ser806=)
n.4026C=
n.4476C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.3443C= (p.Ser1148=)
c.2468C= (p.Ser823=)
c.3182C= (p.Ser1061=)
c.4160C= (p.Ser1387=)
n.3978C=
n.4428C=
1g.197477683C>GCA35895627CRB1c.4025C>G (p.Ser1342Cys)
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.259C>G (n.259C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.3953C>G (p.Ser1318Cys)
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.4026C>G
n.4476C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.3443C>G (p.Ser1148Cys)
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.3182C>G (p.Ser1061Cys)
c.4160C>G (p.Ser1387Cys)
n.3978C>G
n.4428C>G
 dbSNP
1g.197477683C>TCA344035442CRB1c.4025C>T (p.Ser1342Phe)
c.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.259C>T (n.259C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.3953C>T (p.Ser1318Phe)
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.4026C>T
n.4476C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.3443C>T (p.Ser1148Phe)
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
c.4160C>T (p.Ser1387Phe)
n.3978C>T
n.4428C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477684C>ACA422677462CRB1c.4026C>A (p.Ser1342=)
c.3690C>A (p.Ser1230=)
c.260C>A (n.260C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.3954C>A (p.Ser1318=)
c.2418C>A (p.Ser806=)
n.4027C>A
n.4477C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.3444C>A (p.Ser1148=)
c.2469C>A (p.Ser823=)
c.3183C>A (p.Ser1061=)
c.4161C>A (p.Ser1387=)
n.3979C>A
n.4429C>A
1g.197477684C=CA1141843366CRB1c.4026C= (p.Ser1342=)
c.3690C= (p.Ser1230=)
c.260C= (n.260C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.3954C= (p.Ser1318=)
c.2418C= (p.Ser806=)
n.4027C=
n.4477C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.3444C= (p.Ser1148=)
c.2469C= (p.Ser823=)
c.3183C= (p.Ser1061=)
c.4161C= (p.Ser1387=)
n.3979C=
n.4429C=
1g.197477684C>GCA422677463CRB1c.4026C>G (p.Ser1342=)
c.3690C>G (p.Ser1230=)
c.260C>G (n.260C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.3954C>G (p.Ser1318=)
c.2418C>G (p.Ser806=)
n.4027C>G
n.4477C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.3444C>G (p.Ser1148=)
c.2469C>G (p.Ser823=)
c.3183C>G (p.Ser1061=)
c.4161C>G (p.Ser1387=)
n.3979C>G
n.4429C>G
 dbSNP
1g.197477684C>TCA1312536CRB1c.4026C>T (p.Ser1342=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.260C>T (n.260C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.3954C>T (p.Ser1318=)
c.2418C>T (p.Ser806=)
n.4027C>T
n.4477C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.2469C>T (p.Ser823=)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.4161C>T (p.Ser1387=)
n.3979C>T
n.4429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197477685G>ACA1312537CRB1c.4027G>A (p.Asp1343Asn)
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.261G>A (n.261G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.3955G>A (p.Asp1319Asn)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
n.4028G>A
n.4478G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.4162G>A (p.Asp1388Asn)
n.3980G>A
n.4430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477685G>CCA344035443CRB1c.4027G>C (p.Asp1343His)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.261G>C (n.261G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.3955G>C (p.Asp1319His)
c.2419G>C (p.Asp807His)
n.4028G>C
n.4478G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
c.4162G>C (p.Asp1388His)
n.3980G>C
n.4430G>C
1g.197477685G=CA1218087219CRB1c.4027G= (p.Asp1343=)
c.3691G= (p.Asp1231=)
c.261G= (n.261G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.3955G= (p.Asp1319=)
c.2419G= (p.Asp807=)
n.4028G=
n.4478G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.3445G= (p.Asp1149=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.3184G= (p.Asp1062=)
c.4162G= (p.Asp1388=)
n.3980G=
n.4430G=
1g.197477685G>TCA344035444CRB1c.4027G>T (p.Asp1343Tyr)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.261G>T (n.261G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
n.4028G>T
n.4478G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.4162G>T (p.Asp1388Tyr)
n.3980G>T
n.4430G>T
