Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.197477588T>C | CA1312518 | CRB1 | c.4006-76T>C (n.4006-76T>C) c.3670-76T>C (n.3670-76T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.*117-76T>C (n.*117-76T>C) c.3934-76T>C (n.3934-76T>C) c.2398-76T>C (n.2398-76T>C) n.4007-76T>C n.4457-76T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.3879-76T>C (n.3879-76T>C) c.3424-76T>C (n.3424-76T>C) c.2449-76T>C (n.2449-76T>C) c.3163-76T>C (n.3163-76T>C) c.4141-76T>C (n.4141-76T>C) n.3959-76T>C n.4409-76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477588T= | CA1148439580 | CRB1 | c.4006-76T= (n.4006-76T=) c.3670-76T= (n.3670-76T=) c.164T= (n.164T=) c.*117-76T= (n.*117-76T=) c.3934-76T= (n.3934-76T=) c.2398-76T= (n.2398-76T=) n.4007-76T= n.4457-76T= c.*35T= (n.*35T=) c.3879-76T= (n.3879-76T=) c.3424-76T= (n.3424-76T=) c.2449-76T= (n.2449-76T=) c.3163-76T= (n.3163-76T=) c.4141-76T= (n.4141-76T=) n.3959-76T= n.4409-76T= | |
1 | g.197477589G>A | CA1312519 | CRB1 | c.4006-75G>A (n.4006-75G>A) c.3670-75G>A (n.3670-75G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.*117-75G>A (n.*117-75G>A) c.3934-75G>A (n.3934-75G>A) c.2398-75G>A (n.2398-75G>A) n.4007-75G>A n.4457-75G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.3879-75G>A (n.3879-75G>A) c.3424-75G>A (n.3424-75G>A) c.2449-75G>A (n.2449-75G>A) c.3163-75G>A (n.3163-75G>A) c.4141-75G>A (n.4141-75G>A) n.3959-75G>A n.4409-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477589G= | CA1146687152 | CRB1 | c.4006-75G= (n.4006-75G=) c.3670-75G= (n.3670-75G=) c.165G= (n.165G=) c.*117-75G= (n.*117-75G=) c.3934-75G= (n.3934-75G=) c.2398-75G= (n.2398-75G=) n.4007-75G= n.4457-75G= c.*36G= (n.*36G=) c.3879-75G= (n.3879-75G=) c.3424-75G= (n.3424-75G=) c.2449-75G= (n.2449-75G=) c.3163-75G= (n.3163-75G=) c.4141-75G= (n.4141-75G=) n.3959-75G= n.4409-75G= | |
1 | g.197477589G>T | CA35895559 | CRB1 | c.4006-75G>T (n.4006-75G>T) c.3670-75G>T (n.3670-75G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.*117-75G>T (n.*117-75G>T) c.3934-75G>T (n.3934-75G>T) c.2398-75G>T (n.2398-75G>T) n.4007-75G>T n.4457-75G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.3879-75G>T (n.3879-75G>T) c.3424-75G>T (n.3424-75G>T) c.2449-75G>T (n.2449-75G>T) c.3163-75G>T (n.3163-75G>T) c.4141-75G>T (n.4141-75G>T) n.3959-75G>T n.4409-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477590A>G | CA2698121720 | CRB1 | c.4006-74A>G (n.4006-74A>G) c.3670-74A>G (n.3670-74A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.*117-74A>G (n.*117-74A>G) c.3934-74A>G (n.3934-74A>G) c.2398-74A>G (n.2398-74A>G) n.4007-74A>G n.4457-74A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.3879-74A>G (n.3879-74A>G) c.3424-74A>G (n.3424-74A>G) c.2449-74A>G (n.2449-74A>G) c.3163-74A>G (n.3163-74A>G) c.4141-74A>G (n.4141-74A>G) n.3959-74A>G n.4409-74A>G | dbSNP |
1 | g.197477590A>T | CA2649672945 | CRB1 | c.4006-74A>T (n.4006-74A>T) c.3670-74A>T (n.3670-74A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.*117-74A>T (n.*117-74A>T) c.3934-74A>T (n.3934-74A>T) c.2398-74A>T (n.2398-74A>T) n.4007-74A>T n.4457-74A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.3879-74A>T (n.3879-74A>T) c.3424-74A>T (n.3424-74A>T) c.2449-74A>T (n.2449-74A>T) c.3163-74A>T (n.3163-74A>T) c.4141-74A>T (n.4141-74A>T) n.3959-74A>T n.4409-74A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.197477593A>T | CA1218087174 | CRB1 | c.4006-71A>T (n.4006-71A>T) c.3670-71A>T (n.3670-71A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.3934-71A>T (n.3934-71A>T) c.2398-71A>T (n.2398-71A>T) n.4007-71A>T n.4457-71A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.3879-71A>T (n.3879-71A>T) c.3424-71A>T (n.3424-71A>T) c.2449-71A>T (n.2449-71A>T) c.3163-71A>T (n.3163-71A>T) c.4141-71A>T (n.4141-71A>T) n.3959-71A>T n.4409-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197477612T>C | CA1218087183 | CRB1 | c.4006-52T>C (n.4006-52T>C) c.3670-52T>C (n.3670-52T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.*117-52T>C (n.*117-52T>C) c.3934-52T>C (n.3934-52T>C) c.2398-52T>C (n.2398-52T>C) n.4007-52T>C n.4457-52T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.3879-52T>C (n.3879-52T>C) c.3424-52T>C (n.3424-52T>C) c.2449-52T>C (n.2449-52T>C) c.3163-52T>C (n.3163-52T>C) c.4141-52T>C (n.4141-52T>C) n.3959-52T>C n.4409-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197477615A>G | CA1218087187 | CRB1 | c.4006-49A>G (n.4006-49A>G) c.3670-49A>G (n.3670-49A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.*117-49A>G (n.*117-49A>G) c.3934-49A>G (n.3934-49A>G) c.2398-49A>G (n.2398-49A>G) n.4007-49A>G n.4457-49A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.3879-49A>G (n.3879-49A>G) c.3424-49A>G (n.3424-49A>G) c.2449-49A>G (n.2449-49A>G) c.3163-49A>G (n.3163-49A>G) c.4141-49A>G (n.4141-49A>G) n.3959-49A>G n.4409-49A>G | dbSNP |
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1 | g.197477620C>T | CA1312522 | CRB1 | c.4006-44C>T (n.4006-44C>T) c.3670-44C>T (n.3670-44C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.*117-44C>T (n.*117-44C>T) c.3934-44C>T (n.3934-44C>T) c.2398-44C>T (n.2398-44C>T) n.4007-44C>T n.4457-44C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.3879-44C>T (n.3879-44C>T) c.3424-44C>T (n.3424-44C>T) c.2449-44C>T (n.2449-44C>T) c.3163-44C>T (n.3163-44C>T) c.4141-44C>T (n.4141-44C>T) n.3959-44C>T n.4409-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477622T>C | CA2573974341 | CRB1 | c.4006-42T>C (n.4006-42T>C) c.3670-42T>C (n.3670-42T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.*117-42T>C (n.*117-42T>C) c.3934-42T>C (n.3934-42T>C) c.2398-42T>C (n.2398-42T>C) n.4007-42T>C n.4457-42T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.3879-42T>C (n.3879-42T>C) c.3424-42T>C (n.3424-42T>C) c.2449-42T>C (n.2449-42T>C) c.3163-42T>C (n.3163-42T>C) c.4141-42T>C (n.4141-42T>C) n.3959-42T>C n.4409-42T>C | |
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1 | g.197477625G>T | CA1010919430 | CRB1 | c.4006-39G>T (n.4006-39G>T) c.3670-39G>T (n.3670-39G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.*117-39G>T (n.*117-39G>T) c.3934-39G>T (n.3934-39G>T) c.2398-39G>T (n.2398-39G>T) n.4007-39G>T n.4457-39G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.3879-39G>T (n.3879-39G>T) c.3424-39G>T (n.3424-39G>T) c.2449-39G>T (n.2449-39G>T) c.3163-39G>T (n.3163-39G>T) c.4141-39G>T (n.4141-39G>T) n.3959-39G>T n.4409-39G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477626C>A | CA2573974401 | CRB1 | c.4006-38C>A (n.4006-38C>A) c.3670-38C>A (n.3670-38C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.*117-38C>A (n.*117-38C>A) c.3934-38C>A (n.3934-38C>A) c.2398-38C>A (n.2398-38C>A) n.4007-38C>A n.4457-38C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.3879-38C>A (n.3879-38C>A) c.3424-38C>A (n.3424-38C>A) c.2449-38C>A (n.2449-38C>A) c.3163-38C>A (n.3163-38C>A) c.4141-38C>A (n.4141-38C>A) n.3959-38C>A n.4409-38C>A | |
1 | g.197477626C= | CA1218087190 | CRB1 | c.4006-38C= (n.4006-38C=) c.3670-38C= (n.3670-38C=) c.202C= (n.202C=) c.*117-38C= (n.*117-38C=) c.3934-38C= (n.3934-38C=) c.2398-38C= (n.2398-38C=) n.4007-38C= n.4457-38C= c.*73C= (n.*73C=) c.3879-38C= (n.3879-38C=) c.3424-38C= (n.3424-38C=) c.2449-38C= (n.2449-38C=) c.3163-38C= (n.3163-38C=) c.4141-38C= (n.4141-38C=) n.3959-38C= n.4409-38C= | |
