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| 1 | g.197477575T>C | CA1312515 | CRB1 | c.4006-89T>C (n.4006-89T>C) c.3670-89T>C (n.3670-89T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.*117-89T>C (n.*117-89T>C) c.3934-89T>C (n.3934-89T>C) c.2398-89T>C (n.2398-89T>C) n.4007-89T>C n.4457-89T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.3879-89T>C (n.3879-89T>C) c.3424-89T>C (n.3424-89T>C) c.2449-89T>C (n.2449-89T>C) c.3163-89T>C (n.3163-89T>C) c.4141-89T>C (n.4141-89T>C) n.3959-89T>C n.4409-89T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477576G>T | CA2649672940 | CRB1 | c.4006-88G>T (n.4006-88G>T) c.3670-88G>T (n.3670-88G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.*117-88G>T (n.*117-88G>T) c.3934-88G>T (n.3934-88G>T) c.2398-88G>T (n.2398-88G>T) n.4007-88G>T n.4457-88G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.3879-88G>T (n.3879-88G>T) c.3424-88G>T (n.3424-88G>T) c.2449-88G>T (n.2449-88G>T) c.3163-88G>T (n.3163-88G>T) c.4141-88G>T (n.4141-88G>T) n.3959-88G>T n.4409-88G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477578T>C | CA1312516 | CRB1 | c.4006-86T>C (n.4006-86T>C) c.3670-86T>C (n.3670-86T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.*117-86T>C (n.*117-86T>C) c.3934-86T>C (n.3934-86T>C) c.2398-86T>C (n.2398-86T>C) n.4007-86T>C n.4457-86T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.3879-86T>C (n.3879-86T>C) c.3424-86T>C (n.3424-86T>C) c.2449-86T>C (n.2449-86T>C) c.3163-86T>C (n.3163-86T>C) c.4141-86T>C (n.4141-86T>C) n.3959-86T>C n.4409-86T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477578T= | CA1218087168 | CRB1 | c.4006-86T= (n.4006-86T=) c.3670-86T= (n.3670-86T=) c.154T= (n.154T=) c.*117-86T= (n.*117-86T=) c.3934-86T= (n.3934-86T=) c.2398-86T= (n.2398-86T=) n.4007-86T= n.4457-86T= c.*25T= (n.*25T=) c.3879-86T= (n.3879-86T=) c.3424-86T= (n.3424-86T=) c.2449-86T= (n.2449-86T=) c.3163-86T= (n.3163-86T=) c.4141-86T= (n.4141-86T=) n.3959-86T= n.4409-86T= | |
| 1 | g.197477579C>A | CA2649672941 | CRB1 | c.4006-85C>A (n.4006-85C>A) c.3670-85C>A (n.3670-85C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.*117-85C>A (n.*117-85C>A) c.3934-85C>A (n.3934-85C>A) c.2398-85C>A (n.2398-85C>A) n.4007-85C>A n.4457-85C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.3879-85C>A (n.3879-85C>A) c.3424-85C>A (n.3424-85C>A) c.2449-85C>A (n.2449-85C>A) c.3163-85C>A (n.3163-85C>A) c.4141-85C>A (n.4141-85C>A) n.3959-85C>A n.4409-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477579C= | CA1218087169 | CRB1 | c.4006-85C= (n.4006-85C=) c.3670-85C= (n.3670-85C=) c.155C= (n.155C=) c.*117-85C= (n.*117-85C=) c.3934-85C= (n.3934-85C=) c.2398-85C= (n.2398-85C=) n.4007-85C= n.4457-85C= c.*26C= (n.*26C=) c.3879-85C= (n.3879-85C=) c.3424-85C= (n.3424-85C=) c.2449-85C= (n.2449-85C=) c.3163-85C= (n.3163-85C=) c.4141-85C= (n.4141-85C=) n.3959-85C= n.4409-85C= | |
| 1 | g.197477579C>G | CA1312517 | CRB1 | c.4006-85C>G (n.4006-85C>G) c.3670-85C>G (n.3670-85C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.*117-85C>G (n.*117-85C>G) c.3934-85C>G (n.3934-85C>G) c.2398-85C>G (n.2398-85C>G) n.4007-85C>G n.4457-85C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.3879-85C>G (n.3879-85C>G) c.3424-85C>G (n.3424-85C>G) c.2449-85C>G (n.2449-85C>G) c.3163-85C>G (n.3163-85C>G) c.4141-85C>G (n.4141-85C>G) n.3959-85C>G n.4409-85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477580T>C | CA2649672942 | CRB1 | c.4006-84T>C (n.4006-84T>C) c.3670-84T>C (n.3670-84T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.*117-84T>C (n.*117-84T>C) c.3934-84T>C (n.3934-84T>C) c.2398-84T>C (n.2398-84T>C) n.4007-84T>C n.4457-84T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.3879-84T>C (n.3879-84T>C) c.3424-84T>C (n.3424-84T>C) c.2449-84T>C (n.2449-84T>C) c.3163-84T>C (n.3163-84T>C) c.4141-84T>C (n.4141-84T>C) n.3959-84T>C n.4409-84T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477582C>A | CA646045534 | CRB1 | c.4006-82C>A (n.4006-82C>A) c.3670-82C>A (n.3670-82C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.*117-82C>A (n.*117-82C>A) c.3934-82C>A (n.3934-82C>A) c.2398-82C>A (n.2398-82C>A) n.4007-82C>A n.4457-82C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.3879-82C>A (n.3879-82C>A) c.3424-82C>A (n.3424-82C>A) c.2449-82C>A (n.2449-82C>A) c.3163-82C>A (n.3163-82C>A) c.4141-82C>A (n.4141-82C>A) n.3959-82C>A n.4409-82C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.197477583A>G | CA2649672943 | CRB1 | c.4006-81A>G (n.4006-81A>G) c.3670-81A>G (n.3670-81A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.*117-81A>G (n.*117-81A>G) c.3934-81A>G (n.3934-81A>G) c.2398-81A>G (n.2398-81A>G) n.4007-81A>G n.4457-81A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.3879-81A>G (n.3879-81A>G) c.3424-81A>G (n.3424-81A>G) c.2449-81A>G (n.2449-81A>G) c.3163-81A>G (n.3163-81A>G) c.4141-81A>G (n.4141-81A>G) n.3959-81A>G n.4409-81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477586C>A | CA528535517 | CRB1 | c.4006-78C>A (n.4006-78C>A) c.3670-78C>A (n.3670-78C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.3934-78C>A (n.3934-78C>A) c.2398-78C>A (n.2398-78C>A) n.4007-78C>A n.4457-78C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.3879-78C>A (n.3879-78C>A) c.3424-78C>A (n.3424-78C>A) c.2449-78C>A (n.2449-78C>A) c.3163-78C>A (n.3163-78C>A) c.4141-78C>A (n.4141-78C>A) n.3959-78C>A n.4409-78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477586C= | CA1218087171 | CRB1 | c.4006-78C= (n.4006-78C=) c.3670-78C= (n.3670-78C=) c.162C= (n.162C=) c.*117-78C= (n.*117-78C=) c.3934-78C= (n.3934-78C=) c.2398-78C= (n.2398-78C=) n.4007-78C= n.4457-78C= c.*33C= (n.*33C=) c.3879-78C= (n.3879-78C=) c.3424-78C= (n.3424-78C=) c.2449-78C= (n.2449-78C=) c.3163-78C= (n.3163-78C=) c.4141-78C= (n.4141-78C=) n.3959-78C= n.4409-78C= | |
| 1 | g.197477587C>A | CA2649672944 | CRB1 | c.4006-77C>A (n.4006-77C>A) c.3670-77C>A (n.3670-77C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.*117-77C>A (n.*117-77C>A) c.3934-77C>A (n.3934-77C>A) c.2398-77C>A (n.2398-77C>A) n.4007-77C>A n.4457-77C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.3879-77C>A (n.3879-77C>A) c.3424-77C>A (n.3424-77C>A) c.2449-77C>A (n.2449-77C>A) c.3163-77C>A (n.3163-77C>A) c.4141-77C>A (n.4141-77C>A) n.3959-77C>A n.4409-77C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477589G>A | CA1312519 | CRB1 | c.4006-75G>A (n.4006-75G>A) c.3670-75G>A (n.3670-75G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.*117-75G>A (n.*117-75G>A) c.3934-75G>A (n.3934-75G>A) c.2398-75G>A (n.2398-75G>A) n.4007-75G>A n.4457-75G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.3879-75G>A (n.3879-75G>A) c.3424-75G>A (n.3424-75G>A) c.2449-75G>A (n.2449-75G>A) c.3163-75G>A (n.3163-75G>A) c.4141-75G>A (n.4141-75G>A) n.3959-75G>A n.4409-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477589G>T | CA35895559 | CRB1 | c.4006-75G>T (n.4006-75G>T) c.3670-75G>T (n.3670-75G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.*117-75G>T (n.*117-75G>T) c.3934-75G>T (n.3934-75G>T) c.2398-75G>T (n.2398-75G>T) n.4007-75G>T n.4457-75G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.3879-75G>T (n.3879-75G>T) c.3424-75G>T (n.3424-75G>T) c.2449-75G>T (n.2449-75G>T) c.3163-75G>T (n.3163-75G>T) c.4141-75G>T (n.4141-75G>T) n.3959-75G>T n.4409-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477590A>G | CA2698121720 | CRB1 | c.4006-74A>G (n.4006-74A>G) c.3670-74A>G (n.3670-74A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.*117-74A>G (n.*117-74A>G) c.3934-74A>G (n.3934-74A>G) c.2398-74A>G (n.2398-74A>G) n.4007-74A>G n.4457-74A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.3879-74A>G (n.3879-74A>G) c.3424-74A>G (n.3424-74A>G) c.2449-74A>G (n.2449-74A>G) c.3163-74A>G (n.3163-74A>G) c.4141-74A>G (n.4141-74A>G) n.3959-74A>G n.4409-74A>G | dbSNP |
| 1 | g.197477590A>T | CA2649672945 | CRB1 | c.4006-74A>T (n.4006-74A>T) c.3670-74A>T (n.3670-74A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.*117-74A>T (n.*117-74A>T) c.3934-74A>T (n.3934-74A>T) c.2398-74A>T (n.2398-74A>T) n.4007-74A>T n.4457-74A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.3879-74A>T (n.3879-74A>T) c.3424-74A>T (n.3424-74A>T) c.2449-74A>T (n.2449-74A>T) c.3163-74A>T (n.3163-74A>T) c.4141-74A>T (n.4141-74A>T) n.3959-74A>T n.4409-74A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477591_197477609delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA | CA1218087172 | CRB1 | c.4006-73_4006-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.4006-73_4006-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3670-73_3670-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3670-73_3670-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.167_185delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.167_185delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.*117-73_*117-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.*117-73_*117-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3934-73_3934-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3934-73_3934-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.2398-73_2398-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.2398-73_2398-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) n.4007-73_4007-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA n.4457-73_4457-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA c.*38_*56delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.*38_*56delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3879-73_3879-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3879-73_3879-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3424-73_3424-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3424-73_3424-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.2449-73_2449-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.2449-73_2449-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3163-73_3163-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3163-73_3163-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.4141-73_4141-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.4141-73_4141-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) n.3959-73_3959-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA n.4409-73_4409-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA | |
| 1 | g.197477592T>G | CA528535519 | CRB1 | c.4006-72T>G (n.4006-72T>G) c.3670-72T>G (n.3670-72T>G) c.168T>G (n.168T>G) c.*117-72T>G (n.*117-72T>G) c.3934-72T>G (n.3934-72T>G) c.2398-72T>G (n.2398-72T>G) n.4007-72T>G n.4457-72T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.3879-72T>G (n.3879-72T>G) c.3424-72T>G (n.3424-72T>G) c.2449-72T>G (n.2449-72T>G) c.3163-72T>G (n.3163-72T>G) c.4141-72T>G (n.4141-72T>G) n.3959-72T>G n.4409-72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477592T= | CA1218087173 | CRB1 | c.4006-72T= (n.4006-72T=) c.3670-72T= (n.3670-72T=) c.168T= (n.168T=) c.*117-72T= (n.*117-72T=) c.3934-72T= (n.3934-72T=) c.2398-72T= (n.2398-72T=) n.4007-72T= n.4457-72T= c.*39T= (n.*39T=) c.3879-72T= (n.3879-72T=) c.3424-72T= (n.3424-72T=) c.2449-72T= (n.2449-72T=) c.3163-72T= (n.3163-72T=) c.4141-72T= (n.4141-72T=) n.3959-72T= n.4409-72T= | |
| 1 | g.197477594_197477611del | CA528535518 | CRB1 | c.4006-70_4006-53del (n.4006-70_4006-53del) c.3670-70_3670-53del (n.3670-70_3670-53del) c.170_187del (n.170_187del) c.*117-70_*117-53del (n.*117-70_*117-53del) c.3934-70_3934-53del (n.3934-70_3934-53del) c.2398-70_2398-53del (n.2398-70_2398-53del) n.4007-70_4007-53del n.4457-70_4457-53del c.*41_*58del (n.*41_*58del) c.3879-70_3879-53del (n.3879-70_3879-53del) c.3424-70_3424-53del (n.3424-70_3424-53del) c.2449-70_2449-53del (n.2449-70_2449-53del) c.3163-70_3163-53del (n.3163-70_3163-53del) c.4141-70_4141-53del (n.4141-70_4141-53del) n.3959-70_3959-53del n.4409-70_4409-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477593A= | CA1218087175 | CRB1 | c.4006-71A= (n.4006-71A=) c.3670-71A= (n.3670-71A=) c.169A= (n.169A=) c.*117-71A= (n.*117-71A=) c.3934-71A= (n.3934-71A=) c.2398-71A= (n.2398-71A=) n.4007-71A= n.4457-71A= c.*40A= (n.*40A=) c.3879-71A= (n.3879-71A=) c.3424-71A= (n.3424-71A=) c.2449-71A= (n.2449-71A=) c.3163-71A= (n.3163-71A=) c.4141-71A= (n.4141-71A=) n.3959-71A= n.4409-71A= | |
| 1 | g.197477593A>C | CA422677415 | CRB1 | c.4006-71A>C (n.4006-71A>C) c.3670-71A>C (n.3670-71A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.*117-71A>C (n.*117-71A>C) c.3934-71A>C (n.3934-71A>C) c.2398-71A>C (n.2398-71A>C) n.4007-71A>C n.4457-71A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.3879-71A>C (n.3879-71A>C) c.3424-71A>C (n.3424-71A>C) c.2449-71A>C (n.2449-71A>C) c.3163-71A>C (n.3163-71A>C) c.4141-71A>C (n.4141-71A>C) n.3959-71A>C n.4409-71A>C | |
| 1 | g.197477593A>T | CA1218087174 | CRB1 | c.4006-71A>T (n.4006-71A>T) c.3670-71A>T (n.3670-71A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.3934-71A>T (n.3934-71A>T) c.2398-71A>T (n.2398-71A>T) n.4007-71A>T n.4457-71A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.3879-71A>T (n.3879-71A>T) c.3424-71A>T (n.3424-71A>T) c.2449-71A>T (n.2449-71A>T) c.3163-71A>T (n.3163-71A>T) c.4141-71A>T (n.4141-71A>T) n.3959-71A>T n.4409-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477595T>C | CA2606719559 | CRB1 | c.4006-69T>C (n.4006-69T>C) c.3670-69T>C (n.3670-69T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.*117-69T>C (n.*117-69T>C) c.3934-69T>C (n.3934-69T>C) c.2398-69T>C (n.2398-69T>C) n.4007-69T>C n.4457-69T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.3879-69T>C (n.3879-69T>C) c.3424-69T>C (n.3424-69T>C) c.2449-69T>C (n.2449-69T>C) c.3163-69T>C (n.3163-69T>C) c.4141-69T>C (n.4141-69T>C) n.3959-69T>C n.4409-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477596T>C | CA2649672946 | CRB1 | c.4006-68T>C (n.4006-68T>C) c.3670-68T>C (n.3670-68T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.*117-68T>C (n.*117-68T>C) c.3934-68T>C (n.3934-68T>C) c.2398-68T>C (n.2398-68T>C) n.4007-68T>C n.4457-68T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.3879-68T>C (n.3879-68T>C) c.3424-68T>C (n.3424-68T>C) c.2449-68T>C (n.2449-68T>C) c.3163-68T>C (n.3163-68T>C) c.4141-68T>C (n.4141-68T>C) n.3959-68T>C n.4409-68T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477597C>A | CA2509222439 | CRB1 | c.4006-67C>A (n.4006-67C>A) c.3670-67C>A (n.3670-67C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.*117-67C>A (n.*117-67C>A) c.3934-67C>A (n.3934-67C>A) c.2398-67C>A (n.2398-67C>A) n.4007-67C>A n.4457-67C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.3879-67C>A (n.3879-67C>A) c.3424-67C>A (n.3424-67C>A) c.2449-67C>A (n.2449-67C>A) c.3163-67C>A (n.3163-67C>A) c.4141-67C>A (n.4141-67C>A) n.3959-67C>A n.4409-67C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477612T>C | CA1218087183 | CRB1 | c.4006-52T>C (n.4006-52T>C) c.3670-52T>C (n.3670-52T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.*117-52T>C (n.*117-52T>C) c.3934-52T>C (n.3934-52T>C) c.2398-52T>C (n.2398-52T>C) n.4007-52T>C n.4457-52T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.3879-52T>C (n.3879-52T>C) c.3424-52T>C (n.3424-52T>C) c.2449-52T>C (n.2449-52T>C) c.3163-52T>C (n.3163-52T>C) c.4141-52T>C (n.4141-52T>C) n.3959-52T>C n.4409-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477613T= | CA1218087184 | CRB1 | c.4006-51T= (n.4006-51T=) c.3670-51T= (n.3670-51T=) c.189T= (n.189T=) c.*117-51T= (n.*117-51T=) c.3934-51T= (n.3934-51T=) c.2398-51T= (n.2398-51T=) n.4007-51T= n.4457-51T= c.*60T= (n.*60T=) c.3879-51T= (n.3879-51T=) c.3424-51T= (n.3424-51T=) c.2449-51T= (n.2449-51T=) c.3163-51T= (n.3163-51T=) c.4141-51T= (n.4141-51T=) n.3959-51T= n.4409-51T= | |
| 1 | g.197477614T>G | CA2573974335 | CRB1 | c.4006-50T>G (n.4006-50T>G) c.3670-50T>G (n.3670-50T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.*117-50T>G (n.*117-50T>G) c.3934-50T>G (n.3934-50T>G) c.2398-50T>G (n.2398-50T>G) n.4007-50T>G n.4457-50T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.3879-50T>G (n.3879-50T>G) c.3424-50T>G (n.3424-50T>G) c.2449-50T>G (n.2449-50T>G) c.3163-50T>G (n.3163-50T>G) c.4141-50T>G (n.4141-50T>G) n.3959-50T>G n.4409-50T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477615A= | CA1218087186 | CRB1 | c.4006-49A= (n.4006-49A=) c.3670-49A= (n.3670-49A=) c.191A= (n.191A=) c.*117-49A= (n.*117-49A=) c.3934-49A= (n.3934-49A=) c.2398-49A= (n.2398-49A=) n.4007-49A= n.4457-49A= c.*62A= (n.*62A=) c.3879-49A= (n.3879-49A=) c.3424-49A= (n.3424-49A=) c.2449-49A= (n.2449-49A=) c.3163-49A= (n.3163-49A=) c.4141-49A= (n.4141-49A=) n.3959-49A= n.4409-49A= | |
| 1 | g.197477615A>G | CA1218087187 | CRB1 | c.4006-49A>G (n.4006-49A>G) c.3670-49A>G (n.3670-49A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.*117-49A>G (n.*117-49A>G) c.3934-49A>G (n.3934-49A>G) c.2398-49A>G (n.2398-49A>G) n.4007-49A>G n.4457-49A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.3879-49A>G (n.3879-49A>G) c.3424-49A>G (n.3424-49A>G) c.2449-49A>G (n.2449-49A>G) c.3163-49A>G (n.3163-49A>G) c.4141-49A>G (n.4141-49A>G) n.3959-49A>G n.4409-49A>G | dbSNP |
| 1 | g.197477616T>C | CA1312521 | CRB1 | c.4006-48T>C (n.4006-48T>C) c.3670-48T>C (n.3670-48T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.*117-48T>C (n.*117-48T>C) c.3934-48T>C (n.3934-48T>C) c.2398-48T>C (n.2398-48T>C) n.4007-48T>C n.4457-48T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.3879-48T>C (n.3879-48T>C) c.3424-48T>C (n.3424-48T>C) c.2449-48T>C (n.2449-48T>C) c.3163-48T>C (n.3163-48T>C) c.4141-48T>C (n.4141-48T>C) n.3959-48T>C n.4409-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477616T= | CA1218087188 | CRB1 | c.4006-48T= (n.4006-48T=) c.3670-48T= (n.3670-48T=) c.192T= (n.192T=) c.*117-48T= (n.*117-48T=) c.3934-48T= (n.3934-48T=) c.2398-48T= (n.2398-48T=) n.4007-48T= n.4457-48T= c.*63T= (n.*63T=) c.3879-48T= (n.3879-48T=) c.3424-48T= (n.3424-48T=) c.2449-48T= (n.2449-48T=) c.3163-48T= (n.3163-48T=) c.4141-48T= (n.4141-48T=) n.3959-48T= n.4409-48T= | |
| 1 | g.197477618T>A | CA2649672955 | CRB1 | c.4006-46T>A (n.4006-46T>A) c.3670-46T>A (n.3670-46T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.*117-46T>A (n.*117-46T>A) c.3934-46T>A (n.3934-46T>A) c.2398-46T>A (n.2398-46T>A) n.4007-46T>A n.4457-46T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3879-46T>A (n.3879-46T>A) c.3424-46T>A (n.3424-46T>A) c.2449-46T>A (n.2449-46T>A) c.3163-46T>A (n.3163-46T>A) c.4141-46T>A (n.4141-46T>A) n.3959-46T>A n.4409-46T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477619G>T | CA2698121802 | CRB1 | c.4006-45G>T (n.4006-45G>T) c.3670-45G>T (n.3670-45G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.*117-45G>T (n.*117-45G>T) c.3934-45G>T (n.3934-45G>T) c.2398-45G>T (n.2398-45G>T) n.4007-45G>T n.4457-45G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.3879-45G>T (n.3879-45G>T) c.3424-45G>T (n.3424-45G>T) c.2449-45G>T (n.2449-45G>T) c.3163-45G>T (n.3163-45G>T) c.4141-45G>T (n.4141-45G>T) n.3959-45G>T n.4409-45G>T | dbSNP |
| 1 | g.197477620C>A | CA2649672956 | CRB1 | c.4006-44C>A (n.4006-44C>A) c.3670-44C>A (n.3670-44C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.*117-44C>A (n.*117-44C>A) c.3934-44C>A (n.3934-44C>A) c.2398-44C>A (n.2398-44C>A) n.4007-44C>A n.4457-44C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.3879-44C>A (n.3879-44C>A) c.3424-44C>A (n.3424-44C>A) c.2449-44C>A (n.2449-44C>A) c.3163-44C>A (n.3163-44C>A) c.4141-44C>A (n.4141-44C>A) n.3959-44C>A n.4409-44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477620C= | CA1218087189 | CRB1 | c.4006-44C= (n.4006-44C=) c.3670-44C= (n.3670-44C=) c.196C= (n.196C=) c.*117-44C= (n.*117-44C=) c.3934-44C= (n.3934-44C=) c.2398-44C= (n.2398-44C=) n.4007-44C= n.4457-44C= c.*67C= (n.*67C=) c.3879-44C= (n.3879-44C=) c.3424-44C= (n.3424-44C=) c.2449-44C= (n.2449-44C=) c.3163-44C= (n.3163-44C=) c.4141-44C= (n.4141-44C=) n.3959-44C= n.4409-44C= | |
| 1 | g.197477620C>G | CA2649672957 | CRB1 | c.4006-44C>G (n.4006-44C>G) c.3670-44C>G (n.3670-44C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.*117-44C>G (n.*117-44C>G) c.3934-44C>G (n.3934-44C>G) c.2398-44C>G (n.2398-44C>G) n.4007-44C>G n.4457-44C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.3879-44C>G (n.3879-44C>G) c.3424-44C>G (n.3424-44C>G) c.2449-44C>G (n.2449-44C>G) c.3163-44C>G (n.3163-44C>G) c.4141-44C>G (n.4141-44C>G) n.3959-44C>G n.4409-44C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477620C>T | CA1312522 | CRB1 | c.4006-44C>T (n.4006-44C>T) c.3670-44C>T (n.3670-44C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.*117-44C>T (n.*117-44C>T) c.3934-44C>T (n.3934-44C>T) c.2398-44C>T (n.2398-44C>T) n.4007-44C>T n.4457-44C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.3879-44C>T (n.3879-44C>T) c.3424-44C>T (n.3424-44C>T) c.2449-44C>T (n.2449-44C>T) c.3163-44C>T (n.3163-44C>T) c.4141-44C>T (n.4141-44C>T) n.3959-44C>T n.4409-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477622T>C | CA2573974341 | CRB1 | c.4006-42T>C (n.4006-42T>C) c.3670-42T>C (n.3670-42T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.*117-42T>C (n.*117-42T>C) c.3934-42T>C (n.3934-42T>C) c.2398-42T>C (n.2398-42T>C) n.4007-42T>C n.4457-42T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.3879-42T>C (n.3879-42T>C) c.3424-42T>C (n.3424-42T>C) c.2449-42T>C (n.2449-42T>C) c.3163-42T>C (n.3163-42T>C) c.4141-42T>C (n.4141-42T>C) n.3959-42T>C n.4409-42T>C | |
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| 1 | g.197477625G>T | CA1010919430 | CRB1 | c.4006-39G>T (n.4006-39G>T) c.3670-39G>T (n.3670-39G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.*117-39G>T (n.*117-39G>T) c.3934-39G>T (n.3934-39G>T) c.2398-39G>T (n.2398-39G>T) n.4007-39G>T n.4457-39G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.3879-39G>T (n.3879-39G>T) c.3424-39G>T (n.3424-39G>T) c.2449-39G>T (n.2449-39G>T) c.3163-39G>T (n.3163-39G>T) c.4141-39G>T (n.4141-39G>T) n.3959-39G>T n.4409-39G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477626C>A | CA2573974401 | CRB1 | c.4006-38C>A (n.4006-38C>A) c.3670-38C>A (n.3670-38C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.*117-38C>A (n.*117-38C>A) c.3934-38C>A (n.3934-38C>A) c.2398-38C>A (n.2398-38C>A) n.4007-38C>A n.4457-38C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.3879-38C>A (n.3879-38C>A) c.3424-38C>A (n.3424-38C>A) c.2449-38C>A (n.2449-38C>A) c.3163-38C>A (n.3163-38C>A) c.4141-38C>A (n.4141-38C>A) n.3959-38C>A n.4409-38C>A | |
| 1 | g.197477626C= | CA1218087190 | CRB1 | c.4006-38C= (n.4006-38C=) c.3670-38C= (n.3670-38C=) c.202C= (n.202C=) c.*117-38C= (n.*117-38C=) c.3934-38C= (n.3934-38C=) c.2398-38C= (n.2398-38C=) n.4007-38C= n.4457-38C= c.*73C= (n.*73C=) c.3879-38C= (n.3879-38C=) c.3424-38C= (n.3424-38C=) c.2449-38C= (n.2449-38C=) c.3163-38C= (n.3163-38C=) c.4141-38C= (n.4141-38C=) n.3959-38C= n.4409-38C= | |
| 1 | g.197477626C>T | CA528535520 | CRB1 | c.4006-38C>T (n.4006-38C>T) c.3670-38C>T (n.3670-38C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.*117-38C>T (n.*117-38C>T) c.3934-38C>T (n.3934-38C>T) c.2398-38C>T (n.2398-38C>T) n.4007-38C>T n.4457-38C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.3879-38C>T (n.3879-38C>T) c.3424-38C>T (n.3424-38C>T) c.2449-38C>T (n.2449-38C>T) c.3163-38C>T (n.3163-38C>T) c.4141-38C>T (n.4141-38C>T) n.3959-38C>T n.4409-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477629T>C | CA2649672958 | CRB1 | c.4006-35T>C (n.4006-35T>C) c.3670-35T>C (n.3670-35T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.*117-35T>C (n.*117-35T>C) c.3934-35T>C (n.3934-35T>C) c.2398-35T>C (n.2398-35T>C) n.4007-35T>C n.4457-35T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.3879-35T>C (n.3879-35T>C) c.3424-35T>C (n.3424-35T>C) c.2449-35T>C (n.2449-35T>C) c.3163-35T>C (n.3163-35T>C) c.4141-35T>C (n.4141-35T>C) n.3959-35T>C n.4409-35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477632A= | CA1218087191 | CRB1 | c.4006-32A= (n.4006-32A=) c.3670-32A= (n.3670-32A=) c.208A= (n.208A=) c.*117-32A= (n.*117-32A=) c.3934-32A= (n.3934-32A=) c.2398-32A= (n.2398-32A=) n.4007-32A= n.4457-32A= c.*79A= (n.*79A=) c.3879-32A= (n.3879-32A=) c.3424-32A= (n.3424-32A=) c.2449-32A= (n.2449-32A=) c.3163-32A= (n.3163-32A=) c.4141-32A= (n.4141-32A=) n.3959-32A= n.4409-32A= | |
| 1 | g.197477632A>G | CA528535521 | CRB1 | c.4006-32A>G (n.4006-32A>G) c.3670-32A>G (n.3670-32A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.*117-32A>G (n.*117-32A>G) c.3934-32A>G (n.3934-32A>G) c.2398-32A>G (n.2398-32A>G) n.4007-32A>G n.4457-32A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.3879-32A>G (n.3879-32A>G) c.3424-32A>G (n.3424-32A>G) c.2449-32A>G (n.2449-32A>G) c.3163-32A>G (n.3163-32A>G) c.4141-32A>G (n.4141-32A>G) n.3959-32A>G n.4409-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477633A= | CA1144035588 | CRB1 | c.4006-31A= (n.4006-31A=) c.3670-31A= (n.3670-31A=) c.209A= (n.209A=) c.*117-31A= (n.*117-31A=) c.3934-31A= (n.3934-31A=) c.2398-31A= (n.2398-31A=) n.4007-31A= n.4457-31A= c.*80A= (n.*80A=) c.3879-31A= (n.3879-31A=) c.3424-31A= (n.3424-31A=) c.2449-31A= (n.2449-31A=) c.3163-31A= (n.3163-31A=) c.4141-31A= (n.4141-31A=) n.3959-31A= n.4409-31A= | |
| 1 | g.197477633A>G | CA1312523 | CRB1 | c.4006-31A>G (n.4006-31A>G) c.3670-31A>G (n.3670-31A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.*117-31A>G (n.*117-31A>G) c.3934-31A>G (n.3934-31A>G) c.2398-31A>G (n.2398-31A>G) n.4007-31A>G n.4457-31A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.3879-31A>G (n.3879-31A>G) c.3424-31A>G (n.3424-31A>G) c.2449-31A>G (n.2449-31A>G) c.3163-31A>G (n.3163-31A>G) c.4141-31A>G (n.4141-31A>G) n.3959-31A>G n.4409-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477633A>T | CA2649672959 | CRB1 | c.4006-31A>T (n.4006-31A>T) c.3670-31A>T (n.3670-31A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.*117-31A>T (n.*117-31A>T) c.3934-31A>T (n.3934-31A>T) c.2398-31A>T (n.2398-31A>T) n.4007-31A>T n.4457-31A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.3879-31A>T (n.3879-31A>T) c.3424-31A>T (n.3424-31A>T) c.2449-31A>T (n.2449-31A>T) c.3163-31A>T (n.3163-31A>T) c.4141-31A>T (n.4141-31A>T) n.3959-31A>T n.4409-31A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477636C>A | CA2649672960 | CRB1 | c.4006-28C>A (n.4006-28C>A) c.3670-28C>A (n.3670-28C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.*117-28C>A (n.*117-28C>A) c.3934-28C>A (n.3934-28C>A) c.2398-28C>A (n.2398-28C>A) n.4007-28C>A n.4457-28C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.3879-28C>A (n.3879-28C>A) c.3424-28C>A (n.3424-28C>A) c.2449-28C>A (n.2449-28C>A) c.3163-28C>A (n.3163-28C>A) c.4141-28C>A (n.4141-28C>A) n.3959-28C>A n.4409-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477636C= | CA1218087192 | CRB1 | c.4006-28C= (n.4006-28C=) c.3670-28C= (n.3670-28C=) c.212C= (n.212C=) c.*117-28C= (n.*117-28C=) c.3934-28C= (n.3934-28C=) c.2398-28C= (n.2398-28C=) n.4007-28C= n.4457-28C= c.*83C= (n.*83C=) c.3879-28C= (n.3879-28C=) c.3424-28C= (n.3424-28C=) c.2449-28C= (n.2449-28C=) c.3163-28C= (n.3163-28C=) c.4141-28C= (n.4141-28C=) n.3959-28C= n.4409-28C= | |
| 1 | g.197477636C>T | CA1312524 | CRB1 | c.4006-28C>T (n.4006-28C>T) c.3670-28C>T (n.3670-28C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.*117-28C>T (n.*117-28C>T) c.3934-28C>T (n.3934-28C>T) c.2398-28C>T (n.2398-28C>T) n.4007-28C>T n.4457-28C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.3879-28C>T (n.3879-28C>T) c.3424-28C>T (n.3424-28C>T) c.2449-28C>T (n.2449-28C>T) c.3163-28C>T (n.3163-28C>T) c.4141-28C>T (n.4141-28C>T) n.3959-28C>T n.4409-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477637G>A | CA1312526 | CRB1 | c.4006-27G>A (n.4006-27G>A) c.3670-27G>A (n.3670-27G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.*117-27G>A (n.*117-27G>A) c.3934-27G>A (n.3934-27G>A) c.2398-27G>A (n.2398-27G>A) n.4007-27G>A n.4457-27G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.3879-27G>A (n.3879-27G>A) c.3424-27G>A (n.3424-27G>A) c.2449-27G>A (n.2449-27G>A) c.3163-27G>A (n.3163-27G>A) c.4141-27G>A (n.4141-27G>A) n.3959-27G>A n.4409-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197477637G= | CA1218087193 | CRB1 | c.4006-27G= (n.4006-27G=) c.3670-27G= (n.3670-27G=) c.213G= (n.213G=) c.*117-27G= (n.*117-27G=) c.3934-27G= (n.3934-27G=) c.2398-27G= (n.2398-27G=) n.4007-27G= n.4457-27G= c.*84G= (n.*84G=) c.3879-27G= (n.3879-27G=) c.3424-27G= (n.3424-27G=) c.2449-27G= (n.2449-27G=) c.3163-27G= (n.3163-27G=) c.4141-27G= (n.4141-27G=) n.3959-27G= n.4409-27G= | |
| 1 | g.197477637G>T | CA1312525 | CRB1 | c.4006-27G>T (n.4006-27G>T) c.3670-27G>T (n.3670-27G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.*117-27G>T (n.*117-27G>T) c.3934-27G>T (n.3934-27G>T) c.2398-27G>T (n.2398-27G>T) n.4007-27G>T n.4457-27G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.3879-27G>T (n.3879-27G>T) c.3424-27G>T (n.3424-27G>T) c.2449-27G>T (n.2449-27G>T) c.3163-27G>T (n.3163-27G>T) c.4141-27G>T (n.4141-27G>T) n.3959-27G>T n.4409-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477638C= | CA1218087194 | CRB1 | c.4006-26C= (n.4006-26C=) c.3670-26C= (n.3670-26C=) c.214C= (n.214C=) c.*117-26C= (n.*117-26C=) c.3934-26C= (n.3934-26C=) c.2398-26C= (n.2398-26C=) n.4007-26C= n.4457-26C= c.*85C= (n.*85C=) c.3879-26C= (n.3879-26C=) c.3424-26C= (n.3424-26C=) c.2449-26C= (n.2449-26C=) c.3163-26C= (n.3163-26C=) c.4141-26C= (n.4141-26C=) n.3959-26C= n.4409-26C= | |
| 1 | g.197477638C>T | CA1218087195 | CRB1 | c.4006-26C>T (n.4006-26C>T) c.3670-26C>T (n.3670-26C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.*117-26C>T (n.*117-26C>T) c.3934-26C>T (n.3934-26C>T) c.2398-26C>T (n.2398-26C>T) n.4007-26C>T n.4457-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.3879-26C>T (n.3879-26C>T) c.3424-26C>T (n.3424-26C>T) c.2449-26C>T (n.2449-26C>T) c.3163-26C>T (n.3163-26C>T) c.4141-26C>T (n.4141-26C>T) n.3959-26C>T n.4409-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477639A>G | CA2573974403 | CRB1 | c.4006-25A>G (n.4006-25A>G) c.3670-25A>G (n.3670-25A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.*117-25A>G (n.*117-25A>G) c.3934-25A>G (n.3934-25A>G) c.2398-25A>G (n.2398-25A>G) n.4007-25A>G n.4457-25A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.3879-25A>G (n.3879-25A>G) c.3424-25A>G (n.3424-25A>G) c.2449-25A>G (n.2449-25A>G) c.3163-25A>G (n.3163-25A>G) c.4141-25A>G (n.4141-25A>G) n.3959-25A>G n.4409-25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477641C>A | CA1312527 | CRB1 | c.4006-23C>A (n.4006-23C>A) c.3670-23C>A (n.3670-23C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.*117-23C>A (n.*117-23C>A) c.3934-23C>A (n.3934-23C>A) c.2398-23C>A (n.2398-23C>A) n.4007-23C>A n.4457-23C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.3879-23C>A (n.3879-23C>A) c.3424-23C>A (n.3424-23C>A) c.2449-23C>A (n.2449-23C>A) c.3163-23C>A (n.3163-23C>A) c.4141-23C>A (n.4141-23C>A) n.3959-23C>A n.4409-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477641C= | CA1218087196 | CRB1 | c.4006-23C= (n.4006-23C=) c.3670-23C= (n.3670-23C=) c.217C= (n.217C=) c.*117-23C= (n.*117-23C=) c.3934-23C= (n.3934-23C=) c.2398-23C= (n.2398-23C=) n.4007-23C= n.4457-23C= c.*88C= (n.*88C=) c.3879-23C= (n.3879-23C=) c.3424-23C= (n.3424-23C=) c.2449-23C= (n.2449-23C=) c.3163-23C= (n.3163-23C=) c.4141-23C= (n.4141-23C=) n.3959-23C= n.4409-23C= | |
| 1 | g.197477642C>T | CA2747249560 | CRB1 | c.4006-22C>T (n.4006-22C>T) c.3670-22C>T (n.3670-22C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.*117-22C>T (n.*117-22C>T) c.3934-22C>T (n.3934-22C>T) c.2398-22C>T (n.2398-22C>T) n.4007-22C>T n.4457-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.3879-22C>T (n.3879-22C>T) c.3424-22C>T (n.3424-22C>T) c.2449-22C>T (n.2449-22C>T) c.3163-22C>T (n.3163-22C>T) c.4141-22C>T (n.4141-22C>T) n.3959-22C>T n.4409-22C>T | |
| 1 | g.197477643C>A | CA35895593 | CRB1 | c.4006-21C>A (n.4006-21C>A) c.3670-21C>A (n.3670-21C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.3934-21C>A (n.3934-21C>A) c.2398-21C>A (n.2398-21C>A) n.4007-21C>A n.4457-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.3879-21C>A (n.3879-21C>A) c.3424-21C>A (n.3424-21C>A) c.2449-21C>A (n.2449-21C>A) c.3163-21C>A (n.3163-21C>A) c.4141-21C>A (n.4141-21C>A) n.3959-21C>A n.4409-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477643C= | CA1149035314 | CRB1 | c.4006-21C= (n.4006-21C=) c.3670-21C= (n.3670-21C=) c.219C= (n.219C=) c.*117-21C= (n.*117-21C=) c.3934-21C= (n.3934-21C=) c.2398-21C= (n.2398-21C=) n.4007-21C= n.4457-21C= c.*90C= (n.*90C=) c.3879-21C= (n.3879-21C=) c.3424-21C= (n.3424-21C=) c.2449-21C= (n.2449-21C=) c.3163-21C= (n.3163-21C=) c.4141-21C= (n.4141-21C=) n.3959-21C= n.4409-21C= | |
| 1 | g.197477643C>T | CA646045539 | CRB1 | c.4006-21C>T (n.4006-21C>T) c.3670-21C>T (n.3670-21C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.*117-21C>T (n.*117-21C>T) c.3934-21C>T (n.3934-21C>T) c.2398-21C>T (n.2398-21C>T) n.4007-21C>T n.4457-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.3879-21C>T (n.3879-21C>T) c.3424-21C>T (n.3424-21C>T) c.2449-21C>T (n.2449-21C>T) c.3163-21C>T (n.3163-21C>T) c.4141-21C>T (n.4141-21C>T) n.3959-21C>T n.4409-21C>T | COSMIC |
| 1 | g.197477645A= | CA1218087197 | CRB1 | c.4006-19A= (n.4006-19A=) c.3670-19A= (n.3670-19A=) c.221A= (n.221A=) c.*117-19A= (n.*117-19A=) c.3934-19A= (n.3934-19A=) c.2398-19A= (n.2398-19A=) n.4007-19A= n.4457-19A= c.*92A= (n.*92A=) c.3879-19A= (n.3879-19A=) c.3424-19A= (n.3424-19A=) c.2449-19A= (n.2449-19A=) c.3163-19A= (n.3163-19A=) c.4141-19A= (n.4141-19A=) n.3959-19A= n.4409-19A= | |
| 1 | g.197477645A>G | CA1218087198 | CRB1 | c.4006-19A>G (n.4006-19A>G) c.3670-19A>G (n.3670-19A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.*117-19A>G (n.*117-19A>G) c.3934-19A>G (n.3934-19A>G) c.2398-19A>G (n.2398-19A>G) n.4007-19A>G n.4457-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.3879-19A>G (n.3879-19A>G) c.3424-19A>G (n.3424-19A>G) c.2449-19A>G (n.2449-19A>G) c.3163-19A>G (n.3163-19A>G) c.4141-19A>G (n.4141-19A>G) n.3959-19A>G n.4409-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197477646T>A | CA2649672961 | CRB1 | c.4006-18T>A (n.4006-18T>A) c.3670-18T>A (n.3670-18T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.3934-18T>A (n.3934-18T>A) c.2398-18T>A (n.2398-18T>A) n.4007-18T>A n.4457-18T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.3879-18T>A (n.3879-18T>A) c.3424-18T>A (n.3424-18T>A) c.2449-18T>A (n.2449-18T>A) c.3163-18T>A (n.3163-18T>A) c.4141-18T>A (n.4141-18T>A) n.3959-18T>A n.4409-18T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477646T>C | CA2573974420 | CRB1 | c.4006-18T>C (n.4006-18T>C) c.3670-18T>C (n.3670-18T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.3934-18T>C (n.3934-18T>C) c.2398-18T>C (n.2398-18T>C) n.4007-18T>C n.4457-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.3879-18T>C (n.3879-18T>C) c.3424-18T>C (n.3424-18T>C) c.2449-18T>C (n.2449-18T>C) c.3163-18T>C (n.3163-18T>C) c.4141-18T>C (n.4141-18T>C) n.3959-18T>C n.4409-18T>C | |
| 1 | g.197477646T>G | CA2573131435 | CRB1 | c.4006-18T>G (n.4006-18T>G) c.3670-18T>G (n.3670-18T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.3934-18T>G (n.3934-18T>G) c.2398-18T>G (n.2398-18T>G) n.4007-18T>G n.4457-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.3879-18T>G (n.3879-18T>G) c.3424-18T>G (n.3424-18T>G) c.2449-18T>G (n.2449-18T>G) c.3163-18T>G (n.3163-18T>G) c.4141-18T>G (n.4141-18T>G) n.3959-18T>G n.4409-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197477647G>T | CA2649672962 | CRB1 | c.4006-17G>T (n.4006-17G>T) c.3670-17G>T (n.3670-17G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.*117-17G>T (n.*117-17G>T) c.3934-17G>T (n.3934-17G>T) c.2398-17G>T (n.2398-17G>T) n.4007-17G>T n.4457-17G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.3879-17G>T (n.3879-17G>T) c.3424-17G>T (n.3424-17G>T) c.2449-17G>T (n.2449-17G>T) c.3163-17G>T (n.3163-17G>T) c.4141-17G>T (n.4141-17G>T) n.3959-17G>T n.4409-17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477648A>G | CA2649672963 | CRB1 | c.4006-16A>G (n.4006-16A>G) c.3670-16A>G (n.3670-16A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.*117-16A>G (n.*117-16A>G) c.3934-16A>G (n.3934-16A>G) c.2398-16A>G (n.2398-16A>G) n.4007-16A>G n.4457-16A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.3879-16A>G (n.3879-16A>G) c.3424-16A>G (n.3424-16A>G) c.2449-16A>G (n.2449-16A>G) c.3163-16A>G (n.3163-16A>G) c.4141-16A>G (n.4141-16A>G) n.3959-16A>G n.4409-16A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197477649T>C | CA35895595 | CRB1 | c.4006-15T>C (n.4006-15T>C) c.3670-15T>C (n.3670-15T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.3934-15T>C (n.3934-15T>C) c.2398-15T>C (n.2398-15T>C) n.4007-15T>C n.4457-15T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.3879-15T>C (n.3879-15T>C) c.3424-15T>C (n.3424-15T>C) c.2449-15T>C (n.2449-15T>C) c.3163-15T>C (n.3163-15T>C) c.4141-15T>C (n.4141-15T>C) n.3959-15T>C n.4409-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197477649T= | CA1218087199 | CRB1 | c.4006-15T= (n.4006-15T=) c.3670-15T= (n.3670-15T=) c.225T= (n.225T=) c.*117-15T= (n.*117-15T=) c.3934-15T= (n.3934-15T=) c.2398-15T= (n.2398-15T=) n.4007-15T= n.4457-15T= c.*96T= (n.*96T=) c.3879-15T= (n.3879-15T=) c.3424-15T= (n.3424-15T=) c.2449-15T= (n.2449-15T=) c.3163-15T= (n.3163-15T=) c.4141-15T= (n.4141-15T=) n.3959-15T= n.4409-15T= | |
| 1 | g.197477650T>G | CA2747249561 | CRB1 | c.4006-14T>G (n.4006-14T>G) c.3670-14T>G (n.3670-14T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.*117-14T>G (n.*117-14T>G) c.3934-14T>G (n.3934-14T>G) c.2398-14T>G (n.2398-14T>G) n.4007-14T>G n.4457-14T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.3879-14T>G (n.3879-14T>G) c.3424-14T>G (n.3424-14T>G) c.2449-14T>G (n.2449-14T>G) c.3163-14T>G (n.3163-14T>G) c.4141-14T>G (n.4141-14T>G) n.3959-14T>G n.4409-14T>G | |
| 1 | g.197477652C= | CA1218087200 | CRB1 | c.4006-12C= (n.4006-12C=) c.3670-12C= (n.3670-12C=) c.228C= (n.228C=) c.*117-12C= (n.*117-12C=) c.3934-12C= (n.3934-12C=) c.2398-12C= (n.2398-12C=) n.4007-12C= n.4457-12C= c.*99C= (n.*99C=) c.3879-12C= (n.3879-12C=) c.3424-12C= (n.3424-12C=) c.2449-12C= (n.2449-12C=) c.3163-12C= (n.3163-12C=) c.4141-12C= (n.4141-12C=) n.3959-12C= n.4409-12C= | |
| 1 | g.197477652C>T | CA2698121878 | CRB1 | c.4006-12C>T (n.4006-12C>T) c.3670-12C>T (n.3670-12C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.*117-12C>T (n.*117-12C>T) c.3934-12C>T (n.3934-12C>T) c.2398-12C>T (n.2398-12C>T) n.4007-12C>T n.4457-12C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.3879-12C>T (n.3879-12C>T) c.3424-12C>T (n.3424-12C>T) c.2449-12C>T (n.2449-12C>T) c.3163-12C>T (n.3163-12C>T) c.4141-12C>T (n.4141-12C>T) n.3959-12C>T n.4409-12C>T | dbSNP |
| 1 | g.197477653A>G | CA2740090429 | CRB1 | c.4006-11A>G (n.4006-11A>G) c.3670-11A>G (n.3670-11A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.*117-11A>G (n.*117-11A>G) c.3934-11A>G (n.3934-11A>G) c.2398-11A>G (n.2398-11A>G) n.4007-11A>G n.4457-11A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.3879-11A>G (n.3879-11A>G) c.3424-11A>G (n.3424-11A>G) c.2449-11A>G (n.2449-11A>G) c.3163-11A>G (n.3163-11A>G) c.4141-11A>G (n.4141-11A>G) n.3959-11A>G n.4409-11A>G | ClinVar |
| 1 | g.197477654dup | CA1312528 | CRB1 | c.4006-10dup (n.4006-10dup) c.3670-10dup (n.3670-10dup) c.230dup (n.230dup) c.*117-10dup (n.*117-10dup) c.3934-10dup (n.3934-10dup) c.2398-10dup (n.2398-10dup) n.4007-10dup n.4457-10dup c.*101dup (n.*101dup) c.3879-10dup (n.3879-10dup) c.3424-10dup (n.3424-10dup) c.2449-10dup (n.2449-10dup) c.3163-10dup (n.3163-10dup) c.4141-10dup (n.4141-10dup) n.3959-10dup n.4409-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197477654A>C | CA2649672964 | CRB1 | c.4006-10A>C (n.4006-10A>C) c.3670-10A>C (n.3670-10A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.*117-10A>C (n.*117-10A>C) c.3934-10A>C (n.3934-10A>C) c.2398-10A>C (n.2398-10A>C) n.4007-10A>C n.4457-10A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.3879-10A>C (n.3879-10A>C) c.3424-10A>C (n.3424-10A>C) c.2449-10A>C (n.2449-10A>C) c.3163-10A>C (n.3163-10A>C) c.4141-10A>C (n.4141-10A>C) n.3959-10A>C n.4409-10A>C | gnomAD v4 |
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