1g.197477686A>CCA344035445CRB1c.4028A>C (p.Asp1343Ala)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.262A>C (n.262A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
n.4029A>C
n.4479A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.3185A>C (p.Asp1062Ala)
c.4163A>C (p.Asp1388Ala)
n.3981A>C
n.4431A>C
1g.197477686A>GCA344035446CRB1c.4028A>G (p.Asp1343Gly)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.262A>G (n.262A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
n.4029A>G
n.4479A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.4163A>G (p.Asp1388Gly)
n.3981A>G
n.4431A>G
1g.197477686A>TCA344035447CRB1c.4028A>T (p.Asp1343Val)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.262A>T (n.262A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.3956A>T (p.Asp1319Val)
c.2420A>T (p.Asp807Val)
n.4029A>T
n.4479A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.3185A>T (p.Asp1062Val)
c.4163A>T (p.Asp1388Val)
n.3981A>T
n.4431A>T
1g.197477687C>ACA344035448CRB1c.4029C>A (p.Asp1343Glu)
c.3693C>A (p.Asp1231Glu)
c.263C>A (n.263C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.3957C>A (p.Asp1319Glu)
c.2421C>A (p.Asp807Glu)
n.4030C>A
n.4480C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
c.3186C>A (p.Asp1062Glu)
c.4164C>A (p.Asp1388Glu)
n.3982C>A
n.4432C>A
1g.197477687C=CA1218087220CRB1c.4029C= (p.Asp1343=)
c.3693C= (p.Asp1231=)
c.263C= (n.263C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.3957C= (p.Asp1319=)
c.2421C= (p.Asp807=)
n.4030C=
n.4480C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
c.2472C= (p.Asp824=)
c.3186C= (p.Asp1062=)
c.4164C= (p.Asp1388=)
n.3982C=
n.4432C=
1g.197477687C>GCA344035449CRB1c.4029C>G (p.Asp1343Glu)
c.3693C>G (p.Asp1231Glu)
c.263C>G (n.263C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.3957C>G (p.Asp1319Glu)
c.2421C>G (p.Asp807Glu)
n.4030C>G
n.4480C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
c.3186C>G (p.Asp1062Glu)
c.4164C>G (p.Asp1388Glu)
n.3982C>G
n.4432C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477687C>TCA1312538CRB1c.4029C>T (p.Asp1343=)
c.3693C>T (p.Asp1231=)
c.263C>T (n.263C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.3957C>T (p.Asp1319=)
c.2421C>T (p.Asp807=)
n.4030C>T
n.4480C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.2472C>T (p.Asp824=)
c.3186C>T (p.Asp1062=)
c.4164C>T (p.Asp1388=)
n.3982C>T
n.4432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477688A=CA1141226017CRB1c.4030A= (p.Ile1344=)
c.3694A= (p.Ile1232=)
c.264A= (n.264A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.3958A= (p.Ile1320=)
c.2422A= (p.Ile808=)
n.4031A=
n.4481A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.3448A= (p.Ile1150=)
c.2473A= (p.Ile825=)
c.3187A= (p.Ile1063=)
c.4165A= (p.Ile1389=)
n.3983A=
n.4433A=
1g.197477688A>CCA344035450CRB1c.4030A>C (p.Ile1344Leu)
c.3694A>C (p.Ile1232Leu)
c.264A>C (n.264A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.3958A>C (p.Ile1320Leu)
c.2422A>C (p.Ile808Leu)
n.4031A>C
n.4481A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.3187A>C (p.Ile1063Leu)
c.4165A>C (p.Ile1389Leu)
n.3983A>C
n.4433A>C
1g.197477688A>GCA1312539CRB1c.4030A>G (p.Ile1344Val)
c.3694A>G (p.Ile1232Val)
c.264A>G (n.264A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.3958A>G (p.Ile1320Val)
c.2422A>G (p.Ile808Val)
n.4031A>G
n.4481A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.3187A>G (p.Ile1063Val)
c.4165A>G (p.Ile1389Val)
n.3983A>G
n.4433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477688A>TCA344035451CRB1c.4030A>T (p.Ile1344Phe)
c.3694A>T (p.Ile1232Phe)
c.264A>T (n.264A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.3958A>T (p.Ile1320Phe)
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
n.4031A>T
n.4481A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.3187A>T (p.Ile1063Phe)
c.4165A>T (p.Ile1389Phe)
n.3983A>T
n.4433A>T
1g.197477689T>ACA344035452CRB1c.4031T>A (p.Ile1344Asn)
c.3695T>A (p.Ile1232Asn)
c.265T>A (n.265T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.3959T>A (p.Ile1320Asn)
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
n.4032T>A