1 | g.197477626C>T | CA528535520 | CRB1 | c.4006-38C>T (n.4006-38C>T) c.3670-38C>T (n.3670-38C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.*117-38C>T (n.*117-38C>T) c.3934-38C>T (n.3934-38C>T) c.2398-38C>T (n.2398-38C>T) n.4007-38C>T n.4457-38C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.3879-38C>T (n.3879-38C>T) c.3424-38C>T (n.3424-38C>T) c.2449-38C>T (n.2449-38C>T) c.3163-38C>T (n.3163-38C>T) c.4141-38C>T (n.4141-38C>T) n.3959-38C>T n.4409-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477629T>C | CA2649672958 | CRB1 | c.4006-35T>C (n.4006-35T>C) c.3670-35T>C (n.3670-35T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.*117-35T>C (n.*117-35T>C) c.3934-35T>C (n.3934-35T>C) c.2398-35T>C (n.2398-35T>C) n.4007-35T>C n.4457-35T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.3879-35T>C (n.3879-35T>C) c.3424-35T>C (n.3424-35T>C) c.2449-35T>C (n.2449-35T>C) c.3163-35T>C (n.3163-35T>C) c.4141-35T>C (n.4141-35T>C) n.3959-35T>C n.4409-35T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.197477632A>G | CA528535521 | CRB1 | c.4006-32A>G (n.4006-32A>G) c.3670-32A>G (n.3670-32A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.*117-32A>G (n.*117-32A>G) c.3934-32A>G (n.3934-32A>G) c.2398-32A>G (n.2398-32A>G) n.4007-32A>G n.4457-32A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.3879-32A>G (n.3879-32A>G) c.3424-32A>G (n.3424-32A>G) c.2449-32A>G (n.2449-32A>G) c.3163-32A>G (n.3163-32A>G) c.4141-32A>G (n.4141-32A>G) n.3959-32A>G n.4409-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.197477633A>G | CA1312523 | CRB1 | c.4006-31A>G (n.4006-31A>G) c.3670-31A>G (n.3670-31A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.*117-31A>G (n.*117-31A>G) c.3934-31A>G (n.3934-31A>G) c.2398-31A>G (n.2398-31A>G) n.4007-31A>G n.4457-31A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.3879-31A>G (n.3879-31A>G) c.3424-31A>G (n.3424-31A>G) c.2449-31A>G (n.2449-31A>G) c.3163-31A>G (n.3163-31A>G) c.4141-31A>G (n.4141-31A>G) n.3959-31A>G n.4409-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477633A>T | CA2649672959 | CRB1 | c.4006-31A>T (n.4006-31A>T) c.3670-31A>T (n.3670-31A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.*117-31A>T (n.*117-31A>T) c.3934-31A>T (n.3934-31A>T) c.2398-31A>T (n.2398-31A>T) n.4007-31A>T n.4457-31A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.3879-31A>T (n.3879-31A>T) c.3424-31A>T (n.3424-31A>T) c.2449-31A>T (n.2449-31A>T) c.3163-31A>T (n.3163-31A>T) c.4141-31A>T (n.4141-31A>T) n.3959-31A>T n.4409-31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477636C>A | CA2649672960 | CRB1 | c.4006-28C>A (n.4006-28C>A) c.3670-28C>A (n.3670-28C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.*117-28C>A (n.*117-28C>A) c.3934-28C>A (n.3934-28C>A) c.2398-28C>A (n.2398-28C>A) n.4007-28C>A n.4457-28C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.3879-28C>A (n.3879-28C>A) c.3424-28C>A (n.3424-28C>A) c.2449-28C>A (n.2449-28C>A) c.3163-28C>A (n.3163-28C>A) c.4141-28C>A (n.4141-28C>A) n.3959-28C>A n.4409-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477636C= | CA1218087192 | CRB1 | c.4006-28C= (n.4006-28C=) c.3670-28C= (n.3670-28C=) c.212C= (n.212C=) c.*117-28C= (n.*117-28C=) c.3934-28C= (n.3934-28C=) c.2398-28C= (n.2398-28C=) n.4007-28C= n.4457-28C= c.*83C= (n.*83C=) c.3879-28C= (n.3879-28C=) c.3424-28C= (n.3424-28C=) c.2449-28C= (n.2449-28C=) c.3163-28C= (n.3163-28C=) c.4141-28C= (n.4141-28C=) n.3959-28C= n.4409-28C= | |
1 | g.197477636C>T | CA1312524 | CRB1 | c.4006-28C>T (n.4006-28C>T) c.3670-28C>T (n.3670-28C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.*117-28C>T (n.*117-28C>T) c.3934-28C>T (n.3934-28C>T) c.2398-28C>T (n.2398-28C>T) n.4007-28C>T n.4457-28C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.3879-28C>T (n.3879-28C>T) c.3424-28C>T (n.3424-28C>T) c.2449-28C>T (n.2449-28C>T) c.3163-28C>T (n.3163-28C>T) c.4141-28C>T (n.4141-28C>T) n.3959-28C>T n.4409-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477637G>A | CA1312526 | CRB1 | c.4006-27G>A (n.4006-27G>A) c.3670-27G>A (n.3670-27G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.*117-27G>A (n.*117-27G>A) c.3934-27G>A (n.3934-27G>A) c.2398-27G>A (n.2398-27G>A) n.4007-27G>A n.4457-27G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.3879-27G>A (n.3879-27G>A) c.3424-27G>A (n.3424-27G>A) c.2449-27G>A (n.2449-27G>A) c.3163-27G>A (n.3163-27G>A) c.4141-27G>A (n.4141-27G>A) n.3959-27G>A n.4409-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.197477638C= | CA1218087194 | CRB1 | c.4006-26C= (n.4006-26C=) c.3670-26C= (n.3670-26C=) c.214C= (n.214C=) c.*117-26C= (n.*117-26C=) c.3934-26C= (n.3934-26C=) c.2398-26C= (n.2398-26C=) n.4007-26C= n.4457-26C= c.*85C= (n.*85C=) c.3879-26C= (n.3879-26C=) c.3424-26C= (n.3424-26C=) c.2449-26C= (n.2449-26C=) c.3163-26C= (n.3163-26C=) c.4141-26C= (n.4141-26C=) n.3959-26C= n.4409-26C= | |
1 | g.197477638C>T | CA1218087195 | CRB1 | c.4006-26C>T (n.4006-26C>T) c.3670-26C>T (n.3670-26C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.*117-26C>T (n.*117-26C>T) c.3934-26C>T (n.3934-26C>T) c.2398-26C>T (n.2398-26C>T) n.4007-26C>T n.4457-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.3879-26C>T (n.3879-26C>T) c.3424-26C>T (n.3424-26C>T) c.2449-26C>T (n.2449-26C>T) c.3163-26C>T (n.3163-26C>T) c.4141-26C>T (n.4141-26C>T) n.3959-26C>T n.4409-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477639A>G | CA2573974403 | CRB1 | c.4006-25A>G (n.4006-25A>G) c.3670-25A>G (n.3670-25A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.*117-25A>G (n.*117-25A>G) c.3934-25A>G (n.3934-25A>G) c.2398-25A>G (n.2398-25A>G) n.4007-25A>G n.4457-25A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.3879-25A>G (n.3879-25A>G) c.3424-25A>G (n.3424-25A>G) c.2449-25A>G (n.2449-25A>G) c.3163-25A>G (n.3163-25A>G) c.4141-25A>G (n.4141-25A>G) n.3959-25A>G n.4409-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477641C>A | CA1312527 | CRB1 | c.4006-23C>A (n.4006-23C>A) c.3670-23C>A (n.3670-23C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.*117-23C>A (n.*117-23C>A) c.3934-23C>A (n.3934-23C>A) c.2398-23C>A (n.2398-23C>A) n.4007-23C>A n.4457-23C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.3879-23C>A (n.3879-23C>A) c.3424-23C>A (n.3424-23C>A) c.2449-23C>A (n.2449-23C>A) c.3163-23C>A (n.3163-23C>A) c.4141-23C>A (n.4141-23C>A) n.3959-23C>A n.4409-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477641C= | CA1218087196 | CRB1 | c.4006-23C= (n.4006-23C=) c.3670-23C= (n.3670-23C=) c.217C= (n.217C=) c.*117-23C= (n.*117-23C=) c.3934-23C= (n.3934-23C=) c.2398-23C= (n.2398-23C=) n.4007-23C= n.4457-23C= c.*88C= (n.*88C=) c.3879-23C= (n.3879-23C=) c.3424-23C= (n.3424-23C=) c.2449-23C= (n.2449-23C=) c.3163-23C= (n.3163-23C=) c.4141-23C= (n.4141-23C=) n.3959-23C= n.4409-23C= | |
1 | g.197477642C>T | CA2747249560 | CRB1 | c.4006-22C>T (n.4006-22C>T) c.3670-22C>T (n.3670-22C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.*117-22C>T (n.*117-22C>T) c.3934-22C>T (n.3934-22C>T) c.2398-22C>T (n.2398-22C>T) n.4007-22C>T n.4457-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.3879-22C>T (n.3879-22C>T) c.3424-22C>T (n.3424-22C>T) c.2449-22C>T (n.2449-22C>T) c.3163-22C>T (n.3163-22C>T) c.4141-22C>T (n.4141-22C>T) n.3959-22C>T n.4409-22C>T | |
1 | g.197477643C>A | CA35895593 | CRB1 | c.4006-21C>A (n.4006-21C>A) c.3670-21C>A (n.3670-21C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.3934-21C>A (n.3934-21C>A) c.2398-21C>A (n.2398-21C>A) n.4007-21C>A n.4457-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.3879-21C>A (n.3879-21C>A) c.3424-21C>A (n.3424-21C>A) c.2449-21C>A (n.2449-21C>A) c.3163-21C>A (n.3163-21C>A) c.4141-21C>A (n.4141-21C>A) n.3959-21C>A n.4409-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477643C= | CA1149035314 | CRB1 | c.4006-21C= (n.4006-21C=) c.3670-21C= (n.3670-21C=) c.219C= (n.219C=) c.*117-21C= (n.*117-21C=) c.3934-21C= (n.3934-21C=) c.2398-21C= (n.2398-21C=) n.4007-21C= n.4457-21C= c.*90C= (n.*90C=) c.3879-21C= (n.3879-21C=) c.3424-21C= (n.3424-21C=) c.2449-21C= (n.2449-21C=) c.3163-21C= (n.3163-21C=) c.4141-21C= (n.4141-21C=) n.3959-21C= n.4409-21C= | |
1 | g.197477643C>T | CA646045539 | CRB1 | c.4006-21C>T (n.4006-21C>T) c.3670-21C>T (n.3670-21C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.*117-21C>T (n.*117-21C>T) c.3934-21C>T (n.3934-21C>T) c.2398-21C>T (n.2398-21C>T) n.4007-21C>T n.4457-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.3879-21C>T (n.3879-21C>T) c.3424-21C>T (n.3424-21C>T) c.2449-21C>T (n.2449-21C>T) c.3163-21C>T (n.3163-21C>T) c.4141-21C>T (n.4141-21C>T) n.3959-21C>T n.4409-21C>T | COSMIC |
1 | g.197477645A= | CA1218087197 | CRB1 | c.4006-19A= (n.4006-19A=) c.3670-19A= (n.3670-19A=) c.221A= (n.221A=) c.*117-19A= (n.*117-19A=) c.3934-19A= (n.3934-19A=) c.2398-19A= (n.2398-19A=) n.4007-19A= n.4457-19A= c.*92A= (n.*92A=) c.3879-19A= (n.3879-19A=) c.3424-19A= (n.3424-19A=) c.2449-19A= (n.2449-19A=) c.3163-19A= (n.3163-19A=) c.4141-19A= (n.4141-19A=) n.3959-19A= n.4409-19A= | |
1 | g.197477645A>G | CA1218087198 | CRB1 | c.4006-19A>G (n.4006-19A>G) c.3670-19A>G (n.3670-19A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.*117-19A>G (n.*117-19A>G) c.3934-19A>G (n.3934-19A>G) c.2398-19A>G (n.2398-19A>G) n.4007-19A>G n.4457-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.3879-19A>G (n.3879-19A>G) c.3424-19A>G (n.3424-19A>G) c.2449-19A>G (n.2449-19A>G) c.3163-19A>G (n.3163-19A>G) c.4141-19A>G (n.4141-19A>G) n.3959-19A>G n.4409-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197477646T>C | CA2573974420 | CRB1 | c.4006-18T>C (n.4006-18T>C) c.3670-18T>C (n.3670-18T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.3934-18T>C (n.3934-18T>C) c.2398-18T>C (n.2398-18T>C) n.4007-18T>C n.4457-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.3879-18T>C (n.3879-18T>C) c.3424-18T>C (n.3424-18T>C) c.2449-18T>C (n.2449-18T>C) c.3163-18T>C (n.3163-18T>C) c.4141-18T>C (n.4141-18T>C) n.3959-18T>C n.4409-18T>C | |
1 | g.197477646T>G | CA2573131435 | CRB1 | c.4006-18T>G (n.4006-18T>G) c.3670-18T>G (n.3670-18T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.3934-18T>G (n.3934-18T>G) c.2398-18T>G (n.2398-18T>G) n.4007-18T>G n.4457-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.3879-18T>G (n.3879-18T>G) c.3424-18T>G (n.3424-18T>G) c.2449-18T>G (n.2449-18T>G) c.3163-18T>G (n.3163-18T>G) c.4141-18T>G (n.4141-18T>G) n.3959-18T>G n.4409-18T>G | ClinVar dbSNP |
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1 | g.197477648A>G | CA2649672963 | CRB1 | c.4006-16A>G (n.4006-16A>G) c.3670-16A>G (n.3670-16A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.*117-16A>G (n.*117-16A>G) c.3934-16A>G (n.3934-16A>G) c.2398-16A>G (n.2398-16A>G) n.4007-16A>G n.4457-16A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.3879-16A>G (n.3879-16A>G) c.3424-16A>G (n.3424-16A>G) c.2449-16A>G (n.2449-16A>G) c.3163-16A>G (n.3163-16A>G) c.4141-16A>G (n.4141-16A>G) n.3959-16A>G n.4409-16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477649T>C | CA35895595 | CRB1 | c.4006-15T>C (n.4006-15T>C) c.3670-15T>C (n.3670-15T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.3934-15T>C (n.3934-15T>C) c.2398-15T>C (n.2398-15T>C) n.4007-15T>C n.4457-15T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.3879-15T>C (n.3879-15T>C) c.3424-15T>C (n.3424-15T>C) c.2449-15T>C (n.2449-15T>C) c.3163-15T>C (n.3163-15T>C) c.4141-15T>C (n.4141-15T>C) n.3959-15T>C n.4409-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477649T= | CA1218087199 | CRB1 | c.4006-15T= (n.4006-15T=) c.3670-15T= (n.3670-15T=) c.225T= (n.225T=) c.*117-15T= (n.*117-15T=) c.3934-15T= (n.3934-15T=) c.2398-15T= (n.2398-15T=) n.4007-15T= n.4457-15T= c.*96T= (n.*96T=) c.3879-15T= (n.3879-15T=) c.3424-15T= (n.3424-15T=) c.2449-15T= (n.2449-15T=) c.3163-15T= (n.3163-15T=) c.4141-15T= (n.4141-15T=) n.3959-15T= n.4409-15T= | |
1 | g.197477650T>G | CA2747249561 | CRB1 | c.4006-14T>G (n.4006-14T>G) c.3670-14T>G (n.3670-14T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.*117-14T>G (n.*117-14T>G) c.3934-14T>G (n.3934-14T>G) c.2398-14T>G (n.2398-14T>G) n.4007-14T>G n.4457-14T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.3879-14T>G (n.3879-14T>G) c.3424-14T>G (n.3424-14T>G) c.2449-14T>G (n.2449-14T>G) c.3163-14T>G (n.3163-14T>G) c.4141-14T>G (n.4141-14T>G) n.3959-14T>G n.4409-14T>G | |
1 | g.197477652C= | CA1218087200 | CRB1 | c.4006-12C= (n.4006-12C=) c.3670-12C= (n.3670-12C=) c.228C= (n.228C=) c.*117-12C= (n.*117-12C=) c.3934-12C= (n.3934-12C=) c.2398-12C= (n.2398-12C=) n.4007-12C= n.4457-12C= c.*99C= (n.*99C=) c.3879-12C= (n.3879-12C=) c.3424-12C= (n.3424-12C=) c.2449-12C= (n.2449-12C=) c.3163-12C= (n.3163-12C=) c.4141-12C= (n.4141-12C=) n.3959-12C= n.4409-12C= | |
1 | g.197477652C>T | CA2698121878 | CRB1 | c.4006-12C>T (n.4006-12C>T) c.3670-12C>T (n.3670-12C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.*117-12C>T (n.*117-12C>T) c.3934-12C>T (n.3934-12C>T) c.2398-12C>T (n.2398-12C>T) n.4007-12C>T n.4457-12C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.3879-12C>T (n.3879-12C>T) c.3424-12C>T (n.3424-12C>T) c.2449-12C>T (n.2449-12C>T) c.3163-12C>T (n.3163-12C>T) c.4141-12C>T (n.4141-12C>T) n.3959-12C>T n.4409-12C>T | dbSNP |
1 | g.197477653A>G | CA2740090429 | CRB1 | c.4006-11A>G (n.4006-11A>G) c.3670-11A>G (n.3670-11A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.*117-11A>G (n.*117-11A>G) c.3934-11A>G (n.3934-11A>G) c.2398-11A>G (n.2398-11A>G) n.4007-11A>G n.4457-11A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.3879-11A>G (n.3879-11A>G) c.3424-11A>G (n.3424-11A>G) c.2449-11A>G (n.2449-11A>G) c.3163-11A>G (n.3163-11A>G) c.4141-11A>G (n.4141-11A>G) n.3959-11A>G n.4409-11A>G | ClinVar |
1 | g.197477654dup | CA1312528 | CRB1 | c.4006-10dup (n.4006-10dup) c.3670-10dup (n.3670-10dup) c.230dup (n.230dup) c.*117-10dup (n.*117-10dup) c.3934-10dup (n.3934-10dup) c.2398-10dup (n.2398-10dup) n.4007-10dup n.4457-10dup c.*101dup (n.*101dup) c.3879-10dup (n.3879-10dup) c.3424-10dup (n.3424-10dup) c.2449-10dup (n.2449-10dup) c.3163-10dup (n.3163-10dup) c.4141-10dup (n.4141-10dup) n.3959-10dup n.4409-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477654A= | CA1218087201 | CRB1 | c.4006-10A= (n.4006-10A=) c.3670-10A= (n.3670-10A=) c.230A= (n.230A=) c.*117-10A= (n.*117-10A=) c.3934-10A= (n.3934-10A=) c.2398-10A= (n.2398-10A=) n.4007-10A= n.4457-10A= c.*101A= (n.*101A=) c.3879-10A= (n.3879-10A=) c.3424-10A= (n.3424-10A=) c.2449-10A= (n.2449-10A=) c.3163-10A= (n.3163-10A=) c.4141-10A= (n.4141-10A=) n.3959-10A= n.4409-10A= | |
1 | g.197477654A>C | CA2649672964 | CRB1 | c.4006-10A>C (n.4006-10A>C) c.3670-10A>C (n.3670-10A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.*117-10A>C (n.*117-10A>C) c.3934-10A>C (n.3934-10A>C) c.2398-10A>C (n.2398-10A>C) n.4007-10A>C n.4457-10A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.3879-10A>C (n.3879-10A>C) c.3424-10A>C (n.3424-10A>C) c.2449-10A>C (n.2449-10A>C) c.3163-10A>C (n.3163-10A>C) c.4141-10A>C (n.4141-10A>C) n.3959-10A>C n.4409-10A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477654A>G | CA1312529 | CRB1 | c.4006-10A>G (n.4006-10A>G) c.3670-10A>G (n.3670-10A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.*117-10A>G (n.*117-10A>G) c.3934-10A>G (n.3934-10A>G) c.2398-10A>G (n.2398-10A>G) n.4007-10A>G n.4457-10A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.3879-10A>G (n.3879-10A>G) c.3424-10A>G (n.3424-10A>G) c.2449-10A>G (n.2449-10A>G) c.3163-10A>G (n.3163-10A>G) c.4141-10A>G (n.4141-10A>G) n.3959-10A>G n.4409-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477655T>C | CA2649672965 | CRB1 | c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) c.3670-9T>C (n.3670-9T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.*117-9T>C (n.*117-9T>C) c.3934-9T>C (n.3934-9T>C) c.2398-9T>C (n.2398-9T>C) n.4007-9T>C n.4457-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.3879-9T>C (n.3879-9T>C) c.3424-9T>C (n.3424-9T>C) c.2449-9T>C (n.2449-9T>C) c.3163-9T>C (n.3163-9T>C) c.4141-9T>C (n.4141-9T>C) n.3959-9T>C n.4409-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477656C= | CA1218087202 | CRB1 | c.4006-8C= (n.4006-8C=) c.3670-8C= (n.3670-8C=) c.232C= (n.232C=) c.*117-8C= (n.*117-8C=) c.3934-8C= (n.3934-8C=) c.2398-8C= (n.2398-8C=) n.4007-8C= n.4457-8C= c.*103C= (n.*103C=) c.3879-8C= (n.3879-8C=) c.3424-8C= (n.3424-8C=) c.2449-8C= (n.2449-8C=) c.3163-8C= (n.3163-8C=) c.4141-8C= (n.4141-8C=) n.3959-8C= n.4409-8C= | |
1 | g.197477656C>G | CA2649672966 | CRB1 | c.4006-8C>G (n.4006-8C>G) c.3670-8C>G (n.3670-8C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.*117-8C>G (n.*117-8C>G) c.3934-8C>G (n.3934-8C>G) c.2398-8C>G (n.2398-8C>G) n.4007-8C>G n.4457-8C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.3879-8C>G (n.3879-8C>G) c.3424-8C>G (n.3424-8C>G) c.2449-8C>G (n.2449-8C>G) c.3163-8C>G (n.3163-8C>G) c.4141-8C>G (n.4141-8C>G) n.3959-8C>G n.4409-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477656C>T | CA1218087203 | CRB1 | c.4006-8C>T (n.4006-8C>T) c.3670-8C>T (n.3670-8C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.*117-8C>T (n.*117-8C>T) c.3934-8C>T (n.3934-8C>T) c.2398-8C>T (n.2398-8C>T) n.4007-8C>T n.4457-8C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.3879-8C>T (n.3879-8C>T) c.3424-8C>T (n.3424-8C>T) c.2449-8C>T (n.2449-8C>T) c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.4141-8C>T (n.4141-8C>T) n.3959-8C>T n.4409-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477658T>A | CA2586967932 | CRB1 | c.4006-6T>A (n.4006-6T>A) c.3670-6T>A (n.3670-6T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.*117-6T>A (n.*117-6T>A) c.3934-6T>A (n.3934-6T>A) c.2398-6T>A (n.2398-6T>A) n.4007-6T>A n.4457-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.3879-6T>A (n.3879-6T>A) c.3424-6T>A (n.3424-6T>A) c.2449-6T>A (n.2449-6T>A) c.3163-6T>A (n.3163-6T>A) c.4141-6T>A (n.4141-6T>A) n.3959-6T>A n.4409-6T>A | |
1 | g.197477659T>C | CA1312530 | CRB1 | c.4006-5T>C (n.4006-5T>C) c.3670-5T>C (n.3670-5T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.*117-5T>C (n.*117-5T>C) c.3934-5T>C (n.3934-5T>C) c.2398-5T>C (n.2398-5T>C) n.4007-5T>C n.4457-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.3879-5T>C (n.3879-5T>C) c.3424-5T>C (n.3424-5T>C) c.2449-5T>C (n.2449-5T>C) c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.4141-5T>C (n.4141-5T>C) n.3959-5T>C n.4409-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477659T= | CA1218087204 | CRB1 | c.4006-5T= (n.4006-5T=) c.3670-5T= (n.3670-5T=) c.235T= (n.235T=) c.*117-5T= (n.*117-5T=) c.3934-5T= (n.3934-5T=) c.2398-5T= (n.2398-5T=) n.4007-5T= n.4457-5T= c.*106T= (n.*106T=) c.3879-5T= (n.3879-5T=) c.3424-5T= (n.3424-5T=) c.2449-5T= (n.2449-5T=) c.3163-5T= (n.3163-5T=) c.4141-5T= (n.4141-5T=) n.3959-5T= n.4409-5T= | |
1 | g.197477661C= | CA1218087205 | CRB1 | c.4006-3C= (n.4006-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) c.237C= (n.237C=) c.*117-3C= (n.*117-3C=) c.3934-3C= (n.3934-3C=) c.2398-3C= (n.2398-3C=) n.4007-3C= n.4457-3C= c.*108C= (n.*108C=) c.3879-3C= (n.3879-3C=) c.3424-3C= (n.3424-3C=) c.2449-3C= (n.2449-3C=) c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.4141-3C= (n.4141-3C=) n.3959-3C= n.4409-3C= | |
1 | g.197477661C>T | CA1312531 | CRB1 | c.4006-3C>T (n.4006-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.3934-3C>T (n.3934-3C>T) c.2398-3C>T (n.2398-3C>T) n.4007-3C>T n.4457-3C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.3879-3C>T (n.3879-3C>T) c.3424-3C>T (n.3424-3C>T) c.2449-3C>T (n.2449-3C>T) c.3163-3C>T (n.3163-3C>T) c.4141-3C>T (n.4141-3C>T) n.3959-3C>T n.4409-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477662A= | CA1218087206 | CRB1 | c.4006-2A= (n.4006-2A=) c.3670-2A= (n.3670-2A=) c.238A= (n.238A=) c.*117-2A= (n.*117-2A=) c.3934-2A= (n.3934-2A=) c.2398-2A= (n.2398-2A=) n.4007-2A= n.4457-2A= c.*109A= (n.*109A=) c.3879-2A= (n.3879-2A=) c.3424-2A= (n.3424-2A=) c.2449-2A= (n.2449-2A=) c.3163-2A= (n.3163-2A=) c.4141-2A= (n.4141-2A=) n.3959-2A= n.4409-2A= | |
1 | g.197477662A>C | CA344035360 | CRB1 | c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.3934-2A>C (n.3934-2A>C) c.2398-2A>C (n.2398-2A>C) n.4007-2A>C n.4457-2A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.3879-2A>C (n.3879-2A>C) c.3424-2A>C (n.3424-2A>C) c.2449-2A>C (n.2449-2A>C) c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.4141-2A>C (n.4141-2A>C) n.3959-2A>C n.4409-2A>C | |
1 | g.197477662A>G | CA1312532 | CRB1 | c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.3934-2A>G (n.3934-2A>G) c.2398-2A>G (n.2398-2A>G) n.4007-2A>G n.4457-2A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.3879-2A>G (n.3879-2A>G) c.3424-2A>G (n.3424-2A>G) c.2449-2A>G (n.2449-2A>G) c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.4141-2A>G (n.4141-2A>G) n.3959-2A>G n.4409-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477662A>T | CA344035363 | CRB1 | c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.3934-2A>T (n.3934-2A>T) c.2398-2A>T (n.2398-2A>T) n.4007-2A>T n.4457-2A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.3879-2A>T (n.3879-2A>T) c.3424-2A>T (n.3424-2A>T) c.2449-2A>T (n.2449-2A>T) c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.4141-2A>T (n.4141-2A>T) n.3959-2A>T n.4409-2A>T | |
1 | g.197477663G>A | CA1312533 | CRB1 | c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.3934-1G>A (n.3934-1G>A) c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) n.4007-1G>A n.4457-1G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.3879-1G>A (n.3879-1G>A) c.3424-1G>A (n.3424-1G>A) c.2449-1G>A (n.2449-1G>A) c.3163-1G>A (n.3163-1G>A) c.4141-1G>A (n.4141-1G>A) n.3959-1G>A n.4409-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477663G>C | CA344035368 | CRB1 | c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.3934-1G>C (n.3934-1G>C) c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) n.4007-1G>C n.4457-1G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.3879-1G>C (n.3879-1G>C) c.3424-1G>C (n.3424-1G>C) c.2449-1G>C (n.2449-1G>C) c.3163-1G>C (n.3163-1G>C) c.4141-1G>C (n.4141-1G>C) n.3959-1G>C n.4409-1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477663G= | CA1218087207 | CRB1 | c.4006-1G= (n.4006-1G=) c.3670-1G= (n.3670-1G=) c.239G= (n.239G=) c.*117-1G= (n.*117-1G=) c.3934-1G= (n.3934-1G=) c.2398-1G= (n.2398-1G=) n.4007-1G= n.4457-1G= c.*110G= (n.*110G=) c.3879-1G= (n.3879-1G=) c.3424-1G= (n.3424-1G=) c.2449-1G= (n.2449-1G=) c.3163-1G= (n.3163-1G=) c.4141-1G= (n.4141-1G=) n.3959-1G= n.4409-1G= | |
1 | g.197477663G>T | CA344035365 | CRB1 | c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.3934-1G>T (n.3934-1G>T) c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) n.4007-1G>T n.4457-1G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.3879-1G>T (n.3879-1G>T) c.3424-1G>T (n.3424-1G>T) c.2449-1G>T (n.2449-1G>T) c.3163-1G>T (n.3163-1G>T) c.4141-1G>T (n.4141-1G>T) n.3959-1G>T n.4409-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477664T>A | CA344035370 | CRB1 | c.4006T>A (p.Leu1336Met) c.3670T>A (p.Leu1224Met) c.240T>A (n.240T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.3934T>A (p.Leu1312Met) c.2398T>A (p.Leu800Met) n.4007T>A n.4457T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.3879T>A (p.Cys1293Ter) c.3424T>A (p.Leu1142Met) c.2449T>A (p.Leu817Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.4141T>A (p.Leu1381Met) n.3959T>A n.4409T>A | |
1 | g.197477664T>C | CA422677432 | CRB1 | c.4006T>C (p.Leu1336=) c.3670T>C (p.Leu1224=) c.240T>C (n.240T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.3934T>C (p.Leu1312=) c.2398T>C (p.Leu800=) n.4007T>C n.4457T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.3879T>C (p.Cys1293=) c.3424T>C (p.Leu1142=) c.2449T>C (p.Leu817=) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.4141T>C (p.Leu1381=) n.3959T>C n.4409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477664T>G | CA344035372 | CRB1 | c.4006T>G (p.Leu1336Val) c.3670T>G (p.Leu1224Val) c.240T>G (n.240T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.3934T>G (p.Leu1312Val) c.2398T>G (p.Leu800Val) n.4007T>G n.4457T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.3879T>G (p.Cys1293Trp) c.3424T>G (p.Leu1142Val) c.2449T>G (p.Leu817Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.4141T>G (p.Leu1381Val) n.3959T>G n.4409T>G | dbSNP |
1 | g.197477664T= | CA1218087208 | CRB1 | c.4006T= (p.Leu1336=) c.3670T= (p.Leu1224=) c.240T= (n.240T=) c.*117T= (n.*117T=) c.3934T= (p.Leu1312=) c.2398T= (p.Leu800=) n.4007T= n.4457T= c.*111T= (n.*111T=) c.3879T= (p.Cys1293=) c.3424T= (p.Leu1142=) c.2449T= (p.Leu817=) c.3163T= (p.Leu1055=) c.4141T= (p.Leu1381=) n.3959T= n.4409T= | |
1 | g.197477665T>A | CA344035374 | CRB1 | c.4007T>A (p.Leu1336Ter) c.3671T>A (p.Leu1224Ter) c.241T>A (n.241T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.3935T>A (p.Leu1312Ter) c.2399T>A (p.Leu800Ter) n.4008T>A n.4458T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.3880T>A (p.Trp1294Arg) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) c.2450T>A (p.Leu817Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.4142T>A (p.Leu1381Ter) n.3960T>A n.4410T>A | |
1 | g.197477665T>C | CA344035376 | CRB1 | c.4007T>C (p.Leu1336Ser) c.3671T>C (p.Leu1224Ser) c.241T>C (n.241T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.3935T>C (p.Leu1312Ser) c.2399T>C (p.Leu800Ser) n.4008T>C n.4458T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.3880T>C (p.Trp1294Arg) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) c.2450T>C (p.Leu817Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.4142T>C (p.Leu1381Ser) n.3960T>C n.4410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477665T>G | CA344035378 | CRB1 | c.4007T>G (p.Leu1336Trp) c.3671T>G (p.Leu1224Trp) c.241T>G (n.241T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.3935T>G (p.Leu1312Trp) c.2399T>G (p.Leu800Trp) n.4008T>G n.4458T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.3880T>G (p.Trp1294Gly) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) c.2450T>G (p.Leu817Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.4142T>G (p.Leu1381Trp) n.3960T>G n.4410T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477665T= | CA1218087209 | CRB1 | c.4007T= (p.Leu1336=) c.3671T= (p.Leu1224=) c.241T= (n.241T=) c.*118T= (n.*118T=) c.3935T= (p.Leu1312=) c.2399T= (p.Leu800=) n.4008T= n.4458T= c.*112T= (n.*112T=) c.3880T= (p.Trp1294=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.2450T= (p.Leu817=) c.3164T= (p.Leu1055=) c.4142T= (p.Leu1381=) n.3960T= n.4410T= | |
1 | g.197477667_197477673del | CA2649672967 | CRB1 | c.4009_4015del (p.Ala1337ThrfsTer2) c.3673_3679del (p.Ala1225ThrfsTer2) c.243_249del (n.243_249del) c.*120_*126del (n.*120_*126del) c.3937_3943del (p.Ala1313ThrfsTer2) c.2401_2407del (p.Ala801ThrfsTer2) n.4010_4016del n.4460_4466del c.*114_*120del (n.*114_*120del) c.3882_3888del (p.Trp1294Ter) c.3427_3433del (p.Ala1143ThrfsTer2) c.2452_2458del (p.Ala818ThrfsTer2) c.3166_3172del (p.Ala1056ThrfsTer2) c.4144_4150del (p.Ala1382ThrfsTer2) n.3962_3968del n.4412_4418del | gnomAD v4 |
1 | g.197477666G>A | CA422677437 | CRB1 | c.4008G>A (p.Leu1336=) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.242G>A (n.242G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.3936G>A (p.Leu1312=) c.2400G>A (p.Leu800=) n.4009G>A n.4459G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.3881G>A (p.Trp1294Ter) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.2451G>A (p.Leu817=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.4143G>A (p.Leu1381=) n.3961G>A n.4411G>A | dbSNP |
1 | g.197477666G>C | CA344035382 | CRB1 | c.4008G>C (p.Leu1336Phe) c.3672G>C (p.Leu1224Phe) c.242G>C (n.242G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.3936G>C (p.Leu1312Phe) c.2400G>C (p.Leu800Phe) n.4009G>C n.4459G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.3881G>C (p.Trp1294Ser) c.3426G>C (p.Leu1142Phe) c.2451G>C (p.Leu817Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.4143G>C (p.Leu1381Phe) n.3961G>C n.4411G>C | |
1 | g.197477666G= | CA1218087210 | CRB1 | c.4008G= (p.Leu1336=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.242G= (n.242G=) c.*119G= (n.*119G=) c.3936G= (p.Leu1312=) c.2400G= (p.Leu800=) n.4009G= n.4459G= c.*113G= (n.*113G=) c.3881G= (p.Trp1294=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.2451G= (p.Leu817=) c.3165G= (p.Leu1055=) c.4143G= (p.Leu1381=) n.3961G= n.4411G= | |
1 | g.197477666G>T | CA344035380 | CRB1 | c.4008G>T (p.Leu1336Phe) c.3672G>T (p.Leu1224Phe) c.242G>T (n.242G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.3936G>T (p.Leu1312Phe) c.2400G>T (p.Leu800Phe) n.4009G>T n.4459G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.3881G>T (p.Trp1294Leu) c.3426G>T (p.Leu1142Phe) c.2451G>T (p.Leu817Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.4143G>T (p.Leu1381Phe) n.3961G>T n.4411G>T | COSMIC |
1 | g.197477667G>A | CA344035384 | CRB1 | c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.3673G>A (p.Ala1225Thr) c.243G>A (n.243G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.4010G>A n.4460G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.3882G>A (p.Trp1294Ter) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.4144G>A (p.Ala1382Thr) n.3962G>A n.4412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477667G>C | CA344035385 | CRB1 | c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.3673G>C (p.Ala1225Pro) c.243G>C (n.243G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.4010G>C n.4460G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.3882G>C (p.Trp1294Cys) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.4144G>C (p.Ala1382Pro) n.3962G>C n.4412G>C | |
1 | g.197477667G= | CA1218087211 | CRB1 | c.4009G= (p.Ala1337=) c.3673G= (p.Ala1225=) c.243G= (n.243G=) c.*120G= (n.*120G=) c.3937G= (p.Ala1313=) c.2401G= (p.Ala801=) n.4010G= n.4460G= c.*114G= (n.*114G=) c.3882G= (p.Trp1294=) c.3427G= (p.Ala1143=) c.2452G= (p.Ala818=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.4144G= (p.Ala1382=) n.3962G= n.4412G= | |
1 | g.197477667G>T | CA344035387 | CRB1 | c.4009G>T (p.Ala1337Ser) c.3673G>T (p.Ala1225Ser) c.243G>T (n.243G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.3937G>T (p.Ala1313Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.4010G>T n.4460G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.3882G>T (p.Trp1294Cys) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.4144G>T (p.Ala1382Ser) n.3962G>T n.4412G>T | |
1 | g.197477668C>A | CA344035390 | CRB1 | c.4010C>A (p.Ala1337Glu) c.3674C>A (p.Ala1225Glu) c.244C>A (n.244C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.3938C>A (p.Ala1313Glu) c.2402C>A (p.Ala801Glu) n.4011C>A n.4461C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.3883C>A (p.Gln1295Lys) c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.2453C>A (p.Ala818Glu) c.3167C>A (p.Ala1056Glu) c.4145C>A (p.Ala1382Glu) n.3963C>A n.4413C>A | |
1 | g.197477668C>G | CA344035391 | CRB1 | c.4010C>G (p.Ala1337Gly) c.3674C>G (p.Ala1225Gly) c.244C>G (n.244C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.3938C>G (p.Ala1313Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.4011C>G n.4461C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.3883C>G (p.Gln1295Glu) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.4145C>G (p.Ala1382Gly) n.3963C>G n.4413C>G | |
1 | g.197477668C>T | CA344035393 | CRB1 | c.4010C>T (p.Ala1337Val) c.3674C>T (p.Ala1225Val) c.244C>T (n.244C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.3938C>T (p.Ala1313Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) n.4011C>T n.4461C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.3883C>T (p.Gln1295Ter) c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.4145C>T (p.Ala1382Val) n.3963C>T n.4413C>T | |
1 | g.197477669A>C | CA422677439 | CRB1 | c.4011A>C (p.Ala1337=) c.3675A>C (p.Ala1225=) c.245A>C (n.245A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.3939A>C (p.Ala1313=) c.2403A>C (p.Ala801=) n.4012A>C n.4462A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.3884A>C (p.Gln1295Pro) c.3429A>C (p.Ala1143=) c.2454A>C (p.Ala818=) c.3168A>C (p.Ala1056=) c.4146A>C (p.Ala1382=) n.3964A>C n.4414A>C | |
1 | g.197477669A>G | CA422677440 | CRB1 | c.4011A>G (p.Ala1337=) c.3675A>G (p.Ala1225=) c.245A>G (n.245A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.3939A>G (p.Ala1313=) c.2403A>G (p.Ala801=) n.4012A>G n.4462A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3429A>G (p.Ala1143=) c.2454A>G (p.Ala818=) c.3168A>G (p.Ala1056=) c.4146A>G (p.Ala1382=) n.3964A>G n.4414A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477669A>T | CA422677441 | CRB1 | c.4011A>T (p.Ala1337=) c.3675A>T (p.Ala1225=) c.245A>T (n.245A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.3939A>T (p.Ala1313=) c.2403A>T (p.Ala801=) n.4012A>T n.4462A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3429A>T (p.Ala1143=) c.2454A>T (p.Ala818=) c.3168A>T (p.Ala1056=) c.4146A>T (p.Ala1382=) n.3964A>T n.4414A>T | |
1 | g.197477670G>A | CA344035395 | CRB1 | c.4012G>A (p.Asp1338Asn) c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.246G>A (n.246G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.2404G>A (p.Asp802Asn) n.4013G>A n.4463G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.3885G>A (p.Gln1295=) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.2455G>A (p.Asp819Asn) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.4147G>A (p.Asp1383Asn) n.3965G>A n.4415G>A | COSMIC |
1 | g.197477670G>C | CA344035398 | CRB1 | c.4012G>C (p.Asp1338His) c.3676G>C (p.Asp1226His) c.246G>C (n.246G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.3940G>C (p.Asp1314His) c.2404G>C (p.Asp802His) n.4013G>C n.4463G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.2455G>C (p.Asp819His) c.3169G>C (p.Asp1057His) c.4147G>C (p.Asp1383His) n.3965G>C n.4415G>C | |
1 | g.197477670G>T | CA344035396 | CRB1 | c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.246G>T (n.246G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.4013G>T n.4463G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.3885G>T (p.Gln1295His) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.4147G>T (p.Asp1383Tyr) n.3965G>T n.4415G>T | |
1 | g.197477671A= | CA1218087212 | CRB1 | c.4013A= (p.Asp1338=) c.3677A= (p.Asp1226=) c.247A= (n.247A=) c.*124A= (n.*124A=) c.3941A= (p.Asp1314=) c.2405A= (p.Asp802=) n.4014A= n.4464A= c.*118A= (n.*118A=) c.3886A= (p.Met1296=) c.3431A= (p.Asp1144=) c.2456A= (p.Asp819=) c.3170A= (p.Asp1057=) c.4148A= (p.Asp1383=) n.3966A= n.4416A= | |
1 | g.197477671A>C | CA344035400 | CRB1 | c.4013A>C (p.Asp1338Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.247A>C (n.247A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) n.4014A>C n.4464A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.3886A>C (p.Met1296Leu) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) c.4148A>C (p.Asp1383Ala) n.3966A>C n.4416A>C | |
1 | g.197477671A>G | CA1312534 | CRB1 | c.4013A>G (p.Asp1338Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.247A>G (n.247A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.3941A>G (p.Asp1314Gly) c.2405A>G (p.Asp802Gly) n.4014A>G n.4464A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.3886A>G (p.Met1296Val) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) c.4148A>G (p.Asp1383Gly) n.3966A>G n.4416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477671A>T | CA344035402 | CRB1 | c.4013A>T (p.Asp1338Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.247A>T (n.247A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.2405A>T (p.Asp802Val) n.4014A>T n.4464A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.3886A>T (p.Met1296Leu) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.2456A>T (p.Asp819Val) c.3170A>T (p.Asp1057Val) c.4148A>T (p.Asp1383Val) n.3966A>T n.4416A>T | |
1 | g.197477672T>A | CA1312535 | CRB1 | c.4014T>A (p.Asp1338Glu) c.3678T>A (p.Asp1226Glu) c.248T>A (n.248T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.3942T>A (p.Asp1314Glu) c.2406T>A (p.Asp802Glu) n.4015T>A n.4465T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.3887T>A (p.Met1296Lys) c.3432T>A (p.Asp1144Glu) c.2457T>A (p.Asp819Glu) c.3171T>A (p.Asp1057Glu) c.4149T>A (p.Asp1383Glu) n.3967T>A n.4417T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477672T>C | CA422677444 | CRB1 | c.4014T>C (p.Asp1338=) c.3678T>C (p.Asp1226=) c.248T>C (n.248T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.3942T>C (p.Asp1314=) c.2406T>C (p.Asp802=) n.4015T>C n.4465T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.3887T>C (p.Met1296Thr) c.3432T>C (p.Asp1144=) c.2457T>C (p.Asp819=) c.3171T>C (p.Asp1057=) c.4149T>C (p.Asp1383=) n.3967T>C n.4417T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477672T>G | CA344035406 | CRB1 | c.4014T>G (p.Asp1338Glu) c.3678T>G (p.Asp1226Glu) c.248T>G (n.248T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.2406T>G (p.Asp802Glu) n.4015T>G n.4465T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.3887T>G (p.Met1296Arg) c.3432T>G (p.Asp1144Glu) c.2457T>G (p.Asp819Glu) c.3171T>G (p.Asp1057Glu) c.4149T>G (p.Asp1383Glu) n.3967T>G n.4417T>G | |
1 | g.197477672T= | CA1218087213 | CRB1 | c.4014T= (p.Asp1338=) c.3678T= (p.Asp1226=) c.248T= (n.248T=) c.*125T= (n.*125T=) c.3942T= (p.Asp1314=) c.2406T= (p.Asp802=) n.4015T= n.4465T= c.*119T= (n.*119T=) c.3887T= (p.Met1296=) c.3432T= (p.Asp1144=) c.2457T= (p.Asp819=) c.3171T= (p.Asp1057=) c.4149T= (p.Asp1383=) n.3967T= n.4417T= | |
1 | g.197477672_197477673dup | CA2586967933 | CRB1 | c.4014_4015dup (p.Asp1339ValfsTer3) c.3678_3679dup (p.Asp1227ValfsTer3) c.248_249dup (n.248_249dup) c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) c.3942_3943dup (p.Asp1315ValfsTer3) c.2406_2407dup (p.Asp803ValfsTer3) n.4015_4016dup n.4465_4466dup c.*119_*120dup (n.*119_*120dup) c.3887_3888dup (p.Thr1297Ter) c.3432_3433dup (p.Asp1145ValfsTer3) c.2457_2458dup (p.Asp820ValfsTer3) c.3171_3172dup (p.Asp1058ValfsTer3) c.4149_4150dup (p.Asp1384ValfsTer3) n.3967_3968dup n.4417_4418dup | |
1 | g.197477673G>A | CA344035408 | CRB1 | c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.249G>A (n.249G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.4016G>A n.4466G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.3888G>A (p.Met1296Ile) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.3172G>A (p.Asp1058Asn) c.4150G>A (p.Asp1384Asn) n.3968G>A n.4418G>A | |
1 | g.197477673G>C | CA344035410 | CRB1 | c.4015G>C (p.Asp1339His) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.249G>C (n.249G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.3943G>C (p.Asp1315His) c.2407G>C (p.Asp803His) n.4016G>C n.4466G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.3888G>C (p.Met1296Ile) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.3172G>C (p.Asp1058His) c.4150G>C (p.Asp1384His) n.3968G>C n.4418G>C | |
1 | g.197477673G>T | CA344035412 | CRB1 | c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.249G>T (n.249G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.4016G>T n.4466G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.3888G>T (p.Met1296Ile) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.3172G>T (p.Asp1058Tyr) c.4150G>T (p.Asp1384Tyr) n.3968G>T n.4418G>T | |
1 | g.197477674A= | CA1218087214 | CRB1 | c.4016A= (p.Asp1339=) c.3680A= (p.Asp1227=) c.250A= (n.250A=) c.*127A= (n.*127A=) c.3944A= (p.Asp1315=) c.2408A= (p.Asp803=) n.4017A= n.4467A= c.*121A= (n.*121A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.3434A= (p.Asp1145=) c.2459A= (p.Asp820=) c.3173A= (p.Asp1058=) c.4151A= (p.Asp1384=) n.3969A= n.4419A= | |
1 | g.197477674A>C | CA344035414 | CRB1 | c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.250A>C (n.250A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.4017A>C n.4467A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.3173A>C (p.Asp1058Ala) c.4151A>C (p.Asp1384Ala) n.3969A>C n.4419A>C | |
1 | g.197477674A>G | CA344035416 | CRB1 | c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.250A>G (n.250A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.4017A>G n.4467A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.3173A>G (p.Asp1058Gly) c.4151A>G (p.Asp1384Gly) n.3969A>G n.4419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477674A>T | CA344035418 | CRB1 | c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.250A>T (n.250A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) n.4017A>T n.4467A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.3173A>T (p.Asp1058Val) c.4151A>T (p.Asp1384Val) n.3969A>T n.4419A>T | |
1 | g.197477675C>A | CA344035420 | CRB1 | c.4017C>A (p.Asp1339Glu) c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.251C>A (n.251C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) n.4018C>A n.4468C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Asn) c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.3174C>A (p.Asp1058Glu) c.4152C>A (p.Asp1384Glu) n.3970C>A n.4420C>A | |
1 | g.197477675C>G | CA344035422 | CRB1 | c.4017C>G (p.Asp1339Glu) c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.251C>G (n.251C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) n.4018C>G n.4468C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.3890C>G (p.Thr1297Ser) c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.3174C>G (p.Asp1058Glu) c.4152C>G (p.Asp1384Glu) n.3970C>G n.4420C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477675C>T | CA422677447 | CRB1 | c.4017C>T (p.Asp1339=) c.3681C>T (p.Asp1227=) c.251C>T (n.251C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.3945C>T (p.Asp1315=) c.2409C>T (p.Asp803=) n.4018C>T n.4468C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.3435C>T (p.Asp1145=) c.2460C>T (p.Asp820=) c.3174C>T (p.Asp1058=) c.4152C>T (p.Asp1384=) n.3970C>T n.4420C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477676T>A | CA344035423 | CRB1 | c.4018T>A (p.Leu1340Met) c.3682T>A (p.Leu1228Met) c.252T>A (n.252T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.3946T>A (p.Leu1316Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.4019T>A n.4469T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.3891T>A (p.Thr1297=) c.3436T>A (p.Leu1146Met) c.2461T>A (p.Leu821Met) c.3175T>A (p.Leu1059Met) c.4153T>A (p.Leu1385Met) n.3971T>A n.4421T>A | |
1 | g.197477676T>C | CA422677448 | CRB1 | c.4018T>C (p.Leu1340=) c.3682T>C (p.Leu1228=) c.252T>C (n.252T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.4019T>C n.4469T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.3891T>C (p.Thr1297=) c.3436T>C (p.Leu1146=) c.2461T>C (p.Leu821=) c.3175T>C (p.Leu1059=) c.4153T>C (p.Leu1385=) n.3971T>C n.4421T>C | dbSNP |
1 | g.197477676T>G | CA344035424 | CRB1 | c.4018T>G (p.Leu1340Val) c.3682T>G (p.Leu1228Val) c.252T>G (n.252T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.4019T>G n.4469T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.3891T>G (p.Thr1297=) c.3436T>G (p.Leu1146Val) c.2461T>G (p.Leu821Val) c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.4153T>G (p.Leu1385Val) n.3971T>G n.4421T>G | |
1 | g.197477676T= | CA1218087215 | CRB1 | c.4018T= (p.Leu1340=) c.3682T= (p.Leu1228=) c.252T= (n.252T=) c.*129T= (n.*129T=) c.3946T= (p.Leu1316=) c.2410T= (p.Leu804=) n.4019T= n.4469T= c.*123T= (n.*123T=) c.3891T= (p.Thr1297=) c.3436T= (p.Leu1146=) c.2461T= (p.Leu821=) c.3175T= (p.Leu1059=) c.4153T= (p.Leu1385=) n.3971T= n.4421T= | |
1 | g.197477677T>A | CA344035426 | CRB1 | c.4019T>A (p.Leu1340Ter) c.3683T>A (p.Leu1228Ter) c.253T>A (n.253T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.4020T>A n.4470T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.3892T>A (p.Ter1298Arg) c.3437T>A (p.Leu1146Ter) c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.4154T>A (p.Leu1385Ter) n.3972T>A n.4422T>A | |
1 | g.197477677T>C | CA344035427 | CRB1 | c.4019T>C (p.Leu1340Ser) c.3683T>C (p.Leu1228Ser) c.253T>C (n.253T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.4020T>C n.4470T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.3892T>C (p.Ter1298Arg) c.3437T>C (p.Leu1146Ser) c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.4154T>C (p.Leu1385Ser) n.3972T>C n.4422T>C | dbSNP |
1 | g.197477677T>G | CA344035428 | CRB1 | c.4019T>G (p.Leu1340Trp) c.3683T>G (p.Leu1228Trp) c.253T>G (n.253T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.3947T>G (p.Leu1316Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.4020T>G n.4470T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.3892T>G (p.Ter1298Gly) c.3437T>G (p.Leu1146Trp) c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.3176T>G (p.Leu1059Trp) c.4154T>G (p.Leu1385Trp) n.3972T>G n.4422T>G | |
1 | g.197477677T= | CA1218087216 | CRB1 | c.4019T= (p.Leu1340=) c.3683T= (p.Leu1228=) c.253T= (n.253T=) c.*130T= (n.*130T=) c.3947T= (p.Leu1316=) c.2411T= (p.Leu804=) n.4020T= n.4470T= c.*124T= (n.*124T=) c.3892T= (p.Ter1298=) c.3437T= (p.Leu1146=) c.2462T= (p.Leu821=) c.3176T= (p.Leu1059=) c.4154T= (p.Leu1385=) n.3972T= n.4422T= | |
1 | g.197477678G>A | CA422677452 | CRB1 | c.4020G>A (p.Leu1340=) c.3684G>A (p.Leu1228=) c.254G>A (n.254G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.4021G>A n.4471G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.3893G>A (p.Ter1298=) c.3438G>A (p.Leu1146=) c.2463G>A (p.Leu821=) c.3177G>A (p.Leu1059=) c.4155G>A (p.Leu1385=) n.3973G>A n.4423G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197477678G>C | CA344035429 | CRB1 | c.4020G>C (p.Leu1340Phe) c.3684G>C (p.Leu1228Phe) c.254G>C (n.254G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.3948G>C (p.Leu1316Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.4021G>C n.4471G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.3893G>C (p.Ter1298Ser) c.3438G>C (p.Leu1146Phe) c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.3177G>C (p.Leu1059Phe) c.4155G>C (p.Leu1385Phe) n.3973G>C n.4423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477678G= | CA1218087217 | CRB1 | c.4020G= (p.Leu1340=) c.3684G= (p.Leu1228=) c.254G= (n.254G=) c.*131G= (n.*131G=) c.3948G= (p.Leu1316=) c.2412G= (p.Leu804=) n.4021G= n.4471G= c.*125G= (n.*125G=) c.3893G= (p.Ter1298=) c.3438G= (p.Leu1146=) c.2463G= (p.Leu821=) c.3177G= (p.Leu1059=) c.4155G= (p.Leu1385=) n.3973G= n.4423G= | |
1 | g.197477678G>T | CA344035430 | CRB1 | c.4020G>T (p.Leu1340Phe) c.3684G>T (p.Leu1228Phe) c.254G>T (n.254G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.3948G>T (p.Leu1316Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.4021G>T n.4471G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.3893G>T (p.Ter1298Leu) c.3438G>T (p.Leu1146Phe) c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.3177G>T (p.Leu1059Phe) c.4155G>T (p.Leu1385Phe) n.3973G>T n.4423G>T | |
1 | g.197477679A= | CA1218087218 | CRB1 | c.4021A= (p.Ile1341=) c.3685A= (p.Ile1229=) c.255A= (n.255A=) c.*132A= (n.*132A=) c.3949A= (p.Ile1317=) c.2413A= (p.Ile805=) n.4022A= n.4472A= c.*126A= (n.*126A=) c.3894A= (p.Ter1298=) c.3439A= (p.Ile1147=) c.2464A= (p.Ile822=) c.3178A= (p.Ile1060=) c.4156A= (p.Ile1386=) n.3974A= n.4424A= | |
1 | g.197477679A>C | CA344035431 | CRB1 | c.4021A>C (p.Ile1341Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.255A>C (n.255A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) n.4022A>C n.4472A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.3894A>C (p.Ter1298Cys) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.4156A>C (p.Ile1386Leu) n.3974A>C n.4424A>C | |
1 | g.197477679A>G | CA35895623 | CRB1 | c.4021A>G (p.Ile1341Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.255A>G (n.255A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) n.4022A>G n.4472A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.3894A>G (p.Ter1298Trp) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.4156A>G (p.Ile1386Val) n.3974A>G n.4424A>G | dbSNP |
1 | g.197477679A>T | CA344035432 | CRB1 | c.4021A>T (p.Ile1341Phe) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.255A>T (n.255A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) n.4022A>T n.4472A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.3894A>T (p.Ter1298Cys) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.4156A>T (p.Ile1386Phe) n.3974A>T n.4424A>T | |
1 | g.197477679_197477680insCTG | CA2649672968 | CRB1 | c.4021_4022insCTG (p.Ile1341delinsThrVal) c.3685_3686insCTG (p.Ile1229delinsThrVal) c.255_256insCTG (n.255_256insCTG) c.*132_*133insCTG (n.*132_*133insCTG) c.3949_3950insCTG (p.Ile1317delinsThrVal) c.2413_2414insCTG (p.Ile805delinsThrVal) n.4022_4023insCTG n.4472_4473insCTG c.*126_*127insCTG (n.*126_*127insCTG) c.3894_*1insCTG (n.3894_*1insCTG) c.3439_3440insCTG (p.Ile1147delinsThrVal) c.2464_2465insCTG (p.Ile822delinsThrVal) c.3178_3179insCTG (p.Ile1060delinsThrVal) c.4156_4157insCTG (p.Ile1386delinsThrVal) n.3974_3975insCTG n.4424_4425insCTG | gnomAD v4 |
1 | g.197477680T>A | CA344035433 | CRB1 | c.4022T>A (p.Ile1341Asn) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.256T>A (n.256T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) n.4023T>A n.4473T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.4157T>A (p.Ile1386Asn) n.3975T>A n.4425T>A | |
1 | g.197477680T>C | CA344035434 | CRB1 | c.4022T>C (p.Ile1341Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.256T>C (n.256T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) n.4023T>C n.4473T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.4157T>C (p.Ile1386Thr) n.3975T>C n.4425T>C | |
1 | g.197477680T>G | CA344035435 | CRB1 | c.4022T>G (p.Ile1341Ser) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.256T>G (n.256T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) n.4023T>G n.4473T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.4157T>G (p.Ile1386Ser) n.3975T>G n.4425T>G | |
1 | g.197477681C>A | CA422677458 | CRB1 | c.4023C>A (p.Ile1341=) c.3687C>A (p.Ile1229=) c.257C>A (n.257C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.3951C>A (p.Ile1317=) c.2415C>A (p.Ile805=) n.4024C>A n.4474C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.3441C>A (p.Ile1147=) c.2466C>A (p.Ile822=) c.3180C>A (p.Ile1060=) c.4158C>A (p.Ile1386=) n.3976C>A n.4426C>A | |
1 | g.197477681C>G | CA344035436 | CRB1 | c.4023C>G (p.Ile1341Met) c.3687C>G (p.Ile1229Met) c.257C>G (n.257C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.3951C>G (p.Ile1317Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) n.4024C>G n.4474C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.3441C>G (p.Ile1147Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) c.3180C>G (p.Ile1060Met) c.4158C>G (p.Ile1386Met) n.3976C>G n.4426C>G | |
1 | g.197477681C>T | CA422677460 | CRB1 | c.4023C>T (p.Ile1341=) c.3687C>T (p.Ile1229=) c.257C>T (n.257C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.3951C>T (p.Ile1317=) c.2415C>T (p.Ile805=) n.4024C>T n.4474C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.3441C>T (p.Ile1147=) c.2466C>T (p.Ile822=) c.3180C>T (p.Ile1060=) c.4158C>T (p.Ile1386=) n.3976C>T n.4426C>T | |
1 | g.197477682T>A | CA344035438 | CRB1 | c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.258T>A (n.258T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.2416T>A (p.Ser806Thr) n.4025T>A n.4475T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.4159T>A (p.Ser1387Thr) n.3977T>A n.4427T>A | |
1 | g.197477682T>C | CA344035439 | CRB1 | c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.258T>C (n.258T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.2416T>C (p.Ser806Pro) n.4025T>C n.4475T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.4159T>C (p.Ser1387Pro) n.3977T>C n.4427T>C | |
1 | g.197477682T>G | CA344035440 | CRB1 | c.4024T>G (p.Ser1342Ala) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.258T>G (n.258T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.2416T>G (p.Ser806Ala) n.4025T>G n.4475T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.4159T>G (p.Ser1387Ala) n.3977T>G n.4427T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477683C>A | CA344035441 | CRB1 | c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.259C>A (n.259C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.2417C>A (p.Ser806Tyr) n.4026C>A n.4476C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.3443C>A (p.Ser1148Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) n.3978C>A n.4428C>A | |
1 | g.197477683C= | CA1144886871 | CRB1 | c.4025C= (p.Ser1342=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.259C= (n.259C=) c.*136C= (n.*136C=) c.3953C= (p.Ser1318=) c.2417C= (p.Ser806=) n.4026C= n.4476C= c.*130C= (n.*130C=) c.*4C= (n.*4C=) c.3443C= (p.Ser1148=) c.2468C= (p.Ser823=) c.3182C= (p.Ser1061=) c.4160C= (p.Ser1387=) n.3978C= n.4428C= | |
1 | g.197477683C>G | CA35895627 | CRB1 | c.4025C>G (p.Ser1342Cys) c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.259C>G (n.259C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.2417C>G (p.Ser806Cys) n.4026C>G n.4476C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.3443C>G (p.Ser1148Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.3182C>G (p.Ser1061Cys) c.4160C>G (p.Ser1387Cys) n.3978C>G n.4428C>G | dbSNP |
1 | g.197477683C>T | CA344035442 | CRB1 | c.4025C>T (p.Ser1342Phe) c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.259C>T (n.259C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.2417C>T (p.Ser806Phe) n.4026C>T n.4476C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.3443C>T (p.Ser1148Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.4160C>T (p.Ser1387Phe) n.3978C>T n.4428C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477684C>A | CA422677462 | CRB1 | c.4026C>A (p.Ser1342=) c.3690C>A (p.Ser1230=) c.260C>A (n.260C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.3954C>A (p.Ser1318=) c.2418C>A (p.Ser806=) n.4027C>A n.4477C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.3444C>A (p.Ser1148=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.3183C>A (p.Ser1061=) c.4161C>A (p.Ser1387=) n.3979C>A n.4429C>A | |
1 | g.197477684C= | CA1141843366 | CRB1 | c.4026C= (p.Ser1342=) c.3690C= (p.Ser1230=) c.260C= (n.260C=) c.*137C= (n.*137C=) c.3954C= (p.Ser1318=) c.2418C= (p.Ser806=) n.4027C= n.4477C= c.*131C= (n.*131C=) c.*5C= (n.*5C=) c.3444C= (p.Ser1148=) c.2469C= (p.Ser823=) c.3183C= (p.Ser1061=) c.4161C= (p.Ser1387=) n.3979C= n.4429C= | |
1 | g.197477684C>G | CA422677463 | CRB1 | c.4026C>G (p.Ser1342=) c.3690C>G (p.Ser1230=) c.260C>G (n.260C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.3954C>G (p.Ser1318=) c.2418C>G (p.Ser806=) n.4027C>G n.4477C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.3444C>G (p.Ser1148=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.3183C>G (p.Ser1061=) c.4161C>G (p.Ser1387=) n.3979C>G n.4429C>G | dbSNP |
1 | g.197477684C>T | CA1312536 | CRB1 | c.4026C>T (p.Ser1342=) c.3690C>T (p.Ser1230=) c.260C>T (n.260C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.2418C>T (p.Ser806=) n.4027C>T n.4477C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.3183C>T (p.Ser1061=) c.4161C>T (p.Ser1387=) n.3979C>T n.4429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477685G>A | CA1312537 | CRB1 | c.4027G>A (p.Asp1343Asn) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.261G>A (n.261G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) c.2419G>A (p.Asp807Asn) n.4028G>A n.4478G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.4162G>A (p.Asp1388Asn) n.3980G>A n.4430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477685G>C | CA344035443 | CRB1 | c.4027G>C (p.Asp1343His) c.3691G>C (p.Asp1231His) c.261G>C (n.261G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.3955G>C (p.Asp1319His) c.2419G>C (p.Asp807His) n.4028G>C n.4478G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.3445G>C (p.Asp1149His) c.2470G>C (p.Asp824His) c.3184G>C (p.Asp1062His) c.4162G>C (p.Asp1388His) n.3980G>C n.4430G>C | |
1 | g.197477685G= | CA1218087219 | CRB1 | c.4027G= (p.Asp1343=) c.3691G= (p.Asp1231=) c.261G= (n.261G=) c.*138G= (n.*138G=) c.3955G= (p.Asp1319=) c.2419G= (p.Asp807=) n.4028G= n.4478G= c.*132G= (n.*132G=) c.*6G= (n.*6G=) c.3445G= (p.Asp1149=) c.2470G= (p.Asp824=) c.3184G= (p.Asp1062=) c.4162G= (p.Asp1388=) n.3980G= n.4430G= | |
1 | g.197477685G>T | CA344035444 | CRB1 | c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.261G>T (n.261G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) n.4028G>T n.4478G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.4162G>T (p.Asp1388Tyr) n.3980G>T n.4430G>T | |
1 | g.197477686A>C | CA344035445 | CRB1 | c.4028A>C (p.Asp1343Ala) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.262A>C (n.262A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) c.2420A>C (p.Asp807Ala) n.4029A>C n.4479A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.3446A>C (p.Asp1149Ala) c.2471A>C (p.Asp824Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.4163A>C (p.Asp1388Ala) n.3981A>C n.4431A>C | |
1 | g.197477686A>G | CA344035446 | CRB1 | c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.262A>G (n.262A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) c.2420A>G (p.Asp807Gly) n.4029A>G n.4479A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.3446A>G (p.Asp1149Gly) c.2471A>G (p.Asp824Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.4163A>G (p.Asp1388Gly) n.3981A>G n.4431A>G | |
1 | g.197477686A>T | CA344035447 | CRB1 | c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.262A>T (n.262A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.3956A>T (p.Asp1319Val) c.2420A>T (p.Asp807Val) n.4029A>T n.4479A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.3446A>T (p.Asp1149Val) c.2471A>T (p.Asp824Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.4163A>T (p.Asp1388Val) n.3981A>T n.4431A>T | |
1 | g.197477687C>A | CA344035448 | CRB1 | c.4029C>A (p.Asp1343Glu) c.3693C>A (p.Asp1231Glu) c.263C>A (n.263C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.3957C>A (p.Asp1319Glu) c.2421C>A (p.Asp807Glu) n.4030C>A n.4480C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.3447C>A (p.Asp1149Glu) c.2472C>A (p.Asp824Glu) c.3186C>A (p.Asp1062Glu) c.4164C>A (p.Asp1388Glu) n.3982C>A n.4432C>A | |
1 | g.197477687C= | CA1218087220 | CRB1 | c.4029C= (p.Asp1343=) c.3693C= (p.Asp1231=) c.263C= (n.263C=) c.*140C= (n.*140C=) c.3957C= (p.Asp1319=) c.2421C= (p.Asp807=) n.4030C= n.4480C= c.*134C= (n.*134C=) c.*8C= (n.*8C=) c.3447C= (p.Asp1149=) c.2472C= (p.Asp824=) c.3186C= (p.Asp1062=) c.4164C= (p.Asp1388=) n.3982C= n.4432C= | |
1 | g.197477687C>G | CA344035449 | CRB1 | c.4029C>G (p.Asp1343Glu) c.3693C>G (p.Asp1231Glu) c.263C>G (n.263C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.3957C>G (p.Asp1319Glu) c.2421C>G (p.Asp807Glu) n.4030C>G n.4480C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.3447C>G (p.Asp1149Glu) c.2472C>G (p.Asp824Glu) c.3186C>G (p.Asp1062Glu) c.4164C>G (p.Asp1388Glu) n.3982C>G n.4432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477687C>T | CA1312538 | CRB1 | c.4029C>T (p.Asp1343=) c.3693C>T (p.Asp1231=) c.263C>T (n.263C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.3957C>T (p.Asp1319=) c.2421C>T (p.Asp807=) n.4030C>T n.4480C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.3447C>T (p.Asp1149=) c.2472C>T (p.Asp824=) c.3186C>T (p.Asp1062=) c.4164C>T (p.Asp1388=) n.3982C>T n.4432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |