Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.197477568C>A | CA2649672935 | CRB1 | c.4006-96C>A (n.4006-96C>A) c.3670-96C>A (n.3670-96C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.*117-96C>A (n.*117-96C>A) c.3934-96C>A (n.3934-96C>A) c.2398-96C>A (n.2398-96C>A) n.4007-96C>A n.4457-96C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.3879-96C>A (n.3879-96C>A) c.3424-96C>A (n.3424-96C>A) c.2449-96C>A (n.2449-96C>A) c.3163-96C>A (n.3163-96C>A) c.4141-96C>A (n.4141-96C>A) n.3959-96C>A n.4409-96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477568C>T | CA2649672936 | CRB1 | c.4006-96C>T (n.4006-96C>T) c.3670-96C>T (n.3670-96C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.*117-96C>T (n.*117-96C>T) c.3934-96C>T (n.3934-96C>T) c.2398-96C>T (n.2398-96C>T) n.4007-96C>T n.4457-96C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.3879-96C>T (n.3879-96C>T) c.3424-96C>T (n.3424-96C>T) c.2449-96C>T (n.2449-96C>T) c.3163-96C>T (n.3163-96C>T) c.4141-96C>T (n.4141-96C>T) n.3959-96C>T n.4409-96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477569T>A | CA729748478 | CRB1 | c.4006-95T>A (n.4006-95T>A) c.3670-95T>A (n.3670-95T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.*117-95T>A (n.*117-95T>A) c.3934-95T>A (n.3934-95T>A) c.2398-95T>A (n.2398-95T>A) n.4007-95T>A n.4457-95T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.3879-95T>A (n.3879-95T>A) c.3424-95T>A (n.3424-95T>A) c.2449-95T>A (n.2449-95T>A) c.3163-95T>A (n.3163-95T>A) c.4141-95T>A (n.4141-95T>A) n.3959-95T>A n.4409-95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477569T>C | CA1218087160 | CRB1 | c.4006-95T>C (n.4006-95T>C) c.3670-95T>C (n.3670-95T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.*117-95T>C (n.*117-95T>C) c.3934-95T>C (n.3934-95T>C) c.2398-95T>C (n.2398-95T>C) n.4007-95T>C n.4457-95T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.3879-95T>C (n.3879-95T>C) c.3424-95T>C (n.3424-95T>C) c.2449-95T>C (n.2449-95T>C) c.3163-95T>C (n.3163-95T>C) c.4141-95T>C (n.4141-95T>C) n.3959-95T>C n.4409-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477569T= | CA1218087159 | CRB1 | c.4006-95T= (n.4006-95T=) c.3670-95T= (n.3670-95T=) c.145T= (n.145T=) c.*117-95T= (n.*117-95T=) c.3934-95T= (n.3934-95T=) c.2398-95T= (n.2398-95T=) n.4007-95T= n.4457-95T= c.*16T= (n.*16T=) c.3879-95T= (n.3879-95T=) c.3424-95T= (n.3424-95T=) c.2449-95T= (n.2449-95T=) c.3163-95T= (n.3163-95T=) c.4141-95T= (n.4141-95T=) n.3959-95T= n.4409-95T= | |
1 | g.197477570C>A | CA1312512 | CRB1 | c.4006-94C>A (n.4006-94C>A) c.3670-94C>A (n.3670-94C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.*117-94C>A (n.*117-94C>A) c.3934-94C>A (n.3934-94C>A) c.2398-94C>A (n.2398-94C>A) n.4007-94C>A n.4457-94C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.3879-94C>A (n.3879-94C>A) c.3424-94C>A (n.3424-94C>A) c.2449-94C>A (n.2449-94C>A) c.3163-94C>A (n.3163-94C>A) c.4141-94C>A (n.4141-94C>A) n.3959-94C>A n.4409-94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477570C= | CA1218087161 | CRB1 | c.4006-94C= (n.4006-94C=) c.3670-94C= (n.3670-94C=) c.146C= (n.146C=) c.*117-94C= (n.*117-94C=) c.3934-94C= (n.3934-94C=) c.2398-94C= (n.2398-94C=) n.4007-94C= n.4457-94C= c.*17C= (n.*17C=) c.3879-94C= (n.3879-94C=) c.3424-94C= (n.3424-94C=) c.2449-94C= (n.2449-94C=) c.3163-94C= (n.3163-94C=) c.4141-94C= (n.4141-94C=) n.3959-94C= n.4409-94C= | |
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1 | g.197477572G>C | CA1218087164 | CRB1 | c.4006-92G>C (n.4006-92G>C) c.3670-92G>C (n.3670-92G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.*117-92G>C (n.*117-92G>C) c.3934-92G>C (n.3934-92G>C) c.2398-92G>C (n.2398-92G>C) n.4007-92G>C n.4457-92G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.3879-92G>C (n.3879-92G>C) c.3424-92G>C (n.3424-92G>C) c.2449-92G>C (n.2449-92G>C) c.3163-92G>C (n.3163-92G>C) c.4141-92G>C (n.4141-92G>C) n.3959-92G>C n.4409-92G>C | dbSNP |
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1 | g.197477572G>T | CA1312514 | CRB1 | c.4006-92G>T (n.4006-92G>T) c.3670-92G>T (n.3670-92G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.*117-92G>T (n.*117-92G>T) c.3934-92G>T (n.3934-92G>T) c.2398-92G>T (n.2398-92G>T) n.4007-92G>T n.4457-92G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.3879-92G>T (n.3879-92G>T) c.3424-92G>T (n.3424-92G>T) c.2449-92G>T (n.2449-92G>T) c.3163-92G>T (n.3163-92G>T) c.4141-92G>T (n.4141-92G>T) n.3959-92G>T n.4409-92G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197477574T>A | CA2649672939 | CRB1 | c.4006-90T>A (n.4006-90T>A) c.3670-90T>A (n.3670-90T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.*117-90T>A (n.*117-90T>A) c.3934-90T>A (n.3934-90T>A) c.2398-90T>A (n.2398-90T>A) n.4007-90T>A n.4457-90T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.3879-90T>A (n.3879-90T>A) c.3424-90T>A (n.3424-90T>A) c.2449-90T>A (n.2449-90T>A) c.3163-90T>A (n.3163-90T>A) c.4141-90T>A (n.4141-90T>A) n.3959-90T>A n.4409-90T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477574T>C | CA35895521 | CRB1 | c.4006-90T>C (n.4006-90T>C) c.3670-90T>C (n.3670-90T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.*117-90T>C (n.*117-90T>C) c.3934-90T>C (n.3934-90T>C) c.2398-90T>C (n.2398-90T>C) n.4007-90T>C n.4457-90T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.3879-90T>C (n.3879-90T>C) c.3424-90T>C (n.3424-90T>C) c.2449-90T>C (n.2449-90T>C) c.3163-90T>C (n.3163-90T>C) c.4141-90T>C (n.4141-90T>C) n.3959-90T>C n.4409-90T>C | dbSNP |
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1 | g.197477577G>T | CA528535515 | CRB1 | c.4006-87G>T (n.4006-87G>T) c.3670-87G>T (n.3670-87G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.*117-87G>T (n.*117-87G>T) c.3934-87G>T (n.3934-87G>T) c.2398-87G>T (n.2398-87G>T) n.4007-87G>T n.4457-87G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.3879-87G>T (n.3879-87G>T) c.3424-87G>T (n.3424-87G>T) c.2449-87G>T (n.2449-87G>T) c.3163-87G>T (n.3163-87G>T) c.4141-87G>T (n.4141-87G>T) n.3959-87G>T n.4409-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.197477579C= | CA1218087169 | CRB1 | c.4006-85C= (n.4006-85C=) c.3670-85C= (n.3670-85C=) c.155C= (n.155C=) c.*117-85C= (n.*117-85C=) c.3934-85C= (n.3934-85C=) c.2398-85C= (n.2398-85C=) n.4007-85C= n.4457-85C= c.*26C= (n.*26C=) c.3879-85C= (n.3879-85C=) c.3424-85C= (n.3424-85C=) c.2449-85C= (n.2449-85C=) c.3163-85C= (n.3163-85C=) c.4141-85C= (n.4141-85C=) n.3959-85C= n.4409-85C= | |
1 | g.197477579C>G | CA1312517 | CRB1 | c.4006-85C>G (n.4006-85C>G) c.3670-85C>G (n.3670-85C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.*117-85C>G (n.*117-85C>G) c.3934-85C>G (n.3934-85C>G) c.2398-85C>G (n.2398-85C>G) n.4007-85C>G n.4457-85C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.3879-85C>G (n.3879-85C>G) c.3424-85C>G (n.3424-85C>G) c.2449-85C>G (n.2449-85C>G) c.3163-85C>G (n.3163-85C>G) c.4141-85C>G (n.4141-85C>G) n.3959-85C>G n.4409-85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197477582C>A | CA646045534 | CRB1 | c.4006-82C>A (n.4006-82C>A) c.3670-82C>A (n.3670-82C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.*117-82C>A (n.*117-82C>A) c.3934-82C>A (n.3934-82C>A) c.2398-82C>A (n.2398-82C>A) n.4007-82C>A n.4457-82C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.3879-82C>A (n.3879-82C>A) c.3424-82C>A (n.3424-82C>A) c.2449-82C>A (n.2449-82C>A) c.3163-82C>A (n.3163-82C>A) c.4141-82C>A (n.4141-82C>A) n.3959-82C>A n.4409-82C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477583A= | CA1218087170 | CRB1 | c.4006-81A= (n.4006-81A=) c.3670-81A= (n.3670-81A=) c.159A= (n.159A=) c.*117-81A= (n.*117-81A=) c.3934-81A= (n.3934-81A=) c.2398-81A= (n.2398-81A=) n.4007-81A= n.4457-81A= c.*30A= (n.*30A=) c.3879-81A= (n.3879-81A=) c.3424-81A= (n.3424-81A=) c.2449-81A= (n.2449-81A=) c.3163-81A= (n.3163-81A=) c.4141-81A= (n.4141-81A=) n.3959-81A= n.4409-81A= | |
1 | g.197477583A>C | CA528535516 | CRB1 | c.4006-81A>C (n.4006-81A>C) c.3670-81A>C (n.3670-81A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.*117-81A>C (n.*117-81A>C) c.3934-81A>C (n.3934-81A>C) c.2398-81A>C (n.2398-81A>C) n.4007-81A>C n.4457-81A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.3879-81A>C (n.3879-81A>C) c.3424-81A>C (n.3424-81A>C) c.2449-81A>C (n.2449-81A>C) c.3163-81A>C (n.3163-81A>C) c.4141-81A>C (n.4141-81A>C) n.3959-81A>C n.4409-81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477583A>G | CA2649672943 | CRB1 | c.4006-81A>G (n.4006-81A>G) c.3670-81A>G (n.3670-81A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.*117-81A>G (n.*117-81A>G) c.3934-81A>G (n.3934-81A>G) c.2398-81A>G (n.2398-81A>G) n.4007-81A>G n.4457-81A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.3879-81A>G (n.3879-81A>G) c.3424-81A>G (n.3424-81A>G) c.2449-81A>G (n.2449-81A>G) c.3163-81A>G (n.3163-81A>G) c.4141-81A>G (n.4141-81A>G) n.3959-81A>G n.4409-81A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477586C>A | CA528535517 | CRB1 | c.4006-78C>A (n.4006-78C>A) c.3670-78C>A (n.3670-78C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.3934-78C>A (n.3934-78C>A) c.2398-78C>A (n.2398-78C>A) n.4007-78C>A n.4457-78C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.3879-78C>A (n.3879-78C>A) c.3424-78C>A (n.3424-78C>A) c.2449-78C>A (n.2449-78C>A) c.3163-78C>A (n.3163-78C>A) c.4141-78C>A (n.4141-78C>A) n.3959-78C>A n.4409-78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477586C= | CA1218087171 | CRB1 | c.4006-78C= (n.4006-78C=) c.3670-78C= (n.3670-78C=) c.162C= (n.162C=) c.*117-78C= (n.*117-78C=) c.3934-78C= (n.3934-78C=) c.2398-78C= (n.2398-78C=) n.4007-78C= n.4457-78C= c.*33C= (n.*33C=) c.3879-78C= (n.3879-78C=) c.3424-78C= (n.3424-78C=) c.2449-78C= (n.2449-78C=) c.3163-78C= (n.3163-78C=) c.4141-78C= (n.4141-78C=) n.3959-78C= n.4409-78C= | |
1 | g.197477587C>A | CA2649672944 | CRB1 | c.4006-77C>A (n.4006-77C>A) c.3670-77C>A (n.3670-77C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.*117-77C>A (n.*117-77C>A) c.3934-77C>A (n.3934-77C>A) c.2398-77C>A (n.2398-77C>A) n.4007-77C>A n.4457-77C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.3879-77C>A (n.3879-77C>A) c.3424-77C>A (n.3424-77C>A) c.2449-77C>A (n.2449-77C>A) c.3163-77C>A (n.3163-77C>A) c.4141-77C>A (n.4141-77C>A) n.3959-77C>A n.4409-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477588T>C | CA1312518 | CRB1 | c.4006-76T>C (n.4006-76T>C) c.3670-76T>C (n.3670-76T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.*117-76T>C (n.*117-76T>C) c.3934-76T>C (n.3934-76T>C) c.2398-76T>C (n.2398-76T>C) n.4007-76T>C n.4457-76T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.3879-76T>C (n.3879-76T>C) c.3424-76T>C (n.3424-76T>C) c.2449-76T>C (n.2449-76T>C) c.3163-76T>C (n.3163-76T>C) c.4141-76T>C (n.4141-76T>C) n.3959-76T>C n.4409-76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477588T= | CA1148439580 | CRB1 | c.4006-76T= (n.4006-76T=) c.3670-76T= (n.3670-76T=) c.164T= (n.164T=) c.*117-76T= (n.*117-76T=) c.3934-76T= (n.3934-76T=) c.2398-76T= (n.2398-76T=) n.4007-76T= n.4457-76T= c.*35T= (n.*35T=) c.3879-76T= (n.3879-76T=) c.3424-76T= (n.3424-76T=) c.2449-76T= (n.2449-76T=) c.3163-76T= (n.3163-76T=) c.4141-76T= (n.4141-76T=) n.3959-76T= n.4409-76T= | |
1 | g.197477589G>A | CA1312519 | CRB1 | c.4006-75G>A (n.4006-75G>A) c.3670-75G>A (n.3670-75G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.*117-75G>A (n.*117-75G>A) c.3934-75G>A (n.3934-75G>A) c.2398-75G>A (n.2398-75G>A) n.4007-75G>A n.4457-75G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.3879-75G>A (n.3879-75G>A) c.3424-75G>A (n.3424-75G>A) c.2449-75G>A (n.2449-75G>A) c.3163-75G>A (n.3163-75G>A) c.4141-75G>A (n.4141-75G>A) n.3959-75G>A n.4409-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477589G= | CA1146687152 | CRB1 | c.4006-75G= (n.4006-75G=) c.3670-75G= (n.3670-75G=) c.165G= (n.165G=) c.*117-75G= (n.*117-75G=) c.3934-75G= (n.3934-75G=) c.2398-75G= (n.2398-75G=) n.4007-75G= n.4457-75G= c.*36G= (n.*36G=) c.3879-75G= (n.3879-75G=) c.3424-75G= (n.3424-75G=) c.2449-75G= (n.2449-75G=) c.3163-75G= (n.3163-75G=) c.4141-75G= (n.4141-75G=) n.3959-75G= n.4409-75G= | |
1 | g.197477589G>T | CA35895559 | CRB1 | c.4006-75G>T (n.4006-75G>T) c.3670-75G>T (n.3670-75G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.*117-75G>T (n.*117-75G>T) c.3934-75G>T (n.3934-75G>T) c.2398-75G>T (n.2398-75G>T) n.4007-75G>T n.4457-75G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.3879-75G>T (n.3879-75G>T) c.3424-75G>T (n.3424-75G>T) c.2449-75G>T (n.2449-75G>T) c.3163-75G>T (n.3163-75G>T) c.4141-75G>T (n.4141-75G>T) n.3959-75G>T n.4409-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477590A>G | CA2698121720 | CRB1 | c.4006-74A>G (n.4006-74A>G) c.3670-74A>G (n.3670-74A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.*117-74A>G (n.*117-74A>G) c.3934-74A>G (n.3934-74A>G) c.2398-74A>G (n.2398-74A>G) n.4007-74A>G n.4457-74A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.3879-74A>G (n.3879-74A>G) c.3424-74A>G (n.3424-74A>G) c.2449-74A>G (n.2449-74A>G) c.3163-74A>G (n.3163-74A>G) c.4141-74A>G (n.4141-74A>G) n.3959-74A>G n.4409-74A>G | dbSNP |
1 | g.197477590A>T | CA2649672945 | CRB1 | c.4006-74A>T (n.4006-74A>T) c.3670-74A>T (n.3670-74A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.*117-74A>T (n.*117-74A>T) c.3934-74A>T (n.3934-74A>T) c.2398-74A>T (n.2398-74A>T) n.4007-74A>T n.4457-74A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.3879-74A>T (n.3879-74A>T) c.3424-74A>T (n.3424-74A>T) c.2449-74A>T (n.2449-74A>T) c.3163-74A>T (n.3163-74A>T) c.4141-74A>T (n.4141-74A>T) n.3959-74A>T n.4409-74A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477591_197477609delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA | CA1218087172 | CRB1 | c.4006-73_4006-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.4006-73_4006-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3670-73_3670-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3670-73_3670-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.167_185delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.167_185delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.*117-73_*117-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.*117-73_*117-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3934-73_3934-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3934-73_3934-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.2398-73_2398-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.2398-73_2398-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) n.4007-73_4007-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA n.4457-73_4457-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA c.*38_*56delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.*38_*56delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3879-73_3879-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3879-73_3879-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3424-73_3424-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3424-73_3424-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.2449-73_2449-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.2449-73_2449-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3163-73_3163-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3163-73_3163-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.4141-73_4141-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.4141-73_4141-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) n.3959-73_3959-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA n.4409-73_4409-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA | |
1 | g.197477592T>G | CA528535519 | CRB1 | c.4006-72T>G (n.4006-72T>G) c.3670-72T>G (n.3670-72T>G) c.168T>G (n.168T>G) c.*117-72T>G (n.*117-72T>G) c.3934-72T>G (n.3934-72T>G) c.2398-72T>G (n.2398-72T>G) n.4007-72T>G n.4457-72T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.3879-72T>G (n.3879-72T>G) c.3424-72T>G (n.3424-72T>G) c.2449-72T>G (n.2449-72T>G) c.3163-72T>G (n.3163-72T>G) c.4141-72T>G (n.4141-72T>G) n.3959-72T>G n.4409-72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477592T= | CA1218087173 | CRB1 | c.4006-72T= (n.4006-72T=) c.3670-72T= (n.3670-72T=) c.168T= (n.168T=) c.*117-72T= (n.*117-72T=) c.3934-72T= (n.3934-72T=) c.2398-72T= (n.2398-72T=) n.4007-72T= n.4457-72T= c.*39T= (n.*39T=) c.3879-72T= (n.3879-72T=) c.3424-72T= (n.3424-72T=) c.2449-72T= (n.2449-72T=) c.3163-72T= (n.3163-72T=) c.4141-72T= (n.4141-72T=) n.3959-72T= n.4409-72T= | |
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1 | g.197477605C>T | CA1010919428 | CRB1 | c.4006-59C>T (n.4006-59C>T) c.3670-59C>T (n.3670-59C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.*117-59C>T (n.*117-59C>T) c.3934-59C>T (n.3934-59C>T) c.2398-59C>T (n.2398-59C>T) n.4007-59C>T n.4457-59C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.3879-59C>T (n.3879-59C>T) c.3424-59C>T (n.3424-59C>T) c.2449-59C>T (n.2449-59C>T) c.3163-59C>T (n.3163-59C>T) c.4141-59C>T (n.4141-59C>T) n.3959-59C>T n.4409-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197477607G>A | CA2649672951 | CRB1 | c.4006-57G>A (n.4006-57G>A) c.3670-57G>A (n.3670-57G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.*117-57G>A (n.*117-57G>A) c.3934-57G>A (n.3934-57G>A) c.2398-57G>A (n.2398-57G>A) n.4007-57G>A n.4457-57G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.3879-57G>A (n.3879-57G>A) c.3424-57G>A (n.3424-57G>A) c.2449-57G>A (n.2449-57G>A) c.3163-57G>A (n.3163-57G>A) c.4141-57G>A (n.4141-57G>A) n.3959-57G>A n.4409-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477607G= | CA1218087179 | CRB1 | c.4006-57G= (n.4006-57G=) c.3670-57G= (n.3670-57G=) c.183G= (n.183G=) c.*117-57G= (n.*117-57G=) c.3934-57G= (n.3934-57G=) c.2398-57G= (n.2398-57G=) n.4007-57G= n.4457-57G= c.*54G= (n.*54G=) c.3879-57G= (n.3879-57G=) c.3424-57G= (n.3424-57G=) c.2449-57G= (n.2449-57G=) c.3163-57G= (n.3163-57G=) c.4141-57G= (n.4141-57G=) n.3959-57G= n.4409-57G= | |
1 | g.197477607G>T | CA729748518 | CRB1 | c.4006-57G>T (n.4006-57G>T) c.3670-57G>T (n.3670-57G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.*117-57G>T (n.*117-57G>T) c.3934-57G>T (n.3934-57G>T) c.2398-57G>T (n.2398-57G>T) n.4007-57G>T n.4457-57G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.3879-57G>T (n.3879-57G>T) c.3424-57G>T (n.3424-57G>T) c.2449-57G>T (n.2449-57G>T) c.3163-57G>T (n.3163-57G>T) c.4141-57G>T (n.4141-57G>T) n.3959-57G>T n.4409-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477609A>T | CA2649672952 | CRB1 | c.4006-55A>T (n.4006-55A>T) c.3670-55A>T (n.3670-55A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.*117-55A>T (n.*117-55A>T) c.3934-55A>T (n.3934-55A>T) c.2398-55A>T (n.2398-55A>T) n.4007-55A>T n.4457-55A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.3879-55A>T (n.3879-55A>T) c.3424-55A>T (n.3424-55A>T) c.2449-55A>T (n.2449-55A>T) c.3163-55A>T (n.3163-55A>T) c.4141-55A>T (n.4141-55A>T) n.3959-55A>T n.4409-55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477610T>C | CA1218087181 | CRB1 | c.4006-54T>C (n.4006-54T>C) c.3670-54T>C (n.3670-54T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.*117-54T>C (n.*117-54T>C) c.3934-54T>C (n.3934-54T>C) c.2398-54T>C (n.2398-54T>C) n.4007-54T>C n.4457-54T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.3879-54T>C (n.3879-54T>C) c.3424-54T>C (n.3424-54T>C) c.2449-54T>C (n.2449-54T>C) c.3163-54T>C (n.3163-54T>C) c.4141-54T>C (n.4141-54T>C) n.3959-54T>C n.4409-54T>C | dbSNP |
1 | g.197477610T>G | CA2649672953 | CRB1 | c.4006-54T>G (n.4006-54T>G) c.3670-54T>G (n.3670-54T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.*117-54T>G (n.*117-54T>G) c.3934-54T>G (n.3934-54T>G) c.2398-54T>G (n.2398-54T>G) n.4007-54T>G n.4457-54T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.3879-54T>G (n.3879-54T>G) c.3424-54T>G (n.3424-54T>G) c.2449-54T>G (n.2449-54T>G) c.3163-54T>G (n.3163-54T>G) c.4141-54T>G (n.4141-54T>G) n.3959-54T>G n.4409-54T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477610T= | CA1218087180 | CRB1 | c.4006-54T= (n.4006-54T=) c.3670-54T= (n.3670-54T=) c.186T= (n.186T=) c.*117-54T= (n.*117-54T=) c.3934-54T= (n.3934-54T=) c.2398-54T= (n.2398-54T=) n.4007-54T= n.4457-54T= c.*57T= (n.*57T=) c.3879-54T= (n.3879-54T=) c.3424-54T= (n.3424-54T=) c.2449-54T= (n.2449-54T=) c.3163-54T= (n.3163-54T=) c.4141-54T= (n.4141-54T=) n.3959-54T= n.4409-54T= | |
1 | g.197477612T>C | CA1218087183 | CRB1 | c.4006-52T>C (n.4006-52T>C) c.3670-52T>C (n.3670-52T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.*117-52T>C (n.*117-52T>C) c.3934-52T>C (n.3934-52T>C) c.2398-52T>C (n.2398-52T>C) n.4007-52T>C n.4457-52T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.3879-52T>C (n.3879-52T>C) c.3424-52T>C (n.3424-52T>C) c.2449-52T>C (n.2449-52T>C) c.3163-52T>C (n.3163-52T>C) c.4141-52T>C (n.4141-52T>C) n.3959-52T>C n.4409-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197477614del | CA2649672954 | CRB1 | c.4006-50del (n.4006-50del) c.3670-50del (n.3670-50del) c.190del (n.190del) c.*117-50del (n.*117-50del) c.3934-50del (n.3934-50del) c.2398-50del (n.2398-50del) n.4007-50del n.4457-50del c.*61del (n.*61del) c.3879-50del (n.3879-50del) c.3424-50del (n.3424-50del) c.2449-50del (n.2449-50del) c.3163-50del (n.3163-50del) c.4141-50del (n.4141-50del) n.3959-50del n.4409-50del | gnomAD v4 |
1 | g.197477613T>G | CA1218087185 | CRB1 | c.4006-51T>G (n.4006-51T>G) c.3670-51T>G (n.3670-51T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.*117-51T>G (n.*117-51T>G) c.3934-51T>G (n.3934-51T>G) c.2398-51T>G (n.2398-51T>G) n.4007-51T>G n.4457-51T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.3879-51T>G (n.3879-51T>G) c.3424-51T>G (n.3424-51T>G) c.2449-51T>G (n.2449-51T>G) c.3163-51T>G (n.3163-51T>G) c.4141-51T>G (n.4141-51T>G) n.3959-51T>G n.4409-51T>G | dbSNP |
1 | g.197477613T= | CA1218087184 | CRB1 | c.4006-51T= (n.4006-51T=) c.3670-51T= (n.3670-51T=) c.189T= (n.189T=) c.*117-51T= (n.*117-51T=) c.3934-51T= (n.3934-51T=) c.2398-51T= (n.2398-51T=) n.4007-51T= n.4457-51T= c.*60T= (n.*60T=) c.3879-51T= (n.3879-51T=) c.3424-51T= (n.3424-51T=) c.2449-51T= (n.2449-51T=) c.3163-51T= (n.3163-51T=) c.4141-51T= (n.4141-51T=) n.3959-51T= n.4409-51T= | |
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1 | g.197477615A= | CA1218087186 | CRB1 | c.4006-49A= (n.4006-49A=) c.3670-49A= (n.3670-49A=) c.191A= (n.191A=) c.*117-49A= (n.*117-49A=) c.3934-49A= (n.3934-49A=) c.2398-49A= (n.2398-49A=) n.4007-49A= n.4457-49A= c.*62A= (n.*62A=) c.3879-49A= (n.3879-49A=) c.3424-49A= (n.3424-49A=) c.2449-49A= (n.2449-49A=) c.3163-49A= (n.3163-49A=) c.4141-49A= (n.4141-49A=) n.3959-49A= n.4409-49A= | |
1 | g.197477615A>G | CA1218087187 | CRB1 | c.4006-49A>G (n.4006-49A>G) c.3670-49A>G (n.3670-49A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.*117-49A>G (n.*117-49A>G) c.3934-49A>G (n.3934-49A>G) c.2398-49A>G (n.2398-49A>G) n.4007-49A>G n.4457-49A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.3879-49A>G (n.3879-49A>G) c.3424-49A>G (n.3424-49A>G) c.2449-49A>G (n.2449-49A>G) c.3163-49A>G (n.3163-49A>G) c.4141-49A>G (n.4141-49A>G) n.3959-49A>G n.4409-49A>G | dbSNP |
1 | g.197477616T>C | CA1312521 | CRB1 | c.4006-48T>C (n.4006-48T>C) c.3670-48T>C (n.3670-48T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.*117-48T>C (n.*117-48T>C) c.3934-48T>C (n.3934-48T>C) c.2398-48T>C (n.2398-48T>C) n.4007-48T>C n.4457-48T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.3879-48T>C (n.3879-48T>C) c.3424-48T>C (n.3424-48T>C) c.2449-48T>C (n.2449-48T>C) c.3163-48T>C (n.3163-48T>C) c.4141-48T>C (n.4141-48T>C) n.3959-48T>C n.4409-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.197477618T>A | CA2649672955 | CRB1 | c.4006-46T>A (n.4006-46T>A) c.3670-46T>A (n.3670-46T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.*117-46T>A (n.*117-46T>A) c.3934-46T>A (n.3934-46T>A) c.2398-46T>A (n.2398-46T>A) n.4007-46T>A n.4457-46T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3879-46T>A (n.3879-46T>A) c.3424-46T>A (n.3424-46T>A) c.2449-46T>A (n.2449-46T>A) c.3163-46T>A (n.3163-46T>A) c.4141-46T>A (n.4141-46T>A) n.3959-46T>A n.4409-46T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.197477625G>T | CA1010919430 | CRB1 | c.4006-39G>T (n.4006-39G>T) c.3670-39G>T (n.3670-39G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.*117-39G>T (n.*117-39G>T) c.3934-39G>T (n.3934-39G>T) c.2398-39G>T (n.2398-39G>T) n.4007-39G>T n.4457-39G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.3879-39G>T (n.3879-39G>T) c.3424-39G>T (n.3424-39G>T) c.2449-39G>T (n.2449-39G>T) c.3163-39G>T (n.3163-39G>T) c.4141-39G>T (n.4141-39G>T) n.3959-39G>T n.4409-39G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197477626C= | CA1218087190 | CRB1 | c.4006-38C= (n.4006-38C=) c.3670-38C= (n.3670-38C=) c.202C= (n.202C=) c.*117-38C= (n.*117-38C=) c.3934-38C= (n.3934-38C=) c.2398-38C= (n.2398-38C=) n.4007-38C= n.4457-38C= c.*73C= (n.*73C=) c.3879-38C= (n.3879-38C=) c.3424-38C= (n.3424-38C=) c.2449-38C= (n.2449-38C=) c.3163-38C= (n.3163-38C=) c.4141-38C= (n.4141-38C=) n.3959-38C= n.4409-38C= | |
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1 | g.197477636C>T | CA1312524 | CRB1 | c.4006-28C>T (n.4006-28C>T) c.3670-28C>T (n.3670-28C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.*117-28C>T (n.*117-28C>T) c.3934-28C>T (n.3934-28C>T) c.2398-28C>T (n.2398-28C>T) n.4007-28C>T n.4457-28C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.3879-28C>T (n.3879-28C>T) c.3424-28C>T (n.3424-28C>T) c.2449-28C>T (n.2449-28C>T) c.3163-28C>T (n.3163-28C>T) c.4141-28C>T (n.4141-28C>T) n.3959-28C>T n.4409-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477637G>A | CA1312526 | CRB1 | c.4006-27G>A (n.4006-27G>A) c.3670-27G>A (n.3670-27G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.*117-27G>A (n.*117-27G>A) c.3934-27G>A (n.3934-27G>A) c.2398-27G>A (n.2398-27G>A) n.4007-27G>A n.4457-27G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.3879-27G>A (n.3879-27G>A) c.3424-27G>A (n.3424-27G>A) c.2449-27G>A (n.2449-27G>A) c.3163-27G>A (n.3163-27G>A) c.4141-27G>A (n.4141-27G>A) n.3959-27G>A n.4409-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477637G= | CA1218087193 | CRB1 | c.4006-27G= (n.4006-27G=) c.3670-27G= (n.3670-27G=) c.213G= (n.213G=) c.*117-27G= (n.*117-27G=) c.3934-27G= (n.3934-27G=) c.2398-27G= (n.2398-27G=) n.4007-27G= n.4457-27G= c.*84G= (n.*84G=) c.3879-27G= (n.3879-27G=) c.3424-27G= (n.3424-27G=) c.2449-27G= (n.2449-27G=) c.3163-27G= (n.3163-27G=) c.4141-27G= (n.4141-27G=) n.3959-27G= n.4409-27G= | |
1 | g.197477637G>T | CA1312525 | CRB1 | c.4006-27G>T (n.4006-27G>T) c.3670-27G>T (n.3670-27G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.*117-27G>T (n.*117-27G>T) c.3934-27G>T (n.3934-27G>T) c.2398-27G>T (n.2398-27G>T) n.4007-27G>T n.4457-27G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.3879-27G>T (n.3879-27G>T) c.3424-27G>T (n.3424-27G>T) c.2449-27G>T (n.2449-27G>T) c.3163-27G>T (n.3163-27G>T) c.4141-27G>T (n.4141-27G>T) n.3959-27G>T n.4409-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477638C= | CA1218087194 | CRB1 | c.4006-26C= (n.4006-26C=) c.3670-26C= (n.3670-26C=) c.214C= (n.214C=) c.*117-26C= (n.*117-26C=) c.3934-26C= (n.3934-26C=) c.2398-26C= (n.2398-26C=) n.4007-26C= n.4457-26C= c.*85C= (n.*85C=) c.3879-26C= (n.3879-26C=) c.3424-26C= (n.3424-26C=) c.2449-26C= (n.2449-26C=) c.3163-26C= (n.3163-26C=) c.4141-26C= (n.4141-26C=) n.3959-26C= n.4409-26C= | |
1 | g.197477638C>T | CA1218087195 | CRB1 | c.4006-26C>T (n.4006-26C>T) c.3670-26C>T (n.3670-26C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.*117-26C>T (n.*117-26C>T) c.3934-26C>T (n.3934-26C>T) c.2398-26C>T (n.2398-26C>T) n.4007-26C>T n.4457-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.3879-26C>T (n.3879-26C>T) c.3424-26C>T (n.3424-26C>T) c.2449-26C>T (n.2449-26C>T) c.3163-26C>T (n.3163-26C>T) c.4141-26C>T (n.4141-26C>T) n.3959-26C>T n.4409-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477639A>G | CA2573974403 | CRB1 | c.4006-25A>G (n.4006-25A>G) c.3670-25A>G (n.3670-25A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.*117-25A>G (n.*117-25A>G) c.3934-25A>G (n.3934-25A>G) c.2398-25A>G (n.2398-25A>G) n.4007-25A>G n.4457-25A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.3879-25A>G (n.3879-25A>G) c.3424-25A>G (n.3424-25A>G) c.2449-25A>G (n.2449-25A>G) c.3163-25A>G (n.3163-25A>G) c.4141-25A>G (n.4141-25A>G) n.3959-25A>G n.4409-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477641C>A | CA1312527 | CRB1 | c.4006-23C>A (n.4006-23C>A) c.3670-23C>A (n.3670-23C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.*117-23C>A (n.*117-23C>A) c.3934-23C>A (n.3934-23C>A) c.2398-23C>A (n.2398-23C>A) n.4007-23C>A n.4457-23C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.3879-23C>A (n.3879-23C>A) c.3424-23C>A (n.3424-23C>A) c.2449-23C>A (n.2449-23C>A) c.3163-23C>A (n.3163-23C>A) c.4141-23C>A (n.4141-23C>A) n.3959-23C>A n.4409-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477641C= | CA1218087196 | CRB1 | c.4006-23C= (n.4006-23C=) c.3670-23C= (n.3670-23C=) c.217C= (n.217C=) c.*117-23C= (n.*117-23C=) c.3934-23C= (n.3934-23C=) c.2398-23C= (n.2398-23C=) n.4007-23C= n.4457-23C= c.*88C= (n.*88C=) c.3879-23C= (n.3879-23C=) c.3424-23C= (n.3424-23C=) c.2449-23C= (n.2449-23C=) c.3163-23C= (n.3163-23C=) c.4141-23C= (n.4141-23C=) n.3959-23C= n.4409-23C= | |
1 | g.197477642C>T | CA2747249560 | CRB1 | c.4006-22C>T (n.4006-22C>T) c.3670-22C>T (n.3670-22C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.*117-22C>T (n.*117-22C>T) c.3934-22C>T (n.3934-22C>T) c.2398-22C>T (n.2398-22C>T) n.4007-22C>T n.4457-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.3879-22C>T (n.3879-22C>T) c.3424-22C>T (n.3424-22C>T) c.2449-22C>T (n.2449-22C>T) c.3163-22C>T (n.3163-22C>T) c.4141-22C>T (n.4141-22C>T) n.3959-22C>T n.4409-22C>T | |
1 | g.197477643C>A | CA35895593 | CRB1 | c.4006-21C>A (n.4006-21C>A) c.3670-21C>A (n.3670-21C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.3934-21C>A (n.3934-21C>A) c.2398-21C>A (n.2398-21C>A) n.4007-21C>A n.4457-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.3879-21C>A (n.3879-21C>A) c.3424-21C>A (n.3424-21C>A) c.2449-21C>A (n.2449-21C>A) c.3163-21C>A (n.3163-21C>A) c.4141-21C>A (n.4141-21C>A) n.3959-21C>A n.4409-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477643C= | CA1149035314 | CRB1 | c.4006-21C= (n.4006-21C=) c.3670-21C= (n.3670-21C=) c.219C= (n.219C=) c.*117-21C= (n.*117-21C=) c.3934-21C= (n.3934-21C=) c.2398-21C= (n.2398-21C=) n.4007-21C= n.4457-21C= c.*90C= (n.*90C=) c.3879-21C= (n.3879-21C=) c.3424-21C= (n.3424-21C=) c.2449-21C= (n.2449-21C=) c.3163-21C= (n.3163-21C=) c.4141-21C= (n.4141-21C=) n.3959-21C= n.4409-21C= | |
1 | g.197477643C>T | CA646045539 | CRB1 | c.4006-21C>T (n.4006-21C>T) c.3670-21C>T (n.3670-21C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.*117-21C>T (n.*117-21C>T) c.3934-21C>T (n.3934-21C>T) c.2398-21C>T (n.2398-21C>T) n.4007-21C>T n.4457-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.3879-21C>T (n.3879-21C>T) c.3424-21C>T (n.3424-21C>T) c.2449-21C>T (n.2449-21C>T) c.3163-21C>T (n.3163-21C>T) c.4141-21C>T (n.4141-21C>T) n.3959-21C>T n.4409-21C>T | COSMIC |
1 | g.197477645A= | CA1218087197 | CRB1 | c.4006-19A= (n.4006-19A=) c.3670-19A= (n.3670-19A=) c.221A= (n.221A=) c.*117-19A= (n.*117-19A=) c.3934-19A= (n.3934-19A=) c.2398-19A= (n.2398-19A=) n.4007-19A= n.4457-19A= c.*92A= (n.*92A=) c.3879-19A= (n.3879-19A=) c.3424-19A= (n.3424-19A=) c.2449-19A= (n.2449-19A=) c.3163-19A= (n.3163-19A=) c.4141-19A= (n.4141-19A=) n.3959-19A= n.4409-19A= | |
1 | g.197477645A>G | CA1218087198 | CRB1 | c.4006-19A>G (n.4006-19A>G) c.3670-19A>G (n.3670-19A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.*117-19A>G (n.*117-19A>G) c.3934-19A>G (n.3934-19A>G) c.2398-19A>G (n.2398-19A>G) n.4007-19A>G n.4457-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.3879-19A>G (n.3879-19A>G) c.3424-19A>G (n.3424-19A>G) c.2449-19A>G (n.2449-19A>G) c.3163-19A>G (n.3163-19A>G) c.4141-19A>G (n.4141-19A>G) n.3959-19A>G n.4409-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477646T>A | CA2649672961 | CRB1 | c.4006-18T>A (n.4006-18T>A) c.3670-18T>A (n.3670-18T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.3934-18T>A (n.3934-18T>A) c.2398-18T>A (n.2398-18T>A) n.4007-18T>A n.4457-18T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.3879-18T>A (n.3879-18T>A) c.3424-18T>A (n.3424-18T>A) c.2449-18T>A (n.2449-18T>A) c.3163-18T>A (n.3163-18T>A) c.4141-18T>A (n.4141-18T>A) n.3959-18T>A n.4409-18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477646T>C | CA2573974420 | CRB1 | c.4006-18T>C (n.4006-18T>C) c.3670-18T>C (n.3670-18T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.3934-18T>C (n.3934-18T>C) c.2398-18T>C (n.2398-18T>C) n.4007-18T>C n.4457-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.3879-18T>C (n.3879-18T>C) c.3424-18T>C (n.3424-18T>C) c.2449-18T>C (n.2449-18T>C) c.3163-18T>C (n.3163-18T>C) c.4141-18T>C (n.4141-18T>C) n.3959-18T>C n.4409-18T>C | |
1 | g.197477646T>G | CA2573131435 | CRB1 | c.4006-18T>G (n.4006-18T>G) c.3670-18T>G (n.3670-18T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.3934-18T>G (n.3934-18T>G) c.2398-18T>G (n.2398-18T>G) n.4007-18T>G n.4457-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.3879-18T>G (n.3879-18T>G) c.3424-18T>G (n.3424-18T>G) c.2449-18T>G (n.2449-18T>G) c.3163-18T>G (n.3163-18T>G) c.4141-18T>G (n.4141-18T>G) n.3959-18T>G n.4409-18T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477647G>T | CA2649672962 | CRB1 | c.4006-17G>T (n.4006-17G>T) c.3670-17G>T (n.3670-17G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.*117-17G>T (n.*117-17G>T) c.3934-17G>T (n.3934-17G>T) c.2398-17G>T (n.2398-17G>T) n.4007-17G>T n.4457-17G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.3879-17G>T (n.3879-17G>T) c.3424-17G>T (n.3424-17G>T) c.2449-17G>T (n.2449-17G>T) c.3163-17G>T (n.3163-17G>T) c.4141-17G>T (n.4141-17G>T) n.3959-17G>T n.4409-17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477648A>G | CA2649672963 | CRB1 | c.4006-16A>G (n.4006-16A>G) c.3670-16A>G (n.3670-16A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.*117-16A>G (n.*117-16A>G) c.3934-16A>G (n.3934-16A>G) c.2398-16A>G (n.2398-16A>G) n.4007-16A>G n.4457-16A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.3879-16A>G (n.3879-16A>G) c.3424-16A>G (n.3424-16A>G) c.2449-16A>G (n.2449-16A>G) c.3163-16A>G (n.3163-16A>G) c.4141-16A>G (n.4141-16A>G) n.3959-16A>G n.4409-16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477649T>C | CA35895595 | CRB1 | c.4006-15T>C (n.4006-15T>C) c.3670-15T>C (n.3670-15T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.3934-15T>C (n.3934-15T>C) c.2398-15T>C (n.2398-15T>C) n.4007-15T>C n.4457-15T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.3879-15T>C (n.3879-15T>C) c.3424-15T>C (n.3424-15T>C) c.2449-15T>C (n.2449-15T>C) c.3163-15T>C (n.3163-15T>C) c.4141-15T>C (n.4141-15T>C) n.3959-15T>C n.4409-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477649T= | CA1218087199 | CRB1 | c.4006-15T= (n.4006-15T=) c.3670-15T= (n.3670-15T=) c.225T= (n.225T=) c.*117-15T= (n.*117-15T=) c.3934-15T= (n.3934-15T=) c.2398-15T= (n.2398-15T=) n.4007-15T= n.4457-15T= c.*96T= (n.*96T=) c.3879-15T= (n.3879-15T=) c.3424-15T= (n.3424-15T=) c.2449-15T= (n.2449-15T=) c.3163-15T= (n.3163-15T=) c.4141-15T= (n.4141-15T=) n.3959-15T= n.4409-15T= | |
1 | g.197477650T>G | CA2747249561 | CRB1 | c.4006-14T>G (n.4006-14T>G) c.3670-14T>G (n.3670-14T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.*117-14T>G (n.*117-14T>G) c.3934-14T>G (n.3934-14T>G) c.2398-14T>G (n.2398-14T>G) n.4007-14T>G n.4457-14T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.3879-14T>G (n.3879-14T>G) c.3424-14T>G (n.3424-14T>G) c.2449-14T>G (n.2449-14T>G) c.3163-14T>G (n.3163-14T>G) c.4141-14T>G (n.4141-14T>G) n.3959-14T>G n.4409-14T>G | |
1 | g.197477652C= | CA1218087200 | CRB1 | c.4006-12C= (n.4006-12C=) c.3670-12C= (n.3670-12C=) c.228C= (n.228C=) c.*117-12C= (n.*117-12C=) c.3934-12C= (n.3934-12C=) c.2398-12C= (n.2398-12C=) n.4007-12C= n.4457-12C= c.*99C= (n.*99C=) c.3879-12C= (n.3879-12C=) c.3424-12C= (n.3424-12C=) c.2449-12C= (n.2449-12C=) c.3163-12C= (n.3163-12C=) c.4141-12C= (n.4141-12C=) n.3959-12C= n.4409-12C= | |
1 | g.197477652C>T | CA2698121878 | CRB1 | c.4006-12C>T (n.4006-12C>T) c.3670-12C>T (n.3670-12C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.*117-12C>T (n.*117-12C>T) c.3934-12C>T (n.3934-12C>T) c.2398-12C>T (n.2398-12C>T) n.4007-12C>T n.4457-12C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.3879-12C>T (n.3879-12C>T) c.3424-12C>T (n.3424-12C>T) c.2449-12C>T (n.2449-12C>T) c.3163-12C>T (n.3163-12C>T) c.4141-12C>T (n.4141-12C>T) n.3959-12C>T n.4409-12C>T | dbSNP |
1 | g.197477653A>G | CA2740090429 | CRB1 | c.4006-11A>G (n.4006-11A>G) c.3670-11A>G (n.3670-11A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.*117-11A>G (n.*117-11A>G) c.3934-11A>G (n.3934-11A>G) c.2398-11A>G (n.2398-11A>G) n.4007-11A>G n.4457-11A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.3879-11A>G (n.3879-11A>G) c.3424-11A>G (n.3424-11A>G) c.2449-11A>G (n.2449-11A>G) c.3163-11A>G (n.3163-11A>G) c.4141-11A>G (n.4141-11A>G) n.3959-11A>G n.4409-11A>G | ClinVar |
1 | g.197477654dup | CA1312528 | CRB1 | c.4006-10dup (n.4006-10dup) c.3670-10dup (n.3670-10dup) c.230dup (n.230dup) c.*117-10dup (n.*117-10dup) c.3934-10dup (n.3934-10dup) c.2398-10dup (n.2398-10dup) n.4007-10dup n.4457-10dup c.*101dup (n.*101dup) c.3879-10dup (n.3879-10dup) c.3424-10dup (n.3424-10dup) c.2449-10dup (n.2449-10dup) c.3163-10dup (n.3163-10dup) c.4141-10dup (n.4141-10dup) n.3959-10dup n.4409-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477654A= | CA1218087201 | CRB1 | c.4006-10A= (n.4006-10A=) c.3670-10A= (n.3670-10A=) c.230A= (n.230A=) c.*117-10A= (n.*117-10A=) c.3934-10A= (n.3934-10A=) c.2398-10A= (n.2398-10A=) n.4007-10A= n.4457-10A= c.*101A= (n.*101A=) c.3879-10A= (n.3879-10A=) c.3424-10A= (n.3424-10A=) c.2449-10A= (n.2449-10A=) c.3163-10A= (n.3163-10A=) c.4141-10A= (n.4141-10A=) n.3959-10A= n.4409-10A= | |
1 | g.197477654A>C | CA2649672964 | CRB1 | c.4006-10A>C (n.4006-10A>C) c.3670-10A>C (n.3670-10A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.*117-10A>C (n.*117-10A>C) c.3934-10A>C (n.3934-10A>C) c.2398-10A>C (n.2398-10A>C) n.4007-10A>C n.4457-10A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.3879-10A>C (n.3879-10A>C) c.3424-10A>C (n.3424-10A>C) c.2449-10A>C (n.2449-10A>C) c.3163-10A>C (n.3163-10A>C) c.4141-10A>C (n.4141-10A>C) n.3959-10A>C n.4409-10A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477654A>G | CA1312529 | CRB1 | c.4006-10A>G (n.4006-10A>G) c.3670-10A>G (n.3670-10A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.*117-10A>G (n.*117-10A>G) c.3934-10A>G (n.3934-10A>G) c.2398-10A>G (n.2398-10A>G) n.4007-10A>G n.4457-10A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.3879-10A>G (n.3879-10A>G) c.3424-10A>G (n.3424-10A>G) c.2449-10A>G (n.2449-10A>G) c.3163-10A>G (n.3163-10A>G) c.4141-10A>G (n.4141-10A>G) n.3959-10A>G n.4409-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477655T>C | CA2649672965 | CRB1 | c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) c.3670-9T>C (n.3670-9T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.*117-9T>C (n.*117-9T>C) c.3934-9T>C (n.3934-9T>C) c.2398-9T>C (n.2398-9T>C) n.4007-9T>C n.4457-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.3879-9T>C (n.3879-9T>C) c.3424-9T>C (n.3424-9T>C) c.2449-9T>C (n.2449-9T>C) c.3163-9T>C (n.3163-9T>C) c.4141-9T>C (n.4141-9T>C) n.3959-9T>C n.4409-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477656C= | CA1218087202 | CRB1 | c.4006-8C= (n.4006-8C=) c.3670-8C= (n.3670-8C=) c.232C= (n.232C=) c.*117-8C= (n.*117-8C=) c.3934-8C= (n.3934-8C=) c.2398-8C= (n.2398-8C=) n.4007-8C= n.4457-8C= c.*103C= (n.*103C=) c.3879-8C= (n.3879-8C=) c.3424-8C= (n.3424-8C=) c.2449-8C= (n.2449-8C=) c.3163-8C= (n.3163-8C=) c.4141-8C= (n.4141-8C=) n.3959-8C= n.4409-8C= | |
1 | g.197477656C>G | CA2649672966 | CRB1 | c.4006-8C>G (n.4006-8C>G) c.3670-8C>G (n.3670-8C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.*117-8C>G (n.*117-8C>G) c.3934-8C>G (n.3934-8C>G) c.2398-8C>G (n.2398-8C>G) n.4007-8C>G n.4457-8C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.3879-8C>G (n.3879-8C>G) c.3424-8C>G (n.3424-8C>G) c.2449-8C>G (n.2449-8C>G) c.3163-8C>G (n.3163-8C>G) c.4141-8C>G (n.4141-8C>G) n.3959-8C>G n.4409-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477656C>T | CA1218087203 | CRB1 | c.4006-8C>T (n.4006-8C>T) c.3670-8C>T (n.3670-8C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.*117-8C>T (n.*117-8C>T) c.3934-8C>T (n.3934-8C>T) c.2398-8C>T (n.2398-8C>T) n.4007-8C>T n.4457-8C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.3879-8C>T (n.3879-8C>T) c.3424-8C>T (n.3424-8C>T) c.2449-8C>T (n.2449-8C>T) c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.4141-8C>T (n.4141-8C>T) n.3959-8C>T n.4409-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477658T>A | CA2586967932 | CRB1 | c.4006-6T>A (n.4006-6T>A) c.3670-6T>A (n.3670-6T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.*117-6T>A (n.*117-6T>A) c.3934-6T>A (n.3934-6T>A) c.2398-6T>A (n.2398-6T>A) n.4007-6T>A n.4457-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.3879-6T>A (n.3879-6T>A) c.3424-6T>A (n.3424-6T>A) c.2449-6T>A (n.2449-6T>A) c.3163-6T>A (n.3163-6T>A) c.4141-6T>A (n.4141-6T>A) n.3959-6T>A n.4409-6T>A | |
1 | g.197477659T>C | CA1312530 | CRB1 | c.4006-5T>C (n.4006-5T>C) c.3670-5T>C (n.3670-5T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.*117-5T>C (n.*117-5T>C) c.3934-5T>C (n.3934-5T>C) c.2398-5T>C (n.2398-5T>C) n.4007-5T>C n.4457-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.3879-5T>C (n.3879-5T>C) c.3424-5T>C (n.3424-5T>C) c.2449-5T>C (n.2449-5T>C) c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.4141-5T>C (n.4141-5T>C) n.3959-5T>C n.4409-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477659T= | CA1218087204 | CRB1 | c.4006-5T= (n.4006-5T=) c.3670-5T= (n.3670-5T=) c.235T= (n.235T=) c.*117-5T= (n.*117-5T=) c.3934-5T= (n.3934-5T=) c.2398-5T= (n.2398-5T=) n.4007-5T= n.4457-5T= c.*106T= (n.*106T=) c.3879-5T= (n.3879-5T=) c.3424-5T= (n.3424-5T=) c.2449-5T= (n.2449-5T=) c.3163-5T= (n.3163-5T=) c.4141-5T= (n.4141-5T=) n.3959-5T= n.4409-5T= | |
1 | g.197477661C= | CA1218087205 | CRB1 | c.4006-3C= (n.4006-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) c.237C= (n.237C=) c.*117-3C= (n.*117-3C=) c.3934-3C= (n.3934-3C=) c.2398-3C= (n.2398-3C=) n.4007-3C= n.4457-3C= c.*108C= (n.*108C=) c.3879-3C= (n.3879-3C=) c.3424-3C= (n.3424-3C=) c.2449-3C= (n.2449-3C=) c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.4141-3C= (n.4141-3C=) n.3959-3C= n.4409-3C= | |
1 | g.197477661C>T | CA1312531 | CRB1 | c.4006-3C>T (n.4006-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.3934-3C>T (n.3934-3C>T) c.2398-3C>T (n.2398-3C>T) n.4007-3C>T n.4457-3C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.3879-3C>T (n.3879-3C>T) c.3424-3C>T (n.3424-3C>T) c.2449-3C>T (n.2449-3C>T) c.3163-3C>T (n.3163-3C>T) c.4141-3C>T (n.4141-3C>T) n.3959-3C>T n.4409-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477662A= | CA1218087206 | CRB1 | c.4006-2A= (n.4006-2A=) c.3670-2A= (n.3670-2A=) c.238A= (n.238A=) c.*117-2A= (n.*117-2A=) c.3934-2A= (n.3934-2A=) c.2398-2A= (n.2398-2A=) n.4007-2A= n.4457-2A= c.*109A= (n.*109A=) c.3879-2A= (n.3879-2A=) c.3424-2A= (n.3424-2A=) c.2449-2A= (n.2449-2A=) c.3163-2A= (n.3163-2A=) c.4141-2A= (n.4141-2A=) n.3959-2A= n.4409-2A= | |
1 | g.197477662A>C | CA344035360 | CRB1 | c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.3934-2A>C (n.3934-2A>C) c.2398-2A>C (n.2398-2A>C) n.4007-2A>C n.4457-2A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.3879-2A>C (n.3879-2A>C) c.3424-2A>C (n.3424-2A>C) c.2449-2A>C (n.2449-2A>C) c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.4141-2A>C (n.4141-2A>C) n.3959-2A>C n.4409-2A>C | |
1 | g.197477662A>G | CA1312532 | CRB1 | c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.3934-2A>G (n.3934-2A>G) c.2398-2A>G (n.2398-2A>G) n.4007-2A>G n.4457-2A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.3879-2A>G (n.3879-2A>G) c.3424-2A>G (n.3424-2A>G) c.2449-2A>G (n.2449-2A>G) c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.4141-2A>G (n.4141-2A>G) n.3959-2A>G n.4409-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477662A>T | CA344035363 | CRB1 | c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.3934-2A>T (n.3934-2A>T) c.2398-2A>T (n.2398-2A>T) n.4007-2A>T n.4457-2A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.3879-2A>T (n.3879-2A>T) c.3424-2A>T (n.3424-2A>T) c.2449-2A>T (n.2449-2A>T) c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.4141-2A>T (n.4141-2A>T) n.3959-2A>T n.4409-2A>T | |
1 | g.197477663G>A | CA1312533 | CRB1 | c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.3934-1G>A (n.3934-1G>A) c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) n.4007-1G>A n.4457-1G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.3879-1G>A (n.3879-1G>A) c.3424-1G>A (n.3424-1G>A) c.2449-1G>A (n.2449-1G>A) c.3163-1G>A (n.3163-1G>A) c.4141-1G>A (n.4141-1G>A) n.3959-1G>A n.4409-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197477663G>C | CA344035368 | CRB1 | c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.3934-1G>C (n.3934-1G>C) c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) n.4007-1G>C n.4457-1G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.3879-1G>C (n.3879-1G>C) c.3424-1G>C (n.3424-1G>C) c.2449-1G>C (n.2449-1G>C) c.3163-1G>C (n.3163-1G>C) c.4141-1G>C (n.4141-1G>C) n.3959-1G>C n.4409-1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197477663G= | CA1218087207 | CRB1 | c.4006-1G= (n.4006-1G=) c.3670-1G= (n.3670-1G=) c.239G= (n.239G=) c.*117-1G= (n.*117-1G=) c.3934-1G= (n.3934-1G=) c.2398-1G= (n.2398-1G=) n.4007-1G= n.4457-1G= c.*110G= (n.*110G=) c.3879-1G= (n.3879-1G=) c.3424-1G= (n.3424-1G=) c.2449-1G= (n.2449-1G=) c.3163-1G= (n.3163-1G=) c.4141-1G= (n.4141-1G=) n.3959-1G= n.4409-1G= | |
1 | g.197477663G>T | CA344035365 | CRB1 | c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.3934-1G>T (n.3934-1G>T) c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) n.4007-1G>T n.4457-1G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.3879-1G>T (n.3879-1G>T) c.3424-1G>T (n.3424-1G>T) c.2449-1G>T (n.2449-1G>T) c.3163-1G>T (n.3163-1G>T) c.4141-1G>T (n.4141-1G>T) n.3959-1G>T n.4409-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477664T>A | CA344035370 | CRB1 | c.4006T>A (p.Leu1336Met) c.3670T>A (p.Leu1224Met) c.240T>A (n.240T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.3934T>A (p.Leu1312Met) c.2398T>A (p.Leu800Met) n.4007T>A n.4457T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.3879T>A (p.Cys1293Ter) c.3424T>A (p.Leu1142Met) c.2449T>A (p.Leu817Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.4141T>A (p.Leu1381Met) n.3959T>A n.4409T>A | |
1 | g.197477664T>C | CA422677432 | CRB1 | c.4006T>C (p.Leu1336=) c.3670T>C (p.Leu1224=) c.240T>C (n.240T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.3934T>C (p.Leu1312=) c.2398T>C (p.Leu800=) n.4007T>C n.4457T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.3879T>C (p.Cys1293=) c.3424T>C (p.Leu1142=) c.2449T>C (p.Leu817=) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.4141T>C (p.Leu1381=) n.3959T>C n.4409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477664T>G | CA344035372 | CRB1 | c.4006T>G (p.Leu1336Val) c.3670T>G (p.Leu1224Val) c.240T>G (n.240T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.3934T>G (p.Leu1312Val) c.2398T>G (p.Leu800Val) n.4007T>G n.4457T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.3879T>G (p.Cys1293Trp) c.3424T>G (p.Leu1142Val) c.2449T>G (p.Leu817Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.4141T>G (p.Leu1381Val) n.3959T>G n.4409T>G | dbSNP |
1 | g.197477664T= | CA1218087208 | CRB1 | c.4006T= (p.Leu1336=) c.3670T= (p.Leu1224=) c.240T= (n.240T=) c.*117T= (n.*117T=) c.3934T= (p.Leu1312=) c.2398T= (p.Leu800=) n.4007T= n.4457T= c.*111T= (n.*111T=) c.3879T= (p.Cys1293=) c.3424T= (p.Leu1142=) c.2449T= (p.Leu817=) c.3163T= (p.Leu1055=) c.4141T= (p.Leu1381=) n.3959T= n.4409T= | |
1 | g.197477665T>A | CA344035374 | CRB1 | c.4007T>A (p.Leu1336Ter) c.3671T>A (p.Leu1224Ter) c.241T>A (n.241T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.3935T>A (p.Leu1312Ter) c.2399T>A (p.Leu800Ter) n.4008T>A n.4458T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.3880T>A (p.Trp1294Arg) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) c.2450T>A (p.Leu817Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.4142T>A (p.Leu1381Ter) n.3960T>A n.4410T>A | |
1 | g.197477665T>C | CA344035376 | CRB1 | c.4007T>C (p.Leu1336Ser) c.3671T>C (p.Leu1224Ser) c.241T>C (n.241T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.3935T>C (p.Leu1312Ser) c.2399T>C (p.Leu800Ser) n.4008T>C n.4458T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.3880T>C (p.Trp1294Arg) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) c.2450T>C (p.Leu817Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.4142T>C (p.Leu1381Ser) n.3960T>C n.4410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477665T>G | CA344035378 | CRB1 | c.4007T>G (p.Leu1336Trp) c.3671T>G (p.Leu1224Trp) c.241T>G (n.241T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.3935T>G (p.Leu1312Trp) c.2399T>G (p.Leu800Trp) n.4008T>G n.4458T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.3880T>G (p.Trp1294Gly) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) c.2450T>G (p.Leu817Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.4142T>G (p.Leu1381Trp) n.3960T>G n.4410T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477665T= | CA1218087209 | CRB1 | c.4007T= (p.Leu1336=) c.3671T= (p.Leu1224=) c.241T= (n.241T=) c.*118T= (n.*118T=) c.3935T= (p.Leu1312=) c.2399T= (p.Leu800=) n.4008T= n.4458T= c.*112T= (n.*112T=) c.3880T= (p.Trp1294=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.2450T= (p.Leu817=) c.3164T= (p.Leu1055=) c.4142T= (p.Leu1381=) n.3960T= n.4410T= | |
1 | g.197477667_197477673del | CA2649672967 | CRB1 | c.4009_4015del (p.Ala1337ThrfsTer2) c.3673_3679del (p.Ala1225ThrfsTer2) c.243_249del (n.243_249del) c.*120_*126del (n.*120_*126del) c.3937_3943del (p.Ala1313ThrfsTer2) c.2401_2407del (p.Ala801ThrfsTer2) n.4010_4016del n.4460_4466del c.*114_*120del (n.*114_*120del) c.3882_3888del (p.Trp1294Ter) c.3427_3433del (p.Ala1143ThrfsTer2) c.2452_2458del (p.Ala818ThrfsTer2) c.3166_3172del (p.Ala1056ThrfsTer2) c.4144_4150del (p.Ala1382ThrfsTer2) n.3962_3968del n.4412_4418del | gnomAD v4 |
1 | g.197477666G>A | CA422677437 | CRB1 | c.4008G>A (p.Leu1336=) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.242G>A (n.242G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.3936G>A (p.Leu1312=) c.2400G>A (p.Leu800=) n.4009G>A n.4459G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.3881G>A (p.Trp1294Ter) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.2451G>A (p.Leu817=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.4143G>A (p.Leu1381=) n.3961G>A n.4411G>A | dbSNP |
1 | g.197477666G>C | CA344035382 | CRB1 | c.4008G>C (p.Leu1336Phe) c.3672G>C (p.Leu1224Phe) c.242G>C (n.242G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.3936G>C (p.Leu1312Phe) c.2400G>C (p.Leu800Phe) n.4009G>C n.4459G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.3881G>C (p.Trp1294Ser) c.3426G>C (p.Leu1142Phe) c.2451G>C (p.Leu817Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.4143G>C (p.Leu1381Phe) n.3961G>C n.4411G>C | |
1 | g.197477666G= | CA1218087210 | CRB1 | c.4008G= (p.Leu1336=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.242G= (n.242G=) c.*119G= (n.*119G=) c.3936G= (p.Leu1312=) c.2400G= (p.Leu800=) n.4009G= n.4459G= c.*113G= (n.*113G=) c.3881G= (p.Trp1294=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.2451G= (p.Leu817=) c.3165G= (p.Leu1055=) c.4143G= (p.Leu1381=) n.3961G= n.4411G= | |
1 | g.197477666G>T | CA344035380 | CRB1 | c.4008G>T (p.Leu1336Phe) c.3672G>T (p.Leu1224Phe) c.242G>T (n.242G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.3936G>T (p.Leu1312Phe) c.2400G>T (p.Leu800Phe) n.4009G>T n.4459G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.3881G>T (p.Trp1294Leu) c.3426G>T (p.Leu1142Phe) c.2451G>T (p.Leu817Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.4143G>T (p.Leu1381Phe) n.3961G>T n.4411G>T | COSMIC |
1 | g.197477667G>A | CA344035384 | CRB1 | c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.3673G>A (p.Ala1225Thr) c.243G>A (n.243G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.4010G>A n.4460G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.3882G>A (p.Trp1294Ter) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.4144G>A (p.Ala1382Thr) n.3962G>A n.4412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477667G>C | CA344035385 | CRB1 | c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.3673G>C (p.Ala1225Pro) c.243G>C (n.243G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.4010G>C n.4460G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.3882G>C (p.Trp1294Cys) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.4144G>C (p.Ala1382Pro) n.3962G>C n.4412G>C | |
1 | g.197477667G= | CA1218087211 | CRB1 | c.4009G= (p.Ala1337=) c.3673G= (p.Ala1225=) c.243G= (n.243G=) c.*120G= (n.*120G=) c.3937G= (p.Ala1313=) c.2401G= (p.Ala801=) n.4010G= n.4460G= c.*114G= (n.*114G=) c.3882G= (p.Trp1294=) c.3427G= (p.Ala1143=) c.2452G= (p.Ala818=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.4144G= (p.Ala1382=) n.3962G= n.4412G= | |
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