n.4482T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.3188T>A (p.Ile1063Asn)
c.4166T>A (p.Ile1389Asn)
n.3984T>A
n.4434T>A
1g.197477689T>CCA344035453CRB1c.4031T>C (p.Ile1344Thr)
c.3695T>C (p.Ile1232Thr)
c.265T>C (n.265T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.3959T>C (p.Ile1320Thr)
c.2423T>C (p.Ile808Thr)
n.4032T>C
n.4482T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.3188T>C (p.Ile1063Thr)
c.4166T>C (p.Ile1389Thr)
n.3984T>C
n.4434T>C
1g.197477689T>GCA344035454CRB1c.4031T>G (p.Ile1344Ser)
c.3695T>G (p.Ile1232Ser)
c.265T>G (n.265T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.3959T>G (p.Ile1320Ser)
c.2423T>G (p.Ile808Ser)
n.4032T>G
n.4482T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.3188T>G (p.Ile1063Ser)
c.4166T>G (p.Ile1389Ser)
n.3984T>G
n.4434T>G
1g.197477690T>ACA422677469CRB1c.4032T>A (p.Ile1344=)
c.3696T>A (p.Ile1232=)
c.266T>A (n.266T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.3960T>A (p.Ile1320=)
c.2424T>A (p.Ile808=)
n.4033T>A
n.4483T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.3450T>A (p.Ile1150=)
c.2475T>A (p.Ile825=)
c.3189T>A (p.Ile1063=)
c.4167T>A (p.Ile1389=)
n.3985T>A
n.4435T>A
1g.197477690T>CCA422677470CRB1c.4032T>C (p.Ile1344=)
c.3696T>C (p.Ile1232=)
c.266T>C (n.266T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.3960T>C (p.Ile1320=)
c.2424T>C (p.Ile808=)
n.4033T>C
n.4483T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.3450T>C (p.Ile1150=)
c.2475T>C (p.Ile825=)
c.3189T>C (p.Ile1063=)
c.4167T>C (p.Ile1389=)
n.3985T>C
n.4435T>C
1g.197477690T>GCA344035455CRB1c.4032T>G (p.Ile1344Met)
c.3696T>G (p.Ile1232Met)
c.266T>G (n.266T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.3960T>G (p.Ile1320Met)
c.2424T>G (p.Ile808Met)
n.4033T>G
n.4483T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.3450T>G (p.Ile1150Met)
c.2475T>G (p.Ile825Met)
c.3189T>G (p.Ile1063Met)
c.4167T>G (p.Ile1389Met)
n.3985T>G
n.4435T>G
1g.197477691T>ACA344035458CRB1c.4033T>A (p.Phe1345Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.267T>A (n.267T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.3961T>A (p.Phe1321Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
n.4034T>A
n.4484T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
c.3190T>A (p.Phe1064Ile)
c.4168T>A (p.Phe1390Ile)
n.3986T>A
n.4436T>A
1g.197477691T>CCA344035456CRB1c.4033T>C (p.Phe1345Leu)
c.3697T>C (p.Phe1233Leu)
c.267T>C (n.267T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.3961T>C (p.Phe1321Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
n.4034T>C
n.4484T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
c.3190T>C (p.Phe1064Leu)
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
n.3986T>C
n.4436T>C
 gnomAD v4
1g.197477691T>GCA344035457CRB1c.4033T>G (p.Phe1345Val)
c.3697T>G (p.Phe1233Val)
c.267T>G (n.267T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.3961T>G (p.Phe1321Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
n.4034T>G
n.4484T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.2476T>G (p.Phe826Val)
c.3190T>G (p.Phe1064Val)
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
n.3986T>G
n.4436T>G
1g.197477692T>ACA344035459CRB1c.4034T>A (p.Phe1345Tyr)
c.3698T>A (p.Phe1233Tyr)
c.268T>A (n.268T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.3962T>A (p.Phe1321Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
n.4035T>A
n.4485T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
c.3191T>A (p.Phe1064Tyr)
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
n.3987T>A
n.4437T>A
1g.197477692T>CCA344035460CRB1c.4034T>C (p.Phe1345Ser)
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
c.268T>C (n.268T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.3962T>C (p.Phe1321Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
n.4035T>C
n.4485T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
c.3191T>C (p.Phe1064Ser)
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
n.3987T>C
n.4437T>C
 gnomAD v4
1g.197477692T>GCA344035461CRB1c.4034T>G (p.Phe1345Cys)
c.3698T>G (p.Phe1233Cys)
c.268T>G (n.268T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.3962T>G (p.Phe1321Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
n.4035T>G
n.4485T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
c.3191T>G (p.Phe1064Cys)
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
n.3987T>G
n.4437T>G
1g.197477693C>ACA344035462CRB1c.4035C>A (p.Phe1345Leu)
c.3699C>A (p.Phe1233Leu)
c.269C>A (n.269C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.3963C>A (p.Phe1321Leu)
c.2427C>A (p.Phe809Leu)
n.4036C>A
n.4486C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.2478C>A (p.Phe826Leu)
c.3192C>A (p.Phe1064Leu)
c.4170C>A (p.Phe1390Leu)
n.3988C>A
n.4438C>A
1g.197477693C=CA1218087221CRB1c.4035C= (p.Phe1345=)
c.3699C= (p.Phe1233=)
c.269C= (n.269C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.3963C= (p.Phe1321=)
c.2427C= (p.Phe809=)
n.4036C=
n.4486C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.2478C= (p.Phe826=)
c.3192C= (p.Phe1064=)
c.4170C= (p.Phe1390=)
n.3988C=
n.4438C=
1g.197477693C>GCA344035463CRB1c.4035C>G (p.Phe1345Leu)
c.3699C>G (p.Phe1233Leu)
c.269C>G (n.269C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.3963C>G (p.Phe1321Leu)
c.2427C>G (p.Phe809Leu)
n.4036C>G
n.4486C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.2478C>G (p.Phe826Leu)
c.3192C>G (p.Phe1064Leu)
c.4170C>G (p.Phe1390Leu)
n.3988C>G
n.4438C>G
1g.197477693C>TCA422677475CRB1c.4035C>T (p.Phe1345=)
c.3699C>T (p.Phe1233=)
c.269C>T (n.269C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.3963C>T (p.Phe1321=)
c.2427C>T (p.Phe809=)
n.4036C>T
n.4486C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.2478C>T (p.Phe826=)
c.3192C>T (p.Phe1064=)
c.4170C>T (p.Phe1390=)
n.3988C>T
n.4438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477696_197477698delCA2649672969CRB1c.4038_4040del (p.Thr1347del)
c.3702_3704del (p.Thr1235del)
c.272_274del (n.272_274del)
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
c.3966_3968del (p.Thr1323del)
c.2430_2432del (p.Thr811del)
n.4039_4041del
n.4489_4491del
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
c.*17_*19del (n.*17_*19del)
c.3456_3458del (p.Thr1153del)
c.2481_2483del (p.Thr828del)
c.3195_3197del (p.Thr1066del)
c.4173_4175del (p.Thr1392del)
n.3991_3993del
n.4441_4443del
 gnomAD v4
1g.197477694A>CCA344035464CRB1c.4036A>C (p.Thr1346Pro)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
c.270A>C (n.270A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.4037A>C
n.4487A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.4171A>C (p.Thr1391Pro)
n.3989A>C
n.4439A>C
1g.197477694A>GCA344035465CRB1c.4036A>G (p.Thr1346Ala)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
c.270A>G (n.270A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.4037A>G
n.4487A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.4171A>G (p.Thr1391Ala)
n.3989A>G
n.4439A>G
1g.197477694A>TCA344035466CRB1c.4036A>T (p.Thr1346Ser)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
c.270A>T (n.270A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.4037A>T
n.4487A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.4171A>T (p.Thr1391Ser)
n.3989A>T
n.4439A>T
1g.197477695C>ACA344035467CRB1c.4037C>A (p.Thr1346Asn)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
c.271C>A (n.271C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.3965C>A (p.Thr1322Asn)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
n.4038C>A
n.4488C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.4172C>A (p.Thr1391Asn)
n.3990C>A
n.4440C>A
1g.197477695C=CA1218087222CRB1c.4037C= (p.Thr1346=)
c.3701C= (p.Thr1234=)
c.271C= (n.271C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.3965C= (p.Thr1322=)
c.2429C= (p.Thr810=)
n.4038C=
n.4488C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.3194C= (p.Thr1065=)
c.4172C= (p.Thr1391=)
n.3990C=
n.4440C=
1g.197477695C>GCA344035468CRB1c.4037C>G (p.Thr1346Ser)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
c.271C>G (n.271C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.3965C>G (p.Thr1322Ser)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
n.4038C>G
n.4488C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.4172C>G (p.Thr1391Ser)
n.3990C>G
n.4440C>G
1g.197477695C>TCA344035469CRB1c.4037C>T (p.Thr1346Ile)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
c.271C>T (n.271C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.4038C>T
n.4488C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.4172C>T (p.Thr1391Ile)
n.3990C>T
n.4440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477696C>ACA422677476CRB1c.4038C>A (p.Thr1346=)
c.3702C>A (p.Thr1234=)
c.272C>A (n.272C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.3966C>A (p.Thr1322=)
c.2430C>A (p.Thr810=)
n.4039C>A
n.4489C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.3456C>A (p.Thr1152=)
c.2481C>A (p.Thr827=)
c.3195C>A (p.Thr1065=)
c.4173C>A (p.Thr1391=)
n.3991C>A
n.4441C>A
1g.197477696C=CA1218087224CRB1c.4038C= (p.Thr1346=)
c.3702C= (p.Thr1234=)
c.272C= (n.272C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.3966C= (p.Thr1322=)
c.2430C= (p.Thr810=)
n.4039C=
n.4489C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.3456C= (p.Thr1152=)
c.2481C= (p.Thr827=)
c.3195C= (p.Thr1065=)
c.4173C= (p.Thr1391=)
n.3991C=
n.4441C=
1g.197477696C>GCA422677477CRB1c.4038C>G (p.Thr1346=)
c.3702C>G (p.Thr1234=)
c.272C>G (n.272C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.3966C>G (p.Thr1322=)
c.2430C>G (p.Thr810=)
n.4039C>G
n.4489C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.3456C>G (p.Thr1152=)
c.2481C>G (p.Thr827=)
c.3195C>G (p.Thr1065=)
c.4173C>G (p.Thr1391=)
n.3991C>G
n.4441C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477696C>TCA422677478CRB1c.4038C>T (p.Thr1346=)
c.3702C>T (p.Thr1234=)
c.272C>T (n.272C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.3966C>T (p.Thr1322=)
c.2430C>T (p.Thr810=)
n.4039C>T
n.4489C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.3456C>T (p.Thr1152=)
c.2481C>T (p.Thr827=)
c.3195C>T (p.Thr1065=)
c.4173C>T (p.Thr1391=)
n.3991C>T
n.4441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197477696_197477697delinsCACA1218087223CRB1c.4038_4039delinsCA (p.Thr1346=)
c.3702_3703delinsCA (p.Thr1234=)
c.272_273delinsCA (n.272_273delinsCA)
c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA)
c.3966_3967delinsCA (p.Thr1322=)
c.2430_2431delinsCA (p.Thr810=)
n.4039_4040delinsCA
n.4489_4490delinsCA
c.*143_*144delinsCA (n.*143_*144delinsCA)
c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA)
c.3456_3457delinsCA (p.Thr1152=)
c.2481_2482delinsCA (p.Thr827=)
c.3195_3196delinsCA (p.Thr1065=)
c.4173_4174delinsCA (p.Thr1391=)
n.3991_3992delinsCA
n.4441_4442delinsCA
1g.197477697delCA1312540CRB1c.4039del (p.Thr1347LeufsTer5)
c.3703del (p.Thr1235LeufsTer5)
c.273del (n.273del)
c.*150del (n.*150del)
c.3967del (p.Thr1323LeufsTer5)
c.2431del (p.Thr811LeufsTer5)
n.4040del
n.4490del
c.*144del (n.*144del)
c.*18del (n.*18del)
c.3457del (p.Thr1153LeufsTer5)
c.2482del (p.Thr828LeufsTer5)
c.3196del (p.Thr1066LeufsTer5)
c.4174del (p.Thr1392LeufsTer5)
n.3992del
n.4442del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477697A=CA1148234700CRB1c.4039A= (p.Thr1347=)
c.3703A= (p.Thr1235=)
c.273A= (n.273A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.3967A= (p.Thr1323=)
c.2431A= (p.Thr811=)
n.4040A=
n.4490A=
c.*144A= (n.*144A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.3457A= (p.Thr1153=)
c.2482A= (p.Thr828=)
c.3196A= (p.Thr1066=)
c.4174A= (p.Thr1392=)
n.3992A=
n.4442A=
1g.197477697A>CCA344035471CRB1c.4039A>C (p.Thr1347Pro)
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.273A>C (n.273A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.3967A>C (p.Thr1323Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.4040A>C
n.4490A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
c.4174A>C (p.Thr1392Pro)
n.3992A>C
n.4442A>C
 gnomAD v4
1g.197477697A>GCA1312541CRB1c.4039A>G (p.Thr1347Ala)
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.273A>G (n.273A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.3967A>G (p.Thr1323Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.4040A>G
n.4490A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
c.4174A>G (p.Thr1392Ala)
n.3992A>G
n.4442A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477697A>TCA344035470CRB1c.4039A>T (p.Thr1347Ser)
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.273A>T (n.273A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.3967A>T (p.Thr1323Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.4040A>T
n.4490A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
c.4174A>T (p.Thr1392Ser)
n.3992A>T
n.4442A>T
1g.197477698C>ACA344035472CRB1c.4040C>A (p.Thr1347Asn)
c.3704C>A (p.Thr1235Asn)
c.274C>A (n.274C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.3968C>A (p.Thr1323Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.4041C>A
n.4491C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
c.3197C>A (p.Thr1066Asn)
c.4175C>A (p.Thr1392Asn)
n.3993C>A
n.4443C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477698C=CA1218087225CRB1c.4040C= (p.Thr1347=)
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.274C= (n.274C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.3968C= (p.Thr1323=)
c.2432C= (p.Thr811=)
n.4041C=
n.4491C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.2483C= (p.Thr828=)
c.3197C= (p.Thr1066=)
c.4175C= (p.Thr1392=)
n.3993C=
n.4443C=
1g.197477698C>GCA344035473CRB1c.4040C>G (p.Thr1347Ser)
c.3704C>G (p.Thr1235Ser)
c.274C>G (n.274C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.3968C>G (p.Thr1323Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.4041C>G
n.4491C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
c.4175C>G (p.Thr1392Ser)
n.3993C>G
n.4443C>G
1g.197477698C>TCA344035474CRB1c.4040C>T (p.Thr1347Ile)
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
c.274C>T (n.274C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.3968C>T (p.Thr1323Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.4041C>T
n.4491C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.4175C>T (p.Thr1392Ile)
n.3993C>T
n.4443C>T
1g.197477699T>ACA422677485CRB1c.4041T>A (p.Thr1347=)
c.3705T>A (p.Thr1235=)
c.275T>A (n.275T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.3969T>A (p.Thr1323=)
c.2433T>A (p.Thr811=)
n.4042T>A
n.4492T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.3459T>A (p.Thr1153=)
c.2484T>A (p.Thr828=)
c.3198T>A (p.Thr1066=)
c.4176T>A (p.Thr1392=)
n.3994T>A
n.4444T>A
1g.197477699T>CCA422677487CRB1c.4041T>C (p.Thr1347=)
c.3705T>C (p.Thr1235=)
c.275T>C (n.275T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.3969T>C (p.Thr1323=)
c.2433T>C (p.Thr811=)
n.4042T>C
n.4492T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.3459T>C (p.Thr1153=)
c.2484T>C (p.Thr828=)
c.3198T>C (p.Thr1066=)
c.4176T>C (p.Thr1392=)
n.3994T>C
n.4444T>C
1g.197477699T>GCA422677486CRB1c.4041T>G (p.Thr1347=)
c.3705T>G (p.Thr1235=)
c.275T>G (n.275T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.3969T>G (p.Thr1323=)
c.2433T>G (p.Thr811=)
n.4042T>G
n.4492T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.3459T>G (p.Thr1153=)
c.2484T>G (p.Thr828=)
c.3198T>G (p.Thr1066=)
c.4176T>G (p.Thr1392=)
n.3994T>G
n.4444T>G
1g.197477700A>CCA344035475CRB1c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
c.276A>C (n.276A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.3970A>C (p.Ile1324Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.4043A>C
n.4493A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
n.3995A>C
n.4445A>C
1g.197477700A>GCA344035476CRB1c.4042A>G (p.Ile1348Val)
c.3706A>G (p.Ile1236Val)
c.276A>G (n.276A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.3970A>G (p.Ile1324Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.4043A>G
n.4493A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
c.4177A>G (p.Ile1393Val)
n.3995A>G
n.4445A>G
 gnomAD v4
1g.197477700A>TCA344035477CRB1c.4042A>T (p.Ile1348Phe)
c.3706A>T (p.Ile1236Phe)
c.276A>T (n.276A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.3970A>T (p.Ile1324Phe)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.4043A>T
n.4493A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.3199A>T (p.Ile1067Phe)
c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
n.3995A>T
n.4445A>T
1g.197477701T>ACA344035478CRB1c.4043T>A (p.Ile1348Asn)
c.3707T>A (p.Ile1236Asn)
c.277T>A (n.277T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.3971T>A (p.Ile1324Asn)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched